| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121443A>G | CA2578945821 | SLC25A13 | c.1842-66T>C (n.1842-66T>C) c.1845-66T>C (n.1845-66T>C) n.345-66T>C n.1917-66T>C c.1875-66T>C (n.1875-66T>C) c.990-66T>C (n.990-66T>C) c.1833-66T>C (n.1833-66T>C) n.2088-66T>C n.2646-66T>C n.1868-66T>C | |
| 7 | g.96121444T>C | CA162992163 | SLC25A13 | c.1842-67A>G (n.1842-67A>G) c.1845-67A>G (n.1845-67A>G) n.345-67A>G n.1917-67A>G c.1875-67A>G (n.1875-67A>G) c.990-67A>G (n.990-67A>G) c.1833-67A>G (n.1833-67A>G) n.2088-67A>G n.2646-67A>G n.1868-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121444T= | CA1727517458 | SLC25A13 | c.1842-67A= (n.1842-67A=) c.1845-67A= (n.1845-67A=) n.345-67A= n.1917-67A= c.1875-67A= (n.1875-67A=) c.990-67A= (n.990-67A=) c.1833-67A= (n.1833-67A=) n.2088-67A= n.2646-67A= n.1868-67A= | |
| 7 | g.96121446C= | CA1727517461 | SLC25A13 | c.1842-69G= (n.1842-69G=) c.1845-69G= (n.1845-69G=) n.345-69G= n.1917-69G= c.1875-69G= (n.1875-69G=) c.990-69G= (n.990-69G=) c.1833-69G= (n.1833-69G=) n.2088-69G= n.2646-69G= n.1868-69G= | |
| 7 | g.96121446C>T | CA844156038 | SLC25A13 | c.1842-69G>A (n.1842-69G>A) c.1845-69G>A (n.1845-69G>A) n.345-69G>A n.1917-69G>A c.1875-69G>A (n.1875-69G>A) c.990-69G>A (n.990-69G>A) c.1833-69G>A (n.1833-69G>A) n.2088-69G>A n.2646-69G>A n.1868-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121447A>T | CA2578945822 | SLC25A13 | c.1842-70T>A (n.1842-70T>A) c.1845-70T>A (n.1845-70T>A) n.345-70T>A n.1917-70T>A c.1875-70T>A (n.1875-70T>A) c.990-70T>A (n.990-70T>A) c.1833-70T>A (n.1833-70T>A) n.2088-70T>A n.2646-70T>A n.1868-70T>A | |
| 7 | g.96121449A>C | CA2683824446 | SLC25A13 | c.1842-72T>G (n.1842-72T>G) c.1845-72T>G (n.1845-72T>G) n.345-72T>G n.1917-72T>G c.1875-72T>G (n.1875-72T>G) c.990-72T>G (n.990-72T>G) c.1833-72T>G (n.1833-72T>G) n.2088-72T>G n.2646-72T>G n.1868-72T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121450A>C | CA2683824448 | SLC25A13 | c.1842-73T>G (n.1842-73T>G) c.1845-73T>G (n.1845-73T>G) n.345-73T>G n.1917-73T>G c.1875-73T>G (n.1875-73T>G) c.990-73T>G (n.990-73T>G) c.1833-73T>G (n.1833-73T>G) n.2088-73T>G n.2646-73T>G n.1868-73T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121451C>T | CA2578945823 | SLC25A13 | c.1842-74G>A (n.1842-74G>A) c.1845-74G>A (n.1845-74G>A) n.345-74G>A n.1917-74G>A c.1875-74G>A (n.1875-74G>A) c.990-74G>A (n.990-74G>A) c.1833-74G>A (n.1833-74G>A) n.2088-74G>A n.2646-74G>A n.1868-74G>A | |
| 7 | g.96121454G>T | CA2683824449 | SLC25A13 | c.1842-77C>A (n.1842-77C>A) c.1845-77C>A (n.1845-77C>A) n.345-77C>A n.1917-77C>A c.1875-77C>A (n.1875-77C>A) c.990-77C>A (n.990-77C>A) c.1833-77C>A (n.1833-77C>A) n.2088-77C>A n.2646-77C>A n.1868-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121455T>C | CA2607911526 | SLC25A13 | c.1842-78A>G (n.1842-78A>G) c.1845-78A>G (n.1845-78A>G) n.345-78A>G n.1917-78A>G c.1875-78A>G (n.1875-78A>G) c.990-78A>G (n.990-78A>G) c.1833-78A>G (n.1833-78A>G) n.2088-78A>G n.2646-78A>G n.1868-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121459A>C | CA2683824450 | SLC25A13 | c.1842-82T>G (n.1842-82T>G) c.1845-82T>G (n.1845-82T>G) n.345-82T>G n.1917-82T>G c.1875-82T>G (n.1875-82T>G) c.990-82T>G (n.990-82T>G) c.1833-82T>G (n.1833-82T>G) n.2088-82T>G n.2646-82T>G n.1868-82T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121460A>G | CA2683824452 | SLC25A13 | c.1842-83T>C (n.1842-83T>C) c.1845-83T>C (n.1845-83T>C) n.345-83T>C n.1917-83T>C c.1875-83T>C (n.1875-83T>C) c.990-83T>C (n.990-83T>C) c.1833-83T>C (n.1833-83T>C) n.2088-83T>C n.2646-83T>C n.1868-83T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121461del | CA2683824453 | SLC25A13 | c.1842-84del (n.1842-84del) c.1845-84del (n.1845-84del) n.345-84del n.1917-84del c.1875-84del (n.1875-84del) c.990-84del (n.990-84del) c.1833-84del (n.1833-84del) n.2088-84del n.2646-84del n.1868-84del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121461T>C | CA162992166 | SLC25A13 | c.1842-84A>G (n.1842-84A>G) c.1845-84A>G (n.1845-84A>G) n.345-84A>G n.1917-84A>G c.1875-84A>G (n.1875-84A>G) c.990-84A>G (n.990-84A>G) c.1833-84A>G (n.1833-84A>G) n.2088-84A>G n.2646-84A>G n.1868-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121461T= | CA1727517463 | SLC25A13 | c.1842-84A= (n.1842-84A=) c.1845-84A= (n.1845-84A=) n.345-84A= n.1917-84A= c.1875-84A= (n.1875-84A=) c.990-84A= (n.990-84A=) c.1833-84A= (n.1833-84A=) n.2088-84A= n.2646-84A= n.1868-84A= | |
| 7 | g.96121462A>G | CA2683824454 | SLC25A13 | c.1842-85T>C (n.1842-85T>C) c.1845-85T>C (n.1845-85T>C) n.345-85T>C n.1917-85T>C c.1875-85T>C (n.1875-85T>C) c.990-85T>C (n.990-85T>C) c.1833-85T>C (n.1833-85T>C) n.2088-85T>C n.2646-85T>C n.1868-85T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121463T>C | CA844156045 | SLC25A13 | c.1842-86A>G (n.1842-86A>G) c.1845-86A>G (n.1845-86A>G) n.345-86A>G n.1917-86A>G c.1875-86A>G (n.1875-86A>G) c.990-86A>G (n.990-86A>G) c.1833-86A>G (n.1833-86A>G) n.2088-86A>G n.2646-86A>G n.1868-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121463T>G | CA844156041 | SLC25A13 | c.1842-86A>C (n.1842-86A>C) c.1845-86A>C (n.1845-86A>C) n.345-86A>C n.1917-86A>C c.1875-86A>C (n.1875-86A>C) c.990-86A>C (n.990-86A>C) c.1833-86A>C (n.1833-86A>C) n.2088-86A>C n.2646-86A>C n.1868-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121463T= | CA1727517468 | SLC25A13 | c.1842-86A= (n.1842-86A=) c.1845-86A= (n.1845-86A=) n.345-86A= n.1917-86A= c.1875-86A= (n.1875-86A=) c.990-86A= (n.990-86A=) c.1833-86A= (n.1833-86A=) n.2088-86A= n.2646-86A= n.1868-86A= | |
| 7 | g.96121465T>A | CA2578945824 | SLC25A13 | c.1842-88A>T (n.1842-88A>T) c.1845-88A>T (n.1845-88A>T) n.345-88A>T n.1917-88A>T c.1875-88A>T (n.1875-88A>T) c.990-88A>T (n.990-88A>T) c.1833-88A>T (n.1833-88A>T) n.2088-88A>T n.2646-88A>T n.1868-88A>T | |
| 7 | g.96121466A= | CA1727517474 | SLC25A13 | c.1842-89T= (n.1842-89T=) c.1845-89T= (n.1845-89T=) n.345-89T= n.1917-89T= c.1875-89T= (n.1875-89T=) c.990-89T= (n.990-89T=) c.1833-89T= (n.1833-89T=) n.2088-89T= n.2646-89T= n.1868-89T= | |
| 7 | g.96121466A>C | CA844156058 | SLC25A13 | c.1842-89T>G (n.1842-89T>G) c.1845-89T>G (n.1845-89T>G) n.345-89T>G n.1917-89T>G c.1875-89T>G (n.1875-89T>G) c.990-89T>G (n.990-89T>G) c.1833-89T>G (n.1833-89T>G) n.2088-89T>G n.2646-89T>G n.1868-89T>G | dbSNP |
| 7 | g.96121466A>T | CA2578945825 | SLC25A13 | c.1842-89T>A (n.1842-89T>A) c.1845-89T>A (n.1845-89T>A) n.345-89T>A n.1917-89T>A c.1875-89T>A (n.1875-89T>A) c.990-89T>A (n.990-89T>A) c.1833-89T>A (n.1833-89T>A) n.2088-89T>A n.2646-89T>A n.1868-89T>A | |
| 7 | g.96121468T>C | CA2578945826 | SLC25A13 | c.1842-91A>G (n.1842-91A>G) c.1845-91A>G (n.1845-91A>G) n.345-91A>G n.1917-91A>G c.1875-91A>G (n.1875-91A>G) c.990-91A>G (n.990-91A>G) c.1833-91A>G (n.1833-91A>G) n.2088-91A>G n.2646-91A>G n.1868-91A>G | |
| 7 | g.96121469G>T | CA2578945827 | SLC25A13 | c.1842-92C>A (n.1842-92C>A) c.1845-92C>A (n.1845-92C>A) n.345-92C>A n.1917-92C>A c.1875-92C>A (n.1875-92C>A) c.990-92C>A (n.990-92C>A) c.1833-92C>A (n.1833-92C>A) n.2088-92C>A n.2646-92C>A n.1868-92C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121471A= | CA1727517480 | SLC25A13 | c.1842-94T= (n.1842-94T=) c.1845-94T= (n.1845-94T=) n.345-94T= n.1917-94T= c.1875-94T= (n.1875-94T=) c.990-94T= (n.990-94T=) c.1833-94T= (n.1833-94T=) n.2088-94T= n.2646-94T= n.1868-94T= | |
| 7 | g.96121471A>G | CA1727517478 | SLC25A13 | c.1842-94T>C (n.1842-94T>C) c.1845-94T>C (n.1845-94T>C) n.345-94T>C n.1917-94T>C c.1875-94T>C (n.1875-94T>C) c.990-94T>C (n.990-94T>C) c.1833-94T>C (n.1833-94T>C) n.2088-94T>C n.2646-94T>C n.1868-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121471_96121472insTCAACTCCTTTACATT | CA2683824460 | SLC25A13 | c.1842-95_1842-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.1842-95_1842-94insAATGTAAAGGAGTTGA) c.1845-95_1845-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.1845-95_1845-94insAATGTAAAGGAGTTGA) n.345-95_345-94insAATGTAAAGGAGTTGA n.1917-95_1917-94insAATGTAAAGGAGTTGA c.1875-95_1875-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.1875-95_1875-94insAATGTAAAGGAGTTGA) c.990-95_990-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.990-95_990-94insAATGTAAAGGAGTTGA) c.1833-95_1833-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.1833-95_1833-94insAATGTAAAGGAGTTGA) n.2088-95_2088-94insAATGTAAAGGAGTTGA n.2646-95_2646-94insAATGTAAAGGAGTTGA n.1868-95_1868-94insAATGTAAAGGAGTTGA | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121474G>C | CA162992170 | SLC25A13 | c.1842-97C>G (n.1842-97C>G) c.1845-97C>G (n.1845-97C>G) n.345-97C>G n.1917-97C>G c.1875-97C>G (n.1875-97C>G) c.990-97C>G (n.990-97C>G) c.1833-97C>G (n.1833-97C>G) n.2088-97C>G n.2646-97C>G n.1868-97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121474G= | CA1727517482 | SLC25A13 | c.1842-97C= (n.1842-97C=) c.1845-97C= (n.1845-97C=) n.345-97C= n.1917-97C= c.1875-97C= (n.1875-97C=) c.990-97C= (n.990-97C=) c.1833-97C= (n.1833-97C=) n.2088-97C= n.2646-97C= n.1868-97C= | |
| 7 | g.96121475G>A | CA2683824461 | SLC25A13 | c.1842-98C>T (n.1842-98C>T) c.1845-98C>T (n.1845-98C>T) n.345-98C>T n.1917-98C>T c.1875-98C>T (n.1875-98C>T) c.990-98C>T (n.990-98C>T) c.1833-98C>T (n.1833-98C>T) n.2088-98C>T n.2646-98C>T n.1868-98C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121476A= | CA1727517485 | SLC25A13 | c.1842-99T= (n.1842-99T=) c.1845-99T= (n.1845-99T=) n.345-99T= n.1917-99T= c.1875-99T= (n.1875-99T=) c.990-99T= (n.990-99T=) c.1833-99T= (n.1833-99T=) n.2088-99T= n.2646-99T= n.1868-99T= | |
| 7 | g.96121476A>G | CA1727517487 | SLC25A13 | c.1842-99T>C (n.1842-99T>C) c.1845-99T>C (n.1845-99T>C) n.345-99T>C n.1917-99T>C c.1875-99T>C (n.1875-99T>C) c.990-99T>C (n.990-99T>C) c.1833-99T>C (n.1833-99T>C) n.2088-99T>C n.2646-99T>C n.1868-99T>C | dbSNP |
| 7 | g.96121476A>T | CA2578945828 | SLC25A13 | c.1842-99T>A (n.1842-99T>A) c.1845-99T>A (n.1845-99T>A) n.345-99T>A n.1917-99T>A c.1875-99T>A (n.1875-99T>A) c.990-99T>A (n.990-99T>A) c.1833-99T>A (n.1833-99T>A) n.2088-99T>A n.2646-99T>A n.1868-99T>A | |
| 7 | g.96121477G>A | CA1104719839 | SLC25A13 | c.1842-100C>T (n.1842-100C>T) c.1845-100C>T (n.1845-100C>T) n.345-100C>T n.1917-100C>T c.1875-100C>T (n.1875-100C>T) c.990-100C>T (n.990-100C>T) c.1833-100C>T (n.1833-100C>T) n.2088-100C>T n.2646-100C>T n.1868-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121477G>C | CA576707782 | SLC25A13 | c.1842-100C>G (n.1842-100C>G) c.1845-100C>G (n.1845-100C>G) n.345-100C>G n.1917-100C>G c.1875-100C>G (n.1875-100C>G) c.990-100C>G (n.990-100C>G) c.1833-100C>G (n.1833-100C>G) n.2088-100C>G n.2646-100C>G n.1868-100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121477G= | CA1727517503 | SLC25A13 | c.1842-100C= (n.1842-100C=) c.1845-100C= (n.1845-100C=) n.345-100C= n.1917-100C= c.1875-100C= (n.1875-100C=) c.990-100C= (n.990-100C=) c.1833-100C= (n.1833-100C=) n.2088-100C= n.2646-100C= n.1868-100C= | |
| 7 | g.96121477G>T | CA844156065 | SLC25A13 | c.1842-100C>A (n.1842-100C>A) c.1845-100C>A (n.1845-100C>A) n.345-100C>A n.1917-100C>A c.1875-100C>A (n.1875-100C>A) c.990-100C>A (n.990-100C>A) c.1833-100C>A (n.1833-100C>A) n.2088-100C>A n.2646-100C>A n.1868-100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121478T>A | CA2683824466 | SLC25A13 | c.1842-101A>T (n.1842-101A>T) c.1845-101A>T (n.1845-101A>T) n.345-101A>T n.1917-101A>T c.1875-101A>T (n.1875-101A>T) c.990-101A>T (n.990-101A>T) c.1833-101A>T (n.1833-101A>T) n.2088-101A>T n.2646-101A>T n.1868-101A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121478T>C | CA844156073 | SLC25A13 | c.1842-101A>G (n.1842-101A>G) c.1845-101A>G (n.1845-101A>G) n.345-101A>G n.1917-101A>G c.1875-101A>G (n.1875-101A>G) c.990-101A>G (n.990-101A>G) c.1833-101A>G (n.1833-101A>G) n.2088-101A>G n.2646-101A>G n.1868-101A>G | dbSNP |
| 7 | g.96121478T= | CA1727517511 | SLC25A13 | c.1842-101A= (n.1842-101A=) c.1845-101A= (n.1845-101A=) n.345-101A= n.1917-101A= c.1875-101A= (n.1875-101A=) c.990-101A= (n.990-101A=) c.1833-101A= (n.1833-101A=) n.2088-101A= n.2646-101A= n.1868-101A= | |
| 7 | g.96121482T>A | CA1727517513 | SLC25A13 | c.1842-105A>T (n.1842-105A>T) c.1845-105A>T (n.1845-105A>T) n.345-105A>T n.1917-105A>T c.1875-105A>T (n.1875-105A>T) c.990-105A>T (n.990-105A>T) c.1833-105A>T (n.1833-105A>T) n.2088-105A>T n.2646-105A>T n.1868-105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121482T>C | CA2683824468 | SLC25A13 | c.1842-105A>G (n.1842-105A>G) c.1845-105A>G (n.1845-105A>G) n.345-105A>G n.1917-105A>G c.1875-105A>G (n.1875-105A>G) c.990-105A>G (n.990-105A>G) c.1833-105A>G (n.1833-105A>G) n.2088-105A>G n.2646-105A>G n.1868-105A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121482T= | CA1727517512 | SLC25A13 | c.1842-105A= (n.1842-105A=) c.1845-105A= (n.1845-105A=) n.345-105A= n.1917-105A= c.1875-105A= (n.1875-105A=) c.990-105A= (n.990-105A=) c.1833-105A= (n.1833-105A=) n.2088-105A= n.2646-105A= n.1868-105A= | |
| 7 | g.96121484C= | CA1727517515 | SLC25A13 | c.1842-107G= (n.1842-107G=) c.1845-107G= (n.1845-107G=) n.345-107G= n.1917-107G= c.1875-107G= (n.1875-107G=) c.990-107G= (n.990-107G=) c.1833-107G= (n.1833-107G=) n.2088-107G= n.2646-107G= n.1868-107G= | |
| 7 | g.96121484C>T | CA1727517516 | SLC25A13 | c.1842-107G>A (n.1842-107G>A) c.1845-107G>A (n.1845-107G>A) n.345-107G>A n.1917-107G>A c.1875-107G>A (n.1875-107G>A) c.990-107G>A (n.990-107G>A) c.1833-107G>A (n.1833-107G>A) n.2088-107G>A n.2646-107G>A n.1868-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121486T>C | CA1727517518 | SLC25A13 | c.1842-109A>G (n.1842-109A>G) c.1845-109A>G (n.1845-109A>G) n.345-109A>G n.1917-109A>G c.1875-109A>G (n.1875-109A>G) c.990-109A>G (n.990-109A>G) c.1833-109A>G (n.1833-109A>G) n.2088-109A>G n.2646-109A>G n.1868-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121486T= | CA1727517517 | SLC25A13 | c.1842-109A= (n.1842-109A=) c.1845-109A= (n.1845-109A=) n.345-109A= n.1917-109A= c.1875-109A= (n.1875-109A=) c.990-109A= (n.990-109A=) c.1833-109A= (n.1833-109A=) n.2088-109A= n.2646-109A= n.1868-109A= | |
| 7 | g.96121490C>T | CA2683824472 | SLC25A13 | c.1842-113G>A (n.1842-113G>A) c.1845-113G>A (n.1845-113G>A) n.345-113G>A n.1917-113G>A c.1875-113G>A (n.1875-113G>A) c.990-113G>A (n.990-113G>A) c.1833-113G>A (n.1833-113G>A) n.2088-113G>A n.2646-113G>A n.1868-113G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121491A>C | CA2683824473 | SLC25A13 | c.1842-114T>G (n.1842-114T>G) c.1845-114T>G (n.1845-114T>G) n.345-114T>G n.1917-114T>G c.1875-114T>G (n.1875-114T>G) c.990-114T>G (n.990-114T>G) c.1833-114T>G (n.1833-114T>G) n.2088-114T>G n.2646-114T>G n.1868-114T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121492T>C | CA2683824474 | SLC25A13 | c.1842-115A>G (n.1842-115A>G) c.1845-115A>G (n.1845-115A>G) n.345-115A>G n.1917-115A>G c.1875-115A>G (n.1875-115A>G) c.990-115A>G (n.990-115A>G) c.1833-115A>G (n.1833-115A>G) n.2088-115A>G n.2646-115A>G n.1868-115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121496T>C | CA2683824475 | SLC25A13 | c.1842-119A>G (n.1842-119A>G) c.1845-119A>G (n.1845-119A>G) n.345-119A>G n.1917-119A>G c.1875-119A>G (n.1875-119A>G) c.990-119A>G (n.990-119A>G) c.1833-119A>G (n.1833-119A>G) n.2088-119A>G n.2646-119A>G n.1868-119A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121498G>A | CA2683824476 | SLC25A13 | c.1842-121C>T (n.1842-121C>T) c.1845-121C>T (n.1845-121C>T) n.345-121C>T n.1917-121C>T c.1875-121C>T (n.1875-121C>T) c.990-121C>T (n.990-121C>T) c.1833-121C>T (n.1833-121C>T) n.2088-121C>T n.2646-121C>T n.1868-121C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121498G>T | CA2683824477 | SLC25A13 | c.1842-121C>A (n.1842-121C>A) c.1845-121C>A (n.1845-121C>A) n.345-121C>A n.1917-121C>A c.1875-121C>A (n.1875-121C>A) c.990-121C>A (n.990-121C>A) c.1833-121C>A (n.1833-121C>A) n.2088-121C>A n.2646-121C>A n.1868-121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121502G>A | CA1104719840 | SLC25A13 | c.1842-125C>T (n.1842-125C>T) c.1845-125C>T (n.1845-125C>T) n.345-125C>T n.1917-125C>T c.1875-125C>T (n.1875-125C>T) c.990-125C>T (n.990-125C>T) c.1833-125C>T (n.1833-125C>T) n.2088-125C>T n.2646-125C>T n.1868-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121502G>C | CA1727517520 | SLC25A13 | c.1842-125C>G (n.1842-125C>G) c.1845-125C>G (n.1845-125C>G) n.345-125C>G n.1917-125C>G c.1875-125C>G (n.1875-125C>G) c.990-125C>G (n.990-125C>G) c.1833-125C>G (n.1833-125C>G) n.2088-125C>G n.2646-125C>G n.1868-125C>G | dbSNP |
| 7 | g.96121502G= | CA1727517524 | SLC25A13 | c.1842-125C= (n.1842-125C=) c.1845-125C= (n.1845-125C=) n.345-125C= n.1917-125C= c.1875-125C= (n.1875-125C=) c.990-125C= (n.990-125C=) c.1833-125C= (n.1833-125C=) n.2088-125C= n.2646-125C= n.1868-125C= | |
| 7 | g.96121502_96121503delinsGT | CA1727517522 | SLC25A13 | c.1842-126_1842-125delinsAC (n.1842-126_1842-125delinsAC) c.1845-126_1845-125delinsAC (n.1845-126_1845-125delinsAC) n.345-126_345-125delinsAC n.1917-126_1917-125delinsAC c.1875-126_1875-125delinsAC (n.1875-126_1875-125delinsAC) c.990-126_990-125delinsAC (n.990-126_990-125delinsAC) c.1833-126_1833-125delinsAC (n.1833-126_1833-125delinsAC) n.2088-126_2088-125delinsAC n.2646-126_2646-125delinsAC n.1868-126_1868-125delinsAC | |
| 7 | g.96121503T>A | CA1727517530 | SLC25A13 | c.1842-126A>T (n.1842-126A>T) c.1845-126A>T (n.1845-126A>T) n.345-126A>T n.1917-126A>T c.1875-126A>T (n.1875-126A>T) c.990-126A>T (n.990-126A>T) c.1833-126A>T (n.1833-126A>T) n.2088-126A>T n.2646-126A>T n.1868-126A>T | dbSNP |
| 7 | g.96121503T>C | CA162992175 | SLC25A13 | c.1842-126A>G (n.1842-126A>G) c.1845-126A>G (n.1845-126A>G) n.345-126A>G n.1917-126A>G c.1875-126A>G (n.1875-126A>G) c.990-126A>G (n.990-126A>G) c.1833-126A>G (n.1833-126A>G) n.2088-126A>G n.2646-126A>G n.1868-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121503T>G | CA1727517532 | SLC25A13 | c.1842-126A>C (n.1842-126A>C) c.1845-126A>C (n.1845-126A>C) n.345-126A>C n.1917-126A>C c.1875-126A>C (n.1875-126A>C) c.990-126A>C (n.990-126A>C) c.1833-126A>C (n.1833-126A>C) n.2088-126A>C n.2646-126A>C n.1868-126A>C | dbSNP |
| 7 | g.96121503T= | CA1727517528 | SLC25A13 | c.1842-126A= (n.1842-126A=) c.1845-126A= (n.1845-126A=) n.345-126A= n.1917-126A= c.1875-126A= (n.1875-126A=) c.990-126A= (n.990-126A=) c.1833-126A= (n.1833-126A=) n.2088-126A= n.2646-126A= n.1868-126A= | |
| 7 | g.96121504del | CA844156083 | SLC25A13 | c.1842-126del (n.1842-126del) c.1845-126del (n.1845-126del) n.345-126del n.1917-126del c.1875-126del (n.1875-126del) c.990-126del (n.990-126del) c.1833-126del (n.1833-126del) n.2088-126del n.2646-126del n.1868-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121504_96121505delinsTC | CA1727517533 | SLC25A13 | c.1842-128_1842-127delinsGA (n.1842-128_1842-127delinsGA) c.1845-128_1845-127delinsGA (n.1845-128_1845-127delinsGA) n.345-128_345-127delinsGA n.1917-128_1917-127delinsGA c.1875-128_1875-127delinsGA (n.1875-128_1875-127delinsGA) c.990-128_990-127delinsGA (n.990-128_990-127delinsGA) c.1833-128_1833-127delinsGA (n.1833-128_1833-127delinsGA) n.2088-128_2088-127delinsGA n.2646-128_2646-127delinsGA n.1868-128_1868-127delinsGA | |
| 7 | g.96121505C>A | CA2683824485 | SLC25A13 | c.1842-128G>T (n.1842-128G>T) c.1845-128G>T (n.1845-128G>T) n.345-128G>T n.1917-128G>T c.1875-128G>T (n.1875-128G>T) c.990-128G>T (n.990-128G>T) c.1833-128G>T (n.1833-128G>T) n.2088-128G>T n.2646-128G>T n.1868-128G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121505C>G | CA2683824487 | SLC25A13 | c.1842-128G>C (n.1842-128G>C) c.1845-128G>C (n.1845-128G>C) n.345-128G>C n.1917-128G>C c.1875-128G>C (n.1875-128G>C) c.990-128G>C (n.990-128G>C) c.1833-128G>C (n.1833-128G>C) n.2088-128G>C n.2646-128G>C n.1868-128G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121508del | CA1727517535 | SLC25A13 | c.1842-128del (n.1842-128del) c.1845-128del (n.1845-128del) n.345-128del n.1917-128del c.1875-128del (n.1875-128del) c.990-128del (n.990-128del) c.1833-128del (n.1833-128del) n.2088-128del n.2646-128del n.1868-128del | dbSNP |
| 7 | g.96121506C>T | CA2683824491 | SLC25A13 | c.1842-129G>A (n.1842-129G>A) c.1845-129G>A (n.1845-129G>A) n.345-129G>A n.1917-129G>A c.1875-129G>A (n.1875-129G>A) c.990-129G>A (n.990-129G>A) c.1833-129G>A (n.1833-129G>A) n.2088-129G>A n.2646-129G>A n.1868-129G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121507C>A | CA1727517536 | SLC25A13 | c.1842-130G>T (n.1842-130G>T) c.1845-130G>T (n.1845-130G>T) n.345-130G>T n.1917-130G>T c.1875-130G>T (n.1875-130G>T) c.990-130G>T (n.990-130G>T) c.1833-130G>T (n.1833-130G>T) n.2088-130G>T n.2646-130G>T n.1868-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121507C= | CA1727517538 | SLC25A13 | c.1842-130G= (n.1842-130G=) c.1845-130G= (n.1845-130G=) n.345-130G= n.1917-130G= c.1875-130G= (n.1875-130G=) c.990-130G= (n.990-130G=) c.1833-130G= (n.1833-130G=) n.2088-130G= n.2646-130G= n.1868-130G= | |
| 7 | g.96121508C= | CA1727517540 | SLC25A13 | c.1842-131G= (n.1842-131G=) c.1845-131G= (n.1845-131G=) n.345-131G= n.1917-131G= c.1875-131G= (n.1875-131G=) c.990-131G= (n.990-131G=) c.1833-131G= (n.1833-131G=) n.2088-131G= n.2646-131G= n.1868-131G= | |
| 7 | g.96121508C>G | CA162992177 | SLC25A13 | c.1842-131G>C (n.1842-131G>C) c.1845-131G>C (n.1845-131G>C) n.345-131G>C n.1917-131G>C c.1875-131G>C (n.1875-131G>C) c.990-131G>C (n.990-131G>C) c.1833-131G>C (n.1833-131G>C) n.2088-131G>C n.2646-131G>C n.1868-131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121508C>T | CA2683824494 | SLC25A13 | c.1842-131G>A (n.1842-131G>A) c.1845-131G>A (n.1845-131G>A) n.345-131G>A n.1917-131G>A c.1875-131G>A (n.1875-131G>A) c.990-131G>A (n.990-131G>A) c.1833-131G>A (n.1833-131G>A) n.2088-131G>A n.2646-131G>A n.1868-131G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121514_96121515insCATACAACTTGGAA | CA2683824495 | SLC25A13 | c.1842-131_1842-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1842-131_1842-130insTTGTATGTTCCAAG) c.1845-131_1845-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1845-131_1845-130insTTGTATGTTCCAAG) n.345-131_345-130insTTGTATGTTCCAAG n.1917-131_1917-130insTTGTATGTTCCAAG c.1875-131_1875-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1875-131_1875-130insTTGTATGTTCCAAG) c.990-131_990-130insTTGTATGTTCCAAG (n.990-131_990-130insTTGTATGTTCCAAG) c.1833-131_1833-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1833-131_1833-130insTTGTATGTTCCAAG) n.2088-131_2088-130insTTGTATGTTCCAAG n.2646-131_2646-130insTTGTATGTTCCAAG n.1868-131_1868-130insTTGTATGTTCCAAG | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121509T>A | CA2683824497 | SLC25A13 | c.1842-132A>T (n.1842-132A>T) c.1845-132A>T (n.1845-132A>T) n.345-132A>T n.1917-132A>T c.1875-132A>T (n.1875-132A>T) c.990-132A>T (n.990-132A>T) c.1833-132A>T (n.1833-132A>T) n.2088-132A>T n.2646-132A>T n.1868-132A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121509T>C | CA162992178 | SLC25A13 | c.1842-132A>G (n.1842-132A>G) c.1845-132A>G (n.1845-132A>G) n.345-132A>G n.1917-132A>G c.1875-132A>G (n.1875-132A>G) c.990-132A>G (n.990-132A>G) c.1833-132A>G (n.1833-132A>G) n.2088-132A>G n.2646-132A>G n.1868-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121509T= | CA1727517542 | SLC25A13 | c.1842-132A= (n.1842-132A=) c.1845-132A= (n.1845-132A=) n.345-132A= n.1917-132A= c.1875-132A= (n.1875-132A=) c.990-132A= (n.990-132A=) c.1833-132A= (n.1833-132A=) n.2088-132A= n.2646-132A= n.1868-132A= | |
| 7 | g.96121511G>A | CA2683824500 | SLC25A13 | c.1842-134C>T (n.1842-134C>T) c.1845-134C>T (n.1845-134C>T) n.345-134C>T n.1917-134C>T c.1875-134C>T (n.1875-134C>T) c.990-134C>T (n.990-134C>T) c.1833-134C>T (n.1833-134C>T) n.2088-134C>T n.2646-134C>T n.1868-134C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121511G>T | CA2683824502 | SLC25A13 | c.1842-134C>A (n.1842-134C>A) c.1845-134C>A (n.1845-134C>A) n.345-134C>A n.1917-134C>A c.1875-134C>A (n.1875-134C>A) c.990-134C>A (n.990-134C>A) c.1833-134C>A (n.1833-134C>A) n.2088-134C>A n.2646-134C>A n.1868-134C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121512G>A | CA1104719846 | SLC25A13 | c.1842-135C>T (n.1842-135C>T) c.1845-135C>T (n.1845-135C>T) n.345-135C>T n.1917-135C>T c.1875-135C>T (n.1875-135C>T) c.990-135C>T (n.990-135C>T) c.1833-135C>T (n.1833-135C>T) n.2088-135C>T n.2646-135C>T n.1868-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121512G= | CA1727517544 | SLC25A13 | c.1842-135C= (n.1842-135C=) c.1845-135C= (n.1845-135C=) n.345-135C= n.1917-135C= c.1875-135C= (n.1875-135C=) c.990-135C= (n.990-135C=) c.1833-135C= (n.1833-135C=) n.2088-135C= n.2646-135C= n.1868-135C= | |
| 7 | g.96121514A>G | CA2683824503 | SLC25A13 | c.1842-137T>C (n.1842-137T>C) c.1845-137T>C (n.1845-137T>C) n.345-137T>C n.1917-137T>C c.1875-137T>C (n.1875-137T>C) c.990-137T>C (n.990-137T>C) c.1833-137T>C (n.1833-137T>C) n.2088-137T>C n.2646-137T>C n.1868-137T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121515A>T | CA2683824504 | SLC25A13 | c.1842-138T>A (n.1842-138T>A) c.1845-138T>A (n.1845-138T>A) n.345-138T>A n.1917-138T>A c.1875-138T>A (n.1875-138T>A) c.990-138T>A (n.990-138T>A) c.1833-138T>A (n.1833-138T>A) n.2088-138T>A n.2646-138T>A n.1868-138T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121516T>G | CA844156086 | SLC25A13 | c.1842-139A>C (n.1842-139A>C) c.1845-139A>C (n.1845-139A>C) n.345-139A>C n.1917-139A>C c.1875-139A>C (n.1875-139A>C) c.990-139A>C (n.990-139A>C) c.1833-139A>C (n.1833-139A>C) n.2088-139A>C n.2646-139A>C n.1868-139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121516T= | CA1727517547 | SLC25A13 | c.1842-139A= (n.1842-139A=) c.1845-139A= (n.1845-139A=) n.345-139A= n.1917-139A= c.1875-139A= (n.1875-139A=) c.990-139A= (n.990-139A=) c.1833-139A= (n.1833-139A=) n.2088-139A= n.2646-139A= n.1868-139A= | |
| 7 | g.96121517del | CA2683824506 | SLC25A13 | c.1841+138del (n.1841+138del) c.1844+138del (n.1844+138del) n.344+138del n.1916+138del c.1874+138del (n.1874+138del) c.989+138del (n.989+138del) c.1832+138del (n.1832+138del) n.2087+138del n.2645+138del n.1867+138del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121517G>T | CA2683824507 | SLC25A13 | c.1841+138C>A (n.1841+138C>A) c.1844+138C>A (n.1844+138C>A) n.344+138C>A n.1916+138C>A c.1874+138C>A (n.1874+138C>A) c.989+138C>A (n.989+138C>A) c.1832+138C>A (n.1832+138C>A) n.2087+138C>A n.2645+138C>A n.1867+138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121519C>A | CA2683824508 | SLC25A13 | c.1841+136G>T (n.1841+136G>T) c.1844+136G>T (n.1844+136G>T) n.344+136G>T n.1916+136G>T c.1874+136G>T (n.1874+136G>T) c.989+136G>T (n.989+136G>T) c.1832+136G>T (n.1832+136G>T) n.2087+136G>T n.2645+136G>T n.1867+136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121520_96121523delinsCTTG | CA1727517550 | SLC25A13 | c.1841+132_1841+135delinsCAAG (n.1841+132_1841+135delinsCAAG) c.1844+132_1844+135delinsCAAG (n.1844+132_1844+135delinsCAAG) n.344+132_344+135delinsCAAG n.1916+132_1916+135delinsCAAG c.1874+132_1874+135delinsCAAG (n.1874+132_1874+135delinsCAAG) c.989+132_989+135delinsCAAG (n.989+132_989+135delinsCAAG) c.1832+132_1832+135delinsCAAG (n.1832+132_1832+135delinsCAAG) n.2087+132_2087+135delinsCAAG n.2645+132_2645+135delinsCAAG n.1867+132_1867+135delinsCAAG | |
| 7 | g.96121521_96121530del | CA2683824509 | SLC25A13 | c.1841+126_1841+135del (n.1841+126_1841+135del) c.1844+126_1844+135del (n.1844+126_1844+135del) n.344+126_344+135del n.1916+126_1916+135del c.1874+126_1874+135del (n.1874+126_1874+135del) c.989+126_989+135del (n.989+126_989+135del) c.1832+126_1832+135del (n.1832+126_1832+135del) n.2087+126_2087+135del n.2645+126_2645+135del n.1867+126_1867+135del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121521T>C | CA2683824511 | SLC25A13 | c.1841+134A>G (n.1841+134A>G) c.1844+134A>G (n.1844+134A>G) n.344+134A>G n.1916+134A>G c.1874+134A>G (n.1874+134A>G) c.989+134A>G (n.989+134A>G) c.1832+134A>G (n.1832+134A>G) n.2087+134A>G n.2645+134A>G n.1867+134A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121523_96121525del | CA1104719850 | SLC25A13 | c.1841+132_1841+134del (n.1841+132_1841+134del) c.1844+132_1844+134del (n.1844+132_1844+134del) n.344+132_344+134del n.1916+132_1916+134del c.1874+132_1874+134del (n.1874+132_1874+134del) c.989+132_989+134del (n.989+132_989+134del) c.1832+132_1832+134del (n.1832+132_1832+134del) n.2087+132_2087+134del n.2645+132_2645+134del n.1867+132_1867+134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121522T>C | CA844156088 | SLC25A13 | c.1841+133A>G (n.1841+133A>G) c.1844+133A>G (n.1844+133A>G) n.344+133A>G n.1916+133A>G c.1874+133A>G (n.1874+133A>G) c.989+133A>G (n.989+133A>G) c.1832+133A>G (n.1832+133A>G) n.2087+133A>G n.2645+133A>G n.1867+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121522T= | CA1727517552 | SLC25A13 | c.1841+133A= (n.1841+133A=) c.1844+133A= (n.1844+133A=) n.344+133A= n.1916+133A= c.1874+133A= (n.1874+133A=) c.989+133A= (n.989+133A=) c.1832+133A= (n.1832+133A=) n.2087+133A= n.2645+133A= n.1867+133A= | |
| 7 | g.96121523G>T | CA2683824516 | SLC25A13 | c.1841+132C>A (n.1841+132C>A) c.1844+132C>A (n.1844+132C>A) n.344+132C>A n.1916+132C>A c.1874+132C>A (n.1874+132C>A) c.989+132C>A (n.989+132C>A) c.1832+132C>A (n.1832+132C>A) n.2087+132C>A n.2645+132C>A n.1867+132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121525T>A | CA2683824518 | SLC25A13 | c.1841+130A>T (n.1841+130A>T) c.1844+130A>T (n.1844+130A>T) n.344+130A>T n.1916+130A>T c.1874+130A>T (n.1874+130A>T) c.989+130A>T (n.989+130A>T) c.1832+130A>T (n.1832+130A>T) n.2087+130A>T n.2645+130A>T n.1867+130A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121525_96121526dup | CA2683824517 | SLC25A13 | c.1841+129_1841+130dup (n.1841+129_1841+130dup) c.1844+129_1844+130dup (n.1844+129_1844+130dup) n.344+129_344+130dup n.1916+129_1916+130dup c.1874+129_1874+130dup (n.1874+129_1874+130dup) c.989+129_989+130dup (n.989+129_989+130dup) c.1832+129_1832+130dup (n.1832+129_1832+130dup) n.2087+129_2087+130dup n.2645+129_2645+130dup n.1867+129_1867+130dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121526A= | CA1727517556 | SLC25A13 | c.1841+129T= (n.1841+129T=) c.1844+129T= (n.1844+129T=) n.344+129T= n.1916+129T= c.1874+129T= (n.1874+129T=) c.989+129T= (n.989+129T=) c.1832+129T= (n.1832+129T=) n.2087+129T= n.2645+129T= n.1867+129T= | |
| 7 | g.96121526A>G | CA1727517555 | SLC25A13 | c.1841+129T>C (n.1841+129T>C) c.1844+129T>C (n.1844+129T>C) n.344+129T>C n.1916+129T>C c.1874+129T>C (n.1874+129T>C) c.989+129T>C (n.989+129T>C) c.1832+129T>C (n.1832+129T>C) n.2087+129T>C n.2645+129T>C n.1867+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121528C= | CA1727517560 | SLC25A13 | c.1841+127G= (n.1841+127G=) c.1844+127G= (n.1844+127G=) n.344+127G= n.1916+127G= c.1874+127G= (n.1874+127G=) c.989+127G= (n.989+127G=) c.1832+127G= (n.1832+127G=) n.2087+127G= n.2645+127G= n.1867+127G= | |
| 7 | g.96121528C>T | CA162992179 | SLC25A13 | c.1841+127G>A (n.1841+127G>A) c.1844+127G>A (n.1844+127G>A) n.344+127G>A n.1916+127G>A c.1874+127G>A (n.1874+127G>A) c.989+127G>A (n.989+127G>A) c.1832+127G>A (n.1832+127G>A) n.2087+127G>A n.2645+127G>A n.1867+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121530C>G | CA2777031449 | SLC25A13 | c.1841+125G>C (n.1841+125G>C) c.1844+125G>C (n.1844+125G>C) n.344+125G>C n.1916+125G>C c.1874+125G>C (n.1874+125G>C) c.989+125G>C (n.989+125G>C) c.1832+125G>C (n.1832+125G>C) n.2087+125G>C n.2645+125G>C n.1867+125G>C | |
| 7 | g.96121530C>T | CA2683824522 | SLC25A13 | c.1841+125G>A (n.1841+125G>A) c.1844+125G>A (n.1844+125G>A) n.344+125G>A n.1916+125G>A c.1874+125G>A (n.1874+125G>A) c.989+125G>A (n.989+125G>A) c.1832+125G>A (n.1832+125G>A) n.2087+125G>A n.2645+125G>A n.1867+125G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121532A= | CA1727517567 | SLC25A13 | c.1841+123T= (n.1841+123T=) c.1844+123T= (n.1844+123T=) n.344+123T= n.1916+123T= c.1874+123T= (n.1874+123T=) c.989+123T= (n.989+123T=) c.1832+123T= (n.1832+123T=) n.2087+123T= n.2645+123T= n.1867+123T= | |
| 7 | g.96121532A>G | CA162992182 | SLC25A13 | c.1841+123T>C (n.1841+123T>C) c.1844+123T>C (n.1844+123T>C) n.344+123T>C n.1916+123T>C c.1874+123T>C (n.1874+123T>C) c.989+123T>C (n.989+123T>C) c.1832+123T>C (n.1832+123T>C) n.2087+123T>C n.2645+123T>C n.1867+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121537A>G | CA2683824524 | SLC25A13 | c.1841+118T>C (n.1841+118T>C) c.1844+118T>C (n.1844+118T>C) n.344+118T>C n.1916+118T>C c.1874+118T>C (n.1874+118T>C) c.989+118T>C (n.989+118T>C) c.1832+118T>C (n.1832+118T>C) n.2087+118T>C n.2645+118T>C n.1867+118T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121538A>G | CA2683824526 | SLC25A13 | c.1841+117T>C (n.1841+117T>C) c.1844+117T>C (n.1844+117T>C) n.344+117T>C n.1916+117T>C c.1874+117T>C (n.1874+117T>C) c.989+117T>C (n.989+117T>C) c.1832+117T>C (n.1832+117T>C) n.2087+117T>C n.2645+117T>C n.1867+117T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121539C>G | CA2683824527 | SLC25A13 | c.1841+116G>C (n.1841+116G>C) c.1844+116G>C (n.1844+116G>C) n.344+116G>C n.1916+116G>C c.1874+116G>C (n.1874+116G>C) c.989+116G>C (n.989+116G>C) c.1832+116G>C (n.1832+116G>C) n.2087+116G>C n.2645+116G>C n.1867+116G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121540A= | CA1727517570 | SLC25A13 | c.1841+115T= (n.1841+115T=) c.1844+115T= (n.1844+115T=) n.344+115T= n.1916+115T= c.1874+115T= (n.1874+115T=) c.989+115T= (n.989+115T=) c.1832+115T= (n.1832+115T=) n.2087+115T= n.2645+115T= n.1867+115T= | |
| 7 | g.96121540A>G | CA844156092 | SLC25A13 | c.1841+115T>C (n.1841+115T>C) c.1844+115T>C (n.1844+115T>C) n.344+115T>C n.1916+115T>C c.1874+115T>C (n.1874+115T>C) c.989+115T>C (n.989+115T>C) c.1832+115T>C (n.1832+115T>C) n.2087+115T>C n.2645+115T>C n.1867+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121542T>A | CA2683824530 | SLC25A13 | c.1841+113A>T (n.1841+113A>T) c.1844+113A>T (n.1844+113A>T) n.344+113A>T n.1916+113A>T c.1874+113A>T (n.1874+113A>T) c.989+113A>T (n.989+113A>T) c.1832+113A>T (n.1832+113A>T) n.2087+113A>T n.2645+113A>T n.1867+113A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121543_96121544delinsTC | CA1727517575 | SLC25A13 | c.1841+111_1841+112delinsGA (n.1841+111_1841+112delinsGA) c.1844+111_1844+112delinsGA (n.1844+111_1844+112delinsGA) n.344+111_344+112delinsGA n.1916+111_1916+112delinsGA c.1874+111_1874+112delinsGA (n.1874+111_1874+112delinsGA) c.989+111_989+112delinsGA (n.989+111_989+112delinsGA) c.1832+111_1832+112delinsGA (n.1832+111_1832+112delinsGA) n.2087+111_2087+112delinsGA n.2645+111_2645+112delinsGA n.1867+111_1867+112delinsGA |