Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96189224G>ACA2683825419SLC25A13c.933+70C>T (n.933+70C>T)
n.86+70C>T
n.1008+70C>T
c.966+70C>T (n.966+70C>T)
c.81+70C>T (n.81+70C>T)
c.924+70C>T (n.924+70C>T)
n.1104+70C>T
n.1246+70C>T
n.959+70C>T
 gnomAD v4
7g.96189224G>CCA1104707045SLC25A13c.933+70C>G (n.933+70C>G)
n.86+70C>G
n.1008+70C>G
c.966+70C>G (n.966+70C>G)
c.81+70C>G (n.81+70C>G)
c.924+70C>G (n.924+70C>G)
n.1104+70C>G
n.1246+70C>G
n.959+70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189224G=CA1727580068SLC25A13c.933+70C= (n.933+70C=)
n.86+70C=
n.1008+70C=
c.966+70C= (n.966+70C=)
c.81+70C= (n.81+70C=)
c.924+70C= (n.924+70C=)
n.1104+70C=
n.1246+70C=
n.959+70C=
7g.96189224G>TCA2578946002SLC25A13c.933+70C>A (n.933+70C>A)
n.86+70C>A
n.1008+70C>A
c.966+70C>A (n.966+70C>A)
c.81+70C>A (n.81+70C>A)
c.924+70C>A (n.924+70C>A)
n.1104+70C>A
n.1246+70C>A
n.959+70C>A
 gnomAD v4
7g.96189225C=CA1727580069SLC25A13c.933+69G= (n.933+69G=)
n.86+69G=
n.1008+69G=
c.966+69G= (n.966+69G=)
c.81+69G= (n.81+69G=)
c.924+69G= (n.924+69G=)
n.1104+69G=
n.1246+69G=
n.959+69G=
7g.96189225C>TCA576707774SLC25A13c.933+69G>A (n.933+69G>A)
n.86+69G>A
n.1008+69G>A
c.966+69G>A (n.966+69G>A)
c.81+69G>A (n.81+69G>A)
c.924+69G>A (n.924+69G>A)
n.1104+69G>A
n.1246+69G>A
n.959+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189226A>CCA2601936703SLC25A13c.933+68T>G (n.933+68T>G)
n.86+68T>G
n.1008+68T>G
c.966+68T>G (n.966+68T>G)
c.81+68T>G (n.81+68T>G)
c.924+68T>G (n.924+68T>G)
n.1104+68T>G
n.1246+68T>G
n.959+68T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189228G>ACA2578946003SLC25A13c.933+66C>T (n.933+66C>T)
n.86+66C>T
n.1008+66C>T
c.966+66C>T (n.966+66C>T)
c.81+66C>T (n.81+66C>T)
c.924+66C>T (n.924+66C>T)
n.1104+66C>T
n.1246+66C>T
n.959+66C>T
 gnomAD v4
7g.96189228G>TCA651761720SLC25A13c.933+66C>A (n.933+66C>A)
n.86+66C>A
n.1008+66C>A
c.966+66C>A (n.966+66C>A)
c.81+66C>A (n.81+66C>A)
c.924+66C>A (n.924+66C>A)
n.1104+66C>A
n.1246+66C>A
n.959+66C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.96189229T>GCA162994025SLC25A13c.933+65A>C (n.933+65A>C)
n.86+65A>C
n.1008+65A>C
c.966+65A>C (n.966+65A>C)
c.81+65A>C (n.81+65A>C)
c.924+65A>C (n.924+65A>C)
n.1104+65A>C
n.1246+65A>C
n.959+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189229T=CA1727580071SLC25A13c.933+65A= (n.933+65A=)
n.86+65A=
n.1008+65A=
c.966+65A= (n.966+65A=)
c.81+65A= (n.81+65A=)
c.924+65A= (n.924+65A=)
n.1104+65A=
n.1246+65A=
n.959+65A=
7g.96189230G>TCA2578946004SLC25A13c.933+64C>A (n.933+64C>A)
n.86+64C>A
n.1008+64C>A
c.966+64C>A (n.966+64C>A)
c.81+64C>A (n.81+64C>A)
c.924+64C>A (n.924+64C>A)
n.1104+64C>A
n.1246+64C>A
n.959+64C>A
 gnomAD v4
7g.96189231G>TCA2683825420SLC25A13c.933+63C>A (n.933+63C>A)
n.86+63C>A
n.1008+63C>A
c.966+63C>A (n.966+63C>A)
c.81+63C>A (n.81+63C>A)
c.924+63C>A (n.924+63C>A)
n.1104+63C>A
n.1246+63C>A
n.959+63C>A
 gnomAD v4
7g.96189232A>TCA2531112347SLC25A13c.933+62T>A (n.933+62T>A)
n.86+62T>A
n.1008+62T>A
c.966+62T>A (n.966+62T>A)
c.81+62T>A (n.81+62T>A)
c.924+62T>A (n.924+62T>A)
n.1104+62T>A
n.1246+62T>A
n.959+62T>A
7g.96189233A>CCA2683825421SLC25A13c.933+61T>G (n.933+61T>G)
n.86+61T>G
n.1008+61T>G
c.966+61T>G (n.966+61T>G)
c.81+61T>G (n.81+61T>G)
c.924+61T>G (n.924+61T>G)
n.1104+61T>G
n.1246+61T>G
n.959+61T>G
 gnomAD v4
7g.96189233A>TCA2683825422SLC25A13c.933+61T>A (n.933+61T>A)
n.86+61T>A
n.1008+61T>A
c.966+61T>A (n.966+61T>A)
c.81+61T>A (n.81+61T>A)
c.924+61T>A (n.924+61T>A)
n.1104+61T>A
n.1246+61T>A
n.959+61T>A
 gnomAD v4
7g.96189234C>ACA2683825423SLC25A13c.933+60G>T (n.933+60G>T)
n.86+60G>T
n.1008+60G>T
c.966+60G>T (n.966+60G>T)
c.81+60G>T (n.81+60G>T)
c.924+60G>T (n.924+60G>T)
n.1104+60G>T
n.1246+60G>T
n.959+60G>T
 gnomAD v4
7g.96189235A>GCA2578946005SLC25A13c.933+59T>C (n.933+59T>C)
n.86+59T>C
n.1008+59T>C
c.966+59T>C (n.966+59T>C)
c.81+59T>C (n.81+59T>C)
c.924+59T>C (n.924+59T>C)
n.1104+59T>C
n.1246+59T>C
n.959+59T>C
 gnomAD v4
7g.96189236G>CCA1104707046SLC25A13c.933+58C>G (n.933+58C>G)
n.86+58C>G
n.1008+58C>G
c.966+58C>G (n.966+58C>G)
c.81+58C>G (n.81+58C>G)
c.924+58C>G (n.924+58C>G)
n.1104+58C>G
n.1246+58C>G
n.959+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189236G=CA1727580073SLC25A13c.933+58C= (n.933+58C=)
n.86+58C=
n.1008+58C=
c.966+58C= (n.966+58C=)
c.81+58C= (n.81+58C=)
c.924+58C= (n.924+58C=)
n.1104+58C=
n.1246+58C=
n.959+58C=
7g.96189236G>TCA2683825424SLC25A13c.933+58C>A (n.933+58C>A)
n.86+58C>A
n.1008+58C>A
c.966+58C>A (n.966+58C>A)
c.81+58C>A (n.81+58C>A)
c.924+58C>A (n.924+58C>A)
n.1104+58C>A
n.1246+58C>A
n.959+58C>A
 gnomAD v4
7g.96189237G>ACA2683825425SLC25A13c.933+57C>T (n.933+57C>T)
n.86+57C>T
n.1008+57C>T
c.966+57C>T (n.966+57C>T)
c.81+57C>T (n.81+57C>T)
c.924+57C>T (n.924+57C>T)
n.1104+57C>T
n.1246+57C>T
n.959+57C>T
 gnomAD v4
7g.96189238G>ACA2683825426SLC25A13c.933+56C>T (n.933+56C>T)
n.86+56C>T
n.1008+56C>T
c.966+56C>T (n.966+56C>T)
c.81+56C>T (n.81+56C>T)
c.924+56C>T (n.924+56C>T)
n.1104+56C>T
n.1246+56C>T
n.959+56C>T
 gnomAD v4
7g.96189238G>TCA2578946006SLC25A13c.933+56C>A (n.933+56C>A)
n.86+56C>A
n.1008+56C>A
c.966+56C>A (n.966+56C>A)
c.81+56C>A (n.81+56C>A)
c.924+56C>A (n.924+56C>A)
n.1104+56C>A
n.1246+56C>A
n.959+56C>A
 gnomAD v4
7g.96189239T>CCA2683825427SLC25A13c.933+55A>G (n.933+55A>G)
n.86+55A>G
n.1008+55A>G
c.966+55A>G (n.966+55A>G)
c.81+55A>G (n.81+55A>G)
c.924+55A>G (n.924+55A>G)
n.1104+55A>G
n.1246+55A>G
n.959+55A>G
 gnomAD v4
7g.96189241G>TCA2578946007SLC25A13c.933+53C>A (n.933+53C>A)
n.86+53C>A
n.1008+53C>A
c.966+53C>A (n.966+53C>A)
c.81+53C>A (n.81+53C>A)
c.924+53C>A (n.924+53C>A)
n.1104+53C>A
n.1246+53C>A
n.959+53C>A
 gnomAD v4
7g.96189242G>ACA456510826SLC25A13c.933+52C>T (n.933+52C>T)
n.86+52C>T
n.1008+52C>T
c.966+52C>T (n.966+52C>T)
c.81+52C>T (n.81+52C>T)
c.924+52C>T (n.924+52C>T)
n.1104+52C>T
n.1246+52C>T
n.959+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189242G>CCA651761721SLC25A13c.933+52C>G (n.933+52C>G)
n.86+52C>G
n.1008+52C>G
c.966+52C>G (n.966+52C>G)
c.81+52C>G (n.81+52C>G)
c.924+52C>G (n.924+52C>G)
n.1104+52C>G
n.1246+52C>G
n.959+52C>G
 COSMIC
7g.96189242G=CA1727580076SLC25A13c.933+52C= (n.933+52C=)
n.86+52C=
n.1008+52C=
c.966+52C= (n.966+52C=)
c.81+52C= (n.81+52C=)
c.924+52C= (n.924+52C=)
n.1104+52C=
n.1246+52C=
n.959+52C=
7g.96189242G>TCA2578946008SLC25A13c.933+52C>A (n.933+52C>A)
n.86+52C>A
n.1008+52C>A
c.966+52C>A (n.966+52C>A)
c.81+52C>A (n.81+52C>A)
c.924+52C>A (n.924+52C>A)
n.1104+52C>A
n.1246+52C>A
n.959+52C>A
7g.96189243G>ACA162994028SLC25A13c.933+51C>T (n.933+51C>T)
n.86+51C>T
n.1008+51C>T
c.966+51C>T (n.966+51C>T)
c.81+51C>T (n.81+51C>T)
c.924+51C>T (n.924+51C>T)
n.1104+51C>T
n.1246+51C>T
n.959+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189243G>CCA576707775SLC25A13c.933+51C>G (n.933+51C>G)
n.86+51C>G
n.1008+51C>G
c.966+51C>G (n.966+51C>G)
c.81+51C>G (n.81+51C>G)
c.924+51C>G (n.924+51C>G)
n.1104+51C>G
n.1246+51C>G
n.959+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189243G=CA1727580081SLC25A13c.933+51C= (n.933+51C=)
n.86+51C=
n.1008+51C=
c.966+51C= (n.966+51C=)
c.81+51C= (n.81+51C=)
c.924+51C= (n.924+51C=)
n.1104+51C=
n.1246+51C=
n.959+51C=
7g.96189243G>TCA4353094SLC25A13c.933+51C>A (n.933+51C>A)
n.86+51C>A
n.1008+51C>A
c.966+51C>A (n.966+51C>A)
c.81+51C>A (n.81+51C>A)
c.924+51C>A (n.924+51C>A)
n.1104+51C>A
n.1246+51C>A
n.959+51C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189244G>ACA2683825428SLC25A13c.933+50C>T (n.933+50C>T)
n.86+50C>T
n.1008+50C>T
c.966+50C>T (n.966+50C>T)
c.81+50C>T (n.81+50C>T)
c.924+50C>T (n.924+50C>T)
n.1104+50C>T
n.1246+50C>T
n.959+50C>T
 gnomAD v4
7g.96189244G>TCA2578946009SLC25A13c.933+50C>A (n.933+50C>A)
n.86+50C>A
n.1008+50C>A
c.966+50C>A (n.966+50C>A)
c.81+50C>A (n.81+50C>A)
c.924+50C>A (n.924+50C>A)
n.1104+50C>A
n.1246+50C>A
n.959+50C>A
 gnomAD v4
7g.96189244_96189247dupCA844193206SLC25A13c.933+47_933+50dup (n.933+47_933+50dup)
n.86+47_86+50dup
n.1008+47_1008+50dup
c.966+47_966+50dup (n.966+47_966+50dup)
c.81+47_81+50dup (n.81+47_81+50dup)
c.924+47_924+50dup (n.924+47_924+50dup)
n.1104+47_1104+50dup
n.1246+47_1246+50dup
n.959+47_959+50dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189245T>CCA162994031SLC25A13c.933+49A>G (n.933+49A>G)
n.86+49A>G
n.1008+49A>G
c.966+49A>G (n.966+49A>G)
c.81+49A>G (n.81+49A>G)
c.924+49A>G (n.924+49A>G)
n.1104+49A>G
n.1246+49A>G
n.959+49A>G
 dbSNP
7g.96189245T=CA1727580086SLC25A13c.933+49A= (n.933+49A=)
n.86+49A=
n.1008+49A=
c.966+49A= (n.966+49A=)
c.81+49A= (n.81+49A=)
c.924+49A= (n.924+49A=)
n.1104+49A=
n.1246+49A=
n.959+49A=
7g.96189246A>GCA2683825429SLC25A13c.933+48T>C (n.933+48T>C)
n.86+48T>C
n.1008+48T>C
c.966+48T>C (n.966+48T>C)
c.81+48T>C (n.81+48T>C)
c.924+48T>C (n.924+48T>C)
n.1104+48T>C
n.1246+48T>C
n.959+48T>C
 gnomAD v4
7g.96189247T>ACA576707776SLC25A13c.933+47A>T (n.933+47A>T)
n.86+47A>T
n.1008+47A>T
c.966+47A>T (n.966+47A>T)
c.81+47A>T (n.81+47A>T)
c.924+47A>T (n.924+47A>T)
n.1104+47A>T
n.1246+47A>T
n.959+47A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189247T>CCA1727580091SLC25A13c.933+47A>G (n.933+47A>G)
n.86+47A>G
n.1008+47A>G
c.966+47A>G (n.966+47A>G)
c.81+47A>G (n.81+47A>G)
c.924+47A>G (n.924+47A>G)
n.1104+47A>G
n.1246+47A>G
n.959+47A>G
 dbSNP
7g.96189247T=CA1727580088SLC25A13c.933+47A= (n.933+47A=)
n.86+47A=
n.1008+47A=
c.966+47A= (n.966+47A=)
c.81+47A= (n.81+47A=)
c.924+47A= (n.924+47A=)
n.1104+47A=
n.1246+47A=
n.959+47A=
7g.96189249C>ACA2555236373SLC25A13c.933+45G>T (n.933+45G>T)
n.86+45G>T
n.1008+45G>T
c.966+45G>T (n.966+45G>T)
c.81+45G>T (n.81+45G>T)
c.924+45G>T (n.924+45G>T)
n.1104+45G>T
n.1246+45G>T
n.959+45G>T
7g.96189251_96189253delCA2683825430SLC25A13c.933+43_933+45del (n.933+43_933+45del)
n.86+43_86+45del
n.1008+43_1008+45del
c.966+43_966+45del (n.966+43_966+45del)
c.81+43_81+45del (n.81+43_81+45del)
c.924+43_924+45del (n.924+43_924+45del)
n.1104+43_1104+45del
n.1246+43_1246+45del
n.959+43_959+45del
 gnomAD v4
7g.96189250T>GCA2683825431SLC25A13c.933+44A>C (n.933+44A>C)
n.86+44A>C
n.1008+44A>C
c.966+44A>C (n.966+44A>C)
c.81+44A>C (n.81+44A>C)
c.924+44A>C (n.924+44A>C)
n.1104+44A>C
n.1246+44A>C
n.959+44A>C
 gnomAD v4
7g.96189251G>ACA4353095SLC25A13c.933+43C>T (n.933+43C>T)
n.86+43C>T
n.1008+43C>T
c.966+43C>T (n.966+43C>T)
c.81+43C>T (n.81+43C>T)
c.924+43C>T (n.924+43C>T)
n.1104+43C>T
n.1246+43C>T
n.959+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189251G=CA1727580092SLC25A13c.933+43C= (n.933+43C=)
n.86+43C=
n.1008+43C=
c.966+43C= (n.966+43C=)
c.81+43C= (n.81+43C=)
c.924+43C= (n.924+43C=)
n.1104+43C=
n.1246+43C=
n.959+43C=
7g.96189251G>TCA2683825432SLC25A13c.933+43C>A (n.933+43C>A)
n.86+43C>A
n.1008+43C>A
c.966+43C>A (n.966+43C>A)
c.81+43C>A (n.81+43C>A)
c.924+43C>A (n.924+43C>A)
n.1104+43C>A
n.1246+43C>A
n.959+43C>A
 gnomAD v4
7g.96189252C>ACA2683825433SLC25A13c.933+42G>T (n.933+42G>T)
n.86+42G>T
n.1008+42G>T
c.966+42G>T (n.966+42G>T)
c.81+42G>T (n.81+42G>T)
c.924+42G>T (n.924+42G>T)
n.1104+42G>T
n.1246+42G>T
n.959+42G>T
 gnomAD v4
7g.96189253T>ACA4353096SLC25A13c.933+41A>T (n.933+41A>T)
n.86+41A>T
n.1008+41A>T
c.966+41A>T (n.966+41A>T)
c.81+41A>T (n.81+41A>T)
c.924+41A>T (n.924+41A>T)
n.1104+41A>T
n.1246+41A>T
n.959+41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189253T>CCA844193223SLC25A13c.933+41A>G (n.933+41A>G)
n.86+41A>G
n.1008+41A>G
c.966+41A>G (n.966+41A>G)
c.81+41A>G (n.81+41A>G)
c.924+41A>G (n.924+41A>G)
n.1104+41A>G
n.1246+41A>G
n.959+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189253T=CA1727580093SLC25A13c.933+41A= (n.933+41A=)
n.86+41A=
n.1008+41A=
c.966+41A= (n.966+41A=)
c.81+41A= (n.81+41A=)
c.924+41A= (n.924+41A=)
n.1104+41A=
n.1246+41A=
n.959+41A=
7g.96189253_96189254delinsTACA1727580095SLC25A13c.933+40_933+41delinsTA (n.933+40_933+41delinsTA)
n.86+40_86+41delinsTA
n.1008+40_1008+41delinsTA
c.966+40_966+41delinsTA (n.966+40_966+41delinsTA)
c.81+40_81+41delinsTA (n.81+40_81+41delinsTA)
c.924+40_924+41delinsTA (n.924+40_924+41delinsTA)
n.1104+40_1104+41delinsTA
n.1246+40_1246+41delinsTA
n.959+40_959+41delinsTA
7g.96189254A=CA1727580101SLC25A13c.933+40T= (n.933+40T=)
n.86+40T=
n.1008+40T=
c.966+40T= (n.966+40T=)
c.81+40T= (n.81+40T=)
c.924+40T= (n.924+40T=)
n.1104+40T=
n.1246+40T=
n.959+40T=
7g.96189254A>GCA162994041SLC25A13c.933+40T>C (n.933+40T>C)
n.86+40T>C
n.1008+40T>C
c.966+40T>C (n.966+40T>C)
c.81+40T>C (n.81+40T>C)
c.924+40T>C (n.924+40T>C)
n.1104+40T>C
n.1246+40T>C
n.959+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189255delCA576707777SLC25A13c.933+40del (n.933+40del)
n.86+40del
n.1008+40del
c.966+40del (n.966+40del)
c.81+40del (n.81+40del)
c.924+40del (n.924+40del)
n.1104+40del
n.1246+40del
n.959+40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189255A>GCA2683825434SLC25A13c.933+39T>C (n.933+39T>C)
n.86+39T>C
n.1008+39T>C
c.966+39T>C (n.966+39T>C)
c.81+39T>C (n.81+39T>C)
c.924+39T>C (n.924+39T>C)
n.1104+39T>C
n.1246+39T>C
n.959+39T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189257G>TCA2683825435SLC25A13c.933+37C>A (n.933+37C>A)
n.86+37C>A
n.1008+37C>A
c.966+37C>A (n.966+37C>A)
c.81+37C>A (n.81+37C>A)
c.924+37C>A (n.924+37C>A)
n.1104+37C>A
n.1246+37C>A
n.959+37C>A
 gnomAD v4
7g.96189261C>TCA2683825436SLC25A13c.933+33G>A (n.933+33G>A)
n.86+33G>A
n.1008+33G>A
c.966+33G>A (n.966+33G>A)
c.81+33G>A (n.81+33G>A)
c.924+33G>A (n.924+33G>A)
n.1104+33G>A
n.1246+33G>A
n.959+33G>A
 gnomAD v4
7g.96189262C>ACA2683825437SLC25A13c.933+32G>T (n.933+32G>T)
n.86+32G>T
n.1008+32G>T
c.966+32G>T (n.966+32G>T)
c.81+32G>T (n.81+32G>T)
c.924+32G>T (n.924+32G>T)
n.1104+32G>T
n.1246+32G>T
n.959+32G>T
 gnomAD v4
7g.96189262C=CA1727580106SLC25A13c.933+32G= (n.933+32G=)
n.86+32G=
n.1008+32G=
c.966+32G= (n.966+32G=)
c.81+32G= (n.81+32G=)
c.924+32G= (n.924+32G=)
n.1104+32G=
n.1246+32G=
n.959+32G=
7g.96189262C>TCA4353097SLC25A13c.933+32G>A (n.933+32G>A)
n.86+32G>A
n.1008+32G>A
c.966+32G>A (n.966+32G>A)
c.81+32G>A (n.81+32G>A)
c.924+32G>A (n.924+32G>A)
n.1104+32G>A
n.1246+32G>A
n.959+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189263C>ACA2683825438SLC25A13c.933+31G>T (n.933+31G>T)
n.86+31G>T
n.1008+31G>T
c.966+31G>T (n.966+31G>T)
c.81+31G>T (n.81+31G>T)
c.924+31G>T (n.924+31G>T)
n.1104+31G>T
n.1246+31G>T
n.959+31G>T
 gnomAD v4
7g.96189263C>GCA2683825439SLC25A13c.933+31G>C (n.933+31G>C)
n.86+31G>C
n.1008+31G>C
c.966+31G>C (n.966+31G>C)
c.81+31G>C (n.81+31G>C)
c.924+31G>C (n.924+31G>C)
n.1104+31G>C
n.1246+31G>C
n.959+31G>C
 gnomAD v4
7g.96189263C>TCA2578946010SLC25A13c.933+31G>A (n.933+31G>A)
n.86+31G>A
n.1008+31G>A
c.966+31G>A (n.966+31G>A)
c.81+31G>A (n.81+31G>A)
c.924+31G>A (n.924+31G>A)
n.1104+31G>A
n.1246+31G>A
n.959+31G>A
7g.96189264C>ACA2578946011SLC25A13c.933+30G>T (n.933+30G>T)
n.86+30G>T
n.1008+30G>T
c.966+30G>T (n.966+30G>T)
c.81+30G>T (n.81+30G>T)
c.924+30G>T (n.924+30G>T)
n.1104+30G>T
n.1246+30G>T
n.959+30G>T
7g.96189265A>GCA2683825440SLC25A13c.933+29T>C (n.933+29T>C)
n.86+29T>C
n.1008+29T>C
c.966+29T>C (n.966+29T>C)
c.81+29T>C (n.81+29T>C)
c.924+29T>C (n.924+29T>C)
n.1104+29T>C
n.1246+29T>C
n.959+29T>C
 gnomAD v4
7g.96189267A=CA1727580108SLC25A13c.933+27T= (n.933+27T=)
n.86+27T=
n.1008+27T=
c.966+27T= (n.966+27T=)
c.81+27T= (n.81+27T=)
c.924+27T= (n.924+27T=)
n.1104+27T=
n.1246+27T=
n.959+27T=
7g.96189267A>GCA162994046SLC25A13c.933+27T>C (n.933+27T>C)
n.86+27T>C
n.1008+27T>C
c.966+27T>C (n.966+27T>C)
c.81+27T>C (n.81+27T>C)
c.924+27T>C (n.924+27T>C)
n.1104+27T>C
n.1246+27T>C
n.959+27T>C
 dbSNP
7g.96189269T>CCA162994050SLC25A13c.933+25A>G (n.933+25A>G)
n.86+25A>G
n.1008+25A>G
c.966+25A>G (n.966+25A>G)
c.81+25A>G (n.81+25A>G)
c.924+25A>G (n.924+25A>G)
n.1104+25A>G
n.1246+25A>G
n.959+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189269T>GCA844193229SLC25A13c.933+25A>C (n.933+25A>C)
n.86+25A>C
n.1008+25A>C
c.966+25A>C (n.966+25A>C)
c.81+25A>C (n.81+25A>C)
c.924+25A>C (n.924+25A>C)
n.1104+25A>C
n.1246+25A>C
n.959+25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189269T=CA1727580112SLC25A13c.933+25A= (n.933+25A=)
n.86+25A=
n.1008+25A=
c.966+25A= (n.966+25A=)
c.81+25A= (n.81+25A=)
c.924+25A= (n.924+25A=)
n.1104+25A=
n.1246+25A=
n.959+25A=
7g.96189270G>ACA4353098SLC25A13c.933+24C>T (n.933+24C>T)
n.86+24C>T
n.1008+24C>T
c.966+24C>T (n.966+24C>T)
c.81+24C>T (n.81+24C>T)
c.924+24C>T (n.924+24C>T)
n.1104+24C>T
n.1246+24C>T
n.959+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189270G=CA1727580120SLC25A13c.933+24C= (n.933+24C=)
n.86+24C=
n.1008+24C=
c.966+24C= (n.966+24C=)
c.81+24C= (n.81+24C=)
c.924+24C= (n.924+24C=)
n.1104+24C=
n.1246+24C=
n.959+24C=
7g.96189270G>TCA2683825441SLC25A13c.933+24C>A (n.933+24C>A)
n.86+24C>A
n.1008+24C>A
c.966+24C>A (n.966+24C>A)
c.81+24C>A (n.81+24C>A)
c.924+24C>A (n.924+24C>A)
n.1104+24C>A
n.1246+24C>A
n.959+24C>A
 gnomAD v4
7g.96189271C>ACA2683825442SLC25A13c.933+23G>T (n.933+23G>T)
n.86+23G>T
n.1008+23G>T
c.966+23G>T (n.966+23G>T)
c.81+23G>T (n.81+23G>T)
c.924+23G>T (n.924+23G>T)
n.1104+23G>T
n.1246+23G>T
n.959+23G>T
 gnomAD v4
7g.96189272A=CA1727580123SLC25A13c.933+22T= (n.933+22T=)
n.86+22T=
n.1008+22T=
c.966+22T= (n.966+22T=)
c.81+22T= (n.81+22T=)
c.924+22T= (n.924+22T=)
n.1104+22T=
n.1246+22T=
n.959+22T=
7g.96189272A>TCA4353099SLC25A13c.933+22T>A (n.933+22T>A)
n.86+22T>A
n.1008+22T>A
c.966+22T>A (n.966+22T>A)
c.81+22T>A (n.81+22T>A)
c.924+22T>A (n.924+22T>A)
n.1104+22T>A
n.1246+22T>A
n.959+22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189273A>GCA2777032035SLC25A13c.933+21T>C (n.933+21T>C)
n.86+21T>C
n.1008+21T>C
c.966+21T>C (n.966+21T>C)
c.81+21T>C (n.81+21T>C)
c.924+21T>C (n.924+21T>C)
n.1104+21T>C
n.1246+21T>C
n.959+21T>C
7g.96189279C>TCA2683825443SLC25A13c.933+15G>A (n.933+15G>A)
n.86+15G>A
n.1008+15G>A
c.966+15G>A (n.966+15G>A)
c.81+15G>A (n.81+15G>A)
c.924+15G>A (n.924+15G>A)
n.1104+15G>A
n.1246+15G>A
n.959+15G>A
 gnomAD v4
7g.96189280T>ACA844193241SLC25A13c.933+14A>T (n.933+14A>T)
n.86+14A>T
n.1008+14A>T
c.966+14A>T (n.966+14A>T)
c.81+14A>T (n.81+14A>T)
c.924+14A>T (n.924+14A>T)
n.1104+14A>T
n.1246+14A>T
n.959+14A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189280T=CA1727580126SLC25A13c.933+14A= (n.933+14A=)
n.86+14A=
n.1008+14A=
c.966+14A= (n.966+14A=)
c.81+14A= (n.81+14A=)
c.924+14A= (n.924+14A=)
n.1104+14A=
n.1246+14A=
n.959+14A=
7g.96189281C>TCA2715216982SLC25A13c.933+13G>A (n.933+13G>A)
n.86+13G>A
n.1008+13G>A
c.966+13G>A (n.966+13G>A)
c.81+13G>A (n.81+13G>A)
c.924+13G>A (n.924+13G>A)
n.1104+13G>A
n.1246+13G>A
n.959+13G>A
 dbSNP
7g.96189282delCA2538569086SLC25A13c.933+13del (n.933+13del)
n.86+13del
n.1008+13del
c.966+13del (n.966+13del)
c.81+13del (n.81+13del)
c.924+13del (n.924+13del)
n.1104+13del
n.1246+13del
n.959+13del
7g.96189282C>TCA2697557421SLC25A13c.933+12G>A (n.933+12G>A)
n.86+12G>A
n.1008+12G>A
c.966+12G>A (n.966+12G>A)
c.81+12G>A (n.81+12G>A)
c.924+12G>A (n.924+12G>A)
n.1104+12G>A
n.1246+12G>A
n.959+12G>A
 ClinVar
7g.96189284C>ACA4353100SLC25A13c.933+10G>T (n.933+10G>T)
n.86+10G>T
n.1008+10G>T
c.966+10G>T (n.966+10G>T)
c.81+10G>T (n.81+10G>T)
c.924+10G>T (n.924+10G>T)
n.1104+10G>T
n.1246+10G>T
n.959+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189284C=CA1727580129SLC25A13c.933+10G= (n.933+10G=)
n.86+10G=
n.1008+10G=
c.966+10G= (n.966+10G=)
c.81+10G= (n.81+10G=)
c.924+10G= (n.924+10G=)
n.1104+10G=
n.1246+10G=
n.959+10G=
7g.96189288G>ACA4353101SLC25A13c.933+6C>T (n.933+6C>T)
n.86+6C>T
n.1008+6C>T
c.966+6C>T (n.966+6C>T)
c.81+6C>T (n.81+6C>T)
c.924+6C>T (n.924+6C>T)
n.1104+6C>T
n.1246+6C>T
n.959+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189288G=CA1727580131SLC25A13c.933+6C= (n.933+6C=)
n.86+6C=
n.1008+6C=
c.966+6C= (n.966+6C=)
c.81+6C= (n.81+6C=)
c.924+6C= (n.924+6C=)
n.1104+6C=
n.1246+6C=
n.959+6C=
7g.96189289C>TCA2683825444SLC25A13c.933+5G>A (n.933+5G>A)
n.86+5G>A
n.1008+5G>A
c.966+5G>A (n.966+5G>A)
c.81+5G>A (n.81+5G>A)
c.924+5G>A (n.924+5G>A)
n.1104+5G>A
n.1246+5G>A
n.959+5G>A
 gnomAD v4
7g.96189290T>CCA4353102SLC25A13c.933+4A>G (n.933+4A>G)
n.86+4A>G
n.1008+4A>G
c.966+4A>G (n.966+4A>G)
c.81+4A>G (n.81+4A>G)
c.924+4A>G (n.924+4A>G)
n.1104+4A>G
n.1246+4A>G
n.959+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189290T=CA1727580133SLC25A13c.933+4A= (n.933+4A=)
n.86+4A=
n.1008+4A=
c.966+4A= (n.966+4A=)
c.81+4A= (n.81+4A=)
c.924+4A= (n.924+4A=)
n.1104+4A=
n.1246+4A=
n.959+4A=
7g.96189291C>TCA2683825445SLC25A13c.933+3G>A (n.933+3G>A)
n.86+3G>A
n.1008+3G>A
c.966+3G>A (n.966+3G>A)
c.81+3G>A (n.81+3G>A)
c.924+3G>A (n.924+3G>A)
n.1104+3G>A
n.1246+3G>A
n.959+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189292A=CA1727580138SLC25A13c.933+2T= (n.933+2T=)
n.86+2T=
n.1008+2T=
c.966+2T= (n.966+2T=)
c.81+2T= (n.81+2T=)
c.924+2T= (n.924+2T=)
n.1104+2T=
n.1246+2T=
n.959+2T=
7g.96189292A>CCA368261969SLC25A13c.933+2T>G (n.933+2T>G)
n.86+2T>G
n.1008+2T>G
c.966+2T>G (n.966+2T>G)
c.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.1104+2T>G
n.1246+2T>G
n.959+2T>G
 dbSNP
7g.96189292A>GCA368261971SLC25A13c.933+2T>C (n.933+2T>C)
n.86+2T>C
n.1008+2T>C
c.966+2T>C (n.966+2T>C)
c.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.1104+2T>C
n.1246+2T>C
n.959+2T>C
7g.96189292A>TCA368261974SLC25A13c.933+2T>A (n.933+2T>A)
n.86+2T>A
n.1008+2T>A
c.966+2T>A (n.966+2T>A)
c.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.1104+2T>A
n.1246+2T>A
n.959+2T>A
7g.96189293C>ACA368261977SLC25A13c.933+1G>T (n.933+1G>T)
n.86+1G>T
n.1008+1G>T
c.966+1G>T (n.966+1G>T)
c.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.1104+1G>T
n.1246+1G>T
n.959+1G>T
7g.96189293C>GCA368261978SLC25A13c.933+1G>C (n.933+1G>C)
n.86+1G>C
n.1008+1G>C
c.966+1G>C (n.966+1G>C)
c.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.1104+1G>C
n.1246+1G>C
n.959+1G>C
7g.96189293C>TCA368261980SLC25A13c.933+1G>A (n.933+1G>A)
n.86+1G>A
n.1008+1G>A
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
c.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.1104+1G>A
n.1246+1G>A
n.959+1G>A
7g.96189296_96189299dupCA844193251SLC25A13c.931_933+1dup
n.84_86+1dup
n.1006_1008+1dup
c.964_966+1dup
c.79_81+1dup
c.922_924+1dup
n.1102_1104+1dup
n.1244_1246+1dup
n.957_959+1dup
 dbSNP
7g.96189294C>ACA368261983SLC25A13c.933G>T (p.Gln311His)
n.86G>T
n.1008G>T
c.966G>T (p.Gln322His)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.1104G>T
n.1246G>T
n.959G>T
7g.96189294C>GCA368261985SLC25A13c.933G>C (p.Gln311His)
n.86G>C
n.1008G>C
c.966G>C (p.Gln322His)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.1104G>C
n.1246G>C
n.959G>C
7g.96189294C>TCA456510827SLC25A13c.933G>A (p.Gln311=)
n.86G>A
n.1008G>A
c.966G>A (p.Gln322=)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.1104G>A
n.1246G>A
n.959G>A
7g.96189295T>ACA368261989SLC25A13c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.85A>T
n.1007A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.1103A>T
n.1245A>T
n.958A>T
7g.96189295T>CCA368261992SLC25A13c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.85A>G
n.1007A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.1103A>G
n.1245A>G
n.958A>G
7g.96189295T>GCA368261988SLC25A13c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.85A>C
n.1007A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.1103A>C
n.1245A>C
n.958A>C
7g.96189296G>ACA4353103SLC25A13c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.84C>T
n.1006C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.1102C>T
n.1244C>T
n.957C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189296G>CCA368261993SLC25A13c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.84C>G
n.1006C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.1102C>G
n.1244C>G
n.957C>G
7g.96189296G=CA1727580149SLC25A13c.931C= (p.Gln311=)
n.84C=
n.1006C=
c.964C= (p.Gln322=)
c.79C= (p.Gln27=)
c.922C= (p.Gln308=)
n.1102C=
n.1244C=
n.957C=
7g.96189296G>TCA368261996SLC25A13c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.84C>A
n.1006C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.1102C>A
n.1244C>A
n.957C>A
7g.96189297C>ACA4353104SLC25A13c.930G>T (p.Arg310Ser)
n.83G>T
n.1005G>T
c.963G>T (p.Arg321Ser)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.921G>T (p.Arg307Ser)
n.1101G>T
n.1243G>T
n.956G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189297C=CA1727580150SLC25A13c.930G= (p.Arg310=)
n.83G=
n.1005G=
c.963G= (p.Arg321=)
c.78G= (p.Arg26=)
c.921G= (p.Arg307=)
n.1101G=
n.1243G=
n.956G=
7g.96189297C>GCA368261999SLC25A13c.930G>C (p.Arg310Ser)
n.83G>C
n.1005G>C
c.963G>C (p.Arg321Ser)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.921G>C (p.Arg307Ser)
n.1101G>C
n.1243G>C
n.956G>C
7g.96189297C>TCA456510828SLC25A13c.930G>A (p.Arg310=)
n.83G>A
n.1005G>A
c.963G>A (p.Arg321=)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.921G>A (p.Arg307=)
n.1101G>A
n.1243G>A
n.956G>A
 ClinVar
7g.96189298C>ACA368262002SLC25A13c.929G>T (p.Arg310Met)
n.82G>T
n.1004G>T
c.962G>T (p.Arg321Met)
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.920G>T (p.Arg307Met)
n.1100G>T
n.1242G>T
n.955G>T
7g.96189298C>GCA368262004SLC25A13c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.82G>C
n.1004G>C
c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
n.1100G>C
n.1242G>C
n.955G>C
7g.96189298C>TCA368262005SLC25A13c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.82G>A
n.1004G>A
c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
n.1100G>A
n.1242G>A
n.955G>A
7g.96189299T>ACA368262007SLC25A13c.928A>T (p.Arg310Trp)
n.81A>T
n.1003A>T
c.961A>T (p.Arg321Trp)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.919A>T (p.Arg307Trp)
n.1099A>T
n.1241A>T
n.954A>T
7g.96189299T>CCA368262008SLC25A13c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.81A>G
n.1003A>G
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
n.1099A>G
n.1241A>G
n.954A>G
7g.96189299T>GCA456510829SLC25A13c.928A>C (p.Arg310=)
n.81A>C
n.1003A>C
c.961A>C (p.Arg321=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.919A>C (p.Arg307=)
n.1099A>C
n.1241A>C
n.954A>C
7g.96189300C>ACA368262013SLC25A13c.927G>T (p.Gln309His)
n.80G>T
n.1002G>T
c.960G>T (p.Gln320His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.1098G>T
n.1240G>T
n.953G>T
7g.96189300C>GCA368262010SLC25A13c.927G>C (p.Gln309His)
n.80G>C
n.1002G>C
c.960G>C (p.Gln320His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.1098G>C
n.1240G>C
n.953G>C
7g.96189300C>TCA456510830SLC25A13c.927G>A (p.Gln309=)
n.80G>A
n.1002G>A
c.960G>A (p.Gln320=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.1098G>A
n.1240G>A
n.953G>A
7g.96189301T>ACA368262016SLC25A13c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.79A>T
n.1001A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.1097A>T
n.1239A>T
n.952A>T
7g.96189301T>CCA368262018SLC25A13c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.79A>G
n.1001A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.1097A>G
n.1239A>G
n.952A>G
7g.96189301T>GCA368262020SLC25A13c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.79A>C
n.1001A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.1097A>C
n.1239A>C
n.952A>C
7g.96189302G>ACA368262021SLC25A13c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.78C>T
n.1000C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1096C>T
n.1238C>T
n.951C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189302G>CCA368262024SLC25A13c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.78C>G
n.1000C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.1096C>G
n.1238C>G
n.951C>G
7g.96189302G=CA1727580153SLC25A13c.925C= (p.Gln309=)
n.78C=
n.1000C=
c.958C= (p.Gln320=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.916C= (p.Gln306=)
n.1096C=
n.1238C=
n.951C=
7g.96189302G>TCA368262026SLC25A13c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.78C>A
n.1000C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.1096C>A
n.1238C>A
n.951C>A
7g.96189303G>ACA456510833SLC25A13c.924C>T (p.Ala308=)
n.77C>T
n.999C>T
c.957C>T (p.Ala319=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.915C>T (p.Ala305=)
n.1095C>T
n.1237C>T
n.950C>T
7g.96189303G>CCA456510831SLC25A13c.924C>G (p.Ala308=)
n.77C>G
n.999C>G
c.957C>G (p.Ala319=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.915C>G (p.Ala305=)
n.1095C>G
n.1237C>G
n.950C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96189303G=CA1727580156SLC25A13c.924C= (p.Ala308=)
n.77C=
n.999C=
c.957C= (p.Ala319=)
c.72C= (p.Ala24=)
c.915C= (p.Ala305=)
n.1095C=
n.1237C=
n.950C=
7g.96189303G>TCA456510832SLC25A13c.924C>A (p.Ala308=)
n.77C>A
n.999C>A
c.957C>A (p.Ala319=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.915C>A (p.Ala305=)
n.1095C>A
n.1237C>A
n.950C>A
7g.96189304G>ACA368262027SLC25A13c.923C>T (p.Ala308Val)
n.76C>T
n.998C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1094C>T
n.1236C>T
n.949C>T
7g.96189304G>CCA368262031SLC25A13c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.76C>G
n.998C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1094C>G
n.1236C>G
n.949C>G
7g.96189304G>TCA368262030SLC25A13c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.76C>A
n.998C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
n.1094C>A
n.1236C>A
n.949C>A
7g.96189305C>ACA368262032SLC25A13c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.75G>T
n.997G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1093G>T
n.1235G>T
n.948G>T
 gnomAD v4
7g.96189305C=CA1727580163SLC25A13c.922G= (p.Ala308=)
n.75G=
n.997G=
c.955G= (p.Ala319=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1093G=
n.1235G=
n.948G=
7g.96189305C>GCA368262034SLC25A13c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.75G>C
n.997G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1093G>C
n.1235G>C
n.948G>C
7g.96189305C>TCA162994062SLC25A13c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.75G>A
n.997G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1093G>A
n.1235G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96189306C>ACA368262037SLC25A13c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.74G>T
n.996G>T
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.1092G>T
n.1234G>T
n.947G>T
7g.96189306C>GCA368262039SLC25A13c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.74G>C
n.996G>C
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.1092G>C
n.1234G>C
n.947G>C
7g.96189306C>TCA456510834SLC25A13c.921G>A (p.Glu307=)
n.74G>A
n.996G>A
c.954G>A (p.Glu318=)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.1092G>A
n.1234G>A
n.947G>A
7g.96189307T>ACA368262041SLC25A13c.920A>T (p.Glu307Val)
n.73A>T
n.995A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.1091A>T
n.1233A>T
n.946A>T
7g.96189307T>CCA368262044SLC25A13c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.73A>G
n.995A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.1091A>G
n.1233A>G
n.946A>G
7g.96189307T>GCA368262047SLC25A13c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.73A>C
n.995A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1091A>C
n.1233A>C
n.946A>C
7g.96189308C>ACA368262050SLC25A13c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.72G>T
n.994G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.1090G>T
n.1232G>T
n.945G>T
 ClinVar dbSNP
7g.96189308C>GCA368262053SLC25A13c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.72G>C
n.994G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.1090G>C
n.1232G>C
n.945G>C
7g.96189308C>TCA368262055SLC25A13c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.72G>A
n.994G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.1090G>A
n.1232G>A
n.945G>A
7g.96189309A>CCA456510835SLC25A13c.918T>G (p.Ala306=)
n.71T>G
n.993T>G
c.951T>G (p.Ala317=)
c.66T>G (p.Ala22=)
c.909T>G (p.Ala303=)
n.1089T>G
n.1231T>G
n.944T>G
7g.96189309A>GCA456510836SLC25A13c.918T>C (p.Ala306=)
n.71T>C
n.993T>C
c.951T>C (p.Ala317=)
c.66T>C (p.Ala22=)
c.909T>C (p.Ala303=)
n.1089T>C
n.1231T>C
n.944T>C
7g.96189309A>TCA456510837SLC25A13c.918T>A (p.Ala306=)
n.71T>A
n.993T>A
c.951T>A (p.Ala317=)
c.66T>A (p.Ala22=)
c.909T>A (p.Ala303=)
n.1089T>A
n.1231T>A
n.944T>A
7g.96189310G>ACA368262057SLC25A13c.917C>T (p.Ala306Val)
n.70C>T
n.992C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1088C>T
n.1230C>T
n.943C>T
 gnomAD v4
7g.96189310G>CCA368262060SLC25A13c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.70C>G
n.992C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1088C>G
n.1230C>G
n.943C>G
7g.96189310G>TCA368262059SLC25A13c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.70C>A
n.992C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1088C>A
n.1230C>A
n.943C>A
7g.96189311C>ACA368262064SLC25A13c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.69G>T
n.991G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1087G>T
n.1229G>T
n.942G>T
 gnomAD v4
7g.96189311C=CA1727580171SLC25A13c.916G= (p.Ala306=)
n.69G=
n.991G=
c.949G= (p.Ala317=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.907G= (p.Ala303=)
n.1087G=
n.1229G=
n.942G=
7g.96189311C>GCA368262066SLC25A13c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.69G>C
n.991G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1087G>C
n.1229G>C
n.942G>C
7g.96189311C>TCA368262071SLC25A13c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.69G>A
n.991G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1087G>A
n.1229G>A
n.942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189312C>ACA368262074SLC25A13c.915G>T (p.Leu305Phe)
n.68G>T
n.990G>T
c.948G>T (p.Leu316Phe)
c.63G>T (p.Leu21Phe)
c.906G>T (p.Leu302Phe)
n.1086G>T
n.1228G>T
n.941G>T
7g.96189312C>GCA368262076SLC25A13c.915G>C (p.Leu305Phe)
n.68G>C
n.990G>C
c.948G>C (p.Leu316Phe)
c.63G>C (p.Leu21Phe)
c.906G>C (p.Leu302Phe)
n.1086G>C
n.1228G>C
n.941G>C
7g.96189312C>TCA456510838SLC25A13c.915G>A (p.Leu305=)
n.68G>A
n.990G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.906G>A (p.Leu302=)
n.1086G>A
n.1228G>A
n.941G>A
7g.96189313A>CCA368262078SLC25A13c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.67T>G
n.989T>G
c.947T>G (p.Leu316Trp)
c.62T>G (p.Leu21Trp)
c.905T>G (p.Leu302Trp)
n.1085T>G
n.1227T>G
n.940T>G
7g.96189313A>GCA368262080SLC25A13c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.67T>C
n.989T>C
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.1085T>C
n.1227T>C
n.940T>C
7g.96189313A>TCA368262082SLC25A13c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.67T>A
n.989T>A
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.1085T>A
n.1227T>A
n.940T>A
7g.96189314A=CA1727580174SLC25A13c.913T= (p.Leu305=)
n.66T=
n.988T=
c.946T= (p.Leu316=)
c.61T= (p.Leu21=)
c.904T= (p.Leu302=)
n.1084T=
n.1226T=
n.939T=
7g.96189314A>CCA368262085SLC25A13c.913T>G (p.Leu305Val)
n.66T>G
n.988T>G
c.946T>G (p.Leu316Val)
c.61T>G (p.Leu21Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
n.1084T>G
n.1226T>G
n.939T>G
 gnomAD v4
7g.96189314A>GCA456510839SLC25A13c.913T>C (p.Leu305=)
n.66T>C
n.988T>C
c.946T>C (p.Leu316=)
c.61T>C (p.Leu21=)
c.904T>C (p.Leu302=)
n.1084T>C
n.1226T>C
n.939T>C
7g.96189314A>TCA368262087SLC25A13c.913T>A (p.Leu305Met)
n.66T>A
n.988T>A
c.946T>A (p.Leu316Met)
c.61T>A (p.Leu21Met)
c.904T>A (p.Leu302Met)
n.1084T>A
n.1226T>A
n.939T>A
 dbSNP
7g.96189315G>ACA456510840SLC25A13c.912C>T (p.Asn304=)
n.65C>T
n.987C>T
c.945C>T (p.Asn315=)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.903C>T (p.Asn301=)
n.1083C>T
n.1225C>T
n.938C>T
7g.96189315G>CCA368262090SLC25A13c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.65C>G
n.987C>G
c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
n.1083C>G
n.1225C>G
n.938C>G
7g.96189315G>TCA368262091SLC25A13c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.65C>A
n.987C>A
c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
n.1083C>A
n.1225C>A
n.938C>A
7g.96189316T>ACA368262099SLC25A13c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.64A>T
n.986A>T
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.1082A>T
n.1224A>T
n.937A>T
7g.96189316T>CCA368262094SLC25A13c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.64A>G
n.986A>G
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.1082A>G
n.1224A>G
n.937A>G
7g.96189316T>GCA368262097SLC25A13c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.64A>C
n.986A>C
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.1082A>C
n.1224A>C
n.937A>C
7g.96189317T>ACA368262102SLC25A13c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.63A>T
n.985A>T
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.1081A>T
n.1223A>T
n.936A>T
7g.96189317T>CCA368262104SLC25A13c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.63A>G
n.985A>G
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.1081A>G
n.1223A>G
n.936A>G
7g.96189317T>GCA368262106SLC25A13c.910A>C (p.Asn304His)
n.63A>C
n.985A>C
c.943A>C (p.Asn315His)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.1081A>C
n.1223A>C
n.936A>C
7g.96189318A=CA1727580177SLC25A13c.909T= (p.Phe303=)
n.62T=
n.984T=
c.942T= (p.Phe314=)
c.57T= (p.Phe19=)
c.900T= (p.Phe300=)
n.1080T=
n.1222T=
n.935T=
7g.96189318A>CCA368262108SLC25A13c.909T>G (p.Phe303Leu)
n.62T>G
n.984T>G
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.900T>G (p.Phe300Leu)
n.1080T>G
n.1222T>G
n.935T>G
7g.96189318A>GCA456510841SLC25A13c.909T>C (p.Phe303=)
n.62T>C
n.984T>C
c.942T>C (p.Phe314=)
c.57T>C (p.Phe19=)
c.900T>C (p.Phe300=)
n.1080T>C
n.1222T>C
n.935T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96189318A>TCA368262109SLC25A13c.909T>A (p.Phe303Leu)
n.62T>A
n.984T>A
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.900T>A (p.Phe300Leu)
n.1080T>A
n.1222T>A
n.935T>A
7g.96189319A>CCA368262111SLC25A13c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.61T>G
n.983T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.1079T>G
n.1221T>G
n.934T>G
7g.96189319A>GCA368262112SLC25A13c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.61T>C
n.983T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.1079T>C
n.1221T>C
n.934T>C
7g.96189319A>TCA368262114SLC25A13c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.61T>A
n.983T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.1079T>A
n.1221T>A
n.934T>A
7g.96189320A>CCA368262117SLC25A13c.907T>G (p.Phe303Val)
n.60T>G
n.982T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.898T>G (p.Phe300Val)
n.1078T>G
n.1220T>G
n.933T>G
7g.96189320A>GCA368262119SLC25A13c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.60T>C
n.982T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.1078T>C
n.1220T>C
n.933T>C
7g.96189320A>TCA368262121SLC25A13c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.60T>A
n.982T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.1078T>A
n.1220T>A
n.933T>A
7g.96189321G>ACA456510842SLC25A13c.906C>T (p.Pro302=)
n.59C>T
n.981C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.897C>T (p.Pro299=)
n.1077C>T
n.1219C>T
n.932C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189321G>CCA456510843SLC25A13c.906C>G (p.Pro302=)
n.59C>G
n.981C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.897C>G (p.Pro299=)
n.1077C>G
n.1219C>G
n.932C>G
7g.96189321G=CA1727580181SLC25A13c.906C= (p.Pro302=)
n.59C=
n.981C=
c.939C= (p.Pro313=)
c.54C= (p.Pro18=)
c.897C= (p.Pro299=)
n.1077C=
n.1219C=
n.932C=
7g.96189321G>TCA456510844SLC25A13c.906C>A (p.Pro302=)
n.59C>A
n.981C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.897C>A (p.Pro299=)
n.1077C>A
n.1219C>A
n.932C>A
 ClinVar
7g.96189322G>ACA368262129SLC25A13c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.58C>T
n.980C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1076C>T
n.1218C>T
n.931C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96189322G>CCA368262127SLC25A13c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.58C>G
n.980C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1076C>G
n.1218C>G
n.931C>G
7g.96189322G=CA1727580184SLC25A13c.905C= (p.Pro302=)
n.58C=
n.980C=
c.938C= (p.Pro313=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.896C= (p.Pro299=)
n.1076C=
n.1218C=
n.931C=
7g.96189322G>TCA368262125SLC25A13c.905C>A (p.Pro302His)
n.58C>A
n.980C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.1076C>A
n.1218C>A
n.931C>A
7g.96189323G>ACA368262132SLC25A13c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.57C>T
n.979C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1075C>T
n.1217C>T
n.930C>T
7g.96189323G>CCA368262136SLC25A13c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.57C>G
n.979C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1075C>G
n.1217C>G
n.930C>G
7g.96189323G>TCA368262134SLC25A13c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.57C>A
n.979C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1075C>A
n.1217C>A
n.930C>A
7g.96189324C>ACA456510845SLC25A13c.903G>T (p.Leu301=)
n.56G>T
n.978G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.894G>T (p.Leu298=)
n.1074G>T
n.1216G>T
n.929G>T
 dbSNP
7g.96189324C>GCA456510847SLC25A13c.903G>C (p.Leu301=)
n.56G>C
n.978G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.894G>C (p.Leu298=)
n.1074G>C
n.1216G>C
n.929G>C
7g.96189324C>TCA456510846SLC25A13c.903G>A (p.Leu301=)
n.56G>A
n.978G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1074G>A
n.1216G>A
n.929G>A

Number of alleles fetched