Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121929_96121951dup | CA340497 | SLC25A13 | c.1638_1660dup (p.Ala554GlyfsTer17) c.1641_1663dup (p.Ala555GlyfsTer17) n.48_70dup n.1713_1735dup c.1671_1693dup (p.Ala565GlyfsTer17) c.786_808dup (p.Ala270GlyfsTer17) c.1629_1651dup (p.Ala551GlyfsTer17) n.1884_1906dup n.2442_2464dup n.1664_1686dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121939C>A | CA456632316 | SLC25A13 | c.1650G>T (p.Val550=) c.1653G>T (p.Val551=) n.60G>T n.1725G>T c.1683G>T (p.Val561=) c.798G>T (p.Val266=) c.1641G>T (p.Val547=) n.1896G>T n.2454G>T n.1676G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121939C>G | CA456632317 | SLC25A13 | c.1650G>C (p.Val550=) c.1653G>C (p.Val551=) n.60G>C n.1725G>C c.1683G>C (p.Val561=) c.798G>C (p.Val266=) c.1641G>C (p.Val547=) n.1896G>C n.2454G>C n.1676G>C | |
7 | g.96121939C>T | CA456632318 | SLC25A13 | c.1650G>A (p.Val550=) c.1653G>A (p.Val551=) n.60G>A n.1725G>A c.1683G>A (p.Val561=) c.798G>A (p.Val266=) c.1641G>A (p.Val547=) n.1896G>A n.2454G>A n.1676G>A | |
7 | g.96121940A>C | CA368258338 | SLC25A13 | c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.59T>G n.1724T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1895T>G n.2453T>G n.1675T>G | |
7 | g.96121940A>G | CA368258340 | SLC25A13 | c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.59T>C n.1724T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1895T>C n.2453T>C n.1675T>C | |
7 | g.96121940A>T | CA368258339 | SLC25A13 | c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.59T>A n.1724T>A c.1682T>A (p.Val561Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) n.1895T>A n.2453T>A n.1675T>A | |
7 | g.96121941C>A | CA368258341 | SLC25A13 | c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.58G>T n.1723G>T c.1681G>T (p.Val561Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) n.1894G>T n.2452G>T n.1674G>T | dbSNP |
7 | g.96121941C= | CA1727518455 | SLC25A13 | c.1648G= (p.Val550=) c.1651G= (p.Val551=) n.58G= n.1723G= c.1681G= (p.Val561=) c.796G= (p.Val266=) c.1639G= (p.Val547=) n.1894G= n.2452G= n.1674G= | |
7 | g.96121941C>G | CA368258344 | SLC25A13 | c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.58G>C n.1723G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1894G>C n.2452G>C n.1674G>C | |
7 | g.96121941C>T | CA368258346 | SLC25A13 | c.1648G>A (p.Val550Met) c.1651G>A (p.Val551Met) n.58G>A n.1723G>A c.1681G>A (p.Val561Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.1639G>A (p.Val547Met) n.1894G>A n.2452G>A n.1674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121942C>A | CA368258349 | SLC25A13 | c.1647G>T (p.Gln549His) c.1650G>T (p.Gln550His) n.57G>T n.1722G>T c.1680G>T (p.Gln560His) c.795G>T (p.Gln265His) c.1638G>T (p.Gln546His) n.1893G>T n.2451G>T n.1673G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.96121942C>G | CA368258351 | SLC25A13 | c.1647G>C (p.Gln549His) c.1650G>C (p.Gln550His) n.57G>C n.1722G>C c.1680G>C (p.Gln560His) c.795G>C (p.Gln265His) c.1638G>C (p.Gln546His) n.1893G>C n.2451G>C n.1673G>C | |
7 | g.96121942C>T | CA456632319 | SLC25A13 | c.1647G>A (p.Gln549=) c.1650G>A (p.Gln550=) n.57G>A n.1722G>A c.1680G>A (p.Gln560=) c.795G>A (p.Gln265=) c.1638G>A (p.Gln546=) n.1893G>A n.2451G>A n.1673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121943T>A | CA368258353 | SLC25A13 | c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.56A>T n.1721A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) n.1892A>T n.2450A>T n.1672A>T | |
7 | g.96121943T>C | CA368258362 | SLC25A13 | c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.56A>G n.1721A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) n.1892A>G n.2450A>G n.1672A>G | |
7 | g.96121943T>G | CA368258365 | SLC25A13 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.56A>C n.1721A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) n.1892A>C n.2450A>C n.1672A>C | |
7 | g.96121944G>A | CA368258369 | SLC25A13 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.55C>T n.1720C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) n.1891C>T n.2449C>T n.1671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121944G>C | CA368258372 | SLC25A13 | c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.55C>G n.1720C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) n.1891C>G n.2449C>G n.1671C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121944G= | CA1727518459 | SLC25A13 | c.1645C= (p.Gln549=) c.1648C= (p.Gln550=) n.55C= n.1720C= c.1678C= (p.Gln560=) c.793C= (p.Gln265=) c.1636C= (p.Gln546=) n.1891C= n.2449C= n.1671C= | |
7 | g.96121944G>T | CA368258374 | SLC25A13 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.55C>A n.1720C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) n.1891C>A n.2449C>A n.1671C>A | |
7 | g.96121945T>A | CA368258378 | SLC25A13 | c.1644A>T (p.Leu548Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) n.54A>T n.1719A>T c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.792A>T (p.Leu264Phe) c.1635A>T (p.Leu545Phe) n.1890A>T n.2448A>T n.1670A>T | |
7 | g.96121945T>C | CA456632320 | SLC25A13 | c.1644A>G (p.Leu548=) c.1647A>G (p.Leu549=) n.54A>G n.1719A>G c.1677A>G (p.Leu559=) c.792A>G (p.Leu264=) c.1635A>G (p.Leu545=) n.1890A>G n.2448A>G n.1670A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121945T>G | CA368258380 | SLC25A13 | c.1644A>C (p.Leu548Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) n.54A>C n.1719A>C c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.792A>C (p.Leu264Phe) c.1635A>C (p.Leu545Phe) n.1890A>C n.2448A>C n.1670A>C | |
7 | g.96121945T= | CA1727518461 | SLC25A13 | c.1644A= (p.Leu548=) c.1647A= (p.Leu549=) n.54A= n.1719A= c.1677A= (p.Leu559=) c.792A= (p.Leu264=) c.1635A= (p.Leu545=) n.1890A= n.2448A= n.1670A= | |
7 | g.96121946A>C | CA368258382 | SLC25A13 | c.1643T>G (p.Leu548Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) n.53T>G n.1718T>G c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.791T>G (p.Leu264Ter) c.1634T>G (p.Leu545Ter) n.1889T>G n.2447T>G n.1669T>G | ClinVar |
7 | g.96121946A>G | CA368258383 | SLC25A13 | c.1643T>C (p.Leu548Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) n.53T>C n.1718T>C c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.1634T>C (p.Leu545Ser) n.1889T>C n.2447T>C n.1669T>C | |
7 | g.96121946A>T | CA368258386 | SLC25A13 | c.1643T>A (p.Leu548Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) n.53T>A n.1718T>A c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.1634T>A (p.Leu545Ter) n.1889T>A n.2447T>A n.1669T>A | |
7 | g.96121947A>C | CA368258389 | SLC25A13 | c.1642T>G (p.Leu548Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) n.52T>G n.1717T>G c.1675T>G (p.Leu559Val) c.790T>G (p.Leu264Val) c.1633T>G (p.Leu545Val) n.1888T>G n.2446T>G n.1668T>G | |
7 | g.96121947A>G | CA456632321 | SLC25A13 | c.1642T>C (p.Leu548=) c.1645T>C (p.Leu549=) n.52T>C n.1717T>C c.1675T>C (p.Leu559=) c.790T>C (p.Leu264=) c.1633T>C (p.Leu545=) n.1888T>C n.2446T>C n.1668T>C | |
7 | g.96121947A>T | CA368258392 | SLC25A13 | c.1642T>A (p.Leu548Ile) c.1645T>A (p.Leu549Ile) n.52T>A n.1717T>A c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.790T>A (p.Leu264Ile) c.1633T>A (p.Leu545Ile) n.1888T>A n.2446T>A n.1668T>A | |
7 | g.96121948T>A | CA368258394 | SLC25A13 | c.1641A>T (p.Arg547Ser) c.1644A>T (p.Arg548Ser) n.51A>T n.1716A>T c.1674A>T (p.Arg558Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.1632A>T (p.Arg544Ser) n.1887A>T n.2445A>T n.1667A>T | |
7 | g.96121948T>C | CA456632322 | SLC25A13 | c.1641A>G (p.Arg547=) c.1644A>G (p.Arg548=) n.51A>G n.1716A>G c.1674A>G (p.Arg558=) c.789A>G (p.Arg263=) c.1632A>G (p.Arg544=) n.1887A>G n.2445A>G n.1667A>G | |
7 | g.96121948T>G | CA368258396 | SLC25A13 | c.1641A>C (p.Arg547Ser) c.1644A>C (p.Arg548Ser) n.51A>C n.1716A>C c.1674A>C (p.Arg558Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.1632A>C (p.Arg544Ser) n.1887A>C n.2445A>C n.1667A>C | |
7 | g.96121949C>A | CA368258399 | SLC25A13 | c.1640G>T (p.Arg547Ile) c.1643G>T (p.Arg548Ile) n.50G>T n.1715G>T c.1673G>T (p.Arg558Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.1631G>T (p.Arg544Ile) n.1886G>T n.2444G>T n.1666G>T | |
7 | g.96121949C>G | CA368258401 | SLC25A13 | c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.1643G>C (p.Arg548Thr) n.50G>C n.1715G>C c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) n.1886G>C n.2444G>C n.1666G>C | |
7 | g.96121949C>T | CA368258403 | SLC25A13 | c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.50G>A n.1715G>A c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) n.1886G>A n.2444G>A n.1666G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121950T>A | CA368258406 | SLC25A13 | c.1639A>T (p.Arg547Ter) c.1642A>T (p.Arg548Ter) n.49A>T n.1714A>T c.1672A>T (p.Arg558Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.1630A>T (p.Arg544Ter) n.1885A>T n.2443A>T n.1665A>T | |
7 | g.96121950T>C | CA368258409 | SLC25A13 | c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.49A>G n.1714A>G c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.1885A>G n.2443A>G n.1665A>G | dbSNP |
7 | g.96121950T>G | CA456632323 | SLC25A13 | c.1639A>C (p.Arg547=) c.1642A>C (p.Arg548=) n.49A>C n.1714A>C c.1672A>C (p.Arg558=) c.787A>C (p.Arg263=) c.1630A>C (p.Arg544=) n.1885A>C n.2443A>C n.1665A>C | |
7 | g.96121950T= | CA1727518466 | SLC25A13 | c.1639A= (p.Arg547=) c.1642A= (p.Arg548=) n.49A= n.1714A= c.1672A= (p.Arg558=) c.787A= (p.Arg263=) c.1630A= (p.Arg544=) n.1885A= n.2443A= n.1665A= | |
7 | g.96121951C>A | CA456632324 | SLC25A13 | c.1638G>T (p.Thr546=) c.1641G>T (p.Thr547=) n.48G>T n.1713G>T c.1671G>T (p.Thr557=) c.786G>T (p.Thr262=) c.1629G>T (p.Thr543=) n.1884G>T n.2442G>T n.1664G>T | |
7 | g.96121951C= | CA1727518471 | SLC25A13 | c.1638G= (p.Thr546=) c.1641G= (p.Thr547=) n.48G= n.1713G= c.1671G= (p.Thr557=) c.786G= (p.Thr262=) c.1629G= (p.Thr543=) n.1884G= n.2442G= n.1664G= | |
7 | g.96121951C>G | CA456632325 | SLC25A13 | c.1638G>C (p.Thr546=) c.1641G>C (p.Thr547=) n.48G>C n.1713G>C c.1671G>C (p.Thr557=) c.786G>C (p.Thr262=) c.1629G>C (p.Thr543=) n.1884G>C n.2442G>C n.1664G>C | |
7 | g.96121951C>T | CA4352836 | SLC25A13 | c.1638G>A (p.Thr546=) c.1641G>A (p.Thr547=) n.48G>A n.1713G>A c.1671G>A (p.Thr557=) c.786G>A (p.Thr262=) c.1629G>A (p.Thr543=) n.1884G>A n.2442G>A n.1664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121952del | CA2695199581 | SLC25A13 | c.1637del (p.Thr546ArgfsTer17) c.1640del (p.Thr547ArgfsTer17) n.47del n.1712del c.1670del (p.Thr557ArgfsTer17) c.785del (p.Thr262ArgfsTer17) c.1628del (p.Thr543ArgfsTer17) n.1883del n.2441del n.1663del | ClinVar |
7 | g.96121952G>A | CA4352837 | SLC25A13 | c.1637C>T (p.Thr546Met) c.1640C>T (p.Thr547Met) n.47C>T n.1712C>T c.1670C>T (p.Thr557Met) c.785C>T (p.Thr262Met) c.1628C>T (p.Thr543Met) n.1883C>T n.2441C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121952G>C | CA4352838 | SLC25A13 | c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1640C>G (p.Thr547Arg) n.47C>G n.1712C>G c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.1628C>G (p.Thr543Arg) n.1883C>G n.2441C>G n.1663C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121952G= | CA1727518475 | SLC25A13 | c.1637C= (p.Thr546=) c.1640C= (p.Thr547=) n.47C= n.1712C= c.1670C= (p.Thr557=) c.785C= (p.Thr262=) c.1628C= (p.Thr543=) n.1883C= n.2441C= n.1663C= | |
7 | g.96121952G>T | CA368258418 | SLC25A13 | c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1640C>A (p.Thr547Lys) n.47C>A n.1712C>A c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.1628C>A (p.Thr543Lys) n.1883C>A n.2441C>A n.1663C>A | |
7 | g.96121953_96121957dup | CA2573142523 | SLC25A13 | c.1633_1637dup (p.Leu548ArgfsTer17) c.1636_1640dup (p.Leu549ArgfsTer17) n.43_47dup n.1708_1712dup c.1666_1670dup (p.Leu559ArgfsTer17) c.781_785dup (p.Leu264ArgfsTer17) c.1624_1628dup (p.Leu545ArgfsTer17) n.1879_1883dup n.2437_2441dup n.1659_1663dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121953T>A | CA368258428 | SLC25A13 | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.46A>T n.1711A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.1882A>T n.2440A>T n.1662A>T | |
7 | g.96121953T>C | CA368258431 | SLC25A13 | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.46A>G n.1711A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.1882A>G n.2440A>G n.1662A>G | |
7 | g.96121953T>G | CA368258433 | SLC25A13 | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.46A>C n.1711A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.1882A>C n.2440A>C n.1662A>C | |
7 | g.96121954C>A | CA368258436 | SLC25A13 | c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.45G>T n.1710G>T c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) n.1881G>T n.2439G>T n.1661G>T | |
7 | g.96121954C= | CA1727518479 | SLC25A13 | c.1635G= (p.Lys545=) c.1638G= (p.Lys546=) n.45G= n.1710G= c.1668G= (p.Lys556=) c.783G= (p.Lys261=) c.1626G= (p.Lys542=) n.1881G= n.2439G= n.1661G= | |
7 | g.96121954C>G | CA368258439 | SLC25A13 | c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.45G>C n.1710G>C c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) n.1881G>C n.2439G>C n.1661G>C | |
7 | g.96121954C>T | CA4352839 | SLC25A13 | c.1635G>A (p.Lys545=) c.1638G>A (p.Lys546=) n.45G>A n.1710G>A c.1668G>A (p.Lys556=) c.783G>A (p.Lys261=) c.1626G>A (p.Lys542=) n.1881G>A n.2439G>A n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121955T>A | CA368258444 | SLC25A13 | c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) n.44A>T n.1709A>T c.1667A>T (p.Lys556Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) n.1880A>T n.2438A>T n.1660A>T | |
7 | g.96121955T>C | CA368258446 | SLC25A13 | c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.44A>G n.1709A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1880A>G n.2438A>G n.1660A>G | |
7 | g.96121955T>G | CA368258449 | SLC25A13 | c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.44A>C n.1709A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1880A>C n.2438A>C n.1660A>C | |
7 | g.96121956T>A | CA368258452 | SLC25A13 | c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.43A>T n.1708A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1879A>T n.2437A>T n.1659A>T | |
7 | g.96121956T>C | CA368258455 | SLC25A13 | c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.43A>G n.1708A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1879A>G n.2437A>G n.1659A>G | |
7 | g.96121956T>G | CA368258457 | SLC25A13 | c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.43A>C n.1708A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1879A>C n.2437A>C n.1659A>C | dbSNP |
7 | g.96121956T= | CA1727518481 | SLC25A13 | c.1633A= (p.Lys545=) c.1636A= (p.Lys546=) n.43A= n.1708A= c.1666A= (p.Lys556=) c.781A= (p.Lys261=) c.1624A= (p.Lys542=) n.1879A= n.2437A= n.1659A= | |
7 | g.96121957G>A | CA456632326 | SLC25A13 | c.1632C>T (p.Ile544=) c.1635C>T (p.Ile545=) n.42C>T n.1707C>T c.1665C>T (p.Ile555=) c.780C>T (p.Ile260=) c.1623C>T (p.Ile541=) n.1878C>T n.2436C>T n.1658C>T | |
7 | g.96121957G>C | CA4352840 | SLC25A13 | c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1635C>G (p.Ile545Met) n.42C>G n.1707C>G c.1665C>G (p.Ile555Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.1623C>G (p.Ile541Met) n.1878C>G n.2436C>G n.1658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121957G= | CA1727518484 | SLC25A13 | c.1632C= (p.Ile544=) c.1635C= (p.Ile545=) n.42C= n.1707C= c.1665C= (p.Ile555=) c.780C= (p.Ile260=) c.1623C= (p.Ile541=) n.1878C= n.2436C= n.1658C= | |
7 | g.96121957G>T | CA456632327 | SLC25A13 | c.1632C>A (p.Ile544=) c.1635C>A (p.Ile545=) n.42C>A n.1707C>A c.1665C>A (p.Ile555=) c.780C>A (p.Ile260=) c.1623C>A (p.Ile541=) n.1878C>A n.2436C>A n.1658C>A | |
7 | g.96121957_96121958delinsGA | CA1727518486 | SLC25A13 | c.1631_1632delinsTC (p.Ile544=) c.1634_1635delinsTC (p.Ile545=) n.41_42delinsTC n.1706_1707delinsTC c.1664_1665delinsTC (p.Ile555=) c.779_780delinsTC (p.Ile260=) c.1622_1623delinsTC (p.Ile541=) n.1877_1878delinsTC n.2435_2436delinsTC n.1657_1658delinsTC | |
7 | g.96121958del | CA913187286 | SLC25A13 | c.1631del (p.Ile544ThrfsTer19) c.1634del (p.Ile545ThrfsTer19) n.41del n.1706del c.1664del (p.Ile555ThrfsTer19) c.779del (p.Ile260ThrfsTer19) c.1622del (p.Ile541ThrfsTer19) n.1877del n.2435del n.1657del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121958A= | CA1727518491 | SLC25A13 | c.1631T= (p.Ile544=) c.1634T= (p.Ile545=) n.41T= n.1706T= c.1664T= (p.Ile555=) c.779T= (p.Ile260=) c.1622T= (p.Ile541=) n.1877T= n.2435T= n.1657T= | |
7 | g.96121958A>C | CA368258466 | SLC25A13 | c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) n.41T>G n.1706T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.1877T>G n.2435T>G n.1657T>G | |
7 | g.96121958A>G | CA4352841 | SLC25A13 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) n.41T>C n.1706T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1877T>C n.2435T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121958A>T | CA368258462 | SLC25A13 | c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) n.41T>A n.1706T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.1877T>A n.2435T>A n.1657T>A | |
7 | g.96121959T>A | CA368258471 | SLC25A13 | c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) n.40A>T n.1705A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1876A>T n.2434A>T n.1656A>T | COSMIC |
7 | g.96121959T>C | CA368258472 | SLC25A13 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) n.40A>G n.1705A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1876A>G n.2434A>G n.1656A>G | |
7 | g.96121959T>G | CA368258474 | SLC25A13 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) n.40A>C n.1705A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1876A>C n.2434A>C n.1656A>C | |
7 | g.96121960A>C | CA456632330 | SLC25A13 | c.1629T>G (p.Val543=) c.1632T>G (p.Val544=) n.39T>G n.1704T>G c.1662T>G (p.Val554=) c.777T>G (p.Val259=) c.1620T>G (p.Val540=) n.1875T>G n.2433T>G n.1655T>G | |
7 | g.96121960A>G | CA456632329 | SLC25A13 | c.1629T>C (p.Val543=) c.1632T>C (p.Val544=) n.39T>C n.1704T>C c.1662T>C (p.Val554=) c.777T>C (p.Val259=) c.1620T>C (p.Val540=) n.1875T>C n.2433T>C n.1655T>C | |
7 | g.96121960A>T | CA456632328 | SLC25A13 | c.1629T>A (p.Val543=) c.1632T>A (p.Val544=) n.39T>A n.1704T>A c.1662T>A (p.Val554=) c.777T>A (p.Val259=) c.1620T>A (p.Val540=) n.1875T>A n.2433T>A n.1655T>A | |
7 | g.96121961dup | CA658655496 | SLC25A13 | c.1629dup (p.Ile544TyrfsTer24) c.1632dup (p.Ile545TyrfsTer24) n.39dup n.1704dup c.1662dup (p.Ile555TyrfsTer24) c.777dup (p.Ile260TyrfsTer24) c.1620dup (p.Ile541TyrfsTer24) n.1875dup n.2433dup n.1655dup | |
7 | g.96121961A= | CA1727518494 | SLC25A13 | c.1628T= (p.Val543=) c.1631T= (p.Val544=) n.38T= n.1703T= c.1661T= (p.Val554=) c.776T= (p.Val259=) c.1619T= (p.Val540=) n.1874T= n.2432T= n.1654T= | |
7 | g.96121961A>C | CA368258477 | SLC25A13 | c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) n.38T>G n.1703T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1874T>G n.2432T>G n.1654T>G | |
7 | g.96121961A>G | CA368258480 | SLC25A13 | c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) n.38T>C n.1703T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1874T>C n.2432T>C n.1654T>C | dbSNP |
7 | g.96121961A>T | CA368258485 | SLC25A13 | c.1628T>A (p.Val543Asp) c.1631T>A (p.Val544Asp) n.38T>A n.1703T>A c.1661T>A (p.Val554Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) n.1874T>A n.2432T>A n.1654T>A | |
7 | g.96121962C>A | CA368258487 | SLC25A13 | c.1627G>T (p.Val543Phe) c.1630G>T (p.Val544Phe) n.37G>T n.1702G>T c.1660G>T (p.Val554Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) n.1873G>T n.2431G>T n.1653G>T | |
7 | g.96121962C>G | CA368258489 | SLC25A13 | c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) n.37G>C n.1702G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1873G>C n.2431G>C n.1653G>C | |
7 | g.96121962C>T | CA368258491 | SLC25A13 | c.1627G>A (p.Val543Ile) c.1630G>A (p.Val544Ile) n.37G>A n.1702G>A c.1660G>A (p.Val554Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) n.1873G>A n.2431G>A n.1653G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121963A= | CA1727518498 | SLC25A13 | c.1626T= (p.Asp542=) c.1629T= (p.Asp543=) n.36T= n.1701T= c.1659T= (p.Asp553=) c.774T= (p.Asp258=) c.1617T= (p.Asp539=) n.1872T= n.2430T= n.1652T= | |
7 | g.96121963A>C | CA368258494 | SLC25A13 | c.1626T>G (p.Asp542Glu) c.1629T>G (p.Asp543Glu) n.36T>G n.1701T>G c.1659T>G (p.Asp553Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.1617T>G (p.Asp539Glu) n.1872T>G n.2430T>G n.1652T>G | |
7 | g.96121963A>G | CA4352842 | SLC25A13 | c.1626T>C (p.Asp542=) c.1629T>C (p.Asp543=) n.36T>C n.1701T>C c.1659T>C (p.Asp553=) c.774T>C (p.Asp258=) c.1617T>C (p.Asp539=) n.1872T>C n.2430T>C n.1652T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121963A>T | CA368258497 | SLC25A13 | c.1626T>A (p.Asp542Glu) c.1629T>A (p.Asp543Glu) n.36T>A n.1701T>A c.1659T>A (p.Asp553Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.1617T>A (p.Asp539Glu) n.1872T>A n.2430T>A n.1652T>A | |
7 | g.96121964T>A | CA368258504 | SLC25A13 | c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) n.35A>T n.1700A>T c.1658A>T (p.Asp553Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.1616A>T (p.Asp539Val) n.1871A>T n.2429A>T n.1651A>T | |
7 | g.96121964T>C | CA368258500 | SLC25A13 | c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.35A>G n.1700A>G c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1616A>G (p.Asp539Gly) n.1871A>G n.2429A>G n.1651A>G | dbSNP |
7 | g.96121964T>G | CA368258503 | SLC25A13 | c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.35A>C n.1700A>C c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1616A>C (p.Asp539Ala) n.1871A>C n.2429A>C n.1651A>C | |
7 | g.96121964T= | CA1727518506 | SLC25A13 | c.1625A= (p.Asp542=) c.1628A= (p.Asp543=) n.35A= n.1700A= c.1658A= (p.Asp553=) c.773A= (p.Asp258=) c.1616A= (p.Asp539=) n.1871A= n.2429A= n.1651A= | |
7 | g.96121964dup | CA2683824743 | SLC25A13 | c.1625dup (p.Asp542GlufsTer26) c.1628dup (p.Asp543GlufsTer26) n.35dup n.1700dup c.1658dup (p.Asp553GlufsTer26) c.773dup (p.Asp258GlufsTer26) c.1616dup (p.Asp539GlufsTer26) n.1871dup n.2429dup n.1651dup | gnomAD v4 |
7 | g.96121965C>A | CA368258508 | SLC25A13 | c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.34G>T n.1699G>T c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) n.1870G>T n.2428G>T n.1650G>T | |
7 | g.96121965C>G | CA368258509 | SLC25A13 | c.1624G>C (p.Asp542His) c.1627G>C (p.Asp543His) n.34G>C n.1699G>C c.1657G>C (p.Asp553His) c.772G>C (p.Asp258His) c.1615G>C (p.Asp539His) n.1870G>C n.2428G>C n.1650G>C | |
7 | g.96121965C>T | CA368258512 | SLC25A13 | c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.34G>A n.1699G>A c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.1615G>A (p.Asp539Asn) n.1870G>A n.2428G>A n.1650G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121966A>C | CA456632331 | SLC25A13 | c.1623T>G (p.Ala541=) c.1626T>G (p.Ala542=) n.33T>G n.1698T>G c.1656T>G (p.Ala552=) c.771T>G (p.Ala257=) c.1614T>G (p.Ala538=) n.1869T>G n.2427T>G n.1649T>G | |
7 | g.96121966A>G | CA456632332 | SLC25A13 | c.1623T>C (p.Ala541=) c.1626T>C (p.Ala542=) n.33T>C n.1698T>C c.1656T>C (p.Ala552=) c.771T>C (p.Ala257=) c.1614T>C (p.Ala538=) n.1869T>C n.2427T>C n.1649T>C | |
7 | g.96121966A>T | CA456632333 | SLC25A13 | c.1623T>A (p.Ala541=) c.1626T>A (p.Ala542=) n.33T>A n.1698T>A c.1656T>A (p.Ala552=) c.771T>A (p.Ala257=) c.1614T>A (p.Ala538=) n.1869T>A n.2427T>A n.1649T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121967G>A | CA368258515 | SLC25A13 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) n.32C>T n.1697C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1868C>T n.2426C>T n.1648C>T | |
7 | g.96121967G>C | CA368258518 | SLC25A13 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.32C>G n.1697C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1868C>G n.2426C>G n.1648C>G | |
7 | g.96121967G>T | CA368258520 | SLC25A13 | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) n.32C>A n.1697C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1868C>A n.2426C>A n.1648C>A | ClinVar |
7 | g.96121968C>A | CA368258522 | SLC25A13 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.31G>T n.1696G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1867G>T n.2425G>T n.1647G>T | |
7 | g.96121968C>G | CA368258525 | SLC25A13 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.31G>C n.1696G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1867G>C n.2425G>C n.1647G>C | |
7 | g.96121968C>T | CA368258526 | SLC25A13 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.31G>A n.1696G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1867G>A n.2425G>A n.1647G>A | |
7 | g.96121969A>C | CA456632334 | SLC25A13 | c.1620T>G (p.Pro540=) c.1623T>G (p.Pro541=) n.30T>G n.1695T>G c.1653T>G (p.Pro551=) c.768T>G (p.Pro256=) c.1611T>G (p.Pro537=) n.1866T>G n.2424T>G n.1646T>G | |
7 | g.96121969A>G | CA456632335 | SLC25A13 | c.1620T>C (p.Pro540=) c.1623T>C (p.Pro541=) n.30T>C n.1695T>C c.1653T>C (p.Pro551=) c.768T>C (p.Pro256=) c.1611T>C (p.Pro537=) n.1866T>C n.2424T>C n.1646T>C | |
7 | g.96121969A>T | CA456632336 | SLC25A13 | c.1620T>A (p.Pro540=) c.1623T>A (p.Pro541=) n.30T>A n.1695T>A c.1653T>A (p.Pro551=) c.768T>A (p.Pro256=) c.1611T>A (p.Pro537=) n.1866T>A n.2424T>A n.1646T>A | |
7 | g.96121970G>A | CA368258527 | SLC25A13 | c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.29C>T n.1694C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.1865C>T n.2423C>T n.1645C>T | |
7 | g.96121970G>C | CA368258531 | SLC25A13 | c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.29C>G n.1694C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.1865C>G n.2423C>G n.1645C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121970G= | CA1727518513 | SLC25A13 | c.1619C= (p.Pro540=) c.1622C= (p.Pro541=) n.29C= n.1694C= c.1652C= (p.Pro551=) c.767C= (p.Pro256=) c.1610C= (p.Pro537=) n.1865C= n.2423C= n.1645C= | |
7 | g.96121970G>T | CA368258533 | SLC25A13 | c.1619C>A (p.Pro540His) c.1622C>A (p.Pro541His) n.29C>A n.1694C>A c.1652C>A (p.Pro551His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1610C>A (p.Pro537His) n.1865C>A n.2423C>A n.1645C>A | |
7 | g.96121971G>A | CA4352843 | SLC25A13 | c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.28C>T n.1693C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.1864C>T n.2422C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121971G>C | CA368258540 | SLC25A13 | c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.28C>G n.1693C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.1864C>G n.2422C>G n.1644C>G | |
7 | g.96121971G= | CA1727518517 | SLC25A13 | c.1618C= (p.Pro540=) c.1621C= (p.Pro541=) n.28C= n.1693C= c.1651C= (p.Pro551=) c.766C= (p.Pro256=) c.1609C= (p.Pro537=) n.1864C= n.2422C= n.1644C= | |
7 | g.96121971G>T | CA368258535 | SLC25A13 | c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.28C>A n.1693C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.1864C>A n.2422C>A n.1644C>A | |
7 | g.96121972G>A | CA456632337 | SLC25A13 | c.1617C>T (p.Thr539=) c.1620C>T (p.Thr540=) n.27C>T n.1692C>T c.1650C>T (p.Thr550=) c.765C>T (p.Thr255=) c.1608C>T (p.Thr536=) n.1863C>T n.2421C>T n.1643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121972G>C | CA456632338 | SLC25A13 | c.1617C>G (p.Thr539=) c.1620C>G (p.Thr540=) n.27C>G n.1692C>G c.1650C>G (p.Thr550=) c.765C>G (p.Thr255=) c.1608C>G (p.Thr536=) n.1863C>G n.2421C>G n.1643C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96121972G= | CA1727518526 | SLC25A13 | c.1617C= (p.Thr539=) c.1620C= (p.Thr540=) n.27C= n.1692C= c.1650C= (p.Thr550=) c.765C= (p.Thr255=) c.1608C= (p.Thr536=) n.1863C= n.2421C= n.1643C= | |
7 | g.96121972G>T | CA456632339 | SLC25A13 | c.1617C>A (p.Thr539=) c.1620C>A (p.Thr540=) n.27C>A n.1692C>A c.1650C>A (p.Thr550=) c.765C>A (p.Thr255=) c.1608C>A (p.Thr536=) n.1863C>A n.2421C>A n.1643C>A | |
7 | g.96121972_96121983dup | CA913128016 | SLC25A13 | c.1606_1617dup (p.Thr539_Pro540insSerLeuValThr) c.1609_1620dup (p.Thr540_Pro541insSerLeuValThr) n.16_27dup n.1681_1692dup c.1639_1650dup (p.Thr550_Pro551insSerLeuValThr) c.754_765dup (p.Thr255_Pro256insSerLeuValThr) c.1597_1608dup (p.Thr536_Pro537insSerLeuValThr) n.1852_1863dup n.2410_2421dup n.1632_1643dup | |
7 | g.96121973G>A | CA4352845 | SLC25A13 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.26C>T n.1691C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.1862C>T n.2420C>T n.1642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121973G>C | CA368258543 | SLC25A13 | c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) n.26C>G n.1691C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) n.1862C>G n.2420C>G n.1642C>G | |
7 | g.96121973G= | CA1727518532 | SLC25A13 | c.1616C= (p.Thr539=) c.1619C= (p.Thr540=) n.26C= n.1691C= c.1649C= (p.Thr550=) c.764C= (p.Thr255=) c.1607C= (p.Thr536=) n.1862C= n.2420C= n.1642C= | |
7 | g.96121973G>T | CA4352844 | SLC25A13 | c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) n.26C>A n.1691C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) n.1862C>A n.2420C>A n.1642C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121974T>A | CA368258550 | SLC25A13 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.25A>T n.1690A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.1861A>T n.2419A>T n.1641A>T | |
7 | g.96121974T>C | CA368258553 | SLC25A13 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.25A>G n.1690A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.1861A>G n.2419A>G n.1641A>G | COSMIC |
7 | g.96121974T>G | CA368258556 | SLC25A13 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.25A>C n.1690A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.1861A>C n.2419A>C n.1641A>C | |
7 | g.96121974dup | CA2580077994 | SLC25A13 | c.1615dup (p.Thr539AsnfsTer4) c.1618dup (p.Thr540AsnfsTer4) n.25dup n.1690dup c.1648dup (p.Thr550AsnfsTer4) c.763dup (p.Thr255AsnfsTer4) c.1606dup (p.Thr536AsnfsTer4) n.1861dup n.2419dup n.1641dup | ClinVar |
7 | g.96121975C>A | CA456632340 | SLC25A13 | c.1614G>T (p.Val538=) c.1617G>T (p.Val539=) n.24G>T n.1689G>T c.1647G>T (p.Val549=) c.762G>T (p.Val254=) c.1605G>T (p.Val535=) n.1860G>T n.2418G>T n.1640G>T | |
7 | g.96121975C= | CA1727518539 | SLC25A13 | c.1614G= (p.Val538=) c.1617G= (p.Val539=) n.24G= n.1689G= c.1647G= (p.Val549=) c.762G= (p.Val254=) c.1605G= (p.Val535=) n.1860G= n.2418G= n.1640G= | |
7 | g.96121975C>G | CA162992627 | SLC25A13 | c.1614G>C (p.Val538=) c.1617G>C (p.Val539=) n.24G>C n.1689G>C c.1647G>C (p.Val549=) c.762G>C (p.Val254=) c.1605G>C (p.Val535=) n.1860G>C n.2418G>C n.1640G>C | dbSNP |
7 | g.96121975C>T | CA456632341 | SLC25A13 | c.1614G>A (p.Val538=) c.1617G>A (p.Val539=) n.24G>A n.1689G>A c.1647G>A (p.Val549=) c.762G>A (p.Val254=) c.1605G>A (p.Val535=) n.1860G>A n.2418G>A n.1640G>A | |
7 | g.96121976A= | CA1727518541 | SLC25A13 | c.1613T= (p.Val538=) c.1616T= (p.Val539=) n.23T= n.1688T= c.1646T= (p.Val549=) c.761T= (p.Val254=) c.1604T= (p.Val535=) n.1859T= n.2417T= n.1639T= | |
7 | g.96121976A>C | CA4352846 | SLC25A13 | c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.23T>G n.1688T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) n.1859T>G n.2417T>G n.1639T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121976A>G | CA368258559 | SLC25A13 | c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.23T>C n.1688T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) n.1859T>C n.2417T>C n.1639T>C | |
7 | g.96121976A>T | CA368258561 | SLC25A13 | c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.23T>A n.1688T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) n.1859T>A n.2417T>A n.1639T>A | |
7 | g.96121977del | CA2573142524 | SLC25A13 | c.1612del (p.Val538Ter) c.1615del (p.Val539Ter) n.22del n.1687del c.1645del (p.Val549Ter) c.760del (p.Val254Ter) c.1603del (p.Val535Ter) n.1858del n.2416del n.1638del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121977C>A | CA4352847 | SLC25A13 | c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.22G>T n.1687G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) n.1858G>T n.2416G>T n.1638G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121977C= | CA1727518550 | SLC25A13 | c.1612G= (p.Val538=) c.1615G= (p.Val539=) n.22G= n.1687G= c.1645G= (p.Val549=) c.760G= (p.Val254=) c.1603G= (p.Val535=) n.1858G= n.2416G= n.1638G= | |
7 | g.96121977C>G | CA368258563 | SLC25A13 | c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.22G>C n.1687G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) n.1858G>C n.2416G>C n.1638G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121977C>T | CA368258567 | SLC25A13 | c.1612G>A (p.Val538Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.22G>A n.1687G>A c.1645G>A (p.Val549Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.1603G>A (p.Val535Met) n.1858G>A n.2416G>A n.1638G>A | |
7 | g.96121977_96121979delinsAT | CA2695199582 | SLC25A13 | c.1610_1612delinsAT (p.Leu537TyrfsTer2) c.1613_1615delinsAT (p.Leu538TyrfsTer2) n.20_22delinsAT n.1685_1687delinsAT c.1643_1645delinsAT (p.Leu548TyrfsTer2) c.758_760delinsAT (p.Leu253TyrfsTer2) c.1601_1603delinsAT (p.Leu534TyrfsTer2) n.1856_1858delinsAT n.2414_2416delinsAT n.1636_1638delinsAT | ClinVar |
7 | g.96121978T>A | CA368258570 | SLC25A13 | c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1614A>T (p.Leu538Phe) n.21A>T n.1686A>T c.1644A>T (p.Leu548Phe) c.759A>T (p.Leu253Phe) c.1602A>T (p.Leu534Phe) n.1857A>T n.2415A>T n.1637A>T | |
7 | g.96121978T>C | CA456632342 | SLC25A13 | c.1611A>G (p.Leu537=) c.1614A>G (p.Leu538=) n.21A>G n.1686A>G c.1644A>G (p.Leu548=) c.759A>G (p.Leu253=) c.1602A>G (p.Leu534=) n.1857A>G n.2415A>G n.1637A>G | ClinVar |
7 | g.96121978T>G | CA368258572 | SLC25A13 | c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.1614A>C (p.Leu538Phe) n.21A>C n.1686A>C c.1644A>C (p.Leu548Phe) c.759A>C (p.Leu253Phe) c.1602A>C (p.Leu534Phe) n.1857A>C n.2415A>C n.1637A>C | |
7 | g.96121978_96121979delinsTA | CA1727518557 | SLC25A13 | c.1610_1611delinsTA (p.Leu537=) c.1613_1614delinsTA (p.Leu538=) n.20_21delinsTA n.1685_1686delinsTA c.1643_1644delinsTA (p.Leu548=) c.758_759delinsTA (p.Leu253=) c.1601_1602delinsTA (p.Leu534=) n.1856_1857delinsTA n.2414_2415delinsTA n.1636_1637delinsTA | |
7 | g.96121979A= | CA1727518558 | SLC25A13 | c.1610T= (p.Leu537=) c.1613T= (p.Leu538=) n.20T= n.1685T= c.1643T= (p.Leu548=) c.758T= (p.Leu253=) c.1601T= (p.Leu534=) n.1856T= n.2414T= n.1636T= | |
7 | g.96121979A>C | CA368258580 | SLC25A13 | c.1610T>G (p.Leu537Ter) c.1613T>G (p.Leu538Ter) n.20T>G n.1685T>G c.1643T>G (p.Leu548Ter) c.758T>G (p.Leu253Ter) c.1601T>G (p.Leu534Ter) n.1856T>G n.2414T>G n.1636T>G | |
7 | g.96121979A>G | CA368258577 | SLC25A13 | c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1613T>C (p.Leu538Ser) n.20T>C n.1685T>C c.1643T>C (p.Leu548Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.1601T>C (p.Leu534Ser) n.1856T>C n.2414T>C n.1636T>C | |
7 | g.96121979A>T | CA368258575 | SLC25A13 | c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1613T>A (p.Leu538Ter) n.20T>A n.1685T>A c.1643T>A (p.Leu548Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.1601T>A (p.Leu534Ter) n.1856T>A n.2414T>A n.1636T>A | |
7 | g.96121981del | CA4352848 | SLC25A13 | c.1610del (p.Leu537Ter) c.1613del (p.Leu538Ter) n.20del n.1685del c.1643del (p.Leu548Ter) c.758del (p.Leu253Ter) c.1601del (p.Leu534Ter) n.1856del n.2414del n.1636del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121980A>C | CA368258582 | SLC25A13 | c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1612T>G (p.Leu538Val) n.19T>G n.1684T>G c.1642T>G (p.Leu548Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.1600T>G (p.Leu534Val) n.1855T>G n.2413T>G n.1635T>G | |
7 | g.96121980A>G | CA456632343 | SLC25A13 | c.1609T>C (p.Leu537=) c.1612T>C (p.Leu538=) n.19T>C n.1684T>C c.1642T>C (p.Leu548=) c.757T>C (p.Leu253=) c.1600T>C (p.Leu534=) n.1855T>C n.2413T>C n.1635T>C | |
7 | g.96121980A>T | CA368258584 | SLC25A13 | c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.1612T>A (p.Leu538Ile) n.19T>A n.1684T>A c.1642T>A (p.Leu548Ile) c.757T>A (p.Leu253Ile) c.1600T>A (p.Leu534Ile) n.1855T>A n.2413T>A n.1635T>A | |
7 | g.96121980_96121986dup | CA1727518560 | SLC25A13 | c.1603_1609dup (p.Leu537CysfsTer8) c.1606_1612dup (p.Leu538CysfsTer8) n.13_19dup n.1678_1684dup c.1636_1642dup (p.Leu548CysfsTer8) c.751_757dup (p.Leu253CysfsTer8) c.1594_1600dup (p.Leu534CysfsTer8) n.1849_1855dup n.2407_2413dup n.1629_1635dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121981A= | CA1727518563 | SLC25A13 | c.1608T= (p.Ser536=) c.1611T= (p.Ser537=) n.18T= n.1683T= c.1641T= (p.Ser547=) c.756T= (p.Ser252=) c.1599T= (p.Ser533=) n.1854T= n.2412T= n.1634T= | |
7 | g.96121981A>C | CA456632344 | SLC25A13 | c.1608T>G (p.Ser536=) c.1611T>G (p.Ser537=) n.18T>G n.1683T>G c.1641T>G (p.Ser547=) c.756T>G (p.Ser252=) c.1599T>G (p.Ser533=) n.1854T>G n.2412T>G n.1634T>G | |
7 | g.96121981A>G | CA4352849 | SLC25A13 | c.1608T>C (p.Ser536=) c.1611T>C (p.Ser537=) n.18T>C n.1683T>C c.1641T>C (p.Ser547=) c.756T>C (p.Ser252=) c.1599T>C (p.Ser533=) n.1854T>C n.2412T>C n.1634T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121981A>T | CA456632345 | SLC25A13 | c.1608T>A (p.Ser536=) c.1611T>A (p.Ser537=) n.18T>A n.1683T>A c.1641T>A (p.Ser547=) c.756T>A (p.Ser252=) c.1599T>A (p.Ser533=) n.1854T>A n.2412T>A n.1634T>A | |
7 | g.96121982G>A | CA368258588 | SLC25A13 | c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) n.17C>T n.1682C>T c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1853C>T n.2411C>T n.1633C>T | |
7 | g.96121982G>C | CA368258590 | SLC25A13 | c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) n.17C>G n.1682C>G c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1853C>G n.2411C>G n.1633C>G | |
7 | g.96121982G>T | CA368258592 | SLC25A13 | c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) n.17C>A n.1682C>A c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1853C>A n.2411C>A n.1633C>A | |
7 | g.96121983A>C | CA368258596 | SLC25A13 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.16T>G n.1681T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1852T>G n.2410T>G n.1632T>G | |
7 | g.96121983A>G | CA368258601 | SLC25A13 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.16T>C n.1681T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1852T>C n.2410T>C n.1632T>C | |
7 | g.96121983A>T | CA368258598 | SLC25A13 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.16T>A n.1681T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1852T>A n.2410T>A n.1632T>A | |
7 | g.96121984T>A | CA4352850 | SLC25A13 | c.1605A>T (p.Ala535=) c.1608A>T (p.Ala536=) n.15A>T n.1680A>T c.1638A>T (p.Ala546=) c.753A>T (p.Ala251=) c.1596A>T (p.Ala532=) n.1851A>T n.2409A>T n.1631A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121984T>C | CA456632346 | SLC25A13 | c.1605A>G (p.Ala535=) c.1608A>G (p.Ala536=) n.15A>G n.1680A>G c.1638A>G (p.Ala546=) c.753A>G (p.Ala251=) c.1596A>G (p.Ala532=) n.1851A>G n.2409A>G n.1631A>G | ClinVar |
7 | g.96121984T>G | CA456632347 | SLC25A13 | c.1605A>C (p.Ala535=) c.1608A>C (p.Ala536=) n.15A>C n.1680A>C c.1638A>C (p.Ala546=) c.753A>C (p.Ala251=) c.1596A>C (p.Ala532=) n.1851A>C n.2409A>C n.1631A>C | |
7 | g.96121984T= | CA1727518570 | SLC25A13 | c.1605A= (p.Ala535=) c.1608A= (p.Ala536=) n.15A= n.1680A= c.1638A= (p.Ala546=) c.753A= (p.Ala251=) c.1596A= (p.Ala532=) n.1851A= n.2409A= n.1631A= | |
7 | g.96121985G>A | CA368258604 | SLC25A13 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.14C>T n.1679C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1850C>T n.2408C>T n.1630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121985G>C | CA368258606 | SLC25A13 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.14C>G n.1679C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1850C>G n.2408C>G n.1630C>G | |
7 | g.96121985G= | CA1727518573 | SLC25A13 | c.1604C= (p.Ala535=) c.1607C= (p.Ala536=) n.14C= n.1679C= c.1637C= (p.Ala546=) c.752C= (p.Ala251=) c.1595C= (p.Ala532=) n.1850C= n.2408C= n.1630C= | |
7 | g.96121985G>T | CA368258609 | SLC25A13 | c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1607C>A (p.Ala536Glu) n.14C>A n.1679C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1850C>A n.2408C>A n.1630C>A | |
7 | g.96121986C>A | CA368258610 | SLC25A13 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.13G>T n.1678G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1849G>T n.2407G>T n.1629G>T | |
7 | g.96121986C>G | CA368258615 | SLC25A13 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.13G>C n.1678G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1849G>C n.2407G>C n.1629G>C | |
7 | g.96121986C>T | CA368258613 | SLC25A13 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.13G>A n.1678G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1849G>A n.2407G>A n.1629G>A | |
7 | g.96121987T>A | CA456632348 | SLC25A13 | c.1602A>T (p.Ala534=) c.1605A>T (p.Ala535=) n.12A>T n.1677A>T c.1635A>T (p.Ala545=) c.750A>T (p.Ala250=) c.1593A>T (p.Ala531=) n.1848A>T n.2406A>T n.1628A>T | |
7 | g.96121987T>C | CA456632350 | SLC25A13 | c.1602A>G (p.Ala534=) c.1605A>G (p.Ala535=) n.12A>G n.1677A>G c.1635A>G (p.Ala545=) c.750A>G (p.Ala250=) c.1593A>G (p.Ala531=) n.1848A>G n.2406A>G n.1628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121987T>G | CA456632349 | SLC25A13 | c.1602A>C (p.Ala534=) c.1605A>C (p.Ala535=) n.12A>C n.1677A>C c.1635A>C (p.Ala545=) c.750A>C (p.Ala250=) c.1593A>C (p.Ala531=) n.1848A>C n.2406A>C n.1628A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121988G>A | CA368258618 | SLC25A13 | c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.11C>T n.1676C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) n.1847C>T n.2405C>T n.1627C>T | |
7 | g.96121988G>C | CA368258621 | SLC25A13 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.11C>G n.1676C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.1847C>G n.2405C>G n.1627C>G | |
7 | g.96121988G>T | CA368258624 | SLC25A13 | c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.11C>A n.1676C>A c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.1847C>A n.2405C>A n.1627C>A | |
7 | g.96121989C>A | CA368258625 | SLC25A13 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.10G>T n.1675G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) n.1846G>T n.2404G>T n.1626G>T | |
7 | g.96121989C>G | CA368258626 | SLC25A13 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.10G>C n.1675G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) n.1846G>C n.2404G>C n.1626G>C | |
7 | g.96121989C>T | CA368258628 | SLC25A13 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.10G>A n.1675G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.1846G>A n.2404G>A n.1626G>A | |
7 | g.96121990A>C | CA456632351 | SLC25A13 | c.1599T>G (p.Pro533=) c.1602T>G (p.Pro534=) n.9T>G n.1674T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.747T>G (p.Pro249=) c.1590T>G (p.Pro530=) n.1845T>G n.2403T>G n.1625T>G | |
7 | g.96121990A>G | CA456632352 | SLC25A13 | c.1599T>C (p.Pro533=) c.1602T>C (p.Pro534=) n.9T>C n.1674T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.747T>C (p.Pro249=) c.1590T>C (p.Pro530=) n.1845T>C n.2403T>C n.1625T>C | |
7 | g.96121990A>T | CA456632353 | SLC25A13 | c.1599T>A (p.Pro533=) c.1602T>A (p.Pro534=) n.9T>A n.1674T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.747T>A (p.Pro249=) c.1590T>A (p.Pro530=) n.1845T>A n.2403T>A n.1625T>A | |
7 | g.96121991G>A | CA368258632 | SLC25A13 | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.8C>T n.1673C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.1844C>T n.2402C>T n.1624C>T | |
7 | g.96121991G>C | CA368258635 | SLC25A13 | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.8C>G n.1673C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.1844C>G n.2402C>G n.1624C>G | |
7 | g.96121991G>T | CA368258637 | SLC25A13 | c.1598C>A (p.Pro533His) c.1601C>A (p.Pro534His) n.8C>A n.1673C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.746C>A (p.Pro249His) c.1589C>A (p.Pro530His) n.1844C>A n.2402C>A n.1624C>A | |
7 | g.96121992G>A | CA368258638 | SLC25A13 | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.7C>T n.1672C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.1843C>T n.2401C>T n.1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121992G>C | CA368258639 | SLC25A13 | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.7C>G n.1672C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.1843C>G n.2401C>G n.1623C>G | |
7 | g.96121992G= | CA1727518578 | SLC25A13 | c.1597C= (p.Pro533=) c.1600C= (p.Pro534=) n.7C= n.1672C= c.1630C= (p.Pro544=) c.745C= (p.Pro249=) c.1588C= (p.Pro530=) n.1843C= n.2401C= n.1623C= | |
7 | g.96121992G>T | CA368258641 | SLC25A13 | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.7C>A n.1672C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.1843C>A n.2401C>A n.1623C>A | |
7 | g.96121993C>A | CA368258650 | SLC25A13 | c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) n.6G>T n.1671G>T c.1629G>T (p.Met543Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) n.1842G>T n.2400G>T n.1622G>T | |
7 | g.96121993C= | CA1727518584 | SLC25A13 | c.1596G= (p.Met532=) c.1599G= (p.Met533=) n.6G= n.1671G= c.1629G= (p.Met543=) c.744G= (p.Met248=) c.1587G= (p.Met529=) n.1842G= n.2400G= n.1622G= | |
7 | g.96121993C>G | CA162992656 | SLC25A13 | c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) n.6G>C n.1671G>C c.1629G>C (p.Met543Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) n.1842G>C n.2400G>C n.1622G>C | dbSNP |
7 | g.96121993C>T | CA368258647 | SLC25A13 | c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) n.6G>A n.1671G>A c.1629G>A (p.Met543Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) n.1842G>A n.2400G>A n.1622G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121994A>C | CA368258653 | SLC25A13 | c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1598T>G (p.Met533Arg) n.5T>G n.1670T>G c.1628T>G (p.Met543Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) n.1841T>G n.2399T>G n.1621T>G | |
7 | g.96121994A>G | CA368258660 | SLC25A13 | c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1598T>C (p.Met533Thr) n.5T>C n.1670T>C c.1628T>C (p.Met543Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) n.1841T>C n.2399T>C n.1621T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121994A>T | CA368258662 | SLC25A13 | c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1598T>A (p.Met533Lys) n.5T>A n.1670T>A c.1628T>A (p.Met543Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) n.1841T>A n.2399T>A n.1621T>A | |
7 | g.96121995T>A | CA368258664 | SLC25A13 | c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1597A>T (p.Met533Leu) n.4A>T n.1669A>T c.1627A>T (p.Met543Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) n.1840A>T n.2398A>T n.1620A>T | |
7 | g.96121995T>C | CA368258666 | SLC25A13 | c.1594A>G (p.Met532Val) c.1597A>G (p.Met533Val) n.4A>G n.1669A>G c.1627A>G (p.Met543Val) c.742A>G (p.Met248Val) c.1585A>G (p.Met529Val) n.1840A>G n.2398A>G n.1620A>G | |
7 | g.96121995T>G | CA368258669 | SLC25A13 | c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1597A>C (p.Met533Leu) n.4A>C n.1669A>C c.1627A>C (p.Met543Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) n.1840A>C n.2398A>C n.1620A>C | |
7 | g.96121996A= | CA1727518590 | SLC25A13 | c.1593T= (p.Gly531=) c.1596T= (p.Gly532=) n.3T= n.1668T= c.1626T= (p.Gly542=) c.741T= (p.Gly247=) c.1584T= (p.Gly528=) n.1839T= n.2397T= n.1619T= | |
7 | g.96121996A>C | CA456632354 | SLC25A13 | c.1593T>G (p.Gly531=) c.1596T>G (p.Gly532=) n.3T>G n.1668T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.741T>G (p.Gly247=) c.1584T>G (p.Gly528=) n.1839T>G n.2397T>G n.1619T>G | |
7 | g.96121996A>G | CA456632355 | SLC25A13 | c.1593T>C (p.Gly531=) c.1596T>C (p.Gly532=) n.3T>C n.1668T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.741T>C (p.Gly247=) c.1584T>C (p.Gly528=) n.1839T>C n.2397T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121996A>T | CA456632356 | SLC25A13 | c.1593T>A (p.Gly531=) c.1596T>A (p.Gly532=) n.3T>A n.1668T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.741T>A (p.Gly247=) c.1584T>A (p.Gly528=) n.1839T>A n.2397T>A n.1619T>A | |
7 | g.96121997C>A | CA368258673 | SLC25A13 | c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.2G>T n.1667G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1838G>T n.2396G>T n.1618G>T | |
7 | g.96121997C= | CA1727518594 | SLC25A13 | c.1592G= (p.Gly531=) c.1595G= (p.Gly532=) n.2G= n.1667G= c.1625G= (p.Gly542=) c.740G= (p.Gly247=) c.1583G= (p.Gly528=) n.1838G= n.2396G= n.1618G= | |
7 | g.96121997C>G | CA368258675 | SLC25A13 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.2G>C n.1667G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1838G>C n.2396G>C n.1618G>C | |
7 | g.96121997C>T | CA342150 | SLC25A13 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.2G>A n.1667G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1838G>A n.2396G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121998C>A | CA368258681 | SLC25A13 | c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) c.1595-1G>T (n.1595-1G>T) n.1G>T n.1667-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) n.1838-1G>T n.2396-1G>T n.1618-1G>T | |
7 | g.96121998C>G | CA368258683 | SLC25A13 | c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) n.1G>C n.1667-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) n.1838-1G>C n.2396-1G>C n.1618-1G>C | |
7 | g.96121998C>T | CA368258686 | SLC25A13 | c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) n.1G>A n.1667-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) n.1838-1G>A n.2396-1G>A n.1618-1G>A | |
7 | g.96121999T>A | CA368258693 | SLC25A13 | c.1592-2A>T (n.1592-2A>T) c.1595-2A>T (n.1595-2A>T) n.1667-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) n.1838-2A>T n.2396-2A>T n.1618-2A>T | |
7 | g.96121999T>C | CA368258691 | SLC25A13 | c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) c.1595-2A>G (n.1595-2A>G) n.1667-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) n.1838-2A>G n.2396-2A>G n.1618-2A>G | |
7 | g.96121999T>G | CA368258688 | SLC25A13 | c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) c.1595-2A>C (n.1595-2A>C) n.1667-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) n.1838-2A>C n.2396-2A>C n.1618-2A>C | |
7 | g.96122001C>A | CA2683824744 | SLC25A13 | c.1592-4G>T (n.1592-4G>T) c.1595-4G>T (n.1595-4G>T) n.1667-4G>T c.1625-4G>T (n.1625-4G>T) c.740-4G>T (n.740-4G>T) c.1583-4G>T (n.1583-4G>T) n.1838-4G>T n.2396-4G>T n.1618-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96122001C= | CA1727518596 | SLC25A13 | c.1592-4G= (n.1592-4G=) c.1595-4G= (n.1595-4G=) n.1667-4G= c.1625-4G= (n.1625-4G=) c.740-4G= (n.740-4G=) c.1583-4G= (n.1583-4G=) n.1838-4G= n.2396-4G= n.1618-4G= | |
7 | g.96122001C>T | CA576707818 | SLC25A13 | c.1592-4G>A (n.1592-4G>A) c.1595-4G>A (n.1595-4G>A) n.1667-4G>A c.1625-4G>A (n.1625-4G>A) c.740-4G>A (n.740-4G>A) c.1583-4G>A (n.1583-4G>A) n.1838-4G>A n.2396-4G>A n.1618-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122003G>A | CA576707819 | SLC25A13 | c.1592-6C>T (n.1592-6C>T) c.1595-6C>T (n.1595-6C>T) n.1667-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) c.740-6C>T (n.740-6C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) n.1838-6C>T n.2396-6C>T n.1618-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122003G= | CA1727518604 | SLC25A13 | c.1592-6C= (n.1592-6C=) c.1595-6C= (n.1595-6C=) n.1667-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) c.740-6C= (n.740-6C=) c.1583-6C= (n.1583-6C=) n.1838-6C= n.2396-6C= n.1618-6C= | |
7 | g.96122004G>A | CA2573142525 | SLC25A13 | c.1592-7C>T (n.1592-7C>T) c.1595-7C>T (n.1595-7C>T) n.1667-7C>T c.1625-7C>T (n.1625-7C>T) c.740-7C>T (n.740-7C>T) c.1583-7C>T (n.1583-7C>T) n.1838-7C>T n.2396-7C>T n.1618-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122004G>C | CA2578945843 | SLC25A13 | c.1592-7C>G (n.1592-7C>G) c.1595-7C>G (n.1595-7C>G) n.1667-7C>G c.1625-7C>G (n.1625-7C>G) c.740-7C>G (n.740-7C>G) c.1583-7C>G (n.1583-7C>G) n.1838-7C>G n.2396-7C>G n.1618-7C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96122005A= | CA1727518608 | SLC25A13 | c.1592-8T= (n.1592-8T=) c.1595-8T= (n.1595-8T=) n.1667-8T= c.1625-8T= (n.1625-8T=) c.740-8T= (n.740-8T=) c.1583-8T= (n.1583-8T=) n.1838-8T= n.2396-8T= n.1618-8T= | |
7 | g.96122005A>G | CA1727518610 | SLC25A13 | c.1592-8T>C (n.1592-8T>C) c.1595-8T>C (n.1595-8T>C) n.1667-8T>C c.1625-8T>C (n.1625-8T>C) c.740-8T>C (n.740-8T>C) c.1583-8T>C (n.1583-8T>C) n.1838-8T>C n.2396-8T>C n.1618-8T>C | dbSNP |
7 | g.96122006G>A | CA2499219082 | SLC25A13 | c.1592-9C>T (n.1592-9C>T) c.1595-9C>T (n.1595-9C>T) n.1667-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) c.740-9C>T (n.740-9C>T) c.1583-9C>T (n.1583-9C>T) n.1838-9C>T n.2396-9C>T n.1618-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122006G>C | CA2697557415 | SLC25A13 | c.1592-9C>G (n.1592-9C>G) c.1595-9C>G (n.1595-9C>G) n.1667-9C>G c.1625-9C>G (n.1625-9C>G) c.740-9C>G (n.740-9C>G) c.1583-9C>G (n.1583-9C>G) n.1838-9C>G n.2396-9C>G n.1618-9C>G | ClinVar |
7 | g.96122008_96122010delinsGAC | CA1727518614 | SLC25A13 | c.1592-13_1592-11delinsGTC (n.1592-13_1592-11delinsGTC) c.1595-13_1595-11delinsGTC (n.1595-13_1595-11delinsGTC) n.1667-13_1667-11delinsGTC c.1625-13_1625-11delinsGTC (n.1625-13_1625-11delinsGTC) c.740-13_740-11delinsGTC (n.740-13_740-11delinsGTC) c.1583-13_1583-11delinsGTC (n.1583-13_1583-11delinsGTC) n.1838-13_1838-11delinsGTC n.2396-13_2396-11delinsGTC n.1618-13_1618-11delinsGTC | |
7 | g.96122012_96122013del | CA1727518615 | SLC25A13 | c.1592-13_1592-12del (n.1592-13_1592-12del) c.1595-13_1595-12del (n.1595-13_1595-12del) n.1667-13_1667-12del c.1625-13_1625-12del (n.1625-13_1625-12del) c.740-13_740-12del (n.740-13_740-12del) c.1583-13_1583-12del (n.1583-13_1583-12del) n.1838-13_1838-12del n.2396-13_2396-12del n.1618-13_1618-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122010C= | CA1727518616 | SLC25A13 | c.1592-13G= (n.1592-13G=) c.1595-13G= (n.1595-13G=) n.1667-13G= c.1625-13G= (n.1625-13G=) c.740-13G= (n.740-13G=) c.1583-13G= (n.1583-13G=) n.1838-13G= n.2396-13G= n.1618-13G= | |
7 | g.96122010C>T | CA4352851 | SLC25A13 | c.1592-13G>A (n.1592-13G>A) c.1595-13G>A (n.1595-13G>A) n.1667-13G>A c.1625-13G>A (n.1625-13G>A) c.740-13G>A (n.740-13G>A) c.1583-13G>A (n.1583-13G>A) n.1838-13G>A n.2396-13G>A n.1618-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122011A= | CA1727518617 | SLC25A13 | c.1592-14T= (n.1592-14T=) c.1595-14T= (n.1595-14T=) n.1667-14T= c.1625-14T= (n.1625-14T=) c.740-14T= (n.740-14T=) c.1583-14T= (n.1583-14T=) n.1838-14T= n.2396-14T= n.1618-14T= | |
7 | g.96122011A>G | CA4352852 | SLC25A13 | c.1592-14T>C (n.1592-14T>C) c.1595-14T>C (n.1595-14T>C) n.1667-14T>C c.1625-14T>C (n.1625-14T>C) c.740-14T>C (n.740-14T>C) c.1583-14T>C (n.1583-14T>C) n.1838-14T>C n.2396-14T>C n.1618-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122012C>A | CA4352854 | SLC25A13 | c.1592-15G>T (n.1592-15G>T) c.1595-15G>T (n.1595-15G>T) n.1667-15G>T c.1625-15G>T (n.1625-15G>T) c.740-15G>T (n.740-15G>T) c.1583-15G>T (n.1583-15G>T) n.1838-15G>T n.2396-15G>T n.1618-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122012C= | CA1727518620 | SLC25A13 | c.1592-15G= (n.1592-15G=) c.1595-15G= (n.1595-15G=) n.1667-15G= c.1625-15G= (n.1625-15G=) c.740-15G= (n.740-15G=) c.1583-15G= (n.1583-15G=) n.1838-15G= n.2396-15G= n.1618-15G= | |
7 | g.96122012C>T | CA4352853 | SLC25A13 | c.1592-15G>A (n.1592-15G>A) c.1595-15G>A (n.1595-15G>A) n.1667-15G>A c.1625-15G>A (n.1625-15G>A) c.740-15G>A (n.740-15G>A) c.1583-15G>A (n.1583-15G>A) n.1838-15G>A n.2396-15G>A n.1618-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122013A>G | CA2578945844 | SLC25A13 | c.1592-16T>C (n.1592-16T>C) c.1595-16T>C (n.1595-16T>C) n.1667-16T>C c.1625-16T>C (n.1625-16T>C) c.740-16T>C (n.740-16T>C) c.1583-16T>C (n.1583-16T>C) n.1838-16T>C n.2396-16T>C n.1618-16T>C | |
7 | g.96122014A= | CA1727518624 | SLC25A13 | c.1592-17T= (n.1592-17T=) c.1595-17T= (n.1595-17T=) n.1667-17T= c.1625-17T= (n.1625-17T=) c.740-17T= (n.740-17T=) c.1583-17T= (n.1583-17T=) n.1838-17T= n.2396-17T= n.1618-17T= | |
7 | g.96122014A>C | CA1104720141 | SLC25A13 | c.1592-17T>G (n.1592-17T>G) c.1595-17T>G (n.1595-17T>G) n.1667-17T>G c.1625-17T>G (n.1625-17T>G) c.740-17T>G (n.740-17T>G) c.1583-17T>G (n.1583-17T>G) n.1838-17T>G n.2396-17T>G n.1618-17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122015C>A | CA4352855 | SLC25A13 | c.1592-18G>T (n.1592-18G>T) c.1595-18G>T (n.1595-18G>T) n.1667-18G>T c.1625-18G>T (n.1625-18G>T) c.740-18G>T (n.740-18G>T) c.1583-18G>T (n.1583-18G>T) n.1838-18G>T n.2396-18G>T n.1618-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96122015C= | CA1727518626 | SLC25A13 | c.1592-18G= (n.1592-18G=) c.1595-18G= (n.1595-18G=) n.1667-18G= c.1625-18G= (n.1625-18G=) c.740-18G= (n.740-18G=) c.1583-18G= (n.1583-18G=) n.1838-18G= n.2396-18G= n.1618-18G= | |
7 | g.96122015C>G | CA2683824745 | SLC25A13 | c.1592-18G>C (n.1592-18G>C) c.1595-18G>C (n.1595-18G>C) n.1667-18G>C c.1625-18G>C (n.1625-18G>C) c.740-18G>C (n.740-18G>C) c.1583-18G>C (n.1583-18G>C) n.1838-18G>C n.2396-18G>C n.1618-18G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122015C>T | CA2578945845 | SLC25A13 | c.1592-18G>A (n.1592-18G>A) c.1595-18G>A (n.1595-18G>A) n.1667-18G>A c.1625-18G>A (n.1625-18G>A) c.740-18G>A (n.740-18G>A) c.1583-18G>A (n.1583-18G>A) n.1838-18G>A n.2396-18G>A n.1618-18G>A | |
7 | g.96122017C>A | CA4352856 | SLC25A13 | c.1592-20G>T (n.1592-20G>T) c.1595-20G>T (n.1595-20G>T) n.1667-20G>T c.1625-20G>T (n.1625-20G>T) c.740-20G>T (n.740-20G>T) c.1583-20G>T (n.1583-20G>T) n.1838-20G>T n.2396-20G>T n.1618-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122017C= | CA1727518640 | SLC25A13 | c.1592-20G= (n.1592-20G=) c.1595-20G= (n.1595-20G=) n.1667-20G= c.1625-20G= (n.1625-20G=) c.740-20G= (n.740-20G=) c.1583-20G= (n.1583-20G=) n.1838-20G= n.2396-20G= n.1618-20G= | |
7 | g.96122019_96122020insAACACACCCA | CA2777031453 | SLC25A13 | c.1592-20_1592-19insGTGTGTTTGG (n.1592-20_1592-19insGTGTGTTTGG) c.1595-20_1595-19insGTGTGTTTGG (n.1595-20_1595-19insGTGTGTTTGG) n.1667-20_1667-19insGTGTGTTTGG c.1625-20_1625-19insGTGTGTTTGG (n.1625-20_1625-19insGTGTGTTTGG) c.740-20_740-19insGTGTGTTTGG (n.740-20_740-19insGTGTGTTTGG) c.1583-20_1583-19insGTGTGTTTGG (n.1583-20_1583-19insGTGTGTTTGG) n.1838-20_1838-19insGTGTGTTTGG n.2396-20_2396-19insGTGTGTTTGG n.1618-20_1618-19insGTGTGTTTGG | |
7 | g.96122018C>A | CA2578945846 | SLC25A13 | c.1592-21G>T (n.1592-21G>T) c.1595-21G>T (n.1595-21G>T) n.1667-21G>T c.1625-21G>T (n.1625-21G>T) c.740-21G>T (n.740-21G>T) c.1583-21G>T (n.1583-21G>T) n.1838-21G>T n.2396-21G>T n.1618-21G>T | |
7 | g.96122019A= | CA1727518642 | SLC25A13 | c.1592-22T= (n.1592-22T=) c.1595-22T= (n.1595-22T=) n.1667-22T= c.1625-22T= (n.1625-22T=) c.740-22T= (n.740-22T=) c.1583-22T= (n.1583-22T=) n.1838-22T= n.2396-22T= n.1618-22T= | |
7 | g.96122019A>C | CA4352857 | SLC25A13 | c.1592-22T>G (n.1592-22T>G) c.1595-22T>G (n.1595-22T>G) n.1667-22T>G c.1625-22T>G (n.1625-22T>G) c.740-22T>G (n.740-22T>G) c.1583-22T>G (n.1583-22T>G) n.1838-22T>G n.2396-22T>G n.1618-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122020T>A | CA2777031454 | SLC25A13 | c.1592-23A>T (n.1592-23A>T) c.1595-23A>T (n.1595-23A>T) n.1667-23A>T c.1625-23A>T (n.1625-23A>T) c.740-23A>T (n.740-23A>T) c.1583-23A>T (n.1583-23A>T) n.1838-23A>T n.2396-23A>T n.1618-23A>T | |
7 | g.96122020T>C | CA162992692 | SLC25A13 | c.1592-23A>G (n.1592-23A>G) c.1595-23A>G (n.1595-23A>G) n.1667-23A>G c.1625-23A>G (n.1625-23A>G) c.740-23A>G (n.740-23A>G) c.1583-23A>G (n.1583-23A>G) n.1838-23A>G n.2396-23A>G n.1618-23A>G | dbSNP |
7 | g.96122020T>G | CA2683824746 | SLC25A13 | c.1592-23A>C (n.1592-23A>C) c.1595-23A>C (n.1595-23A>C) n.1667-23A>C c.1625-23A>C (n.1625-23A>C) c.740-23A>C (n.740-23A>C) c.1583-23A>C (n.1583-23A>C) n.1838-23A>C n.2396-23A>C n.1618-23A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122020T= | CA1727518646 | SLC25A13 | c.1592-23A= (n.1592-23A=) c.1595-23A= (n.1595-23A=) n.1667-23A= c.1625-23A= (n.1625-23A=) c.740-23A= (n.740-23A=) c.1583-23A= (n.1583-23A=) n.1838-23A= n.2396-23A= n.1618-23A= | |
7 | g.96122021C>T | CA2578945847 | SLC25A13 | c.1592-24G>A (n.1592-24G>A) c.1595-24G>A (n.1595-24G>A) n.1667-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) c.740-24G>A (n.740-24G>A) c.1583-24G>A (n.1583-24G>A) n.1838-24G>A n.2396-24G>A n.1618-24G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122022T>A | CA2777031455 | SLC25A13 | c.1592-25A>T (n.1592-25A>T) c.1595-25A>T (n.1595-25A>T) n.1667-25A>T c.1625-25A>T (n.1625-25A>T) c.740-25A>T (n.740-25A>T) c.1583-25A>T (n.1583-25A>T) n.1838-25A>T n.2396-25A>T n.1618-25A>T | |
7 | g.96122022T>G | CA2578945848 | SLC25A13 | c.1592-25A>C (n.1592-25A>C) c.1595-25A>C (n.1595-25A>C) n.1667-25A>C c.1625-25A>C (n.1625-25A>C) c.740-25A>C (n.740-25A>C) c.1583-25A>C (n.1583-25A>C) n.1838-25A>C n.2396-25A>C n.1618-25A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96122023C= | CA1727518650 | SLC25A13 | c.1592-26G= (n.1592-26G=) c.1595-26G= (n.1595-26G=) n.1667-26G= c.1625-26G= (n.1625-26G=) c.740-26G= (n.740-26G=) c.1583-26G= (n.1583-26G=) n.1838-26G= n.2396-26G= n.1618-26G= | |
7 | g.96122023C>T | CA844157000 | SLC25A13 | c.1592-26G>A (n.1592-26G>A) c.1595-26G>A (n.1595-26G>A) n.1667-26G>A c.1625-26G>A (n.1625-26G>A) c.740-26G>A (n.740-26G>A) c.1583-26G>A (n.1583-26G>A) n.1838-26G>A n.2396-26G>A n.1618-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122024A= | CA1727518652 | SLC25A13 | c.1592-27T= (n.1592-27T=) c.1595-27T= (n.1595-27T=) n.1667-27T= c.1625-27T= (n.1625-27T=) c.740-27T= (n.740-27T=) c.1583-27T= (n.1583-27T=) n.1838-27T= n.2396-27T= n.1618-27T= | |
7 | g.96122024A>G | CA1104720145 | SLC25A13 | c.1592-27T>C (n.1592-27T>C) c.1595-27T>C (n.1595-27T>C) n.1667-27T>C c.1625-27T>C (n.1625-27T>C) c.740-27T>C (n.740-27T>C) c.1583-27T>C (n.1583-27T>C) n.1838-27T>C n.2396-27T>C n.1618-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122027C>A | CA2683824747 | SLC25A13 | c.1592-30G>T (n.1592-30G>T) c.1595-30G>T (n.1595-30G>T) n.1667-30G>T c.1625-30G>T (n.1625-30G>T) c.740-30G>T (n.740-30G>T) c.1583-30G>T (n.1583-30G>T) n.1838-30G>T n.2396-30G>T n.1618-30G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122027C= | CA1727518657 | SLC25A13 | c.1592-30G= (n.1592-30G=) c.1595-30G= (n.1595-30G=) n.1667-30G= c.1625-30G= (n.1625-30G=) c.740-30G= (n.740-30G=) c.1583-30G= (n.1583-30G=) n.1838-30G= n.2396-30G= n.1618-30G= | |
7 | g.96122027C>G | CA4352858 | SLC25A13 | c.1592-30G>C (n.1592-30G>C) c.1595-30G>C (n.1595-30G>C) n.1667-30G>C c.1625-30G>C (n.1625-30G>C) c.740-30G>C (n.740-30G>C) c.1583-30G>C (n.1583-30G>C) n.1838-30G>C n.2396-30G>C n.1618-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122030G>A | CA576707820 | SLC25A13 | c.1592-33C>T (n.1592-33C>T) c.1595-33C>T (n.1595-33C>T) n.1667-33C>T c.1625-33C>T (n.1625-33C>T) c.740-33C>T (n.740-33C>T) c.1583-33C>T (n.1583-33C>T) n.1838-33C>T n.2396-33C>T n.1618-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122030G= | CA1727518659 | SLC25A13 | c.1592-33C= (n.1592-33C=) c.1595-33C= (n.1595-33C=) n.1667-33C= c.1625-33C= (n.1625-33C=) c.740-33C= (n.740-33C=) c.1583-33C= (n.1583-33C=) n.1838-33C= n.2396-33C= n.1618-33C= | |
7 | g.96122031T>A | CA2683824748 | SLC25A13 | c.1592-34A>T (n.1592-34A>T) c.1595-34A>T (n.1595-34A>T) n.1667-34A>T c.1625-34A>T (n.1625-34A>T) c.740-34A>T (n.740-34A>T) c.1583-34A>T (n.1583-34A>T) n.1838-34A>T n.2396-34A>T n.1618-34A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122033A= | CA1727518664 | SLC25A13 | c.1592-36T= (n.1592-36T=) c.1595-36T= (n.1595-36T=) n.1667-36T= c.1625-36T= (n.1625-36T=) c.740-36T= (n.740-36T=) c.1583-36T= (n.1583-36T=) n.1838-36T= n.2396-36T= n.1618-36T= | |
7 | g.96122033A>G | CA4352859 | SLC25A13 | c.1592-36T>C (n.1592-36T>C) c.1595-36T>C (n.1595-36T>C) n.1667-36T>C c.1625-36T>C (n.1625-36T>C) c.740-36T>C (n.740-36T>C) c.1583-36T>C (n.1583-36T>C) n.1838-36T>C n.2396-36T>C n.1618-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122034C>T | CA2578945849 | SLC25A13 | c.1592-37G>A (n.1592-37G>A) c.1595-37G>A (n.1595-37G>A) n.1667-37G>A c.1625-37G>A (n.1625-37G>A) c.740-37G>A (n.740-37G>A) c.1583-37G>A (n.1583-37G>A) n.1838-37G>A n.2396-37G>A n.1618-37G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122036T>A | CA2683824749 | SLC25A13 | c.1592-39A>T (n.1592-39A>T) c.1595-39A>T (n.1595-39A>T) n.1667-39A>T c.1625-39A>T (n.1625-39A>T) c.740-39A>T (n.740-39A>T) c.1583-39A>T (n.1583-39A>T) n.1838-39A>T n.2396-39A>T n.1618-39A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96122036T>C | CA1727518671 | SLC25A13 | c.1592-39A>G (n.1592-39A>G) c.1595-39A>G (n.1595-39A>G) n.1667-39A>G c.1625-39A>G (n.1625-39A>G) c.740-39A>G (n.740-39A>G) c.1583-39A>G (n.1583-39A>G) n.1838-39A>G n.2396-39A>G n.1618-39A>G | dbSNP |
7 | g.96122036T= | CA1727518668 | SLC25A13 | c.1592-39A= (n.1592-39A=) c.1595-39A= (n.1595-39A=) n.1667-39A= c.1625-39A= (n.1625-39A=) c.740-39A= (n.740-39A=) c.1583-39A= (n.1583-39A=) n.1838-39A= n.2396-39A= n.1618-39A= | |
7 | g.96122038C>T | CA2683824750 | SLC25A13 | c.1592-41G>A (n.1592-41G>A) c.1595-41G>A (n.1595-41G>A) n.1667-41G>A c.1625-41G>A (n.1625-41G>A) c.740-41G>A (n.740-41G>A) c.1583-41G>A (n.1583-41G>A) n.1838-41G>A n.2396-41G>A n.1618-41G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96122039T>C | CA576707821 | SLC25A13 | c.1592-42A>G (n.1592-42A>G) c.1595-42A>G (n.1595-42A>G) n.1667-42A>G c.1625-42A>G (n.1625-42A>G) c.740-42A>G (n.740-42A>G) c.1583-42A>G (n.1583-42A>G) n.1838-42A>G n.2396-42A>G n.1618-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122039T= | CA1727518673 | SLC25A13 | c.1592-42A= (n.1592-42A=) c.1595-42A= (n.1595-42A=) n.1667-42A= c.1625-42A= (n.1625-42A=) c.740-42A= (n.740-42A=) c.1583-42A= (n.1583-42A=) n.1838-42A= n.2396-42A= n.1618-42A= |