| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121756dup | CA576707799 | SLC25A13 | c.1751-5dup (n.1751-5dup) c.1754-5dup (n.1754-5dup) n.249dup n.1826-5dup c.1784-5dup (n.1784-5dup) c.899-5dup (n.899-5dup) c.1742-5dup (n.1742-5dup) n.1997-5dup n.2555-5dup n.1777-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121756del | CA913187288 | SLC25A13 | c.1751-5del (n.1751-5del) c.1754-5del (n.1754-5del) n.249del n.1826-5del c.1784-5del (n.1784-5del) c.899-5del (n.899-5del) c.1742-5del (n.1742-5del) n.1997-5del n.2555-5del n.1777-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121752A>G | CA2573142521 | SLC25A13 | c.1751-7T>C (n.1751-7T>C) c.1754-7T>C (n.1754-7T>C) n.247T>C n.1826-7T>C c.1784-7T>C (n.1784-7T>C) c.899-7T>C (n.899-7T>C) c.1742-7T>C (n.1742-7T>C) n.1997-7T>C n.2555-7T>C n.1777-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121753A= | CA1727518046 | SLC25A13 | c.1751-8T= (n.1751-8T=) c.1754-8T= (n.1754-8T=) n.246T= n.1826-8T= c.1784-8T= (n.1784-8T=) c.899-8T= (n.899-8T=) c.1742-8T= (n.1742-8T=) n.1997-8T= n.2555-8T= n.1777-8T= | |
| 7 | g.96121753A>G | CA1104720018 | SLC25A13 | c.1751-8T>C (n.1751-8T>C) c.1754-8T>C (n.1754-8T>C) n.246T>C n.1826-8T>C c.1784-8T>C (n.1784-8T>C) c.899-8T>C (n.899-8T>C) c.1742-8T>C (n.1742-8T>C) n.1997-8T>C n.2555-8T>C n.1777-8T>C | dbSNP |
| 7 | g.96121754A>C | CA2580077915 | SLC25A13 | c.1751-9T>G (n.1751-9T>G) c.1754-9T>G (n.1754-9T>G) n.245T>G n.1826-9T>G c.1784-9T>G (n.1784-9T>G) c.899-9T>G (n.899-9T>G) c.1742-9T>G (n.1742-9T>G) n.1997-9T>G n.2555-9T>G n.1777-9T>G | ClinVar |
| 7 | g.96121754A>G | CA2697557414 | SLC25A13 | c.1751-9T>C (n.1751-9T>C) c.1754-9T>C (n.1754-9T>C) n.245T>C n.1826-9T>C c.1784-9T>C (n.1784-9T>C) c.899-9T>C (n.899-9T>C) c.1742-9T>C (n.1742-9T>C) n.1997-9T>C n.2555-9T>C n.1777-9T>C | ClinVar |
| 7 | g.96121754A>T | CA2777031452 | SLC25A13 | c.1751-9T>A (n.1751-9T>A) c.1754-9T>A (n.1754-9T>A) n.245T>A n.1826-9T>A c.1784-9T>A (n.1784-9T>A) c.899-9T>A (n.899-9T>A) c.1742-9T>A (n.1742-9T>A) n.1997-9T>A n.2555-9T>A n.1777-9T>A | |
| 7 | g.96121754_96121757delinsAAAT | CA1727518047 | SLC25A13 | c.1751-12_1751-9delinsATTT (n.1751-12_1751-9delinsATTT) c.1754-12_1754-9delinsATTT (n.1754-12_1754-9delinsATTT) n.242_245delinsATTT n.1826-12_1826-9delinsATTT c.1784-12_1784-9delinsATTT (n.1784-12_1784-9delinsATTT) c.899-12_899-9delinsATTT (n.899-12_899-9delinsATTT) c.1742-12_1742-9delinsATTT (n.1742-12_1742-9delinsATTT) n.1997-12_1997-9delinsATTT n.2555-12_2555-9delinsATTT n.1777-12_1777-9delinsATTT | |
| 7 | g.96121755_96121757del | CA4352791 | SLC25A13 | c.1751-12_1751-10del (n.1751-12_1751-10del) c.1754-12_1754-10del (n.1754-12_1754-10del) n.242_244del n.1826-12_1826-10del c.1784-12_1784-10del (n.1784-12_1784-10del) c.899-12_899-10del (n.899-12_899-10del) c.1742-12_1742-10del (n.1742-12_1742-10del) n.1997-12_1997-10del n.2555-12_2555-10del n.1777-12_1777-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121756A= | CA1727518054 | SLC25A13 | c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.1754-11T= (n.1754-11T=) n.243T= n.1826-11T= c.1784-11T= (n.1784-11T=) c.899-11T= (n.899-11T=) c.1742-11T= (n.1742-11T=) n.1997-11T= n.2555-11T= n.1777-11T= | |
| 7 | g.96121756A>C | CA1727518049 | SLC25A13 | c.1751-11T>G (n.1751-11T>G) c.1754-11T>G (n.1754-11T>G) n.243T>G n.1826-11T>G c.1784-11T>G (n.1784-11T>G) c.899-11T>G (n.899-11T>G) c.1742-11T>G (n.1742-11T>G) n.1997-11T>G n.2555-11T>G n.1777-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121756A>T | CA2683824664 | SLC25A13 | c.1751-11T>A (n.1751-11T>A) c.1754-11T>A (n.1754-11T>A) n.243T>A n.1826-11T>A c.1784-11T>A (n.1784-11T>A) c.899-11T>A (n.899-11T>A) c.1742-11T>A (n.1742-11T>A) n.1997-11T>A n.2555-11T>A n.1777-11T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121757T>C | CA4352792 | SLC25A13 | c.1751-12A>G (n.1751-12A>G) c.1754-12A>G (n.1754-12A>G) n.242A>G n.1826-12A>G c.1784-12A>G (n.1784-12A>G) c.899-12A>G (n.899-12A>G) c.1742-12A>G (n.1742-12A>G) n.1997-12A>G n.2555-12A>G n.1777-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121757T= | CA1727518058 | SLC25A13 | c.1751-12A= (n.1751-12A=) c.1754-12A= (n.1754-12A=) n.242A= n.1826-12A= c.1784-12A= (n.1784-12A=) c.899-12A= (n.899-12A=) c.1742-12A= (n.1742-12A=) n.1997-12A= n.2555-12A= n.1777-12A= | |
| 7 | g.96121759G>A | CA576707800 | SLC25A13 | c.1751-14C>T (n.1751-14C>T) c.1754-14C>T (n.1754-14C>T) n.240C>T n.1826-14C>T c.1784-14C>T (n.1784-14C>T) c.899-14C>T (n.899-14C>T) c.1742-14C>T (n.1742-14C>T) n.1997-14C>T n.2555-14C>T n.1777-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121759G>C | CA162992386 | SLC25A13 | c.1751-14C>G (n.1751-14C>G) c.1754-14C>G (n.1754-14C>G) n.240C>G n.1826-14C>G c.1784-14C>G (n.1784-14C>G) c.899-14C>G (n.899-14C>G) c.1742-14C>G (n.1742-14C>G) n.1997-14C>G n.2555-14C>G n.1777-14C>G | dbSNP |
| 7 | g.96121759G= | CA1727518062 | SLC25A13 | c.1751-14C= (n.1751-14C=) c.1754-14C= (n.1754-14C=) n.240C= n.1826-14C= c.1784-14C= (n.1784-14C=) c.899-14C= (n.899-14C=) c.1742-14C= (n.1742-14C=) n.1997-14C= n.2555-14C= n.1777-14C= | |
| 7 | g.96121760A= | CA1727518067 | SLC25A13 | c.1751-15T= (n.1751-15T=) c.1754-15T= (n.1754-15T=) n.239T= n.1826-15T= c.1784-15T= (n.1784-15T=) c.899-15T= (n.899-15T=) c.1742-15T= (n.1742-15T=) n.1997-15T= n.2555-15T= n.1777-15T= | |
| 7 | g.96121760A>C | CA2683824671 | SLC25A13 | c.1751-15T>G (n.1751-15T>G) c.1754-15T>G (n.1754-15T>G) n.239T>G n.1826-15T>G c.1784-15T>G (n.1784-15T>G) c.899-15T>G (n.899-15T>G) c.1742-15T>G (n.1742-15T>G) n.1997-15T>G n.2555-15T>G n.1777-15T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121760A>G | CA4352793 | SLC25A13 | c.1751-15T>C (n.1751-15T>C) c.1754-15T>C (n.1754-15T>C) n.239T>C n.1826-15T>C c.1784-15T>C (n.1784-15T>C) c.899-15T>C (n.899-15T>C) c.1742-15T>C (n.1742-15T>C) n.1997-15T>C n.2555-15T>C n.1777-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121761_96121763del | CA2566489457 | SLC25A13 | c.1751-17_1751-15del (n.1751-17_1751-15del) c.1754-17_1754-15del (n.1754-17_1754-15del) n.237_239del n.1826-17_1826-15del c.1784-17_1784-15del (n.1784-17_1784-15del) c.899-17_899-15del (n.899-17_899-15del) c.1742-17_1742-15del (n.1742-17_1742-15del) n.1997-17_1997-15del n.2555-17_2555-15del n.1777-17_1777-15del | |
| 7 | g.96121760_96121761insAGAGATTTAGGGAAATGTT | CA2740867825 | SLC25A13 | c.1751-16_1751-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1751-16_1751-15insAACATTTCCCTAAATCTCT) c.1754-16_1754-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1754-16_1754-15insAACATTTCCCTAAATCTCT) n.238_239insAACATTTCCCTAAATCTCT n.1826-16_1826-15insAACATTTCCCTAAATCTCT c.1784-16_1784-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1784-16_1784-15insAACATTTCCCTAAATCTCT) c.899-16_899-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.899-16_899-15insAACATTTCCCTAAATCTCT) c.1742-16_1742-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1742-16_1742-15insAACATTTCCCTAAATCTCT) n.1997-16_1997-15insAACATTTCCCTAAATCTCT n.2555-16_2555-15insAACATTTCCCTAAATCTCT n.1777-16_1777-15insAACATTTCCCTAAATCTCT | |
| 7 | g.96121761_96121762insGAGTGT | CA2565658991 | SLC25A13 | c.1751-17_1751-16insACACTC (n.1751-17_1751-16insACACTC) c.1754-17_1754-16insACACTC (n.1754-17_1754-16insACACTC) n.237_238insACACTC n.1826-17_1826-16insACACTC c.1784-17_1784-16insACACTC (n.1784-17_1784-16insACACTC) c.899-17_899-16insACACTC (n.899-17_899-16insACACTC) c.1742-17_1742-16insACACTC (n.1742-17_1742-16insACACTC) n.1997-17_1997-16insACACTC n.2555-17_2555-16insACACTC n.1777-17_1777-16insACACTC | |
| 7 | g.96121763A>C | CA2715169875 | SLC25A13 | c.1751-18T>G (n.1751-18T>G) c.1754-18T>G (n.1754-18T>G) n.236T>G n.1826-18T>G c.1784-18T>G (n.1784-18T>G) c.899-18T>G (n.899-18T>G) c.1742-18T>G (n.1742-18T>G) n.1997-18T>G n.2555-18T>G n.1777-18T>G | dbSNP |
| 7 | g.96121765T>A | CA1104720026 | SLC25A13 | c.1751-20A>T (n.1751-20A>T) c.1754-20A>T (n.1754-20A>T) n.234A>T n.1826-20A>T c.1784-20A>T (n.1784-20A>T) c.899-20A>T (n.899-20A>T) c.1742-20A>T (n.1742-20A>T) n.1997-20A>T n.2555-20A>T n.1777-20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121765T= | CA1727518076 | SLC25A13 | c.1751-20A= (n.1751-20A=) c.1754-20A= (n.1754-20A=) n.234A= n.1826-20A= c.1784-20A= (n.1784-20A=) c.899-20A= (n.899-20A=) c.1742-20A= (n.1742-20A=) n.1997-20A= n.2555-20A= n.1777-20A= | |
| 7 | g.96121766_96121767insGGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA1104720025 | SLC25A13 | c.1751-20_1751-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1751-20_1751-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA) c.1754-20_1754-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1754-20_1754-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA) n.234_235insGCCACCGCGCCCGGCCGA n.1826-20_1826-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA c.1784-20_1784-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1784-20_1784-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA) c.899-20_899-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.899-20_899-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA) c.1742-20_1742-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1742-20_1742-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA) n.1997-20_1997-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA n.2555-20_2555-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA n.1777-20_1777-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121766C= | CA1727518091 | SLC25A13 | c.1751-21G= (n.1751-21G=) c.1754-21G= (n.1754-21G=) n.233G= n.1826-21G= c.1784-21G= (n.1784-21G=) c.899-21G= (n.899-21G=) c.1742-21G= (n.1742-21G=) n.1997-21G= n.2555-21G= n.1777-21G= | |
| 7 | g.96121766C>G | CA4352794 | SLC25A13 | c.1751-21G>C (n.1751-21G>C) c.1754-21G>C (n.1754-21G>C) n.233G>C n.1826-21G>C c.1784-21G>C (n.1784-21G>C) c.899-21G>C (n.899-21G>C) c.1742-21G>C (n.1742-21G>C) n.1997-21G>C n.2555-21G>C n.1777-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121766C>T | CA2523229839 | SLC25A13 | c.1751-21G>A (n.1751-21G>A) c.1754-21G>A (n.1754-21G>A) n.233G>A n.1826-21G>A c.1784-21G>A (n.1784-21G>A) c.899-21G>A (n.899-21G>A) c.1742-21G>A (n.1742-21G>A) n.1997-21G>A n.2555-21G>A n.1777-21G>A | ClinVar |
| 7 | g.96121768_96121769del | CA2578945836 | SLC25A13 | c.1751-22_1751-21del (n.1751-22_1751-21del) c.1754-22_1754-21del (n.1754-22_1754-21del) n.232_233del n.1826-22_1826-21del c.1784-22_1784-21del (n.1784-22_1784-21del) c.899-22_899-21del (n.899-22_899-21del) c.1742-22_1742-21del (n.1742-22_1742-21del) n.1997-22_1997-21del n.2555-22_2555-21del n.1777-22_1777-21del | |
| 7 | g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGG | CA2683824680 | SLC25A13 | c.1751-22_1751-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1754-22_1754-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.232_233insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1826-22_1826-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC c.1784-22_1784-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.899-22_899-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1742-22_1742-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.1997-22_1997-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.2555-22_2555-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1777-22_1777-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121766_96121767insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT | CA2683824681 | SLC25A13 | c.1751-22_1751-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1751-22_1751-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1754-22_1754-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1754-22_1754-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.232_233insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.1826-22_1826-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.1784-22_1784-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1784-22_1784-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.899-22_899-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.899-22_899-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1742-22_1742-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1742-22_1742-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.1997-22_1997-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.2555-22_2555-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.1777-22_1777-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAG | CA2683824678 | SLC25A13 | c.1751-22_1751-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1754-22_1754-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.232_233insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1826-22_1826-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC c.1784-22_1784-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.899-22_899-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1742-22_1742-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.1997-22_1997-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.2555-22_2555-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1777-22_1777-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCG | CA576707801 | SLC25A13 | c.1751-22_1751-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1754-22_1754-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.232_233insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1826-22_1826-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC c.1784-22_1784-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.899-22_899-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1742-22_1742-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.1997-22_1997-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.2555-22_2555-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1777-22_1777-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC | gnomAD v2 |
| 7 | g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTG | CA1104720029 | SLC25A13 | c.1751-22_1751-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1754-22_1754-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.232_233insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1826-22_1826-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC c.1784-22_1784-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.899-22_899-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1742-22_1742-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.1997-22_1997-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.2555-22_2555-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1777-22_1777-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGAGGTGTTGGCAGTGG | CA2683824677 | SLC25A13 | c.1751-22_1751-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1754-22_1754-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.232_233insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1826-22_1826-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC c.1784-22_1784-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.899-22_899-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1742-22_1742-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.1997-22_1997-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.2555-22_2555-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1777-22_1777-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGAGGTGTTGGCAGTGGAAAGGGGTTCGGGCTCGGGGGGCGGGGGG | CA2683824674 | SLC25A13 | c.1751-22_1751-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1754-22_1754-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.232_233insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1826-22_1826-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC c.1784-22_1784-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.899-22_899-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) c.1742-22_1742-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC) n.1997-22_1997-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.2555-22_2555-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC n.1777-22_1777-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121767A>G | CA2499219081 | SLC25A13 | c.1751-22T>C (n.1751-22T>C) c.1754-22T>C (n.1754-22T>C) n.232T>C n.1826-22T>C c.1784-22T>C (n.1784-22T>C) c.899-22T>C (n.899-22T>C) c.1742-22T>C (n.1742-22T>C) n.1997-22T>C n.2555-22T>C n.1777-22T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121768C>A | CA1727518102 | SLC25A13 | c.1751-23G>T (n.1751-23G>T) c.1754-23G>T (n.1754-23G>T) n.231G>T n.1826-23G>T c.1784-23G>T (n.1784-23G>T) c.899-23G>T (n.899-23G>T) c.1742-23G>T (n.1742-23G>T) n.1997-23G>T n.2555-23G>T n.1777-23G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121768C= | CA1727518096 | SLC25A13 | c.1751-23G= (n.1751-23G=) c.1754-23G= (n.1754-23G=) n.231G= n.1826-23G= c.1784-23G= (n.1784-23G=) c.899-23G= (n.899-23G=) c.1742-23G= (n.1742-23G=) n.1997-23G= n.2555-23G= n.1777-23G= | |
| 7 | g.96121768C>G | CA2683824684 | SLC25A13 | c.1751-23G>C (n.1751-23G>C) c.1754-23G>C (n.1754-23G>C) n.231G>C n.1826-23G>C c.1784-23G>C (n.1784-23G>C) c.899-23G>C (n.899-23G>C) c.1742-23G>C (n.1742-23G>C) n.1997-23G>C n.2555-23G>C n.1777-23G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121768C>T | CA576707802 | SLC25A13 | c.1751-23G>A (n.1751-23G>A) c.1754-23G>A (n.1754-23G>A) n.231G>A n.1826-23G>A c.1784-23G>A (n.1784-23G>A) c.899-23G>A (n.899-23G>A) c.1742-23G>A (n.1742-23G>A) n.1997-23G>A n.2555-23G>A n.1777-23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.96121769del | CA2578945837 | SLC25A13 | c.1751-24del (n.1751-24del) c.1754-24del (n.1754-24del) n.230del n.1826-24del c.1784-24del (n.1784-24del) c.899-24del (n.899-24del) c.1742-24del (n.1742-24del) n.1997-24del n.2555-24del n.1777-24del | |
| 7 | g.96121769A= | CA1727518107 | SLC25A13 | c.1751-24T= (n.1751-24T=) c.1754-24T= (n.1754-24T=) n.230T= n.1826-24T= c.1784-24T= (n.1784-24T=) c.899-24T= (n.899-24T=) c.1742-24T= (n.1742-24T=) n.1997-24T= n.2555-24T= n.1777-24T= | |
| 7 | g.96121769A>G | CA4352795 | SLC25A13 | c.1751-24T>C (n.1751-24T>C) c.1754-24T>C (n.1754-24T>C) n.230T>C n.1826-24T>C c.1784-24T>C (n.1784-24T>C) c.899-24T>C (n.899-24T>C) c.1742-24T>C (n.1742-24T>C) n.1997-24T>C n.2555-24T>C n.1777-24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121770G>C | CA2683824686 | SLC25A13 | c.1751-25C>G (n.1751-25C>G) c.1754-25C>G (n.1754-25C>G) n.229C>G n.1826-25C>G c.1784-25C>G (n.1784-25C>G) c.899-25C>G (n.899-25C>G) c.1742-25C>G (n.1742-25C>G) n.1997-25C>G n.2555-25C>G n.1777-25C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121771A>C | CA2683824688 | SLC25A13 | c.1751-26T>G (n.1751-26T>G) c.1754-26T>G (n.1754-26T>G) n.228T>G n.1826-26T>G c.1784-26T>G (n.1784-26T>G) c.899-26T>G (n.899-26T>G) c.1742-26T>G (n.1742-26T>G) n.1997-26T>G n.2555-26T>G n.1777-26T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121771A>G | CA2739279053 | SLC25A13 | c.1751-26T>C (n.1751-26T>C) c.1754-26T>C (n.1754-26T>C) n.228T>C n.1826-26T>C c.1784-26T>C (n.1784-26T>C) c.899-26T>C (n.899-26T>C) c.1742-26T>C (n.1742-26T>C) n.1997-26T>C n.2555-26T>C n.1777-26T>C | ClinVar |
| 7 | g.96121771A>T | CA2683824689 | SLC25A13 | c.1751-26T>A (n.1751-26T>A) c.1754-26T>A (n.1754-26T>A) n.228T>A n.1826-26T>A c.1784-26T>A (n.1784-26T>A) c.899-26T>A (n.899-26T>A) c.1742-26T>A (n.1742-26T>A) n.1997-26T>A n.2555-26T>A n.1777-26T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121772T>A | CA4352797 | SLC25A13 | c.1751-27A>T (n.1751-27A>T) c.1754-27A>T (n.1754-27A>T) n.227A>T n.1826-27A>T c.1784-27A>T (n.1784-27A>T) c.899-27A>T (n.899-27A>T) c.1742-27A>T (n.1742-27A>T) n.1997-27A>T n.2555-27A>T n.1777-27A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121772T>C | CA4352796 | SLC25A13 | c.1751-27A>G (n.1751-27A>G) c.1754-27A>G (n.1754-27A>G) n.227A>G n.1826-27A>G c.1784-27A>G (n.1784-27A>G) c.899-27A>G (n.899-27A>G) c.1742-27A>G (n.1742-27A>G) n.1997-27A>G n.2555-27A>G n.1777-27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121772T= | CA1727518114 | SLC25A13 | c.1751-27A= (n.1751-27A=) c.1754-27A= (n.1754-27A=) n.227A= n.1826-27A= c.1784-27A= (n.1784-27A=) c.899-27A= (n.899-27A=) c.1742-27A= (n.1742-27A=) n.1997-27A= n.2555-27A= n.1777-27A= | |
| 7 | g.96121773A= | CA1727518118 | SLC25A13 | c.1751-28T= (n.1751-28T=) c.1754-28T= (n.1754-28T=) n.226T= n.1826-28T= c.1784-28T= (n.1784-28T=) c.899-28T= (n.899-28T=) c.1742-28T= (n.1742-28T=) n.1997-28T= n.2555-28T= n.1777-28T= | |
| 7 | g.96121773A>G | CA4352798 | SLC25A13 | c.1751-28T>C (n.1751-28T>C) c.1754-28T>C (n.1754-28T>C) n.226T>C n.1826-28T>C c.1784-28T>C (n.1784-28T>C) c.899-28T>C (n.899-28T>C) c.1742-28T>C (n.1742-28T>C) n.1997-28T>C n.2555-28T>C n.1777-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121774T>C | CA4352799 | SLC25A13 | c.1751-29A>G (n.1751-29A>G) c.1754-29A>G (n.1754-29A>G) n.225A>G n.1826-29A>G c.1784-29A>G (n.1784-29A>G) c.899-29A>G (n.899-29A>G) c.1742-29A>G (n.1742-29A>G) n.1997-29A>G n.2555-29A>G n.1777-29A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121774T= | CA1727518126 | SLC25A13 | c.1751-29A= (n.1751-29A=) c.1754-29A= (n.1754-29A=) n.225A= n.1826-29A= c.1784-29A= (n.1784-29A=) c.899-29A= (n.899-29A=) c.1742-29A= (n.1742-29A=) n.1997-29A= n.2555-29A= n.1777-29A= | |
| 7 | g.96121775A>G | CA2683824701 | SLC25A13 | c.1751-30T>C (n.1751-30T>C) c.1754-30T>C (n.1754-30T>C) n.224T>C n.1826-30T>C c.1784-30T>C (n.1784-30T>C) c.899-30T>C (n.899-30T>C) c.1742-30T>C (n.1742-30T>C) n.1997-30T>C n.2555-30T>C n.1777-30T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121777T>A | CA2683824705 | SLC25A13 | c.1751-32A>T (n.1751-32A>T) c.1754-32A>T (n.1754-32A>T) n.222A>T n.1826-32A>T c.1784-32A>T (n.1784-32A>T) c.899-32A>T (n.899-32A>T) c.1742-32A>T (n.1742-32A>T) n.1997-32A>T n.2555-32A>T n.1777-32A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121777T>C | CA4352800 | SLC25A13 | c.1751-32A>G (n.1751-32A>G) c.1754-32A>G (n.1754-32A>G) n.222A>G n.1826-32A>G c.1784-32A>G (n.1784-32A>G) c.899-32A>G (n.899-32A>G) c.1742-32A>G (n.1742-32A>G) n.1997-32A>G n.2555-32A>G n.1777-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121777T= | CA1727518136 | SLC25A13 | c.1751-32A= (n.1751-32A=) c.1754-32A= (n.1754-32A=) n.222A= n.1826-32A= c.1784-32A= (n.1784-32A=) c.899-32A= (n.899-32A=) c.1742-32A= (n.1742-32A=) n.1997-32A= n.2555-32A= n.1777-32A= | |
| 7 | g.96121778T>C | CA2683824706 | SLC25A13 | c.1751-33A>G (n.1751-33A>G) c.1754-33A>G (n.1754-33A>G) n.221A>G n.1826-33A>G c.1784-33A>G (n.1784-33A>G) c.899-33A>G (n.899-33A>G) c.1742-33A>G (n.1742-33A>G) n.1997-33A>G n.2555-33A>G n.1777-33A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121778T>G | CA2683824707 | SLC25A13 | c.1751-33A>C (n.1751-33A>C) c.1754-33A>C (n.1754-33A>C) n.221A>C n.1826-33A>C c.1784-33A>C (n.1784-33A>C) c.899-33A>C (n.899-33A>C) c.1742-33A>C (n.1742-33A>C) n.1997-33A>C n.2555-33A>C n.1777-33A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121781A>G | CA2578945838 | SLC25A13 | c.1751-36T>C (n.1751-36T>C) c.1754-36T>C (n.1754-36T>C) n.218T>C n.1826-36T>C c.1784-36T>C (n.1784-36T>C) c.899-36T>C (n.899-36T>C) c.1742-36T>C (n.1742-36T>C) n.1997-36T>C n.2555-36T>C n.1777-36T>C | |
| 7 | g.96121783_96121784del | CA2513380737 | SLC25A13 | c.1751-37_1751-36del (n.1751-37_1751-36del) c.1754-37_1754-36del (n.1754-37_1754-36del) n.217_218del n.1826-37_1826-36del c.1784-37_1784-36del (n.1784-37_1784-36del) c.899-37_899-36del (n.899-37_899-36del) c.1742-37_1742-36del (n.1742-37_1742-36del) n.1997-37_1997-36del n.2555-37_2555-36del n.1777-37_1777-36del | |
| 7 | g.96121784T>C | CA2578945839 | SLC25A13 | c.1751-39A>G (n.1751-39A>G) c.1754-39A>G (n.1754-39A>G) n.215A>G n.1826-39A>G c.1784-39A>G (n.1784-39A>G) c.899-39A>G (n.899-39A>G) c.1742-39A>G (n.1742-39A>G) n.1997-39A>G n.2555-39A>G n.1777-39A>G | |
| 7 | g.96121785T>C | CA2562309382 | SLC25A13 | c.1751-40A>G (n.1751-40A>G) c.1754-40A>G (n.1754-40A>G) n.214A>G n.1826-40A>G c.1784-40A>G (n.1784-40A>G) c.899-40A>G (n.899-40A>G) c.1742-40A>G (n.1742-40A>G) n.1997-40A>G n.2555-40A>G n.1777-40A>G | |
| 7 | g.96121786T>G | CA2578945840 | SLC25A13 | c.1751-41A>C (n.1751-41A>C) c.1754-41A>C (n.1754-41A>C) n.213A>C n.1826-41A>C c.1784-41A>C (n.1784-41A>C) c.899-41A>C (n.899-41A>C) c.1742-41A>C (n.1742-41A>C) n.1997-41A>C n.2555-41A>C n.1777-41A>C | |
| 7 | g.96121787T>A | CA4352801 | SLC25A13 | c.1751-42A>T (n.1751-42A>T) c.1754-42A>T (n.1754-42A>T) n.212A>T n.1826-42A>T c.1784-42A>T (n.1784-42A>T) c.899-42A>T (n.899-42A>T) c.1742-42A>T (n.1742-42A>T) n.1997-42A>T n.2555-42A>T n.1777-42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121787T= | CA1727518140 | SLC25A13 | c.1751-42A= (n.1751-42A=) c.1754-42A= (n.1754-42A=) n.212A= n.1826-42A= c.1784-42A= (n.1784-42A=) c.899-42A= (n.899-42A=) c.1742-42A= (n.1742-42A=) n.1997-42A= n.2555-42A= n.1777-42A= | |
| 7 | g.96121788A= | CA1727518146 | SLC25A13 | c.1751-43T= (n.1751-43T=) c.1754-43T= (n.1754-43T=) n.211T= n.1826-43T= c.1784-43T= (n.1784-43T=) c.899-43T= (n.899-43T=) c.1742-43T= (n.1742-43T=) n.1997-43T= n.2555-43T= n.1777-43T= | |
| 7 | g.96121788A>T | CA4352802 | SLC25A13 | c.1751-43T>A (n.1751-43T>A) c.1754-43T>A (n.1754-43T>A) n.211T>A n.1826-43T>A c.1784-43T>A (n.1784-43T>A) c.899-43T>A (n.899-43T>A) c.1742-43T>A (n.1742-43T>A) n.1997-43T>A n.2555-43T>A n.1777-43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.96121792del | CA2683824711 | SLC25A13 | c.1751-43del (n.1751-43del) c.1754-43del (n.1754-43del) n.211del n.1826-43del c.1784-43del (n.1784-43del) c.899-43del (n.899-43del) c.1742-43del (n.1742-43del) n.1997-43del n.2555-43del n.1777-43del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121789A>G | CA915505962 | SLC25A13 | c.1751-44T>C (n.1751-44T>C) c.1754-44T>C (n.1754-44T>C) n.210T>C n.1826-44T>C c.1784-44T>C (n.1784-44T>C) c.899-44T>C (n.899-44T>C) c.1742-44T>C (n.1742-44T>C) n.1997-44T>C n.2555-44T>C n.1777-44T>C | gnomAD v2 |
| 7 | g.96121791A>G | CA2521277508 | SLC25A13 | c.1751-46T>C (n.1751-46T>C) c.1754-46T>C (n.1754-46T>C) n.208T>C n.1826-46T>C c.1784-46T>C (n.1784-46T>C) c.899-46T>C (n.899-46T>C) c.1742-46T>C (n.1742-46T>C) n.1997-46T>C n.2555-46T>C n.1777-46T>C | |
| 7 | g.96121792A= | CA1727518147 | SLC25A13 | c.1751-47T= (n.1751-47T=) c.1754-47T= (n.1754-47T=) n.207T= n.1826-47T= c.1784-47T= (n.1784-47T=) c.899-47T= (n.899-47T=) c.1742-47T= (n.1742-47T=) n.1997-47T= n.2555-47T= n.1777-47T= | |
| 7 | g.96121792A>G | CA162992426 | SLC25A13 | c.1751-47T>C (n.1751-47T>C) c.1754-47T>C (n.1754-47T>C) n.207T>C n.1826-47T>C c.1784-47T>C (n.1784-47T>C) c.899-47T>C (n.899-47T>C) c.1742-47T>C (n.1742-47T>C) n.1997-47T>C n.2555-47T>C n.1777-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121792A>T | CA844156499 | SLC25A13 | c.1751-47T>A (n.1751-47T>A) c.1754-47T>A (n.1754-47T>A) n.207T>A n.1826-47T>A c.1784-47T>A (n.1784-47T>A) c.899-47T>A (n.899-47T>A) c.1742-47T>A (n.1742-47T>A) n.1997-47T>A n.2555-47T>A n.1777-47T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121793T>C | CA2683824712 | SLC25A13 | c.1750+46A>G (n.1750+46A>G) c.1753+46A>G (n.1753+46A>G) n.206A>G n.1825+46A>G c.1783+46A>G (n.1783+46A>G) c.898+46A>G (n.898+46A>G) c.1741+46A>G (n.1741+46A>G) n.1996+46A>G n.2554+46A>G n.1776+46A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121794T>G | CA2683824714 | SLC25A13 | c.1750+45A>C (n.1750+45A>C) c.1753+45A>C (n.1753+45A>C) n.205A>C n.1825+45A>C c.1783+45A>C (n.1783+45A>C) c.898+45A>C (n.898+45A>C) c.1741+45A>C (n.1741+45A>C) n.1996+45A>C n.2554+45A>C n.1776+45A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121795T>C | CA2503986434 | SLC25A13 | c.1750+44A>G (n.1750+44A>G) c.1753+44A>G (n.1753+44A>G) n.204A>G n.1825+44A>G c.1783+44A>G (n.1783+44A>G) c.898+44A>G (n.898+44A>G) c.1741+44A>G (n.1741+44A>G) n.1996+44A>G n.2554+44A>G n.1776+44A>G | |
| 7 | g.96121796A>G | CA2715169882 | SLC25A13 | c.1750+43T>C (n.1750+43T>C) c.1753+43T>C (n.1753+43T>C) n.203T>C n.1825+43T>C c.1783+43T>C (n.1783+43T>C) c.898+43T>C (n.898+43T>C) c.1741+43T>C (n.1741+43T>C) n.1996+43T>C n.2554+43T>C n.1776+43T>C | dbSNP |
| 7 | g.96121797C>G | CA2683824715 | SLC25A13 | c.1750+42G>C (n.1750+42G>C) c.1753+42G>C (n.1753+42G>C) n.202G>C n.1825+42G>C c.1783+42G>C (n.1783+42G>C) c.898+42G>C (n.898+42G>C) c.1741+42G>C (n.1741+42G>C) n.1996+42G>C n.2554+42G>C n.1776+42G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121797C>T | CA2601936315 | SLC25A13 | c.1750+42G>A (n.1750+42G>A) c.1753+42G>A (n.1753+42G>A) n.202G>A n.1825+42G>A c.1783+42G>A (n.1783+42G>A) c.898+42G>A (n.898+42G>A) c.1741+42G>A (n.1741+42G>A) n.1996+42G>A n.2554+42G>A n.1776+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121798C>T | CA2683824716 | SLC25A13 | c.1750+41G>A (n.1750+41G>A) c.1753+41G>A (n.1753+41G>A) n.201G>A n.1825+41G>A c.1783+41G>A (n.1783+41G>A) c.898+41G>A (n.898+41G>A) c.1741+41G>A (n.1741+41G>A) n.1996+41G>A n.2554+41G>A n.1776+41G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121799T>G | CA2683824717 | SLC25A13 | c.1750+40A>C (n.1750+40A>C) c.1753+40A>C (n.1753+40A>C) n.200A>C n.1825+40A>C c.1783+40A>C (n.1783+40A>C) c.898+40A>C (n.898+40A>C) c.1741+40A>C (n.1741+40A>C) n.1996+40A>C n.2554+40A>C n.1776+40A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121802T>A | CA2683824718 | SLC25A13 | c.1750+37A>T (n.1750+37A>T) c.1753+37A>T (n.1753+37A>T) n.197A>T n.1825+37A>T c.1783+37A>T (n.1783+37A>T) c.898+37A>T (n.898+37A>T) c.1741+37A>T (n.1741+37A>T) n.1996+37A>T n.2554+37A>T n.1776+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121802T>C | CA576707805 | SLC25A13 | c.1750+37A>G (n.1750+37A>G) c.1753+37A>G (n.1753+37A>G) n.197A>G n.1825+37A>G c.1783+37A>G (n.1783+37A>G) c.898+37A>G (n.898+37A>G) c.1741+37A>G (n.1741+37A>G) n.1996+37A>G n.2554+37A>G n.1776+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121802T= | CA1727518151 | SLC25A13 | c.1750+37A= (n.1750+37A=) c.1753+37A= (n.1753+37A=) n.197A= n.1825+37A= c.1783+37A= (n.1783+37A=) c.898+37A= (n.898+37A=) c.1741+37A= (n.1741+37A=) n.1996+37A= n.2554+37A= n.1776+37A= | |
| 7 | g.96121804C= | CA1727518154 | SLC25A13 | c.1750+35G= (n.1750+35G=) c.1753+35G= (n.1753+35G=) n.195G= n.1825+35G= c.1783+35G= (n.1783+35G=) c.898+35G= (n.898+35G=) c.1741+35G= (n.1741+35G=) n.1996+35G= n.2554+35G= n.1776+35G= | |
| 7 | g.96121804C>T | CA4352803 | SLC25A13 | c.1750+35G>A (n.1750+35G>A) c.1753+35G>A (n.1753+35G>A) n.195G>A n.1825+35G>A c.1783+35G>A (n.1783+35G>A) c.898+35G>A (n.898+35G>A) c.1741+35G>A (n.1741+35G>A) n.1996+35G>A n.2554+35G>A n.1776+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121805C= | CA1727518160 | SLC25A13 | c.1750+34G= (n.1750+34G=) c.1753+34G= (n.1753+34G=) n.194G= n.1825+34G= c.1783+34G= (n.1783+34G=) c.898+34G= (n.898+34G=) c.1741+34G= (n.1741+34G=) n.1996+34G= n.2554+34G= n.1776+34G= | |
| 7 | g.96121805C>T | CA844156507 | SLC25A13 | c.1750+34G>A (n.1750+34G>A) c.1753+34G>A (n.1753+34G>A) n.194G>A n.1825+34G>A c.1783+34G>A (n.1783+34G>A) c.898+34G>A (n.898+34G>A) c.1741+34G>A (n.1741+34G>A) n.1996+34G>A n.2554+34G>A n.1776+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121805_96121807delinsCAA | CA1727518159 | SLC25A13 | c.1750+32_1750+34delinsTTG (n.1750+32_1750+34delinsTTG) c.1753+32_1753+34delinsTTG (n.1753+32_1753+34delinsTTG) n.192_194delinsTTG n.1825+32_1825+34delinsTTG c.1783+32_1783+34delinsTTG (n.1783+32_1783+34delinsTTG) c.898+32_898+34delinsTTG (n.898+32_898+34delinsTTG) c.1741+32_1741+34delinsTTG (n.1741+32_1741+34delinsTTG) n.1996+32_1996+34delinsTTG n.2554+32_2554+34delinsTTG n.1776+32_1776+34delinsTTG | |
| 7 | g.96121807_96121808del | CA1727518163 | SLC25A13 | c.1750+32_1750+33del (n.1750+32_1750+33del) c.1753+32_1753+33del (n.1753+32_1753+33del) n.192_193del n.1825+32_1825+33del c.1783+32_1783+33del (n.1783+32_1783+33del) c.898+32_898+33del (n.898+32_898+33del) c.1741+32_1741+33del (n.1741+32_1741+33del) n.1996+32_1996+33del n.2554+32_2554+33del n.1776+32_1776+33del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121810A= | CA1727518166 | SLC25A13 | c.1750+29T= (n.1750+29T=) c.1753+29T= (n.1753+29T=) n.189T= n.1825+29T= c.1783+29T= (n.1783+29T=) c.898+29T= (n.898+29T=) c.1741+29T= (n.1741+29T=) n.1996+29T= n.2554+29T= n.1776+29T= | |
| 7 | g.96121810A>C | CA2683824725 | SLC25A13 | c.1750+29T>G (n.1750+29T>G) c.1753+29T>G (n.1753+29T>G) n.189T>G n.1825+29T>G c.1783+29T>G (n.1783+29T>G) c.898+29T>G (n.898+29T>G) c.1741+29T>G (n.1741+29T>G) n.1996+29T>G n.2554+29T>G n.1776+29T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121810A>G | CA4352804 | SLC25A13 | c.1750+29T>C (n.1750+29T>C) c.1753+29T>C (n.1753+29T>C) n.189T>C n.1825+29T>C c.1783+29T>C (n.1783+29T>C) c.898+29T>C (n.898+29T>C) c.1741+29T>C (n.1741+29T>C) n.1996+29T>C n.2554+29T>C n.1776+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121811G>A | CA2683824726 | SLC25A13 | c.1750+28C>T (n.1750+28C>T) c.1753+28C>T (n.1753+28C>T) n.188C>T n.1825+28C>T c.1783+28C>T (n.1783+28C>T) c.898+28C>T (n.898+28C>T) c.1741+28C>T (n.1741+28C>T) n.1996+28C>T n.2554+28C>T n.1776+28C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121811G>T | CA2552645898 | SLC25A13 | c.1750+28C>A (n.1750+28C>A) c.1753+28C>A (n.1753+28C>A) n.188C>A n.1825+28C>A c.1783+28C>A (n.1783+28C>A) c.898+28C>A (n.898+28C>A) c.1741+28C>A (n.1741+28C>A) n.1996+28C>A n.2554+28C>A n.1776+28C>A | |
| 7 | g.96121814del | CA2683824727 | SLC25A13 | c.1750+25del (n.1750+25del) c.1753+25del (n.1753+25del) n.185del n.1825+25del c.1783+25del (n.1783+25del) c.898+25del (n.898+25del) c.1741+25del (n.1741+25del) n.1996+25del n.2554+25del n.1776+25del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121816T>C | CA2683824729 | SLC25A13 | c.1750+23A>G (n.1750+23A>G) c.1753+23A>G (n.1753+23A>G) n.183A>G n.1825+23A>G c.1783+23A>G (n.1783+23A>G) c.898+23A>G (n.898+23A>G) c.1741+23A>G (n.1741+23A>G) n.1996+23A>G n.2554+23A>G n.1776+23A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121818A>G | CA2683824731 | SLC25A13 | c.1750+21T>C (n.1750+21T>C) c.1753+21T>C (n.1753+21T>C) n.181T>C n.1825+21T>C c.1783+21T>C (n.1783+21T>C) c.898+21T>C (n.898+21T>C) c.1741+21T>C (n.1741+21T>C) n.1996+21T>C n.2554+21T>C n.1776+21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121819del | CA2683824730 | SLC25A13 | c.1750+21del (n.1750+21del) c.1753+21del (n.1753+21del) n.181del n.1825+21del c.1783+21del (n.1783+21del) c.898+21del (n.898+21del) c.1741+21del (n.1741+21del) n.1996+21del n.2554+21del n.1776+21del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121819A>G | CA2578945841 | SLC25A13 | c.1750+20T>C (n.1750+20T>C) c.1753+20T>C (n.1753+20T>C) n.180T>C n.1825+20T>C c.1783+20T>C (n.1783+20T>C) c.898+20T>C (n.898+20T>C) c.1741+20T>C (n.1741+20T>C) n.1996+20T>C n.2554+20T>C n.1776+20T>C | |
| 7 | g.96121820G>C | CA1727518173 | SLC25A13 | c.1750+19C>G (n.1750+19C>G) c.1753+19C>G (n.1753+19C>G) n.179C>G n.1825+19C>G c.1783+19C>G (n.1783+19C>G) c.898+19C>G (n.898+19C>G) c.1741+19C>G (n.1741+19C>G) n.1996+19C>G n.2554+19C>G n.1776+19C>G | dbSNP |
| 7 | g.96121820G= | CA1727518169 | SLC25A13 | c.1750+19C= (n.1750+19C=) c.1753+19C= (n.1753+19C=) n.179C= n.1825+19C= c.1783+19C= (n.1783+19C=) c.898+19C= (n.898+19C=) c.1741+19C= (n.1741+19C=) n.1996+19C= n.2554+19C= n.1776+19C= | |
| 7 | g.96121820G>T | CA576707807 | SLC25A13 | c.1750+19C>A (n.1750+19C>A) c.1753+19C>A (n.1753+19C>A) n.179C>A n.1825+19C>A c.1783+19C>A (n.1783+19C>A) c.898+19C>A (n.898+19C>A) c.1741+19C>A (n.1741+19C>A) n.1996+19C>A n.2554+19C>A n.1776+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121821A>G | CA2683824733 | SLC25A13 | c.1750+18T>C (n.1750+18T>C) c.1753+18T>C (n.1753+18T>C) n.178T>C n.1825+18T>C c.1783+18T>C (n.1783+18T>C) c.898+18T>C (n.898+18T>C) c.1741+18T>C (n.1741+18T>C) n.1996+18T>C n.2554+18T>C n.1776+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96121822A>G | CA2505283568 | SLC25A13 | c.1750+17T>C (n.1750+17T>C) c.1753+17T>C (n.1753+17T>C) n.177T>C n.1825+17T>C c.1783+17T>C (n.1783+17T>C) c.898+17T>C (n.898+17T>C) c.1741+17T>C (n.1741+17T>C) n.1996+17T>C n.2554+17T>C n.1776+17T>C | |
| 7 | g.96121823C>T | CA2683824734 | SLC25A13 | c.1750+16G>A (n.1750+16G>A) c.1753+16G>A (n.1753+16G>A) n.176G>A n.1825+16G>A c.1783+16G>A (n.1783+16G>A) c.898+16G>A (n.898+16G>A) c.1741+16G>A (n.1741+16G>A) n.1996+16G>A n.2554+16G>A n.1776+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96121824A= | CA1727518176 | SLC25A13 | c.1750+15T= (n.1750+15T=) c.1753+15T= (n.1753+15T=) n.175T= n.1825+15T= c.1783+15T= (n.1783+15T=) c.898+15T= (n.898+15T=) c.1741+15T= (n.1741+15T=) n.1996+15T= n.2554+15T= n.1776+15T= | |
| 7 | g.96121824A>C | CA576707809 | SLC25A13 | c.1750+15T>G (n.1750+15T>G) c.1753+15T>G (n.1753+15T>G) n.175T>G n.1825+15T>G c.1783+15T>G (n.1783+15T>G) c.898+15T>G (n.898+15T>G) c.1741+15T>G (n.1741+15T>G) n.1996+15T>G n.2554+15T>G n.1776+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121824A>T | CA2683824737 | SLC25A13 | c.1750+15T>A (n.1750+15T>A) c.1753+15T>A (n.1753+15T>A) n.175T>A n.1825+15T>A c.1783+15T>A (n.1783+15T>A) c.898+15T>A (n.898+15T>A) c.1741+15T>A (n.1741+15T>A) n.1996+15T>A n.2554+15T>A n.1776+15T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121825C>A | CA2510315947 | SLC25A13 | c.1750+14G>T (n.1750+14G>T) c.1753+14G>T (n.1753+14G>T) n.174G>T n.1825+14G>T c.1783+14G>T (n.1783+14G>T) c.898+14G>T (n.898+14G>T) c.1741+14G>T (n.1741+14G>T) n.1996+14G>T n.2554+14G>T n.1776+14G>T | |
| 7 | g.96121825C= | CA1727518177 | SLC25A13 | c.1750+14G= (n.1750+14G=) c.1753+14G= (n.1753+14G=) n.174G= n.1825+14G= c.1783+14G= (n.1783+14G=) c.898+14G= (n.898+14G=) c.1741+14G= (n.1741+14G=) n.1996+14G= n.2554+14G= n.1776+14G= | |
| 7 | g.96121825C>T | CA1727518178 | SLC25A13 | c.1750+14G>A (n.1750+14G>A) c.1753+14G>A (n.1753+14G>A) n.174G>A n.1825+14G>A c.1783+14G>A (n.1783+14G>A) c.898+14G>A (n.898+14G>A) c.1741+14G>A (n.1741+14G>A) n.1996+14G>A n.2554+14G>A n.1776+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121826A= | CA1727518179 | SLC25A13 | c.1750+13T= (n.1750+13T=) c.1753+13T= (n.1753+13T=) n.173T= n.1825+13T= c.1783+13T= (n.1783+13T=) c.898+13T= (n.898+13T=) c.1741+13T= (n.1741+13T=) n.1996+13T= n.2554+13T= n.1776+13T= | |
| 7 | g.96121826A>G | CA4352805 | SLC25A13 | c.1750+13T>C (n.1750+13T>C) c.1753+13T>C (n.1753+13T>C) n.173T>C n.1825+13T>C c.1783+13T>C (n.1783+13T>C) c.898+13T>C (n.898+13T>C) c.1741+13T>C (n.1741+13T>C) n.1996+13T>C n.2554+13T>C n.1776+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121829A= | CA1727518180 | SLC25A13 | c.1750+10T= (n.1750+10T=) c.1753+10T= (n.1753+10T=) n.170T= n.1825+10T= c.1783+10T= (n.1783+10T=) c.898+10T= (n.898+10T=) c.1741+10T= (n.1741+10T=) n.1996+10T= n.2554+10T= n.1776+10T= | |
| 7 | g.96121829A>G | CA576707810 | SLC25A13 | c.1750+10T>C (n.1750+10T>C) c.1753+10T>C (n.1753+10T>C) n.170T>C n.1825+10T>C c.1783+10T>C (n.1783+10T>C) c.898+10T>C (n.898+10T>C) c.1741+10T>C (n.1741+10T>C) n.1996+10T>C n.2554+10T>C n.1776+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121831T>A | CA4352806 | SLC25A13 | c.1750+8A>T (n.1750+8A>T) c.1753+8A>T (n.1753+8A>T) n.168A>T n.1825+8A>T c.1783+8A>T (n.1783+8A>T) c.898+8A>T (n.898+8A>T) c.1741+8A>T (n.1741+8A>T) n.1996+8A>T n.2554+8A>T n.1776+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121831T= | CA1727518181 | SLC25A13 | c.1750+8A= (n.1750+8A=) c.1753+8A= (n.1753+8A=) n.168A= n.1825+8A= c.1783+8A= (n.1783+8A=) c.898+8A= (n.898+8A=) c.1741+8A= (n.1741+8A=) n.1996+8A= n.2554+8A= n.1776+8A= | |
| 7 | g.96121833C= | CA1727518183 | SLC25A13 | c.1750+6G= (n.1750+6G=) c.1753+6G= (n.1753+6G=) n.166G= n.1825+6G= c.1783+6G= (n.1783+6G=) c.898+6G= (n.898+6G=) c.1741+6G= (n.1741+6G=) n.1996+6G= n.2554+6G= n.1776+6G= | |
| 7 | g.96121833C>T | CA576707811 | SLC25A13 | c.1750+6G>A (n.1750+6G>A) c.1753+6G>A (n.1753+6G>A) n.166G>A n.1825+6G>A c.1783+6G>A (n.1783+6G>A) c.898+6G>A (n.898+6G>A) c.1741+6G>A (n.1741+6G>A) n.1996+6G>A n.2554+6G>A n.1776+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121834C>G | CA645555129 | SLC25A13 | c.1750+5G>C (n.1750+5G>C) c.1753+5G>C (n.1753+5G>C) n.165G>C n.1825+5G>C c.1783+5G>C (n.1783+5G>C) c.898+5G>C (n.898+5G>C) c.1741+5G>C (n.1741+5G>C) n.1996+5G>C n.2554+5G>C n.1776+5G>C | COSMIC |
| 7 | g.96121835A= | CA1727518186 | SLC25A13 | c.1750+4T= (n.1750+4T=) c.1753+4T= (n.1753+4T=) n.164T= n.1825+4T= c.1783+4T= (n.1783+4T=) c.898+4T= (n.898+4T=) c.1741+4T= (n.1741+4T=) n.1996+4T= n.2554+4T= n.1776+4T= | |
| 7 | g.96121835A>C | CA162992445 | SLC25A13 | c.1750+4T>G (n.1750+4T>G) c.1753+4T>G (n.1753+4T>G) n.164T>G n.1825+4T>G c.1783+4T>G (n.1783+4T>G) c.898+4T>G (n.898+4T>G) c.1741+4T>G (n.1741+4T>G) n.1996+4T>G n.2554+4T>G n.1776+4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121836T>A | CA2683824740 | SLC25A13 | c.1750+3A>T (n.1750+3A>T) c.1753+3A>T (n.1753+3A>T) n.163A>T n.1825+3A>T c.1783+3A>T (n.1783+3A>T) c.898+3A>T (n.898+3A>T) c.1741+3A>T (n.1741+3A>T) n.1996+3A>T n.2554+3A>T n.1776+3A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121836T>C | CA576707812 | SLC25A13 | c.1750+3A>G (n.1750+3A>G) c.1753+3A>G (n.1753+3A>G) n.163A>G n.1825+3A>G c.1783+3A>G (n.1783+3A>G) c.898+3A>G (n.898+3A>G) c.1741+3A>G (n.1741+3A>G) n.1996+3A>G n.2554+3A>G n.1776+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121836T= | CA1727518189 | SLC25A13 | c.1750+3A= (n.1750+3A=) c.1753+3A= (n.1753+3A=) n.163A= n.1825+3A= c.1783+3A= (n.1783+3A=) c.898+3A= (n.898+3A=) c.1741+3A= (n.1741+3A=) n.1996+3A= n.2554+3A= n.1776+3A= | |
| 7 | g.96121837A>C | CA368257974 | SLC25A13 | c.1750+2T>G (n.1750+2T>G) c.1753+2T>G (n.1753+2T>G) n.162T>G n.1825+2T>G c.1783+2T>G (n.1783+2T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.1741+2T>G (n.1741+2T>G) n.1996+2T>G n.2554+2T>G n.1776+2T>G | |
| 7 | g.96121837A>G | CA368257975 | SLC25A13 | c.1750+2T>C (n.1750+2T>C) c.1753+2T>C (n.1753+2T>C) n.162T>C n.1825+2T>C c.1783+2T>C (n.1783+2T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.1741+2T>C (n.1741+2T>C) n.1996+2T>C n.2554+2T>C n.1776+2T>C | ClinVar |
| 7 | g.96121837A>T | CA368257976 | SLC25A13 | c.1750+2T>A (n.1750+2T>A) c.1753+2T>A (n.1753+2T>A) n.162T>A n.1825+2T>A c.1783+2T>A (n.1783+2T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.1741+2T>A (n.1741+2T>A) n.1996+2T>A n.2554+2T>A n.1776+2T>A | |
| 7 | g.96121838C>A | CA368257978 | SLC25A13 | c.1750+1G>T (n.1750+1G>T) c.1753+1G>T (n.1753+1G>T) n.161G>T n.1825+1G>T c.1783+1G>T (n.1783+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.1741+1G>T (n.1741+1G>T) n.1996+1G>T n.2554+1G>T n.1776+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121838C= | CA1727518192 | SLC25A13 | c.1750+1G= (n.1750+1G=) c.1753+1G= (n.1753+1G=) n.161G= n.1825+1G= c.1783+1G= (n.1783+1G=) c.898+1G= (n.898+1G=) c.1741+1G= (n.1741+1G=) n.1996+1G= n.2554+1G= n.1776+1G= | |
| 7 | g.96121838C>G | CA4352807 | SLC25A13 | c.1750+1G>C (n.1750+1G>C) c.1753+1G>C (n.1753+1G>C) n.161G>C n.1825+1G>C c.1783+1G>C (n.1783+1G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.1741+1G>C (n.1741+1G>C) n.1996+1G>C n.2554+1G>C n.1776+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121838C>T | CA368257977 | SLC25A13 | c.1750+1G>A (n.1750+1G>A) c.1753+1G>A (n.1753+1G>A) n.161G>A n.1825+1G>A c.1783+1G>A (n.1783+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.1741+1G>A (n.1741+1G>A) n.1996+1G>A n.2554+1G>A n.1776+1G>A | |
| 7 | g.96121839C>A | CA368257979 | SLC25A13 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) n.160G>T n.1825G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.1996G>T n.2554G>T n.1776G>T | |
| 7 | g.96121839C>G | CA368257980 | SLC25A13 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) n.160G>C n.1825G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.1996G>C n.2554G>C n.1776G>C | |
| 7 | g.96121839C>T | CA368257981 | SLC25A13 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) n.160G>A n.1825G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.1996G>A n.2554G>A n.1776G>A | |
| 7 | g.96121840A= | CA1727518199 | SLC25A13 | c.1749T= (p.Gly583=) c.1752T= (p.Gly584=) n.159T= n.1824T= c.1782T= (p.Gly594=) c.897T= (p.Gly299=) c.1740T= (p.Gly580=) n.1995T= n.2553T= n.1775T= | |
| 7 | g.96121840A>C | CA456631755 | SLC25A13 | c.1749T>G (p.Gly583=) c.1752T>G (p.Gly584=) n.159T>G n.1824T>G c.1782T>G (p.Gly594=) c.897T>G (p.Gly299=) c.1740T>G (p.Gly580=) n.1995T>G n.2553T>G n.1775T>G | |
| 7 | g.96121840A>G | CA4352808 | SLC25A13 | c.1749T>C (p.Gly583=) c.1752T>C (p.Gly584=) n.159T>C n.1824T>C c.1782T>C (p.Gly594=) c.897T>C (p.Gly299=) c.1740T>C (p.Gly580=) n.1995T>C n.2553T>C n.1775T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121840A>T | CA456631756 | SLC25A13 | c.1749T>A (p.Gly583=) c.1752T>A (p.Gly584=) n.159T>A n.1824T>A c.1782T>A (p.Gly594=) c.897T>A (p.Gly299=) c.1740T>A (p.Gly580=) n.1995T>A n.2553T>A n.1775T>A | |
| 7 | g.96121841C>A | CA368257982 | SLC25A13 | c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) n.158G>T n.1823G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) n.1994G>T n.2552G>T n.1774G>T | |
| 7 | g.96121841C>G | CA368257983 | SLC25A13 | c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.158G>C n.1823G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.1994G>C n.2552G>C n.1774G>C | |
| 7 | g.96121841C>T | CA368257984 | SLC25A13 | c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) n.158G>A n.1823G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.1739G>A (p.Gly580Asp) n.1994G>A n.2552G>A n.1774G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121842C>A | CA368257985 | SLC25A13 | c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) n.157G>T n.1822G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.1738G>T (p.Gly580Cys) n.1993G>T n.2551G>T n.1773G>T | |
| 7 | g.96121842C>G | CA368257986 | SLC25A13 | c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) n.157G>C n.1822G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.1993G>C n.2551G>C n.1773G>C | |
| 7 | g.96121842C>T | CA368257987 | SLC25A13 | c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) n.157G>A n.1822G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.1738G>A (p.Gly580Ser) n.1993G>A n.2551G>A n.1773G>A | |
| 7 | g.96121843A>C | CA456632252 | SLC25A13 | c.1746T>G (p.Ala582=) c.1749T>G (p.Ala583=) n.156T>G n.1821T>G c.1779T>G (p.Ala593=) c.894T>G (p.Ala298=) c.1737T>G (p.Ala579=) n.1992T>G n.2550T>G n.1772T>G | |
| 7 | g.96121843A>G | CA456632253 | SLC25A13 | c.1746T>C (p.Ala582=) c.1749T>C (p.Ala583=) n.156T>C n.1821T>C c.1779T>C (p.Ala593=) c.894T>C (p.Ala298=) c.1737T>C (p.Ala579=) n.1992T>C n.2550T>C n.1772T>C | |
| 7 | g.96121843A>T | CA456632254 | SLC25A13 | c.1746T>A (p.Ala582=) c.1749T>A (p.Ala583=) n.156T>A n.1821T>A c.1779T>A (p.Ala593=) c.894T>A (p.Ala298=) c.1737T>A (p.Ala579=) n.1992T>A n.2550T>A n.1772T>A | |
| 7 | g.96121844G>A | CA368257988 | SLC25A13 | c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.155C>T n.1820C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) n.1991C>T n.2549C>T n.1771C>T | dbSNP |
| 7 | g.96121844G>C | CA4352809 | SLC25A13 | c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.155C>G n.1820C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) n.1991C>G n.2549C>G n.1771C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121844G= | CA1727518204 | SLC25A13 | c.1745C= (p.Ala582=) c.1748C= (p.Ala583=) n.155C= n.1820C= c.1778C= (p.Ala593=) c.893C= (p.Ala298=) c.1736C= (p.Ala579=) n.1991C= n.2549C= n.1771C= | |
| 7 | g.96121844G>T | CA368257989 | SLC25A13 | c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.155C>A n.1820C>A c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) n.1991C>A n.2549C>A n.1771C>A | |
| 7 | g.96121845C>A | CA368257992 | SLC25A13 | c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.154G>T n.1819G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) n.1990G>T n.2548G>T n.1770G>T | |
| 7 | g.96121845C>G | CA368257991 | SLC25A13 | c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.154G>C n.1819G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) n.1990G>C n.2548G>C n.1770G>C | |
| 7 | g.96121845C>T | CA368257990 | SLC25A13 | c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.154G>A n.1819G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) n.1990G>A n.2548G>A n.1770G>A | |
| 7 | g.96121846T>A | CA456632255 | SLC25A13 | c.1743A>T (p.Gly581=) c.1746A>T (p.Gly582=) n.153A>T n.1818A>T c.1776A>T (p.Gly592=) c.891A>T (p.Gly297=) c.1734A>T (p.Gly578=) n.1989A>T n.2547A>T n.1769A>T | |
| 7 | g.96121846T>C | CA456632256 | SLC25A13 | c.1743A>G (p.Gly581=) c.1746A>G (p.Gly582=) n.153A>G n.1818A>G c.1776A>G (p.Gly592=) c.891A>G (p.Gly297=) c.1734A>G (p.Gly578=) n.1989A>G n.2547A>G n.1769A>G | |
| 7 | g.96121846T>G | CA456632257 | SLC25A13 | c.1743A>C (p.Gly581=) c.1746A>C (p.Gly582=) n.153A>C n.1818A>C c.1776A>C (p.Gly592=) c.891A>C (p.Gly297=) c.1734A>C (p.Gly578=) n.1989A>C n.2547A>C n.1769A>C | |
| 7 | g.96121847C>A | CA368257993 | SLC25A13 | c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.152G>T n.1817G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) n.1988G>T n.2546G>T n.1768G>T | |
| 7 | g.96121847C>G | CA368257994 | SLC25A13 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.152G>C n.1817G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.1988G>C n.2546G>C n.1768G>C | |
| 7 | g.96121847C>T | CA368257995 | SLC25A13 | c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.152G>A n.1817G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.1733G>A (p.Gly578Glu) n.1988G>A n.2546G>A n.1768G>A | |
| 7 | g.96121848C>A | CA368257996 | SLC25A13 | c.1741G>T (p.Gly581Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.151G>T n.1816G>T c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.1732G>T (p.Gly578Ter) n.1987G>T n.2545G>T n.1767G>T | |
| 7 | g.96121848C>G | CA368257997 | SLC25A13 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.151G>C n.1816G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.1987G>C n.2545G>C n.1767G>C | |
| 7 | g.96121848C>T | CA368257998 | SLC25A13 | c.1741G>A (p.Gly581Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.151G>A n.1816G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1732G>A (p.Gly578Arg) n.1987G>A n.2545G>A n.1767G>A | |
| 7 | g.96121849C>A | CA368257999 | SLC25A13 | c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.1743G>T (p.Lys581Asn) n.150G>T n.1815G>T c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1731G>T (p.Lys577Asn) n.1986G>T n.2544G>T n.1766G>T | |
| 7 | g.96121849C= | CA1727518210 | SLC25A13 | c.1740G= (p.Lys580=) c.1743G= (p.Lys581=) n.150G= n.1815G= c.1773G= (p.Lys591=) c.888G= (p.Lys296=) c.1731G= (p.Lys577=) n.1986G= n.2544G= n.1766G= | |
| 7 | g.96121849C>G | CA368258000 | SLC25A13 | c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.1743G>C (p.Lys581Asn) n.150G>C n.1815G>C c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1731G>C (p.Lys577Asn) n.1986G>C n.2544G>C n.1766G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121849C>T | CA456632258 | SLC25A13 | c.1740G>A (p.Lys580=) c.1743G>A (p.Lys581=) n.150G>A n.1815G>A c.1773G>A (p.Lys591=) c.888G>A (p.Lys296=) c.1731G>A (p.Lys577=) n.1986G>A n.2544G>A n.1766G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121850T>A | CA368258001 | SLC25A13 | c.1739A>T (p.Lys580Met) c.1742A>T (p.Lys581Met) n.149A>T n.1814A>T c.1772A>T (p.Lys591Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1730A>T (p.Lys577Met) n.1985A>T n.2543A>T n.1765A>T | |
| 7 | g.96121850T>C | CA4352810 | SLC25A13 | c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.149A>G n.1814A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.1985A>G n.2543A>G n.1765A>G | dbSNP ExAC |
| 7 | g.96121850T>G | CA368258002 | SLC25A13 | c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.149A>C n.1814A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.1985A>C n.2543A>C n.1765A>C | |
| 7 | g.96121850T= | CA1727518215 | SLC25A13 | c.1739A= (p.Lys580=) c.1742A= (p.Lys581=) n.149A= n.1814A= c.1772A= (p.Lys591=) c.887A= (p.Lys296=) c.1730A= (p.Lys577=) n.1985A= n.2543A= n.1765A= | |
| 7 | g.96121851T>A | CA368258003 | SLC25A13 | c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.148A>T n.1813A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.1984A>T n.2542A>T n.1764A>T | |
| 7 | g.96121851T>C | CA368258004 | SLC25A13 | c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.148A>G n.1813A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.1984A>G n.2542A>G n.1764A>G | |
| 7 | g.96121851T>G | CA368258005 | SLC25A13 | c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.148A>C n.1813A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.1984A>C n.2542A>C n.1764A>C | |
| 7 | g.96121852C>A | CA368258007 | SLC25A13 | c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1740G>T (p.Trp580Cys) n.147G>T n.1812G>T c.1770G>T (p.Trp590Cys) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.1728G>T (p.Trp576Cys) n.1983G>T n.2541G>T n.1763G>T | |
| 7 | g.96121852C>G | CA368258008 | SLC25A13 | c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1740G>C (p.Trp580Cys) n.147G>C n.1812G>C c.1770G>C (p.Trp590Cys) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.1728G>C (p.Trp576Cys) n.1983G>C n.2541G>C n.1763G>C | |
| 7 | g.96121852C>T | CA368258006 | SLC25A13 | c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1740G>A (p.Trp580Ter) n.147G>A n.1812G>A c.1770G>A (p.Trp590Ter) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.1728G>A (p.Trp576Ter) n.1983G>A n.2541G>A n.1763G>A |