Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121904A>C | CA368258199 | SLC25A13 | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) n.95T>G n.1760T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1931T>G n.2489T>G n.1711T>G | |
7 | g.96121904A>G | CA368258201 | SLC25A13 | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) n.95T>C n.1760T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1931T>C n.2489T>C n.1711T>C | |
7 | g.96121904A>T | CA368258203 | SLC25A13 | c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) n.95T>A n.1760T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) n.1931T>A n.2489T>A n.1711T>A | |
7 | g.96121905C>A | CA368258205 | SLC25A13 | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1687G>T (p.Val563Leu) n.94G>T n.1759G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) n.1930G>T n.2488G>T n.1710G>T | |
7 | g.96121905C= | CA1727518306 | SLC25A13 | c.1684G= (p.Val562=) c.1687G= (p.Val563=) n.94G= n.1759G= c.1717G= (p.Val573=) c.832G= (p.Val278=) c.1675G= (p.Val559=) n.1930G= n.2488G= n.1710G= | |
7 | g.96121905C>G | CA368258208 | SLC25A13 | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) n.94G>C n.1759G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1930G>C n.2488G>C n.1710G>C | |
7 | g.96121905C>T | CA4352818 | SLC25A13 | c.1684G>A (p.Val562Met) c.1687G>A (p.Val563Met) n.94G>A n.1759G>A c.1717G>A (p.Val573Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.1675G>A (p.Val559Met) n.1930G>A n.2488G>A n.1710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121906_96121908dup | CA2683824741 | SLC25A13 | c.1682_1684dup (p.Gly561_Val562insGly) c.1685_1687dup (p.Gly562_Val563insGly) n.92_94dup n.1757_1759dup c.1715_1717dup (p.Gly572_Val573insGly) c.830_832dup (p.Gly277_Val278insGly) c.1673_1675dup (p.Gly558_Val559insGly) n.1928_1930dup n.2486_2488dup n.1708_1710dup | gnomAD v4 |
7 | g.96121906T>A | CA456632293 | SLC25A13 | c.1683A>T (p.Gly561=) c.1686A>T (p.Gly562=) n.93A>T n.1758A>T c.1716A>T (p.Gly572=) c.831A>T (p.Gly277=) c.1674A>T (p.Gly558=) n.1929A>T n.2487A>T n.1709A>T | |
7 | g.96121906T>C | CA456632294 | SLC25A13 | c.1683A>G (p.Gly561=) c.1686A>G (p.Gly562=) n.93A>G n.1758A>G c.1716A>G (p.Gly572=) c.831A>G (p.Gly277=) c.1674A>G (p.Gly558=) n.1929A>G n.2487A>G n.1709A>G | |
7 | g.96121906T>G | CA456632295 | SLC25A13 | c.1683A>C (p.Gly561=) c.1686A>C (p.Gly562=) n.93A>C n.1758A>C c.1716A>C (p.Gly572=) c.831A>C (p.Gly277=) c.1674A>C (p.Gly558=) n.1929A>C n.2487A>C n.1709A>C | |
7 | g.96121907C>A | CA368258211 | SLC25A13 | c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) n.92G>T n.1757G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1928G>T n.2486G>T n.1708G>T | |
7 | g.96121907C>G | CA368258212 | SLC25A13 | c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.92G>C n.1757G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1928G>C n.2486G>C n.1708G>C | COSMIC |
7 | g.96121907C>T | CA368258214 | SLC25A13 | c.1682G>A (p.Gly561Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) n.92G>A n.1757G>A c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1928G>A n.2486G>A n.1708G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121908C>A | CA368258216 | SLC25A13 | c.1681G>T (p.Gly561Ter) c.1684G>T (p.Gly562Ter) n.91G>T n.1756G>T c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.1672G>T (p.Gly558Ter) n.1927G>T n.2485G>T n.1707G>T | |
7 | g.96121908C= | CA1727518312 | SLC25A13 | c.1681G= (p.Gly561=) c.1684G= (p.Gly562=) n.91G= n.1756G= c.1714G= (p.Gly572=) c.829G= (p.Gly277=) c.1672G= (p.Gly558=) n.1927G= n.2485G= n.1707G= | |
7 | g.96121908C>G | CA368258218 | SLC25A13 | c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.91G>C n.1756G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1927G>C n.2485G>C n.1707G>C | |
7 | g.96121908C>T | CA4352819 | SLC25A13 | c.1681G>A (p.Gly561Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.91G>A n.1756G>A c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.1927G>A n.2485G>A n.1707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121909G>A | CA4352820 | SLC25A13 | c.1680C>T (p.Ser560=) c.1683C>T (p.Ser561=) n.90C>T n.1755C>T c.1713C>T (p.Ser571=) c.828C>T (p.Ser276=) c.1671C>T (p.Ser557=) n.1926C>T n.2484C>T n.1706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121909G>C | CA368258221 | SLC25A13 | c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) n.90C>G n.1755C>G c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) n.1926C>G n.2484C>G n.1706C>G | |
7 | g.96121909G= | CA1727518326 | SLC25A13 | c.1680C= (p.Ser560=) c.1683C= (p.Ser561=) n.90C= n.1755C= c.1713C= (p.Ser571=) c.828C= (p.Ser276=) c.1671C= (p.Ser557=) n.1926C= n.2484C= n.1706C= | |
7 | g.96121909G>T | CA368258222 | SLC25A13 | c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) n.90C>A n.1755C>A c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) n.1926C>A n.2484C>A n.1706C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121911_96121925dup | CA1727518322 | SLC25A13 | c.1666_1680dup (p.Ser560_Gly561insGlnThrThrTyrSer) c.1669_1683dup (p.Ser561_Gly562insGlnThrThrTyrSer) n.76_90dup n.1741_1755dup c.1699_1713dup (p.Ser571_Gly572insGlnThrThrTyrSer) c.814_828dup (p.Ser276_Gly277insGlnThrThrTyrSer) c.1657_1671dup (p.Ser557_Gly558insGlnThrThrTyrSer) n.1912_1926dup n.2470_2484dup n.1692_1706dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121910C>A | CA368258224 | SLC25A13 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.89G>T n.1754G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.1925G>T n.2483G>T n.1705G>T | |
7 | g.96121910C= | CA1727518336 | SLC25A13 | c.1679G= (p.Ser560=) c.1682G= (p.Ser561=) n.89G= n.1754G= c.1712G= (p.Ser571=) c.827G= (p.Ser276=) c.1670G= (p.Ser557=) n.1925G= n.2483G= n.1705G= | |
7 | g.96121910C>G | CA368258226 | SLC25A13 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) n.89G>C n.1754G>C c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.1925G>C n.2483G>C n.1705G>C | |
7 | g.96121910C>T | CA162992505 | SLC25A13 | c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) n.89G>A n.1754G>A c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.1925G>A n.2483G>A n.1705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121911T>A | CA368258233 | SLC25A13 | c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) n.88A>T n.1753A>T c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.1924A>T n.2482A>T n.1704A>T | |
7 | g.96121911T>C | CA368258229 | SLC25A13 | c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) n.88A>G n.1753A>G c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.1924A>G n.2482A>G n.1704A>G | |
7 | g.96121911T>G | CA368258231 | SLC25A13 | c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) n.88A>C n.1753A>C c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.1924A>C n.2482A>C n.1704A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121912G>A | CA456632296 | SLC25A13 | c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1680C>T (p.Tyr560=) n.87C>T n.1752C>T c.1710C>T (p.Tyr570=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.1668C>T (p.Tyr556=) n.1923C>T n.2481C>T n.1703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121912G>C | CA4352821 | SLC25A13 | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) n.87C>G n.1752C>G c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) n.1923C>G n.2481C>G n.1703C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121912G= | CA1727518344 | SLC25A13 | c.1677C= (p.Tyr559=) c.1680C= (p.Tyr560=) n.87C= n.1752C= c.1710C= (p.Tyr570=) c.825C= (p.Tyr275=) c.1668C= (p.Tyr556=) n.1923C= n.2481C= n.1703C= | |
7 | g.96121912G>T | CA368258235 | SLC25A13 | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) n.87C>A n.1752C>A c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) n.1923C>A n.2481C>A n.1703C>A | ClinVar |
7 | g.96121913T>A | CA368258237 | SLC25A13 | c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) n.86A>T n.1751A>T c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) n.1922A>T n.2480A>T n.1702A>T | |
7 | g.96121913T>C | CA368258239 | SLC25A13 | c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) n.86A>G n.1751A>G c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) n.1922A>G n.2480A>G n.1702A>G | |
7 | g.96121913T>G | CA368258241 | SLC25A13 | c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) n.86A>C n.1751A>C c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) n.1922A>C n.2480A>C n.1702A>C | |
7 | g.96121913dup | CA2695199580 | SLC25A13 | c.1676dup (p.Tyr559Ter) c.1679dup (p.Tyr560Ter) n.86dup n.1751dup c.1709dup (p.Tyr570Ter) c.824dup (p.Tyr275Ter) c.1667dup (p.Tyr556Ter) n.1922dup n.2480dup n.1702dup | ClinVar |
7 | g.96121914A>C | CA368258243 | SLC25A13 | c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) n.85T>G n.1750T>G c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) n.1921T>G n.2479T>G n.1701T>G | |
7 | g.96121914A>G | CA368258244 | SLC25A13 | c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1678T>C (p.Tyr560His) n.85T>C n.1750T>C c.1708T>C (p.Tyr570His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.1666T>C (p.Tyr556His) n.1921T>C n.2479T>C n.1701T>C | |
7 | g.96121914A>T | CA368258245 | SLC25A13 | c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) n.85T>A n.1750T>A c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) n.1921T>A n.2479T>A n.1701T>A | |
7 | g.96121915A= | CA1727518348 | SLC25A13 | c.1674T= (p.Thr558=) c.1677T= (p.Thr559=) n.84T= n.1749T= c.1707T= (p.Thr569=) c.822T= (p.Thr274=) c.1665T= (p.Thr555=) n.1920T= n.2478T= n.1700T= | |
7 | g.96121915A>C | CA456632297 | SLC25A13 | c.1674T>G (p.Thr558=) c.1677T>G (p.Thr559=) n.84T>G n.1749T>G c.1707T>G (p.Thr569=) c.822T>G (p.Thr274=) c.1665T>G (p.Thr555=) n.1920T>G n.2478T>G n.1700T>G | |
7 | g.96121915A>G | CA456632298 | SLC25A13 | c.1674T>C (p.Thr558=) c.1677T>C (p.Thr559=) n.84T>C n.1749T>C c.1707T>C (p.Thr569=) c.822T>C (p.Thr274=) c.1665T>C (p.Thr555=) n.1920T>C n.2478T>C n.1700T>C | dbSNP |
7 | g.96121915A>T | CA456632299 | SLC25A13 | c.1674T>A (p.Thr558=) c.1677T>A (p.Thr559=) n.84T>A n.1749T>A c.1707T>A (p.Thr569=) c.822T>A (p.Thr274=) c.1665T>A (p.Thr555=) n.1920T>A n.2478T>A n.1700T>A | |
7 | g.96121916G>A | CA4352822 | SLC25A13 | c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.83C>T n.1748C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) n.1919C>T n.2477C>T n.1699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121916G>C | CA368258248 | SLC25A13 | c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.83C>G n.1748C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) n.1919C>G n.2477C>G n.1699C>G | |
7 | g.96121916G= | CA1727518353 | SLC25A13 | c.1673C= (p.Thr558=) c.1676C= (p.Thr559=) n.83C= n.1748C= c.1706C= (p.Thr569=) c.821C= (p.Thr274=) c.1664C= (p.Thr555=) n.1919C= n.2477C= n.1699C= | |
7 | g.96121916G>T | CA368258250 | SLC25A13 | c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.83C>A n.1748C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) n.1919C>A n.2477C>A n.1699C>A | |
7 | g.96121917T>A | CA368258253 | SLC25A13 | c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.82A>T n.1747A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) n.1918A>T n.2476A>T n.1698A>T | |
7 | g.96121917T>C | CA368258256 | SLC25A13 | c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.82A>G n.1747A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) n.1918A>G n.2476A>G n.1698A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121917T>G | CA368258255 | SLC25A13 | c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.82A>C n.1747A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) n.1918A>C n.2476A>C n.1698A>C | |
7 | g.96121918G>A | CA4352823 | SLC25A13 | c.1671C>T (p.Thr557=) c.1674C>T (p.Thr558=) n.81C>T n.1746C>T c.1704C>T (p.Thr568=) c.819C>T (p.Thr273=) c.1662C>T (p.Thr554=) n.1917C>T n.2475C>T n.1697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121918G>C | CA456632300 | SLC25A13 | c.1671C>G (p.Thr557=) c.1674C>G (p.Thr558=) n.81C>G n.1746C>G c.1704C>G (p.Thr568=) c.819C>G (p.Thr273=) c.1662C>G (p.Thr554=) n.1917C>G n.2475C>G n.1697C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121918G= | CA1727518361 | SLC25A13 | c.1671C= (p.Thr557=) c.1674C= (p.Thr558=) n.81C= n.1746C= c.1704C= (p.Thr568=) c.819C= (p.Thr273=) c.1662C= (p.Thr554=) n.1917C= n.2475C= n.1697C= | |
7 | g.96121918G>T | CA456632301 | SLC25A13 | c.1671C>A (p.Thr557=) c.1674C>A (p.Thr558=) n.81C>A n.1746C>A c.1704C>A (p.Thr568=) c.819C>A (p.Thr273=) c.1662C>A (p.Thr554=) n.1917C>A n.2475C>A n.1697C>A | |
7 | g.96121919G>A | CA4352824 | SLC25A13 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.80C>T n.1745C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1916C>T n.2474C>T n.1696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121919G>C | CA368258260 | SLC25A13 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.80C>G n.1745C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) n.1916C>G n.2474C>G n.1696C>G | |
7 | g.96121919G= | CA1727518369 | SLC25A13 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1673C= (p.Thr558=) n.80C= n.1745C= c.1703C= (p.Thr568=) c.818C= (p.Thr273=) c.1661C= (p.Thr554=) n.1916C= n.2474C= n.1696C= | |
7 | g.96121919G>T | CA368258261 | SLC25A13 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.80C>A n.1745C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) n.1916C>A n.2474C>A n.1696C>A | |
7 | g.96121920T>A | CA368258264 | SLC25A13 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.79A>T n.1744A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1915A>T n.2473A>T n.1695A>T | |
7 | g.96121920T>C | CA368258266 | SLC25A13 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.79A>G n.1744A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1915A>G n.2473A>G n.1695A>G | |
7 | g.96121920T>G | CA368258265 | SLC25A13 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.79A>C n.1744A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1915A>C n.2473A>C n.1695A>C | |
7 | g.96121921T>A | CA368258268 | SLC25A13 | c.1668A>T (p.Gln556His) c.1671A>T (p.Gln557His) n.78A>T n.1743A>T c.1701A>T (p.Gln567His) c.816A>T (p.Gln272His) c.1659A>T (p.Gln553His) n.1914A>T n.2472A>T n.1694A>T | |
7 | g.96121921T>C | CA456632302 | SLC25A13 | c.1668A>G (p.Gln556=) c.1671A>G (p.Gln557=) n.78A>G n.1743A>G c.1701A>G (p.Gln567=) c.816A>G (p.Gln272=) c.1659A>G (p.Gln553=) n.1914A>G n.2472A>G n.1694A>G | ClinVar |
7 | g.96121921T>G | CA368258270 | SLC25A13 | c.1668A>C (p.Gln556His) c.1671A>C (p.Gln557His) n.78A>C n.1743A>C c.1701A>C (p.Gln567His) c.816A>C (p.Gln272His) c.1659A>C (p.Gln553His) n.1914A>C n.2472A>C n.1694A>C | |
7 | g.96121922T>A | CA368258272 | SLC25A13 | c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.77A>T n.1742A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1913A>T n.2471A>T n.1693A>T | |
7 | g.96121922T>C | CA368258274 | SLC25A13 | c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.77A>G n.1742A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1913A>G n.2471A>G n.1693A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121922T>G | CA368258276 | SLC25A13 | c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.77A>C n.1742A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1913A>C n.2471A>C n.1693A>C | |
7 | g.96121922T= | CA1727518371 | SLC25A13 | c.1667A= (p.Gln556=) c.1670A= (p.Gln557=) n.77A= n.1742A= c.1700A= (p.Gln567=) c.815A= (p.Gln272=) c.1658A= (p.Gln553=) n.1913A= n.2471A= n.1693A= | |
7 | g.96121923G>A | CA368258278 | SLC25A13 | c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.76C>T n.1741C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1912C>T n.2470C>T n.1692C>T | |
7 | g.96121923G>C | CA4352825 | SLC25A13 | c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.76C>G n.1741C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1912C>G n.2470C>G n.1692C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121923G= | CA1727518373 | SLC25A13 | c.1666C= (p.Gln556=) c.1669C= (p.Gln557=) n.76C= n.1741C= c.1699C= (p.Gln567=) c.814C= (p.Gln272=) c.1657C= (p.Gln553=) n.1912C= n.2470C= n.1692C= | |
7 | g.96121923G>T | CA368258281 | SLC25A13 | c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.76C>A n.1741C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1912C>A n.2470C>A n.1692C>A | |
7 | g.96121924G>A | CA4352826 | SLC25A13 | c.1665C>T (p.Gly555=) c.1668C>T (p.Gly556=) n.75C>T n.1740C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.813C>T (p.Gly271=) c.1656C>T (p.Gly552=) n.1911C>T n.2469C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121924G>C | CA456632303 | SLC25A13 | c.1665C>G (p.Gly555=) c.1668C>G (p.Gly556=) n.75C>G n.1740C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.813C>G (p.Gly271=) c.1656C>G (p.Gly552=) n.1911C>G n.2469C>G n.1691C>G | |
7 | g.96121924G= | CA1727518374 | SLC25A13 | c.1665C= (p.Gly555=) c.1668C= (p.Gly556=) n.75C= n.1740C= c.1698C= (p.Gly566=) c.813C= (p.Gly271=) c.1656C= (p.Gly552=) n.1911C= n.2469C= n.1691C= | |
7 | g.96121924G>T | CA456632304 | SLC25A13 | c.1665C>A (p.Gly555=) c.1668C>A (p.Gly556=) n.75C>A n.1740C>A c.1698C>A (p.Gly566=) c.813C>A (p.Gly271=) c.1656C>A (p.Gly552=) n.1911C>A n.2469C>A n.1691C>A | |
7 | g.96121927_96121930del | CA2578945842 | SLC25A13 | c.1662_1665del (p.Gly555LysfsTer7) c.1665_1668del (p.Gly556LysfsTer7) n.72_75del n.1737_1740del c.1695_1698del (p.Gly566LysfsTer7) c.810_813del (p.Gly271LysfsTer7) c.1653_1656del (p.Gly552LysfsTer7) n.1908_1911del n.2466_2469del n.1688_1691del | |
7 | g.96121925C>A | CA368258284 | SLC25A13 | c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) n.74G>T n.1739G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) n.1910G>T n.2468G>T n.1690G>T | |
7 | g.96121925C>G | CA368258286 | SLC25A13 | c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.74G>C n.1739G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.1910G>C n.2468G>C n.1690G>C | |
7 | g.96121925C>T | CA368258288 | SLC25A13 | c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) n.74G>A n.1739G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) n.1910G>A n.2468G>A n.1690G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121926_96121927insCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCC | CA891862725 | SLC25A13 | c.1664_1665insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln556AspfsTer15) c.1667_1668insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln557AspfsTer15) n.74_75insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG n.1739_1740insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG c.1697_1698insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln567AspfsTer15) c.812_813insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln272AspfsTer15) c.1655_1656insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln553AspfsTer15) n.1910_1911insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG n.2468_2469insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG n.1690_1691insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG | dbSNP |
7 | g.96121926C>A | CA368258292 | SLC25A13 | c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) n.73G>T n.1738G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.1909G>T n.2467G>T n.1689G>T | |
7 | g.96121926C= | CA1727518384 | SLC25A13 | c.1663G= (p.Gly555=) c.1666G= (p.Gly556=) n.73G= n.1738G= c.1696G= (p.Gly566=) c.811G= (p.Gly271=) c.1654G= (p.Gly552=) n.1909G= n.2467G= n.1689G= | |
7 | g.96121926C>G | CA368258291 | SLC25A13 | c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.73G>C n.1738G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.1909G>C n.2467G>C n.1689G>C | |
7 | g.96121926C>T | CA4352827 | SLC25A13 | c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) n.73G>A n.1738G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.1909G>A n.2467G>A n.1689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121927A>C | CA456632305 | SLC25A13 | c.1662T>G (p.Ala554=) c.1665T>G (p.Ala555=) n.72T>G n.1737T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.810T>G (p.Ala270=) c.1653T>G (p.Ala551=) n.1908T>G n.2466T>G n.1688T>G | |
7 | g.96121927A>G | CA456632306 | SLC25A13 | c.1662T>C (p.Ala554=) c.1665T>C (p.Ala555=) n.72T>C n.1737T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.810T>C (p.Ala270=) c.1653T>C (p.Ala551=) n.1908T>C n.2466T>C n.1688T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121927A>T | CA456632307 | SLC25A13 | c.1662T>A (p.Ala554=) c.1665T>A (p.Ala555=) n.72T>A n.1737T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.810T>A (p.Ala270=) c.1653T>A (p.Ala551=) n.1908T>A n.2466T>A n.1688T>A | |
7 | g.96121928G>A | CA368258294 | SLC25A13 | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.71C>T n.1736C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.1907C>T n.2465C>T n.1687C>T | |
7 | g.96121928G>C | CA368258295 | SLC25A13 | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.71C>G n.1736C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.1907C>G n.2465C>G n.1687C>G | |
7 | g.96121928G= | CA1727518386 | SLC25A13 | c.1661C= (p.Ala554=) c.1664C= (p.Ala555=) n.71C= n.1736C= c.1694C= (p.Ala565=) c.809C= (p.Ala270=) c.1652C= (p.Ala551=) n.1907C= n.2465C= n.1687C= | |
7 | g.96121928G>T | CA368258297 | SLC25A13 | c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.71C>A n.1736C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.1907C>A n.2465C>A n.1687C>A | |
7 | g.96121928delinsAC | CA2573052950 | SLC25A13 | c.1661delinsGT (p.Ala554GlyfsTer14) c.1664delinsGT (p.Ala555GlyfsTer14) n.71delinsGT n.1736delinsGT c.1694delinsGT (p.Ala565GlyfsTer14) c.809delinsGT (p.Ala270GlyfsTer14) c.1652delinsGT (p.Ala551GlyfsTer14) n.1907delinsGT n.2465delinsGT n.1687delinsGT | dbSNP |
7 | g.96121929_96121932dup | CA2573142522 | SLC25A13 | c.1658_1661dup (p.Gln556TrpfsTer13) c.1661_1664dup (p.Gln557TrpfsTer13) n.68_71dup n.1733_1736dup c.1691_1694dup (p.Gln567TrpfsTer13) c.806_809dup (p.Gln272TrpfsTer13) c.1649_1652dup (p.Gln553TrpfsTer13) n.1904_1907dup n.2462_2465dup n.1684_1687dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121929C>A | CA368258302 | SLC25A13 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.70G>T n.1735G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.1906G>T n.2464G>T n.1686G>T | |
7 | g.96121929C= | CA1727518391 | SLC25A13 | c.1660G= (p.Ala554=) c.1663G= (p.Ala555=) n.70G= n.1735G= c.1693G= (p.Ala565=) c.808G= (p.Ala270=) c.1651G= (p.Ala551=) n.1906G= n.2464G= n.1686G= | |
7 | g.96121929C>G | CA4352828 | SLC25A13 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.70G>C n.1735G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.1906G>C n.2464G>C n.1686G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96121929C>T | CA162992548 | SLC25A13 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.70G>A n.1735G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.1906G>A n.2464G>A n.1686G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121929_96121951dup | CA340497 | SLC25A13 | c.1638_1660dup (p.Ala554GlyfsTer17) c.1641_1663dup (p.Ala555GlyfsTer17) n.48_70dup n.1713_1735dup c.1671_1693dup (p.Ala565GlyfsTer17) c.786_808dup (p.Ala270GlyfsTer17) c.1629_1651dup (p.Ala551GlyfsTer17) n.1884_1906dup n.2442_2464dup n.1664_1686dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121929_96121930insGGAGTGTGAACACAGTGGGTTTCTAAGCATTTTTCTTGTTT | CA2683824742 | SLC25A13 | c.1659_1660insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala554LysfsTer23) c.1662_1663insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala555LysfsTer23) n.69_70insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.1734_1735insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC c.1692_1693insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala565LysfsTer23) c.807_808insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala270LysfsTer23) c.1650_1651insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala551LysfsTer23) n.1905_1906insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.2463_2464insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.1685_1686insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC | gnomAD v4 |
7 | g.96121930C>A | CA456632308 | SLC25A13 | c.1659G>T (p.Arg553=) c.1662G>T (p.Arg554=) n.69G>T n.1734G>T c.1692G>T (p.Arg564=) c.807G>T (p.Arg269=) c.1650G>T (p.Arg550=) n.1905G>T n.2463G>T n.1685G>T | |
7 | g.96121930C= | CA1727518401 | SLC25A13 | c.1659G= (p.Arg553=) c.1662G= (p.Arg554=) n.69G= n.1734G= c.1692G= (p.Arg564=) c.807G= (p.Arg269=) c.1650G= (p.Arg550=) n.1905G= n.2463G= n.1685G= | |
7 | g.96121930C>G | CA456632309 | SLC25A13 | c.1659G>C (p.Arg553=) c.1662G>C (p.Arg554=) n.69G>C n.1734G>C c.1692G>C (p.Arg564=) c.807G>C (p.Arg269=) c.1650G>C (p.Arg550=) n.1905G>C n.2463G>C n.1685G>C | |
7 | g.96121930C>T | CA4352829 | SLC25A13 | c.1659G>A (p.Arg553=) c.1662G>A (p.Arg554=) n.69G>A n.1734G>A c.1692G>A (p.Arg564=) c.807G>A (p.Arg269=) c.1650G>A (p.Arg550=) n.1905G>A n.2463G>A n.1685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121931C>A | CA368258308 | SLC25A13 | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.68G>T n.1733G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) n.1904G>T n.2462G>T n.1684G>T | |
7 | g.96121931C= | CA1727518403 | SLC25A13 | c.1658G= (p.Arg553=) c.1661G= (p.Arg554=) n.68G= n.1733G= c.1691G= (p.Arg564=) c.806G= (p.Arg269=) c.1649G= (p.Arg550=) n.1904G= n.2462G= n.1684G= | |
7 | g.96121931C>G | CA4352830 | SLC25A13 | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.68G>C n.1733G>C c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) n.1904G>C n.2462G>C n.1684G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121931C>T | CA4352831 | SLC25A13 | c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.68G>A n.1733G>A c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) c.1649G>A (p.Arg550Gln) n.1904G>A n.2462G>A n.1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121932G>A | CA4352832 | SLC25A13 | c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.1660C>T (p.Arg554Trp) n.67C>T n.1732C>T c.1690C>T (p.Arg564Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) c.1648C>T (p.Arg550Trp) n.1903C>T n.2461C>T n.1683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121932G>C | CA368258312 | SLC25A13 | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.67C>G n.1732C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) n.1903C>G n.2461C>G n.1683C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121932G= | CA1727518414 | SLC25A13 | c.1657C= (p.Arg553=) c.1660C= (p.Arg554=) n.67C= n.1732C= c.1690C= (p.Arg564=) c.805C= (p.Arg269=) c.1648C= (p.Arg550=) n.1903C= n.2461C= n.1683C= | |
7 | g.96121932G>T | CA456632310 | SLC25A13 | c.1657C>A (p.Arg553=) c.1660C>A (p.Arg554=) n.67C>A n.1732C>A c.1690C>A (p.Arg564=) c.805C>A (p.Arg269=) c.1648C>A (p.Arg550=) n.1903C>A n.2461C>A n.1683C>A | |
7 | g.96121933G>A | CA456632311 | SLC25A13 | c.1656C>T (p.Ala552=) c.1659C>T (p.Ala553=) n.66C>T n.1731C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.804C>T (p.Ala268=) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1902C>T n.2460C>T n.1682C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121933G>C | CA456632312 | SLC25A13 | c.1656C>G (p.Ala552=) c.1659C>G (p.Ala553=) n.66C>G n.1731C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.804C>G (p.Ala268=) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1902C>G n.2460C>G n.1682C>G | |
7 | g.96121933G= | CA1727518431 | SLC25A13 | c.1656C= (p.Ala552=) c.1659C= (p.Ala553=) n.66C= n.1731C= c.1689C= (p.Ala563=) c.804C= (p.Ala268=) c.1647C= (p.Ala549=) n.1902C= n.2460C= n.1682C= | |
7 | g.96121933G>T | CA4352834 | SLC25A13 | c.1656C>A (p.Ala552=) c.1659C>A (p.Ala553=) n.66C>A n.1731C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.804C>A (p.Ala268=) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1902C>A n.2460C>A n.1682C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121933_96121936delinsGGCA | CA1727518429 | SLC25A13 | c.1653_1656delinsTGCC (p.Ala551=) c.1656_1659delinsTGCC (p.Ala552=) n.63_66delinsTGCC n.1728_1731delinsTGCC c.1686_1689delinsTGCC (p.Ala562=) c.801_804delinsTGCC (p.Ala267=) c.1644_1647delinsTGCC (p.Ala548=) n.1899_1902delinsTGCC n.2457_2460delinsTGCC n.1679_1682delinsTGCC | |
7 | g.96121934G>A | CA162992579 | SLC25A13 | c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) n.65C>T n.1730C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1901C>T n.2459C>T n.1681C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.96121934G>C | CA368258317 | SLC25A13 | c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.65C>G n.1730C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1901C>G n.2459C>G n.1681C>G | |
7 | g.96121934G= | CA1727518445 | SLC25A13 | c.1655C= (p.Ala552=) c.1658C= (p.Ala553=) n.65C= n.1730C= c.1688C= (p.Ala563=) c.803C= (p.Ala268=) c.1646C= (p.Ala549=) n.1901C= n.2459C= n.1681C= | |
7 | g.96121934G>T | CA368258319 | SLC25A13 | c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.65C>A n.1730C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1901C>A n.2459C>A n.1681C>A | |
7 | g.96121936_96121938del | CA4352833 | SLC25A13 | c.1653_1655del (p.Ala552del) c.1656_1658del (p.Ala553del) n.63_65del n.1728_1730del c.1686_1688del (p.Ala563del) c.801_803del (p.Ala268del) c.1644_1646del (p.Ala549del) n.1899_1901del n.2457_2459del n.1679_1681del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121935C>A | CA368258325 | SLC25A13 | c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.64G>T n.1729G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1900G>T n.2458G>T n.1680G>T | |
7 | g.96121935C= | CA1727518448 | SLC25A13 | c.1654G= (p.Ala552=) c.1657G= (p.Ala553=) n.64G= n.1729G= c.1687G= (p.Ala563=) c.802G= (p.Ala268=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1900G= n.2458G= n.1680G= | |
7 | g.96121935C>G | CA368258323 | SLC25A13 | c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.64G>C n.1729G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1900G>C n.2458G>C n.1680G>C | |
7 | g.96121935C>T | CA4352835 | SLC25A13 | c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.64G>A n.1729G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1900G>A n.2458G>A n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121936A>C | CA456632313 | SLC25A13 | c.1653T>G (p.Ala551=) c.1656T>G (p.Ala552=) n.63T>G n.1728T>G c.1686T>G (p.Ala562=) c.801T>G (p.Ala267=) c.1644T>G (p.Ala548=) n.1899T>G n.2457T>G n.1679T>G | |
7 | g.96121936A>G | CA456632315 | SLC25A13 | c.1653T>C (p.Ala551=) c.1656T>C (p.Ala552=) n.63T>C n.1728T>C c.1686T>C (p.Ala562=) c.801T>C (p.Ala267=) c.1644T>C (p.Ala548=) n.1899T>C n.2457T>C n.1679T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121936A>T | CA456632314 | SLC25A13 | c.1653T>A (p.Ala551=) c.1656T>A (p.Ala552=) n.63T>A n.1728T>A c.1686T>A (p.Ala562=) c.801T>A (p.Ala267=) c.1644T>A (p.Ala548=) n.1899T>A n.2457T>A n.1679T>A | |
7 | g.96121937G>A | CA368258326 | SLC25A13 | c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.62C>T n.1727C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) n.1898C>T n.2456C>T n.1678C>T | |
7 | g.96121937G>C | CA368258328 | SLC25A13 | c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.62C>G n.1727C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) n.1898C>G n.2456C>G n.1678C>G | |
7 | g.96121937G>T | CA368258329 | SLC25A13 | c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.62C>A n.1727C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) n.1898C>A n.2456C>A n.1678C>A | |
7 | g.96121938C>A | CA368258332 | SLC25A13 | c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.61G>T n.1726G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1897G>T n.2455G>T n.1677G>T | |
7 | g.96121938C>G | CA368258334 | SLC25A13 | c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.61G>C n.1726G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1897G>C n.2455G>C n.1677G>C | |
7 | g.96121938C>T | CA368258335 | SLC25A13 | c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.61G>A n.1726G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1897G>A n.2455G>A n.1677G>A | |
7 | g.96121939C>A | CA456632316 | SLC25A13 | c.1650G>T (p.Val550=) c.1653G>T (p.Val551=) n.60G>T n.1725G>T c.1683G>T (p.Val561=) c.798G>T (p.Val266=) c.1641G>T (p.Val547=) n.1896G>T n.2454G>T n.1676G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121939C>G | CA456632317 | SLC25A13 | c.1650G>C (p.Val550=) c.1653G>C (p.Val551=) n.60G>C n.1725G>C c.1683G>C (p.Val561=) c.798G>C (p.Val266=) c.1641G>C (p.Val547=) n.1896G>C n.2454G>C n.1676G>C | |
7 | g.96121939C>T | CA456632318 | SLC25A13 | c.1650G>A (p.Val550=) c.1653G>A (p.Val551=) n.60G>A n.1725G>A c.1683G>A (p.Val561=) c.798G>A (p.Val266=) c.1641G>A (p.Val547=) n.1896G>A n.2454G>A n.1676G>A | |
7 | g.96121940A>C | CA368258338 | SLC25A13 | c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.59T>G n.1724T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1895T>G n.2453T>G n.1675T>G | |
7 | g.96121940A>G | CA368258340 | SLC25A13 | c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.59T>C n.1724T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1895T>C n.2453T>C n.1675T>C | |
7 | g.96121940A>T | CA368258339 | SLC25A13 | c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.59T>A n.1724T>A c.1682T>A (p.Val561Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) n.1895T>A n.2453T>A n.1675T>A | |
7 | g.96121941C>A | CA368258341 | SLC25A13 | c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.58G>T n.1723G>T c.1681G>T (p.Val561Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) n.1894G>T n.2452G>T n.1674G>T | dbSNP |
7 | g.96121941C= | CA1727518455 | SLC25A13 | c.1648G= (p.Val550=) c.1651G= (p.Val551=) n.58G= n.1723G= c.1681G= (p.Val561=) c.796G= (p.Val266=) c.1639G= (p.Val547=) n.1894G= n.2452G= n.1674G= | |
7 | g.96121941C>G | CA368258344 | SLC25A13 | c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.58G>C n.1723G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1894G>C n.2452G>C n.1674G>C | |
7 | g.96121941C>T | CA368258346 | SLC25A13 | c.1648G>A (p.Val550Met) c.1651G>A (p.Val551Met) n.58G>A n.1723G>A c.1681G>A (p.Val561Met) c.796G>A (p.Val266Met) c.1639G>A (p.Val547Met) n.1894G>A n.2452G>A n.1674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121942C>A | CA368258349 | SLC25A13 | c.1647G>T (p.Gln549His) c.1650G>T (p.Gln550His) n.57G>T n.1722G>T c.1680G>T (p.Gln560His) c.795G>T (p.Gln265His) c.1638G>T (p.Gln546His) n.1893G>T n.2451G>T n.1673G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.96121942C>G | CA368258351 | SLC25A13 | c.1647G>C (p.Gln549His) c.1650G>C (p.Gln550His) n.57G>C n.1722G>C c.1680G>C (p.Gln560His) c.795G>C (p.Gln265His) c.1638G>C (p.Gln546His) n.1893G>C n.2451G>C n.1673G>C | |
7 | g.96121942C>T | CA456632319 | SLC25A13 | c.1647G>A (p.Gln549=) c.1650G>A (p.Gln550=) n.57G>A n.1722G>A c.1680G>A (p.Gln560=) c.795G>A (p.Gln265=) c.1638G>A (p.Gln546=) n.1893G>A n.2451G>A n.1673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121943T>A | CA368258353 | SLC25A13 | c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.56A>T n.1721A>T c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) n.1892A>T n.2450A>T n.1672A>T | |
7 | g.96121943T>C | CA368258362 | SLC25A13 | c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.56A>G n.1721A>G c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) n.1892A>G n.2450A>G n.1672A>G | |
7 | g.96121943T>G | CA368258365 | SLC25A13 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.56A>C n.1721A>C c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) n.1892A>C n.2450A>C n.1672A>C | |
7 | g.96121944G>A | CA368258369 | SLC25A13 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.55C>T n.1720C>T c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) n.1891C>T n.2449C>T n.1671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121944G>C | CA368258372 | SLC25A13 | c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.55C>G n.1720C>G c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) n.1891C>G n.2449C>G n.1671C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121944G= | CA1727518459 | SLC25A13 | c.1645C= (p.Gln549=) c.1648C= (p.Gln550=) n.55C= n.1720C= c.1678C= (p.Gln560=) c.793C= (p.Gln265=) c.1636C= (p.Gln546=) n.1891C= n.2449C= n.1671C= | |
7 | g.96121944G>T | CA368258374 | SLC25A13 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.55C>A n.1720C>A c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) n.1891C>A n.2449C>A n.1671C>A | |
7 | g.96121945T>A | CA368258378 | SLC25A13 | c.1644A>T (p.Leu548Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) n.54A>T n.1719A>T c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.792A>T (p.Leu264Phe) c.1635A>T (p.Leu545Phe) n.1890A>T n.2448A>T n.1670A>T | |
7 | g.96121945T>C | CA456632320 | SLC25A13 | c.1644A>G (p.Leu548=) c.1647A>G (p.Leu549=) n.54A>G n.1719A>G c.1677A>G (p.Leu559=) c.792A>G (p.Leu264=) c.1635A>G (p.Leu545=) n.1890A>G n.2448A>G n.1670A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121945T>G | CA368258380 | SLC25A13 | c.1644A>C (p.Leu548Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) n.54A>C n.1719A>C c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.792A>C (p.Leu264Phe) c.1635A>C (p.Leu545Phe) n.1890A>C n.2448A>C n.1670A>C | |
7 | g.96121945T= | CA1727518461 | SLC25A13 | c.1644A= (p.Leu548=) c.1647A= (p.Leu549=) n.54A= n.1719A= c.1677A= (p.Leu559=) c.792A= (p.Leu264=) c.1635A= (p.Leu545=) n.1890A= n.2448A= n.1670A= | |
7 | g.96121946A>C | CA368258382 | SLC25A13 | c.1643T>G (p.Leu548Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) n.53T>G n.1718T>G c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.791T>G (p.Leu264Ter) c.1634T>G (p.Leu545Ter) n.1889T>G n.2447T>G n.1669T>G | ClinVar |
7 | g.96121946A>G | CA368258383 | SLC25A13 | c.1643T>C (p.Leu548Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) n.53T>C n.1718T>C c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.1634T>C (p.Leu545Ser) n.1889T>C n.2447T>C n.1669T>C | |
7 | g.96121946A>T | CA368258386 | SLC25A13 | c.1643T>A (p.Leu548Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) n.53T>A n.1718T>A c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.1634T>A (p.Leu545Ter) n.1889T>A n.2447T>A n.1669T>A | |
7 | g.96121947A>C | CA368258389 | SLC25A13 | c.1642T>G (p.Leu548Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) n.52T>G n.1717T>G c.1675T>G (p.Leu559Val) c.790T>G (p.Leu264Val) c.1633T>G (p.Leu545Val) n.1888T>G n.2446T>G n.1668T>G | |
7 | g.96121947A>G | CA456632321 | SLC25A13 | c.1642T>C (p.Leu548=) c.1645T>C (p.Leu549=) n.52T>C n.1717T>C c.1675T>C (p.Leu559=) c.790T>C (p.Leu264=) c.1633T>C (p.Leu545=) n.1888T>C n.2446T>C n.1668T>C | |
7 | g.96121947A>T | CA368258392 | SLC25A13 | c.1642T>A (p.Leu548Ile) c.1645T>A (p.Leu549Ile) n.52T>A n.1717T>A c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.790T>A (p.Leu264Ile) c.1633T>A (p.Leu545Ile) n.1888T>A n.2446T>A n.1668T>A | |
7 | g.96121948T>A | CA368258394 | SLC25A13 | c.1641A>T (p.Arg547Ser) c.1644A>T (p.Arg548Ser) n.51A>T n.1716A>T c.1674A>T (p.Arg558Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) c.1632A>T (p.Arg544Ser) n.1887A>T n.2445A>T n.1667A>T | |
7 | g.96121948T>C | CA456632322 | SLC25A13 | c.1641A>G (p.Arg547=) c.1644A>G (p.Arg548=) n.51A>G n.1716A>G c.1674A>G (p.Arg558=) c.789A>G (p.Arg263=) c.1632A>G (p.Arg544=) n.1887A>G n.2445A>G n.1667A>G | |
7 | g.96121948T>G | CA368258396 | SLC25A13 | c.1641A>C (p.Arg547Ser) c.1644A>C (p.Arg548Ser) n.51A>C n.1716A>C c.1674A>C (p.Arg558Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) c.1632A>C (p.Arg544Ser) n.1887A>C n.2445A>C n.1667A>C | |
7 | g.96121949C>A | CA368258399 | SLC25A13 | c.1640G>T (p.Arg547Ile) c.1643G>T (p.Arg548Ile) n.50G>T n.1715G>T c.1673G>T (p.Arg558Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) c.1631G>T (p.Arg544Ile) n.1886G>T n.2444G>T n.1666G>T | |
7 | g.96121949C>G | CA368258401 | SLC25A13 | c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.1643G>C (p.Arg548Thr) n.50G>C n.1715G>C c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) n.1886G>C n.2444G>C n.1666G>C | |
7 | g.96121949C>T | CA368258403 | SLC25A13 | c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.50G>A n.1715G>A c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) n.1886G>A n.2444G>A n.1666G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121950T>A | CA368258406 | SLC25A13 | c.1639A>T (p.Arg547Ter) c.1642A>T (p.Arg548Ter) n.49A>T n.1714A>T c.1672A>T (p.Arg558Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) c.1630A>T (p.Arg544Ter) n.1885A>T n.2443A>T n.1665A>T | |
7 | g.96121950T>C | CA368258409 | SLC25A13 | c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.49A>G n.1714A>G c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.1885A>G n.2443A>G n.1665A>G | dbSNP |
7 | g.96121950T>G | CA456632323 | SLC25A13 | c.1639A>C (p.Arg547=) c.1642A>C (p.Arg548=) n.49A>C n.1714A>C c.1672A>C (p.Arg558=) c.787A>C (p.Arg263=) c.1630A>C (p.Arg544=) n.1885A>C n.2443A>C n.1665A>C | |
7 | g.96121950T= | CA1727518466 | SLC25A13 | c.1639A= (p.Arg547=) c.1642A= (p.Arg548=) n.49A= n.1714A= c.1672A= (p.Arg558=) c.787A= (p.Arg263=) c.1630A= (p.Arg544=) n.1885A= n.2443A= n.1665A= | |
7 | g.96121951C>A | CA456632324 | SLC25A13 | c.1638G>T (p.Thr546=) c.1641G>T (p.Thr547=) n.48G>T n.1713G>T c.1671G>T (p.Thr557=) c.786G>T (p.Thr262=) c.1629G>T (p.Thr543=) n.1884G>T n.2442G>T n.1664G>T | |
7 | g.96121951C= | CA1727518471 | SLC25A13 | c.1638G= (p.Thr546=) c.1641G= (p.Thr547=) n.48G= n.1713G= c.1671G= (p.Thr557=) c.786G= (p.Thr262=) c.1629G= (p.Thr543=) n.1884G= n.2442G= n.1664G= | |
7 | g.96121951C>G | CA456632325 | SLC25A13 | c.1638G>C (p.Thr546=) c.1641G>C (p.Thr547=) n.48G>C n.1713G>C c.1671G>C (p.Thr557=) c.786G>C (p.Thr262=) c.1629G>C (p.Thr543=) n.1884G>C n.2442G>C n.1664G>C | |
7 | g.96121951C>T | CA4352836 | SLC25A13 | c.1638G>A (p.Thr546=) c.1641G>A (p.Thr547=) n.48G>A n.1713G>A c.1671G>A (p.Thr557=) c.786G>A (p.Thr262=) c.1629G>A (p.Thr543=) n.1884G>A n.2442G>A n.1664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121952del | CA2695199581 | SLC25A13 | c.1637del (p.Thr546ArgfsTer17) c.1640del (p.Thr547ArgfsTer17) n.47del n.1712del c.1670del (p.Thr557ArgfsTer17) c.785del (p.Thr262ArgfsTer17) c.1628del (p.Thr543ArgfsTer17) n.1883del n.2441del n.1663del | ClinVar |
7 | g.96121952G>A | CA4352837 | SLC25A13 | c.1637C>T (p.Thr546Met) c.1640C>T (p.Thr547Met) n.47C>T n.1712C>T c.1670C>T (p.Thr557Met) c.785C>T (p.Thr262Met) c.1628C>T (p.Thr543Met) n.1883C>T n.2441C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121952G>C | CA4352838 | SLC25A13 | c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1640C>G (p.Thr547Arg) n.47C>G n.1712C>G c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.1628C>G (p.Thr543Arg) n.1883C>G n.2441C>G n.1663C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121952G= | CA1727518475 | SLC25A13 | c.1637C= (p.Thr546=) c.1640C= (p.Thr547=) n.47C= n.1712C= c.1670C= (p.Thr557=) c.785C= (p.Thr262=) c.1628C= (p.Thr543=) n.1883C= n.2441C= n.1663C= | |
7 | g.96121952G>T | CA368258418 | SLC25A13 | c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1640C>A (p.Thr547Lys) n.47C>A n.1712C>A c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.1628C>A (p.Thr543Lys) n.1883C>A n.2441C>A n.1663C>A | |
7 | g.96121953_96121957dup | CA2573142523 | SLC25A13 | c.1633_1637dup (p.Leu548ArgfsTer17) c.1636_1640dup (p.Leu549ArgfsTer17) n.43_47dup n.1708_1712dup c.1666_1670dup (p.Leu559ArgfsTer17) c.781_785dup (p.Leu264ArgfsTer17) c.1624_1628dup (p.Leu545ArgfsTer17) n.1879_1883dup n.2437_2441dup n.1659_1663dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121953T>A | CA368258428 | SLC25A13 | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.46A>T n.1711A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.1882A>T n.2440A>T n.1662A>T | |
7 | g.96121953T>C | CA368258431 | SLC25A13 | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.46A>G n.1711A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.1882A>G n.2440A>G n.1662A>G | |
7 | g.96121953T>G | CA368258433 | SLC25A13 | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.46A>C n.1711A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.1882A>C n.2440A>C n.1662A>C | |
7 | g.96121954C>A | CA368258436 | SLC25A13 | c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) n.45G>T n.1710G>T c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) n.1881G>T n.2439G>T n.1661G>T | |
7 | g.96121954C= | CA1727518479 | SLC25A13 | c.1635G= (p.Lys545=) c.1638G= (p.Lys546=) n.45G= n.1710G= c.1668G= (p.Lys556=) c.783G= (p.Lys261=) c.1626G= (p.Lys542=) n.1881G= n.2439G= n.1661G= | |
7 | g.96121954C>G | CA368258439 | SLC25A13 | c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) n.45G>C n.1710G>C c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) n.1881G>C n.2439G>C n.1661G>C | |
7 | g.96121954C>T | CA4352839 | SLC25A13 | c.1635G>A (p.Lys545=) c.1638G>A (p.Lys546=) n.45G>A n.1710G>A c.1668G>A (p.Lys556=) c.783G>A (p.Lys261=) c.1626G>A (p.Lys542=) n.1881G>A n.2439G>A n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121955T>A | CA368258444 | SLC25A13 | c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) n.44A>T n.1709A>T c.1667A>T (p.Lys556Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) n.1880A>T n.2438A>T n.1660A>T | |
7 | g.96121955T>C | CA368258446 | SLC25A13 | c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.44A>G n.1709A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.1880A>G n.2438A>G n.1660A>G | |
7 | g.96121955T>G | CA368258449 | SLC25A13 | c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.44A>C n.1709A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.1880A>C n.2438A>C n.1660A>C | |
7 | g.96121956T>A | CA368258452 | SLC25A13 | c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.43A>T n.1708A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.1879A>T n.2437A>T n.1659A>T | |
7 | g.96121956T>C | CA368258455 | SLC25A13 | c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.43A>G n.1708A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.1879A>G n.2437A>G n.1659A>G | |
7 | g.96121956T>G | CA368258457 | SLC25A13 | c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.43A>C n.1708A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.1879A>C n.2437A>C n.1659A>C | dbSNP |
7 | g.96121956T= | CA1727518481 | SLC25A13 | c.1633A= (p.Lys545=) c.1636A= (p.Lys546=) n.43A= n.1708A= c.1666A= (p.Lys556=) c.781A= (p.Lys261=) c.1624A= (p.Lys542=) n.1879A= n.2437A= n.1659A= | |
7 | g.96121957G>A | CA456632326 | SLC25A13 | c.1632C>T (p.Ile544=) c.1635C>T (p.Ile545=) n.42C>T n.1707C>T c.1665C>T (p.Ile555=) c.780C>T (p.Ile260=) c.1623C>T (p.Ile541=) n.1878C>T n.2436C>T n.1658C>T | |
7 | g.96121957G>C | CA4352840 | SLC25A13 | c.1632C>G (p.Ile544Met) c.1635C>G (p.Ile545Met) n.42C>G n.1707C>G c.1665C>G (p.Ile555Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.1623C>G (p.Ile541Met) n.1878C>G n.2436C>G n.1658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121957G= | CA1727518484 | SLC25A13 | c.1632C= (p.Ile544=) c.1635C= (p.Ile545=) n.42C= n.1707C= c.1665C= (p.Ile555=) c.780C= (p.Ile260=) c.1623C= (p.Ile541=) n.1878C= n.2436C= n.1658C= | |
7 | g.96121957G>T | CA456632327 | SLC25A13 | c.1632C>A (p.Ile544=) c.1635C>A (p.Ile545=) n.42C>A n.1707C>A c.1665C>A (p.Ile555=) c.780C>A (p.Ile260=) c.1623C>A (p.Ile541=) n.1878C>A n.2436C>A n.1658C>A | |
7 | g.96121957_96121958delinsGA | CA1727518486 | SLC25A13 | c.1631_1632delinsTC (p.Ile544=) c.1634_1635delinsTC (p.Ile545=) n.41_42delinsTC n.1706_1707delinsTC c.1664_1665delinsTC (p.Ile555=) c.779_780delinsTC (p.Ile260=) c.1622_1623delinsTC (p.Ile541=) n.1877_1878delinsTC n.2435_2436delinsTC n.1657_1658delinsTC | |
7 | g.96121958del | CA913187286 | SLC25A13 | c.1631del (p.Ile544ThrfsTer19) c.1634del (p.Ile545ThrfsTer19) n.41del n.1706del c.1664del (p.Ile555ThrfsTer19) c.779del (p.Ile260ThrfsTer19) c.1622del (p.Ile541ThrfsTer19) n.1877del n.2435del n.1657del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121958A= | CA1727518491 | SLC25A13 | c.1631T= (p.Ile544=) c.1634T= (p.Ile545=) n.41T= n.1706T= c.1664T= (p.Ile555=) c.779T= (p.Ile260=) c.1622T= (p.Ile541=) n.1877T= n.2435T= n.1657T= | |
7 | g.96121958A>C | CA368258466 | SLC25A13 | c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) n.41T>G n.1706T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.1877T>G n.2435T>G n.1657T>G | |
7 | g.96121958A>G | CA4352841 | SLC25A13 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) n.41T>C n.1706T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1877T>C n.2435T>C n.1657T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121958A>T | CA368258462 | SLC25A13 | c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) n.41T>A n.1706T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.1877T>A n.2435T>A n.1657T>A | |
7 | g.96121959T>A | CA368258471 | SLC25A13 | c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) n.40A>T n.1705A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1876A>T n.2434A>T n.1656A>T | COSMIC |
7 | g.96121959T>C | CA368258472 | SLC25A13 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) n.40A>G n.1705A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1876A>G n.2434A>G n.1656A>G | |
7 | g.96121959T>G | CA368258474 | SLC25A13 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) n.40A>C n.1705A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1876A>C n.2434A>C n.1656A>C | |
7 | g.96121960A>C | CA456632330 | SLC25A13 | c.1629T>G (p.Val543=) c.1632T>G (p.Val544=) n.39T>G n.1704T>G c.1662T>G (p.Val554=) c.777T>G (p.Val259=) c.1620T>G (p.Val540=) n.1875T>G n.2433T>G n.1655T>G | |
7 | g.96121960A>G | CA456632329 | SLC25A13 | c.1629T>C (p.Val543=) c.1632T>C (p.Val544=) n.39T>C n.1704T>C c.1662T>C (p.Val554=) c.777T>C (p.Val259=) c.1620T>C (p.Val540=) n.1875T>C n.2433T>C n.1655T>C | |
7 | g.96121960A>T | CA456632328 | SLC25A13 | c.1629T>A (p.Val543=) c.1632T>A (p.Val544=) n.39T>A n.1704T>A c.1662T>A (p.Val554=) c.777T>A (p.Val259=) c.1620T>A (p.Val540=) n.1875T>A n.2433T>A n.1655T>A | |
7 | g.96121961dup | CA658655496 | SLC25A13 | c.1629dup (p.Ile544TyrfsTer24) c.1632dup (p.Ile545TyrfsTer24) n.39dup n.1704dup c.1662dup (p.Ile555TyrfsTer24) c.777dup (p.Ile260TyrfsTer24) c.1620dup (p.Ile541TyrfsTer24) n.1875dup n.2433dup n.1655dup | |
7 | g.96121961A= | CA1727518494 | SLC25A13 | c.1628T= (p.Val543=) c.1631T= (p.Val544=) n.38T= n.1703T= c.1661T= (p.Val554=) c.776T= (p.Val259=) c.1619T= (p.Val540=) n.1874T= n.2432T= n.1654T= | |
7 | g.96121961A>C | CA368258477 | SLC25A13 | c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) n.38T>G n.1703T>G c.1661T>G (p.Val554Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1874T>G n.2432T>G n.1654T>G | |
7 | g.96121961A>G | CA368258480 | SLC25A13 | c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) n.38T>C n.1703T>C c.1661T>C (p.Val554Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1874T>C n.2432T>C n.1654T>C | dbSNP |
7 | g.96121961A>T | CA368258485 | SLC25A13 | c.1628T>A (p.Val543Asp) c.1631T>A (p.Val544Asp) n.38T>A n.1703T>A c.1661T>A (p.Val554Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) n.1874T>A n.2432T>A n.1654T>A | |
7 | g.96121962C>A | CA368258487 | SLC25A13 | c.1627G>T (p.Val543Phe) c.1630G>T (p.Val544Phe) n.37G>T n.1702G>T c.1660G>T (p.Val554Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) n.1873G>T n.2431G>T n.1653G>T | |
7 | g.96121962C>G | CA368258489 | SLC25A13 | c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) n.37G>C n.1702G>C c.1660G>C (p.Val554Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1873G>C n.2431G>C n.1653G>C | |
7 | g.96121962C>T | CA368258491 | SLC25A13 | c.1627G>A (p.Val543Ile) c.1630G>A (p.Val544Ile) n.37G>A n.1702G>A c.1660G>A (p.Val554Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) n.1873G>A n.2431G>A n.1653G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121963A= | CA1727518498 | SLC25A13 | c.1626T= (p.Asp542=) c.1629T= (p.Asp543=) n.36T= n.1701T= c.1659T= (p.Asp553=) c.774T= (p.Asp258=) c.1617T= (p.Asp539=) n.1872T= n.2430T= n.1652T= | |
7 | g.96121963A>C | CA368258494 | SLC25A13 | c.1626T>G (p.Asp542Glu) c.1629T>G (p.Asp543Glu) n.36T>G n.1701T>G c.1659T>G (p.Asp553Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.1617T>G (p.Asp539Glu) n.1872T>G n.2430T>G n.1652T>G | |
7 | g.96121963A>G | CA4352842 | SLC25A13 | c.1626T>C (p.Asp542=) c.1629T>C (p.Asp543=) n.36T>C n.1701T>C c.1659T>C (p.Asp553=) c.774T>C (p.Asp258=) c.1617T>C (p.Asp539=) n.1872T>C n.2430T>C n.1652T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121963A>T | CA368258497 | SLC25A13 | c.1626T>A (p.Asp542Glu) c.1629T>A (p.Asp543Glu) n.36T>A n.1701T>A c.1659T>A (p.Asp553Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.1617T>A (p.Asp539Glu) n.1872T>A n.2430T>A n.1652T>A | |
7 | g.96121964T>A | CA368258504 | SLC25A13 | c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) n.35A>T n.1700A>T c.1658A>T (p.Asp553Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.1616A>T (p.Asp539Val) n.1871A>T n.2429A>T n.1651A>T | |
7 | g.96121964T>C | CA368258500 | SLC25A13 | c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.35A>G n.1700A>G c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1616A>G (p.Asp539Gly) n.1871A>G n.2429A>G n.1651A>G | dbSNP |
7 | g.96121964T>G | CA368258503 | SLC25A13 | c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.35A>C n.1700A>C c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1616A>C (p.Asp539Ala) n.1871A>C n.2429A>C n.1651A>C | |
7 | g.96121964T= | CA1727518506 | SLC25A13 | c.1625A= (p.Asp542=) c.1628A= (p.Asp543=) n.35A= n.1700A= c.1658A= (p.Asp553=) c.773A= (p.Asp258=) c.1616A= (p.Asp539=) n.1871A= n.2429A= n.1651A= | |
7 | g.96121964dup | CA2683824743 | SLC25A13 | c.1625dup (p.Asp542GlufsTer26) c.1628dup (p.Asp543GlufsTer26) n.35dup n.1700dup c.1658dup (p.Asp553GlufsTer26) c.773dup (p.Asp258GlufsTer26) c.1616dup (p.Asp539GlufsTer26) n.1871dup n.2429dup n.1651dup | gnomAD v4 |
7 | g.96121965C>A | CA368258508 | SLC25A13 | c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.34G>T n.1699G>T c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) n.1870G>T n.2428G>T n.1650G>T | |
7 | g.96121965C>G | CA368258509 | SLC25A13 | c.1624G>C (p.Asp542His) c.1627G>C (p.Asp543His) n.34G>C n.1699G>C c.1657G>C (p.Asp553His) c.772G>C (p.Asp258His) c.1615G>C (p.Asp539His) n.1870G>C n.2428G>C n.1650G>C | |
7 | g.96121965C>T | CA368258512 | SLC25A13 | c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.34G>A n.1699G>A c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.1615G>A (p.Asp539Asn) n.1870G>A n.2428G>A n.1650G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121966A>C | CA456632331 | SLC25A13 | c.1623T>G (p.Ala541=) c.1626T>G (p.Ala542=) n.33T>G n.1698T>G c.1656T>G (p.Ala552=) c.771T>G (p.Ala257=) c.1614T>G (p.Ala538=) n.1869T>G n.2427T>G n.1649T>G | |
7 | g.96121966A>G | CA456632332 | SLC25A13 | c.1623T>C (p.Ala541=) c.1626T>C (p.Ala542=) n.33T>C n.1698T>C c.1656T>C (p.Ala552=) c.771T>C (p.Ala257=) c.1614T>C (p.Ala538=) n.1869T>C n.2427T>C n.1649T>C | |
7 | g.96121966A>T | CA456632333 | SLC25A13 | c.1623T>A (p.Ala541=) c.1626T>A (p.Ala542=) n.33T>A n.1698T>A c.1656T>A (p.Ala552=) c.771T>A (p.Ala257=) c.1614T>A (p.Ala538=) n.1869T>A n.2427T>A n.1649T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121967G>A | CA368258515 | SLC25A13 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) n.32C>T n.1697C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1868C>T n.2426C>T n.1648C>T | |
7 | g.96121967G>C | CA368258518 | SLC25A13 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.32C>G n.1697C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1868C>G n.2426C>G n.1648C>G | |
7 | g.96121967G>T | CA368258520 | SLC25A13 | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) n.32C>A n.1697C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1868C>A n.2426C>A n.1648C>A | ClinVar |
7 | g.96121968C>A | CA368258522 | SLC25A13 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.31G>T n.1696G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1867G>T n.2425G>T n.1647G>T | |
7 | g.96121968C>G | CA368258525 | SLC25A13 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.31G>C n.1696G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1867G>C n.2425G>C n.1647G>C | |
7 | g.96121968C>T | CA368258526 | SLC25A13 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.31G>A n.1696G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1867G>A n.2425G>A n.1647G>A | |
7 | g.96121969A>C | CA456632334 | SLC25A13 | c.1620T>G (p.Pro540=) c.1623T>G (p.Pro541=) n.30T>G n.1695T>G c.1653T>G (p.Pro551=) c.768T>G (p.Pro256=) c.1611T>G (p.Pro537=) n.1866T>G n.2424T>G n.1646T>G | |
7 | g.96121969A>G | CA456632335 | SLC25A13 | c.1620T>C (p.Pro540=) c.1623T>C (p.Pro541=) n.30T>C n.1695T>C c.1653T>C (p.Pro551=) c.768T>C (p.Pro256=) c.1611T>C (p.Pro537=) n.1866T>C n.2424T>C n.1646T>C | |
7 | g.96121969A>T | CA456632336 | SLC25A13 | c.1620T>A (p.Pro540=) c.1623T>A (p.Pro541=) n.30T>A n.1695T>A c.1653T>A (p.Pro551=) c.768T>A (p.Pro256=) c.1611T>A (p.Pro537=) n.1866T>A n.2424T>A n.1646T>A | |
7 | g.96121970G>A | CA368258527 | SLC25A13 | c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.29C>T n.1694C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.1865C>T n.2423C>T n.1645C>T | |
7 | g.96121970G>C | CA368258531 | SLC25A13 | c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.29C>G n.1694C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.1865C>G n.2423C>G n.1645C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121970G= | CA1727518513 | SLC25A13 | c.1619C= (p.Pro540=) c.1622C= (p.Pro541=) n.29C= n.1694C= c.1652C= (p.Pro551=) c.767C= (p.Pro256=) c.1610C= (p.Pro537=) n.1865C= n.2423C= n.1645C= | |
7 | g.96121970G>T | CA368258533 | SLC25A13 | c.1619C>A (p.Pro540His) c.1622C>A (p.Pro541His) n.29C>A n.1694C>A c.1652C>A (p.Pro551His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1610C>A (p.Pro537His) n.1865C>A n.2423C>A n.1645C>A | |
7 | g.96121971G>A | CA4352843 | SLC25A13 | c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.28C>T n.1693C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.1864C>T n.2422C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121971G>C | CA368258540 | SLC25A13 | c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.28C>G n.1693C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.1864C>G n.2422C>G n.1644C>G | |
7 | g.96121971G= | CA1727518517 | SLC25A13 | c.1618C= (p.Pro540=) c.1621C= (p.Pro541=) n.28C= n.1693C= c.1651C= (p.Pro551=) c.766C= (p.Pro256=) c.1609C= (p.Pro537=) n.1864C= n.2422C= n.1644C= | |
7 | g.96121971G>T | CA368258535 | SLC25A13 | c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.28C>A n.1693C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.1864C>A n.2422C>A n.1644C>A | |
7 | g.96121972G>A | CA456632337 | SLC25A13 | c.1617C>T (p.Thr539=) c.1620C>T (p.Thr540=) n.27C>T n.1692C>T c.1650C>T (p.Thr550=) c.765C>T (p.Thr255=) c.1608C>T (p.Thr536=) n.1863C>T n.2421C>T n.1643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121972G>C | CA456632338 | SLC25A13 | c.1617C>G (p.Thr539=) c.1620C>G (p.Thr540=) n.27C>G n.1692C>G c.1650C>G (p.Thr550=) c.765C>G (p.Thr255=) c.1608C>G (p.Thr536=) n.1863C>G n.2421C>G n.1643C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96121972G= | CA1727518526 | SLC25A13 | c.1617C= (p.Thr539=) c.1620C= (p.Thr540=) n.27C= n.1692C= c.1650C= (p.Thr550=) c.765C= (p.Thr255=) c.1608C= (p.Thr536=) n.1863C= n.2421C= n.1643C= | |
7 | g.96121972G>T | CA456632339 | SLC25A13 | c.1617C>A (p.Thr539=) c.1620C>A (p.Thr540=) n.27C>A n.1692C>A c.1650C>A (p.Thr550=) c.765C>A (p.Thr255=) c.1608C>A (p.Thr536=) n.1863C>A n.2421C>A n.1643C>A | |
7 | g.96121972_96121983dup | CA913128016 | SLC25A13 | c.1606_1617dup (p.Thr539_Pro540insSerLeuValThr) c.1609_1620dup (p.Thr540_Pro541insSerLeuValThr) n.16_27dup n.1681_1692dup c.1639_1650dup (p.Thr550_Pro551insSerLeuValThr) c.754_765dup (p.Thr255_Pro256insSerLeuValThr) c.1597_1608dup (p.Thr536_Pro537insSerLeuValThr) n.1852_1863dup n.2410_2421dup n.1632_1643dup | |
7 | g.96121973G>A | CA4352845 | SLC25A13 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.26C>T n.1691C>T c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.1862C>T n.2420C>T n.1642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121973G>C | CA368258543 | SLC25A13 | c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1619C>G (p.Thr540Ser) n.26C>G n.1691C>G c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) n.1862C>G n.2420C>G n.1642C>G | |
7 | g.96121973G= | CA1727518532 | SLC25A13 | c.1616C= (p.Thr539=) c.1619C= (p.Thr540=) n.26C= n.1691C= c.1649C= (p.Thr550=) c.764C= (p.Thr255=) c.1607C= (p.Thr536=) n.1862C= n.2420C= n.1642C= | |
7 | g.96121973G>T | CA4352844 | SLC25A13 | c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1619C>A (p.Thr540Asn) n.26C>A n.1691C>A c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) n.1862C>A n.2420C>A n.1642C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121974T>A | CA368258550 | SLC25A13 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.25A>T n.1690A>T c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.1861A>T n.2419A>T n.1641A>T | |
7 | g.96121974T>C | CA368258553 | SLC25A13 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.25A>G n.1690A>G c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.1861A>G n.2419A>G n.1641A>G | COSMIC |
7 | g.96121974T>G | CA368258556 | SLC25A13 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.25A>C n.1690A>C c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.1861A>C n.2419A>C n.1641A>C | |
7 | g.96121974dup | CA2580077994 | SLC25A13 | c.1615dup (p.Thr539AsnfsTer4) c.1618dup (p.Thr540AsnfsTer4) n.25dup n.1690dup c.1648dup (p.Thr550AsnfsTer4) c.763dup (p.Thr255AsnfsTer4) c.1606dup (p.Thr536AsnfsTer4) n.1861dup n.2419dup n.1641dup | ClinVar |
7 | g.96121975C>A | CA456632340 | SLC25A13 | c.1614G>T (p.Val538=) c.1617G>T (p.Val539=) n.24G>T n.1689G>T c.1647G>T (p.Val549=) c.762G>T (p.Val254=) c.1605G>T (p.Val535=) n.1860G>T n.2418G>T n.1640G>T | |
7 | g.96121975C= | CA1727518539 | SLC25A13 | c.1614G= (p.Val538=) c.1617G= (p.Val539=) n.24G= n.1689G= c.1647G= (p.Val549=) c.762G= (p.Val254=) c.1605G= (p.Val535=) n.1860G= n.2418G= n.1640G= | |
7 | g.96121975C>G | CA162992627 | SLC25A13 | c.1614G>C (p.Val538=) c.1617G>C (p.Val539=) n.24G>C n.1689G>C c.1647G>C (p.Val549=) c.762G>C (p.Val254=) c.1605G>C (p.Val535=) n.1860G>C n.2418G>C n.1640G>C | dbSNP |
7 | g.96121975C>T | CA456632341 | SLC25A13 | c.1614G>A (p.Val538=) c.1617G>A (p.Val539=) n.24G>A n.1689G>A c.1647G>A (p.Val549=) c.762G>A (p.Val254=) c.1605G>A (p.Val535=) n.1860G>A n.2418G>A n.1640G>A | |
7 | g.96121976A= | CA1727518541 | SLC25A13 | c.1613T= (p.Val538=) c.1616T= (p.Val539=) n.23T= n.1688T= c.1646T= (p.Val549=) c.761T= (p.Val254=) c.1604T= (p.Val535=) n.1859T= n.2417T= n.1639T= | |
7 | g.96121976A>C | CA4352846 | SLC25A13 | c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.23T>G n.1688T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) n.1859T>G n.2417T>G n.1639T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121976A>G | CA368258559 | SLC25A13 | c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.23T>C n.1688T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) n.1859T>C n.2417T>C n.1639T>C | |
7 | g.96121976A>T | CA368258561 | SLC25A13 | c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.23T>A n.1688T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) n.1859T>A n.2417T>A n.1639T>A | |
7 | g.96121977del | CA2573142524 | SLC25A13 | c.1612del (p.Val538Ter) c.1615del (p.Val539Ter) n.22del n.1687del c.1645del (p.Val549Ter) c.760del (p.Val254Ter) c.1603del (p.Val535Ter) n.1858del n.2416del n.1638del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121977C>A | CA4352847 | SLC25A13 | c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.22G>T n.1687G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) n.1858G>T n.2416G>T n.1638G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121977C= | CA1727518550 | SLC25A13 | c.1612G= (p.Val538=) c.1615G= (p.Val539=) n.22G= n.1687G= c.1645G= (p.Val549=) c.760G= (p.Val254=) c.1603G= (p.Val535=) n.1858G= n.2416G= n.1638G= | |
7 | g.96121977C>G | CA368258563 | SLC25A13 | c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.22G>C n.1687G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) n.1858G>C n.2416G>C n.1638G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121977C>T | CA368258567 | SLC25A13 | c.1612G>A (p.Val538Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.22G>A n.1687G>A c.1645G>A (p.Val549Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.1603G>A (p.Val535Met) n.1858G>A n.2416G>A n.1638G>A | |
7 | g.96121977_96121979delinsAT | CA2695199582 | SLC25A13 | c.1610_1612delinsAT (p.Leu537TyrfsTer2) c.1613_1615delinsAT (p.Leu538TyrfsTer2) n.20_22delinsAT n.1685_1687delinsAT c.1643_1645delinsAT (p.Leu548TyrfsTer2) c.758_760delinsAT (p.Leu253TyrfsTer2) c.1601_1603delinsAT (p.Leu534TyrfsTer2) n.1856_1858delinsAT n.2414_2416delinsAT n.1636_1638delinsAT | ClinVar |
7 | g.96121978T>A | CA368258570 | SLC25A13 | c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1614A>T (p.Leu538Phe) n.21A>T n.1686A>T c.1644A>T (p.Leu548Phe) c.759A>T (p.Leu253Phe) c.1602A>T (p.Leu534Phe) n.1857A>T n.2415A>T n.1637A>T | |
7 | g.96121978T>C | CA456632342 | SLC25A13 | c.1611A>G (p.Leu537=) c.1614A>G (p.Leu538=) n.21A>G n.1686A>G c.1644A>G (p.Leu548=) c.759A>G (p.Leu253=) c.1602A>G (p.Leu534=) n.1857A>G n.2415A>G n.1637A>G | ClinVar |
7 | g.96121978T>G | CA368258572 | SLC25A13 | c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.1614A>C (p.Leu538Phe) n.21A>C n.1686A>C c.1644A>C (p.Leu548Phe) c.759A>C (p.Leu253Phe) c.1602A>C (p.Leu534Phe) n.1857A>C n.2415A>C n.1637A>C | |
7 | g.96121978_96121979delinsTA | CA1727518557 | SLC25A13 | c.1610_1611delinsTA (p.Leu537=) c.1613_1614delinsTA (p.Leu538=) n.20_21delinsTA n.1685_1686delinsTA c.1643_1644delinsTA (p.Leu548=) c.758_759delinsTA (p.Leu253=) c.1601_1602delinsTA (p.Leu534=) n.1856_1857delinsTA n.2414_2415delinsTA n.1636_1637delinsTA | |
7 | g.96121979A= | CA1727518558 | SLC25A13 | c.1610T= (p.Leu537=) c.1613T= (p.Leu538=) n.20T= n.1685T= c.1643T= (p.Leu548=) c.758T= (p.Leu253=) c.1601T= (p.Leu534=) n.1856T= n.2414T= n.1636T= | |
7 | g.96121979A>C | CA368258580 | SLC25A13 | c.1610T>G (p.Leu537Ter) c.1613T>G (p.Leu538Ter) n.20T>G n.1685T>G c.1643T>G (p.Leu548Ter) c.758T>G (p.Leu253Ter) c.1601T>G (p.Leu534Ter) n.1856T>G n.2414T>G n.1636T>G | |
7 | g.96121979A>G | CA368258577 | SLC25A13 | c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.1613T>C (p.Leu538Ser) n.20T>C n.1685T>C c.1643T>C (p.Leu548Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.1601T>C (p.Leu534Ser) n.1856T>C n.2414T>C n.1636T>C | |
7 | g.96121979A>T | CA368258575 | SLC25A13 | c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1613T>A (p.Leu538Ter) n.20T>A n.1685T>A c.1643T>A (p.Leu548Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.1601T>A (p.Leu534Ter) n.1856T>A n.2414T>A n.1636T>A | |
7 | g.96121981del | CA4352848 | SLC25A13 | c.1610del (p.Leu537Ter) c.1613del (p.Leu538Ter) n.20del n.1685del c.1643del (p.Leu548Ter) c.758del (p.Leu253Ter) c.1601del (p.Leu534Ter) n.1856del n.2414del n.1636del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121980A>C | CA368258582 | SLC25A13 | c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1612T>G (p.Leu538Val) n.19T>G n.1684T>G c.1642T>G (p.Leu548Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.1600T>G (p.Leu534Val) n.1855T>G n.2413T>G n.1635T>G | |
7 | g.96121980A>G | CA456632343 | SLC25A13 | c.1609T>C (p.Leu537=) c.1612T>C (p.Leu538=) n.19T>C n.1684T>C c.1642T>C (p.Leu548=) c.757T>C (p.Leu253=) c.1600T>C (p.Leu534=) n.1855T>C n.2413T>C n.1635T>C | |
7 | g.96121980A>T | CA368258584 | SLC25A13 | c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.1612T>A (p.Leu538Ile) n.19T>A n.1684T>A c.1642T>A (p.Leu548Ile) c.757T>A (p.Leu253Ile) c.1600T>A (p.Leu534Ile) n.1855T>A n.2413T>A n.1635T>A | |
7 | g.96121980_96121986dup | CA1727518560 | SLC25A13 | c.1603_1609dup (p.Leu537CysfsTer8) c.1606_1612dup (p.Leu538CysfsTer8) n.13_19dup n.1678_1684dup c.1636_1642dup (p.Leu548CysfsTer8) c.751_757dup (p.Leu253CysfsTer8) c.1594_1600dup (p.Leu534CysfsTer8) n.1849_1855dup n.2407_2413dup n.1629_1635dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121981A= | CA1727518563 | SLC25A13 | c.1608T= (p.Ser536=) c.1611T= (p.Ser537=) n.18T= n.1683T= c.1641T= (p.Ser547=) c.756T= (p.Ser252=) c.1599T= (p.Ser533=) n.1854T= n.2412T= n.1634T= | |
7 | g.96121981A>C | CA456632344 | SLC25A13 | c.1608T>G (p.Ser536=) c.1611T>G (p.Ser537=) n.18T>G n.1683T>G c.1641T>G (p.Ser547=) c.756T>G (p.Ser252=) c.1599T>G (p.Ser533=) n.1854T>G n.2412T>G n.1634T>G | |
7 | g.96121981A>G | CA4352849 | SLC25A13 | c.1608T>C (p.Ser536=) c.1611T>C (p.Ser537=) n.18T>C n.1683T>C c.1641T>C (p.Ser547=) c.756T>C (p.Ser252=) c.1599T>C (p.Ser533=) n.1854T>C n.2412T>C n.1634T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121981A>T | CA456632345 | SLC25A13 | c.1608T>A (p.Ser536=) c.1611T>A (p.Ser537=) n.18T>A n.1683T>A c.1641T>A (p.Ser547=) c.756T>A (p.Ser252=) c.1599T>A (p.Ser533=) n.1854T>A n.2412T>A n.1634T>A | |
7 | g.96121982G>A | CA368258588 | SLC25A13 | c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) n.17C>T n.1682C>T c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1853C>T n.2411C>T n.1633C>T | |
7 | g.96121982G>C | CA368258590 | SLC25A13 | c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) n.17C>G n.1682C>G c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1853C>G n.2411C>G n.1633C>G | |
7 | g.96121982G>T | CA368258592 | SLC25A13 | c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) n.17C>A n.1682C>A c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1853C>A n.2411C>A n.1633C>A | |
7 | g.96121983A>C | CA368258596 | SLC25A13 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.16T>G n.1681T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1852T>G n.2410T>G n.1632T>G | |
7 | g.96121983A>G | CA368258601 | SLC25A13 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.16T>C n.1681T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1852T>C n.2410T>C n.1632T>C | |
7 | g.96121983A>T | CA368258598 | SLC25A13 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.16T>A n.1681T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1852T>A n.2410T>A n.1632T>A | |
7 | g.96121984T>A | CA4352850 | SLC25A13 | c.1605A>T (p.Ala535=) c.1608A>T (p.Ala536=) n.15A>T n.1680A>T c.1638A>T (p.Ala546=) c.753A>T (p.Ala251=) c.1596A>T (p.Ala532=) n.1851A>T n.2409A>T n.1631A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121984T>C | CA456632346 | SLC25A13 | c.1605A>G (p.Ala535=) c.1608A>G (p.Ala536=) n.15A>G n.1680A>G c.1638A>G (p.Ala546=) c.753A>G (p.Ala251=) c.1596A>G (p.Ala532=) n.1851A>G n.2409A>G n.1631A>G | ClinVar |
7 | g.96121984T>G | CA456632347 | SLC25A13 | c.1605A>C (p.Ala535=) c.1608A>C (p.Ala536=) n.15A>C n.1680A>C c.1638A>C (p.Ala546=) c.753A>C (p.Ala251=) c.1596A>C (p.Ala532=) n.1851A>C n.2409A>C n.1631A>C | |
7 | g.96121984T= | CA1727518570 | SLC25A13 | c.1605A= (p.Ala535=) c.1608A= (p.Ala536=) n.15A= n.1680A= c.1638A= (p.Ala546=) c.753A= (p.Ala251=) c.1596A= (p.Ala532=) n.1851A= n.2409A= n.1631A= | |
7 | g.96121985G>A | CA368258604 | SLC25A13 | c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.14C>T n.1679C>T c.1637C>T (p.Ala546Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1850C>T n.2408C>T n.1630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121985G>C | CA368258606 | SLC25A13 | c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.14C>G n.1679C>G c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1850C>G n.2408C>G n.1630C>G | |
7 | g.96121985G= | CA1727518573 | SLC25A13 | c.1604C= (p.Ala535=) c.1607C= (p.Ala536=) n.14C= n.1679C= c.1637C= (p.Ala546=) c.752C= (p.Ala251=) c.1595C= (p.Ala532=) n.1850C= n.2408C= n.1630C= | |
7 | g.96121985G>T | CA368258609 | SLC25A13 | c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1607C>A (p.Ala536Glu) n.14C>A n.1679C>A c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1850C>A n.2408C>A n.1630C>A | |
7 | g.96121986C>A | CA368258610 | SLC25A13 | c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.13G>T n.1678G>T c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1849G>T n.2407G>T n.1629G>T | |
7 | g.96121986C>G | CA368258615 | SLC25A13 | c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.13G>C n.1678G>C c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1849G>C n.2407G>C n.1629G>C | |
7 | g.96121986C>T | CA368258613 | SLC25A13 | c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.13G>A n.1678G>A c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1849G>A n.2407G>A n.1629G>A | |
7 | g.96121987T>A | CA456632348 | SLC25A13 | c.1602A>T (p.Ala534=) c.1605A>T (p.Ala535=) n.12A>T n.1677A>T c.1635A>T (p.Ala545=) c.750A>T (p.Ala250=) c.1593A>T (p.Ala531=) n.1848A>T n.2406A>T n.1628A>T | |
7 | g.96121987T>C | CA456632350 | SLC25A13 | c.1602A>G (p.Ala534=) c.1605A>G (p.Ala535=) n.12A>G n.1677A>G c.1635A>G (p.Ala545=) c.750A>G (p.Ala250=) c.1593A>G (p.Ala531=) n.1848A>G n.2406A>G n.1628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121987T>G | CA456632349 | SLC25A13 | c.1602A>C (p.Ala534=) c.1605A>C (p.Ala535=) n.12A>C n.1677A>C c.1635A>C (p.Ala545=) c.750A>C (p.Ala250=) c.1593A>C (p.Ala531=) n.1848A>C n.2406A>C n.1628A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121988G>A | CA368258618 | SLC25A13 | c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.11C>T n.1676C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) n.1847C>T n.2405C>T n.1627C>T | |
7 | g.96121988G>C | CA368258621 | SLC25A13 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.11C>G n.1676C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.1847C>G n.2405C>G n.1627C>G | |
7 | g.96121988G>T | CA368258624 | SLC25A13 | c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.11C>A n.1676C>A c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.1847C>A n.2405C>A n.1627C>A | |
7 | g.96121989C>A | CA368258625 | SLC25A13 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.10G>T n.1675G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) n.1846G>T n.2404G>T n.1626G>T | |
7 | g.96121989C>G | CA368258626 | SLC25A13 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.10G>C n.1675G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) n.1846G>C n.2404G>C n.1626G>C | |
7 | g.96121989C>T | CA368258628 | SLC25A13 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.10G>A n.1675G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) n.1846G>A n.2404G>A n.1626G>A | |
7 | g.96121990A>C | CA456632351 | SLC25A13 | c.1599T>G (p.Pro533=) c.1602T>G (p.Pro534=) n.9T>G n.1674T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.747T>G (p.Pro249=) c.1590T>G (p.Pro530=) n.1845T>G n.2403T>G n.1625T>G | |
7 | g.96121990A>G | CA456632352 | SLC25A13 | c.1599T>C (p.Pro533=) c.1602T>C (p.Pro534=) n.9T>C n.1674T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.747T>C (p.Pro249=) c.1590T>C (p.Pro530=) n.1845T>C n.2403T>C n.1625T>C | |
7 | g.96121990A>T | CA456632353 | SLC25A13 | c.1599T>A (p.Pro533=) c.1602T>A (p.Pro534=) n.9T>A n.1674T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.747T>A (p.Pro249=) c.1590T>A (p.Pro530=) n.1845T>A n.2403T>A n.1625T>A | |
7 | g.96121991G>A | CA368258632 | SLC25A13 | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.8C>T n.1673C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.1844C>T n.2402C>T n.1624C>T | |
7 | g.96121991G>C | CA368258635 | SLC25A13 | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.8C>G n.1673C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.1844C>G n.2402C>G n.1624C>G | |
7 | g.96121991G>T | CA368258637 | SLC25A13 | c.1598C>A (p.Pro533His) c.1601C>A (p.Pro534His) n.8C>A n.1673C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.746C>A (p.Pro249His) c.1589C>A (p.Pro530His) n.1844C>A n.2402C>A n.1624C>A | |
7 | g.96121992G>A | CA368258638 | SLC25A13 | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.7C>T n.1672C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.1843C>T n.2401C>T n.1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121992G>C | CA368258639 | SLC25A13 | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.7C>G n.1672C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.1843C>G n.2401C>G n.1623C>G | |
7 | g.96121992G= | CA1727518578 | SLC25A13 | c.1597C= (p.Pro533=) c.1600C= (p.Pro534=) n.7C= n.1672C= c.1630C= (p.Pro544=) c.745C= (p.Pro249=) c.1588C= (p.Pro530=) n.1843C= n.2401C= n.1623C= | |
7 | g.96121992G>T | CA368258641 | SLC25A13 | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.7C>A n.1672C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.1843C>A n.2401C>A n.1623C>A | |
7 | g.96121993C>A | CA368258650 | SLC25A13 | c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) n.6G>T n.1671G>T c.1629G>T (p.Met543Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) n.1842G>T n.2400G>T n.1622G>T | |
7 | g.96121993C= | CA1727518584 | SLC25A13 | c.1596G= (p.Met532=) c.1599G= (p.Met533=) n.6G= n.1671G= c.1629G= (p.Met543=) c.744G= (p.Met248=) c.1587G= (p.Met529=) n.1842G= n.2400G= n.1622G= | |
7 | g.96121993C>G | CA162992656 | SLC25A13 | c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) n.6G>C n.1671G>C c.1629G>C (p.Met543Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) n.1842G>C n.2400G>C n.1622G>C | dbSNP |
7 | g.96121993C>T | CA368258647 | SLC25A13 | c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) n.6G>A n.1671G>A c.1629G>A (p.Met543Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) n.1842G>A n.2400G>A n.1622G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121994A>C | CA368258653 | SLC25A13 | c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1598T>G (p.Met533Arg) n.5T>G n.1670T>G c.1628T>G (p.Met543Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) n.1841T>G n.2399T>G n.1621T>G | |
7 | g.96121994A>G | CA368258660 | SLC25A13 | c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1598T>C (p.Met533Thr) n.5T>C n.1670T>C c.1628T>C (p.Met543Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) n.1841T>C n.2399T>C n.1621T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121994A>T | CA368258662 | SLC25A13 | c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1598T>A (p.Met533Lys) n.5T>A n.1670T>A c.1628T>A (p.Met543Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) n.1841T>A n.2399T>A n.1621T>A | |
7 | g.96121995T>A | CA368258664 | SLC25A13 | c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1597A>T (p.Met533Leu) n.4A>T n.1669A>T c.1627A>T (p.Met543Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) n.1840A>T n.2398A>T n.1620A>T | |
7 | g.96121995T>C | CA368258666 | SLC25A13 | c.1594A>G (p.Met532Val) c.1597A>G (p.Met533Val) n.4A>G n.1669A>G c.1627A>G (p.Met543Val) c.742A>G (p.Met248Val) c.1585A>G (p.Met529Val) n.1840A>G n.2398A>G n.1620A>G | |
7 | g.96121995T>G | CA368258669 | SLC25A13 | c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1597A>C (p.Met533Leu) n.4A>C n.1669A>C c.1627A>C (p.Met543Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) n.1840A>C n.2398A>C n.1620A>C | |
7 | g.96121996A= | CA1727518590 | SLC25A13 | c.1593T= (p.Gly531=) c.1596T= (p.Gly532=) n.3T= n.1668T= c.1626T= (p.Gly542=) c.741T= (p.Gly247=) c.1584T= (p.Gly528=) n.1839T= n.2397T= n.1619T= | |
7 | g.96121996A>C | CA456632354 | SLC25A13 | c.1593T>G (p.Gly531=) c.1596T>G (p.Gly532=) n.3T>G n.1668T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.741T>G (p.Gly247=) c.1584T>G (p.Gly528=) n.1839T>G n.2397T>G n.1619T>G | |
7 | g.96121996A>G | CA456632355 | SLC25A13 | c.1593T>C (p.Gly531=) c.1596T>C (p.Gly532=) n.3T>C n.1668T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.741T>C (p.Gly247=) c.1584T>C (p.Gly528=) n.1839T>C n.2397T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121996A>T | CA456632356 | SLC25A13 | c.1593T>A (p.Gly531=) c.1596T>A (p.Gly532=) n.3T>A n.1668T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.741T>A (p.Gly247=) c.1584T>A (p.Gly528=) n.1839T>A n.2397T>A n.1619T>A | |
7 | g.96121997C>A | CA368258673 | SLC25A13 | c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.2G>T n.1667G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1838G>T n.2396G>T n.1618G>T | |
7 | g.96121997C= | CA1727518594 | SLC25A13 | c.1592G= (p.Gly531=) c.1595G= (p.Gly532=) n.2G= n.1667G= c.1625G= (p.Gly542=) c.740G= (p.Gly247=) c.1583G= (p.Gly528=) n.1838G= n.2396G= n.1618G= | |
7 | g.96121997C>G | CA368258675 | SLC25A13 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.2G>C n.1667G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1838G>C n.2396G>C n.1618G>C | |
7 | g.96121997C>T | CA342150 | SLC25A13 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.2G>A n.1667G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1838G>A n.2396G>A n.1618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121998C>A | CA368258681 | SLC25A13 | c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) c.1595-1G>T (n.1595-1G>T) n.1G>T n.1667-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) n.1838-1G>T n.2396-1G>T n.1618-1G>T | |
7 | g.96121998C>G | CA368258683 | SLC25A13 | c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) n.1G>C n.1667-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) n.1838-1G>C n.2396-1G>C n.1618-1G>C | |
7 | g.96121998C>T | CA368258686 | SLC25A13 | c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) n.1G>A n.1667-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) n.1838-1G>A n.2396-1G>A n.1618-1G>A | |
7 | g.96121999T>A | CA368258693 | SLC25A13 | c.1592-2A>T (n.1592-2A>T) c.1595-2A>T (n.1595-2A>T) n.1667-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) n.1838-2A>T n.2396-2A>T n.1618-2A>T | |
7 | g.96121999T>C | CA368258691 | SLC25A13 | c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) c.1595-2A>G (n.1595-2A>G) n.1667-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) n.1838-2A>G n.2396-2A>G n.1618-2A>G | |
7 | g.96121999T>G | CA368258688 | SLC25A13 | c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) c.1595-2A>C (n.1595-2A>C) n.1667-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) n.1838-2A>C n.2396-2A>C n.1618-2A>C | |
7 | g.96122001C>A | CA2683824744 | SLC25A13 | c.1592-4G>T (n.1592-4G>T) c.1595-4G>T (n.1595-4G>T) n.1667-4G>T c.1625-4G>T (n.1625-4G>T) c.740-4G>T (n.740-4G>T) c.1583-4G>T (n.1583-4G>T) n.1838-4G>T n.2396-4G>T n.1618-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96122001C= | CA1727518596 | SLC25A13 | c.1592-4G= (n.1592-4G=) c.1595-4G= (n.1595-4G=) n.1667-4G= c.1625-4G= (n.1625-4G=) c.740-4G= (n.740-4G=) c.1583-4G= (n.1583-4G=) n.1838-4G= n.2396-4G= n.1618-4G= | |
7 | g.96122001C>T | CA576707818 | SLC25A13 | c.1592-4G>A (n.1592-4G>A) c.1595-4G>A (n.1595-4G>A) n.1667-4G>A c.1625-4G>A (n.1625-4G>A) c.740-4G>A (n.740-4G>A) c.1583-4G>A (n.1583-4G>A) n.1838-4G>A n.2396-4G>A n.1618-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96122003G>A | CA576707819 | SLC25A13 | c.1592-6C>T (n.1592-6C>T) c.1595-6C>T (n.1595-6C>T) n.1667-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) c.740-6C>T (n.740-6C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) n.1838-6C>T n.2396-6C>T n.1618-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96122003G= | CA1727518604 | SLC25A13 | c.1592-6C= (n.1592-6C=) c.1595-6C= (n.1595-6C=) n.1667-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) c.740-6C= (n.740-6C=) c.1583-6C= (n.1583-6C=) n.1838-6C= n.2396-6C= n.1618-6C= | |
7 | g.96122004G>A | CA2573142525 | SLC25A13 | c.1592-7C>T (n.1592-7C>T) c.1595-7C>T (n.1595-7C>T) n.1667-7C>T c.1625-7C>T (n.1625-7C>T) c.740-7C>T (n.740-7C>T) c.1583-7C>T (n.1583-7C>T) n.1838-7C>T n.2396-7C>T n.1618-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96122004G>C | CA2578945843 | SLC25A13 | c.1592-7C>G (n.1592-7C>G) c.1595-7C>G (n.1595-7C>G) n.1667-7C>G c.1625-7C>G (n.1625-7C>G) c.740-7C>G (n.740-7C>G) c.1583-7C>G (n.1583-7C>G) n.1838-7C>G n.2396-7C>G n.1618-7C>G | gnomAD v4 |