| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121838C>A | CA368257978 | SLC25A13 | c.1750+1G>T (n.1750+1G>T) c.1753+1G>T (n.1753+1G>T) n.161G>T n.1825+1G>T c.1783+1G>T (n.1783+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.1741+1G>T (n.1741+1G>T) n.1996+1G>T n.2554+1G>T n.1776+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121838C= | CA1727518192 | SLC25A13 | c.1750+1G= (n.1750+1G=) c.1753+1G= (n.1753+1G=) n.161G= n.1825+1G= c.1783+1G= (n.1783+1G=) c.898+1G= (n.898+1G=) c.1741+1G= (n.1741+1G=) n.1996+1G= n.2554+1G= n.1776+1G= | |
| 7 | g.96121838C>G | CA4352807 | SLC25A13 | c.1750+1G>C (n.1750+1G>C) c.1753+1G>C (n.1753+1G>C) n.161G>C n.1825+1G>C c.1783+1G>C (n.1783+1G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.1741+1G>C (n.1741+1G>C) n.1996+1G>C n.2554+1G>C n.1776+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121838C>T | CA368257977 | SLC25A13 | c.1750+1G>A (n.1750+1G>A) c.1753+1G>A (n.1753+1G>A) n.161G>A n.1825+1G>A c.1783+1G>A (n.1783+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.1741+1G>A (n.1741+1G>A) n.1996+1G>A n.2554+1G>A n.1776+1G>A | |
| 7 | g.96121839C>A | CA368257979 | SLC25A13 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) n.160G>T n.1825G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.1996G>T n.2554G>T n.1776G>T | |
| 7 | g.96121839C>G | CA368257980 | SLC25A13 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) n.160G>C n.1825G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.1996G>C n.2554G>C n.1776G>C | |
| 7 | g.96121839C>T | CA368257981 | SLC25A13 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) n.160G>A n.1825G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.1996G>A n.2554G>A n.1776G>A | |
| 7 | g.96121840A= | CA1727518199 | SLC25A13 | c.1749T= (p.Gly583=) c.1752T= (p.Gly584=) n.159T= n.1824T= c.1782T= (p.Gly594=) c.897T= (p.Gly299=) c.1740T= (p.Gly580=) n.1995T= n.2553T= n.1775T= | |
| 7 | g.96121840A>C | CA456631755 | SLC25A13 | c.1749T>G (p.Gly583=) c.1752T>G (p.Gly584=) n.159T>G n.1824T>G c.1782T>G (p.Gly594=) c.897T>G (p.Gly299=) c.1740T>G (p.Gly580=) n.1995T>G n.2553T>G n.1775T>G | |
| 7 | g.96121840A>G | CA4352808 | SLC25A13 | c.1749T>C (p.Gly583=) c.1752T>C (p.Gly584=) n.159T>C n.1824T>C c.1782T>C (p.Gly594=) c.897T>C (p.Gly299=) c.1740T>C (p.Gly580=) n.1995T>C n.2553T>C n.1775T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121840A>T | CA456631756 | SLC25A13 | c.1749T>A (p.Gly583=) c.1752T>A (p.Gly584=) n.159T>A n.1824T>A c.1782T>A (p.Gly594=) c.897T>A (p.Gly299=) c.1740T>A (p.Gly580=) n.1995T>A n.2553T>A n.1775T>A | |
| 7 | g.96121841C>A | CA368257982 | SLC25A13 | c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) n.158G>T n.1823G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) n.1994G>T n.2552G>T n.1774G>T | |
| 7 | g.96121841C>G | CA368257983 | SLC25A13 | c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.158G>C n.1823G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.1994G>C n.2552G>C n.1774G>C | |
| 7 | g.96121841C>T | CA368257984 | SLC25A13 | c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) n.158G>A n.1823G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.1739G>A (p.Gly580Asp) n.1994G>A n.2552G>A n.1774G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121842C>A | CA368257985 | SLC25A13 | c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) n.157G>T n.1822G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.1738G>T (p.Gly580Cys) n.1993G>T n.2551G>T n.1773G>T | |
| 7 | g.96121842C>G | CA368257986 | SLC25A13 | c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) n.157G>C n.1822G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.1993G>C n.2551G>C n.1773G>C | |
| 7 | g.96121842C>T | CA368257987 | SLC25A13 | c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) n.157G>A n.1822G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.1738G>A (p.Gly580Ser) n.1993G>A n.2551G>A n.1773G>A | |
| 7 | g.96121843A>C | CA456632252 | SLC25A13 | c.1746T>G (p.Ala582=) c.1749T>G (p.Ala583=) n.156T>G n.1821T>G c.1779T>G (p.Ala593=) c.894T>G (p.Ala298=) c.1737T>G (p.Ala579=) n.1992T>G n.2550T>G n.1772T>G | |
| 7 | g.96121843A>G | CA456632253 | SLC25A13 | c.1746T>C (p.Ala582=) c.1749T>C (p.Ala583=) n.156T>C n.1821T>C c.1779T>C (p.Ala593=) c.894T>C (p.Ala298=) c.1737T>C (p.Ala579=) n.1992T>C n.2550T>C n.1772T>C | |
| 7 | g.96121843A>T | CA456632254 | SLC25A13 | c.1746T>A (p.Ala582=) c.1749T>A (p.Ala583=) n.156T>A n.1821T>A c.1779T>A (p.Ala593=) c.894T>A (p.Ala298=) c.1737T>A (p.Ala579=) n.1992T>A n.2550T>A n.1772T>A | |
| 7 | g.96121844G>A | CA368257988 | SLC25A13 | c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.155C>T n.1820C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) n.1991C>T n.2549C>T n.1771C>T | dbSNP |
| 7 | g.96121844G>C | CA4352809 | SLC25A13 | c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.155C>G n.1820C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) n.1991C>G n.2549C>G n.1771C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121844G= | CA1727518204 | SLC25A13 | c.1745C= (p.Ala582=) c.1748C= (p.Ala583=) n.155C= n.1820C= c.1778C= (p.Ala593=) c.893C= (p.Ala298=) c.1736C= (p.Ala579=) n.1991C= n.2549C= n.1771C= | |
| 7 | g.96121844G>T | CA368257989 | SLC25A13 | c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.155C>A n.1820C>A c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) n.1991C>A n.2549C>A n.1771C>A | |
| 7 | g.96121845C>A | CA368257992 | SLC25A13 | c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.154G>T n.1819G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) n.1990G>T n.2548G>T n.1770G>T | |
| 7 | g.96121845C>G | CA368257991 | SLC25A13 | c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.154G>C n.1819G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) n.1990G>C n.2548G>C n.1770G>C | |
| 7 | g.96121845C>T | CA368257990 | SLC25A13 | c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.154G>A n.1819G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) n.1990G>A n.2548G>A n.1770G>A | |
| 7 | g.96121846T>A | CA456632255 | SLC25A13 | c.1743A>T (p.Gly581=) c.1746A>T (p.Gly582=) n.153A>T n.1818A>T c.1776A>T (p.Gly592=) c.891A>T (p.Gly297=) c.1734A>T (p.Gly578=) n.1989A>T n.2547A>T n.1769A>T | |
| 7 | g.96121846T>C | CA456632256 | SLC25A13 | c.1743A>G (p.Gly581=) c.1746A>G (p.Gly582=) n.153A>G n.1818A>G c.1776A>G (p.Gly592=) c.891A>G (p.Gly297=) c.1734A>G (p.Gly578=) n.1989A>G n.2547A>G n.1769A>G | |
| 7 | g.96121846T>G | CA456632257 | SLC25A13 | c.1743A>C (p.Gly581=) c.1746A>C (p.Gly582=) n.153A>C n.1818A>C c.1776A>C (p.Gly592=) c.891A>C (p.Gly297=) c.1734A>C (p.Gly578=) n.1989A>C n.2547A>C n.1769A>C | |
| 7 | g.96121847C>A | CA368257993 | SLC25A13 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.152G>T n.1817G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) n.1988G>T n.2546G>T n.1768G>T | |
| 7 | g.96121847C>G | CA368257994 | SLC25A13 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.152G>C n.1817G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.1988G>C n.2546G>C n.1768G>C | |
| 7 | g.96121847C>T | CA368257995 | SLC25A13 | c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.152G>A n.1817G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.1733G>A (p.Gly578Glu) n.1988G>A n.2546G>A n.1768G>A | |
| 7 | g.96121848C>A | CA368257996 | SLC25A13 | c.1741G>T (p.Gly581Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.151G>T n.1816G>T c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.1732G>T (p.Gly578Ter) n.1987G>T n.2545G>T n.1767G>T | |
| 7 | g.96121848C>G | CA368257997 | SLC25A13 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.151G>C n.1816G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.1987G>C n.2545G>C n.1767G>C | |
| 7 | g.96121848C>T | CA368257998 | SLC25A13 | c.1741G>A (p.Gly581Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.151G>A n.1816G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1732G>A (p.Gly578Arg) n.1987G>A n.2545G>A n.1767G>A | |
| 7 | g.96121849C>A | CA368257999 | SLC25A13 | c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.1743G>T (p.Lys581Asn) n.150G>T n.1815G>T c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1731G>T (p.Lys577Asn) n.1986G>T n.2544G>T n.1766G>T | |
| 7 | g.96121849C= | CA1727518210 | SLC25A13 | c.1740G= (p.Lys580=) c.1743G= (p.Lys581=) n.150G= n.1815G= c.1773G= (p.Lys591=) c.888G= (p.Lys296=) c.1731G= (p.Lys577=) n.1986G= n.2544G= n.1766G= | |
| 7 | g.96121849C>G | CA368258000 | SLC25A13 | c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.1743G>C (p.Lys581Asn) n.150G>C n.1815G>C c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1731G>C (p.Lys577Asn) n.1986G>C n.2544G>C n.1766G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121849C>T | CA456632258 | SLC25A13 | c.1740G>A (p.Lys580=) c.1743G>A (p.Lys581=) n.150G>A n.1815G>A c.1773G>A (p.Lys591=) c.888G>A (p.Lys296=) c.1731G>A (p.Lys577=) n.1986G>A n.2544G>A n.1766G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121850T>A | CA368258001 | SLC25A13 | c.1739A>T (p.Lys580Met) c.1742A>T (p.Lys581Met) n.149A>T n.1814A>T c.1772A>T (p.Lys591Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1730A>T (p.Lys577Met) n.1985A>T n.2543A>T n.1765A>T | |
| 7 | g.96121850T>C | CA4352810 | SLC25A13 | c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.149A>G n.1814A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.1985A>G n.2543A>G n.1765A>G | dbSNP ExAC |
| 7 | g.96121850T>G | CA368258002 | SLC25A13 | c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.149A>C n.1814A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.1985A>C n.2543A>C n.1765A>C | |
| 7 | g.96121850T= | CA1727518215 | SLC25A13 | c.1739A= (p.Lys580=) c.1742A= (p.Lys581=) n.149A= n.1814A= c.1772A= (p.Lys591=) c.887A= (p.Lys296=) c.1730A= (p.Lys577=) n.1985A= n.2543A= n.1765A= | |
| 7 | g.96121851T>A | CA368258003 | SLC25A13 | c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.148A>T n.1813A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.1984A>T n.2542A>T n.1764A>T | |
| 7 | g.96121851T>C | CA368258004 | SLC25A13 | c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.148A>G n.1813A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.1984A>G n.2542A>G n.1764A>G | |
| 7 | g.96121851T>G | CA368258005 | SLC25A13 | c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.148A>C n.1813A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.1984A>C n.2542A>C n.1764A>C | |
| 7 | g.96121852C>A | CA368258007 | SLC25A13 | c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1740G>T (p.Trp580Cys) n.147G>T n.1812G>T c.1770G>T (p.Trp590Cys) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.1728G>T (p.Trp576Cys) n.1983G>T n.2541G>T n.1763G>T | |
| 7 | g.96121852C>G | CA368258008 | SLC25A13 | c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1740G>C (p.Trp580Cys) n.147G>C n.1812G>C c.1770G>C (p.Trp590Cys) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.1728G>C (p.Trp576Cys) n.1983G>C n.2541G>C n.1763G>C | |
| 7 | g.96121852C>T | CA368258006 | SLC25A13 | c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1740G>A (p.Trp580Ter) n.147G>A n.1812G>A c.1770G>A (p.Trp590Ter) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.1728G>A (p.Trp576Ter) n.1983G>A n.2541G>A n.1763G>A | |
| 7 | g.96121853C>A | CA368258009 | SLC25A13 | c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1739G>T (p.Trp580Leu) n.146G>T n.1811G>T c.1769G>T (p.Trp590Leu) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.1727G>T (p.Trp576Leu) n.1982G>T n.2540G>T n.1762G>T | COSMIC |
| 7 | g.96121853C>G | CA368258010 | SLC25A13 | c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1739G>C (p.Trp580Ser) n.146G>C n.1811G>C c.1769G>C (p.Trp590Ser) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.1727G>C (p.Trp576Ser) n.1982G>C n.2540G>C n.1762G>C | |
| 7 | g.96121853C>T | CA368258011 | SLC25A13 | c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1739G>A (p.Trp580Ter) n.146G>A n.1811G>A c.1769G>A (p.Trp590Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.1727G>A (p.Trp576Ter) n.1982G>A n.2540G>A n.1762G>A | ClinVar |
| 7 | g.96121854A>C | CA368258012 | SLC25A13 | c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1738T>G (p.Trp580Gly) n.145T>G n.1810T>G c.1768T>G (p.Trp590Gly) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.1726T>G (p.Trp576Gly) n.1981T>G n.2539T>G n.1761T>G | |
| 7 | g.96121854A>G | CA368258013 | SLC25A13 | c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1738T>C (p.Trp580Arg) n.145T>C n.1810T>C c.1768T>C (p.Trp590Arg) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.1726T>C (p.Trp576Arg) n.1981T>C n.2539T>C n.1761T>C | |
| 7 | g.96121854A>T | CA368258014 | SLC25A13 | c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1738T>A (p.Trp580Arg) n.145T>A n.1810T>A c.1768T>A (p.Trp590Arg) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.1726T>A (p.Trp576Arg) n.1981T>A n.2539T>A n.1761T>A | |
| 7 | g.96121855C>A | CA456632261 | SLC25A13 | c.1734G>T (p.Leu578=) c.1737G>T (p.Leu579=) n.144G>T n.1809G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.882G>T (p.Leu294=) c.1725G>T (p.Leu575=) n.1980G>T n.2538G>T n.1760G>T | |
| 7 | g.96121855C>G | CA456632260 | SLC25A13 | c.1734G>C (p.Leu578=) c.1737G>C (p.Leu579=) n.144G>C n.1809G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.882G>C (p.Leu294=) c.1725G>C (p.Leu575=) n.1980G>C n.2538G>C n.1760G>C | |
| 7 | g.96121855C>T | CA456632259 | SLC25A13 | c.1734G>A (p.Leu578=) c.1737G>A (p.Leu579=) n.144G>A n.1809G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.882G>A (p.Leu294=) c.1725G>A (p.Leu575=) n.1980G>A n.2538G>A n.1760G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121856A= | CA1727518224 | SLC25A13 | c.1733T= (p.Leu578=) c.1736T= (p.Leu579=) n.143T= n.1808T= c.1766T= (p.Leu589=) c.881T= (p.Leu294=) c.1724T= (p.Leu575=) n.1979T= n.2537T= n.1759T= | |
| 7 | g.96121856A>C | CA368258015 | SLC25A13 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) n.143T>G n.1808T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.1979T>G n.2537T>G n.1759T>G | |
| 7 | g.96121856A>G | CA368258016 | SLC25A13 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) n.143T>C n.1808T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.1979T>C n.2537T>C n.1759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121856A>T | CA368258017 | SLC25A13 | c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) n.143T>A n.1808T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) n.1979T>A n.2537T>A n.1759T>A | |
| 7 | g.96121857G>A | CA456632262 | SLC25A13 | c.1732C>T (p.Leu578=) c.1735C>T (p.Leu579=) n.142C>T n.1807C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.880C>T (p.Leu294=) c.1723C>T (p.Leu575=) n.1978C>T n.2536C>T n.1758C>T | |
| 7 | g.96121857G>C | CA368258018 | SLC25A13 | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) n.142C>G n.1807C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.1978C>G n.2536C>G n.1758C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121857G>T | CA368258019 | SLC25A13 | c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1735C>A (p.Leu579Met) n.142C>A n.1807C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.1723C>A (p.Leu575Met) n.1978C>A n.2536C>A n.1758C>A | |
| 7 | g.96121858A>C | CA456632263 | SLC25A13 | c.1731T>G (p.Ala577=) c.1734T>G (p.Ala578=) n.141T>G n.1806T>G c.1764T>G (p.Ala588=) c.879T>G (p.Ala293=) c.1722T>G (p.Ala574=) n.1977T>G n.2535T>G n.1757T>G | |
| 7 | g.96121858A>G | CA456632265 | SLC25A13 | c.1731T>C (p.Ala577=) c.1734T>C (p.Ala578=) n.141T>C n.1806T>C c.1764T>C (p.Ala588=) c.879T>C (p.Ala293=) c.1722T>C (p.Ala574=) n.1977T>C n.2535T>C n.1757T>C | |
| 7 | g.96121858A>T | CA456632264 | SLC25A13 | c.1731T>A (p.Ala577=) c.1734T>A (p.Ala578=) n.141T>A n.1806T>A c.1764T>A (p.Ala588=) c.879T>A (p.Ala293=) c.1722T>A (p.Ala574=) n.1977T>A n.2535T>A n.1757T>A | |
| 7 | g.96121859G>A | CA162992471 | SLC25A13 | c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) n.140C>T n.1805C>T c.1763C>T (p.Ala588Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) n.1976C>T n.2534C>T n.1756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121859G>C | CA368258021 | SLC25A13 | c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.140C>G n.1805C>G c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) n.1976C>G n.2534C>G n.1756C>G | |
| 7 | g.96121859G= | CA1727518230 | SLC25A13 | c.1730C= (p.Ala577=) c.1733C= (p.Ala578=) n.140C= n.1805C= c.1763C= (p.Ala588=) c.878C= (p.Ala293=) c.1721C= (p.Ala574=) n.1976C= n.2534C= n.1756C= | |
| 7 | g.96121859G>T | CA368258020 | SLC25A13 | c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.140C>A n.1805C>A c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1721C>A (p.Ala574Asp) n.1976C>A n.2534C>A n.1756C>A | |
| 7 | g.96121860C>A | CA368258022 | SLC25A13 | c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.139G>T n.1804G>T c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.1975G>T n.2533G>T n.1755G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121860C>G | CA368258023 | SLC25A13 | c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.139G>C n.1804G>C c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.1975G>C n.2533G>C n.1755G>C | |
| 7 | g.96121860C>T | CA368258024 | SLC25A13 | c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.139G>A n.1804G>A c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) n.1975G>A n.2533G>A n.1755G>A | |
| 7 | g.96121861T>A | CA368258025 | SLC25A13 | c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) n.138A>T n.1803A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.876A>T (p.Lys292Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) n.1974A>T n.2532A>T n.1754A>T | |
| 7 | g.96121861T>C | CA456632266 | SLC25A13 | c.1728A>G (p.Lys576=) c.1731A>G (p.Lys577=) n.138A>G n.1803A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.876A>G (p.Lys292=) c.1719A>G (p.Lys573=) n.1974A>G n.2532A>G n.1754A>G | |
| 7 | g.96121861T>G | CA368258026 | SLC25A13 | c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) n.138A>C n.1803A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.876A>C (p.Lys292Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) n.1974A>C n.2532A>C n.1754A>C | |
| 7 | g.96121862T>A | CA368258027 | SLC25A13 | c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) n.137A>T n.1802A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.875A>T (p.Lys292Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) n.1973A>T n.2531A>T n.1753A>T | |
| 7 | g.96121862T>C | CA368258028 | SLC25A13 | c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.137A>G n.1802A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) n.1973A>G n.2531A>G n.1753A>G | |
| 7 | g.96121862T>G | CA368258029 | SLC25A13 | c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.137A>C n.1802A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) n.1973A>C n.2531A>C n.1753A>C | dbSNP |
| 7 | g.96121862T= | CA1727518237 | SLC25A13 | c.1727A= (p.Lys576=) c.1730A= (p.Lys577=) n.137A= n.1802A= c.1760A= (p.Lys587=) c.875A= (p.Lys292=) c.1718A= (p.Lys573=) n.1973A= n.2531A= n.1753A= | |
| 7 | g.96121863T>A | CA368258030 | SLC25A13 | c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.136A>T n.1801A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) n.1972A>T n.2530A>T n.1752A>T | |
| 7 | g.96121863T>C | CA368258031 | SLC25A13 | c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.136A>G n.1801A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) n.1972A>G n.2530A>G n.1752A>G | |
| 7 | g.96121863T>G | CA368258033 | SLC25A13 | c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.136A>C n.1801A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) n.1972A>C n.2530A>C n.1752A>C | |
| 7 | g.96121864T>A | CA456632267 | SLC25A13 | c.1725A>T (p.Pro575=) c.1728A>T (p.Pro576=) n.135A>T n.1800A>T c.1758A>T (p.Pro586=) c.873A>T (p.Pro291=) c.1716A>T (p.Pro572=) n.1971A>T n.2529A>T n.1751A>T | ClinVar |
| 7 | g.96121864T>C | CA4352811 | SLC25A13 | c.1725A>G (p.Pro575=) c.1728A>G (p.Pro576=) n.135A>G n.1800A>G c.1758A>G (p.Pro586=) c.873A>G (p.Pro291=) c.1716A>G (p.Pro572=) n.1971A>G n.2529A>G n.1751A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121864T>G | CA456632268 | SLC25A13 | c.1725A>C (p.Pro575=) c.1728A>C (p.Pro576=) n.135A>C n.1800A>C c.1758A>C (p.Pro586=) c.873A>C (p.Pro291=) c.1716A>C (p.Pro572=) n.1971A>C n.2529A>C n.1751A>C | |
| 7 | g.96121864T= | CA1727518245 | SLC25A13 | c.1725A= (p.Pro575=) c.1728A= (p.Pro576=) n.135A= n.1800A= c.1758A= (p.Pro586=) c.873A= (p.Pro291=) c.1716A= (p.Pro572=) n.1971A= n.2529A= n.1751A= | |
| 7 | g.96121865G>A | CA368258038 | SLC25A13 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.134C>T n.1799C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.1970C>T n.2528C>T n.1750C>T | |
| 7 | g.96121865G>C | CA368258036 | SLC25A13 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.134C>G n.1799C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.1970C>G n.2528C>G n.1750C>G | |
| 7 | g.96121865G>T | CA368258035 | SLC25A13 | c.1724C>A (p.Pro575Gln) c.1727C>A (p.Pro576Gln) n.134C>A n.1799C>A c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) c.1715C>A (p.Pro572Gln) n.1970C>A n.2528C>A n.1750C>A | |
| 7 | g.96121866G>A | CA368258040 | SLC25A13 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.133C>T n.1798C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.1969C>T n.2527C>T n.1749C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121866G>C | CA368258044 | SLC25A13 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.133C>G n.1798C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.1969C>G n.2527C>G n.1749C>G | |
| 7 | g.96121866G>T | CA368258042 | SLC25A13 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.133C>A n.1798C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.1969C>A n.2527C>A n.1749C>A | |
| 7 | g.96121867T>A | CA456632269 | SLC25A13 | c.1722A>T (p.Gly574=) c.1725A>T (p.Gly575=) n.132A>T n.1797A>T c.1755A>T (p.Gly585=) c.870A>T (p.Gly290=) c.1713A>T (p.Gly571=) n.1968A>T n.2526A>T n.1748A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121867T>C | CA4352812 | SLC25A13 | c.1722A>G (p.Gly574=) c.1725A>G (p.Gly575=) n.132A>G n.1797A>G c.1755A>G (p.Gly585=) c.870A>G (p.Gly290=) c.1713A>G (p.Gly571=) n.1968A>G n.2526A>G n.1748A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121867T>G | CA456632270 | SLC25A13 | c.1722A>C (p.Gly574=) c.1725A>C (p.Gly575=) n.132A>C n.1797A>C c.1755A>C (p.Gly585=) c.870A>C (p.Gly290=) c.1713A>C (p.Gly571=) n.1968A>C n.2526A>C n.1748A>C | |
| 7 | g.96121867T= | CA1727518249 | SLC25A13 | c.1722A= (p.Gly574=) c.1725A= (p.Gly575=) n.132A= n.1797A= c.1755A= (p.Gly585=) c.870A= (p.Gly290=) c.1713A= (p.Gly571=) n.1968A= n.2526A= n.1748A= | |
| 7 | g.96121867_96121868insGTAACTTTG | CA2505111984 | SLC25A13 | c.1721_1722insCAAAGTTAC (p.Gly574_Pro575insLysValThr) c.1724_1725insCAAAGTTAC (p.Gly575_Pro576insLysValThr) n.131_132insCAAAGTTAC n.1796_1797insCAAAGTTAC c.1754_1755insCAAAGTTAC (p.Gly585_Pro586insLysValThr) c.869_870insCAAAGTTAC (p.Gly290_Pro291insLysValThr) c.1712_1713insCAAAGTTAC (p.Gly571_Pro572insLysValThr) n.1967_1968insCAAAGTTAC n.2525_2526insCAAAGTTAC n.1747_1748insCAAAGTTAC | |
| 7 | g.96121868C>A | CA368258047 | SLC25A13 | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) n.131G>T n.1796G>T c.1754G>T (p.Gly585Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) n.1967G>T n.2525G>T n.1747G>T | |
| 7 | g.96121868C>G | CA368258049 | SLC25A13 | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.131G>C n.1796G>C c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) n.1967G>C n.2525G>C n.1747G>C | |
| 7 | g.96121868C>T | CA368258051 | SLC25A13 | c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) n.131G>A n.1796G>A c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.1712G>A (p.Gly571Glu) n.1967G>A n.2525G>A n.1747G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121869del | CA456632271 | SLC25A13 | c.1721del (p.Gly574AspfsTer22) c.1724del (p.Gly575AspfsTer22) n.131del n.1796del c.1754del (p.Gly585AspfsTer22) c.869del (p.Gly290AspfsTer22) c.1712del (p.Gly571AspfsTer22) n.1967del n.2525del n.1747del | COSMIC |
| 7 | g.96121869C>A | CA368258053 | SLC25A13 | c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1723G>T (p.Gly575Ter) n.130G>T n.1795G>T c.1753G>T (p.Gly585Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.1711G>T (p.Gly571Ter) n.1966G>T n.2524G>T n.1746G>T | |
| 7 | g.96121869C>G | CA368258054 | SLC25A13 | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.130G>C n.1795G>C c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) n.1966G>C n.2524G>C n.1746G>C | |
| 7 | g.96121869C>T | CA368258056 | SLC25A13 | c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) n.130G>A n.1795G>A c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.1711G>A (p.Gly571Arg) n.1966G>A n.2524G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121870T>A | CA368258058 | SLC25A13 | c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1722A>T (p.Glu574Asp) n.129A>T n.1794A>T c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) n.1965A>T n.2523A>T n.1745A>T | |
| 7 | g.96121870T>C | CA456632272 | SLC25A13 | c.1719A>G (p.Glu573=) c.1722A>G (p.Glu574=) n.129A>G n.1794A>G c.1752A>G (p.Glu584=) c.867A>G (p.Glu289=) c.1710A>G (p.Glu570=) n.1965A>G n.2523A>G n.1745A>G | |
| 7 | g.96121870T>G | CA368258060 | SLC25A13 | c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1722A>C (p.Glu574Asp) n.129A>C n.1794A>C c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) n.1965A>C n.2523A>C n.1745A>C | |
| 7 | g.96121871T>A | CA368258061 | SLC25A13 | c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1721A>T (p.Glu574Val) n.128A>T n.1793A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) n.1964A>T n.2522A>T n.1744A>T | |
| 7 | g.96121871T>C | CA368258062 | SLC25A13 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) n.128A>G n.1793A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.1964A>G n.2522A>G n.1744A>G | dbSNP |
| 7 | g.96121871T>G | CA368258063 | SLC25A13 | c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) n.128A>C n.1793A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.1964A>C n.2522A>C n.1744A>C | |
| 7 | g.96121871T= | CA1727518250 | SLC25A13 | c.1718A= (p.Glu573=) c.1721A= (p.Glu574=) n.128A= n.1793A= c.1751A= (p.Glu584=) c.866A= (p.Glu289=) c.1709A= (p.Glu570=) n.1964A= n.2522A= n.1744A= | |
| 7 | g.96121872C>A | CA368258066 | SLC25A13 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) n.127G>T n.1792G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.1963G>T n.2521G>T n.1743G>T | |
| 7 | g.96121872C>G | CA368258068 | SLC25A13 | c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln) n.127G>C n.1792G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.1963G>C n.2521G>C n.1743G>C | |
| 7 | g.96121872C>T | CA368258069 | SLC25A13 | c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) n.127G>A n.1792G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.1963G>A n.2521G>A n.1743G>A | |
| 7 | g.96121873T>A | CA368258071 | SLC25A13 | c.1716A>T (p.Glu572Asp) c.1719A>T (p.Glu573Asp) n.126A>T n.1791A>T c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.1707A>T (p.Glu569Asp) n.1962A>T n.2520A>T n.1742A>T | |
| 7 | g.96121873T>C | CA456632273 | SLC25A13 | c.1716A>G (p.Glu572=) c.1719A>G (p.Glu573=) n.126A>G n.1791A>G c.1749A>G (p.Glu583=) c.864A>G (p.Glu288=) c.1707A>G (p.Glu569=) n.1962A>G n.2520A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121873T>G | CA368258073 | SLC25A13 | c.1716A>C (p.Glu572Asp) c.1719A>C (p.Glu573Asp) n.126A>C n.1791A>C c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.1707A>C (p.Glu569Asp) n.1962A>C n.2520A>C n.1742A>C | |
| 7 | g.96121874T>A | CA368258075 | SLC25A13 | c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) n.125A>T n.1790A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) n.1961A>T n.2519A>T n.1741A>T | |
| 7 | g.96121874T>C | CA368258077 | SLC25A13 | c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.125A>G n.1790A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) n.1961A>G n.2519A>G n.1741A>G | |
| 7 | g.96121874T>G | CA368258079 | SLC25A13 | c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.125A>C n.1790A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) n.1961A>C n.2519A>C n.1741A>C | |
| 7 | g.96121875C>A | CA368258081 | SLC25A13 | c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.124G>T n.1789G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) n.1960G>T n.2518G>T n.1740G>T | |
| 7 | g.96121875C>G | CA368258083 | SLC25A13 | c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.124G>C n.1789G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) n.1960G>C n.2518G>C n.1740G>C | |
| 7 | g.96121875C>T | CA368258085 | SLC25A13 | c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.124G>A n.1789G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) n.1960G>A n.2518G>A n.1740G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121876A>C | CA456632274 | SLC25A13 | c.1713T>G (p.Arg571=) c.1716T>G (p.Arg572=) n.123T>G n.1788T>G c.1746T>G (p.Arg582=) c.861T>G (p.Arg287=) c.1704T>G (p.Arg568=) n.1959T>G n.2517T>G n.1739T>G | |
| 7 | g.96121876A>G | CA456632275 | SLC25A13 | c.1713T>C (p.Arg571=) c.1716T>C (p.Arg572=) n.123T>C n.1788T>C c.1746T>C (p.Arg582=) c.861T>C (p.Arg287=) c.1704T>C (p.Arg568=) n.1959T>C n.2517T>C n.1739T>C | |
| 7 | g.96121876A>T | CA456632276 | SLC25A13 | c.1713T>A (p.Arg571=) c.1716T>A (p.Arg572=) n.123T>A n.1788T>A c.1746T>A (p.Arg582=) c.861T>A (p.Arg287=) c.1704T>A (p.Arg568=) n.1959T>A n.2517T>A n.1739T>A | |
| 7 | g.96121876_96121877delinsAC | CA1727518253 | SLC25A13 | c.1712_1713delinsGT (p.Arg571=) c.1715_1716delinsGT (p.Arg572=) n.122_123delinsGT n.1787_1788delinsGT c.1745_1746delinsGT (p.Arg582=) c.860_861delinsGT (p.Arg287=) c.1703_1704delinsGT (p.Arg568=) n.1958_1959delinsGT n.2516_2517delinsGT n.1738_1739delinsGT | |
| 7 | g.96121877del | CA658657696 | SLC25A13 | c.1712del (p.Arg571LeufsTer25) c.1715del (p.Arg572LeufsTer25) n.122del n.1787del c.1745del (p.Arg582LeufsTer25) c.860del (p.Arg287LeufsTer25) c.1703del (p.Arg568LeufsTer25) n.1958del n.2516del n.1738del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121877C>A | CA368258086 | SLC25A13 | c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) n.122G>T n.1787G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1703G>T (p.Arg568Leu) n.1958G>T n.2516G>T n.1738G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96121877C= | CA1727518262 | SLC25A13 | c.1712G= (p.Arg571=) c.1715G= (p.Arg572=) n.122G= n.1787G= c.1745G= (p.Arg582=) c.860G= (p.Arg287=) c.1703G= (p.Arg568=) n.1958G= n.2516G= n.1738G= | |
| 7 | g.96121877C>G | CA368258087 | SLC25A13 | c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) n.122G>C n.1787G>C c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1703G>C (p.Arg568Pro) n.1958G>C n.2516G>C n.1738G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121877C>T | CA4352813 | SLC25A13 | c.1712G>A (p.Arg571His) c.1715G>A (p.Arg572His) n.122G>A n.1787G>A c.1745G>A (p.Arg582His) c.860G>A (p.Arg287His) c.1703G>A (p.Arg568His) n.1958G>A n.2516G>A n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121878G>A | CA4352814 | SLC25A13 | c.1711C>T (p.Arg571Cys) c.1714C>T (p.Arg572Cys) n.121C>T n.1786C>T c.1744C>T (p.Arg582Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.1702C>T (p.Arg568Cys) n.1957C>T n.2515C>T n.1737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96121878G>C | CA368258091 | SLC25A13 | c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) n.121C>G n.1786C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1702C>G (p.Arg568Gly) n.1957C>G n.2515C>G n.1737C>G | |
| 7 | g.96121878G= | CA1727518268 | SLC25A13 | c.1711C= (p.Arg571=) c.1714C= (p.Arg572=) n.121C= n.1786C= c.1744C= (p.Arg582=) c.859C= (p.Arg287=) c.1702C= (p.Arg568=) n.1957C= n.2515C= n.1737C= | |
| 7 | g.96121878G>T | CA368258093 | SLC25A13 | c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.1714C>A (p.Arg572Ser) n.121C>A n.1786C>A c.1744C>A (p.Arg582Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.1702C>A (p.Arg568Ser) n.1957C>A n.2515C>A n.1737C>A | |
| 7 | g.96121879C>A | CA456632277 | SLC25A13 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.1713G>T (p.Leu571=) n.120G>T n.1785G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.858G>T (p.Leu286=) c.1701G>T (p.Leu567=) n.1956G>T n.2514G>T n.1736G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121879C= | CA1727518273 | SLC25A13 | c.1710G= (p.Leu570=) c.1713G= (p.Leu571=) n.120G= n.1785G= c.1743G= (p.Leu581=) c.858G= (p.Leu286=) c.1701G= (p.Leu567=) n.1956G= n.2514G= n.1736G= | |
| 7 | g.96121879C>G | CA456632279 | SLC25A13 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.1713G>C (p.Leu571=) n.120G>C n.1785G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.858G>C (p.Leu286=) c.1701G>C (p.Leu567=) n.1956G>C n.2514G>C n.1736G>C | |
| 7 | g.96121879C>T | CA456632278 | SLC25A13 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.1713G>A (p.Leu571=) n.120G>A n.1785G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.858G>A (p.Leu286=) c.1701G>A (p.Leu567=) n.1956G>A n.2514G>A n.1736G>A | |
| 7 | g.96121880A>C | CA368258095 | SLC25A13 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.119T>G n.1784T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.1955T>G n.2513T>G n.1735T>G | |
| 7 | g.96121880A>G | CA368258099 | SLC25A13 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.119T>C n.1784T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.1955T>C n.2513T>C n.1735T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121880A>T | CA368258097 | SLC25A13 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1712T>A (p.Leu571Gln) n.119T>A n.1784T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.1700T>A (p.Leu567Gln) n.1955T>A n.2513T>A n.1735T>A | |
| 7 | g.96121881G>A | CA456632280 | SLC25A13 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1711C>T (p.Leu571=) n.118C>T n.1783C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.856C>T (p.Leu286=) c.1699C>T (p.Leu567=) n.1954C>T n.2512C>T n.1734C>T | |
| 7 | g.96121881G>C | CA368258101 | SLC25A13 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) n.118C>G n.1783C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) n.1954C>G n.2512C>G n.1734C>G | |
| 7 | g.96121881G>T | CA368258103 | SLC25A13 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1711C>A (p.Leu571Met) n.118C>A n.1783C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.1699C>A (p.Leu567Met) n.1954C>A n.2512C>A n.1734C>A | |
| 7 | g.96121882T>A | CA456632281 | SLC25A13 | c.1707A>T (p.Ile569=) c.1710A>T (p.Ile570=) n.117A>T n.1782A>T c.1740A>T (p.Ile580=) c.855A>T (p.Ile285=) c.1698A>T (p.Ile566=) n.1953A>T n.2511A>T n.1733A>T | |
| 7 | g.96121882T>C | CA368258105 | SLC25A13 | c.1707A>G (p.Ile569Met) c.1710A>G (p.Ile570Met) n.117A>G n.1782A>G c.1740A>G (p.Ile580Met) c.855A>G (p.Ile285Met) c.1698A>G (p.Ile566Met) n.1953A>G n.2511A>G n.1733A>G | |
| 7 | g.96121882T>G | CA456632282 | SLC25A13 | c.1707A>C (p.Ile569=) c.1710A>C (p.Ile570=) n.117A>C n.1782A>C c.1740A>C (p.Ile580=) c.855A>C (p.Ile285=) c.1698A>C (p.Ile566=) n.1953A>C n.2511A>C n.1733A>C | |
| 7 | g.96121883_96121884del | CA2695208156 | SLC25A13 | c.1706_1707del (p.Ile569ThrfsTer3) c.1709_1710del (p.Ile570ThrfsTer3) n.116_117del n.1781_1782del c.1739_1740del (p.Ile580ThrfsTer3) c.854_855del (p.Ile285ThrfsTer3) c.1697_1698del (p.Ile566ThrfsTer3) n.1952_1953del n.2510_2511del n.1732_1733del | |
| 7 | g.96121883A= | CA1727518276 | SLC25A13 | c.1706T= (p.Ile569=) c.1709T= (p.Ile570=) n.116T= n.1781T= c.1739T= (p.Ile580=) c.854T= (p.Ile285=) c.1697T= (p.Ile566=) n.1952T= n.2510T= n.1732T= | |
| 7 | g.96121883A>C | CA368258107 | SLC25A13 | c.1706T>G (p.Ile569Arg) c.1709T>G (p.Ile570Arg) n.116T>G n.1781T>G c.1739T>G (p.Ile580Arg) c.854T>G (p.Ile285Arg) c.1697T>G (p.Ile566Arg) n.1952T>G n.2510T>G n.1732T>G | |
| 7 | g.96121883A>G | CA4352815 | SLC25A13 | c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.116T>C n.1781T>C c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) n.1952T>C n.2510T>C n.1732T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121883A>T | CA368258110 | SLC25A13 | c.1706T>A (p.Ile569Lys) c.1709T>A (p.Ile570Lys) n.116T>A n.1781T>A c.1739T>A (p.Ile580Lys) c.854T>A (p.Ile285Lys) c.1697T>A (p.Ile566Lys) n.1952T>A n.2510T>A n.1732T>A | |
| 7 | g.96121883dup | CA2695208157 | SLC25A13 | c.1706dup (p.Leu570ThrfsTer3) c.1709dup (p.Leu571ThrfsTer3) n.116dup n.1781dup c.1739dup (p.Leu581ThrfsTer3) c.854dup (p.Leu286ThrfsTer3) c.1697dup (p.Leu567ThrfsTer3) n.1952dup n.2510dup n.1732dup | |
| 7 | g.96121884T>A | CA368258111 | SLC25A13 | c.1705A>T (p.Ile569Leu) c.1708A>T (p.Ile570Leu) n.115A>T n.1780A>T c.1738A>T (p.Ile580Leu) c.853A>T (p.Ile285Leu) c.1696A>T (p.Ile566Leu) n.1951A>T n.2509A>T n.1731A>T | |
| 7 | g.96121884T>C | CA368258112 | SLC25A13 | c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) n.115A>G n.1780A>G c.1738A>G (p.Ile580Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) n.1951A>G n.2509A>G n.1731A>G | |
| 7 | g.96121884T>G | CA368258114 | SLC25A13 | c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.115A>C n.1780A>C c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) n.1951A>C n.2509A>C n.1731A>C | |
| 7 | g.96121885C>A | CA368258117 | SLC25A13 | c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) n.114G>T n.1779G>T c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.1695G>T (p.Lys565Asn) n.1950G>T n.2508G>T n.1730G>T | |
| 7 | g.96121885C>G | CA368258118 | SLC25A13 | c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) n.114G>C n.1779G>C c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.1695G>C (p.Lys565Asn) n.1950G>C n.2508G>C n.1730G>C | |
| 7 | g.96121885C>T | CA456632283 | SLC25A13 | c.1704G>A (p.Lys568=) c.1707G>A (p.Lys569=) n.114G>A n.1779G>A c.1737G>A (p.Lys579=) c.852G>A (p.Lys284=) c.1695G>A (p.Lys565=) n.1950G>A n.2508G>A n.1730G>A | |
| 7 | g.96121886T>A | CA368258122 | SLC25A13 | c.1703A>T (p.Lys568Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) n.113A>T n.1778A>T c.1736A>T (p.Lys579Met) c.851A>T (p.Lys284Met) c.1694A>T (p.Lys565Met) n.1949A>T n.2507A>T n.1729A>T | |
| 7 | g.96121886T>C | CA368258120 | SLC25A13 | c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) n.113A>G n.1778A>G c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.1949A>G n.2507A>G n.1729A>G | |
| 7 | g.96121886T>G | CA368258119 | SLC25A13 | c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) n.113A>C n.1778A>C c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.1949A>C n.2507A>C n.1729A>C | |
| 7 | g.96121887T>A | CA368258125 | SLC25A13 | c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) n.112A>T n.1777A>T c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.1948A>T n.2506A>T n.1728A>T | |
| 7 | g.96121887T>C | CA368258126 | SLC25A13 | c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) n.112A>G n.1777A>G c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.1948A>G n.2506A>G n.1728A>G | |
| 7 | g.96121887T>G | CA368258127 | SLC25A13 | c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) n.112A>C n.1777A>C c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.1948A>C n.2506A>C n.1728A>C | |
| 7 | g.96121888T>A | CA368258131 | SLC25A13 | c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.1704A>T (p.Arg568Ser) n.111A>T n.1776A>T c.1734A>T (p.Arg578Ser) c.849A>T (p.Arg283Ser) c.1692A>T (p.Arg564Ser) n.1947A>T n.2505A>T n.1727A>T | |
| 7 | g.96121888T>C | CA456632284 | SLC25A13 | c.1701A>G (p.Arg567=) c.1704A>G (p.Arg568=) n.111A>G n.1776A>G c.1734A>G (p.Arg578=) c.849A>G (p.Arg283=) c.1692A>G (p.Arg564=) n.1947A>G n.2505A>G n.1727A>G | |
| 7 | g.96121888T>G | CA368258133 | SLC25A13 | c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.1704A>C (p.Arg568Ser) n.111A>C n.1776A>C c.1734A>C (p.Arg578Ser) c.849A>C (p.Arg283Ser) c.1692A>C (p.Arg564Ser) n.1947A>C n.2505A>C n.1727A>C | |
| 7 | g.96121889C>A | CA368258136 | SLC25A13 | c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.1703G>T (p.Arg568Ile) n.110G>T n.1775G>T c.1733G>T (p.Arg578Ile) c.848G>T (p.Arg283Ile) c.1691G>T (p.Arg564Ile) n.1946G>T n.2504G>T n.1726G>T | |
| 7 | g.96121889C= | CA1727518279 | SLC25A13 | c.1700G= (p.Arg567=) c.1703G= (p.Arg568=) n.110G= n.1775G= c.1733G= (p.Arg578=) c.848G= (p.Arg283=) c.1691G= (p.Arg564=) n.1946G= n.2504G= n.1726G= | |
| 7 | g.96121889C>G | CA368258137 | SLC25A13 | c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.1703G>C (p.Arg568Thr) n.110G>C n.1775G>C c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.1691G>C (p.Arg564Thr) n.1946G>C n.2504G>C n.1726G>C | |
| 7 | g.96121889C>T | CA368258139 | SLC25A13 | c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.1703G>A (p.Arg568Lys) n.110G>A n.1775G>A c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.1691G>A (p.Arg564Lys) n.1946G>A n.2504G>A n.1726G>A | dbSNP |
| 7 | g.96121890T>A | CA368258141 | SLC25A13 | c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.1702A>T (p.Arg568Ter) n.109A>T n.1774A>T c.1732A>T (p.Arg578Ter) c.847A>T (p.Arg283Ter) c.1690A>T (p.Arg564Ter) n.1945A>T n.2503A>T n.1725A>T | |
| 7 | g.96121890T>C | CA368258142 | SLC25A13 | c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.1702A>G (p.Arg568Gly) n.109A>G n.1774A>G c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.1690A>G (p.Arg564Gly) n.1945A>G n.2503A>G n.1725A>G | |
| 7 | g.96121890T>G | CA456632285 | SLC25A13 | c.1699A>C (p.Arg567=) c.1702A>C (p.Arg568=) n.109A>C n.1774A>C c.1732A>C (p.Arg578=) c.847A>C (p.Arg283=) c.1690A>C (p.Arg564=) n.1945A>C n.2503A>C n.1725A>C | |
| 7 | g.96121891A>C | CA368258143 | SLC25A13 | c.1698T>G (p.Phe566Leu) c.1701T>G (p.Phe567Leu) n.108T>G n.1773T>G c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.1689T>G (p.Phe563Leu) n.1944T>G n.2502T>G n.1724T>G | |
| 7 | g.96121891A>G | CA456632286 | SLC25A13 | c.1698T>C (p.Phe566=) c.1701T>C (p.Phe567=) n.108T>C n.1773T>C c.1731T>C (p.Phe577=) c.846T>C (p.Phe282=) c.1689T>C (p.Phe563=) n.1944T>C n.2502T>C n.1724T>C | |
| 7 | g.96121891A>T | CA368258144 | SLC25A13 | c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.1701T>A (p.Phe567Leu) n.108T>A n.1773T>A c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.1689T>A (p.Phe563Leu) n.1944T>A n.2502T>A n.1724T>A | |
| 7 | g.96121892A>C | CA368258149 | SLC25A13 | c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) n.107T>G n.1772T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) n.1943T>G n.2501T>G n.1723T>G | |
| 7 | g.96121892A>G | CA368258147 | SLC25A13 | c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) n.107T>C n.1772T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) n.1943T>C n.2501T>C n.1723T>C | |
| 7 | g.96121892A>T | CA368258145 | SLC25A13 | c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) n.107T>A n.1772T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) n.1943T>A n.2501T>A n.1723T>A | |
| 7 | g.96121893A>C | CA368258151 | SLC25A13 | c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) n.106T>G n.1771T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) n.1942T>G n.2500T>G n.1722T>G | |
| 7 | g.96121893A>G | CA368258153 | SLC25A13 | c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) n.106T>C n.1771T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) n.1942T>C n.2500T>C n.1722T>C | |
| 7 | g.96121893A>T | CA368258155 | SLC25A13 | c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) n.106T>A n.1771T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) n.1942T>A n.2500T>A n.1722T>A | |
| 7 | g.96121894G>A | CA4352816 | SLC25A13 | c.1695C>T (p.Cys565=) c.1698C>T (p.Cys566=) n.105C>T n.1770C>T c.1728C>T (p.Cys576=) c.843C>T (p.Cys281=) c.1686C>T (p.Cys562=) n.1941C>T n.2499C>T n.1721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121894G>C | CA368258158 | SLC25A13 | c.1695C>G (p.Cys565Trp) c.1698C>G (p.Cys566Trp) n.105C>G n.1770C>G c.1728C>G (p.Cys576Trp) c.843C>G (p.Cys281Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) n.1941C>G n.2499C>G n.1721C>G | |
| 7 | g.96121894G= | CA1727518283 | SLC25A13 | c.1695C= (p.Cys565=) c.1698C= (p.Cys566=) n.105C= n.1770C= c.1728C= (p.Cys576=) c.843C= (p.Cys281=) c.1686C= (p.Cys562=) n.1941C= n.2499C= n.1721C= | |
| 7 | g.96121894G>T | CA368258160 | SLC25A13 | c.1695C>A (p.Cys565Ter) c.1698C>A (p.Cys566Ter) n.105C>A n.1770C>A c.1728C>A (p.Cys576Ter) c.843C>A (p.Cys281Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) n.1941C>A n.2499C>A n.1721C>A | |
| 7 | g.96121895C>A | CA368258165 | SLC25A13 | c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) n.104G>T n.1769G>T c.1727G>T (p.Cys576Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) n.1940G>T n.2498G>T n.1720G>T | |
| 7 | g.96121895C= | CA1727518288 | SLC25A13 | c.1694G= (p.Cys565=) c.1697G= (p.Cys566=) n.104G= n.1769G= c.1727G= (p.Cys576=) c.842G= (p.Cys281=) c.1685G= (p.Cys562=) n.1940G= n.2498G= n.1720G= | |
| 7 | g.96121895C>G | CA4352817 | SLC25A13 | c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) n.104G>C n.1769G>C c.1727G>C (p.Cys576Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) n.1940G>C n.2498G>C n.1720G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121895C>T | CA368258163 | SLC25A13 | c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) n.104G>A n.1769G>A c.1727G>A (p.Cys576Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) n.1940G>A n.2498G>A n.1720G>A | |
| 7 | g.96121896A>C | CA368258167 | SLC25A13 | c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) n.103T>G n.1768T>G c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) n.1939T>G n.2497T>G n.1719T>G | |
| 7 | g.96121896A>G | CA368258169 | SLC25A13 | c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) n.103T>C n.1768T>C c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) n.1939T>C n.2497T>C n.1719T>C | |
| 7 | g.96121896A>T | CA368258171 | SLC25A13 | c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) n.103T>A n.1768T>A c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) n.1939T>A n.2497T>A n.1719T>A | |
| 7 | g.96121897G>A | CA456632287 | SLC25A13 | c.1692C>T (p.Asp564=) c.1695C>T (p.Asp565=) n.102C>T n.1767C>T c.1725C>T (p.Asp575=) c.840C>T (p.Asp280=) c.1683C>T (p.Asp561=) n.1938C>T n.2496C>T n.1718C>T | |
| 7 | g.96121897G>C | CA368258173 | SLC25A13 | c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1695C>G (p.Asp565Glu) n.102C>G n.1767C>G c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) n.1938C>G n.2496C>G n.1718C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121897G>T | CA368258175 | SLC25A13 | c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1695C>A (p.Asp565Glu) n.102C>A n.1767C>A c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) n.1938C>A n.2496C>A n.1718C>A | |
| 7 | g.96121898T>A | CA368258182 | SLC25A13 | c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) n.101A>T n.1766A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) n.1937A>T n.2495A>T n.1717A>T | |
| 7 | g.96121898T>C | CA368258177 | SLC25A13 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) n.101A>G n.1766A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) n.1937A>G n.2495A>G n.1717A>G | |
| 7 | g.96121898T>G | CA368258179 | SLC25A13 | c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) n.101A>C n.1766A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) n.1937A>C n.2495A>C n.1717A>C | |
| 7 | g.96121899C>A | CA368258184 | SLC25A13 | c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) n.100G>T n.1765G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) n.1936G>T n.2494G>T n.1716G>T | COSMIC |
| 7 | g.96121899C>G | CA368258185 | SLC25A13 | c.1690G>C (p.Asp564His) c.1693G>C (p.Asp565His) n.100G>C n.1765G>C c.1723G>C (p.Asp575His) c.838G>C (p.Asp280His) c.1681G>C (p.Asp561His) n.1936G>C n.2494G>C n.1716G>C | |
| 7 | g.96121899C>T | CA368258187 | SLC25A13 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) n.100G>A n.1765G>A c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) n.1936G>A n.2494G>A n.1716G>A | |
| 7 | g.96121899_96121901delinsCTA | CA1727518292 | SLC25A13 | c.1688_1690delinsTAG (p.Ile563=) c.1691_1693delinsTAG (p.Ile564=) n.98_100delinsTAG n.1763_1765delinsTAG c.1721_1723delinsTAG (p.Ile574=) c.836_838delinsTAG (p.Ile279=) c.1679_1681delinsTAG (p.Ile560=) n.1934_1936delinsTAG n.2492_2494delinsTAG n.1714_1716delinsTAG | |
| 7 | g.96121900T>A | CA456632288 | SLC25A13 | c.1689A>T (p.Ile563=) c.1692A>T (p.Ile564=) n.99A>T n.1764A>T c.1722A>T (p.Ile574=) c.837A>T (p.Ile279=) c.1680A>T (p.Ile560=) n.1935A>T n.2493A>T n.1715A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121900T>C | CA368258188 | SLC25A13 | c.1689A>G (p.Ile563Met) c.1692A>G (p.Ile564Met) n.99A>G n.1764A>G c.1722A>G (p.Ile574Met) c.837A>G (p.Ile279Met) c.1680A>G (p.Ile560Met) n.1935A>G n.2493A>G n.1715A>G | COSMIC |
| 7 | g.96121900T>G | CA456632289 | SLC25A13 | c.1689A>C (p.Ile563=) c.1692A>C (p.Ile564=) n.99A>C n.1764A>C c.1722A>C (p.Ile574=) c.837A>C (p.Ile279=) c.1680A>C (p.Ile560=) n.1935A>C n.2493A>C n.1715A>C | |
| 7 | g.96121901_96121902del | CA844156674 | SLC25A13 | c.1688_1689del (p.Ile563ArgfsTer4) c.1691_1692del (p.Ile564ArgfsTer4) n.98_99del n.1763_1764del c.1721_1722del (p.Ile574ArgfsTer4) c.836_837del (p.Ile279ArgfsTer4) c.1679_1680del (p.Ile560ArgfsTer4) n.1934_1935del n.2492_2493del n.1714_1715del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121901A>C | CA368258189 | SLC25A13 | c.1688T>G (p.Ile563Arg) c.1691T>G (p.Ile564Arg) n.98T>G n.1763T>G c.1721T>G (p.Ile574Arg) c.836T>G (p.Ile279Arg) c.1679T>G (p.Ile560Arg) n.1934T>G n.2492T>G n.1714T>G | |
| 7 | g.96121901A>G | CA368258190 | SLC25A13 | c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1691T>C (p.Ile564Thr) n.98T>C n.1763T>C c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1934T>C n.2492T>C n.1714T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121901A>T | CA368258191 | SLC25A13 | c.1688T>A (p.Ile563Lys) c.1691T>A (p.Ile564Lys) n.98T>A n.1763T>A c.1721T>A (p.Ile574Lys) c.836T>A (p.Ile279Lys) c.1679T>A (p.Ile560Lys) n.1934T>A n.2492T>A n.1714T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121902T>A | CA368258193 | SLC25A13 | c.1687A>T (p.Ile563Leu) c.1690A>T (p.Ile564Leu) n.97A>T n.1762A>T c.1720A>T (p.Ile574Leu) c.835A>T (p.Ile279Leu) c.1678A>T (p.Ile560Leu) n.1933A>T n.2491A>T n.1713A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121902T>C | CA368258195 | SLC25A13 | c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1690A>G (p.Ile564Val) n.97A>G n.1762A>G c.1720A>G (p.Ile574Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1933A>G n.2491A>G n.1713A>G | |
| 7 | g.96121902T>G | CA368258197 | SLC25A13 | c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1690A>C (p.Ile564Leu) n.97A>C n.1762A>C c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1933A>C n.2491A>C n.1713A>C | |
| 7 | g.96121903C>A | CA456632290 | SLC25A13 | c.1686G>T (p.Val562=) c.1689G>T (p.Val563=) n.96G>T n.1761G>T c.1719G>T (p.Val573=) c.834G>T (p.Val278=) c.1677G>T (p.Val559=) n.1932G>T n.2490G>T n.1712G>T | |
| 7 | g.96121903C>G | CA456632291 | SLC25A13 | c.1686G>C (p.Val562=) c.1689G>C (p.Val563=) n.96G>C n.1761G>C c.1719G>C (p.Val573=) c.834G>C (p.Val278=) c.1677G>C (p.Val559=) n.1932G>C n.2490G>C n.1712G>C | |
| 7 | g.96121903C>T | CA456632292 | SLC25A13 | c.1686G>A (p.Val562=) c.1689G>A (p.Val563=) n.96G>A n.1761G>A c.1719G>A (p.Val573=) c.834G>A (p.Val278=) c.1677G>A (p.Val559=) n.1932G>A n.2490G>A n.1712G>A | |
| 7 | g.96121904A>C | CA368258199 | SLC25A13 | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) n.95T>G n.1760T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1931T>G n.2489T>G n.1711T>G | |
| 7 | g.96121904A>G | CA368258201 | SLC25A13 | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) n.95T>C n.1760T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1931T>C n.2489T>C n.1711T>C | |
| 7 | g.96121904A>T | CA368258203 | SLC25A13 | c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) n.95T>A n.1760T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) n.1931T>A n.2489T>A n.1711T>A | |
| 7 | g.96121905C>A | CA368258205 | SLC25A13 | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1687G>T (p.Val563Leu) n.94G>T n.1759G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) n.1930G>T n.2488G>T n.1710G>T | |
| 7 | g.96121905C= | CA1727518306 | SLC25A13 | c.1684G= (p.Val562=) c.1687G= (p.Val563=) n.94G= n.1759G= c.1717G= (p.Val573=) c.832G= (p.Val278=) c.1675G= (p.Val559=) n.1930G= n.2488G= n.1710G= | |
| 7 | g.96121905C>G | CA368258208 | SLC25A13 | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) n.94G>C n.1759G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1930G>C n.2488G>C n.1710G>C | |
| 7 | g.96121905C>T | CA4352818 | SLC25A13 | c.1684G>A (p.Val562Met) c.1687G>A (p.Val563Met) n.94G>A n.1759G>A c.1717G>A (p.Val573Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.1675G>A (p.Val559Met) n.1930G>A n.2488G>A n.1710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121906_96121908dup | CA2683824741 | SLC25A13 | c.1682_1684dup (p.Gly561_Val562insGly) c.1685_1687dup (p.Gly562_Val563insGly) n.92_94dup n.1757_1759dup c.1715_1717dup (p.Gly572_Val573insGly) c.830_832dup (p.Gly277_Val278insGly) c.1673_1675dup (p.Gly558_Val559insGly) n.1928_1930dup n.2486_2488dup n.1708_1710dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121906T>A | CA456632293 | SLC25A13 | c.1683A>T (p.Gly561=) c.1686A>T (p.Gly562=) n.93A>T n.1758A>T c.1716A>T (p.Gly572=) c.831A>T (p.Gly277=) c.1674A>T (p.Gly558=) n.1929A>T n.2487A>T n.1709A>T | |
| 7 | g.96121906T>C | CA456632294 | SLC25A13 | c.1683A>G (p.Gly561=) c.1686A>G (p.Gly562=) n.93A>G n.1758A>G c.1716A>G (p.Gly572=) c.831A>G (p.Gly277=) c.1674A>G (p.Gly558=) n.1929A>G n.2487A>G n.1709A>G | |
| 7 | g.96121906T>G | CA456632295 | SLC25A13 | c.1683A>C (p.Gly561=) c.1686A>C (p.Gly562=) n.93A>C n.1758A>C c.1716A>C (p.Gly572=) c.831A>C (p.Gly277=) c.1674A>C (p.Gly558=) n.1929A>C n.2487A>C n.1709A>C | |
| 7 | g.96121907C>A | CA368258211 | SLC25A13 | c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) n.92G>T n.1757G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1928G>T n.2486G>T n.1708G>T | |
| 7 | g.96121907C>G | CA368258212 | SLC25A13 | c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.92G>C n.1757G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1928G>C n.2486G>C n.1708G>C | COSMIC |
| 7 | g.96121907C>T | CA368258214 | SLC25A13 | c.1682G>A (p.Gly561Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) n.92G>A n.1757G>A c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1928G>A n.2486G>A n.1708G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121908C>A | CA368258216 | SLC25A13 | c.1681G>T (p.Gly561Ter) c.1684G>T (p.Gly562Ter) n.91G>T n.1756G>T c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.1672G>T (p.Gly558Ter) n.1927G>T n.2485G>T n.1707G>T | |
| 7 | g.96121908C= | CA1727518312 | SLC25A13 | c.1681G= (p.Gly561=) c.1684G= (p.Gly562=) n.91G= n.1756G= c.1714G= (p.Gly572=) c.829G= (p.Gly277=) c.1672G= (p.Gly558=) n.1927G= n.2485G= n.1707G= | |
| 7 | g.96121908C>G | CA368258218 | SLC25A13 | c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.91G>C n.1756G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1927G>C n.2485G>C n.1707G>C | |
| 7 | g.96121908C>T | CA4352819 | SLC25A13 | c.1681G>A (p.Gly561Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.91G>A n.1756G>A c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.1927G>A n.2485G>A n.1707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121909G>A | CA4352820 | SLC25A13 | c.1680C>T (p.Ser560=) c.1683C>T (p.Ser561=) n.90C>T n.1755C>T c.1713C>T (p.Ser571=) c.828C>T (p.Ser276=) c.1671C>T (p.Ser557=) n.1926C>T n.2484C>T n.1706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121909G>C | CA368258221 | SLC25A13 | c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) n.90C>G n.1755C>G c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.1671C>G (p.Ser557Arg) n.1926C>G n.2484C>G n.1706C>G | |
| 7 | g.96121909G= | CA1727518326 | SLC25A13 | c.1680C= (p.Ser560=) c.1683C= (p.Ser561=) n.90C= n.1755C= c.1713C= (p.Ser571=) c.828C= (p.Ser276=) c.1671C= (p.Ser557=) n.1926C= n.2484C= n.1706C= | |
| 7 | g.96121909G>T | CA368258222 | SLC25A13 | c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) n.90C>A n.1755C>A c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.1671C>A (p.Ser557Arg) n.1926C>A n.2484C>A n.1706C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121911_96121925dup | CA1727518322 | SLC25A13 | c.1666_1680dup (p.Ser560_Gly561insGlnThrThrTyrSer) c.1669_1683dup (p.Ser561_Gly562insGlnThrThrTyrSer) n.76_90dup n.1741_1755dup c.1699_1713dup (p.Ser571_Gly572insGlnThrThrTyrSer) c.814_828dup (p.Ser276_Gly277insGlnThrThrTyrSer) c.1657_1671dup (p.Ser557_Gly558insGlnThrThrTyrSer) n.1912_1926dup n.2470_2484dup n.1692_1706dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121910C>A | CA368258224 | SLC25A13 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.89G>T n.1754G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.1925G>T n.2483G>T n.1705G>T | |
| 7 | g.96121910C= | CA1727518336 | SLC25A13 | c.1679G= (p.Ser560=) c.1682G= (p.Ser561=) n.89G= n.1754G= c.1712G= (p.Ser571=) c.827G= (p.Ser276=) c.1670G= (p.Ser557=) n.1925G= n.2483G= n.1705G= | |
| 7 | g.96121910C>G | CA368258226 | SLC25A13 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) n.89G>C n.1754G>C c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.1925G>C n.2483G>C n.1705G>C | |
| 7 | g.96121910C>T | CA162992505 | SLC25A13 | c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) n.89G>A n.1754G>A c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.1925G>A n.2483G>A n.1705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121911T>A | CA368258233 | SLC25A13 | c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) n.88A>T n.1753A>T c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.1924A>T n.2482A>T n.1704A>T | |
| 7 | g.96121911T>C | CA368258229 | SLC25A13 | c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) n.88A>G n.1753A>G c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.1924A>G n.2482A>G n.1704A>G | |
| 7 | g.96121911T>G | CA368258231 | SLC25A13 | c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) n.88A>C n.1753A>C c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.1924A>C n.2482A>C n.1704A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121912G>A | CA456632296 | SLC25A13 | c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1680C>T (p.Tyr560=) n.87C>T n.1752C>T c.1710C>T (p.Tyr570=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.1668C>T (p.Tyr556=) n.1923C>T n.2481C>T n.1703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121912G>C | CA4352821 | SLC25A13 | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) n.87C>G n.1752C>G c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) n.1923C>G n.2481C>G n.1703C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121912G= | CA1727518344 | SLC25A13 | c.1677C= (p.Tyr559=) c.1680C= (p.Tyr560=) n.87C= n.1752C= c.1710C= (p.Tyr570=) c.825C= (p.Tyr275=) c.1668C= (p.Tyr556=) n.1923C= n.2481C= n.1703C= | |
| 7 | g.96121912G>T | CA368258235 | SLC25A13 | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) n.87C>A n.1752C>A c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) n.1923C>A n.2481C>A n.1703C>A | ClinVar |
| 7 | g.96121913T>A | CA368258237 | SLC25A13 | c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) n.86A>T n.1751A>T c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) n.1922A>T n.2480A>T n.1702A>T | |
| 7 | g.96121913T>C | CA368258239 | SLC25A13 | c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) n.86A>G n.1751A>G c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) n.1922A>G n.2480A>G n.1702A>G | |
| 7 | g.96121913T>G | CA368258241 | SLC25A13 | c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) n.86A>C n.1751A>C c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) n.1922A>C n.2480A>C n.1702A>C | |
| 7 | g.96121913dup | CA2695199580 | SLC25A13 | c.1676dup (p.Tyr559Ter) c.1679dup (p.Tyr560Ter) n.86dup n.1751dup c.1709dup (p.Tyr570Ter) c.824dup (p.Tyr275Ter) c.1667dup (p.Tyr556Ter) n.1922dup n.2480dup n.1702dup | ClinVar |
| 7 | g.96121914A>C | CA368258243 | SLC25A13 | c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) n.85T>G n.1750T>G c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) n.1921T>G n.2479T>G n.1701T>G | |
| 7 | g.96121914A>G | CA368258244 | SLC25A13 | c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1678T>C (p.Tyr560His) n.85T>C n.1750T>C c.1708T>C (p.Tyr570His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.1666T>C (p.Tyr556His) n.1921T>C n.2479T>C n.1701T>C | |
| 7 | g.96121914A>T | CA368258245 | SLC25A13 | c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) n.85T>A n.1750T>A c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) n.1921T>A n.2479T>A n.1701T>A | |
| 7 | g.96121915A= | CA1727518348 | SLC25A13 | c.1674T= (p.Thr558=) c.1677T= (p.Thr559=) n.84T= n.1749T= c.1707T= (p.Thr569=) c.822T= (p.Thr274=) c.1665T= (p.Thr555=) n.1920T= n.2478T= n.1700T= | |
| 7 | g.96121915A>C | CA456632297 | SLC25A13 | c.1674T>G (p.Thr558=) c.1677T>G (p.Thr559=) n.84T>G n.1749T>G c.1707T>G (p.Thr569=) c.822T>G (p.Thr274=) c.1665T>G (p.Thr555=) n.1920T>G n.2478T>G n.1700T>G | |
| 7 | g.96121915A>G | CA456632298 | SLC25A13 | c.1674T>C (p.Thr558=) c.1677T>C (p.Thr559=) n.84T>C n.1749T>C c.1707T>C (p.Thr569=) c.822T>C (p.Thr274=) c.1665T>C (p.Thr555=) n.1920T>C n.2478T>C n.1700T>C | dbSNP |
| 7 | g.96121915A>T | CA456632299 | SLC25A13 | c.1674T>A (p.Thr558=) c.1677T>A (p.Thr559=) n.84T>A n.1749T>A c.1707T>A (p.Thr569=) c.822T>A (p.Thr274=) c.1665T>A (p.Thr555=) n.1920T>A n.2478T>A n.1700T>A | |
| 7 | g.96121916G>A | CA4352822 | SLC25A13 | c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.83C>T n.1748C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) n.1919C>T n.2477C>T n.1699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121916G>C | CA368258248 | SLC25A13 | c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.83C>G n.1748C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) n.1919C>G n.2477C>G n.1699C>G | |
| 7 | g.96121916G= | CA1727518353 | SLC25A13 | c.1673C= (p.Thr558=) c.1676C= (p.Thr559=) n.83C= n.1748C= c.1706C= (p.Thr569=) c.821C= (p.Thr274=) c.1664C= (p.Thr555=) n.1919C= n.2477C= n.1699C= | |
| 7 | g.96121916G>T | CA368258250 | SLC25A13 | c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.83C>A n.1748C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) n.1919C>A n.2477C>A n.1699C>A | |
| 7 | g.96121917T>A | CA368258253 | SLC25A13 | c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.82A>T n.1747A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) n.1918A>T n.2476A>T n.1698A>T | |
| 7 | g.96121917T>C | CA368258256 | SLC25A13 | c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.82A>G n.1747A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) n.1918A>G n.2476A>G n.1698A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121917T>G | CA368258255 | SLC25A13 | c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.82A>C n.1747A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) n.1918A>C n.2476A>C n.1698A>C | |
| 7 | g.96121918G>A | CA4352823 | SLC25A13 | c.1671C>T (p.Thr557=) c.1674C>T (p.Thr558=) n.81C>T n.1746C>T c.1704C>T (p.Thr568=) c.819C>T (p.Thr273=) c.1662C>T (p.Thr554=) n.1917C>T n.2475C>T n.1697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121918G>C | CA456632300 | SLC25A13 | c.1671C>G (p.Thr557=) c.1674C>G (p.Thr558=) n.81C>G n.1746C>G c.1704C>G (p.Thr568=) c.819C>G (p.Thr273=) c.1662C>G (p.Thr554=) n.1917C>G n.2475C>G n.1697C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121918G= | CA1727518361 | SLC25A13 | c.1671C= (p.Thr557=) c.1674C= (p.Thr558=) n.81C= n.1746C= c.1704C= (p.Thr568=) c.819C= (p.Thr273=) c.1662C= (p.Thr554=) n.1917C= n.2475C= n.1697C= | |
| 7 | g.96121918G>T | CA456632301 | SLC25A13 | c.1671C>A (p.Thr557=) c.1674C>A (p.Thr558=) n.81C>A n.1746C>A c.1704C>A (p.Thr568=) c.819C>A (p.Thr273=) c.1662C>A (p.Thr554=) n.1917C>A n.2475C>A n.1697C>A | |
| 7 | g.96121919G>A | CA4352824 | SLC25A13 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.80C>T n.1745C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.1916C>T n.2474C>T n.1696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121919G>C | CA368258260 | SLC25A13 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.80C>G n.1745C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) n.1916C>G n.2474C>G n.1696C>G | |
| 7 | g.96121919G= | CA1727518369 | SLC25A13 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1673C= (p.Thr558=) n.80C= n.1745C= c.1703C= (p.Thr568=) c.818C= (p.Thr273=) c.1661C= (p.Thr554=) n.1916C= n.2474C= n.1696C= | |
| 7 | g.96121919G>T | CA368258261 | SLC25A13 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.80C>A n.1745C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) n.1916C>A n.2474C>A n.1696C>A | |
| 7 | g.96121920T>A | CA368258264 | SLC25A13 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.79A>T n.1744A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.1915A>T n.2473A>T n.1695A>T | |
| 7 | g.96121920T>C | CA368258266 | SLC25A13 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.79A>G n.1744A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.1915A>G n.2473A>G n.1695A>G | |
| 7 | g.96121920T>G | CA368258265 | SLC25A13 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.79A>C n.1744A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.1915A>C n.2473A>C n.1695A>C | |
| 7 | g.96121921T>A | CA368258268 | SLC25A13 | c.1668A>T (p.Gln556His) c.1671A>T (p.Gln557His) n.78A>T n.1743A>T c.1701A>T (p.Gln567His) c.816A>T (p.Gln272His) c.1659A>T (p.Gln553His) n.1914A>T n.2472A>T n.1694A>T | |
| 7 | g.96121921T>C | CA456632302 | SLC25A13 | c.1668A>G (p.Gln556=) c.1671A>G (p.Gln557=) n.78A>G n.1743A>G c.1701A>G (p.Gln567=) c.816A>G (p.Gln272=) c.1659A>G (p.Gln553=) n.1914A>G n.2472A>G n.1694A>G | ClinVar |
| 7 | g.96121921T>G | CA368258270 | SLC25A13 | c.1668A>C (p.Gln556His) c.1671A>C (p.Gln557His) n.78A>C n.1743A>C c.1701A>C (p.Gln567His) c.816A>C (p.Gln272His) c.1659A>C (p.Gln553His) n.1914A>C n.2472A>C n.1694A>C | |
| 7 | g.96121922T>A | CA368258272 | SLC25A13 | c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.77A>T n.1742A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1913A>T n.2471A>T n.1693A>T | |
| 7 | g.96121922T>C | CA368258274 | SLC25A13 | c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.77A>G n.1742A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1913A>G n.2471A>G n.1693A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121922T>G | CA368258276 | SLC25A13 | c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.77A>C n.1742A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1913A>C n.2471A>C n.1693A>C | |
| 7 | g.96121922T= | CA1727518371 | SLC25A13 | c.1667A= (p.Gln556=) c.1670A= (p.Gln557=) n.77A= n.1742A= c.1700A= (p.Gln567=) c.815A= (p.Gln272=) c.1658A= (p.Gln553=) n.1913A= n.2471A= n.1693A= | |
| 7 | g.96121923G>A | CA368258278 | SLC25A13 | c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.76C>T n.1741C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1912C>T n.2470C>T n.1692C>T | |
| 7 | g.96121923G>C | CA4352825 | SLC25A13 | c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.76C>G n.1741C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1912C>G n.2470C>G n.1692C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121923G= | CA1727518373 | SLC25A13 | c.1666C= (p.Gln556=) c.1669C= (p.Gln557=) n.76C= n.1741C= c.1699C= (p.Gln567=) c.814C= (p.Gln272=) c.1657C= (p.Gln553=) n.1912C= n.2470C= n.1692C= | |
| 7 | g.96121923G>T | CA368258281 | SLC25A13 | c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.76C>A n.1741C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1912C>A n.2470C>A n.1692C>A | |
| 7 | g.96121924G>A | CA4352826 | SLC25A13 | c.1665C>T (p.Gly555=) c.1668C>T (p.Gly556=) n.75C>T n.1740C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.813C>T (p.Gly271=) c.1656C>T (p.Gly552=) n.1911C>T n.2469C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121924G>C | CA456632303 | SLC25A13 | c.1665C>G (p.Gly555=) c.1668C>G (p.Gly556=) n.75C>G n.1740C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.813C>G (p.Gly271=) c.1656C>G (p.Gly552=) n.1911C>G n.2469C>G n.1691C>G | |
| 7 | g.96121924G= | CA1727518374 | SLC25A13 | c.1665C= (p.Gly555=) c.1668C= (p.Gly556=) n.75C= n.1740C= c.1698C= (p.Gly566=) c.813C= (p.Gly271=) c.1656C= (p.Gly552=) n.1911C= n.2469C= n.1691C= | |
| 7 | g.96121924G>T | CA456632304 | SLC25A13 | c.1665C>A (p.Gly555=) c.1668C>A (p.Gly556=) n.75C>A n.1740C>A c.1698C>A (p.Gly566=) c.813C>A (p.Gly271=) c.1656C>A (p.Gly552=) n.1911C>A n.2469C>A n.1691C>A | |
| 7 | g.96121927_96121930del | CA2578945842 | SLC25A13 | c.1662_1665del (p.Gly555LysfsTer7) c.1665_1668del (p.Gly556LysfsTer7) n.72_75del n.1737_1740del c.1695_1698del (p.Gly566LysfsTer7) c.810_813del (p.Gly271LysfsTer7) c.1653_1656del (p.Gly552LysfsTer7) n.1908_1911del n.2466_2469del n.1688_1691del | |
| 7 | g.96121925C>A | CA368258284 | SLC25A13 | c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) n.74G>T n.1739G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) n.1910G>T n.2468G>T n.1690G>T | |
| 7 | g.96121925C>G | CA368258286 | SLC25A13 | c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.74G>C n.1739G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) n.1910G>C n.2468G>C n.1690G>C | |
| 7 | g.96121925C>T | CA368258288 | SLC25A13 | c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) n.74G>A n.1739G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.1655G>A (p.Gly552Asp) n.1910G>A n.2468G>A n.1690G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121926_96121927insCCGGGCAGCCACCTGTAATCTCC | CA891862725 | SLC25A13 | c.1664_1665insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln556AspfsTer15) c.1667_1668insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln557AspfsTer15) n.74_75insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG n.1739_1740insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG c.1697_1698insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln567AspfsTer15) c.812_813insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln272AspfsTer15) c.1655_1656insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG (p.Gln553AspfsTer15) n.1910_1911insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG n.2468_2469insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG n.1690_1691insAGATTACAGGTGGCTGCCCGGGG | dbSNP |
| 7 | g.96121926C>A | CA368258292 | SLC25A13 | c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) n.73G>T n.1738G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) n.1909G>T n.2467G>T n.1689G>T | |
| 7 | g.96121926C= | CA1727518384 | SLC25A13 | c.1663G= (p.Gly555=) c.1666G= (p.Gly556=) n.73G= n.1738G= c.1696G= (p.Gly566=) c.811G= (p.Gly271=) c.1654G= (p.Gly552=) n.1909G= n.2467G= n.1689G= | |
| 7 | g.96121926C>G | CA368258291 | SLC25A13 | c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.73G>C n.1738G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.1909G>C n.2467G>C n.1689G>C | |
| 7 | g.96121926C>T | CA4352827 | SLC25A13 | c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) n.73G>A n.1738G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) n.1909G>A n.2467G>A n.1689G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121927A>C | CA456632305 | SLC25A13 | c.1662T>G (p.Ala554=) c.1665T>G (p.Ala555=) n.72T>G n.1737T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.810T>G (p.Ala270=) c.1653T>G (p.Ala551=) n.1908T>G n.2466T>G n.1688T>G | |
| 7 | g.96121927A>G | CA456632306 | SLC25A13 | c.1662T>C (p.Ala554=) c.1665T>C (p.Ala555=) n.72T>C n.1737T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.810T>C (p.Ala270=) c.1653T>C (p.Ala551=) n.1908T>C n.2466T>C n.1688T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121927A>T | CA456632307 | SLC25A13 | c.1662T>A (p.Ala554=) c.1665T>A (p.Ala555=) n.72T>A n.1737T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.810T>A (p.Ala270=) c.1653T>A (p.Ala551=) n.1908T>A n.2466T>A n.1688T>A | |
| 7 | g.96121928G>A | CA368258294 | SLC25A13 | c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.71C>T n.1736C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.1907C>T n.2465C>T n.1687C>T | |
| 7 | g.96121928G>C | CA368258295 | SLC25A13 | c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.71C>G n.1736C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.1907C>G n.2465C>G n.1687C>G | |
| 7 | g.96121928G= | CA1727518386 | SLC25A13 | c.1661C= (p.Ala554=) c.1664C= (p.Ala555=) n.71C= n.1736C= c.1694C= (p.Ala565=) c.809C= (p.Ala270=) c.1652C= (p.Ala551=) n.1907C= n.2465C= n.1687C= | |
| 7 | g.96121928G>T | CA368258297 | SLC25A13 | c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.71C>A n.1736C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.1907C>A n.2465C>A n.1687C>A | |
| 7 | g.96121928delinsAC | CA2573052950 | SLC25A13 | c.1661delinsGT (p.Ala554GlyfsTer14) c.1664delinsGT (p.Ala555GlyfsTer14) n.71delinsGT n.1736delinsGT c.1694delinsGT (p.Ala565GlyfsTer14) c.809delinsGT (p.Ala270GlyfsTer14) c.1652delinsGT (p.Ala551GlyfsTer14) n.1907delinsGT n.2465delinsGT n.1687delinsGT | dbSNP |
| 7 | g.96121929_96121932dup | CA2573142522 | SLC25A13 | c.1658_1661dup (p.Gln556TrpfsTer13) c.1661_1664dup (p.Gln557TrpfsTer13) n.68_71dup n.1733_1736dup c.1691_1694dup (p.Gln567TrpfsTer13) c.806_809dup (p.Gln272TrpfsTer13) c.1649_1652dup (p.Gln553TrpfsTer13) n.1904_1907dup n.2462_2465dup n.1684_1687dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121929C>A | CA368258302 | SLC25A13 | c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.70G>T n.1735G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.1906G>T n.2464G>T n.1686G>T | |
| 7 | g.96121929C= | CA1727518391 | SLC25A13 | c.1660G= (p.Ala554=) c.1663G= (p.Ala555=) n.70G= n.1735G= c.1693G= (p.Ala565=) c.808G= (p.Ala270=) c.1651G= (p.Ala551=) n.1906G= n.2464G= n.1686G= | |
| 7 | g.96121929C>G | CA4352828 | SLC25A13 | c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.70G>C n.1735G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.1906G>C n.2464G>C n.1686G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.96121929C>T | CA162992548 | SLC25A13 | c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.70G>A n.1735G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.1906G>A n.2464G>A n.1686G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121929_96121951dup | CA340497 | SLC25A13 | c.1638_1660dup (p.Ala554GlyfsTer17) c.1641_1663dup (p.Ala555GlyfsTer17) n.48_70dup n.1713_1735dup c.1671_1693dup (p.Ala565GlyfsTer17) c.786_808dup (p.Ala270GlyfsTer17) c.1629_1651dup (p.Ala551GlyfsTer17) n.1884_1906dup n.2442_2464dup n.1664_1686dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121929_96121930insGGAGTGTGAACACAGTGGGTTTCTAAGCATTTTTCTTGTTT | CA2683824742 | SLC25A13 | c.1659_1660insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala554LysfsTer23) c.1662_1663insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala555LysfsTer23) n.69_70insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.1734_1735insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC c.1692_1693insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala565LysfsTer23) c.807_808insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala270LysfsTer23) c.1650_1651insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC (p.Ala551LysfsTer23) n.1905_1906insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.2463_2464insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC n.1685_1686insAAACAAGAAAAATGCTTAGAAACCCACTGTGTTCACACTCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121930C>A | CA456632308 | SLC25A13 | c.1659G>T (p.Arg553=) c.1662G>T (p.Arg554=) n.69G>T n.1734G>T c.1692G>T (p.Arg564=) c.807G>T (p.Arg269=) c.1650G>T (p.Arg550=) n.1905G>T n.2463G>T n.1685G>T | |
| 7 | g.96121930C= | CA1727518401 | SLC25A13 | c.1659G= (p.Arg553=) c.1662G= (p.Arg554=) n.69G= n.1734G= c.1692G= (p.Arg564=) c.807G= (p.Arg269=) c.1650G= (p.Arg550=) n.1905G= n.2463G= n.1685G= | |
| 7 | g.96121930C>G | CA456632309 | SLC25A13 | c.1659G>C (p.Arg553=) c.1662G>C (p.Arg554=) n.69G>C n.1734G>C c.1692G>C (p.Arg564=) c.807G>C (p.Arg269=) c.1650G>C (p.Arg550=) n.1905G>C n.2463G>C n.1685G>C | |
| 7 | g.96121930C>T | CA4352829 | SLC25A13 | c.1659G>A (p.Arg553=) c.1662G>A (p.Arg554=) n.69G>A n.1734G>A c.1692G>A (p.Arg564=) c.807G>A (p.Arg269=) c.1650G>A (p.Arg550=) n.1905G>A n.2463G>A n.1685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121931C>A | CA368258308 | SLC25A13 | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.68G>T n.1733G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) n.1904G>T n.2462G>T n.1684G>T | |
| 7 | g.96121931C= | CA1727518403 | SLC25A13 | c.1658G= (p.Arg553=) c.1661G= (p.Arg554=) n.68G= n.1733G= c.1691G= (p.Arg564=) c.806G= (p.Arg269=) c.1649G= (p.Arg550=) n.1904G= n.2462G= n.1684G= | |
| 7 | g.96121931C>G | CA4352830 | SLC25A13 | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.68G>C n.1733G>C c.1691G>C (p.Arg564Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) n.1904G>C n.2462G>C n.1684G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121931C>T | CA4352831 | SLC25A13 | c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.68G>A n.1733G>A c.1691G>A (p.Arg564Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) c.1649G>A (p.Arg550Gln) n.1904G>A n.2462G>A n.1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121932G>A | CA4352832 | SLC25A13 | c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.1660C>T (p.Arg554Trp) n.67C>T n.1732C>T c.1690C>T (p.Arg564Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) c.1648C>T (p.Arg550Trp) n.1903C>T n.2461C>T n.1683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121932G>C | CA368258312 | SLC25A13 | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.67C>G n.1732C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) n.1903C>G n.2461C>G n.1683C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121932G= | CA1727518414 | SLC25A13 | c.1657C= (p.Arg553=) c.1660C= (p.Arg554=) n.67C= n.1732C= c.1690C= (p.Arg564=) c.805C= (p.Arg269=) c.1648C= (p.Arg550=) n.1903C= n.2461C= n.1683C= | |
| 7 | g.96121932G>T | CA456632310 | SLC25A13 | c.1657C>A (p.Arg553=) c.1660C>A (p.Arg554=) n.67C>A n.1732C>A c.1690C>A (p.Arg564=) c.805C>A (p.Arg269=) c.1648C>A (p.Arg550=) n.1903C>A n.2461C>A n.1683C>A | |
| 7 | g.96121933G>A | CA456632311 | SLC25A13 | c.1656C>T (p.Ala552=) c.1659C>T (p.Ala553=) n.66C>T n.1731C>T c.1689C>T (p.Ala563=) c.804C>T (p.Ala268=) c.1647C>T (p.Ala549=) n.1902C>T n.2460C>T n.1682C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121933G>C | CA456632312 | SLC25A13 | c.1656C>G (p.Ala552=) c.1659C>G (p.Ala553=) n.66C>G n.1731C>G c.1689C>G (p.Ala563=) c.804C>G (p.Ala268=) c.1647C>G (p.Ala549=) n.1902C>G n.2460C>G n.1682C>G | |
| 7 | g.96121933G= | CA1727518431 | SLC25A13 | c.1656C= (p.Ala552=) c.1659C= (p.Ala553=) n.66C= n.1731C= c.1689C= (p.Ala563=) c.804C= (p.Ala268=) c.1647C= (p.Ala549=) n.1902C= n.2460C= n.1682C= | |
| 7 | g.96121933G>T | CA4352834 | SLC25A13 | c.1656C>A (p.Ala552=) c.1659C>A (p.Ala553=) n.66C>A n.1731C>A c.1689C>A (p.Ala563=) c.804C>A (p.Ala268=) c.1647C>A (p.Ala549=) n.1902C>A n.2460C>A n.1682C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121933_96121936delinsGGCA | CA1727518429 | SLC25A13 | c.1653_1656delinsTGCC (p.Ala551=) c.1656_1659delinsTGCC (p.Ala552=) n.63_66delinsTGCC n.1728_1731delinsTGCC c.1686_1689delinsTGCC (p.Ala562=) c.801_804delinsTGCC (p.Ala267=) c.1644_1647delinsTGCC (p.Ala548=) n.1899_1902delinsTGCC n.2457_2460delinsTGCC n.1679_1682delinsTGCC | |
| 7 | g.96121934G>A | CA162992579 | SLC25A13 | c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) n.65C>T n.1730C>T c.1688C>T (p.Ala563Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1901C>T n.2459C>T n.1681C>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.96121934G>C | CA368258317 | SLC25A13 | c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.65C>G n.1730C>G c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1901C>G n.2459C>G n.1681C>G | |
| 7 | g.96121934G= | CA1727518445 | SLC25A13 | c.1655C= (p.Ala552=) c.1658C= (p.Ala553=) n.65C= n.1730C= c.1688C= (p.Ala563=) c.803C= (p.Ala268=) c.1646C= (p.Ala549=) n.1901C= n.2459C= n.1681C= | |
| 7 | g.96121934G>T | CA368258319 | SLC25A13 | c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.65C>A n.1730C>A c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1901C>A n.2459C>A n.1681C>A | |
| 7 | g.96121936_96121938del | CA4352833 | SLC25A13 | c.1653_1655del (p.Ala552del) c.1656_1658del (p.Ala553del) n.63_65del n.1728_1730del c.1686_1688del (p.Ala563del) c.801_803del (p.Ala268del) c.1644_1646del (p.Ala549del) n.1899_1901del n.2457_2459del n.1679_1681del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121935C>A | CA368258325 | SLC25A13 | c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.64G>T n.1729G>T c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1900G>T n.2458G>T n.1680G>T | |
| 7 | g.96121935C= | CA1727518448 | SLC25A13 | c.1654G= (p.Ala552=) c.1657G= (p.Ala553=) n.64G= n.1729G= c.1687G= (p.Ala563=) c.802G= (p.Ala268=) c.1645G= (p.Ala549=) n.1900G= n.2458G= n.1680G= | |
| 7 | g.96121935C>G | CA368258323 | SLC25A13 | c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.64G>C n.1729G>C c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1900G>C n.2458G>C n.1680G>C | |
| 7 | g.96121935C>T | CA4352835 | SLC25A13 | c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.64G>A n.1729G>A c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1900G>A n.2458G>A n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121936A>C | CA456632313 | SLC25A13 | c.1653T>G (p.Ala551=) c.1656T>G (p.Ala552=) n.63T>G n.1728T>G c.1686T>G (p.Ala562=) c.801T>G (p.Ala267=) c.1644T>G (p.Ala548=) n.1899T>G n.2457T>G n.1679T>G | |
| 7 | g.96121936A>G | CA456632315 | SLC25A13 | c.1653T>C (p.Ala551=) c.1656T>C (p.Ala552=) n.63T>C n.1728T>C c.1686T>C (p.Ala562=) c.801T>C (p.Ala267=) c.1644T>C (p.Ala548=) n.1899T>C n.2457T>C n.1679T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121936A>T | CA456632314 | SLC25A13 | c.1653T>A (p.Ala551=) c.1656T>A (p.Ala552=) n.63T>A n.1728T>A c.1686T>A (p.Ala562=) c.801T>A (p.Ala267=) c.1644T>A (p.Ala548=) n.1899T>A n.2457T>A n.1679T>A | |
| 7 | g.96121937G>A | CA368258326 | SLC25A13 | c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.62C>T n.1727C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) n.1898C>T n.2456C>T n.1678C>T | |
| 7 | g.96121937G>C | CA368258328 | SLC25A13 | c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.62C>G n.1727C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) n.1898C>G n.2456C>G n.1678C>G | |
| 7 | g.96121937G>T | CA368258329 | SLC25A13 | c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.62C>A n.1727C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) n.1898C>A n.2456C>A n.1678C>A | |
| 7 | g.96121938C>A | CA368258332 | SLC25A13 | c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.61G>T n.1726G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1897G>T n.2455G>T n.1677G>T | |
| 7 | g.96121938C>G | CA368258334 | SLC25A13 | c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.61G>C n.1726G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1897G>C n.2455G>C n.1677G>C | |
| 7 | g.96121938C>T | CA368258335 | SLC25A13 | c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.61G>A n.1726G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1897G>A n.2455G>A n.1677G>A |