Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
n.76_345-31del
n.1741_1917-31del
c.1699_1875-31del
c.814_990-31del
c.1657_1833-31del
n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
7g.96121911_96121925dupCA1727518322SLC25A13c.1666_1680dup (p.Ser560_Gly561insGlnThrThrTyrSer)
c.1669_1683dup (p.Ser561_Gly562insGlnThrThrTyrSer)
n.76_90dup
n.1741_1755dup
c.1699_1713dup (p.Ser571_Gly572insGlnThrThrTyrSer)
c.814_828dup (p.Ser276_Gly277insGlnThrThrTyrSer)
c.1657_1671dup (p.Ser557_Gly558insGlnThrThrTyrSer)
n.1912_1926dup
n.2470_2484dup
n.1692_1706dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121923G>ACA368258278SLC25A13c.1666C>T (p.Gln556Ter)
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n.2470C>T
n.1692C>T
7g.96121923G>CCA4352825SLC25A13c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
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n.2470C>G
n.1692C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121923G=CA1727518373SLC25A13c.1666C= (p.Gln556=)
c.1669C= (p.Gln557=)
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c.814C= (p.Gln272=)
c.1657C= (p.Gln553=)
n.1912C=
n.2470C=
n.1692C=
7g.96121923G>TCA368258281SLC25A13c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
n.76C>A
n.1741C>A
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
n.1912C>A
n.2470C>A
n.1692C>A
7g.96121924G>ACA4352826SLC25A13c.1665C>T (p.Gly555=)
c.1668C>T (p.Gly556=)
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c.1698C>T (p.Gly566=)
c.813C>T (p.Gly271=)
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n.1911C>T
n.2469C>T
n.1691C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121924G>CCA456632303SLC25A13c.1665C>G (p.Gly555=)
c.1668C>G (p.Gly556=)
n.75C>G
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c.1698C>G (p.Gly566=)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.1656C>G (p.Gly552=)
n.1911C>G
n.2469C>G
n.1691C>G
7g.96121924G=CA1727518374SLC25A13c.1665C= (p.Gly555=)
c.1668C= (p.Gly556=)
n.75C=
n.1740C=
c.1698C= (p.Gly566=)
c.813C= (p.Gly271=)
c.1656C= (p.Gly552=)
n.1911C=
n.2469C=
n.1691C=
7g.96121924G>TCA456632304SLC25A13c.1665C>A (p.Gly555=)
c.1668C>A (p.Gly556=)
n.75C>A
n.1740C>A
c.1698C>A (p.Gly566=)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.1656C>A (p.Gly552=)
n.1911C>A
n.2469C>A
n.1691C>A
7g.96121927_96121930delCA2578945842SLC25A13c.1662_1665del (p.Gly555LysfsTer7)
c.1665_1668del (p.Gly556LysfsTer7)
n.72_75del
n.1737_1740del
c.1695_1698del (p.Gly566LysfsTer7)
c.810_813del (p.Gly271LysfsTer7)
c.1653_1656del (p.Gly552LysfsTer7)
n.1908_1911del
n.2466_2469del
n.1688_1691del
7g.96121925C>ACA368258284SLC25A13c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
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c.1697G>T (p.Gly566Val)
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c.1655G>T (p.Gly552Val)
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n.2468G>T
n.1690G>T
7g.96121925C>GCA368258286SLC25A13c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
n.74G>C
n.1739G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
n.1910G>C
n.2468G>C
n.1690G>C
7g.96121925C>TCA368258288SLC25A13c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
n.74G>A
n.1739G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
n.1910G>A
n.2468G>A
n.1690G>A
 gnomAD v4
7g.96121926_96121927insCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCCCA891862725SLC25A13c.1664_1665insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln556AspfsTer15)
c.1667_1668insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln557AspfsTer15)
n.74_75insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG
n.1739_1740insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG
c.1697_1698insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln567AspfsTer15)
c.812_813insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln272AspfsTer15)
c.1655_1656insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln553AspfsTer15)
n.1910_1911insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG
n.2468_2469insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG
n.1690_1691insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG
 dbSNP
7g.96121926C>ACA368258292SLC25A13c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
n.73G>T
n.1738G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
n.1909G>T
n.2467G>T
n.1689G>T
7g.96121926C=CA1727518384SLC25A13c.1663G= (p.Gly555=)
c.1666G= (p.Gly556=)
n.73G=
n.1738G=
c.1696G= (p.Gly566=)
c.811G= (p.Gly271=)
c.1654G= (p.Gly552=)
n.1909G=
n.2467G=
n.1689G=
7g.96121926C>GCA368258291SLC25A13c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
n.73G>C
n.1738G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
n.1909G>C
n.2467G>C
n.1689G>C
7g.96121926C>TCA4352827SLC25A13c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
n.73G>A
n.1738G>A
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
n.1909G>A
n.2467G>A
n.1689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121927A>CCA456632305SLC25A13c.1662T>G (p.Ala554=)
c.1665T>G (p.Ala555=)
n.72T>G
n.1737T>G
c.1695T>G (p.Ala565=)
c.810T>G (p.Ala270=)
c.1653T>G (p.Ala551=)
n.1908T>G
n.2466T>G
n.1688T>G
7g.96121927A>GCA456632306SLC25A13c.1662T>C (p.Ala554=)
c.1665T>C (p.Ala555=)
n.72T>C
n.1737T>C
c.1695T>C (p.Ala565=)
c.810T>C (p.Ala270=)
c.1653T>C (p.Ala551=)
n.1908T>C
n.2466T>C
n.1688T>C
 ClinVar dbSNP
7g.96121927A>TCA456632307SLC25A13c.1662T>A (p.Ala554=)
c.1665T>A (p.Ala555=)
n.72T>A
n.1737T>A
c.1695T>A (p.Ala565=)
c.810T>A (p.Ala270=)
c.1653T>A (p.Ala551=)
n.1908T>A
n.2466T>A
n.1688T>A
7g.96121928G>ACA368258294SLC25A13c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.71C>T
n.1736C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.1907C>T
n.2465C>T
n.1687C>T
7g.96121928G>CCA368258295SLC25A13c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.71C>G
n.1736C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.1907C>G
n.2465C>G
n.1687C>G
7g.96121928G=CA1727518386SLC25A13c.1661C= (p.Ala554=)
c.1664C= (p.Ala555=)
n.71C=
n.1736C=
c.1694C= (p.Ala565=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.1652C= (p.Ala551=)
n.1907C=
n.2465C=
n.1687C=
7g.96121928G>TCA368258297SLC25A13c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
n.71C>A
n.1736C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
n.1907C>A
n.2465C>A
n.1687C>A
7g.96121928delinsACCA2573052950SLC25A13c.1661delinsGT (p.Ala554GlyfsTer14)
c.1664delinsGT (p.Ala555GlyfsTer14)
n.71delinsGT
n.1736delinsGT
c.1694delinsGT (p.Ala565GlyfsTer14)
c.809delinsGT (p.Ala270GlyfsTer14)
c.1652delinsGT (p.Ala551GlyfsTer14)
n.1907delinsGT
n.2465delinsGT
n.1687delinsGT
 dbSNP
7g.96121929_96121932dupCA2573142522SLC25A13c.1658_1661dup (p.Gln556TrpfsTer13)
c.1661_1664dup (p.Gln557TrpfsTer13)
n.68_71dup
n.1733_1736dup
c.1691_1694dup (p.Gln567TrpfsTer13)
c.806_809dup (p.Gln272TrpfsTer13)
c.1649_1652dup (p.Gln553TrpfsTer13)
n.1904_1907dup
n.2462_2465dup
n.1684_1687dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121929C>ACA368258302SLC25A13c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.70G>T
n.1735G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.1906G>T
n.2464G>T
n.1686G>T
7g.96121929C=CA1727518391SLC25A13c.1660G= (p.Ala554=)
c.1663G= (p.Ala555=)
n.70G=
n.1735G=
c.1693G= (p.Ala565=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.1651G= (p.Ala551=)
n.1906G=
n.2464G=
n.1686G=
7g.96121929C>GCA4352828SLC25A13c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.70G>C
n.1735G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.1906G>C
n.2464G>C
n.1686G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121929C>TCA162992548SLC25A13c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.70G>A
n.1735G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.1906G>A
n.2464G>A
n.1686G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121929_96121951dupCA340497SLC25A13c.1638_1660dup (p.Ala554GlyfsTer17)
c.1641_1663dup (p.Ala555GlyfsTer17)
n.48_70dup
n.1713_1735dup
c.1671_1693dup (p.Ala565GlyfsTer17)
c.786_808dup (p.Ala270GlyfsTer17)
c.1629_1651dup (p.Ala551GlyfsTer17)
n.1884_1906dup
n.2442_2464dup
n.1664_1686dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121929_96121930insGGAGTGTGAACACAGTGGGTTTCTAAGCATTTTTCTTGTTTCA2683824742SLC25A13c.1659_1660insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala554LysfsTer23)
c.1662_1663insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala555LysfsTer23)
n.69_70insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
n.1734_1735insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
c.1692_1693insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala565LysfsTer23)
c.807_808insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala270LysfsTer23)
c.1650_1651insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala551LysfsTer23)
n.1905_1906insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
n.2463_2464insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
n.1685_1686insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC
 gnomAD v4
7g.96121930C>ACA456632308SLC25A13c.1659G>T (p.Arg553=)
c.1662G>T (p.Arg554=)
n.69G>T
n.1734G>T
c.1692G>T (p.Arg564=)
c.807G>T (p.Arg269=)
c.1650G>T (p.Arg550=)
n.1905G>T
n.2463G>T
n.1685G>T
7g.96121930C=CA1727518401SLC25A13c.1659G= (p.Arg553=)
c.1662G= (p.Arg554=)
n.69G=
n.1734G=
c.1692G= (p.Arg564=)
c.807G= (p.Arg269=)
c.1650G= (p.Arg550=)
n.1905G=
n.2463G=
n.1685G=
7g.96121930C>GCA456632309SLC25A13c.1659G>C (p.Arg553=)
c.1662G>C (p.Arg554=)
n.69G>C
n.1734G>C
c.1692G>C (p.Arg564=)
c.807G>C (p.Arg269=)
c.1650G>C (p.Arg550=)
n.1905G>C
n.2463G>C
n.1685G>C
7g.96121930C>TCA4352829SLC25A13c.1659G>A (p.Arg553=)
c.1662G>A (p.Arg554=)
n.69G>A
n.1734G>A
c.1692G>A (p.Arg564=)
c.807G>A (p.Arg269=)
c.1650G>A (p.Arg550=)
n.1905G>A
n.2463G>A
n.1685G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121931C>ACA368258308SLC25A13c.1658G>T (p.Arg553Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.68G>T
n.1733G>T
c.1691G>T (p.Arg564Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
n.1904G>T
n.2462G>T
n.1684G>T
7g.96121931C=CA1727518403SLC25A13c.1658G= (p.Arg553=)
c.1661G= (p.Arg554=)
n.68G=
n.1733G=
c.1691G= (p.Arg564=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.1649G= (p.Arg550=)
n.1904G=
n.2462G=
n.1684G=
7g.96121931C>GCA4352830SLC25A13c.1658G>C (p.Arg553Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.68G>C
n.1733G>C
c.1691G>C (p.Arg564Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
n.1904G>C
n.2462G>C
n.1684G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121931C>TCA4352831SLC25A13c.1658G>A (p.Arg553Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
n.68G>A
n.1733G>A
c.1691G>A (p.Arg564Gln)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
n.1904G>A
n.2462G>A
n.1684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121932G>ACA4352832SLC25A13c.1657C>T (p.Arg553Trp)
c.1660C>T (p.Arg554Trp)
n.67C>T
n.1732C>T
c.1690C>T (p.Arg564Trp)
c.805C>T (p.Arg269Trp)
c.1648C>T (p.Arg550Trp)
n.1903C>T
n.2461C>T
n.1683C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121932G>CCA368258312SLC25A13c.1657C>G (p.Arg553Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.67C>G
n.1732C>G
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
n.1903C>G
n.2461C>G
n.1683C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121932G=CA1727518414SLC25A13c.1657C= (p.Arg553=)
c.1660C= (p.Arg554=)
n.67C=
n.1732C=
c.1690C= (p.Arg564=)
c.805C= (p.Arg269=)
c.1648C= (p.Arg550=)
n.1903C=
n.2461C=
n.1683C=
7g.96121932G>TCA456632310SLC25A13c.1657C>A (p.Arg553=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
n.67C>A
n.1732C>A
c.1690C>A (p.Arg564=)
c.805C>A (p.Arg269=)
c.1648C>A (p.Arg550=)
n.1903C>A
n.2461C>A
n.1683C>A
7g.96121933G>ACA456632311SLC25A13c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1659C>T (p.Ala553=)
n.66C>T
n.1731C>T
c.1689C>T (p.Ala563=)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.1647C>T (p.Ala549=)
n.1902C>T
n.2460C>T
n.1682C>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121933G>CCA456632312SLC25A13c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1659C>G (p.Ala553=)
n.66C>G
n.1731C>G
c.1689C>G (p.Ala563=)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.1647C>G (p.Ala549=)
n.1902C>G
n.2460C>G
n.1682C>G
7g.96121933G=CA1727518431SLC25A13c.1656C= (p.Ala552=)
c.1659C= (p.Ala553=)
n.66C=
n.1731C=
c.1689C= (p.Ala563=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.1647C= (p.Ala549=)
n.1902C=
n.2460C=
n.1682C=
7g.96121933G>TCA4352834SLC25A13c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1659C>A (p.Ala553=)
n.66C>A
n.1731C>A
c.1689C>A (p.Ala563=)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.1647C>A (p.Ala549=)
n.1902C>A
n.2460C>A
n.1682C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121933_96121936delinsGGCACA1727518429SLC25A13c.1653_1656delinsTGCC (p.Ala551=)
c.1656_1659delinsTGCC (p.Ala552=)
n.63_66delinsTGCC
n.1728_1731delinsTGCC
c.1686_1689delinsTGCC (p.Ala562=)
c.801_804delinsTGCC (p.Ala267=)
c.1644_1647delinsTGCC (p.Ala548=)
n.1899_1902delinsTGCC
n.2457_2460delinsTGCC
n.1679_1682delinsTGCC
7g.96121934G>ACA162992579SLC25A13c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.65C>T
n.1730C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.1901C>T
n.2459C>T
n.1681C>T
 dbSNP COSMIC
7g.96121934G>CCA368258317SLC25A13c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.65C>G
n.1730C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.1901C>G
n.2459C>G
n.1681C>G
7g.96121934G=CA1727518445SLC25A13c.1655C= (p.Ala552=)
c.1658C= (p.Ala553=)
n.65C=
n.1730C=
c.1688C= (p.Ala563=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.1646C= (p.Ala549=)
n.1901C=
n.2459C=
n.1681C=
7g.96121934G>TCA368258319SLC25A13c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
n.65C>A
n.1730C>A
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
n.1901C>A
n.2459C>A
n.1681C>A
7g.96121936_96121938delCA4352833SLC25A13c.1653_1655del (p.Ala552del)
c.1656_1658del (p.Ala553del)
n.63_65del
n.1728_1730del
c.1686_1688del (p.Ala563del)
c.801_803del (p.Ala268del)
c.1644_1646del (p.Ala549del)
n.1899_1901del
n.2457_2459del
n.1679_1681del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121935C>ACA368258325SLC25A13c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.64G>T
n.1729G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.1900G>T
n.2458G>T
n.1680G>T
7g.96121935C=CA1727518448SLC25A13c.1654G= (p.Ala552=)
c.1657G= (p.Ala553=)
n.64G=
n.1729G=
c.1687G= (p.Ala563=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.1645G= (p.Ala549=)
n.1900G=
n.2458G=
n.1680G=
7g.96121935C>GCA368258323SLC25A13c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.64G>C
n.1729G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.1900G>C
n.2458G>C
n.1680G>C
7g.96121935C>TCA4352835SLC25A13c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.64G>A
n.1729G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.1900G>A
n.2458G>A
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121936A>CCA456632313SLC25A13c.1653T>G (p.Ala551=)
c.1656T>G (p.Ala552=)
n.63T>G
n.1728T>G
c.1686T>G (p.Ala562=)
c.801T>G (p.Ala267=)
c.1644T>G (p.Ala548=)
n.1899T>G
n.2457T>G
n.1679T>G
7g.96121936A>GCA456632315SLC25A13c.1653T>C (p.Ala551=)
c.1656T>C (p.Ala552=)
n.63T>C
n.1728T>C
c.1686T>C (p.Ala562=)
c.801T>C (p.Ala267=)
c.1644T>C (p.Ala548=)
n.1899T>C
n.2457T>C
n.1679T>C
 ClinVar dbSNP
7g.96121936A>TCA456632314SLC25A13c.1653T>A (p.Ala551=)
c.1656T>A (p.Ala552=)
n.63T>A
n.1728T>A
c.1686T>A (p.Ala562=)
c.801T>A (p.Ala267=)
c.1644T>A (p.Ala548=)
n.1899T>A
n.2457T>A
n.1679T>A
7g.96121937G>ACA368258326SLC25A13c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.62C>T
n.1727C>T
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
n.1898C>T
n.2456C>T
n.1678C>T
7g.96121937G>CCA368258328SLC25A13c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.62C>G
n.1727C>G
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
n.1898C>G
n.2456C>G
n.1678C>G
7g.96121937G>TCA368258329SLC25A13c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.62C>A
n.1727C>A
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
n.1898C>A
n.2456C>A
n.1678C>A
7g.96121938C>ACA368258332SLC25A13c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.61G>T
n.1726G>T
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
n.1897G>T
n.2455G>T
n.1677G>T
7g.96121938C>GCA368258334SLC25A13c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.61G>C
n.1726G>C
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
n.1897G>C
n.2455G>C
n.1677G>C
7g.96121938C>TCA368258335SLC25A13c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.61G>A
n.1726G>A
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
n.1897G>A
n.2455G>A
n.1677G>A
7g.96121939C>ACA456632316SLC25A13c.1650G>T (p.Val550=)
c.1653G>T (p.Val551=)
n.60G>T
n.1725G>T
c.1683G>T (p.Val561=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.1641G>T (p.Val547=)
n.1896G>T
n.2454G>T
n.1676G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121939C>GCA456632317SLC25A13c.1650G>C (p.Val550=)
c.1653G>C (p.Val551=)
n.60G>C
n.1725G>C
c.1683G>C (p.Val561=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.1641G>C (p.Val547=)
n.1896G>C
n.2454G>C
n.1676G>C
7g.96121939C>TCA456632318SLC25A13c.1650G>A (p.Val550=)
c.1653G>A (p.Val551=)
n.60G>A
n.1725G>A
c.1683G>A (p.Val561=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.1641G>A (p.Val547=)
n.1896G>A
n.2454G>A
n.1676G>A
7g.96121940A>CCA368258338SLC25A13c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
n.59T>G
n.1724T>G
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
n.1895T>G
n.2453T>G
n.1675T>G
7g.96121940A>GCA368258340SLC25A13c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
n.59T>C
n.1724T>C
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
n.1895T>C
n.2453T>C
n.1675T>C
7g.96121940A>TCA368258339SLC25A13c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
n.59T>A
n.1724T>A
c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
n.1895T>A
n.2453T>A
n.1675T>A
7g.96121941C>ACA368258341SLC25A13c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
n.58G>T
n.1723G>T
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
n.1894G>T
n.2452G>T
n.1674G>T
 dbSNP
7g.96121941C=CA1727518455SLC25A13c.1648G= (p.Val550=)
c.1651G= (p.Val551=)
n.58G=
n.1723G=
c.1681G= (p.Val561=)
c.796G= (p.Val266=)
c.1639G= (p.Val547=)
n.1894G=
n.2452G=
n.1674G=
7g.96121941C>GCA368258344SLC25A13c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
n.58G>C
n.1723G>C
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.1894G>C
n.2452G>C
n.1674G>C
7g.96121941C>TCA368258346SLC25A13c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1651G>A (p.Val551Met)
n.58G>A
n.1723G>A
c.1681G>A (p.Val561Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.1639G>A (p.Val547Met)
n.1894G>A
n.2452G>A
n.1674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121942C>ACA368258349SLC25A13c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1650G>T (p.Gln550His)
n.57G>T
n.1722G>T
c.1680G>T (p.Gln560His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.1638G>T (p.Gln546His)
n.1893G>T
n.2451G>T
n.1673G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121942C>GCA368258351SLC25A13c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1650G>C (p.Gln550His)
n.57G>C
n.1722G>C
c.1680G>C (p.Gln560His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.1638G>C (p.Gln546His)
n.1893G>C
n.2451G>C
n.1673G>C
7g.96121942C>TCA456632319SLC25A13c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1650G>A (p.Gln550=)
n.57G>A
n.1722G>A
c.1680G>A (p.Gln560=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.1638G>A (p.Gln546=)
n.1893G>A
n.2451G>A
n.1673G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121943T>ACA368258353SLC25A13c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
n.56A>T
n.1721A>T
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
n.1892A>T
n.2450A>T
n.1672A>T
7g.96121943T>CCA368258362SLC25A13c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
n.56A>G
n.1721A>G
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
n.1892A>G
n.2450A>G
n.1672A>G
7g.96121943T>GCA368258365SLC25A13c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
n.56A>C
n.1721A>C
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
n.1892A>C
n.2450A>C
n.1672A>C
7g.96121944G>ACA368258369SLC25A13c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
n.55C>T
n.1720C>T
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
n.1891C>T
n.2449C>T
n.1671C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121944G>CCA368258372SLC25A13c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
n.55C>G
n.1720C>G
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
n.1891C>G
n.2449C>G
n.1671C>G
 gnomAD v4
7g.96121944G=CA1727518459SLC25A13c.1645C= (p.Gln549=)
c.1648C= (p.Gln550=)
n.55C=
n.1720C=
c.1678C= (p.Gln560=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.1636C= (p.Gln546=)
n.1891C=
n.2449C=
n.1671C=
7g.96121944G>TCA368258374SLC25A13c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
n.55C>A
n.1720C>A
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
n.1891C>A
n.2449C>A
n.1671C>A
7g.96121945T>ACA368258378SLC25A13c.1644A>T (p.Leu548Phe)
c.1647A>T (p.Leu549Phe)
n.54A>T
n.1719A>T
c.1677A>T (p.Leu559Phe)
c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.1635A>T (p.Leu545Phe)
n.1890A>T
n.2448A>T
n.1670A>T
7g.96121945T>CCA456632320SLC25A13c.1644A>G (p.Leu548=)
c.1647A>G (p.Leu549=)
n.54A>G
n.1719A>G
c.1677A>G (p.Leu559=)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.1635A>G (p.Leu545=)
n.1890A>G
n.2448A>G
n.1670A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121945T>GCA368258380SLC25A13c.1644A>C (p.Leu548Phe)
c.1647A>C (p.Leu549Phe)
n.54A>C
n.1719A>C
c.1677A>C (p.Leu559Phe)
c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.1635A>C (p.Leu545Phe)
n.1890A>C
n.2448A>C
n.1670A>C
7g.96121945T=CA1727518461SLC25A13c.1644A= (p.Leu548=)
c.1647A= (p.Leu549=)
n.54A=
n.1719A=
c.1677A= (p.Leu559=)
c.792A= (p.Leu264=)
c.1635A= (p.Leu545=)
n.1890A=
n.2448A=
n.1670A=
7g.96121946A>CCA368258382SLC25A13c.1643T>G (p.Leu548Ter)
c.1646T>G (p.Leu549Ter)
n.53T>G
n.1718T>G
c.1676T>G (p.Leu559Ter)
c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.1634T>G (p.Leu545Ter)
n.1889T>G
n.2447T>G
n.1669T>G
 ClinVar
7g.96121946A>GCA368258383SLC25A13c.1643T>C (p.Leu548Ser)
c.1646T>C (p.Leu549Ser)
n.53T>C
n.1718T>C
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.1634T>C (p.Leu545Ser)
n.1889T>C
n.2447T>C
n.1669T>C
7g.96121946A>TCA368258386SLC25A13c.1643T>A (p.Leu548Ter)
c.1646T>A (p.Leu549Ter)
n.53T>A
n.1718T>A
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.1634T>A (p.Leu545Ter)
n.1889T>A
n.2447T>A
n.1669T>A
7g.96121947A>CCA368258389SLC25A13c.1642T>G (p.Leu548Val)
c.1645T>G (p.Leu549Val)
n.52T>G
n.1717T>G
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.1633T>G (p.Leu545Val)
n.1888T>G
n.2446T>G
n.1668T>G
7g.96121947A>GCA456632321SLC25A13c.1642T>C (p.Leu548=)
c.1645T>C (p.Leu549=)
n.52T>C
n.1717T>C
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.1633T>C (p.Leu545=)
n.1888T>C
n.2446T>C
n.1668T>C
7g.96121947A>TCA368258392SLC25A13c.1642T>A (p.Leu548Ile)
c.1645T>A (p.Leu549Ile)
n.52T>A
n.1717T>A
c.1675T>A (p.Leu559Ile)
c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.1633T>A (p.Leu545Ile)
n.1888T>A
n.2446T>A
n.1668T>A
7g.96121948T>ACA368258394SLC25A13c.1641A>T (p.Arg547Ser)
c.1644A>T (p.Arg548Ser)
n.51A>T
n.1716A>T
c.1674A>T (p.Arg558Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
c.1632A>T (p.Arg544Ser)
n.1887A>T
n.2445A>T
n.1667A>T
7g.96121948T>CCA456632322SLC25A13c.1641A>G (p.Arg547=)
c.1644A>G (p.Arg548=)
n.51A>G
n.1716A>G
c.1674A>G (p.Arg558=)
c.789A>G (p.Arg263=)
c.1632A>G (p.Arg544=)
n.1887A>G
n.2445A>G
n.1667A>G
7g.96121948T>GCA368258396SLC25A13c.1641A>C (p.Arg547Ser)
c.1644A>C (p.Arg548Ser)
n.51A>C
n.1716A>C
c.1674A>C (p.Arg558Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
c.1632A>C (p.Arg544Ser)
n.1887A>C
n.2445A>C
n.1667A>C
7g.96121949C>ACA368258399SLC25A13c.1640G>T (p.Arg547Ile)
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
n.50G>T
n.1715G>T
c.1673G>T (p.Arg558Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
c.1631G>T (p.Arg544Ile)
n.1886G>T
n.2444G>T
n.1666G>T
7g.96121949C>GCA368258401SLC25A13c.1640G>C (p.Arg547Thr)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
n.50G>C
n.1715G>C
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
n.1886G>C
n.2444G>C
n.1666G>C
7g.96121949C>TCA368258403SLC25A13c.1640G>A (p.Arg547Lys)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
n.50G>A
n.1715G>A
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
n.1886G>A
n.2444G>A
n.1666G>A
 gnomAD v4
7g.96121950T>ACA368258406SLC25A13c.1639A>T (p.Arg547Ter)
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
n.49A>T
n.1714A>T
c.1672A>T (p.Arg558Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
c.1630A>T (p.Arg544Ter)
n.1885A>T
n.2443A>T
n.1665A>T
7g.96121950T>CCA368258409SLC25A13c.1639A>G (p.Arg547Gly)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
n.49A>G
n.1714A>G
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
n.1885A>G
n.2443A>G
n.1665A>G
 dbSNP
7g.96121950T>GCA456632323SLC25A13c.1639A>C (p.Arg547=)
c.1642A>C (p.Arg548=)
n.49A>C
n.1714A>C
c.1672A>C (p.Arg558=)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.1630A>C (p.Arg544=)
n.1885A>C
n.2443A>C
n.1665A>C
7g.96121950T=CA1727518466SLC25A13c.1639A= (p.Arg547=)
c.1642A= (p.Arg548=)
n.49A=
n.1714A=
c.1672A= (p.Arg558=)
c.787A= (p.Arg263=)
c.1630A= (p.Arg544=)
n.1885A=
n.2443A=
n.1665A=
7g.96121951C>ACA456632324SLC25A13c.1638G>T (p.Thr546=)
c.1641G>T (p.Thr547=)
n.48G>T
n.1713G>T
c.1671G>T (p.Thr557=)
c.786G>T (p.Thr262=)
c.1629G>T (p.Thr543=)
n.1884G>T
n.2442G>T
n.1664G>T
7g.96121951C=CA1727518471SLC25A13c.1638G= (p.Thr546=)
c.1641G= (p.Thr547=)
n.48G=
n.1713G=
c.1671G= (p.Thr557=)
c.786G= (p.Thr262=)
c.1629G= (p.Thr543=)
n.1884G=
n.2442G=
n.1664G=
7g.96121951C>GCA456632325SLC25A13c.1638G>C (p.Thr546=)
c.1641G>C (p.Thr547=)
n.48G>C
n.1713G>C
c.1671G>C (p.Thr557=)
c.786G>C (p.Thr262=)
c.1629G>C (p.Thr543=)
n.1884G>C
n.2442G>C
n.1664G>C
7g.96121951C>TCA4352836SLC25A13c.1638G>A (p.Thr546=)
c.1641G>A (p.Thr547=)
n.48G>A
n.1713G>A
c.1671G>A (p.Thr557=)
c.786G>A (p.Thr262=)
c.1629G>A (p.Thr543=)
n.1884G>A
n.2442G>A
n.1664G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121952delCA2695199581SLC25A13c.1637del (p.Thr546ArgfsTer17)
c.1640del (p.Thr547ArgfsTer17)
n.47del
n.1712del
c.1670del (p.Thr557ArgfsTer17)
c.785del (p.Thr262ArgfsTer17)
c.1628del (p.Thr543ArgfsTer17)
n.1883del
n.2441del
n.1663del
 ClinVar
7g.96121952G>ACA4352837SLC25A13c.1637C>T (p.Thr546Met)
c.1640C>T (p.Thr547Met)
n.47C>T
n.1712C>T
c.1670C>T (p.Thr557Met)
c.785C>T (p.Thr262Met)
c.1628C>T (p.Thr543Met)
n.1883C>T
n.2441C>T
n.1663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121952G>CCA4352838SLC25A13c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.1640C>G (p.Thr547Arg)
n.47C>G
n.1712C>G
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.1628C>G (p.Thr543Arg)
n.1883C>G
n.2441C>G
n.1663C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121952G=CA1727518475SLC25A13c.1637C= (p.Thr546=)
c.1640C= (p.Thr547=)
n.47C=
n.1712C=
c.1670C= (p.Thr557=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.1628C= (p.Thr543=)
n.1883C=
n.2441C=
n.1663C=
7g.96121952G>TCA368258418SLC25A13c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
n.47C>A
n.1712C>A
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.1628C>A (p.Thr543Lys)
n.1883C>A
n.2441C>A
n.1663C>A
7g.96121953_96121957dupCA2573142523SLC25A13c.1633_1637dup (p.Leu548ArgfsTer17)
c.1636_1640dup (p.Leu549ArgfsTer17)
n.43_47dup
n.1708_1712dup
c.1666_1670dup (p.Leu559ArgfsTer17)
c.781_785dup (p.Leu264ArgfsTer17)
c.1624_1628dup (p.Leu545ArgfsTer17)
n.1879_1883dup
n.2437_2441dup
n.1659_1663dup
 ClinVar dbSNP
7g.96121953T>ACA368258428SLC25A13c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
n.46A>T
n.1711A>T
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
n.1882A>T
n.2440A>T
n.1662A>T
7g.96121953T>CCA368258431SLC25A13c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
n.46A>G
n.1711A>G
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
n.1882A>G
n.2440A>G
n.1662A>G
7g.96121953T>GCA368258433SLC25A13c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
n.46A>C
n.1711A>C
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
n.1882A>C
n.2440A>C
n.1662A>C
7g.96121954C>ACA368258436SLC25A13c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.1638G>T (p.Lys546Asn)
n.45G>T
n.1710G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
n.1881G>T
n.2439G>T
n.1661G>T
7g.96121954C=CA1727518479SLC25A13c.1635G= (p.Lys545=)
c.1638G= (p.Lys546=)
n.45G=
n.1710G=
c.1668G= (p.Lys556=)
c.783G= (p.Lys261=)
c.1626G= (p.Lys542=)
n.1881G=
n.2439G=
n.1661G=
7g.96121954C>GCA368258439SLC25A13c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.1638G>C (p.Lys546Asn)
n.45G>C
n.1710G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
n.1881G>C
n.2439G>C
n.1661G>C
7g.96121954C>TCA4352839SLC25A13c.1635G>A (p.Lys545=)
c.1638G>A (p.Lys546=)
n.45G>A
n.1710G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.1626G>A (p.Lys542=)
n.1881G>A
n.2439G>A
n.1661G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121955T>ACA368258444SLC25A13c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1637A>T (p.Lys546Met)
n.44A>T
n.1709A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
n.1880A>T
n.2438A>T
n.1660A>T
7g.96121955T>CCA368258446SLC25A13c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
n.44A>G
n.1709A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.1880A>G
n.2438A>G
n.1660A>G
7g.96121955T>GCA368258449SLC25A13c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
n.44A>C
n.1709A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
n.1880A>C
n.2438A>C
n.1660A>C
7g.96121956T>ACA368258452SLC25A13c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
n.43A>T
n.1708A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
n.1879A>T
n.2437A>T
n.1659A>T
7g.96121956T>CCA368258455SLC25A13c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
n.43A>G
n.1708A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
n.1879A>G
n.2437A>G
n.1659A>G
7g.96121956T>GCA368258457SLC25A13c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
n.43A>C
n.1708A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
n.1879A>C
n.2437A>C
n.1659A>C
 dbSNP
7g.96121956T=CA1727518481SLC25A13c.1633A= (p.Lys545=)
c.1636A= (p.Lys546=)
n.43A=
n.1708A=
c.1666A= (p.Lys556=)
c.781A= (p.Lys261=)
c.1624A= (p.Lys542=)
n.1879A=
n.2437A=
n.1659A=
7g.96121957G>ACA456632326SLC25A13c.1632C>T (p.Ile544=)
c.1635C>T (p.Ile545=)
n.42C>T
n.1707C>T
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.1623C>T (p.Ile541=)
n.1878C>T
n.2436C>T
n.1658C>T
7g.96121957G>CCA4352840SLC25A13c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.1635C>G (p.Ile545Met)
n.42C>G
n.1707C>G
c.1665C>G (p.Ile555Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.1623C>G (p.Ile541Met)
n.1878C>G
n.2436C>G
n.1658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121957G=CA1727518484SLC25A13c.1632C= (p.Ile544=)
c.1635C= (p.Ile545=)
n.42C=
n.1707C=
c.1665C= (p.Ile555=)
c.780C= (p.Ile260=)
c.1623C= (p.Ile541=)
n.1878C=
n.2436C=
n.1658C=
7g.96121957G>TCA456632327SLC25A13c.1632C>A (p.Ile544=)
c.1635C>A (p.Ile545=)
n.42C>A
n.1707C>A
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.780C>A (p.Ile260=)
c.1623C>A (p.Ile541=)
n.1878C>A
n.2436C>A
n.1658C>A
7g.96121957_96121958delinsGACA1727518486SLC25A13c.1631_1632delinsTC (p.Ile544=)
c.1634_1635delinsTC (p.Ile545=)
n.41_42delinsTC
n.1706_1707delinsTC
c.1664_1665delinsTC (p.Ile555=)
c.779_780delinsTC (p.Ile260=)
c.1622_1623delinsTC (p.Ile541=)
n.1877_1878delinsTC
n.2435_2436delinsTC
n.1657_1658delinsTC
7g.96121958delCA913187286SLC25A13c.1631del (p.Ile544ThrfsTer19)
c.1634del (p.Ile545ThrfsTer19)
n.41del
n.1706del
c.1664del (p.Ile555ThrfsTer19)
c.779del (p.Ile260ThrfsTer19)
c.1622del (p.Ile541ThrfsTer19)
n.1877del
n.2435del
n.1657del
 ClinVar dbSNP
7g.96121958A=CA1727518491SLC25A13c.1631T= (p.Ile544=)
c.1634T= (p.Ile545=)
n.41T=
n.1706T=
c.1664T= (p.Ile555=)
c.779T= (p.Ile260=)
c.1622T= (p.Ile541=)
n.1877T=
n.2435T=
n.1657T=
7g.96121958A>CCA368258466SLC25A13c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
n.41T>G
n.1706T>G
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
n.1877T>G
n.2435T>G
n.1657T>G
7g.96121958A>GCA4352841SLC25A13c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
n.41T>C
n.1706T>C
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.1877T>C
n.2435T>C
n.1657T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121958A>TCA368258462SLC25A13c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
n.41T>A
n.1706T>A
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.1877T>A
n.2435T>A
n.1657T>A
7g.96121959T>ACA368258471SLC25A13c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
n.40A>T
n.1705A>T
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
n.1876A>T
n.2434A>T
n.1656A>T
 COSMIC
7g.96121959T>CCA368258472SLC25A13c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
n.40A>G
n.1705A>G
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
n.1876A>G
n.2434A>G
n.1656A>G
7g.96121959T>GCA368258474SLC25A13c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
n.40A>C
n.1705A>C
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.1876A>C
n.2434A>C
n.1656A>C
7g.96121960A>CCA456632330SLC25A13c.1629T>G (p.Val543=)
c.1632T>G (p.Val544=)
n.39T>G
n.1704T>G
c.1662T>G (p.Val554=)
c.777T>G (p.Val259=)
c.1620T>G (p.Val540=)
n.1875T>G
n.2433T>G
n.1655T>G
7g.96121960A>GCA456632329SLC25A13c.1629T>C (p.Val543=)
c.1632T>C (p.Val544=)
n.39T>C
n.1704T>C
c.1662T>C (p.Val554=)
c.777T>C (p.Val259=)
c.1620T>C (p.Val540=)
n.1875T>C
n.2433T>C
n.1655T>C
7g.96121960A>TCA456632328SLC25A13c.1629T>A (p.Val543=)
c.1632T>A (p.Val544=)
n.39T>A
n.1704T>A
c.1662T>A (p.Val554=)
c.777T>A (p.Val259=)
c.1620T>A (p.Val540=)
n.1875T>A
n.2433T>A
n.1655T>A
7g.96121961dupCA658655496SLC25A13c.1629dup (p.Ile544TyrfsTer24)
c.1632dup (p.Ile545TyrfsTer24)
n.39dup
n.1704dup
c.1662dup (p.Ile555TyrfsTer24)
c.777dup (p.Ile260TyrfsTer24)
c.1620dup (p.Ile541TyrfsTer24)
n.1875dup
n.2433dup
n.1655dup
7g.96121961A=CA1727518494SLC25A13c.1628T= (p.Val543=)
c.1631T= (p.Val544=)
n.38T=
n.1703T=
c.1661T= (p.Val554=)
c.776T= (p.Val259=)
c.1619T= (p.Val540=)
n.1874T=
n.2432T=
n.1654T=
7g.96121961A>CCA368258477SLC25A13c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1631T>G (p.Val544Gly)
n.38T>G
n.1703T>G
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.1874T>G
n.2432T>G
n.1654T>G
7g.96121961A>GCA368258480SLC25A13c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
n.38T>C
n.1703T>C
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.1874T>C
n.2432T>C
n.1654T>C
 dbSNP
7g.96121961A>TCA368258485SLC25A13c.1628T>A (p.Val543Asp)
c.1631T>A (p.Val544Asp)
n.38T>A
n.1703T>A
c.1661T>A (p.Val554Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.1619T>A (p.Val540Asp)
n.1874T>A
n.2432T>A
n.1654T>A
7g.96121962C>ACA368258487SLC25A13c.1627G>T (p.Val543Phe)
c.1630G>T (p.Val544Phe)
n.37G>T
n.1702G>T
c.1660G>T (p.Val554Phe)
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.1618G>T (p.Val540Phe)
n.1873G>T
n.2431G>T
n.1653G>T
7g.96121962C>GCA368258489SLC25A13c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
n.37G>C
n.1702G>C
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.1873G>C
n.2431G>C
n.1653G>C
7g.96121962C>TCA368258491SLC25A13c.1627G>A (p.Val543Ile)
c.1630G>A (p.Val544Ile)
n.37G>A
n.1702G>A
c.1660G>A (p.Val554Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.1618G>A (p.Val540Ile)
n.1873G>A
n.2431G>A
n.1653G>A
 gnomAD v4
7g.96121963A=CA1727518498SLC25A13c.1626T= (p.Asp542=)
c.1629T= (p.Asp543=)
n.36T=
n.1701T=
c.1659T= (p.Asp553=)
c.774T= (p.Asp258=)
c.1617T= (p.Asp539=)
n.1872T=
n.2430T=
n.1652T=
7g.96121963A>CCA368258494SLC25A13c.1626T>G (p.Asp542Glu)
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
n.36T>G
n.1701T>G
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.1617T>G (p.Asp539Glu)
n.1872T>G
n.2430T>G
n.1652T>G
7g.96121963A>GCA4352842SLC25A13c.1626T>C (p.Asp542=)
c.1629T>C (p.Asp543=)
n.36T>C
n.1701T>C
c.1659T>C (p.Asp553=)
c.774T>C (p.Asp258=)
c.1617T>C (p.Asp539=)
n.1872T>C
n.2430T>C
n.1652T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121963A>TCA368258497SLC25A13c.1626T>A (p.Asp542Glu)
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
n.36T>A
n.1701T>A
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.1617T>A (p.Asp539Glu)
n.1872T>A
n.2430T>A
n.1652T>A
7g.96121964T>ACA368258504SLC25A13c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
n.35A>T
n.1700A>T
c.1658A>T (p.Asp553Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
n.1871A>T
n.2429A>T
n.1651A>T
7g.96121964T>CCA368258500SLC25A13c.1625A>G (p.Asp542Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
n.35A>G
n.1700A>G
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
n.1871A>G
n.2429A>G
n.1651A>G
 dbSNP
7g.96121964T>GCA368258503SLC25A13c.1625A>C (p.Asp542Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
n.35A>C
n.1700A>C
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
n.1871A>C
n.2429A>C
n.1651A>C
7g.96121964T=CA1727518506SLC25A13c.1625A= (p.Asp542=)
c.1628A= (p.Asp543=)
n.35A=
n.1700A=
c.1658A= (p.Asp553=)
c.773A= (p.Asp258=)
c.1616A= (p.Asp539=)
n.1871A=
n.2429A=
n.1651A=
7g.96121964dupCA2683824743SLC25A13c.1625dup (p.Asp542GlufsTer26)
c.1628dup (p.Asp543GlufsTer26)
n.35dup
n.1700dup
c.1658dup (p.Asp553GlufsTer26)
c.773dup (p.Asp258GlufsTer26)
c.1616dup (p.Asp539GlufsTer26)
n.1871dup
n.2429dup
n.1651dup
 gnomAD v4
7g.96121965C>ACA368258508SLC25A13c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
n.34G>T
n.1699G>T
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
n.1870G>T
n.2428G>T
n.1650G>T
7g.96121965C>GCA368258509SLC25A13c.1624G>C (p.Asp542His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
n.34G>C
n.1699G>C
c.1657G>C (p.Asp553His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.1615G>C (p.Asp539His)
n.1870G>C
n.2428G>C
n.1650G>C
7g.96121965C>TCA368258512SLC25A13c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
n.34G>A
n.1699G>A
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
n.1870G>A
n.2428G>A
n.1650G>A
 gnomAD v4
7g.96121966A>CCA456632331SLC25A13c.1623T>G (p.Ala541=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
n.33T>G
n.1698T>G
c.1656T>G (p.Ala552=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
n.1869T>G
n.2427T>G
n.1649T>G
7g.96121966A>GCA456632332SLC25A13c.1623T>C (p.Ala541=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
n.33T>C
n.1698T>C
c.1656T>C (p.Ala552=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
n.1869T>C
n.2427T>C
n.1649T>C
7g.96121966A>TCA456632333SLC25A13c.1623T>A (p.Ala541=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
n.33T>A
n.1698T>A
c.1656T>A (p.Ala552=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
n.1869T>A
n.2427T>A
n.1649T>A
 gnomAD v4
7g.96121967G>ACA368258515SLC25A13c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.32C>T
n.1697C>T
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1868C>T
n.2426C>T
n.1648C>T
7g.96121967G>CCA368258518SLC25A13c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.32C>G
n.1697C>G
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1868C>G
n.2426C>G
n.1648C>G
7g.96121967G>TCA368258520SLC25A13c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.32C>A
n.1697C>A
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.1868C>A
n.2426C>A
n.1648C>A
 ClinVar
7g.96121968C>ACA368258522SLC25A13c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.31G>T
n.1696G>T
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1867G>T
n.2425G>T
n.1647G>T
7g.96121968C>GCA368258525SLC25A13c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.31G>C
n.1696G>C
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1867G>C
n.2425G>C
n.1647G>C
7g.96121968C>TCA368258526SLC25A13c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.31G>A
n.1696G>A
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1867G>A
n.2425G>A
n.1647G>A
7g.96121969A>CCA456632334SLC25A13c.1620T>G (p.Pro540=)
c.1623T>G (p.Pro541=)
n.30T>G
n.1695T>G
c.1653T>G (p.Pro551=)
c.768T>G (p.Pro256=)
c.1611T>G (p.Pro537=)
n.1866T>G
n.2424T>G
n.1646T>G
7g.96121969A>GCA456632335SLC25A13c.1620T>C (p.Pro540=)
c.1623T>C (p.Pro541=)
n.30T>C
n.1695T>C
c.1653T>C (p.Pro551=)
c.768T>C (p.Pro256=)
c.1611T>C (p.Pro537=)
n.1866T>C
n.2424T>C
n.1646T>C
7g.96121969A>TCA456632336SLC25A13c.1620T>A (p.Pro540=)
c.1623T>A (p.Pro541=)
n.30T>A
n.1695T>A
c.1653T>A (p.Pro551=)
c.768T>A (p.Pro256=)
c.1611T>A (p.Pro537=)
n.1866T>A
n.2424T>A
n.1646T>A
7g.96121970G>ACA368258527SLC25A13c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.29C>T
n.1694C>T
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
n.1865C>T
n.2423C>T
n.1645C>T
7g.96121970G>CCA368258531SLC25A13c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.29C>G
n.1694C>G
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
n.1865C>G
n.2423C>G
n.1645C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121970G=CA1727518513SLC25A13c.1619C= (p.Pro540=)
c.1622C= (p.Pro541=)
n.29C=
n.1694C=
c.1652C= (p.Pro551=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.1610C= (p.Pro537=)
n.1865C=
n.2423C=
n.1645C=
7g.96121970G>TCA368258533SLC25A13c.1619C>A (p.Pro540His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
n.29C>A
n.1694C>A
c.1652C>A (p.Pro551His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
n.1865C>A
n.2423C>A
n.1645C>A
7g.96121971G>ACA4352843SLC25A13c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.28C>T
n.1693C>T
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
n.1864C>T
n.2422C>T
n.1644C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121971G>CCA368258540SLC25A13c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.28C>G
n.1693C>G
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
n.1864C>G
n.2422C>G
n.1644C>G
7g.96121971G=CA1727518517SLC25A13c.1618C= (p.Pro540=)
c.1621C= (p.Pro541=)
n.28C=
n.1693C=
c.1651C= (p.Pro551=)
c.766C= (p.Pro256=)
c.1609C= (p.Pro537=)
n.1864C=
n.2422C=
n.1644C=
7g.96121971G>TCA368258535SLC25A13c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.28C>A
n.1693C>A
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
n.1864C>A
n.2422C>A
n.1644C>A
7g.96121972G>ACA456632337SLC25A13c.1617C>T (p.Thr539=)
c.1620C>T (p.Thr540=)
n.27C>T
n.1692C>T
c.1650C>T (p.Thr550=)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
n.1863C>T
n.2421C>T
n.1643C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121972G>CCA456632338SLC25A13c.1617C>G (p.Thr539=)
c.1620C>G (p.Thr540=)
n.27C>G
n.1692C>G
c.1650C>G (p.Thr550=)
c.765C>G (p.Thr255=)
c.1608C>G (p.Thr536=)
n.1863C>G
n.2421C>G
n.1643C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121972G=CA1727518526SLC25A13c.1617C= (p.Thr539=)
c.1620C= (p.Thr540=)
n.27C=
n.1692C=
c.1650C= (p.Thr550=)
c.765C= (p.Thr255=)
c.1608C= (p.Thr536=)
n.1863C=
n.2421C=
n.1643C=
7g.96121972G>TCA456632339SLC25A13c.1617C>A (p.Thr539=)
c.1620C>A (p.Thr540=)
n.27C>A
n.1692C>A
c.1650C>A (p.Thr550=)
c.765C>A (p.Thr255=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
n.1863C>A
n.2421C>A
n.1643C>A
7g.96121972_96121983dupCA913128016SLC25A13c.1606_1617dup (p.Thr539_Pro540insSerLeuValThr)
c.1609_1620dup (p.Thr540_Pro541insSerLeuValThr)
n.16_27dup
n.1681_1692dup
c.1639_1650dup (p.Thr550_Pro551insSerLeuValThr)
c.754_765dup (p.Thr255_Pro256insSerLeuValThr)
c.1597_1608dup (p.Thr536_Pro537insSerLeuValThr)
n.1852_1863dup
n.2410_2421dup
n.1632_1643dup
7g.96121973G>ACA4352845SLC25A13c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
n.26C>T
n.1691C>T
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.1862C>T
n.2420C>T
n.1642C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121973G>CCA368258543SLC25A13c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1619C>G (p.Thr540Ser)
n.26C>G
n.1691C>G
c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
n.1862C>G
n.2420C>G
n.1642C>G
7g.96121973G=CA1727518532SLC25A13c.1616C= (p.Thr539=)
c.1619C= (p.Thr540=)
n.26C=
n.1691C=
c.1649C= (p.Thr550=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.1607C= (p.Thr536=)
n.1862C=
n.2420C=
n.1642C=
7g.96121973G>TCA4352844SLC25A13c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1619C>A (p.Thr540Asn)
n.26C>A
n.1691C>A
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
n.1862C>A
n.2420C>A
n.1642C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121974T>ACA368258550SLC25A13c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
n.25A>T
n.1690A>T
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.1861A>T
n.2419A>T
n.1641A>T
7g.96121974T>CCA368258553SLC25A13c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
n.25A>G
n.1690A>G
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.1861A>G
n.2419A>G
n.1641A>G
 COSMIC
7g.96121974T>GCA368258556SLC25A13c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
n.25A>C
n.1690A>C
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.1861A>C
n.2419A>C
n.1641A>C
7g.96121974dupCA2580077994SLC25A13c.1615dup (p.Thr539AsnfsTer4)
c.1618dup (p.Thr540AsnfsTer4)
n.25dup
n.1690dup
c.1648dup (p.Thr550AsnfsTer4)
c.763dup (p.Thr255AsnfsTer4)
c.1606dup (p.Thr536AsnfsTer4)
n.1861dup
n.2419dup
n.1641dup
 ClinVar
7g.96121975C>ACA456632340SLC25A13c.1614G>T (p.Val538=)
c.1617G>T (p.Val539=)
n.24G>T
n.1689G>T
c.1647G>T (p.Val549=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.1605G>T (p.Val535=)
n.1860G>T
n.2418G>T
n.1640G>T
7g.96121975C=CA1727518539SLC25A13c.1614G= (p.Val538=)
c.1617G= (p.Val539=)
n.24G=
n.1689G=
c.1647G= (p.Val549=)
c.762G= (p.Val254=)
c.1605G= (p.Val535=)
n.1860G=
n.2418G=
n.1640G=
7g.96121975C>GCA162992627SLC25A13c.1614G>C (p.Val538=)
c.1617G>C (p.Val539=)
n.24G>C
n.1689G>C
c.1647G>C (p.Val549=)
c.762G>C (p.Val254=)
c.1605G>C (p.Val535=)
n.1860G>C
n.2418G>C
n.1640G>C
 dbSNP
7g.96121975C>TCA456632341SLC25A13c.1614G>A (p.Val538=)
c.1617G>A (p.Val539=)
n.24G>A
n.1689G>A
c.1647G>A (p.Val549=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.1605G>A (p.Val535=)
n.1860G>A
n.2418G>A
n.1640G>A
7g.96121976A=CA1727518541SLC25A13c.1613T= (p.Val538=)
c.1616T= (p.Val539=)
n.23T=
n.1688T=
c.1646T= (p.Val549=)
c.761T= (p.Val254=)
c.1604T= (p.Val535=)
n.1859T=
n.2417T=
n.1639T=
7g.96121976A>CCA4352846SLC25A13c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1616T>G (p.Val539Gly)
n.23T>G
n.1688T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.1859T>G
n.2417T>G
n.1639T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121976A>GCA368258559SLC25A13c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1616T>C (p.Val539Ala)
n.23T>C
n.1688T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.1859T>C
n.2417T>C
n.1639T>C
7g.96121976A>TCA368258561SLC25A13c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1616T>A (p.Val539Glu)
n.23T>A
n.1688T>A
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.1859T>A
n.2417T>A
n.1639T>A
7g.96121977delCA2573142524SLC25A13c.1612del (p.Val538Ter)
c.1615del (p.Val539Ter)
n.22del
n.1687del
c.1645del (p.Val549Ter)
c.760del (p.Val254Ter)
c.1603del (p.Val535Ter)
n.1858del
n.2416del
n.1638del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121977C>ACA4352847SLC25A13c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1615G>T (p.Val539Leu)
n.22G>T
n.1687G>T
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.1858G>T
n.2416G>T
n.1638G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121977C=CA1727518550SLC25A13c.1612G= (p.Val538=)
c.1615G= (p.Val539=)
n.22G=
n.1687G=
c.1645G= (p.Val549=)
c.760G= (p.Val254=)
c.1603G= (p.Val535=)
n.1858G=
n.2416G=
n.1638G=
7g.96121977C>GCA368258563SLC25A13c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1615G>C (p.Val539Leu)
n.22G>C
n.1687G>C
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.1858G>C
n.2416G>C
n.1638G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121977C>TCA368258567SLC25A13c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1615G>A (p.Val539Met)
n.22G>A
n.1687G>A
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.1858G>A
n.2416G>A
n.1638G>A
7g.96121977_96121979delinsATCA2695199582SLC25A13c.1610_1612delinsAT (p.Leu537TyrfsTer2)
c.1613_1615delinsAT (p.Leu538TyrfsTer2)
n.20_22delinsAT
n.1685_1687delinsAT
c.1643_1645delinsAT (p.Leu548TyrfsTer2)
c.758_760delinsAT (p.Leu253TyrfsTer2)
c.1601_1603delinsAT (p.Leu534TyrfsTer2)
n.1856_1858delinsAT
n.2414_2416delinsAT
n.1636_1638delinsAT
 ClinVar
7g.96121978T>ACA368258570SLC25A13c.1611A>T (p.Leu537Phe)
c.1614A>T (p.Leu538Phe)
n.21A>T
n.1686A>T
c.1644A>T (p.Leu548Phe)
c.759A>T (p.Leu253Phe)
c.1602A>T (p.Leu534Phe)
n.1857A>T
n.2415A>T
n.1637A>T
7g.96121978T>CCA456632342SLC25A13c.1611A>G (p.Leu537=)
c.1614A>G (p.Leu538=)
n.21A>G
n.1686A>G
c.1644A>G (p.Leu548=)
c.759A>G (p.Leu253=)
c.1602A>G (p.Leu534=)
n.1857A>G
n.2415A>G
n.1637A>G
 ClinVar
7g.96121978T>GCA368258572SLC25A13c.1611A>C (p.Leu537Phe)
c.1614A>C (p.Leu538Phe)
n.21A>C
n.1686A>C
c.1644A>C (p.Leu548Phe)
c.759A>C (p.Leu253Phe)
c.1602A>C (p.Leu534Phe)
n.1857A>C
n.2415A>C
n.1637A>C
7g.96121978_96121979delinsTACA1727518557SLC25A13c.1610_1611delinsTA (p.Leu537=)
c.1613_1614delinsTA (p.Leu538=)
n.20_21delinsTA
n.1685_1686delinsTA
c.1643_1644delinsTA (p.Leu548=)
c.758_759delinsTA (p.Leu253=)
c.1601_1602delinsTA (p.Leu534=)
n.1856_1857delinsTA
n.2414_2415delinsTA
n.1636_1637delinsTA
7g.96121979A=CA1727518558SLC25A13c.1610T= (p.Leu537=)
c.1613T= (p.Leu538=)
n.20T=
n.1685T=
c.1643T= (p.Leu548=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.1601T= (p.Leu534=)
n.1856T=
n.2414T=
n.1636T=
7g.96121979A>CCA368258580SLC25A13c.1610T>G (p.Leu537Ter)
c.1613T>G (p.Leu538Ter)
n.20T>G
n.1685T>G
c.1643T>G (p.Leu548Ter)
c.758T>G (p.Leu253Ter)
c.1601T>G (p.Leu534Ter)
n.1856T>G
n.2414T>G
n.1636T>G
7g.96121979A>GCA368258577SLC25A13c.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
n.20T>C
n.1685T>C
c.1643T>C (p.Leu548Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
n.1856T>C
n.2414T>C
n.1636T>C
7g.96121979A>TCA368258575SLC25A13c.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
n.20T>A
n.1685T>A
c.1643T>A (p.Leu548Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
n.1856T>A
n.2414T>A
n.1636T>A
7g.96121981delCA4352848SLC25A13c.1610del (p.Leu537Ter)
c.1613del (p.Leu538Ter)
n.20del
n.1685del
c.1643del (p.Leu548Ter)
c.758del (p.Leu253Ter)
c.1601del (p.Leu534Ter)
n.1856del
n.2414del
n.1636del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121980A>CCA368258582SLC25A13c.1609T>G (p.Leu537Val)
c.1612T>G (p.Leu538Val)
n.19T>G
n.1684T>G
c.1642T>G (p.Leu548Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.1600T>G (p.Leu534Val)
n.1855T>G
n.2413T>G
n.1635T>G
7g.96121980A>GCA456632343SLC25A13c.1609T>C (p.Leu537=)
c.1612T>C (p.Leu538=)
n.19T>C
n.1684T>C
c.1642T>C (p.Leu548=)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.1600T>C (p.Leu534=)
n.1855T>C
n.2413T>C
n.1635T>C
7g.96121980A>TCA368258584SLC25A13c.1609T>A (p.Leu537Ile)
c.1612T>A (p.Leu538Ile)
n.19T>A
n.1684T>A
c.1642T>A (p.Leu548Ile)
c.757T>A (p.Leu253Ile)
c.1600T>A (p.Leu534Ile)
n.1855T>A
n.2413T>A
n.1635T>A
7g.96121980_96121986dupCA1727518560SLC25A13c.1603_1609dup (p.Leu537CysfsTer8)
c.1606_1612dup (p.Leu538CysfsTer8)
n.13_19dup
n.1678_1684dup
c.1636_1642dup (p.Leu548CysfsTer8)
c.751_757dup (p.Leu253CysfsTer8)
c.1594_1600dup (p.Leu534CysfsTer8)
n.1849_1855dup
n.2407_2413dup
n.1629_1635dup
 ClinVar dbSNP
7g.96121981A=CA1727518563SLC25A13c.1608T= (p.Ser536=)
c.1611T= (p.Ser537=)
n.18T=
n.1683T=
c.1641T= (p.Ser547=)
c.756T= (p.Ser252=)
c.1599T= (p.Ser533=)
n.1854T=
n.2412T=
n.1634T=
7g.96121981A>CCA456632344SLC25A13c.1608T>G (p.Ser536=)
c.1611T>G (p.Ser537=)
n.18T>G
n.1683T>G
c.1641T>G (p.Ser547=)
c.756T>G (p.Ser252=)
c.1599T>G (p.Ser533=)
n.1854T>G
n.2412T>G
n.1634T>G
7g.96121981A>GCA4352849SLC25A13c.1608T>C (p.Ser536=)
c.1611T>C (p.Ser537=)
n.18T>C
n.1683T>C
c.1641T>C (p.Ser547=)
c.756T>C (p.Ser252=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
n.1854T>C
n.2412T>C
n.1634T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121981A>TCA456632345SLC25A13c.1608T>A (p.Ser536=)
c.1611T>A (p.Ser537=)
n.18T>A
n.1683T>A
c.1641T>A (p.Ser547=)
c.756T>A (p.Ser252=)
c.1599T>A (p.Ser533=)
n.1854T>A
n.2412T>A
n.1634T>A
7g.96121982G>ACA368258588SLC25A13c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
n.17C>T
n.1682C>T
c.1640C>T (p.Ser547Phe)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
n.1853C>T
n.2411C>T
n.1633C>T
7g.96121982G>CCA368258590SLC25A13c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
n.17C>G
n.1682C>G
c.1640C>G (p.Ser547Cys)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
n.1853C>G
n.2411C>G
n.1633C>G
7g.96121982G>TCA368258592SLC25A13c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
n.17C>A
n.1682C>A
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
n.1853C>A
n.2411C>A
n.1633C>A
7g.96121983A>CCA368258596SLC25A13c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
n.16T>G
n.1681T>G
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.1852T>G
n.2410T>G
n.1632T>G
7g.96121983A>GCA368258601SLC25A13c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
n.16T>C
n.1681T>C
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.1852T>C
n.2410T>C
n.1632T>C
7g.96121983A>TCA368258598SLC25A13c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
n.16T>A
n.1681T>A
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.1852T>A
n.2410T>A
n.1632T>A
7g.96121984T>ACA4352850SLC25A13c.1605A>T (p.Ala535=)
c.1608A>T (p.Ala536=)
n.15A>T
n.1680A>T
c.1638A>T (p.Ala546=)
c.753A>T (p.Ala251=)
c.1596A>T (p.Ala532=)
n.1851A>T
n.2409A>T
n.1631A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121984T>CCA456632346SLC25A13c.1605A>G (p.Ala535=)
c.1608A>G (p.Ala536=)
n.15A>G
n.1680A>G
c.1638A>G (p.Ala546=)
c.753A>G (p.Ala251=)
c.1596A>G (p.Ala532=)
n.1851A>G
n.2409A>G
n.1631A>G
 ClinVar
7g.96121984T>GCA456632347SLC25A13c.1605A>C (p.Ala535=)
c.1608A>C (p.Ala536=)
n.15A>C
n.1680A>C
c.1638A>C (p.Ala546=)
c.753A>C (p.Ala251=)
c.1596A>C (p.Ala532=)
n.1851A>C
n.2409A>C
n.1631A>C
7g.96121984T=CA1727518570SLC25A13c.1605A= (p.Ala535=)
c.1608A= (p.Ala536=)
n.15A=
n.1680A=
c.1638A= (p.Ala546=)
c.753A= (p.Ala251=)
c.1596A= (p.Ala532=)
n.1851A=
n.2409A=
n.1631A=
7g.96121985G>ACA368258604SLC25A13c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.14C>T
n.1679C>T
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.1850C>T
n.2408C>T
n.1630C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121985G>CCA368258606SLC25A13c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.14C>G
n.1679C>G
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.1850C>G
n.2408C>G
n.1630C>G
7g.96121985G=CA1727518573SLC25A13c.1604C= (p.Ala535=)
c.1607C= (p.Ala536=)
n.14C=
n.1679C=
c.1637C= (p.Ala546=)
c.752C= (p.Ala251=)
c.1595C= (p.Ala532=)
n.1850C=
n.2408C=
n.1630C=
7g.96121985G>TCA368258609SLC25A13c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1607C>A (p.Ala536Glu)
n.14C>A
n.1679C>A
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
n.1850C>A
n.2408C>A
n.1630C>A
7g.96121986C>ACA368258610SLC25A13c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.13G>T
n.1678G>T
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.1849G>T
n.2407G>T
n.1629G>T
7g.96121986C>GCA368258615SLC25A13c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.13G>C
n.1678G>C
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.1849G>C
n.2407G>C
n.1629G>C
7g.96121986C>TCA368258613SLC25A13c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.13G>A
n.1678G>A
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.1849G>A
n.2407G>A
n.1629G>A
7g.96121987T>ACA456632348SLC25A13c.1602A>T (p.Ala534=)
c.1605A>T (p.Ala535=)
n.12A>T
n.1677A>T
c.1635A>T (p.Ala545=)
c.750A>T (p.Ala250=)
c.1593A>T (p.Ala531=)
n.1848A>T
n.2406A>T
n.1628A>T
7g.96121987T>CCA456632350SLC25A13c.1602A>G (p.Ala534=)
c.1605A>G (p.Ala535=)
n.12A>G
n.1677A>G
c.1635A>G (p.Ala545=)
c.750A>G (p.Ala250=)
c.1593A>G (p.Ala531=)
n.1848A>G
n.2406A>G
n.1628A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121987T>GCA456632349SLC25A13c.1602A>C (p.Ala534=)
c.1605A>C (p.Ala535=)
n.12A>C
n.1677A>C
c.1635A>C (p.Ala545=)
c.750A>C (p.Ala250=)
c.1593A>C (p.Ala531=)
n.1848A>C
n.2406A>C
n.1628A>C
 gnomAD v4
7g.96121988G>ACA368258618SLC25A13c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
n.11C>T
n.1676C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
n.1847C>T
n.2405C>T
n.1627C>T
7g.96121988G>CCA368258621SLC25A13c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
n.11C>G
n.1676C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
n.1847C>G
n.2405C>G
n.1627C>G
7g.96121988G>TCA368258624SLC25A13c.1601C>A (p.Ala534Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
n.11C>A
n.1676C>A
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
n.1847C>A
n.2405C>A
n.1627C>A
7g.96121989C>ACA368258625SLC25A13c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
n.10G>T
n.1675G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
n.1846G>T
n.2404G>T
n.1626G>T
7g.96121989C>GCA368258626SLC25A13c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
n.10G>C
n.1675G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
n.1846G>C
n.2404G>C
n.1626G>C
7g.96121989C>TCA368258628SLC25A13c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
n.10G>A
n.1675G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
n.1846G>A
n.2404G>A
n.1626G>A
7g.96121990A>CCA456632351SLC25A13c.1599T>G (p.Pro533=)
c.1602T>G (p.Pro534=)
n.9T>G
n.1674T>G
c.1632T>G (p.Pro544=)
c.747T>G (p.Pro249=)
c.1590T>G (p.Pro530=)
n.1845T>G
n.2403T>G
n.1625T>G
7g.96121990A>GCA456632352SLC25A13c.1599T>C (p.Pro533=)
c.1602T>C (p.Pro534=)
n.9T>C
n.1674T>C
c.1632T>C (p.Pro544=)
c.747T>C (p.Pro249=)
c.1590T>C (p.Pro530=)
n.1845T>C
n.2403T>C
n.1625T>C
7g.96121990A>TCA456632353SLC25A13c.1599T>A (p.Pro533=)
c.1602T>A (p.Pro534=)
n.9T>A
n.1674T>A
c.1632T>A (p.Pro544=)
c.747T>A (p.Pro249=)
c.1590T>A (p.Pro530=)
n.1845T>A
n.2403T>A
n.1625T>A
7g.96121991G>ACA368258632SLC25A13c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
n.8C>T
n.1673C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.1844C>T
n.2402C>T
n.1624C>T
7g.96121991G>CCA368258635SLC25A13c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
n.8C>G
n.1673C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.1844C>G
n.2402C>G
n.1624C>G
7g.96121991G>TCA368258637SLC25A13c.1598C>A (p.Pro533His)
c.1601C>A (p.Pro534His)
n.8C>A
n.1673C>A
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.746C>A (p.Pro249His)
c.1589C>A (p.Pro530His)
n.1844C>A
n.2402C>A
n.1624C>A
7g.96121992G>ACA368258638SLC25A13c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.7C>T
n.1672C>T
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.1843C>T
n.2401C>T
n.1623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121992G>CCA368258639SLC25A13c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.7C>G
n.1672C>G
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.1843C>G
n.2401C>G
n.1623C>G
7g.96121992G=CA1727518578SLC25A13c.1597C= (p.Pro533=)
c.1600C= (p.Pro534=)
n.7C=
n.1672C=
c.1630C= (p.Pro544=)
c.745C= (p.Pro249=)
c.1588C= (p.Pro530=)
n.1843C=
n.2401C=
n.1623C=
7g.96121992G>TCA368258641SLC25A13c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.7C>A
n.1672C>A
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.1843C>A
n.2401C>A
n.1623C>A
7g.96121993C>ACA368258650SLC25A13c.1596G>T (p.Met532Ile)
c.1599G>T (p.Met533Ile)
n.6G>T
n.1671G>T
c.1629G>T (p.Met543Ile)
c.744G>T (p.Met248Ile)
c.1587G>T (p.Met529Ile)
n.1842G>T
n.2400G>T
n.1622G>T
7g.96121993C=CA1727518584SLC25A13c.1596G= (p.Met532=)
c.1599G= (p.Met533=)
n.6G=
n.1671G=
c.1629G= (p.Met543=)
c.744G= (p.Met248=)
c.1587G= (p.Met529=)
n.1842G=
n.2400G=
n.1622G=
7g.96121993C>GCA162992656SLC25A13c.1596G>C (p.Met532Ile)
c.1599G>C (p.Met533Ile)
n.6G>C
n.1671G>C
c.1629G>C (p.Met543Ile)
c.744G>C (p.Met248Ile)
c.1587G>C (p.Met529Ile)
n.1842G>C
n.2400G>C
n.1622G>C
 dbSNP
7g.96121993C>TCA368258647SLC25A13c.1596G>A (p.Met532Ile)
c.1599G>A (p.Met533Ile)
n.6G>A
n.1671G>A
c.1629G>A (p.Met543Ile)
c.744G>A (p.Met248Ile)
c.1587G>A (p.Met529Ile)
n.1842G>A
n.2400G>A
n.1622G>A
 gnomAD v4
7g.96121994A>CCA368258653SLC25A13c.1595T>G (p.Met532Arg)
c.1598T>G (p.Met533Arg)
n.5T>G
n.1670T>G
c.1628T>G (p.Met543Arg)
c.743T>G (p.Met248Arg)
c.1586T>G (p.Met529Arg)
n.1841T>G
n.2399T>G
n.1621T>G
7g.96121994A>GCA368258660SLC25A13c.1595T>C (p.Met532Thr)
c.1598T>C (p.Met533Thr)
n.5T>C
n.1670T>C
c.1628T>C (p.Met543Thr)
c.743T>C (p.Met248Thr)
c.1586T>C (p.Met529Thr)
n.1841T>C
n.2399T>C
n.1621T>C
 gnomAD v4
7g.96121994A>TCA368258662SLC25A13c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.1598T>A (p.Met533Lys)
n.5T>A
n.1670T>A
c.1628T>A (p.Met543Lys)
c.743T>A (p.Met248Lys)
c.1586T>A (p.Met529Lys)
n.1841T>A
n.2399T>A
n.1621T>A
7g.96121995T>ACA368258664SLC25A13c.1594A>T (p.Met532Leu)
c.1597A>T (p.Met533Leu)
n.4A>T
n.1669A>T
c.1627A>T (p.Met543Leu)
c.742A>T (p.Met248Leu)
c.1585A>T (p.Met529Leu)
n.1840A>T
n.2398A>T
n.1620A>T
7g.96121995T>CCA368258666SLC25A13c.1594A>G (p.Met532Val)
c.1597A>G (p.Met533Val)
n.4A>G
n.1669A>G
c.1627A>G (p.Met543Val)
c.742A>G (p.Met248Val)
c.1585A>G (p.Met529Val)
n.1840A>G
n.2398A>G
n.1620A>G
7g.96121995T>GCA368258669SLC25A13c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.1597A>C (p.Met533Leu)
n.4A>C
n.1669A>C
c.1627A>C (p.Met543Leu)
c.742A>C (p.Met248Leu)
c.1585A>C (p.Met529Leu)
n.1840A>C
n.2398A>C
n.1620A>C
7g.96121996A=CA1727518590SLC25A13c.1593T= (p.Gly531=)
c.1596T= (p.Gly532=)
n.3T=
n.1668T=
c.1626T= (p.Gly542=)
c.741T= (p.Gly247=)
c.1584T= (p.Gly528=)
n.1839T=
n.2397T=
n.1619T=
7g.96121996A>CCA456632354SLC25A13c.1593T>G (p.Gly531=)
c.1596T>G (p.Gly532=)
n.3T>G
n.1668T>G
c.1626T>G (p.Gly542=)
c.741T>G (p.Gly247=)
c.1584T>G (p.Gly528=)
n.1839T>G
n.2397T>G
n.1619T>G
7g.96121996A>GCA456632355SLC25A13c.1593T>C (p.Gly531=)
c.1596T>C (p.Gly532=)
n.3T>C
n.1668T>C
c.1626T>C (p.Gly542=)
c.741T>C (p.Gly247=)
c.1584T>C (p.Gly528=)
n.1839T>C
n.2397T>C
n.1619T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121996A>TCA456632356SLC25A13c.1593T>A (p.Gly531=)
c.1596T>A (p.Gly532=)
n.3T>A
n.1668T>A
c.1626T>A (p.Gly542=)
c.741T>A (p.Gly247=)
c.1584T>A (p.Gly528=)
n.1839T>A
n.2397T>A
n.1619T>A
7g.96121997C>ACA368258673SLC25A13c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.2G>T
n.1667G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
n.1838G>T
n.2396G>T
n.1618G>T
7g.96121997C=CA1727518594SLC25A13c.1592G= (p.Gly531=)
c.1595G= (p.Gly532=)
n.2G=
n.1667G=
c.1625G= (p.Gly542=)
c.740G= (p.Gly247=)
c.1583G= (p.Gly528=)
n.1838G=
n.2396G=
n.1618G=
7g.96121997C>GCA368258675SLC25A13c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.2G>C
n.1667G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
n.1838G>C
n.2396G>C
n.1618G>C
7g.96121997C>TCA342150SLC25A13c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
n.2G>A
n.1667G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
n.1838G>A
n.2396G>A
n.1618G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121998C>ACA368258681SLC25A13c.1592-1G>T (n.1592-1G>T)
c.1595-1G>T (n.1595-1G>T)
n.1G>T
n.1667-1G>T
c.1625-1G>T (n.1625-1G>T)
c.740-1G>T (n.740-1G>T)
c.1583-1G>T (n.1583-1G>T)
n.1838-1G>T
n.2396-1G>T
n.1618-1G>T
7g.96121998C>GCA368258683SLC25A13c.1592-1G>C (n.1592-1G>C)
c.1595-1G>C (n.1595-1G>C)
n.1G>C
n.1667-1G>C
c.1625-1G>C (n.1625-1G>C)
c.740-1G>C (n.740-1G>C)
c.1583-1G>C (n.1583-1G>C)
n.1838-1G>C
n.2396-1G>C
n.1618-1G>C
7g.96121998C>TCA368258686SLC25A13c.1592-1G>A (n.1592-1G>A)
c.1595-1G>A (n.1595-1G>A)
n.1G>A
n.1667-1G>A
c.1625-1G>A (n.1625-1G>A)
c.740-1G>A (n.740-1G>A)
c.1583-1G>A (n.1583-1G>A)
n.1838-1G>A
n.2396-1G>A
n.1618-1G>A
7g.96121999T>ACA368258693SLC25A13c.1592-2A>T (n.1592-2A>T)
c.1595-2A>T (n.1595-2A>T)
n.1667-2A>T
c.1625-2A>T (n.1625-2A>T)
c.740-2A>T (n.740-2A>T)
c.1583-2A>T (n.1583-2A>T)
n.1838-2A>T
n.2396-2A>T
n.1618-2A>T
7g.96121999T>CCA368258691SLC25A13c.1592-2A>G (n.1592-2A>G)
c.1595-2A>G (n.1595-2A>G)
n.1667-2A>G
c.1625-2A>G (n.1625-2A>G)
c.740-2A>G (n.740-2A>G)
c.1583-2A>G (n.1583-2A>G)
n.1838-2A>G
n.2396-2A>G
n.1618-2A>G
7g.96121999T>GCA368258688SLC25A13c.1592-2A>C (n.1592-2A>C)
c.1595-2A>C (n.1595-2A>C)
n.1667-2A>C
c.1625-2A>C (n.1625-2A>C)
c.740-2A>C (n.740-2A>C)
c.1583-2A>C (n.1583-2A>C)
n.1838-2A>C
n.2396-2A>C
n.1618-2A>C
7g.96122001C>ACA2683824744SLC25A13c.1592-4G>T (n.1592-4G>T)
c.1595-4G>T (n.1595-4G>T)
n.1667-4G>T
c.1625-4G>T (n.1625-4G>T)
c.740-4G>T (n.740-4G>T)
c.1583-4G>T (n.1583-4G>T)
n.1838-4G>T
n.2396-4G>T
n.1618-4G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.96122001C=CA1727518596SLC25A13c.1592-4G= (n.1592-4G=)
c.1595-4G= (n.1595-4G=)
n.1667-4G=
c.1625-4G= (n.1625-4G=)
c.740-4G= (n.740-4G=)
c.1583-4G= (n.1583-4G=)
n.1838-4G=
n.2396-4G=
n.1618-4G=
7g.96122001C>TCA576707818SLC25A13c.1592-4G>A (n.1592-4G>A)
c.1595-4G>A (n.1595-4G>A)
n.1667-4G>A
c.1625-4G>A (n.1625-4G>A)
c.740-4G>A (n.740-4G>A)
c.1583-4G>A (n.1583-4G>A)
n.1838-4G>A
n.2396-4G>A
n.1618-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96122003G>ACA576707819SLC25A13c.1592-6C>T (n.1592-6C>T)
c.1595-6C>T (n.1595-6C>T)
n.1667-6C>T
c.1625-6C>T (n.1625-6C>T)
c.740-6C>T (n.740-6C>T)
c.1583-6C>T (n.1583-6C>T)
n.1838-6C>T
n.2396-6C>T
n.1618-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96122003G=CA1727518604SLC25A13c.1592-6C= (n.1592-6C=)
c.1595-6C= (n.1595-6C=)
n.1667-6C=
c.1625-6C= (n.1625-6C=)
c.740-6C= (n.740-6C=)
c.1583-6C= (n.1583-6C=)
n.1838-6C=
n.2396-6C=
n.1618-6C=
7g.96122004G>ACA2573142525SLC25A13c.1592-7C>T (n.1592-7C>T)
c.1595-7C>T (n.1595-7C>T)
n.1667-7C>T
c.1625-7C>T (n.1625-7C>T)
c.740-7C>T (n.740-7C>T)
c.1583-7C>T (n.1583-7C>T)
n.1838-7C>T
n.2396-7C>T
n.1618-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96122004G>CCA2578945843SLC25A13c.1592-7C>G (n.1592-7C>G)
c.1595-7C>G (n.1595-7C>G)
n.1667-7C>G
c.1625-7C>G (n.1625-7C>G)
c.740-7C>G (n.740-7C>G)
c.1583-7C>G (n.1583-7C>G)
n.1838-7C>G
n.2396-7C>G
n.1618-7C>G
 gnomAD v4
7g.96122005A=CA1727518608SLC25A13c.1592-8T= (n.1592-8T=)
c.1595-8T= (n.1595-8T=)
n.1667-8T=
c.1625-8T= (n.1625-8T=)
c.740-8T= (n.740-8T=)
c.1583-8T= (n.1583-8T=)
n.1838-8T=
n.2396-8T=
n.1618-8T=
7g.96122005A>GCA1727518610SLC25A13c.1592-8T>C (n.1592-8T>C)
c.1595-8T>C (n.1595-8T>C)
n.1667-8T>C
c.1625-8T>C (n.1625-8T>C)
c.740-8T>C (n.740-8T>C)
c.1583-8T>C (n.1583-8T>C)
n.1838-8T>C
n.2396-8T>C
n.1618-8T>C
 dbSNP
7g.96122006G>ACA2499219082SLC25A13c.1592-9C>T (n.1592-9C>T)
c.1595-9C>T (n.1595-9C>T)
n.1667-9C>T
c.1625-9C>T (n.1625-9C>T)
c.740-9C>T (n.740-9C>T)
c.1583-9C>T (n.1583-9C>T)
n.1838-9C>T
n.2396-9C>T
n.1618-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96122006G>CCA2697557415SLC25A13c.1592-9C>G (n.1592-9C>G)
c.1595-9C>G (n.1595-9C>G)
n.1667-9C>G
c.1625-9C>G (n.1625-9C>G)
c.740-9C>G (n.740-9C>G)
c.1583-9C>G (n.1583-9C>G)
n.1838-9C>G
n.2396-9C>G
n.1618-9C>G
 ClinVar
7g.96122008_96122010delinsGACCA1727518614SLC25A13c.1592-13_1592-11delinsGTC (n.1592-13_1592-11delinsGTC)
c.1595-13_1595-11delinsGTC (n.1595-13_1595-11delinsGTC)
n.1667-13_1667-11delinsGTC
c.1625-13_1625-11delinsGTC (n.1625-13_1625-11delinsGTC)
c.740-13_740-11delinsGTC (n.740-13_740-11delinsGTC)
c.1583-13_1583-11delinsGTC (n.1583-13_1583-11delinsGTC)
n.1838-13_1838-11delinsGTC
n.2396-13_2396-11delinsGTC
n.1618-13_1618-11delinsGTC
7g.96122012_96122013delCA1727518615SLC25A13c.1592-13_1592-12del (n.1592-13_1592-12del)
c.1595-13_1595-12del (n.1595-13_1595-12del)
n.1667-13_1667-12del
c.1625-13_1625-12del (n.1625-13_1625-12del)
c.740-13_740-12del (n.740-13_740-12del)
c.1583-13_1583-12del (n.1583-13_1583-12del)
n.1838-13_1838-12del
n.2396-13_2396-12del
n.1618-13_1618-12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96122010C=CA1727518616SLC25A13c.1592-13G= (n.1592-13G=)
c.1595-13G= (n.1595-13G=)
n.1667-13G=
c.1625-13G= (n.1625-13G=)
c.740-13G= (n.740-13G=)
c.1583-13G= (n.1583-13G=)
n.1838-13G=
n.2396-13G=
n.1618-13G=
7g.96122010C>TCA4352851SLC25A13c.1592-13G>A (n.1592-13G>A)
c.1595-13G>A (n.1595-13G>A)
n.1667-13G>A
c.1625-13G>A (n.1625-13G>A)
c.740-13G>A (n.740-13G>A)
c.1583-13G>A (n.1583-13G>A)
n.1838-13G>A
n.2396-13G>A
n.1618-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96122011A=CA1727518617SLC25A13c.1592-14T= (n.1592-14T=)
c.1595-14T= (n.1595-14T=)
n.1667-14T=
c.1625-14T= (n.1625-14T=)
c.740-14T= (n.740-14T=)
c.1583-14T= (n.1583-14T=)
n.1838-14T=
n.2396-14T=
n.1618-14T=
7g.96122011A>GCA4352852SLC25A13c.1592-14T>C (n.1592-14T>C)
c.1595-14T>C (n.1595-14T>C)
n.1667-14T>C
c.1625-14T>C (n.1625-14T>C)
c.740-14T>C (n.740-14T>C)
c.1583-14T>C (n.1583-14T>C)
n.1838-14T>C
n.2396-14T>C
n.1618-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96122012C>ACA4352854SLC25A13c.1592-15G>T (n.1592-15G>T)
c.1595-15G>T (n.1595-15G>T)
n.1667-15G>T
c.1625-15G>T (n.1625-15G>T)
c.740-15G>T (n.740-15G>T)
c.1583-15G>T (n.1583-15G>T)
n.1838-15G>T
n.2396-15G>T
n.1618-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96122012C=CA1727518620SLC25A13c.1592-15G= (n.1592-15G=)
c.1595-15G= (n.1595-15G=)
n.1667-15G=
c.1625-15G= (n.1625-15G=)
c.740-15G= (n.740-15G=)
c.1583-15G= (n.1583-15G=)
n.1838-15G=
n.2396-15G=
n.1618-15G=
7g.96122012C>TCA4352853SLC25A13c.1592-15G>A (n.1592-15G>A)
c.1595-15G>A (n.1595-15G>A)
n.1667-15G>A
c.1625-15G>A (n.1625-15G>A)
c.740-15G>A (n.740-15G>A)
c.1583-15G>A (n.1583-15G>A)
n.1838-15G>A
n.2396-15G>A
n.1618-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96122013A>GCA2578945844SLC25A13c.1592-16T>C (n.1592-16T>C)
c.1595-16T>C (n.1595-16T>C)
n.1667-16T>C
c.1625-16T>C (n.1625-16T>C)
c.740-16T>C (n.740-16T>C)
c.1583-16T>C (n.1583-16T>C)
n.1838-16T>C
n.2396-16T>C
n.1618-16T>C
7g.96122014A=CA1727518624SLC25A13c.1592-17T= (n.1592-17T=)
c.1595-17T= (n.1595-17T=)
n.1667-17T=
c.1625-17T= (n.1625-17T=)
c.740-17T= (n.740-17T=)
c.1583-17T= (n.1583-17T=)
n.1838-17T=
n.2396-17T=
n.1618-17T=
7g.96122014A>CCA1104720141SLC25A13c.1592-17T>G (n.1592-17T>G)
c.1595-17T>G (n.1595-17T>G)
n.1667-17T>G
c.1625-17T>G (n.1625-17T>G)
c.740-17T>G (n.740-17T>G)
c.1583-17T>G (n.1583-17T>G)
n.1838-17T>G
n.2396-17T>G
n.1618-17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96122015C>ACA4352855SLC25A13c.1592-18G>T (n.1592-18G>T)
c.1595-18G>T (n.1595-18G>T)
n.1667-18G>T
c.1625-18G>T (n.1625-18G>T)
c.740-18G>T (n.740-18G>T)
c.1583-18G>T (n.1583-18G>T)
n.1838-18G>T
n.2396-18G>T
n.1618-18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96122015C=CA1727518626SLC25A13c.1592-18G= (n.1592-18G=)
c.1595-18G= (n.1595-18G=)
n.1667-18G=
c.1625-18G= (n.1625-18G=)
c.740-18G= (n.740-18G=)
c.1583-18G= (n.1583-18G=)
n.1838-18G=
n.2396-18G=
n.1618-18G=
7g.96122015C>GCA2683824745SLC25A13c.1592-18G>C (n.1592-18G>C)
c.1595-18G>C (n.1595-18G>C)
n.1667-18G>C
c.1625-18G>C (n.1625-18G>C)
c.740-18G>C (n.740-18G>C)
c.1583-18G>C (n.1583-18G>C)
n.1838-18G>C
n.2396-18G>C
n.1618-18G>C
 gnomAD v4
7g.96122015C>TCA2578945845SLC25A13c.1592-18G>A (n.1592-18G>A)
c.1595-18G>A (n.1595-18G>A)
n.1667-18G>A
c.1625-18G>A (n.1625-18G>A)
c.740-18G>A (n.740-18G>A)
c.1583-18G>A (n.1583-18G>A)
n.1838-18G>A
n.2396-18G>A
n.1618-18G>A
7g.96122017C>ACA4352856SLC25A13c.1592-20G>T (n.1592-20G>T)
c.1595-20G>T (n.1595-20G>T)
n.1667-20G>T
c.1625-20G>T (n.1625-20G>T)
c.740-20G>T (n.740-20G>T)
c.1583-20G>T (n.1583-20G>T)
n.1838-20G>T
n.2396-20G>T
n.1618-20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96122017C=CA1727518640SLC25A13c.1592-20G= (n.1592-20G=)
c.1595-20G= (n.1595-20G=)
n.1667-20G=
c.1625-20G= (n.1625-20G=)
c.740-20G= (n.740-20G=)
c.1583-20G= (n.1583-20G=)
n.1838-20G=
n.2396-20G=
n.1618-20G=
7g.96122019_96122020insAACACACCCACA2777031453SLC25A13c.1592-20_1592-19insGTGTGTTTGG (n.1592-20_1592-19insGTGTGTTTGG)
c.1595-20_1595-19insGTGTGTTTGG (n.1595-20_1595-19insGTGTGTTTGG)
n.1667-20_1667-19insGTGTGTTTGG
c.1625-20_1625-19insGTGTGTTTGG (n.1625-20_1625-19insGTGTGTTTGG)
c.740-20_740-19insGTGTGTTTGG (n.740-20_740-19insGTGTGTTTGG)
c.1583-20_1583-19insGTGTGTTTGG (n.1583-20_1583-19insGTGTGTTTGG)
n.1838-20_1838-19insGTGTGTTTGG
n.2396-20_2396-19insGTGTGTTTGG
n.1618-20_1618-19insGTGTGTTTGG
7g.96122018C>ACA2578945846SLC25A13c.1592-21G>T (n.1592-21G>T)
c.1595-21G>T (n.1595-21G>T)
n.1667-21G>T
c.1625-21G>T (n.1625-21G>T)
c.740-21G>T (n.740-21G>T)
c.1583-21G>T (n.1583-21G>T)
n.1838-21G>T
n.2396-21G>T
n.1618-21G>T
7g.96122019A=CA1727518642SLC25A13c.1592-22T= (n.1592-22T=)
c.1595-22T= (n.1595-22T=)
n.1667-22T=
c.1625-22T= (n.1625-22T=)
c.740-22T= (n.740-22T=)
c.1583-22T= (n.1583-22T=)
n.1838-22T=
n.2396-22T=
n.1618-22T=
7g.96122019A>CCA4352857SLC25A13c.1592-22T>G (n.1592-22T>G)
c.1595-22T>G (n.1595-22T>G)
n.1667-22T>G
c.1625-22T>G (n.1625-22T>G)
c.740-22T>G (n.740-22T>G)
c.1583-22T>G (n.1583-22T>G)
n.1838-22T>G
n.2396-22T>G
n.1618-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96122020T>ACA2777031454SLC25A13c.1592-23A>T (n.1592-23A>T)
c.1595-23A>T (n.1595-23A>T)
n.1667-23A>T
c.1625-23A>T (n.1625-23A>T)
c.740-23A>T (n.740-23A>T)
c.1583-23A>T (n.1583-23A>T)
n.1838-23A>T
n.2396-23A>T
n.1618-23A>T
7g.96122020T>CCA162992692SLC25A13c.1592-23A>G (n.1592-23A>G)
c.1595-23A>G (n.1595-23A>G)
n.1667-23A>G
c.1625-23A>G (n.1625-23A>G)
c.740-23A>G (n.740-23A>G)
c.1583-23A>G (n.1583-23A>G)
n.1838-23A>G
n.2396-23A>G
n.1618-23A>G
 dbSNP
7g.96122020T>GCA2683824746SLC25A13c.1592-23A>C (n.1592-23A>C)
c.1595-23A>C (n.1595-23A>C)
n.1667-23A>C
c.1625-23A>C (n.1625-23A>C)
c.740-23A>C (n.740-23A>C)
c.1583-23A>C (n.1583-23A>C)
n.1838-23A>C
n.2396-23A>C
n.1618-23A>C
 gnomAD v4
7g.96122020T=CA1727518646SLC25A13c.1592-23A= (n.1592-23A=)
c.1595-23A= (n.1595-23A=)
n.1667-23A=
c.1625-23A= (n.1625-23A=)
c.740-23A= (n.740-23A=)
c.1583-23A= (n.1583-23A=)
n.1838-23A=
n.2396-23A=
n.1618-23A=
7g.96122021C>TCA2578945847SLC25A13c.1592-24G>A (n.1592-24G>A)
c.1595-24G>A (n.1595-24G>A)
n.1667-24G>A
c.1625-24G>A (n.1625-24G>A)
c.740-24G>A (n.740-24G>A)
c.1583-24G>A (n.1583-24G>A)
n.1838-24G>A
n.2396-24G>A
n.1618-24G>A
 gnomAD v4
7g.96122022T>ACA2777031455SLC25A13c.1592-25A>T (n.1592-25A>T)
c.1595-25A>T (n.1595-25A>T)
n.1667-25A>T
c.1625-25A>T (n.1625-25A>T)
c.740-25A>T (n.740-25A>T)
c.1583-25A>T (n.1583-25A>T)
n.1838-25A>T
n.2396-25A>T
n.1618-25A>T
7g.96122022T>GCA2578945848SLC25A13c.1592-25A>C (n.1592-25A>C)
c.1595-25A>C (n.1595-25A>C)
n.1667-25A>C
c.1625-25A>C (n.1625-25A>C)
c.740-25A>C (n.740-25A>C)
c.1583-25A>C (n.1583-25A>C)
n.1838-25A>C
n.2396-25A>C
n.1618-25A>C
 gnomAD v4
7g.96122023C=CA1727518650SLC25A13c.1592-26G= (n.1592-26G=)
c.1595-26G= (n.1595-26G=)
n.1667-26G=
c.1625-26G= (n.1625-26G=)
c.740-26G= (n.740-26G=)
c.1583-26G= (n.1583-26G=)
n.1838-26G=
n.2396-26G=
n.1618-26G=
7g.96122023C>TCA844157000SLC25A13c.1592-26G>A (n.1592-26G>A)
c.1595-26G>A (n.1595-26G>A)
n.1667-26G>A
c.1625-26G>A (n.1625-26G>A)
c.740-26G>A (n.740-26G>A)
c.1583-26G>A (n.1583-26G>A)
n.1838-26G>A
n.2396-26G>A
n.1618-26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched