Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.96121327del | CA2578945818 | SLC25A13 | c.1895del (p.Pro632ArgfsTer?) c.1898del (p.Pro633ArgfsTer?) n.398del n.1970del c.1928del (p.Pro643ArgfsTer?) c.1043del (p.Pro348ArgfsTer?) c.1886del (p.Pro629ArgfsTer?) n.2141del n.2699del n.1921del | |
7 | g.96121325G>A | CA368257412 | SLC25A13 | c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.397C>T n.1969C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.2140C>T n.2698C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121325G>C | CA368257413 | SLC25A13 | c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.397C>G n.1969C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.2140C>G n.2698C>G n.1920C>G | |
7 | g.96121325G>T | CA368257415 | SLC25A13 | c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.397C>A n.1969C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.2140C>A n.2698C>A n.1920C>A | |
7 | g.96121326G>A | CA456509977 | SLC25A13 | c.1893C>T (p.Ala631=) c.1896C>T (p.Ala632=) n.396C>T n.1968C>T c.1926C>T (p.Ala642=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.1884C>T (p.Ala628=) n.2139C>T n.2697C>T n.1919C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121326G>C | CA456509978 | SLC25A13 | c.1893C>G (p.Ala631=) c.1896C>G (p.Ala632=) n.396C>G n.1968C>G c.1926C>G (p.Ala642=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.1884C>G (p.Ala628=) n.2139C>G n.2697C>G n.1919C>G | |
7 | g.96121326G>T | CA456509979 | SLC25A13 | c.1893C>A (p.Ala631=) c.1896C>A (p.Ala632=) n.396C>A n.1968C>A c.1926C>A (p.Ala642=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.1884C>A (p.Ala628=) n.2139C>A n.2697C>A n.1919C>A | |
7 | g.96121327G>A | CA368257419 | SLC25A13 | c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) n.395C>T n.1967C>T c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) n.2138C>T n.2696C>T n.1918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121327G>C | CA368257421 | SLC25A13 | c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.395C>G n.1967C>G c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.2138C>G n.2696C>G n.1918C>G | |
7 | g.96121327G= | CA1727517314 | SLC25A13 | c.1892C= (p.Ala631=) c.1895C= (p.Ala632=) n.395C= n.1967C= c.1925C= (p.Ala642=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1883C= (p.Ala628=) n.2138C= n.2696C= n.1918C= | |
7 | g.96121327G>T | CA368257418 | SLC25A13 | c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.395C>A n.1967C>A c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.2138C>A n.2696C>A n.1918C>A | |
7 | g.96121327_96121328insA | CA2777031441 | SLC25A13 | c.1891_1892insT (p.Ala631ValfsTer5) c.1894_1895insT (p.Ala632ValfsTer5) n.394_395insT n.1966_1967insT c.1924_1925insT (p.Ala642ValfsTer5) c.1039_1040insT (p.Ala347ValfsTer5) c.1882_1883insT (p.Ala628ValfsTer5) n.2137_2138insT n.2695_2696insT n.1917_1918insT | |
7 | g.96121328C>A | CA368257427 | SLC25A13 | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.394G>T n.1966G>T c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.2137G>T n.2695G>T n.1917G>T | |
7 | g.96121328C>G | CA368257423 | SLC25A13 | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.394G>C n.1966G>C c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.2137G>C n.2695G>C n.1917G>C | |
7 | g.96121328C>T | CA368257425 | SLC25A13 | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.394G>A n.1966G>A c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.2137G>A n.2695G>A n.1917G>A | |
7 | g.96121329A>C | CA456509983 | SLC25A13 | c.1890T>G (p.Pro630=) c.1893T>G (p.Pro631=) n.393T>G n.1965T>G c.1923T>G (p.Pro641=) c.1038T>G (p.Pro346=) c.1881T>G (p.Pro627=) n.2136T>G n.2694T>G n.1916T>G | |
7 | g.96121329A>G | CA456509981 | SLC25A13 | c.1890T>C (p.Pro630=) c.1893T>C (p.Pro631=) n.393T>C n.1965T>C c.1923T>C (p.Pro641=) c.1038T>C (p.Pro346=) c.1881T>C (p.Pro627=) n.2136T>C n.2694T>C n.1916T>C | |
7 | g.96121329A>T | CA456509982 | SLC25A13 | c.1890T>A (p.Pro630=) c.1893T>A (p.Pro631=) n.393T>A n.1965T>A c.1923T>A (p.Pro641=) c.1038T>A (p.Pro346=) c.1881T>A (p.Pro627=) n.2136T>A n.2694T>A n.1916T>A | |
7 | g.96121330G>A | CA368257429 | SLC25A13 | c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.392C>T n.1964C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.2135C>T n.2693C>T n.1915C>T | |
7 | g.96121330G>C | CA368257430 | SLC25A13 | c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) n.392C>G n.1964C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.2135C>G n.2693C>G n.1915C>G | |
7 | g.96121330G>T | CA368257432 | SLC25A13 | c.1889C>A (p.Pro630His) c.1892C>A (p.Pro631His) n.392C>A n.1964C>A c.1922C>A (p.Pro641His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.1880C>A (p.Pro627His) n.2135C>A n.2693C>A n.1915C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121331G>A | CA368257434 | SLC25A13 | c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.391C>T n.1963C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.2134C>T n.2692C>T n.1914C>T | |
7 | g.96121331G>C | CA368257435 | SLC25A13 | c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.391C>G n.1963C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.2134C>G n.2692C>G n.1914C>G | |
7 | g.96121331G>T | CA368257437 | SLC25A13 | c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.391C>A n.1963C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.2134C>A n.2692C>A n.1914C>A | |
7 | g.96121331_96121332insAG | CA2777031442 | SLC25A13 | c.1888_1889insTC (p.Pro630LeufsTer?) c.1891_1892insTC (p.Pro631LeufsTer?) n.391_392insTC n.1963_1964insTC c.1921_1922insTC (p.Pro641LeufsTer?) c.1036_1037insTC (p.Pro346LeufsTer?) c.1879_1880insTC (p.Pro627LeufsTer?) n.2134_2135insTC n.2692_2693insTC n.1914_1915insTC | |
7 | g.96121332C>A | CA456509985 | SLC25A13 | c.1887G>T (p.Leu629=) c.1890G>T (p.Leu630=) n.390G>T n.1962G>T c.1920G>T (p.Leu640=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1878G>T (p.Leu626=) n.2133G>T n.2691G>T n.1913G>T | |
7 | g.96121332C>G | CA456509986 | SLC25A13 | c.1887G>C (p.Leu629=) c.1890G>C (p.Leu630=) n.390G>C n.1962G>C c.1920G>C (p.Leu640=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1878G>C (p.Leu626=) n.2133G>C n.2691G>C n.1913G>C | |
7 | g.96121332C>T | CA456509987 | SLC25A13 | c.1887G>A (p.Leu629=) c.1890G>A (p.Leu630=) n.390G>A n.1962G>A c.1920G>A (p.Leu640=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1878G>A (p.Leu626=) n.2133G>A n.2691G>A n.1913G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121333A>C | CA368257438 | SLC25A13 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.389T>G n.1961T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.2132T>G n.2690T>G n.1912T>G | |
7 | g.96121333A>G | CA368257440 | SLC25A13 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.389T>C n.1961T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.2132T>C n.2690T>C n.1912T>C | |
7 | g.96121333A>T | CA368257442 | SLC25A13 | c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.389T>A n.1961T>A c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1877T>A (p.Leu626Gln) n.2132T>A n.2690T>A n.1912T>A | |
7 | g.96121334G>A | CA456509988 | SLC25A13 | c.1885C>T (p.Leu629=) c.1888C>T (p.Leu630=) n.388C>T n.1960C>T c.1918C>T (p.Leu640=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1876C>T (p.Leu626=) n.2131C>T n.2689C>T n.1911C>T | |
7 | g.96121334G>C | CA368257444 | SLC25A13 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) n.388C>G n.1960C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) n.2131C>G n.2689C>G n.1911C>G | |
7 | g.96121334G>T | CA368257445 | SLC25A13 | c.1885C>A (p.Leu629Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) n.388C>A n.1960C>A c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1876C>A (p.Leu626Met) n.2131C>A n.2689C>A n.1911C>A | |
7 | g.96121335G>A | CA4352750 | SLC25A13 | c.1884C>T (p.Asn628=) c.1887C>T (p.Asn629=) n.387C>T n.1959C>T c.1917C>T (p.Asn639=) c.1032C>T (p.Asn344=) c.1875C>T (p.Asn625=) n.2130C>T n.2688C>T n.1910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121335G>C | CA368257447 | SLC25A13 | c.1884C>G (p.Asn628Lys) c.1887C>G (p.Asn629Lys) n.387C>G n.1959C>G c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) n.2130C>G n.2688C>G n.1910C>G | |
7 | g.96121335G= | CA1727517317 | SLC25A13 | c.1884C= (p.Asn628=) c.1887C= (p.Asn629=) n.387C= n.1959C= c.1917C= (p.Asn639=) c.1032C= (p.Asn344=) c.1875C= (p.Asn625=) n.2130C= n.2688C= n.1910C= | |
7 | g.96121335G>T | CA368257449 | SLC25A13 | c.1884C>A (p.Asn628Lys) c.1887C>A (p.Asn629Lys) n.387C>A n.1959C>A c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) n.2130C>A n.2688C>A n.1910C>A | dbSNP |
7 | g.96121336T>A | CA4352751 | SLC25A13 | c.1883A>T (p.Asn628Ile) c.1886A>T (p.Asn629Ile) n.386A>T n.1958A>T c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) n.2129A>T n.2687A>T n.1909A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121336T>C | CA368257453 | SLC25A13 | c.1883A>G (p.Asn628Ser) c.1886A>G (p.Asn629Ser) n.386A>G n.1958A>G c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) n.2129A>G n.2687A>G n.1909A>G | |
7 | g.96121336T>G | CA368257455 | SLC25A13 | c.1883A>C (p.Asn628Thr) c.1886A>C (p.Asn629Thr) n.386A>C n.1958A>C c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) n.2129A>C n.2687A>C n.1909A>C | dbSNP |
7 | g.96121336T= | CA1727517322 | SLC25A13 | c.1883A= (p.Asn628=) c.1886A= (p.Asn629=) n.386A= n.1958A= c.1916A= (p.Asn639=) c.1031A= (p.Asn344=) c.1874A= (p.Asn625=) n.2129A= n.2687A= n.1909A= | |
7 | g.96121337T>A | CA368257457 | SLC25A13 | c.1882A>T (p.Asn628Tyr) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) n.385A>T n.1957A>T c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) n.2128A>T n.2686A>T n.1908A>T | |
7 | g.96121337T>C | CA368257459 | SLC25A13 | c.1882A>G (p.Asn628Asp) c.1885A>G (p.Asn629Asp) n.385A>G n.1957A>G c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) n.2128A>G n.2686A>G n.1908A>G | |
7 | g.96121337T>G | CA368257461 | SLC25A13 | c.1882A>C (p.Asn628His) c.1885A>C (p.Asn629His) n.385A>C n.1957A>C c.1915A>C (p.Asn639His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1873A>C (p.Asn625His) n.2128A>C n.2686A>C n.1908A>C | |
7 | g.96121338G>A | CA456509989 | SLC25A13 | c.1881C>T (p.Ile627=) c.1884C>T (p.Ile628=) n.384C>T n.1956C>T c.1914C>T (p.Ile638=) c.1029C>T (p.Ile343=) c.1872C>T (p.Ile624=) n.2127C>T n.2685C>T n.1907C>T | |
7 | g.96121338G>C | CA368257462 | SLC25A13 | c.1881C>G (p.Ile627Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) n.384C>G n.1956C>G c.1914C>G (p.Ile638Met) c.1029C>G (p.Ile343Met) c.1872C>G (p.Ile624Met) n.2127C>G n.2685C>G n.1907C>G | |
7 | g.96121338G>T | CA456509990 | SLC25A13 | c.1881C>A (p.Ile627=) c.1884C>A (p.Ile628=) n.384C>A n.1956C>A c.1914C>A (p.Ile638=) c.1029C>A (p.Ile343=) c.1872C>A (p.Ile624=) n.2127C>A n.2685C>A n.1907C>A | |
7 | g.96121339A>C | CA368257464 | SLC25A13 | c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.383T>G n.1955T>G c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.2126T>G n.2684T>G n.1906T>G | |
7 | g.96121339A>G | CA368257468 | SLC25A13 | c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.383T>C n.1955T>C c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.2126T>C n.2684T>C n.1906T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121339A>T | CA368257470 | SLC25A13 | c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.383T>A n.1955T>A c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.2126T>A n.2684T>A n.1906T>A | |
7 | g.96121340T>A | CA368257472 | SLC25A13 | c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.382A>T n.1954A>T c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.2125A>T n.2683A>T n.1905A>T | |
7 | g.96121340T>C | CA368257474 | SLC25A13 | c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) n.382A>G n.1954A>G c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) n.2125A>G n.2683A>G n.1905A>G | |
7 | g.96121340T>G | CA368257476 | SLC25A13 | c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.382A>C n.1954A>C c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.2125A>C n.2683A>C n.1905A>C | |
7 | g.96121341C>A | CA368257478 | SLC25A13 | c.1878G>T (p.Arg626Ser) c.1881G>T (p.Arg627Ser) n.381G>T n.1953G>T c.1911G>T (p.Arg637Ser) c.1026G>T (p.Arg342Ser) c.1869G>T (p.Arg623Ser) n.2124G>T n.2682G>T n.1904G>T | |
7 | g.96121341C>G | CA368257479 | SLC25A13 | c.1878G>C (p.Arg626Ser) c.1881G>C (p.Arg627Ser) n.381G>C n.1953G>C c.1911G>C (p.Arg637Ser) c.1026G>C (p.Arg342Ser) c.1869G>C (p.Arg623Ser) n.2124G>C n.2682G>C n.1904G>C | |
7 | g.96121341C>T | CA456509991 | SLC25A13 | c.1878G>A (p.Arg626=) c.1881G>A (p.Arg627=) n.381G>A n.1953G>A c.1911G>A (p.Arg637=) c.1026G>A (p.Arg342=) c.1869G>A (p.Arg623=) n.2124G>A n.2682G>A n.1904G>A | |
7 | g.96121342del | CA2830782481 | SLC25A13 | c.1878del (p.Ile627SerfsTer?) c.1881del (p.Ile628SerfsTer?) n.381del n.1953del c.1911del (p.Ile638SerfsTer?) c.1026del (p.Ile343SerfsTer?) c.1869del (p.Ile624SerfsTer?) n.2124del n.2682del n.1904del | |
7 | g.96121342C>A | CA368257480 | SLC25A13 | c.1877G>T (p.Arg626Met) c.1880G>T (p.Arg627Met) n.380G>T n.1952G>T c.1910G>T (p.Arg637Met) c.1025G>T (p.Arg342Met) c.1868G>T (p.Arg623Met) n.2123G>T n.2681G>T n.1903G>T | |
7 | g.96121342C>G | CA368257481 | SLC25A13 | c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.1880G>C (p.Arg627Thr) n.380G>C n.1952G>C c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) n.2123G>C n.2681G>C n.1903G>C | |
7 | g.96121342C>T | CA368257482 | SLC25A13 | c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.1880G>A (p.Arg627Lys) n.380G>A n.1952G>A c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) n.2123G>A n.2681G>A n.1903G>A | |
7 | g.96121343T>A | CA368257483 | SLC25A13 | c.1876A>T (p.Arg626Trp) c.1879A>T (p.Arg627Trp) n.379A>T n.1951A>T c.1909A>T (p.Arg637Trp) c.1024A>T (p.Arg342Trp) c.1867A>T (p.Arg623Trp) n.2122A>T n.2680A>T n.1902A>T | |
7 | g.96121343T>C | CA162992054 | SLC25A13 | c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.1879A>G (p.Arg627Gly) n.379A>G n.1951A>G c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) n.2122A>G n.2680A>G n.1902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121343T>G | CA456509997 | SLC25A13 | c.1876A>C (p.Arg626=) c.1879A>C (p.Arg627=) n.379A>C n.1951A>C c.1909A>C (p.Arg637=) c.1024A>C (p.Arg342=) c.1867A>C (p.Arg623=) n.2122A>C n.2680A>C n.1902A>C | |
7 | g.96121343T= | CA1727517325 | SLC25A13 | c.1876A= (p.Arg626=) c.1879A= (p.Arg627=) n.379A= n.1951A= c.1909A= (p.Arg637=) c.1024A= (p.Arg342=) c.1867A= (p.Arg623=) n.2122A= n.2680A= n.1902A= | |
7 | g.96121344G>A | CA456509998 | SLC25A13 | c.1875C>T (p.Ser625=) c.1878C>T (p.Ser626=) n.378C>T n.1950C>T c.1908C>T (p.Ser636=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.1866C>T (p.Ser622=) n.2121C>T n.2679C>T n.1901C>T | |
7 | g.96121344G>C | CA456509999 | SLC25A13 | c.1875C>G (p.Ser625=) c.1878C>G (p.Ser626=) n.378C>G n.1950C>G c.1908C>G (p.Ser636=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.1866C>G (p.Ser622=) n.2121C>G n.2679C>G n.1901C>G | |
7 | g.96121344G>T | CA456510000 | SLC25A13 | c.1875C>A (p.Ser625=) c.1878C>A (p.Ser626=) n.378C>A n.1950C>A c.1908C>A (p.Ser636=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.1866C>A (p.Ser622=) n.2121C>A n.2679C>A n.1901C>A | |
7 | g.96121345G>A | CA368257484 | SLC25A13 | c.1874C>T (p.Ser625Phe) c.1877C>T (p.Ser626Phe) n.377C>T n.1949C>T c.1907C>T (p.Ser636Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.2120C>T n.2678C>T n.1900C>T | |
7 | g.96121345G>C | CA368257485 | SLC25A13 | c.1874C>G (p.Ser625Cys) c.1877C>G (p.Ser626Cys) n.377C>G n.1949C>G c.1907C>G (p.Ser636Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.2120C>G n.2678C>G n.1900C>G | |
7 | g.96121345G>T | CA368257486 | SLC25A13 | c.1874C>A (p.Ser625Tyr) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) n.377C>A n.1949C>A c.1907C>A (p.Ser636Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.2120C>A n.2678C>A n.1900C>A | |
7 | g.96121346A>C | CA368257487 | SLC25A13 | c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.376T>G n.1948T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.2119T>G n.2677T>G n.1899T>G | |
7 | g.96121346A>G | CA368257488 | SLC25A13 | c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.376T>C n.1948T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.2119T>C n.2677T>C n.1899T>C | |
7 | g.96121346A>T | CA368257489 | SLC25A13 | c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.376T>A n.1948T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.2119T>A n.2677T>A n.1899T>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121347T>A | CA368257490 | SLC25A13 | c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) n.375A>T n.1947A>T c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.1863A>T (p.Lys621Asn) n.2118A>T n.2676A>T n.1898A>T | |
7 | g.96121347T>C | CA456510004 | SLC25A13 | c.1872A>G (p.Lys624=) c.1875A>G (p.Lys625=) n.375A>G n.1947A>G c.1905A>G (p.Lys635=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.1863A>G (p.Lys621=) n.2118A>G n.2676A>G n.1898A>G | |
7 | g.96121347T>G | CA368257491 | SLC25A13 | c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) n.375A>C n.1947A>C c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.1863A>C (p.Lys621Asn) n.2118A>C n.2676A>C n.1898A>C | |
7 | g.96121348T>A | CA368257493 | SLC25A13 | c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) n.374A>T n.1946A>T c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.1862A>T (p.Lys621Ile) n.2117A>T n.2675A>T n.1897A>T | |
7 | g.96121348T>C | CA368257494 | SLC25A13 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.374A>G n.1946A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) n.2117A>G n.2675A>G n.1897A>G | |
7 | g.96121348T>G | CA368257492 | SLC25A13 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.374A>C n.1946A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) n.2117A>C n.2675A>C n.1897A>C | |
7 | g.96121349T>A | CA368257495 | SLC25A13 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.373A>T n.1945A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) n.2116A>T n.2674A>T n.1896A>T | |
7 | g.96121349T>C | CA368257496 | SLC25A13 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.373A>G n.1945A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) n.2116A>G n.2674A>G n.1896A>G | |
7 | g.96121349T>G | CA368257497 | SLC25A13 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.373A>C n.1945A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) n.2116A>C n.2674A>C n.1896A>C | |
7 | g.96121350A= | CA1727517329 | SLC25A13 | c.1869T= (p.Pro623=) c.1872T= (p.Pro624=) n.372T= n.1944T= c.1902T= (p.Pro634=) c.1017T= (p.Pro339=) c.1860T= (p.Pro620=) n.2115T= n.2673T= n.1895T= | |
7 | g.96121350A>C | CA456510006 | SLC25A13 | c.1869T>G (p.Pro623=) c.1872T>G (p.Pro624=) n.372T>G n.1944T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.1860T>G (p.Pro620=) n.2115T>G n.2673T>G n.1895T>G | |
7 | g.96121350A>G | CA4352752 | SLC25A13 | c.1869T>C (p.Pro623=) c.1872T>C (p.Pro624=) n.372T>C n.1944T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.1860T>C (p.Pro620=) n.2115T>C n.2673T>C n.1895T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121350A>T | CA456510007 | SLC25A13 | c.1869T>A (p.Pro623=) c.1872T>A (p.Pro624=) n.372T>A n.1944T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.1860T>A (p.Pro620=) n.2115T>A n.2673T>A n.1895T>A | |
7 | g.96121351G>A | CA368257500 | SLC25A13 | c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.371C>T n.1943C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.2114C>T n.2672C>T n.1894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121351G>C | CA368257499 | SLC25A13 | c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.371C>G n.1943C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) n.2114C>G n.2672C>G n.1894C>G | |
7 | g.96121351G= | CA1727517334 | SLC25A13 | c.1868C= (p.Pro623=) c.1871C= (p.Pro624=) n.371C= n.1943C= c.1901C= (p.Pro634=) c.1016C= (p.Pro339=) c.1859C= (p.Pro620=) n.2114C= n.2672C= n.1894C= | |
7 | g.96121351G>T | CA368257498 | SLC25A13 | c.1868C>A (p.Pro623His) c.1871C>A (p.Pro624His) n.371C>A n.1943C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.1859C>A (p.Pro620His) n.2114C>A n.2672C>A n.1894C>A | |
7 | g.96121352G>A | CA368257501 | SLC25A13 | c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.370C>T n.1942C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.2113C>T n.2671C>T n.1893C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121352G>C | CA368257502 | SLC25A13 | c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.370C>G n.1942C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.2113C>G n.2671C>G n.1893C>G | |
7 | g.96121352G>T | CA368257503 | SLC25A13 | c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.370C>A n.1942C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) n.2113C>A n.2671C>A n.1893C>A | |
7 | g.96121353A>C | CA456510010 | SLC25A13 | c.1866T>G (p.Val622=) c.1869T>G (p.Val623=) n.369T>G n.1941T>G c.1899T>G (p.Val633=) c.1014T>G (p.Val338=) c.1857T>G (p.Val619=) n.2112T>G n.2670T>G n.1892T>G | |
7 | g.96121353A>G | CA456510011 | SLC25A13 | c.1866T>C (p.Val622=) c.1869T>C (p.Val623=) n.369T>C n.1941T>C c.1899T>C (p.Val633=) c.1014T>C (p.Val338=) c.1857T>C (p.Val619=) n.2112T>C n.2670T>C n.1892T>C | |
7 | g.96121353A>T | CA456510012 | SLC25A13 | c.1866T>A (p.Val622=) c.1869T>A (p.Val623=) n.369T>A n.1941T>A c.1899T>A (p.Val633=) c.1014T>A (p.Val338=) c.1857T>A (p.Val619=) n.2112T>A n.2670T>A n.1892T>A | |
7 | g.96121354A>C | CA368257504 | SLC25A13 | c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) n.368T>G n.1940T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) n.2111T>G n.2669T>G n.1891T>G | |
7 | g.96121354A>G | CA368257505 | SLC25A13 | c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) n.368T>C n.1940T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) n.2111T>C n.2669T>C n.1891T>C | |
7 | g.96121354A>T | CA368257506 | SLC25A13 | c.1865T>A (p.Val622Asp) c.1868T>A (p.Val623Asp) n.368T>A n.1940T>A c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.1856T>A (p.Val619Asp) n.2111T>A n.2669T>A n.1891T>A | |
7 | g.96121355C>A | CA368257509 | SLC25A13 | c.1864G>T (p.Val622Phe) c.1867G>T (p.Val623Phe) n.367G>T n.1939G>T c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1855G>T (p.Val619Phe) n.2110G>T n.2668G>T n.1890G>T | |
7 | g.96121355C>G | CA368257508 | SLC25A13 | c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) n.367G>C n.1939G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) n.2110G>C n.2668G>C n.1890G>C | |
7 | g.96121355C>T | CA368257507 | SLC25A13 | c.1864G>A (p.Val622Ile) c.1867G>A (p.Val623Ile) n.367G>A n.1939G>A c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) n.2110G>A n.2668G>A n.1890G>A | |
7 | g.96121356T>A | CA456510016 | SLC25A13 | c.1863A>T (p.Pro621=) c.1866A>T (p.Pro622=) n.366A>T n.1938A>T c.1896A>T (p.Pro632=) c.1011A>T (p.Pro337=) c.1854A>T (p.Pro618=) n.2109A>T n.2667A>T n.1889A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121356T>C | CA456510015 | SLC25A13 | c.1863A>G (p.Pro621=) c.1866A>G (p.Pro622=) n.366A>G n.1938A>G c.1896A>G (p.Pro632=) c.1011A>G (p.Pro337=) c.1854A>G (p.Pro618=) n.2109A>G n.2667A>G n.1889A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121356T>G | CA456510014 | SLC25A13 | c.1863A>C (p.Pro621=) c.1866A>C (p.Pro622=) n.366A>C n.1938A>C c.1896A>C (p.Pro632=) c.1011A>C (p.Pro337=) c.1854A>C (p.Pro618=) n.2109A>C n.2667A>C n.1889A>C | |
7 | g.96121356T= | CA1727517337 | SLC25A13 | c.1863A= (p.Pro621=) c.1866A= (p.Pro622=) n.366A= n.1938A= c.1896A= (p.Pro632=) c.1011A= (p.Pro337=) c.1854A= (p.Pro618=) n.2109A= n.2667A= n.1889A= | |
7 | g.96121357G>A | CA368257510 | SLC25A13 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.365C>T n.1937C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.2108C>T n.2666C>T n.1888C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121357G>C | CA368257512 | SLC25A13 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.365C>G n.1937C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.2108C>G n.2666C>G n.1888C>G | |
7 | g.96121357G>T | CA368257511 | SLC25A13 | c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.1865C>A (p.Pro622Gln) n.365C>A n.1937C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.1853C>A (p.Pro618Gln) n.2108C>A n.2666C>A n.1888C>A | |
7 | g.96121358G>A | CA368257513 | SLC25A13 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.364C>T n.1936C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.2107C>T n.2665C>T n.1887C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121358G>C | CA368257515 | SLC25A13 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.364C>G n.1936C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.2107C>G n.2665C>G n.1887C>G | |
7 | g.96121358G>T | CA368257514 | SLC25A13 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.364C>A n.1936C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.2107C>A n.2665C>A n.1887C>A | |
7 | g.96121359C>A | CA368257516 | SLC25A13 | c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.1863G>T (p.Glu621Asp) n.363G>T n.1935G>T c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.2106G>T n.2664G>T n.1886G>T | |
7 | g.96121359C>G | CA368257517 | SLC25A13 | c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.1863G>C (p.Glu621Asp) n.363G>C n.1935G>C c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.2106G>C n.2664G>C n.1886G>C | |
7 | g.96121359C>T | CA456510018 | SLC25A13 | c.1860G>A (p.Glu620=) c.1863G>A (p.Glu621=) n.363G>A n.1935G>A c.1893G>A (p.Glu631=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1851G>A (p.Glu617=) n.2106G>A n.2664G>A n.1886G>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121360T>A | CA368257518 | SLC25A13 | c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.362A>T n.1934A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1850A>T (p.Glu617Val) n.2105A>T n.2663A>T n.1885A>T | |
7 | g.96121360T>C | CA368257520 | SLC25A13 | c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.362A>G n.1934A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.2105A>G n.2663A>G n.1885A>G | |
7 | g.96121360T>G | CA368257519 | SLC25A13 | c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.362A>C n.1934A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.2105A>C n.2663A>C n.1885A>C | |
7 | g.96121361C>A | CA368257521 | SLC25A13 | c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.361G>T n.1933G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.2104G>T n.2662G>T n.1884G>T | |
7 | g.96121361C>G | CA368257523 | SLC25A13 | c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.361G>C n.1933G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.2104G>C n.2662G>C n.1884G>C | |
7 | g.96121361C>T | CA368257522 | SLC25A13 | c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.361G>A n.1933G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.2104G>A n.2662G>A n.1884G>A | |
7 | g.96121362T>A | CA456510019 | SLC25A13 | c.1857A>T (p.Ser619=) c.1860A>T (p.Ser620=) n.360A>T n.1932A>T c.1890A>T (p.Ser630=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.1848A>T (p.Ser616=) n.2103A>T n.2661A>T n.1883A>T | |
7 | g.96121362T>C | CA456510021 | SLC25A13 | c.1857A>G (p.Ser619=) c.1860A>G (p.Ser620=) n.360A>G n.1932A>G c.1890A>G (p.Ser630=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.1848A>G (p.Ser616=) n.2103A>G n.2661A>G n.1883A>G | |
7 | g.96121362T>G | CA456510020 | SLC25A13 | c.1857A>C (p.Ser619=) c.1860A>C (p.Ser620=) n.360A>C n.1932A>C c.1890A>C (p.Ser630=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.1848A>C (p.Ser616=) n.2103A>C n.2661A>C n.1883A>C | |
7 | g.96121363G>A | CA368257524 | SLC25A13 | c.1856C>T (p.Ser619Leu) c.1859C>T (p.Ser620Leu) n.359C>T n.1931C>T c.1889C>T (p.Ser630Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.1847C>T (p.Ser616Leu) n.2102C>T n.2660C>T n.1882C>T | |
7 | g.96121363G>C | CA368257526 | SLC25A13 | c.1856C>G (p.Ser619Ter) c.1859C>G (p.Ser620Ter) n.359C>G n.1931C>G c.1889C>G (p.Ser630Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.1847C>G (p.Ser616Ter) n.2102C>G n.2660C>G n.1882C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121363G= | CA1727517340 | SLC25A13 | c.1856C= (p.Ser619=) c.1859C= (p.Ser620=) n.359C= n.1931C= c.1889C= (p.Ser630=) c.1004C= (p.Ser335=) c.1847C= (p.Ser616=) n.2102C= n.2660C= n.1882C= | |
7 | g.96121363G>T | CA368257525 | SLC25A13 | c.1856C>A (p.Ser619Ter) c.1859C>A (p.Ser620Ter) n.359C>A n.1931C>A c.1889C>A (p.Ser630Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.1847C>A (p.Ser616Ter) n.2102C>A n.2660C>A n.1882C>A | |
7 | g.96121364A= | CA1727517342 | SLC25A13 | c.1855T= (p.Ser619=) c.1858T= (p.Ser620=) n.358T= n.1930T= c.1888T= (p.Ser630=) c.1003T= (p.Ser335=) c.1846T= (p.Ser616=) n.2101T= n.2659T= n.1881T= | |
7 | g.96121364A>C | CA368257527 | SLC25A13 | c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.1858T>G (p.Ser620Ala) n.358T>G n.1930T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) n.2101T>G n.2659T>G n.1881T>G | |
7 | g.96121364A>G | CA368257528 | SLC25A13 | c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1858T>C (p.Ser620Pro) n.358T>C n.1930T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) n.2101T>C n.2659T>C n.1881T>C | |
7 | g.96121364A>T | CA368257529 | SLC25A13 | c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1858T>A (p.Ser620Thr) n.358T>A n.1930T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) n.2101T>A n.2659T>A n.1881T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121365T>A | CA456510023 | SLC25A13 | c.1854A>T (p.Gly618=) c.1857A>T (p.Gly619=) n.357A>T n.1929A>T c.1887A>T (p.Gly629=) c.1002A>T (p.Gly334=) c.1845A>T (p.Gly615=) n.2100A>T n.2658A>T n.1880A>T | |
7 | g.96121365T>C | CA456510024 | SLC25A13 | c.1854A>G (p.Gly618=) c.1857A>G (p.Gly619=) n.357A>G n.1929A>G c.1887A>G (p.Gly629=) c.1002A>G (p.Gly334=) c.1845A>G (p.Gly615=) n.2100A>G n.2658A>G n.1880A>G | |
7 | g.96121365T>G | CA162992060 | SLC25A13 | c.1854A>C (p.Gly618=) c.1857A>C (p.Gly619=) n.357A>C n.1929A>C c.1887A>C (p.Gly629=) c.1002A>C (p.Gly334=) c.1845A>C (p.Gly615=) n.2100A>C n.2658A>C n.1880A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121365T= | CA1727517346 | SLC25A13 | c.1854A= (p.Gly618=) c.1857A= (p.Gly619=) n.357A= n.1929A= c.1887A= (p.Gly629=) c.1002A= (p.Gly334=) c.1845A= (p.Gly615=) n.2100A= n.2658A= n.1880A= | |
7 | g.96121366C>A | CA368257530 | SLC25A13 | c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) n.356G>T n.1928G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2099G>T n.2657G>T n.1879G>T | |
7 | g.96121366C>G | CA368257531 | SLC25A13 | c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.356G>C n.1928G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2099G>C n.2657G>C n.1879G>C | |
7 | g.96121366C>T | CA368257532 | SLC25A13 | c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.356G>A n.1928G>A c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.2099G>A n.2657G>A n.1879G>A | |
7 | g.96121367C>A | CA368257533 | SLC25A13 | c.1852G>T (p.Gly618Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) n.355G>T n.1927G>T c.1885G>T (p.Gly629Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.1843G>T (p.Gly615Ter) n.2098G>T n.2656G>T n.1878G>T | |
7 | g.96121367C= | CA1727517355 | SLC25A13 | c.1852G= (p.Gly618=) c.1855G= (p.Gly619=) n.355G= n.1927G= c.1885G= (p.Gly629=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1843G= (p.Gly615=) n.2098G= n.2656G= n.1878G= | |
7 | g.96121367C>G | CA368257534 | SLC25A13 | c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.355G>C n.1927G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.2098G>C n.2656G>C n.1878G>C | |
7 | g.96121367C>T | CA4352753 | SLC25A13 | c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.355G>A n.1927G>A c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.2098G>A n.2656G>A n.1878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121368C>A | CA368257537 | SLC25A13 | c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) n.354G>T n.1926G>T c.1884G>T (p.Met628Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.1842G>T (p.Met614Ile) n.2097G>T n.2655G>T n.1877G>T | |
7 | g.96121368C>G | CA368257536 | SLC25A13 | c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) n.354G>C n.1926G>C c.1884G>C (p.Met628Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.1842G>C (p.Met614Ile) n.2097G>C n.2655G>C n.1877G>C | |
7 | g.96121368C>T | CA368257535 | SLC25A13 | c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) n.354G>A n.1926G>A c.1884G>A (p.Met628Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.1842G>A (p.Met614Ile) n.2097G>A n.2655G>A n.1877G>A | |
7 | g.96121369A= | CA1727517361 | SLC25A13 | c.1850T= (p.Met617=) c.1853T= (p.Met618=) n.353T= n.1925T= c.1883T= (p.Met628=) c.998T= (p.Met333=) c.1841T= (p.Met614=) n.2096T= n.2654T= n.1876T= | |
7 | g.96121369A>C | CA368257538 | SLC25A13 | c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) n.353T>G n.1925T>G c.1883T>G (p.Met628Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.1841T>G (p.Met614Arg) n.2096T>G n.2654T>G n.1876T>G | |
7 | g.96121369A>G | CA4352754 | SLC25A13 | c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) n.353T>C n.1925T>C c.1883T>C (p.Met628Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.1841T>C (p.Met614Thr) n.2096T>C n.2654T>C n.1876T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121369A>T | CA368257539 | SLC25A13 | c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) n.353T>A n.1925T>A c.1883T>A (p.Met628Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.1841T>A (p.Met614Lys) n.2096T>A n.2654T>A n.1876T>A | |
7 | g.96121370T>A | CA368257540 | SLC25A13 | c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) n.352A>T n.1924A>T c.1882A>T (p.Met628Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.1840A>T (p.Met614Leu) n.2095A>T n.2653A>T n.1875A>T | |
7 | g.96121370T>C | CA162992076 | SLC25A13 | c.1849A>G (p.Met617Val) c.1852A>G (p.Met618Val) n.352A>G n.1924A>G c.1882A>G (p.Met628Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.1840A>G (p.Met614Val) n.2095A>G n.2653A>G n.1875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121370T>G | CA368257541 | SLC25A13 | c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) n.352A>C n.1924A>C c.1882A>C (p.Met628Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.1840A>C (p.Met614Leu) n.2095A>C n.2653A>C n.1875A>C | |
7 | g.96121370T= | CA1727517365 | SLC25A13 | c.1849A= (p.Met617=) c.1852A= (p.Met618=) n.352A= n.1924A= c.1882A= (p.Met628=) c.997A= (p.Met333=) c.1840A= (p.Met614=) n.2095A= n.2653A= n.1875A= | |
7 | g.96121371G>A | CA456510026 | SLC25A13 | c.1848C>T (p.Pro616=) c.1851C>T (p.Pro617=) n.351C>T n.1923C>T c.1881C>T (p.Pro627=) c.996C>T (p.Pro332=) c.1839C>T (p.Pro613=) n.2094C>T n.2652C>T n.1874C>T | |
7 | g.96121371G>C | CA456510027 | SLC25A13 | c.1848C>G (p.Pro616=) c.1851C>G (p.Pro617=) n.351C>G n.1923C>G c.1881C>G (p.Pro627=) c.996C>G (p.Pro332=) c.1839C>G (p.Pro613=) n.2094C>G n.2652C>G n.1874C>G | |
7 | g.96121371G>T | CA456510028 | SLC25A13 | c.1848C>A (p.Pro616=) c.1851C>A (p.Pro617=) n.351C>A n.1923C>A c.1881C>A (p.Pro627=) c.996C>A (p.Pro332=) c.1839C>A (p.Pro613=) n.2094C>A n.2652C>A n.1874C>A | |
7 | g.96121372G>A | CA368257542 | SLC25A13 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.350C>T n.1922C>T c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.2093C>T n.2651C>T n.1873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121372G>C | CA368257543 | SLC25A13 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.350C>G n.1922C>G c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.2093C>G n.2651C>G n.1873C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121372G= | CA1727517368 | SLC25A13 | c.1847C= (p.Pro616=) c.1850C= (p.Pro617=) n.350C= n.1922C= c.1880C= (p.Pro627=) c.995C= (p.Pro332=) c.1838C= (p.Pro613=) n.2093C= n.2651C= n.1873C= | |
7 | g.96121372G>T | CA368257544 | SLC25A13 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.1850C>A (p.Pro617His) n.350C>A n.1922C>A c.1880C>A (p.Pro627His) c.995C>A (p.Pro332His) c.1838C>A (p.Pro613His) n.2093C>A n.2651C>A n.1873C>A | |
7 | g.96121373G>A | CA368257545 | SLC25A13 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.349C>T n.1921C>T c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) n.2092C>T n.2650C>T n.1872C>T | |
7 | g.96121373G>C | CA368257546 | SLC25A13 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.349C>G n.1921C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) n.2092C>G n.2650C>G n.1872C>G | |
7 | g.96121373G>T | CA368257547 | SLC25A13 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.349C>A n.1921C>A c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.2092C>A n.2650C>A n.1872C>A | |
7 | g.96121374T>A | CA368257549 | SLC25A13 | c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.1848A>T (p.Lys616Asn) n.348A>T n.1920A>T c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) n.2091A>T n.2649A>T n.1871A>T | |
7 | g.96121374T>C | CA4352755 | SLC25A13 | c.1845A>G (p.Lys615=) c.1848A>G (p.Lys616=) n.348A>G n.1920A>G c.1878A>G (p.Lys626=) c.993A>G (p.Lys331=) c.1836A>G (p.Lys612=) n.2091A>G n.2649A>G n.1871A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121374T>G | CA368257548 | SLC25A13 | c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.1848A>C (p.Lys616Asn) n.348A>C n.1920A>C c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) n.2091A>C n.2649A>C n.1871A>C | |
7 | g.96121374T= | CA1727517370 | SLC25A13 | c.1845A= (p.Lys615=) c.1848A= (p.Lys616=) n.348A= n.1920A= c.1878A= (p.Lys626=) c.993A= (p.Lys331=) c.1836A= (p.Lys612=) n.2091A= n.2649A= n.1871A= | |
7 | g.96121375T>A | CA368257550 | SLC25A13 | c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.1847A>T (p.Lys616Ile) n.347A>T n.1919A>T c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) n.2090A>T n.2648A>T n.1870A>T | |
7 | g.96121375T>C | CA368257551 | SLC25A13 | c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.1847A>G (p.Lys616Arg) n.347A>G n.1919A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.2090A>G n.2648A>G n.1870A>G | |
7 | g.96121375T>G | CA368257552 | SLC25A13 | c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) n.347A>C n.1919A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.2090A>C n.2648A>C n.1870A>C | |
7 | g.96121376T>A | CA368257553 | SLC25A13 | c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.1846A>T (p.Lys616Ter) n.346A>T n.1918A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.2089A>T n.2647A>T n.1869A>T | |
7 | g.96121376T>C | CA368257554 | SLC25A13 | c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.1846A>G (p.Lys616Glu) n.346A>G n.1918A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.2089A>G n.2647A>G n.1869A>G | |
7 | g.96121376T>G | CA368257555 | SLC25A13 | c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.1846A>C (p.Lys616Gln) n.346A>C n.1918A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.2089A>C n.2647A>C n.1869A>C | |
7 | g.96121377T>A | CA456510036 | SLC25A13 | c.1842A>T (p.Val614=) c.1845A>T (p.Val615=) n.345A>T n.1917A>T c.1875A>T (p.Val625=) c.990A>T (p.Val330=) c.1833A>T (p.Val611=) n.2088A>T n.2646A>T n.1868A>T | |
7 | g.96121377T>C | CA456510034 | SLC25A13 | c.1842A>G (p.Val614=) c.1845A>G (p.Val615=) n.345A>G n.1917A>G c.1875A>G (p.Val625=) c.990A>G (p.Val330=) c.1833A>G (p.Val611=) n.2088A>G n.2646A>G n.1868A>G | |
7 | g.96121377T>G | CA456510032 | SLC25A13 | c.1842A>C (p.Val614=) c.1845A>C (p.Val615=) n.345A>C n.1917A>C c.1875A>C (p.Val625=) c.990A>C (p.Val330=) c.1833A>C (p.Val611=) n.2088A>C n.2646A>C n.1868A>C | |
7 | g.96121378C>A | CA368257556 | SLC25A13 | c.1842-1G>T (n.1842-1G>T) c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) n.345-1G>T n.1917-1G>T c.1875-1G>T (n.1875-1G>T) c.990-1G>T (n.990-1G>T) c.1833-1G>T (n.1833-1G>T) n.2088-1G>T n.2646-1G>T n.1868-1G>T | |
7 | g.96121378C>G | CA368257557 | SLC25A13 | c.1842-1G>C (n.1842-1G>C) c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) n.345-1G>C n.1917-1G>C c.1875-1G>C (n.1875-1G>C) c.990-1G>C (n.990-1G>C) c.1833-1G>C (n.1833-1G>C) n.2088-1G>C n.2646-1G>C n.1868-1G>C | |
7 | g.96121378C>T | CA368257558 | SLC25A13 | c.1842-1G>A (n.1842-1G>A) c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) n.345-1G>A n.1917-1G>A c.1875-1G>A (n.1875-1G>A) c.990-1G>A (n.990-1G>A) c.1833-1G>A (n.1833-1G>A) n.2088-1G>A n.2646-1G>A n.1868-1G>A | |
7 | g.96121379T>A | CA368257559 | SLC25A13 | c.1842-2A>T (n.1842-2A>T) c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) n.345-2A>T n.1917-2A>T c.1875-2A>T (n.1875-2A>T) c.990-2A>T (n.990-2A>T) c.1833-2A>T (n.1833-2A>T) n.2088-2A>T n.2646-2A>T n.1868-2A>T | |
7 | g.96121379T>C | CA368257560 | SLC25A13 | c.1842-2A>G (n.1842-2A>G) c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) n.345-2A>G n.1917-2A>G c.1875-2A>G (n.1875-2A>G) c.990-2A>G (n.990-2A>G) c.1833-2A>G (n.1833-2A>G) n.2088-2A>G n.2646-2A>G n.1868-2A>G | |
7 | g.96121379T>G | CA368257561 | SLC25A13 | c.1842-2A>C (n.1842-2A>C) c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) n.345-2A>C n.1917-2A>C c.1875-2A>C (n.1875-2A>C) c.990-2A>C (n.990-2A>C) c.1833-2A>C (n.1833-2A>C) n.2088-2A>C n.2646-2A>C n.1868-2A>C | |
7 | g.96121382A= | CA1727517374 | SLC25A13 | c.1842-5T= (n.1842-5T=) c.1845-5T= (n.1845-5T=) n.345-5T= n.1917-5T= c.1875-5T= (n.1875-5T=) c.990-5T= (n.990-5T=) c.1833-5T= (n.1833-5T=) n.2088-5T= n.2646-5T= n.1868-5T= | |
7 | g.96121382A>T | CA4352756 | SLC25A13 | c.1842-5T>A (n.1842-5T>A) c.1845-5T>A (n.1845-5T>A) n.345-5T>A n.1917-5T>A c.1875-5T>A (n.1875-5T>A) c.990-5T>A (n.990-5T>A) c.1833-5T>A (n.1833-5T>A) n.2088-5T>A n.2646-5T>A n.1868-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121384G>A | CA162992080 | SLC25A13 | c.1842-7C>T (n.1842-7C>T) c.1845-7C>T (n.1845-7C>T) n.345-7C>T n.1917-7C>T c.1875-7C>T (n.1875-7C>T) c.990-7C>T (n.990-7C>T) c.1833-7C>T (n.1833-7C>T) n.2088-7C>T n.2646-7C>T n.1868-7C>T | dbSNP |
7 | g.96121384G= | CA1727517378 | SLC25A13 | c.1842-7C= (n.1842-7C=) c.1845-7C= (n.1845-7C=) n.345-7C= n.1917-7C= c.1875-7C= (n.1875-7C=) c.990-7C= (n.990-7C=) c.1833-7C= (n.1833-7C=) n.2088-7C= n.2646-7C= n.1868-7C= | |
7 | g.96121387G>A | CA2777031443 | SLC25A13 | c.1842-10C>T (n.1842-10C>T) c.1845-10C>T (n.1845-10C>T) n.345-10C>T n.1917-10C>T c.1875-10C>T (n.1875-10C>T) c.990-10C>T (n.990-10C>T) c.1833-10C>T (n.1833-10C>T) n.2088-10C>T n.2646-10C>T n.1868-10C>T | |
7 | g.96121389G>A | CA4352758 | SLC25A13 | c.1842-12C>T (n.1842-12C>T) c.1845-12C>T (n.1845-12C>T) n.345-12C>T n.1917-12C>T c.1875-12C>T (n.1875-12C>T) c.990-12C>T (n.990-12C>T) c.1833-12C>T (n.1833-12C>T) n.2088-12C>T n.2646-12C>T n.1868-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121389G= | CA1727517382 | SLC25A13 | c.1842-12C= (n.1842-12C=) c.1845-12C= (n.1845-12C=) n.345-12C= n.1917-12C= c.1875-12C= (n.1875-12C=) c.990-12C= (n.990-12C=) c.1833-12C= (n.1833-12C=) n.2088-12C= n.2646-12C= n.1868-12C= | |
7 | g.96121389G>T | CA4352757 | SLC25A13 | c.1842-12C>A (n.1842-12C>A) c.1845-12C>A (n.1845-12C>A) n.345-12C>A n.1917-12C>A c.1875-12C>A (n.1875-12C>A) c.990-12C>A (n.990-12C>A) c.1833-12C>A (n.1833-12C>A) n.2088-12C>A n.2646-12C>A n.1868-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121392_96121394delinsAAC | CA1727517389 | SLC25A13 | c.1842-17_1842-15delinsGTT (n.1842-17_1842-15delinsGTT) c.1845-17_1845-15delinsGTT (n.1845-17_1845-15delinsGTT) n.345-17_345-15delinsGTT n.1917-17_1917-15delinsGTT c.1875-17_1875-15delinsGTT (n.1875-17_1875-15delinsGTT) c.990-17_990-15delinsGTT (n.990-17_990-15delinsGTT) c.1833-17_1833-15delinsGTT (n.1833-17_1833-15delinsGTT) n.2088-17_2088-15delinsGTT n.2646-17_2646-15delinsGTT n.1868-17_1868-15delinsGTT | |
7 | g.96121394_96121395del | CA1727517396 | SLC25A13 | c.1842-17_1842-16del (n.1842-17_1842-16del) c.1845-17_1845-16del (n.1845-17_1845-16del) n.345-17_345-16del n.1917-17_1917-16del c.1875-17_1875-16del (n.1875-17_1875-16del) c.990-17_990-16del (n.990-17_990-16del) c.1833-17_1833-16del (n.1833-17_1833-16del) n.2088-17_2088-16del n.2646-17_2646-16del n.1868-17_1868-16del | dbSNP |
7 | g.96121394C>A | CA2683824401 | SLC25A13 | c.1842-17G>T (n.1842-17G>T) c.1845-17G>T (n.1845-17G>T) n.345-17G>T n.1917-17G>T c.1875-17G>T (n.1875-17G>T) c.990-17G>T (n.990-17G>T) c.1833-17G>T (n.1833-17G>T) n.2088-17G>T n.2646-17G>T n.1868-17G>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121394C>T | CA2777031444 | SLC25A13 | c.1842-17G>A (n.1842-17G>A) c.1845-17G>A (n.1845-17G>A) n.345-17G>A n.1917-17G>A c.1875-17G>A (n.1875-17G>A) c.990-17G>A (n.990-17G>A) c.1833-17G>A (n.1833-17G>A) n.2088-17G>A n.2646-17G>A n.1868-17G>A | |
7 | g.96121395A= | CA1727517399 | SLC25A13 | c.1842-18T= (n.1842-18T=) c.1845-18T= (n.1845-18T=) n.345-18T= n.1917-18T= c.1875-18T= (n.1875-18T=) c.990-18T= (n.990-18T=) c.1833-18T= (n.1833-18T=) n.2088-18T= n.2646-18T= n.1868-18T= | |
7 | g.96121395A>C | CA844155992 | SLC25A13 | c.1842-18T>G (n.1842-18T>G) c.1845-18T>G (n.1845-18T>G) n.345-18T>G n.1917-18T>G c.1875-18T>G (n.1875-18T>G) c.990-18T>G (n.990-18T>G) c.1833-18T>G (n.1833-18T>G) n.2088-18T>G n.2646-18T>G n.1868-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121396G>A | CA2683824402 | SLC25A13 | c.1842-19C>T (n.1842-19C>T) c.1845-19C>T (n.1845-19C>T) n.345-19C>T n.1917-19C>T c.1875-19C>T (n.1875-19C>T) c.990-19C>T (n.990-19C>T) c.1833-19C>T (n.1833-19C>T) n.2088-19C>T n.2646-19C>T n.1868-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121397A= | CA1727517402 | SLC25A13 | c.1842-20T= (n.1842-20T=) c.1845-20T= (n.1845-20T=) n.345-20T= n.1917-20T= c.1875-20T= (n.1875-20T=) c.990-20T= (n.990-20T=) c.1833-20T= (n.1833-20T=) n.2088-20T= n.2646-20T= n.1868-20T= | |
7 | g.96121397A>G | CA576707778 | SLC25A13 | c.1842-20T>C (n.1842-20T>C) c.1845-20T>C (n.1845-20T>C) n.345-20T>C n.1917-20T>C c.1875-20T>C (n.1875-20T>C) c.990-20T>C (n.990-20T>C) c.1833-20T>C (n.1833-20T>C) n.2088-20T>C n.2646-20T>C n.1868-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121398G>A | CA1727517408 | SLC25A13 | c.1842-21C>T (n.1842-21C>T) c.1845-21C>T (n.1845-21C>T) n.345-21C>T n.1917-21C>T c.1875-21C>T (n.1875-21C>T) c.990-21C>T (n.990-21C>T) c.1833-21C>T (n.1833-21C>T) n.2088-21C>T n.2646-21C>T n.1868-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121398G= | CA1727517406 | SLC25A13 | c.1842-21C= (n.1842-21C=) c.1845-21C= (n.1845-21C=) n.345-21C= n.1917-21C= c.1875-21C= (n.1875-21C=) c.990-21C= (n.990-21C=) c.1833-21C= (n.1833-21C=) n.2088-21C= n.2646-21C= n.1868-21C= | |
7 | g.96121399dup | CA576707779 | SLC25A13 | c.1842-22dup (n.1842-22dup) c.1845-22dup (n.1845-22dup) n.345-22dup n.1917-22dup c.1875-22dup (n.1875-22dup) c.990-22dup (n.990-22dup) c.1833-22dup (n.1833-22dup) n.2088-22dup n.2646-22dup n.1868-22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121402G>A | CA2683824403 | SLC25A13 | c.1842-25C>T (n.1842-25C>T) c.1845-25C>T (n.1845-25C>T) n.345-25C>T n.1917-25C>T c.1875-25C>T (n.1875-25C>T) c.990-25C>T (n.990-25C>T) c.1833-25C>T (n.1833-25C>T) n.2088-25C>T n.2646-25C>T n.1868-25C>T | gnomAD v4 |
7 | g.96121405G>A | CA162992117 | SLC25A13 | c.1842-28C>T (n.1842-28C>T) c.1845-28C>T (n.1845-28C>T) n.345-28C>T n.1917-28C>T c.1875-28C>T (n.1875-28C>T) c.990-28C>T (n.990-28C>T) c.1833-28C>T (n.1833-28C>T) n.2088-28C>T n.2646-28C>T n.1868-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121405G>C | CA2683824404 | SLC25A13 | c.1842-28C>G (n.1842-28C>G) c.1845-28C>G (n.1845-28C>G) n.345-28C>G n.1917-28C>G c.1875-28C>G (n.1875-28C>G) c.990-28C>G (n.990-28C>G) c.1833-28C>G (n.1833-28C>G) n.2088-28C>G n.2646-28C>G n.1868-28C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121405G= | CA1727517411 | SLC25A13 | c.1842-28C= (n.1842-28C=) c.1845-28C= (n.1845-28C=) n.345-28C= n.1917-28C= c.1875-28C= (n.1875-28C=) c.990-28C= (n.990-28C=) c.1833-28C= (n.1833-28C=) n.2088-28C= n.2646-28C= n.1868-28C= | |
7 | g.96121405G>T | CA2683824405 | SLC25A13 | c.1842-28C>A (n.1842-28C>A) c.1845-28C>A (n.1845-28C>A) n.345-28C>A n.1917-28C>A c.1875-28C>A (n.1875-28C>A) c.990-28C>A (n.990-28C>A) c.1833-28C>A (n.1833-28C>A) n.2088-28C>A n.2646-28C>A n.1868-28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.96121406C>A | CA162992122 | SLC25A13 | c.1842-29G>T (n.1842-29G>T) c.1845-29G>T (n.1845-29G>T) n.345-29G>T n.1917-29G>T c.1875-29G>T (n.1875-29G>T) c.990-29G>T (n.990-29G>T) c.1833-29G>T (n.1833-29G>T) n.2088-29G>T n.2646-29G>T n.1868-29G>T | dbSNP |
7 | g.96121406C= | CA1727517412 | SLC25A13 | c.1842-29G= (n.1842-29G=) c.1845-29G= (n.1845-29G=) n.345-29G= n.1917-29G= c.1875-29G= (n.1875-29G=) c.990-29G= (n.990-29G=) c.1833-29G= (n.1833-29G=) n.2088-29G= n.2646-29G= n.1868-29G= | |
7 | g.96121408_96121409insCCAGCCCGGGCAGCCACCTG | CA2715168946 | SLC25A13 | c.1842-29_1842-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG (n.1842-29_1842-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG) c.1845-29_1845-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG (n.1845-29_1845-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG) n.345-29_345-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG n.1917-29_1917-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG c.1875-29_1875-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG (n.1875-29_1875-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG) c.990-29_990-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG (n.990-29_990-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG) c.1833-29_1833-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG (n.1833-29_1833-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG) n.2088-29_2088-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG n.2646-29_2646-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG n.1868-29_1868-28insGTGGCTGCCCGGGCTGGCAG | dbSNP |
7 | g.96121407T>C | CA2683824406 | SLC25A13 | c.1842-30A>G (n.1842-30A>G) c.1845-30A>G (n.1845-30A>G) n.345-30A>G n.1917-30A>G c.1875-30A>G (n.1875-30A>G) c.990-30A>G (n.990-30A>G) c.1833-30A>G (n.1833-30A>G) n.2088-30A>G n.2646-30A>G n.1868-30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121408G>A | CA4352759 | SLC25A13 | c.1842-31C>T (n.1842-31C>T) c.1845-31C>T (n.1845-31C>T) n.345-31C>T n.1917-31C>T c.1875-31C>T (n.1875-31C>T) c.990-31C>T (n.990-31C>T) c.1833-31C>T (n.1833-31C>T) n.2088-31C>T n.2646-31C>T n.1868-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121408G= | CA1727517413 | SLC25A13 | c.1842-31C= (n.1842-31C=) c.1845-31C= (n.1845-31C=) n.345-31C= n.1917-31C= c.1875-31C= (n.1875-31C=) c.990-31C= (n.990-31C=) c.1833-31C= (n.1833-31C=) n.2088-31C= n.2646-31C= n.1868-31C= | |
7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
7 | g.96121409T>C | CA4352760 | SLC25A13 | c.1842-32A>G (n.1842-32A>G) c.1845-32A>G (n.1845-32A>G) n.345-32A>G n.1917-32A>G c.1875-32A>G (n.1875-32A>G) c.990-32A>G (n.990-32A>G) c.1833-32A>G (n.1833-32A>G) n.2088-32A>G n.2646-32A>G n.1868-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121409T= | CA1727517414 | SLC25A13 | c.1842-32A= (n.1842-32A=) c.1845-32A= (n.1845-32A=) n.345-32A= n.1917-32A= c.1875-32A= (n.1875-32A=) c.990-32A= (n.990-32A=) c.1833-32A= (n.1833-32A=) n.2088-32A= n.2646-32A= n.1868-32A= | |
7 | g.96121410A>G | CA2683824409 | SLC25A13 | c.1842-33T>C (n.1842-33T>C) c.1845-33T>C (n.1845-33T>C) n.345-33T>C n.1917-33T>C c.1875-33T>C (n.1875-33T>C) c.990-33T>C (n.990-33T>C) c.1833-33T>C (n.1833-33T>C) n.2088-33T>C n.2646-33T>C n.1868-33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.96121410_96121411delinsAT | CA1727517416 | SLC25A13 | c.1842-34_1842-33delinsAT (n.1842-34_1842-33delinsAT) c.1845-34_1845-33delinsAT (n.1845-34_1845-33delinsAT) n.345-34_345-33delinsAT n.1917-34_1917-33delinsAT c.1875-34_1875-33delinsAT (n.1875-34_1875-33delinsAT) c.990-34_990-33delinsAT (n.990-34_990-33delinsAT) c.1833-34_1833-33delinsAT (n.1833-34_1833-33delinsAT) n.2088-34_2088-33delinsAT n.2646-34_2646-33delinsAT n.1868-34_1868-33delinsAT | |
7 | g.96121411T>A | CA2683824410 | SLC25A13 | c.1842-34A>T (n.1842-34A>T) c.1845-34A>T (n.1845-34A>T) n.345-34A>T n.1917-34A>T c.1875-34A>T (n.1875-34A>T) c.990-34A>T (n.990-34A>T) c.1833-34A>T (n.1833-34A>T) n.2088-34A>T n.2646-34A>T n.1868-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121411T>C | CA162992147 | SLC25A13 | c.1842-34A>G (n.1842-34A>G) c.1845-34A>G (n.1845-34A>G) n.345-34A>G n.1917-34A>G c.1875-34A>G (n.1875-34A>G) c.990-34A>G (n.990-34A>G) c.1833-34A>G (n.1833-34A>G) n.2088-34A>G n.2646-34A>G n.1868-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121411T= | CA1727517419 | SLC25A13 | c.1842-34A= (n.1842-34A=) c.1845-34A= (n.1845-34A=) n.345-34A= n.1917-34A= c.1875-34A= (n.1875-34A=) c.990-34A= (n.990-34A=) c.1833-34A= (n.1833-34A=) n.2088-34A= n.2646-34A= n.1868-34A= | |
7 | g.96121416dup | CA1727517420 | SLC25A13 | c.1842-34dup (n.1842-34dup) c.1845-34dup (n.1845-34dup) n.345-34dup n.1917-34dup c.1875-34dup (n.1875-34dup) c.990-34dup (n.990-34dup) c.1833-34dup (n.1833-34dup) n.2088-34dup n.2646-34dup n.1868-34dup | dbSNP |
7 | g.96121416del | CA4352761 | SLC25A13 | c.1842-34del (n.1842-34del) c.1845-34del (n.1845-34del) n.345-34del n.1917-34del c.1875-34del (n.1875-34del) c.990-34del (n.990-34del) c.1833-34del (n.1833-34del) n.2088-34del n.2646-34del n.1868-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121412_96121413insCTCG | CA2715168953 | SLC25A13 | c.1842-36_1842-35insCGAG (n.1842-36_1842-35insCGAG) c.1845-36_1845-35insCGAG (n.1845-36_1845-35insCGAG) n.345-36_345-35insCGAG n.1917-36_1917-35insCGAG c.1875-36_1875-35insCGAG (n.1875-36_1875-35insCGAG) c.990-36_990-35insCGAG (n.990-36_990-35insCGAG) c.1833-36_1833-35insCGAG (n.1833-36_1833-35insCGAG) n.2088-36_2088-35insCGAG n.2646-36_2646-35insCGAG n.1868-36_1868-35insCGAG | dbSNP |
7 | g.96121413_96121417delinsTTTTG | CA1727517423 | SLC25A13 | c.1842-40_1842-36delinsCAAAA (n.1842-40_1842-36delinsCAAAA) c.1845-40_1845-36delinsCAAAA (n.1845-40_1845-36delinsCAAAA) n.345-40_345-36delinsCAAAA n.1917-40_1917-36delinsCAAAA c.1875-40_1875-36delinsCAAAA (n.1875-40_1875-36delinsCAAAA) c.990-40_990-36delinsCAAAA (n.990-40_990-36delinsCAAAA) c.1833-40_1833-36delinsCAAAA (n.1833-40_1833-36delinsCAAAA) n.2088-40_2088-36delinsCAAAA n.2646-40_2646-36delinsCAAAA n.1868-40_1868-36delinsCAAAA | |
7 | g.96121414T>C | CA2715168978 | SLC25A13 | c.1842-37A>G (n.1842-37A>G) c.1845-37A>G (n.1845-37A>G) n.345-37A>G n.1917-37A>G c.1875-37A>G (n.1875-37A>G) c.990-37A>G (n.990-37A>G) c.1833-37A>G (n.1833-37A>G) n.2088-37A>G n.2646-37A>G n.1868-37A>G | dbSNP |
7 | g.96121421_96121424del | CA576707780 | SLC25A13 | c.1842-40_1842-37del (n.1842-40_1842-37del) c.1845-40_1845-37del (n.1845-40_1845-37del) n.345-40_345-37del n.1917-40_1917-37del c.1875-40_1875-37del (n.1875-40_1875-37del) c.990-40_990-37del (n.990-40_990-37del) c.1833-40_1833-37del (n.1833-40_1833-37del) n.2088-40_2088-37del n.2646-40_2646-37del n.1868-40_1868-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121417G>T | CA2578945819 | SLC25A13 | c.1842-40C>A (n.1842-40C>A) c.1845-40C>A (n.1845-40C>A) n.345-40C>A n.1917-40C>A c.1875-40C>A (n.1875-40C>A) c.990-40C>A (n.990-40C>A) c.1833-40C>A (n.1833-40C>A) n.2088-40C>A n.2646-40C>A n.1868-40C>A | |
7 | g.96121417_96121422delinsGTTTGT | CA1727517426 | SLC25A13 | c.1842-45_1842-40delinsACAAAC (n.1842-45_1842-40delinsACAAAC) c.1845-45_1845-40delinsACAAAC (n.1845-45_1845-40delinsACAAAC) n.345-45_345-40delinsACAAAC n.1917-45_1917-40delinsACAAAC c.1875-45_1875-40delinsACAAAC (n.1875-45_1875-40delinsACAAAC) c.990-45_990-40delinsACAAAC (n.990-45_990-40delinsACAAAC) c.1833-45_1833-40delinsACAAAC (n.1833-45_1833-40delinsACAAAC) n.2088-45_2088-40delinsACAAAC n.2646-45_2646-40delinsACAAAC n.1868-45_1868-40delinsACAAAC | |
7 | g.96121418T>A | CA2683824433 | SLC25A13 | c.1842-41A>T (n.1842-41A>T) c.1845-41A>T (n.1845-41A>T) n.345-41A>T n.1917-41A>T c.1875-41A>T (n.1875-41A>T) c.990-41A>T (n.990-41A>T) c.1833-41A>T (n.1833-41A>T) n.2088-41A>T n.2646-41A>T n.1868-41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.96121421_96121425del | CA162992150 | SLC25A13 | c.1842-45_1842-41del (n.1842-45_1842-41del) c.1845-45_1845-41del (n.1845-45_1845-41del) n.345-45_345-41del n.1917-45_1917-41del c.1875-45_1875-41del (n.1875-45_1875-41del) c.990-45_990-41del (n.990-45_990-41del) c.1833-45_1833-41del (n.1833-45_1833-41del) n.2088-45_2088-41del n.2646-45_2646-41del n.1868-45_1868-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121419_96121420insAACATCAGCAGGGGTCACTAAAGA | CA2715169157 | SLC25A13 | c.1842-43_1842-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1842-43_1842-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.1845-43_1845-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1845-43_1845-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) n.345-43_345-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.1917-43_1917-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT c.1875-43_1875-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1875-43_1875-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.990-43_990-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.990-43_990-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) c.1833-43_1833-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT (n.1833-43_1833-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT) n.2088-43_2088-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.2646-43_2646-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT n.1868-43_1868-42insTCTTTAGTGACCCCTGCTGATGTT | dbSNP |
7 | g.96121420T>C | CA4352762 | SLC25A13 | c.1842-43A>G (n.1842-43A>G) c.1845-43A>G (n.1845-43A>G) n.345-43A>G n.1917-43A>G c.1875-43A>G (n.1875-43A>G) c.990-43A>G (n.990-43A>G) c.1833-43A>G (n.1833-43A>G) n.2088-43A>G n.2646-43A>G n.1868-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121420T= | CA1727517428 | SLC25A13 | c.1842-43A= (n.1842-43A=) c.1845-43A= (n.1845-43A=) n.345-43A= n.1917-43A= c.1875-43A= (n.1875-43A=) c.990-43A= (n.990-43A=) c.1833-43A= (n.1833-43A=) n.2088-43A= n.2646-43A= n.1868-43A= | |
7 | g.96121421G>C | CA2683824435 | SLC25A13 | c.1842-44C>G (n.1842-44C>G) c.1845-44C>G (n.1845-44C>G) n.345-44C>G n.1917-44C>G c.1875-44C>G (n.1875-44C>G) c.990-44C>G (n.990-44C>G) c.1833-44C>G (n.1833-44C>G) n.2088-44C>G n.2646-44C>G n.1868-44C>G | gnomAD v4 |
7 | g.96121423T>C | CA1104719815 | SLC25A13 | c.1842-46A>G (n.1842-46A>G) c.1845-46A>G (n.1845-46A>G) n.345-46A>G n.1917-46A>G c.1875-46A>G (n.1875-46A>G) c.990-46A>G (n.990-46A>G) c.1833-46A>G (n.1833-46A>G) n.2088-46A>G n.2646-46A>G n.1868-46A>G | dbSNP |
7 | g.96121423T= | CA1727517431 | SLC25A13 | c.1842-46A= (n.1842-46A=) c.1845-46A= (n.1845-46A=) n.345-46A= n.1917-46A= c.1875-46A= (n.1875-46A=) c.990-46A= (n.990-46A=) c.1833-46A= (n.1833-46A=) n.2088-46A= n.2646-46A= n.1868-46A= | |
7 | g.96121424T>A | CA576707781 | SLC25A13 | c.1842-47A>T (n.1842-47A>T) c.1845-47A>T (n.1845-47A>T) n.345-47A>T n.1917-47A>T c.1875-47A>T (n.1875-47A>T) c.990-47A>T (n.990-47A>T) c.1833-47A>T (n.1833-47A>T) n.2088-47A>T n.2646-47A>T n.1868-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.96121424T= | CA1727517433 | SLC25A13 | c.1842-47A= (n.1842-47A=) c.1845-47A= (n.1845-47A=) n.345-47A= n.1917-47A= c.1875-47A= (n.1875-47A=) c.990-47A= (n.990-47A=) c.1833-47A= (n.1833-47A=) n.2088-47A= n.2646-47A= n.1868-47A= | |
7 | g.96121425T>C | CA4352763 | SLC25A13 | c.1842-48A>G (n.1842-48A>G) c.1845-48A>G (n.1845-48A>G) n.345-48A>G n.1917-48A>G c.1875-48A>G (n.1875-48A>G) c.990-48A>G (n.990-48A>G) c.1833-48A>G (n.1833-48A>G) n.2088-48A>G n.2646-48A>G n.1868-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.96121425T= | CA1727517436 | SLC25A13 | c.1842-48A= (n.1842-48A=) c.1845-48A= (n.1845-48A=) n.345-48A= n.1917-48A= c.1875-48A= (n.1875-48A=) c.990-48A= (n.990-48A=) c.1833-48A= (n.1833-48A=) n.2088-48A= n.2646-48A= n.1868-48A= |