Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121620_96121636dup | CA4352765 | SLC25A13 | c.1841+29_1841+45dup (n.1841+29_1841+45dup) c.1844+29_1844+45dup (n.1844+29_1844+45dup) n.344+29_344+45dup n.1916+29_1916+45dup c.1874+29_1874+45dup (n.1874+29_1874+45dup) c.989+29_989+45dup (n.989+29_989+45dup) c.1832+29_1832+45dup (n.1832+29_1832+45dup) n.2087+29_2087+45dup n.2645+29_2645+45dup n.1867+29_1867+45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121630G>A | CA162992257 | SLC25A13 | c.1841+25C>T (n.1841+25C>T) c.1844+25C>T (n.1844+25C>T) n.344+25C>T n.1916+25C>T c.1874+25C>T (n.1874+25C>T) c.989+25C>T (n.989+25C>T) c.1832+25C>T (n.1832+25C>T) n.2087+25C>T n.2645+25C>T n.1867+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121630G= | CA1727517705 | SLC25A13 | c.1841+25C= (n.1841+25C=) c.1844+25C= (n.1844+25C=) n.344+25C= n.1916+25C= c.1874+25C= (n.1874+25C=) c.989+25C= (n.989+25C=) c.1832+25C= (n.1832+25C=) n.2087+25C= n.2645+25C= n.1867+25C= | |
7 | g.96121631C= | CA1727517706 | SLC25A13 | c.1841+24G= (n.1841+24G=) c.1844+24G= (n.1844+24G=) n.344+24G= n.1916+24G= c.1874+24G= (n.1874+24G=) c.989+24G= (n.989+24G=) c.1832+24G= (n.1832+24G=) n.2087+24G= n.2645+24G= n.1867+24G= | |
7 | g.96121631C>G | CA844156169 | SLC25A13 | c.1841+24G>C (n.1841+24G>C) c.1844+24G>C (n.1844+24G>C) n.344+24G>C n.1916+24G>C c.1874+24G>C (n.1874+24G>C) c.989+24G>C (n.989+24G>C) c.1832+24G>C (n.1832+24G>C) n.2087+24G>C n.2645+24G>C n.1867+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121631C>T | CA2777031451 | SLC25A13 | c.1841+24G>A (n.1841+24G>A) c.1844+24G>A (n.1844+24G>A) n.344+24G>A n.1916+24G>A c.1874+24G>A (n.1874+24G>A) c.989+24G>A (n.989+24G>A) c.1832+24G>A (n.1832+24G>A) n.2087+24G>A n.2645+24G>A n.1867+24G>A | |
7 | g.96121632A>T | CA2683824619 | SLC25A13 | c.1841+23T>A (n.1841+23T>A) c.1844+23T>A (n.1844+23T>A) n.344+23T>A n.1916+23T>A c.1874+23T>A (n.1874+23T>A) c.989+23T>A (n.989+23T>A) c.1832+23T>A (n.1832+23T>A) n.2087+23T>A n.2645+23T>A n.1867+23T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121633G>A | CA4352771 | SLC25A13 | c.1841+22C>T (n.1841+22C>T) c.1844+22C>T (n.1844+22C>T) n.344+22C>T n.1916+22C>T c.1874+22C>T (n.1874+22C>T) c.989+22C>T (n.989+22C>T) c.1832+22C>T (n.1832+22C>T) n.2087+22C>T n.2645+22C>T n.1867+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96121633G>C | CA2683824620 | SLC25A13 | c.1841+22C>G (n.1841+22C>G) c.1844+22C>G (n.1844+22C>G) n.344+22C>G n.1916+22C>G c.1874+22C>G (n.1874+22C>G) c.989+22C>G (n.989+22C>G) c.1832+22C>G (n.1832+22C>G) n.2087+22C>G n.2645+22C>G n.1867+22C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121633G= | CA1727517707 | SLC25A13 | c.1841+22C= (n.1841+22C=) c.1844+22C= (n.1844+22C=) n.344+22C= n.1916+22C= c.1874+22C= (n.1874+22C=) c.989+22C= (n.989+22C=) c.1832+22C= (n.1832+22C=) n.2087+22C= n.2645+22C= n.1867+22C= | |
7 | g.96121633G>T | CA2683824621 | SLC25A13 | c.1841+22C>A (n.1841+22C>A) c.1844+22C>A (n.1844+22C>A) n.344+22C>A n.1916+22C>A c.1874+22C>A (n.1874+22C>A) c.989+22C>A (n.989+22C>A) c.1832+22C>A (n.1832+22C>A) n.2087+22C>A n.2645+22C>A n.1867+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121635A= | CA1727517710 | SLC25A13 | c.1841+20T= (n.1841+20T=) c.1844+20T= (n.1844+20T=) n.344+20T= n.1916+20T= c.1874+20T= (n.1874+20T=) c.989+20T= (n.989+20T=) c.1832+20T= (n.1832+20T=) n.2087+20T= n.2645+20T= n.1867+20T= | |
7 | g.96121635A>C | CA576707795 | SLC25A13 | c.1841+20T>G (n.1841+20T>G) c.1844+20T>G (n.1844+20T>G) n.344+20T>G n.1916+20T>G c.1874+20T>G (n.1874+20T>G) c.989+20T>G (n.989+20T>G) c.1832+20T>G (n.1832+20T>G) n.2087+20T>G n.2645+20T>G n.1867+20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121636G>A | CA576707796 | SLC25A13 | c.1841+19C>T (n.1841+19C>T) c.1844+19C>T (n.1844+19C>T) n.344+19C>T n.1916+19C>T c.1874+19C>T (n.1874+19C>T) c.989+19C>T (n.989+19C>T) c.1832+19C>T (n.1832+19C>T) n.2087+19C>T n.2645+19C>T n.1867+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121636G= | CA1727517713 | SLC25A13 | c.1841+19C= (n.1841+19C=) c.1844+19C= (n.1844+19C=) n.344+19C= n.1916+19C= c.1874+19C= (n.1874+19C=) c.989+19C= (n.989+19C=) c.1832+19C= (n.1832+19C=) n.2087+19C= n.2645+19C= n.1867+19C= | |
7 | g.96121636G>T | CA576707797 | SLC25A13 | c.1841+19C>A (n.1841+19C>A) c.1844+19C>A (n.1844+19C>A) n.344+19C>A n.1916+19C>A c.1874+19C>A (n.1874+19C>A) c.989+19C>A (n.989+19C>A) c.1832+19C>A (n.1832+19C>A) n.2087+19C>A n.2645+19C>A n.1867+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121637A>G | CA2739279052 | SLC25A13 | c.1841+18T>C (n.1841+18T>C) c.1844+18T>C (n.1844+18T>C) n.344+18T>C n.1916+18T>C c.1874+18T>C (n.1874+18T>C) c.989+18T>C (n.989+18T>C) c.1832+18T>C (n.1832+18T>C) n.2087+18T>C n.2645+18T>C n.1867+18T>C | ClinVar |
7 | g.96121638T>C | CA1104719901 | SLC25A13 | c.1841+17A>G (n.1841+17A>G) c.1844+17A>G (n.1844+17A>G) n.344+17A>G n.1916+17A>G c.1874+17A>G (n.1874+17A>G) c.989+17A>G (n.989+17A>G) c.1832+17A>G (n.1832+17A>G) n.2087+17A>G n.2645+17A>G n.1867+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121638T= | CA1727517718 | SLC25A13 | c.1841+17A= (n.1841+17A=) c.1844+17A= (n.1844+17A=) n.344+17A= n.1916+17A= c.1874+17A= (n.1874+17A=) c.989+17A= (n.989+17A=) c.1832+17A= (n.1832+17A=) n.2087+17A= n.2645+17A= n.1867+17A= | |
7 | g.96121640T>G | CA2683824623 | SLC25A13 | c.1841+15A>C (n.1841+15A>C) c.1844+15A>C (n.1844+15A>C) n.344+15A>C n.1916+15A>C c.1874+15A>C (n.1874+15A>C) c.989+15A>C (n.989+15A>C) c.1832+15A>C (n.1832+15A>C) n.2087+15A>C n.2645+15A>C n.1867+15A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121641A= | CA1727517721 | SLC25A13 | c.1841+14T= (n.1841+14T=) c.1844+14T= (n.1844+14T=) n.344+14T= n.1916+14T= c.1874+14T= (n.1874+14T=) c.989+14T= (n.989+14T=) c.1832+14T= (n.1832+14T=) n.2087+14T= n.2645+14T= n.1867+14T= | |
7 | g.96121641A>G | CA1727517722 | SLC25A13 | c.1841+14T>C (n.1841+14T>C) c.1844+14T>C (n.1844+14T>C) n.344+14T>C n.1916+14T>C c.1874+14T>C (n.1874+14T>C) c.989+14T>C (n.989+14T>C) c.1832+14T>C (n.1832+14T>C) n.2087+14T>C n.2645+14T>C n.1867+14T>C | dbSNP |
7 | g.96121642G>A | CA2683824625 | SLC25A13 | c.1841+13C>T (n.1841+13C>T) c.1844+13C>T (n.1844+13C>T) n.344+13C>T n.1916+13C>T c.1874+13C>T (n.1874+13C>T) c.989+13C>T (n.989+13C>T) c.1832+13C>T (n.1832+13C>T) n.2087+13C>T n.2645+13C>T n.1867+13C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121642G= | CA1727517725 | SLC25A13 | c.1841+13C= (n.1841+13C=) c.1844+13C= (n.1844+13C=) n.344+13C= n.1916+13C= c.1874+13C= (n.1874+13C=) c.989+13C= (n.989+13C=) c.1832+13C= (n.1832+13C=) n.2087+13C= n.2645+13C= n.1867+13C= | |
7 | g.96121642G>T | CA1727517723 | SLC25A13 | c.1841+13C>A (n.1841+13C>A) c.1844+13C>A (n.1844+13C>A) n.344+13C>A n.1916+13C>A c.1874+13C>A (n.1874+13C>A) c.989+13C>A (n.989+13C>A) c.1832+13C>A (n.1832+13C>A) n.2087+13C>A n.2645+13C>A n.1867+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121642_96121661delinsGCATGATACTTACACTCCTC | CA1727517724 | SLC25A13 | c.1835_1841+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1838_1844+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.338_344+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.1910_1916+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1868_1874+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.983_989+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1826_1832+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.2081_2087+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.2639_2645+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.1861_1867+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC | |
7 | g.96121643C>G | CA2683824626 | SLC25A13 | c.1841+12G>C (n.1841+12G>C) c.1844+12G>C (n.1844+12G>C) n.344+12G>C n.1916+12G>C c.1874+12G>C (n.1874+12G>C) c.989+12G>C (n.989+12G>C) c.1832+12G>C (n.1832+12G>C) n.2087+12G>C n.2645+12G>C n.1867+12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96121643_96121646delinsCATG | CA1727517728 | SLC25A13 | c.1841+9_1841+12delinsCATG (n.1841+9_1841+12delinsCATG) c.1844+9_1844+12delinsCATG (n.1844+9_1844+12delinsCATG) n.344+9_344+12delinsCATG n.1916+9_1916+12delinsCATG c.1874+9_1874+12delinsCATG (n.1874+9_1874+12delinsCATG) c.989+9_989+12delinsCATG (n.989+9_989+12delinsCATG) c.1832+9_1832+12delinsCATG (n.1832+9_1832+12delinsCATG) n.2087+9_2087+12delinsCATG n.2645+9_2645+12delinsCATG n.1867+9_1867+12delinsCATG | |
7 | g.96121645_96121663del | CA1727517727 | SLC25A13 | c.1835_1841+12del c.1838_1844+12del n.338_344+12del n.1910_1916+12del c.1868_1874+12del c.983_989+12del c.1826_1832+12del n.2081_2087+12del n.2639_2645+12del n.1861_1867+12del | dbSNP |
7 | g.96121644A= | CA1727517732 | SLC25A13 | c.1841+11T= (n.1841+11T=) c.1844+11T= (n.1844+11T=) n.344+11T= n.1916+11T= c.1874+11T= (n.1874+11T=) c.989+11T= (n.989+11T=) c.1832+11T= (n.1832+11T=) n.2087+11T= n.2645+11T= n.1867+11T= | |
7 | g.96121644A>G | CA4352772 | SLC25A13 | c.1841+11T>C (n.1841+11T>C) c.1844+11T>C (n.1844+11T>C) n.344+11T>C n.1916+11T>C c.1874+11T>C (n.1874+11T>C) c.989+11T>C (n.989+11T>C) c.1832+11T>C (n.1832+11T>C) n.2087+11T>C n.2645+11T>C n.1867+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121646_96121648del | CA844156187 | SLC25A13 | c.1841+9_1841+11del (n.1841+9_1841+11del) c.1844+9_1844+11del (n.1844+9_1844+11del) n.344+9_344+11del n.1916+9_1916+11del c.1874+9_1874+11del (n.1874+9_1874+11del) c.989+9_989+11del (n.989+9_989+11del) c.1832+9_1832+11del (n.1832+9_1832+11del) n.2087+9_2087+11del n.2645+9_2645+11del n.1867+9_1867+11del | dbSNP |
7 | g.96121646G>A | CA2499219080 | SLC25A13 | c.1841+9C>T (n.1841+9C>T) c.1844+9C>T (n.1844+9C>T) n.344+9C>T n.1916+9C>T c.1874+9C>T (n.1874+9C>T) c.989+9C>T (n.989+9C>T) c.1832+9C>T (n.1832+9C>T) n.2087+9C>T n.2645+9C>T n.1867+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121646G>T | CA2566349523 | SLC25A13 | c.1841+9C>A (n.1841+9C>A) c.1844+9C>A (n.1844+9C>A) n.344+9C>A n.1916+9C>A c.1874+9C>A (n.1874+9C>A) c.989+9C>A (n.989+9C>A) c.1832+9C>A (n.1832+9C>A) n.2087+9C>A n.2645+9C>A n.1867+9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121647A= | CA1727517736 | SLC25A13 | c.1841+8T= (n.1841+8T=) c.1844+8T= (n.1844+8T=) n.344+8T= n.1916+8T= c.1874+8T= (n.1874+8T=) c.989+8T= (n.989+8T=) c.1832+8T= (n.1832+8T=) n.2087+8T= n.2645+8T= n.1867+8T= | |
7 | g.96121647A>T | CA1727517738 | SLC25A13 | c.1841+8T>A (n.1841+8T>A) c.1844+8T>A (n.1844+8T>A) n.344+8T>A n.1916+8T>A c.1874+8T>A (n.1874+8T>A) c.989+8T>A (n.989+8T>A) c.1832+8T>A (n.1832+8T>A) n.2087+8T>A n.2645+8T>A n.1867+8T>A | dbSNP |
7 | g.96121648_96121688dup | CA2683824631 | SLC25A13 | c.1809_1841+8dup c.1812_1844+8dup n.312_344+8dup n.1884_1916+8dup c.1842_1874+8dup c.957_989+8dup c.1800_1832+8dup n.2055_2087+8dup n.2613_2645+8dup n.1835_1867+8dup | gnomAD v4 |
7 | g.96121648T>C | CA576707798 | SLC25A13 | c.1841+7A>G (n.1841+7A>G) c.1844+7A>G (n.1844+7A>G) n.344+7A>G n.1916+7A>G c.1874+7A>G (n.1874+7A>G) c.989+7A>G (n.989+7A>G) c.1832+7A>G (n.1832+7A>G) n.2087+7A>G n.2645+7A>G n.1867+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121648T= | CA1727517743 | SLC25A13 | c.1841+7A= (n.1841+7A=) c.1844+7A= (n.1844+7A=) n.344+7A= n.1916+7A= c.1874+7A= (n.1874+7A=) c.989+7A= (n.989+7A=) c.1832+7A= (n.1832+7A=) n.2087+7A= n.2645+7A= n.1867+7A= | |
7 | g.96121651_96121652del | CA1811452215 | SLC25A13 | c.1841+3_1841+4del (n.1841+3_1841+4del) c.1844+3_1844+4del (n.1844+3_1844+4del) n.344+3_344+4del n.1916+3_1916+4del c.1874+3_1874+4del (n.1874+3_1874+4del) c.989+3_989+4del (n.989+3_989+4del) c.1832+3_1832+4del (n.1832+3_1832+4del) n.2087+3_2087+4del n.2645+3_2645+4del n.1867+3_1867+4del | ClinVar |
7 | g.96121652T>G | CA162992277 | SLC25A13 | c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) c.1844+3A>C (n.1844+3A>C) n.344+3A>C n.1916+3A>C c.1874+3A>C (n.1874+3A>C) c.989+3A>C (n.989+3A>C) c.1832+3A>C (n.1832+3A>C) n.2087+3A>C n.2645+3A>C n.1867+3A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121652T= | CA1727517746 | SLC25A13 | c.1841+3A= (n.1841+3A=) c.1844+3A= (n.1844+3A=) n.344+3A= n.1916+3A= c.1874+3A= (n.1874+3A=) c.989+3A= (n.989+3A=) c.1832+3A= (n.1832+3A=) n.2087+3A= n.2645+3A= n.1867+3A= | |
7 | g.96121653A>C | CA368257586 | SLC25A13 | c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) n.344+2T>G n.1916+2T>G c.1874+2T>G (n.1874+2T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.1832+2T>G (n.1832+2T>G) n.2087+2T>G n.2645+2T>G n.1867+2T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121653A>G | CA368257588 | SLC25A13 | c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) n.344+2T>C n.1916+2T>C c.1874+2T>C (n.1874+2T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.1832+2T>C (n.1832+2T>C) n.2087+2T>C n.2645+2T>C n.1867+2T>C | |
7 | g.96121653A>T | CA368257589 | SLC25A13 | c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) n.344+2T>A n.1916+2T>A c.1874+2T>A (n.1874+2T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.1832+2T>A (n.1832+2T>A) n.2087+2T>A n.2645+2T>A n.1867+2T>A | |
7 | g.96121654C>A | CA4352773 | SLC25A13 | c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) n.344+1G>T n.1916+1G>T c.1874+1G>T (n.1874+1G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.1832+1G>T (n.1832+1G>T) n.2087+1G>T n.2645+1G>T n.1867+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121654C= | CA1727517750 | SLC25A13 | c.1841+1G= (n.1841+1G=) c.1844+1G= (n.1844+1G=) n.344+1G= n.1916+1G= c.1874+1G= (n.1874+1G=) c.989+1G= (n.989+1G=) c.1832+1G= (n.1832+1G=) n.2087+1G= n.2645+1G= n.1867+1G= | |
7 | g.96121654C>G | CA368257593 | SLC25A13 | c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) n.344+1G>C n.1916+1G>C c.1874+1G>C (n.1874+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.1832+1G>C (n.1832+1G>C) n.2087+1G>C n.2645+1G>C n.1867+1G>C | |
7 | g.96121654C>T | CA368257595 | SLC25A13 | c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) n.344+1G>A n.1916+1G>A c.1874+1G>A (n.1874+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.1832+1G>A (n.1832+1G>A) n.2087+1G>A n.2645+1G>A n.1867+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121655A>C | CA368257597 | SLC25A13 | c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.344T>G n.1916T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.2087T>G n.2645T>G n.1867T>G | |
7 | g.96121655A>G | CA368257600 | SLC25A13 | c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.344T>C n.1916T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.2087T>C n.2645T>C n.1867T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121655A>T | CA368257599 | SLC25A13 | c.1841T>A (p.Val614Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.344T>A n.1916T>A c.1874T>A (p.Val625Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) n.2087T>A n.2645T>A n.1867T>A | |
7 | g.96121656C>A | CA368257603 | SLC25A13 | c.1840G>T (p.Val614Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.343G>T n.1915G>T c.1873G>T (p.Val625Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) n.2086G>T n.2644G>T n.1866G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121656C>G | CA368257605 | SLC25A13 | c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.343G>C n.1915G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.2086G>C n.2644G>C n.1866G>C | |
7 | g.96121656C>T | CA368257607 | SLC25A13 | c.1840G>A (p.Val614Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.343G>A n.1915G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) n.2086G>A n.2644G>A n.1866G>A | |
7 | g.96121657T>A | CA456631615 | SLC25A13 | c.1839A>T (p.Gly613=) c.1842A>T (p.Gly614=) n.342A>T n.1914A>T c.1872A>T (p.Gly624=) c.987A>T (p.Gly329=) c.1830A>T (p.Gly610=) n.2085A>T n.2643A>T n.1865A>T | |
7 | g.96121657T>C | CA456631613 | SLC25A13 | c.1839A>G (p.Gly613=) c.1842A>G (p.Gly614=) n.342A>G n.1914A>G c.1872A>G (p.Gly624=) c.987A>G (p.Gly329=) c.1830A>G (p.Gly610=) n.2085A>G n.2643A>G n.1865A>G | |
7 | g.96121657T>G | CA456631612 | SLC25A13 | c.1839A>C (p.Gly613=) c.1842A>C (p.Gly614=) n.342A>C n.1914A>C c.1872A>C (p.Gly624=) c.987A>C (p.Gly329=) c.1830A>C (p.Gly610=) n.2085A>C n.2643A>C n.1865A>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121658C>A | CA368257609 | SLC25A13 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) n.341G>T n.1913G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.2084G>T n.2642G>T n.1864G>T | |
7 | g.96121658C= | CA1727517754 | SLC25A13 | c.1838G= (p.Gly613=) c.1841G= (p.Gly614=) n.341G= n.1913G= c.1871G= (p.Gly624=) c.986G= (p.Gly329=) c.1829G= (p.Gly610=) n.2084G= n.2642G= n.1864G= | |
7 | g.96121658C>G | CA368257611 | SLC25A13 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.341G>C n.1913G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.2084G>C n.2642G>C n.1864G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121658C>T | CA368257612 | SLC25A13 | c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.341G>A n.1913G>A c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.2084G>A n.2642G>A n.1864G>A | |
7 | g.96121659del | CA2683824636 | SLC25A13 | c.1838del (p.Gly613GlufsTer2) c.1841del (p.Gly614GlufsTer2) n.341del n.1913del c.1871del (p.Gly624GlufsTer2) c.986del (p.Gly329GlufsTer2) c.1829del (p.Gly610GlufsTer2) n.2084del n.2642del n.1864del | gnomAD v4 |
7 | g.96121659C>A | CA368257615 | SLC25A13 | c.1837G>T (p.Gly613Ter) c.1840G>T (p.Gly614Ter) n.340G>T n.1912G>T c.1870G>T (p.Gly624Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.1828G>T (p.Gly610Ter) n.2083G>T n.2641G>T n.1863G>T | |
7 | g.96121659C>G | CA368257616 | SLC25A13 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.340G>C n.1912G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.2083G>C n.2641G>C n.1863G>C | |
7 | g.96121659C>T | CA368257617 | SLC25A13 | c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.340G>A n.1912G>A c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.2083G>A n.2641G>A n.1863G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121660T>A | CA456631617 | SLC25A13 | c.1836A>T (p.Gly612=) c.1839A>T (p.Gly613=) n.339A>T n.1911A>T c.1869A>T (p.Gly623=) c.984A>T (p.Gly328=) c.1827A>T (p.Gly609=) n.2082A>T n.2640A>T n.1862A>T | |
7 | g.96121660T>C | CA456631618 | SLC25A13 | c.1836A>G (p.Gly612=) c.1839A>G (p.Gly613=) n.339A>G n.1911A>G c.1869A>G (p.Gly623=) c.984A>G (p.Gly328=) c.1827A>G (p.Gly609=) n.2082A>G n.2640A>G n.1862A>G | |
7 | g.96121660T>G | CA456631619 | SLC25A13 | c.1836A>C (p.Gly612=) c.1839A>C (p.Gly613=) n.339A>C n.1911A>C c.1869A>C (p.Gly623=) c.984A>C (p.Gly328=) c.1827A>C (p.Gly609=) n.2082A>C n.2640A>C n.1862A>C | |
7 | g.96121661C>A | CA368257620 | SLC25A13 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) n.338G>T n.1910G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2081G>T n.2639G>T n.1861G>T | |
7 | g.96121661C= | CA1727517760 | SLC25A13 | c.1835G= (p.Gly612=) c.1838G= (p.Gly613=) n.338G= n.1910G= c.1868G= (p.Gly623=) c.983G= (p.Gly328=) c.1826G= (p.Gly609=) n.2081G= n.2639G= n.1861G= | |
7 | g.96121661C>G | CA368257621 | SLC25A13 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.338G>C n.1910G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.2081G>C n.2639G>C n.1861G>C | |
7 | g.96121661C>T | CA162992296 | SLC25A13 | c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.338G>A n.1910G>A c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.2081G>A n.2639G>A n.1861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121662C>A | CA368257624 | SLC25A13 | c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.1837G>T (p.Gly613Ter) n.337G>T n.1909G>T c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) c.1825G>T (p.Gly609Ter) n.2080G>T n.2638G>T n.1860G>T | |
7 | g.96121662C>G | CA368257628 | SLC25A13 | c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.337G>C n.1909G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2080G>C n.2638G>C n.1860G>C | |
7 | g.96121662C>T | CA368257626 | SLC25A13 | c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.337G>A n.1909G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2080G>A n.2638G>A n.1860G>A | |
7 | g.96121662_96121663delinsCA | CA1727517763 | SLC25A13 | c.1833_1834delinsTG (p.Phe611=) c.1836_1837delinsTG (p.Phe612=) n.336_337delinsTG n.1908_1909delinsTG c.1866_1867delinsTG (p.Phe622=) c.981_982delinsTG (p.Phe327=) c.1824_1825delinsTG (p.Phe608=) n.2079_2080delinsTG n.2637_2638delinsTG n.1859_1860delinsTG | |
7 | g.96121663A>C | CA368257630 | SLC25A13 | c.1833T>G (p.Phe611Leu) c.1836T>G (p.Phe612Leu) n.336T>G n.1908T>G c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.1824T>G (p.Phe608Leu) n.2079T>G n.2637T>G n.1859T>G | |
7 | g.96121663A>G | CA456631623 | SLC25A13 | c.1833T>C (p.Phe611=) c.1836T>C (p.Phe612=) n.336T>C n.1908T>C c.1866T>C (p.Phe622=) c.981T>C (p.Phe327=) c.1824T>C (p.Phe608=) n.2079T>C n.2637T>C n.1859T>C | |
7 | g.96121663A>T | CA368257632 | SLC25A13 | c.1833T>A (p.Phe611Leu) c.1836T>A (p.Phe612Leu) n.336T>A n.1908T>A c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.1824T>A (p.Phe608Leu) n.2079T>A n.2637T>A n.1859T>A | |
7 | g.96121666del | CA1727517767 | SLC25A13 | c.1833del (p.Phe611LeufsTer4) c.1836del (p.Phe612LeufsTer4) n.336del n.1908del c.1866del (p.Phe622LeufsTer4) c.981del (p.Phe327LeufsTer4) c.1824del (p.Phe608LeufsTer4) n.2079del n.2637del n.1859del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121664A>C | CA368257634 | SLC25A13 | c.1832T>G (p.Phe611Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) n.335T>G n.1907T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.2078T>G n.2636T>G n.1858T>G | |
7 | g.96121664A>G | CA368257636 | SLC25A13 | c.1832T>C (p.Phe611Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) n.335T>C n.1907T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.2078T>C n.2636T>C n.1858T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121664A>T | CA368257638 | SLC25A13 | c.1832T>A (p.Phe611Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) n.335T>A n.1907T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.2078T>A n.2636T>A n.1858T>A | |
7 | g.96121665A>C | CA368257639 | SLC25A13 | c.1831T>G (p.Phe611Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) n.334T>G n.1906T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.2077T>G n.2635T>G n.1857T>G | |
7 | g.96121665A>G | CA368257640 | SLC25A13 | c.1831T>C (p.Phe611Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) n.334T>C n.1906T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.2077T>C n.2635T>C n.1857T>C | |
7 | g.96121665A>T | CA368257642 | SLC25A13 | c.1831T>A (p.Phe611Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) n.334T>A n.1906T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.2077T>A n.2635T>A n.1857T>A | |
7 | g.96121666A>C | CA368257644 | SLC25A13 | c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1833T>G (p.Asp611Glu) n.333T>G n.1905T>G c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.1821T>G (p.Asp607Glu) n.2076T>G n.2634T>G n.1856T>G | |
7 | g.96121666A>G | CA456631624 | SLC25A13 | c.1830T>C (p.Asp610=) c.1833T>C (p.Asp611=) n.333T>C n.1905T>C c.1863T>C (p.Asp621=) c.978T>C (p.Asp326=) c.1821T>C (p.Asp607=) n.2076T>C n.2634T>C n.1856T>C | |
7 | g.96121666A>T | CA368257646 | SLC25A13 | c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1833T>A (p.Asp611Glu) n.333T>A n.1905T>A c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.1821T>A (p.Asp607Glu) n.2076T>A n.2634T>A n.1856T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121667T>A | CA368257648 | SLC25A13 | c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) n.332A>T n.1904A>T c.1862A>T (p.Asp621Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.1820A>T (p.Asp607Val) n.2075A>T n.2633A>T n.1855A>T | |
7 | g.96121667T>C | CA368257650 | SLC25A13 | c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) n.332A>G n.1904A>G c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.1820A>G (p.Asp607Gly) n.2075A>G n.2633A>G n.1855A>G | |
7 | g.96121667T>G | CA368257651 | SLC25A13 | c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) n.332A>C n.1904A>C c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.1820A>C (p.Asp607Ala) n.2075A>C n.2633A>C n.1855A>C | |
7 | g.96121668C>A | CA368257656 | SLC25A13 | c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.331G>T n.1903G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) n.2074G>T n.2632G>T n.1854G>T | |
7 | g.96121668C= | CA1727517772 | SLC25A13 | c.1828G= (p.Asp610=) c.1831G= (p.Asp611=) n.331G= n.1903G= c.1861G= (p.Asp621=) c.976G= (p.Asp326=) c.1819G= (p.Asp607=) n.2074G= n.2632G= n.1854G= | |
7 | g.96121668C>G | CA4352774 | SLC25A13 | c.1828G>C (p.Asp610His) c.1831G>C (p.Asp611His) n.331G>C n.1903G>C c.1861G>C (p.Asp621His) c.976G>C (p.Asp326His) c.1819G>C (p.Asp607His) n.2074G>C n.2632G>C n.1854G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121668C>T | CA368257654 | SLC25A13 | c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.331G>A n.1903G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.1819G>A (p.Asp607Asn) n.2074G>A n.2632G>A n.1854G>A | |
7 | g.96121669A>C | CA368257658 | SLC25A13 | c.1827T>G (p.Ile609Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) n.330T>G n.1902T>G c.1860T>G (p.Ile620Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.1818T>G (p.Ile606Met) n.2073T>G n.2631T>G n.1853T>G | |
7 | g.96121669A>G | CA456631629 | SLC25A13 | c.1827T>C (p.Ile609=) c.1830T>C (p.Ile610=) n.330T>C n.1902T>C c.1860T>C (p.Ile620=) c.975T>C (p.Ile325=) c.1818T>C (p.Ile606=) n.2073T>C n.2631T>C n.1853T>C | COSMIC |
7 | g.96121669A>T | CA456631630 | SLC25A13 | c.1827T>A (p.Ile609=) c.1830T>A (p.Ile610=) n.330T>A n.1902T>A c.1860T>A (p.Ile620=) c.975T>A (p.Ile325=) c.1818T>A (p.Ile606=) n.2073T>A n.2631T>A n.1853T>A | |
7 | g.96121670A>C | CA368257660 | SLC25A13 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.329T>G n.1901T>G c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.2072T>G n.2630T>G n.1852T>G | |
7 | g.96121670A>G | CA368257662 | SLC25A13 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.329T>C n.1901T>C c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.2072T>C n.2630T>C n.1852T>C | |
7 | g.96121670A>T | CA368257664 | SLC25A13 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.329T>A n.1901T>A c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.2072T>A n.2630T>A n.1852T>A | |
7 | g.96121671T>A | CA368257666 | SLC25A13 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.328A>T n.1900A>T c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.2071A>T n.2629A>T n.1851A>T | |
7 | g.96121671T>C | CA368257667 | SLC25A13 | c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) n.328A>G n.1900A>G c.1858A>G (p.Ile620Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) n.2071A>G n.2629A>G n.1851A>G | |
7 | g.96121671T>G | CA368257669 | SLC25A13 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.328A>C n.1900A>C c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.2071A>C n.2629A>C n.1851A>C | |
7 | g.96121672G>A | CA162992308 | SLC25A13 | c.1824C>T (p.Tyr608=) c.1827C>T (p.Tyr609=) n.327C>T n.1899C>T c.1857C>T (p.Tyr619=) c.972C>T (p.Tyr324=) c.1815C>T (p.Tyr605=) n.2070C>T n.2628C>T n.1850C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121672G>C | CA368257671 | SLC25A13 | c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.1827C>G (p.Tyr609Ter) n.327C>G n.1899C>G c.1857C>G (p.Tyr619Ter) c.972C>G (p.Tyr324Ter) c.1815C>G (p.Tyr605Ter) n.2070C>G n.2628C>G n.1850C>G | |
7 | g.96121672G= | CA1727517783 | SLC25A13 | c.1824C= (p.Tyr608=) c.1827C= (p.Tyr609=) n.327C= n.1899C= c.1857C= (p.Tyr619=) c.972C= (p.Tyr324=) c.1815C= (p.Tyr605=) n.2070C= n.2628C= n.1850C= | |
7 | g.96121672G>T | CA368257672 | SLC25A13 | c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.1827C>A (p.Tyr609Ter) n.327C>A n.1899C>A c.1857C>A (p.Tyr619Ter) c.972C>A (p.Tyr324Ter) c.1815C>A (p.Tyr605Ter) n.2070C>A n.2628C>A n.1850C>A | |
7 | g.96121672dup | CA2683824644 | SLC25A13 | c.1824dup (p.Ile609HisfsTer2) c.1827dup (p.Ile610HisfsTer2) n.327dup n.1899dup c.1857dup (p.Ile620HisfsTer2) c.972dup (p.Ile325HisfsTer2) c.1815dup (p.Ile606HisfsTer2) n.2070dup n.2628dup n.1850dup | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96121673T>A | CA368257673 | SLC25A13 | c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) n.326A>T n.1898A>T c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) n.2069A>T n.2627A>T n.1849A>T | |
7 | g.96121673T>C | CA4352775 | SLC25A13 | c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) n.326A>G n.1898A>G c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) n.2069A>G n.2627A>G n.1849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121673T>G | CA368257675 | SLC25A13 | c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) n.326A>C n.1898A>C c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) n.2069A>C n.2627A>C n.1849A>C | |
7 | g.96121673T= | CA1727517791 | SLC25A13 | c.1823A= (p.Tyr608=) c.1826A= (p.Tyr609=) n.326A= n.1898A= c.1856A= (p.Tyr619=) c.971A= (p.Tyr324=) c.1814A= (p.Tyr605=) n.2069A= n.2627A= n.1849A= | |
7 | g.96121674A>C | CA368257677 | SLC25A13 | c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) n.325T>G n.1897T>G c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) n.2068T>G n.2626T>G n.1848T>G | |
7 | g.96121674A>G | CA368257680 | SLC25A13 | c.1822T>C (p.Tyr608His) c.1825T>C (p.Tyr609His) n.325T>C n.1897T>C c.1855T>C (p.Tyr619His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.1813T>C (p.Tyr605His) n.2068T>C n.2626T>C n.1848T>C | |
7 | g.96121674A>T | CA368257679 | SLC25A13 | c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) n.325T>A n.1897T>A c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) n.2068T>A n.2626T>A n.1848T>A | |
7 | g.96121675G>A | CA456631636 | SLC25A13 | c.1821C>T (p.Phe607=) c.1824C>T (p.Phe608=) n.324C>T n.1896C>T c.1854C>T (p.Phe618=) c.969C>T (p.Phe323=) c.1812C>T (p.Phe604=) n.2067C>T n.2625C>T n.1847C>T | |
7 | g.96121675G>C | CA368257683 | SLC25A13 | c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.1824C>G (p.Phe608Leu) n.324C>G n.1896C>G c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) n.2067C>G n.2625C>G n.1847C>G | |
7 | g.96121675G>T | CA368257685 | SLC25A13 | c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.1824C>A (p.Phe608Leu) n.324C>A n.1896C>A c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) n.2067C>A n.2625C>A n.1847C>A | |
7 | g.96121676A>C | CA368257687 | SLC25A13 | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.323T>G n.1895T>G c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.2066T>G n.2624T>G n.1846T>G | |
7 | g.96121676A>G | CA368257689 | SLC25A13 | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.323T>C n.1895T>C c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.2066T>C n.2624T>C n.1846T>C | |
7 | g.96121676A>T | CA368257690 | SLC25A13 | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.323T>A n.1895T>A c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.2066T>A n.2624T>A n.1846T>A | |
7 | g.96121677A>C | CA368257692 | SLC25A13 | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.322T>G n.1894T>G c.1852T>G (p.Phe618Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) n.2065T>G n.2623T>G n.1845T>G | |
7 | g.96121677A>G | CA368257694 | SLC25A13 | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.322T>C n.1894T>C c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.2065T>C n.2623T>C n.1845T>C | |
7 | g.96121677A>T | CA368257696 | SLC25A13 | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.322T>A n.1894T>A c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.2065T>A n.2623T>A n.1845T>A | |
7 | g.96121678C>A | CA162992317 | SLC25A13 | c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.1821G>T (p.Trp607Cys) n.321G>T n.1893G>T c.1851G>T (p.Trp617Cys) c.966G>T (p.Trp322Cys) c.1809G>T (p.Trp603Cys) n.2064G>T n.2622G>T n.1844G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121678C= | CA1727517800 | SLC25A13 | c.1818G= (p.Trp606=) c.1821G= (p.Trp607=) n.321G= n.1893G= c.1851G= (p.Trp617=) c.966G= (p.Trp322=) c.1809G= (p.Trp603=) n.2064G= n.2622G= n.1844G= | |
7 | g.96121678C>G | CA368257699 | SLC25A13 | c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.1821G>C (p.Trp607Cys) n.321G>C n.1893G>C c.1851G>C (p.Trp617Cys) c.966G>C (p.Trp322Cys) c.1809G>C (p.Trp603Cys) n.2064G>C n.2622G>C n.1844G>C | |
7 | g.96121678C>T | CA368257701 | SLC25A13 | c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.1821G>A (p.Trp607Ter) n.321G>A n.1893G>A c.1851G>A (p.Trp617Ter) c.966G>A (p.Trp322Ter) c.1809G>A (p.Trp603Ter) n.2064G>A n.2622G>A n.1844G>A | |
7 | g.96121679C>A | CA368257702 | SLC25A13 | c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.1820G>T (p.Trp607Leu) n.320G>T n.1892G>T c.1850G>T (p.Trp617Leu) c.965G>T (p.Trp322Leu) c.1808G>T (p.Trp603Leu) n.2063G>T n.2621G>T n.1843G>T | |
7 | g.96121679C>G | CA368257704 | SLC25A13 | c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.1820G>C (p.Trp607Ser) n.320G>C n.1892G>C c.1850G>C (p.Trp617Ser) c.965G>C (p.Trp322Ser) c.1808G>C (p.Trp603Ser) n.2063G>C n.2621G>C n.1843G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121679C>T | CA368257705 | SLC25A13 | c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.1820G>A (p.Trp607Ter) n.320G>A n.1892G>A c.1850G>A (p.Trp617Ter) c.965G>A (p.Trp322Ter) c.1808G>A (p.Trp603Ter) n.2063G>A n.2621G>A n.1843G>A | dbSNP |
7 | g.96121680A>C | CA368257711 | SLC25A13 | c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.1819T>G (p.Trp607Gly) n.319T>G n.1891T>G c.1849T>G (p.Trp617Gly) c.964T>G (p.Trp322Gly) c.1807T>G (p.Trp603Gly) n.2062T>G n.2620T>G n.1842T>G | |
7 | g.96121680A>G | CA368257709 | SLC25A13 | c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.1819T>C (p.Trp607Arg) n.319T>C n.1891T>C c.1849T>C (p.Trp617Arg) c.964T>C (p.Trp322Arg) c.1807T>C (p.Trp603Arg) n.2062T>C n.2620T>C n.1842T>C | |
7 | g.96121680A>T | CA368257707 | SLC25A13 | c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.1819T>A (p.Trp607Arg) n.319T>A n.1891T>A c.1849T>A (p.Trp617Arg) c.964T>A (p.Trp322Arg) c.1807T>A (p.Trp603Arg) n.2062T>A n.2620T>A n.1842T>A | |
7 | g.96121681T>A | CA456631644 | SLC25A13 | c.1815A>T (p.Arg605=) c.1818A>T (p.Arg606=) n.318A>T n.1890A>T c.1848A>T (p.Arg616=) c.963A>T (p.Arg321=) c.1806A>T (p.Arg602=) n.2061A>T n.2619A>T n.1841A>T | |
7 | g.96121681T>C | CA456631646 | SLC25A13 | c.1815A>G (p.Arg605=) c.1818A>G (p.Arg606=) n.318A>G n.1890A>G c.1848A>G (p.Arg616=) c.963A>G (p.Arg321=) c.1806A>G (p.Arg602=) n.2061A>G n.2619A>G n.1841A>G | |
7 | g.96121681T>G | CA456631647 | SLC25A13 | c.1815A>C (p.Arg605=) c.1818A>C (p.Arg606=) n.318A>C n.1890A>C c.1848A>C (p.Arg616=) c.963A>C (p.Arg321=) c.1806A>C (p.Arg602=) n.2061A>C n.2619A>C n.1841A>C | |
7 | g.96121682C>A | CA368257712 | SLC25A13 | c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) n.317G>T n.1889G>T c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.1805G>T (p.Arg602Leu) n.2060G>T n.2618G>T n.1840G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121682C= | CA1727517805 | SLC25A13 | c.1814G= (p.Arg605=) c.1817G= (p.Arg606=) n.317G= n.1889G= c.1847G= (p.Arg616=) c.962G= (p.Arg321=) c.1805G= (p.Arg602=) n.2060G= n.2618G= n.1840G= | |
7 | g.96121682C>G | CA368257714 | SLC25A13 | c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) n.317G>C n.1889G>C c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.1805G>C (p.Arg602Pro) n.2060G>C n.2618G>C n.1840G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121682C>T | CA4352776 | SLC25A13 | c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.1817G>A (p.Arg606Gln) n.317G>A n.1889G>A c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.962G>A (p.Arg321Gln) c.1805G>A (p.Arg602Gln) n.2060G>A n.2618G>A n.1840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121683G>A | CA342157 | SLC25A13 | c.1813C>T (p.Arg605Ter) c.1816C>T (p.Arg606Ter) n.316C>T n.1888C>T c.1846C>T (p.Arg616Ter) c.961C>T (p.Arg321Ter) c.1804C>T (p.Arg602Ter) n.2059C>T n.2617C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121683G>C | CA368257717 | SLC25A13 | c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) n.316C>G n.1888C>G c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.1804C>G (p.Arg602Gly) n.2059C>G n.2617C>G n.1839C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121683G= | CA1727517818 | SLC25A13 | c.1813C= (p.Arg605=) c.1816C= (p.Arg606=) n.316C= n.1888C= c.1846C= (p.Arg616=) c.961C= (p.Arg321=) c.1804C= (p.Arg602=) n.2059C= n.2617C= n.1839C= | |
7 | g.96121683G>T | CA456631648 | SLC25A13 | c.1813C>A (p.Arg605=) c.1816C>A (p.Arg606=) n.316C>A n.1888C>A c.1846C>A (p.Arg616=) c.961C>A (p.Arg321=) c.1804C>A (p.Arg602=) n.2059C>A n.2617C>A n.1839C>A | |
7 | g.96121684C>A | CA368257719 | SLC25A13 | c.1812G>T (p.Gln604His) c.1815G>T (p.Gln605His) n.315G>T n.1887G>T c.1845G>T (p.Gln615His) c.960G>T (p.Gln320His) c.1803G>T (p.Gln601His) n.2058G>T n.2616G>T n.1838G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121684C= | CA1727517828 | SLC25A13 | c.1812G= (p.Gln604=) c.1815G= (p.Gln605=) n.315G= n.1887G= c.1845G= (p.Gln615=) c.960G= (p.Gln320=) c.1803G= (p.Gln601=) n.2058G= n.2616G= n.1838G= | |
7 | g.96121684C>G | CA368257721 | SLC25A13 | c.1812G>C (p.Gln604His) c.1815G>C (p.Gln605His) n.315G>C n.1887G>C c.1845G>C (p.Gln615His) c.960G>C (p.Gln320His) c.1803G>C (p.Gln601His) n.2058G>C n.2616G>C n.1838G>C | |
7 | g.96121684C>T | CA456631650 | SLC25A13 | c.1812G>A (p.Gln604=) c.1815G>A (p.Gln605=) n.315G>A n.1887G>A c.1845G>A (p.Gln615=) c.960G>A (p.Gln320=) c.1803G>A (p.Gln601=) n.2058G>A n.2616G>A n.1838G>A | ClinVar |
7 | g.96121685T>A | CA368257723 | SLC25A13 | c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) n.314A>T n.1886A>T c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) n.2057A>T n.2615A>T n.1837A>T | |
7 | g.96121685T>C | CA368257724 | SLC25A13 | c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) n.314A>G n.1886A>G c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) n.2057A>G n.2615A>G n.1837A>G | |
7 | g.96121685T>G | CA368257726 | SLC25A13 | c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.1814A>C (p.Gln605Pro) n.314A>C n.1886A>C c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) n.2057A>C n.2615A>C n.1837A>C | |
7 | g.96121686G>A | CA368257728 | SLC25A13 | c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.313C>T n.1885C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) n.2056C>T n.2614C>T n.1836C>T | |
7 | g.96121686G>C | CA368257730 | SLC25A13 | c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) n.313C>G n.1885C>G c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) n.2056C>G n.2614C>G n.1836C>G | |
7 | g.96121686G>T | CA368257732 | SLC25A13 | c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) n.313C>A n.1885C>A c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) n.2056C>A n.2614C>A n.1836C>A | |
7 | g.96121687T>A | CA456631652 | SLC25A13 | c.1809A>T (p.Leu603=) c.1812A>T (p.Leu604=) n.312A>T n.1884A>T c.1842A>T (p.Leu614=) c.957A>T (p.Leu319=) c.1800A>T (p.Leu600=) n.2055A>T n.2613A>T n.1835A>T | |
7 | g.96121687T>C | CA4352777 | SLC25A13 | c.1809A>G (p.Leu603=) c.1812A>G (p.Leu604=) n.312A>G n.1884A>G c.1842A>G (p.Leu614=) c.957A>G (p.Leu319=) c.1800A>G (p.Leu600=) n.2055A>G n.2613A>G n.1835A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121687T>G | CA456631653 | SLC25A13 | c.1809A>C (p.Leu603=) c.1812A>C (p.Leu604=) n.312A>C n.1884A>C c.1842A>C (p.Leu614=) c.957A>C (p.Leu319=) c.1800A>C (p.Leu600=) n.2055A>C n.2613A>C n.1835A>C | |
7 | g.96121687T= | CA1727517832 | SLC25A13 | c.1809A= (p.Leu603=) c.1812A= (p.Leu604=) n.312A= n.1884A= c.1842A= (p.Leu614=) c.957A= (p.Leu319=) c.1800A= (p.Leu600=) n.2055A= n.2613A= n.1835A= | |
7 | g.96121688A= | CA1727517837 | SLC25A13 | c.1808T= (p.Leu603=) c.1811T= (p.Leu604=) n.311T= n.1883T= c.1841T= (p.Leu614=) c.956T= (p.Leu319=) c.1799T= (p.Leu600=) n.2054T= n.2612T= n.1834T= | |
7 | g.96121688A>C | CA368257737 | SLC25A13 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.311T>G n.1883T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.2054T>G n.2612T>G n.1834T>G | |
7 | g.96121688A>G | CA368257739 | SLC25A13 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.311T>C n.1883T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.2054T>C n.2612T>C n.1834T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121688A>T | CA368257735 | SLC25A13 | c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.311T>A n.1883T>A c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) n.2054T>A n.2612T>A n.1834T>A | |
7 | g.96121689G>A | CA456631654 | SLC25A13 | c.1807C>T (p.Leu603=) c.1810C>T (p.Leu604=) n.310C>T n.1882C>T c.1840C>T (p.Leu614=) c.955C>T (p.Leu319=) c.1798C>T (p.Leu600=) n.2053C>T n.2611C>T n.1833C>T | |
7 | g.96121689G>C | CA368257741 | SLC25A13 | c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.310C>G n.1882C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) n.2053C>G n.2611C>G n.1833C>G | |
7 | g.96121689G>T | CA368257743 | SLC25A13 | c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) n.310C>A n.1882C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) n.2053C>A n.2611C>A n.1833C>A | |
7 | g.96121690C>A | CA368257744 | SLC25A13 | c.1806G>T (p.Leu602Phe) c.1809G>T (p.Leu603Phe) n.309G>T n.1881G>T c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.1797G>T (p.Leu599Phe) n.2052G>T n.2610G>T n.1832G>T | |
7 | g.96121690C>G | CA368257746 | SLC25A13 | c.1806G>C (p.Leu602Phe) c.1809G>C (p.Leu603Phe) n.309G>C n.1881G>C c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.1797G>C (p.Leu599Phe) n.2052G>C n.2610G>C n.1832G>C | |
7 | g.96121690C>T | CA456631655 | SLC25A13 | c.1806G>A (p.Leu602=) c.1809G>A (p.Leu603=) n.309G>A n.1881G>A c.1839G>A (p.Leu613=) c.954G>A (p.Leu318=) c.1797G>A (p.Leu599=) n.2052G>A n.2610G>A n.1832G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121691A>C | CA368257748 | SLC25A13 | c.1805T>G (p.Leu602Trp) c.1808T>G (p.Leu603Trp) n.308T>G n.1880T>G c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.1796T>G (p.Leu599Trp) n.2051T>G n.2609T>G n.1831T>G | |
7 | g.96121691A>G | CA368257750 | SLC25A13 | c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1808T>C (p.Leu603Ser) n.308T>C n.1880T>C c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.1796T>C (p.Leu599Ser) n.2051T>C n.2609T>C n.1831T>C | |
7 | g.96121691A>T | CA368257751 | SLC25A13 | c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1808T>A (p.Leu603Ter) n.308T>A n.1880T>A c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.1796T>A (p.Leu599Ter) n.2051T>A n.2609T>A n.1831T>A | |
7 | g.96121692A>C | CA368257753 | SLC25A13 | c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1807T>G (p.Leu603Val) n.307T>G n.1879T>G c.1837T>G (p.Leu613Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.1795T>G (p.Leu599Val) n.2050T>G n.2608T>G n.1830T>G | |
7 | g.96121692A>G | CA456631660 | SLC25A13 | c.1804T>C (p.Leu602=) c.1807T>C (p.Leu603=) n.307T>C n.1879T>C c.1837T>C (p.Leu613=) c.952T>C (p.Leu318=) c.1795T>C (p.Leu599=) n.2050T>C n.2608T>C n.1830T>C | |
7 | g.96121692A>T | CA368257755 | SLC25A13 | c.1804T>A (p.Leu602Met) c.1807T>A (p.Leu603Met) n.307T>A n.1879T>A c.1837T>A (p.Leu613Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.1795T>A (p.Leu599Met) n.2050T>A n.2608T>A n.1830T>A | |
7 | g.96121693T>A | CA368257757 | SLC25A13 | c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) n.306A>T n.1878A>T c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.1794A>T (p.Glu598Asp) n.2049A>T n.2607A>T n.1829A>T | |
7 | g.96121693T>C | CA456631661 | SLC25A13 | c.1803A>G (p.Glu601=) c.1806A>G (p.Glu602=) n.306A>G n.1878A>G c.1836A>G (p.Glu612=) c.951A>G (p.Glu317=) c.1794A>G (p.Glu598=) n.2049A>G n.2607A>G n.1829A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121693T>G | CA368257758 | SLC25A13 | c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) n.306A>C n.1878A>C c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.1794A>C (p.Glu598Asp) n.2049A>C n.2607A>C n.1829A>C | |
7 | g.96121694T>A | CA368257760 | SLC25A13 | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) n.305A>T n.1877A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.2048A>T n.2606A>T n.1828A>T | |
7 | g.96121694T>C | CA368257762 | SLC25A13 | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.305A>G n.1877A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.2048A>G n.2606A>G n.1828A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121694T>G | CA368257764 | SLC25A13 | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.305A>C n.1877A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.2048A>C n.2606A>C n.1828A>C | |
7 | g.96121695C>A | CA342155 | SLC25A13 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.304G>T n.1876G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.2047G>T n.2605G>T n.1827G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121695C= | CA1727517848 | SLC25A13 | c.1801G= (p.Glu601=) c.1804G= (p.Glu602=) n.304G= n.1876G= c.1834G= (p.Glu612=) c.949G= (p.Glu317=) c.1792G= (p.Glu598=) n.2047G= n.2605G= n.1827G= | |
7 | g.96121695C>G | CA368257768 | SLC25A13 | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.304G>C n.1876G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.2047G>C n.2605G>C n.1827G>C | |
7 | g.96121695C>T | CA342154 | SLC25A13 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.304G>A n.1876G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.2047G>A n.2605G>A n.1827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121696G>A | CA4352778 | SLC25A13 | c.1800C>T (p.Tyr600=) c.1803C>T (p.Tyr601=) n.303C>T n.1875C>T c.1833C>T (p.Tyr611=) c.948C>T (p.Tyr316=) c.1791C>T (p.Tyr597=) n.2046C>T n.2604C>T n.1826C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121696G>C | CA368257771 | SLC25A13 | c.1800C>G (p.Tyr600Ter) c.1803C>G (p.Tyr601Ter) n.303C>G n.1875C>G c.1833C>G (p.Tyr611Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.1791C>G (p.Tyr597Ter) n.2046C>G n.2604C>G n.1826C>G | |
7 | g.96121696G= | CA1727517857 | SLC25A13 | c.1800C= (p.Tyr600=) c.1803C= (p.Tyr601=) n.303C= n.1875C= c.1833C= (p.Tyr611=) c.948C= (p.Tyr316=) c.1791C= (p.Tyr597=) n.2046C= n.2604C= n.1826C= | |
7 | g.96121696G>T | CA4352779 | SLC25A13 | c.1800C>A (p.Tyr600Ter) c.1803C>A (p.Tyr601Ter) n.303C>A n.1875C>A c.1833C>A (p.Tyr611Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.1791C>A (p.Tyr597Ter) n.2046C>A n.2604C>A n.1826C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121697T>A | CA368257775 | SLC25A13 | c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.1802A>T (p.Tyr601Phe) n.302A>T n.1874A>T c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.1790A>T (p.Tyr597Phe) n.2045A>T n.2603A>T n.1825A>T | |
7 | g.96121697T>C | CA368257776 | SLC25A13 | c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.1802A>G (p.Tyr601Cys) n.302A>G n.1874A>G c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.1790A>G (p.Tyr597Cys) n.2045A>G n.2603A>G n.1825A>G | |
7 | g.96121697T>G | CA368257778 | SLC25A13 | c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.1802A>C (p.Tyr601Ser) n.302A>C n.1874A>C c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.1790A>C (p.Tyr597Ser) n.2045A>C n.2603A>C n.1825A>C | |
7 | g.96121697T= | CA2580714709 | SLC25A13 | c.1799A= (p.Tyr600=) c.1802A= (p.Tyr601=) n.302A= n.1874A= c.1832A= (p.Tyr611=) c.947A= (p.Tyr316=) c.1790A= (p.Tyr597=) n.2045A= n.2603A= n.1825A= | |
7 | g.96121697_96121698insTTT | CA844156328 | SLC25A13 | c.1799_1800insAAA (p.Tyr600Ter) c.1802_1803insAAA (p.Tyr601Ter) n.302_303insAAA n.1874_1875insAAA c.1832_1833insAAA (p.Tyr611Ter) c.947_948insAAA (p.Tyr316Ter) c.1790_1791insAAA (p.Tyr597Ter) n.2045_2046insAAA n.2603_2604insAAA n.1825_1826insAAA | dbSNP |
7 | g.96121697dup | CA253675 | SLC25A13 | c.1799dup (p.Tyr600Ter) c.1802dup (p.Tyr601Ter) n.302dup n.1874dup c.1832dup (p.Tyr611Ter) c.947dup (p.Tyr316Ter) c.1790dup (p.Tyr597Ter) n.2045dup n.2603dup n.1825dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121698A>C | CA368257780 | SLC25A13 | c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.1801T>G (p.Tyr601Asp) n.301T>G n.1873T>G c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.1789T>G (p.Tyr597Asp) n.2044T>G n.2602T>G n.1824T>G | |
7 | g.96121698A>G | CA368257781 | SLC25A13 | c.1798T>C (p.Tyr600His) c.1801T>C (p.Tyr601His) n.301T>C n.1873T>C c.1831T>C (p.Tyr611His) c.946T>C (p.Tyr316His) c.1789T>C (p.Tyr597His) n.2044T>C n.2602T>C n.1824T>C | |
7 | g.96121698A>T | CA368257782 | SLC25A13 | c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.1801T>A (p.Tyr601Asn) n.301T>A n.1873T>A c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) n.2044T>A n.2602T>A n.1824T>A | |
7 | g.96121699A= | CA1727517872 | SLC25A13 | c.1797T= (p.Thr599=) c.1800T= (p.Thr600=) n.300T= n.1872T= c.1830T= (p.Thr610=) c.945T= (p.Thr315=) c.1788T= (p.Thr596=) n.2043T= n.2601T= n.1823T= | |
7 | g.96121699A>C | CA456631665 | SLC25A13 | c.1797T>G (p.Thr599=) c.1800T>G (p.Thr600=) n.300T>G n.1872T>G c.1830T>G (p.Thr610=) c.945T>G (p.Thr315=) c.1788T>G (p.Thr596=) n.2043T>G n.2601T>G n.1823T>G | ClinVar |
7 | g.96121699A>G | CA456631664 | SLC25A13 | c.1797T>C (p.Thr599=) c.1800T>C (p.Thr600=) n.300T>C n.1872T>C c.1830T>C (p.Thr610=) c.945T>C (p.Thr315=) c.1788T>C (p.Thr596=) n.2043T>C n.2601T>C n.1823T>C | |
7 | g.96121699A>T | CA4352780 | SLC25A13 | c.1797T>A (p.Thr599=) c.1800T>A (p.Thr600=) n.300T>A n.1872T>A c.1830T>A (p.Thr610=) c.945T>A (p.Thr315=) c.1788T>A (p.Thr596=) n.2043T>A n.2601T>A n.1823T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121700G>A | CA4352781 | SLC25A13 | c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.299C>T n.1871C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1787C>T (p.Thr596Ile) n.2042C>T n.2600C>T n.1822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121700G>C | CA368257788 | SLC25A13 | c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.299C>G n.1871C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1787C>G (p.Thr596Ser) n.2042C>G n.2600C>G n.1822C>G | |
7 | g.96121700G= | CA1727517881 | SLC25A13 | c.1796C= (p.Thr599=) c.1799C= (p.Thr600=) n.299C= n.1871C= c.1829C= (p.Thr610=) c.944C= (p.Thr315=) c.1787C= (p.Thr596=) n.2042C= n.2600C= n.1822C= | |
7 | g.96121700G>T | CA368257786 | SLC25A13 | c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.299C>A n.1871C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1787C>A (p.Thr596Asn) n.2042C>A n.2600C>A n.1822C>A | |
7 | g.96121701T>A | CA368257790 | SLC25A13 | c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.298A>T n.1870A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) n.2041A>T n.2599A>T n.1821A>T | |
7 | g.96121701T>C | CA368257792 | SLC25A13 | c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.298A>G n.1870A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) n.2041A>G n.2599A>G n.1821A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121701T>G | CA368257794 | SLC25A13 | c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.298A>C n.1870A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) n.2041A>C n.2599A>C n.1821A>C | |
7 | g.96121701T= | CA1727517882 | SLC25A13 | c.1795A= (p.Thr599=) c.1798A= (p.Thr600=) n.298A= n.1870A= c.1828A= (p.Thr610=) c.943A= (p.Thr315=) c.1786A= (p.Thr596=) n.2041A= n.2599A= n.1821A= | |
7 | g.96121702C>A | CA456631666 | SLC25A13 | c.1794G>T (p.Leu598=) c.1797G>T (p.Leu599=) n.297G>T n.1869G>T c.1827G>T (p.Leu609=) c.942G>T (p.Leu314=) c.1785G>T (p.Leu595=) n.2040G>T n.2598G>T n.1820G>T | |
7 | g.96121702C= | CA1727517885 | SLC25A13 | c.1794G= (p.Leu598=) c.1797G= (p.Leu599=) n.297G= n.1869G= c.1827G= (p.Leu609=) c.942G= (p.Leu314=) c.1785G= (p.Leu595=) n.2040G= n.2598G= n.1820G= | |
7 | g.96121702C>G | CA456631667 | SLC25A13 | c.1794G>C (p.Leu598=) c.1797G>C (p.Leu599=) n.297G>C n.1869G>C c.1827G>C (p.Leu609=) c.942G>C (p.Leu314=) c.1785G>C (p.Leu595=) n.2040G>C n.2598G>C n.1820G>C | |
7 | g.96121702C>T | CA456631668 | SLC25A13 | c.1794G>A (p.Leu598=) c.1797G>A (p.Leu599=) n.297G>A n.1869G>A c.1827G>A (p.Leu609=) c.942G>A (p.Leu314=) c.1785G>A (p.Leu595=) n.2040G>A n.2598G>A n.1820G>A | dbSNP |
7 | g.96121703A= | CA1727517886 | SLC25A13 | c.1793T= (p.Leu598=) c.1796T= (p.Leu599=) n.296T= n.1868T= c.1826T= (p.Leu609=) c.941T= (p.Leu314=) c.1784T= (p.Leu595=) n.2039T= n.2597T= n.1819T= | |
7 | g.96121703A>C | CA368257796 | SLC25A13 | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.296T>G n.1868T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.2039T>G n.2597T>G n.1819T>G | COSMIC |
7 | g.96121703A>G | CA368257798 | SLC25A13 | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.296T>C n.1868T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.2039T>C n.2597T>C n.1819T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121703A>T | CA368257800 | SLC25A13 | c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.296T>A n.1868T>A c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) n.2039T>A n.2597T>A n.1819T>A | |
7 | g.96121704G>A | CA456631670 | SLC25A13 | c.1792C>T (p.Leu598=) c.1795C>T (p.Leu599=) n.295C>T n.1867C>T c.1825C>T (p.Leu609=) c.940C>T (p.Leu314=) c.1783C>T (p.Leu595=) n.2038C>T n.2596C>T n.1818C>T | |
7 | g.96121704G>C | CA368257802 | SLC25A13 | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) n.295C>G n.1867C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) n.2038C>G n.2596C>G n.1818C>G | |
7 | g.96121704G= | CA1727517888 | SLC25A13 | c.1792C= (p.Leu598=) c.1795C= (p.Leu599=) n.295C= n.1867C= c.1825C= (p.Leu609=) c.940C= (p.Leu314=) c.1783C= (p.Leu595=) n.2038C= n.2596C= n.1818C= | |
7 | g.96121704G>T | CA368257804 | SLC25A13 | c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) n.295C>A n.1867C>A c.1825C>A (p.Leu609Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.1783C>A (p.Leu595Met) n.2038C>A n.2596C>A n.1818C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121705C>A | CA368257806 | SLC25A13 | c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) n.294G>T n.1866G>T c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.1782G>T (p.Leu594Phe) n.2037G>T n.2595G>T n.1817G>T | |
7 | g.96121705C>G | CA368257808 | SLC25A13 | c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) n.294G>C n.1866G>C c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1782G>C (p.Leu594Phe) n.2037G>C n.2595G>C n.1817G>C | |
7 | g.96121705C>T | CA456631671 | SLC25A13 | c.1791G>A (p.Leu597=) c.1794G>A (p.Leu598=) n.294G>A n.1866G>A c.1824G>A (p.Leu608=) c.939G>A (p.Leu313=) c.1782G>A (p.Leu594=) n.2037G>A n.2595G>A n.1817G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121706A>C | CA368257810 | SLC25A13 | c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) n.293T>G n.1865T>G c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1781T>G (p.Leu594Trp) n.2036T>G n.2594T>G n.1816T>G | |
7 | g.96121706A>G | CA368257812 | SLC25A13 | c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) n.293T>C n.1865T>C c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1781T>C (p.Leu594Ser) n.2036T>C n.2594T>C n.1816T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121706A>T | CA368257814 | SLC25A13 | c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) n.293T>A n.1865T>A c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1781T>A (p.Leu594Ter) n.2036T>A n.2594T>A n.1816T>A | |
7 | g.96121707_96121708del | CA645555127 | SLC25A13 | c.1789_1790del (p.Leu597AlafsTer13) c.1792_1793del (p.Leu598AlafsTer13) n.292_293del n.1864_1865del c.1822_1823del (p.Leu608AlafsTer13) c.937_938del (p.Leu313AlafsTer13) c.1780_1781del (p.Leu594AlafsTer13) n.2035_2036del n.2593_2594del n.1815_1816del | COSMIC |
7 | g.96121707A>C | CA368257816 | SLC25A13 | c.1789T>G (p.Leu597Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) n.292T>G n.1864T>G c.1822T>G (p.Leu608Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.1780T>G (p.Leu594Val) n.2035T>G n.2593T>G n.1815T>G | |
7 | g.96121707A>G | CA456631675 | SLC25A13 | c.1789T>C (p.Leu597=) c.1792T>C (p.Leu598=) n.292T>C n.1864T>C c.1822T>C (p.Leu608=) c.937T>C (p.Leu313=) c.1780T>C (p.Leu594=) n.2035T>C n.2593T>C n.1815T>C | ClinVar |
7 | g.96121707A>T | CA368257817 | SLC25A13 | c.1789T>A (p.Leu597Met) c.1792T>A (p.Leu598Met) n.292T>A n.1864T>A c.1822T>A (p.Leu608Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.1780T>A (p.Leu594Met) n.2035T>A n.2593T>A n.1815T>A | |
7 | g.96121708A= | CA1727517895 | SLC25A13 | c.1788T= (p.Thr596=) c.1791T= (p.Thr597=) n.291T= n.1863T= c.1821T= (p.Thr607=) c.936T= (p.Thr312=) c.1779T= (p.Thr593=) n.2034T= n.2592T= n.1814T= | |
7 | g.96121708A>C | CA456631677 | SLC25A13 | c.1788T>G (p.Thr596=) c.1791T>G (p.Thr597=) n.291T>G n.1863T>G c.1821T>G (p.Thr607=) c.936T>G (p.Thr312=) c.1779T>G (p.Thr593=) n.2034T>G n.2592T>G n.1814T>G | |
7 | g.96121708A>G | CA456631678 | SLC25A13 | c.1788T>C (p.Thr596=) c.1791T>C (p.Thr597=) n.291T>C n.1863T>C c.1821T>C (p.Thr607=) c.936T>C (p.Thr312=) c.1779T>C (p.Thr593=) n.2034T>C n.2592T>C n.1814T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121708A>T | CA456631679 | SLC25A13 | c.1788T>A (p.Thr596=) c.1791T>A (p.Thr597=) n.291T>A n.1863T>A c.1821T>A (p.Thr607=) c.936T>A (p.Thr312=) c.1779T>A (p.Thr593=) n.2034T>A n.2592T>A n.1814T>A | |
7 | g.96121709G>A | CA4352782 | SLC25A13 | c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.290C>T n.1862C>T c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) n.2033C>T n.2591C>T n.1813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121709G>C | CA368257821 | SLC25A13 | c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) n.290C>G n.1862C>G c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1778C>G (p.Thr593Ser) n.2033C>G n.2591C>G n.1813C>G | |
7 | g.96121709G= | CA1727517901 | SLC25A13 | c.1787C= (p.Thr596=) c.1790C= (p.Thr597=) n.290C= n.1862C= c.1820C= (p.Thr607=) c.935C= (p.Thr312=) c.1778C= (p.Thr593=) n.2033C= n.2591C= n.1813C= | |
7 | g.96121709G>T | CA368257820 | SLC25A13 | c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) n.290C>A n.1862C>A c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1778C>A (p.Thr593Asn) n.2033C>A n.2591C>A n.1813C>A | |
7 | g.96121710T>A | CA368257823 | SLC25A13 | c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.289A>T n.1861A>T c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) n.2032A>T n.2590A>T n.1812A>T | |
7 | g.96121710T>C | CA368257825 | SLC25A13 | c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.289A>G n.1861A>G c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) n.2032A>G n.2590A>G n.1812A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121710T>G | CA368257827 | SLC25A13 | c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) n.289A>C n.1861A>C c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) n.2032A>C n.2590A>C n.1812A>C | |
7 | g.96121711T>A | CA456631682 | SLC25A13 | c.1785A>T (p.Val595=) c.1788A>T (p.Val596=) n.288A>T n.1860A>T c.1818A>T (p.Val606=) c.933A>T (p.Val311=) c.1776A>T (p.Val592=) n.2031A>T n.2589A>T n.1811A>T | |
7 | g.96121711T>C | CA456631683 | SLC25A13 | c.1785A>G (p.Val595=) c.1788A>G (p.Val596=) n.288A>G n.1860A>G c.1818A>G (p.Val606=) c.933A>G (p.Val311=) c.1776A>G (p.Val592=) n.2031A>G n.2589A>G n.1811A>G | |
7 | g.96121711T>G | CA456631684 | SLC25A13 | c.1785A>C (p.Val595=) c.1788A>C (p.Val596=) n.288A>C n.1860A>C c.1818A>C (p.Val606=) c.933A>C (p.Val311=) c.1776A>C (p.Val592=) n.2031A>C n.2589A>C n.1811A>C | |
7 | g.96121712A>C | CA368257829 | SLC25A13 | c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) n.287T>G n.1859T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) n.2030T>G n.2588T>G n.1810T>G | |
7 | g.96121712A>G | CA368257831 | SLC25A13 | c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) n.287T>C n.1859T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) n.2030T>C n.2588T>C n.1810T>C | |
7 | g.96121712A>T | CA368257833 | SLC25A13 | c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1787T>A (p.Val596Glu) n.287T>A n.1859T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) n.2030T>A n.2588T>A n.1810T>A | |
7 | g.96121713C>A | CA368257835 | SLC25A13 | c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1786G>T (p.Val596Leu) n.286G>T n.1858G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) n.2029G>T n.2587G>T n.1809G>T | |
7 | g.96121713C>G | CA368257837 | SLC25A13 | c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) n.286G>C n.1858G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) n.2029G>C n.2587G>C n.1809G>C | |
7 | g.96121713C>T | CA368257838 | SLC25A13 | c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) n.286G>A n.1858G>A c.1816G>A (p.Val606Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) n.2029G>A n.2587G>A n.1809G>A | COSMIC |
7 | g.96121714A>C | CA456631690 | SLC25A13 | c.1782T>G (p.Gly594=) c.1785T>G (p.Gly595=) n.285T>G n.1857T>G c.1815T>G (p.Gly605=) c.930T>G (p.Gly310=) c.1773T>G (p.Gly591=) n.2028T>G n.2586T>G n.1808T>G | |
7 | g.96121714A>G | CA456631691 | SLC25A13 | c.1782T>C (p.Gly594=) c.1785T>C (p.Gly595=) n.285T>C n.1857T>C c.1815T>C (p.Gly605=) c.930T>C (p.Gly310=) c.1773T>C (p.Gly591=) n.2028T>C n.2586T>C n.1808T>C | |
7 | g.96121714A>T | CA456631689 | SLC25A13 | c.1782T>A (p.Gly594=) c.1785T>A (p.Gly595=) n.285T>A n.1857T>A c.1815T>A (p.Gly605=) c.930T>A (p.Gly310=) c.1773T>A (p.Gly591=) n.2028T>A n.2586T>A n.1808T>A | |
7 | g.96121715C>A | CA368257840 | SLC25A13 | c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) n.284G>T n.1856G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) n.2027G>T n.2585G>T n.1807G>T | COSMIC |
7 | g.96121715C= | CA1727517906 | SLC25A13 | c.1781G= (p.Gly594=) c.1784G= (p.Gly595=) n.284G= n.1856G= c.1814G= (p.Gly605=) c.929G= (p.Gly310=) c.1772G= (p.Gly591=) n.2027G= n.2585G= n.1807G= | |
7 | g.96121715C>G | CA368257842 | SLC25A13 | c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) n.284G>C n.1856G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.2027G>C n.2585G>C n.1807G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121715C>T | CA4352783 | SLC25A13 | c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) n.284G>A n.1856G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) n.2027G>A n.2585G>A n.1807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121716C>A | CA368257843 | SLC25A13 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) n.283G>T n.1855G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) n.2026G>T n.2584G>T n.1806G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121716C>G | CA368257846 | SLC25A13 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) n.283G>C n.1855G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.2026G>C n.2584G>C n.1806G>C | |
7 | g.96121716C>T | CA368257845 | SLC25A13 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) n.283G>A n.1855G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) n.2026G>A n.2584G>A n.1806G>A | |
7 | g.96121717A= | CA1727517911 | SLC25A13 | c.1779T= (p.Phe593=) c.1782T= (p.Phe594=) n.282T= n.1854T= c.1812T= (p.Phe604=) c.927T= (p.Phe309=) c.1770T= (p.Phe590=) n.2025T= n.2583T= n.1805T= | |
7 | g.96121717A>C | CA368257848 | SLC25A13 | c.1779T>G (p.Phe593Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) n.282T>G n.1854T>G c.1812T>G (p.Phe604Leu) c.927T>G (p.Phe309Leu) c.1770T>G (p.Phe590Leu) n.2025T>G n.2583T>G n.1805T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121717A>G | CA456631696 | SLC25A13 | c.1779T>C (p.Phe593=) c.1782T>C (p.Phe594=) n.282T>C n.1854T>C c.1812T>C (p.Phe604=) c.927T>C (p.Phe309=) c.1770T>C (p.Phe590=) n.2025T>C n.2583T>C n.1805T>C | |
7 | g.96121717A>T | CA368257850 | SLC25A13 | c.1779T>A (p.Phe593Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) n.282T>A n.1854T>A c.1812T>A (p.Phe604Leu) c.927T>A (p.Phe309Leu) c.1770T>A (p.Phe590Leu) n.2025T>A n.2583T>A n.1805T>A | |
7 | g.96121718A= | CA1727517929 | SLC25A13 | c.1778T= (p.Phe593=) c.1781T= (p.Phe594=) n.281T= n.1853T= c.1811T= (p.Phe604=) c.926T= (p.Phe309=) c.1769T= (p.Phe590=) n.2024T= n.2582T= n.1804T= | |
7 | g.96121718A>C | CA368257852 | SLC25A13 | c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.281T>G n.1853T>G c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.2024T>G n.2582T>G n.1804T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121718A>G | CA368257853 | SLC25A13 | c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.281T>C n.1853T>C c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.2024T>C n.2582T>C n.1804T>C | |
7 | g.96121718A>T | CA368257855 | SLC25A13 | c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) n.281T>A n.1853T>A c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.2024T>A n.2582T>A n.1804T>A | |
7 | g.96121719A= | CA1727517937 | SLC25A13 | c.1777T= (p.Phe593=) c.1780T= (p.Phe594=) n.280T= n.1852T= c.1810T= (p.Phe604=) c.925T= (p.Phe309=) c.1768T= (p.Phe590=) n.2023T= n.2581T= n.1803T= | |
7 | g.96121719A>C | CA368257857 | SLC25A13 | c.1777T>G (p.Phe593Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) n.280T>G n.1852T>G c.1810T>G (p.Phe604Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) n.2023T>G n.2581T>G n.1803T>G | |
7 | g.96121719A>G | CA4352784 | SLC25A13 | c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.280T>C n.1852T>C c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.2023T>C n.2581T>C n.1803T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121719A>T | CA368257860 | SLC25A13 | c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.280T>A n.1852T>A c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.2023T>A n.2581T>A n.1803T>A | |
7 | g.96121719_96121720delinsAC | CA1727517939 | SLC25A13 | c.1776_1777delinsGT (p.Gln592=) c.1779_1780delinsGT (p.Gln593=) n.279_280delinsGT n.1851_1852delinsGT c.1809_1810delinsGT (p.Gln603=) c.924_925delinsGT (p.Gln308=) c.1767_1768delinsGT (p.Gln589=) n.2022_2023delinsGT n.2580_2581delinsGT n.1802_1803delinsGT | |
7 | g.96121720del | CA1727517942 | SLC25A13 | c.1776del (p.Gln592HisfsTer4) c.1779del (p.Gln593HisfsTer4) n.279del n.1851del c.1809del (p.Gln603HisfsTer4) c.924del (p.Gln308HisfsTer4) c.1767del (p.Gln589HisfsTer4) n.2022del n.2580del n.1802del | dbSNP |
7 | g.96121720C>A | CA368257862 | SLC25A13 | c.1776G>T (p.Gln592His) c.1779G>T (p.Gln593His) n.279G>T n.1851G>T c.1809G>T (p.Gln603His) c.924G>T (p.Gln308His) c.1767G>T (p.Gln589His) n.2022G>T n.2580G>T n.1802G>T | |
7 | g.96121720C= | CA1727517956 | SLC25A13 | c.1776G= (p.Gln592=) c.1779G= (p.Gln593=) n.279G= n.1851G= c.1809G= (p.Gln603=) c.924G= (p.Gln308=) c.1767G= (p.Gln589=) n.2022G= n.2580G= n.1802G= | |
7 | g.96121720C>G | CA368257864 | SLC25A13 | c.1776G>C (p.Gln592His) c.1779G>C (p.Gln593His) n.279G>C n.1851G>C c.1809G>C (p.Gln603His) c.924G>C (p.Gln308His) c.1767G>C (p.Gln589His) n.2022G>C n.2580G>C n.1802G>C | |
7 | g.96121720C>T | CA456631701 | SLC25A13 | c.1776G>A (p.Gln592=) c.1779G>A (p.Gln593=) n.279G>A n.1851G>A c.1809G>A (p.Gln603=) c.924G>A (p.Gln308=) c.1767G>A (p.Gln589=) n.2022G>A n.2580G>A n.1802G>A | dbSNP |
7 | g.96121720_96121722delinsCTG | CA1727517943 | SLC25A13 | c.1774_1776delinsCAG (p.Gln592=) c.1777_1779delinsCAG (p.Gln593=) n.277_279delinsCAG n.1849_1851delinsCAG c.1807_1809delinsCAG (p.Gln603=) c.922_924delinsCAG (p.Gln308=) c.1765_1767delinsCAG (p.Gln589=) n.2020_2022delinsCAG n.2578_2580delinsCAG n.1800_1802delinsCAG | |
7 | g.96121721T>A | CA368257866 | SLC25A13 | c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.278A>T n.1850A>T c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.2021A>T n.2579A>T n.1801A>T | dbSNP |
7 | g.96121721T>C | CA368257868 | SLC25A13 | c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.278A>G n.1850A>G c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.2021A>G n.2579A>G n.1801A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121721T>G | CA368257869 | SLC25A13 | c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) n.278A>C n.1850A>C c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.2021A>C n.2579A>C n.1801A>C | |
7 | g.96121721T= | CA1727517964 | SLC25A13 | c.1775A= (p.Gln592=) c.1778A= (p.Gln593=) n.278A= n.1850A= c.1808A= (p.Gln603=) c.923A= (p.Gln308=) c.1766A= (p.Gln589=) n.2021A= n.2579A= n.1801A= | |
7 | g.96121721_96121722del | CA844156395 | SLC25A13 | c.1774_1775del (p.Gln592ValfsTer18) c.1777_1778del (p.Gln593ValfsTer18) n.277_278del n.1849_1850del c.1807_1808del (p.Gln603ValfsTer18) c.922_923del (p.Gln308ValfsTer18) c.1765_1766del (p.Gln589ValfsTer18) n.2020_2021del n.2578_2579del n.1800_1801del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121722G>A | CA368257871 | SLC25A13 | c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.277C>T n.1849C>T c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.2020C>T n.2578C>T n.1800C>T | |
7 | g.96121722G>C | CA368257875 | SLC25A13 | c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.277C>G n.1849C>G c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.2020C>G n.2578C>G n.1800C>G | |
7 | g.96121722G>T | CA368257873 | SLC25A13 | c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) n.277C>A n.1849C>A c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.2020C>A n.2578C>A n.1800C>A | |
7 | g.96121723G>A | CA456631705 | SLC25A13 | c.1773C>T (p.Pro591=) c.1776C>T (p.Pro592=) n.276C>T n.1848C>T c.1806C>T (p.Pro602=) c.921C>T (p.Pro307=) c.1764C>T (p.Pro588=) n.2019C>T n.2577C>T n.1799C>T | |
7 | g.96121723G>C | CA456631706 | SLC25A13 | c.1773C>G (p.Pro591=) c.1776C>G (p.Pro592=) n.276C>G n.1848C>G c.1806C>G (p.Pro602=) c.921C>G (p.Pro307=) c.1764C>G (p.Pro588=) n.2019C>G n.2577C>G n.1799C>G | |
7 | g.96121723G>T | CA456631707 | SLC25A13 | c.1773C>A (p.Pro591=) c.1776C>A (p.Pro592=) n.276C>A n.1848C>A c.1806C>A (p.Pro602=) c.921C>A (p.Pro307=) c.1764C>A (p.Pro588=) n.2019C>A n.2577C>A n.1799C>A | |
7 | g.96121724G>A | CA368257877 | SLC25A13 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.275C>T n.1847C>T c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.2018C>T n.2576C>T n.1798C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121724G>C | CA368257878 | SLC25A13 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.275C>G n.1847C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.2018C>G n.2576C>G n.1798C>G | |
7 | g.96121724G>T | CA368257879 | SLC25A13 | c.1772C>A (p.Pro591His) c.1775C>A (p.Pro592His) n.275C>A n.1847C>A c.1805C>A (p.Pro602His) c.920C>A (p.Pro307His) c.1763C>A (p.Pro588His) n.2018C>A n.2576C>A n.1798C>A | |
7 | g.96121725G>A | CA4352785 | SLC25A13 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.274C>T n.1846C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.2017C>T n.2575C>T n.1797C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.96121725G>C | CA368257881 | SLC25A13 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.274C>G n.1846C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.2017C>G n.2575C>G n.1797C>G | |
7 | g.96121725G= | CA1727517969 | SLC25A13 | c.1771C= (p.Pro591=) c.1774C= (p.Pro592=) n.274C= n.1846C= c.1804C= (p.Pro602=) c.919C= (p.Pro307=) c.1762C= (p.Pro588=) n.2017C= n.2575C= n.1797C= | |
7 | g.96121725G>T | CA368257884 | SLC25A13 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.274C>A n.1846C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.2017C>A n.2575C>A n.1797C>A | |
7 | g.96121725_96121726delinsA | CA2695208155 | SLC25A13 | c.1770_1771delinsT (p.Gln592SerfsTer4) c.1773_1774delinsT (p.Gln593SerfsTer4) n.273_274delinsT n.1845_1846delinsT c.1803_1804delinsT (p.Gln603SerfsTer4) c.918_919delinsT (p.Gln308SerfsTer4) c.1761_1762delinsT (p.Gln589SerfsTer4) n.2016_2017delinsT n.2574_2575delinsT n.1796_1797delinsT | |
7 | g.96121726T>A | CA4352786 | SLC25A13 | c.1770A>T (p.Ser590=) c.1773A>T (p.Ser591=) n.273A>T n.1845A>T c.1803A>T (p.Ser601=) c.918A>T (p.Ser306=) c.1761A>T (p.Ser587=) n.2016A>T n.2574A>T n.1796A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121726T>C | CA456631709 | SLC25A13 | c.1770A>G (p.Ser590=) c.1773A>G (p.Ser591=) n.273A>G n.1845A>G c.1803A>G (p.Ser601=) c.918A>G (p.Ser306=) c.1761A>G (p.Ser587=) n.2016A>G n.2574A>G n.1796A>G | |
7 | g.96121726T>G | CA456631710 | SLC25A13 | c.1770A>C (p.Ser590=) c.1773A>C (p.Ser591=) n.273A>C n.1845A>C c.1803A>C (p.Ser601=) c.918A>C (p.Ser306=) c.1761A>C (p.Ser587=) n.2016A>C n.2574A>C n.1796A>C | |
7 | g.96121726T= | CA1727517972 | SLC25A13 | c.1770A= (p.Ser590=) c.1773A= (p.Ser591=) n.273A= n.1845A= c.1803A= (p.Ser601=) c.918A= (p.Ser306=) c.1761A= (p.Ser587=) n.2016A= n.2574A= n.1796A= | |
7 | g.96121727G>A | CA368257886 | SLC25A13 | c.1769C>T (p.Ser590Leu) c.1772C>T (p.Ser591Leu) n.272C>T n.1844C>T c.1802C>T (p.Ser601Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.1760C>T (p.Ser587Leu) n.2015C>T n.2573C>T n.1795C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121727G>C | CA368257888 | SLC25A13 | c.1769C>G (p.Ser590Ter) c.1772C>G (p.Ser591Ter) n.272C>G n.1844C>G c.1802C>G (p.Ser601Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.1760C>G (p.Ser587Ter) n.2015C>G n.2573C>G n.1795C>G | |
7 | g.96121727G= | CA1727517973 | SLC25A13 | c.1769C= (p.Ser590=) c.1772C= (p.Ser591=) n.272C= n.1844C= c.1802C= (p.Ser601=) c.917C= (p.Ser306=) c.1760C= (p.Ser587=) n.2015C= n.2573C= n.1795C= | |
7 | g.96121727G>T | CA368257890 | SLC25A13 | c.1769C>A (p.Ser590Ter) c.1772C>A (p.Ser591Ter) n.272C>A n.1844C>A c.1802C>A (p.Ser601Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.1760C>A (p.Ser587Ter) n.2015C>A n.2573C>A n.1795C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.96121728A>C | CA368257892 | SLC25A13 | c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) n.271T>G n.1843T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) n.2014T>G n.2572T>G n.1794T>G | |
7 | g.96121728A>G | CA368257896 | SLC25A13 | c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) n.271T>C n.1843T>C c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) n.2014T>C n.2572T>C n.1794T>C | |
7 | g.96121728A>T | CA368257894 | SLC25A13 | c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) n.271T>A n.1843T>A c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) n.2014T>A n.2572T>A n.1794T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121729G>A | CA456631711 | SLC25A13 | c.1767C>T (p.Ser589=) c.1770C>T (p.Ser590=) n.270C>T n.1842C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.915C>T (p.Ser305=) c.1758C>T (p.Ser586=) n.2013C>T n.2571C>T n.1793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121729G>C | CA456631712 | SLC25A13 | c.1767C>G (p.Ser589=) c.1770C>G (p.Ser590=) n.270C>G n.1842C>G c.1800C>G (p.Ser600=) c.915C>G (p.Ser305=) c.1758C>G (p.Ser586=) n.2013C>G n.2571C>G n.1793C>G | |
7 | g.96121729G= | CA1727517976 | SLC25A13 | c.1767C= (p.Ser589=) c.1770C= (p.Ser590=) n.270C= n.1842C= c.1800C= (p.Ser600=) c.915C= (p.Ser305=) c.1758C= (p.Ser586=) n.2013C= n.2571C= n.1793C= | |
7 | g.96121729G>T | CA456631713 | SLC25A13 | c.1767C>A (p.Ser589=) c.1770C>A (p.Ser590=) n.270C>A n.1842C>A c.1800C>A (p.Ser600=) c.915C>A (p.Ser305=) c.1758C>A (p.Ser586=) n.2013C>A n.2571C>A n.1793C>A | |
7 | g.96121730G>A | CA368257897 | SLC25A13 | c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.269C>T n.1841C>T c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) n.2012C>T n.2570C>T n.1792C>T | COSMIC |
7 | g.96121730G>C | CA368257901 | SLC25A13 | c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.269C>G n.1841C>G c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) n.2012C>G n.2570C>G n.1792C>G | |
7 | g.96121730G= | CA1727517983 | SLC25A13 | c.1766C= (p.Ser589=) c.1769C= (p.Ser590=) n.269C= n.1841C= c.1799C= (p.Ser600=) c.914C= (p.Ser305=) c.1757C= (p.Ser586=) n.2012C= n.2570C= n.1792C= | |
7 | g.96121730G>T | CA162992369 | SLC25A13 | c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.269C>A n.1841C>A c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) n.2012C>A n.2570C>A n.1792C>A | dbSNP |