Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121300_96121316delinsTAGCCCCCAACGTGATCCA1727517250SLC25A13c.1903_1919delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp635=)
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n.406_422delinsGATCACGTTGGGGGCTA
n.1978_1994delinsGATCACGTTGGGGGCTA
c.1936_1952delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp646=)
c.1051_1067delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp351=)
c.1894_1910delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp632=)
n.2149_2165delinsGATCACGTTGGGGGCTA
n.2707_2723delinsGATCACGTTGGGGGCTA
n.1929_1945delinsGATCACGTTGGGGGCTA
7g.96121303_96121318delCA4352742SLC25A13c.1903_1918del (p.Asp635ThrfsTer?)
c.1906_1921del (p.Asp636ThrfsTer?)
n.406_421del
n.1978_1993del
c.1936_1951del (p.Asp646ThrfsTer?)
c.1051_1066del (p.Asp351ThrfsTer?)
c.1894_1909del (p.Asp632ThrfsTer?)
n.2149_2164del
n.2707_2722del
n.1929_1944del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121302_96121303delinsGCCA1727517261SLC25A13c.1916_1917delinsGC (p.Gly639=)
c.1919_1920delinsGC (p.Gly640=)
n.419_420delinsGC
n.1991_1992delinsGC
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c.1064_1065delinsGC (p.Gly355=)
c.1907_1908delinsGC (p.Gly636=)
n.2162_2163delinsGC
n.2720_2721delinsGC
n.1942_1943delinsGC
7g.96121303C>ACA368257316SLC25A13c.1916G>T (p.Gly639Val)
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n.1991G>T
c.1949G>T (p.Gly650Val)
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c.1907G>T (p.Gly636Val)
n.2162G>T
n.2720G>T
n.1942G>T
7g.96121303C=CA1727517269SLC25A13c.1916G= (p.Gly639=)
c.1919G= (p.Gly640=)
n.419G=
n.1991G=
c.1949G= (p.Gly650=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1907G= (p.Gly636=)
n.2162G=
n.2720G=
n.1942G=
7g.96121303C>GCA368257318SLC25A13c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.419G>C
n.1991G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
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n.2162G>C
n.2720G>C
n.1942G>C
7g.96121303C>TCA368257319SLC25A13c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
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c.1907G>A (p.Gly636Asp)
n.2162G>A
n.2720G>A
n.1942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121307delCA913190038SLC25A13c.1916del (p.Gly639AlafsTer?)
c.1919del (p.Gly640AlafsTer?)
n.419del
n.1991del
c.1949del (p.Gly650AlafsTer?)
c.1064del (p.Gly355AlafsTer?)
c.1907del (p.Gly636AlafsTer?)
n.2162del
n.2720del
n.1942del
 ClinVar dbSNP
7g.96121304C>ACA368257321SLC25A13c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
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c.1948G>T (p.Gly650Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
n.2161G>T
n.2719G>T
n.1941G>T
7g.96121304C>GCA368257323SLC25A13c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.418G>C
n.1990G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
n.2161G>C
n.2719G>C
n.1941G>C
7g.96121304C>TCA368257325SLC25A13c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
n.418G>A
n.1990G>A
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
n.2161G>A
n.2719G>A
n.1941G>A
7g.96121305C>ACA456509940SLC25A13c.1914G>T (p.Gly638=)
c.1917G>T (p.Gly639=)
n.417G>T
n.1989G>T
c.1947G>T (p.Gly649=)
c.1062G>T (p.Gly354=)
c.1905G>T (p.Gly635=)
n.2160G>T
n.2718G>T
n.1940G>T
7g.96121305C=CA1727517276SLC25A13c.1914G= (p.Gly638=)
c.1917G= (p.Gly639=)
n.417G=
n.1989G=
c.1947G= (p.Gly649=)
c.1062G= (p.Gly354=)
c.1905G= (p.Gly635=)
n.2160G=
n.2718G=
n.1940G=
7g.96121305C>GCA456509942SLC25A13c.1914G>C (p.Gly638=)
c.1917G>C (p.Gly639=)
n.417G>C
n.1989G>C
c.1947G>C (p.Gly649=)
c.1062G>C (p.Gly354=)
c.1905G>C (p.Gly635=)
n.2160G>C
n.2718G>C
n.1940G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121305C>TCA456509943SLC25A13c.1914G>A (p.Gly638=)
c.1917G>A (p.Gly639=)
n.417G>A
n.1989G>A
c.1947G>A (p.Gly649=)
c.1062G>A (p.Gly354=)
c.1905G>A (p.Gly635=)
n.2160G>A
n.2718G>A
n.1940G>A
7g.96121306C>ACA368257328SLC25A13c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
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c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
n.2159G>T
n.2717G>T
n.1939G>T
7g.96121306C>GCA368257329SLC25A13c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.416G>C
n.1988G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
n.2159G>C
n.2717G>C
n.1939G>C
7g.96121306C>TCA368257336SLC25A13c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.1916G>A (p.Gly639Glu)
n.416G>A
n.1988G>A
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
n.2159G>A
n.2717G>A
n.1939G>A
7g.96121307C>ACA368257342SLC25A13c.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.1915G>T (p.Gly639Trp)
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n.2158G>T
n.2716G>T
n.1938G>T
7g.96121307C=CA1727517280SLC25A13c.1912G= (p.Gly638=)
c.1915G= (p.Gly639=)
n.415G=
n.1987G=
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c.1903G= (p.Gly635=)
n.2158G=
n.2716G=
n.1938G=
7g.96121307C>GCA368257340SLC25A13c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.415G>C
n.1987G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
n.2158G>C
n.2716G>C
n.1938G>C
 gnomAD v4
7g.96121307C>TCA368257338SLC25A13c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
n.415G>A
n.1987G>A
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
n.2158G>A
n.2716G>A
n.1938G>A
7g.96121308A>CCA456509949SLC25A13c.1911T>G (p.Val637=)
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c.1944T>G (p.Val648=)
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n.2157T>G
n.2715T>G
n.1937T>G
7g.96121308A>GCA456509948SLC25A13c.1911T>C (p.Val637=)
c.1914T>C (p.Val638=)
n.414T>C
n.1986T>C
c.1944T>C (p.Val648=)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1902T>C (p.Val634=)
n.2157T>C
n.2715T>C
n.1937T>C
7g.96121308A>TCA456509947SLC25A13c.1911T>A (p.Val637=)
c.1914T>A (p.Val638=)
n.414T>A
n.1986T>A
c.1944T>A (p.Val648=)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1902T>A (p.Val634=)
n.2157T>A
n.2715T>A
n.1937T>A
7g.96121309_96121314dupCA1727517281SLC25A13c.1906_1911dup (p.Val637_Gly638insHisVal)
c.1909_1914dup (p.Val638_Gly639insHisVal)
n.409_414dup
n.1981_1986dup
c.1939_1944dup (p.Val648_Gly649insHisVal)
c.1054_1059dup (p.Val353_Gly354insHisVal)
c.1897_1902dup (p.Val634_Gly635insHisVal)
n.2152_2157dup
n.2710_2715dup
n.1932_1937dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121309A=CA1727517287SLC25A13c.1910T= (p.Val637=)
c.1913T= (p.Val638=)
n.413T=
n.1985T=
c.1943T= (p.Val648=)
c.1058T= (p.Val353=)
c.1901T= (p.Val634=)
n.2156T=
n.2714T=
n.1936T=
7g.96121309A>CCA4352744SLC25A13c.1910T>G (p.Val637Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.413T>G
n.1985T>G
c.1943T>G (p.Val648Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
n.2156T>G
n.2714T>G
n.1936T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121309A>GCA312978SLC25A13c.1910T>C (p.Val637Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.413T>C
n.1985T>C
c.1943T>C (p.Val648Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
n.2156T>C
n.2714T>C
n.1936T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121309A>TCA368257345SLC25A13c.1910T>A (p.Val637Asp)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
n.413T>A
n.1985T>A
c.1943T>A (p.Val648Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1901T>A (p.Val634Asp)
n.2156T>A
n.2714T>A
n.1936T>A
7g.96121310C>ACA4352745SLC25A13c.1909G>T (p.Val637Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
n.412G>T
n.1984G>T
c.1942G>T (p.Val648Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1900G>T (p.Val634Phe)
n.2155G>T
n.2713G>T
n.1935G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121310C=CA1727517293SLC25A13c.1909G= (p.Val637=)
c.1912G= (p.Val638=)
n.412G=
n.1984G=
c.1942G= (p.Val648=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.1900G= (p.Val634=)
n.2155G=
n.2713G=
n.1935G=
7g.96121310C>GCA368257348SLC25A13c.1909G>C (p.Val637Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.412G>C
n.1984G>C
c.1942G>C (p.Val648Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
n.2155G>C
n.2713G>C
n.1935G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121310C>TCA4352746SLC25A13c.1909G>A (p.Val637Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.412G>A
n.1984G>A
c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
n.2155G>A
n.2713G>A
n.1935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121311G>ACA456509954SLC25A13c.1908C>T (p.His636=)
c.1911C>T (p.His637=)
n.411C>T
n.1983C>T
c.1941C>T (p.His647=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.1899C>T (p.His633=)
n.2154C>T
n.2712C>T
n.1934C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.96121311G>CCA368257349SLC25A13c.1908C>G (p.His636Gln)
c.1911C>G (p.His637Gln)
n.411C>G
n.1983C>G
c.1941C>G (p.His647Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.1899C>G (p.His633Gln)
n.2154C>G
n.2712C>G
n.1934C>G
7g.96121311G>TCA368257351SLC25A13c.1908C>A (p.His636Gln)
c.1911C>A (p.His637Gln)
n.411C>A
n.1983C>A
c.1941C>A (p.His647Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.1899C>A (p.His633Gln)
n.2154C>A
n.2712C>A
n.1934C>A
 gnomAD v4
7g.96121312T>ACA368257354SLC25A13c.1907A>T (p.His636Leu)
c.1910A>T (p.His637Leu)
n.410A>T
n.1982A>T
c.1940A>T (p.His647Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.1898A>T (p.His633Leu)
n.2153A>T
n.2711A>T
n.1933A>T
7g.96121312T>CCA368257355SLC25A13c.1907A>G (p.His636Arg)
c.1910A>G (p.His637Arg)
n.410A>G
n.1982A>G
c.1940A>G (p.His647Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1898A>G (p.His633Arg)
n.2153A>G
n.2711A>G
n.1933A>G
7g.96121312T>GCA368257356SLC25A13c.1907A>C (p.His636Pro)
c.1910A>C (p.His637Pro)
n.410A>C
n.1982A>C
c.1940A>C (p.His647Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1898A>C (p.His633Pro)
n.2153A>C
n.2711A>C
n.1933A>C
7g.96121313G>ACA368257361SLC25A13c.1906C>T (p.His636Tyr)
c.1909C>T (p.His637Tyr)
n.409C>T
n.1981C>T
c.1939C>T (p.His647Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1897C>T (p.His633Tyr)
n.2152C>T
n.2710C>T
n.1932C>T
7g.96121313G>CCA368257363SLC25A13c.1906C>G (p.His636Asp)
c.1909C>G (p.His637Asp)
n.409C>G
n.1981C>G
c.1939C>G (p.His647Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1897C>G (p.His633Asp)
n.2152C>G
n.2710C>G
n.1932C>G
7g.96121313G>TCA368257359SLC25A13c.1906C>A (p.His636Asn)
c.1909C>A (p.His637Asn)
n.409C>A
n.1981C>A
c.1939C>A (p.His647Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1897C>A (p.His633Asn)
n.2152C>A
n.2710C>A
n.1932C>A
7g.96121314A=CA1727517299SLC25A13c.1905T= (p.Asp635=)
c.1908T= (p.Asp636=)
n.408T=
n.1980T=
c.1938T= (p.Asp646=)
c.1053T= (p.Asp351=)
c.1896T= (p.Asp632=)
n.2151T=
n.2709T=
n.1931T=
7g.96121314A>CCA368257365SLC25A13c.1905T>G (p.Asp635Glu)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
n.408T>G
n.1980T>G
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.1896T>G (p.Asp632Glu)
n.2151T>G
n.2709T>G
n.1931T>G
7g.96121314A>GCA456509957SLC25A13c.1905T>C (p.Asp635=)
c.1908T>C (p.Asp636=)
n.408T>C
n.1980T>C
c.1938T>C (p.Asp646=)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.1896T>C (p.Asp632=)
n.2151T>C
n.2709T>C
n.1931T>C
 ClinVar dbSNP
7g.96121314A>TCA368257367SLC25A13c.1905T>A (p.Asp635Glu)
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
n.408T>A
n.1980T>A
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.1896T>A (p.Asp632Glu)
n.2151T>A
n.2709T>A
n.1931T>A
7g.96121315T>ACA368257370SLC25A13c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.407A>T
n.1979A>T
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1895A>T (p.Asp632Val)
n.2150A>T
n.2708A>T
n.1930A>T
7g.96121315T>CCA368257371SLC25A13c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.407A>G
n.1979A>G
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1895A>G (p.Asp632Gly)
n.2150A>G
n.2708A>G
n.1930A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121315T>GCA368257373SLC25A13c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.407A>C
n.1979A>C
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1895A>C (p.Asp632Ala)
n.2150A>C
n.2708A>C
n.1930A>C
7g.96121315T=CA1727517302SLC25A13c.1904A= (p.Asp635=)
c.1907A= (p.Asp636=)
n.407A=
n.1979A=
c.1937A= (p.Asp646=)
c.1052A= (p.Asp351=)
c.1895A= (p.Asp632=)
n.2150A=
n.2708A=
n.1930A=
7g.96121316C>ACA4352747SLC25A13c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.406G>T
n.1978G>T
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1894G>T (p.Asp632Tyr)
n.2149G>T
n.2707G>T
n.1929G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121316C=CA1727517304SLC25A13c.1903G= (p.Asp635=)
c.1906G= (p.Asp636=)
n.406G=
n.1978G=
c.1936G= (p.Asp646=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.1894G= (p.Asp632=)
n.2149G=
n.2707G=
n.1929G=
7g.96121316C>GCA368257375SLC25A13c.1903G>C (p.Asp635His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
n.406G>C
n.1978G>C
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1894G>C (p.Asp632His)
n.2149G>C
n.2707G>C
n.1929G>C
7g.96121316C>TCA368257376SLC25A13c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.406G>A
n.1978G>A
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1894G>A (p.Asp632Asn)
n.2149G>A
n.2707G>A
n.1929G>A
 gnomAD v4
7g.96121317A>CCA456509960SLC25A13c.1902T>G (p.Pro634=)
c.1905T>G (p.Pro635=)
n.405T>G
n.1977T>G
c.1935T>G (p.Pro645=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.1893T>G (p.Pro631=)
n.2148T>G
n.2706T>G
n.1928T>G
7g.96121317A>GCA456509961SLC25A13c.1902T>C (p.Pro634=)
c.1905T>C (p.Pro635=)
n.405T>C
n.1977T>C
c.1935T>C (p.Pro645=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.1893T>C (p.Pro631=)
n.2148T>C
n.2706T>C
n.1928T>C
7g.96121317A>TCA456509962SLC25A13c.1902T>A (p.Pro634=)
c.1905T>A (p.Pro635=)
n.405T>A
n.1977T>A
c.1935T>A (p.Pro645=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.1893T>A (p.Pro631=)
n.2148T>A
n.2706T>A
n.1928T>A
7g.96121318G>ACA368257378SLC25A13c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
n.404C>T
n.1976C>T
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
n.2147C>T
n.2705C>T
n.1927C>T
7g.96121318G>CCA368257380SLC25A13c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
n.404C>G
n.1976C>G
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
n.2147C>G
n.2705C>G
n.1927C>G
7g.96121318G=CA1727517308SLC25A13c.1901C= (p.Pro634=)
c.1904C= (p.Pro635=)
n.404C=
n.1976C=
c.1934C= (p.Pro645=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.1892C= (p.Pro631=)
n.2147C=
n.2705C=
n.1927C=
7g.96121318G>TCA368257382SLC25A13c.1901C>A (p.Pro634His)
c.1904C>A (p.Pro635His)
n.404C>A
n.1976C>A
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1892C>A (p.Pro631His)
n.2147C>A
n.2705C>A
n.1927C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121319G>ACA368257385SLC25A13c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
n.403C>T
n.1975C>T
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
n.2146C>T
n.2704C>T
n.1926C>T
7g.96121319G>CCA368257387SLC25A13c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
n.403C>G
n.1975C>G
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
n.2146C>G
n.2704C>G
n.1926C>G
7g.96121319G=CA1727517311SLC25A13c.1900C= (p.Pro634=)
c.1903C= (p.Pro635=)
n.403C=
n.1975C=
c.1933C= (p.Pro645=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.1891C= (p.Pro631=)
n.2146C=
n.2704C=
n.1926C=
7g.96121319G>TCA368257389SLC25A13c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
n.403C>A
n.1975C>A
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
n.2146C>A
n.2704C>A
n.1926C>A
 dbSNP
7g.96121320A>CCA368257391SLC25A13c.1899T>G (p.Asn633Lys)
c.1902T>G (p.Asn634Lys)
n.402T>G
n.1974T>G
c.1932T>G (p.Asn644Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.1890T>G (p.Asn630Lys)
n.2145T>G
n.2703T>G
n.1925T>G
7g.96121320A>GCA456509966SLC25A13c.1899T>C (p.Asn633=)
c.1902T>C (p.Asn634=)
n.402T>C
n.1974T>C
c.1932T>C (p.Asn644=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.1890T>C (p.Asn630=)
n.2145T>C
n.2703T>C
n.1925T>C
7g.96121320A>TCA368257393SLC25A13c.1899T>A (p.Asn633Lys)
c.1902T>A (p.Asn634Lys)
n.402T>A
n.1974T>A
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.1890T>A (p.Asn630Lys)
n.2145T>A
n.2703T>A
n.1925T>A
 gnomAD v4
7g.96121321T>ACA368257395SLC25A13c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
n.401A>T
n.1973A>T
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
n.2144A>T
n.2702A>T
n.1924A>T
7g.96121321T>CCA368257397SLC25A13c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
n.401A>G
n.1973A>G
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
n.2144A>G
n.2702A>G
n.1924A>G
7g.96121321T>GCA368257398SLC25A13c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
n.401A>C
n.1973A>C
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
n.2144A>C
n.2702A>C
n.1924A>C
7g.96121322T>ACA368257401SLC25A13c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
n.400A>T
n.1972A>T
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
n.2143A>T
n.2701A>T
n.1923A>T
7g.96121322T>CCA368257403SLC25A13c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
n.400A>G
n.1972A>G
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
n.2143A>G
n.2701A>G
n.1923A>G
7g.96121322T>GCA368257404SLC25A13c.1897A>C (p.Asn633His)
c.1900A>C (p.Asn634His)
n.400A>C
n.1972A>C
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.1888A>C (p.Asn630His)
n.2143A>C
n.2701A>C
n.1923A>C
7g.96121323C>ACA456509972SLC25A13c.1896G>T (p.Pro632=)
c.1899G>T (p.Pro633=)
n.399G>T
n.1971G>T
c.1929G>T (p.Pro643=)
c.1044G>T (p.Pro348=)
c.1887G>T (p.Pro629=)
n.2142G>T
n.2700G>T
n.1922G>T
7g.96121323C=CA1727517312SLC25A13c.1896G= (p.Pro632=)
c.1899G= (p.Pro633=)
n.399G=
n.1971G=
c.1929G= (p.Pro643=)
c.1044G= (p.Pro348=)
c.1887G= (p.Pro629=)
n.2142G=
n.2700G=
n.1922G=
7g.96121323C>GCA456509973SLC25A13c.1896G>C (p.Pro632=)
c.1899G>C (p.Pro633=)
n.399G>C
n.1971G>C
c.1929G>C (p.Pro643=)
c.1044G>C (p.Pro348=)
c.1887G>C (p.Pro629=)
n.2142G>C
n.2700G>C
n.1922G>C
7g.96121323C>TCA4352748SLC25A13c.1896G>A (p.Pro632=)
c.1899G>A (p.Pro633=)
n.399G>A
n.1971G>A
c.1929G>A (p.Pro643=)
c.1044G>A (p.Pro348=)
c.1887G>A (p.Pro629=)
n.2142G>A
n.2700G>A
n.1922G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121324G>ACA4352749SLC25A13c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.398C>T
n.1970C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.2141C>T
n.2699C>T
n.1921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121324G>CCA368257407SLC25A13c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.398C>G
n.1970C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.2141C>G
n.2699C>G
n.1921C>G
 COSMIC
7g.96121324G=CA1727517313SLC25A13c.1895C= (p.Pro632=)
c.1898C= (p.Pro633=)
n.398C=
n.1970C=
c.1928C= (p.Pro643=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.1886C= (p.Pro629=)
n.2141C=
n.2699C=
n.1921C=
7g.96121324G>TCA368257410SLC25A13c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
n.398C>A
n.1970C>A
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
n.2141C>A
n.2699C>A
n.1921C>A
7g.96121327delCA2578945818SLC25A13c.1895del (p.Pro632ArgfsTer?)
c.1898del (p.Pro633ArgfsTer?)
n.398del
n.1970del
c.1928del (p.Pro643ArgfsTer?)
c.1043del (p.Pro348ArgfsTer?)
c.1886del (p.Pro629ArgfsTer?)
n.2141del
n.2699del
n.1921del
7g.96121325G>ACA368257412SLC25A13c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.397C>T
n.1969C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.2140C>T
n.2698C>T
n.1920C>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121325G>CCA368257413SLC25A13c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.397C>G
n.1969C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.2140C>G
n.2698C>G
n.1920C>G
7g.96121325G>TCA368257415SLC25A13c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.397C>A
n.1969C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.2140C>A
n.2698C>A
n.1920C>A
7g.96121326G>ACA456509977SLC25A13c.1893C>T (p.Ala631=)
c.1896C>T (p.Ala632=)
n.396C>T
n.1968C>T
c.1926C>T (p.Ala642=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.1884C>T (p.Ala628=)
n.2139C>T
n.2697C>T
n.1919C>T
 gnomAD v4
7g.96121326G>CCA456509978SLC25A13c.1893C>G (p.Ala631=)
c.1896C>G (p.Ala632=)
n.396C>G
n.1968C>G
c.1926C>G (p.Ala642=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.1884C>G (p.Ala628=)
n.2139C>G
n.2697C>G
n.1919C>G
7g.96121326G>TCA456509979SLC25A13c.1893C>A (p.Ala631=)
c.1896C>A (p.Ala632=)
n.396C>A
n.1968C>A
c.1926C>A (p.Ala642=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.1884C>A (p.Ala628=)
n.2139C>A
n.2697C>A
n.1919C>A
7g.96121327G>ACA368257419SLC25A13c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
n.395C>T
n.1967C>T
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
n.2138C>T
n.2696C>T
n.1918C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121327G>CCA368257421SLC25A13c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
n.395C>G
n.1967C>G
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
n.2138C>G
n.2696C>G
n.1918C>G
7g.96121327G=CA1727517314SLC25A13c.1892C= (p.Ala631=)
c.1895C= (p.Ala632=)
n.395C=
n.1967C=
c.1925C= (p.Ala642=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.1883C= (p.Ala628=)
n.2138C=
n.2696C=
n.1918C=
7g.96121327G>TCA368257418SLC25A13c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
n.395C>A
n.1967C>A
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
n.2138C>A
n.2696C>A
n.1918C>A
7g.96121327_96121328insACA2777031441SLC25A13c.1891_1892insT (p.Ala631ValfsTer5)
c.1894_1895insT (p.Ala632ValfsTer5)
n.394_395insT
n.1966_1967insT
c.1924_1925insT (p.Ala642ValfsTer5)
c.1039_1040insT (p.Ala347ValfsTer5)
c.1882_1883insT (p.Ala628ValfsTer5)
n.2137_2138insT
n.2695_2696insT
n.1917_1918insT
7g.96121328C>ACA368257427SLC25A13c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
n.394G>T
n.1966G>T
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
n.2137G>T
n.2695G>T
n.1917G>T
7g.96121328C>GCA368257423SLC25A13c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
n.394G>C
n.1966G>C
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
n.2137G>C
n.2695G>C
n.1917G>C
7g.96121328C>TCA368257425SLC25A13c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
n.394G>A
n.1966G>A
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
n.2137G>A
n.2695G>A
n.1917G>A
7g.96121329A>CCA456509983SLC25A13c.1890T>G (p.Pro630=)
c.1893T>G (p.Pro631=)
n.393T>G
n.1965T>G
c.1923T>G (p.Pro641=)
c.1038T>G (p.Pro346=)
c.1881T>G (p.Pro627=)
n.2136T>G
n.2694T>G
n.1916T>G
7g.96121329A>GCA456509981SLC25A13c.1890T>C (p.Pro630=)
c.1893T>C (p.Pro631=)
n.393T>C
n.1965T>C
c.1923T>C (p.Pro641=)
c.1038T>C (p.Pro346=)
c.1881T>C (p.Pro627=)
n.2136T>C
n.2694T>C
n.1916T>C
7g.96121329A>TCA456509982SLC25A13c.1890T>A (p.Pro630=)
c.1893T>A (p.Pro631=)
n.393T>A
n.1965T>A
c.1923T>A (p.Pro641=)
c.1038T>A (p.Pro346=)
c.1881T>A (p.Pro627=)
n.2136T>A
n.2694T>A
n.1916T>A
7g.96121330G>ACA368257429SLC25A13c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
n.392C>T
n.1964C>T
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
n.2135C>T
n.2693C>T
n.1915C>T
7g.96121330G>CCA368257430SLC25A13c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
n.392C>G
n.1964C>G
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
n.2135C>G
n.2693C>G
n.1915C>G
7g.96121330G>TCA368257432SLC25A13c.1889C>A (p.Pro630His)
c.1892C>A (p.Pro631His)
n.392C>A
n.1964C>A
c.1922C>A (p.Pro641His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1880C>A (p.Pro627His)
n.2135C>A
n.2693C>A
n.1915C>A
 gnomAD v4
7g.96121331G>ACA368257434SLC25A13c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
n.391C>T
n.1963C>T
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
n.2134C>T
n.2692C>T
n.1914C>T
7g.96121331G>CCA368257435SLC25A13c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
n.391C>G
n.1963C>G
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
n.2134C>G
n.2692C>G
n.1914C>G
7g.96121331G>TCA368257437SLC25A13c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
n.391C>A
n.1963C>A
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
n.2134C>A
n.2692C>A
n.1914C>A
7g.96121331_96121332insAGCA2777031442SLC25A13c.1888_1889insTC (p.Pro630LeufsTer?)
c.1891_1892insTC (p.Pro631LeufsTer?)
n.391_392insTC
n.1963_1964insTC
c.1921_1922insTC (p.Pro641LeufsTer?)
c.1036_1037insTC (p.Pro346LeufsTer?)
c.1879_1880insTC (p.Pro627LeufsTer?)
n.2134_2135insTC
n.2692_2693insTC
n.1914_1915insTC
7g.96121332C>ACA456509985SLC25A13c.1887G>T (p.Leu629=)
c.1890G>T (p.Leu630=)
n.390G>T
n.1962G>T
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1878G>T (p.Leu626=)
n.2133G>T
n.2691G>T
n.1913G>T
7g.96121332C>GCA456509986SLC25A13c.1887G>C (p.Leu629=)
c.1890G>C (p.Leu630=)
n.390G>C
n.1962G>C
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1878G>C (p.Leu626=)
n.2133G>C
n.2691G>C
n.1913G>C
7g.96121332C>TCA456509987SLC25A13c.1887G>A (p.Leu629=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
n.390G>A
n.1962G>A
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1878G>A (p.Leu626=)
n.2133G>A
n.2691G>A
n.1913G>A
 gnomAD v4
7g.96121333A>CCA368257438SLC25A13c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
n.389T>G
n.1961T>G
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.2132T>G
n.2690T>G
n.1912T>G
7g.96121333A>GCA368257440SLC25A13c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
n.389T>C
n.1961T>C
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.2132T>C
n.2690T>C
n.1912T>C
7g.96121333A>TCA368257442SLC25A13c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
n.389T>A
n.1961T>A
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
n.2132T>A
n.2690T>A
n.1912T>A
7g.96121334G>ACA456509988SLC25A13c.1885C>T (p.Leu629=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
n.388C>T
n.1960C>T
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1876C>T (p.Leu626=)
n.2131C>T
n.2689C>T
n.1911C>T
7g.96121334G>CCA368257444SLC25A13c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
n.388C>G
n.1960C>G
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.2131C>G
n.2689C>G
n.1911C>G
7g.96121334G>TCA368257445SLC25A13c.1885C>A (p.Leu629Met)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
n.388C>A
n.1960C>A
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1876C>A (p.Leu626Met)
n.2131C>A
n.2689C>A
n.1911C>A
7g.96121335G>ACA4352750SLC25A13c.1884C>T (p.Asn628=)
c.1887C>T (p.Asn629=)
n.387C>T
n.1959C>T
c.1917C>T (p.Asn639=)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.1875C>T (p.Asn625=)
n.2130C>T
n.2688C>T
n.1910C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121335G>CCA368257447SLC25A13c.1884C>G (p.Asn628Lys)
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
n.387C>G
n.1959C>G
c.1917C>G (p.Asn639Lys)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
n.2130C>G
n.2688C>G
n.1910C>G
7g.96121335G=CA1727517317SLC25A13c.1884C= (p.Asn628=)
c.1887C= (p.Asn629=)
n.387C=
n.1959C=
c.1917C= (p.Asn639=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.1875C= (p.Asn625=)
n.2130C=
n.2688C=
n.1910C=
7g.96121335G>TCA368257449SLC25A13c.1884C>A (p.Asn628Lys)
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
n.387C>A
n.1959C>A
c.1917C>A (p.Asn639Lys)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
n.2130C>A
n.2688C>A
n.1910C>A
 dbSNP
7g.96121336T>ACA4352751SLC25A13c.1883A>T (p.Asn628Ile)
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
n.386A>T
n.1958A>T
c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
n.2129A>T
n.2687A>T
n.1909A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121336T>CCA368257453SLC25A13c.1883A>G (p.Asn628Ser)
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
n.386A>G
n.1958A>G
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
n.2129A>G
n.2687A>G
n.1909A>G
7g.96121336T>GCA368257455SLC25A13c.1883A>C (p.Asn628Thr)
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.386A>C
n.1958A>C
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
n.2129A>C
n.2687A>C
n.1909A>C
 dbSNP
7g.96121336T=CA1727517322SLC25A13c.1883A= (p.Asn628=)
c.1886A= (p.Asn629=)
n.386A=
n.1958A=
c.1916A= (p.Asn639=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.1874A= (p.Asn625=)
n.2129A=
n.2687A=
n.1909A=
7g.96121337T>ACA368257457SLC25A13c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
n.385A>T
n.1957A>T
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
n.2128A>T
n.2686A>T
n.1908A>T
7g.96121337T>CCA368257459SLC25A13c.1882A>G (p.Asn628Asp)
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
n.385A>G
n.1957A>G
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
n.2128A>G
n.2686A>G
n.1908A>G
7g.96121337T>GCA368257461SLC25A13c.1882A>C (p.Asn628His)
c.1885A>C (p.Asn629His)
n.385A>C
n.1957A>C
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.1873A>C (p.Asn625His)
n.2128A>C
n.2686A>C
n.1908A>C
7g.96121338G>ACA456509989SLC25A13c.1881C>T (p.Ile627=)
c.1884C>T (p.Ile628=)
n.384C>T
n.1956C>T
c.1914C>T (p.Ile638=)
c.1029C>T (p.Ile343=)
c.1872C>T (p.Ile624=)
n.2127C>T
n.2685C>T
n.1907C>T
7g.96121338G>CCA368257462SLC25A13c.1881C>G (p.Ile627Met)
c.1884C>G (p.Ile628Met)
n.384C>G
n.1956C>G
c.1914C>G (p.Ile638Met)
c.1029C>G (p.Ile343Met)
c.1872C>G (p.Ile624Met)
n.2127C>G
n.2685C>G
n.1907C>G
7g.96121338G>TCA456509990SLC25A13c.1881C>A (p.Ile627=)
c.1884C>A (p.Ile628=)
n.384C>A
n.1956C>A
c.1914C>A (p.Ile638=)
c.1029C>A (p.Ile343=)
c.1872C>A (p.Ile624=)
n.2127C>A
n.2685C>A
n.1907C>A
7g.96121339A>CCA368257464SLC25A13c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
n.383T>G
n.1955T>G
c.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
n.2126T>G
n.2684T>G
n.1906T>G
7g.96121339A>GCA368257468SLC25A13c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
n.383T>C
n.1955T>C
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
n.2126T>C
n.2684T>C
n.1906T>C
 gnomAD v4
7g.96121339A>TCA368257470SLC25A13c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
n.383T>A
n.1955T>A
c.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
n.2126T>A
n.2684T>A
n.1906T>A
7g.96121340T>ACA368257472SLC25A13c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
n.382A>T
n.1954A>T
c.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
n.2125A>T
n.2683A>T
n.1905A>T
7g.96121340T>CCA368257474SLC25A13c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
n.382A>G
n.1954A>G
c.1912A>G (p.Ile638Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
n.2125A>G
n.2683A>G
n.1905A>G
7g.96121340T>GCA368257476SLC25A13c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
n.382A>C
n.1954A>C
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
n.2125A>C
n.2683A>C
n.1905A>C
7g.96121341C>ACA368257478SLC25A13c.1878G>T (p.Arg626Ser)
c.1881G>T (p.Arg627Ser)
n.381G>T
n.1953G>T
c.1911G>T (p.Arg637Ser)
c.1026G>T (p.Arg342Ser)
c.1869G>T (p.Arg623Ser)
n.2124G>T
n.2682G>T
n.1904G>T
7g.96121341C>GCA368257479SLC25A13c.1878G>C (p.Arg626Ser)
c.1881G>C (p.Arg627Ser)
n.381G>C
n.1953G>C
c.1911G>C (p.Arg637Ser)
c.1026G>C (p.Arg342Ser)
c.1869G>C (p.Arg623Ser)
n.2124G>C
n.2682G>C
n.1904G>C
7g.96121341C>TCA456509991SLC25A13c.1878G>A (p.Arg626=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
n.381G>A
n.1953G>A
c.1911G>A (p.Arg637=)
c.1026G>A (p.Arg342=)
c.1869G>A (p.Arg623=)
n.2124G>A
n.2682G>A
n.1904G>A
7g.96121342C>ACA368257480SLC25A13c.1877G>T (p.Arg626Met)
c.1880G>T (p.Arg627Met)
n.380G>T
n.1952G>T
c.1910G>T (p.Arg637Met)
c.1025G>T (p.Arg342Met)
c.1868G>T (p.Arg623Met)
n.2123G>T
n.2681G>T
n.1903G>T
7g.96121342C>GCA368257481SLC25A13c.1877G>C (p.Arg626Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
n.380G>C
n.1952G>C
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
n.2123G>C
n.2681G>C
n.1903G>C
7g.96121342C>TCA368257482SLC25A13c.1877G>A (p.Arg626Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
n.380G>A
n.1952G>A
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
n.2123G>A
n.2681G>A
n.1903G>A
7g.96121343T>ACA368257483SLC25A13c.1876A>T (p.Arg626Trp)
c.1879A>T (p.Arg627Trp)
n.379A>T
n.1951A>T
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
c.1024A>T (p.Arg342Trp)
c.1867A>T (p.Arg623Trp)
n.2122A>T
n.2680A>T
n.1902A>T
7g.96121343T>CCA162992054SLC25A13c.1876A>G (p.Arg626Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
n.379A>G
n.1951A>G
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
n.2122A>G
n.2680A>G
n.1902A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121343T>GCA456509997SLC25A13c.1876A>C (p.Arg626=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
n.379A>C
n.1951A>C
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.1024A>C (p.Arg342=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
n.2122A>C
n.2680A>C
n.1902A>C
7g.96121343T=CA1727517325SLC25A13c.1876A= (p.Arg626=)
c.1879A= (p.Arg627=)
n.379A=
n.1951A=
c.1909A= (p.Arg637=)
c.1024A= (p.Arg342=)
c.1867A= (p.Arg623=)
n.2122A=
n.2680A=
n.1902A=
7g.96121344G>ACA456509998SLC25A13c.1875C>T (p.Ser625=)
c.1878C>T (p.Ser626=)
n.378C>T
n.1950C>T
c.1908C>T (p.Ser636=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.1866C>T (p.Ser622=)
n.2121C>T
n.2679C>T
n.1901C>T
7g.96121344G>CCA456509999SLC25A13c.1875C>G (p.Ser625=)
c.1878C>G (p.Ser626=)
n.378C>G
n.1950C>G
c.1908C>G (p.Ser636=)
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.1866C>G (p.Ser622=)
n.2121C>G
n.2679C>G
n.1901C>G
7g.96121344G>TCA456510000SLC25A13c.1875C>A (p.Ser625=)
c.1878C>A (p.Ser626=)
n.378C>A
n.1950C>A
c.1908C>A (p.Ser636=)
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.1866C>A (p.Ser622=)
n.2121C>A
n.2679C>A
n.1901C>A
7g.96121345G>ACA368257484SLC25A13c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.1877C>T (p.Ser626Phe)
n.377C>T
n.1949C>T
c.1907C>T (p.Ser636Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.2120C>T
n.2678C>T
n.1900C>T
7g.96121345G>CCA368257485SLC25A13c.1874C>G (p.Ser625Cys)
c.1877C>G (p.Ser626Cys)
n.377C>G
n.1949C>G
c.1907C>G (p.Ser636Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.2120C>G
n.2678C>G
n.1900C>G
7g.96121345G>TCA368257486SLC25A13c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.1877C>A (p.Ser626Tyr)
n.377C>A
n.1949C>A
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.2120C>A
n.2678C>A
n.1900C>A
7g.96121346A>CCA368257487SLC25A13c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
n.376T>G
n.1948T>G
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.2119T>G
n.2677T>G
n.1899T>G
7g.96121346A>GCA368257488SLC25A13c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
n.376T>C
n.1948T>C
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.2119T>C
n.2677T>C
n.1899T>C
7g.96121346A>TCA368257489SLC25A13c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
n.376T>A
n.1948T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.2119T>A
n.2677T>A
n.1899T>A
 gnomAD v4
7g.96121347T>ACA368257490SLC25A13c.1872A>T (p.Lys624Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
n.375A>T
n.1947A>T
c.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.1863A>T (p.Lys621Asn)
n.2118A>T
n.2676A>T
n.1898A>T
7g.96121347T>CCA456510004SLC25A13c.1872A>G (p.Lys624=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
n.375A>G
n.1947A>G
c.1905A>G (p.Lys635=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.1863A>G (p.Lys621=)
n.2118A>G
n.2676A>G
n.1898A>G
7g.96121347T>GCA368257491SLC25A13c.1872A>C (p.Lys624Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
n.375A>C
n.1947A>C
c.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
n.2118A>C
n.2676A>C
n.1898A>C
7g.96121348T>ACA368257493SLC25A13c.1871A>T (p.Lys624Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
n.374A>T
n.1946A>T
c.1904A>T (p.Lys635Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
n.2117A>T
n.2675A>T
n.1897A>T
7g.96121348T>CCA368257494SLC25A13c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
n.374A>G
n.1946A>G
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
n.2117A>G
n.2675A>G
n.1897A>G
7g.96121348T>GCA368257492SLC25A13c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
n.374A>C
n.1946A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
n.2117A>C
n.2675A>C
n.1897A>C
7g.96121349T>ACA368257495SLC25A13c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
n.373A>T
n.1945A>T
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
n.2116A>T
n.2674A>T
n.1896A>T
7g.96121349T>CCA368257496SLC25A13c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
n.373A>G
n.1945A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
n.2116A>G
n.2674A>G
n.1896A>G
7g.96121349T>GCA368257497SLC25A13c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
n.373A>C
n.1945A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
n.2116A>C
n.2674A>C
n.1896A>C
7g.96121350A=CA1727517329SLC25A13c.1869T= (p.Pro623=)
c.1872T= (p.Pro624=)
n.372T=
n.1944T=
c.1902T= (p.Pro634=)
c.1017T= (p.Pro339=)
c.1860T= (p.Pro620=)
n.2115T=
n.2673T=
n.1895T=
7g.96121350A>CCA456510006SLC25A13c.1869T>G (p.Pro623=)
c.1872T>G (p.Pro624=)
n.372T>G
n.1944T>G
c.1902T>G (p.Pro634=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.1860T>G (p.Pro620=)
n.2115T>G
n.2673T>G
n.1895T>G
7g.96121350A>GCA4352752SLC25A13c.1869T>C (p.Pro623=)
c.1872T>C (p.Pro624=)
n.372T>C
n.1944T>C
c.1902T>C (p.Pro634=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.1860T>C (p.Pro620=)
n.2115T>C
n.2673T>C
n.1895T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121350A>TCA456510007SLC25A13c.1869T>A (p.Pro623=)
c.1872T>A (p.Pro624=)
n.372T>A
n.1944T>A
c.1902T>A (p.Pro634=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.1860T>A (p.Pro620=)
n.2115T>A
n.2673T>A
n.1895T>A
7g.96121351G>ACA368257500SLC25A13c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.371C>T
n.1943C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.2114C>T
n.2672C>T
n.1894C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121351G>CCA368257499SLC25A13c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.371C>G
n.1943C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.2114C>G
n.2672C>G
n.1894C>G
7g.96121351G=CA1727517334SLC25A13c.1868C= (p.Pro623=)
c.1871C= (p.Pro624=)
n.371C=
n.1943C=
c.1901C= (p.Pro634=)
c.1016C= (p.Pro339=)
c.1859C= (p.Pro620=)
n.2114C=
n.2672C=
n.1894C=
7g.96121351G>TCA368257498SLC25A13c.1868C>A (p.Pro623His)
c.1871C>A (p.Pro624His)
n.371C>A
n.1943C>A
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
n.2114C>A
n.2672C>A
n.1894C>A
7g.96121352G>ACA368257501SLC25A13c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.370C>T
n.1942C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.2113C>T
n.2671C>T
n.1893C>T
 gnomAD v4
7g.96121352G>CCA368257502SLC25A13c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
n.370C>G
n.1942C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
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n.2113C>G
n.2671C>G
n.1893C>G
7g.96121352G>TCA368257503SLC25A13c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.370C>A
n.1942C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.2113C>A
n.2671C>A
n.1893C>A
7g.96121353A>CCA456510010SLC25A13c.1866T>G (p.Val622=)
c.1869T>G (p.Val623=)
n.369T>G
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c.1899T>G (p.Val633=)
c.1014T>G (p.Val338=)
c.1857T>G (p.Val619=)
n.2112T>G
n.2670T>G
n.1892T>G
7g.96121353A>GCA456510011SLC25A13c.1866T>C (p.Val622=)
c.1869T>C (p.Val623=)
n.369T>C
n.1941T>C
c.1899T>C (p.Val633=)
c.1014T>C (p.Val338=)
c.1857T>C (p.Val619=)
n.2112T>C
n.2670T>C
n.1892T>C
7g.96121353A>TCA456510012SLC25A13c.1866T>A (p.Val622=)
c.1869T>A (p.Val623=)
n.369T>A
n.1941T>A
c.1899T>A (p.Val633=)
c.1014T>A (p.Val338=)
c.1857T>A (p.Val619=)
n.2112T>A
n.2670T>A
n.1892T>A
7g.96121354A>CCA368257504SLC25A13c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
n.368T>G
n.1940T>G
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
n.2111T>G
n.2669T>G
n.1891T>G
7g.96121354A>GCA368257505SLC25A13c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
n.368T>C
n.1940T>C
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
n.2111T>C
n.2669T>C
n.1891T>C
7g.96121354A>TCA368257506SLC25A13c.1865T>A (p.Val622Asp)
c.1868T>A (p.Val623Asp)
n.368T>A
n.1940T>A
c.1898T>A (p.Val633Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.1856T>A (p.Val619Asp)
n.2111T>A
n.2669T>A
n.1891T>A
7g.96121355C>ACA368257509SLC25A13c.1864G>T (p.Val622Phe)
c.1867G>T (p.Val623Phe)
n.367G>T
n.1939G>T
c.1897G>T (p.Val633Phe)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.1855G>T (p.Val619Phe)
n.2110G>T
n.2668G>T
n.1890G>T
7g.96121355C>GCA368257508SLC25A13c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
n.367G>C
n.1939G>C
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
n.2110G>C
n.2668G>C
n.1890G>C
7g.96121355C>TCA368257507SLC25A13c.1864G>A (p.Val622Ile)
c.1867G>A (p.Val623Ile)
n.367G>A
n.1939G>A
c.1897G>A (p.Val633Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.1855G>A (p.Val619Ile)
n.2110G>A
n.2668G>A
n.1890G>A
7g.96121356T>ACA456510016SLC25A13c.1863A>T (p.Pro621=)
c.1866A>T (p.Pro622=)
n.366A>T
n.1938A>T
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.1854A>T (p.Pro618=)
n.2109A>T
n.2667A>T
n.1889A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121356T>CCA456510015SLC25A13c.1863A>G (p.Pro621=)
c.1866A>G (p.Pro622=)
n.366A>G
n.1938A>G
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.2109A>G
n.2667A>G
n.1889A>G
 gnomAD v4
7g.96121356T>GCA456510014SLC25A13c.1863A>C (p.Pro621=)
c.1866A>C (p.Pro622=)
n.366A>C
n.1938A>C
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.1854A>C (p.Pro618=)
n.2109A>C
n.2667A>C
n.1889A>C
7g.96121356T=CA1727517337SLC25A13c.1863A= (p.Pro621=)
c.1866A= (p.Pro622=)
n.366A=
n.1938A=
c.1896A= (p.Pro632=)
c.1011A= (p.Pro337=)
c.1854A= (p.Pro618=)
n.2109A=
n.2667A=
n.1889A=
7g.96121357G>ACA368257510SLC25A13c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
n.365C>T
n.1937C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2108C>T
n.2666C>T
n.1888C>T
 gnomAD v4
7g.96121357G>CCA368257512SLC25A13c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
n.365C>G
n.1937C>G
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c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
n.2108C>G
n.2666C>G
n.1888C>G
7g.96121357G>TCA368257511SLC25A13c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
n.365C>A
n.1937C>A
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
n.2108C>A
n.2666C>A
n.1888C>A
7g.96121358G>ACA368257513SLC25A13c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
n.364C>T
n.1936C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2107C>T
n.2665C>T
n.1887C>T
 gnomAD v4
7g.96121358G>CCA368257515SLC25A13c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
n.364C>G
n.1936C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
n.2107C>G
n.2665C>G
n.1887C>G
7g.96121358G>TCA368257514SLC25A13c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
n.364C>A
n.1936C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
n.2107C>A
n.2665C>A
n.1887C>A
7g.96121359C>ACA368257516SLC25A13c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
n.363G>T
n.1935G>T
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
n.2106G>T
n.2664G>T
n.1886G>T
7g.96121359C>GCA368257517SLC25A13c.1860G>C (p.Glu620Asp)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
n.363G>C
n.1935G>C
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
n.2106G>C
n.2664G>C
n.1886G>C
7g.96121359C>TCA456510018SLC25A13c.1860G>A (p.Glu620=)
c.1863G>A (p.Glu621=)
n.363G>A
n.1935G>A
c.1893G>A (p.Glu631=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.1851G>A (p.Glu617=)
n.2106G>A
n.2664G>A
n.1886G>A
 gnomAD v4
7g.96121360T>ACA368257518SLC25A13c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.362A>T
n.1934A>T
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
n.2105A>T
n.2663A>T
n.1885A>T
7g.96121360T>CCA368257520SLC25A13c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.362A>G
n.1934A>G
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
n.2105A>G
n.2663A>G
n.1885A>G
7g.96121360T>GCA368257519SLC25A13c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.362A>C
n.1934A>C
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
n.2105A>C
n.2663A>C
n.1885A>C
7g.96121361C>ACA368257521SLC25A13c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.361G>T
n.1933G>T
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
n.2104G>T
n.2662G>T
n.1884G>T
7g.96121361C>GCA368257523SLC25A13c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.361G>C
n.1933G>C
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
n.2104G>C
n.2662G>C
n.1884G>C
7g.96121361C>TCA368257522SLC25A13c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.361G>A
n.1933G>A
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
n.2104G>A
n.2662G>A
n.1884G>A
7g.96121362T>ACA456510019SLC25A13c.1857A>T (p.Ser619=)
c.1860A>T (p.Ser620=)
n.360A>T
n.1932A>T
c.1890A>T (p.Ser630=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
c.1848A>T (p.Ser616=)
n.2103A>T
n.2661A>T
n.1883A>T
7g.96121362T>CCA456510021SLC25A13c.1857A>G (p.Ser619=)
c.1860A>G (p.Ser620=)
n.360A>G
n.1932A>G
c.1890A>G (p.Ser630=)
c.1005A>G (p.Ser335=)
c.1848A>G (p.Ser616=)
n.2103A>G
n.2661A>G
n.1883A>G
7g.96121362T>GCA456510020SLC25A13c.1857A>C (p.Ser619=)
c.1860A>C (p.Ser620=)
n.360A>C
n.1932A>C
c.1890A>C (p.Ser630=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
c.1848A>C (p.Ser616=)
n.2103A>C
n.2661A>C
n.1883A>C
7g.96121363G>ACA368257524SLC25A13c.1856C>T (p.Ser619Leu)
c.1859C>T (p.Ser620Leu)
n.359C>T
n.1931C>T
c.1889C>T (p.Ser630Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.1847C>T (p.Ser616Leu)
n.2102C>T
n.2660C>T
n.1882C>T
7g.96121363G>CCA368257526SLC25A13c.1856C>G (p.Ser619Ter)
c.1859C>G (p.Ser620Ter)
n.359C>G
n.1931C>G
c.1889C>G (p.Ser630Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.1847C>G (p.Ser616Ter)
n.2102C>G
n.2660C>G
n.1882C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121363G=CA1727517340SLC25A13c.1856C= (p.Ser619=)
c.1859C= (p.Ser620=)
n.359C=
n.1931C=
c.1889C= (p.Ser630=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.1847C= (p.Ser616=)
n.2102C=
n.2660C=
n.1882C=
7g.96121363G>TCA368257525SLC25A13c.1856C>A (p.Ser619Ter)
c.1859C>A (p.Ser620Ter)
n.359C>A
n.1931C>A
c.1889C>A (p.Ser630Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.1847C>A (p.Ser616Ter)
n.2102C>A
n.2660C>A
n.1882C>A
7g.96121364A=CA1727517342SLC25A13c.1855T= (p.Ser619=)
c.1858T= (p.Ser620=)
n.358T=
n.1930T=
c.1888T= (p.Ser630=)
c.1003T= (p.Ser335=)
c.1846T= (p.Ser616=)
n.2101T=
n.2659T=
n.1881T=
7g.96121364A>CCA368257527SLC25A13c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
n.358T>G
n.1930T>G
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
n.2101T>G
n.2659T>G
n.1881T>G
7g.96121364A>GCA368257528SLC25A13c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
n.358T>C
n.1930T>C
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
n.2101T>C
n.2659T>C
n.1881T>C
7g.96121364A>TCA368257529SLC25A13c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
n.358T>A
n.1930T>A
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
n.2101T>A
n.2659T>A
n.1881T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121365T>ACA456510023SLC25A13c.1854A>T (p.Gly618=)
c.1857A>T (p.Gly619=)
n.357A>T
n.1929A>T
c.1887A>T (p.Gly629=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
c.1845A>T (p.Gly615=)
n.2100A>T
n.2658A>T
n.1880A>T
7g.96121365T>CCA456510024SLC25A13c.1854A>G (p.Gly618=)
c.1857A>G (p.Gly619=)
n.357A>G
n.1929A>G
c.1887A>G (p.Gly629=)
c.1002A>G (p.Gly334=)
c.1845A>G (p.Gly615=)
n.2100A>G
n.2658A>G
n.1880A>G
7g.96121365T>GCA162992060SLC25A13c.1854A>C (p.Gly618=)
c.1857A>C (p.Gly619=)
n.357A>C
n.1929A>C
c.1887A>C (p.Gly629=)
c.1002A>C (p.Gly334=)
c.1845A>C (p.Gly615=)
n.2100A>C
n.2658A>C
n.1880A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121365T=CA1727517346SLC25A13c.1854A= (p.Gly618=)
c.1857A= (p.Gly619=)
n.357A=
n.1929A=
c.1887A= (p.Gly629=)
c.1002A= (p.Gly334=)
c.1845A= (p.Gly615=)
n.2100A=
n.2658A=
n.1880A=
7g.96121366C>ACA368257530SLC25A13c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
n.356G>T
n.1928G>T
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.2099G>T
n.2657G>T
n.1879G>T
7g.96121366C>GCA368257531SLC25A13c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
n.356G>C
n.1928G>C
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.2099G>C
n.2657G>C
n.1879G>C
7g.96121366C>TCA368257532SLC25A13c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
n.356G>A
n.1928G>A
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.1844G>A (p.Gly615Glu)
n.2099G>A
n.2657G>A
n.1879G>A
7g.96121367C>ACA368257533SLC25A13c.1852G>T (p.Gly618Ter)
c.1855G>T (p.Gly619Ter)
n.355G>T
n.1927G>T
c.1885G>T (p.Gly629Ter)
c.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.1843G>T (p.Gly615Ter)
n.2098G>T
n.2656G>T
n.1878G>T
7g.96121367C=CA1727517355SLC25A13c.1852G= (p.Gly618=)
c.1855G= (p.Gly619=)
n.355G=
n.1927G=
c.1885G= (p.Gly629=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.1843G= (p.Gly615=)
n.2098G=
n.2656G=
n.1878G=
7g.96121367C>GCA368257534SLC25A13c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
n.355G>C
n.1927G>C
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.2098G>C
n.2656G>C
n.1878G>C
7g.96121367C>TCA4352753SLC25A13c.1852G>A (p.Gly618Arg)
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
n.355G>A
n.1927G>A
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.1843G>A (p.Gly615Arg)
n.2098G>A
n.2656G>A
n.1878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121368C>ACA368257537SLC25A13c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
n.354G>T
n.1926G>T
c.1884G>T (p.Met628Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.1842G>T (p.Met614Ile)
n.2097G>T
n.2655G>T
n.1877G>T
7g.96121368C>GCA368257536SLC25A13c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
n.354G>C
n.1926G>C
c.1884G>C (p.Met628Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.1842G>C (p.Met614Ile)
n.2097G>C
n.2655G>C
n.1877G>C
7g.96121368C>TCA368257535SLC25A13c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
n.354G>A
n.1926G>A
c.1884G>A (p.Met628Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.1842G>A (p.Met614Ile)
n.2097G>A
n.2655G>A
n.1877G>A
7g.96121369A=CA1727517361SLC25A13c.1850T= (p.Met617=)
c.1853T= (p.Met618=)
n.353T=
n.1925T=
c.1883T= (p.Met628=)
c.998T= (p.Met333=)
c.1841T= (p.Met614=)
n.2096T=
n.2654T=
n.1876T=
7g.96121369A>CCA368257538SLC25A13c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
n.353T>G
n.1925T>G
c.1883T>G (p.Met628Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.1841T>G (p.Met614Arg)
n.2096T>G
n.2654T>G
n.1876T>G
7g.96121369A>GCA4352754SLC25A13c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
n.353T>C
n.1925T>C
c.1883T>C (p.Met628Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.1841T>C (p.Met614Thr)
n.2096T>C
n.2654T>C
n.1876T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121369A>TCA368257539SLC25A13c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
n.353T>A
n.1925T>A
c.1883T>A (p.Met628Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.1841T>A (p.Met614Lys)
n.2096T>A
n.2654T>A
n.1876T>A
7g.96121370T>ACA368257540SLC25A13c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
n.352A>T
n.1924A>T
c.1882A>T (p.Met628Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.1840A>T (p.Met614Leu)
n.2095A>T
n.2653A>T
n.1875A>T
7g.96121370T>CCA162992076SLC25A13c.1849A>G (p.Met617Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
n.352A>G
n.1924A>G
c.1882A>G (p.Met628Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
c.1840A>G (p.Met614Val)
n.2095A>G
n.2653A>G
n.1875A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121370T>GCA368257541SLC25A13c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
n.352A>C
n.1924A>C
c.1882A>C (p.Met628Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.1840A>C (p.Met614Leu)
n.2095A>C
n.2653A>C
n.1875A>C
7g.96121370T=CA1727517365SLC25A13c.1849A= (p.Met617=)
c.1852A= (p.Met618=)
n.352A=
n.1924A=
c.1882A= (p.Met628=)
c.997A= (p.Met333=)
c.1840A= (p.Met614=)
n.2095A=
n.2653A=
n.1875A=
7g.96121371G>ACA456510026SLC25A13c.1848C>T (p.Pro616=)
c.1851C>T (p.Pro617=)
n.351C>T
n.1923C>T
c.1881C>T (p.Pro627=)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.1839C>T (p.Pro613=)
n.2094C>T
n.2652C>T
n.1874C>T
7g.96121371G>CCA456510027SLC25A13c.1848C>G (p.Pro616=)
c.1851C>G (p.Pro617=)
n.351C>G
n.1923C>G
c.1881C>G (p.Pro627=)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.1839C>G (p.Pro613=)
n.2094C>G
n.2652C>G
n.1874C>G
7g.96121371G>TCA456510028SLC25A13c.1848C>A (p.Pro616=)
c.1851C>A (p.Pro617=)
n.351C>A
n.1923C>A
c.1881C>A (p.Pro627=)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.1839C>A (p.Pro613=)
n.2094C>A
n.2652C>A
n.1874C>A
7g.96121372G>ACA368257542SLC25A13c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
n.350C>T
n.1922C>T
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.2093C>T
n.2651C>T
n.1873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121372G>CCA368257543SLC25A13c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
n.350C>G
n.1922C>G
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.2093C>G
n.2651C>G
n.1873C>G
 gnomAD v4
7g.96121372G=CA1727517368SLC25A13c.1847C= (p.Pro616=)
c.1850C= (p.Pro617=)
n.350C=
n.1922C=
c.1880C= (p.Pro627=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.1838C= (p.Pro613=)
n.2093C=
n.2651C=
n.1873C=
7g.96121372G>TCA368257544SLC25A13c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1850C>A (p.Pro617His)
n.350C>A
n.1922C>A
c.1880C>A (p.Pro627His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1838C>A (p.Pro613His)
n.2093C>A
n.2651C>A
n.1873C>A
7g.96121373G>ACA368257545SLC25A13c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
n.349C>T
n.1921C>T
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
n.2092C>T
n.2650C>T
n.1872C>T
7g.96121373G>CCA368257546SLC25A13c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
n.349C>G
n.1921C>G
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
n.2092C>G
n.2650C>G
n.1872C>G
7g.96121373G>TCA368257547SLC25A13c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
n.349C>A
n.1921C>A
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
n.2092C>A
n.2650C>A
n.1872C>A
7g.96121374T>ACA368257549SLC25A13c.1845A>T (p.Lys615Asn)
c.1848A>T (p.Lys616Asn)
n.348A>T
n.1920A>T
c.1878A>T (p.Lys626Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
n.2091A>T
n.2649A>T
n.1871A>T
7g.96121374T>CCA4352755SLC25A13c.1845A>G (p.Lys615=)
c.1848A>G (p.Lys616=)
n.348A>G
n.1920A>G
c.1878A>G (p.Lys626=)
c.993A>G (p.Lys331=)
c.1836A>G (p.Lys612=)
n.2091A>G
n.2649A>G
n.1871A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121374T>GCA368257548SLC25A13c.1845A>C (p.Lys615Asn)
c.1848A>C (p.Lys616Asn)
n.348A>C
n.1920A>C
c.1878A>C (p.Lys626Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
n.2091A>C
n.2649A>C
n.1871A>C
7g.96121374T=CA1727517370SLC25A13c.1845A= (p.Lys615=)
c.1848A= (p.Lys616=)
n.348A=
n.1920A=
c.1878A= (p.Lys626=)
c.993A= (p.Lys331=)
c.1836A= (p.Lys612=)
n.2091A=
n.2649A=
n.1871A=
7g.96121375T>ACA368257550SLC25A13c.1844A>T (p.Lys615Ile)
c.1847A>T (p.Lys616Ile)
n.347A>T
n.1919A>T
c.1877A>T (p.Lys626Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
n.2090A>T
n.2648A>T
n.1870A>T
7g.96121375T>CCA368257551SLC25A13c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
n.347A>G
n.1919A>G
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
n.2090A>G
n.2648A>G
n.1870A>G
7g.96121375T>GCA368257552SLC25A13c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.347A>C
n.1919A>C
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
n.2090A>C
n.2648A>C
n.1870A>C
7g.96121376T>ACA368257553SLC25A13c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.346A>T
n.1918A>T
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
n.2089A>T
n.2647A>T
n.1869A>T
7g.96121376T>CCA368257554SLC25A13c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
n.346A>G
n.1918A>G
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
n.2089A>G
n.2647A>G
n.1869A>G
7g.96121376T>GCA368257555SLC25A13c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.346A>C
n.1918A>C
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.2089A>C
n.2647A>C
n.1869A>C
7g.96121377T>ACA456510036SLC25A13c.1842A>T (p.Val614=)
c.1845A>T (p.Val615=)
n.345A>T
n.1917A>T
c.1875A>T (p.Val625=)
c.990A>T (p.Val330=)
c.1833A>T (p.Val611=)
n.2088A>T
n.2646A>T
n.1868A>T
7g.96121377T>CCA456510034SLC25A13c.1842A>G (p.Val614=)
c.1845A>G (p.Val615=)
n.345A>G
n.1917A>G
c.1875A>G (p.Val625=)
c.990A>G (p.Val330=)
c.1833A>G (p.Val611=)
n.2088A>G
n.2646A>G
n.1868A>G
7g.96121377T>GCA456510032SLC25A13c.1842A>C (p.Val614=)
c.1845A>C (p.Val615=)
n.345A>C
n.1917A>C
c.1875A>C (p.Val625=)
c.990A>C (p.Val330=)
c.1833A>C (p.Val611=)
n.2088A>C
n.2646A>C
n.1868A>C
7g.96121378C>ACA368257556SLC25A13c.1842-1G>T (n.1842-1G>T)
c.1845-1G>T (n.1845-1G>T)
n.345-1G>T
n.1917-1G>T
c.1875-1G>T (n.1875-1G>T)
c.990-1G>T (n.990-1G>T)
c.1833-1G>T (n.1833-1G>T)
n.2088-1G>T
n.2646-1G>T
n.1868-1G>T
7g.96121378C>GCA368257557SLC25A13c.1842-1G>C (n.1842-1G>C)
c.1845-1G>C (n.1845-1G>C)
n.345-1G>C
n.1917-1G>C
c.1875-1G>C (n.1875-1G>C)
c.990-1G>C (n.990-1G>C)
c.1833-1G>C (n.1833-1G>C)
n.2088-1G>C
n.2646-1G>C
n.1868-1G>C
7g.96121378C>TCA368257558SLC25A13c.1842-1G>A (n.1842-1G>A)
c.1845-1G>A (n.1845-1G>A)
n.345-1G>A
n.1917-1G>A
c.1875-1G>A (n.1875-1G>A)
c.990-1G>A (n.990-1G>A)
c.1833-1G>A (n.1833-1G>A)
n.2088-1G>A
n.2646-1G>A
n.1868-1G>A
7g.96121379T>ACA368257559SLC25A13c.1842-2A>T (n.1842-2A>T)
c.1845-2A>T (n.1845-2A>T)
n.345-2A>T
n.1917-2A>T
c.1875-2A>T (n.1875-2A>T)
c.990-2A>T (n.990-2A>T)
c.1833-2A>T (n.1833-2A>T)
n.2088-2A>T
n.2646-2A>T
n.1868-2A>T
7g.96121379T>CCA368257560SLC25A13c.1842-2A>G (n.1842-2A>G)
c.1845-2A>G (n.1845-2A>G)
n.345-2A>G
n.1917-2A>G
c.1875-2A>G (n.1875-2A>G)
c.990-2A>G (n.990-2A>G)
c.1833-2A>G (n.1833-2A>G)
n.2088-2A>G
n.2646-2A>G
n.1868-2A>G
7g.96121379T>GCA368257561SLC25A13c.1842-2A>C (n.1842-2A>C)
c.1845-2A>C (n.1845-2A>C)
n.345-2A>C
n.1917-2A>C
c.1875-2A>C (n.1875-2A>C)
c.990-2A>C (n.990-2A>C)
c.1833-2A>C (n.1833-2A>C)
n.2088-2A>C
n.2646-2A>C
n.1868-2A>C
7g.96121382A=CA1727517374SLC25A13c.1842-5T= (n.1842-5T=)
c.1845-5T= (n.1845-5T=)
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n.1917-5T=
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n.2088-5T=
n.2646-5T=
n.1868-5T=
7g.96121382A>TCA4352756SLC25A13c.1842-5T>A (n.1842-5T>A)
c.1845-5T>A (n.1845-5T>A)
n.345-5T>A
n.1917-5T>A
c.1875-5T>A (n.1875-5T>A)
c.990-5T>A (n.990-5T>A)
c.1833-5T>A (n.1833-5T>A)
n.2088-5T>A
n.2646-5T>A
n.1868-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121384G>ACA162992080SLC25A13c.1842-7C>T (n.1842-7C>T)
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n.345-7C>T
n.1917-7C>T
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c.1833-7C>T (n.1833-7C>T)
n.2088-7C>T
n.2646-7C>T
n.1868-7C>T
 dbSNP
7g.96121384G=CA1727517378SLC25A13c.1842-7C= (n.1842-7C=)
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n.1917-7C=
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n.2088-7C=
n.2646-7C=
n.1868-7C=
7g.96121387G>ACA2777031443SLC25A13c.1842-10C>T (n.1842-10C>T)
c.1845-10C>T (n.1845-10C>T)
n.345-10C>T
n.1917-10C>T
c.1875-10C>T (n.1875-10C>T)
c.990-10C>T (n.990-10C>T)
c.1833-10C>T (n.1833-10C>T)
n.2088-10C>T
n.2646-10C>T
n.1868-10C>T
7g.96121389G>ACA4352758SLC25A13c.1842-12C>T (n.1842-12C>T)
c.1845-12C>T (n.1845-12C>T)
n.345-12C>T
n.1917-12C>T
c.1875-12C>T (n.1875-12C>T)
c.990-12C>T (n.990-12C>T)
c.1833-12C>T (n.1833-12C>T)
n.2088-12C>T
n.2646-12C>T
n.1868-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121389G=CA1727517382SLC25A13c.1842-12C= (n.1842-12C=)
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n.2088-12C=
n.2646-12C=
n.1868-12C=
7g.96121389G>TCA4352757SLC25A13c.1842-12C>A (n.1842-12C>A)
c.1845-12C>A (n.1845-12C>A)
n.345-12C>A
n.1917-12C>A
c.1875-12C>A (n.1875-12C>A)
c.990-12C>A (n.990-12C>A)
c.1833-12C>A (n.1833-12C>A)
n.2088-12C>A
n.2646-12C>A
n.1868-12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121392_96121394delinsAACCA1727517389SLC25A13c.1842-17_1842-15delinsGTT (n.1842-17_1842-15delinsGTT)
c.1845-17_1845-15delinsGTT (n.1845-17_1845-15delinsGTT)
n.345-17_345-15delinsGTT
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c.1833-17_1833-15delinsGTT (n.1833-17_1833-15delinsGTT)
n.2088-17_2088-15delinsGTT
n.2646-17_2646-15delinsGTT
n.1868-17_1868-15delinsGTT
7g.96121394_96121395delCA1727517396SLC25A13c.1842-17_1842-16del (n.1842-17_1842-16del)
c.1845-17_1845-16del (n.1845-17_1845-16del)
n.345-17_345-16del
n.1917-17_1917-16del
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c.990-17_990-16del (n.990-17_990-16del)
c.1833-17_1833-16del (n.1833-17_1833-16del)
n.2088-17_2088-16del
n.2646-17_2646-16del
n.1868-17_1868-16del
 dbSNP
7g.96121394C>ACA2683824401SLC25A13c.1842-17G>T (n.1842-17G>T)
c.1845-17G>T (n.1845-17G>T)
n.345-17G>T
n.1917-17G>T
c.1875-17G>T (n.1875-17G>T)
c.990-17G>T (n.990-17G>T)
c.1833-17G>T (n.1833-17G>T)
n.2088-17G>T
n.2646-17G>T
n.1868-17G>T
 gnomAD v4
7g.96121394C>TCA2777031444SLC25A13c.1842-17G>A (n.1842-17G>A)
c.1845-17G>A (n.1845-17G>A)
n.345-17G>A
n.1917-17G>A
c.1875-17G>A (n.1875-17G>A)
c.990-17G>A (n.990-17G>A)
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n.2088-17G>A
n.2646-17G>A
n.1868-17G>A
7g.96121395A=CA1727517399SLC25A13c.1842-18T= (n.1842-18T=)
c.1845-18T= (n.1845-18T=)
n.345-18T=
n.1917-18T=
c.1875-18T= (n.1875-18T=)
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n.2088-18T=
n.2646-18T=
n.1868-18T=
7g.96121395A>CCA844155992SLC25A13c.1842-18T>G (n.1842-18T>G)
c.1845-18T>G (n.1845-18T>G)
n.345-18T>G
n.1917-18T>G
c.1875-18T>G (n.1875-18T>G)
c.990-18T>G (n.990-18T>G)
c.1833-18T>G (n.1833-18T>G)
n.2088-18T>G
n.2646-18T>G
n.1868-18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121396G>ACA2683824402SLC25A13c.1842-19C>T (n.1842-19C>T)
c.1845-19C>T (n.1845-19C>T)
n.345-19C>T
n.1917-19C>T
c.1875-19C>T (n.1875-19C>T)
c.990-19C>T (n.990-19C>T)
c.1833-19C>T (n.1833-19C>T)
n.2088-19C>T
n.2646-19C>T
n.1868-19C>T
 gnomAD v4
7g.96121397A=CA1727517402SLC25A13c.1842-20T= (n.1842-20T=)
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n.2088-20T=
n.2646-20T=
n.1868-20T=
7g.96121397A>GCA576707778SLC25A13c.1842-20T>C (n.1842-20T>C)
c.1845-20T>C (n.1845-20T>C)
n.345-20T>C
n.1917-20T>C
c.1875-20T>C (n.1875-20T>C)
c.990-20T>C (n.990-20T>C)
c.1833-20T>C (n.1833-20T>C)
n.2088-20T>C
n.2646-20T>C
n.1868-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121398G>ACA1727517408SLC25A13c.1842-21C>T (n.1842-21C>T)
c.1845-21C>T (n.1845-21C>T)
n.345-21C>T
n.1917-21C>T
c.1875-21C>T (n.1875-21C>T)
c.990-21C>T (n.990-21C>T)
c.1833-21C>T (n.1833-21C>T)
n.2088-21C>T
n.2646-21C>T
n.1868-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121398G=CA1727517406SLC25A13c.1842-21C= (n.1842-21C=)
c.1845-21C= (n.1845-21C=)
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c.1875-21C= (n.1875-21C=)
c.990-21C= (n.990-21C=)
c.1833-21C= (n.1833-21C=)
n.2088-21C=
n.2646-21C=
n.1868-21C=
7g.96121399dupCA576707779SLC25A13c.1842-22dup (n.1842-22dup)
c.1845-22dup (n.1845-22dup)
n.345-22dup
n.1917-22dup
c.1875-22dup (n.1875-22dup)
c.990-22dup (n.990-22dup)
c.1833-22dup (n.1833-22dup)
n.2088-22dup
n.2646-22dup
n.1868-22dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121402G>ACA2683824403SLC25A13c.1842-25C>T (n.1842-25C>T)
c.1845-25C>T (n.1845-25C>T)
n.345-25C>T
n.1917-25C>T
c.1875-25C>T (n.1875-25C>T)
c.990-25C>T (n.990-25C>T)
c.1833-25C>T (n.1833-25C>T)
n.2088-25C>T
n.2646-25C>T
n.1868-25C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched