Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
n.76_345-31del
n.1741_1917-31del
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c.814_990-31del
c.1657_1833-31del
n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
7g.96121620_96121636dupCA4352765SLC25A13c.1841+29_1841+45dup (n.1841+29_1841+45dup)
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n.2087+29_2087+45dup
n.2645+29_2645+45dup
n.1867+29_1867+45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121633G>ACA4352771SLC25A13c.1841+22C>T (n.1841+22C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121633G>CCA2683824620SLC25A13c.1841+22C>G (n.1841+22C>G)
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 gnomAD v4
7g.96121633G=CA1727517707SLC25A13c.1841+22C= (n.1841+22C=)
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n.2645+22C=
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7g.96121633G>TCA2683824621SLC25A13c.1841+22C>A (n.1841+22C>A)
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n.2087+22C>A
n.2645+22C>A
n.1867+22C>A
 gnomAD v4
7g.96121635A=CA1727517710SLC25A13c.1841+20T= (n.1841+20T=)
c.1844+20T= (n.1844+20T=)
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n.1916+20T=
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n.2087+20T=
n.2645+20T=
n.1867+20T=
7g.96121635A>CCA576707795SLC25A13c.1841+20T>G (n.1841+20T>G)
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n.2087+20T>G
n.2645+20T>G
n.1867+20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121636G>ACA576707796SLC25A13c.1841+19C>T (n.1841+19C>T)
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n.2087+19C>T
n.2645+19C>T
n.1867+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121636G=CA1727517713SLC25A13c.1841+19C= (n.1841+19C=)
c.1844+19C= (n.1844+19C=)
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c.1874+19C= (n.1874+19C=)
c.989+19C= (n.989+19C=)
c.1832+19C= (n.1832+19C=)
n.2087+19C=
n.2645+19C=
n.1867+19C=
7g.96121636G>TCA576707797SLC25A13c.1841+19C>A (n.1841+19C>A)
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n.1916+19C>A
c.1874+19C>A (n.1874+19C>A)
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n.2087+19C>A
n.2645+19C>A
n.1867+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121637A>GCA2739279052SLC25A13c.1841+18T>C (n.1841+18T>C)
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c.1832+18T>C (n.1832+18T>C)
n.2087+18T>C
n.2645+18T>C
n.1867+18T>C
 ClinVar
7g.96121638T>CCA1104719901SLC25A13c.1841+17A>G (n.1841+17A>G)
c.1844+17A>G (n.1844+17A>G)
n.344+17A>G
n.1916+17A>G
c.1874+17A>G (n.1874+17A>G)
c.989+17A>G (n.989+17A>G)
c.1832+17A>G (n.1832+17A>G)
n.2087+17A>G
n.2645+17A>G
n.1867+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121638T=CA1727517718SLC25A13c.1841+17A= (n.1841+17A=)
c.1844+17A= (n.1844+17A=)
n.344+17A=
n.1916+17A=
c.1874+17A= (n.1874+17A=)
c.989+17A= (n.989+17A=)
c.1832+17A= (n.1832+17A=)
n.2087+17A=
n.2645+17A=
n.1867+17A=
7g.96121640T>GCA2683824623SLC25A13c.1841+15A>C (n.1841+15A>C)
c.1844+15A>C (n.1844+15A>C)
n.344+15A>C
n.1916+15A>C
c.1874+15A>C (n.1874+15A>C)
c.989+15A>C (n.989+15A>C)
c.1832+15A>C (n.1832+15A>C)
n.2087+15A>C
n.2645+15A>C
n.1867+15A>C
 gnomAD v4
7g.96121641A=CA1727517721SLC25A13c.1841+14T= (n.1841+14T=)
c.1844+14T= (n.1844+14T=)
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n.1916+14T=
c.1874+14T= (n.1874+14T=)
c.989+14T= (n.989+14T=)
c.1832+14T= (n.1832+14T=)
n.2087+14T=
n.2645+14T=
n.1867+14T=
7g.96121641A>GCA1727517722SLC25A13c.1841+14T>C (n.1841+14T>C)
c.1844+14T>C (n.1844+14T>C)
n.344+14T>C
n.1916+14T>C
c.1874+14T>C (n.1874+14T>C)
c.989+14T>C (n.989+14T>C)
c.1832+14T>C (n.1832+14T>C)
n.2087+14T>C
n.2645+14T>C
n.1867+14T>C
 dbSNP
7g.96121642G>ACA2683824625SLC25A13c.1841+13C>T (n.1841+13C>T)
c.1844+13C>T (n.1844+13C>T)
n.344+13C>T
n.1916+13C>T
c.1874+13C>T (n.1874+13C>T)
c.989+13C>T (n.989+13C>T)
c.1832+13C>T (n.1832+13C>T)
n.2087+13C>T
n.2645+13C>T
n.1867+13C>T
 gnomAD v4
7g.96121642G=CA1727517725SLC25A13c.1841+13C= (n.1841+13C=)
c.1844+13C= (n.1844+13C=)
n.344+13C=
n.1916+13C=
c.1874+13C= (n.1874+13C=)
c.989+13C= (n.989+13C=)
c.1832+13C= (n.1832+13C=)
n.2087+13C=
n.2645+13C=
n.1867+13C=
7g.96121642G>TCA1727517723SLC25A13c.1841+13C>A (n.1841+13C>A)
c.1844+13C>A (n.1844+13C>A)
n.344+13C>A
n.1916+13C>A
c.1874+13C>A (n.1874+13C>A)
c.989+13C>A (n.989+13C>A)
c.1832+13C>A (n.1832+13C>A)
n.2087+13C>A
n.2645+13C>A
n.1867+13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121642_96121661delinsGCATGATACTTACACTCCTCCA1727517724SLC25A13c.1835_1841+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
c.1838_1844+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.338_344+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.1910_1916+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
c.1868_1874+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
c.983_989+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
c.1826_1832+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.2081_2087+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.2639_2645+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.1861_1867+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
7g.96121643C>GCA2683824626SLC25A13c.1841+12G>C (n.1841+12G>C)
c.1844+12G>C (n.1844+12G>C)
n.344+12G>C
n.1916+12G>C
c.1874+12G>C (n.1874+12G>C)
c.989+12G>C (n.989+12G>C)
c.1832+12G>C (n.1832+12G>C)
n.2087+12G>C
n.2645+12G>C
n.1867+12G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121643_96121646delinsCATGCA1727517728SLC25A13c.1841+9_1841+12delinsCATG (n.1841+9_1841+12delinsCATG)
c.1844+9_1844+12delinsCATG (n.1844+9_1844+12delinsCATG)
n.344+9_344+12delinsCATG
n.1916+9_1916+12delinsCATG
c.1874+9_1874+12delinsCATG (n.1874+9_1874+12delinsCATG)
c.989+9_989+12delinsCATG (n.989+9_989+12delinsCATG)
c.1832+9_1832+12delinsCATG (n.1832+9_1832+12delinsCATG)
n.2087+9_2087+12delinsCATG
n.2645+9_2645+12delinsCATG
n.1867+9_1867+12delinsCATG
7g.96121645_96121663delCA1727517727SLC25A13c.1835_1841+12del
c.1838_1844+12del
n.338_344+12del
n.1910_1916+12del
c.1868_1874+12del
c.983_989+12del
c.1826_1832+12del
n.2081_2087+12del
n.2639_2645+12del
n.1861_1867+12del
 dbSNP
7g.96121644A=CA1727517732SLC25A13c.1841+11T= (n.1841+11T=)
c.1844+11T= (n.1844+11T=)
n.344+11T=
n.1916+11T=
c.1874+11T= (n.1874+11T=)
c.989+11T= (n.989+11T=)
c.1832+11T= (n.1832+11T=)
n.2087+11T=
n.2645+11T=
n.1867+11T=
7g.96121644A>GCA4352772SLC25A13c.1841+11T>C (n.1841+11T>C)
c.1844+11T>C (n.1844+11T>C)
n.344+11T>C
n.1916+11T>C
c.1874+11T>C (n.1874+11T>C)
c.989+11T>C (n.989+11T>C)
c.1832+11T>C (n.1832+11T>C)
n.2087+11T>C
n.2645+11T>C
n.1867+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121646_96121648delCA844156187SLC25A13c.1841+9_1841+11del (n.1841+9_1841+11del)
c.1844+9_1844+11del (n.1844+9_1844+11del)
n.344+9_344+11del
n.1916+9_1916+11del
c.1874+9_1874+11del (n.1874+9_1874+11del)
c.989+9_989+11del (n.989+9_989+11del)
c.1832+9_1832+11del (n.1832+9_1832+11del)
n.2087+9_2087+11del
n.2645+9_2645+11del
n.1867+9_1867+11del
 dbSNP
7g.96121646G>ACA2499219080SLC25A13c.1841+9C>T (n.1841+9C>T)
c.1844+9C>T (n.1844+9C>T)
n.344+9C>T
n.1916+9C>T
c.1874+9C>T (n.1874+9C>T)
c.989+9C>T (n.989+9C>T)
c.1832+9C>T (n.1832+9C>T)
n.2087+9C>T
n.2645+9C>T
n.1867+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121646G>TCA2566349523SLC25A13c.1841+9C>A (n.1841+9C>A)
c.1844+9C>A (n.1844+9C>A)
n.344+9C>A
n.1916+9C>A
c.1874+9C>A (n.1874+9C>A)
c.989+9C>A (n.989+9C>A)
c.1832+9C>A (n.1832+9C>A)
n.2087+9C>A
n.2645+9C>A
n.1867+9C>A
 gnomAD v4
7g.96121647A=CA1727517736SLC25A13c.1841+8T= (n.1841+8T=)
c.1844+8T= (n.1844+8T=)
n.344+8T=
n.1916+8T=
c.1874+8T= (n.1874+8T=)
c.989+8T= (n.989+8T=)
c.1832+8T= (n.1832+8T=)
n.2087+8T=
n.2645+8T=
n.1867+8T=
7g.96121647A>TCA1727517738SLC25A13c.1841+8T>A (n.1841+8T>A)
c.1844+8T>A (n.1844+8T>A)
n.344+8T>A
n.1916+8T>A
c.1874+8T>A (n.1874+8T>A)
c.989+8T>A (n.989+8T>A)
c.1832+8T>A (n.1832+8T>A)
n.2087+8T>A
n.2645+8T>A
n.1867+8T>A
 dbSNP
7g.96121648_96121688dupCA2683824631SLC25A13c.1809_1841+8dup
c.1812_1844+8dup
n.312_344+8dup
n.1884_1916+8dup
c.1842_1874+8dup
c.957_989+8dup
c.1800_1832+8dup
n.2055_2087+8dup
n.2613_2645+8dup
n.1835_1867+8dup
 gnomAD v4
7g.96121648T>CCA576707798SLC25A13c.1841+7A>G (n.1841+7A>G)
c.1844+7A>G (n.1844+7A>G)
n.344+7A>G
n.1916+7A>G
c.1874+7A>G (n.1874+7A>G)
c.989+7A>G (n.989+7A>G)
c.1832+7A>G (n.1832+7A>G)
n.2087+7A>G
n.2645+7A>G
n.1867+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121648T=CA1727517743SLC25A13c.1841+7A= (n.1841+7A=)
c.1844+7A= (n.1844+7A=)
n.344+7A=
n.1916+7A=
c.1874+7A= (n.1874+7A=)
c.989+7A= (n.989+7A=)
c.1832+7A= (n.1832+7A=)
n.2087+7A=
n.2645+7A=
n.1867+7A=
7g.96121651_96121652delCA1811452215SLC25A13c.1841+3_1841+4del (n.1841+3_1841+4del)
c.1844+3_1844+4del (n.1844+3_1844+4del)
n.344+3_344+4del
n.1916+3_1916+4del
c.1874+3_1874+4del (n.1874+3_1874+4del)
c.989+3_989+4del (n.989+3_989+4del)
c.1832+3_1832+4del (n.1832+3_1832+4del)
n.2087+3_2087+4del
n.2645+3_2645+4del
n.1867+3_1867+4del
 ClinVar
7g.96121652T>GCA162992277SLC25A13c.1841+3A>C (n.1841+3A>C)
c.1844+3A>C (n.1844+3A>C)
n.344+3A>C
n.1916+3A>C
c.1874+3A>C (n.1874+3A>C)
c.989+3A>C (n.989+3A>C)
c.1832+3A>C (n.1832+3A>C)
n.2087+3A>C
n.2645+3A>C
n.1867+3A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121652T=CA1727517746SLC25A13c.1841+3A= (n.1841+3A=)
c.1844+3A= (n.1844+3A=)
n.344+3A=
n.1916+3A=
c.1874+3A= (n.1874+3A=)
c.989+3A= (n.989+3A=)
c.1832+3A= (n.1832+3A=)
n.2087+3A=
n.2645+3A=
n.1867+3A=
7g.96121653A>CCA368257586SLC25A13c.1841+2T>G (n.1841+2T>G)
c.1844+2T>G (n.1844+2T>G)
n.344+2T>G
n.1916+2T>G
c.1874+2T>G (n.1874+2T>G)
c.989+2T>G (n.989+2T>G)
c.1832+2T>G (n.1832+2T>G)
n.2087+2T>G
n.2645+2T>G
n.1867+2T>G
 gnomAD v4
7g.96121653A>GCA368257588SLC25A13c.1841+2T>C (n.1841+2T>C)
c.1844+2T>C (n.1844+2T>C)
n.344+2T>C
n.1916+2T>C
c.1874+2T>C (n.1874+2T>C)
c.989+2T>C (n.989+2T>C)
c.1832+2T>C (n.1832+2T>C)
n.2087+2T>C
n.2645+2T>C
n.1867+2T>C
7g.96121653A>TCA368257589SLC25A13c.1841+2T>A (n.1841+2T>A)
c.1844+2T>A (n.1844+2T>A)
n.344+2T>A
n.1916+2T>A
c.1874+2T>A (n.1874+2T>A)
c.989+2T>A (n.989+2T>A)
c.1832+2T>A (n.1832+2T>A)
n.2087+2T>A
n.2645+2T>A
n.1867+2T>A
7g.96121654C>ACA4352773SLC25A13c.1841+1G>T (n.1841+1G>T)
c.1844+1G>T (n.1844+1G>T)
n.344+1G>T
n.1916+1G>T
c.1874+1G>T (n.1874+1G>T)
c.989+1G>T (n.989+1G>T)
c.1832+1G>T (n.1832+1G>T)
n.2087+1G>T
n.2645+1G>T
n.1867+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121654C=CA1727517750SLC25A13c.1841+1G= (n.1841+1G=)
c.1844+1G= (n.1844+1G=)
n.344+1G=
n.1916+1G=
c.1874+1G= (n.1874+1G=)
c.989+1G= (n.989+1G=)
c.1832+1G= (n.1832+1G=)
n.2087+1G=
n.2645+1G=
n.1867+1G=
7g.96121654C>GCA368257593SLC25A13c.1841+1G>C (n.1841+1G>C)
c.1844+1G>C (n.1844+1G>C)
n.344+1G>C
n.1916+1G>C
c.1874+1G>C (n.1874+1G>C)
c.989+1G>C (n.989+1G>C)
c.1832+1G>C (n.1832+1G>C)
n.2087+1G>C
n.2645+1G>C
n.1867+1G>C
7g.96121654C>TCA368257595SLC25A13c.1841+1G>A (n.1841+1G>A)
c.1844+1G>A (n.1844+1G>A)
n.344+1G>A
n.1916+1G>A
c.1874+1G>A (n.1874+1G>A)
c.989+1G>A (n.989+1G>A)
c.1832+1G>A (n.1832+1G>A)
n.2087+1G>A
n.2645+1G>A
n.1867+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121655A>CCA368257597SLC25A13c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.344T>G
n.1916T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.2087T>G
n.2645T>G
n.1867T>G
7g.96121655A>GCA368257600SLC25A13c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.344T>C
n.1916T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.2087T>C
n.2645T>C
n.1867T>C
 gnomAD v4
7g.96121655A>TCA368257599SLC25A13c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
n.344T>A
n.1916T>A
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
n.2087T>A
n.2645T>A
n.1867T>A
7g.96121656C>ACA368257603SLC25A13c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
n.343G>T
n.1915G>T
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
n.2086G>T
n.2644G>T
n.1866G>T
 gnomAD v4
7g.96121656C>GCA368257605SLC25A13c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.343G>C
n.1915G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
n.2086G>C
n.2644G>C
n.1866G>C
7g.96121656C>TCA368257607SLC25A13c.1840G>A (p.Val614Ile)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
n.343G>A
n.1915G>A
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1831G>A (p.Val611Ile)
n.2086G>A
n.2644G>A
n.1866G>A
7g.96121657T>ACA456631615SLC25A13c.1839A>T (p.Gly613=)
c.1842A>T (p.Gly614=)
n.342A>T
n.1914A>T
c.1872A>T (p.Gly624=)
c.987A>T (p.Gly329=)
c.1830A>T (p.Gly610=)
n.2085A>T
n.2643A>T
n.1865A>T
7g.96121657T>CCA456631613SLC25A13c.1839A>G (p.Gly613=)
c.1842A>G (p.Gly614=)
n.342A>G
n.1914A>G
c.1872A>G (p.Gly624=)
c.987A>G (p.Gly329=)
c.1830A>G (p.Gly610=)
n.2085A>G
n.2643A>G
n.1865A>G
7g.96121657T>GCA456631612SLC25A13c.1839A>C (p.Gly613=)
c.1842A>C (p.Gly614=)
n.342A>C
n.1914A>C
c.1872A>C (p.Gly624=)
c.987A>C (p.Gly329=)
c.1830A>C (p.Gly610=)
n.2085A>C
n.2643A>C
n.1865A>C
 gnomAD v4
7g.96121658C>ACA368257609SLC25A13c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.341G>T
n.1913G>T
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
n.2084G>T
n.2642G>T
n.1864G>T
7g.96121658C=CA1727517754SLC25A13c.1838G= (p.Gly613=)
c.1841G= (p.Gly614=)
n.341G=
n.1913G=
c.1871G= (p.Gly624=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.1829G= (p.Gly610=)
n.2084G=
n.2642G=
n.1864G=
7g.96121658C>GCA368257611SLC25A13c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.341G>C
n.1913G>C
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
n.2084G>C
n.2642G>C
n.1864G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121658C>TCA368257612SLC25A13c.1838G>A (p.Gly613Glu)
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.341G>A
n.1913G>A
c.1871G>A (p.Gly624Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.1829G>A (p.Gly610Glu)
n.2084G>A
n.2642G>A
n.1864G>A
7g.96121659delCA2683824636SLC25A13c.1838del (p.Gly613GlufsTer2)
c.1841del (p.Gly614GlufsTer2)
n.341del
n.1913del
c.1871del (p.Gly624GlufsTer2)
c.986del (p.Gly329GlufsTer2)
c.1829del (p.Gly610GlufsTer2)
n.2084del
n.2642del
n.1864del
 gnomAD v4
7g.96121659C>ACA368257615SLC25A13c.1837G>T (p.Gly613Ter)
c.1840G>T (p.Gly614Ter)
n.340G>T
n.1912G>T
c.1870G>T (p.Gly624Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.1828G>T (p.Gly610Ter)
n.2083G>T
n.2641G>T
n.1863G>T
7g.96121659C>GCA368257616SLC25A13c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.340G>C
n.1912G>C
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.2083G>C
n.2641G>C
n.1863G>C
7g.96121659C>TCA368257617SLC25A13c.1837G>A (p.Gly613Arg)
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.340G>A
n.1912G>A
c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
n.2083G>A
n.2641G>A
n.1863G>A
 gnomAD v4
7g.96121660T>ACA456631617SLC25A13c.1836A>T (p.Gly612=)
c.1839A>T (p.Gly613=)
n.339A>T
n.1911A>T
c.1869A>T (p.Gly623=)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.1827A>T (p.Gly609=)
n.2082A>T
n.2640A>T
n.1862A>T
7g.96121660T>CCA456631618SLC25A13c.1836A>G (p.Gly612=)
c.1839A>G (p.Gly613=)
n.339A>G
n.1911A>G
c.1869A>G (p.Gly623=)
c.984A>G (p.Gly328=)
c.1827A>G (p.Gly609=)
n.2082A>G
n.2640A>G
n.1862A>G
7g.96121660T>GCA456631619SLC25A13c.1836A>C (p.Gly612=)
c.1839A>C (p.Gly613=)
n.339A>C
n.1911A>C
c.1869A>C (p.Gly623=)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.1827A>C (p.Gly609=)
n.2082A>C
n.2640A>C
n.1862A>C
7g.96121661C>ACA368257620SLC25A13c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.338G>T
n.1910G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.2081G>T
n.2639G>T
n.1861G>T
7g.96121661C=CA1727517760SLC25A13c.1835G= (p.Gly612=)
c.1838G= (p.Gly613=)
n.338G=
n.1910G=
c.1868G= (p.Gly623=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.1826G= (p.Gly609=)
n.2081G=
n.2639G=
n.1861G=
7g.96121661C>GCA368257621SLC25A13c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.338G>C
n.1910G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.2081G>C
n.2639G>C
n.1861G>C
7g.96121661C>TCA162992296SLC25A13c.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.338G>A
n.1910G>A
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
n.2081G>A
n.2639G>A
n.1861G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121662C>ACA368257624SLC25A13c.1834G>T (p.Gly612Ter)
c.1837G>T (p.Gly613Ter)
n.337G>T
n.1909G>T
c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.1825G>T (p.Gly609Ter)
n.2080G>T
n.2638G>T
n.1860G>T
7g.96121662C>GCA368257628SLC25A13c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.337G>C
n.1909G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.2080G>C
n.2638G>C
n.1860G>C
7g.96121662C>TCA368257626SLC25A13c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.337G>A
n.1909G>A
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
n.2080G>A
n.2638G>A
n.1860G>A
7g.96121662_96121663delinsCACA1727517763SLC25A13c.1833_1834delinsTG (p.Phe611=)
c.1836_1837delinsTG (p.Phe612=)
n.336_337delinsTG
n.1908_1909delinsTG
c.1866_1867delinsTG (p.Phe622=)
c.981_982delinsTG (p.Phe327=)
c.1824_1825delinsTG (p.Phe608=)
n.2079_2080delinsTG
n.2637_2638delinsTG
n.1859_1860delinsTG
7g.96121663A>CCA368257630SLC25A13c.1833T>G (p.Phe611Leu)
c.1836T>G (p.Phe612Leu)
n.336T>G
n.1908T>G
c.1866T>G (p.Phe622Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.1824T>G (p.Phe608Leu)
n.2079T>G
n.2637T>G
n.1859T>G
7g.96121663A>GCA456631623SLC25A13c.1833T>C (p.Phe611=)
c.1836T>C (p.Phe612=)
n.336T>C
n.1908T>C
c.1866T>C (p.Phe622=)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.1824T>C (p.Phe608=)
n.2079T>C
n.2637T>C
n.1859T>C
7g.96121663A>TCA368257632SLC25A13c.1833T>A (p.Phe611Leu)
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
n.336T>A
n.1908T>A
c.1866T>A (p.Phe622Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.1824T>A (p.Phe608Leu)
n.2079T>A
n.2637T>A
n.1859T>A
7g.96121666delCA1727517767SLC25A13c.1833del (p.Phe611LeufsTer4)
c.1836del (p.Phe612LeufsTer4)
n.336del
n.1908del
c.1866del (p.Phe622LeufsTer4)
c.981del (p.Phe327LeufsTer4)
c.1824del (p.Phe608LeufsTer4)
n.2079del
n.2637del
n.1859del
 ClinVar dbSNP
7g.96121664A>CCA368257634SLC25A13c.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
n.335T>G
n.1907T>G
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.2078T>G
n.2636T>G
n.1858T>G
7g.96121664A>GCA368257636SLC25A13c.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
n.335T>C
n.1907T>C
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.2078T>C
n.2636T>C
n.1858T>C
 gnomAD v4
7g.96121664A>TCA368257638SLC25A13c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
n.335T>A
n.1907T>A
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.2078T>A
n.2636T>A
n.1858T>A
7g.96121665A>CCA368257639SLC25A13c.1831T>G (p.Phe611Val)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
n.334T>G
n.1906T>G
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.2077T>G
n.2635T>G
n.1857T>G
7g.96121665A>GCA368257640SLC25A13c.1831T>C (p.Phe611Leu)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
n.334T>C
n.1906T>C
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.2077T>C
n.2635T>C
n.1857T>C
7g.96121665A>TCA368257642SLC25A13c.1831T>A (p.Phe611Ile)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
n.334T>A
n.1906T>A
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.2077T>A
n.2635T>A
n.1857T>A
7g.96121666A>CCA368257644SLC25A13c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
n.333T>G
n.1905T>G
c.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.1821T>G (p.Asp607Glu)
n.2076T>G
n.2634T>G
n.1856T>G
7g.96121666A>GCA456631624SLC25A13c.1830T>C (p.Asp610=)
c.1833T>C (p.Asp611=)
n.333T>C
n.1905T>C
c.1863T>C (p.Asp621=)
c.978T>C (p.Asp326=)
c.1821T>C (p.Asp607=)
n.2076T>C
n.2634T>C
n.1856T>C
7g.96121666A>TCA368257646SLC25A13c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
n.333T>A
n.1905T>A
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.1821T>A (p.Asp607Glu)
n.2076T>A
n.2634T>A
n.1856T>A
 gnomAD v4
7g.96121667T>ACA368257648SLC25A13c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
n.332A>T
n.1904A>T
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
n.2075A>T
n.2633A>T
n.1855A>T
7g.96121667T>CCA368257650SLC25A13c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
n.332A>G
n.1904A>G
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
n.2075A>G
n.2633A>G
n.1855A>G
7g.96121667T>GCA368257651SLC25A13c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
n.332A>C
n.1904A>C
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
n.2075A>C
n.2633A>C
n.1855A>C
7g.96121668C>ACA368257656SLC25A13c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
n.331G>T
n.1903G>T
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
n.2074G>T
n.2632G>T
n.1854G>T
7g.96121668C=CA1727517772SLC25A13c.1828G= (p.Asp610=)
c.1831G= (p.Asp611=)
n.331G=
n.1903G=
c.1861G= (p.Asp621=)
c.976G= (p.Asp326=)
c.1819G= (p.Asp607=)
n.2074G=
n.2632G=
n.1854G=
7g.96121668C>GCA4352774SLC25A13c.1828G>C (p.Asp610His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
n.331G>C
n.1903G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.1819G>C (p.Asp607His)
n.2074G>C
n.2632G>C
n.1854G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121668C>TCA368257654SLC25A13c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
n.331G>A
n.1903G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
n.2074G>A
n.2632G>A
n.1854G>A
7g.96121669A>CCA368257658SLC25A13c.1827T>G (p.Ile609Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
n.330T>G
n.1902T>G
c.1860T>G (p.Ile620Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.1818T>G (p.Ile606Met)
n.2073T>G
n.2631T>G
n.1853T>G
7g.96121669A>GCA456631629SLC25A13c.1827T>C (p.Ile609=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
n.330T>C
n.1902T>C
c.1860T>C (p.Ile620=)
c.975T>C (p.Ile325=)
c.1818T>C (p.Ile606=)
n.2073T>C
n.2631T>C
n.1853T>C
 COSMIC
7g.96121669A>TCA456631630SLC25A13c.1827T>A (p.Ile609=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
n.330T>A
n.1902T>A
c.1860T>A (p.Ile620=)
c.975T>A (p.Ile325=)
c.1818T>A (p.Ile606=)
n.2073T>A
n.2631T>A
n.1853T>A
7g.96121670A>CCA368257660SLC25A13c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.329T>G
n.1901T>G
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.2072T>G
n.2630T>G
n.1852T>G
7g.96121670A>GCA368257662SLC25A13c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.329T>C
n.1901T>C
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.2072T>C
n.2630T>C
n.1852T>C
7g.96121670A>TCA368257664SLC25A13c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.329T>A
n.1901T>A
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.2072T>A
n.2630T>A
n.1852T>A
7g.96121671T>ACA368257666SLC25A13c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.328A>T
n.1900A>T
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.2071A>T
n.2629A>T
n.1851A>T
7g.96121671T>CCA368257667SLC25A13c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.328A>G
n.1900A>G
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.2071A>G
n.2629A>G
n.1851A>G
7g.96121671T>GCA368257669SLC25A13c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.328A>C
n.1900A>C
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.2071A>C
n.2629A>C
n.1851A>C
7g.96121672G>ACA162992308SLC25A13c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
n.327C>T
n.1899C>T
c.1857C>T (p.Tyr619=)
c.972C>T (p.Tyr324=)
c.1815C>T (p.Tyr605=)
n.2070C>T
n.2628C>T
n.1850C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121672G>CCA368257671SLC25A13c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
n.327C>G
n.1899C>G
c.1857C>G (p.Tyr619Ter)
c.972C>G (p.Tyr324Ter)
c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
n.2070C>G
n.2628C>G
n.1850C>G
7g.96121672G=CA1727517783SLC25A13c.1824C= (p.Tyr608=)
c.1827C= (p.Tyr609=)
n.327C=
n.1899C=
c.1857C= (p.Tyr619=)
c.972C= (p.Tyr324=)
c.1815C= (p.Tyr605=)
n.2070C=
n.2628C=
n.1850C=
7g.96121672G>TCA368257672SLC25A13c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
n.327C>A
n.1899C>A
c.1857C>A (p.Tyr619Ter)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
n.2070C>A
n.2628C>A
n.1850C>A
7g.96121672dupCA2683824644SLC25A13c.1824dup (p.Ile609HisfsTer2)
c.1827dup (p.Ile610HisfsTer2)
n.327dup
n.1899dup
c.1857dup (p.Ile620HisfsTer2)
c.972dup (p.Ile325HisfsTer2)
c.1815dup (p.Ile606HisfsTer2)
n.2070dup
n.2628dup
n.1850dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121673T>ACA368257673SLC25A13c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
n.326A>T
n.1898A>T
c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
n.2069A>T
n.2627A>T
n.1849A>T
7g.96121673T>CCA4352775SLC25A13c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
n.326A>G
n.1898A>G
c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
n.2069A>G
n.2627A>G
n.1849A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121673T>GCA368257675SLC25A13c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
n.326A>C
n.1898A>C
c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
n.2069A>C
n.2627A>C
n.1849A>C
7g.96121673T=CA1727517791SLC25A13c.1823A= (p.Tyr608=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
n.326A=
n.1898A=
c.1856A= (p.Tyr619=)
c.971A= (p.Tyr324=)
c.1814A= (p.Tyr605=)
n.2069A=
n.2627A=
n.1849A=
7g.96121674A>CCA368257677SLC25A13c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
n.325T>G
n.1897T>G
c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
n.2068T>G
n.2626T>G
n.1848T>G
7g.96121674A>GCA368257680SLC25A13c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
n.325T>C
n.1897T>C
c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.1813T>C (p.Tyr605His)
n.2068T>C
n.2626T>C
n.1848T>C
7g.96121674A>TCA368257679SLC25A13c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
n.325T>A
n.1897T>A
c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
n.2068T>A
n.2626T>A
n.1848T>A
7g.96121675G>ACA456631636SLC25A13c.1821C>T (p.Phe607=)
c.1824C>T (p.Phe608=)
n.324C>T
n.1896C>T
c.1854C>T (p.Phe618=)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.1812C>T (p.Phe604=)
n.2067C>T
n.2625C>T
n.1847C>T
7g.96121675G>CCA368257683SLC25A13c.1821C>G (p.Phe607Leu)
c.1824C>G (p.Phe608Leu)
n.324C>G
n.1896C>G
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
n.2067C>G
n.2625C>G
n.1847C>G
7g.96121675G>TCA368257685SLC25A13c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.1824C>A (p.Phe608Leu)
n.324C>A
n.1896C>A
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
n.2067C>A
n.2625C>A
n.1847C>A
7g.96121676A>CCA368257687SLC25A13c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.323T>G
n.1895T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.2066T>G
n.2624T>G
n.1846T>G
7g.96121676A>GCA368257689SLC25A13c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.323T>C
n.1895T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.2066T>C
n.2624T>C
n.1846T>C
7g.96121676A>TCA368257690SLC25A13c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.323T>A
n.1895T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.2066T>A
n.2624T>A
n.1846T>A
7g.96121677A>CCA368257692SLC25A13c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.322T>G
n.1894T>G
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.2065T>G
n.2623T>G
n.1845T>G
7g.96121677A>GCA368257694SLC25A13c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.322T>C
n.1894T>C
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.2065T>C
n.2623T>C
n.1845T>C
7g.96121677A>TCA368257696SLC25A13c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.322T>A
n.1894T>A
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.2065T>A
n.2623T>A
n.1845T>A
7g.96121678C>ACA162992317SLC25A13c.1818G>T (p.Trp606Cys)
c.1821G>T (p.Trp607Cys)
n.321G>T
n.1893G>T
c.1851G>T (p.Trp617Cys)
c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
n.2064G>T
n.2622G>T
n.1844G>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121678C=CA1727517800SLC25A13c.1818G= (p.Trp606=)
c.1821G= (p.Trp607=)
n.321G=
n.1893G=
c.1851G= (p.Trp617=)
c.966G= (p.Trp322=)
c.1809G= (p.Trp603=)
n.2064G=
n.2622G=
n.1844G=
7g.96121678C>GCA368257699SLC25A13c.1818G>C (p.Trp606Cys)
c.1821G>C (p.Trp607Cys)
n.321G>C
n.1893G>C
c.1851G>C (p.Trp617Cys)
c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
n.2064G>C
n.2622G>C
n.1844G>C
7g.96121678C>TCA368257701SLC25A13c.1818G>A (p.Trp606Ter)
c.1821G>A (p.Trp607Ter)
n.321G>A
n.1893G>A
c.1851G>A (p.Trp617Ter)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
n.2064G>A
n.2622G>A
n.1844G>A
7g.96121679C>ACA368257702SLC25A13c.1817G>T (p.Trp606Leu)
c.1820G>T (p.Trp607Leu)
n.320G>T
n.1892G>T
c.1850G>T (p.Trp617Leu)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
n.2063G>T
n.2621G>T
n.1843G>T
7g.96121679C>GCA368257704SLC25A13c.1817G>C (p.Trp606Ser)
c.1820G>C (p.Trp607Ser)
n.320G>C
n.1892G>C
c.1850G>C (p.Trp617Ser)
c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
n.2063G>C
n.2621G>C
n.1843G>C
 gnomAD v4
7g.96121679C>TCA368257705SLC25A13c.1817G>A (p.Trp606Ter)
c.1820G>A (p.Trp607Ter)
n.320G>A
n.1892G>A
c.1850G>A (p.Trp617Ter)
c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
n.2063G>A
n.2621G>A
n.1843G>A
 dbSNP
7g.96121680A>CCA368257711SLC25A13c.1816T>G (p.Trp606Gly)
c.1819T>G (p.Trp607Gly)
n.319T>G
n.1891T>G
c.1849T>G (p.Trp617Gly)
c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
n.2062T>G
n.2620T>G
n.1842T>G
7g.96121680A>GCA368257709SLC25A13c.1816T>C (p.Trp606Arg)
c.1819T>C (p.Trp607Arg)
n.319T>C
n.1891T>C
c.1849T>C (p.Trp617Arg)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
n.2062T>C
n.2620T>C
n.1842T>C
7g.96121680A>TCA368257707SLC25A13c.1816T>A (p.Trp606Arg)
c.1819T>A (p.Trp607Arg)
n.319T>A
n.1891T>A
c.1849T>A (p.Trp617Arg)
c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
n.2062T>A
n.2620T>A
n.1842T>A
7g.96121681T>ACA456631644SLC25A13c.1815A>T (p.Arg605=)
c.1818A>T (p.Arg606=)
n.318A>T
n.1890A>T
c.1848A>T (p.Arg616=)
c.963A>T (p.Arg321=)
c.1806A>T (p.Arg602=)
n.2061A>T
n.2619A>T
n.1841A>T
7g.96121681T>CCA456631646SLC25A13c.1815A>G (p.Arg605=)
c.1818A>G (p.Arg606=)
n.318A>G
n.1890A>G
c.1848A>G (p.Arg616=)
c.963A>G (p.Arg321=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
n.2061A>G
n.2619A>G
n.1841A>G
7g.96121681T>GCA456631647SLC25A13c.1815A>C (p.Arg605=)
c.1818A>C (p.Arg606=)
n.318A>C
n.1890A>C
c.1848A>C (p.Arg616=)
c.963A>C (p.Arg321=)
c.1806A>C (p.Arg602=)
n.2061A>C
n.2619A>C
n.1841A>C
7g.96121682C>ACA368257712SLC25A13c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
n.317G>T
n.1889G>T
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
n.2060G>T
n.2618G>T
n.1840G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121682C=CA1727517805SLC25A13c.1814G= (p.Arg605=)
c.1817G= (p.Arg606=)
n.317G=
n.1889G=
c.1847G= (p.Arg616=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.1805G= (p.Arg602=)
n.2060G=
n.2618G=
n.1840G=
7g.96121682C>GCA368257714SLC25A13c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
n.317G>C
n.1889G>C
c.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
n.2060G>C
n.2618G>C
n.1840G>C
 gnomAD v4
7g.96121682C>TCA4352776SLC25A13c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.1817G>A (p.Arg606Gln)
n.317G>A
n.1889G>A
c.1847G>A (p.Arg616Gln)
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
n.2060G>A
n.2618G>A
n.1840G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121683G>ACA342157SLC25A13c.1813C>T (p.Arg605Ter)
c.1816C>T (p.Arg606Ter)
n.316C>T
n.1888C>T
c.1846C>T (p.Arg616Ter)
c.961C>T (p.Arg321Ter)
c.1804C>T (p.Arg602Ter)
n.2059C>T
n.2617C>T
n.1839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121683G>CCA368257717SLC25A13c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
n.316C>G
n.1888C>G
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
n.2059C>G
n.2617C>G
n.1839C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121683G=CA1727517818SLC25A13c.1813C= (p.Arg605=)
c.1816C= (p.Arg606=)
n.316C=
n.1888C=
c.1846C= (p.Arg616=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.1804C= (p.Arg602=)
n.2059C=
n.2617C=
n.1839C=
7g.96121683G>TCA456631648SLC25A13c.1813C>A (p.Arg605=)
c.1816C>A (p.Arg606=)
n.316C>A
n.1888C>A
c.1846C>A (p.Arg616=)
c.961C>A (p.Arg321=)
c.1804C>A (p.Arg602=)
n.2059C>A
n.2617C>A
n.1839C>A
7g.96121684C>ACA368257719SLC25A13c.1812G>T (p.Gln604His)
c.1815G>T (p.Gln605His)
n.315G>T
n.1887G>T
c.1845G>T (p.Gln615His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
n.2058G>T
n.2616G>T
n.1838G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121684C=CA1727517828SLC25A13c.1812G= (p.Gln604=)
c.1815G= (p.Gln605=)
n.315G=
n.1887G=
c.1845G= (p.Gln615=)
c.960G= (p.Gln320=)
c.1803G= (p.Gln601=)
n.2058G=
n.2616G=
n.1838G=
7g.96121684C>GCA368257721SLC25A13c.1812G>C (p.Gln604His)
c.1815G>C (p.Gln605His)
n.315G>C
n.1887G>C
c.1845G>C (p.Gln615His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
n.2058G>C
n.2616G>C
n.1838G>C
7g.96121684C>TCA456631650SLC25A13c.1812G>A (p.Gln604=)
c.1815G>A (p.Gln605=)
n.315G>A
n.1887G>A
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
n.2058G>A
n.2616G>A
n.1838G>A
 ClinVar
7g.96121685T>ACA368257723SLC25A13c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
n.314A>T
n.1886A>T
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
n.2057A>T
n.2615A>T
n.1837A>T
7g.96121685T>CCA368257724SLC25A13c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
n.314A>G
n.1886A>G
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
n.2057A>G
n.2615A>G
n.1837A>G
7g.96121685T>GCA368257726SLC25A13c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
n.314A>C
n.1886A>C
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
n.2057A>C
n.2615A>C
n.1837A>C
7g.96121686G>ACA368257728SLC25A13c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
n.313C>T
n.1885C>T
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
n.2056C>T
n.2614C>T
n.1836C>T
7g.96121686G>CCA368257730SLC25A13c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
n.313C>G
n.1885C>G
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
n.2056C>G
n.2614C>G
n.1836C>G
7g.96121686G>TCA368257732SLC25A13c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
n.313C>A
n.1885C>A
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
n.2056C>A
n.2614C>A
n.1836C>A
7g.96121687T>ACA456631652SLC25A13c.1809A>T (p.Leu603=)
c.1812A>T (p.Leu604=)
n.312A>T
n.1884A>T
c.1842A>T (p.Leu614=)
c.957A>T (p.Leu319=)
c.1800A>T (p.Leu600=)
n.2055A>T
n.2613A>T
n.1835A>T
7g.96121687T>CCA4352777SLC25A13c.1809A>G (p.Leu603=)
c.1812A>G (p.Leu604=)
n.312A>G
n.1884A>G
c.1842A>G (p.Leu614=)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.1800A>G (p.Leu600=)
n.2055A>G
n.2613A>G
n.1835A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121687T>GCA456631653SLC25A13c.1809A>C (p.Leu603=)
c.1812A>C (p.Leu604=)
n.312A>C
n.1884A>C
c.1842A>C (p.Leu614=)
c.957A>C (p.Leu319=)
c.1800A>C (p.Leu600=)
n.2055A>C
n.2613A>C
n.1835A>C
7g.96121687T=CA1727517832SLC25A13c.1809A= (p.Leu603=)
c.1812A= (p.Leu604=)
n.312A=
n.1884A=
c.1842A= (p.Leu614=)
c.957A= (p.Leu319=)
c.1800A= (p.Leu600=)
n.2055A=
n.2613A=
n.1835A=
7g.96121688A=CA1727517837SLC25A13c.1808T= (p.Leu603=)
c.1811T= (p.Leu604=)
n.311T=
n.1883T=
c.1841T= (p.Leu614=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.1799T= (p.Leu600=)
n.2054T=
n.2612T=
n.1834T=
7g.96121688A>CCA368257737SLC25A13c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.311T>G
n.1883T>G
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.2054T>G
n.2612T>G
n.1834T>G
7g.96121688A>GCA368257739SLC25A13c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.311T>C
n.1883T>C
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.2054T>C
n.2612T>C
n.1834T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121688A>TCA368257735SLC25A13c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.311T>A
n.1883T>A
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
n.2054T>A
n.2612T>A
n.1834T>A
7g.96121689G>ACA456631654SLC25A13c.1807C>T (p.Leu603=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.310C>T
n.1882C>T
c.1840C>T (p.Leu614=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
n.2053C>T
n.2611C>T
n.1833C>T
7g.96121689G>CCA368257741SLC25A13c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.310C>G
n.1882C>G
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.2053C>G
n.2611C>G
n.1833C>G
7g.96121689G>TCA368257743SLC25A13c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
n.310C>A
n.1882C>A
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.2053C>A
n.2611C>A
n.1833C>A
7g.96121690C>ACA368257744SLC25A13c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1809G>T (p.Leu603Phe)
n.309G>T
n.1881G>T
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.1797G>T (p.Leu599Phe)
n.2052G>T
n.2610G>T
n.1832G>T
7g.96121690C>GCA368257746SLC25A13c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1809G>C (p.Leu603Phe)
n.309G>C
n.1881G>C
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.1797G>C (p.Leu599Phe)
n.2052G>C
n.2610G>C
n.1832G>C
7g.96121690C>TCA456631655SLC25A13c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1809G>A (p.Leu603=)
n.309G>A
n.1881G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.2052G>A
n.2610G>A
n.1832G>A
 ClinVar dbSNP
7g.96121691A>CCA368257748SLC25A13c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1808T>G (p.Leu603Trp)
n.308T>G
n.1880T>G
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.1796T>G (p.Leu599Trp)
n.2051T>G
n.2609T>G
n.1831T>G
7g.96121691A>GCA368257750SLC25A13c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
n.308T>C
n.1880T>C
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
n.2051T>C
n.2609T>C
n.1831T>C
7g.96121691A>TCA368257751SLC25A13c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
n.308T>A
n.1880T>A
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
n.2051T>A
n.2609T>A
n.1831T>A
7g.96121692A>CCA368257753SLC25A13c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1807T>G (p.Leu603Val)
n.307T>G
n.1879T>G
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.1795T>G (p.Leu599Val)
n.2050T>G
n.2608T>G
n.1830T>G
7g.96121692A>GCA456631660SLC25A13c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1807T>C (p.Leu603=)
n.307T>C
n.1879T>C
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.1795T>C (p.Leu599=)
n.2050T>C
n.2608T>C
n.1830T>C
7g.96121692A>TCA368257755SLC25A13c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1807T>A (p.Leu603Met)
n.307T>A
n.1879T>A
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.1795T>A (p.Leu599Met)
n.2050T>A
n.2608T>A
n.1830T>A
7g.96121693T>ACA368257757SLC25A13c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
n.306A>T
n.1878A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
n.2049A>T
n.2607A>T
n.1829A>T
7g.96121693T>CCA456631661SLC25A13c.1803A>G (p.Glu601=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
n.306A>G
n.1878A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.1794A>G (p.Glu598=)
n.2049A>G
n.2607A>G
n.1829A>G
 gnomAD v4
7g.96121693T>GCA368257758SLC25A13c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
n.306A>C
n.1878A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
n.2049A>C
n.2607A>C
n.1829A>C
7g.96121694T>ACA368257760SLC25A13c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
n.305A>T
n.1877A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
n.2048A>T
n.2606A>T
n.1828A>T
7g.96121694T>CCA368257762SLC25A13c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
n.305A>G
n.1877A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.2048A>G
n.2606A>G
n.1828A>G
 gnomAD v4
7g.96121694T>GCA368257764SLC25A13c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
n.305A>C
n.1877A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.2048A>C
n.2606A>C
n.1828A>C
7g.96121695C>ACA342155SLC25A13c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.304G>T
n.1876G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.2047G>T
n.2605G>T
n.1827G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121695C=CA1727517848SLC25A13c.1801G= (p.Glu601=)
c.1804G= (p.Glu602=)
n.304G=
n.1876G=
c.1834G= (p.Glu612=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.1792G= (p.Glu598=)
n.2047G=
n.2605G=
n.1827G=
7g.96121695C>GCA368257768SLC25A13c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.304G>C
n.1876G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.2047G>C
n.2605G>C
n.1827G>C
7g.96121695C>TCA342154SLC25A13c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.304G>A
n.1876G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.2047G>A
n.2605G>A
n.1827G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121696G>ACA4352778SLC25A13c.1800C>T (p.Tyr600=)
c.1803C>T (p.Tyr601=)
n.303C>T
n.1875C>T
c.1833C>T (p.Tyr611=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.1791C>T (p.Tyr597=)
n.2046C>T
n.2604C>T
n.1826C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121696G>CCA368257771SLC25A13c.1800C>G (p.Tyr600Ter)
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
n.303C>G
n.1875C>G
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.1791C>G (p.Tyr597Ter)
n.2046C>G
n.2604C>G
n.1826C>G
7g.96121696G=CA1727517857SLC25A13c.1800C= (p.Tyr600=)
c.1803C= (p.Tyr601=)
n.303C=
n.1875C=
c.1833C= (p.Tyr611=)
c.948C= (p.Tyr316=)
c.1791C= (p.Tyr597=)
n.2046C=
n.2604C=
n.1826C=
7g.96121696G>TCA4352779SLC25A13c.1800C>A (p.Tyr600Ter)
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
n.303C>A
n.1875C>A
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.1791C>A (p.Tyr597Ter)
n.2046C>A
n.2604C>A
n.1826C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121697T>ACA368257775SLC25A13c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
n.302A>T
n.1874A>T
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
n.2045A>T
n.2603A>T
n.1825A>T
7g.96121697T>CCA368257776SLC25A13c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
n.302A>G
n.1874A>G
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
n.2045A>G
n.2603A>G
n.1825A>G
7g.96121697T>GCA368257778SLC25A13c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
n.302A>C
n.1874A>C
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.2045A>C
n.2603A>C
n.1825A>C
7g.96121697T=CA2580714709SLC25A13c.1799A= (p.Tyr600=)
c.1802A= (p.Tyr601=)
n.302A=
n.1874A=
c.1832A= (p.Tyr611=)
c.947A= (p.Tyr316=)
c.1790A= (p.Tyr597=)
n.2045A=
n.2603A=
n.1825A=
7g.96121697_96121698insTTTCA844156328SLC25A13c.1799_1800insAAA (p.Tyr600Ter)
c.1802_1803insAAA (p.Tyr601Ter)
n.302_303insAAA
n.1874_1875insAAA
c.1832_1833insAAA (p.Tyr611Ter)
c.947_948insAAA (p.Tyr316Ter)
c.1790_1791insAAA (p.Tyr597Ter)
n.2045_2046insAAA
n.2603_2604insAAA
n.1825_1826insAAA
 dbSNP
7g.96121697dupCA253675SLC25A13c.1799dup (p.Tyr600Ter)
c.1802dup (p.Tyr601Ter)
n.302dup
n.1874dup
c.1832dup (p.Tyr611Ter)
c.947dup (p.Tyr316Ter)
c.1790dup (p.Tyr597Ter)
n.2045dup
n.2603dup
n.1825dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121698A>CCA368257780SLC25A13c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.1801T>G (p.Tyr601Asp)
n.301T>G
n.1873T>G
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
n.2044T>G
n.2602T>G
n.1824T>G
7g.96121698A>GCA368257781SLC25A13c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.1801T>C (p.Tyr601His)
n.301T>C
n.1873T>C
c.1831T>C (p.Tyr611His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.1789T>C (p.Tyr597His)
n.2044T>C
n.2602T>C
n.1824T>C
7g.96121698A>TCA368257782SLC25A13c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.1801T>A (p.Tyr601Asn)
n.301T>A
n.1873T>A
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
n.2044T>A
n.2602T>A
n.1824T>A
7g.96121699A=CA1727517872SLC25A13c.1797T= (p.Thr599=)
c.1800T= (p.Thr600=)
n.300T=
n.1872T=
c.1830T= (p.Thr610=)
c.945T= (p.Thr315=)
c.1788T= (p.Thr596=)
n.2043T=
n.2601T=
n.1823T=
7g.96121699A>CCA456631665SLC25A13c.1797T>G (p.Thr599=)
c.1800T>G (p.Thr600=)
n.300T>G
n.1872T>G
c.1830T>G (p.Thr610=)
c.945T>G (p.Thr315=)
c.1788T>G (p.Thr596=)
n.2043T>G
n.2601T>G
n.1823T>G
 ClinVar
7g.96121699A>GCA456631664SLC25A13c.1797T>C (p.Thr599=)
c.1800T>C (p.Thr600=)
n.300T>C
n.1872T>C
c.1830T>C (p.Thr610=)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.1788T>C (p.Thr596=)
n.2043T>C
n.2601T>C
n.1823T>C
7g.96121699A>TCA4352780SLC25A13c.1797T>A (p.Thr599=)
c.1800T>A (p.Thr600=)
n.300T>A
n.1872T>A
c.1830T>A (p.Thr610=)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.1788T>A (p.Thr596=)
n.2043T>A
n.2601T>A
n.1823T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121700G>ACA4352781SLC25A13c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
n.299C>T
n.1871C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
n.2042C>T
n.2600C>T
n.1822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121700G>CCA368257788SLC25A13c.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1799C>G (p.Thr600Ser)
n.299C>G
n.1871C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
n.2042C>G
n.2600C>G
n.1822C>G
7g.96121700G=CA1727517881SLC25A13c.1796C= (p.Thr599=)
c.1799C= (p.Thr600=)
n.299C=
n.1871C=
c.1829C= (p.Thr610=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.1787C= (p.Thr596=)
n.2042C=
n.2600C=
n.1822C=
7g.96121700G>TCA368257786SLC25A13c.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1799C>A (p.Thr600Asn)
n.299C>A
n.1871C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
n.2042C>A
n.2600C>A
n.1822C>A
7g.96121701T>ACA368257790SLC25A13c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
n.298A>T
n.1870A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
n.2041A>T
n.2599A>T
n.1821A>T
7g.96121701T>CCA368257792SLC25A13c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
n.298A>G
n.1870A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
n.2041A>G
n.2599A>G
n.1821A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121701T>GCA368257794SLC25A13c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
n.298A>C
n.1870A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
n.2041A>C
n.2599A>C
n.1821A>C
7g.96121701T=CA1727517882SLC25A13c.1795A= (p.Thr599=)
c.1798A= (p.Thr600=)
n.298A=
n.1870A=
c.1828A= (p.Thr610=)
c.943A= (p.Thr315=)
c.1786A= (p.Thr596=)
n.2041A=
n.2599A=
n.1821A=
7g.96121702C>ACA456631666SLC25A13c.1794G>T (p.Leu598=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
n.297G>T
n.1869G>T
c.1827G>T (p.Leu609=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.1785G>T (p.Leu595=)
n.2040G>T
n.2598G>T
n.1820G>T
7g.96121702C=CA1727517885SLC25A13c.1794G= (p.Leu598=)
c.1797G= (p.Leu599=)
n.297G=
n.1869G=
c.1827G= (p.Leu609=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.1785G= (p.Leu595=)
n.2040G=
n.2598G=
n.1820G=
7g.96121702C>GCA456631667SLC25A13c.1794G>C (p.Leu598=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
n.297G>C
n.1869G>C
c.1827G>C (p.Leu609=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.1785G>C (p.Leu595=)
n.2040G>C
n.2598G>C
n.1820G>C
7g.96121702C>TCA456631668SLC25A13c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.297G>A
n.1869G>A
c.1827G>A (p.Leu609=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1785G>A (p.Leu595=)
n.2040G>A
n.2598G>A
n.1820G>A
 dbSNP
7g.96121703A=CA1727517886SLC25A13c.1793T= (p.Leu598=)
c.1796T= (p.Leu599=)
n.296T=
n.1868T=
c.1826T= (p.Leu609=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.1784T= (p.Leu595=)
n.2039T=
n.2597T=
n.1819T=
7g.96121703A>CCA368257796SLC25A13c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.296T>G
n.1868T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
n.2039T>G
n.2597T>G
n.1819T>G
 COSMIC
7g.96121703A>GCA368257798SLC25A13c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.296T>C
n.1868T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
n.2039T>C
n.2597T>C
n.1819T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121703A>TCA368257800SLC25A13c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.296T>A
n.1868T>A
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
n.2039T>A
n.2597T>A
n.1819T>A
7g.96121704G>ACA456631670SLC25A13c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.295C>T
n.1867C>T
c.1825C>T (p.Leu609=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.1783C>T (p.Leu595=)
n.2038C>T
n.2596C>T
n.1818C>T
7g.96121704G>CCA368257802SLC25A13c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.295C>G
n.1867C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
n.2038C>G
n.2596C>G
n.1818C>G
7g.96121704G=CA1727517888SLC25A13c.1792C= (p.Leu598=)
c.1795C= (p.Leu599=)
n.295C=
n.1867C=
c.1825C= (p.Leu609=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.1783C= (p.Leu595=)
n.2038C=
n.2596C=
n.1818C=
7g.96121704G>TCA368257804SLC25A13c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
n.295C>A
n.1867C>A
c.1825C>A (p.Leu609Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
n.2038C>A
n.2596C>A
n.1818C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121705C>ACA368257806SLC25A13c.1791G>T (p.Leu597Phe)
c.1794G>T (p.Leu598Phe)
n.294G>T
n.1866G>T
c.1824G>T (p.Leu608Phe)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
n.2037G>T
n.2595G>T
n.1817G>T
7g.96121705C>GCA368257808SLC25A13c.1791G>C (p.Leu597Phe)
c.1794G>C (p.Leu598Phe)
n.294G>C
n.1866G>C
c.1824G>C (p.Leu608Phe)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
n.2037G>C
n.2595G>C
n.1817G>C
7g.96121705C>TCA456631671SLC25A13c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
n.294G>A
n.1866G>A
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.2037G>A
n.2595G>A
n.1817G>A
 gnomAD v4
7g.96121706A>CCA368257810SLC25A13c.1790T>G (p.Leu597Trp)
c.1793T>G (p.Leu598Trp)
n.293T>G
n.1865T>G
c.1823T>G (p.Leu608Trp)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
n.2036T>G
n.2594T>G
n.1816T>G
7g.96121706A>GCA368257812SLC25A13c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
n.293T>C
n.1865T>C
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
n.2036T>C
n.2594T>C
n.1816T>C
 gnomAD v4
7g.96121706A>TCA368257814SLC25A13c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
n.293T>A
n.1865T>A
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
n.2036T>A
n.2594T>A
n.1816T>A
7g.96121707_96121708delCA645555127SLC25A13c.1789_1790del (p.Leu597AlafsTer13)
c.1792_1793del (p.Leu598AlafsTer13)
n.292_293del
n.1864_1865del
c.1822_1823del (p.Leu608AlafsTer13)
c.937_938del (p.Leu313AlafsTer13)
c.1780_1781del (p.Leu594AlafsTer13)
n.2035_2036del
n.2593_2594del
n.1815_1816del
 COSMIC
7g.96121707A>CCA368257816SLC25A13c.1789T>G (p.Leu597Val)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
n.292T>G
n.1864T>G
c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
n.2035T>G
n.2593T>G
n.1815T>G
7g.96121707A>GCA456631675SLC25A13c.1789T>C (p.Leu597=)
c.1792T>C (p.Leu598=)
n.292T>C
n.1864T>C
c.1822T>C (p.Leu608=)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.1780T>C (p.Leu594=)
n.2035T>C
n.2593T>C
n.1815T>C
 ClinVar
7g.96121707A>TCA368257817SLC25A13c.1789T>A (p.Leu597Met)
c.1792T>A (p.Leu598Met)
n.292T>A
n.1864T>A
c.1822T>A (p.Leu608Met)
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.1780T>A (p.Leu594Met)
n.2035T>A
n.2593T>A
n.1815T>A
7g.96121708A=CA1727517895SLC25A13c.1788T= (p.Thr596=)
c.1791T= (p.Thr597=)
n.291T=
n.1863T=
c.1821T= (p.Thr607=)
c.936T= (p.Thr312=)
c.1779T= (p.Thr593=)
n.2034T=
n.2592T=
n.1814T=
7g.96121708A>CCA456631677SLC25A13c.1788T>G (p.Thr596=)
c.1791T>G (p.Thr597=)
n.291T>G
n.1863T>G
c.1821T>G (p.Thr607=)
c.936T>G (p.Thr312=)
c.1779T>G (p.Thr593=)
n.2034T>G
n.2592T>G
n.1814T>G
7g.96121708A>GCA456631678SLC25A13c.1788T>C (p.Thr596=)
c.1791T>C (p.Thr597=)
n.291T>C
n.1863T>C
c.1821T>C (p.Thr607=)
c.936T>C (p.Thr312=)
c.1779T>C (p.Thr593=)
n.2034T>C
n.2592T>C
n.1814T>C
 ClinVar dbSNP
7g.96121708A>TCA456631679SLC25A13c.1788T>A (p.Thr596=)
c.1791T>A (p.Thr597=)
n.291T>A
n.1863T>A
c.1821T>A (p.Thr607=)
c.936T>A (p.Thr312=)
c.1779T>A (p.Thr593=)
n.2034T>A
n.2592T>A
n.1814T>A
7g.96121709G>ACA4352782SLC25A13c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
n.290C>T
n.1862C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
n.2033C>T
n.2591C>T
n.1813C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121709G>CCA368257821SLC25A13c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
n.290C>G
n.1862C>G
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
n.2033C>G
n.2591C>G
n.1813C>G
7g.96121709G=CA1727517901SLC25A13c.1787C= (p.Thr596=)
c.1790C= (p.Thr597=)
n.290C=
n.1862C=
c.1820C= (p.Thr607=)
c.935C= (p.Thr312=)
c.1778C= (p.Thr593=)
n.2033C=
n.2591C=
n.1813C=
7g.96121709G>TCA368257820SLC25A13c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
n.290C>A
n.1862C>A
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
n.2033C>A
n.2591C>A
n.1813C>A
7g.96121710T>ACA368257823SLC25A13c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
n.289A>T
n.1861A>T
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
n.2032A>T
n.2590A>T
n.1812A>T
7g.96121710T>CCA368257825SLC25A13c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
n.289A>G
n.1861A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
n.2032A>G
n.2590A>G
n.1812A>G
 gnomAD v4
7g.96121710T>GCA368257827SLC25A13c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
n.289A>C
n.1861A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
n.2032A>C
n.2590A>C
n.1812A>C
7g.96121711T>ACA456631682SLC25A13c.1785A>T (p.Val595=)
c.1788A>T (p.Val596=)
n.288A>T
n.1860A>T
c.1818A>T (p.Val606=)
c.933A>T (p.Val311=)
c.1776A>T (p.Val592=)
n.2031A>T
n.2589A>T
n.1811A>T
7g.96121711T>CCA456631683SLC25A13c.1785A>G (p.Val595=)
c.1788A>G (p.Val596=)
n.288A>G
n.1860A>G
c.1818A>G (p.Val606=)
c.933A>G (p.Val311=)
c.1776A>G (p.Val592=)
n.2031A>G
n.2589A>G
n.1811A>G
7g.96121711T>GCA456631684SLC25A13c.1785A>C (p.Val595=)
c.1788A>C (p.Val596=)
n.288A>C
n.1860A>C
c.1818A>C (p.Val606=)
c.933A>C (p.Val311=)
c.1776A>C (p.Val592=)
n.2031A>C
n.2589A>C
n.1811A>C
7g.96121712A>CCA368257829SLC25A13c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
n.287T>G
n.1859T>G
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.2030T>G
n.2588T>G
n.1810T>G
7g.96121712A>GCA368257831SLC25A13c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
n.287T>C
n.1859T>C
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.2030T>C
n.2588T>C
n.1810T>C
7g.96121712A>TCA368257833SLC25A13c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
n.287T>A
n.1859T>A
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
n.2030T>A
n.2588T>A
n.1810T>A
7g.96121713C>ACA368257835SLC25A13c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
n.286G>T
n.1858G>T
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
n.2029G>T
n.2587G>T
n.1809G>T
7g.96121713C>GCA368257837SLC25A13c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
n.286G>C
n.1858G>C
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.2029G>C
n.2587G>C
n.1809G>C
7g.96121713C>TCA368257838SLC25A13c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
n.286G>A
n.1858G>A
c.1816G>A (p.Val606Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
n.2029G>A
n.2587G>A
n.1809G>A
 COSMIC
7g.96121714A>CCA456631690SLC25A13c.1782T>G (p.Gly594=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
n.285T>G
n.1857T>G
c.1815T>G (p.Gly605=)
c.930T>G (p.Gly310=)
c.1773T>G (p.Gly591=)
n.2028T>G
n.2586T>G
n.1808T>G
7g.96121714A>GCA456631691SLC25A13c.1782T>C (p.Gly594=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
n.285T>C
n.1857T>C
c.1815T>C (p.Gly605=)
c.930T>C (p.Gly310=)
c.1773T>C (p.Gly591=)
n.2028T>C
n.2586T>C
n.1808T>C
7g.96121714A>TCA456631689SLC25A13c.1782T>A (p.Gly594=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
n.285T>A
n.1857T>A
c.1815T>A (p.Gly605=)
c.930T>A (p.Gly310=)
c.1773T>A (p.Gly591=)
n.2028T>A
n.2586T>A
n.1808T>A
7g.96121715C>ACA368257840SLC25A13c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.284G>T
n.1856G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.2027G>T
n.2585G>T
n.1807G>T
 COSMIC
7g.96121715C=CA1727517906SLC25A13c.1781G= (p.Gly594=)
c.1784G= (p.Gly595=)
n.284G=
n.1856G=
c.1814G= (p.Gly605=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.1772G= (p.Gly591=)
n.2027G=
n.2585G=
n.1807G=
7g.96121715C>GCA368257842SLC25A13c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.284G>C
n.1856G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.2027G>C
n.2585G>C
n.1807G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121715C>TCA4352783SLC25A13c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
n.284G>A
n.1856G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
n.2027G>A
n.2585G>A
n.1807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121716C>ACA368257843SLC25A13c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
n.283G>T
n.1855G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
n.2026G>T
n.2584G>T
n.1806G>T
 gnomAD v4
7g.96121716C>GCA368257846SLC25A13c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.283G>C
n.1855G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.2026G>C
n.2584G>C
n.1806G>C
7g.96121716C>TCA368257845SLC25A13c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
n.283G>A
n.1855G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
n.2026G>A
n.2584G>A
n.1806G>A
7g.96121717A=CA1727517911SLC25A13c.1779T= (p.Phe593=)
c.1782T= (p.Phe594=)
n.282T=
n.1854T=
c.1812T= (p.Phe604=)
c.927T= (p.Phe309=)
c.1770T= (p.Phe590=)
n.2025T=
n.2583T=
n.1805T=
7g.96121717A>CCA368257848SLC25A13c.1779T>G (p.Phe593Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
n.282T>G
n.1854T>G
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.1770T>G (p.Phe590Leu)
n.2025T>G
n.2583T>G
n.1805T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121717A>GCA456631696SLC25A13c.1779T>C (p.Phe593=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
n.282T>C
n.1854T>C
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.927T>C (p.Phe309=)
c.1770T>C (p.Phe590=)
n.2025T>C
n.2583T>C
n.1805T>C
7g.96121717A>TCA368257850SLC25A13c.1779T>A (p.Phe593Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
n.282T>A
n.1854T>A
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.1770T>A (p.Phe590Leu)
n.2025T>A
n.2583T>A
n.1805T>A
7g.96121718A=CA1727517929SLC25A13c.1778T= (p.Phe593=)
c.1781T= (p.Phe594=)
n.281T=
n.1853T=
c.1811T= (p.Phe604=)
c.926T= (p.Phe309=)
c.1769T= (p.Phe590=)
n.2024T=
n.2582T=
n.1804T=
7g.96121718A>CCA368257852SLC25A13c.1778T>G (p.Phe593Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
n.281T>G
n.1853T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
n.2024T>G
n.2582T>G
n.1804T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121718A>GCA368257853SLC25A13c.1778T>C (p.Phe593Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
n.281T>C
n.1853T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
n.2024T>C
n.2582T>C
n.1804T>C
7g.96121718A>TCA368257855SLC25A13c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
n.281T>A
n.1853T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
n.2024T>A
n.2582T>A
n.1804T>A
7g.96121719A=CA1727517937SLC25A13c.1777T= (p.Phe593=)
c.1780T= (p.Phe594=)
n.280T=
n.1852T=
c.1810T= (p.Phe604=)
c.925T= (p.Phe309=)
c.1768T= (p.Phe590=)
n.2023T=
n.2581T=
n.1803T=
7g.96121719A>CCA368257857SLC25A13c.1777T>G (p.Phe593Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
n.280T>G
n.1852T>G
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
n.2023T>G
n.2581T>G
n.1803T>G
7g.96121719A>GCA4352784SLC25A13c.1777T>C (p.Phe593Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
n.280T>C
n.1852T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
n.2023T>C
n.2581T>C
n.1803T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121719A>TCA368257860SLC25A13c.1777T>A (p.Phe593Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
n.280T>A
n.1852T>A
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
n.2023T>A
n.2581T>A
n.1803T>A
7g.96121719_96121720delinsACCA1727517939SLC25A13c.1776_1777delinsGT (p.Gln592=)
c.1779_1780delinsGT (p.Gln593=)
n.279_280delinsGT
n.1851_1852delinsGT
c.1809_1810delinsGT (p.Gln603=)
c.924_925delinsGT (p.Gln308=)
c.1767_1768delinsGT (p.Gln589=)
n.2022_2023delinsGT
n.2580_2581delinsGT
n.1802_1803delinsGT
7g.96121720delCA1727517942SLC25A13c.1776del (p.Gln592HisfsTer4)
c.1779del (p.Gln593HisfsTer4)
n.279del
n.1851del
c.1809del (p.Gln603HisfsTer4)
c.924del (p.Gln308HisfsTer4)
c.1767del (p.Gln589HisfsTer4)
n.2022del
n.2580del
n.1802del
 dbSNP
7g.96121720C>ACA368257862SLC25A13c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.279G>T
n.1851G>T
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.1767G>T (p.Gln589His)
n.2022G>T
n.2580G>T
n.1802G>T
7g.96121720C=CA1727517956SLC25A13c.1776G= (p.Gln592=)
c.1779G= (p.Gln593=)
n.279G=
n.1851G=
c.1809G= (p.Gln603=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.1767G= (p.Gln589=)
n.2022G=
n.2580G=
n.1802G=
7g.96121720C>GCA368257864SLC25A13c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.279G>C
n.1851G>C
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.1767G>C (p.Gln589His)
n.2022G>C
n.2580G>C
n.1802G>C
7g.96121720C>TCA456631701SLC25A13c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.279G>A
n.1851G>A
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.1767G>A (p.Gln589=)
n.2022G>A
n.2580G>A
n.1802G>A
 dbSNP
7g.96121720_96121722delinsCTGCA1727517943SLC25A13c.1774_1776delinsCAG (p.Gln592=)
c.1777_1779delinsCAG (p.Gln593=)
n.277_279delinsCAG
n.1849_1851delinsCAG
c.1807_1809delinsCAG (p.Gln603=)
c.922_924delinsCAG (p.Gln308=)
c.1765_1767delinsCAG (p.Gln589=)
n.2020_2022delinsCAG
n.2578_2580delinsCAG
n.1800_1802delinsCAG
7g.96121721T>ACA368257866SLC25A13c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.278A>T
n.1850A>T
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.2021A>T
n.2579A>T
n.1801A>T
 dbSNP
7g.96121721T>CCA368257868SLC25A13c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.278A>G
n.1850A>G
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.2021A>G
n.2579A>G
n.1801A>G
 gnomAD v4
7g.96121721T>GCA368257869SLC25A13c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.278A>C
n.1850A>C
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.2021A>C
n.2579A>C
n.1801A>C
7g.96121721T=CA1727517964SLC25A13c.1775A= (p.Gln592=)
c.1778A= (p.Gln593=)
n.278A=
n.1850A=
c.1808A= (p.Gln603=)
c.923A= (p.Gln308=)
c.1766A= (p.Gln589=)
n.2021A=
n.2579A=
n.1801A=
7g.96121721_96121722delCA844156395SLC25A13c.1774_1775del (p.Gln592ValfsTer18)
c.1777_1778del (p.Gln593ValfsTer18)
n.277_278del
n.1849_1850del
c.1807_1808del (p.Gln603ValfsTer18)
c.922_923del (p.Gln308ValfsTer18)
c.1765_1766del (p.Gln589ValfsTer18)
n.2020_2021del
n.2578_2579del
n.1800_1801del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121722G>ACA368257871SLC25A13c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.277C>T
n.1849C>T
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.2020C>T
n.2578C>T
n.1800C>T
7g.96121722G>CCA368257875SLC25A13c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.277C>G
n.1849C>G
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.2020C>G
n.2578C>G
n.1800C>G
7g.96121722G>TCA368257873SLC25A13c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.277C>A
n.1849C>A
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.2020C>A
n.2578C>A
n.1800C>A
7g.96121723G>ACA456631705SLC25A13c.1773C>T (p.Pro591=)
c.1776C>T (p.Pro592=)
n.276C>T
n.1848C>T
c.1806C>T (p.Pro602=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.1764C>T (p.Pro588=)
n.2019C>T
n.2577C>T
n.1799C>T
7g.96121723G>CCA456631706SLC25A13c.1773C>G (p.Pro591=)
c.1776C>G (p.Pro592=)
n.276C>G
n.1848C>G
c.1806C>G (p.Pro602=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.1764C>G (p.Pro588=)
n.2019C>G
n.2577C>G
n.1799C>G
7g.96121723G>TCA456631707SLC25A13c.1773C>A (p.Pro591=)
c.1776C>A (p.Pro592=)
n.276C>A
n.1848C>A
c.1806C>A (p.Pro602=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.1764C>A (p.Pro588=)
n.2019C>A
n.2577C>A
n.1799C>A
7g.96121724G>ACA368257877SLC25A13c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.275C>T
n.1847C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.2018C>T
n.2576C>T
n.1798C>T
 gnomAD v4
7g.96121724G>CCA368257878SLC25A13c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.275C>G
n.1847C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.2018C>G
n.2576C>G
n.1798C>G
7g.96121724G>TCA368257879SLC25A13c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
n.275C>A
n.1847C>A
c.1805C>A (p.Pro602His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
n.2018C>A
n.2576C>A
n.1798C>A
7g.96121725G>ACA4352785SLC25A13c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.274C>T
n.1846C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.2017C>T
n.2575C>T
n.1797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121725G>CCA368257881SLC25A13c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.274C>G
n.1846C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.2017C>G
n.2575C>G
n.1797C>G
7g.96121725G=CA1727517969SLC25A13c.1771C= (p.Pro591=)
c.1774C= (p.Pro592=)
n.274C=
n.1846C=
c.1804C= (p.Pro602=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.1762C= (p.Pro588=)
n.2017C=
n.2575C=
n.1797C=
7g.96121725G>TCA368257884SLC25A13c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.274C>A
n.1846C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.2017C>A
n.2575C>A
n.1797C>A
7g.96121725_96121726delinsACA2695208155SLC25A13c.1770_1771delinsT (p.Gln592SerfsTer4)
c.1773_1774delinsT (p.Gln593SerfsTer4)
n.273_274delinsT
n.1845_1846delinsT
c.1803_1804delinsT (p.Gln603SerfsTer4)
c.918_919delinsT (p.Gln308SerfsTer4)
c.1761_1762delinsT (p.Gln589SerfsTer4)
n.2016_2017delinsT
n.2574_2575delinsT
n.1796_1797delinsT
7g.96121726T>ACA4352786SLC25A13c.1770A>T (p.Ser590=)
c.1773A>T (p.Ser591=)
n.273A>T
n.1845A>T
c.1803A>T (p.Ser601=)
c.918A>T (p.Ser306=)
c.1761A>T (p.Ser587=)
n.2016A>T
n.2574A>T
n.1796A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121726T>CCA456631709SLC25A13c.1770A>G (p.Ser590=)
c.1773A>G (p.Ser591=)
n.273A>G
n.1845A>G
c.1803A>G (p.Ser601=)
c.918A>G (p.Ser306=)
c.1761A>G (p.Ser587=)
n.2016A>G
n.2574A>G
n.1796A>G
7g.96121726T>GCA456631710SLC25A13c.1770A>C (p.Ser590=)
c.1773A>C (p.Ser591=)
n.273A>C
n.1845A>C
c.1803A>C (p.Ser601=)
c.918A>C (p.Ser306=)
c.1761A>C (p.Ser587=)
n.2016A>C
n.2574A>C
n.1796A>C
7g.96121726T=CA1727517972SLC25A13c.1770A= (p.Ser590=)
c.1773A= (p.Ser591=)
n.273A=
n.1845A=
c.1803A= (p.Ser601=)
c.918A= (p.Ser306=)
c.1761A= (p.Ser587=)
n.2016A=
n.2574A=
n.1796A=
7g.96121727G>ACA368257886SLC25A13c.1769C>T (p.Ser590Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
n.272C>T
n.1844C>T
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.1760C>T (p.Ser587Leu)
n.2015C>T
n.2573C>T
n.1795C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121727G>CCA368257888SLC25A13c.1769C>G (p.Ser590Ter)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
n.272C>G
n.1844C>G
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.917C>G (p.Ser306Ter)
c.1760C>G (p.Ser587Ter)
n.2015C>G
n.2573C>G
n.1795C>G
7g.96121727G=CA1727517973SLC25A13c.1769C= (p.Ser590=)
c.1772C= (p.Ser591=)
n.272C=
n.1844C=
c.1802C= (p.Ser601=)
c.917C= (p.Ser306=)
c.1760C= (p.Ser587=)
n.2015C=
n.2573C=
n.1795C=
7g.96121727G>TCA368257890SLC25A13c.1769C>A (p.Ser590Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
n.272C>A
n.1844C>A
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.1760C>A (p.Ser587Ter)
n.2015C>A
n.2573C>A
n.1795C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121728A>CCA368257892SLC25A13c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
n.271T>G
n.1843T>G
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
n.2014T>G
n.2572T>G
n.1794T>G
7g.96121728A>GCA368257896SLC25A13c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
n.271T>C
n.1843T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
n.2014T>C
n.2572T>C
n.1794T>C
7g.96121728A>TCA368257894SLC25A13c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
n.271T>A
n.1843T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
n.2014T>A
n.2572T>A
n.1794T>A
 gnomAD v4
7g.96121729G>ACA456631711SLC25A13c.1767C>T (p.Ser589=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
n.270C>T
n.1842C>T
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.1758C>T (p.Ser586=)
n.2013C>T
n.2571C>T
n.1793C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121729G>CCA456631712SLC25A13c.1767C>G (p.Ser589=)
c.1770C>G (p.Ser590=)
n.270C>G
n.1842C>G
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.1758C>G (p.Ser586=)
n.2013C>G
n.2571C>G
n.1793C>G
7g.96121729G=CA1727517976SLC25A13c.1767C= (p.Ser589=)
c.1770C= (p.Ser590=)
n.270C=
n.1842C=
c.1800C= (p.Ser600=)
c.915C= (p.Ser305=)
c.1758C= (p.Ser586=)
n.2013C=
n.2571C=
n.1793C=
7g.96121729G>TCA456631713SLC25A13c.1767C>A (p.Ser589=)
c.1770C>A (p.Ser590=)
n.270C>A
n.1842C>A
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.1758C>A (p.Ser586=)
n.2013C>A
n.2571C>A
n.1793C>A
7g.96121730G>ACA368257897SLC25A13c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
n.269C>T
n.1841C>T
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
n.2012C>T
n.2570C>T
n.1792C>T
 COSMIC
7g.96121730G>CCA368257901SLC25A13c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
n.269C>G
n.1841C>G
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
n.2012C>G
n.2570C>G
n.1792C>G
7g.96121730G=CA1727517983SLC25A13c.1766C= (p.Ser589=)
c.1769C= (p.Ser590=)
n.269C=
n.1841C=
c.1799C= (p.Ser600=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.1757C= (p.Ser586=)
n.2012C=
n.2570C=
n.1792C=
7g.96121730G>TCA162992369SLC25A13c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
n.269C>A
n.1841C>A
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
n.2012C>A
n.2570C>A
n.1792C>A
 dbSNP
7g.96121731A>CCA368257902SLC25A13c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
n.268T>G
n.1840T>G
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
n.2011T>G
n.2569T>G
n.1791T>G
7g.96121731A>GCA368257906SLC25A13c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
n.268T>C
n.1840T>C
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.2011T>C
n.2569T>C
n.1791T>C
7g.96121731A>TCA368257904SLC25A13c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
n.268T>A
n.1840T>A
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.2011T>A
n.2569T>A
n.1791T>A
7g.96121732T>ACA456631720SLC25A13c.1764A>T (p.Arg588=)
c.1767A>T (p.Arg589=)
n.267A>T
n.1839A>T
c.1797A>T (p.Arg599=)
c.912A>T (p.Arg304=)
c.1755A>T (p.Arg585=)
n.2010A>T
n.2568A>T
n.1790A>T
7g.96121732T>CCA456631721SLC25A13c.1764A>G (p.Arg588=)
c.1767A>G (p.Arg589=)
n.267A>G
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c.912A>G (p.Arg304=)
c.1755A>G (p.Arg585=)
n.2010A>G
n.2568A>G
n.1790A>G
7g.96121732T>GCA456631722SLC25A13c.1764A>C (p.Arg588=)
c.1767A>C (p.Arg589=)
n.267A>C
n.1839A>C
c.1797A>C (p.Arg599=)
c.912A>C (p.Arg304=)
c.1755A>C (p.Arg585=)
n.2010A>C
n.2568A>C
n.1790A>C
7g.96121733C>ACA368257908SLC25A13c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
n.266G>T
n.1838G>T
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
n.2009G>T
n.2567G>T
n.1789G>T
 ClinVar
7g.96121733C=CA1727517990SLC25A13c.1763G= (p.Arg588=)
c.1766G= (p.Arg589=)
n.266G=
n.1838G=
c.1796G= (p.Arg599=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.1754G= (p.Arg585=)
n.2009G=
n.2567G=
n.1789G=
7g.96121733C>GCA368257910SLC25A13c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
n.266G>C
n.1838G>C
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
n.2009G>C
n.2567G>C
n.1789G>C
7g.96121733C>TCA253676SLC25A13c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.1766G>A (p.Arg589Gln)
n.266G>A
n.1838G>A
c.1796G>A (p.Arg599Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.1754G>A (p.Arg585Gln)
n.2009G>A
n.2567G>A
n.1789G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched