Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96189261C>TCA2683825436SLC25A13c.933+33G>A (n.933+33G>A)
n.86+33G>A
n.1008+33G>A
c.966+33G>A (n.966+33G>A)
c.81+33G>A (n.81+33G>A)
c.924+33G>A (n.924+33G>A)
n.1104+33G>A
n.1246+33G>A
n.959+33G>A
 gnomAD v4
7g.96189262C>ACA2683825437SLC25A13c.933+32G>T (n.933+32G>T)
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n.1008+32G>T
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c.81+32G>T (n.81+32G>T)
c.924+32G>T (n.924+32G>T)
n.1104+32G>T
n.1246+32G>T
n.959+32G>T
 gnomAD v4
7g.96189262C=CA1727580106SLC25A13c.933+32G= (n.933+32G=)
n.86+32G=
n.1008+32G=
c.966+32G= (n.966+32G=)
c.81+32G= (n.81+32G=)
c.924+32G= (n.924+32G=)
n.1104+32G=
n.1246+32G=
n.959+32G=
7g.96189262C>TCA4353097SLC25A13c.933+32G>A (n.933+32G>A)
n.86+32G>A
n.1008+32G>A
c.966+32G>A (n.966+32G>A)
c.81+32G>A (n.81+32G>A)
c.924+32G>A (n.924+32G>A)
n.1104+32G>A
n.1246+32G>A
n.959+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189263C>ACA2683825438SLC25A13c.933+31G>T (n.933+31G>T)
n.86+31G>T
n.1008+31G>T
c.966+31G>T (n.966+31G>T)
c.81+31G>T (n.81+31G>T)
c.924+31G>T (n.924+31G>T)
n.1104+31G>T
n.1246+31G>T
n.959+31G>T
 gnomAD v4
7g.96189263C>GCA2683825439SLC25A13c.933+31G>C (n.933+31G>C)
n.86+31G>C
n.1008+31G>C
c.966+31G>C (n.966+31G>C)
c.81+31G>C (n.81+31G>C)
c.924+31G>C (n.924+31G>C)
n.1104+31G>C
n.1246+31G>C
n.959+31G>C
 gnomAD v4
7g.96189263C>TCA2578946010SLC25A13c.933+31G>A (n.933+31G>A)
n.86+31G>A
n.1008+31G>A
c.966+31G>A (n.966+31G>A)
c.81+31G>A (n.81+31G>A)
c.924+31G>A (n.924+31G>A)
n.1104+31G>A
n.1246+31G>A
n.959+31G>A
7g.96189264C>ACA2578946011SLC25A13c.933+30G>T (n.933+30G>T)
n.86+30G>T
n.1008+30G>T
c.966+30G>T (n.966+30G>T)
c.81+30G>T (n.81+30G>T)
c.924+30G>T (n.924+30G>T)
n.1104+30G>T
n.1246+30G>T
n.959+30G>T
7g.96189265A>GCA2683825440SLC25A13c.933+29T>C (n.933+29T>C)
n.86+29T>C
n.1008+29T>C
c.966+29T>C (n.966+29T>C)
c.81+29T>C (n.81+29T>C)
c.924+29T>C (n.924+29T>C)
n.1104+29T>C
n.1246+29T>C
n.959+29T>C
 gnomAD v4
7g.96189267A=CA1727580108SLC25A13c.933+27T= (n.933+27T=)
n.86+27T=
n.1008+27T=
c.966+27T= (n.966+27T=)
c.81+27T= (n.81+27T=)
c.924+27T= (n.924+27T=)
n.1104+27T=
n.1246+27T=
n.959+27T=
7g.96189267A>GCA162994046SLC25A13c.933+27T>C (n.933+27T>C)
n.86+27T>C
n.1008+27T>C
c.966+27T>C (n.966+27T>C)
c.81+27T>C (n.81+27T>C)
c.924+27T>C (n.924+27T>C)
n.1104+27T>C
n.1246+27T>C
n.959+27T>C
 dbSNP
7g.96189269T>CCA162994050SLC25A13c.933+25A>G (n.933+25A>G)
n.86+25A>G
n.1008+25A>G
c.966+25A>G (n.966+25A>G)
c.81+25A>G (n.81+25A>G)
c.924+25A>G (n.924+25A>G)
n.1104+25A>G
n.1246+25A>G
n.959+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189269T>GCA844193229SLC25A13c.933+25A>C (n.933+25A>C)
n.86+25A>C
n.1008+25A>C
c.966+25A>C (n.966+25A>C)
c.81+25A>C (n.81+25A>C)
c.924+25A>C (n.924+25A>C)
n.1104+25A>C
n.1246+25A>C
n.959+25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189269T=CA1727580112SLC25A13c.933+25A= (n.933+25A=)
n.86+25A=
n.1008+25A=
c.966+25A= (n.966+25A=)
c.81+25A= (n.81+25A=)
c.924+25A= (n.924+25A=)
n.1104+25A=
n.1246+25A=
n.959+25A=
7g.96189270G>ACA4353098SLC25A13c.933+24C>T (n.933+24C>T)
n.86+24C>T
n.1008+24C>T
c.966+24C>T (n.966+24C>T)
c.81+24C>T (n.81+24C>T)
c.924+24C>T (n.924+24C>T)
n.1104+24C>T
n.1246+24C>T
n.959+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189270G=CA1727580120SLC25A13c.933+24C= (n.933+24C=)
n.86+24C=
n.1008+24C=
c.966+24C= (n.966+24C=)
c.81+24C= (n.81+24C=)
c.924+24C= (n.924+24C=)
n.1104+24C=
n.1246+24C=
n.959+24C=
7g.96189270G>TCA2683825441SLC25A13c.933+24C>A (n.933+24C>A)
n.86+24C>A
n.1008+24C>A
c.966+24C>A (n.966+24C>A)
c.81+24C>A (n.81+24C>A)
c.924+24C>A (n.924+24C>A)
n.1104+24C>A
n.1246+24C>A
n.959+24C>A
 gnomAD v4
7g.96189271C>ACA2683825442SLC25A13c.933+23G>T (n.933+23G>T)
n.86+23G>T
n.1008+23G>T
c.966+23G>T (n.966+23G>T)
c.81+23G>T (n.81+23G>T)
c.924+23G>T (n.924+23G>T)
n.1104+23G>T
n.1246+23G>T
n.959+23G>T
 gnomAD v4
7g.96189272A=CA1727580123SLC25A13c.933+22T= (n.933+22T=)
n.86+22T=
n.1008+22T=
c.966+22T= (n.966+22T=)
c.81+22T= (n.81+22T=)
c.924+22T= (n.924+22T=)
n.1104+22T=
n.1246+22T=
n.959+22T=
7g.96189272A>TCA4353099SLC25A13c.933+22T>A (n.933+22T>A)
n.86+22T>A
n.1008+22T>A
c.966+22T>A (n.966+22T>A)
c.81+22T>A (n.81+22T>A)
c.924+22T>A (n.924+22T>A)
n.1104+22T>A
n.1246+22T>A
n.959+22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189273A>GCA2777032035SLC25A13c.933+21T>C (n.933+21T>C)
n.86+21T>C
n.1008+21T>C
c.966+21T>C (n.966+21T>C)
c.81+21T>C (n.81+21T>C)
c.924+21T>C (n.924+21T>C)
n.1104+21T>C
n.1246+21T>C
n.959+21T>C
7g.96189279C>TCA2683825443SLC25A13c.933+15G>A (n.933+15G>A)
n.86+15G>A
n.1008+15G>A
c.966+15G>A (n.966+15G>A)
c.81+15G>A (n.81+15G>A)
c.924+15G>A (n.924+15G>A)
n.1104+15G>A
n.1246+15G>A
n.959+15G>A
 gnomAD v4
7g.96189280T>ACA844193241SLC25A13c.933+14A>T (n.933+14A>T)
n.86+14A>T
n.1008+14A>T
c.966+14A>T (n.966+14A>T)
c.81+14A>T (n.81+14A>T)
c.924+14A>T (n.924+14A>T)
n.1104+14A>T
n.1246+14A>T
n.959+14A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189280T=CA1727580126SLC25A13c.933+14A= (n.933+14A=)
n.86+14A=
n.1008+14A=
c.966+14A= (n.966+14A=)
c.81+14A= (n.81+14A=)
c.924+14A= (n.924+14A=)
n.1104+14A=
n.1246+14A=
n.959+14A=
7g.96189281C>TCA2715216982SLC25A13c.933+13G>A (n.933+13G>A)
n.86+13G>A
n.1008+13G>A
c.966+13G>A (n.966+13G>A)
c.81+13G>A (n.81+13G>A)
c.924+13G>A (n.924+13G>A)
n.1104+13G>A
n.1246+13G>A
n.959+13G>A
 dbSNP
7g.96189282delCA2538569086SLC25A13c.933+13del (n.933+13del)
n.86+13del
n.1008+13del
c.966+13del (n.966+13del)
c.81+13del (n.81+13del)
c.924+13del (n.924+13del)
n.1104+13del
n.1246+13del
n.959+13del
7g.96189282C>TCA2697557421SLC25A13c.933+12G>A (n.933+12G>A)
n.86+12G>A
n.1008+12G>A
c.966+12G>A (n.966+12G>A)
c.81+12G>A (n.81+12G>A)
c.924+12G>A (n.924+12G>A)
n.1104+12G>A
n.1246+12G>A
n.959+12G>A
 ClinVar
7g.96189284C>ACA4353100SLC25A13c.933+10G>T (n.933+10G>T)
n.86+10G>T
n.1008+10G>T
c.966+10G>T (n.966+10G>T)
c.81+10G>T (n.81+10G>T)
c.924+10G>T (n.924+10G>T)
n.1104+10G>T
n.1246+10G>T
n.959+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189284C=CA1727580129SLC25A13c.933+10G= (n.933+10G=)
n.86+10G=
n.1008+10G=
c.966+10G= (n.966+10G=)
c.81+10G= (n.81+10G=)
c.924+10G= (n.924+10G=)
n.1104+10G=
n.1246+10G=
n.959+10G=
7g.96189288G>ACA4353101SLC25A13c.933+6C>T (n.933+6C>T)
n.86+6C>T
n.1008+6C>T
c.966+6C>T (n.966+6C>T)
c.81+6C>T (n.81+6C>T)
c.924+6C>T (n.924+6C>T)
n.1104+6C>T
n.1246+6C>T
n.959+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189288G=CA1727580131SLC25A13c.933+6C= (n.933+6C=)
n.86+6C=
n.1008+6C=
c.966+6C= (n.966+6C=)
c.81+6C= (n.81+6C=)
c.924+6C= (n.924+6C=)
n.1104+6C=
n.1246+6C=
n.959+6C=
7g.96189289C>TCA2683825444SLC25A13c.933+5G>A (n.933+5G>A)
n.86+5G>A
n.1008+5G>A
c.966+5G>A (n.966+5G>A)
c.81+5G>A (n.81+5G>A)
c.924+5G>A (n.924+5G>A)
n.1104+5G>A
n.1246+5G>A
n.959+5G>A
 gnomAD v4
7g.96189290T>CCA4353102SLC25A13c.933+4A>G (n.933+4A>G)
n.86+4A>G
n.1008+4A>G
c.966+4A>G (n.966+4A>G)
c.81+4A>G (n.81+4A>G)
c.924+4A>G (n.924+4A>G)
n.1104+4A>G
n.1246+4A>G
n.959+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189290T=CA1727580133SLC25A13c.933+4A= (n.933+4A=)
n.86+4A=
n.1008+4A=
c.966+4A= (n.966+4A=)
c.81+4A= (n.81+4A=)
c.924+4A= (n.924+4A=)
n.1104+4A=
n.1246+4A=
n.959+4A=
7g.96189291C>TCA2683825445SLC25A13c.933+3G>A (n.933+3G>A)
n.86+3G>A
n.1008+3G>A
c.966+3G>A (n.966+3G>A)
c.81+3G>A (n.81+3G>A)
c.924+3G>A (n.924+3G>A)
n.1104+3G>A
n.1246+3G>A
n.959+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189292A=CA1727580138SLC25A13c.933+2T= (n.933+2T=)
n.86+2T=
n.1008+2T=
c.966+2T= (n.966+2T=)
c.81+2T= (n.81+2T=)
c.924+2T= (n.924+2T=)
n.1104+2T=
n.1246+2T=
n.959+2T=
7g.96189292A>CCA368261969SLC25A13c.933+2T>G (n.933+2T>G)
n.86+2T>G
n.1008+2T>G
c.966+2T>G (n.966+2T>G)
c.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.1104+2T>G
n.1246+2T>G
n.959+2T>G
 dbSNP
7g.96189292A>GCA368261971SLC25A13c.933+2T>C (n.933+2T>C)
n.86+2T>C
n.1008+2T>C
c.966+2T>C (n.966+2T>C)
c.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.1104+2T>C
n.1246+2T>C
n.959+2T>C
7g.96189292A>TCA368261974SLC25A13c.933+2T>A (n.933+2T>A)
n.86+2T>A
n.1008+2T>A
c.966+2T>A (n.966+2T>A)
c.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.1104+2T>A
n.1246+2T>A
n.959+2T>A
7g.96189293C>ACA368261977SLC25A13c.933+1G>T (n.933+1G>T)
n.86+1G>T
n.1008+1G>T
c.966+1G>T (n.966+1G>T)
c.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.1104+1G>T
n.1246+1G>T
n.959+1G>T
7g.96189293C>GCA368261978SLC25A13c.933+1G>C (n.933+1G>C)
n.86+1G>C
n.1008+1G>C
c.966+1G>C (n.966+1G>C)
c.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.1104+1G>C
n.1246+1G>C
n.959+1G>C
7g.96189293C>TCA368261980SLC25A13c.933+1G>A (n.933+1G>A)
n.86+1G>A
n.1008+1G>A
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
c.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.1104+1G>A
n.1246+1G>A
n.959+1G>A
7g.96189296_96189299dupCA844193251SLC25A13c.931_933+1dup
n.84_86+1dup
n.1006_1008+1dup
c.964_966+1dup
c.79_81+1dup
c.922_924+1dup
n.1102_1104+1dup
n.1244_1246+1dup
n.957_959+1dup
 dbSNP
7g.96189294C>ACA368261983SLC25A13c.933G>T (p.Gln311His)
n.86G>T
n.1008G>T
c.966G>T (p.Gln322His)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.1104G>T
n.1246G>T
n.959G>T
7g.96189294C>GCA368261985SLC25A13c.933G>C (p.Gln311His)
n.86G>C
n.1008G>C
c.966G>C (p.Gln322His)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.1104G>C
n.1246G>C
n.959G>C
7g.96189294C>TCA456510827SLC25A13c.933G>A (p.Gln311=)
n.86G>A
n.1008G>A
c.966G>A (p.Gln322=)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.1104G>A
n.1246G>A
n.959G>A
7g.96189295T>ACA368261989SLC25A13c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.85A>T
n.1007A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.1103A>T
n.1245A>T
n.958A>T
7g.96189295T>CCA368261992SLC25A13c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.85A>G
n.1007A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.1103A>G
n.1245A>G
n.958A>G
7g.96189295T>GCA368261988SLC25A13c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.85A>C
n.1007A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.1103A>C
n.1245A>C
n.958A>C
7g.96189296G>ACA4353103SLC25A13c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.84C>T
n.1006C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.1102C>T
n.1244C>T
n.957C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189296G>CCA368261993SLC25A13c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.84C>G
n.1006C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.1102C>G
n.1244C>G
n.957C>G
7g.96189296G=CA1727580149SLC25A13c.931C= (p.Gln311=)
n.84C=
n.1006C=
c.964C= (p.Gln322=)
c.79C= (p.Gln27=)
c.922C= (p.Gln308=)
n.1102C=
n.1244C=
n.957C=
7g.96189296G>TCA368261996SLC25A13c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.84C>A
n.1006C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.1102C>A
n.1244C>A
n.957C>A
7g.96189297C>ACA4353104SLC25A13c.930G>T (p.Arg310Ser)
n.83G>T
n.1005G>T
c.963G>T (p.Arg321Ser)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.921G>T (p.Arg307Ser)
n.1101G>T
n.1243G>T
n.956G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189297C=CA1727580150SLC25A13c.930G= (p.Arg310=)
n.83G=
n.1005G=
c.963G= (p.Arg321=)
c.78G= (p.Arg26=)
c.921G= (p.Arg307=)
n.1101G=
n.1243G=
n.956G=
7g.96189297C>GCA368261999SLC25A13c.930G>C (p.Arg310Ser)
n.83G>C
n.1005G>C
c.963G>C (p.Arg321Ser)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.921G>C (p.Arg307Ser)
n.1101G>C
n.1243G>C
n.956G>C
7g.96189297C>TCA456510828SLC25A13c.930G>A (p.Arg310=)
n.83G>A
n.1005G>A
c.963G>A (p.Arg321=)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.921G>A (p.Arg307=)
n.1101G>A
n.1243G>A
n.956G>A
 ClinVar
7g.96189298C>ACA368262002SLC25A13c.929G>T (p.Arg310Met)
n.82G>T
n.1004G>T
c.962G>T (p.Arg321Met)
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.920G>T (p.Arg307Met)
n.1100G>T
n.1242G>T
n.955G>T
7g.96189298C>GCA368262004SLC25A13c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.82G>C
n.1004G>C
c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
n.1100G>C
n.1242G>C
n.955G>C
7g.96189298C>TCA368262005SLC25A13c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.82G>A
n.1004G>A
c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
n.1100G>A
n.1242G>A
n.955G>A
7g.96189299T>ACA368262007SLC25A13c.928A>T (p.Arg310Trp)
n.81A>T
n.1003A>T
c.961A>T (p.Arg321Trp)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.919A>T (p.Arg307Trp)
n.1099A>T
n.1241A>T
n.954A>T
7g.96189299T>CCA368262008SLC25A13c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.81A>G
n.1003A>G
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
n.1099A>G
n.1241A>G
n.954A>G
7g.96189299T>GCA456510829SLC25A13c.928A>C (p.Arg310=)
n.81A>C
n.1003A>C
c.961A>C (p.Arg321=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.919A>C (p.Arg307=)
n.1099A>C
n.1241A>C
n.954A>C
7g.96189300C>ACA368262013SLC25A13c.927G>T (p.Gln309His)
n.80G>T
n.1002G>T
c.960G>T (p.Gln320His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.1098G>T
n.1240G>T
n.953G>T
7g.96189300C>GCA368262010SLC25A13c.927G>C (p.Gln309His)
n.80G>C
n.1002G>C
c.960G>C (p.Gln320His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.1098G>C
n.1240G>C
n.953G>C
7g.96189300C>TCA456510830SLC25A13c.927G>A (p.Gln309=)
n.80G>A
n.1002G>A
c.960G>A (p.Gln320=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.1098G>A
n.1240G>A
n.953G>A
7g.96189301T>ACA368262016SLC25A13c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.79A>T
n.1001A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.1097A>T
n.1239A>T
n.952A>T
7g.96189301T>CCA368262018SLC25A13c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.79A>G
n.1001A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.1097A>G
n.1239A>G
n.952A>G
7g.96189301T>GCA368262020SLC25A13c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.79A>C
n.1001A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.1097A>C
n.1239A>C
n.952A>C
7g.96189302G>ACA368262021SLC25A13c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.78C>T
n.1000C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1096C>T
n.1238C>T
n.951C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189302G>CCA368262024SLC25A13c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.78C>G
n.1000C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.1096C>G
n.1238C>G
n.951C>G
7g.96189302G=CA1727580153SLC25A13c.925C= (p.Gln309=)
n.78C=
n.1000C=
c.958C= (p.Gln320=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.916C= (p.Gln306=)
n.1096C=
n.1238C=
n.951C=
7g.96189302G>TCA368262026SLC25A13c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.78C>A
n.1000C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.1096C>A
n.1238C>A
n.951C>A
7g.96189303G>ACA456510833SLC25A13c.924C>T (p.Ala308=)
n.77C>T
n.999C>T
c.957C>T (p.Ala319=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.915C>T (p.Ala305=)
n.1095C>T
n.1237C>T
n.950C>T
7g.96189303G>CCA456510831SLC25A13c.924C>G (p.Ala308=)
n.77C>G
n.999C>G
c.957C>G (p.Ala319=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.915C>G (p.Ala305=)
n.1095C>G
n.1237C>G
n.950C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189303G=CA1727580156SLC25A13c.924C= (p.Ala308=)
n.77C=
n.999C=
c.957C= (p.Ala319=)
c.72C= (p.Ala24=)
c.915C= (p.Ala305=)
n.1095C=
n.1237C=
n.950C=
7g.96189303G>TCA456510832SLC25A13c.924C>A (p.Ala308=)
n.77C>A
n.999C>A
c.957C>A (p.Ala319=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.915C>A (p.Ala305=)
n.1095C>A
n.1237C>A
n.950C>A
7g.96189304G>ACA368262027SLC25A13c.923C>T (p.Ala308Val)
n.76C>T
n.998C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1094C>T
n.1236C>T
n.949C>T
7g.96189304G>CCA368262031SLC25A13c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.76C>G
n.998C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1094C>G
n.1236C>G
n.949C>G
7g.96189304G>TCA368262030SLC25A13c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.76C>A
n.998C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
n.1094C>A
n.1236C>A
n.949C>A
7g.96189305C>ACA368262032SLC25A13c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.75G>T
n.997G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1093G>T
n.1235G>T
n.948G>T
 gnomAD v4
7g.96189305C=CA1727580163SLC25A13c.922G= (p.Ala308=)
n.75G=
n.997G=
c.955G= (p.Ala319=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1093G=
n.1235G=
n.948G=
7g.96189305C>GCA368262034SLC25A13c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.75G>C
n.997G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1093G>C
n.1235G>C
n.948G>C
7g.96189305C>TCA162994062SLC25A13c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.75G>A
n.997G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1093G>A
n.1235G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96189306C>ACA368262037SLC25A13c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.74G>T
n.996G>T
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.1092G>T
n.1234G>T
n.947G>T
7g.96189306C>GCA368262039SLC25A13c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.74G>C
n.996G>C
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.1092G>C
n.1234G>C
n.947G>C
7g.96189306C>TCA456510834SLC25A13c.921G>A (p.Glu307=)
n.74G>A
n.996G>A
c.954G>A (p.Glu318=)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.1092G>A
n.1234G>A
n.947G>A
7g.96189307T>ACA368262041SLC25A13c.920A>T (p.Glu307Val)
n.73A>T
n.995A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1091A>T
n.1233A>T
n.946A>T
7g.96189307T>CCA368262044SLC25A13c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.73A>G
n.995A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1091A>G
n.1233A>G
n.946A>G
7g.96189307T>GCA368262047SLC25A13c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.73A>C
n.995A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1091A>C
n.1233A>C
n.946A>C
7g.96189308C>ACA368262050SLC25A13c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.72G>T
n.994G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1090G>T
n.1232G>T
n.945G>T
 ClinVar dbSNP
7g.96189308C>GCA368262053SLC25A13c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.72G>C
n.994G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1090G>C
n.1232G>C
n.945G>C
7g.96189308C>TCA368262055SLC25A13c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.72G>A
n.994G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1090G>A
n.1232G>A
n.945G>A
7g.96189309A>CCA456510835SLC25A13c.918T>G (p.Ala306=)
n.71T>G
n.993T>G
c.951T>G (p.Ala317=)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.909T>G (p.Ala303=)
n.1089T>G
n.1231T>G
n.944T>G
7g.96189309A>GCA456510836SLC25A13c.918T>C (p.Ala306=)
n.71T>C
n.993T>C
c.951T>C (p.Ala317=)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.909T>C (p.Ala303=)
n.1089T>C
n.1231T>C
n.944T>C
7g.96189309A>TCA456510837SLC25A13c.918T>A (p.Ala306=)
n.71T>A
n.993T>A
c.951T>A (p.Ala317=)
c.66T>A (p.Ala22=)
c.909T>A (p.Ala303=)
n.1089T>A
n.1231T>A
n.944T>A
7g.96189310G>ACA368262057SLC25A13c.917C>T (p.Ala306Val)
n.70C>T
n.992C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1088C>T
n.1230C>T
n.943C>T
 gnomAD v4
7g.96189310G>CCA368262060SLC25A13c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.70C>G
n.992C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1088C>G
n.1230C>G
n.943C>G
7g.96189310G>TCA368262059SLC25A13c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.70C>A
n.992C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1088C>A
n.1230C>A
n.943C>A
7g.96189311C>ACA368262064SLC25A13c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.69G>T
n.991G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1087G>T
n.1229G>T
n.942G>T
 gnomAD v4
7g.96189311C=CA1727580171SLC25A13c.916G= (p.Ala306=)
n.69G=
n.991G=
c.949G= (p.Ala317=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.907G= (p.Ala303=)
n.1087G=
n.1229G=
n.942G=
7g.96189311C>GCA368262066SLC25A13c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.69G>C
n.991G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1087G>C
n.1229G>C
n.942G>C
7g.96189311C>TCA368262071SLC25A13c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.69G>A
n.991G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1087G>A
n.1229G>A
n.942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189312C>ACA368262074SLC25A13c.915G>T (p.Leu305Phe)
n.68G>T
n.990G>T
c.948G>T (p.Leu316Phe)
c.63G>T (p.Leu21Phe)
c.906G>T (p.Leu302Phe)
n.1086G>T
n.1228G>T
n.941G>T
7g.96189312C>GCA368262076SLC25A13c.915G>C (p.Leu305Phe)
n.68G>C
n.990G>C
c.948G>C (p.Leu316Phe)
c.63G>C (p.Leu21Phe)
c.906G>C (p.Leu302Phe)
n.1086G>C
n.1228G>C
n.941G>C
7g.96189312C>TCA456510838SLC25A13c.915G>A (p.Leu305=)
n.68G>A
n.990G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.906G>A (p.Leu302=)
n.1086G>A
n.1228G>A
n.941G>A
7g.96189313A>CCA368262078SLC25A13c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.67T>G
n.989T>G
c.947T>G (p.Leu316Trp)
c.62T>G (p.Leu21Trp)
c.905T>G (p.Leu302Trp)
n.1085T>G
n.1227T>G
n.940T>G
7g.96189313A>GCA368262080SLC25A13c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.67T>C
n.989T>C
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.1085T>C
n.1227T>C
n.940T>C
7g.96189313A>TCA368262082SLC25A13c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.67T>A
n.989T>A
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.1085T>A
n.1227T>A
n.940T>A
7g.96189314A=CA1727580174SLC25A13c.913T= (p.Leu305=)
n.66T=
n.988T=
c.946T= (p.Leu316=)
c.61T= (p.Leu21=)
c.904T= (p.Leu302=)
n.1084T=
n.1226T=
n.939T=
7g.96189314A>CCA368262085SLC25A13c.913T>G (p.Leu305Val)
n.66T>G
n.988T>G
c.946T>G (p.Leu316Val)
c.61T>G (p.Leu21Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
n.1084T>G
n.1226T>G
n.939T>G
 gnomAD v4
7g.96189314A>GCA456510839SLC25A13c.913T>C (p.Leu305=)
n.66T>C
n.988T>C
c.946T>C (p.Leu316=)
c.61T>C (p.Leu21=)
c.904T>C (p.Leu302=)
n.1084T>C
n.1226T>C
n.939T>C
7g.96189314A>TCA368262087SLC25A13c.913T>A (p.Leu305Met)
n.66T>A
n.988T>A
c.946T>A (p.Leu316Met)
c.61T>A (p.Leu21Met)
c.904T>A (p.Leu302Met)
n.1084T>A
n.1226T>A
n.939T>A
 dbSNP
7g.96189315G>ACA456510840SLC25A13c.912C>T (p.Asn304=)
n.65C>T
n.987C>T
c.945C>T (p.Asn315=)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.903C>T (p.Asn301=)
n.1083C>T
n.1225C>T
n.938C>T
7g.96189315G>CCA368262090SLC25A13c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.65C>G
n.987C>G
c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
n.1083C>G
n.1225C>G
n.938C>G
7g.96189315G>TCA368262091SLC25A13c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.65C>A
n.987C>A
c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
n.1083C>A
n.1225C>A
n.938C>A
7g.96189316T>ACA368262099SLC25A13c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.64A>T
n.986A>T
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.1082A>T
n.1224A>T
n.937A>T
7g.96189316T>CCA368262094SLC25A13c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.64A>G
n.986A>G
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.1082A>G
n.1224A>G
n.937A>G
7g.96189316T>GCA368262097SLC25A13c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.64A>C
n.986A>C
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.1082A>C
n.1224A>C
n.937A>C
7g.96189317T>ACA368262102SLC25A13c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.63A>T
n.985A>T
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.1081A>T
n.1223A>T
n.936A>T
7g.96189317T>CCA368262104SLC25A13c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.63A>G
n.985A>G
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.1081A>G
n.1223A>G
n.936A>G
7g.96189317T>GCA368262106SLC25A13c.910A>C (p.Asn304His)
n.63A>C
n.985A>C
c.943A>C (p.Asn315His)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.1081A>C
n.1223A>C
n.936A>C
7g.96189318A=CA1727580177SLC25A13c.909T= (p.Phe303=)
n.62T=
n.984T=
c.942T= (p.Phe314=)
c.57T= (p.Phe19=)
c.900T= (p.Phe300=)
n.1080T=
n.1222T=
n.935T=
7g.96189318A>CCA368262108SLC25A13c.909T>G (p.Phe303Leu)
n.62T>G
n.984T>G
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.900T>G (p.Phe300Leu)
n.1080T>G
n.1222T>G
n.935T>G
7g.96189318A>GCA456510841SLC25A13c.909T>C (p.Phe303=)
n.62T>C
n.984T>C
c.942T>C (p.Phe314=)
c.57T>C (p.Phe19=)
c.900T>C (p.Phe300=)
n.1080T>C
n.1222T>C
n.935T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189318A>TCA368262109SLC25A13c.909T>A (p.Phe303Leu)
n.62T>A
n.984T>A
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.900T>A (p.Phe300Leu)
n.1080T>A
n.1222T>A
n.935T>A
7g.96189319A>CCA368262111SLC25A13c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.61T>G
n.983T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.1079T>G
n.1221T>G
n.934T>G
7g.96189319A>GCA368262112SLC25A13c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.61T>C
n.983T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.1079T>C
n.1221T>C
n.934T>C
7g.96189319A>TCA368262114SLC25A13c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.61T>A
n.983T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.1079T>A
n.1221T>A
n.934T>A
7g.96189320A>CCA368262117SLC25A13c.907T>G (p.Phe303Val)
n.60T>G
n.982T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
n.1078T>G
n.1220T>G
n.933T>G
7g.96189320A>GCA368262119SLC25A13c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.60T>C
n.982T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.1078T>C
n.1220T>C
n.933T>C
7g.96189320A>TCA368262121SLC25A13c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.60T>A
n.982T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.1078T>A
n.1220T>A
n.933T>A
7g.96189321G>ACA456510842SLC25A13c.906C>T (p.Pro302=)
n.59C>T
n.981C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.897C>T (p.Pro299=)
n.1077C>T
n.1219C>T
n.932C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189321G>CCA456510843SLC25A13c.906C>G (p.Pro302=)
n.59C>G
n.981C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.897C>G (p.Pro299=)
n.1077C>G
n.1219C>G
n.932C>G
7g.96189321G=CA1727580181SLC25A13c.906C= (p.Pro302=)
n.59C=
n.981C=
c.939C= (p.Pro313=)
c.54C= (p.Pro18=)
c.897C= (p.Pro299=)
n.1077C=
n.1219C=
n.932C=
7g.96189321G>TCA456510844SLC25A13c.906C>A (p.Pro302=)
n.59C>A
n.981C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.897C>A (p.Pro299=)
n.1077C>A
n.1219C>A
n.932C>A
 ClinVar
7g.96189322G>ACA368262129SLC25A13c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.58C>T
n.980C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1076C>T
n.1218C>T
n.931C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189322G>CCA368262127SLC25A13c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.58C>G
n.980C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1076C>G
n.1218C>G
n.931C>G
7g.96189322G=CA1727580184SLC25A13c.905C= (p.Pro302=)
n.58C=
n.980C=
c.938C= (p.Pro313=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.1076C=
n.1218C=
n.931C=
7g.96189322G>TCA368262125SLC25A13c.905C>A (p.Pro302His)
n.58C>A
n.980C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.1076C>A
n.1218C>A
n.931C>A
7g.96189323G>ACA368262132SLC25A13c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.57C>T
n.979C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1075C>T
n.1217C>T
n.930C>T
7g.96189323G>CCA368262136SLC25A13c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.57C>G
n.979C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1075C>G
n.1217C>G
n.930C>G
7g.96189323G>TCA368262134SLC25A13c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.57C>A
n.979C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1075C>A
n.1217C>A
n.930C>A
7g.96189324C>ACA456510845SLC25A13c.903G>T (p.Leu301=)
n.56G>T
n.978G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.894G>T (p.Leu298=)
n.1074G>T
n.1216G>T
n.929G>T
 dbSNP
7g.96189324C>GCA456510847SLC25A13c.903G>C (p.Leu301=)
n.56G>C
n.978G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.894G>C (p.Leu298=)
n.1074G>C
n.1216G>C
n.929G>C
7g.96189324C>TCA456510846SLC25A13c.903G>A (p.Leu301=)
n.56G>A
n.978G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1074G>A
n.1216G>A
n.929G>A
7g.96189325A>CCA368262140SLC25A13c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.55T>G
n.977T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1073T>G
n.1215T>G
n.928T>G
7g.96189325A>GCA368262142SLC25A13c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.55T>C
n.977T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1073T>C
n.1215T>C
n.928T>C
7g.96189325A>TCA368262144SLC25A13c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.55T>A
n.977T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.1073T>A
n.1215T>A
n.928T>A
7g.96189326G>ACA456510848SLC25A13c.901C>T (p.Leu301=)
n.54C>T
n.976C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.892C>T (p.Leu298=)
n.1072C>T
n.1214C>T
n.927C>T
 dbSNP
7g.96189326G>CCA368262146SLC25A13c.901C>G (p.Leu301Val)
n.54C>G
n.976C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1072C>G
n.1214C>G
n.927C>G
7g.96189326G=CA1727580187SLC25A13c.901C= (p.Leu301=)
n.54C=
n.976C=
c.934C= (p.Leu312=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.892C= (p.Leu298=)
n.1072C=
n.1214C=
n.927C=
7g.96189326G>TCA368262148SLC25A13c.901C>A (p.Leu301Met)
n.54C>A
n.976C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1072C>A
n.1214C>A
n.927C>A
7g.96189327A>CCA456510849SLC25A13c.900T>G (p.Thr300=)
n.53T>G
n.975T>G
c.933T>G (p.Thr311=)
c.48T>G (p.Thr16=)
c.891T>G (p.Thr297=)
n.1071T>G
n.1213T>G
n.926T>G
7g.96189327A>GCA456510850SLC25A13c.900T>C (p.Thr300=)
n.53T>C
n.975T>C
c.933T>C (p.Thr311=)
c.48T>C (p.Thr16=)
c.891T>C (p.Thr297=)
n.1071T>C
n.1213T>C
n.926T>C
7g.96189327A>TCA456510851SLC25A13c.900T>A (p.Thr300=)
n.53T>A
n.975T>A
c.933T>A (p.Thr311=)
c.48T>A (p.Thr16=)
c.891T>A (p.Thr297=)
n.1071T>A
n.1213T>A
n.926T>A
7g.96189328G>ACA368262151SLC25A13c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.52C>T
n.974C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1070C>T
n.1212C>T
n.925C>T
7g.96189328G>CCA368262154SLC25A13c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.52C>G
n.974C>G
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.1070C>G
n.1212C>G
n.925C>G
 gnomAD v4
7g.96189328G>TCA368262156SLC25A13c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.52C>A
n.974C>A
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.1070C>A
n.1212C>A
n.925C>A
7g.96189329T>ACA368262160SLC25A13c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.51A>T
n.973A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.1069A>T
n.1211A>T
n.924A>T
7g.96189329T>CCA368262161SLC25A13c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.51A>G
n.973A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1069A>G
n.1211A>G
n.924A>G
7g.96189329T>GCA368262164SLC25A13c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.51A>C
n.973A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1069A>C
n.1211A>C
n.924A>C
7g.96189330T>ACA456510852SLC25A13c.897A>T (p.Gly299=)
n.50A>T
n.972A>T
c.930A>T (p.Gly310=)
c.45A>T (p.Gly15=)
c.888A>T (p.Gly296=)
n.1068A>T
n.1210A>T
n.923A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189330T>CCA456510853SLC25A13c.897A>G (p.Gly299=)
n.50A>G
n.972A>G
c.930A>G (p.Gly310=)
c.45A>G (p.Gly15=)
c.888A>G (p.Gly296=)
n.1068A>G
n.1210A>G
n.923A>G
7g.96189330T>GCA456510854SLC25A13c.897A>C (p.Gly299=)
n.50A>C
n.972A>C
c.930A>C (p.Gly310=)
c.45A>C (p.Gly15=)
c.888A>C (p.Gly296=)
n.1068A>C
n.1210A>C
n.923A>C
7g.96189330T=CA1727580190SLC25A13c.897A= (p.Gly299=)
n.50A=
n.972A=
c.930A= (p.Gly310=)
c.45A= (p.Gly15=)
c.888A= (p.Gly296=)
n.1068A=
n.1210A=
n.923A=
7g.96189331C>ACA368262171SLC25A13c.896G>T (p.Gly299Val)
n.49G>T
n.971G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1067G>T
n.1209G>T
n.922G>T
7g.96189331C=CA1727580196SLC25A13c.896G= (p.Gly299=)
n.49G=
n.971G=
c.929G= (p.Gly310=)
c.44G= (p.Gly15=)
c.887G= (p.Gly296=)
n.1067G=
n.1209G=
n.922G=
7g.96189331C>GCA368262167SLC25A13c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.49G>C
n.971G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1067G>C
n.1209G>C
n.922G>C
7g.96189331C>TCA4353105SLC25A13c.896G>A (p.Gly299Glu)
n.49G>A
n.971G>A
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1067G>A
n.1209G>A
n.922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189332C>ACA368262175SLC25A13c.895G>T (p.Gly299Ter)
n.48G>T
n.970G>T
c.928G>T (p.Gly310Ter)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
n.1066G>T
n.1208G>T
n.921G>T
7g.96189332C=CA1727580198SLC25A13c.895G= (p.Gly299=)
n.48G=
n.970G=
c.928G= (p.Gly310=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.886G= (p.Gly296=)
n.1066G=
n.1208G=
n.921G=
7g.96189332C>GCA368262177SLC25A13c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.48G>C
n.970G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1066G>C
n.1208G>C
n.921G>C
7g.96189332C>TCA368262179SLC25A13c.895G>A (p.Gly299Arg)
n.48G>A
n.970G>A
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1066G>A
n.1208G>A
n.921G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189333C>ACA368262182SLC25A13c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.47G>T
n.969G>T
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1065G>T
n.1207G>T
n.920G>T
 dbSNP
7g.96189333C>GCA368262184SLC25A13c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.47G>C
n.969G>C
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1065G>C
n.1207G>C
n.920G>C
7g.96189333C>TCA456510855SLC25A13c.894G>A (p.Glu298=)
n.47G>A
n.969G>A
c.927G>A (p.Glu309=)
c.42G>A (p.Glu14=)
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1065G>A
n.1207G>A
n.920G>A
 COSMIC
7g.96189334_96189347delCA2580077908SLC25A13c.881_894del (p.Ala294GlyfsTer6)
n.34_47del
n.956_969del
c.914_927del (p.Ala305GlyfsTer6)
c.29_42del (p.Ala10GlyfsTer6)
c.872_885del (p.Ala291GlyfsTer6)
n.1052_1065del
n.1194_1207del
n.907_920del
 ClinVar
7g.96189334T>ACA368262187SLC25A13c.893A>T (p.Glu298Val)
n.46A>T
n.968A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1064A>T
n.1206A>T
n.919A>T
7g.96189334T>CCA368262190SLC25A13c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.46A>G
n.968A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1064A>G
n.1206A>G
n.919A>G
 gnomAD v4
7g.96189334T>GCA368262192SLC25A13c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.46A>C
n.968A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1064A>C
n.1206A>C
n.919A>C
7g.96189335C>ACA368262195SLC25A13c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.45G>T
n.967G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1063G>T
n.1205G>T
n.918G>T
7g.96189335C>GCA368262197SLC25A13c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.45G>C
n.967G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1063G>C
n.1205G>C
n.918G>C
7g.96189335C>TCA368262199SLC25A13c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.45G>A
n.967G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1063G>A
n.1205G>A
n.918G>A
7g.96189336T>ACA368262204SLC25A13c.891A>T (p.Glu297Asp)
n.44A>T
n.966A>T
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
n.1062A>T
n.1204A>T
n.917A>T
7g.96189336T>CCA4353106SLC25A13c.891A>G (p.Glu297=)
n.44A>G
n.966A>G
c.924A>G (p.Glu308=)
c.39A>G (p.Glu13=)
c.882A>G (p.Glu294=)
n.1062A>G
n.1204A>G
n.917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189336T>GCA368262202SLC25A13c.891A>C (p.Glu297Asp)
n.44A>C
n.966A>C
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
n.1062A>C
n.1204A>C
n.917A>C
7g.96189336T=CA1727580203SLC25A13c.891A= (p.Glu297=)
n.44A=
n.966A=
c.924A= (p.Glu308=)
c.39A= (p.Glu13=)
c.882A= (p.Glu294=)
n.1062A=
n.1204A=
n.917A=
7g.96189337T>ACA368262209SLC25A13c.890A>T (p.Glu297Val)
n.43A>T
n.965A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.1061A>T
n.1203A>T
n.916A>T
7g.96189337T>CCA368262211SLC25A13c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.43A>G
n.965A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.1061A>G
n.1203A>G
n.916A>G
7g.96189337T>GCA368262214SLC25A13c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.43A>C
n.965A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.1061A>C
n.1203A>C
n.916A>C
7g.96189338C>ACA368262217SLC25A13c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.42G>T
n.964G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.1060G>T
n.1202G>T
n.915G>T
7g.96189338C=CA1727580207SLC25A13c.889G= (p.Glu297=)
n.42G=
n.964G=
c.922G= (p.Glu308=)
c.37G= (p.Glu13=)
c.880G= (p.Glu294=)
n.1060G=
n.1202G=
n.915G=
7g.96189338C>GCA368262219SLC25A13c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.42G>C
n.964G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1060G>C
n.1202G>C
n.915G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189338C>TCA368262221SLC25A13c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.42G>A
n.964G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1060G>A
n.1202G>A
n.915G>A
7g.96189339delCA2695199588SLC25A13c.889del (p.Glu297LysfsTer?)
n.42del
n.964del
c.922del (p.Glu308LysfsTer?)
c.37del (p.Glu13LysfsTer?)
c.880del (p.Glu294LysfsTer?)
n.1060del
n.1202del
n.915del
 ClinVar
7g.96189339C>ACA456510856SLC25A13c.888G>T (p.Leu296=)
n.41G>T
n.963G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
c.36G>T (p.Leu12=)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.1059G>T
n.1201G>T
n.914G>T
7g.96189339C=CA1727580210SLC25A13c.888G= (p.Leu296=)
n.41G=
n.963G=
c.921G= (p.Leu307=)
c.36G= (p.Leu12=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.1059G=
n.1201G=
n.914G=
7g.96189339C>GCA456510857SLC25A13c.888G>C (p.Leu296=)
n.41G>C
n.963G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
c.36G>C (p.Leu12=)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.1059G>C
n.1201G>C
n.914G>C
7g.96189339C>TCA4353107SLC25A13c.888G>A (p.Leu296=)
n.41G>A
n.963G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
c.36G>A (p.Leu12=)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1059G>A
n.1201G>A
n.914G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
7g.96189340A>CCA368262226SLC25A13c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.40T>G
n.962T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1058T>G
n.1200T>G
n.913T>G
7g.96189340A>GCA368262228SLC25A13c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.40T>C
n.962T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1058T>C
n.1200T>C
n.913T>C
 gnomAD v4
7g.96189340A>TCA368262230SLC25A13c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.40T>A
n.962T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1058T>A
n.1200T>A
n.913T>A
7g.96189341G>ACA456510858SLC25A13c.886C>T (p.Leu296=)
n.39C>T
n.961C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
c.34C>T (p.Leu12=)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.1057C>T
n.1199C>T
n.912C>T
7g.96189341G>CCA368262233SLC25A13c.886C>G (p.Leu296Val)
n.39C>G
n.961C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1057C>G
n.1199C>G
n.912C>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.96189341G>TCA368262236SLC25A13c.886C>A (p.Leu296Met)
n.39C>A
n.961C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.1057C>A
n.1199C>A
n.912C>A
7g.96189342A=CA1727580213SLC25A13c.885T= (p.Pro295=)
n.38T=
n.960T=
c.918T= (p.Pro306=)
c.33T= (p.Pro11=)
c.876T= (p.Pro292=)
n.1056T=
n.1198T=
n.911T=
7g.96189342A>CCA456510859SLC25A13c.885T>G (p.Pro295=)
n.38T>G
n.960T>G
c.918T>G (p.Pro306=)
c.33T>G (p.Pro11=)
c.876T>G (p.Pro292=)
n.1056T>G
n.1198T>G
n.911T>G
 ClinVar
7g.96189342A>GCA456510860SLC25A13c.885T>C (p.Pro295=)
n.38T>C
n.960T>C
c.918T>C (p.Pro306=)
c.33T>C (p.Pro11=)
c.876T>C (p.Pro292=)
n.1056T>C
n.1198T>C
n.911T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189342A>TCA456510861SLC25A13c.885T>A (p.Pro295=)
n.38T>A
n.960T>A
c.918T>A (p.Pro306=)
c.33T>A (p.Pro11=)
c.876T>A (p.Pro292=)
n.1056T>A
n.1198T>A
n.911T>A
 ClinVar
7g.96189343G>ACA162994071SLC25A13c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.37C>T
n.959C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.1055C>T
n.1197C>T
n.910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189343G>CCA368262242SLC25A13c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.37C>G
n.959C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1055C>G
n.1197C>G
n.910C>G
7g.96189343G=CA1727580216SLC25A13c.884C= (p.Pro295=)
n.37C=
n.959C=
c.917C= (p.Pro306=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.875C= (p.Pro292=)
n.1055C=
n.1197C=
n.910C=
7g.96189343G>TCA368262239SLC25A13c.884C>A (p.Pro295His)
n.37C>A
n.959C>A
c.917C>A (p.Pro306His)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.1055C>A
n.1197C>A
n.910C>A
7g.96189344G>ACA4353109SLC25A13c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.36C>T
n.958C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.1054C>T
n.1196C>T
n.909C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189344G>CCA4353108SLC25A13c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.36C>G
n.958C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.1054C>G
n.1196C>G
n.909C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189344G=CA1727580223SLC25A13c.883C= (p.Pro295=)
n.36C=
n.958C=
c.916C= (p.Pro306=)
c.31C= (p.Pro11=)
c.874C= (p.Pro292=)
n.1054C=
n.1196C=
n.909C=
7g.96189344G>TCA368262247SLC25A13c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.36C>A
n.958C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.1054C>A
n.1196C>A
n.909C>A
7g.96189345A=CA1727580228SLC25A13c.882T= (p.Ala294=)
n.35T=
n.957T=
c.915T= (p.Ala305=)
c.30T= (p.Ala10=)
c.873T= (p.Ala291=)
n.1053T=
n.1195T=
n.908T=
7g.96189345A>CCA456510863SLC25A13c.882T>G (p.Ala294=)
n.35T>G
n.957T>G
c.915T>G (p.Ala305=)
c.30T>G (p.Ala10=)
c.873T>G (p.Ala291=)
n.1053T>G
n.1195T>G
n.908T>G
7g.96189345A>GCA4353110SLC25A13c.882T>C (p.Ala294=)
n.35T>C
n.957T>C
c.915T>C (p.Ala305=)
c.30T>C (p.Ala10=)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.1053T>C
n.1195T>C
n.908T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189345A>TCA456510862SLC25A13c.882T>A (p.Ala294=)
n.35T>A
n.957T>A
c.915T>A (p.Ala305=)
c.30T>A (p.Ala10=)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.1053T>A
n.1195T>A
n.908T>A
7g.96189346G>ACA4353111SLC25A13c.881C>T (p.Ala294Val)
n.34C>T
n.956C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1052C>T
n.1194C>T
n.907C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.96189346G>CCA368262254SLC25A13c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.34C>G
n.956C>G
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1052C>G
n.1194C>G
n.907C>G
7g.96189346G=CA1727580233SLC25A13c.881C= (p.Ala294=)
n.34C=
n.956C=
c.914C= (p.Ala305=)
c.29C= (p.Ala10=)
c.872C= (p.Ala291=)
n.1052C=
n.1194C=
n.907C=
7g.96189346G>TCA368262252SLC25A13c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.34C>A
n.956C>A
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1052C>A
n.1194C>A
n.907C>A
7g.96189347C>ACA368262258SLC25A13c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.33G>T
n.955G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1051G>T
n.1193G>T
n.906G>T
7g.96189347C>GCA368262260SLC25A13c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.33G>C
n.955G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1051G>C
n.1193G>C
n.906G>C
7g.96189347C>TCA368262261SLC25A13c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.33G>A
n.955G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1051G>A
n.1193G>A
n.906G>A
7g.96189348A>CCA368262263SLC25A13c.879T>G (p.Ile293Met)
n.32T>G
n.954T>G
c.912T>G (p.Ile304Met)
c.27T>G (p.Ile9Met)
c.870T>G (p.Ile290Met)
n.1050T>G
n.1192T>G
n.905T>G
7g.96189348A>GCA456510864SLC25A13c.879T>C (p.Ile293=)
n.32T>C
n.954T>C
c.912T>C (p.Ile304=)
c.27T>C (p.Ile9=)
c.870T>C (p.Ile290=)
n.1050T>C
n.1192T>C
n.905T>C
7g.96189348A>TCA456510865SLC25A13c.879T>A (p.Ile293=)
n.32T>A
n.954T>A
c.912T>A (p.Ile304=)
c.27T>A (p.Ile9=)
c.870T>A (p.Ile290=)
n.1050T>A
n.1192T>A
n.905T>A
7g.96189349A>CCA368262266SLC25A13c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.31T>G
n.953T>G
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.1049T>G
n.1191T>G
n.904T>G
7g.96189349A>GCA368262268SLC25A13c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.31T>C
n.953T>C
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.1049T>C
n.1191T>C
n.904T>C
 gnomAD v4
7g.96189349A>TCA368262270SLC25A13c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.31T>A
n.953T>A
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.1049T>A
n.1191T>A
n.904T>A
7g.96189350T>ACA368262272SLC25A13c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.30A>T
n.952A>T
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.1048A>T
n.1190A>T
n.903A>T
7g.96189350T>CCA368262274SLC25A13c.877A>G (p.Ile293Val)
n.30A>G
n.952A>G
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.1048A>G
n.1190A>G
n.903A>G
7g.96189350T>GCA4353112SLC25A13c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.30A>C
n.952A>C
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.1048A>C
n.1190A>C
n.903A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96189350T=CA1727580236SLC25A13c.877A= (p.Ile293=)
n.30A=
n.952A=
c.910A= (p.Ile304=)
c.25A= (p.Ile9=)
c.868A= (p.Ile290=)
n.1048A=
n.1190A=
n.903A=
7g.96189351C>ACA456510866SLC25A13c.876G>T (p.Arg292=)
n.29G>T
n.951G>T
c.909G>T (p.Arg303=)
c.24G>T (p.Arg8=)
c.867G>T (p.Arg289=)
n.1047G>T
n.1189G>T
n.902G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96189351C=CA1727580239SLC25A13c.876G= (p.Arg292=)
n.29G=
n.951G=
c.909G= (p.Arg303=)
c.24G= (p.Arg8=)
c.867G= (p.Arg289=)
n.1047G=
n.1189G=
n.902G=
7g.96189351C>GCA456510867SLC25A13c.876G>C (p.Arg292=)
n.29G>C
n.951G>C
c.909G>C (p.Arg303=)
c.24G>C (p.Arg8=)
c.867G>C (p.Arg289=)
n.1047G>C
n.1189G>C
n.902G>C
7g.96189351C>TCA456510868SLC25A13c.876G>A (p.Arg292=)
n.29G>A
n.951G>A
c.909G>A (p.Arg303=)
c.24G>A (p.Arg8=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.1047G>A
n.1189G>A
n.902G>A
7g.96189352C>ACA368262286SLC25A13c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.28G>T
n.950G>T
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.1046G>T
n.1188G>T
n.901G>T
7g.96189352C=CA1727580245SLC25A13c.875G= (p.Arg292=)
n.28G=
n.950G=
c.908G= (p.Arg303=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.1046G=
n.1188G=
n.901G=
7g.96189352C>GCA368262278SLC25A13c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.28G>C
n.950G>C
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.1046G>C
n.1188G>C
n.901G>C
7g.96189352C>TCA162994085SLC25A13c.875G>A (p.Arg292Gln)
n.28G>A
n.950G>A
c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.1046G>A
n.1188G>A
n.901G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189353G>ACA4353113SLC25A13c.874C>T (p.Arg292Trp)
n.27C>T
n.949C>T
c.907C>T (p.Arg303Trp)
c.22C>T (p.Arg8Trp)
c.865C>T (p.Arg289Trp)
n.1045C>T
n.1187C>T
n.900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189353G>CCA368262290SLC25A13c.874C>G (p.Arg292Gly)
n.27C>G
n.949C>G
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.1045C>G
n.1187C>G
n.900C>G
7g.96189353G=CA1727580255SLC25A13c.874C= (p.Arg292=)
n.27C=
n.949C=
c.907C= (p.Arg303=)
c.22C= (p.Arg8=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.1045C=
n.1187C=
n.900C=
7g.96189353G>TCA456510869SLC25A13c.874C>A (p.Arg292=)
n.27C>A
n.949C>A
c.907C>A (p.Arg303=)
c.22C>A (p.Arg8=)
c.865C>A (p.Arg289=)
n.1045C>A
n.1187C>A
n.900C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.96189354T>ACA368262293SLC25A13c.873A>T (p.Glu291Asp)
n.26A>T
n.948A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.1044A>T
n.1186A>T
n.899A>T
7g.96189354T>CCA456510870SLC25A13c.873A>G (p.Glu291=)
n.26A>G
n.948A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
c.21A>G (p.Glu7=)
c.864A>G (p.Glu288=)
n.1044A>G
n.1186A>G
n.899A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189354T>GCA368262295SLC25A13c.873A>C (p.Glu291Asp)
n.26A>C
n.948A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.1044A>C
n.1186A>C
n.899A>C
7g.96189354T=CA1727580261SLC25A13c.873A= (p.Glu291=)
n.26A=
n.948A=
c.906A= (p.Glu302=)
c.21A= (p.Glu7=)
c.864A= (p.Glu288=)
n.1044A=
n.1186A=
n.899A=
7g.96189355T>ACA368262297SLC25A13c.872A>T (p.Glu291Val)
n.25A>T
n.947A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1043A>T
n.1185A>T
n.898A>T
7g.96189355T>CCA368262299SLC25A13c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.25A>G
n.947A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1043A>G
n.1185A>G
n.898A>G
7g.96189355T>GCA368262301SLC25A13c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.25A>C
n.947A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1043A>C
n.1185A>C
n.898A>C
7g.96189356C>ACA368262304SLC25A13c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.24G>T
n.946G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1042G>T
n.1184G>T
n.897G>T
7g.96189356C>GCA368262305SLC25A13c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.24G>C
n.946G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1042G>C
n.1184G>C
n.897G>C
7g.96189356C>TCA368262308SLC25A13c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.24G>A
n.946G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1042G>A
n.1184G>A
n.897G>A
 COSMIC
7g.96189357A>CCA368262310SLC25A13c.870T>G (p.Ile290Met)
n.23T>G
n.945T>G
c.903T>G (p.Ile301Met)
c.18T>G (p.Ile6Met)
c.861T>G (p.Ile287Met)
n.1041T>G
n.1183T>G
n.896T>G
7g.96189357A>GCA456510871SLC25A13c.870T>C (p.Ile290=)
n.23T>C
n.945T>C
c.903T>C (p.Ile301=)
c.18T>C (p.Ile6=)
c.861T>C (p.Ile287=)
n.1041T>C
n.1183T>C
n.896T>C
7g.96189357A>TCA456510872SLC25A13c.870T>A (p.Ile290=)
n.23T>A
n.945T>A
c.903T>A (p.Ile301=)
c.18T>A (p.Ile6=)
c.861T>A (p.Ile287=)
n.1041T>A
n.1183T>A
n.896T>A
 COSMIC
7g.96189358A=CA1727580265SLC25A13c.869T= (p.Ile290=)
n.22T=
n.944T=
c.902T= (p.Ile301=)
c.17T= (p.Ile6=)
c.860T= (p.Ile287=)
n.1040T=
n.1182T=
n.895T=
7g.96189358A>CCA368262317SLC25A13c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.22T>G
n.944T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1040T>G
n.1182T>G
n.895T>G
7g.96189358A>GCA4353114SLC25A13c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.22T>C
n.944T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1040T>C
n.1182T>C
n.895T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.96189358A>TCA368262313SLC25A13c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.22T>A
n.944T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1040T>A
n.1182T>A
n.895T>A
7g.96189359T>ACA368262319SLC25A13c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.21A>T
n.943A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1039A>T
n.1181A>T
n.894A>T
7g.96189359T>CCA368262321SLC25A13c.868A>G (p.Ile290Val)
n.21A>G
n.943A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1039A>G
n.1181A>G
n.894A>G
7g.96189359T>GCA368262324SLC25A13c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.21A>C
n.943A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1039A>C
n.1181A>C
n.894A>C
7g.96189360G>ACA456510873SLC25A13c.867C>T (p.Asp289=)
n.20C>T
n.942C>T
c.900C>T (p.Asp300=)
c.15C>T (p.Asp5=)
c.858C>T (p.Asp286=)
n.1038C>T
n.1180C>T
n.893C>T
7g.96189360G>CCA368262327SLC25A13c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.20C>G
n.942C>G
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.15C>G (p.Asp5Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
n.1038C>G
n.1180C>G
n.893C>G
7g.96189360G>TCA368262329SLC25A13c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.20C>A
n.942C>A
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.15C>A (p.Asp5Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
n.1038C>A
n.1180C>A
n.893C>A
7g.96189361T>ACA368262332SLC25A13c.866A>T (p.Asp289Val)
n.19A>T
n.941A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1037A>T
n.1179A>T
n.892A>T
7g.96189361T>CCA368262334SLC25A13c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.19A>G
n.941A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1037A>G
n.1179A>G
n.892A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189361T>GCA368262336SLC25A13c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.19A>C
n.941A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1037A>C
n.1179A>C
n.892A>C
7g.96189361T=CA1727580267SLC25A13c.866A= (p.Asp289=)
n.19A=
n.941A=
c.899A= (p.Asp300=)
c.14A= (p.Asp5=)
c.857A= (p.Asp286=)
n.1037A=
n.1179A=
n.892A=

Number of alleles fetched