Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
n.76_345-31del
n.1741_1917-31del
c.1699_1875-31del
c.814_990-31del
c.1657_1833-31del
n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
7g.96121814delCA2683824727SLC25A13c.1750+25del (n.1750+25del)
c.1753+25del (n.1753+25del)
n.185del
n.1825+25del
c.1783+25del (n.1783+25del)
c.898+25del (n.898+25del)
c.1741+25del (n.1741+25del)
n.1996+25del
n.2554+25del
n.1776+25del
 gnomAD v4
7g.96121816T>CCA2683824729SLC25A13c.1750+23A>G (n.1750+23A>G)
c.1753+23A>G (n.1753+23A>G)
n.183A>G
n.1825+23A>G
c.1783+23A>G (n.1783+23A>G)
c.898+23A>G (n.898+23A>G)
c.1741+23A>G (n.1741+23A>G)
n.1996+23A>G
n.2554+23A>G
n.1776+23A>G
 gnomAD v4
7g.96121818A>GCA2683824731SLC25A13c.1750+21T>C (n.1750+21T>C)
c.1753+21T>C (n.1753+21T>C)
n.181T>C
n.1825+21T>C
c.1783+21T>C (n.1783+21T>C)
c.898+21T>C (n.898+21T>C)
c.1741+21T>C (n.1741+21T>C)
n.1996+21T>C
n.2554+21T>C
n.1776+21T>C
 gnomAD v4
7g.96121819delCA2683824730SLC25A13c.1750+21del (n.1750+21del)
c.1753+21del (n.1753+21del)
n.181del
n.1825+21del
c.1783+21del (n.1783+21del)
c.898+21del (n.898+21del)
c.1741+21del (n.1741+21del)
n.1996+21del
n.2554+21del
n.1776+21del
 gnomAD v4
7g.96121819A>GCA2578945841SLC25A13c.1750+20T>C (n.1750+20T>C)
c.1753+20T>C (n.1753+20T>C)
n.180T>C
n.1825+20T>C
c.1783+20T>C (n.1783+20T>C)
c.898+20T>C (n.898+20T>C)
c.1741+20T>C (n.1741+20T>C)
n.1996+20T>C
n.2554+20T>C
n.1776+20T>C
7g.96121820G>CCA1727518173SLC25A13c.1750+19C>G (n.1750+19C>G)
c.1753+19C>G (n.1753+19C>G)
n.179C>G
n.1825+19C>G
c.1783+19C>G (n.1783+19C>G)
c.898+19C>G (n.898+19C>G)
c.1741+19C>G (n.1741+19C>G)
n.1996+19C>G
n.2554+19C>G
n.1776+19C>G
 dbSNP
7g.96121820G=CA1727518169SLC25A13c.1750+19C= (n.1750+19C=)
c.1753+19C= (n.1753+19C=)
n.179C=
n.1825+19C=
c.1783+19C= (n.1783+19C=)
c.898+19C= (n.898+19C=)
c.1741+19C= (n.1741+19C=)
n.1996+19C=
n.2554+19C=
n.1776+19C=
7g.96121820G>TCA576707807SLC25A13c.1750+19C>A (n.1750+19C>A)
c.1753+19C>A (n.1753+19C>A)
n.179C>A
n.1825+19C>A
c.1783+19C>A (n.1783+19C>A)
c.898+19C>A (n.898+19C>A)
c.1741+19C>A (n.1741+19C>A)
n.1996+19C>A
n.2554+19C>A
n.1776+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121821A>GCA2683824733SLC25A13c.1750+18T>C (n.1750+18T>C)
c.1753+18T>C (n.1753+18T>C)
n.178T>C
n.1825+18T>C
c.1783+18T>C (n.1783+18T>C)
c.898+18T>C (n.898+18T>C)
c.1741+18T>C (n.1741+18T>C)
n.1996+18T>C
n.2554+18T>C
n.1776+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121822A>GCA2505283568SLC25A13c.1750+17T>C (n.1750+17T>C)
c.1753+17T>C (n.1753+17T>C)
n.177T>C
n.1825+17T>C
c.1783+17T>C (n.1783+17T>C)
c.898+17T>C (n.898+17T>C)
c.1741+17T>C (n.1741+17T>C)
n.1996+17T>C
n.2554+17T>C
n.1776+17T>C
7g.96121823C>TCA2683824734SLC25A13c.1750+16G>A (n.1750+16G>A)
c.1753+16G>A (n.1753+16G>A)
n.176G>A
n.1825+16G>A
c.1783+16G>A (n.1783+16G>A)
c.898+16G>A (n.898+16G>A)
c.1741+16G>A (n.1741+16G>A)
n.1996+16G>A
n.2554+16G>A
n.1776+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121824A=CA1727518176SLC25A13c.1750+15T= (n.1750+15T=)
c.1753+15T= (n.1753+15T=)
n.175T=
n.1825+15T=
c.1783+15T= (n.1783+15T=)
c.898+15T= (n.898+15T=)
c.1741+15T= (n.1741+15T=)
n.1996+15T=
n.2554+15T=
n.1776+15T=
7g.96121824A>CCA576707809SLC25A13c.1750+15T>G (n.1750+15T>G)
c.1753+15T>G (n.1753+15T>G)
n.175T>G
n.1825+15T>G
c.1783+15T>G (n.1783+15T>G)
c.898+15T>G (n.898+15T>G)
c.1741+15T>G (n.1741+15T>G)
n.1996+15T>G
n.2554+15T>G
n.1776+15T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121824A>TCA2683824737SLC25A13c.1750+15T>A (n.1750+15T>A)
c.1753+15T>A (n.1753+15T>A)
n.175T>A
n.1825+15T>A
c.1783+15T>A (n.1783+15T>A)
c.898+15T>A (n.898+15T>A)
c.1741+15T>A (n.1741+15T>A)
n.1996+15T>A
n.2554+15T>A
n.1776+15T>A
 gnomAD v4
7g.96121825C>ACA2510315947SLC25A13c.1750+14G>T (n.1750+14G>T)
c.1753+14G>T (n.1753+14G>T)
n.174G>T
n.1825+14G>T
c.1783+14G>T (n.1783+14G>T)
c.898+14G>T (n.898+14G>T)
c.1741+14G>T (n.1741+14G>T)
n.1996+14G>T
n.2554+14G>T
n.1776+14G>T
7g.96121825C=CA1727518177SLC25A13c.1750+14G= (n.1750+14G=)
c.1753+14G= (n.1753+14G=)
n.174G=
n.1825+14G=
c.1783+14G= (n.1783+14G=)
c.898+14G= (n.898+14G=)
c.1741+14G= (n.1741+14G=)
n.1996+14G=
n.2554+14G=
n.1776+14G=
7g.96121825C>TCA1727518178SLC25A13c.1750+14G>A (n.1750+14G>A)
c.1753+14G>A (n.1753+14G>A)
n.174G>A
n.1825+14G>A
c.1783+14G>A (n.1783+14G>A)
c.898+14G>A (n.898+14G>A)
c.1741+14G>A (n.1741+14G>A)
n.1996+14G>A
n.2554+14G>A
n.1776+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121826A=CA1727518179SLC25A13c.1750+13T= (n.1750+13T=)
c.1753+13T= (n.1753+13T=)
n.173T=
n.1825+13T=
c.1783+13T= (n.1783+13T=)
c.898+13T= (n.898+13T=)
c.1741+13T= (n.1741+13T=)
n.1996+13T=
n.2554+13T=
n.1776+13T=
7g.96121826A>GCA4352805SLC25A13c.1750+13T>C (n.1750+13T>C)
c.1753+13T>C (n.1753+13T>C)
n.173T>C
n.1825+13T>C
c.1783+13T>C (n.1783+13T>C)
c.898+13T>C (n.898+13T>C)
c.1741+13T>C (n.1741+13T>C)
n.1996+13T>C
n.2554+13T>C
n.1776+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121829A=CA1727518180SLC25A13c.1750+10T= (n.1750+10T=)
c.1753+10T= (n.1753+10T=)
n.170T=
n.1825+10T=
c.1783+10T= (n.1783+10T=)
c.898+10T= (n.898+10T=)
c.1741+10T= (n.1741+10T=)
n.1996+10T=
n.2554+10T=
n.1776+10T=
7g.96121829A>GCA576707810SLC25A13c.1750+10T>C (n.1750+10T>C)
c.1753+10T>C (n.1753+10T>C)
n.170T>C
n.1825+10T>C
c.1783+10T>C (n.1783+10T>C)
c.898+10T>C (n.898+10T>C)
c.1741+10T>C (n.1741+10T>C)
n.1996+10T>C
n.2554+10T>C
n.1776+10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121831T>ACA4352806SLC25A13c.1750+8A>T (n.1750+8A>T)
c.1753+8A>T (n.1753+8A>T)
n.168A>T
n.1825+8A>T
c.1783+8A>T (n.1783+8A>T)
c.898+8A>T (n.898+8A>T)
c.1741+8A>T (n.1741+8A>T)
n.1996+8A>T
n.2554+8A>T
n.1776+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121831T=CA1727518181SLC25A13c.1750+8A= (n.1750+8A=)
c.1753+8A= (n.1753+8A=)
n.168A=
n.1825+8A=
c.1783+8A= (n.1783+8A=)
c.898+8A= (n.898+8A=)
c.1741+8A= (n.1741+8A=)
n.1996+8A=
n.2554+8A=
n.1776+8A=
7g.96121833C=CA1727518183SLC25A13c.1750+6G= (n.1750+6G=)
c.1753+6G= (n.1753+6G=)
n.166G=
n.1825+6G=
c.1783+6G= (n.1783+6G=)
c.898+6G= (n.898+6G=)
c.1741+6G= (n.1741+6G=)
n.1996+6G=
n.2554+6G=
n.1776+6G=
7g.96121833C>TCA576707811SLC25A13c.1750+6G>A (n.1750+6G>A)
c.1753+6G>A (n.1753+6G>A)
n.166G>A
n.1825+6G>A
c.1783+6G>A (n.1783+6G>A)
c.898+6G>A (n.898+6G>A)
c.1741+6G>A (n.1741+6G>A)
n.1996+6G>A
n.2554+6G>A
n.1776+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121834C>GCA645555129SLC25A13c.1750+5G>C (n.1750+5G>C)
c.1753+5G>C (n.1753+5G>C)
n.165G>C
n.1825+5G>C
c.1783+5G>C (n.1783+5G>C)
c.898+5G>C (n.898+5G>C)
c.1741+5G>C (n.1741+5G>C)
n.1996+5G>C
n.2554+5G>C
n.1776+5G>C
 COSMIC
7g.96121835A=CA1727518186SLC25A13c.1750+4T= (n.1750+4T=)
c.1753+4T= (n.1753+4T=)
n.164T=
n.1825+4T=
c.1783+4T= (n.1783+4T=)
c.898+4T= (n.898+4T=)
c.1741+4T= (n.1741+4T=)
n.1996+4T=
n.2554+4T=
n.1776+4T=
7g.96121835A>CCA162992445SLC25A13c.1750+4T>G (n.1750+4T>G)
c.1753+4T>G (n.1753+4T>G)
n.164T>G
n.1825+4T>G
c.1783+4T>G (n.1783+4T>G)
c.898+4T>G (n.898+4T>G)
c.1741+4T>G (n.1741+4T>G)
n.1996+4T>G
n.2554+4T>G
n.1776+4T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121836T>ACA2683824740SLC25A13c.1750+3A>T (n.1750+3A>T)
c.1753+3A>T (n.1753+3A>T)
n.163A>T
n.1825+3A>T
c.1783+3A>T (n.1783+3A>T)
c.898+3A>T (n.898+3A>T)
c.1741+3A>T (n.1741+3A>T)
n.1996+3A>T
n.2554+3A>T
n.1776+3A>T
 gnomAD v4
7g.96121836T>CCA576707812SLC25A13c.1750+3A>G (n.1750+3A>G)
c.1753+3A>G (n.1753+3A>G)
n.163A>G
n.1825+3A>G
c.1783+3A>G (n.1783+3A>G)
c.898+3A>G (n.898+3A>G)
c.1741+3A>G (n.1741+3A>G)
n.1996+3A>G
n.2554+3A>G
n.1776+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121836T=CA1727518189SLC25A13c.1750+3A= (n.1750+3A=)
c.1753+3A= (n.1753+3A=)
n.163A=
n.1825+3A=
c.1783+3A= (n.1783+3A=)
c.898+3A= (n.898+3A=)
c.1741+3A= (n.1741+3A=)
n.1996+3A=
n.2554+3A=
n.1776+3A=
7g.96121837A>CCA368257974SLC25A13c.1750+2T>G (n.1750+2T>G)
c.1753+2T>G (n.1753+2T>G)
n.162T>G
n.1825+2T>G
c.1783+2T>G (n.1783+2T>G)
c.898+2T>G (n.898+2T>G)
c.1741+2T>G (n.1741+2T>G)
n.1996+2T>G
n.2554+2T>G
n.1776+2T>G
7g.96121837A>GCA368257975SLC25A13c.1750+2T>C (n.1750+2T>C)
c.1753+2T>C (n.1753+2T>C)
n.162T>C
n.1825+2T>C
c.1783+2T>C (n.1783+2T>C)
c.898+2T>C (n.898+2T>C)
c.1741+2T>C (n.1741+2T>C)
n.1996+2T>C
n.2554+2T>C
n.1776+2T>C
 ClinVar
7g.96121837A>TCA368257976SLC25A13c.1750+2T>A (n.1750+2T>A)
c.1753+2T>A (n.1753+2T>A)
n.162T>A
n.1825+2T>A
c.1783+2T>A (n.1783+2T>A)
c.898+2T>A (n.898+2T>A)
c.1741+2T>A (n.1741+2T>A)
n.1996+2T>A
n.2554+2T>A
n.1776+2T>A
7g.96121838C>ACA368257978SLC25A13c.1750+1G>T (n.1750+1G>T)
c.1753+1G>T (n.1753+1G>T)
n.161G>T
n.1825+1G>T
c.1783+1G>T (n.1783+1G>T)
c.898+1G>T (n.898+1G>T)
c.1741+1G>T (n.1741+1G>T)
n.1996+1G>T
n.2554+1G>T
n.1776+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121838C=CA1727518192SLC25A13c.1750+1G= (n.1750+1G=)
c.1753+1G= (n.1753+1G=)
n.161G=
n.1825+1G=
c.1783+1G= (n.1783+1G=)
c.898+1G= (n.898+1G=)
c.1741+1G= (n.1741+1G=)
n.1996+1G=
n.2554+1G=
n.1776+1G=
7g.96121838C>GCA4352807SLC25A13c.1750+1G>C (n.1750+1G>C)
c.1753+1G>C (n.1753+1G>C)
n.161G>C
n.1825+1G>C
c.1783+1G>C (n.1783+1G>C)
c.898+1G>C (n.898+1G>C)
c.1741+1G>C (n.1741+1G>C)
n.1996+1G>C
n.2554+1G>C
n.1776+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121838C>TCA368257977SLC25A13c.1750+1G>A (n.1750+1G>A)
c.1753+1G>A (n.1753+1G>A)
n.161G>A
n.1825+1G>A
c.1783+1G>A (n.1783+1G>A)
c.898+1G>A (n.898+1G>A)
c.1741+1G>A (n.1741+1G>A)
n.1996+1G>A
n.2554+1G>A
n.1776+1G>A
7g.96121839C>ACA368257979SLC25A13c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
n.160G>T
n.1825G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
n.1996G>T
n.2554G>T
n.1776G>T
7g.96121839C>GCA368257980SLC25A13c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
n.160G>C
n.1825G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
n.1996G>C
n.2554G>C
n.1776G>C
7g.96121839C>TCA368257981SLC25A13c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
n.160G>A
n.1825G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
n.1996G>A
n.2554G>A
n.1776G>A
7g.96121840A=CA1727518199SLC25A13c.1749T= (p.Gly583=)
c.1752T= (p.Gly584=)
n.159T=
n.1824T=
c.1782T= (p.Gly594=)
c.897T= (p.Gly299=)
c.1740T= (p.Gly580=)
n.1995T=
n.2553T=
n.1775T=
7g.96121840A>CCA456631755SLC25A13c.1749T>G (p.Gly583=)
c.1752T>G (p.Gly584=)
n.159T>G
n.1824T>G
c.1782T>G (p.Gly594=)
c.897T>G (p.Gly299=)
c.1740T>G (p.Gly580=)
n.1995T>G
n.2553T>G
n.1775T>G
7g.96121840A>GCA4352808SLC25A13c.1749T>C (p.Gly583=)
c.1752T>C (p.Gly584=)
n.159T>C
n.1824T>C
c.1782T>C (p.Gly594=)
c.897T>C (p.Gly299=)
c.1740T>C (p.Gly580=)
n.1995T>C
n.2553T>C
n.1775T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121840A>TCA456631756SLC25A13c.1749T>A (p.Gly583=)
c.1752T>A (p.Gly584=)
n.159T>A
n.1824T>A
c.1782T>A (p.Gly594=)
c.897T>A (p.Gly299=)
c.1740T>A (p.Gly580=)
n.1995T>A
n.2553T>A
n.1775T>A
7g.96121841C>ACA368257982SLC25A13c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
n.158G>T
n.1823G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.1994G>T
n.2552G>T
n.1774G>T
7g.96121841C>GCA368257983SLC25A13c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
n.158G>C
n.1823G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.1994G>C
n.2552G>C
n.1774G>C
7g.96121841C>TCA368257984SLC25A13c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
n.158G>A
n.1823G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
n.1994G>A
n.2552G>A
n.1774G>A
 gnomAD v4
7g.96121842C>ACA368257985SLC25A13c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
n.157G>T
n.1822G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
n.1993G>T
n.2551G>T
n.1773G>T
7g.96121842C>GCA368257986SLC25A13c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
n.157G>C
n.1822G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.1993G>C
n.2551G>C
n.1773G>C
7g.96121842C>TCA368257987SLC25A13c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
n.157G>A
n.1822G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
n.1993G>A
n.2551G>A
n.1773G>A
7g.96121843A>CCA456632252SLC25A13c.1746T>G (p.Ala582=)
c.1749T>G (p.Ala583=)
n.156T>G
n.1821T>G
c.1779T>G (p.Ala593=)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.1737T>G (p.Ala579=)
n.1992T>G
n.2550T>G
n.1772T>G
7g.96121843A>GCA456632253SLC25A13c.1746T>C (p.Ala582=)
c.1749T>C (p.Ala583=)
n.156T>C
n.1821T>C
c.1779T>C (p.Ala593=)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.1737T>C (p.Ala579=)
n.1992T>C
n.2550T>C
n.1772T>C
7g.96121843A>TCA456632254SLC25A13c.1746T>A (p.Ala582=)
c.1749T>A (p.Ala583=)
n.156T>A
n.1821T>A
c.1779T>A (p.Ala593=)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.1737T>A (p.Ala579=)
n.1992T>A
n.2550T>A
n.1772T>A
7g.96121844G>ACA368257988SLC25A13c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
n.155C>T
n.1820C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
n.1991C>T
n.2549C>T
n.1771C>T
 dbSNP
7g.96121844G>CCA4352809SLC25A13c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.155C>G
n.1820C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
n.1991C>G
n.2549C>G
n.1771C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121844G=CA1727518204SLC25A13c.1745C= (p.Ala582=)
c.1748C= (p.Ala583=)
n.155C=
n.1820C=
c.1778C= (p.Ala593=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.1736C= (p.Ala579=)
n.1991C=
n.2549C=
n.1771C=
7g.96121844G>TCA368257989SLC25A13c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
n.155C>A
n.1820C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
n.1991C>A
n.2549C>A
n.1771C>A
7g.96121845C>ACA368257992SLC25A13c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.154G>T
n.1819G>T
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
n.1990G>T
n.2548G>T
n.1770G>T
7g.96121845C>GCA368257991SLC25A13c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.154G>C
n.1819G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
n.1990G>C
n.2548G>C
n.1770G>C
7g.96121845C>TCA368257990SLC25A13c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
n.154G>A
n.1819G>A
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
n.1990G>A
n.2548G>A
n.1770G>A
7g.96121846T>ACA456632255SLC25A13c.1743A>T (p.Gly581=)
c.1746A>T (p.Gly582=)
n.153A>T
n.1818A>T
c.1776A>T (p.Gly592=)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.1734A>T (p.Gly578=)
n.1989A>T
n.2547A>T
n.1769A>T
7g.96121846T>CCA456632256SLC25A13c.1743A>G (p.Gly581=)
c.1746A>G (p.Gly582=)
n.153A>G
n.1818A>G
c.1776A>G (p.Gly592=)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.1734A>G (p.Gly578=)
n.1989A>G
n.2547A>G
n.1769A>G
7g.96121846T>GCA456632257SLC25A13c.1743A>C (p.Gly581=)
c.1746A>C (p.Gly582=)
n.153A>C
n.1818A>C
c.1776A>C (p.Gly592=)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.1734A>C (p.Gly578=)
n.1989A>C
n.2547A>C
n.1769A>C
7g.96121847C>ACA368257993SLC25A13c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.152G>T
n.1817G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
n.1988G>T
n.2546G>T
n.1768G>T
7g.96121847C>GCA368257994SLC25A13c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.152G>C
n.1817G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.1988G>C
n.2546G>C
n.1768G>C
7g.96121847C>TCA368257995SLC25A13c.1742G>A (p.Gly581Glu)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.152G>A
n.1817G>A
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1733G>A (p.Gly578Glu)
n.1988G>A
n.2546G>A
n.1768G>A
7g.96121848C>ACA368257996SLC25A13c.1741G>T (p.Gly581Ter)
c.1744G>T (p.Gly582Ter)
n.151G>T
n.1816G>T
c.1774G>T (p.Gly592Ter)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.1732G>T (p.Gly578Ter)
n.1987G>T
n.2545G>T
n.1767G>T
7g.96121848C>GCA368257997SLC25A13c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.151G>C
n.1816G>C
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.1987G>C
n.2545G>C
n.1767G>C
7g.96121848C>TCA368257998SLC25A13c.1741G>A (p.Gly581Arg)
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.151G>A
n.1816G>A
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1732G>A (p.Gly578Arg)
n.1987G>A
n.2545G>A
n.1767G>A
7g.96121849C>ACA368257999SLC25A13c.1740G>T (p.Lys580Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
n.150G>T
n.1815G>T
c.1773G>T (p.Lys591Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
n.1986G>T
n.2544G>T
n.1766G>T
7g.96121849C=CA1727518210SLC25A13c.1740G= (p.Lys580=)
c.1743G= (p.Lys581=)
n.150G=
n.1815G=
c.1773G= (p.Lys591=)
c.888G= (p.Lys296=)
c.1731G= (p.Lys577=)
n.1986G=
n.2544G=
n.1766G=
7g.96121849C>GCA368258000SLC25A13c.1740G>C (p.Lys580Asn)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
n.150G>C
n.1815G>C
c.1773G>C (p.Lys591Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
n.1986G>C
n.2544G>C
n.1766G>C
 gnomAD v4
7g.96121849C>TCA456632258SLC25A13c.1740G>A (p.Lys580=)
c.1743G>A (p.Lys581=)
n.150G>A
n.1815G>A
c.1773G>A (p.Lys591=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.1731G>A (p.Lys577=)
n.1986G>A
n.2544G>A
n.1766G>A
 ClinVar dbSNP
7g.96121850T>ACA368258001SLC25A13c.1739A>T (p.Lys580Met)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
n.149A>T
n.1814A>T
c.1772A>T (p.Lys591Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.1730A>T (p.Lys577Met)
n.1985A>T
n.2543A>T
n.1765A>T
7g.96121850T>CCA4352810SLC25A13c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
n.149A>G
n.1814A>G
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
n.1985A>G
n.2543A>G
n.1765A>G
 dbSNP ExAC
7g.96121850T>GCA368258002SLC25A13c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
n.149A>C
n.1814A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
n.1985A>C
n.2543A>C
n.1765A>C
7g.96121850T=CA1727518215SLC25A13c.1739A= (p.Lys580=)
c.1742A= (p.Lys581=)
n.149A=
n.1814A=
c.1772A= (p.Lys591=)
c.887A= (p.Lys296=)
c.1730A= (p.Lys577=)
n.1985A=
n.2543A=
n.1765A=
7g.96121851T>ACA368258003SLC25A13c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
n.148A>T
n.1813A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
n.1984A>T
n.2542A>T
n.1764A>T
7g.96121851T>CCA368258004SLC25A13c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
n.148A>G
n.1813A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
n.1984A>G
n.2542A>G
n.1764A>G
7g.96121851T>GCA368258005SLC25A13c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
n.148A>C
n.1813A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
n.1984A>C
n.2542A>C
n.1764A>C
7g.96121852C>ACA368258007SLC25A13c.1737G>T (p.Trp579Cys)
c.1740G>T (p.Trp580Cys)
n.147G>T
n.1812G>T
c.1770G>T (p.Trp590Cys)
c.885G>T (p.Trp295Cys)
c.1728G>T (p.Trp576Cys)
n.1983G>T
n.2541G>T
n.1763G>T
7g.96121852C>GCA368258008SLC25A13c.1737G>C (p.Trp579Cys)
c.1740G>C (p.Trp580Cys)
n.147G>C
n.1812G>C
c.1770G>C (p.Trp590Cys)
c.885G>C (p.Trp295Cys)
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
n.1983G>C
n.2541G>C
n.1763G>C
7g.96121852C>TCA368258006SLC25A13c.1737G>A (p.Trp579Ter)
c.1740G>A (p.Trp580Ter)
n.147G>A
n.1812G>A
c.1770G>A (p.Trp590Ter)
c.885G>A (p.Trp295Ter)
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
n.1983G>A
n.2541G>A
n.1763G>A
7g.96121853C>ACA368258009SLC25A13c.1736G>T (p.Trp579Leu)
c.1739G>T (p.Trp580Leu)
n.146G>T
n.1811G>T
c.1769G>T (p.Trp590Leu)
c.884G>T (p.Trp295Leu)
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
n.1982G>T
n.2540G>T
n.1762G>T
 COSMIC
7g.96121853C>GCA368258010SLC25A13c.1736G>C (p.Trp579Ser)
c.1739G>C (p.Trp580Ser)
n.146G>C
n.1811G>C
c.1769G>C (p.Trp590Ser)
c.884G>C (p.Trp295Ser)
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
n.1982G>C
n.2540G>C
n.1762G>C
7g.96121853C>TCA368258011SLC25A13c.1736G>A (p.Trp579Ter)
c.1739G>A (p.Trp580Ter)
n.146G>A
n.1811G>A
c.1769G>A (p.Trp590Ter)
c.884G>A (p.Trp295Ter)
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
n.1982G>A
n.2540G>A
n.1762G>A
 ClinVar
7g.96121854A>CCA368258012SLC25A13c.1735T>G (p.Trp579Gly)
c.1738T>G (p.Trp580Gly)
n.145T>G
n.1810T>G
c.1768T>G (p.Trp590Gly)
c.883T>G (p.Trp295Gly)
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
n.1981T>G
n.2539T>G
n.1761T>G
7g.96121854A>GCA368258013SLC25A13c.1735T>C (p.Trp579Arg)
c.1738T>C (p.Trp580Arg)
n.145T>C
n.1810T>C
c.1768T>C (p.Trp590Arg)
c.883T>C (p.Trp295Arg)
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
n.1981T>C
n.2539T>C
n.1761T>C
7g.96121854A>TCA368258014SLC25A13c.1735T>A (p.Trp579Arg)
c.1738T>A (p.Trp580Arg)
n.145T>A
n.1810T>A
c.1768T>A (p.Trp590Arg)
c.883T>A (p.Trp295Arg)
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
n.1981T>A
n.2539T>A
n.1761T>A
7g.96121855C>ACA456632261SLC25A13c.1734G>T (p.Leu578=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
n.144G>T
n.1809G>T
c.1767G>T (p.Leu589=)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.1725G>T (p.Leu575=)
n.1980G>T
n.2538G>T
n.1760G>T
7g.96121855C>GCA456632260SLC25A13c.1734G>C (p.Leu578=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
n.144G>C
n.1809G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.1725G>C (p.Leu575=)
n.1980G>C
n.2538G>C
n.1760G>C
7g.96121855C>TCA456632259SLC25A13c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
n.144G>A
n.1809G>A
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.1725G>A (p.Leu575=)
n.1980G>A
n.2538G>A
n.1760G>A
 gnomAD v4
7g.96121856A=CA1727518224SLC25A13c.1733T= (p.Leu578=)
c.1736T= (p.Leu579=)
n.143T=
n.1808T=
c.1766T= (p.Leu589=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.1724T= (p.Leu575=)
n.1979T=
n.2537T=
n.1759T=
7g.96121856A>CCA368258015SLC25A13c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
n.143T>G
n.1808T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.1979T>G
n.2537T>G
n.1759T>G
7g.96121856A>GCA368258016SLC25A13c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
n.143T>C
n.1808T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.1979T>C
n.2537T>C
n.1759T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121856A>TCA368258017SLC25A13c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
n.143T>A
n.1808T>A
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
n.1979T>A
n.2537T>A
n.1759T>A
7g.96121857G>ACA456632262SLC25A13c.1732C>T (p.Leu578=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
n.142C>T
n.1807C>T
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
n.1978C>T
n.2536C>T
n.1758C>T
7g.96121857G>CCA368258018SLC25A13c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
n.142C>G
n.1807C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.1978C>G
n.2536C>G
n.1758C>G
 gnomAD v4
7g.96121857G>TCA368258019SLC25A13c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
n.142C>A
n.1807C>A
c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
n.1978C>A
n.2536C>A
n.1758C>A
7g.96121858A>CCA456632263SLC25A13c.1731T>G (p.Ala577=)
c.1734T>G (p.Ala578=)
n.141T>G
n.1806T>G
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.879T>G (p.Ala293=)
c.1722T>G (p.Ala574=)
n.1977T>G
n.2535T>G
n.1757T>G
7g.96121858A>GCA456632265SLC25A13c.1731T>C (p.Ala577=)
c.1734T>C (p.Ala578=)
n.141T>C
n.1806T>C
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.879T>C (p.Ala293=)
c.1722T>C (p.Ala574=)
n.1977T>C
n.2535T>C
n.1757T>C
7g.96121858A>TCA456632264SLC25A13c.1731T>A (p.Ala577=)
c.1734T>A (p.Ala578=)
n.141T>A
n.1806T>A
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.879T>A (p.Ala293=)
c.1722T>A (p.Ala574=)
n.1977T>A
n.2535T>A
n.1757T>A
7g.96121859G>ACA162992471SLC25A13c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.140C>T
n.1805C>T
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
n.1976C>T
n.2534C>T
n.1756C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121859G>CCA368258021SLC25A13c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
n.140C>G
n.1805C>G
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
n.1976C>G
n.2534C>G
n.1756C>G
7g.96121859G=CA1727518230SLC25A13c.1730C= (p.Ala577=)
c.1733C= (p.Ala578=)
n.140C=
n.1805C=
c.1763C= (p.Ala588=)
c.878C= (p.Ala293=)
c.1721C= (p.Ala574=)
n.1976C=
n.2534C=
n.1756C=
7g.96121859G>TCA368258020SLC25A13c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.140C>A
n.1805C>A
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
n.1976C>A
n.2534C>A
n.1756C>A
7g.96121860C>ACA368258022SLC25A13c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.139G>T
n.1804G>T
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
n.1975G>T
n.2533G>T
n.1755G>T
 gnomAD v4
7g.96121860C>GCA368258023SLC25A13c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.139G>C
n.1804G>C
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
n.1975G>C
n.2533G>C
n.1755G>C
7g.96121860C>TCA368258024SLC25A13c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.139G>A
n.1804G>A
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
n.1975G>A
n.2533G>A
n.1755G>A
7g.96121861T>ACA368258025SLC25A13c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
n.138A>T
n.1803A>T
c.1761A>T (p.Lys587Asn)
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
n.1974A>T
n.2532A>T
n.1754A>T
7g.96121861T>CCA456632266SLC25A13c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1731A>G (p.Lys577=)
n.138A>G
n.1803A>G
c.1761A>G (p.Lys587=)
c.876A>G (p.Lys292=)
c.1719A>G (p.Lys573=)
n.1974A>G
n.2532A>G
n.1754A>G
7g.96121861T>GCA368258026SLC25A13c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
n.138A>C
n.1803A>C
c.1761A>C (p.Lys587Asn)
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
n.1974A>C
n.2532A>C
n.1754A>C
7g.96121862T>ACA368258027SLC25A13c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
n.137A>T
n.1802A>T
c.1760A>T (p.Lys587Ile)
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
n.1973A>T
n.2531A>T
n.1753A>T
7g.96121862T>CCA368258028SLC25A13c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
n.137A>G
n.1802A>G
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.1973A>G
n.2531A>G
n.1753A>G
7g.96121862T>GCA368258029SLC25A13c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
n.137A>C
n.1802A>C
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.1973A>C
n.2531A>C
n.1753A>C
 dbSNP
7g.96121862T=CA1727518237SLC25A13c.1727A= (p.Lys576=)
c.1730A= (p.Lys577=)
n.137A=
n.1802A=
c.1760A= (p.Lys587=)
c.875A= (p.Lys292=)
c.1718A= (p.Lys573=)
n.1973A=
n.2531A=
n.1753A=
7g.96121863T>ACA368258030SLC25A13c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
n.136A>T
n.1801A>T
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.1972A>T
n.2530A>T
n.1752A>T
7g.96121863T>CCA368258031SLC25A13c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
n.136A>G
n.1801A>G
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.1972A>G
n.2530A>G
n.1752A>G
7g.96121863T>GCA368258033SLC25A13c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
n.136A>C
n.1801A>C
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.1972A>C
n.2530A>C
n.1752A>C
7g.96121864T>ACA456632267SLC25A13c.1725A>T (p.Pro575=)
c.1728A>T (p.Pro576=)
n.135A>T
n.1800A>T
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.873A>T (p.Pro291=)
c.1716A>T (p.Pro572=)
n.1971A>T
n.2529A>T
n.1751A>T
 ClinVar
7g.96121864T>CCA4352811SLC25A13c.1725A>G (p.Pro575=)
c.1728A>G (p.Pro576=)
n.135A>G
n.1800A>G
c.1758A>G (p.Pro586=)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.1716A>G (p.Pro572=)
n.1971A>G
n.2529A>G
n.1751A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121864T>GCA456632268SLC25A13c.1725A>C (p.Pro575=)
c.1728A>C (p.Pro576=)
n.135A>C
n.1800A>C
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.1716A>C (p.Pro572=)
n.1971A>C
n.2529A>C
n.1751A>C
7g.96121864T=CA1727518245SLC25A13c.1725A= (p.Pro575=)
c.1728A= (p.Pro576=)
n.135A=
n.1800A=
c.1758A= (p.Pro586=)
c.873A= (p.Pro291=)
c.1716A= (p.Pro572=)
n.1971A=
n.2529A=
n.1751A=
7g.96121865G>ACA368258038SLC25A13c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
n.134C>T
n.1799C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.1970C>T
n.2528C>T
n.1750C>T
7g.96121865G>CCA368258036SLC25A13c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
n.134C>G
n.1799C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.1970C>G
n.2528C>G
n.1750C>G
7g.96121865G>TCA368258035SLC25A13c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
n.134C>A
n.1799C>A
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
n.1970C>A
n.2528C>A
n.1750C>A
7g.96121866G>ACA368258040SLC25A13c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.133C>T
n.1798C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.1969C>T
n.2527C>T
n.1749C>T
 gnomAD v4
7g.96121866G>CCA368258044SLC25A13c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
n.133C>G
n.1798C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.1969C>G
n.2527C>G
n.1749C>G
7g.96121866G>TCA368258042SLC25A13c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.133C>A
n.1798C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.1969C>A
n.2527C>A
n.1749C>A
7g.96121867T>ACA456632269SLC25A13c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1725A>T (p.Gly575=)
n.132A>T
n.1797A>T
c.1755A>T (p.Gly585=)
c.870A>T (p.Gly290=)
c.1713A>T (p.Gly571=)
n.1968A>T
n.2526A>T
n.1748A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121867T>CCA4352812SLC25A13c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1725A>G (p.Gly575=)
n.132A>G
n.1797A>G
c.1755A>G (p.Gly585=)
c.870A>G (p.Gly290=)
c.1713A>G (p.Gly571=)
n.1968A>G
n.2526A>G
n.1748A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121867T>GCA456632270SLC25A13c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1725A>C (p.Gly575=)
n.132A>C
n.1797A>C
c.1755A>C (p.Gly585=)
c.870A>C (p.Gly290=)
c.1713A>C (p.Gly571=)
n.1968A>C
n.2526A>C
n.1748A>C
7g.96121867T=CA1727518249SLC25A13c.1722A= (p.Gly574=)
c.1725A= (p.Gly575=)
n.132A=
n.1797A=
c.1755A= (p.Gly585=)
c.870A= (p.Gly290=)
c.1713A= (p.Gly571=)
n.1968A=
n.2526A=
n.1748A=
7g.96121867_96121868insGTAACTTTGCA2505111984SLC25A13c.1721_1722insCAAAGTTAC (p.Gly574_Pro575insLysValThr)
c.1724_1725insCAAAGTTAC (p.Gly575_Pro576insLysValThr)
n.131_132insCAAAGTTAC
n.1796_1797insCAAAGTTAC
c.1754_1755insCAAAGTTAC (p.Gly585_Pro586insLysValThr)
c.869_870insCAAAGTTAC (p.Gly290_Pro291insLysValThr)
c.1712_1713insCAAAGTTAC (p.Gly571_Pro572insLysValThr)
n.1967_1968insCAAAGTTAC
n.2525_2526insCAAAGTTAC
n.1747_1748insCAAAGTTAC
7g.96121868C>ACA368258047SLC25A13c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.131G>T
n.1796G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
n.1967G>T
n.2525G>T
n.1747G>T
7g.96121868C>GCA368258049SLC25A13c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.131G>C
n.1796G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
n.1967G>C
n.2525G>C
n.1747G>C
7g.96121868C>TCA368258051SLC25A13c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
n.131G>A
n.1796G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
n.1967G>A
n.2525G>A
n.1747G>A
 gnomAD v4
7g.96121869delCA456632271SLC25A13c.1721del (p.Gly574AspfsTer22)
c.1724del (p.Gly575AspfsTer22)
n.131del
n.1796del
c.1754del (p.Gly585AspfsTer22)
c.869del (p.Gly290AspfsTer22)
c.1712del (p.Gly571AspfsTer22)
n.1967del
n.2525del
n.1747del
 COSMIC
7g.96121869C>ACA368258053SLC25A13c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
n.130G>T
n.1795G>T
c.1753G>T (p.Gly585Ter)
c.868G>T (p.Gly290Ter)
c.1711G>T (p.Gly571Ter)
n.1966G>T
n.2524G>T
n.1746G>T
7g.96121869C>GCA368258054SLC25A13c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.130G>C
n.1795G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
n.1966G>C
n.2524G>C
n.1746G>C
7g.96121869C>TCA368258056SLC25A13c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
n.130G>A
n.1795G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
n.1966G>A
n.2524G>A
n.1746G>A
 gnomAD v4
7g.96121870T>ACA368258058SLC25A13c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
n.129A>T
n.1794A>T
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.1710A>T (p.Glu570Asp)
n.1965A>T
n.2523A>T
n.1745A>T
7g.96121870T>CCA456632272SLC25A13c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1722A>G (p.Glu574=)
n.129A>G
n.1794A>G
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.1710A>G (p.Glu570=)
n.1965A>G
n.2523A>G
n.1745A>G
7g.96121870T>GCA368258060SLC25A13c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
n.129A>C
n.1794A>C
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.1710A>C (p.Glu570Asp)
n.1965A>C
n.2523A>C
n.1745A>C
7g.96121871T>ACA368258061SLC25A13c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
n.128A>T
n.1793A>T
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
n.1964A>T
n.2522A>T
n.1744A>T
7g.96121871T>CCA368258062SLC25A13c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
n.128A>G
n.1793A>G
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
n.1964A>G
n.2522A>G
n.1744A>G
 dbSNP
7g.96121871T>GCA368258063SLC25A13c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
n.128A>C
n.1793A>C
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
n.1964A>C
n.2522A>C
n.1744A>C
7g.96121871T=CA1727518250SLC25A13c.1718A= (p.Glu573=)
c.1721A= (p.Glu574=)
n.128A=
n.1793A=
c.1751A= (p.Glu584=)
c.866A= (p.Glu289=)
c.1709A= (p.Glu570=)
n.1964A=
n.2522A=
n.1744A=
7g.96121872C>ACA368258066SLC25A13c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
n.127G>T
n.1792G>T
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
n.1963G>T
n.2521G>T
n.1743G>T
7g.96121872C>GCA368258068SLC25A13c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
n.127G>C
n.1792G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
n.1963G>C
n.2521G>C
n.1743G>C
7g.96121872C>TCA368258069SLC25A13c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
n.127G>A
n.1792G>A
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
n.1963G>A
n.2521G>A
n.1743G>A
7g.96121873T>ACA368258071SLC25A13c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
n.126A>T
n.1791A>T
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
n.1962A>T
n.2520A>T
n.1742A>T
7g.96121873T>CCA456632273SLC25A13c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1719A>G (p.Glu573=)
n.126A>G
n.1791A>G
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.864A>G (p.Glu288=)
c.1707A>G (p.Glu569=)
n.1962A>G
n.2520A>G
n.1742A>G
 gnomAD v4
7g.96121873T>GCA368258073SLC25A13c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
n.126A>C
n.1791A>C
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
n.1962A>C
n.2520A>C
n.1742A>C
7g.96121874T>ACA368258075SLC25A13c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.125A>T
n.1790A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
n.1961A>T
n.2519A>T
n.1741A>T
7g.96121874T>CCA368258077SLC25A13c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.125A>G
n.1790A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
n.1961A>G
n.2519A>G
n.1741A>G
7g.96121874T>GCA368258079SLC25A13c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.125A>C
n.1790A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
n.1961A>C
n.2519A>C
n.1741A>C
7g.96121875C>ACA368258081SLC25A13c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.124G>T
n.1789G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
n.1960G>T
n.2518G>T
n.1740G>T
7g.96121875C>GCA368258083SLC25A13c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.124G>C
n.1789G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
n.1960G>C
n.2518G>C
n.1740G>C
7g.96121875C>TCA368258085SLC25A13c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.124G>A
n.1789G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
n.1960G>A
n.2518G>A
n.1740G>A
 gnomAD v4
7g.96121876A>CCA456632274SLC25A13c.1713T>G (p.Arg571=)
c.1716T>G (p.Arg572=)
n.123T>G
n.1788T>G
c.1746T>G (p.Arg582=)
c.861T>G (p.Arg287=)
c.1704T>G (p.Arg568=)
n.1959T>G
n.2517T>G
n.1739T>G
7g.96121876A>GCA456632275SLC25A13c.1713T>C (p.Arg571=)
c.1716T>C (p.Arg572=)
n.123T>C
n.1788T>C
c.1746T>C (p.Arg582=)
c.861T>C (p.Arg287=)
c.1704T>C (p.Arg568=)
n.1959T>C
n.2517T>C
n.1739T>C
7g.96121876A>TCA456632276SLC25A13c.1713T>A (p.Arg571=)
c.1716T>A (p.Arg572=)
n.123T>A
n.1788T>A
c.1746T>A (p.Arg582=)
c.861T>A (p.Arg287=)
c.1704T>A (p.Arg568=)
n.1959T>A
n.2517T>A
n.1739T>A
7g.96121876_96121877delinsACCA1727518253SLC25A13c.1712_1713delinsGT (p.Arg571=)
c.1715_1716delinsGT (p.Arg572=)
n.122_123delinsGT
n.1787_1788delinsGT
c.1745_1746delinsGT (p.Arg582=)
c.860_861delinsGT (p.Arg287=)
c.1703_1704delinsGT (p.Arg568=)
n.1958_1959delinsGT
n.2516_2517delinsGT
n.1738_1739delinsGT
7g.96121877delCA658657696SLC25A13c.1712del (p.Arg571LeufsTer25)
c.1715del (p.Arg572LeufsTer25)
n.122del
n.1787del
c.1745del (p.Arg582LeufsTer25)
c.860del (p.Arg287LeufsTer25)
c.1703del (p.Arg568LeufsTer25)
n.1958del
n.2516del
n.1738del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121877C>ACA368258086SLC25A13c.1712G>T (p.Arg571Leu)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
n.122G>T
n.1787G>T
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
n.1958G>T
n.2516G>T
n.1738G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121877C=CA1727518262SLC25A13c.1712G= (p.Arg571=)
c.1715G= (p.Arg572=)
n.122G=
n.1787G=
c.1745G= (p.Arg582=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.1703G= (p.Arg568=)
n.1958G=
n.2516G=
n.1738G=
7g.96121877C>GCA368258087SLC25A13c.1712G>C (p.Arg571Pro)
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
n.122G>C
n.1787G>C
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
n.1958G>C
n.2516G>C
n.1738G>C
 gnomAD v4
7g.96121877C>TCA4352813SLC25A13c.1712G>A (p.Arg571His)
c.1715G>A (p.Arg572His)
n.122G>A
n.1787G>A
c.1745G>A (p.Arg582His)
c.860G>A (p.Arg287His)
c.1703G>A (p.Arg568His)
n.1958G>A
n.2516G>A
n.1738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121878G>ACA4352814SLC25A13c.1711C>T (p.Arg571Cys)
c.1714C>T (p.Arg572Cys)
n.121C>T
n.1786C>T
c.1744C>T (p.Arg582Cys)
c.859C>T (p.Arg287Cys)
c.1702C>T (p.Arg568Cys)
n.1957C>T
n.2515C>T
n.1737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121878G>CCA368258091SLC25A13c.1711C>G (p.Arg571Gly)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
n.121C>G
n.1786C>G
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
n.1957C>G
n.2515C>G
n.1737C>G
7g.96121878G=CA1727518268SLC25A13c.1711C= (p.Arg571=)
c.1714C= (p.Arg572=)
n.121C=
n.1786C=
c.1744C= (p.Arg582=)
c.859C= (p.Arg287=)
c.1702C= (p.Arg568=)
n.1957C=
n.2515C=
n.1737C=
7g.96121878G>TCA368258093SLC25A13c.1711C>A (p.Arg571Ser)
c.1714C>A (p.Arg572Ser)
n.121C>A
n.1786C>A
c.1744C>A (p.Arg582Ser)
c.859C>A (p.Arg287Ser)
c.1702C>A (p.Arg568Ser)
n.1957C>A
n.2515C>A
n.1737C>A
7g.96121879C>ACA456632277SLC25A13c.1710G>T (p.Leu570=)
c.1713G>T (p.Leu571=)
n.120G>T
n.1785G>T
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.1701G>T (p.Leu567=)
n.1956G>T
n.2514G>T
n.1736G>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121879C=CA1727518273SLC25A13c.1710G= (p.Leu570=)
c.1713G= (p.Leu571=)
n.120G=
n.1785G=
c.1743G= (p.Leu581=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.1701G= (p.Leu567=)
n.1956G=
n.2514G=
n.1736G=
7g.96121879C>GCA456632279SLC25A13c.1710G>C (p.Leu570=)
c.1713G>C (p.Leu571=)
n.120G>C
n.1785G>C
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.1701G>C (p.Leu567=)
n.1956G>C
n.2514G>C
n.1736G>C
7g.96121879C>TCA456632278SLC25A13c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1713G>A (p.Leu571=)
n.120G>A
n.1785G>A
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.1701G>A (p.Leu567=)
n.1956G>A
n.2514G>A
n.1736G>A
7g.96121880A>CCA368258095SLC25A13c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.119T>G
n.1784T>G
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
n.1955T>G
n.2513T>G
n.1735T>G
7g.96121880A>GCA368258099SLC25A13c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.119T>C
n.1784T>C
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
n.1955T>C
n.2513T>C
n.1735T>C
 gnomAD v4
7g.96121880A>TCA368258097SLC25A13c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
n.119T>A
n.1784T>A
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
n.1955T>A
n.2513T>A
n.1735T>A
7g.96121881G>ACA456632280SLC25A13c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1711C>T (p.Leu571=)
n.118C>T
n.1783C>T
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.1699C>T (p.Leu567=)
n.1954C>T
n.2512C>T
n.1734C>T
7g.96121881G>CCA368258101SLC25A13c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.118C>G
n.1783C>G
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
n.1954C>G
n.2512C>G
n.1734C>G
7g.96121881G>TCA368258103SLC25A13c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
n.118C>A
n.1783C>A
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.1699C>A (p.Leu567Met)
n.1954C>A
n.2512C>A
n.1734C>A
7g.96121882T>ACA456632281SLC25A13c.1707A>T (p.Ile569=)
c.1710A>T (p.Ile570=)
n.117A>T
n.1782A>T
c.1740A>T (p.Ile580=)
c.855A>T (p.Ile285=)
c.1698A>T (p.Ile566=)
n.1953A>T
n.2511A>T
n.1733A>T
7g.96121882T>CCA368258105SLC25A13c.1707A>G (p.Ile569Met)
c.1710A>G (p.Ile570Met)
n.117A>G
n.1782A>G
c.1740A>G (p.Ile580Met)
c.855A>G (p.Ile285Met)
c.1698A>G (p.Ile566Met)
n.1953A>G
n.2511A>G
n.1733A>G
7g.96121882T>GCA456632282SLC25A13c.1707A>C (p.Ile569=)
c.1710A>C (p.Ile570=)
n.117A>C
n.1782A>C
c.1740A>C (p.Ile580=)
c.855A>C (p.Ile285=)
c.1698A>C (p.Ile566=)
n.1953A>C
n.2511A>C
n.1733A>C
7g.96121883_96121884delCA2695208156SLC25A13c.1706_1707del (p.Ile569ThrfsTer3)
c.1709_1710del (p.Ile570ThrfsTer3)
n.116_117del
n.1781_1782del
c.1739_1740del (p.Ile580ThrfsTer3)
c.854_855del (p.Ile285ThrfsTer3)
c.1697_1698del (p.Ile566ThrfsTer3)
n.1952_1953del
n.2510_2511del
n.1732_1733del
7g.96121883A=CA1727518276SLC25A13c.1706T= (p.Ile569=)
c.1709T= (p.Ile570=)
n.116T=
n.1781T=
c.1739T= (p.Ile580=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.1697T= (p.Ile566=)
n.1952T=
n.2510T=
n.1732T=
7g.96121883A>CCA368258107SLC25A13c.1706T>G (p.Ile569Arg)
c.1709T>G (p.Ile570Arg)
n.116T>G
n.1781T>G
c.1739T>G (p.Ile580Arg)
c.854T>G (p.Ile285Arg)
c.1697T>G (p.Ile566Arg)
n.1952T>G
n.2510T>G
n.1732T>G
7g.96121883A>GCA4352815SLC25A13c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.116T>C
n.1781T>C
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
n.1952T>C
n.2510T>C
n.1732T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121883A>TCA368258110SLC25A13c.1706T>A (p.Ile569Lys)
c.1709T>A (p.Ile570Lys)
n.116T>A
n.1781T>A
c.1739T>A (p.Ile580Lys)
c.854T>A (p.Ile285Lys)
c.1697T>A (p.Ile566Lys)
n.1952T>A
n.2510T>A
n.1732T>A
7g.96121883dupCA2695208157SLC25A13c.1706dup (p.Leu570ThrfsTer3)
c.1709dup (p.Leu571ThrfsTer3)
n.116dup
n.1781dup
c.1739dup (p.Leu581ThrfsTer3)
c.854dup (p.Leu286ThrfsTer3)
c.1697dup (p.Leu567ThrfsTer3)
n.1952dup
n.2510dup
n.1732dup
7g.96121884T>ACA368258111SLC25A13c.1705A>T (p.Ile569Leu)
c.1708A>T (p.Ile570Leu)
n.115A>T
n.1780A>T
c.1738A>T (p.Ile580Leu)
c.853A>T (p.Ile285Leu)
c.1696A>T (p.Ile566Leu)
n.1951A>T
n.2509A>T
n.1731A>T
7g.96121884T>CCA368258112SLC25A13c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
n.115A>G
n.1780A>G
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
n.1951A>G
n.2509A>G
n.1731A>G
7g.96121884T>GCA368258114SLC25A13c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.115A>C
n.1780A>C
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
n.1951A>C
n.2509A>C
n.1731A>C
7g.96121885C>ACA368258117SLC25A13c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
n.114G>T
n.1779G>T
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.1695G>T (p.Lys565Asn)
n.1950G>T
n.2508G>T
n.1730G>T
7g.96121885C>GCA368258118SLC25A13c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
n.114G>C
n.1779G>C
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.1695G>C (p.Lys565Asn)
n.1950G>C
n.2508G>C
n.1730G>C
7g.96121885C>TCA456632283SLC25A13c.1704G>A (p.Lys568=)
c.1707G>A (p.Lys569=)
n.114G>A
n.1779G>A
c.1737G>A (p.Lys579=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.1695G>A (p.Lys565=)
n.1950G>A
n.2508G>A
n.1730G>A
7g.96121886T>ACA368258122SLC25A13c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.1706A>T (p.Lys569Met)
n.113A>T
n.1778A>T
c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.1694A>T (p.Lys565Met)
n.1949A>T
n.2507A>T
n.1729A>T
7g.96121886T>CCA368258120SLC25A13c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
n.113A>G
n.1778A>G
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1949A>G
n.2507A>G
n.1729A>G
7g.96121886T>GCA368258119SLC25A13c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
n.113A>C
n.1778A>C
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1949A>C
n.2507A>C
n.1729A>C
7g.96121887T>ACA368258125SLC25A13c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
n.112A>T
n.1777A>T
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1948A>T
n.2506A>T
n.1728A>T
7g.96121887T>CCA368258126SLC25A13c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
n.112A>G
n.1777A>G
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1948A>G
n.2506A>G
n.1728A>G
7g.96121887T>GCA368258127SLC25A13c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
n.112A>C
n.1777A>C
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1948A>C
n.2506A>C
n.1728A>C
7g.96121888T>ACA368258131SLC25A13c.1701A>T (p.Arg567Ser)
c.1704A>T (p.Arg568Ser)
n.111A>T
n.1776A>T
c.1734A>T (p.Arg578Ser)
c.849A>T (p.Arg283Ser)
c.1692A>T (p.Arg564Ser)
n.1947A>T
n.2505A>T
n.1727A>T
7g.96121888T>CCA456632284SLC25A13c.1701A>G (p.Arg567=)
c.1704A>G (p.Arg568=)
n.111A>G
n.1776A>G
c.1734A>G (p.Arg578=)
c.849A>G (p.Arg283=)
c.1692A>G (p.Arg564=)
n.1947A>G
n.2505A>G
n.1727A>G
7g.96121888T>GCA368258133SLC25A13c.1701A>C (p.Arg567Ser)
c.1704A>C (p.Arg568Ser)
n.111A>C
n.1776A>C
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
c.849A>C (p.Arg283Ser)
c.1692A>C (p.Arg564Ser)
n.1947A>C
n.2505A>C
n.1727A>C
7g.96121889C>ACA368258136SLC25A13c.1700G>T (p.Arg567Ile)
c.1703G>T (p.Arg568Ile)
n.110G>T
n.1775G>T
c.1733G>T (p.Arg578Ile)
c.848G>T (p.Arg283Ile)
c.1691G>T (p.Arg564Ile)
n.1946G>T
n.2504G>T
n.1726G>T
7g.96121889C=CA1727518279SLC25A13c.1700G= (p.Arg567=)
c.1703G= (p.Arg568=)
n.110G=
n.1775G=
c.1733G= (p.Arg578=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.1691G= (p.Arg564=)
n.1946G=
n.2504G=
n.1726G=
7g.96121889C>GCA368258137SLC25A13c.1700G>C (p.Arg567Thr)
c.1703G>C (p.Arg568Thr)
n.110G>C
n.1775G>C
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
n.1946G>C
n.2504G>C
n.1726G>C
7g.96121889C>TCA368258139SLC25A13c.1700G>A (p.Arg567Lys)
c.1703G>A (p.Arg568Lys)
n.110G>A
n.1775G>A
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c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
n.1946G>A
n.2504G>A
n.1726G>A
 dbSNP
7g.96121890T>ACA368258141SLC25A13c.1699A>T (p.Arg567Ter)
c.1702A>T (p.Arg568Ter)
n.109A>T
n.1774A>T
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c.1702A>G (p.Arg568Gly)
n.109A>G
n.1774A>G
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
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n.1945A>G
n.2503A>G
n.1725A>G
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c.1702A>C (p.Arg568=)
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n.1774A>C
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1690A>C (p.Arg564=)
n.1945A>C
n.2503A>C
n.1725A>C
7g.96121891A>CCA368258143SLC25A13c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.1701T>G (p.Phe567Leu)
n.108T>G
n.1773T>G
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n.1944T>G
n.2502T>G
n.1724T>G
7g.96121891A>GCA456632286SLC25A13c.1698T>C (p.Phe566=)
c.1701T>C (p.Phe567=)
n.108T>C
n.1773T>C
c.1731T>C (p.Phe577=)
c.846T>C (p.Phe282=)
c.1689T>C (p.Phe563=)
n.1944T>C
n.2502T>C
n.1724T>C
7g.96121891A>TCA368258144SLC25A13c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.1701T>A (p.Phe567Leu)
n.108T>A
n.1773T>A
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.1689T>A (p.Phe563Leu)
n.1944T>A
n.2502T>A
n.1724T>A
7g.96121892A>CCA368258149SLC25A13c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
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n.1943T>G
n.2501T>G
n.1723T>G
7g.96121892A>GCA368258147SLC25A13c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
n.107T>C
n.1772T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
n.1943T>C
n.2501T>C
n.1723T>C
7g.96121892A>TCA368258145SLC25A13c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
n.107T>A
n.1772T>A
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
n.1943T>A
n.2501T>A
n.1723T>A
7g.96121893A>CCA368258151SLC25A13c.1696T>G (p.Phe566Val)
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n.1771T>G
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n.2500T>G
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c.1699T>C (p.Phe567Leu)
n.106T>C
n.1771T>C
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
n.1942T>C
n.2500T>C
n.1722T>C
7g.96121893A>TCA368258155SLC25A13c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
n.106T>A
n.1771T>A
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
n.1942T>A
n.2500T>A
n.1722T>A
7g.96121894G>ACA4352816SLC25A13c.1695C>T (p.Cys565=)
c.1698C>T (p.Cys566=)
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n.1770C>T
c.1728C>T (p.Cys576=)
c.843C>T (p.Cys281=)
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n.1941C>T
n.2499C>T
n.1721C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1941C>G
n.2499C>G
n.1721C>G
7g.96121894G=CA1727518283SLC25A13c.1695C= (p.Cys565=)
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n.105C=
n.1770C=
c.1728C= (p.Cys576=)
c.843C= (p.Cys281=)
c.1686C= (p.Cys562=)
n.1941C=
n.2499C=
n.1721C=
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n.105C>A
n.1770C>A
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c.843C>A (p.Cys281Ter)
c.1686C>A (p.Cys562Ter)
n.1941C>A
n.2499C>A
n.1721C>A
7g.96121895C>ACA368258165SLC25A13c.1694G>T (p.Cys565Phe)
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n.2498G>T
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c.1697G= (p.Cys566=)
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n.1769G=
c.1727G= (p.Cys576=)
c.842G= (p.Cys281=)
c.1685G= (p.Cys562=)
n.1940G=
n.2498G=
n.1720G=
7g.96121895C>GCA4352817SLC25A13c.1694G>C (p.Cys565Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
n.104G>C
n.1769G>C
c.1727G>C (p.Cys576Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
n.1940G>C
n.2498G>C
n.1720G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121895C>TCA368258163SLC25A13c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
n.104G>A
n.1769G>A
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c.842G>A (p.Cys281Tyr)
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n.1940G>A
n.2498G>A
n.1720G>A
7g.96121896A>CCA368258167SLC25A13c.1693T>G (p.Cys565Gly)
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n.1719T>G
7g.96121896A>GCA368258169SLC25A13c.1693T>C (p.Cys565Arg)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
n.103T>C
n.1768T>C
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
n.1939T>C
n.2497T>C
n.1719T>C
7g.96121896A>TCA368258171SLC25A13c.1693T>A (p.Cys565Ser)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
n.103T>A
n.1768T>A
c.1726T>A (p.Cys576Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
n.1939T>A
n.2497T>A
n.1719T>A
7g.96121897G>ACA456632287SLC25A13c.1692C>T (p.Asp564=)
c.1695C>T (p.Asp565=)
n.102C>T
n.1767C>T
c.1725C>T (p.Asp575=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.1683C>T (p.Asp561=)
n.1938C>T
n.2496C>T
n.1718C>T
7g.96121897G>CCA368258173SLC25A13c.1692C>G (p.Asp564Glu)
c.1695C>G (p.Asp565Glu)
n.102C>G
n.1767C>G
c.1725C>G (p.Asp575Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
n.1938C>G
n.2496C>G
n.1718C>G
 gnomAD v4
7g.96121897G>TCA368258175SLC25A13c.1692C>A (p.Asp564Glu)
c.1695C>A (p.Asp565Glu)
n.102C>A
n.1767C>A
c.1725C>A (p.Asp575Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
n.1938C>A
n.2496C>A
n.1718C>A
7g.96121898T>ACA368258182SLC25A13c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.101A>T
n.1766A>T
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
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n.1937A>T
n.2495A>T
n.1717A>T
7g.96121898T>CCA368258177SLC25A13c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.101A>G
n.1766A>G
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
n.1937A>G
n.2495A>G
n.1717A>G
7g.96121898T>GCA368258179SLC25A13c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.101A>C
n.1766A>C
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
n.1937A>C
n.2495A>C
n.1717A>C
7g.96121899C>ACA368258184SLC25A13c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.100G>T
n.1765G>T
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
n.1936G>T
n.2494G>T
n.1716G>T
 COSMIC
7g.96121899C>GCA368258185SLC25A13c.1690G>C (p.Asp564His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
n.100G>C
n.1765G>C
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
n.1936G>C
n.2494G>C
n.1716G>C
7g.96121899C>TCA368258187SLC25A13c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.100G>A
n.1765G>A
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
n.1936G>A
n.2494G>A
n.1716G>A
7g.96121899_96121901delinsCTACA1727518292SLC25A13c.1688_1690delinsTAG (p.Ile563=)
c.1691_1693delinsTAG (p.Ile564=)
n.98_100delinsTAG
n.1763_1765delinsTAG
c.1721_1723delinsTAG (p.Ile574=)
c.836_838delinsTAG (p.Ile279=)
c.1679_1681delinsTAG (p.Ile560=)
n.1934_1936delinsTAG
n.2492_2494delinsTAG
n.1714_1716delinsTAG
7g.96121900T>ACA456632288SLC25A13c.1689A>T (p.Ile563=)
c.1692A>T (p.Ile564=)
n.99A>T
n.1764A>T
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n.1935A>T
n.2493A>T
n.1715A>T
 ClinVar dbSNP
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c.1692A>G (p.Ile564Met)
n.99A>G
n.1764A>G
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c.1680A>G (p.Ile560Met)
n.1935A>G
n.2493A>G
n.1715A>G
 COSMIC
7g.96121900T>GCA456632289SLC25A13c.1689A>C (p.Ile563=)
c.1692A>C (p.Ile564=)
n.99A>C
n.1764A>C
c.1722A>C (p.Ile574=)
c.837A>C (p.Ile279=)
c.1680A>C (p.Ile560=)
n.1935A>C
n.2493A>C
n.1715A>C
7g.96121901_96121902delCA844156674SLC25A13c.1688_1689del (p.Ile563ArgfsTer4)
c.1691_1692del (p.Ile564ArgfsTer4)
n.98_99del
n.1763_1764del
c.1721_1722del (p.Ile574ArgfsTer4)
c.836_837del (p.Ile279ArgfsTer4)
c.1679_1680del (p.Ile560ArgfsTer4)
n.1934_1935del
n.2492_2493del
n.1714_1715del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121901A>CCA368258189SLC25A13c.1688T>G (p.Ile563Arg)
c.1691T>G (p.Ile564Arg)
n.98T>G
n.1763T>G
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c.1679T>G (p.Ile560Arg)
n.1934T>G
n.2492T>G
n.1714T>G
7g.96121901A>GCA368258190SLC25A13c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.98T>C
n.1763T>C
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1934T>C
n.2492T>C
n.1714T>C
 gnomAD v4
7g.96121901A>TCA368258191SLC25A13c.1688T>A (p.Ile563Lys)
c.1691T>A (p.Ile564Lys)
n.98T>A
n.1763T>A
c.1721T>A (p.Ile574Lys)
c.836T>A (p.Ile279Lys)
c.1679T>A (p.Ile560Lys)
n.1934T>A
n.2492T>A
n.1714T>A
 gnomAD v4
7g.96121902T>ACA368258193SLC25A13c.1687A>T (p.Ile563Leu)
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
n.97A>T
n.1762A>T
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c.835A>T (p.Ile279Leu)
c.1678A>T (p.Ile560Leu)
n.1933A>T
n.2491A>T
n.1713A>T
 gnomAD v4
7g.96121902T>CCA368258195SLC25A13c.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1690A>G (p.Ile564Val)
n.97A>G
n.1762A>G
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1933A>G
n.2491A>G
n.1713A>G
7g.96121902T>GCA368258197SLC25A13c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.97A>C
n.1762A>C
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1933A>C
n.2491A>C
n.1713A>C
7g.96121903C>ACA456632290SLC25A13c.1686G>T (p.Val562=)
c.1689G>T (p.Val563=)
n.96G>T
n.1761G>T
c.1719G>T (p.Val573=)
c.834G>T (p.Val278=)
c.1677G>T (p.Val559=)
n.1932G>T
n.2490G>T
n.1712G>T
7g.96121903C>GCA456632291SLC25A13c.1686G>C (p.Val562=)
c.1689G>C (p.Val563=)
n.96G>C
n.1761G>C
c.1719G>C (p.Val573=)
c.834G>C (p.Val278=)
c.1677G>C (p.Val559=)
n.1932G>C
n.2490G>C
n.1712G>C
7g.96121903C>TCA456632292SLC25A13c.1686G>A (p.Val562=)
c.1689G>A (p.Val563=)
n.96G>A
n.1761G>A
c.1719G>A (p.Val573=)
c.834G>A (p.Val278=)
c.1677G>A (p.Val559=)
n.1932G>A
n.2490G>A
n.1712G>A
7g.96121904A>CCA368258199SLC25A13c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
n.95T>G
n.1760T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
n.1931T>G
n.2489T>G
n.1711T>G
7g.96121904A>GCA368258201SLC25A13c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
n.95T>C
n.1760T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
n.1931T>C
n.2489T>C
n.1711T>C
7g.96121904A>TCA368258203SLC25A13c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1688T>A (p.Val563Glu)
n.95T>A
n.1760T>A
c.1718T>A (p.Val573Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
n.1931T>A
n.2489T>A
n.1711T>A
7g.96121905C>ACA368258205SLC25A13c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1687G>T (p.Val563Leu)
n.94G>T
n.1759G>T
c.1717G>T (p.Val573Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
n.1930G>T
n.2488G>T
n.1710G>T
7g.96121905C=CA1727518306SLC25A13c.1684G= (p.Val562=)
c.1687G= (p.Val563=)
n.94G=
n.1759G=
c.1717G= (p.Val573=)
c.832G= (p.Val278=)
c.1675G= (p.Val559=)
n.1930G=
n.2488G=
n.1710G=
7g.96121905C>GCA368258208SLC25A13c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
n.94G>C
n.1759G>C
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
n.1930G>C
n.2488G>C
n.1710G>C
7g.96121905C>TCA4352818SLC25A13c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1687G>A (p.Val563Met)
n.94G>A
n.1759G>A
c.1717G>A (p.Val573Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.1675G>A (p.Val559Met)
n.1930G>A
n.2488G>A
n.1710G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121906_96121908dupCA2683824741SLC25A13c.1682_1684dup (p.Gly561_Val562insGly)
c.1685_1687dup (p.Gly562_Val563insGly)
n.92_94dup
n.1757_1759dup
c.1715_1717dup (p.Gly572_Val573insGly)
c.830_832dup (p.Gly277_Val278insGly)
c.1673_1675dup (p.Gly558_Val559insGly)
n.1928_1930dup
n.2486_2488dup
n.1708_1710dup
 gnomAD v4
7g.96121906T>ACA456632293SLC25A13c.1683A>T (p.Gly561=)
c.1686A>T (p.Gly562=)
n.93A>T
n.1758A>T
c.1716A>T (p.Gly572=)
c.831A>T (p.Gly277=)
c.1674A>T (p.Gly558=)
n.1929A>T
n.2487A>T
n.1709A>T
7g.96121906T>CCA456632294SLC25A13c.1683A>G (p.Gly561=)
c.1686A>G (p.Gly562=)
n.93A>G
n.1758A>G
c.1716A>G (p.Gly572=)
c.831A>G (p.Gly277=)
c.1674A>G (p.Gly558=)
n.1929A>G
n.2487A>G
n.1709A>G
7g.96121906T>GCA456632295SLC25A13c.1683A>C (p.Gly561=)
c.1686A>C (p.Gly562=)
n.93A>C
n.1758A>C
c.1716A>C (p.Gly572=)
c.831A>C (p.Gly277=)
c.1674A>C (p.Gly558=)
n.1929A>C
n.2487A>C
n.1709A>C
7g.96121907C>ACA368258211SLC25A13c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.92G>T
n.1757G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
n.1928G>T
n.2486G>T
n.1708G>T
7g.96121907C>GCA368258212SLC25A13c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.92G>C
n.1757G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
n.1928G>C
n.2486G>C
n.1708G>C
 COSMIC
7g.96121907C>TCA368258214SLC25A13c.1682G>A (p.Gly561Glu)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
n.92G>A
n.1757G>A
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
n.1928G>A
n.2486G>A
n.1708G>A
 gnomAD v4
7g.96121908C>ACA368258216SLC25A13c.1681G>T (p.Gly561Ter)
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
n.91G>T
n.1756G>T
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
c.1672G>T (p.Gly558Ter)
n.1927G>T
n.2485G>T
n.1707G>T
7g.96121908C=CA1727518312SLC25A13c.1681G= (p.Gly561=)
c.1684G= (p.Gly562=)
n.91G=
n.1756G=
c.1714G= (p.Gly572=)
c.829G= (p.Gly277=)
c.1672G= (p.Gly558=)
n.1927G=
n.2485G=
n.1707G=
7g.96121908C>GCA368258218SLC25A13c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.91G>C
n.1756G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
n.1927G>C
n.2485G>C
n.1707G>C
7g.96121908C>TCA4352819SLC25A13c.1681G>A (p.Gly561Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
n.91G>A
n.1756G>A
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
n.1927G>A
n.2485G>A
n.1707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121909G>ACA4352820SLC25A13c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
n.90C>T
n.1755C>T
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.828C>T (p.Ser276=)
c.1671C>T (p.Ser557=)
n.1926C>T
n.2484C>T
n.1706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121909G>CCA368258221SLC25A13c.1680C>G (p.Ser560Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
n.90C>G
n.1755C>G
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.828C>G (p.Ser276Arg)
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
n.1926C>G
n.2484C>G
n.1706C>G
7g.96121909G=CA1727518326SLC25A13c.1680C= (p.Ser560=)
c.1683C= (p.Ser561=)
n.90C=
n.1755C=
c.1713C= (p.Ser571=)
c.828C= (p.Ser276=)
c.1671C= (p.Ser557=)
n.1926C=
n.2484C=
n.1706C=
7g.96121909G>TCA368258222SLC25A13c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
n.90C>A
n.1755C>A
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.828C>A (p.Ser276Arg)
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
n.1926C>A
n.2484C>A
n.1706C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121911_96121925dupCA1727518322SLC25A13c.1666_1680dup (p.Ser560_Gly561insGlnThrThrTyrSer)
c.1669_1683dup (p.Ser561_Gly562insGlnThrThrTyrSer)
n.76_90dup
n.1741_1755dup
c.1699_1713dup (p.Ser571_Gly572insGlnThrThrTyrSer)
c.814_828dup (p.Ser276_Gly277insGlnThrThrTyrSer)
c.1657_1671dup (p.Ser557_Gly558insGlnThrThrTyrSer)
n.1912_1926dup
n.2470_2484dup
n.1692_1706dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121910C>ACA368258224SLC25A13c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
n.89G>T
n.1754G>T
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
n.1925G>T
n.2483G>T
n.1705G>T
7g.96121910C=CA1727518336SLC25A13c.1679G= (p.Ser560=)
c.1682G= (p.Ser561=)
n.89G=
n.1754G=
c.1712G= (p.Ser571=)
c.827G= (p.Ser276=)
c.1670G= (p.Ser557=)
n.1925G=
n.2483G=
n.1705G=
7g.96121910C>GCA368258226SLC25A13c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
n.89G>C
n.1754G>C
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.1925G>C
n.2483G>C
n.1705G>C
7g.96121910C>TCA162992505SLC25A13c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.89G>A
n.1754G>A
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.1925G>A
n.2483G>A
n.1705G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121911T>ACA368258233SLC25A13c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.88A>T
n.1753A>T
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.1924A>T
n.2482A>T
n.1704A>T
7g.96121911T>CCA368258229SLC25A13c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
n.88A>G
n.1753A>G
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.1924A>G
n.2482A>G
n.1704A>G
7g.96121911T>GCA368258231SLC25A13c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.88A>C
n.1753A>C
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.1924A>C
n.2482A>C
n.1704A>C
 gnomAD v4
7g.96121912G>ACA456632296SLC25A13c.1677C>T (p.Tyr559=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
n.87C>T
n.1752C>T
c.1710C>T (p.Tyr570=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.1668C>T (p.Tyr556=)
n.1923C>T
n.2481C>T
n.1703C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121912G>CCA4352821SLC25A13c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
n.87C>G
n.1752C>G
c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
n.1923C>G
n.2481C>G
n.1703C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121912G=CA1727518344SLC25A13c.1677C= (p.Tyr559=)
c.1680C= (p.Tyr560=)
n.87C=
n.1752C=
c.1710C= (p.Tyr570=)
c.825C= (p.Tyr275=)
c.1668C= (p.Tyr556=)
n.1923C=
n.2481C=
n.1703C=
7g.96121912G>TCA368258235SLC25A13c.1677C>A (p.Tyr559Ter)
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
n.87C>A
n.1752C>A
c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
n.1923C>A
n.2481C>A
n.1703C>A
 ClinVar
7g.96121913T>ACA368258237SLC25A13c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.86A>T
n.1751A>T
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
n.1922A>T
n.2480A>T
n.1702A>T
7g.96121913T>CCA368258239SLC25A13c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
n.86A>G
n.1751A>G
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
n.1922A>G
n.2480A>G
n.1702A>G
7g.96121913T>GCA368258241SLC25A13c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.86A>C
n.1751A>C
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
n.1922A>C
n.2480A>C
n.1702A>C
7g.96121913dupCA2695199580SLC25A13c.1676dup (p.Tyr559Ter)
c.1679dup (p.Tyr560Ter)
n.86dup
n.1751dup
c.1709dup (p.Tyr570Ter)
c.824dup (p.Tyr275Ter)
c.1667dup (p.Tyr556Ter)
n.1922dup
n.2480dup
n.1702dup
 ClinVar

Number of alleles fetched