Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121410A>G | CA2683824409 | SLC25A13 | c.1842-33T>C (n.1842-33T>C) c.1845-33T>C (n.1845-33T>C) n.345-33T>C n.1917-33T>C c.1875-33T>C (n.1875-33T>C) c.990-33T>C (n.990-33T>C) c.1833-33T>C (n.1833-33T>C) n.2088-33T>C n.2646-33T>C n.1868-33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121410_96121411delinsAT | CA1727517416 | SLC25A13 | c.1842-34_1842-33delinsAT (n.1842-34_1842-33delinsAT) c.1845-34_1845-33delinsAT (n.1845-34_1845-33delinsAT) n.345-34_345-33delinsAT n.1917-34_1917-33delinsAT c.1875-34_1875-33delinsAT (n.1875-34_1875-33delinsAT) c.990-34_990-33delinsAT (n.990-34_990-33delinsAT) c.1833-34_1833-33delinsAT (n.1833-34_1833-33delinsAT) n.2088-34_2088-33delinsAT n.2646-34_2646-33delinsAT n.1868-34_1868-33delinsAT | |
7 | g.96121411T>A | CA2683824410 | SLC25A13 | c.1842-34A>T (n.1842-34A>T) c.1845-34A>T (n.1845-34A>T) n.345-34A>T n.1917-34A>T c.1875-34A>T (n.1875-34A>T) c.990-34A>T (n.990-34A>T) c.1833-34A>T (n.1833-34A>T) n.2088-34A>T n.2646-34A>T n.1868-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121411T>C | CA162992147 | SLC25A13 | c.1842-34A>G (n.1842-34A>G) c.1845-34A>G (n.1845-34A>G) n.345-34A>G n.1917-34A>G c.1875-34A>G (n.1875-34A>G) c.990-34A>G (n.990-34A>G) c.1833-34A>G (n.1833-34A>G) n.2088-34A>G n.2646-34A>G n.1868-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121411T= | CA1727517419 | SLC25A13 | c.1842-34A= (n.1842-34A=) c.1845-34A= (n.1845-34A=) n.345-34A= n.1917-34A= c.1875-34A= (n.1875-34A=) c.990-34A= (n.990-34A=) c.1833-34A= (n.1833-34A=) n.2088-34A= n.2646-34A= n.1868-34A= | |
7 | g.96121416dup | CA1727517420 | SLC25A13 | c.1842-34dup (n.1842-34dup) c.1845-34dup (n.1845-34dup) n.345-34dup n.1917-34dup c.1875-34dup (n.1875-34dup) c.990-34dup (n.990-34dup) c.1833-34dup (n.1833-34dup) n.2088-34dup n.2646-34dup n.1868-34dup | dbSNP |
7 | g.96121416del | CA4352761 | SLC25A13 | c.1842-34del (n.1842-34del) c.1845-34del (n.1845-34del) n.345-34del n.1917-34del c.1875-34del (n.1875-34del) c.990-34del (n.990-34del) c.1833-34del (n.1833-34del) n.2088-34del n.2646-34del n.1868-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121412_96121413insCTCG | CA2715168953 | SLC25A13 | c.1842-36_1842-35insCGAG (n.1842-36_1842-35insCGAG) c.1845-36_1845-35insCGAG (n.1845-36_1845-35insCGAG) n.345-36_345-35insCGAG n.1917-36_1917-35insCGAG c.1875-36_1875-35insCGAG (n.1875-36_1875-35insCGAG) c.990-36_990-35insCGAG (n.990-36_990-35insCGAG) c.1833-36_1833-35insCGAG (n.1833-36_1833-35insCGAG) n.2088-36_2088-35insCGAG n.2646-36_2646-35insCGAG n.1868-36_1868-35insCGAG | dbSNP |
7 | g.96121413_96121417delinsTTTTG | CA1727517423 | SLC25A13 | c.1842-40_1842-36delinsCAAAA (n.1842-40_1842-36delinsCAAAA) c.1845-40_1845-36delinsCAAAA (n.1845-40_1845-36delinsCAAAA) n.345-40_345-36delinsCAAAA n.1917-40_1917-36delinsCAAAA c.1875-40_1875-36delinsCAAAA (n.1875-40_1875-36delinsCAAAA) c.990-40_990-36delinsCAAAA (n.990-40_990-36delinsCAAAA) c.1833-40_1833-36delinsCAAAA (n.1833-40_1833-36delinsCAAAA) n.2088-40_2088-36delinsCAAAA n.2646-40_2646-36delinsCAAAA n.1868-40_1868-36delinsCAAAA | |
7 | g.96121414T>C | CA2715168978 | SLC25A13 | c.1842-37A>G (n.1842-37A>G) c.1845-37A>G (n.1845-37A>G) n.345-37A>G n.1917-37A>G c.1875-37A>G (n.1875-37A>G) c.990-37A>G (n.990-37A>G) c.1833-37A>G (n.1833-37A>G) n.2088-37A>G n.2646-37A>G n.1868-37A>G | dbSNP |
7 | g.96121421_96121424del | CA576707780 | SLC25A13 | c.1842-40_1842-37del (n.1842-40_1842-37del) c.1845-40_1845-37del (n.1845-40_1845-37del) n.345-40_345-37del n.1917-40_1917-37del c.1875-40_1875-37del (n.1875-40_1875-37del) c.990-40_990-37del (n.990-40_990-37del) c.1833-40_1833-37del (n.1833-40_1833-37del) n.2088-40_2088-37del n.2646-40_2646-37del n.1868-40_1868-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121417G>T | CA2578945819 | SLC25A13 | c.1842-40C>A (n.1842-40C>A) c.1845-40C>A (n.1845-40C>A) n.345-40C>A n.1917-40C>A c.1875-40C>A (n.1875-40C>A) c.990-40C>A (n.990-40C>A) c.1833-40C>A (n.1833-40C>A) n.2088-40C>A n.2646-40C>A n.1868-40C>A | |
7 | g.96121417_96121422delinsGTTTGT | CA1727517426 | SLC25A13 | c.1842-45_1842-40delinsACAAAC (n.1842-45_1842-40delinsACAAAC) c.1845-45_1845-40delinsACAAAC (n.1845-45_1845-40delinsACAAAC) n.345-45_345-40delinsACAAAC n.1917-45_1917-40delinsACAAAC c.1875-45_1875-40delinsACAAAC (n.1875-45_1875-40delinsACAAAC) c.990-45_990-40delinsACAAAC (n.990-45_990-40delinsACAAAC) c.1833-45_1833-40delinsACAAAC (n.1833-45_1833-40delinsACAAAC) n.2088-45_2088-40delinsACAAAC n.2646-45_2646-40delinsACAAAC n.1868-45_1868-40delinsACAAAC | |
7 | g.96121418T>A | CA2683824433 | SLC25A13 | c.1842-41A>T (n.1842-41A>T) c.1845-41A>T (n.1845-41A>T) n.345-41A>T n.1917-41A>T c.1875-41A>T (n.1875-41A>T) c.990-41A>T (n.990-41A>T) c.1833-41A>T (n.1833-41A>T) n.2088-41A>T n.2646-41A>T n.1868-41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121421_96121425del | CA162992150 | SLC25A13 | c.1842-45_1842-41del (n.1842-45_1842-41del) c.1845-45_1845-41del (n.1845-45_1845-41del) n.345-45_345-41del n.1917-45_1917-41del c.1875-45_1875-41del (n.1875-45_1875-41del) c.990-45_990-41del (n.990-45_990-41del) c.1833-45_1833-41del (n.1833-45_1833-41del) n.2088-45_2088-41del n.2646-45_2646-41del n.1868-45_1868-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121419_96121420insAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGA | CA2715169157 | SLC25A13 | c.1842-43_1842-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1842-43_1842-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.1845-43_1845-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1845-43_1845-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) n.345-43_345-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.1917-43_1917-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT c.1875-43_1875-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1875-43_1875-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.990-43_990-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.990-43_990-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.1833-43_1833-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1833-43_1833-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) n.2088-43_2088-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.2646-43_2646-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.1868-43_1868-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT | dbSNP |
7 | g.96121420T>C | CA4352762 | SLC25A13 | c.1842-43A>G (n.1842-43A>G) c.1845-43A>G (n.1845-43A>G) n.345-43A>G n.1917-43A>G c.1875-43A>G (n.1875-43A>G) c.990-43A>G (n.990-43A>G) c.1833-43A>G (n.1833-43A>G) n.2088-43A>G n.2646-43A>G n.1868-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121420T= | CA1727517428 | SLC25A13 | c.1842-43A= (n.1842-43A=) c.1845-43A= (n.1845-43A=) n.345-43A= n.1917-43A= c.1875-43A= (n.1875-43A=) c.990-43A= (n.990-43A=) c.1833-43A= (n.1833-43A=) n.2088-43A= n.2646-43A= n.1868-43A= | |
7 | g.96121421G>C | CA2683824435 | SLC25A13 | c.1842-44C>G (n.1842-44C>G) c.1845-44C>G (n.1845-44C>G) n.345-44C>G n.1917-44C>G c.1875-44C>G (n.1875-44C>G) c.990-44C>G (n.990-44C>G) c.1833-44C>G (n.1833-44C>G) n.2088-44C>G n.2646-44C>G n.1868-44C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121423T>C | CA1104719815 | SLC25A13 | c.1842-46A>G (n.1842-46A>G) c.1845-46A>G (n.1845-46A>G) n.345-46A>G n.1917-46A>G c.1875-46A>G (n.1875-46A>G) c.990-46A>G (n.990-46A>G) c.1833-46A>G (n.1833-46A>G) n.2088-46A>G n.2646-46A>G n.1868-46A>G | dbSNP |
7 | g.96121423T= | CA1727517431 | SLC25A13 | c.1842-46A= (n.1842-46A=) c.1845-46A= (n.1845-46A=) n.345-46A= n.1917-46A= c.1875-46A= (n.1875-46A=) c.990-46A= (n.990-46A=) c.1833-46A= (n.1833-46A=) n.2088-46A= n.2646-46A= n.1868-46A= | |
7 | g.96121424T>A | CA576707781 | SLC25A13 | c.1842-47A>T (n.1842-47A>T) c.1845-47A>T (n.1845-47A>T) n.345-47A>T n.1917-47A>T c.1875-47A>T (n.1875-47A>T) c.990-47A>T (n.990-47A>T) c.1833-47A>T (n.1833-47A>T) n.2088-47A>T n.2646-47A>T n.1868-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121424T= | CA1727517433 | SLC25A13 | c.1842-47A= (n.1842-47A=) c.1845-47A= (n.1845-47A=) n.345-47A= n.1917-47A= c.1875-47A= (n.1875-47A=) c.990-47A= (n.990-47A=) c.1833-47A= (n.1833-47A=) n.2088-47A= n.2646-47A= n.1868-47A= | |
7 | g.96121425T>C | CA4352763 | SLC25A13 | c.1842-48A>G (n.1842-48A>G) c.1845-48A>G (n.1845-48A>G) n.345-48A>G n.1917-48A>G c.1875-48A>G (n.1875-48A>G) c.990-48A>G (n.990-48A>G) c.1833-48A>G (n.1833-48A>G) n.2088-48A>G n.2646-48A>G n.1868-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121425T= | CA1727517436 | SLC25A13 | c.1842-48A= (n.1842-48A=) c.1845-48A= (n.1845-48A=) n.345-48A= n.1917-48A= c.1875-48A= (n.1875-48A=) c.990-48A= (n.990-48A=) c.1833-48A= (n.1833-48A=) n.2088-48A= n.2646-48A= n.1868-48A= | |
7 | g.96121428C>A | CA2777031445 | SLC25A13 | c.1842-51G>T (n.1842-51G>T) c.1845-51G>T (n.1845-51G>T) n.345-51G>T n.1917-51G>T c.1875-51G>T (n.1875-51G>T) c.990-51G>T (n.990-51G>T) c.1833-51G>T (n.1833-51G>T) n.2088-51G>T n.2646-51G>T n.1868-51G>T | |
7 | g.96121428C= | CA1727517439 | SLC25A13 | c.1842-51G= (n.1842-51G=) c.1845-51G= (n.1845-51G=) n.345-51G= n.1917-51G= c.1875-51G= (n.1875-51G=) c.990-51G= (n.990-51G=) c.1833-51G= (n.1833-51G=) n.2088-51G= n.2646-51G= n.1868-51G= | |
7 | g.96121428C>T | CA844156017 | SLC25A13 | c.1842-51G>A (n.1842-51G>A) c.1845-51G>A (n.1845-51G>A) n.345-51G>A n.1917-51G>A c.1875-51G>A (n.1875-51G>A) c.990-51G>A (n.990-51G>A) c.1833-51G>A (n.1833-51G>A) n.2088-51G>A n.2646-51G>A n.1868-51G>A | dbSNP |
7 | g.96121429T>C | CA2777031446 | SLC25A13 | c.1842-52A>G (n.1842-52A>G) c.1845-52A>G (n.1845-52A>G) n.345-52A>G n.1917-52A>G c.1875-52A>G (n.1875-52A>G) c.990-52A>G (n.990-52A>G) c.1833-52A>G (n.1833-52A>G) n.2088-52A>G n.2646-52A>G n.1868-52A>G | |
7 | g.96121431G>C | CA844156029 | SLC25A13 | c.1842-54C>G (n.1842-54C>G) c.1845-54C>G (n.1845-54C>G) n.345-54C>G n.1917-54C>G c.1875-54C>G (n.1875-54C>G) c.990-54C>G (n.990-54C>G) c.1833-54C>G (n.1833-54C>G) n.2088-54C>G n.2646-54C>G n.1868-54C>G | dbSNP |
7 | g.96121431G= | CA1727517441 | SLC25A13 | c.1842-54C= (n.1842-54C=) c.1845-54C= (n.1845-54C=) n.345-54C= n.1917-54C= c.1875-54C= (n.1875-54C=) c.990-54C= (n.990-54C=) c.1833-54C= (n.1833-54C=) n.2088-54C= n.2646-54C= n.1868-54C= | |
7 | g.96121432A>G | CA2715169310 | SLC25A13 | c.1842-55T>C (n.1842-55T>C) c.1845-55T>C (n.1845-55T>C) n.345-55T>C n.1917-55T>C c.1875-55T>C (n.1875-55T>C) c.990-55T>C (n.990-55T>C) c.1833-55T>C (n.1833-55T>C) n.2088-55T>C n.2646-55T>C n.1868-55T>C | dbSNP |
7 | g.96121434A>G | CA2683824441 | SLC25A13 | c.1842-57T>C (n.1842-57T>C) c.1845-57T>C (n.1845-57T>C) n.345-57T>C n.1917-57T>C c.1875-57T>C (n.1875-57T>C) c.990-57T>C (n.990-57T>C) c.1833-57T>C (n.1833-57T>C) n.2088-57T>C n.2646-57T>C n.1868-57T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121434_96121435insGG | CA2777031447 | SLC25A13 | c.1842-58_1842-57insCC (n.1842-58_1842-57insCC) c.1845-58_1845-57insCC (n.1845-58_1845-57insCC) n.345-58_345-57insCC n.1917-58_1917-57insCC c.1875-58_1875-57insCC (n.1875-58_1875-57insCC) c.990-58_990-57insCC (n.990-58_990-57insCC) c.1833-58_1833-57insCC (n.1833-58_1833-57insCC) n.2088-58_2088-57insCC n.2646-58_2646-57insCC n.1868-58_1868-57insCC | |
7 | g.96121436A= | CA1727517442 | SLC25A13 | c.1842-59T= (n.1842-59T=) c.1845-59T= (n.1845-59T=) n.345-59T= n.1917-59T= c.1875-59T= (n.1875-59T=) c.990-59T= (n.990-59T=) c.1833-59T= (n.1833-59T=) n.2088-59T= n.2646-59T= n.1868-59T= | |
7 | g.96121436A>G | CA1727517444 | SLC25A13 | c.1842-59T>C (n.1842-59T>C) c.1845-59T>C (n.1845-59T>C) n.345-59T>C n.1917-59T>C c.1875-59T>C (n.1875-59T>C) c.990-59T>C (n.990-59T>C) c.1833-59T>C (n.1833-59T>C) n.2088-59T>C n.2646-59T>C n.1868-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121437A>G | CA2683824443 | SLC25A13 | c.1842-60T>C (n.1842-60T>C) c.1845-60T>C (n.1845-60T>C) n.345-60T>C n.1917-60T>C c.1875-60T>C (n.1875-60T>C) c.990-60T>C (n.990-60T>C) c.1833-60T>C (n.1833-60T>C) n.2088-60T>C n.2646-60T>C n.1868-60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121438A>C | CA2777031448 | SLC25A13 | c.1842-61T>G (n.1842-61T>G) c.1845-61T>G (n.1845-61T>G) n.345-61T>G n.1917-61T>G c.1875-61T>G (n.1875-61T>G) c.990-61T>G (n.990-61T>G) c.1833-61T>G (n.1833-61T>G) n.2088-61T>G n.2646-61T>G n.1868-61T>G | |
7 | g.96121438A>G | CA2578945820 | SLC25A13 | c.1842-61T>C (n.1842-61T>C) c.1845-61T>C (n.1845-61T>C) n.345-61T>C n.1917-61T>C c.1875-61T>C (n.1875-61T>C) c.990-61T>C (n.990-61T>C) c.1833-61T>C (n.1833-61T>C) n.2088-61T>C n.2646-61T>C n.1868-61T>C | |
7 | g.96121439T>C | CA2683824444 | SLC25A13 | c.1842-62A>G (n.1842-62A>G) c.1845-62A>G (n.1845-62A>G) n.345-62A>G n.1917-62A>G c.1875-62A>G (n.1875-62A>G) c.990-62A>G (n.990-62A>G) c.1833-62A>G (n.1833-62A>G) n.2088-62A>G n.2646-62A>G n.1868-62A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121440A= | CA1727517446 | SLC25A13 | c.1842-63T= (n.1842-63T=) c.1845-63T= (n.1845-63T=) n.345-63T= n.1917-63T= c.1875-63T= (n.1875-63T=) c.990-63T= (n.990-63T=) c.1833-63T= (n.1833-63T=) n.2088-63T= n.2646-63T= n.1868-63T= | |
7 | g.96121440A>C | CA1104719829 | SLC25A13 | c.1842-63T>G (n.1842-63T>G) c.1845-63T>G (n.1845-63T>G) n.345-63T>G n.1917-63T>G c.1875-63T>G (n.1875-63T>G) c.990-63T>G (n.990-63T>G) c.1833-63T>G (n.1833-63T>G) n.2088-63T>G n.2646-63T>G n.1868-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121441A= | CA1727517449 | SLC25A13 | c.1842-64T= (n.1842-64T=) c.1845-64T= (n.1845-64T=) n.345-64T= n.1917-64T= c.1875-64T= (n.1875-64T=) c.990-64T= (n.990-64T=) c.1833-64T= (n.1833-64T=) n.2088-64T= n.2646-64T= n.1868-64T= | |
7 | g.96121441A>C | CA844156032 | SLC25A13 | c.1842-64T>G (n.1842-64T>G) c.1845-64T>G (n.1845-64T>G) n.345-64T>G n.1917-64T>G c.1875-64T>G (n.1875-64T>G) c.990-64T>G (n.990-64T>G) c.1833-64T>G (n.1833-64T>G) n.2088-64T>G n.2646-64T>G n.1868-64T>G | dbSNP |
7 | g.96121441A>G | CA1104719831 | SLC25A13 | c.1842-64T>C (n.1842-64T>C) c.1845-64T>C (n.1845-64T>C) n.345-64T>C n.1917-64T>C c.1875-64T>C (n.1875-64T>C) c.990-64T>C (n.990-64T>C) c.1833-64T>C (n.1833-64T>C) n.2088-64T>C n.2646-64T>C n.1868-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121442C= | CA1727517453 | SLC25A13 | c.1842-65G= (n.1842-65G=) c.1845-65G= (n.1845-65G=) n.345-65G= n.1917-65G= c.1875-65G= (n.1875-65G=) c.990-65G= (n.990-65G=) c.1833-65G= (n.1833-65G=) n.2088-65G= n.2646-65G= n.1868-65G= | |
7 | g.96121442C>T | CA1727517455 | SLC25A13 | c.1842-65G>A (n.1842-65G>A) c.1845-65G>A (n.1845-65G>A) n.345-65G>A n.1917-65G>A c.1875-65G>A (n.1875-65G>A) c.990-65G>A (n.990-65G>A) c.1833-65G>A (n.1833-65G>A) n.2088-65G>A n.2646-65G>A n.1868-65G>A | dbSNP |
7 | g.96121443A>G | CA2578945821 | SLC25A13 | c.1842-66T>C (n.1842-66T>C) c.1845-66T>C (n.1845-66T>C) n.345-66T>C n.1917-66T>C c.1875-66T>C (n.1875-66T>C) c.990-66T>C (n.990-66T>C) c.1833-66T>C (n.1833-66T>C) n.2088-66T>C n.2646-66T>C n.1868-66T>C | |
7 | g.96121444T>C | CA162992163 | SLC25A13 | c.1842-67A>G (n.1842-67A>G) c.1845-67A>G (n.1845-67A>G) n.345-67A>G n.1917-67A>G c.1875-67A>G (n.1875-67A>G) c.990-67A>G (n.990-67A>G) c.1833-67A>G (n.1833-67A>G) n.2088-67A>G n.2646-67A>G n.1868-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121444T= | CA1727517458 | SLC25A13 | c.1842-67A= (n.1842-67A=) c.1845-67A= (n.1845-67A=) n.345-67A= n.1917-67A= c.1875-67A= (n.1875-67A=) c.990-67A= (n.990-67A=) c.1833-67A= (n.1833-67A=) n.2088-67A= n.2646-67A= n.1868-67A= | |
7 | g.96121446C= | CA1727517461 | SLC25A13 | c.1842-69G= (n.1842-69G=) c.1845-69G= (n.1845-69G=) n.345-69G= n.1917-69G= c.1875-69G= (n.1875-69G=) c.990-69G= (n.990-69G=) c.1833-69G= (n.1833-69G=) n.2088-69G= n.2646-69G= n.1868-69G= | |
7 | g.96121446C>T | CA844156038 | SLC25A13 | c.1842-69G>A (n.1842-69G>A) c.1845-69G>A (n.1845-69G>A) n.345-69G>A n.1917-69G>A c.1875-69G>A (n.1875-69G>A) c.990-69G>A (n.990-69G>A) c.1833-69G>A (n.1833-69G>A) n.2088-69G>A n.2646-69G>A n.1868-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121447A>T | CA2578945822 | SLC25A13 | c.1842-70T>A (n.1842-70T>A) c.1845-70T>A (n.1845-70T>A) n.345-70T>A n.1917-70T>A c.1875-70T>A (n.1875-70T>A) c.990-70T>A (n.990-70T>A) c.1833-70T>A (n.1833-70T>A) n.2088-70T>A n.2646-70T>A n.1868-70T>A | |
7 | g.96121449A>C | CA2683824446 | SLC25A13 | c.1842-72T>G (n.1842-72T>G) c.1845-72T>G (n.1845-72T>G) n.345-72T>G n.1917-72T>G c.1875-72T>G (n.1875-72T>G) c.990-72T>G (n.990-72T>G) c.1833-72T>G (n.1833-72T>G) n.2088-72T>G n.2646-72T>G n.1868-72T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121450A>C | CA2683824448 | SLC25A13 | c.1842-73T>G (n.1842-73T>G) c.1845-73T>G (n.1845-73T>G) n.345-73T>G n.1917-73T>G c.1875-73T>G (n.1875-73T>G) c.990-73T>G (n.990-73T>G) c.1833-73T>G (n.1833-73T>G) n.2088-73T>G n.2646-73T>G n.1868-73T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121451C>T | CA2578945823 | SLC25A13 | c.1842-74G>A (n.1842-74G>A) c.1845-74G>A (n.1845-74G>A) n.345-74G>A n.1917-74G>A c.1875-74G>A (n.1875-74G>A) c.990-74G>A (n.990-74G>A) c.1833-74G>A (n.1833-74G>A) n.2088-74G>A n.2646-74G>A n.1868-74G>A | |
7 | g.96121454G>T | CA2683824449 | SLC25A13 | c.1842-77C>A (n.1842-77C>A) c.1845-77C>A (n.1845-77C>A) n.345-77C>A n.1917-77C>A c.1875-77C>A (n.1875-77C>A) c.990-77C>A (n.990-77C>A) c.1833-77C>A (n.1833-77C>A) n.2088-77C>A n.2646-77C>A n.1868-77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121455T>C | CA2607911526 | SLC25A13 | c.1842-78A>G (n.1842-78A>G) c.1845-78A>G (n.1845-78A>G) n.345-78A>G n.1917-78A>G c.1875-78A>G (n.1875-78A>G) c.990-78A>G (n.990-78A>G) c.1833-78A>G (n.1833-78A>G) n.2088-78A>G n.2646-78A>G n.1868-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121459A>C | CA2683824450 | SLC25A13 | c.1842-82T>G (n.1842-82T>G) c.1845-82T>G (n.1845-82T>G) n.345-82T>G n.1917-82T>G c.1875-82T>G (n.1875-82T>G) c.990-82T>G (n.990-82T>G) c.1833-82T>G (n.1833-82T>G) n.2088-82T>G n.2646-82T>G n.1868-82T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121460A>G | CA2683824452 | SLC25A13 | c.1842-83T>C (n.1842-83T>C) c.1845-83T>C (n.1845-83T>C) n.345-83T>C n.1917-83T>C c.1875-83T>C (n.1875-83T>C) c.990-83T>C (n.990-83T>C) c.1833-83T>C (n.1833-83T>C) n.2088-83T>C n.2646-83T>C n.1868-83T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121461del | CA2683824453 | SLC25A13 | c.1842-84del (n.1842-84del) c.1845-84del (n.1845-84del) n.345-84del n.1917-84del c.1875-84del (n.1875-84del) c.990-84del (n.990-84del) c.1833-84del (n.1833-84del) n.2088-84del n.2646-84del n.1868-84del | gnomAD v4 |
7 | g.96121461T>C | CA162992166 | SLC25A13 | c.1842-84A>G (n.1842-84A>G) c.1845-84A>G (n.1845-84A>G) n.345-84A>G n.1917-84A>G c.1875-84A>G (n.1875-84A>G) c.990-84A>G (n.990-84A>G) c.1833-84A>G (n.1833-84A>G) n.2088-84A>G n.2646-84A>G n.1868-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121461T= | CA1727517463 | SLC25A13 | c.1842-84A= (n.1842-84A=) c.1845-84A= (n.1845-84A=) n.345-84A= n.1917-84A= c.1875-84A= (n.1875-84A=) c.990-84A= (n.990-84A=) c.1833-84A= (n.1833-84A=) n.2088-84A= n.2646-84A= n.1868-84A= | |
7 | g.96121462A>G | CA2683824454 | SLC25A13 | c.1842-85T>C (n.1842-85T>C) c.1845-85T>C (n.1845-85T>C) n.345-85T>C n.1917-85T>C c.1875-85T>C (n.1875-85T>C) c.990-85T>C (n.990-85T>C) c.1833-85T>C (n.1833-85T>C) n.2088-85T>C n.2646-85T>C n.1868-85T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121463T>C | CA844156045 | SLC25A13 | c.1842-86A>G (n.1842-86A>G) c.1845-86A>G (n.1845-86A>G) n.345-86A>G n.1917-86A>G c.1875-86A>G (n.1875-86A>G) c.990-86A>G (n.990-86A>G) c.1833-86A>G (n.1833-86A>G) n.2088-86A>G n.2646-86A>G n.1868-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121463T>G | CA844156041 | SLC25A13 | c.1842-86A>C (n.1842-86A>C) c.1845-86A>C (n.1845-86A>C) n.345-86A>C n.1917-86A>C c.1875-86A>C (n.1875-86A>C) c.990-86A>C (n.990-86A>C) c.1833-86A>C (n.1833-86A>C) n.2088-86A>C n.2646-86A>C n.1868-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121463T= | CA1727517468 | SLC25A13 | c.1842-86A= (n.1842-86A=) c.1845-86A= (n.1845-86A=) n.345-86A= n.1917-86A= c.1875-86A= (n.1875-86A=) c.990-86A= (n.990-86A=) c.1833-86A= (n.1833-86A=) n.2088-86A= n.2646-86A= n.1868-86A= | |
7 | g.96121464T>G | CA2843369914 | SLC25A13 | c.1842-87A>C (n.1842-87A>C) c.1845-87A>C (n.1845-87A>C) n.345-87A>C n.1917-87A>C c.1875-87A>C (n.1875-87A>C) c.990-87A>C (n.990-87A>C) c.1833-87A>C (n.1833-87A>C) n.2088-87A>C n.2646-87A>C n.1868-87A>C | |
7 | g.96121465T>A | CA2578945824 | SLC25A13 | c.1842-88A>T (n.1842-88A>T) c.1845-88A>T (n.1845-88A>T) n.345-88A>T n.1917-88A>T c.1875-88A>T (n.1875-88A>T) c.990-88A>T (n.990-88A>T) c.1833-88A>T (n.1833-88A>T) n.2088-88A>T n.2646-88A>T n.1868-88A>T | |
7 | g.96121466A= | CA1727517474 | SLC25A13 | c.1842-89T= (n.1842-89T=) c.1845-89T= (n.1845-89T=) n.345-89T= n.1917-89T= c.1875-89T= (n.1875-89T=) c.990-89T= (n.990-89T=) c.1833-89T= (n.1833-89T=) n.2088-89T= n.2646-89T= n.1868-89T= | |
7 | g.96121466A>C | CA844156058 | SLC25A13 | c.1842-89T>G (n.1842-89T>G) c.1845-89T>G (n.1845-89T>G) n.345-89T>G n.1917-89T>G c.1875-89T>G (n.1875-89T>G) c.990-89T>G (n.990-89T>G) c.1833-89T>G (n.1833-89T>G) n.2088-89T>G n.2646-89T>G n.1868-89T>G | dbSNP |
7 | g.96121466A>T | CA2578945825 | SLC25A13 | c.1842-89T>A (n.1842-89T>A) c.1845-89T>A (n.1845-89T>A) n.345-89T>A n.1917-89T>A c.1875-89T>A (n.1875-89T>A) c.990-89T>A (n.990-89T>A) c.1833-89T>A (n.1833-89T>A) n.2088-89T>A n.2646-89T>A n.1868-89T>A | |
7 | g.96121468T>C | CA2578945826 | SLC25A13 | c.1842-91A>G (n.1842-91A>G) c.1845-91A>G (n.1845-91A>G) n.345-91A>G n.1917-91A>G c.1875-91A>G (n.1875-91A>G) c.990-91A>G (n.990-91A>G) c.1833-91A>G (n.1833-91A>G) n.2088-91A>G n.2646-91A>G n.1868-91A>G | |
7 | g.96121469G>T | CA2578945827 | SLC25A13 | c.1842-92C>A (n.1842-92C>A) c.1845-92C>A (n.1845-92C>A) n.345-92C>A n.1917-92C>A c.1875-92C>A (n.1875-92C>A) c.990-92C>A (n.990-92C>A) c.1833-92C>A (n.1833-92C>A) n.2088-92C>A n.2646-92C>A n.1868-92C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121471A= | CA1727517480 | SLC25A13 | c.1842-94T= (n.1842-94T=) c.1845-94T= (n.1845-94T=) n.345-94T= n.1917-94T= c.1875-94T= (n.1875-94T=) c.990-94T= (n.990-94T=) c.1833-94T= (n.1833-94T=) n.2088-94T= n.2646-94T= n.1868-94T= | |
7 | g.96121471A>G | CA1727517478 | SLC25A13 | c.1842-94T>C (n.1842-94T>C) c.1845-94T>C (n.1845-94T>C) n.345-94T>C n.1917-94T>C c.1875-94T>C (n.1875-94T>C) c.990-94T>C (n.990-94T>C) c.1833-94T>C (n.1833-94T>C) n.2088-94T>C n.2646-94T>C n.1868-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121473del | CA2843369915 | SLC25A13 | c.1842-94del (n.1842-94del) c.1845-94del (n.1845-94del) n.345-94del n.1917-94del c.1875-94del (n.1875-94del) c.990-94del (n.990-94del) c.1833-94del (n.1833-94del) n.2088-94del n.2646-94del n.1868-94del | |
7 | g.96121471_96121472insTCAACTCCTTTACATT | CA2683824460 | SLC25A13 | c.1842-95_1842-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.1842-95_1842-94insAATGTAAAGGAGTTGA) c.1845-95_1845-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.1845-95_1845-94insAATGTAAAGGAGTTGA) n.345-95_345-94insAATGTAAAGGAGTTGA n.1917-95_1917-94insAATGTAAAGGAGTTGA c.1875-95_1875-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.1875-95_1875-94insAATGTAAAGGAGTTGA) c.990-95_990-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.990-95_990-94insAATGTAAAGGAGTTGA) c.1833-95_1833-94insAATGTAAAGGAGTTGA (n.1833-95_1833-94insAATGTAAAGGAGTTGA) n.2088-95_2088-94insAATGTAAAGGAGTTGA n.2646-95_2646-94insAATGTAAAGGAGTTGA n.1868-95_1868-94insAATGTAAAGGAGTTGA | gnomAD v4 |
7 | g.96121474G>C | CA162992170 | SLC25A13 | c.1842-97C>G (n.1842-97C>G) c.1845-97C>G (n.1845-97C>G) n.345-97C>G n.1917-97C>G c.1875-97C>G (n.1875-97C>G) c.990-97C>G (n.990-97C>G) c.1833-97C>G (n.1833-97C>G) n.2088-97C>G n.2646-97C>G n.1868-97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121474G= | CA1727517482 | SLC25A13 | c.1842-97C= (n.1842-97C=) c.1845-97C= (n.1845-97C=) n.345-97C= n.1917-97C= c.1875-97C= (n.1875-97C=) c.990-97C= (n.990-97C=) c.1833-97C= (n.1833-97C=) n.2088-97C= n.2646-97C= n.1868-97C= | |
7 | g.96121475G>A | CA2683824461 | SLC25A13 | c.1842-98C>T (n.1842-98C>T) c.1845-98C>T (n.1845-98C>T) n.345-98C>T n.1917-98C>T c.1875-98C>T (n.1875-98C>T) c.990-98C>T (n.990-98C>T) c.1833-98C>T (n.1833-98C>T) n.2088-98C>T n.2646-98C>T n.1868-98C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121476A= | CA1727517485 | SLC25A13 | c.1842-99T= (n.1842-99T=) c.1845-99T= (n.1845-99T=) n.345-99T= n.1917-99T= c.1875-99T= (n.1875-99T=) c.990-99T= (n.990-99T=) c.1833-99T= (n.1833-99T=) n.2088-99T= n.2646-99T= n.1868-99T= | |
7 | g.96121476A>G | CA1727517487 | SLC25A13 | c.1842-99T>C (n.1842-99T>C) c.1845-99T>C (n.1845-99T>C) n.345-99T>C n.1917-99T>C c.1875-99T>C (n.1875-99T>C) c.990-99T>C (n.990-99T>C) c.1833-99T>C (n.1833-99T>C) n.2088-99T>C n.2646-99T>C n.1868-99T>C | dbSNP |
7 | g.96121476A>T | CA2578945828 | SLC25A13 | c.1842-99T>A (n.1842-99T>A) c.1845-99T>A (n.1845-99T>A) n.345-99T>A n.1917-99T>A c.1875-99T>A (n.1875-99T>A) c.990-99T>A (n.990-99T>A) c.1833-99T>A (n.1833-99T>A) n.2088-99T>A n.2646-99T>A n.1868-99T>A | |
7 | g.96121477G>A | CA1104719839 | SLC25A13 | c.1842-100C>T (n.1842-100C>T) c.1845-100C>T (n.1845-100C>T) n.345-100C>T n.1917-100C>T c.1875-100C>T (n.1875-100C>T) c.990-100C>T (n.990-100C>T) c.1833-100C>T (n.1833-100C>T) n.2088-100C>T n.2646-100C>T n.1868-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121477G>C | CA576707782 | SLC25A13 | c.1842-100C>G (n.1842-100C>G) c.1845-100C>G (n.1845-100C>G) n.345-100C>G n.1917-100C>G c.1875-100C>G (n.1875-100C>G) c.990-100C>G (n.990-100C>G) c.1833-100C>G (n.1833-100C>G) n.2088-100C>G n.2646-100C>G n.1868-100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121477G= | CA1727517503 | SLC25A13 | c.1842-100C= (n.1842-100C=) c.1845-100C= (n.1845-100C=) n.345-100C= n.1917-100C= c.1875-100C= (n.1875-100C=) c.990-100C= (n.990-100C=) c.1833-100C= (n.1833-100C=) n.2088-100C= n.2646-100C= n.1868-100C= | |
7 | g.96121477G>T | CA844156065 | SLC25A13 | c.1842-100C>A (n.1842-100C>A) c.1845-100C>A (n.1845-100C>A) n.345-100C>A n.1917-100C>A c.1875-100C>A (n.1875-100C>A) c.990-100C>A (n.990-100C>A) c.1833-100C>A (n.1833-100C>A) n.2088-100C>A n.2646-100C>A n.1868-100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121478T>A | CA2683824466 | SLC25A13 | c.1842-101A>T (n.1842-101A>T) c.1845-101A>T (n.1845-101A>T) n.345-101A>T n.1917-101A>T c.1875-101A>T (n.1875-101A>T) c.990-101A>T (n.990-101A>T) c.1833-101A>T (n.1833-101A>T) n.2088-101A>T n.2646-101A>T n.1868-101A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121478T>C | CA844156073 | SLC25A13 | c.1842-101A>G (n.1842-101A>G) c.1845-101A>G (n.1845-101A>G) n.345-101A>G n.1917-101A>G c.1875-101A>G (n.1875-101A>G) c.990-101A>G (n.990-101A>G) c.1833-101A>G (n.1833-101A>G) n.2088-101A>G n.2646-101A>G n.1868-101A>G | dbSNP |
7 | g.96121478T= | CA1727517511 | SLC25A13 | c.1842-101A= (n.1842-101A=) c.1845-101A= (n.1845-101A=) n.345-101A= n.1917-101A= c.1875-101A= (n.1875-101A=) c.990-101A= (n.990-101A=) c.1833-101A= (n.1833-101A=) n.2088-101A= n.2646-101A= n.1868-101A= | |
7 | g.96121482T>A | CA1727517513 | SLC25A13 | c.1842-105A>T (n.1842-105A>T) c.1845-105A>T (n.1845-105A>T) n.345-105A>T n.1917-105A>T c.1875-105A>T (n.1875-105A>T) c.990-105A>T (n.990-105A>T) c.1833-105A>T (n.1833-105A>T) n.2088-105A>T n.2646-105A>T n.1868-105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121482T>C | CA2683824468 | SLC25A13 | c.1842-105A>G (n.1842-105A>G) c.1845-105A>G (n.1845-105A>G) n.345-105A>G n.1917-105A>G c.1875-105A>G (n.1875-105A>G) c.990-105A>G (n.990-105A>G) c.1833-105A>G (n.1833-105A>G) n.2088-105A>G n.2646-105A>G n.1868-105A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121482T= | CA1727517512 | SLC25A13 | c.1842-105A= (n.1842-105A=) c.1845-105A= (n.1845-105A=) n.345-105A= n.1917-105A= c.1875-105A= (n.1875-105A=) c.990-105A= (n.990-105A=) c.1833-105A= (n.1833-105A=) n.2088-105A= n.2646-105A= n.1868-105A= | |
7 | g.96121484C= | CA1727517515 | SLC25A13 | c.1842-107G= (n.1842-107G=) c.1845-107G= (n.1845-107G=) n.345-107G= n.1917-107G= c.1875-107G= (n.1875-107G=) c.990-107G= (n.990-107G=) c.1833-107G= (n.1833-107G=) n.2088-107G= n.2646-107G= n.1868-107G= | |
7 | g.96121484C>T | CA1727517516 | SLC25A13 | c.1842-107G>A (n.1842-107G>A) c.1845-107G>A (n.1845-107G>A) n.345-107G>A n.1917-107G>A c.1875-107G>A (n.1875-107G>A) c.990-107G>A (n.990-107G>A) c.1833-107G>A (n.1833-107G>A) n.2088-107G>A n.2646-107G>A n.1868-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121486T>C | CA1727517518 | SLC25A13 | c.1842-109A>G (n.1842-109A>G) c.1845-109A>G (n.1845-109A>G) n.345-109A>G n.1917-109A>G c.1875-109A>G (n.1875-109A>G) c.990-109A>G (n.990-109A>G) c.1833-109A>G (n.1833-109A>G) n.2088-109A>G n.2646-109A>G n.1868-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121486T= | CA1727517517 | SLC25A13 | c.1842-109A= (n.1842-109A=) c.1845-109A= (n.1845-109A=) n.345-109A= n.1917-109A= c.1875-109A= (n.1875-109A=) c.990-109A= (n.990-109A=) c.1833-109A= (n.1833-109A=) n.2088-109A= n.2646-109A= n.1868-109A= | |
7 | g.96121490C>T | CA2683824472 | SLC25A13 | c.1842-113G>A (n.1842-113G>A) c.1845-113G>A (n.1845-113G>A) n.345-113G>A n.1917-113G>A c.1875-113G>A (n.1875-113G>A) c.990-113G>A (n.990-113G>A) c.1833-113G>A (n.1833-113G>A) n.2088-113G>A n.2646-113G>A n.1868-113G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121491A>C | CA2683824473 | SLC25A13 | c.1842-114T>G (n.1842-114T>G) c.1845-114T>G (n.1845-114T>G) n.345-114T>G n.1917-114T>G c.1875-114T>G (n.1875-114T>G) c.990-114T>G (n.990-114T>G) c.1833-114T>G (n.1833-114T>G) n.2088-114T>G n.2646-114T>G n.1868-114T>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121492T>C | CA2683824474 | SLC25A13 | c.1842-115A>G (n.1842-115A>G) c.1845-115A>G (n.1845-115A>G) n.345-115A>G n.1917-115A>G c.1875-115A>G (n.1875-115A>G) c.990-115A>G (n.990-115A>G) c.1833-115A>G (n.1833-115A>G) n.2088-115A>G n.2646-115A>G n.1868-115A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121496T>C | CA2683824475 | SLC25A13 | c.1842-119A>G (n.1842-119A>G) c.1845-119A>G (n.1845-119A>G) n.345-119A>G n.1917-119A>G c.1875-119A>G (n.1875-119A>G) c.990-119A>G (n.990-119A>G) c.1833-119A>G (n.1833-119A>G) n.2088-119A>G n.2646-119A>G n.1868-119A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121498G>A | CA2683824476 | SLC25A13 | c.1842-121C>T (n.1842-121C>T) c.1845-121C>T (n.1845-121C>T) n.345-121C>T n.1917-121C>T c.1875-121C>T (n.1875-121C>T) c.990-121C>T (n.990-121C>T) c.1833-121C>T (n.1833-121C>T) n.2088-121C>T n.2646-121C>T n.1868-121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121498G>T | CA2683824477 | SLC25A13 | c.1842-121C>A (n.1842-121C>A) c.1845-121C>A (n.1845-121C>A) n.345-121C>A n.1917-121C>A c.1875-121C>A (n.1875-121C>A) c.990-121C>A (n.990-121C>A) c.1833-121C>A (n.1833-121C>A) n.2088-121C>A n.2646-121C>A n.1868-121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121502G>A | CA1104719840 | SLC25A13 | c.1842-125C>T (n.1842-125C>T) c.1845-125C>T (n.1845-125C>T) n.345-125C>T n.1917-125C>T c.1875-125C>T (n.1875-125C>T) c.990-125C>T (n.990-125C>T) c.1833-125C>T (n.1833-125C>T) n.2088-125C>T n.2646-125C>T n.1868-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121502G>C | CA1727517520 | SLC25A13 | c.1842-125C>G (n.1842-125C>G) c.1845-125C>G (n.1845-125C>G) n.345-125C>G n.1917-125C>G c.1875-125C>G (n.1875-125C>G) c.990-125C>G (n.990-125C>G) c.1833-125C>G (n.1833-125C>G) n.2088-125C>G n.2646-125C>G n.1868-125C>G | dbSNP |
7 | g.96121502G= | CA1727517524 | SLC25A13 | c.1842-125C= (n.1842-125C=) c.1845-125C= (n.1845-125C=) n.345-125C= n.1917-125C= c.1875-125C= (n.1875-125C=) c.990-125C= (n.990-125C=) c.1833-125C= (n.1833-125C=) n.2088-125C= n.2646-125C= n.1868-125C= | |
7 | g.96121502_96121503delinsGT | CA1727517522 | SLC25A13 | c.1842-126_1842-125delinsAC (n.1842-126_1842-125delinsAC) c.1845-126_1845-125delinsAC (n.1845-126_1845-125delinsAC) n.345-126_345-125delinsAC n.1917-126_1917-125delinsAC c.1875-126_1875-125delinsAC (n.1875-126_1875-125delinsAC) c.990-126_990-125delinsAC (n.990-126_990-125delinsAC) c.1833-126_1833-125delinsAC (n.1833-126_1833-125delinsAC) n.2088-126_2088-125delinsAC n.2646-126_2646-125delinsAC n.1868-126_1868-125delinsAC | |
7 | g.96121503T>A | CA1727517530 | SLC25A13 | c.1842-126A>T (n.1842-126A>T) c.1845-126A>T (n.1845-126A>T) n.345-126A>T n.1917-126A>T c.1875-126A>T (n.1875-126A>T) c.990-126A>T (n.990-126A>T) c.1833-126A>T (n.1833-126A>T) n.2088-126A>T n.2646-126A>T n.1868-126A>T | dbSNP |
7 | g.96121503T>C | CA162992175 | SLC25A13 | c.1842-126A>G (n.1842-126A>G) c.1845-126A>G (n.1845-126A>G) n.345-126A>G n.1917-126A>G c.1875-126A>G (n.1875-126A>G) c.990-126A>G (n.990-126A>G) c.1833-126A>G (n.1833-126A>G) n.2088-126A>G n.2646-126A>G n.1868-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121503T>G | CA1727517532 | SLC25A13 | c.1842-126A>C (n.1842-126A>C) c.1845-126A>C (n.1845-126A>C) n.345-126A>C n.1917-126A>C c.1875-126A>C (n.1875-126A>C) c.990-126A>C (n.990-126A>C) c.1833-126A>C (n.1833-126A>C) n.2088-126A>C n.2646-126A>C n.1868-126A>C | dbSNP |
7 | g.96121503T= | CA1727517528 | SLC25A13 | c.1842-126A= (n.1842-126A=) c.1845-126A= (n.1845-126A=) n.345-126A= n.1917-126A= c.1875-126A= (n.1875-126A=) c.990-126A= (n.990-126A=) c.1833-126A= (n.1833-126A=) n.2088-126A= n.2646-126A= n.1868-126A= | |
7 | g.96121504del | CA844156083 | SLC25A13 | c.1842-126del (n.1842-126del) c.1845-126del (n.1845-126del) n.345-126del n.1917-126del c.1875-126del (n.1875-126del) c.990-126del (n.990-126del) c.1833-126del (n.1833-126del) n.2088-126del n.2646-126del n.1868-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121504_96121505delinsTC | CA1727517533 | SLC25A13 | c.1842-128_1842-127delinsGA (n.1842-128_1842-127delinsGA) c.1845-128_1845-127delinsGA (n.1845-128_1845-127delinsGA) n.345-128_345-127delinsGA n.1917-128_1917-127delinsGA c.1875-128_1875-127delinsGA (n.1875-128_1875-127delinsGA) c.990-128_990-127delinsGA (n.990-128_990-127delinsGA) c.1833-128_1833-127delinsGA (n.1833-128_1833-127delinsGA) n.2088-128_2088-127delinsGA n.2646-128_2646-127delinsGA n.1868-128_1868-127delinsGA | |
7 | g.96121505C>A | CA2683824485 | SLC25A13 | c.1842-128G>T (n.1842-128G>T) c.1845-128G>T (n.1845-128G>T) n.345-128G>T n.1917-128G>T c.1875-128G>T (n.1875-128G>T) c.990-128G>T (n.990-128G>T) c.1833-128G>T (n.1833-128G>T) n.2088-128G>T n.2646-128G>T n.1868-128G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121505C>G | CA2683824487 | SLC25A13 | c.1842-128G>C (n.1842-128G>C) c.1845-128G>C (n.1845-128G>C) n.345-128G>C n.1917-128G>C c.1875-128G>C (n.1875-128G>C) c.990-128G>C (n.990-128G>C) c.1833-128G>C (n.1833-128G>C) n.2088-128G>C n.2646-128G>C n.1868-128G>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121508del | CA1727517535 | SLC25A13 | c.1842-128del (n.1842-128del) c.1845-128del (n.1845-128del) n.345-128del n.1917-128del c.1875-128del (n.1875-128del) c.990-128del (n.990-128del) c.1833-128del (n.1833-128del) n.2088-128del n.2646-128del n.1868-128del | dbSNP |
7 | g.96121506C>T | CA2683824491 | SLC25A13 | c.1842-129G>A (n.1842-129G>A) c.1845-129G>A (n.1845-129G>A) n.345-129G>A n.1917-129G>A c.1875-129G>A (n.1875-129G>A) c.990-129G>A (n.990-129G>A) c.1833-129G>A (n.1833-129G>A) n.2088-129G>A n.2646-129G>A n.1868-129G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121507C>A | CA1727517536 | SLC25A13 | c.1842-130G>T (n.1842-130G>T) c.1845-130G>T (n.1845-130G>T) n.345-130G>T n.1917-130G>T c.1875-130G>T (n.1875-130G>T) c.990-130G>T (n.990-130G>T) c.1833-130G>T (n.1833-130G>T) n.2088-130G>T n.2646-130G>T n.1868-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121507C= | CA1727517538 | SLC25A13 | c.1842-130G= (n.1842-130G=) c.1845-130G= (n.1845-130G=) n.345-130G= n.1917-130G= c.1875-130G= (n.1875-130G=) c.990-130G= (n.990-130G=) c.1833-130G= (n.1833-130G=) n.2088-130G= n.2646-130G= n.1868-130G= | |
7 | g.96121508C= | CA1727517540 | SLC25A13 | c.1842-131G= (n.1842-131G=) c.1845-131G= (n.1845-131G=) n.345-131G= n.1917-131G= c.1875-131G= (n.1875-131G=) c.990-131G= (n.990-131G=) c.1833-131G= (n.1833-131G=) n.2088-131G= n.2646-131G= n.1868-131G= | |
7 | g.96121508C>G | CA162992177 | SLC25A13 | c.1842-131G>C (n.1842-131G>C) c.1845-131G>C (n.1845-131G>C) n.345-131G>C n.1917-131G>C c.1875-131G>C (n.1875-131G>C) c.990-131G>C (n.990-131G>C) c.1833-131G>C (n.1833-131G>C) n.2088-131G>C n.2646-131G>C n.1868-131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121508C>T | CA2683824494 | SLC25A13 | c.1842-131G>A (n.1842-131G>A) c.1845-131G>A (n.1845-131G>A) n.345-131G>A n.1917-131G>A c.1875-131G>A (n.1875-131G>A) c.990-131G>A (n.990-131G>A) c.1833-131G>A (n.1833-131G>A) n.2088-131G>A n.2646-131G>A n.1868-131G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121514_96121515insCATACAACTTGGAA | CA2683824495 | SLC25A13 | c.1842-131_1842-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1842-131_1842-130insTTGTATGTTCCAAG) c.1845-131_1845-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1845-131_1845-130insTTGTATGTTCCAAG) n.345-131_345-130insTTGTATGTTCCAAG n.1917-131_1917-130insTTGTATGTTCCAAG c.1875-131_1875-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1875-131_1875-130insTTGTATGTTCCAAG) c.990-131_990-130insTTGTATGTTCCAAG (n.990-131_990-130insTTGTATGTTCCAAG) c.1833-131_1833-130insTTGTATGTTCCAAG (n.1833-131_1833-130insTTGTATGTTCCAAG) n.2088-131_2088-130insTTGTATGTTCCAAG n.2646-131_2646-130insTTGTATGTTCCAAG n.1868-131_1868-130insTTGTATGTTCCAAG | gnomAD v4 |
7 | g.96121509T>A | CA2683824497 | SLC25A13 | c.1842-132A>T (n.1842-132A>T) c.1845-132A>T (n.1845-132A>T) n.345-132A>T n.1917-132A>T c.1875-132A>T (n.1875-132A>T) c.990-132A>T (n.990-132A>T) c.1833-132A>T (n.1833-132A>T) n.2088-132A>T n.2646-132A>T n.1868-132A>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121509T>C | CA162992178 | SLC25A13 | c.1842-132A>G (n.1842-132A>G) c.1845-132A>G (n.1845-132A>G) n.345-132A>G n.1917-132A>G c.1875-132A>G (n.1875-132A>G) c.990-132A>G (n.990-132A>G) c.1833-132A>G (n.1833-132A>G) n.2088-132A>G n.2646-132A>G n.1868-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121509T= | CA1727517542 | SLC25A13 | c.1842-132A= (n.1842-132A=) c.1845-132A= (n.1845-132A=) n.345-132A= n.1917-132A= c.1875-132A= (n.1875-132A=) c.990-132A= (n.990-132A=) c.1833-132A= (n.1833-132A=) n.2088-132A= n.2646-132A= n.1868-132A= |