Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
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n.1741_1917-31del
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n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121734G>ACA368257912SLC25A13c.1762C>T (p.Arg588Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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7g.96121734G=CA1727517996SLC25A13c.1762C= (p.Arg588=)
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7g.96121734G>TCA456631724SLC25A13c.1762C>A (p.Arg588=)
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n.265C>A
n.1837C>A
c.1795C>A (p.Arg599=)
c.910C>A (p.Arg304=)
c.1753C>A (p.Arg585=)
n.2008C>A
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c.909T>C (p.Phe303=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.906A>G (p.Val302=)
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n.1784A>G
7g.96121738T>GCA456631734SLC25A13c.1758A>C (p.Val586=)
c.1761A>C (p.Val587=)
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c.1791A>C (p.Val597=)
c.906A>C (p.Val302=)
c.1749A>C (p.Val583=)
n.2004A>C
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7g.96121739A>CCA368257931SLC25A13c.1757T>G (p.Val586Gly)
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c.905T>C (p.Val302Ala)
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7g.96121739A>TCA368257929SLC25A13c.1757T>A (p.Val586Glu)
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7g.96121740C>ACA368257933SLC25A13c.1756G>T (p.Val586Leu)
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n.2002G>T
n.2560G>T
n.1782G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121740C=CA1727518010SLC25A13c.1756G= (p.Val586=)
c.1759G= (p.Val587=)
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n.1831G=
c.1789G= (p.Val597=)
c.904G= (p.Val302=)
c.1747G= (p.Val583=)
n.2002G=
n.2560G=
n.1782G=
7g.96121740C>GCA368257934SLC25A13c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
n.259G>C
n.1831G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
n.2002G>C
n.2560G>C
n.1782G>C
7g.96121740C>TCA368257936SLC25A13c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
n.259G>A
n.1831G>A
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
n.2002G>A
n.2560G>A
n.1782G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121741A>CCA456631738SLC25A13c.1755T>G (p.Arg585=)
c.1758T>G (p.Arg586=)
n.258T>G
n.1830T>G
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c.903T>G (p.Arg301=)
c.1746T>G (p.Arg582=)
n.2001T>G
n.2559T>G
n.1781T>G
7g.96121741A>GCA456631736SLC25A13c.1755T>C (p.Arg585=)
c.1758T>C (p.Arg586=)
n.258T>C
n.1830T>C
c.1788T>C (p.Arg596=)
c.903T>C (p.Arg301=)
c.1746T>C (p.Arg582=)
n.2001T>C
n.2559T>C
n.1781T>C
7g.96121741A>TCA456631737SLC25A13c.1755T>A (p.Arg585=)
c.1758T>A (p.Arg586=)
n.258T>A
n.1830T>A
c.1788T>A (p.Arg596=)
c.903T>A (p.Arg301=)
c.1746T>A (p.Arg582=)
n.2001T>A
n.2559T>A
n.1781T>A
7g.96121742C>ACA368257938SLC25A13c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.257G>T
n.1829G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
n.2000G>T
n.2558G>T
n.1780G>T
7g.96121742C=CA1727518012SLC25A13c.1754G= (p.Arg585=)
c.1757G= (p.Arg586=)
n.257G=
n.1829G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.902G= (p.Arg301=)
c.1745G= (p.Arg582=)
n.2000G=
n.2558G=
n.1780G=
7g.96121742C>GCA368257940SLC25A13c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
n.257G>C
n.1829G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
n.2000G>C
n.2558G>C
n.1780G>C
 gnomAD v4
7g.96121742C>TCA4352787SLC25A13c.1754G>A (p.Arg585His)
c.1757G>A (p.Arg586His)
n.257G>A
n.1829G>A
c.1787G>A (p.Arg596His)
c.902G>A (p.Arg301His)
c.1745G>A (p.Arg582His)
n.2000G>A
n.2558G>A
n.1780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121743G>ACA4352788SLC25A13c.1753C>T (p.Arg585Cys)
c.1756C>T (p.Arg586Cys)
n.256C>T
n.1828C>T
c.1786C>T (p.Arg596Cys)
c.901C>T (p.Arg301Cys)
c.1744C>T (p.Arg582Cys)
n.1999C>T
n.2557C>T
n.1779C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
7g.96121743G>CCA368257943SLC25A13c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.256C>G
n.1828C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
n.1999C>G
n.2557C>G
n.1779C>G
7g.96121743G=CA1727518015SLC25A13c.1753C= (p.Arg585=)
c.1756C= (p.Arg586=)
n.256C=
n.1828C=
c.1786C= (p.Arg596=)
c.901C= (p.Arg301=)
c.1744C= (p.Arg582=)
n.1999C=
n.2557C=
n.1779C=
7g.96121743G>TCA368257945SLC25A13c.1753C>A (p.Arg585Ser)
c.1756C>A (p.Arg586Ser)
n.256C>A
n.1828C>A
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.901C>A (p.Arg301Ser)
c.1744C>A (p.Arg582Ser)
n.1999C>A
n.2557C>A
n.1779C>A
7g.96121744A=CA1727518021SLC25A13c.1752T= (p.Ala584=)
c.1755T= (p.Ala585=)
n.255T=
n.1827T=
c.1785T= (p.Ala595=)
c.900T= (p.Ala300=)
c.1743T= (p.Ala581=)
n.1998T=
n.2556T=
n.1778T=
7g.96121744A>CCA456631741SLC25A13c.1752T>G (p.Ala584=)
c.1755T>G (p.Ala585=)
n.255T>G
n.1827T>G
c.1785T>G (p.Ala595=)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.1743T>G (p.Ala581=)
n.1998T>G
n.2556T>G
n.1778T>G
7g.96121744A>GCA4352789SLC25A13c.1752T>C (p.Ala584=)
c.1755T>C (p.Ala585=)
n.255T>C
n.1827T>C
c.1785T>C (p.Ala595=)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.1743T>C (p.Ala581=)
n.1998T>C
n.2556T>C
n.1778T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121744A>TCA456631742SLC25A13c.1752T>A (p.Ala584=)
c.1755T>A (p.Ala585=)
n.255T>A
n.1827T>A
c.1785T>A (p.Ala595=)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.1743T>A (p.Ala581=)
n.1998T>A
n.2556T>A
n.1778T>A
7g.96121745G>ACA368257948SLC25A13c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
n.254C>T
n.1826C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
n.1997C>T
n.2555C>T
n.1777C>T
7g.96121745G>CCA368257950SLC25A13c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
n.254C>G
n.1826C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
n.1997C>G
n.2555C>G
n.1777C>G
7g.96121745G>TCA368257952SLC25A13c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
n.254C>A
n.1826C>A
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
n.1997C>A
n.2555C>A
n.1777C>A
7g.96121746C>ACA368257956SLC25A13c.1751-1G>T (n.1751-1G>T)
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
n.253G>T
n.1826-1G>T
c.1784-1G>T (n.1784-1G>T)
c.899-1G>T (n.899-1G>T)
c.1742-1G>T (n.1742-1G>T)
n.1997-1G>T
n.2555-1G>T
n.1777-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121746C>GCA368257958SLC25A13c.1751-1G>C (n.1751-1G>C)
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
n.253G>C
n.1826-1G>C
c.1784-1G>C (n.1784-1G>C)
c.899-1G>C (n.899-1G>C)
c.1742-1G>C (n.1742-1G>C)
n.1997-1G>C
n.2555-1G>C
n.1777-1G>C
7g.96121746C>TCA368257954SLC25A13c.1751-1G>A (n.1751-1G>A)
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
n.253G>A
n.1826-1G>A
c.1784-1G>A (n.1784-1G>A)
c.899-1G>A (n.899-1G>A)
c.1742-1G>A (n.1742-1G>A)
n.1997-1G>A
n.2555-1G>A
n.1777-1G>A
7g.96121747T>ACA368257960SLC25A13c.1751-2A>T (n.1751-2A>T)
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
n.252A>T
n.1826-2A>T
c.1784-2A>T (n.1784-2A>T)
c.899-2A>T (n.899-2A>T)
c.1742-2A>T (n.1742-2A>T)
n.1997-2A>T
n.2555-2A>T
n.1777-2A>T
7g.96121747T>CCA368257962SLC25A13c.1751-2A>G (n.1751-2A>G)
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
n.252A>G
n.1826-2A>G
c.1784-2A>G (n.1784-2A>G)
c.899-2A>G (n.899-2A>G)
c.1742-2A>G (n.1742-2A>G)
n.1997-2A>G
n.2555-2A>G
n.1777-2A>G
7g.96121747T>GCA368257964SLC25A13c.1751-2A>C (n.1751-2A>C)
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
n.252A>C
n.1826-2A>C
c.1784-2A>C (n.1784-2A>C)
c.899-2A>C (n.899-2A>C)
c.1742-2A>C (n.1742-2A>C)
n.1997-2A>C
n.2555-2A>C
n.1777-2A>C
7g.96121748T=CA1727518028SLC25A13c.1751-3A= (n.1751-3A=)
c.1754-3A= (n.1754-3A=)
n.251A=
n.1826-3A=
c.1784-3A= (n.1784-3A=)
c.899-3A= (n.899-3A=)
c.1742-3A= (n.1742-3A=)
n.1997-3A=
n.2555-3A=
n.1777-3A=
7g.96121748_96121749insACA4352790SLC25A13c.1751-4_1751-3insT (n.1751-4_1751-3insT)
c.1754-4_1754-3insT (n.1754-4_1754-3insT)
n.250_251insT
n.1826-4_1826-3insT
c.1784-4_1784-3insT (n.1784-4_1784-3insT)
c.899-4_899-3insT (n.899-4_899-3insT)
c.1742-4_1742-3insT (n.1742-4_1742-3insT)
n.1997-4_1997-3insT
n.2555-4_2555-3insT
n.1777-4_1777-3insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121749_96121750delinsTACA1727518037SLC25A13c.1751-5_1751-4delinsTA (n.1751-5_1751-4delinsTA)
c.1754-5_1754-4delinsTA (n.1754-5_1754-4delinsTA)
n.249_250delinsTA
n.1826-5_1826-4delinsTA
c.1784-5_1784-4delinsTA (n.1784-5_1784-4delinsTA)
c.899-5_899-4delinsTA (n.899-5_899-4delinsTA)
c.1742-5_1742-4delinsTA (n.1742-5_1742-4delinsTA)
n.1997-5_1997-4delinsTA
n.2555-5_2555-4delinsTA
n.1777-5_1777-4delinsTA
7g.96121749_96121750insTGGAGAAATCCA2580077914SLC25A13c.1751-5_1751-4insGATTTCTCCA (n.1751-5_1751-4insGATTTCTCCA)
c.1754-5_1754-4insGATTTCTCCA (n.1754-5_1754-4insGATTTCTCCA)
n.249_250insGATTTCTCCA
n.1826-5_1826-4insGATTTCTCCA
c.1784-5_1784-4insGATTTCTCCA (n.1784-5_1784-4insGATTTCTCCA)
c.899-5_899-4insGATTTCTCCA (n.899-5_899-4insGATTTCTCCA)
c.1742-5_1742-4insGATTTCTCCA (n.1742-5_1742-4insGATTTCTCCA)
n.1997-5_1997-4insGATTTCTCCA
n.2555-5_2555-4insGATTTCTCCA
n.1777-5_1777-4insGATTTCTCCA
 ClinVar
7g.96121756dupCA576707799SLC25A13c.1751-5dup (n.1751-5dup)
c.1754-5dup (n.1754-5dup)
n.249dup
n.1826-5dup
c.1784-5dup (n.1784-5dup)
c.899-5dup (n.899-5dup)
c.1742-5dup (n.1742-5dup)
n.1997-5dup
n.2555-5dup
n.1777-5dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121756delCA913187288SLC25A13c.1751-5del (n.1751-5del)
c.1754-5del (n.1754-5del)
n.249del
n.1826-5del
c.1784-5del (n.1784-5del)
c.899-5del (n.899-5del)
c.1742-5del (n.1742-5del)
n.1997-5del
n.2555-5del
n.1777-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121751A>GCA2683824663SLC25A13c.1751-6T>C (n.1751-6T>C)
c.1754-6T>C (n.1754-6T>C)
n.248T>C
n.1826-6T>C
c.1784-6T>C (n.1784-6T>C)
c.899-6T>C (n.899-6T>C)
c.1742-6T>C (n.1742-6T>C)
n.1997-6T>C
n.2555-6T>C
n.1777-6T>C
 gnomAD v4
7g.96121752A>GCA2573142521SLC25A13c.1751-7T>C (n.1751-7T>C)
c.1754-7T>C (n.1754-7T>C)
n.247T>C
n.1826-7T>C
c.1784-7T>C (n.1784-7T>C)
c.899-7T>C (n.899-7T>C)
c.1742-7T>C (n.1742-7T>C)
n.1997-7T>C
n.2555-7T>C
n.1777-7T>C
 ClinVar dbSNP
7g.96121753A=CA1727518046SLC25A13c.1751-8T= (n.1751-8T=)
c.1754-8T= (n.1754-8T=)
n.246T=
n.1826-8T=
c.1784-8T= (n.1784-8T=)
c.899-8T= (n.899-8T=)
c.1742-8T= (n.1742-8T=)
n.1997-8T=
n.2555-8T=
n.1777-8T=
7g.96121753A>GCA1104720018SLC25A13c.1751-8T>C (n.1751-8T>C)
c.1754-8T>C (n.1754-8T>C)
n.246T>C
n.1826-8T>C
c.1784-8T>C (n.1784-8T>C)
c.899-8T>C (n.899-8T>C)
c.1742-8T>C (n.1742-8T>C)
n.1997-8T>C
n.2555-8T>C
n.1777-8T>C
 dbSNP
7g.96121754A>CCA2580077915SLC25A13c.1751-9T>G (n.1751-9T>G)
c.1754-9T>G (n.1754-9T>G)
n.245T>G
n.1826-9T>G
c.1784-9T>G (n.1784-9T>G)
c.899-9T>G (n.899-9T>G)
c.1742-9T>G (n.1742-9T>G)
n.1997-9T>G
n.2555-9T>G
n.1777-9T>G
 ClinVar
7g.96121754A>GCA2697557414SLC25A13c.1751-9T>C (n.1751-9T>C)
c.1754-9T>C (n.1754-9T>C)
n.245T>C
n.1826-9T>C
c.1784-9T>C (n.1784-9T>C)
c.899-9T>C (n.899-9T>C)
c.1742-9T>C (n.1742-9T>C)
n.1997-9T>C
n.2555-9T>C
n.1777-9T>C
 ClinVar
7g.96121754A>TCA2777031452SLC25A13c.1751-9T>A (n.1751-9T>A)
c.1754-9T>A (n.1754-9T>A)
n.245T>A
n.1826-9T>A
c.1784-9T>A (n.1784-9T>A)
c.899-9T>A (n.899-9T>A)
c.1742-9T>A (n.1742-9T>A)
n.1997-9T>A
n.2555-9T>A
n.1777-9T>A
7g.96121754_96121757delinsAAATCA1727518047SLC25A13c.1751-12_1751-9delinsATTT (n.1751-12_1751-9delinsATTT)
c.1754-12_1754-9delinsATTT (n.1754-12_1754-9delinsATTT)
n.242_245delinsATTT
n.1826-12_1826-9delinsATTT
c.1784-12_1784-9delinsATTT (n.1784-12_1784-9delinsATTT)
c.899-12_899-9delinsATTT (n.899-12_899-9delinsATTT)
c.1742-12_1742-9delinsATTT (n.1742-12_1742-9delinsATTT)
n.1997-12_1997-9delinsATTT
n.2555-12_2555-9delinsATTT
n.1777-12_1777-9delinsATTT
7g.96121755_96121757delCA4352791SLC25A13c.1751-12_1751-10del (n.1751-12_1751-10del)
c.1754-12_1754-10del (n.1754-12_1754-10del)
n.242_244del
n.1826-12_1826-10del
c.1784-12_1784-10del (n.1784-12_1784-10del)
c.899-12_899-10del (n.899-12_899-10del)
c.1742-12_1742-10del (n.1742-12_1742-10del)
n.1997-12_1997-10del
n.2555-12_2555-10del
n.1777-12_1777-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121756A=CA1727518054SLC25A13c.1751-11T= (n.1751-11T=)
c.1754-11T= (n.1754-11T=)
n.243T=
n.1826-11T=
c.1784-11T= (n.1784-11T=)
c.899-11T= (n.899-11T=)
c.1742-11T= (n.1742-11T=)
n.1997-11T=
n.2555-11T=
n.1777-11T=
7g.96121756A>CCA1727518049SLC25A13c.1751-11T>G (n.1751-11T>G)
c.1754-11T>G (n.1754-11T>G)
n.243T>G
n.1826-11T>G
c.1784-11T>G (n.1784-11T>G)
c.899-11T>G (n.899-11T>G)
c.1742-11T>G (n.1742-11T>G)
n.1997-11T>G
n.2555-11T>G
n.1777-11T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121756A>TCA2683824664SLC25A13c.1751-11T>A (n.1751-11T>A)
c.1754-11T>A (n.1754-11T>A)
n.243T>A
n.1826-11T>A
c.1784-11T>A (n.1784-11T>A)
c.899-11T>A (n.899-11T>A)
c.1742-11T>A (n.1742-11T>A)
n.1997-11T>A
n.2555-11T>A
n.1777-11T>A
 gnomAD v4
7g.96121757T>CCA4352792SLC25A13c.1751-12A>G (n.1751-12A>G)
c.1754-12A>G (n.1754-12A>G)
n.242A>G
n.1826-12A>G
c.1784-12A>G (n.1784-12A>G)
c.899-12A>G (n.899-12A>G)
c.1742-12A>G (n.1742-12A>G)
n.1997-12A>G
n.2555-12A>G
n.1777-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121757T=CA1727518058SLC25A13c.1751-12A= (n.1751-12A=)
c.1754-12A= (n.1754-12A=)
n.242A=
n.1826-12A=
c.1784-12A= (n.1784-12A=)
c.899-12A= (n.899-12A=)
c.1742-12A= (n.1742-12A=)
n.1997-12A=
n.2555-12A=
n.1777-12A=
7g.96121759G>ACA576707800SLC25A13c.1751-14C>T (n.1751-14C>T)
c.1754-14C>T (n.1754-14C>T)
n.240C>T
n.1826-14C>T
c.1784-14C>T (n.1784-14C>T)
c.899-14C>T (n.899-14C>T)
c.1742-14C>T (n.1742-14C>T)
n.1997-14C>T
n.2555-14C>T
n.1777-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121759G>CCA162992386SLC25A13c.1751-14C>G (n.1751-14C>G)
c.1754-14C>G (n.1754-14C>G)
n.240C>G
n.1826-14C>G
c.1784-14C>G (n.1784-14C>G)
c.899-14C>G (n.899-14C>G)
c.1742-14C>G (n.1742-14C>G)
n.1997-14C>G
n.2555-14C>G
n.1777-14C>G
 dbSNP
7g.96121759G=CA1727518062SLC25A13c.1751-14C= (n.1751-14C=)
c.1754-14C= (n.1754-14C=)
n.240C=
n.1826-14C=
c.1784-14C= (n.1784-14C=)
c.899-14C= (n.899-14C=)
c.1742-14C= (n.1742-14C=)
n.1997-14C=
n.2555-14C=
n.1777-14C=
7g.96121760A=CA1727518067SLC25A13c.1751-15T= (n.1751-15T=)
c.1754-15T= (n.1754-15T=)
n.239T=
n.1826-15T=
c.1784-15T= (n.1784-15T=)
c.899-15T= (n.899-15T=)
c.1742-15T= (n.1742-15T=)
n.1997-15T=
n.2555-15T=
n.1777-15T=
7g.96121760A>CCA2683824671SLC25A13c.1751-15T>G (n.1751-15T>G)
c.1754-15T>G (n.1754-15T>G)
n.239T>G
n.1826-15T>G
c.1784-15T>G (n.1784-15T>G)
c.899-15T>G (n.899-15T>G)
c.1742-15T>G (n.1742-15T>G)
n.1997-15T>G
n.2555-15T>G
n.1777-15T>G
 gnomAD v4
7g.96121760A>GCA4352793SLC25A13c.1751-15T>C (n.1751-15T>C)
c.1754-15T>C (n.1754-15T>C)
n.239T>C
n.1826-15T>C
c.1784-15T>C (n.1784-15T>C)
c.899-15T>C (n.899-15T>C)
c.1742-15T>C (n.1742-15T>C)
n.1997-15T>C
n.2555-15T>C
n.1777-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121761_96121763delCA2566489457SLC25A13c.1751-17_1751-15del (n.1751-17_1751-15del)
c.1754-17_1754-15del (n.1754-17_1754-15del)
n.237_239del
n.1826-17_1826-15del
c.1784-17_1784-15del (n.1784-17_1784-15del)
c.899-17_899-15del (n.899-17_899-15del)
c.1742-17_1742-15del (n.1742-17_1742-15del)
n.1997-17_1997-15del
n.2555-17_2555-15del
n.1777-17_1777-15del
7g.96121760_96121761insAGAGATTTAGGGAAATGTTCA2740867825SLC25A13c.1751-16_1751-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1751-16_1751-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
c.1754-16_1754-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1754-16_1754-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
n.238_239insAACATTTCCCTAAATCTCT
n.1826-16_1826-15insAACATTTCCCTAAATCTCT
c.1784-16_1784-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1784-16_1784-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
c.899-16_899-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.899-16_899-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
c.1742-16_1742-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1742-16_1742-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
n.1997-16_1997-15insAACATTTCCCTAAATCTCT
n.2555-16_2555-15insAACATTTCCCTAAATCTCT
n.1777-16_1777-15insAACATTTCCCTAAATCTCT
7g.96121761_96121762insGAGTGTCA2565658991SLC25A13c.1751-17_1751-16insACACTC (n.1751-17_1751-16insACACTC)
c.1754-17_1754-16insACACTC (n.1754-17_1754-16insACACTC)
n.237_238insACACTC
n.1826-17_1826-16insACACTC
c.1784-17_1784-16insACACTC (n.1784-17_1784-16insACACTC)
c.899-17_899-16insACACTC (n.899-17_899-16insACACTC)
c.1742-17_1742-16insACACTC (n.1742-17_1742-16insACACTC)
n.1997-17_1997-16insACACTC
n.2555-17_2555-16insACACTC
n.1777-17_1777-16insACACTC
7g.96121763A>CCA2715169875SLC25A13c.1751-18T>G (n.1751-18T>G)
c.1754-18T>G (n.1754-18T>G)
n.236T>G
n.1826-18T>G
c.1784-18T>G (n.1784-18T>G)
c.899-18T>G (n.899-18T>G)
c.1742-18T>G (n.1742-18T>G)
n.1997-18T>G
n.2555-18T>G
n.1777-18T>G
 dbSNP
7g.96121765T>ACA1104720026SLC25A13c.1751-20A>T (n.1751-20A>T)
c.1754-20A>T (n.1754-20A>T)
n.234A>T
n.1826-20A>T
c.1784-20A>T (n.1784-20A>T)
c.899-20A>T (n.899-20A>T)
c.1742-20A>T (n.1742-20A>T)
n.1997-20A>T
n.2555-20A>T
n.1777-20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121765T=CA1727518076SLC25A13c.1751-20A= (n.1751-20A=)
c.1754-20A= (n.1754-20A=)
n.234A=
n.1826-20A=
c.1784-20A= (n.1784-20A=)
c.899-20A= (n.899-20A=)
c.1742-20A= (n.1742-20A=)
n.1997-20A=
n.2555-20A=
n.1777-20A=
7g.96121766_96121767insGGCCGGGCGCGGTGGCTCCA1104720025SLC25A13c.1751-20_1751-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1751-20_1751-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
c.1754-20_1754-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1754-20_1754-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
n.234_235insGCCACCGCGCCCGGCCGA
n.1826-20_1826-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA
c.1784-20_1784-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1784-20_1784-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
c.899-20_899-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.899-20_899-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
c.1742-20_1742-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1742-20_1742-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
n.1997-20_1997-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA
n.2555-20_2555-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA
n.1777-20_1777-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121766C=CA1727518091SLC25A13c.1751-21G= (n.1751-21G=)
c.1754-21G= (n.1754-21G=)
n.233G=
n.1826-21G=
c.1784-21G= (n.1784-21G=)
c.899-21G= (n.899-21G=)
c.1742-21G= (n.1742-21G=)
n.1997-21G=
n.2555-21G=
n.1777-21G=
7g.96121766C>GCA4352794SLC25A13c.1751-21G>C (n.1751-21G>C)
c.1754-21G>C (n.1754-21G>C)
n.233G>C
n.1826-21G>C
c.1784-21G>C (n.1784-21G>C)
c.899-21G>C (n.899-21G>C)
c.1742-21G>C (n.1742-21G>C)
n.1997-21G>C
n.2555-21G>C
n.1777-21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121766C>TCA2523229839SLC25A13c.1751-21G>A (n.1751-21G>A)
c.1754-21G>A (n.1754-21G>A)
n.233G>A
n.1826-21G>A
c.1784-21G>A (n.1784-21G>A)
c.899-21G>A (n.899-21G>A)
c.1742-21G>A (n.1742-21G>A)
n.1997-21G>A
n.2555-21G>A
n.1777-21G>A
 ClinVar
7g.96121768_96121769delCA2578945836SLC25A13c.1751-22_1751-21del (n.1751-22_1751-21del)
c.1754-22_1754-21del (n.1754-22_1754-21del)
n.232_233del
n.1826-22_1826-21del
c.1784-22_1784-21del (n.1784-22_1784-21del)
c.899-22_899-21del (n.899-22_899-21del)
c.1742-22_1742-21del (n.1742-22_1742-21del)
n.1997-22_1997-21del
n.2555-22_2555-21del
n.1777-22_1777-21del
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGCA2683824680SLC25A13c.1751-22_1751-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTCA2683824681SLC25A13c.1751-22_1751-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1751-22_1751-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.1754-22_1754-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1754-22_1754-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
n.232_233insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.1826-22_1826-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
c.1784-22_1784-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1784-22_1784-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.899-22_899-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.899-22_899-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.1742-22_1742-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1742-22_1742-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
n.1997-22_1997-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.2555-22_2555-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.1777-22_1777-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGCA2683824678SLC25A13c.1751-22_1751-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGCA576707801SLC25A13c.1751-22_1751-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v2
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGCA1104720029SLC25A13c.1751-22_1751-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGAGGTGTTGGCAGTGGCA2683824677SLC25A13c.1751-22_1751-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGAGGTGTTGGCAGTGGAAAGGGGTTCGGGCTCGGGGGGCGGGGGGCA2683824674SLC25A13c.1751-22_1751-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
7g.96121767A>GCA2499219081SLC25A13c.1751-22T>C (n.1751-22T>C)
c.1754-22T>C (n.1754-22T>C)
n.232T>C
n.1826-22T>C
c.1784-22T>C (n.1784-22T>C)
c.899-22T>C (n.899-22T>C)
c.1742-22T>C (n.1742-22T>C)
n.1997-22T>C
n.2555-22T>C
n.1777-22T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121768C>ACA1727518102SLC25A13c.1751-23G>T (n.1751-23G>T)
c.1754-23G>T (n.1754-23G>T)
n.231G>T
n.1826-23G>T
c.1784-23G>T (n.1784-23G>T)
c.899-23G>T (n.899-23G>T)
c.1742-23G>T (n.1742-23G>T)
n.1997-23G>T
n.2555-23G>T
n.1777-23G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121768C=CA1727518096SLC25A13c.1751-23G= (n.1751-23G=)
c.1754-23G= (n.1754-23G=)
n.231G=
n.1826-23G=
c.1784-23G= (n.1784-23G=)
c.899-23G= (n.899-23G=)
c.1742-23G= (n.1742-23G=)
n.1997-23G=
n.2555-23G=
n.1777-23G=
7g.96121768C>GCA2683824684SLC25A13c.1751-23G>C (n.1751-23G>C)
c.1754-23G>C (n.1754-23G>C)
n.231G>C
n.1826-23G>C
c.1784-23G>C (n.1784-23G>C)
c.899-23G>C (n.899-23G>C)
c.1742-23G>C (n.1742-23G>C)
n.1997-23G>C
n.2555-23G>C
n.1777-23G>C
 gnomAD v4
7g.96121768C>TCA576707802SLC25A13c.1751-23G>A (n.1751-23G>A)
c.1754-23G>A (n.1754-23G>A)
n.231G>A
n.1826-23G>A
c.1784-23G>A (n.1784-23G>A)
c.899-23G>A (n.899-23G>A)
c.1742-23G>A (n.1742-23G>A)
n.1997-23G>A
n.2555-23G>A
n.1777-23G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.96121769delCA2578945837SLC25A13c.1751-24del (n.1751-24del)
c.1754-24del (n.1754-24del)
n.230del
n.1826-24del
c.1784-24del (n.1784-24del)
c.899-24del (n.899-24del)
c.1742-24del (n.1742-24del)
n.1997-24del
n.2555-24del
n.1777-24del
7g.96121769A=CA1727518107SLC25A13c.1751-24T= (n.1751-24T=)
c.1754-24T= (n.1754-24T=)
n.230T=
n.1826-24T=
c.1784-24T= (n.1784-24T=)
c.899-24T= (n.899-24T=)
c.1742-24T= (n.1742-24T=)
n.1997-24T=
n.2555-24T=
n.1777-24T=
7g.96121769A>GCA4352795SLC25A13c.1751-24T>C (n.1751-24T>C)
c.1754-24T>C (n.1754-24T>C)
n.230T>C
n.1826-24T>C
c.1784-24T>C (n.1784-24T>C)
c.899-24T>C (n.899-24T>C)
c.1742-24T>C (n.1742-24T>C)
n.1997-24T>C
n.2555-24T>C
n.1777-24T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121770G>CCA2683824686SLC25A13c.1751-25C>G (n.1751-25C>G)
c.1754-25C>G (n.1754-25C>G)
n.229C>G
n.1826-25C>G
c.1784-25C>G (n.1784-25C>G)
c.899-25C>G (n.899-25C>G)
c.1742-25C>G (n.1742-25C>G)
n.1997-25C>G
n.2555-25C>G
n.1777-25C>G
 gnomAD v4
7g.96121771A>CCA2683824688SLC25A13c.1751-26T>G (n.1751-26T>G)
c.1754-26T>G (n.1754-26T>G)
n.228T>G
n.1826-26T>G
c.1784-26T>G (n.1784-26T>G)
c.899-26T>G (n.899-26T>G)
c.1742-26T>G (n.1742-26T>G)
n.1997-26T>G
n.2555-26T>G
n.1777-26T>G
 gnomAD v4
7g.96121771A>GCA2739279053SLC25A13c.1751-26T>C (n.1751-26T>C)
c.1754-26T>C (n.1754-26T>C)
n.228T>C
n.1826-26T>C
c.1784-26T>C (n.1784-26T>C)
c.899-26T>C (n.899-26T>C)
c.1742-26T>C (n.1742-26T>C)
n.1997-26T>C
n.2555-26T>C
n.1777-26T>C
 ClinVar
7g.96121771A>TCA2683824689SLC25A13c.1751-26T>A (n.1751-26T>A)
c.1754-26T>A (n.1754-26T>A)
n.228T>A
n.1826-26T>A
c.1784-26T>A (n.1784-26T>A)
c.899-26T>A (n.899-26T>A)
c.1742-26T>A (n.1742-26T>A)
n.1997-26T>A
n.2555-26T>A
n.1777-26T>A
 gnomAD v4
7g.96121772T>ACA4352797SLC25A13c.1751-27A>T (n.1751-27A>T)
c.1754-27A>T (n.1754-27A>T)
n.227A>T
n.1826-27A>T
c.1784-27A>T (n.1784-27A>T)
c.899-27A>T (n.899-27A>T)
c.1742-27A>T (n.1742-27A>T)
n.1997-27A>T
n.2555-27A>T
n.1777-27A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121772T>CCA4352796SLC25A13c.1751-27A>G (n.1751-27A>G)
c.1754-27A>G (n.1754-27A>G)
n.227A>G
n.1826-27A>G
c.1784-27A>G (n.1784-27A>G)
c.899-27A>G (n.899-27A>G)
c.1742-27A>G (n.1742-27A>G)
n.1997-27A>G
n.2555-27A>G
n.1777-27A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121772T=CA1727518114SLC25A13c.1751-27A= (n.1751-27A=)
c.1754-27A= (n.1754-27A=)
n.227A=
n.1826-27A=
c.1784-27A= (n.1784-27A=)
c.899-27A= (n.899-27A=)
c.1742-27A= (n.1742-27A=)
n.1997-27A=
n.2555-27A=
n.1777-27A=
7g.96121773A=CA1727518118SLC25A13c.1751-28T= (n.1751-28T=)
c.1754-28T= (n.1754-28T=)
n.226T=
n.1826-28T=
c.1784-28T= (n.1784-28T=)
c.899-28T= (n.899-28T=)
c.1742-28T= (n.1742-28T=)
n.1997-28T=
n.2555-28T=
n.1777-28T=
7g.96121773A>GCA4352798SLC25A13c.1751-28T>C (n.1751-28T>C)
c.1754-28T>C (n.1754-28T>C)
n.226T>C
n.1826-28T>C
c.1784-28T>C (n.1784-28T>C)
c.899-28T>C (n.899-28T>C)
c.1742-28T>C (n.1742-28T>C)
n.1997-28T>C
n.2555-28T>C
n.1777-28T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121774T>CCA4352799SLC25A13c.1751-29A>G (n.1751-29A>G)
c.1754-29A>G (n.1754-29A>G)
n.225A>G
n.1826-29A>G
c.1784-29A>G (n.1784-29A>G)
c.899-29A>G (n.899-29A>G)
c.1742-29A>G (n.1742-29A>G)
n.1997-29A>G
n.2555-29A>G
n.1777-29A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121774T=CA1727518126SLC25A13c.1751-29A= (n.1751-29A=)
c.1754-29A= (n.1754-29A=)
n.225A=
n.1826-29A=
c.1784-29A= (n.1784-29A=)
c.899-29A= (n.899-29A=)
c.1742-29A= (n.1742-29A=)
n.1997-29A=
n.2555-29A=
n.1777-29A=
7g.96121775A>GCA2683824701SLC25A13c.1751-30T>C (n.1751-30T>C)
c.1754-30T>C (n.1754-30T>C)
n.224T>C
n.1826-30T>C
c.1784-30T>C (n.1784-30T>C)
c.899-30T>C (n.899-30T>C)
c.1742-30T>C (n.1742-30T>C)
n.1997-30T>C
n.2555-30T>C
n.1777-30T>C
 gnomAD v4
7g.96121777T>ACA2683824705SLC25A13c.1751-32A>T (n.1751-32A>T)
c.1754-32A>T (n.1754-32A>T)
n.222A>T
n.1826-32A>T
c.1784-32A>T (n.1784-32A>T)
c.899-32A>T (n.899-32A>T)
c.1742-32A>T (n.1742-32A>T)
n.1997-32A>T
n.2555-32A>T
n.1777-32A>T
 gnomAD v4
7g.96121777T>CCA4352800SLC25A13c.1751-32A>G (n.1751-32A>G)
c.1754-32A>G (n.1754-32A>G)
n.222A>G
n.1826-32A>G
c.1784-32A>G (n.1784-32A>G)
c.899-32A>G (n.899-32A>G)
c.1742-32A>G (n.1742-32A>G)
n.1997-32A>G
n.2555-32A>G
n.1777-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121777T=CA1727518136SLC25A13c.1751-32A= (n.1751-32A=)
c.1754-32A= (n.1754-32A=)
n.222A=
n.1826-32A=
c.1784-32A= (n.1784-32A=)
c.899-32A= (n.899-32A=)
c.1742-32A= (n.1742-32A=)
n.1997-32A=
n.2555-32A=
n.1777-32A=
7g.96121778T>CCA2683824706SLC25A13c.1751-33A>G (n.1751-33A>G)
c.1754-33A>G (n.1754-33A>G)
n.221A>G
n.1826-33A>G
c.1784-33A>G (n.1784-33A>G)
c.899-33A>G (n.899-33A>G)
c.1742-33A>G (n.1742-33A>G)
n.1997-33A>G
n.2555-33A>G
n.1777-33A>G
 gnomAD v4
7g.96121778T>GCA2683824707SLC25A13c.1751-33A>C (n.1751-33A>C)
c.1754-33A>C (n.1754-33A>C)
n.221A>C
n.1826-33A>C
c.1784-33A>C (n.1784-33A>C)
c.899-33A>C (n.899-33A>C)
c.1742-33A>C (n.1742-33A>C)
n.1997-33A>C
n.2555-33A>C
n.1777-33A>C
 gnomAD v4
7g.96121781A>GCA2578945838SLC25A13c.1751-36T>C (n.1751-36T>C)
c.1754-36T>C (n.1754-36T>C)
n.218T>C
n.1826-36T>C
c.1784-36T>C (n.1784-36T>C)
c.899-36T>C (n.899-36T>C)
c.1742-36T>C (n.1742-36T>C)
n.1997-36T>C
n.2555-36T>C
n.1777-36T>C
7g.96121783_96121784delCA2513380737SLC25A13c.1751-37_1751-36del (n.1751-37_1751-36del)
c.1754-37_1754-36del (n.1754-37_1754-36del)
n.217_218del
n.1826-37_1826-36del
c.1784-37_1784-36del (n.1784-37_1784-36del)
c.899-37_899-36del (n.899-37_899-36del)
c.1742-37_1742-36del (n.1742-37_1742-36del)
n.1997-37_1997-36del
n.2555-37_2555-36del
n.1777-37_1777-36del
7g.96121784T>CCA2578945839SLC25A13c.1751-39A>G (n.1751-39A>G)
c.1754-39A>G (n.1754-39A>G)
n.215A>G
n.1826-39A>G
c.1784-39A>G (n.1784-39A>G)
c.899-39A>G (n.899-39A>G)
c.1742-39A>G (n.1742-39A>G)
n.1997-39A>G
n.2555-39A>G
n.1777-39A>G
7g.96121785T>CCA2562309382SLC25A13c.1751-40A>G (n.1751-40A>G)
c.1754-40A>G (n.1754-40A>G)
n.214A>G
n.1826-40A>G
c.1784-40A>G (n.1784-40A>G)
c.899-40A>G (n.899-40A>G)
c.1742-40A>G (n.1742-40A>G)
n.1997-40A>G
n.2555-40A>G
n.1777-40A>G
7g.96121786T>GCA2578945840SLC25A13c.1751-41A>C (n.1751-41A>C)
c.1754-41A>C (n.1754-41A>C)
n.213A>C
n.1826-41A>C
c.1784-41A>C (n.1784-41A>C)
c.899-41A>C (n.899-41A>C)
c.1742-41A>C (n.1742-41A>C)
n.1997-41A>C
n.2555-41A>C
n.1777-41A>C
7g.96121787T>ACA4352801SLC25A13c.1751-42A>T (n.1751-42A>T)
c.1754-42A>T (n.1754-42A>T)
n.212A>T
n.1826-42A>T
c.1784-42A>T (n.1784-42A>T)
c.899-42A>T (n.899-42A>T)
c.1742-42A>T (n.1742-42A>T)
n.1997-42A>T
n.2555-42A>T
n.1777-42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121787T=CA1727518140SLC25A13c.1751-42A= (n.1751-42A=)
c.1754-42A= (n.1754-42A=)
n.212A=
n.1826-42A=
c.1784-42A= (n.1784-42A=)
c.899-42A= (n.899-42A=)
c.1742-42A= (n.1742-42A=)
n.1997-42A=
n.2555-42A=
n.1777-42A=
7g.96121788A=CA1727518146SLC25A13c.1751-43T= (n.1751-43T=)
c.1754-43T= (n.1754-43T=)
n.211T=
n.1826-43T=
c.1784-43T= (n.1784-43T=)
c.899-43T= (n.899-43T=)
c.1742-43T= (n.1742-43T=)
n.1997-43T=
n.2555-43T=
n.1777-43T=
7g.96121788A>TCA4352802SLC25A13c.1751-43T>A (n.1751-43T>A)
c.1754-43T>A (n.1754-43T>A)
n.211T>A
n.1826-43T>A
c.1784-43T>A (n.1784-43T>A)
c.899-43T>A (n.899-43T>A)
c.1742-43T>A (n.1742-43T>A)
n.1997-43T>A
n.2555-43T>A
n.1777-43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121792delCA2683824711SLC25A13c.1751-43del (n.1751-43del)
c.1754-43del (n.1754-43del)
n.211del
n.1826-43del
c.1784-43del (n.1784-43del)
c.899-43del (n.899-43del)
c.1742-43del (n.1742-43del)
n.1997-43del
n.2555-43del
n.1777-43del
 gnomAD v4
7g.96121789A>GCA915505962SLC25A13c.1751-44T>C (n.1751-44T>C)
c.1754-44T>C (n.1754-44T>C)
n.210T>C
n.1826-44T>C
c.1784-44T>C (n.1784-44T>C)
c.899-44T>C (n.899-44T>C)
c.1742-44T>C (n.1742-44T>C)
n.1997-44T>C
n.2555-44T>C
n.1777-44T>C
 gnomAD v2
7g.96121791A>GCA2521277508SLC25A13c.1751-46T>C (n.1751-46T>C)
c.1754-46T>C (n.1754-46T>C)
n.208T>C
n.1826-46T>C
c.1784-46T>C (n.1784-46T>C)
c.899-46T>C (n.899-46T>C)
c.1742-46T>C (n.1742-46T>C)
n.1997-46T>C
n.2555-46T>C
n.1777-46T>C
7g.96121792A=CA1727518147SLC25A13c.1751-47T= (n.1751-47T=)
c.1754-47T= (n.1754-47T=)
n.207T=
n.1826-47T=
c.1784-47T= (n.1784-47T=)
c.899-47T= (n.899-47T=)
c.1742-47T= (n.1742-47T=)
n.1997-47T=
n.2555-47T=
n.1777-47T=
7g.96121792A>GCA162992426SLC25A13c.1751-47T>C (n.1751-47T>C)
c.1754-47T>C (n.1754-47T>C)
n.207T>C
n.1826-47T>C
c.1784-47T>C (n.1784-47T>C)
c.899-47T>C (n.899-47T>C)
c.1742-47T>C (n.1742-47T>C)
n.1997-47T>C
n.2555-47T>C
n.1777-47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121792A>TCA844156499SLC25A13c.1751-47T>A (n.1751-47T>A)
c.1754-47T>A (n.1754-47T>A)
n.207T>A
n.1826-47T>A
c.1784-47T>A (n.1784-47T>A)
c.899-47T>A (n.899-47T>A)
c.1742-47T>A (n.1742-47T>A)
n.1997-47T>A
n.2555-47T>A
n.1777-47T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121793T>CCA2683824712SLC25A13c.1750+46A>G (n.1750+46A>G)
c.1753+46A>G (n.1753+46A>G)
n.206A>G
n.1825+46A>G
c.1783+46A>G (n.1783+46A>G)
c.898+46A>G (n.898+46A>G)
c.1741+46A>G (n.1741+46A>G)
n.1996+46A>G
n.2554+46A>G
n.1776+46A>G
 gnomAD v4
7g.96121794T>GCA2683824714SLC25A13c.1750+45A>C (n.1750+45A>C)
c.1753+45A>C (n.1753+45A>C)
n.205A>C
n.1825+45A>C
c.1783+45A>C (n.1783+45A>C)
c.898+45A>C (n.898+45A>C)
c.1741+45A>C (n.1741+45A>C)
n.1996+45A>C
n.2554+45A>C
n.1776+45A>C
 gnomAD v4
7g.96121795T>CCA2503986434SLC25A13c.1750+44A>G (n.1750+44A>G)
c.1753+44A>G (n.1753+44A>G)
n.204A>G
n.1825+44A>G
c.1783+44A>G (n.1783+44A>G)
c.898+44A>G (n.898+44A>G)
c.1741+44A>G (n.1741+44A>G)
n.1996+44A>G
n.2554+44A>G
n.1776+44A>G
7g.96121796A>GCA2715169882SLC25A13c.1750+43T>C (n.1750+43T>C)
c.1753+43T>C (n.1753+43T>C)
n.203T>C
n.1825+43T>C
c.1783+43T>C (n.1783+43T>C)
c.898+43T>C (n.898+43T>C)
c.1741+43T>C (n.1741+43T>C)
n.1996+43T>C
n.2554+43T>C
n.1776+43T>C
 dbSNP
7g.96121797C>GCA2683824715SLC25A13c.1750+42G>C (n.1750+42G>C)
c.1753+42G>C (n.1753+42G>C)
n.202G>C
n.1825+42G>C
c.1783+42G>C (n.1783+42G>C)
c.898+42G>C (n.898+42G>C)
c.1741+42G>C (n.1741+42G>C)
n.1996+42G>C
n.2554+42G>C
n.1776+42G>C
 gnomAD v4
7g.96121797C>TCA2601936315SLC25A13c.1750+42G>A (n.1750+42G>A)
c.1753+42G>A (n.1753+42G>A)
n.202G>A
n.1825+42G>A
c.1783+42G>A (n.1783+42G>A)
c.898+42G>A (n.898+42G>A)
c.1741+42G>A (n.1741+42G>A)
n.1996+42G>A
n.2554+42G>A
n.1776+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121798C>TCA2683824716SLC25A13c.1750+41G>A (n.1750+41G>A)
c.1753+41G>A (n.1753+41G>A)
n.201G>A
n.1825+41G>A
c.1783+41G>A (n.1783+41G>A)
c.898+41G>A (n.898+41G>A)
c.1741+41G>A (n.1741+41G>A)
n.1996+41G>A
n.2554+41G>A
n.1776+41G>A
 gnomAD v4
7g.96121799T>GCA2683824717SLC25A13c.1750+40A>C (n.1750+40A>C)
c.1753+40A>C (n.1753+40A>C)
n.200A>C
n.1825+40A>C
c.1783+40A>C (n.1783+40A>C)
c.898+40A>C (n.898+40A>C)
c.1741+40A>C (n.1741+40A>C)
n.1996+40A>C
n.2554+40A>C
n.1776+40A>C
 gnomAD v4
7g.96121802T>ACA2683824718SLC25A13c.1750+37A>T (n.1750+37A>T)
c.1753+37A>T (n.1753+37A>T)
n.197A>T
n.1825+37A>T
c.1783+37A>T (n.1783+37A>T)
c.898+37A>T (n.898+37A>T)
c.1741+37A>T (n.1741+37A>T)
n.1996+37A>T
n.2554+37A>T
n.1776+37A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121802T>CCA576707805SLC25A13c.1750+37A>G (n.1750+37A>G)
c.1753+37A>G (n.1753+37A>G)
n.197A>G
n.1825+37A>G
c.1783+37A>G (n.1783+37A>G)
c.898+37A>G (n.898+37A>G)
c.1741+37A>G (n.1741+37A>G)
n.1996+37A>G
n.2554+37A>G
n.1776+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121802T=CA1727518151SLC25A13c.1750+37A= (n.1750+37A=)
c.1753+37A= (n.1753+37A=)
n.197A=
n.1825+37A=
c.1783+37A= (n.1783+37A=)
c.898+37A= (n.898+37A=)
c.1741+37A= (n.1741+37A=)
n.1996+37A=
n.2554+37A=
n.1776+37A=
7g.96121804C=CA1727518154SLC25A13c.1750+35G= (n.1750+35G=)
c.1753+35G= (n.1753+35G=)
n.195G=
n.1825+35G=
c.1783+35G= (n.1783+35G=)
c.898+35G= (n.898+35G=)
c.1741+35G= (n.1741+35G=)
n.1996+35G=
n.2554+35G=
n.1776+35G=
7g.96121804C>TCA4352803SLC25A13c.1750+35G>A (n.1750+35G>A)
c.1753+35G>A (n.1753+35G>A)
n.195G>A
n.1825+35G>A
c.1783+35G>A (n.1783+35G>A)
c.898+35G>A (n.898+35G>A)
c.1741+35G>A (n.1741+35G>A)
n.1996+35G>A
n.2554+35G>A
n.1776+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121805C=CA1727518160SLC25A13c.1750+34G= (n.1750+34G=)
c.1753+34G= (n.1753+34G=)
n.194G=
n.1825+34G=
c.1783+34G= (n.1783+34G=)
c.898+34G= (n.898+34G=)
c.1741+34G= (n.1741+34G=)
n.1996+34G=
n.2554+34G=
n.1776+34G=
7g.96121805C>TCA844156507SLC25A13c.1750+34G>A (n.1750+34G>A)
c.1753+34G>A (n.1753+34G>A)
n.194G>A
n.1825+34G>A
c.1783+34G>A (n.1783+34G>A)
c.898+34G>A (n.898+34G>A)
c.1741+34G>A (n.1741+34G>A)
n.1996+34G>A
n.2554+34G>A
n.1776+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121805_96121807delinsCAACA1727518159SLC25A13c.1750+32_1750+34delinsTTG (n.1750+32_1750+34delinsTTG)
c.1753+32_1753+34delinsTTG (n.1753+32_1753+34delinsTTG)
n.192_194delinsTTG
n.1825+32_1825+34delinsTTG
c.1783+32_1783+34delinsTTG (n.1783+32_1783+34delinsTTG)
c.898+32_898+34delinsTTG (n.898+32_898+34delinsTTG)
c.1741+32_1741+34delinsTTG (n.1741+32_1741+34delinsTTG)
n.1996+32_1996+34delinsTTG
n.2554+32_2554+34delinsTTG
n.1776+32_1776+34delinsTTG
7g.96121807_96121808delCA1727518163SLC25A13c.1750+32_1750+33del (n.1750+32_1750+33del)
c.1753+32_1753+33del (n.1753+32_1753+33del)
n.192_193del
n.1825+32_1825+33del
c.1783+32_1783+33del (n.1783+32_1783+33del)
c.898+32_898+33del (n.898+32_898+33del)
c.1741+32_1741+33del (n.1741+32_1741+33del)
n.1996+32_1996+33del
n.2554+32_2554+33del
n.1776+32_1776+33del
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121810A=CA1727518166SLC25A13c.1750+29T= (n.1750+29T=)
c.1753+29T= (n.1753+29T=)
n.189T=
n.1825+29T=
c.1783+29T= (n.1783+29T=)
c.898+29T= (n.898+29T=)
c.1741+29T= (n.1741+29T=)
n.1996+29T=
n.2554+29T=
n.1776+29T=
7g.96121810A>CCA2683824725SLC25A13c.1750+29T>G (n.1750+29T>G)
c.1753+29T>G (n.1753+29T>G)
n.189T>G
n.1825+29T>G
c.1783+29T>G (n.1783+29T>G)
c.898+29T>G (n.898+29T>G)
c.1741+29T>G (n.1741+29T>G)
n.1996+29T>G
n.2554+29T>G
n.1776+29T>G
 gnomAD v4
7g.96121810A>GCA4352804SLC25A13c.1750+29T>C (n.1750+29T>C)
c.1753+29T>C (n.1753+29T>C)
n.189T>C
n.1825+29T>C
c.1783+29T>C (n.1783+29T>C)
c.898+29T>C (n.898+29T>C)
c.1741+29T>C (n.1741+29T>C)
n.1996+29T>C
n.2554+29T>C
n.1776+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121811G>ACA2683824726SLC25A13c.1750+28C>T (n.1750+28C>T)
c.1753+28C>T (n.1753+28C>T)
n.188C>T
n.1825+28C>T
c.1783+28C>T (n.1783+28C>T)
c.898+28C>T (n.898+28C>T)
c.1741+28C>T (n.1741+28C>T)
n.1996+28C>T
n.2554+28C>T
n.1776+28C>T
 gnomAD v4
7g.96121811G>TCA2552645898SLC25A13c.1750+28C>A (n.1750+28C>A)
c.1753+28C>A (n.1753+28C>A)
n.188C>A
n.1825+28C>A
c.1783+28C>A (n.1783+28C>A)
c.898+28C>A (n.898+28C>A)
c.1741+28C>A (n.1741+28C>A)
n.1996+28C>A
n.2554+28C>A
n.1776+28C>A
7g.96121814delCA2683824727SLC25A13c.1750+25del (n.1750+25del)
c.1753+25del (n.1753+25del)
n.185del
n.1825+25del
c.1783+25del (n.1783+25del)
c.898+25del (n.898+25del)
c.1741+25del (n.1741+25del)
n.1996+25del
n.2554+25del
n.1776+25del
 gnomAD v4
7g.96121816T>CCA2683824729SLC25A13c.1750+23A>G (n.1750+23A>G)
c.1753+23A>G (n.1753+23A>G)
n.183A>G
n.1825+23A>G
c.1783+23A>G (n.1783+23A>G)
c.898+23A>G (n.898+23A>G)
c.1741+23A>G (n.1741+23A>G)
n.1996+23A>G
n.2554+23A>G
n.1776+23A>G
 gnomAD v4
7g.96121818A>GCA2683824731SLC25A13c.1750+21T>C (n.1750+21T>C)
c.1753+21T>C (n.1753+21T>C)
n.181T>C
n.1825+21T>C
c.1783+21T>C (n.1783+21T>C)
c.898+21T>C (n.898+21T>C)
c.1741+21T>C (n.1741+21T>C)
n.1996+21T>C
n.2554+21T>C
n.1776+21T>C
 gnomAD v4
7g.96121819delCA2683824730SLC25A13c.1750+21del (n.1750+21del)
c.1753+21del (n.1753+21del)
n.181del
n.1825+21del
c.1783+21del (n.1783+21del)
c.898+21del (n.898+21del)
c.1741+21del (n.1741+21del)
n.1996+21del
n.2554+21del
n.1776+21del
 gnomAD v4
7g.96121819A>GCA2578945841SLC25A13c.1750+20T>C (n.1750+20T>C)
c.1753+20T>C (n.1753+20T>C)
n.180T>C
n.1825+20T>C
c.1783+20T>C (n.1783+20T>C)
c.898+20T>C (n.898+20T>C)
c.1741+20T>C (n.1741+20T>C)
n.1996+20T>C
n.2554+20T>C
n.1776+20T>C
7g.96121820G>CCA1727518173SLC25A13c.1750+19C>G (n.1750+19C>G)
c.1753+19C>G (n.1753+19C>G)
n.179C>G
n.1825+19C>G
c.1783+19C>G (n.1783+19C>G)
c.898+19C>G (n.898+19C>G)
c.1741+19C>G (n.1741+19C>G)
n.1996+19C>G
n.2554+19C>G
n.1776+19C>G
 dbSNP
7g.96121820G=CA1727518169SLC25A13c.1750+19C= (n.1750+19C=)
c.1753+19C= (n.1753+19C=)
n.179C=
n.1825+19C=
c.1783+19C= (n.1783+19C=)
c.898+19C= (n.898+19C=)
c.1741+19C= (n.1741+19C=)
n.1996+19C=
n.2554+19C=
n.1776+19C=
7g.96121820G>TCA576707807SLC25A13c.1750+19C>A (n.1750+19C>A)
c.1753+19C>A (n.1753+19C>A)
n.179C>A
n.1825+19C>A
c.1783+19C>A (n.1783+19C>A)
c.898+19C>A (n.898+19C>A)
c.1741+19C>A (n.1741+19C>A)
n.1996+19C>A
n.2554+19C>A
n.1776+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121821A>GCA2683824733SLC25A13c.1750+18T>C (n.1750+18T>C)
c.1753+18T>C (n.1753+18T>C)
n.178T>C
n.1825+18T>C
c.1783+18T>C (n.1783+18T>C)
c.898+18T>C (n.898+18T>C)
c.1741+18T>C (n.1741+18T>C)
n.1996+18T>C
n.2554+18T>C
n.1776+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121822A>GCA2505283568SLC25A13c.1750+17T>C (n.1750+17T>C)
c.1753+17T>C (n.1753+17T>C)
n.177T>C
n.1825+17T>C
c.1783+17T>C (n.1783+17T>C)
c.898+17T>C (n.898+17T>C)
c.1741+17T>C (n.1741+17T>C)
n.1996+17T>C
n.2554+17T>C
n.1776+17T>C
7g.96121823C>TCA2683824734SLC25A13c.1750+16G>A (n.1750+16G>A)
c.1753+16G>A (n.1753+16G>A)
n.176G>A
n.1825+16G>A
c.1783+16G>A (n.1783+16G>A)
c.898+16G>A (n.898+16G>A)
c.1741+16G>A (n.1741+16G>A)
n.1996+16G>A
n.2554+16G>A
n.1776+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121824A=CA1727518176SLC25A13c.1750+15T= (n.1750+15T=)
c.1753+15T= (n.1753+15T=)
n.175T=
n.1825+15T=
c.1783+15T= (n.1783+15T=)
c.898+15T= (n.898+15T=)
c.1741+15T= (n.1741+15T=)
n.1996+15T=
n.2554+15T=
n.1776+15T=
7g.96121824A>CCA576707809SLC25A13c.1750+15T>G (n.1750+15T>G)
c.1753+15T>G (n.1753+15T>G)
n.175T>G
n.1825+15T>G
c.1783+15T>G (n.1783+15T>G)
c.898+15T>G (n.898+15T>G)
c.1741+15T>G (n.1741+15T>G)
n.1996+15T>G
n.2554+15T>G
n.1776+15T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121824A>TCA2683824737SLC25A13c.1750+15T>A (n.1750+15T>A)
c.1753+15T>A (n.1753+15T>A)
n.175T>A
n.1825+15T>A
c.1783+15T>A (n.1783+15T>A)
c.898+15T>A (n.898+15T>A)
c.1741+15T>A (n.1741+15T>A)
n.1996+15T>A
n.2554+15T>A
n.1776+15T>A
 gnomAD v4
7g.96121825C>ACA2510315947SLC25A13c.1750+14G>T (n.1750+14G>T)
c.1753+14G>T (n.1753+14G>T)
n.174G>T
n.1825+14G>T
c.1783+14G>T (n.1783+14G>T)
c.898+14G>T (n.898+14G>T)
c.1741+14G>T (n.1741+14G>T)
n.1996+14G>T
n.2554+14G>T
n.1776+14G>T
7g.96121825C=CA1727518177SLC25A13c.1750+14G= (n.1750+14G=)
c.1753+14G= (n.1753+14G=)
n.174G=
n.1825+14G=
c.1783+14G= (n.1783+14G=)
c.898+14G= (n.898+14G=)
c.1741+14G= (n.1741+14G=)
n.1996+14G=
n.2554+14G=
n.1776+14G=
7g.96121825C>TCA1727518178SLC25A13c.1750+14G>A (n.1750+14G>A)
c.1753+14G>A (n.1753+14G>A)
n.174G>A
n.1825+14G>A
c.1783+14G>A (n.1783+14G>A)
c.898+14G>A (n.898+14G>A)
c.1741+14G>A (n.1741+14G>A)
n.1996+14G>A
n.2554+14G>A
n.1776+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121826A=CA1727518179SLC25A13c.1750+13T= (n.1750+13T=)
c.1753+13T= (n.1753+13T=)
n.173T=
n.1825+13T=
c.1783+13T= (n.1783+13T=)
c.898+13T= (n.898+13T=)
c.1741+13T= (n.1741+13T=)
n.1996+13T=
n.2554+13T=
n.1776+13T=
7g.96121826A>GCA4352805SLC25A13c.1750+13T>C (n.1750+13T>C)
c.1753+13T>C (n.1753+13T>C)
n.173T>C
n.1825+13T>C
c.1783+13T>C (n.1783+13T>C)
c.898+13T>C (n.898+13T>C)
c.1741+13T>C (n.1741+13T>C)
n.1996+13T>C
n.2554+13T>C
n.1776+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121829A=CA1727518180SLC25A13c.1750+10T= (n.1750+10T=)
c.1753+10T= (n.1753+10T=)
n.170T=
n.1825+10T=
c.1783+10T= (n.1783+10T=)
c.898+10T= (n.898+10T=)
c.1741+10T= (n.1741+10T=)
n.1996+10T=
n.2554+10T=
n.1776+10T=
7g.96121829A>GCA576707810SLC25A13c.1750+10T>C (n.1750+10T>C)
c.1753+10T>C (n.1753+10T>C)
n.170T>C
n.1825+10T>C
c.1783+10T>C (n.1783+10T>C)
c.898+10T>C (n.898+10T>C)
c.1741+10T>C (n.1741+10T>C)
n.1996+10T>C
n.2554+10T>C
n.1776+10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121831T>ACA4352806SLC25A13c.1750+8A>T (n.1750+8A>T)
c.1753+8A>T (n.1753+8A>T)
n.168A>T
n.1825+8A>T
c.1783+8A>T (n.1783+8A>T)
c.898+8A>T (n.898+8A>T)
c.1741+8A>T (n.1741+8A>T)
n.1996+8A>T
n.2554+8A>T
n.1776+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121831T=CA1727518181SLC25A13c.1750+8A= (n.1750+8A=)
c.1753+8A= (n.1753+8A=)
n.168A=
n.1825+8A=
c.1783+8A= (n.1783+8A=)
c.898+8A= (n.898+8A=)
c.1741+8A= (n.1741+8A=)
n.1996+8A=
n.2554+8A=
n.1776+8A=

Number of alleles fetched