Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96189078C>A | CA2563292701 | SLC25A13 | c.933+216G>T (n.933+216G>T) n.86+216G>T n.1008+216G>T c.966+216G>T (n.966+216G>T) c.81+216G>T (n.81+216G>T) c.924+216G>T (n.924+216G>T) n.1104+216G>T n.1246+216G>T n.959+216G>T | |
7 | g.96189082A= | CA1727579987 | SLC25A13 | c.933+212T= (n.933+212T=) n.86+212T= n.1008+212T= c.966+212T= (n.966+212T=) c.81+212T= (n.81+212T=) c.924+212T= (n.924+212T=) n.1104+212T= n.1246+212T= n.959+212T= | |
7 | g.96189082A>C | CA1727579988 | SLC25A13 | c.933+212T>G (n.933+212T>G) n.86+212T>G n.1008+212T>G c.966+212T>G (n.966+212T>G) c.81+212T>G (n.81+212T>G) c.924+212T>G (n.924+212T>G) n.1104+212T>G n.1246+212T>G n.959+212T>G | dbSNP |
7 | g.96189083G>C | CA162993986 | SLC25A13 | c.933+211C>G (n.933+211C>G) n.86+211C>G n.1008+211C>G c.966+211C>G (n.966+211C>G) c.81+211C>G (n.81+211C>G) c.924+211C>G (n.924+211C>G) n.1104+211C>G n.1246+211C>G n.959+211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189083G= | CA1727579990 | SLC25A13 | c.933+211C= (n.933+211C=) n.86+211C= n.1008+211C= c.966+211C= (n.966+211C=) c.81+211C= (n.81+211C=) c.924+211C= (n.924+211C=) n.1104+211C= n.1246+211C= n.959+211C= | |
7 | g.96189083G>T | CA1727579993 | SLC25A13 | c.933+211C>A (n.933+211C>A) n.86+211C>A n.1008+211C>A c.966+211C>A (n.966+211C>A) c.81+211C>A (n.81+211C>A) c.924+211C>A (n.924+211C>A) n.1104+211C>A n.1246+211C>A n.959+211C>A | dbSNP |
7 | g.96189092G>A | CA1727579995 | SLC25A13 | c.933+202C>T (n.933+202C>T) n.86+202C>T n.1008+202C>T c.966+202C>T (n.966+202C>T) c.81+202C>T (n.81+202C>T) c.924+202C>T (n.924+202C>T) n.1104+202C>T n.1246+202C>T n.959+202C>T | dbSNP |
7 | g.96189092G= | CA1727579994 | SLC25A13 | c.933+202C= (n.933+202C=) n.86+202C= n.1008+202C= c.966+202C= (n.966+202C=) c.81+202C= (n.81+202C=) c.924+202C= (n.924+202C=) n.1104+202C= n.1246+202C= n.959+202C= | |
7 | g.96189093dup | CA844193135 | SLC25A13 | c.933+201dup (n.933+201dup) n.86+201dup n.1008+201dup c.966+201dup (n.966+201dup) c.81+201dup (n.81+201dup) c.924+201dup (n.924+201dup) n.1104+201dup n.1246+201dup n.959+201dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189094G>A | CA1727579999 | SLC25A13 | c.933+200C>T (n.933+200C>T) n.86+200C>T n.1008+200C>T c.966+200C>T (n.966+200C>T) c.81+200C>T (n.81+200C>T) c.924+200C>T (n.924+200C>T) n.1104+200C>T n.1246+200C>T n.959+200C>T | dbSNP |
7 | g.96189094G= | CA1727579997 | SLC25A13 | c.933+200C= (n.933+200C=) n.86+200C= n.1008+200C= c.966+200C= (n.966+200C=) c.81+200C= (n.81+200C=) c.924+200C= (n.924+200C=) n.1104+200C= n.1246+200C= n.959+200C= | |
7 | g.96189095_96189096delinsCA | CA1727580004 | SLC25A13 | c.933+198_933+199delinsTG (n.933+198_933+199delinsTG) n.86+198_86+199delinsTG n.1008+198_1008+199delinsTG c.966+198_966+199delinsTG (n.966+198_966+199delinsTG) c.81+198_81+199delinsTG (n.81+198_81+199delinsTG) c.924+198_924+199delinsTG (n.924+198_924+199delinsTG) n.1104+198_1104+199delinsTG n.1246+198_1246+199delinsTG n.959+198_959+199delinsTG | |
7 | g.96189098del | CA1727580006 | SLC25A13 | c.933+198del (n.933+198del) n.86+198del n.1008+198del c.966+198del (n.966+198del) c.81+198del (n.81+198del) c.924+198del (n.924+198del) n.1104+198del n.1246+198del n.959+198del | dbSNP |
7 | g.96189099T>C | CA844193136 | SLC25A13 | c.933+195A>G (n.933+195A>G) n.86+195A>G n.1008+195A>G c.966+195A>G (n.966+195A>G) c.81+195A>G (n.81+195A>G) c.924+195A>G (n.924+195A>G) n.1104+195A>G n.1246+195A>G n.959+195A>G | dbSNP |
7 | g.96189099T= | CA1727580007 | SLC25A13 | c.933+195A= (n.933+195A=) n.86+195A= n.1008+195A= c.966+195A= (n.966+195A=) c.81+195A= (n.81+195A=) c.924+195A= (n.924+195A=) n.1104+195A= n.1246+195A= n.959+195A= | |
7 | g.96189101C= | CA1727580008 | SLC25A13 | c.933+193G= (n.933+193G=) n.86+193G= n.1008+193G= c.966+193G= (n.966+193G=) c.81+193G= (n.81+193G=) c.924+193G= (n.924+193G=) n.1104+193G= n.1246+193G= n.959+193G= | |
7 | g.96189101C>T | CA576352704 | SLC25A13 | c.933+193G>A (n.933+193G>A) n.86+193G>A n.1008+193G>A c.966+193G>A (n.966+193G>A) c.81+193G>A (n.81+193G>A) c.924+193G>A (n.924+193G>A) n.1104+193G>A n.1246+193G>A n.959+193G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.96189102C= | CA1727580009 | SLC25A13 | c.933+192G= (n.933+192G=) n.86+192G= n.1008+192G= c.966+192G= (n.966+192G=) c.81+192G= (n.81+192G=) c.924+192G= (n.924+192G=) n.1104+192G= n.1246+192G= n.959+192G= | |
7 | g.96189102C>T | CA1727580010 | SLC25A13 | c.933+192G>A (n.933+192G>A) n.86+192G>A n.1008+192G>A c.966+192G>A (n.966+192G>A) c.81+192G>A (n.81+192G>A) c.924+192G>A (n.924+192G>A) n.1104+192G>A n.1246+192G>A n.959+192G>A | dbSNP |
7 | g.96189105dup | CA651761713 | SLC25A13 | c.933+191dup (n.933+191dup) n.86+191dup n.1008+191dup c.966+191dup (n.966+191dup) c.81+191dup (n.81+191dup) c.924+191dup (n.924+191dup) n.1104+191dup n.1246+191dup n.959+191dup | COSMIC |
7 | g.96189104A= | CA1727580011 | SLC25A13 | c.933+190T= (n.933+190T=) n.86+190T= n.1008+190T= c.966+190T= (n.966+190T=) c.81+190T= (n.81+190T=) c.924+190T= (n.924+190T=) n.1104+190T= n.1246+190T= n.959+190T= | |
7 | g.96189104A>G | CA1727580012 | SLC25A13 | c.933+190T>C (n.933+190T>C) n.86+190T>C n.1008+190T>C c.966+190T>C (n.966+190T>C) c.81+190T>C (n.81+190T>C) c.924+190T>C (n.924+190T>C) n.1104+190T>C n.1246+190T>C n.959+190T>C | dbSNP |
7 | g.96189105_96189106delinsAT | CA1727580013 | SLC25A13 | c.933+188_933+189delinsAT (n.933+188_933+189delinsAT) n.86+188_86+189delinsAT n.1008+188_1008+189delinsAT c.966+188_966+189delinsAT (n.966+188_966+189delinsAT) c.81+188_81+189delinsAT (n.81+188_81+189delinsAT) c.924+188_924+189delinsAT (n.924+188_924+189delinsAT) n.1104+188_1104+189delinsAT n.1246+188_1246+189delinsAT n.959+188_959+189delinsAT | |
7 | g.96189106del | CA576352705 | SLC25A13 | c.933+188del (n.933+188del) n.86+188del n.1008+188del c.966+188del (n.966+188del) c.81+188del (n.81+188del) c.924+188del (n.924+188del) n.1104+188del n.1246+188del n.959+188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189106T>C | CA1104707024 | SLC25A13 | c.933+188A>G (n.933+188A>G) n.86+188A>G n.1008+188A>G c.966+188A>G (n.966+188A>G) c.81+188A>G (n.81+188A>G) c.924+188A>G (n.924+188A>G) n.1104+188A>G n.1246+188A>G n.959+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189106T= | CA1727580016 | SLC25A13 | c.933+188A= (n.933+188A=) n.86+188A= n.1008+188A= c.966+188A= (n.966+188A=) c.81+188A= (n.81+188A=) c.924+188A= (n.924+188A=) n.1104+188A= n.1246+188A= n.959+188A= | |
7 | g.96189108C>A | CA576352706 | SLC25A13 | c.933+186G>T (n.933+186G>T) n.86+186G>T n.1008+186G>T c.966+186G>T (n.966+186G>T) c.81+186G>T (n.81+186G>T) c.924+186G>T (n.924+186G>T) n.1104+186G>T n.1246+186G>T n.959+186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189108C= | CA1727580017 | SLC25A13 | c.933+186G= (n.933+186G=) n.86+186G= n.1008+186G= c.966+186G= (n.966+186G=) c.81+186G= (n.81+186G=) c.924+186G= (n.924+186G=) n.1104+186G= n.1246+186G= n.959+186G= | |
7 | g.96189109C= | CA1727580018 | SLC25A13 | c.933+185G= (n.933+185G=) n.86+185G= n.1008+185G= c.966+185G= (n.966+185G=) c.81+185G= (n.81+185G=) c.924+185G= (n.924+185G=) n.1104+185G= n.1246+185G= n.959+185G= | |
7 | g.96189109C>T | CA1727580019 | SLC25A13 | c.933+185G>A (n.933+185G>A) n.86+185G>A n.1008+185G>A c.966+185G>A (n.966+185G>A) c.81+185G>A (n.81+185G>A) c.924+185G>A (n.924+185G>A) n.1104+185G>A n.1246+185G>A n.959+185G>A | dbSNP |
7 | g.96189111G>A | CA844193152 | SLC25A13 | c.933+183C>T (n.933+183C>T) n.86+183C>T n.1008+183C>T c.966+183C>T (n.966+183C>T) c.81+183C>T (n.81+183C>T) c.924+183C>T (n.924+183C>T) n.1104+183C>T n.1246+183C>T n.959+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189111G= | CA1727580020 | SLC25A13 | c.933+183C= (n.933+183C=) n.86+183C= n.1008+183C= c.966+183C= (n.966+183C=) c.81+183C= (n.81+183C=) c.924+183C= (n.924+183C=) n.1104+183C= n.1246+183C= n.959+183C= | |
7 | g.96189117C= | CA1727580021 | SLC25A13 | c.933+177G= (n.933+177G=) n.86+177G= n.1008+177G= c.966+177G= (n.966+177G=) c.81+177G= (n.81+177G=) c.924+177G= (n.924+177G=) n.1104+177G= n.1246+177G= n.959+177G= | |
7 | g.96189117C>T | CA162993991 | SLC25A13 | c.933+177G>A (n.933+177G>A) n.86+177G>A n.1008+177G>A c.966+177G>A (n.966+177G>A) c.81+177G>A (n.81+177G>A) c.924+177G>A (n.924+177G>A) n.1104+177G>A n.1246+177G>A n.959+177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189121C>A | CA1727580023 | SLC25A13 | c.933+173G>T (n.933+173G>T) n.86+173G>T n.1008+173G>T c.966+173G>T (n.966+173G>T) c.81+173G>T (n.81+173G>T) c.924+173G>T (n.924+173G>T) n.1104+173G>T n.1246+173G>T n.959+173G>T | dbSNP |
7 | g.96189121C= | CA1727580022 | SLC25A13 | c.933+173G= (n.933+173G=) n.86+173G= n.1008+173G= c.966+173G= (n.966+173G=) c.81+173G= (n.81+173G=) c.924+173G= (n.924+173G=) n.1104+173G= n.1246+173G= n.959+173G= | |
7 | g.96189123A= | CA1727580024 | SLC25A13 | c.933+171T= (n.933+171T=) n.86+171T= n.1008+171T= c.966+171T= (n.966+171T=) c.81+171T= (n.81+171T=) c.924+171T= (n.924+171T=) n.1104+171T= n.1246+171T= n.959+171T= | |
7 | g.96189123A>G | CA844193154 | SLC25A13 | c.933+171T>C (n.933+171T>C) n.86+171T>C n.1008+171T>C c.966+171T>C (n.966+171T>C) c.81+171T>C (n.81+171T>C) c.924+171T>C (n.924+171T>C) n.1104+171T>C n.1246+171T>C n.959+171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189128T>C | CA1727580026 | SLC25A13 | c.933+166A>G (n.933+166A>G) n.86+166A>G n.1008+166A>G c.966+166A>G (n.966+166A>G) c.81+166A>G (n.81+166A>G) c.924+166A>G (n.924+166A>G) n.1104+166A>G n.1246+166A>G n.959+166A>G | dbSNP |
7 | g.96189128T= | CA1727580025 | SLC25A13 | c.933+166A= (n.933+166A=) n.86+166A= n.1008+166A= c.966+166A= (n.966+166A=) c.81+166A= (n.81+166A=) c.924+166A= (n.924+166A=) n.1104+166A= n.1246+166A= n.959+166A= | |
7 | g.96189131G>A | CA2777032017 | SLC25A13 | c.933+163C>T (n.933+163C>T) n.86+163C>T n.1008+163C>T c.966+163C>T (n.966+163C>T) c.81+163C>T (n.81+163C>T) c.924+163C>T (n.924+163C>T) n.1104+163C>T n.1246+163C>T n.959+163C>T | |
7 | g.96189132C= | CA1727580027 | SLC25A13 | c.933+162G= (n.933+162G=) n.86+162G= n.1008+162G= c.966+162G= (n.966+162G=) c.81+162G= (n.81+162G=) c.924+162G= (n.924+162G=) n.1104+162G= n.1246+162G= n.959+162G= | |
7 | g.96189132C>T | CA12515341 | SLC25A13 | c.933+162G>A (n.933+162G>A) n.86+162G>A n.1008+162G>A c.966+162G>A (n.966+162G>A) c.81+162G>A (n.81+162G>A) c.924+162G>A (n.924+162G>A) n.1104+162G>A n.1246+162G>A n.959+162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189135T>A | CA576352707 | SLC25A13 | c.933+159A>T (n.933+159A>T) n.86+159A>T n.1008+159A>T c.966+159A>T (n.966+159A>T) c.81+159A>T (n.81+159A>T) c.924+159A>T (n.924+159A>T) n.1104+159A>T n.1246+159A>T n.959+159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189135T= | CA1727580028 | SLC25A13 | c.933+159A= (n.933+159A=) n.86+159A= n.1008+159A= c.966+159A= (n.966+159A=) c.81+159A= (n.81+159A=) c.924+159A= (n.924+159A=) n.1104+159A= n.1246+159A= n.959+159A= | |
7 | g.96189137T>C | CA1104707036 | SLC25A13 | c.933+157A>G (n.933+157A>G) n.86+157A>G n.1008+157A>G c.966+157A>G (n.966+157A>G) c.81+157A>G (n.81+157A>G) c.924+157A>G (n.924+157A>G) n.1104+157A>G n.1246+157A>G n.959+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189137T= | CA1727580029 | SLC25A13 | c.933+157A= (n.933+157A=) n.86+157A= n.1008+157A= c.966+157A= (n.966+157A=) c.81+157A= (n.81+157A=) c.924+157A= (n.924+157A=) n.1104+157A= n.1246+157A= n.959+157A= | |
7 | g.96189141T>C | CA1727580031 | SLC25A13 | c.933+153A>G (n.933+153A>G) n.86+153A>G n.1008+153A>G c.966+153A>G (n.966+153A>G) c.81+153A>G (n.81+153A>G) c.924+153A>G (n.924+153A>G) n.1104+153A>G n.1246+153A>G n.959+153A>G | dbSNP |
7 | g.96189141T= | CA1727580030 | SLC25A13 | c.933+153A= (n.933+153A=) n.86+153A= n.1008+153A= c.966+153A= (n.966+153A=) c.81+153A= (n.81+153A=) c.924+153A= (n.924+153A=) n.1104+153A= n.1246+153A= n.959+153A= | |
7 | g.96189143del | CA2715216888 | SLC25A13 | c.933+153del (n.933+153del) n.86+153del n.1008+153del c.966+153del (n.966+153del) c.81+153del (n.81+153del) c.924+153del (n.924+153del) n.1104+153del n.1246+153del n.959+153del | dbSNP |
7 | g.96189142T>A | CA2683825338 | SLC25A13 | c.933+152A>T (n.933+152A>T) n.86+152A>T n.1008+152A>T c.966+152A>T (n.966+152A>T) c.81+152A>T (n.81+152A>T) c.924+152A>T (n.924+152A>T) n.1104+152A>T n.1246+152A>T n.959+152A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189142T>C | CA2683825339 | SLC25A13 | c.933+152A>G (n.933+152A>G) n.86+152A>G n.1008+152A>G c.966+152A>G (n.966+152A>G) c.81+152A>G (n.81+152A>G) c.924+152A>G (n.924+152A>G) n.1104+152A>G n.1246+152A>G n.959+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189142T>G | CA2683825340 | SLC25A13 | c.933+152A>C (n.933+152A>C) n.86+152A>C n.1008+152A>C c.966+152A>C (n.966+152A>C) c.81+152A>C (n.81+152A>C) c.924+152A>C (n.924+152A>C) n.1104+152A>C n.1246+152A>C n.959+152A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189143T>C | CA2683825341 | SLC25A13 | c.933+151A>G (n.933+151A>G) n.86+151A>G n.1008+151A>G c.966+151A>G (n.966+151A>G) c.81+151A>G (n.81+151A>G) c.924+151A>G (n.924+151A>G) n.1104+151A>G n.1246+151A>G n.959+151A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189144A>T | CA2683825342 | SLC25A13 | c.933+150T>A (n.933+150T>A) n.86+150T>A n.1008+150T>A c.966+150T>A (n.966+150T>A) c.81+150T>A (n.81+150T>A) c.924+150T>A (n.924+150T>A) n.1104+150T>A n.1246+150T>A n.959+150T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189145C>A | CA2683825343 | SLC25A13 | c.933+149G>T (n.933+149G>T) n.86+149G>T n.1008+149G>T c.966+149G>T (n.966+149G>T) c.81+149G>T (n.81+149G>T) c.924+149G>T (n.924+149G>T) n.1104+149G>T n.1246+149G>T n.959+149G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189145C= | CA1727580032 | SLC25A13 | c.933+149G= (n.933+149G=) n.86+149G= n.1008+149G= c.966+149G= (n.966+149G=) c.81+149G= (n.81+149G=) c.924+149G= (n.924+149G=) n.1104+149G= n.1246+149G= n.959+149G= | |
7 | g.96189145C>G | CA2683825344 | SLC25A13 | c.933+149G>C (n.933+149G>C) n.86+149G>C n.1008+149G>C c.966+149G>C (n.966+149G>C) c.81+149G>C (n.81+149G>C) c.924+149G>C (n.924+149G>C) n.1104+149G>C n.1246+149G>C n.959+149G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189145C>T | CA1727580033 | SLC25A13 | c.933+149G>A (n.933+149G>A) n.86+149G>A n.1008+149G>A c.966+149G>A (n.966+149G>A) c.81+149G>A (n.81+149G>A) c.924+149G>A (n.924+149G>A) n.1104+149G>A n.1246+149G>A n.959+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189146A>G | CA2683825345 | SLC25A13 | c.933+148T>C (n.933+148T>C) n.86+148T>C n.1008+148T>C c.966+148T>C (n.966+148T>C) c.81+148T>C (n.81+148T>C) c.924+148T>C (n.924+148T>C) n.1104+148T>C n.1246+148T>C n.959+148T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189146A>T | CA2683825346 | SLC25A13 | c.933+148T>A (n.933+148T>A) n.86+148T>A n.1008+148T>A c.966+148T>A (n.966+148T>A) c.81+148T>A (n.81+148T>A) c.924+148T>A (n.924+148T>A) n.1104+148T>A n.1246+148T>A n.959+148T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189147G>A | CA2683825347 | SLC25A13 | c.933+147C>T (n.933+147C>T) n.86+147C>T n.1008+147C>T c.966+147C>T (n.966+147C>T) c.81+147C>T (n.81+147C>T) c.924+147C>T (n.924+147C>T) n.1104+147C>T n.1246+147C>T n.959+147C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189147G>C | CA2683825348 | SLC25A13 | c.933+147C>G (n.933+147C>G) n.86+147C>G n.1008+147C>G c.966+147C>G (n.966+147C>G) c.81+147C>G (n.81+147C>G) c.924+147C>G (n.924+147C>G) n.1104+147C>G n.1246+147C>G n.959+147C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189147G>T | CA2683825349 | SLC25A13 | c.933+147C>A (n.933+147C>A) n.86+147C>A n.1008+147C>A c.966+147C>A (n.966+147C>A) c.81+147C>A (n.81+147C>A) c.924+147C>A (n.924+147C>A) n.1104+147C>A n.1246+147C>A n.959+147C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189148C>A | CA844193158 | SLC25A13 | c.933+146G>T (n.933+146G>T) n.86+146G>T n.1008+146G>T c.966+146G>T (n.966+146G>T) c.81+146G>T (n.81+146G>T) c.924+146G>T (n.924+146G>T) n.1104+146G>T n.1246+146G>T n.959+146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189148C= | CA1727580034 | SLC25A13 | c.933+146G= (n.933+146G=) n.86+146G= n.1008+146G= c.966+146G= (n.966+146G=) c.81+146G= (n.81+146G=) c.924+146G= (n.924+146G=) n.1104+146G= n.1246+146G= n.959+146G= | |
7 | g.96189148C>G | CA2683825350 | SLC25A13 | c.933+146G>C (n.933+146G>C) n.86+146G>C n.1008+146G>C c.966+146G>C (n.966+146G>C) c.81+146G>C (n.81+146G>C) c.924+146G>C (n.924+146G>C) n.1104+146G>C n.1246+146G>C n.959+146G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189148C>T | CA2683825351 | SLC25A13 | c.933+146G>A (n.933+146G>A) n.86+146G>A n.1008+146G>A c.966+146G>A (n.966+146G>A) c.81+146G>A (n.81+146G>A) c.924+146G>A (n.924+146G>A) n.1104+146G>A n.1246+146G>A n.959+146G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189149C>A | CA2683825352 | SLC25A13 | c.933+145G>T (n.933+145G>T) n.86+145G>T n.1008+145G>T c.966+145G>T (n.966+145G>T) c.81+145G>T (n.81+145G>T) c.924+145G>T (n.924+145G>T) n.1104+145G>T n.1246+145G>T n.959+145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189150T>A | CA2683825354 | SLC25A13 | c.933+144A>T (n.933+144A>T) n.86+144A>T n.1008+144A>T c.966+144A>T (n.966+144A>T) c.81+144A>T (n.81+144A>T) c.924+144A>T (n.924+144A>T) n.1104+144A>T n.1246+144A>T n.959+144A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189150T>C | CA2683825355 | SLC25A13 | c.933+144A>G (n.933+144A>G) n.86+144A>G n.1008+144A>G c.966+144A>G (n.966+144A>G) c.81+144A>G (n.81+144A>G) c.924+144A>G (n.924+144A>G) n.1104+144A>G n.1246+144A>G n.959+144A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189150T>G | CA2683825353 | SLC25A13 | c.933+144A>C (n.933+144A>C) n.86+144A>C n.1008+144A>C c.966+144A>C (n.966+144A>C) c.81+144A>C (n.81+144A>C) c.924+144A>C (n.924+144A>C) n.1104+144A>C n.1246+144A>C n.959+144A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189152T>A | CA2683825356 | SLC25A13 | c.933+142A>T (n.933+142A>T) n.86+142A>T n.1008+142A>T c.966+142A>T (n.966+142A>T) c.81+142A>T (n.81+142A>T) c.924+142A>T (n.924+142A>T) n.1104+142A>T n.1246+142A>T n.959+142A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189153A= | CA1727580035 | SLC25A13 | c.933+141T= (n.933+141T=) n.86+141T= n.1008+141T= c.966+141T= (n.966+141T=) c.81+141T= (n.81+141T=) c.924+141T= (n.924+141T=) n.1104+141T= n.1246+141T= n.959+141T= | |
7 | g.96189153A>G | CA1727580036 | SLC25A13 | c.933+141T>C (n.933+141T>C) n.86+141T>C n.1008+141T>C c.966+141T>C (n.966+141T>C) c.81+141T>C (n.81+141T>C) c.924+141T>C (n.924+141T>C) n.1104+141T>C n.1246+141T>C n.959+141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189153A>T | CA2683825359 | SLC25A13 | c.933+141T>A (n.933+141T>A) n.86+141T>A n.1008+141T>A c.966+141T>A (n.966+141T>A) c.81+141T>A (n.81+141T>A) c.924+141T>A (n.924+141T>A) n.1104+141T>A n.1246+141T>A n.959+141T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189156del | CA2683825357 | SLC25A13 | c.933+141del (n.933+141del) n.86+141del n.1008+141del c.966+141del (n.966+141del) c.81+141del (n.81+141del) c.924+141del (n.924+141del) n.1104+141del n.1246+141del n.959+141del | gnomAD v4 |
7 | g.96189155_96189156del | CA2683825358 | SLC25A13 | c.933+140_933+141del (n.933+140_933+141del) n.86+140_86+141del n.1008+140_1008+141del c.966+140_966+141del (n.966+140_966+141del) c.81+140_81+141del (n.81+140_81+141del) c.924+140_924+141del (n.924+140_924+141del) n.1104+140_1104+141del n.1246+140_1246+141del n.959+140_959+141del | gnomAD v4 |
7 | g.96189154A>G | CA2683825360 | SLC25A13 | c.933+140T>C (n.933+140T>C) n.86+140T>C n.1008+140T>C c.966+140T>C (n.966+140T>C) c.81+140T>C (n.81+140T>C) c.924+140T>C (n.924+140T>C) n.1104+140T>C n.1246+140T>C n.959+140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189154A>T | CA2683825361 | SLC25A13 | c.933+140T>A (n.933+140T>A) n.86+140T>A n.1008+140T>A c.966+140T>A (n.966+140T>A) c.81+140T>A (n.81+140T>A) c.924+140T>A (n.924+140T>A) n.1104+140T>A n.1246+140T>A n.959+140T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189155A>C | CA2683825362 | SLC25A13 | c.933+139T>G (n.933+139T>G) n.86+139T>G n.1008+139T>G c.966+139T>G (n.966+139T>G) c.81+139T>G (n.81+139T>G) c.924+139T>G (n.924+139T>G) n.1104+139T>G n.1246+139T>G n.959+139T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189156A>G | CA2683825363 | SLC25A13 | c.933+138T>C (n.933+138T>C) n.86+138T>C n.1008+138T>C c.966+138T>C (n.966+138T>C) c.81+138T>C (n.81+138T>C) c.924+138T>C (n.924+138T>C) n.1104+138T>C n.1246+138T>C n.959+138T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189157T>A | CA2683825364 | SLC25A13 | c.933+137A>T (n.933+137A>T) n.86+137A>T n.1008+137A>T c.966+137A>T (n.966+137A>T) c.81+137A>T (n.81+137A>T) c.924+137A>T (n.924+137A>T) n.1104+137A>T n.1246+137A>T n.959+137A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189158T>A | CA2683825365 | SLC25A13 | c.933+136A>T (n.933+136A>T) n.86+136A>T n.1008+136A>T c.966+136A>T (n.966+136A>T) c.81+136A>T (n.81+136A>T) c.924+136A>T (n.924+136A>T) n.1104+136A>T n.1246+136A>T n.959+136A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189158T>C | CA2683825366 | SLC25A13 | c.933+136A>G (n.933+136A>G) n.86+136A>G n.1008+136A>G c.966+136A>G (n.966+136A>G) c.81+136A>G (n.81+136A>G) c.924+136A>G (n.924+136A>G) n.1104+136A>G n.1246+136A>G n.959+136A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189158T>G | CA1727580037 | SLC25A13 | c.933+136A>C (n.933+136A>C) n.86+136A>C n.1008+136A>C c.966+136A>C (n.966+136A>C) c.81+136A>C (n.81+136A>C) c.924+136A>C (n.924+136A>C) n.1104+136A>C n.1246+136A>C n.959+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189158T= | CA1727580038 | SLC25A13 | c.933+136A= (n.933+136A=) n.86+136A= n.1008+136A= c.966+136A= (n.966+136A=) c.81+136A= (n.81+136A=) c.924+136A= (n.924+136A=) n.1104+136A= n.1246+136A= n.959+136A= | |
7 | g.96189160A>C | CA2683825369 | SLC25A13 | c.933+134T>G (n.933+134T>G) n.86+134T>G n.1008+134T>G c.966+134T>G (n.966+134T>G) c.81+134T>G (n.81+134T>G) c.924+134T>G (n.924+134T>G) n.1104+134T>G n.1246+134T>G n.959+134T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189160A>G | CA2683825368 | SLC25A13 | c.933+134T>C (n.933+134T>C) n.86+134T>C n.1008+134T>C c.966+134T>C (n.966+134T>C) c.81+134T>C (n.81+134T>C) c.924+134T>C (n.924+134T>C) n.1104+134T>C n.1246+134T>C n.959+134T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189160A>T | CA2683825367 | SLC25A13 | c.933+134T>A (n.933+134T>A) n.86+134T>A n.1008+134T>A c.966+134T>A (n.966+134T>A) c.81+134T>A (n.81+134T>A) c.924+134T>A (n.924+134T>A) n.1104+134T>A n.1246+134T>A n.959+134T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189161T>A | CA2683825370 | SLC25A13 | c.933+133A>T (n.933+133A>T) n.86+133A>T n.1008+133A>T c.966+133A>T (n.966+133A>T) c.81+133A>T (n.81+133A>T) c.924+133A>T (n.924+133A>T) n.1104+133A>T n.1246+133A>T n.959+133A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189162C>A | CA2683825371 | SLC25A13 | c.933+132G>T (n.933+132G>T) n.86+132G>T n.1008+132G>T c.966+132G>T (n.966+132G>T) c.81+132G>T (n.81+132G>T) c.924+132G>T (n.924+132G>T) n.1104+132G>T n.1246+132G>T n.959+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189163del | CA2683825372 | SLC25A13 | c.933+131del (n.933+131del) n.86+131del n.1008+131del c.966+131del (n.966+131del) c.81+131del (n.81+131del) c.924+131del (n.924+131del) n.1104+131del n.1246+131del n.959+131del | gnomAD v4 |
7 | g.96189163G>A | CA1727580040 | SLC25A13 | c.933+131C>T (n.933+131C>T) n.86+131C>T n.1008+131C>T c.966+131C>T (n.966+131C>T) c.81+131C>T (n.81+131C>T) c.924+131C>T (n.924+131C>T) n.1104+131C>T n.1246+131C>T n.959+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189163G>C | CA2683825373 | SLC25A13 | c.933+131C>G (n.933+131C>G) n.86+131C>G n.1008+131C>G c.966+131C>G (n.966+131C>G) c.81+131C>G (n.81+131C>G) c.924+131C>G (n.924+131C>G) n.1104+131C>G n.1246+131C>G n.959+131C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189163G= | CA1727580039 | SLC25A13 | c.933+131C= (n.933+131C=) n.86+131C= n.1008+131C= c.966+131C= (n.966+131C=) c.81+131C= (n.81+131C=) c.924+131C= (n.924+131C=) n.1104+131C= n.1246+131C= n.959+131C= | |
7 | g.96189163G>T | CA162993994 | SLC25A13 | c.933+131C>A (n.933+131C>A) n.86+131C>A n.1008+131C>A c.966+131C>A (n.966+131C>A) c.81+131C>A (n.81+131C>A) c.924+131C>A (n.924+131C>A) n.1104+131C>A n.1246+131C>A n.959+131C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189164A= | CA1727580041 | SLC25A13 | c.933+130T= (n.933+130T=) n.86+130T= n.1008+130T= c.966+130T= (n.966+130T=) c.81+130T= (n.81+130T=) c.924+130T= (n.924+130T=) n.1104+130T= n.1246+130T= n.959+130T= | |
7 | g.96189164A>G | CA1727580042 | SLC25A13 | c.933+130T>C (n.933+130T>C) n.86+130T>C n.1008+130T>C c.966+130T>C (n.966+130T>C) c.81+130T>C (n.81+130T>C) c.924+130T>C (n.924+130T>C) n.1104+130T>C n.1246+130T>C n.959+130T>C | dbSNP |
7 | g.96189164A>T | CA2683825374 | SLC25A13 | c.933+130T>A (n.933+130T>A) n.86+130T>A n.1008+130T>A c.966+130T>A (n.966+130T>A) c.81+130T>A (n.81+130T>A) c.924+130T>A (n.924+130T>A) n.1104+130T>A n.1246+130T>A n.959+130T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189165G>C | CA2777032025 | SLC25A13 | c.933+129C>G (n.933+129C>G) n.86+129C>G n.1008+129C>G c.966+129C>G (n.966+129C>G) c.81+129C>G (n.81+129C>G) c.924+129C>G (n.924+129C>G) n.1104+129C>G n.1246+129C>G n.959+129C>G | |
7 | g.96189165G>T | CA2683825375 | SLC25A13 | c.933+129C>A (n.933+129C>A) n.86+129C>A n.1008+129C>A c.966+129C>A (n.966+129C>A) c.81+129C>A (n.81+129C>A) c.924+129C>A (n.924+129C>A) n.1104+129C>A n.1246+129C>A n.959+129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189166A= | CA1727580044 | SLC25A13 | c.933+128T= (n.933+128T=) n.86+128T= n.1008+128T= c.966+128T= (n.966+128T=) c.81+128T= (n.81+128T=) c.924+128T= (n.924+128T=) n.1104+128T= n.1246+128T= n.959+128T= | |
7 | g.96189166A>C | CA1727580045 | SLC25A13 | c.933+128T>G (n.933+128T>G) n.86+128T>G n.1008+128T>G c.966+128T>G (n.966+128T>G) c.81+128T>G (n.81+128T>G) c.924+128T>G (n.924+128T>G) n.1104+128T>G n.1246+128T>G n.959+128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189167G>A | CA162994006 | SLC25A13 | c.933+127C>T (n.933+127C>T) n.86+127C>T n.1008+127C>T c.966+127C>T (n.966+127C>T) c.81+127C>T (n.81+127C>T) c.924+127C>T (n.924+127C>T) n.1104+127C>T n.1246+127C>T n.959+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96189167G= | CA1727580046 | SLC25A13 | c.933+127C= (n.933+127C=) n.86+127C= n.1008+127C= c.966+127C= (n.966+127C=) c.81+127C= (n.81+127C=) c.924+127C= (n.924+127C=) n.1104+127C= n.1246+127C= n.959+127C= | |
7 | g.96189167G>T | CA2683825376 | SLC25A13 | c.933+127C>A (n.933+127C>A) n.86+127C>A n.1008+127C>A c.966+127C>A (n.966+127C>A) c.81+127C>A (n.81+127C>A) c.924+127C>A (n.924+127C>A) n.1104+127C>A n.1246+127C>A n.959+127C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189168T>A | CA2777032026 | SLC25A13 | c.933+126A>T (n.933+126A>T) n.86+126A>T n.1008+126A>T c.966+126A>T (n.966+126A>T) c.81+126A>T (n.81+126A>T) c.924+126A>T (n.924+126A>T) n.1104+126A>T n.1246+126A>T n.959+126A>T | |
7 | g.96189171dup | CA2683825377 | SLC25A13 | c.933+126dup (n.933+126dup) n.86+126dup n.1008+126dup c.966+126dup (n.966+126dup) c.81+126dup (n.81+126dup) c.924+126dup (n.924+126dup) n.1104+126dup n.1246+126dup n.959+126dup | gnomAD v4 |
7 | g.96189171del | CA2683825378 | SLC25A13 | c.933+126del (n.933+126del) n.86+126del n.1008+126del c.966+126del (n.966+126del) c.81+126del (n.81+126del) c.924+126del (n.924+126del) n.1104+126del n.1246+126del n.959+126del | gnomAD v4 |
7 | g.96189170T>G | CA2683825379 | SLC25A13 | c.933+124A>C (n.933+124A>C) n.86+124A>C n.1008+124A>C c.966+124A>C (n.966+124A>C) c.81+124A>C (n.81+124A>C) c.924+124A>C (n.924+124A>C) n.1104+124A>C n.1246+124A>C n.959+124A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96189172G>T | CA2683825380 | SLC25A13 | c.933+122C>A (n.933+122C>A) n.86+122C>A n.1008+122C>A c.966+122C>A (n.966+122C>A) c.81+122C>A (n.81+122C>A) c.924+122C>A (n.924+122C>A) n.1104+122C>A n.1246+122C>A n.959+122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189173G>T | CA2683825381 | SLC25A13 | c.933+121C>A (n.933+121C>A) n.86+121C>A n.1008+121C>A c.966+121C>A (n.966+121C>A) c.81+121C>A (n.81+121C>A) c.924+121C>A (n.924+121C>A) n.1104+121C>A n.1246+121C>A n.959+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189174T>C | CA2683825382 | SLC25A13 | c.933+120A>G (n.933+120A>G) n.86+120A>G n.1008+120A>G c.966+120A>G (n.966+120A>G) c.81+120A>G (n.81+120A>G) c.924+120A>G (n.924+120A>G) n.1104+120A>G n.1246+120A>G n.959+120A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96189175G>A | CA2683825384 | SLC25A13 | c.933+119C>T (n.933+119C>T) n.86+119C>T n.1008+119C>T c.966+119C>T (n.966+119C>T) c.81+119C>T (n.81+119C>T) c.924+119C>T (n.924+119C>T) n.1104+119C>T n.1246+119C>T n.959+119C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189175G>T | CA2683825383 | SLC25A13 | c.933+119C>A (n.933+119C>A) n.86+119C>A n.1008+119C>A c.966+119C>A (n.966+119C>A) c.81+119C>A (n.81+119C>A) c.924+119C>A (n.924+119C>A) n.1104+119C>A n.1246+119C>A n.959+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189176C>A | CA2683825385 | SLC25A13 | c.933+118G>T (n.933+118G>T) n.86+118G>T n.1008+118G>T c.966+118G>T (n.966+118G>T) c.81+118G>T (n.81+118G>T) c.924+118G>T (n.924+118G>T) n.1104+118G>T n.1246+118G>T n.959+118G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96189176C>T | CA2683825386 | SLC25A13 | c.933+118G>A (n.933+118G>A) n.86+118G>A n.1008+118G>A c.966+118G>A (n.966+118G>A) c.81+118G>A (n.81+118G>A) c.924+118G>A (n.924+118G>A) n.1104+118G>A n.1246+118G>A n.959+118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189177A>T | CA2683825387 | SLC25A13 | c.933+117T>A (n.933+117T>A) n.86+117T>A n.1008+117T>A c.966+117T>A (n.966+117T>A) c.81+117T>A (n.81+117T>A) c.924+117T>A (n.924+117T>A) n.1104+117T>A n.1246+117T>A n.959+117T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96189178A= | CA1727580047 | SLC25A13 | c.933+116T= (n.933+116T=) n.86+116T= n.1008+116T= c.966+116T= (n.966+116T=) c.81+116T= (n.81+116T=) c.924+116T= (n.924+116T=) n.1104+116T= n.1246+116T= n.959+116T= | |
7 | g.96189178A>C | CA162994011 | SLC25A13 | c.933+116T>G (n.933+116T>G) n.86+116T>G n.1008+116T>G c.966+116T>G (n.966+116T>G) c.81+116T>G (n.81+116T>G) c.924+116T>G (n.924+116T>G) n.1104+116T>G n.1246+116T>G n.959+116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96189178A>T | CA2683825388 | SLC25A13 | c.933+116T>A (n.933+116T>A) n.86+116T>A n.1008+116T>A c.966+116T>A (n.966+116T>A) c.81+116T>A (n.81+116T>A) c.924+116T>A (n.924+116T>A) n.1104+116T>A n.1246+116T>A n.959+116T>A | gnomAD v4 |