Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
n.76_345-31del
n.1741_1917-31del
c.1699_1875-31del
c.814_990-31del
c.1657_1833-31del
n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
7g.96121768_96121769delCA2578945836SLC25A13c.1751-22_1751-21del (n.1751-22_1751-21del)
c.1754-22_1754-21del (n.1754-22_1754-21del)
n.232_233del
n.1826-22_1826-21del
c.1784-22_1784-21del (n.1784-22_1784-21del)
c.899-22_899-21del (n.899-22_899-21del)
c.1742-22_1742-21del (n.1742-22_1742-21del)
n.1997-22_1997-21del
n.2555-22_2555-21del
n.1777-22_1777-21del
7g.96121769delCA2578945837SLC25A13c.1751-24del (n.1751-24del)
c.1754-24del (n.1754-24del)
n.230del
n.1826-24del
c.1784-24del (n.1784-24del)
c.899-24del (n.899-24del)
c.1742-24del (n.1742-24del)
n.1997-24del
n.2555-24del
n.1777-24del
7g.96121769A=CA1727518107SLC25A13c.1751-24T= (n.1751-24T=)
c.1754-24T= (n.1754-24T=)
n.230T=
n.1826-24T=
c.1784-24T= (n.1784-24T=)
c.899-24T= (n.899-24T=)
c.1742-24T= (n.1742-24T=)
n.1997-24T=
n.2555-24T=
n.1777-24T=
7g.96121769A>GCA4352795SLC25A13c.1751-24T>C (n.1751-24T>C)
c.1754-24T>C (n.1754-24T>C)
n.230T>C
n.1826-24T>C
c.1784-24T>C (n.1784-24T>C)
c.899-24T>C (n.899-24T>C)
c.1742-24T>C (n.1742-24T>C)
n.1997-24T>C
n.2555-24T>C
n.1777-24T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121770G>CCA2683824686SLC25A13c.1751-25C>G (n.1751-25C>G)
c.1754-25C>G (n.1754-25C>G)
n.229C>G
n.1826-25C>G
c.1784-25C>G (n.1784-25C>G)
c.899-25C>G (n.899-25C>G)
c.1742-25C>G (n.1742-25C>G)
n.1997-25C>G
n.2555-25C>G
n.1777-25C>G
 gnomAD v4
7g.96121771A>CCA2683824688SLC25A13c.1751-26T>G (n.1751-26T>G)
c.1754-26T>G (n.1754-26T>G)
n.228T>G
n.1826-26T>G
c.1784-26T>G (n.1784-26T>G)
c.899-26T>G (n.899-26T>G)
c.1742-26T>G (n.1742-26T>G)
n.1997-26T>G
n.2555-26T>G
n.1777-26T>G
 gnomAD v4
7g.96121771A>GCA2739279053SLC25A13c.1751-26T>C (n.1751-26T>C)
c.1754-26T>C (n.1754-26T>C)
n.228T>C
n.1826-26T>C
c.1784-26T>C (n.1784-26T>C)
c.899-26T>C (n.899-26T>C)
c.1742-26T>C (n.1742-26T>C)
n.1997-26T>C
n.2555-26T>C
n.1777-26T>C
 ClinVar
7g.96121771A>TCA2683824689SLC25A13c.1751-26T>A (n.1751-26T>A)
c.1754-26T>A (n.1754-26T>A)
n.228T>A
n.1826-26T>A
c.1784-26T>A (n.1784-26T>A)
c.899-26T>A (n.899-26T>A)
c.1742-26T>A (n.1742-26T>A)
n.1997-26T>A
n.2555-26T>A
n.1777-26T>A
 gnomAD v4
7g.96121772T>ACA4352797SLC25A13c.1751-27A>T (n.1751-27A>T)
c.1754-27A>T (n.1754-27A>T)
n.227A>T
n.1826-27A>T
c.1784-27A>T (n.1784-27A>T)
c.899-27A>T (n.899-27A>T)
c.1742-27A>T (n.1742-27A>T)
n.1997-27A>T
n.2555-27A>T
n.1777-27A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121772T>CCA4352796SLC25A13c.1751-27A>G (n.1751-27A>G)
c.1754-27A>G (n.1754-27A>G)
n.227A>G
n.1826-27A>G
c.1784-27A>G (n.1784-27A>G)
c.899-27A>G (n.899-27A>G)
c.1742-27A>G (n.1742-27A>G)
n.1997-27A>G
n.2555-27A>G
n.1777-27A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121772T=CA1727518114SLC25A13c.1751-27A= (n.1751-27A=)
c.1754-27A= (n.1754-27A=)
n.227A=
n.1826-27A=
c.1784-27A= (n.1784-27A=)
c.899-27A= (n.899-27A=)
c.1742-27A= (n.1742-27A=)
n.1997-27A=
n.2555-27A=
n.1777-27A=
7g.96121773A=CA1727518118SLC25A13c.1751-28T= (n.1751-28T=)
c.1754-28T= (n.1754-28T=)
n.226T=
n.1826-28T=
c.1784-28T= (n.1784-28T=)
c.899-28T= (n.899-28T=)
c.1742-28T= (n.1742-28T=)
n.1997-28T=
n.2555-28T=
n.1777-28T=
7g.96121773A>GCA4352798SLC25A13c.1751-28T>C (n.1751-28T>C)
c.1754-28T>C (n.1754-28T>C)
n.226T>C
n.1826-28T>C
c.1784-28T>C (n.1784-28T>C)
c.899-28T>C (n.899-28T>C)
c.1742-28T>C (n.1742-28T>C)
n.1997-28T>C
n.2555-28T>C
n.1777-28T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121774T>CCA4352799SLC25A13c.1751-29A>G (n.1751-29A>G)
c.1754-29A>G (n.1754-29A>G)
n.225A>G
n.1826-29A>G
c.1784-29A>G (n.1784-29A>G)
c.899-29A>G (n.899-29A>G)
c.1742-29A>G (n.1742-29A>G)
n.1997-29A>G
n.2555-29A>G
n.1777-29A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121774T=CA1727518126SLC25A13c.1751-29A= (n.1751-29A=)
c.1754-29A= (n.1754-29A=)
n.225A=
n.1826-29A=
c.1784-29A= (n.1784-29A=)
c.899-29A= (n.899-29A=)
c.1742-29A= (n.1742-29A=)
n.1997-29A=
n.2555-29A=
n.1777-29A=
7g.96121775A>GCA2683824701SLC25A13c.1751-30T>C (n.1751-30T>C)
c.1754-30T>C (n.1754-30T>C)
n.224T>C
n.1826-30T>C
c.1784-30T>C (n.1784-30T>C)
c.899-30T>C (n.899-30T>C)
c.1742-30T>C (n.1742-30T>C)
n.1997-30T>C
n.2555-30T>C
n.1777-30T>C
 gnomAD v4
7g.96121777T>ACA2683824705SLC25A13c.1751-32A>T (n.1751-32A>T)
c.1754-32A>T (n.1754-32A>T)
n.222A>T
n.1826-32A>T
c.1784-32A>T (n.1784-32A>T)
c.899-32A>T (n.899-32A>T)
c.1742-32A>T (n.1742-32A>T)
n.1997-32A>T
n.2555-32A>T
n.1777-32A>T
 gnomAD v4
7g.96121777T>CCA4352800SLC25A13c.1751-32A>G (n.1751-32A>G)
c.1754-32A>G (n.1754-32A>G)
n.222A>G
n.1826-32A>G
c.1784-32A>G (n.1784-32A>G)
c.899-32A>G (n.899-32A>G)
c.1742-32A>G (n.1742-32A>G)
n.1997-32A>G
n.2555-32A>G
n.1777-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121777T=CA1727518136SLC25A13c.1751-32A= (n.1751-32A=)
c.1754-32A= (n.1754-32A=)
n.222A=
n.1826-32A=
c.1784-32A= (n.1784-32A=)
c.899-32A= (n.899-32A=)
c.1742-32A= (n.1742-32A=)
n.1997-32A=
n.2555-32A=
n.1777-32A=
7g.96121778T>CCA2683824706SLC25A13c.1751-33A>G (n.1751-33A>G)
c.1754-33A>G (n.1754-33A>G)
n.221A>G
n.1826-33A>G
c.1784-33A>G (n.1784-33A>G)
c.899-33A>G (n.899-33A>G)
c.1742-33A>G (n.1742-33A>G)
n.1997-33A>G
n.2555-33A>G
n.1777-33A>G
 gnomAD v4
7g.96121778T>GCA2683824707SLC25A13c.1751-33A>C (n.1751-33A>C)
c.1754-33A>C (n.1754-33A>C)
n.221A>C
n.1826-33A>C
c.1784-33A>C (n.1784-33A>C)
c.899-33A>C (n.899-33A>C)
c.1742-33A>C (n.1742-33A>C)
n.1997-33A>C
n.2555-33A>C
n.1777-33A>C
 gnomAD v4
7g.96121781A>GCA2578945838SLC25A13c.1751-36T>C (n.1751-36T>C)
c.1754-36T>C (n.1754-36T>C)
n.218T>C
n.1826-36T>C
c.1784-36T>C (n.1784-36T>C)
c.899-36T>C (n.899-36T>C)
c.1742-36T>C (n.1742-36T>C)
n.1997-36T>C
n.2555-36T>C
n.1777-36T>C
7g.96121783_96121784delCA2513380737SLC25A13c.1751-37_1751-36del (n.1751-37_1751-36del)
c.1754-37_1754-36del (n.1754-37_1754-36del)
n.217_218del
n.1826-37_1826-36del
c.1784-37_1784-36del (n.1784-37_1784-36del)
c.899-37_899-36del (n.899-37_899-36del)
c.1742-37_1742-36del (n.1742-37_1742-36del)
n.1997-37_1997-36del
n.2555-37_2555-36del
n.1777-37_1777-36del
7g.96121784T>CCA2578945839SLC25A13c.1751-39A>G (n.1751-39A>G)
c.1754-39A>G (n.1754-39A>G)
n.215A>G
n.1826-39A>G
c.1784-39A>G (n.1784-39A>G)
c.899-39A>G (n.899-39A>G)
c.1742-39A>G (n.1742-39A>G)
n.1997-39A>G
n.2555-39A>G
n.1777-39A>G
7g.96121785T>CCA2562309382SLC25A13c.1751-40A>G (n.1751-40A>G)
c.1754-40A>G (n.1754-40A>G)
n.214A>G
n.1826-40A>G
c.1784-40A>G (n.1784-40A>G)
c.899-40A>G (n.899-40A>G)
c.1742-40A>G (n.1742-40A>G)
n.1997-40A>G
n.2555-40A>G
n.1777-40A>G
7g.96121786T>GCA2578945840SLC25A13c.1751-41A>C (n.1751-41A>C)
c.1754-41A>C (n.1754-41A>C)
n.213A>C
n.1826-41A>C
c.1784-41A>C (n.1784-41A>C)
c.899-41A>C (n.899-41A>C)
c.1742-41A>C (n.1742-41A>C)
n.1997-41A>C
n.2555-41A>C
n.1777-41A>C
7g.96121787T>ACA4352801SLC25A13c.1751-42A>T (n.1751-42A>T)
c.1754-42A>T (n.1754-42A>T)
n.212A>T
n.1826-42A>T
c.1784-42A>T (n.1784-42A>T)
c.899-42A>T (n.899-42A>T)
c.1742-42A>T (n.1742-42A>T)
n.1997-42A>T
n.2555-42A>T
n.1777-42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121787T=CA1727518140SLC25A13c.1751-42A= (n.1751-42A=)
c.1754-42A= (n.1754-42A=)
n.212A=
n.1826-42A=
c.1784-42A= (n.1784-42A=)
c.899-42A= (n.899-42A=)
c.1742-42A= (n.1742-42A=)
n.1997-42A=
n.2555-42A=
n.1777-42A=
7g.96121788A=CA1727518146SLC25A13c.1751-43T= (n.1751-43T=)
c.1754-43T= (n.1754-43T=)
n.211T=
n.1826-43T=
c.1784-43T= (n.1784-43T=)
c.899-43T= (n.899-43T=)
c.1742-43T= (n.1742-43T=)
n.1997-43T=
n.2555-43T=
n.1777-43T=
7g.96121788A>TCA4352802SLC25A13c.1751-43T>A (n.1751-43T>A)
c.1754-43T>A (n.1754-43T>A)
n.211T>A
n.1826-43T>A
c.1784-43T>A (n.1784-43T>A)
c.899-43T>A (n.899-43T>A)
c.1742-43T>A (n.1742-43T>A)
n.1997-43T>A
n.2555-43T>A
n.1777-43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121792delCA2683824711SLC25A13c.1751-43del (n.1751-43del)
c.1754-43del (n.1754-43del)
n.211del
n.1826-43del
c.1784-43del (n.1784-43del)
c.899-43del (n.899-43del)
c.1742-43del (n.1742-43del)
n.1997-43del
n.2555-43del
n.1777-43del
 gnomAD v4
7g.96121789A>GCA915505962SLC25A13c.1751-44T>C (n.1751-44T>C)
c.1754-44T>C (n.1754-44T>C)
n.210T>C
n.1826-44T>C
c.1784-44T>C (n.1784-44T>C)
c.899-44T>C (n.899-44T>C)
c.1742-44T>C (n.1742-44T>C)
n.1997-44T>C
n.2555-44T>C
n.1777-44T>C
 gnomAD v2
7g.96121791A>GCA2521277508SLC25A13c.1751-46T>C (n.1751-46T>C)
c.1754-46T>C (n.1754-46T>C)
n.208T>C
n.1826-46T>C
c.1784-46T>C (n.1784-46T>C)
c.899-46T>C (n.899-46T>C)
c.1742-46T>C (n.1742-46T>C)
n.1997-46T>C
n.2555-46T>C
n.1777-46T>C
7g.96121792A=CA1727518147SLC25A13c.1751-47T= (n.1751-47T=)
c.1754-47T= (n.1754-47T=)
n.207T=
n.1826-47T=
c.1784-47T= (n.1784-47T=)
c.899-47T= (n.899-47T=)
c.1742-47T= (n.1742-47T=)
n.1997-47T=
n.2555-47T=
n.1777-47T=
7g.96121792A>GCA162992426SLC25A13c.1751-47T>C (n.1751-47T>C)
c.1754-47T>C (n.1754-47T>C)
n.207T>C
n.1826-47T>C
c.1784-47T>C (n.1784-47T>C)
c.899-47T>C (n.899-47T>C)
c.1742-47T>C (n.1742-47T>C)
n.1997-47T>C
n.2555-47T>C
n.1777-47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121792A>TCA844156499SLC25A13c.1751-47T>A (n.1751-47T>A)
c.1754-47T>A (n.1754-47T>A)
n.207T>A
n.1826-47T>A
c.1784-47T>A (n.1784-47T>A)
c.899-47T>A (n.899-47T>A)
c.1742-47T>A (n.1742-47T>A)
n.1997-47T>A
n.2555-47T>A
n.1777-47T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121793T>CCA2683824712SLC25A13c.1750+46A>G (n.1750+46A>G)
c.1753+46A>G (n.1753+46A>G)
n.206A>G
n.1825+46A>G
c.1783+46A>G (n.1783+46A>G)
c.898+46A>G (n.898+46A>G)
c.1741+46A>G (n.1741+46A>G)
n.1996+46A>G
n.2554+46A>G
n.1776+46A>G
 gnomAD v4
7g.96121794T>GCA2683824714SLC25A13c.1750+45A>C (n.1750+45A>C)
c.1753+45A>C (n.1753+45A>C)
n.205A>C
n.1825+45A>C
c.1783+45A>C (n.1783+45A>C)
c.898+45A>C (n.898+45A>C)
c.1741+45A>C (n.1741+45A>C)
n.1996+45A>C
n.2554+45A>C
n.1776+45A>C
 gnomAD v4
7g.96121795T>CCA2503986434SLC25A13c.1750+44A>G (n.1750+44A>G)
c.1753+44A>G (n.1753+44A>G)
n.204A>G
n.1825+44A>G
c.1783+44A>G (n.1783+44A>G)
c.898+44A>G (n.898+44A>G)
c.1741+44A>G (n.1741+44A>G)
n.1996+44A>G
n.2554+44A>G
n.1776+44A>G
7g.96121796A>GCA2715169882SLC25A13c.1750+43T>C (n.1750+43T>C)
c.1753+43T>C (n.1753+43T>C)
n.203T>C
n.1825+43T>C
c.1783+43T>C (n.1783+43T>C)
c.898+43T>C (n.898+43T>C)
c.1741+43T>C (n.1741+43T>C)
n.1996+43T>C
n.2554+43T>C
n.1776+43T>C
 dbSNP
7g.96121797C>GCA2683824715SLC25A13c.1750+42G>C (n.1750+42G>C)
c.1753+42G>C (n.1753+42G>C)
n.202G>C
n.1825+42G>C
c.1783+42G>C (n.1783+42G>C)
c.898+42G>C (n.898+42G>C)
c.1741+42G>C (n.1741+42G>C)
n.1996+42G>C
n.2554+42G>C
n.1776+42G>C
 gnomAD v4
7g.96121797C>TCA2601936315SLC25A13c.1750+42G>A (n.1750+42G>A)
c.1753+42G>A (n.1753+42G>A)
n.202G>A
n.1825+42G>A
c.1783+42G>A (n.1783+42G>A)
c.898+42G>A (n.898+42G>A)
c.1741+42G>A (n.1741+42G>A)
n.1996+42G>A
n.2554+42G>A
n.1776+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121798C>TCA2683824716SLC25A13c.1750+41G>A (n.1750+41G>A)
c.1753+41G>A (n.1753+41G>A)
n.201G>A
n.1825+41G>A
c.1783+41G>A (n.1783+41G>A)
c.898+41G>A (n.898+41G>A)
c.1741+41G>A (n.1741+41G>A)
n.1996+41G>A
n.2554+41G>A
n.1776+41G>A
 gnomAD v4
7g.96121799T>GCA2683824717SLC25A13c.1750+40A>C (n.1750+40A>C)
c.1753+40A>C (n.1753+40A>C)
n.200A>C
n.1825+40A>C
c.1783+40A>C (n.1783+40A>C)
c.898+40A>C (n.898+40A>C)
c.1741+40A>C (n.1741+40A>C)
n.1996+40A>C
n.2554+40A>C
n.1776+40A>C
 gnomAD v4
7g.96121802T>ACA2683824718SLC25A13c.1750+37A>T (n.1750+37A>T)
c.1753+37A>T (n.1753+37A>T)
n.197A>T
n.1825+37A>T
c.1783+37A>T (n.1783+37A>T)
c.898+37A>T (n.898+37A>T)
c.1741+37A>T (n.1741+37A>T)
n.1996+37A>T
n.2554+37A>T
n.1776+37A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121802T>CCA576707805SLC25A13c.1750+37A>G (n.1750+37A>G)
c.1753+37A>G (n.1753+37A>G)
n.197A>G
n.1825+37A>G
c.1783+37A>G (n.1783+37A>G)
c.898+37A>G (n.898+37A>G)
c.1741+37A>G (n.1741+37A>G)
n.1996+37A>G
n.2554+37A>G
n.1776+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121802T=CA1727518151SLC25A13c.1750+37A= (n.1750+37A=)
c.1753+37A= (n.1753+37A=)
n.197A=
n.1825+37A=
c.1783+37A= (n.1783+37A=)
c.898+37A= (n.898+37A=)
c.1741+37A= (n.1741+37A=)
n.1996+37A=
n.2554+37A=
n.1776+37A=
7g.96121804C=CA1727518154SLC25A13c.1750+35G= (n.1750+35G=)
c.1753+35G= (n.1753+35G=)
n.195G=
n.1825+35G=
c.1783+35G= (n.1783+35G=)
c.898+35G= (n.898+35G=)
c.1741+35G= (n.1741+35G=)
n.1996+35G=
n.2554+35G=
n.1776+35G=
7g.96121804C>TCA4352803SLC25A13c.1750+35G>A (n.1750+35G>A)
c.1753+35G>A (n.1753+35G>A)
n.195G>A
n.1825+35G>A
c.1783+35G>A (n.1783+35G>A)
c.898+35G>A (n.898+35G>A)
c.1741+35G>A (n.1741+35G>A)
n.1996+35G>A
n.2554+35G>A
n.1776+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121805C=CA1727518160SLC25A13c.1750+34G= (n.1750+34G=)
c.1753+34G= (n.1753+34G=)
n.194G=
n.1825+34G=
c.1783+34G= (n.1783+34G=)
c.898+34G= (n.898+34G=)
c.1741+34G= (n.1741+34G=)
n.1996+34G=
n.2554+34G=
n.1776+34G=
7g.96121805C>TCA844156507SLC25A13c.1750+34G>A (n.1750+34G>A)
c.1753+34G>A (n.1753+34G>A)
n.194G>A
n.1825+34G>A
c.1783+34G>A (n.1783+34G>A)
c.898+34G>A (n.898+34G>A)
c.1741+34G>A (n.1741+34G>A)
n.1996+34G>A
n.2554+34G>A
n.1776+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121805_96121807delinsCAACA1727518159SLC25A13c.1750+32_1750+34delinsTTG (n.1750+32_1750+34delinsTTG)
c.1753+32_1753+34delinsTTG (n.1753+32_1753+34delinsTTG)
n.192_194delinsTTG
n.1825+32_1825+34delinsTTG
c.1783+32_1783+34delinsTTG (n.1783+32_1783+34delinsTTG)
c.898+32_898+34delinsTTG (n.898+32_898+34delinsTTG)
c.1741+32_1741+34delinsTTG (n.1741+32_1741+34delinsTTG)
n.1996+32_1996+34delinsTTG
n.2554+32_2554+34delinsTTG
n.1776+32_1776+34delinsTTG
7g.96121807_96121808delCA1727518163SLC25A13c.1750+32_1750+33del (n.1750+32_1750+33del)
c.1753+32_1753+33del (n.1753+32_1753+33del)
n.192_193del
n.1825+32_1825+33del
c.1783+32_1783+33del (n.1783+32_1783+33del)
c.898+32_898+33del (n.898+32_898+33del)
c.1741+32_1741+33del (n.1741+32_1741+33del)
n.1996+32_1996+33del
n.2554+32_2554+33del
n.1776+32_1776+33del
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121810A=CA1727518166SLC25A13c.1750+29T= (n.1750+29T=)
c.1753+29T= (n.1753+29T=)
n.189T=
n.1825+29T=
c.1783+29T= (n.1783+29T=)
c.898+29T= (n.898+29T=)
c.1741+29T= (n.1741+29T=)
n.1996+29T=
n.2554+29T=
n.1776+29T=
7g.96121810A>CCA2683824725SLC25A13c.1750+29T>G (n.1750+29T>G)
c.1753+29T>G (n.1753+29T>G)
n.189T>G
n.1825+29T>G
c.1783+29T>G (n.1783+29T>G)
c.898+29T>G (n.898+29T>G)
c.1741+29T>G (n.1741+29T>G)
n.1996+29T>G
n.2554+29T>G
n.1776+29T>G
 gnomAD v4
7g.96121810A>GCA4352804SLC25A13c.1750+29T>C (n.1750+29T>C)
c.1753+29T>C (n.1753+29T>C)
n.189T>C
n.1825+29T>C
c.1783+29T>C (n.1783+29T>C)
c.898+29T>C (n.898+29T>C)
c.1741+29T>C (n.1741+29T>C)
n.1996+29T>C
n.2554+29T>C
n.1776+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121811G>ACA2683824726SLC25A13c.1750+28C>T (n.1750+28C>T)
c.1753+28C>T (n.1753+28C>T)
n.188C>T
n.1825+28C>T
c.1783+28C>T (n.1783+28C>T)
c.898+28C>T (n.898+28C>T)
c.1741+28C>T (n.1741+28C>T)
n.1996+28C>T
n.2554+28C>T
n.1776+28C>T
 gnomAD v4
7g.96121811G>TCA2552645898SLC25A13c.1750+28C>A (n.1750+28C>A)
c.1753+28C>A (n.1753+28C>A)
n.188C>A
n.1825+28C>A
c.1783+28C>A (n.1783+28C>A)
c.898+28C>A (n.898+28C>A)
c.1741+28C>A (n.1741+28C>A)
n.1996+28C>A
n.2554+28C>A
n.1776+28C>A
7g.96121814delCA2683824727SLC25A13c.1750+25del (n.1750+25del)
c.1753+25del (n.1753+25del)
n.185del
n.1825+25del
c.1783+25del (n.1783+25del)
c.898+25del (n.898+25del)
c.1741+25del (n.1741+25del)
n.1996+25del
n.2554+25del
n.1776+25del
 gnomAD v4
7g.96121816T>CCA2683824729SLC25A13c.1750+23A>G (n.1750+23A>G)
c.1753+23A>G (n.1753+23A>G)
n.183A>G
n.1825+23A>G
c.1783+23A>G (n.1783+23A>G)
c.898+23A>G (n.898+23A>G)
c.1741+23A>G (n.1741+23A>G)
n.1996+23A>G
n.2554+23A>G
n.1776+23A>G
 gnomAD v4
7g.96121818A>GCA2683824731SLC25A13c.1750+21T>C (n.1750+21T>C)
c.1753+21T>C (n.1753+21T>C)
n.181T>C
n.1825+21T>C
c.1783+21T>C (n.1783+21T>C)
c.898+21T>C (n.898+21T>C)
c.1741+21T>C (n.1741+21T>C)
n.1996+21T>C
n.2554+21T>C
n.1776+21T>C
 gnomAD v4
7g.96121819delCA2683824730SLC25A13c.1750+21del (n.1750+21del)
c.1753+21del (n.1753+21del)
n.181del
n.1825+21del
c.1783+21del (n.1783+21del)
c.898+21del (n.898+21del)
c.1741+21del (n.1741+21del)
n.1996+21del
n.2554+21del
n.1776+21del
 gnomAD v4
7g.96121819A>GCA2578945841SLC25A13c.1750+20T>C (n.1750+20T>C)
c.1753+20T>C (n.1753+20T>C)
n.180T>C
n.1825+20T>C
c.1783+20T>C (n.1783+20T>C)
c.898+20T>C (n.898+20T>C)
c.1741+20T>C (n.1741+20T>C)
n.1996+20T>C
n.2554+20T>C
n.1776+20T>C
7g.96121820G>CCA1727518173SLC25A13c.1750+19C>G (n.1750+19C>G)
c.1753+19C>G (n.1753+19C>G)
n.179C>G
n.1825+19C>G
c.1783+19C>G (n.1783+19C>G)
c.898+19C>G (n.898+19C>G)
c.1741+19C>G (n.1741+19C>G)
n.1996+19C>G
n.2554+19C>G
n.1776+19C>G
 dbSNP
7g.96121820G=CA1727518169SLC25A13c.1750+19C= (n.1750+19C=)
c.1753+19C= (n.1753+19C=)
n.179C=
n.1825+19C=
c.1783+19C= (n.1783+19C=)
c.898+19C= (n.898+19C=)
c.1741+19C= (n.1741+19C=)
n.1996+19C=
n.2554+19C=
n.1776+19C=
7g.96121820G>TCA576707807SLC25A13c.1750+19C>A (n.1750+19C>A)
c.1753+19C>A (n.1753+19C>A)
n.179C>A
n.1825+19C>A
c.1783+19C>A (n.1783+19C>A)
c.898+19C>A (n.898+19C>A)
c.1741+19C>A (n.1741+19C>A)
n.1996+19C>A
n.2554+19C>A
n.1776+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121821A>GCA2683824733SLC25A13c.1750+18T>C (n.1750+18T>C)
c.1753+18T>C (n.1753+18T>C)
n.178T>C
n.1825+18T>C
c.1783+18T>C (n.1783+18T>C)
c.898+18T>C (n.898+18T>C)
c.1741+18T>C (n.1741+18T>C)
n.1996+18T>C
n.2554+18T>C
n.1776+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121822A>GCA2505283568SLC25A13c.1750+17T>C (n.1750+17T>C)
c.1753+17T>C (n.1753+17T>C)
n.177T>C
n.1825+17T>C
c.1783+17T>C (n.1783+17T>C)
c.898+17T>C (n.898+17T>C)
c.1741+17T>C (n.1741+17T>C)
n.1996+17T>C
n.2554+17T>C
n.1776+17T>C
7g.96121823C>TCA2683824734SLC25A13c.1750+16G>A (n.1750+16G>A)
c.1753+16G>A (n.1753+16G>A)
n.176G>A
n.1825+16G>A
c.1783+16G>A (n.1783+16G>A)
c.898+16G>A (n.898+16G>A)
c.1741+16G>A (n.1741+16G>A)
n.1996+16G>A
n.2554+16G>A
n.1776+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121824A=CA1727518176SLC25A13c.1750+15T= (n.1750+15T=)
c.1753+15T= (n.1753+15T=)
n.175T=
n.1825+15T=
c.1783+15T= (n.1783+15T=)
c.898+15T= (n.898+15T=)
c.1741+15T= (n.1741+15T=)
n.1996+15T=
n.2554+15T=
n.1776+15T=
7g.96121824A>CCA576707809SLC25A13c.1750+15T>G (n.1750+15T>G)
c.1753+15T>G (n.1753+15T>G)
n.175T>G
n.1825+15T>G
c.1783+15T>G (n.1783+15T>G)
c.898+15T>G (n.898+15T>G)
c.1741+15T>G (n.1741+15T>G)
n.1996+15T>G
n.2554+15T>G
n.1776+15T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121824A>TCA2683824737SLC25A13c.1750+15T>A (n.1750+15T>A)
c.1753+15T>A (n.1753+15T>A)
n.175T>A
n.1825+15T>A
c.1783+15T>A (n.1783+15T>A)
c.898+15T>A (n.898+15T>A)
c.1741+15T>A (n.1741+15T>A)
n.1996+15T>A
n.2554+15T>A
n.1776+15T>A
 gnomAD v4
7g.96121825C>ACA2510315947SLC25A13c.1750+14G>T (n.1750+14G>T)
c.1753+14G>T (n.1753+14G>T)
n.174G>T
n.1825+14G>T
c.1783+14G>T (n.1783+14G>T)
c.898+14G>T (n.898+14G>T)
c.1741+14G>T (n.1741+14G>T)
n.1996+14G>T
n.2554+14G>T
n.1776+14G>T
7g.96121825C=CA1727518177SLC25A13c.1750+14G= (n.1750+14G=)
c.1753+14G= (n.1753+14G=)
n.174G=
n.1825+14G=
c.1783+14G= (n.1783+14G=)
c.898+14G= (n.898+14G=)
c.1741+14G= (n.1741+14G=)
n.1996+14G=
n.2554+14G=
n.1776+14G=
7g.96121825C>TCA1727518178SLC25A13c.1750+14G>A (n.1750+14G>A)
c.1753+14G>A (n.1753+14G>A)
n.174G>A
n.1825+14G>A
c.1783+14G>A (n.1783+14G>A)
c.898+14G>A (n.898+14G>A)
c.1741+14G>A (n.1741+14G>A)
n.1996+14G>A
n.2554+14G>A
n.1776+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121826A=CA1727518179SLC25A13c.1750+13T= (n.1750+13T=)
c.1753+13T= (n.1753+13T=)
n.173T=
n.1825+13T=
c.1783+13T= (n.1783+13T=)
c.898+13T= (n.898+13T=)
c.1741+13T= (n.1741+13T=)
n.1996+13T=
n.2554+13T=
n.1776+13T=
7g.96121826A>GCA4352805SLC25A13c.1750+13T>C (n.1750+13T>C)
c.1753+13T>C (n.1753+13T>C)
n.173T>C
n.1825+13T>C
c.1783+13T>C (n.1783+13T>C)
c.898+13T>C (n.898+13T>C)
c.1741+13T>C (n.1741+13T>C)
n.1996+13T>C
n.2554+13T>C
n.1776+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121829A=CA1727518180SLC25A13c.1750+10T= (n.1750+10T=)
c.1753+10T= (n.1753+10T=)
n.170T=
n.1825+10T=
c.1783+10T= (n.1783+10T=)
c.898+10T= (n.898+10T=)
c.1741+10T= (n.1741+10T=)
n.1996+10T=
n.2554+10T=
n.1776+10T=
7g.96121829A>GCA576707810SLC25A13c.1750+10T>C (n.1750+10T>C)
c.1753+10T>C (n.1753+10T>C)
n.170T>C
n.1825+10T>C
c.1783+10T>C (n.1783+10T>C)
c.898+10T>C (n.898+10T>C)
c.1741+10T>C (n.1741+10T>C)
n.1996+10T>C
n.2554+10T>C
n.1776+10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121831T>ACA4352806SLC25A13c.1750+8A>T (n.1750+8A>T)
c.1753+8A>T (n.1753+8A>T)
n.168A>T
n.1825+8A>T
c.1783+8A>T (n.1783+8A>T)
c.898+8A>T (n.898+8A>T)
c.1741+8A>T (n.1741+8A>T)
n.1996+8A>T
n.2554+8A>T
n.1776+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121831T=CA1727518181SLC25A13c.1750+8A= (n.1750+8A=)
c.1753+8A= (n.1753+8A=)
n.168A=
n.1825+8A=
c.1783+8A= (n.1783+8A=)
c.898+8A= (n.898+8A=)
c.1741+8A= (n.1741+8A=)
n.1996+8A=
n.2554+8A=
n.1776+8A=
7g.96121833C=CA1727518183SLC25A13c.1750+6G= (n.1750+6G=)
c.1753+6G= (n.1753+6G=)
n.166G=
n.1825+6G=
c.1783+6G= (n.1783+6G=)
c.898+6G= (n.898+6G=)
c.1741+6G= (n.1741+6G=)
n.1996+6G=
n.2554+6G=
n.1776+6G=
7g.96121833C>TCA576707811SLC25A13c.1750+6G>A (n.1750+6G>A)
c.1753+6G>A (n.1753+6G>A)
n.166G>A
n.1825+6G>A
c.1783+6G>A (n.1783+6G>A)
c.898+6G>A (n.898+6G>A)
c.1741+6G>A (n.1741+6G>A)
n.1996+6G>A
n.2554+6G>A
n.1776+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121834C>GCA645555129SLC25A13c.1750+5G>C (n.1750+5G>C)
c.1753+5G>C (n.1753+5G>C)
n.165G>C
n.1825+5G>C
c.1783+5G>C (n.1783+5G>C)
c.898+5G>C (n.898+5G>C)
c.1741+5G>C (n.1741+5G>C)
n.1996+5G>C
n.2554+5G>C
n.1776+5G>C
 COSMIC
7g.96121835A=CA1727518186SLC25A13c.1750+4T= (n.1750+4T=)
c.1753+4T= (n.1753+4T=)
n.164T=
n.1825+4T=
c.1783+4T= (n.1783+4T=)
c.898+4T= (n.898+4T=)
c.1741+4T= (n.1741+4T=)
n.1996+4T=
n.2554+4T=
n.1776+4T=
7g.96121835A>CCA162992445SLC25A13c.1750+4T>G (n.1750+4T>G)
c.1753+4T>G (n.1753+4T>G)
n.164T>G
n.1825+4T>G
c.1783+4T>G (n.1783+4T>G)
c.898+4T>G (n.898+4T>G)
c.1741+4T>G (n.1741+4T>G)
n.1996+4T>G
n.2554+4T>G
n.1776+4T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121836T>ACA2683824740SLC25A13c.1750+3A>T (n.1750+3A>T)
c.1753+3A>T (n.1753+3A>T)
n.163A>T
n.1825+3A>T
c.1783+3A>T (n.1783+3A>T)
c.898+3A>T (n.898+3A>T)
c.1741+3A>T (n.1741+3A>T)
n.1996+3A>T
n.2554+3A>T
n.1776+3A>T
 gnomAD v4
7g.96121836T>CCA576707812SLC25A13c.1750+3A>G (n.1750+3A>G)
c.1753+3A>G (n.1753+3A>G)
n.163A>G
n.1825+3A>G
c.1783+3A>G (n.1783+3A>G)
c.898+3A>G (n.898+3A>G)
c.1741+3A>G (n.1741+3A>G)
n.1996+3A>G
n.2554+3A>G
n.1776+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121836T=CA1727518189SLC25A13c.1750+3A= (n.1750+3A=)
c.1753+3A= (n.1753+3A=)
n.163A=
n.1825+3A=
c.1783+3A= (n.1783+3A=)
c.898+3A= (n.898+3A=)
c.1741+3A= (n.1741+3A=)
n.1996+3A=
n.2554+3A=
n.1776+3A=
7g.96121837A>CCA368257974SLC25A13c.1750+2T>G (n.1750+2T>G)
c.1753+2T>G (n.1753+2T>G)
n.162T>G
n.1825+2T>G
c.1783+2T>G (n.1783+2T>G)
c.898+2T>G (n.898+2T>G)
c.1741+2T>G (n.1741+2T>G)
n.1996+2T>G
n.2554+2T>G
n.1776+2T>G
7g.96121837A>GCA368257975SLC25A13c.1750+2T>C (n.1750+2T>C)
c.1753+2T>C (n.1753+2T>C)
n.162T>C
n.1825+2T>C
c.1783+2T>C (n.1783+2T>C)
c.898+2T>C (n.898+2T>C)
c.1741+2T>C (n.1741+2T>C)
n.1996+2T>C
n.2554+2T>C
n.1776+2T>C
 ClinVar
7g.96121837A>TCA368257976SLC25A13c.1750+2T>A (n.1750+2T>A)
c.1753+2T>A (n.1753+2T>A)
n.162T>A
n.1825+2T>A
c.1783+2T>A (n.1783+2T>A)
c.898+2T>A (n.898+2T>A)
c.1741+2T>A (n.1741+2T>A)
n.1996+2T>A
n.2554+2T>A
n.1776+2T>A
7g.96121838C>ACA368257978SLC25A13c.1750+1G>T (n.1750+1G>T)
c.1753+1G>T (n.1753+1G>T)
n.161G>T
n.1825+1G>T
c.1783+1G>T (n.1783+1G>T)
c.898+1G>T (n.898+1G>T)
c.1741+1G>T (n.1741+1G>T)
n.1996+1G>T
n.2554+1G>T
n.1776+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121838C=CA1727518192SLC25A13c.1750+1G= (n.1750+1G=)
c.1753+1G= (n.1753+1G=)
n.161G=
n.1825+1G=
c.1783+1G= (n.1783+1G=)
c.898+1G= (n.898+1G=)
c.1741+1G= (n.1741+1G=)
n.1996+1G=
n.2554+1G=
n.1776+1G=
7g.96121838C>GCA4352807SLC25A13c.1750+1G>C (n.1750+1G>C)
c.1753+1G>C (n.1753+1G>C)
n.161G>C
n.1825+1G>C
c.1783+1G>C (n.1783+1G>C)
c.898+1G>C (n.898+1G>C)
c.1741+1G>C (n.1741+1G>C)
n.1996+1G>C
n.2554+1G>C
n.1776+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121838C>TCA368257977SLC25A13c.1750+1G>A (n.1750+1G>A)
c.1753+1G>A (n.1753+1G>A)
n.161G>A
n.1825+1G>A
c.1783+1G>A (n.1783+1G>A)
c.898+1G>A (n.898+1G>A)
c.1741+1G>A (n.1741+1G>A)
n.1996+1G>A
n.2554+1G>A
n.1776+1G>A
7g.96121839C>ACA368257979SLC25A13c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
n.160G>T
n.1825G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
n.1996G>T
n.2554G>T
n.1776G>T
7g.96121839C>GCA368257980SLC25A13c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
n.160G>C
n.1825G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
n.1996G>C
n.2554G>C
n.1776G>C
7g.96121839C>TCA368257981SLC25A13c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
n.160G>A
n.1825G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
n.1996G>A
n.2554G>A
n.1776G>A
7g.96121840A=CA1727518199SLC25A13c.1749T= (p.Gly583=)
c.1752T= (p.Gly584=)
n.159T=
n.1824T=
c.1782T= (p.Gly594=)
c.897T= (p.Gly299=)
c.1740T= (p.Gly580=)
n.1995T=
n.2553T=
n.1775T=
7g.96121840A>CCA456631755SLC25A13c.1749T>G (p.Gly583=)
c.1752T>G (p.Gly584=)
n.159T>G
n.1824T>G
c.1782T>G (p.Gly594=)
c.897T>G (p.Gly299=)
c.1740T>G (p.Gly580=)
n.1995T>G
n.2553T>G
n.1775T>G
7g.96121840A>GCA4352808SLC25A13c.1749T>C (p.Gly583=)
c.1752T>C (p.Gly584=)
n.159T>C
n.1824T>C
c.1782T>C (p.Gly594=)
c.897T>C (p.Gly299=)
c.1740T>C (p.Gly580=)
n.1995T>C
n.2553T>C
n.1775T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121840A>TCA456631756SLC25A13c.1749T>A (p.Gly583=)
c.1752T>A (p.Gly584=)
n.159T>A
n.1824T>A
c.1782T>A (p.Gly594=)
c.897T>A (p.Gly299=)
c.1740T>A (p.Gly580=)
n.1995T>A
n.2553T>A
n.1775T>A
7g.96121841C>ACA368257982SLC25A13c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
n.158G>T
n.1823G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.1994G>T
n.2552G>T
n.1774G>T
7g.96121841C>GCA368257983SLC25A13c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
n.158G>C
n.1823G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.1994G>C
n.2552G>C
n.1774G>C
7g.96121841C>TCA368257984SLC25A13c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
n.158G>A
n.1823G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
n.1994G>A
n.2552G>A
n.1774G>A
 gnomAD v4
7g.96121842C>ACA368257985SLC25A13c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
n.157G>T
n.1822G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
n.1993G>T
n.2551G>T
n.1773G>T
7g.96121842C>GCA368257986SLC25A13c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
n.157G>C
n.1822G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.1993G>C
n.2551G>C
n.1773G>C
7g.96121842C>TCA368257987SLC25A13c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
n.157G>A
n.1822G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
n.1993G>A
n.2551G>A
n.1773G>A
7g.96121843A>CCA456632252SLC25A13c.1746T>G (p.Ala582=)
c.1749T>G (p.Ala583=)
n.156T>G
n.1821T>G
c.1779T>G (p.Ala593=)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.1737T>G (p.Ala579=)
n.1992T>G
n.2550T>G
n.1772T>G
7g.96121843A>GCA456632253SLC25A13c.1746T>C (p.Ala582=)
c.1749T>C (p.Ala583=)
n.156T>C
n.1821T>C
c.1779T>C (p.Ala593=)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.1737T>C (p.Ala579=)
n.1992T>C
n.2550T>C
n.1772T>C
7g.96121843A>TCA456632254SLC25A13c.1746T>A (p.Ala582=)
c.1749T>A (p.Ala583=)
n.156T>A
n.1821T>A
c.1779T>A (p.Ala593=)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.1737T>A (p.Ala579=)
n.1992T>A
n.2550T>A
n.1772T>A
7g.96121844G>ACA368257988SLC25A13c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
n.155C>T
n.1820C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
n.1991C>T
n.2549C>T
n.1771C>T
 dbSNP
7g.96121844G>CCA4352809SLC25A13c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.155C>G
n.1820C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
n.1991C>G
n.2549C>G
n.1771C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121844G=CA1727518204SLC25A13c.1745C= (p.Ala582=)
c.1748C= (p.Ala583=)
n.155C=
n.1820C=
c.1778C= (p.Ala593=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.1736C= (p.Ala579=)
n.1991C=
n.2549C=
n.1771C=
7g.96121844G>TCA368257989SLC25A13c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
n.155C>A
n.1820C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
n.1991C>A
n.2549C>A
n.1771C>A
7g.96121845C>ACA368257992SLC25A13c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.154G>T
n.1819G>T
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
n.1990G>T
n.2548G>T
n.1770G>T
7g.96121845C>GCA368257991SLC25A13c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.154G>C
n.1819G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
n.1990G>C
n.2548G>C
n.1770G>C
7g.96121845C>TCA368257990SLC25A13c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
n.154G>A
n.1819G>A
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
n.1990G>A
n.2548G>A
n.1770G>A
7g.96121846T>ACA456632255SLC25A13c.1743A>T (p.Gly581=)
c.1746A>T (p.Gly582=)
n.153A>T
n.1818A>T
c.1776A>T (p.Gly592=)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.1734A>T (p.Gly578=)
n.1989A>T
n.2547A>T
n.1769A>T
7g.96121846T>CCA456632256SLC25A13c.1743A>G (p.Gly581=)
c.1746A>G (p.Gly582=)
n.153A>G
n.1818A>G
c.1776A>G (p.Gly592=)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.1734A>G (p.Gly578=)
n.1989A>G
n.2547A>G
n.1769A>G
7g.96121846T>GCA456632257SLC25A13c.1743A>C (p.Gly581=)
c.1746A>C (p.Gly582=)
n.153A>C
n.1818A>C
c.1776A>C (p.Gly592=)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.1734A>C (p.Gly578=)
n.1989A>C
n.2547A>C
n.1769A>C
7g.96121847C>ACA368257993SLC25A13c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.152G>T
n.1817G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
n.1988G>T
n.2546G>T
n.1768G>T
7g.96121847C>GCA368257994SLC25A13c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.152G>C
n.1817G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.1988G>C
n.2546G>C
n.1768G>C
7g.96121847C>TCA368257995SLC25A13c.1742G>A (p.Gly581Glu)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.152G>A
n.1817G>A
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1733G>A (p.Gly578Glu)
n.1988G>A
n.2546G>A
n.1768G>A
7g.96121848C>ACA368257996SLC25A13c.1741G>T (p.Gly581Ter)
c.1744G>T (p.Gly582Ter)
n.151G>T
n.1816G>T
c.1774G>T (p.Gly592Ter)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.1732G>T (p.Gly578Ter)
n.1987G>T
n.2545G>T
n.1767G>T
7g.96121848C>GCA368257997SLC25A13c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.151G>C
n.1816G>C
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.1987G>C
n.2545G>C
n.1767G>C
7g.96121848C>TCA368257998SLC25A13c.1741G>A (p.Gly581Arg)
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.151G>A
n.1816G>A
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1732G>A (p.Gly578Arg)
n.1987G>A
n.2545G>A
n.1767G>A
7g.96121849C>ACA368257999SLC25A13c.1740G>T (p.Lys580Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
n.150G>T
n.1815G>T
c.1773G>T (p.Lys591Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
n.1986G>T
n.2544G>T
n.1766G>T
7g.96121849C=CA1727518210SLC25A13c.1740G= (p.Lys580=)
c.1743G= (p.Lys581=)
n.150G=
n.1815G=
c.1773G= (p.Lys591=)
c.888G= (p.Lys296=)
c.1731G= (p.Lys577=)
n.1986G=
n.2544G=
n.1766G=
7g.96121849C>GCA368258000SLC25A13c.1740G>C (p.Lys580Asn)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
n.150G>C
n.1815G>C
c.1773G>C (p.Lys591Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
n.1986G>C
n.2544G>C
n.1766G>C
 gnomAD v4
7g.96121849C>TCA456632258SLC25A13c.1740G>A (p.Lys580=)
c.1743G>A (p.Lys581=)
n.150G>A
n.1815G>A
c.1773G>A (p.Lys591=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.1731G>A (p.Lys577=)
n.1986G>A
n.2544G>A
n.1766G>A
 ClinVar dbSNP
7g.96121850T>ACA368258001SLC25A13c.1739A>T (p.Lys580Met)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
n.149A>T
n.1814A>T
c.1772A>T (p.Lys591Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.1730A>T (p.Lys577Met)
n.1985A>T
n.2543A>T
n.1765A>T
7g.96121850T>CCA4352810SLC25A13c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
n.149A>G
n.1814A>G
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
n.1985A>G
n.2543A>G
n.1765A>G
 dbSNP ExAC
7g.96121850T>GCA368258002SLC25A13c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
n.149A>C
n.1814A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
n.1985A>C
n.2543A>C
n.1765A>C
7g.96121850T=CA1727518215SLC25A13c.1739A= (p.Lys580=)
c.1742A= (p.Lys581=)
n.149A=
n.1814A=
c.1772A= (p.Lys591=)
c.887A= (p.Lys296=)
c.1730A= (p.Lys577=)
n.1985A=
n.2543A=
n.1765A=
7g.96121851T>ACA368258003SLC25A13c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
n.148A>T
n.1813A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
n.1984A>T
n.2542A>T
n.1764A>T
7g.96121851T>CCA368258004SLC25A13c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
n.148A>G
n.1813A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
n.1984A>G
n.2542A>G
n.1764A>G
7g.96121851T>GCA368258005SLC25A13c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
n.148A>C
n.1813A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
n.1984A>C
n.2542A>C
n.1764A>C
7g.96121852C>ACA368258007SLC25A13c.1737G>T (p.Trp579Cys)
c.1740G>T (p.Trp580Cys)
n.147G>T
n.1812G>T
c.1770G>T (p.Trp590Cys)
c.885G>T (p.Trp295Cys)
c.1728G>T (p.Trp576Cys)
n.1983G>T
n.2541G>T
n.1763G>T
7g.96121852C>GCA368258008SLC25A13c.1737G>C (p.Trp579Cys)
c.1740G>C (p.Trp580Cys)
n.147G>C
n.1812G>C
c.1770G>C (p.Trp590Cys)
c.885G>C (p.Trp295Cys)
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
n.1983G>C
n.2541G>C
n.1763G>C
7g.96121852C>TCA368258006SLC25A13c.1737G>A (p.Trp579Ter)
c.1740G>A (p.Trp580Ter)
n.147G>A
n.1812G>A
c.1770G>A (p.Trp590Ter)
c.885G>A (p.Trp295Ter)
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
n.1983G>A
n.2541G>A
n.1763G>A
7g.96121853C>ACA368258009SLC25A13c.1736G>T (p.Trp579Leu)
c.1739G>T (p.Trp580Leu)
n.146G>T
n.1811G>T
c.1769G>T (p.Trp590Leu)
c.884G>T (p.Trp295Leu)
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
n.1982G>T
n.2540G>T
n.1762G>T
 COSMIC
7g.96121853C>GCA368258010SLC25A13c.1736G>C (p.Trp579Ser)
c.1739G>C (p.Trp580Ser)
n.146G>C
n.1811G>C
c.1769G>C (p.Trp590Ser)
c.884G>C (p.Trp295Ser)
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
n.1982G>C
n.2540G>C
n.1762G>C
7g.96121853C>TCA368258011SLC25A13c.1736G>A (p.Trp579Ter)
c.1739G>A (p.Trp580Ter)
n.146G>A
n.1811G>A
c.1769G>A (p.Trp590Ter)
c.884G>A (p.Trp295Ter)
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
n.1982G>A
n.2540G>A
n.1762G>A
 ClinVar
7g.96121854A>CCA368258012SLC25A13c.1735T>G (p.Trp579Gly)
c.1738T>G (p.Trp580Gly)
n.145T>G
n.1810T>G
c.1768T>G (p.Trp590Gly)
c.883T>G (p.Trp295Gly)
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
n.1981T>G
n.2539T>G
n.1761T>G
7g.96121854A>GCA368258013SLC25A13c.1735T>C (p.Trp579Arg)
c.1738T>C (p.Trp580Arg)
n.145T>C
n.1810T>C
c.1768T>C (p.Trp590Arg)
c.883T>C (p.Trp295Arg)
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
n.1981T>C
n.2539T>C
n.1761T>C
7g.96121854A>TCA368258014SLC25A13c.1735T>A (p.Trp579Arg)
c.1738T>A (p.Trp580Arg)
n.145T>A
n.1810T>A
c.1768T>A (p.Trp590Arg)
c.883T>A (p.Trp295Arg)
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
n.1981T>A
n.2539T>A
n.1761T>A
7g.96121855C>ACA456632261SLC25A13c.1734G>T (p.Leu578=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
n.144G>T
n.1809G>T
c.1767G>T (p.Leu589=)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.1725G>T (p.Leu575=)
n.1980G>T
n.2538G>T
n.1760G>T
7g.96121855C>GCA456632260SLC25A13c.1734G>C (p.Leu578=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
n.144G>C
n.1809G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.1725G>C (p.Leu575=)
n.1980G>C
n.2538G>C
n.1760G>C
7g.96121855C>TCA456632259SLC25A13c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
n.144G>A
n.1809G>A
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.1725G>A (p.Leu575=)
n.1980G>A
n.2538G>A
n.1760G>A
 gnomAD v4
7g.96121856A=CA1727518224SLC25A13c.1733T= (p.Leu578=)
c.1736T= (p.Leu579=)
n.143T=
n.1808T=
c.1766T= (p.Leu589=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.1724T= (p.Leu575=)
n.1979T=
n.2537T=
n.1759T=
7g.96121856A>CCA368258015SLC25A13c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
n.143T>G
n.1808T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.1979T>G
n.2537T>G
n.1759T>G
7g.96121856A>GCA368258016SLC25A13c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
n.143T>C
n.1808T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.1979T>C
n.2537T>C
n.1759T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121856A>TCA368258017SLC25A13c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
n.143T>A
n.1808T>A
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
n.1979T>A
n.2537T>A
n.1759T>A
7g.96121857G>ACA456632262SLC25A13c.1732C>T (p.Leu578=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
n.142C>T
n.1807C>T
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
n.1978C>T
n.2536C>T
n.1758C>T
7g.96121857G>CCA368258018SLC25A13c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
n.142C>G
n.1807C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.1978C>G
n.2536C>G
n.1758C>G
 gnomAD v4
7g.96121857G>TCA368258019SLC25A13c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
n.142C>A
n.1807C>A
c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
n.1978C>A
n.2536C>A
n.1758C>A
7g.96121858A>CCA456632263SLC25A13c.1731T>G (p.Ala577=)
c.1734T>G (p.Ala578=)
n.141T>G
n.1806T>G
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.879T>G (p.Ala293=)
c.1722T>G (p.Ala574=)
n.1977T>G
n.2535T>G
n.1757T>G
7g.96121858A>GCA456632265SLC25A13c.1731T>C (p.Ala577=)
c.1734T>C (p.Ala578=)
n.141T>C
n.1806T>C
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.879T>C (p.Ala293=)
c.1722T>C (p.Ala574=)
n.1977T>C
n.2535T>C
n.1757T>C
7g.96121858A>TCA456632264SLC25A13c.1731T>A (p.Ala577=)
c.1734T>A (p.Ala578=)
n.141T>A
n.1806T>A
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.879T>A (p.Ala293=)
c.1722T>A (p.Ala574=)
n.1977T>A
n.2535T>A
n.1757T>A
7g.96121859G>ACA162992471SLC25A13c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.140C>T
n.1805C>T
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
n.1976C>T
n.2534C>T
n.1756C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121859G>CCA368258021SLC25A13c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
n.140C>G
n.1805C>G
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
n.1976C>G
n.2534C>G
n.1756C>G
7g.96121859G=CA1727518230SLC25A13c.1730C= (p.Ala577=)
c.1733C= (p.Ala578=)
n.140C=
n.1805C=
c.1763C= (p.Ala588=)
c.878C= (p.Ala293=)
c.1721C= (p.Ala574=)
n.1976C=
n.2534C=
n.1756C=
7g.96121859G>TCA368258020SLC25A13c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.140C>A
n.1805C>A
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
n.1976C>A
n.2534C>A
n.1756C>A
7g.96121860C>ACA368258022SLC25A13c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.139G>T
n.1804G>T
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
n.1975G>T
n.2533G>T
n.1755G>T
 gnomAD v4
7g.96121860C>GCA368258023SLC25A13c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.139G>C
n.1804G>C
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
n.1975G>C
n.2533G>C
n.1755G>C
7g.96121860C>TCA368258024SLC25A13c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.139G>A
n.1804G>A
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
n.1975G>A
n.2533G>A
n.1755G>A
7g.96121861T>ACA368258025SLC25A13c.1728A>T (p.Lys576Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
n.138A>T
n.1803A>T
c.1761A>T (p.Lys587Asn)
c.876A>T (p.Lys292Asn)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
n.1974A>T
n.2532A>T
n.1754A>T
7g.96121861T>CCA456632266SLC25A13c.1728A>G (p.Lys576=)
c.1731A>G (p.Lys577=)
n.138A>G
n.1803A>G
c.1761A>G (p.Lys587=)
c.876A>G (p.Lys292=)
c.1719A>G (p.Lys573=)
n.1974A>G
n.2532A>G
n.1754A>G
7g.96121861T>GCA368258026SLC25A13c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
n.138A>C
n.1803A>C
c.1761A>C (p.Lys587Asn)
c.876A>C (p.Lys292Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
n.1974A>C
n.2532A>C
n.1754A>C
7g.96121862T>ACA368258027SLC25A13c.1727A>T (p.Lys576Ile)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
n.137A>T
n.1802A>T
c.1760A>T (p.Lys587Ile)
c.875A>T (p.Lys292Ile)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
n.1973A>T
n.2531A>T
n.1753A>T
7g.96121862T>CCA368258028SLC25A13c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
n.137A>G
n.1802A>G
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.1973A>G
n.2531A>G
n.1753A>G
7g.96121862T>GCA368258029SLC25A13c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
n.137A>C
n.1802A>C
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.1973A>C
n.2531A>C
n.1753A>C
 dbSNP
7g.96121862T=CA1727518237SLC25A13c.1727A= (p.Lys576=)
c.1730A= (p.Lys577=)
n.137A=
n.1802A=
c.1760A= (p.Lys587=)
c.875A= (p.Lys292=)
c.1718A= (p.Lys573=)
n.1973A=
n.2531A=
n.1753A=
7g.96121863T>ACA368258030SLC25A13c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
n.136A>T
n.1801A>T
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.1972A>T
n.2530A>T
n.1752A>T
7g.96121863T>CCA368258031SLC25A13c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
n.136A>G
n.1801A>G
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.1972A>G
n.2530A>G
n.1752A>G
7g.96121863T>GCA368258033SLC25A13c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
n.136A>C
n.1801A>C
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.1972A>C
n.2530A>C
n.1752A>C
7g.96121864T>ACA456632267SLC25A13c.1725A>T (p.Pro575=)
c.1728A>T (p.Pro576=)
n.135A>T
n.1800A>T
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.873A>T (p.Pro291=)
c.1716A>T (p.Pro572=)
n.1971A>T
n.2529A>T
n.1751A>T
 ClinVar
7g.96121864T>CCA4352811SLC25A13c.1725A>G (p.Pro575=)
c.1728A>G (p.Pro576=)
n.135A>G
n.1800A>G
c.1758A>G (p.Pro586=)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.1716A>G (p.Pro572=)
n.1971A>G
n.2529A>G
n.1751A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121864T>GCA456632268SLC25A13c.1725A>C (p.Pro575=)
c.1728A>C (p.Pro576=)
n.135A>C
n.1800A>C
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.1716A>C (p.Pro572=)
n.1971A>C
n.2529A>C
n.1751A>C
7g.96121864T=CA1727518245SLC25A13c.1725A= (p.Pro575=)
c.1728A= (p.Pro576=)
n.135A=
n.1800A=
c.1758A= (p.Pro586=)
c.873A= (p.Pro291=)
c.1716A= (p.Pro572=)
n.1971A=
n.2529A=
n.1751A=
7g.96121865G>ACA368258038SLC25A13c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
n.134C>T
n.1799C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.1970C>T
n.2528C>T
n.1750C>T
7g.96121865G>CCA368258036SLC25A13c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
n.134C>G
n.1799C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.1970C>G
n.2528C>G
n.1750C>G
7g.96121865G>TCA368258035SLC25A13c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
n.134C>A
n.1799C>A
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
n.1970C>A
n.2528C>A
n.1750C>A
7g.96121866G>ACA368258040SLC25A13c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.133C>T
n.1798C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.1969C>T
n.2527C>T
n.1749C>T
 gnomAD v4
7g.96121866G>CCA368258044SLC25A13c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
n.133C>G
n.1798C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.1969C>G
n.2527C>G
n.1749C>G
7g.96121866G>TCA368258042SLC25A13c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.133C>A
n.1798C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.1969C>A
n.2527C>A
n.1749C>A
7g.96121867T>ACA456632269SLC25A13c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1725A>T (p.Gly575=)
n.132A>T
n.1797A>T
c.1755A>T (p.Gly585=)
c.870A>T (p.Gly290=)
c.1713A>T (p.Gly571=)
n.1968A>T
n.2526A>T
n.1748A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121867T>CCA4352812SLC25A13c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1725A>G (p.Gly575=)
n.132A>G
n.1797A>G
c.1755A>G (p.Gly585=)
c.870A>G (p.Gly290=)
c.1713A>G (p.Gly571=)
n.1968A>G
n.2526A>G
n.1748A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121867T>GCA456632270SLC25A13c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1725A>C (p.Gly575=)
n.132A>C
n.1797A>C
c.1755A>C (p.Gly585=)
c.870A>C (p.Gly290=)
c.1713A>C (p.Gly571=)
n.1968A>C
n.2526A>C
n.1748A>C
7g.96121867T=CA1727518249SLC25A13c.1722A= (p.Gly574=)
c.1725A= (p.Gly575=)
n.132A=
n.1797A=
c.1755A= (p.Gly585=)
c.870A= (p.Gly290=)
c.1713A= (p.Gly571=)
n.1968A=
n.2526A=
n.1748A=
7g.96121867_96121868insGTAACTTTGCA2505111984SLC25A13c.1721_1722insCAAAGTTAC (p.Gly574_Pro575insLysValThr)
c.1724_1725insCAAAGTTAC (p.Gly575_Pro576insLysValThr)
n.131_132insCAAAGTTAC
n.1796_1797insCAAAGTTAC
c.1754_1755insCAAAGTTAC (p.Gly585_Pro586insLysValThr)
c.869_870insCAAAGTTAC (p.Gly290_Pro291insLysValThr)
c.1712_1713insCAAAGTTAC (p.Gly571_Pro572insLysValThr)
n.1967_1968insCAAAGTTAC
n.2525_2526insCAAAGTTAC
n.1747_1748insCAAAGTTAC
7g.96121868C>ACA368258047SLC25A13c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.131G>T
n.1796G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
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n.1967G>T
n.2525G>T
n.1747G>T
7g.96121868C>GCA368258049SLC25A13c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.131G>C
n.1796G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
n.1967G>C
n.2525G>C
n.1747G>C
7g.96121868C>TCA368258051SLC25A13c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
n.131G>A
n.1796G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
n.1967G>A
n.2525G>A
n.1747G>A
 gnomAD v4
7g.96121869delCA456632271SLC25A13c.1721del (p.Gly574AspfsTer22)
c.1724del (p.Gly575AspfsTer22)
n.131del
n.1796del
c.1754del (p.Gly585AspfsTer22)
c.869del (p.Gly290AspfsTer22)
c.1712del (p.Gly571AspfsTer22)
n.1967del
n.2525del
n.1747del
 COSMIC
7g.96121869C>ACA368258053SLC25A13c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
n.130G>T
n.1795G>T
c.1753G>T (p.Gly585Ter)
c.868G>T (p.Gly290Ter)
c.1711G>T (p.Gly571Ter)
n.1966G>T
n.2524G>T
n.1746G>T
7g.96121869C>GCA368258054SLC25A13c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.130G>C
n.1795G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
n.1966G>C
n.2524G>C
n.1746G>C
7g.96121869C>TCA368258056SLC25A13c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
n.130G>A
n.1795G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
n.1966G>A
n.2524G>A
n.1746G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched