Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121972_96121983dup | CA913128016 | SLC25A13 | c.1606_1617dup (p.Thr539_Pro540insSerLeuValThr) c.1609_1620dup (p.Thr540_Pro541insSerLeuValThr) n.16_27dup n.1681_1692dup c.1639_1650dup (p.Thr550_Pro551insSerLeuValThr) c.754_765dup (p.Thr255_Pro256insSerLeuValThr) c.1597_1608dup (p.Thr536_Pro537insSerLeuValThr) n.1852_1863dup n.2410_2421dup n.1632_1643dup | |
7 | g.96121980_96121986dup | CA1727518560 | SLC25A13 | c.1603_1609dup (p.Leu537CysfsTer8) c.1606_1612dup (p.Leu538CysfsTer8) n.13_19dup n.1678_1684dup c.1636_1642dup (p.Leu548CysfsTer8) c.751_757dup (p.Leu253CysfsTer8) c.1594_1600dup (p.Leu534CysfsTer8) n.1849_1855dup n.2407_2413dup n.1629_1635dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121983A>C | CA368258596 | SLC25A13 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.16T>G n.1681T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1852T>G n.2410T>G n.1632T>G | |
7 | g.96121983A>G | CA368258601 | SLC25A13 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.16T>C n.1681T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1852T>C n.2410T>C n.1632T>C | |
7 | g.96121983A>T | CA368258598 | SLC25A13 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.16T>A n.1681T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1852T>A n.2410T>A n.1632T>A | |
7 | g.96121984T>A | CA4352850 | SLC25A13 | c.1605A>T (p.Ala535=) c.1608A>T (p.Ala536=) n.15A>T n.1680A>T c.1638A>T (p.Ala546=) c.753A>T (p.Ala251=) c.1596A>T (p.Ala532=) n.1851A>T n.2409A>T n.1631A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121984T>C | CA456632346 | SLC25A13 | c.1605A>G (p.Ala535=) c.1608A>G (p.Ala536=) n.15A>G n.1680A>G c.1638A>G (p.Ala546=) c.753A>G (p.Ala251=) c.1596A>G (p.Ala532=) n.1851A>G n.2409A>G n.1631A>G | ClinVar |
7 | g.96121984T>G | CA456632347 | SLC25A13 | c.1605A>C (p.Ala535=) c.1608A>C (p.Ala536=) n.15A>C n.1680A>C c.1638A>C (p.Ala546=) c.753A>C (p.Ala251=) c.1596A>C (p.Ala532=) n.1851A>C n.2409A>C n.1631A>C | |
7 | g.96121984T= | CA1727518570 | SLC25A13 | c.1605A= (p.Ala535=) c.1608A= (p.Ala536=) n.15A= n.1680A= c.1638A= (p.Ala546=) c.753A= (p.Ala251=) c.1596A= (p.Ala532=) n.1851A= n.2409A= n.1631A= | |
7 | g.96121985G>A | CA368258604 | SLC25A13 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.14C>T n.1679C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1850C>T n.2408C>T n.1630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121985G>C | CA368258606 | SLC25A13 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.14C>G n.1679C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1850C>G n.2408C>G n.1630C>G | |
7 | g.96121985G= | CA1727518573 | SLC25A13 | c.1604C= (p.Ala535=) c.1607C= (p.Ala536=) n.14C= n.1679C= c.1637C= (p.Ala546=) c.752C= (p.Ala251=) c.1595C= (p.Ala532=) n.1850C= n.2408C= n.1630C= | |
7 | g.96121985G>T | CA368258609 | SLC25A13 | c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1607C>A (p.Ala536Glu) n.14C>A n.1679C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1850C>A n.2408C>A n.1630C>A | |
7 | g.96121986C>A | CA368258610 | SLC25A13 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.13G>T n.1678G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1849G>T n.2407G>T n.1629G>T | |
7 | g.96121986C>G | CA368258615 | SLC25A13 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.13G>C n.1678G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1849G>C n.2407G>C n.1629G>C | |
7 | g.96121986C>T | CA368258613 | SLC25A13 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.13G>A n.1678G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1849G>A n.2407G>A n.1629G>A | |
7 | g.96121987T>A | CA456632348 | SLC25A13 | c.1602A>T (p.Ala534=) c.1605A>T (p.Ala535=) n.12A>T n.1677A>T c.1635A>T (p.Ala545=) c.750A>T (p.Ala250=) c.1593A>T (p.Ala531=) n.1848A>T n.2406A>T n.1628A>T | |
7 | g.96121987T>C | CA456632350 | SLC25A13 | c.1602A>G (p.Ala534=) c.1605A>G (p.Ala535=) n.12A>G n.1677A>G c.1635A>G (p.Ala545=) c.750A>G (p.Ala250=) c.1593A>G (p.Ala531=) n.1848A>G n.2406A>G n.1628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121987T>G | CA456632349 | SLC25A13 | c.1602A>C (p.Ala534=) c.1605A>C (p.Ala535=) n.12A>C n.1677A>C c.1635A>C (p.Ala545=) c.750A>C (p.Ala250=) c.1593A>C (p.Ala531=) n.1848A>C n.2406A>C n.1628A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121988G>A | CA368258618 | SLC25A13 | c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.11C>T n.1676C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) n.1847C>T n.2405C>T n.1627C>T | |
7 | g.96121988G>C | CA368258621 | SLC25A13 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.11C>G n.1676C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.1847C>G n.2405C>G n.1627C>G | |
7 | g.96121988G>T | CA368258624 | SLC25A13 | c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.11C>A n.1676C>A c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.1847C>A n.2405C>A n.1627C>A | |
7 | g.96121989C>A | CA368258625 | SLC25A13 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.10G>T n.1675G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) n.1846G>T n.2404G>T n.1626G>T | |
7 | g.96121989C>G | CA368258626 | SLC25A13 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.10G>C n.1675G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) n.1846G>C n.2404G>C n.1626G>C | |
7 | g.96121989C>T | CA368258628 | SLC25A13 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.10G>A n.1675G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.1846G>A n.2404G>A n.1626G>A | |
7 | g.96121990A>C | CA456632351 | SLC25A13 | c.1599T>G (p.Pro533=) c.1602T>G (p.Pro534=) n.9T>G n.1674T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.747T>G (p.Pro249=) c.1590T>G (p.Pro530=) n.1845T>G n.2403T>G n.1625T>G | |
7 | g.96121990A>G | CA456632352 | SLC25A13 | c.1599T>C (p.Pro533=) c.1602T>C (p.Pro534=) n.9T>C n.1674T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.747T>C (p.Pro249=) c.1590T>C (p.Pro530=) n.1845T>C n.2403T>C n.1625T>C | |
7 | g.96121990A>T | CA456632353 | SLC25A13 | c.1599T>A (p.Pro533=) c.1602T>A (p.Pro534=) n.9T>A n.1674T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.747T>A (p.Pro249=) c.1590T>A (p.Pro530=) n.1845T>A n.2403T>A n.1625T>A | |
7 | g.96121991G>A | CA368258632 | SLC25A13 | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.8C>T n.1673C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.1844C>T n.2402C>T n.1624C>T | |
7 | g.96121991G>C | CA368258635 | SLC25A13 | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.8C>G n.1673C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.1844C>G n.2402C>G n.1624C>G | |
7 | g.96121991G>T | CA368258637 | SLC25A13 | c.1598C>A (p.Pro533His) c.1601C>A (p.Pro534His) n.8C>A n.1673C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.746C>A (p.Pro249His) c.1589C>A (p.Pro530His) n.1844C>A n.2402C>A n.1624C>A | |
7 | g.96121992G>A | CA368258638 | SLC25A13 | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.7C>T n.1672C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.1843C>T n.2401C>T n.1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121992G>C | CA368258639 | SLC25A13 | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.7C>G n.1672C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.1843C>G n.2401C>G n.1623C>G | |
7 | g.96121992G= | CA1727518578 | SLC25A13 | c.1597C= (p.Pro533=) c.1600C= (p.Pro534=) n.7C= n.1672C= c.1630C= (p.Pro544=) c.745C= (p.Pro249=) c.1588C= (p.Pro530=) n.1843C= n.2401C= n.1623C= | |
7 | g.96121992G>T | CA368258641 | SLC25A13 | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.7C>A n.1672C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.1843C>A n.2401C>A n.1623C>A | |
7 | g.96121993C>A | CA368258650 | SLC25A13 | c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) n.6G>T n.1671G>T c.1629G>T (p.Met543Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) n.1842G>T n.2400G>T n.1622G>T | |
7 | g.96121993C= | CA1727518584 | SLC25A13 | c.1596G= (p.Met532=) c.1599G= (p.Met533=) n.6G= n.1671G= c.1629G= (p.Met543=) c.744G= (p.Met248=) c.1587G= (p.Met529=) n.1842G= n.2400G= n.1622G= | |
7 | g.96121993C>G | CA162992656 | SLC25A13 | c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) n.6G>C n.1671G>C c.1629G>C (p.Met543Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) n.1842G>C n.2400G>C n.1622G>C | dbSNP |
7 | g.96121993C>T | CA368258647 | SLC25A13 | c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) n.6G>A n.1671G>A c.1629G>A (p.Met543Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) n.1842G>A n.2400G>A n.1622G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121994A>C | CA368258653 | SLC25A13 | c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1598T>G (p.Met533Arg) n.5T>G n.1670T>G c.1628T>G (p.Met543Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) n.1841T>G n.2399T>G n.1621T>G | |
7 | g.96121994A>G | CA368258660 | SLC25A13 | c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1598T>C (p.Met533Thr) n.5T>C n.1670T>C c.1628T>C (p.Met543Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) n.1841T>C n.2399T>C n.1621T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121994A>T | CA368258662 | SLC25A13 | c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1598T>A (p.Met533Lys) n.5T>A n.1670T>A c.1628T>A (p.Met543Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) n.1841T>A n.2399T>A n.1621T>A | |
7 | g.96121995T>A | CA368258664 | SLC25A13 | c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1597A>T (p.Met533Leu) n.4A>T n.1669A>T c.1627A>T (p.Met543Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) n.1840A>T n.2398A>T n.1620A>T | |
7 | g.96121995T>C | CA368258666 | SLC25A13 | c.1594A>G (p.Met532Val) c.1597A>G (p.Met533Val) n.4A>G n.1669A>G c.1627A>G (p.Met543Val) c.742A>G (p.Met248Val) c.1585A>G (p.Met529Val) n.1840A>G n.2398A>G n.1620A>G | |
7 | g.96121995T>G | CA368258669 | SLC25A13 | c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1597A>C (p.Met533Leu) n.4A>C n.1669A>C c.1627A>C (p.Met543Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) n.1840A>C n.2398A>C n.1620A>C | |
7 | g.96121996A= | CA1727518590 | SLC25A13 | c.1593T= (p.Gly531=) c.1596T= (p.Gly532=) n.3T= n.1668T= c.1626T= (p.Gly542=) c.741T= (p.Gly247=) c.1584T= (p.Gly528=) n.1839T= n.2397T= n.1619T= | |
7 | g.96121996A>C | CA456632354 | SLC25A13 | c.1593T>G (p.Gly531=) c.1596T>G (p.Gly532=) n.3T>G n.1668T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.741T>G (p.Gly247=) c.1584T>G (p.Gly528=) n.1839T>G n.2397T>G n.1619T>G | |
7 | g.96121996A>G | CA456632355 | SLC25A13 | c.1593T>C (p.Gly531=) c.1596T>C (p.Gly532=) n.3T>C n.1668T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.741T>C (p.Gly247=) c.1584T>C (p.Gly528=) n.1839T>C n.2397T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121996A>T | CA456632356 | SLC25A13 | c.1593T>A (p.Gly531=) c.1596T>A (p.Gly532=) n.3T>A n.1668T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.741T>A (p.Gly247=) c.1584T>A (p.Gly528=) n.1839T>A n.2397T>A n.1619T>A | |
7 | g.96121997C>A | CA368258673 | SLC25A13 | c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.2G>T n.1667G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1838G>T n.2396G>T n.1618G>T | |
7 | g.96121997C= | CA1727518594 | SLC25A13 | c.1592G= (p.Gly531=) c.1595G= (p.Gly532=) n.2G= n.1667G= c.1625G= (p.Gly542=) c.740G= (p.Gly247=) c.1583G= (p.Gly528=) n.1838G= n.2396G= n.1618G= | |
7 | g.96121997C>G | CA368258675 | SLC25A13 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.2G>C n.1667G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1838G>C n.2396G>C n.1618G>C | |
7 | g.96121997C>T | CA342150 | SLC25A13 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.2G>A n.1667G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1838G>A n.2396G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121998C>A | CA368258681 | SLC25A13 | c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) c.1595-1G>T (n.1595-1G>T) n.1G>T n.1667-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) n.1838-1G>T n.2396-1G>T n.1618-1G>T | |
7 | g.96121998C>G | CA368258683 | SLC25A13 | c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) n.1G>C n.1667-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) n.1838-1G>C n.2396-1G>C n.1618-1G>C | |
7 | g.96121998C>T | CA368258686 | SLC25A13 | c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) n.1G>A n.1667-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) n.1838-1G>A n.2396-1G>A n.1618-1G>A | |
7 | g.96121999T>A | CA368258693 | SLC25A13 | c.1592-2A>T (n.1592-2A>T) c.1595-2A>T (n.1595-2A>T) n.1667-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) n.1838-2A>T n.2396-2A>T n.1618-2A>T | |
7 | g.96121999T>C | CA368258691 | SLC25A13 | c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) c.1595-2A>G (n.1595-2A>G) n.1667-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) n.1838-2A>G n.2396-2A>G n.1618-2A>G | |
7 | g.96121999T>G | CA368258688 | SLC25A13 | c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) c.1595-2A>C (n.1595-2A>C) n.1667-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) n.1838-2A>C n.2396-2A>C n.1618-2A>C | |
7 | g.96122001C>A | CA2683824744 | SLC25A13 | c.1592-4G>T (n.1592-4G>T) c.1595-4G>T (n.1595-4G>T) n.1667-4G>T c.1625-4G>T (n.1625-4G>T) c.740-4G>T (n.740-4G>T) c.1583-4G>T (n.1583-4G>T) n.1838-4G>T n.2396-4G>T n.1618-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96122001C= | CA1727518596 | SLC25A13 | c.1592-4G= (n.1592-4G=) c.1595-4G= (n.1595-4G=) n.1667-4G= c.1625-4G= (n.1625-4G=) c.740-4G= (n.740-4G=) c.1583-4G= (n.1583-4G=) n.1838-4G= n.2396-4G= n.1618-4G= | |
7 | g.96122001C>T | CA576707818 | SLC25A13 | c.1592-4G>A (n.1592-4G>A) c.1595-4G>A (n.1595-4G>A) n.1667-4G>A c.1625-4G>A (n.1625-4G>A) c.740-4G>A (n.740-4G>A) c.1583-4G>A (n.1583-4G>A) n.1838-4G>A n.2396-4G>A n.1618-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122003G>A | CA576707819 | SLC25A13 | c.1592-6C>T (n.1592-6C>T) c.1595-6C>T (n.1595-6C>T) n.1667-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) c.740-6C>T (n.740-6C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) n.1838-6C>T n.2396-6C>T n.1618-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122003G= | CA1727518604 | SLC25A13 | c.1592-6C= (n.1592-6C=) c.1595-6C= (n.1595-6C=) n.1667-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) c.740-6C= (n.740-6C=) c.1583-6C= (n.1583-6C=) n.1838-6C= n.2396-6C= n.1618-6C= | |
7 | g.96122004G>A | CA2573142525 | SLC25A13 | c.1592-7C>T (n.1592-7C>T) c.1595-7C>T (n.1595-7C>T) n.1667-7C>T c.1625-7C>T (n.1625-7C>T) c.740-7C>T (n.740-7C>T) c.1583-7C>T (n.1583-7C>T) n.1838-7C>T n.2396-7C>T n.1618-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122004G>C | CA2578945843 | SLC25A13 | c.1592-7C>G (n.1592-7C>G) c.1595-7C>G (n.1595-7C>G) n.1667-7C>G c.1625-7C>G (n.1625-7C>G) c.740-7C>G (n.740-7C>G) c.1583-7C>G (n.1583-7C>G) n.1838-7C>G n.2396-7C>G n.1618-7C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122005A= | CA1727518608 | SLC25A13 | c.1592-8T= (n.1592-8T=) c.1595-8T= (n.1595-8T=) n.1667-8T= c.1625-8T= (n.1625-8T=) c.740-8T= (n.740-8T=) c.1583-8T= (n.1583-8T=) n.1838-8T= n.2396-8T= n.1618-8T= | |
7 | g.96122005A>G | CA1727518610 | SLC25A13 | c.1592-8T>C (n.1592-8T>C) c.1595-8T>C (n.1595-8T>C) n.1667-8T>C c.1625-8T>C (n.1625-8T>C) c.740-8T>C (n.740-8T>C) c.1583-8T>C (n.1583-8T>C) n.1838-8T>C n.2396-8T>C n.1618-8T>C | dbSNP |
7 | g.96122006G>A | CA2499219082 | SLC25A13 | c.1592-9C>T (n.1592-9C>T) c.1595-9C>T (n.1595-9C>T) n.1667-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) c.740-9C>T (n.740-9C>T) c.1583-9C>T (n.1583-9C>T) n.1838-9C>T n.2396-9C>T n.1618-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122006G>C | CA2697557415 | SLC25A13 | c.1592-9C>G (n.1592-9C>G) c.1595-9C>G (n.1595-9C>G) n.1667-9C>G c.1625-9C>G (n.1625-9C>G) c.740-9C>G (n.740-9C>G) c.1583-9C>G (n.1583-9C>G) n.1838-9C>G n.2396-9C>G n.1618-9C>G | ClinVar |
7 | g.96122008_96122010delinsGAC | CA1727518614 | SLC25A13 | c.1592-13_1592-11delinsGTC (n.1592-13_1592-11delinsGTC) c.1595-13_1595-11delinsGTC (n.1595-13_1595-11delinsGTC) n.1667-13_1667-11delinsGTC c.1625-13_1625-11delinsGTC (n.1625-13_1625-11delinsGTC) c.740-13_740-11delinsGTC (n.740-13_740-11delinsGTC) c.1583-13_1583-11delinsGTC (n.1583-13_1583-11delinsGTC) n.1838-13_1838-11delinsGTC n.2396-13_2396-11delinsGTC n.1618-13_1618-11delinsGTC | |
7 | g.96122012_96122013del | CA1727518615 | SLC25A13 | c.1592-13_1592-12del (n.1592-13_1592-12del) c.1595-13_1595-12del (n.1595-13_1595-12del) n.1667-13_1667-12del c.1625-13_1625-12del (n.1625-13_1625-12del) c.740-13_740-12del (n.740-13_740-12del) c.1583-13_1583-12del (n.1583-13_1583-12del) n.1838-13_1838-12del n.2396-13_2396-12del n.1618-13_1618-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122010C= | CA1727518616 | SLC25A13 | c.1592-13G= (n.1592-13G=) c.1595-13G= (n.1595-13G=) n.1667-13G= c.1625-13G= (n.1625-13G=) c.740-13G= (n.740-13G=) c.1583-13G= (n.1583-13G=) n.1838-13G= n.2396-13G= n.1618-13G= | |
7 | g.96122010C>T | CA4352851 | SLC25A13 | c.1592-13G>A (n.1592-13G>A) c.1595-13G>A (n.1595-13G>A) n.1667-13G>A c.1625-13G>A (n.1625-13G>A) c.740-13G>A (n.740-13G>A) c.1583-13G>A (n.1583-13G>A) n.1838-13G>A n.2396-13G>A n.1618-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122011A= | CA1727518617 | SLC25A13 | c.1592-14T= (n.1592-14T=) c.1595-14T= (n.1595-14T=) n.1667-14T= c.1625-14T= (n.1625-14T=) c.740-14T= (n.740-14T=) c.1583-14T= (n.1583-14T=) n.1838-14T= n.2396-14T= n.1618-14T= | |
7 | g.96122011A>G | CA4352852 | SLC25A13 | c.1592-14T>C (n.1592-14T>C) c.1595-14T>C (n.1595-14T>C) n.1667-14T>C c.1625-14T>C (n.1625-14T>C) c.740-14T>C (n.740-14T>C) c.1583-14T>C (n.1583-14T>C) n.1838-14T>C n.2396-14T>C n.1618-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122012C>A | CA4352854 | SLC25A13 | c.1592-15G>T (n.1592-15G>T) c.1595-15G>T (n.1595-15G>T) n.1667-15G>T c.1625-15G>T (n.1625-15G>T) c.740-15G>T (n.740-15G>T) c.1583-15G>T (n.1583-15G>T) n.1838-15G>T n.2396-15G>T n.1618-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122012C= | CA1727518620 | SLC25A13 | c.1592-15G= (n.1592-15G=) c.1595-15G= (n.1595-15G=) n.1667-15G= c.1625-15G= (n.1625-15G=) c.740-15G= (n.740-15G=) c.1583-15G= (n.1583-15G=) n.1838-15G= n.2396-15G= n.1618-15G= | |
7 | g.96122012C>T | CA4352853 | SLC25A13 | c.1592-15G>A (n.1592-15G>A) c.1595-15G>A (n.1595-15G>A) n.1667-15G>A c.1625-15G>A (n.1625-15G>A) c.740-15G>A (n.740-15G>A) c.1583-15G>A (n.1583-15G>A) n.1838-15G>A n.2396-15G>A n.1618-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122013A>G | CA2578945844 | SLC25A13 | c.1592-16T>C (n.1592-16T>C) c.1595-16T>C (n.1595-16T>C) n.1667-16T>C c.1625-16T>C (n.1625-16T>C) c.740-16T>C (n.740-16T>C) c.1583-16T>C (n.1583-16T>C) n.1838-16T>C n.2396-16T>C n.1618-16T>C | |
7 | g.96122014A= | CA1727518624 | SLC25A13 | c.1592-17T= (n.1592-17T=) c.1595-17T= (n.1595-17T=) n.1667-17T= c.1625-17T= (n.1625-17T=) c.740-17T= (n.740-17T=) c.1583-17T= (n.1583-17T=) n.1838-17T= n.2396-17T= n.1618-17T= | |
7 | g.96122014A>C | CA1104720141 | SLC25A13 | c.1592-17T>G (n.1592-17T>G) c.1595-17T>G (n.1595-17T>G) n.1667-17T>G c.1625-17T>G (n.1625-17T>G) c.740-17T>G (n.740-17T>G) c.1583-17T>G (n.1583-17T>G) n.1838-17T>G n.2396-17T>G n.1618-17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122015C>A | CA4352855 | SLC25A13 | c.1592-18G>T (n.1592-18G>T) c.1595-18G>T (n.1595-18G>T) n.1667-18G>T c.1625-18G>T (n.1625-18G>T) c.740-18G>T (n.740-18G>T) c.1583-18G>T (n.1583-18G>T) n.1838-18G>T n.2396-18G>T n.1618-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96122015C= | CA1727518626 | SLC25A13 | c.1592-18G= (n.1592-18G=) c.1595-18G= (n.1595-18G=) n.1667-18G= c.1625-18G= (n.1625-18G=) c.740-18G= (n.740-18G=) c.1583-18G= (n.1583-18G=) n.1838-18G= n.2396-18G= n.1618-18G= | |
7 | g.96122015C>G | CA2683824745 | SLC25A13 | c.1592-18G>C (n.1592-18G>C) c.1595-18G>C (n.1595-18G>C) n.1667-18G>C c.1625-18G>C (n.1625-18G>C) c.740-18G>C (n.740-18G>C) c.1583-18G>C (n.1583-18G>C) n.1838-18G>C n.2396-18G>C n.1618-18G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122015C>T | CA2578945845 | SLC25A13 | c.1592-18G>A (n.1592-18G>A) c.1595-18G>A (n.1595-18G>A) n.1667-18G>A c.1625-18G>A (n.1625-18G>A) c.740-18G>A (n.740-18G>A) c.1583-18G>A (n.1583-18G>A) n.1838-18G>A n.2396-18G>A n.1618-18G>A | |
7 | g.96122017C>A | CA4352856 | SLC25A13 | c.1592-20G>T (n.1592-20G>T) c.1595-20G>T (n.1595-20G>T) n.1667-20G>T c.1625-20G>T (n.1625-20G>T) c.740-20G>T (n.740-20G>T) c.1583-20G>T (n.1583-20G>T) n.1838-20G>T n.2396-20G>T n.1618-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122017C= | CA1727518640 | SLC25A13 | c.1592-20G= (n.1592-20G=) c.1595-20G= (n.1595-20G=) n.1667-20G= c.1625-20G= (n.1625-20G=) c.740-20G= (n.740-20G=) c.1583-20G= (n.1583-20G=) n.1838-20G= n.2396-20G= n.1618-20G= | |
7 | g.96122019_96122020insAACACACCCA | CA2777031453 | SLC25A13 | c.1592-20_1592-19insGTGTGTTTGG (n.1592-20_1592-19insGTGTGTTTGG) c.1595-20_1595-19insGTGTGTTTGG (n.1595-20_1595-19insGTGTGTTTGG) n.1667-20_1667-19insGTGTGTTTGG c.1625-20_1625-19insGTGTGTTTGG (n.1625-20_1625-19insGTGTGTTTGG) c.740-20_740-19insGTGTGTTTGG (n.740-20_740-19insGTGTGTTTGG) c.1583-20_1583-19insGTGTGTTTGG (n.1583-20_1583-19insGTGTGTTTGG) n.1838-20_1838-19insGTGTGTTTGG n.2396-20_2396-19insGTGTGTTTGG n.1618-20_1618-19insGTGTGTTTGG | |
7 | g.96122018C>A | CA2578945846 | SLC25A13 | c.1592-21G>T (n.1592-21G>T) c.1595-21G>T (n.1595-21G>T) n.1667-21G>T c.1625-21G>T (n.1625-21G>T) c.740-21G>T (n.740-21G>T) c.1583-21G>T (n.1583-21G>T) n.1838-21G>T n.2396-21G>T n.1618-21G>T | |
7 | g.96122019A= | CA1727518642 | SLC25A13 | c.1592-22T= (n.1592-22T=) c.1595-22T= (n.1595-22T=) n.1667-22T= c.1625-22T= (n.1625-22T=) c.740-22T= (n.740-22T=) c.1583-22T= (n.1583-22T=) n.1838-22T= n.2396-22T= n.1618-22T= | |
7 | g.96122019A>C | CA4352857 | SLC25A13 | c.1592-22T>G (n.1592-22T>G) c.1595-22T>G (n.1595-22T>G) n.1667-22T>G c.1625-22T>G (n.1625-22T>G) c.740-22T>G (n.740-22T>G) c.1583-22T>G (n.1583-22T>G) n.1838-22T>G n.2396-22T>G n.1618-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122020T>A | CA2777031454 | SLC25A13 | c.1592-23A>T (n.1592-23A>T) c.1595-23A>T (n.1595-23A>T) n.1667-23A>T c.1625-23A>T (n.1625-23A>T) c.740-23A>T (n.740-23A>T) c.1583-23A>T (n.1583-23A>T) n.1838-23A>T n.2396-23A>T n.1618-23A>T | |
7 | g.96122020T>C | CA162992692 | SLC25A13 | c.1592-23A>G (n.1592-23A>G) c.1595-23A>G (n.1595-23A>G) n.1667-23A>G c.1625-23A>G (n.1625-23A>G) c.740-23A>G (n.740-23A>G) c.1583-23A>G (n.1583-23A>G) n.1838-23A>G n.2396-23A>G n.1618-23A>G | dbSNP |
7 | g.96122020T>G | CA2683824746 | SLC25A13 | c.1592-23A>C (n.1592-23A>C) c.1595-23A>C (n.1595-23A>C) n.1667-23A>C c.1625-23A>C (n.1625-23A>C) c.740-23A>C (n.740-23A>C) c.1583-23A>C (n.1583-23A>C) n.1838-23A>C n.2396-23A>C n.1618-23A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122020T= | CA1727518646 | SLC25A13 | c.1592-23A= (n.1592-23A=) c.1595-23A= (n.1595-23A=) n.1667-23A= c.1625-23A= (n.1625-23A=) c.740-23A= (n.740-23A=) c.1583-23A= (n.1583-23A=) n.1838-23A= n.2396-23A= n.1618-23A= | |
7 | g.96122021C>T | CA2578945847 | SLC25A13 | c.1592-24G>A (n.1592-24G>A) c.1595-24G>A (n.1595-24G>A) n.1667-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) c.740-24G>A (n.740-24G>A) c.1583-24G>A (n.1583-24G>A) n.1838-24G>A n.2396-24G>A n.1618-24G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122022T>A | CA2777031455 | SLC25A13 | c.1592-25A>T (n.1592-25A>T) c.1595-25A>T (n.1595-25A>T) n.1667-25A>T c.1625-25A>T (n.1625-25A>T) c.740-25A>T (n.740-25A>T) c.1583-25A>T (n.1583-25A>T) n.1838-25A>T n.2396-25A>T n.1618-25A>T | |
7 | g.96122022T>G | CA2578945848 | SLC25A13 | c.1592-25A>C (n.1592-25A>C) c.1595-25A>C (n.1595-25A>C) n.1667-25A>C c.1625-25A>C (n.1625-25A>C) c.740-25A>C (n.740-25A>C) c.1583-25A>C (n.1583-25A>C) n.1838-25A>C n.2396-25A>C n.1618-25A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122023C= | CA1727518650 | SLC25A13 | c.1592-26G= (n.1592-26G=) c.1595-26G= (n.1595-26G=) n.1667-26G= c.1625-26G= (n.1625-26G=) c.740-26G= (n.740-26G=) c.1583-26G= (n.1583-26G=) n.1838-26G= n.2396-26G= n.1618-26G= | |
7 | g.96122023C>T | CA844157000 | SLC25A13 | c.1592-26G>A (n.1592-26G>A) c.1595-26G>A (n.1595-26G>A) n.1667-26G>A c.1625-26G>A (n.1625-26G>A) c.740-26G>A (n.740-26G>A) c.1583-26G>A (n.1583-26G>A) n.1838-26G>A n.2396-26G>A n.1618-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122024A= | CA1727518652 | SLC25A13 | c.1592-27T= (n.1592-27T=) c.1595-27T= (n.1595-27T=) n.1667-27T= c.1625-27T= (n.1625-27T=) c.740-27T= (n.740-27T=) c.1583-27T= (n.1583-27T=) n.1838-27T= n.2396-27T= n.1618-27T= | |
7 | g.96122024A>G | CA1104720145 | SLC25A13 | c.1592-27T>C (n.1592-27T>C) c.1595-27T>C (n.1595-27T>C) n.1667-27T>C c.1625-27T>C (n.1625-27T>C) c.740-27T>C (n.740-27T>C) c.1583-27T>C (n.1583-27T>C) n.1838-27T>C n.2396-27T>C n.1618-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122027C>A | CA2683824747 | SLC25A13 | c.1592-30G>T (n.1592-30G>T) c.1595-30G>T (n.1595-30G>T) n.1667-30G>T c.1625-30G>T (n.1625-30G>T) c.740-30G>T (n.740-30G>T) c.1583-30G>T (n.1583-30G>T) n.1838-30G>T n.2396-30G>T n.1618-30G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122027C= | CA1727518657 | SLC25A13 | c.1592-30G= (n.1592-30G=) c.1595-30G= (n.1595-30G=) n.1667-30G= c.1625-30G= (n.1625-30G=) c.740-30G= (n.740-30G=) c.1583-30G= (n.1583-30G=) n.1838-30G= n.2396-30G= n.1618-30G= | |
7 | g.96122027C>G | CA4352858 | SLC25A13 | c.1592-30G>C (n.1592-30G>C) c.1595-30G>C (n.1595-30G>C) n.1667-30G>C c.1625-30G>C (n.1625-30G>C) c.740-30G>C (n.740-30G>C) c.1583-30G>C (n.1583-30G>C) n.1838-30G>C n.2396-30G>C n.1618-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122030G>A | CA576707820 | SLC25A13 | c.1592-33C>T (n.1592-33C>T) c.1595-33C>T (n.1595-33C>T) n.1667-33C>T c.1625-33C>T (n.1625-33C>T) c.740-33C>T (n.740-33C>T) c.1583-33C>T (n.1583-33C>T) n.1838-33C>T n.2396-33C>T n.1618-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122030G= | CA1727518659 | SLC25A13 | c.1592-33C= (n.1592-33C=) c.1595-33C= (n.1595-33C=) n.1667-33C= c.1625-33C= (n.1625-33C=) c.740-33C= (n.740-33C=) c.1583-33C= (n.1583-33C=) n.1838-33C= n.2396-33C= n.1618-33C= | |
7 | g.96122031T>A | CA2683824748 | SLC25A13 | c.1592-34A>T (n.1592-34A>T) c.1595-34A>T (n.1595-34A>T) n.1667-34A>T c.1625-34A>T (n.1625-34A>T) c.740-34A>T (n.740-34A>T) c.1583-34A>T (n.1583-34A>T) n.1838-34A>T n.2396-34A>T n.1618-34A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122033A= | CA1727518664 | SLC25A13 | c.1592-36T= (n.1592-36T=) c.1595-36T= (n.1595-36T=) n.1667-36T= c.1625-36T= (n.1625-36T=) c.740-36T= (n.740-36T=) c.1583-36T= (n.1583-36T=) n.1838-36T= n.2396-36T= n.1618-36T= | |
7 | g.96122033A>G | CA4352859 | SLC25A13 | c.1592-36T>C (n.1592-36T>C) c.1595-36T>C (n.1595-36T>C) n.1667-36T>C c.1625-36T>C (n.1625-36T>C) c.740-36T>C (n.740-36T>C) c.1583-36T>C (n.1583-36T>C) n.1838-36T>C n.2396-36T>C n.1618-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122034C>T | CA2578945849 | SLC25A13 | c.1592-37G>A (n.1592-37G>A) c.1595-37G>A (n.1595-37G>A) n.1667-37G>A c.1625-37G>A (n.1625-37G>A) c.740-37G>A (n.740-37G>A) c.1583-37G>A (n.1583-37G>A) n.1838-37G>A n.2396-37G>A n.1618-37G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122036T>A | CA2683824749 | SLC25A13 | c.1592-39A>T (n.1592-39A>T) c.1595-39A>T (n.1595-39A>T) n.1667-39A>T c.1625-39A>T (n.1625-39A>T) c.740-39A>T (n.740-39A>T) c.1583-39A>T (n.1583-39A>T) n.1838-39A>T n.2396-39A>T n.1618-39A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122036T>C | CA1727518671 | SLC25A13 | c.1592-39A>G (n.1592-39A>G) c.1595-39A>G (n.1595-39A>G) n.1667-39A>G c.1625-39A>G (n.1625-39A>G) c.740-39A>G (n.740-39A>G) c.1583-39A>G (n.1583-39A>G) n.1838-39A>G n.2396-39A>G n.1618-39A>G | dbSNP |
7 | g.96122036T= | CA1727518668 | SLC25A13 | c.1592-39A= (n.1592-39A=) c.1595-39A= (n.1595-39A=) n.1667-39A= c.1625-39A= (n.1625-39A=) c.740-39A= (n.740-39A=) c.1583-39A= (n.1583-39A=) n.1838-39A= n.2396-39A= n.1618-39A= | |
7 | g.96122038C>T | CA2683824750 | SLC25A13 | c.1592-41G>A (n.1592-41G>A) c.1595-41G>A (n.1595-41G>A) n.1667-41G>A c.1625-41G>A (n.1625-41G>A) c.740-41G>A (n.740-41G>A) c.1583-41G>A (n.1583-41G>A) n.1838-41G>A n.2396-41G>A n.1618-41G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122039T>C | CA576707821 | SLC25A13 | c.1592-42A>G (n.1592-42A>G) c.1595-42A>G (n.1595-42A>G) n.1667-42A>G c.1625-42A>G (n.1625-42A>G) c.740-42A>G (n.740-42A>G) c.1583-42A>G (n.1583-42A>G) n.1838-42A>G n.2396-42A>G n.1618-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122039T= | CA1727518673 | SLC25A13 | c.1592-42A= (n.1592-42A=) c.1595-42A= (n.1595-42A=) n.1667-42A= c.1625-42A= (n.1625-42A=) c.740-42A= (n.740-42A=) c.1583-42A= (n.1583-42A=) n.1838-42A= n.2396-42A= n.1618-42A= | |
7 | g.96122040C>T | CA2777031456 | SLC25A13 | c.1592-43G>A (n.1592-43G>A) c.1595-43G>A (n.1595-43G>A) n.1667-43G>A c.1625-43G>A (n.1625-43G>A) c.740-43G>A (n.740-43G>A) c.1583-43G>A (n.1583-43G>A) n.1838-43G>A n.2396-43G>A n.1618-43G>A | |
7 | g.96122041A= | CA1727518678 | SLC25A13 | c.1592-44T= (n.1592-44T=) c.1595-44T= (n.1595-44T=) n.1667-44T= c.1625-44T= (n.1625-44T=) c.740-44T= (n.740-44T=) c.1583-44T= (n.1583-44T=) n.1838-44T= n.2396-44T= n.1618-44T= | |
7 | g.96122041A>C | CA2683824751 | SLC25A13 | c.1592-44T>G (n.1592-44T>G) c.1595-44T>G (n.1595-44T>G) n.1667-44T>G c.1625-44T>G (n.1625-44T>G) c.740-44T>G (n.740-44T>G) c.1583-44T>G (n.1583-44T>G) n.1838-44T>G n.2396-44T>G n.1618-44T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122041A>G | CA1104720159 | SLC25A13 | c.1592-44T>C (n.1592-44T>C) c.1595-44T>C (n.1595-44T>C) n.1667-44T>C c.1625-44T>C (n.1625-44T>C) c.740-44T>C (n.740-44T>C) c.1583-44T>C (n.1583-44T>C) n.1838-44T>C n.2396-44T>C n.1618-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122042C= | CA1727518679 | SLC25A13 | c.1592-45G= (n.1592-45G=) c.1595-45G= (n.1595-45G=) n.1667-45G= c.1625-45G= (n.1625-45G=) c.740-45G= (n.740-45G=) c.1583-45G= (n.1583-45G=) n.1838-45G= n.2396-45G= n.1618-45G= | |
7 | g.96122042C>G | CA162992701 | SLC25A13 | c.1592-45G>C (n.1592-45G>C) c.1595-45G>C (n.1595-45G>C) n.1667-45G>C c.1625-45G>C (n.1625-45G>C) c.740-45G>C (n.740-45G>C) c.1583-45G>C (n.1583-45G>C) n.1838-45G>C n.2396-45G>C n.1618-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122043T>C | CA2683824752 | SLC25A13 | c.1592-46A>G (n.1592-46A>G) c.1595-46A>G (n.1595-46A>G) n.1667-46A>G c.1625-46A>G (n.1625-46A>G) c.740-46A>G (n.740-46A>G) c.1583-46A>G (n.1583-46A>G) n.1838-46A>G n.2396-46A>G n.1618-46A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122044A= | CA1727518682 | SLC25A13 | c.1592-47T= (n.1592-47T=) c.1595-47T= (n.1595-47T=) n.1667-47T= c.1625-47T= (n.1625-47T=) c.740-47T= (n.740-47T=) c.1583-47T= (n.1583-47T=) n.1838-47T= n.2396-47T= n.1618-47T= | |
7 | g.96122044A>G | CA844157004 | SLC25A13 | c.1592-47T>C (n.1592-47T>C) c.1595-47T>C (n.1595-47T>C) n.1667-47T>C c.1625-47T>C (n.1625-47T>C) c.740-47T>C (n.740-47T>C) c.1583-47T>C (n.1583-47T>C) n.1838-47T>C n.2396-47T>C n.1618-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122045T>C | CA2578945850 | SLC25A13 | c.1592-48A>G (n.1592-48A>G) c.1595-48A>G (n.1595-48A>G) n.1667-48A>G c.1625-48A>G (n.1625-48A>G) c.740-48A>G (n.740-48A>G) c.1583-48A>G (n.1583-48A>G) n.1838-48A>G n.2396-48A>G n.1618-48A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122046A= | CA1727518705 | SLC25A13 | c.1592-49T= (n.1592-49T=) c.1595-49T= (n.1595-49T=) n.1667-49T= c.1625-49T= (n.1625-49T=) c.740-49T= (n.740-49T=) c.1583-49T= (n.1583-49T=) n.1838-49T= n.2396-49T= n.1618-49T= | |
7 | g.96122046A>G | CA4352860 | SLC25A13 | c.1592-49T>C (n.1592-49T>C) c.1595-49T>C (n.1595-49T>C) n.1667-49T>C c.1625-49T>C (n.1625-49T>C) c.740-49T>C (n.740-49T>C) c.1583-49T>C (n.1583-49T>C) n.1838-49T>C n.2396-49T>C n.1618-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122047T>C | CA2578945852 | SLC25A13 | c.1592-50A>G (n.1592-50A>G) c.1595-50A>G (n.1595-50A>G) n.1667-50A>G c.1625-50A>G (n.1625-50A>G) c.740-50A>G (n.740-50A>G) c.1583-50A>G (n.1583-50A>G) n.1838-50A>G n.2396-50A>G n.1618-50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122047_96122059del | CA2578945851 | SLC25A13 | c.1592-62_1592-50del (n.1592-62_1592-50del) c.1595-62_1595-50del (n.1595-62_1595-50del) n.1667-62_1667-50del c.1625-62_1625-50del (n.1625-62_1625-50del) c.740-62_740-50del (n.740-62_740-50del) c.1583-62_1583-50del (n.1583-62_1583-50del) n.1838-62_1838-50del n.2396-62_2396-50del n.1618-62_1618-50del | |
7 | g.96122048A= | CA1727518710 | SLC25A13 | c.1592-51T= (n.1592-51T=) c.1595-51T= (n.1595-51T=) n.1667-51T= c.1625-51T= (n.1625-51T=) c.740-51T= (n.740-51T=) c.1583-51T= (n.1583-51T=) n.1838-51T= n.2396-51T= n.1618-51T= | |
7 | g.96122048A>G | CA576707822 | SLC25A13 | c.1592-51T>C (n.1592-51T>C) c.1595-51T>C (n.1595-51T>C) n.1667-51T>C c.1625-51T>C (n.1625-51T>C) c.740-51T>C (n.740-51T>C) c.1583-51T>C (n.1583-51T>C) n.1838-51T>C n.2396-51T>C n.1618-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122052del | CA2578945853 | SLC25A13 | c.1592-51del (n.1592-51del) c.1595-51del (n.1595-51del) n.1667-51del c.1625-51del (n.1625-51del) c.740-51del (n.740-51del) c.1583-51del (n.1583-51del) n.1838-51del n.2396-51del n.1618-51del | |
7 | g.96122052A= | CA1727518711 | SLC25A13 | c.1592-55T= (n.1592-55T=) c.1595-55T= (n.1595-55T=) n.1667-55T= c.1625-55T= (n.1625-55T=) c.740-55T= (n.740-55T=) c.1583-55T= (n.1583-55T=) n.1838-55T= n.2396-55T= n.1618-55T= | |
7 | g.96122052A>G | CA1727518713 | SLC25A13 | c.1592-55T>C (n.1592-55T>C) c.1595-55T>C (n.1595-55T>C) n.1667-55T>C c.1625-55T>C (n.1625-55T>C) c.740-55T>C (n.740-55T>C) c.1583-55T>C (n.1583-55T>C) n.1838-55T>C n.2396-55T>C n.1618-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122052A>T | CA576707823 | SLC25A13 | c.1592-55T>A (n.1592-55T>A) c.1595-55T>A (n.1595-55T>A) n.1667-55T>A c.1625-55T>A (n.1625-55T>A) c.740-55T>A (n.740-55T>A) c.1583-55T>A (n.1583-55T>A) n.1838-55T>A n.2396-55T>A n.1618-55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122054A>C | CA2578945854 | SLC25A13 | c.1592-57T>G (n.1592-57T>G) c.1595-57T>G (n.1595-57T>G) n.1667-57T>G c.1625-57T>G (n.1625-57T>G) c.740-57T>G (n.740-57T>G) c.1583-57T>G (n.1583-57T>G) n.1838-57T>G n.2396-57T>G n.1618-57T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122056C= | CA1727518717 | SLC25A13 | c.1592-59G= (n.1592-59G=) c.1595-59G= (n.1595-59G=) n.1667-59G= c.1625-59G= (n.1625-59G=) c.740-59G= (n.740-59G=) c.1583-59G= (n.1583-59G=) n.1838-59G= n.2396-59G= n.1618-59G= | |
7 | g.96122056C>G | CA2683824753 | SLC25A13 | c.1592-59G>C (n.1592-59G>C) c.1595-59G>C (n.1595-59G>C) n.1667-59G>C c.1625-59G>C (n.1625-59G>C) c.740-59G>C (n.740-59G>C) c.1583-59G>C (n.1583-59G>C) n.1838-59G>C n.2396-59G>C n.1618-59G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122056C>T | CA162992718 | SLC25A13 | c.1592-59G>A (n.1592-59G>A) c.1595-59G>A (n.1595-59G>A) n.1667-59G>A c.1625-59G>A (n.1625-59G>A) c.740-59G>A (n.740-59G>A) c.1583-59G>A (n.1583-59G>A) n.1838-59G>A n.2396-59G>A n.1618-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122057T>C | CA2683824754 | SLC25A13 | c.1592-60A>G (n.1592-60A>G) c.1595-60A>G (n.1595-60A>G) n.1667-60A>G c.1625-60A>G (n.1625-60A>G) c.740-60A>G (n.740-60A>G) c.1583-60A>G (n.1583-60A>G) n.1838-60A>G n.2396-60A>G n.1618-60A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122058G>A | CA1727518721 | SLC25A13 | c.1592-61C>T (n.1592-61C>T) c.1595-61C>T (n.1595-61C>T) n.1667-61C>T c.1625-61C>T (n.1625-61C>T) c.740-61C>T (n.740-61C>T) c.1583-61C>T (n.1583-61C>T) n.1838-61C>T n.2396-61C>T n.1618-61C>T | dbSNP |
7 | g.96122058G>C | CA2683824755 | SLC25A13 | c.1592-61C>G (n.1592-61C>G) c.1595-61C>G (n.1595-61C>G) n.1667-61C>G c.1625-61C>G (n.1625-61C>G) c.740-61C>G (n.740-61C>G) c.1583-61C>G (n.1583-61C>G) n.1838-61C>G n.2396-61C>G n.1618-61C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122058G= | CA1727518720 | SLC25A13 | c.1592-61C= (n.1592-61C=) c.1595-61C= (n.1595-61C=) n.1667-61C= c.1625-61C= (n.1625-61C=) c.740-61C= (n.740-61C=) c.1583-61C= (n.1583-61C=) n.1838-61C= n.2396-61C= n.1618-61C= | |
7 | g.96122061C>T | CA2578945855 | SLC25A13 | c.1592-64G>A (n.1592-64G>A) c.1595-64G>A (n.1595-64G>A) n.1667-64G>A c.1625-64G>A (n.1625-64G>A) c.740-64G>A (n.740-64G>A) c.1583-64G>A (n.1583-64G>A) n.1838-64G>A n.2396-64G>A n.1618-64G>A | |
7 | g.96122062T>C | CA162992720 | SLC25A13 | c.1592-65A>G (n.1592-65A>G) c.1595-65A>G (n.1595-65A>G) n.1667-65A>G c.1625-65A>G (n.1625-65A>G) c.740-65A>G (n.740-65A>G) c.1583-65A>G (n.1583-65A>G) n.1838-65A>G n.2396-65A>G n.1618-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122062T= | CA1727518723 | SLC25A13 | c.1592-65A= (n.1592-65A=) c.1595-65A= (n.1595-65A=) n.1667-65A= c.1625-65A= (n.1625-65A=) c.740-65A= (n.740-65A=) c.1583-65A= (n.1583-65A=) n.1838-65A= n.2396-65A= n.1618-65A= | |
7 | g.96122064T>C | CA1727518726 | SLC25A13 | c.1592-67A>G (n.1592-67A>G) c.1595-67A>G (n.1595-67A>G) n.1667-67A>G c.1625-67A>G (n.1625-67A>G) c.740-67A>G (n.740-67A>G) c.1583-67A>G (n.1583-67A>G) n.1838-67A>G n.2396-67A>G n.1618-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122064T= | CA1727518725 | SLC25A13 | c.1592-67A= (n.1592-67A=) c.1595-67A= (n.1595-67A=) n.1667-67A= c.1625-67A= (n.1625-67A=) c.740-67A= (n.740-67A=) c.1583-67A= (n.1583-67A=) n.1838-67A= n.2396-67A= n.1618-67A= | |
7 | g.96122065G>C | CA2777031457 | SLC25A13 | c.1592-68C>G (n.1592-68C>G) c.1595-68C>G (n.1595-68C>G) n.1667-68C>G c.1625-68C>G (n.1625-68C>G) c.740-68C>G (n.740-68C>G) c.1583-68C>G (n.1583-68C>G) n.1838-68C>G n.2396-68C>G n.1618-68C>G | |
7 | g.96122068C= | CA1727518727 | SLC25A13 | c.1592-71G= (n.1592-71G=) c.1595-71G= (n.1595-71G=) n.1667-71G= c.1625-71G= (n.1625-71G=) c.740-71G= (n.740-71G=) c.1583-71G= (n.1583-71G=) n.1838-71G= n.2396-71G= n.1618-71G= | |
7 | g.96122068C>T | CA1727518728 | SLC25A13 | c.1592-71G>A (n.1592-71G>A) c.1595-71G>A (n.1595-71G>A) n.1667-71G>A c.1625-71G>A (n.1625-71G>A) c.740-71G>A (n.740-71G>A) c.1583-71G>A (n.1583-71G>A) n.1838-71G>A n.2396-71G>A n.1618-71G>A | dbSNP |
7 | g.96122070G>A | CA2683824756 | SLC25A13 | c.1592-73C>T (n.1592-73C>T) c.1595-73C>T (n.1595-73C>T) n.1667-73C>T c.1625-73C>T (n.1625-73C>T) c.740-73C>T (n.740-73C>T) c.1583-73C>T (n.1583-73C>T) n.1838-73C>T n.2396-73C>T n.1618-73C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122071del | CA2683824757 | SLC25A13 | c.1592-74del (n.1592-74del) c.1595-74del (n.1595-74del) n.1667-74del c.1625-74del (n.1625-74del) c.740-74del (n.740-74del) c.1583-74del (n.1583-74del) n.1838-74del n.2396-74del n.1618-74del | gnomAD v4 |
7 | g.96122072T>G | CA2683824758 | SLC25A13 | c.1592-75A>C (n.1592-75A>C) c.1595-75A>C (n.1595-75A>C) n.1667-75A>C c.1625-75A>C (n.1625-75A>C) c.740-75A>C (n.740-75A>C) c.1583-75A>C (n.1583-75A>C) n.1838-75A>C n.2396-75A>C n.1618-75A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122074G>C | CA2683824759 | SLC25A13 | c.1592-77C>G (n.1592-77C>G) c.1595-77C>G (n.1595-77C>G) n.1667-77C>G c.1625-77C>G (n.1625-77C>G) c.740-77C>G (n.740-77C>G) c.1583-77C>G (n.1583-77C>G) n.1838-77C>G n.2396-77C>G n.1618-77C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122075C>A | CA1104720166 | SLC25A13 | c.1592-78G>T (n.1592-78G>T) c.1595-78G>T (n.1595-78G>T) n.1667-78G>T c.1625-78G>T (n.1625-78G>T) c.740-78G>T (n.740-78G>T) c.1583-78G>T (n.1583-78G>T) n.1838-78G>T n.2396-78G>T n.1618-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122075C= | CA1727518730 | SLC25A13 | c.1592-78G= (n.1592-78G=) c.1595-78G= (n.1595-78G=) n.1667-78G= c.1625-78G= (n.1625-78G=) c.740-78G= (n.740-78G=) c.1583-78G= (n.1583-78G=) n.1838-78G= n.2396-78G= n.1618-78G= | |
7 | g.96122075C>T | CA162992724 | SLC25A13 | c.1592-78G>A (n.1592-78G>A) c.1595-78G>A (n.1595-78G>A) n.1667-78G>A c.1625-78G>A (n.1625-78G>A) c.740-78G>A (n.740-78G>A) c.1583-78G>A (n.1583-78G>A) n.1838-78G>A n.2396-78G>A n.1618-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122076C>A | CA2580714711 | SLC25A13 | c.1592-79G>T (n.1592-79G>T) c.1595-79G>T (n.1595-79G>T) n.1667-79G>T c.1625-79G>T (n.1625-79G>T) c.740-79G>T (n.740-79G>T) c.1583-79G>T (n.1583-79G>T) n.1838-79G>T n.2396-79G>T n.1618-79G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122076C= | CA1727518733 | SLC25A13 | c.1592-79G= (n.1592-79G=) c.1595-79G= (n.1595-79G=) n.1667-79G= c.1625-79G= (n.1625-79G=) c.740-79G= (n.740-79G=) c.1583-79G= (n.1583-79G=) n.1838-79G= n.2396-79G= n.1618-79G= | |
7 | g.96122076C>G | CA2580714710 | SLC25A13 | c.1592-79G>C (n.1592-79G>C) c.1595-79G>C (n.1595-79G>C) n.1667-79G>C c.1625-79G>C (n.1625-79G>C) c.740-79G>C (n.740-79G>C) c.1583-79G>C (n.1583-79G>C) n.1838-79G>C n.2396-79G>C n.1618-79G>C | |
7 | g.96122076C>T | CA162992731 | SLC25A13 | c.1592-79G>A (n.1592-79G>A) c.1595-79G>A (n.1595-79G>A) n.1667-79G>A c.1625-79G>A (n.1625-79G>A) c.740-79G>A (n.740-79G>A) c.1583-79G>A (n.1583-79G>A) n.1838-79G>A n.2396-79G>A n.1618-79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122077G>A | CA162992734 | SLC25A13 | c.1592-80C>T (n.1592-80C>T) c.1595-80C>T (n.1595-80C>T) n.1667-80C>T c.1625-80C>T (n.1625-80C>T) c.740-80C>T (n.740-80C>T) c.1583-80C>T (n.1583-80C>T) n.1838-80C>T n.2396-80C>T n.1618-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122077G= | CA1727518743 | SLC25A13 | c.1592-80C= (n.1592-80C=) c.1595-80C= (n.1595-80C=) n.1667-80C= c.1625-80C= (n.1625-80C=) c.740-80C= (n.740-80C=) c.1583-80C= (n.1583-80C=) n.1838-80C= n.2396-80C= n.1618-80C= | |
7 | g.96122078T>C | CA1104720169 | SLC25A13 | c.1592-81A>G (n.1592-81A>G) c.1595-81A>G (n.1595-81A>G) n.1667-81A>G c.1625-81A>G (n.1625-81A>G) c.740-81A>G (n.740-81A>G) c.1583-81A>G (n.1583-81A>G) n.1838-81A>G n.2396-81A>G n.1618-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122078T= | CA1727518750 | SLC25A13 | c.1592-81A= (n.1592-81A=) c.1595-81A= (n.1595-81A=) n.1667-81A= c.1625-81A= (n.1625-81A=) c.740-81A= (n.740-81A=) c.1583-81A= (n.1583-81A=) n.1838-81A= n.2396-81A= n.1618-81A= | |
7 | g.96122079G>A | CA844157016 | SLC25A13 | c.1592-82C>T (n.1592-82C>T) c.1595-82C>T (n.1595-82C>T) n.1667-82C>T c.1625-82C>T (n.1625-82C>T) c.740-82C>T (n.740-82C>T) c.1583-82C>T (n.1583-82C>T) n.1838-82C>T n.2396-82C>T n.1618-82C>T | dbSNP |
7 | g.96122079G= | CA1727518752 | SLC25A13 | c.1592-82C= (n.1592-82C=) c.1595-82C= (n.1595-82C=) n.1667-82C= c.1625-82C= (n.1625-82C=) c.740-82C= (n.740-82C=) c.1583-82C= (n.1583-82C=) n.1838-82C= n.2396-82C= n.1618-82C= | |
7 | g.96122079G>T | CA2683824760 | SLC25A13 | c.1592-82C>A (n.1592-82C>A) c.1595-82C>A (n.1595-82C>A) n.1667-82C>A c.1625-82C>A (n.1625-82C>A) c.740-82C>A (n.740-82C>A) c.1583-82C>A (n.1583-82C>A) n.1838-82C>A n.2396-82C>A n.1618-82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122081A>G | CA2683824761 | SLC25A13 | c.1592-84T>C (n.1592-84T>C) c.1595-84T>C (n.1595-84T>C) n.1667-84T>C c.1625-84T>C (n.1625-84T>C) c.740-84T>C (n.740-84T>C) c.1583-84T>C (n.1583-84T>C) n.1838-84T>C n.2396-84T>C n.1618-84T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122084_96122092del | CA2777031458 | SLC25A13 | c.1592-93_1592-85del (n.1592-93_1592-85del) c.1595-93_1595-85del (n.1595-93_1595-85del) n.1667-93_1667-85del c.1625-93_1625-85del (n.1625-93_1625-85del) c.740-93_740-85del (n.740-93_740-85del) c.1583-93_1583-85del (n.1583-93_1583-85del) n.1838-93_1838-85del n.2396-93_2396-85del n.1618-93_1618-85del |