| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121215del | CA576707824 | SLC25A13 | c.2006del (p.Lys669ArgfsTer?) c.2009del (p.Lys670ArgfsTer?) n.509del n.2081del c.2039del (p.Lys680ArgfsTer?) c.1154del (p.Lys385ArgfsTer?) c.1997del (p.Lys666ArgfsTer?) n.2252del n.2810del n.2032del | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.96121214T>A | CA368256995 | SLC25A13 | c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) n.508A>T n.2080A>T c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) n.2251A>T n.2809A>T n.2031A>T | |
| 7 | g.96121214T>C | CA368256997 | SLC25A13 | c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) n.508A>G n.2080A>G c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) n.2251A>G n.2809A>G n.2031A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121214T>G | CA368256999 | SLC25A13 | c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) n.508A>C n.2080A>C c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) n.2251A>C n.2809A>C n.2031A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121214T= | CA1727517089 | SLC25A13 | c.2005A= (p.Lys669=) c.2008A= (p.Lys670=) n.508A= n.2080A= c.2038A= (p.Lys680=) c.1153A= (p.Lys385=) c.1996A= (p.Lys666=) n.2251A= n.2809A= n.2031A= | |
| 7 | g.96121214_96121215insG | CA2777031439 | SLC25A13 | c.2004_2005insC (p.Lys669GlnfsTer15) c.2007_2008insC (p.Lys670GlnfsTer15) n.507_508insC n.2079_2080insC c.2037_2038insC (p.Lys680GlnfsTer15) c.1152_1153insC (p.Lys385GlnfsTer15) c.1995_1996insC (p.Lys666GlnfsTer15) n.2250_2251insC n.2808_2809insC n.2030_2031insC | |
| 7 | g.96121215T>A | CA456509810 | SLC25A13 | c.2004A>T (p.Ser668=) c.2007A>T (p.Ser669=) n.507A>T n.2079A>T c.2037A>T (p.Ser679=) c.1152A>T (p.Ser384=) c.1995A>T (p.Ser665=) n.2250A>T n.2808A>T n.2030A>T | |
| 7 | g.96121215T>C | CA456509811 | SLC25A13 | c.2004A>G (p.Ser668=) c.2007A>G (p.Ser669=) n.507A>G n.2079A>G c.2037A>G (p.Ser679=) c.1152A>G (p.Ser384=) c.1995A>G (p.Ser665=) n.2250A>G n.2808A>G n.2030A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121215T>G | CA456509812 | SLC25A13 | c.2004A>C (p.Ser668=) c.2007A>C (p.Ser669=) n.507A>C n.2079A>C c.2037A>C (p.Ser679=) c.1152A>C (p.Ser384=) c.1995A>C (p.Ser665=) n.2250A>C n.2808A>C n.2030A>C | |
| 7 | g.96121215T= | CA1727517092 | SLC25A13 | c.2004A= (p.Ser668=) c.2007A= (p.Ser669=) n.507A= n.2079A= c.2037A= (p.Ser679=) c.1152A= (p.Ser384=) c.1995A= (p.Ser665=) n.2250A= n.2808A= n.2030A= | |
| 7 | g.96121216G>A | CA162991982 | SLC25A13 | c.2003C>T (p.Ser668Leu) c.2006C>T (p.Ser669Leu) n.506C>T n.2078C>T c.2036C>T (p.Ser679Leu) c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1994C>T (p.Ser665Leu) n.2249C>T n.2807C>T n.2029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121216G>C | CA368257002 | SLC25A13 | c.2003C>G (p.Ser668Ter) c.2006C>G (p.Ser669Ter) n.506C>G n.2078C>G c.2036C>G (p.Ser679Ter) c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1994C>G (p.Ser665Ter) n.2249C>G n.2807C>G n.2029C>G | |
| 7 | g.96121216G= | CA1727517095 | SLC25A13 | c.2003C= (p.Ser668=) c.2006C= (p.Ser669=) n.506C= n.2078C= c.2036C= (p.Ser679=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1994C= (p.Ser665=) n.2249C= n.2807C= n.2029C= | |
| 7 | g.96121216G>T | CA368257000 | SLC25A13 | c.2003C>A (p.Ser668Ter) c.2006C>A (p.Ser669Ter) n.506C>A n.2078C>A c.2036C>A (p.Ser679Ter) c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1994C>A (p.Ser665Ter) n.2249C>A n.2807C>A n.2029C>A | |
| 7 | g.96121217A>C | CA368257004 | SLC25A13 | c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) n.505T>G n.2077T>G c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1993T>G (p.Ser665Ala) n.2248T>G n.2806T>G n.2028T>G | |
| 7 | g.96121217A>G | CA368257005 | SLC25A13 | c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) n.505T>C n.2077T>C c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1993T>C (p.Ser665Pro) n.2248T>C n.2806T>C n.2028T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121217A>T | CA368257007 | SLC25A13 | c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) n.505T>A n.2077T>A c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1993T>A (p.Ser665Thr) n.2248T>A n.2806T>A n.2028T>A | |
| 7 | g.96121218G>A | CA456509814 | SLC25A13 | c.2001C>T (p.Thr667=) c.2004C>T (p.Thr668=) n.504C>T n.2076C>T c.2034C>T (p.Thr678=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.1992C>T (p.Thr664=) n.2247C>T n.2805C>T n.2027C>T | |
| 7 | g.96121218G>C | CA456509815 | SLC25A13 | c.2001C>G (p.Thr667=) c.2004C>G (p.Thr668=) n.504C>G n.2076C>G c.2034C>G (p.Thr678=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.1992C>G (p.Thr664=) n.2247C>G n.2805C>G n.2027C>G | |
| 7 | g.96121218G>T | CA456509813 | SLC25A13 | c.2001C>A (p.Thr667=) c.2004C>A (p.Thr668=) n.504C>A n.2076C>A c.2034C>A (p.Thr678=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.1992C>A (p.Thr664=) n.2247C>A n.2805C>A n.2027C>A | |
| 7 | g.96121219G>A | CA368257009 | SLC25A13 | c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.503C>T n.2075C>T c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1991C>T (p.Thr664Ile) n.2246C>T n.2804C>T n.2026C>T | |
| 7 | g.96121219G>C | CA368257010 | SLC25A13 | c.2000C>G (p.Thr667Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) n.503C>G n.2075C>G c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1991C>G (p.Thr664Ser) n.2246C>G n.2804C>G n.2026C>G | |
| 7 | g.96121219G>T | CA368257012 | SLC25A13 | c.2000C>A (p.Thr667Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) n.503C>A n.2075C>A c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1991C>A (p.Thr664Asn) n.2246C>A n.2804C>A n.2026C>A | |
| 7 | g.96121220T>A | CA368257018 | SLC25A13 | c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) n.502A>T n.2074A>T c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) n.2245A>T n.2803A>T n.2025A>T | |
| 7 | g.96121220T>C | CA368257016 | SLC25A13 | c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) n.502A>G n.2074A>G c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) n.2245A>G n.2803A>G n.2025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121220T>G | CA368257015 | SLC25A13 | c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.502A>C n.2074A>C c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) n.2245A>C n.2803A>C n.2025A>C | |
| 7 | g.96121220T= | CA1727517100 | SLC25A13 | c.1999A= (p.Thr667=) c.2002A= (p.Thr668=) n.502A= n.2074A= c.2032A= (p.Thr678=) c.1147A= (p.Thr383=) c.1990A= (p.Thr664=) n.2245A= n.2803A= n.2025A= | |
| 7 | g.96121221A>C | CA456509816 | SLC25A13 | c.1998T>G (p.Ser666=) c.2001T>G (p.Ser667=) n.501T>G n.2073T>G c.2031T>G (p.Ser677=) c.1146T>G (p.Ser382=) c.1989T>G (p.Ser663=) n.2244T>G n.2802T>G n.2024T>G | |
| 7 | g.96121221A>G | CA456509817 | SLC25A13 | c.1998T>C (p.Ser666=) c.2001T>C (p.Ser667=) n.501T>C n.2073T>C c.2031T>C (p.Ser677=) c.1146T>C (p.Ser382=) c.1989T>C (p.Ser663=) n.2244T>C n.2802T>C n.2024T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96121221A>T | CA456509818 | SLC25A13 | c.1998T>A (p.Ser666=) c.2001T>A (p.Ser667=) n.501T>A n.2073T>A c.2031T>A (p.Ser677=) c.1146T>A (p.Ser382=) c.1989T>A (p.Ser663=) n.2244T>A n.2802T>A n.2024T>A | |
| 7 | g.96121222G>A | CA368257020 | SLC25A13 | c.1997C>T (p.Ser666Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) n.500C>T n.2072C>T c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1988C>T (p.Ser663Phe) n.2243C>T n.2801C>T n.2023C>T | |
| 7 | g.96121222G>C | CA368257022 | SLC25A13 | c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) n.500C>G n.2072C>G c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1988C>G (p.Ser663Cys) n.2243C>G n.2801C>G n.2023C>G | |
| 7 | g.96121222G>T | CA368257023 | SLC25A13 | c.1997C>A (p.Ser666Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) n.500C>A n.2072C>A c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) n.2243C>A n.2801C>A n.2023C>A | |
| 7 | g.96121223A>C | CA368257026 | SLC25A13 | c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) n.499T>G n.2071T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) n.2242T>G n.2800T>G n.2022T>G | |
| 7 | g.96121223A>G | CA368257027 | SLC25A13 | c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) n.499T>C n.2071T>C c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) n.2242T>C n.2800T>C n.2022T>C | |
| 7 | g.96121223A>T | CA368257029 | SLC25A13 | c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) n.499T>A n.2071T>A c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) n.2242T>A n.2800T>A n.2022T>A | COSMIC |
| 7 | g.96121224T>A | CA456509819 | SLC25A13 | c.1995A>T (p.Val665=) c.1998A>T (p.Val666=) n.498A>T n.2070A>T c.2028A>T (p.Val676=) c.1143A>T (p.Val381=) c.1986A>T (p.Val662=) n.2241A>T n.2799A>T n.2021A>T | |
| 7 | g.96121224T>C | CA162991985 | SLC25A13 | c.1995A>G (p.Val665=) c.1998A>G (p.Val666=) n.498A>G n.2070A>G c.2028A>G (p.Val676=) c.1143A>G (p.Val381=) c.1986A>G (p.Val662=) n.2241A>G n.2799A>G n.2021A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121224T>G | CA456509820 | SLC25A13 | c.1995A>C (p.Val665=) c.1998A>C (p.Val666=) n.498A>C n.2070A>C c.2028A>C (p.Val676=) c.1143A>C (p.Val381=) c.1986A>C (p.Val662=) n.2241A>C n.2799A>C n.2021A>C | |
| 7 | g.96121224T= | CA1727517104 | SLC25A13 | c.1995A= (p.Val665=) c.1998A= (p.Val666=) n.498A= n.2070A= c.2028A= (p.Val676=) c.1143A= (p.Val381=) c.1986A= (p.Val662=) n.2241A= n.2799A= n.2021A= | |
| 7 | g.96121225A= | CA1727517111 | SLC25A13 | c.1994T= (p.Val665=) c.1997T= (p.Val666=) n.497T= n.2069T= c.2027T= (p.Val676=) c.1142T= (p.Val381=) c.1985T= (p.Val662=) n.2240T= n.2798T= n.2020T= | |
| 7 | g.96121225A>C | CA368257031 | SLC25A13 | c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) n.497T>G n.2069T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) n.2240T>G n.2798T>G n.2020T>G | |
| 7 | g.96121225A>G | CA4352732 | SLC25A13 | c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) n.497T>C n.2069T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) n.2240T>C n.2798T>C n.2020T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121225A>T | CA368257033 | SLC25A13 | c.1994T>A (p.Val665Glu) c.1997T>A (p.Val666Glu) n.497T>A n.2069T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) n.2240T>A n.2798T>A n.2020T>A | |
| 7 | g.96121226C>A | CA368257035 | SLC25A13 | c.1993G>T (p.Val665Leu) c.1996G>T (p.Val666Leu) n.496G>T n.2068G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) n.2239G>T n.2797G>T n.2019G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121226C= | CA1727517115 | SLC25A13 | c.1993G= (p.Val665=) c.1996G= (p.Val666=) n.496G= n.2068G= c.2026G= (p.Val676=) c.1141G= (p.Val381=) c.1984G= (p.Val662=) n.2239G= n.2797G= n.2019G= | |
| 7 | g.96121226C>G | CA368257036 | SLC25A13 | c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) n.496G>C n.2068G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) n.2239G>C n.2797G>C n.2019G>C | |
| 7 | g.96121226C>T | CA368257037 | SLC25A13 | c.1993G>A (p.Val665Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) n.496G>A n.2068G>A c.2026G>A (p.Val676Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) c.1984G>A (p.Val662Ile) n.2239G>A n.2797G>A n.2019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121227T>A | CA456509821 | SLC25A13 | c.1992A>T (p.Ser664=) c.1995A>T (p.Ser665=) n.495A>T n.2067A>T c.2025A>T (p.Ser675=) c.1140A>T (p.Ser380=) c.1983A>T (p.Ser661=) n.2238A>T n.2796A>T n.2018A>T | |
| 7 | g.96121227T>C | CA456509822 | SLC25A13 | c.1992A>G (p.Ser664=) c.1995A>G (p.Ser665=) n.495A>G n.2067A>G c.2025A>G (p.Ser675=) c.1140A>G (p.Ser380=) c.1983A>G (p.Ser661=) n.2238A>G n.2796A>G n.2018A>G | |
| 7 | g.96121227T>G | CA456509823 | SLC25A13 | c.1992A>C (p.Ser664=) c.1995A>C (p.Ser665=) n.495A>C n.2067A>C c.2025A>C (p.Ser675=) c.1140A>C (p.Ser380=) c.1983A>C (p.Ser661=) n.2238A>C n.2796A>C n.2018A>C | |
| 7 | g.96121228G>A | CA368257038 | SLC25A13 | c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1994C>T (p.Ser665Leu) n.494C>T n.2066C>T c.2024C>T (p.Ser675Leu) c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.1982C>T (p.Ser661Leu) n.2237C>T n.2795C>T n.2017C>T | COSMIC |
| 7 | g.96121228G>C | CA368257039 | SLC25A13 | c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.1994C>G (p.Ser665Ter) n.494C>G n.2066C>G c.2024C>G (p.Ser675Ter) c.1139C>G (p.Ser380Ter) c.1982C>G (p.Ser661Ter) n.2237C>G n.2795C>G n.2017C>G | |
| 7 | g.96121228G>T | CA368257040 | SLC25A13 | c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1994C>A (p.Ser665Ter) n.494C>A n.2066C>A c.2024C>A (p.Ser675Ter) c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.1982C>A (p.Ser661Ter) n.2237C>A n.2795C>A n.2017C>A | |
| 7 | g.96121229A= | CA1727517120 | SLC25A13 | c.1990T= (p.Ser664=) c.1993T= (p.Ser665=) n.493T= n.2065T= c.2023T= (p.Ser675=) c.1138T= (p.Ser380=) c.1981T= (p.Ser661=) n.2236T= n.2794T= n.2016T= | |
| 7 | g.96121229A>C | CA368257043 | SLC25A13 | c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1993T>G (p.Ser665Ala) n.493T>G n.2065T>G c.2023T>G (p.Ser675Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) n.2236T>G n.2794T>G n.2016T>G | |
| 7 | g.96121229A>G | CA368257045 | SLC25A13 | c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1993T>C (p.Ser665Pro) n.493T>C n.2065T>C c.2023T>C (p.Ser675Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) n.2236T>C n.2794T>C n.2016T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121229A>T | CA4352733 | SLC25A13 | c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1993T>A (p.Ser665Thr) n.493T>A n.2065T>A c.2023T>A (p.Ser675Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) n.2236T>A n.2794T>A n.2016T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121230T>A | CA456509824 | SLC25A13 | c.1989A>T (p.Pro663=) c.1992A>T (p.Pro664=) n.492A>T n.2064A>T c.2022A>T (p.Pro674=) c.1137A>T (p.Pro379=) c.1980A>T (p.Pro660=) n.2235A>T n.2793A>T n.2015A>T | |
| 7 | g.96121230T>C | CA456509825 | SLC25A13 | c.1989A>G (p.Pro663=) c.1992A>G (p.Pro664=) n.492A>G n.2064A>G c.2022A>G (p.Pro674=) c.1137A>G (p.Pro379=) c.1980A>G (p.Pro660=) n.2235A>G n.2793A>G n.2015A>G | dbSNP |
| 7 | g.96121230T>G | CA456509826 | SLC25A13 | c.1989A>C (p.Pro663=) c.1992A>C (p.Pro664=) n.492A>C n.2064A>C c.2022A>C (p.Pro674=) c.1137A>C (p.Pro379=) c.1980A>C (p.Pro660=) n.2235A>C n.2793A>C n.2015A>C | |
| 7 | g.96121230T= | CA1727517126 | SLC25A13 | c.1989A= (p.Pro663=) c.1992A= (p.Pro664=) n.492A= n.2064A= c.2022A= (p.Pro674=) c.1137A= (p.Pro379=) c.1980A= (p.Pro660=) n.2235A= n.2793A= n.2015A= | |
| 7 | g.96121231G>A | CA368257047 | SLC25A13 | c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) n.491C>T n.2063C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.2234C>T n.2792C>T n.2014C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121231G>C | CA368257049 | SLC25A13 | c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) n.491C>G n.2063C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.2234C>G n.2792C>G n.2014C>G | |
| 7 | g.96121231G>T | CA368257051 | SLC25A13 | c.1988C>A (p.Pro663Gln) c.1991C>A (p.Pro664Gln) n.491C>A n.2063C>A c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) n.2234C>A n.2792C>A n.2014C>A | |
| 7 | g.96121232G>A | CA368257053 | SLC25A13 | c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) n.490C>T n.2062C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.2233C>T n.2791C>T n.2013C>T | dbSNP |
| 7 | g.96121232G>C | CA368257056 | SLC25A13 | c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) n.490C>G n.2062C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.2233C>G n.2791C>G n.2013C>G | |
| 7 | g.96121232G= | CA1727517129 | SLC25A13 | c.1987C= (p.Pro663=) c.1990C= (p.Pro664=) n.490C= n.2062C= c.2020C= (p.Pro674=) c.1135C= (p.Pro379=) c.1978C= (p.Pro660=) n.2233C= n.2791C= n.2013C= | |
| 7 | g.96121232G>T | CA368257055 | SLC25A13 | c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) n.490C>A n.2062C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.2233C>A n.2791C>A n.2013C>A | |
| 7 | g.96121232_96121233insAGGCC | CA2777031440 | SLC25A13 | c.1986_1987insGGCCT (p.Pro663GlyfsTer?) c.1989_1990insGGCCT (p.Pro664GlyfsTer?) n.489_490insGGCCT n.2061_2062insGGCCT c.2019_2020insGGCCT (p.Pro674GlyfsTer?) c.1134_1135insGGCCT (p.Pro379GlyfsTer?) c.1977_1978insGGCCT (p.Pro660GlyfsTer?) n.2232_2233insGGCCT n.2790_2791insGGCCT n.2012_2013insGGCCT | |
| 7 | g.96121233C>A | CA368257058 | SLC25A13 | c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1989G>T (p.Lys663Asn) n.489G>T n.2061G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1977G>T (p.Lys659Asn) n.2232G>T n.2790G>T n.2012G>T | |
| 7 | g.96121233C= | CA1727517132 | SLC25A13 | c.1986G= (p.Lys662=) c.1989G= (p.Lys663=) n.489G= n.2061G= c.2019G= (p.Lys673=) c.1134G= (p.Lys378=) c.1977G= (p.Lys659=) n.2232G= n.2790G= n.2012G= | |
| 7 | g.96121233C>G | CA368257060 | SLC25A13 | c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1989G>C (p.Lys663Asn) n.489G>C n.2061G>C c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1977G>C (p.Lys659Asn) n.2232G>C n.2790G>C n.2012G>C | |
| 7 | g.96121233C>T | CA4352734 | SLC25A13 | c.1986G>A (p.Lys662=) c.1989G>A (p.Lys663=) n.489G>A n.2061G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.1134G>A (p.Lys378=) c.1977G>A (p.Lys659=) n.2232G>A n.2790G>A n.2012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121234T>A | CA368257063 | SLC25A13 | c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1988A>T (p.Lys663Met) n.488A>T n.2060A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1976A>T (p.Lys659Met) n.2231A>T n.2789A>T n.2011A>T | |
| 7 | g.96121234T>C | CA368257065 | SLC25A13 | c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) n.488A>G n.2060A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) n.2231A>G n.2789A>G n.2011A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121234T>G | CA368257067 | SLC25A13 | c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) n.488A>C n.2060A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) n.2231A>C n.2789A>C n.2011A>C | |
| 7 | g.96121234T= | CA1727517134 | SLC25A13 | c.1985A= (p.Lys662=) c.1988A= (p.Lys663=) n.488A= n.2060A= c.2018A= (p.Lys673=) c.1133A= (p.Lys378=) c.1976A= (p.Lys659=) n.2231A= n.2789A= n.2011A= | |
| 7 | g.96121234_96121236delinsTTG | CA1727517135 | SLC25A13 | c.1983_1985delinsCAA (p.Phe661=) c.1986_1988delinsCAA (p.Phe662=) n.486_488delinsCAA n.2058_2060delinsCAA c.2016_2018delinsCAA (p.Phe672=) c.1131_1133delinsCAA (p.Phe377=) c.1974_1976delinsCAA (p.Phe658=) n.2229_2231delinsCAA n.2787_2789delinsCAA n.2009_2011delinsCAA | |
| 7 | g.96121235T>A | CA368257069 | SLC25A13 | c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) n.487A>T n.2059A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) n.2230A>T n.2788A>T n.2010A>T | |
| 7 | g.96121235T>C | CA368257071 | SLC25A13 | c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) n.487A>G n.2059A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) n.2230A>G n.2788A>G n.2010A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121235T>G | CA368257072 | SLC25A13 | c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) n.487A>C n.2059A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) n.2230A>C n.2788A>C n.2010A>C | |
| 7 | g.96121235_96121236del | CA1104719747 | SLC25A13 | c.1983_1984del (p.Phe661LeufsTer22) c.1986_1987del (p.Phe662LeufsTer22) n.486_487del n.2058_2059del c.2016_2017del (p.Phe672LeufsTer22) c.1131_1132del (p.Phe377LeufsTer22) c.1974_1975del (p.Phe658LeufsTer22) n.2229_2230del n.2787_2788del n.2009_2010del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121236G>A | CA456509827 | SLC25A13 | c.1983C>T (p.Phe661=) c.1986C>T (p.Phe662=) n.486C>T n.2058C>T c.2016C>T (p.Phe672=) c.1131C>T (p.Phe377=) c.1974C>T (p.Phe658=) n.2229C>T n.2787C>T n.2009C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121236G>C | CA368257073 | SLC25A13 | c.1983C>G (p.Phe661Leu) c.1986C>G (p.Phe662Leu) n.486C>G n.2058C>G c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1974C>G (p.Phe658Leu) n.2229C>G n.2787C>G n.2009C>G | |
| 7 | g.96121236G>T | CA368257075 | SLC25A13 | c.1983C>A (p.Phe661Leu) c.1986C>A (p.Phe662Leu) n.486C>A n.2058C>A c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1974C>A (p.Phe658Leu) n.2229C>A n.2787C>A n.2009C>A | |
| 7 | g.96121237A>C | CA368257081 | SLC25A13 | c.1982T>G (p.Phe661Cys) c.1985T>G (p.Phe662Cys) n.485T>G n.2057T>G c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2228T>G n.2786T>G n.2008T>G | |
| 7 | g.96121237A>G | CA368257079 | SLC25A13 | c.1982T>C (p.Phe661Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) n.485T>C n.2057T>C c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2228T>C n.2786T>C n.2008T>C | |
| 7 | g.96121237A>T | CA368257077 | SLC25A13 | c.1982T>A (p.Phe661Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) n.485T>A n.2057T>A c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2228T>A n.2786T>A n.2008T>A | |
| 7 | g.96121238A>C | CA368257083 | SLC25A13 | c.1981T>G (p.Phe661Val) c.1984T>G (p.Phe662Val) n.484T>G n.2056T>G c.2014T>G (p.Phe672Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2227T>G n.2785T>G n.2007T>G | |
| 7 | g.96121238A>G | CA368257085 | SLC25A13 | c.1981T>C (p.Phe661Leu) c.1984T>C (p.Phe662Leu) n.484T>C n.2056T>C c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2227T>C n.2785T>C n.2007T>C | |
| 7 | g.96121238A>T | CA368257087 | SLC25A13 | c.1981T>A (p.Phe661Ile) c.1984T>A (p.Phe662Ile) n.484T>A n.2056T>A c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2227T>A n.2785T>A n.2007T>A | |
| 7 | g.96121239G>A | CA456509828 | SLC25A13 | c.1980C>T (p.Leu660=) c.1983C>T (p.Leu661=) n.483C>T n.2055C>T c.2013C>T (p.Leu671=) c.1128C>T (p.Leu376=) c.1971C>T (p.Leu657=) n.2226C>T n.2784C>T n.2006C>T | |
| 7 | g.96121239G>C | CA456509830 | SLC25A13 | c.1980C>G (p.Leu660=) c.1983C>G (p.Leu661=) n.483C>G n.2055C>G c.2013C>G (p.Leu671=) c.1128C>G (p.Leu376=) c.1971C>G (p.Leu657=) n.2226C>G n.2784C>G n.2006C>G | |
| 7 | g.96121239G>T | CA456509829 | SLC25A13 | c.1980C>A (p.Leu660=) c.1983C>A (p.Leu661=) n.483C>A n.2055C>A c.2013C>A (p.Leu671=) c.1128C>A (p.Leu376=) c.1971C>A (p.Leu657=) n.2226C>A n.2784C>A n.2006C>A | |
| 7 | g.96121240A>C | CA368257089 | SLC25A13 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) n.482T>G n.2054T>G c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2225T>G n.2783T>G n.2005T>G | |
| 7 | g.96121240A>G | CA368257091 | SLC25A13 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) n.482T>C n.2054T>C c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2225T>C n.2783T>C n.2005T>C | |
| 7 | g.96121240A>T | CA368257093 | SLC25A13 | c.1979T>A (p.Leu660His) c.1982T>A (p.Leu661His) n.482T>A n.2054T>A c.2012T>A (p.Leu671His) c.1127T>A (p.Leu376His) c.1970T>A (p.Leu657His) n.2225T>A n.2783T>A n.2005T>A | |
| 7 | g.96121241G>A | CA368257095 | SLC25A13 | c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1981C>T (p.Leu661Phe) n.481C>T n.2053C>T c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.1969C>T (p.Leu657Phe) n.2224C>T n.2782C>T n.2004C>T | |
| 7 | g.96121241G>C | CA368257097 | SLC25A13 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) n.481C>G n.2053C>G c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2224C>G n.2782C>G n.2004C>G | |
| 7 | g.96121241G>T | CA368257098 | SLC25A13 | c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1981C>A (p.Leu661Ile) n.481C>A n.2053C>A c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.2224C>A n.2782C>A n.2004C>A | |
| 7 | g.96121242A>C | CA456509831 | SLC25A13 | c.1977T>G (p.Pro659=) c.1980T>G (p.Pro660=) n.480T>G n.2052T>G c.2010T>G (p.Pro670=) c.1125T>G (p.Pro375=) c.1968T>G (p.Pro656=) n.2223T>G n.2781T>G n.2003T>G | |
| 7 | g.96121242A>G | CA456509832 | SLC25A13 | c.1977T>C (p.Pro659=) c.1980T>C (p.Pro660=) n.480T>C n.2052T>C c.2010T>C (p.Pro670=) c.1125T>C (p.Pro375=) c.1968T>C (p.Pro656=) n.2223T>C n.2781T>C n.2003T>C | ClinVar |
| 7 | g.96121242A>T | CA456509833 | SLC25A13 | c.1977T>A (p.Pro659=) c.1980T>A (p.Pro660=) n.480T>A n.2052T>A c.2010T>A (p.Pro670=) c.1125T>A (p.Pro375=) c.1968T>A (p.Pro656=) n.2223T>A n.2781T>A n.2003T>A | |
| 7 | g.96121243G>A | CA368257100 | SLC25A13 | c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.479C>T n.2051C>T c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) n.2222C>T n.2780C>T n.2002C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121243G>C | CA368257102 | SLC25A13 | c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.479C>G n.2051C>G c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) n.2222C>G n.2780C>G n.2002C>G | |
| 7 | g.96121243G>T | CA368257103 | SLC25A13 | c.1976C>A (p.Pro659His) c.1979C>A (p.Pro660His) n.479C>A n.2051C>A c.2009C>A (p.Pro670His) c.1124C>A (p.Pro375His) c.1967C>A (p.Pro656His) n.2222C>A n.2780C>A n.2002C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121244G>A | CA368257105 | SLC25A13 | c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.478C>T n.2050C>T c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) n.2221C>T n.2779C>T n.2001C>T | |
| 7 | g.96121244G>C | CA368257107 | SLC25A13 | c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.478C>G n.2050C>G c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) n.2221C>G n.2779C>G n.2001C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121244G= | CA1727517141 | SLC25A13 | c.1975C= (p.Pro659=) c.1978C= (p.Pro660=) n.478C= n.2050C= c.2008C= (p.Pro670=) c.1123C= (p.Pro375=) c.1966C= (p.Pro656=) n.2221C= n.2779C= n.2001C= | |
| 7 | g.96121244G>T | CA4352735 | SLC25A13 | c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.478C>A n.2050C>A c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) n.2221C>A n.2779C>A n.2001C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121245T>A | CA456509835 | SLC25A13 | c.1974A>T (p.Leu658=) c.1977A>T (p.Leu659=) n.477A>T n.2049A>T c.2007A>T (p.Leu669=) c.1122A>T (p.Leu374=) c.1965A>T (p.Leu655=) n.2220A>T n.2778A>T n.2000A>T | |
| 7 | g.96121245T>C | CA456509836 | SLC25A13 | c.1974A>G (p.Leu658=) c.1977A>G (p.Leu659=) n.477A>G n.2049A>G c.2007A>G (p.Leu669=) c.1122A>G (p.Leu374=) c.1965A>G (p.Leu655=) n.2220A>G n.2778A>G n.2000A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121245T>G | CA456509837 | SLC25A13 | c.1974A>C (p.Leu658=) c.1977A>C (p.Leu659=) n.477A>C n.2049A>C c.2007A>C (p.Leu669=) c.1122A>C (p.Leu374=) c.1965A>C (p.Leu655=) n.2220A>C n.2778A>C n.2000A>C | |
| 7 | g.96121246A= | CA1727517146 | SLC25A13 | c.1973T= (p.Leu658=) c.1976T= (p.Leu659=) n.476T= n.2048T= c.2006T= (p.Leu669=) c.1121T= (p.Leu374=) c.1964T= (p.Leu655=) n.2219T= n.2777T= n.1999T= | |
| 7 | g.96121246A>C | CA368257109 | SLC25A13 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.476T>G n.2048T>G c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.2219T>G n.2777T>G n.1999T>G | |
| 7 | g.96121246A>G | CA368257113 | SLC25A13 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.476T>C n.2048T>C c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.2219T>C n.2777T>C n.1999T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121246A>T | CA368257111 | SLC25A13 | c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1976T>A (p.Leu659Gln) n.476T>A n.2048T>A c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1964T>A (p.Leu655Gln) n.2219T>A n.2777T>A n.1999T>A | |
| 7 | g.96121247G>A | CA456509840 | SLC25A13 | c.1972C>T (p.Leu658=) c.1975C>T (p.Leu659=) n.475C>T n.2047C>T c.2005C>T (p.Leu669=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1963C>T (p.Leu655=) n.2218C>T n.2776C>T n.1998C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121247G>C | CA368257115 | SLC25A13 | c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.475C>G n.2047C>G c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.2218C>G n.2776C>G n.1998C>G | |
| 7 | g.96121247G= | CA1727517152 | SLC25A13 | c.1972C= (p.Leu658=) c.1975C= (p.Leu659=) n.475C= n.2047C= c.2005C= (p.Leu669=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1963C= (p.Leu655=) n.2218C= n.2776C= n.1998C= | |
| 7 | g.96121247G>T | CA368257117 | SLC25A13 | c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) n.475C>A n.2047C>A c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) n.2218C>A n.2776C>A n.1998C>A | |
| 7 | g.96121248G>A | CA456509841 | SLC25A13 | c.1971C>T (p.Tyr657=) c.1974C>T (p.Tyr658=) n.474C>T n.2046C>T c.2004C>T (p.Tyr668=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1962C>T (p.Tyr654=) n.2217C>T n.2775C>T n.1997C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96121248G>C | CA368257119 | SLC25A13 | c.1971C>G (p.Tyr657Ter) c.1974C>G (p.Tyr658Ter) n.474C>G n.2046C>G c.2004C>G (p.Tyr668Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1962C>G (p.Tyr654Ter) n.2217C>G n.2775C>G n.1997C>G | |
| 7 | g.96121248G>T | CA368257120 | SLC25A13 | c.1971C>A (p.Tyr657Ter) c.1974C>A (p.Tyr658Ter) n.474C>A n.2046C>A c.2004C>A (p.Tyr668Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1962C>A (p.Tyr654Ter) n.2217C>A n.2775C>A n.1997C>A | |
| 7 | g.96121249T>A | CA368257122 | SLC25A13 | c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.1973A>T (p.Tyr658Phe) n.473A>T n.2045A>T c.2003A>T (p.Tyr668Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1961A>T (p.Tyr654Phe) n.2216A>T n.2774A>T n.1996A>T | |
| 7 | g.96121249T>C | CA368257124 | SLC25A13 | c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.1973A>G (p.Tyr658Cys) n.473A>G n.2045A>G c.2003A>G (p.Tyr668Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1961A>G (p.Tyr654Cys) n.2216A>G n.2774A>G n.1996A>G | |
| 7 | g.96121249T>G | CA4352736 | SLC25A13 | c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.1973A>C (p.Tyr658Ser) n.473A>C n.2045A>C c.2003A>C (p.Tyr668Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) n.2216A>C n.2774A>C n.1996A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.96121249T= | CA1727517159 | SLC25A13 | c.1970A= (p.Tyr657=) c.1973A= (p.Tyr658=) n.473A= n.2045A= c.2003A= (p.Tyr668=) c.1118A= (p.Tyr373=) c.1961A= (p.Tyr654=) n.2216A= n.2774A= n.1996A= | |
| 7 | g.96121250A= | CA1727517162 | SLC25A13 | c.1969T= (p.Tyr657=) c.1972T= (p.Tyr658=) n.472T= n.2044T= c.2002T= (p.Tyr668=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.1960T= (p.Tyr654=) n.2215T= n.2773T= n.1995T= | |
| 7 | g.96121250A>C | CA368257127 | SLC25A13 | c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.1972T>G (p.Tyr658Asp) n.472T>G n.2044T>G c.2002T>G (p.Tyr668Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) n.2215T>G n.2773T>G n.1995T>G | |
| 7 | g.96121250A>G | CA368257128 | SLC25A13 | c.1969T>C (p.Tyr657His) c.1972T>C (p.Tyr658His) n.472T>C n.2044T>C c.2002T>C (p.Tyr668His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1960T>C (p.Tyr654His) n.2215T>C n.2773T>C n.1995T>C | dbSNP |
| 7 | g.96121250A>T | CA368257130 | SLC25A13 | c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.1972T>A (p.Tyr658Asn) n.472T>A n.2044T>A c.2002T>A (p.Tyr668Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) n.2215T>A n.2773T>A n.1995T>A | |
| 7 | g.96121251A>C | CA456509843 | SLC25A13 | c.1968T>G (p.Leu656=) c.1971T>G (p.Leu657=) n.471T>G n.2043T>G c.2001T>G (p.Leu667=) c.1116T>G (p.Leu372=) c.1959T>G (p.Leu653=) n.2214T>G n.2772T>G n.1994T>G | |
| 7 | g.96121251A>G | CA456509845 | SLC25A13 | c.1968T>C (p.Leu656=) c.1971T>C (p.Leu657=) n.471T>C n.2043T>C c.2001T>C (p.Leu667=) c.1116T>C (p.Leu372=) c.1959T>C (p.Leu653=) n.2214T>C n.2772T>C n.1994T>C | |
| 7 | g.96121251A>T | CA456509846 | SLC25A13 | c.1968T>A (p.Leu656=) c.1971T>A (p.Leu657=) n.471T>A n.2043T>A c.2001T>A (p.Leu667=) c.1116T>A (p.Leu372=) c.1959T>A (p.Leu653=) n.2214T>A n.2772T>A n.1994T>A | |
| 7 | g.96121252A>C | CA368257132 | SLC25A13 | c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.470T>G n.2042T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.2213T>G n.2771T>G n.1993T>G | |
| 7 | g.96121252A>G | CA368257134 | SLC25A13 | c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.470T>C n.2042T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.2213T>C n.2771T>C n.1993T>C | |
| 7 | g.96121252A>T | CA368257135 | SLC25A13 | c.1967T>A (p.Leu656His) c.1970T>A (p.Leu657His) n.470T>A n.2042T>A c.2000T>A (p.Leu667His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1958T>A (p.Leu653His) n.2213T>A n.2771T>A n.1993T>A | |
| 7 | g.96121253G>A | CA368257138 | SLC25A13 | c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1969C>T (p.Leu657Phe) n.469C>T n.2041C>T c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1957C>T (p.Leu653Phe) n.2212C>T n.2770C>T n.1992C>T | |
| 7 | g.96121253G>C | CA368257140 | SLC25A13 | c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.469C>G n.2041C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) n.2212C>G n.2770C>G n.1992C>G | |
| 7 | g.96121253G= | CA1727517165 | SLC25A13 | c.1966C= (p.Leu656=) c.1969C= (p.Leu657=) n.469C= n.2041C= c.1999C= (p.Leu667=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1957C= (p.Leu653=) n.2212C= n.2770C= n.1992C= | |
| 7 | g.96121253G>T | CA368257141 | SLC25A13 | c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.469C>A n.2041C>A c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.2212C>A n.2770C>A n.1992C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121254T>A | CA456509848 | SLC25A13 | c.1965A>T (p.Gly655=) c.1968A>T (p.Gly656=) n.468A>T n.2040A>T c.1998A>T (p.Gly666=) c.1113A>T (p.Gly371=) c.1956A>T (p.Gly652=) n.2211A>T n.2769A>T n.1991A>T | |
| 7 | g.96121254T>C | CA456509850 | SLC25A13 | c.1965A>G (p.Gly655=) c.1968A>G (p.Gly656=) n.468A>G n.2040A>G c.1998A>G (p.Gly666=) c.1113A>G (p.Gly371=) c.1956A>G (p.Gly652=) n.2211A>G n.2769A>G n.1991A>G | |
| 7 | g.96121254T>G | CA456509852 | SLC25A13 | c.1965A>C (p.Gly655=) c.1968A>C (p.Gly656=) n.468A>C n.2040A>C c.1998A>C (p.Gly666=) c.1113A>C (p.Gly371=) c.1956A>C (p.Gly652=) n.2211A>C n.2769A>C n.1991A>C | dbSNP |
| 7 | g.96121254T= | CA1727517169 | SLC25A13 | c.1965A= (p.Gly655=) c.1968A= (p.Gly656=) n.468A= n.2040A= c.1998A= (p.Gly666=) c.1113A= (p.Gly371=) c.1956A= (p.Gly652=) n.2211A= n.2769A= n.1991A= | |
| 7 | g.96121255C>A | CA368257147 | SLC25A13 | c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) n.467G>T n.2039G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2210G>T n.2768G>T n.1990G>T | |
| 7 | g.96121255C>G | CA368257144 | SLC25A13 | c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.467G>C n.2039G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2210G>C n.2768G>C n.1990G>C | |
| 7 | g.96121255C>T | CA368257146 | SLC25A13 | c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) n.467G>A n.2039G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.2210G>A n.2768G>A n.1990G>A | |
| 7 | g.96121256C>A | CA368257150 | SLC25A13 | c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.1966G>T (p.Gly656Ter) n.466G>T n.2038G>T c.1996G>T (p.Gly666Ter) c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.1954G>T (p.Gly652Ter) n.2209G>T n.2767G>T n.1989G>T | |
| 7 | g.96121256C= | CA1727517171 | SLC25A13 | c.1963G= (p.Gly655=) c.1966G= (p.Gly656=) n.466G= n.2038G= c.1996G= (p.Gly666=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1954G= (p.Gly652=) n.2209G= n.2767G= n.1989G= | |
| 7 | g.96121256C>G | CA368257151 | SLC25A13 | c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.466G>C n.2038G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2209G>C n.2767G>C n.1989G>C | |
| 7 | g.96121256C>T | CA368257153 | SLC25A13 | c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) n.466G>A n.2038G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.2209G>A n.2767G>A n.1989G>A | dbSNP |
| 7 | g.96121257A>C | CA368257155 | SLC25A13 | c.1962T>G (p.Phe654Leu) c.1965T>G (p.Phe655Leu) n.465T>G n.2037T>G c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) n.2208T>G n.2766T>G n.1988T>G | |
| 7 | g.96121257A>G | CA456509854 | SLC25A13 | c.1962T>C (p.Phe654=) c.1965T>C (p.Phe655=) n.465T>C n.2037T>C c.1995T>C (p.Phe665=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.1953T>C (p.Phe651=) n.2208T>C n.2766T>C n.1988T>C | |
| 7 | g.96121257A>T | CA368257157 | SLC25A13 | c.1962T>A (p.Phe654Leu) c.1965T>A (p.Phe655Leu) n.465T>A n.2037T>A c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) n.2208T>A n.2766T>A n.1988T>A | |
| 7 | g.96121259del | CA2580077904 | SLC25A13 | c.1962del (p.Phe654LeufsTer?) c.1965del (p.Phe655LeufsTer?) n.465del n.2037del c.1995del (p.Phe665LeufsTer?) c.1110del (p.Phe370LeufsTer?) c.1953del (p.Phe651LeufsTer?) n.2208del n.2766del n.1988del | |
| 7 | g.[96121259del;96121263G>T] | CA2580573351 | SLC25A13 | c.[1956C>A;1962del] (p.[Asn652Lys;Phe654LeufsTer?]) c.[1959C>A;1965del] (p.[Asn653Lys;Phe655LeufsTer?]) n.[459C>A;465del] n.[2031C>A;2037del] c.[1989C>A;1995del] (p.[Asn663Lys;Phe665LeufsTer?]) c.[1104C>A;1110del] (p.[Asn368Lys;Phe370LeufsTer?]) c.[1947C>A;1953del] (p.[Asn649Lys;Phe651LeufsTer?]) n.[2202C>A;2208del] n.[2760C>A;2766del] n.[1982C>A;1988del] | |
| 7 | g.96121258A= | CA1727517175 | SLC25A13 | c.1961T= (p.Phe654=) c.1964T= (p.Phe655=) n.464T= n.2036T= c.1994T= (p.Phe665=) c.1109T= (p.Phe370=) c.1952T= (p.Phe651=) n.2207T= n.2765T= n.1987T= | |
| 7 | g.96121258A>C | CA368257159 | SLC25A13 | c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.464T>G n.2036T>G c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.2207T>G n.2765T>G n.1987T>G | |
| 7 | g.96121258A>G | CA4352737 | SLC25A13 | c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.464T>C n.2036T>C c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.2207T>C n.2765T>C n.1987T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121258A>T | CA368257160 | SLC25A13 | c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.464T>A n.2036T>A c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.2207T>A n.2765T>A n.1987T>A | |
| 7 | g.96121259A>C | CA368257161 | SLC25A13 | c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) n.463T>G n.2035T>G c.1993T>G (p.Phe665Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) n.2206T>G n.2764T>G n.1986T>G | |
| 7 | g.96121259A>G | CA368257162 | SLC25A13 | c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.463T>C n.2035T>C c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.2206T>C n.2764T>C n.1986T>C | |
| 7 | g.96121259A>T | CA368257163 | SLC25A13 | c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.463T>A n.2035T>A c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.2206T>A n.2764T>A n.1986T>A | |
| 7 | g.96121260T>A | CA368257165 | SLC25A13 | c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1962A>T (p.Lys654Asn) n.462A>T n.2034A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) n.2205A>T n.2763A>T n.1985A>T | |
| 7 | g.96121260T>C | CA456509855 | SLC25A13 | c.1959A>G (p.Lys653=) c.1962A>G (p.Lys654=) n.462A>G n.2034A>G c.1992A>G (p.Lys664=) c.1107A>G (p.Lys369=) c.1950A>G (p.Lys650=) n.2205A>G n.2763A>G n.1985A>G | |
| 7 | g.96121260T>G | CA368257167 | SLC25A13 | c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1962A>C (p.Lys654Asn) n.462A>C n.2034A>C c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1950A>C (p.Lys650Asn) n.2205A>C n.2763A>C n.1985A>C | |
| 7 | g.96121261T>A | CA368257169 | SLC25A13 | c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1961A>T (p.Lys654Ile) n.461A>T n.2033A>T c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1949A>T (p.Lys650Ile) n.2204A>T n.2762A>T n.1984A>T | |
| 7 | g.96121261T>C | CA10586124 | SLC25A13 | c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.461A>G n.2033A>G c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.2204A>G n.2762A>G n.1984A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121261T>G | CA368257171 | SLC25A13 | c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.461A>C n.2033A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.2204A>C n.2762A>C n.1984A>C | |
| 7 | g.96121261T= | CA1727517181 | SLC25A13 | c.1958A= (p.Lys653=) c.1961A= (p.Lys654=) n.461A= n.2033A= c.1991A= (p.Lys664=) c.1106A= (p.Lys369=) c.1949A= (p.Lys650=) n.2204A= n.2762A= n.1984A= | |
| 7 | g.96121262T>A | CA368257174 | SLC25A13 | c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.460A>T n.2032A>T c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.2203A>T n.2761A>T n.1983A>T | |
| 7 | g.96121262T>C | CA368257176 | SLC25A13 | c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.460A>G n.2032A>G c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.2203A>G n.2761A>G n.1983A>G | |
| 7 | g.96121262T>G | CA368257178 | SLC25A13 | c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.460A>C n.2032A>C c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.2203A>C n.2761A>C n.1983A>C | |
| 7 | g.96121263G>A | CA456509860 | SLC25A13 | c.1956C>T (p.Asn652=) c.1959C>T (p.Asn653=) n.459C>T n.2031C>T c.1989C>T (p.Asn663=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.1947C>T (p.Asn649=) n.2202C>T n.2760C>T n.1982C>T | |
| 7 | g.96121263G>C | CA368257180 | SLC25A13 | c.1956C>G (p.Asn652Lys) c.1959C>G (p.Asn653Lys) n.459C>G n.2031C>G c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.1947C>G (p.Asn649Lys) n.2202C>G n.2760C>G n.1982C>G | |
| 7 | g.96121263G>T | CA368257182 | SLC25A13 | c.1956C>A (p.Asn652Lys) c.1959C>A (p.Asn653Lys) n.459C>A n.2031C>A c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.1947C>A (p.Asn649Lys) n.2202C>A n.2760C>A n.1982C>A | |
| 7 | g.96121264T>A | CA368257184 | SLC25A13 | c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.458A>T n.2030A>T c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) n.2201A>T n.2759A>T n.1981A>T | |
| 7 | g.96121264T>C | CA368257186 | SLC25A13 | c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.458A>G n.2030A>G c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) n.2201A>G n.2759A>G n.1981A>G | ClinVar |
| 7 | g.96121264T>G | CA368257187 | SLC25A13 | c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.458A>C n.2030A>C c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) n.2201A>C n.2759A>C n.1981A>C | |
| 7 | g.96121265T>A | CA368257193 | SLC25A13 | c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.457A>T n.2029A>T c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) n.2200A>T n.2758A>T n.1980A>T | |
| 7 | g.96121265T>C | CA368257191 | SLC25A13 | c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.457A>G n.2029A>G c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) n.2200A>G n.2758A>G n.1980A>G | |
| 7 | g.96121265T>G | CA368257189 | SLC25A13 | c.1954A>C (p.Asn652His) c.1957A>C (p.Asn653His) n.457A>C n.2029A>C c.1987A>C (p.Asn663His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1945A>C (p.Asn649His) n.2200A>C n.2758A>C n.1980A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121266T>A | CA368257195 | SLC25A13 | c.1953A>T (p.Glu651Asp) c.1956A>T (p.Glu652Asp) n.456A>T n.2028A>T c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) n.2199A>T n.2757A>T n.1979A>T | |
| 7 | g.96121266T>C | CA456509863 | SLC25A13 | c.1953A>G (p.Glu651=) c.1956A>G (p.Glu652=) n.456A>G n.2028A>G c.1986A>G (p.Glu662=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.1944A>G (p.Glu648=) n.2199A>G n.2757A>G n.1979A>G | |
| 7 | g.96121266T>G | CA368257196 | SLC25A13 | c.1953A>C (p.Glu651Asp) c.1956A>C (p.Glu652Asp) n.456A>C n.2028A>C c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) n.2199A>C n.2757A>C n.1979A>C | |
| 7 | g.96121267T>A | CA368257199 | SLC25A13 | c.1952A>T (p.Glu651Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) n.455A>T n.2027A>T c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) n.2198A>T n.2756A>T n.1978A>T | |
| 7 | g.96121267T>C | CA368257200 | SLC25A13 | c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) n.455A>G n.2027A>G c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.2198A>G n.2756A>G n.1978A>G | |
| 7 | g.96121267T>G | CA368257202 | SLC25A13 | c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) n.455A>C n.2027A>C c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.2198A>C n.2756A>C n.1978A>C | |
| 7 | g.96121268C>A | CA368257204 | SLC25A13 | c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) n.454G>T n.2026G>T c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.2197G>T n.2755G>T n.1977G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121268C>G | CA368257205 | SLC25A13 | c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) n.454G>C n.2026G>C c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.2197G>C n.2755G>C n.1977G>C | |
| 7 | g.96121268C>T | CA368257207 | SLC25A13 | c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) n.454G>A n.2026G>A c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.2197G>A n.2755G>A n.1977G>A | |
| 7 | g.96121269A= | CA1727517187 | SLC25A13 | c.1950T= (p.Ile650=) c.1953T= (p.Ile651=) n.453T= n.2025T= c.1983T= (p.Ile661=) c.1098T= (p.Ile366=) c.1941T= (p.Ile647=) n.2196T= n.2754T= n.1976T= | |
| 7 | g.96121269A>C | CA368257209 | SLC25A13 | c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1953T>G (p.Ile651Met) n.453T>G n.2025T>G c.1983T>G (p.Ile661Met) c.1098T>G (p.Ile366Met) c.1941T>G (p.Ile647Met) n.2196T>G n.2754T>G n.1976T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121269A>G | CA456509865 | SLC25A13 | c.1950T>C (p.Ile650=) c.1953T>C (p.Ile651=) n.453T>C n.2025T>C c.1983T>C (p.Ile661=) c.1098T>C (p.Ile366=) c.1941T>C (p.Ile647=) n.2196T>C n.2754T>C n.1976T>C | |
| 7 | g.96121269A>T | CA456509866 | SLC25A13 | c.1950T>A (p.Ile650=) c.1953T>A (p.Ile651=) n.453T>A n.2025T>A c.1983T>A (p.Ile661=) c.1098T>A (p.Ile366=) c.1941T>A (p.Ile647=) n.2196T>A n.2754T>A n.1976T>A | |
| 7 | g.96121270A= | CA1727517191 | SLC25A13 | c.1949T= (p.Ile650=) c.1952T= (p.Ile651=) n.452T= n.2024T= c.1982T= (p.Ile661=) c.1097T= (p.Ile366=) c.1940T= (p.Ile647=) n.2195T= n.2753T= n.1975T= | |
| 7 | g.96121270A>C | CA368257211 | SLC25A13 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1952T>G (p.Ile651Ser) n.452T>G n.2024T>G c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1940T>G (p.Ile647Ser) n.2195T>G n.2753T>G n.1975T>G | |
| 7 | g.96121270A>G | CA368257213 | SLC25A13 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) n.452T>C n.2024T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1940T>C (p.Ile647Thr) n.2195T>C n.2753T>C n.1975T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121270A>T | CA368257215 | SLC25A13 | c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) n.452T>A n.2024T>A c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1940T>A (p.Ile647Asn) n.2195T>A n.2753T>A n.1975T>A | |
| 7 | g.96121270_96121272delinsATC | CA1727517194 | SLC25A13 | c.1947_1949delinsGAT (p.Gly649=) c.1950_1952delinsGAT (p.Gly650=) n.450_452delinsGAT n.2022_2024delinsGAT c.1980_1982delinsGAT (p.Gly660=) c.1095_1097delinsGAT (p.Gly365=) c.1938_1940delinsGAT (p.Gly646=) n.2193_2195delinsGAT n.2751_2753delinsGAT n.1973_1975delinsGAT | |
| 7 | g.96121271T>A | CA368257219 | SLC25A13 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) n.451A>T n.2023A>T c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1939A>T (p.Ile647Phe) n.2194A>T n.2752A>T n.1974A>T | |
| 7 | g.96121271T>C | CA368257221 | SLC25A13 | c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) n.451A>G n.2023A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1939A>G (p.Ile647Val) n.2194A>G n.2752A>G n.1974A>G | ClinVar |
| 7 | g.96121271T>G | CA368257217 | SLC25A13 | c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) n.451A>C n.2023A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1939A>C (p.Ile647Leu) n.2194A>C n.2752A>C n.1974A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121271T= | CA1727517198 | SLC25A13 | c.1948A= (p.Ile650=) c.1951A= (p.Ile651=) n.451A= n.2023A= c.1981A= (p.Ile661=) c.1096A= (p.Ile366=) c.1939A= (p.Ile647=) n.2194A= n.2752A= n.1974A= | |
| 7 | g.96121271_96121272del | CA1727517197 | SLC25A13 | c.1947_1948del (p.Ile650Ter) c.1950_1951del (p.Ile651Ter) n.450_451del n.2022_2023del c.1980_1981del (p.Ile661Ter) c.1095_1096del (p.Ile366Ter) c.1938_1939del (p.Ile647Ter) n.2193_2194del n.2751_2752del n.1973_1974del | |
| 7 | g.96121272C>A | CA456509868 | SLC25A13 | c.1947G>T (p.Gly649=) c.1950G>T (p.Gly650=) n.450G>T n.2022G>T c.1980G>T (p.Gly660=) c.1095G>T (p.Gly365=) c.1938G>T (p.Gly646=) n.2193G>T n.2751G>T n.1973G>T | COSMIC |
| 7 | g.96121272C= | CA1727517203 | SLC25A13 | c.1947G= (p.Gly649=) c.1950G= (p.Gly650=) n.450G= n.2022G= c.1980G= (p.Gly660=) c.1095G= (p.Gly365=) c.1938G= (p.Gly646=) n.2193G= n.2751G= n.1973G= | |
| 7 | g.96121272C>G | CA456509870 | SLC25A13 | c.1947G>C (p.Gly649=) c.1950G>C (p.Gly650=) n.450G>C n.2022G>C c.1980G>C (p.Gly660=) c.1095G>C (p.Gly365=) c.1938G>C (p.Gly646=) n.2193G>C n.2751G>C n.1973G>C | |
| 7 | g.96121272C>T | CA456509872 | SLC25A13 | c.1947G>A (p.Gly649=) c.1950G>A (p.Gly650=) n.450G>A n.2022G>A c.1980G>A (p.Gly660=) c.1095G>A (p.Gly365=) c.1938G>A (p.Gly646=) n.2193G>A n.2751G>A n.1973G>A | dbSNP |
| 7 | g.96121273C>A | CA368257223 | SLC25A13 | c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) n.449G>T n.2021G>T c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) n.2192G>T n.2750G>T n.1972G>T | |
| 7 | g.96121273C= | CA1727517208 | SLC25A13 | c.1946G= (p.Gly649=) c.1949G= (p.Gly650=) n.449G= n.2021G= c.1979G= (p.Gly660=) c.1094G= (p.Gly365=) c.1937G= (p.Gly646=) n.2192G= n.2750G= n.1972G= | |
| 7 | g.96121273C>G | CA368257225 | SLC25A13 | c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.449G>C n.2021G>C c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.2192G>C n.2750G>C n.1972G>C | |
| 7 | g.96121273C>T | CA368257226 | SLC25A13 | c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1949G>A (p.Gly650Glu) n.449G>A n.2021G>A c.1979G>A (p.Gly660Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) n.2192G>A n.2750G>A n.1972G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121274C>A | CA368257228 | SLC25A13 | c.1945G>T (p.Gly649Trp) c.1948G>T (p.Gly650Trp) n.448G>T n.2020G>T c.1978G>T (p.Gly660Trp) c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.1936G>T (p.Gly646Trp) n.2191G>T n.2749G>T n.1971G>T | |
| 7 | g.96121274C= | CA1727517212 | SLC25A13 | c.1945G= (p.Gly649=) c.1948G= (p.Gly650=) n.448G= n.2020G= c.1978G= (p.Gly660=) c.1093G= (p.Gly365=) c.1936G= (p.Gly646=) n.2191G= n.2749G= n.1971G= | |
| 7 | g.96121274C>G | CA4352738 | SLC25A13 | c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.448G>C n.2020G>C c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.2191G>C n.2749G>C n.1971G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121274C>T | CA368257229 | SLC25A13 | c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1948G>A (p.Gly650Arg) n.448G>A n.2020G>A c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) n.2191G>A n.2749G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121275T>A | CA456509875 | SLC25A13 | c.1944A>T (p.Ala648=) c.1947A>T (p.Ala649=) n.447A>T n.2019A>T c.1977A>T (p.Ala659=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1935A>T (p.Ala645=) n.2190A>T n.2748A>T n.1970A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96121275T>C | CA456509876 | SLC25A13 | c.1944A>G (p.Ala648=) c.1947A>G (p.Ala649=) n.447A>G n.2019A>G c.1977A>G (p.Ala659=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1935A>G (p.Ala645=) n.2190A>G n.2748A>G n.1970A>G | |
| 7 | g.96121275T>G | CA456509878 | SLC25A13 | c.1944A>C (p.Ala648=) c.1947A>C (p.Ala649=) n.447A>C n.2019A>C c.1977A>C (p.Ala659=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1935A>C (p.Ala645=) n.2190A>C n.2748A>C n.1970A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121275T= | CA1727517217 | SLC25A13 | c.1944A= (p.Ala648=) c.1947A= (p.Ala649=) n.447A= n.2019A= c.1977A= (p.Ala659=) c.1092A= (p.Ala364=) c.1935A= (p.Ala645=) n.2190A= n.2748A= n.1970A= | |
| 7 | g.96121276G>A | CA4352739 | SLC25A13 | c.1943C>T (p.Ala648Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) n.446C>T n.2018C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) n.2189C>T n.2747C>T n.1969C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121276G>C | CA368257230 | SLC25A13 | c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) n.446C>G n.2018C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) n.2189C>G n.2747C>G n.1969C>G | |
| 7 | g.96121276G= | CA1727517223 | SLC25A13 | c.1943C= (p.Ala648=) c.1946C= (p.Ala649=) n.446C= n.2018C= c.1976C= (p.Ala659=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1934C= (p.Ala645=) n.2189C= n.2747C= n.1969C= | |
| 7 | g.96121276G>T | CA368257231 | SLC25A13 | c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) n.446C>A n.2018C>A c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1934C>A (p.Ala645Glu) n.2189C>A n.2747C>A n.1969C>A | |
| 7 | g.96121277C>A | CA368257232 | SLC25A13 | c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.445G>T n.2017G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) n.2188G>T n.2746G>T n.1968G>T | |
| 7 | g.96121277C= | CA1727517228 | SLC25A13 | c.1942G= (p.Ala648=) c.1945G= (p.Ala649=) n.445G= n.2017G= c.1975G= (p.Ala659=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1933G= (p.Ala645=) n.2188G= n.2746G= n.1968G= | |
| 7 | g.96121277C>G | CA162992023 | SLC25A13 | c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.445G>C n.2017G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) n.2188G>C n.2746G>C n.1968G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121277C>T | CA4352740 | SLC25A13 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.445G>A n.2017G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) n.2188G>A n.2746G>A n.1968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121278A>C | CA368257233 | SLC25A13 | c.1941T>G (p.Phe647Leu) c.1944T>G (p.Phe648Leu) n.444T>G n.2016T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.1932T>G (p.Phe644Leu) n.2187T>G n.2745T>G n.1967T>G | |
| 7 | g.96121278A>G | CA456509882 | SLC25A13 | c.1941T>C (p.Phe647=) c.1944T>C (p.Phe648=) n.444T>C n.2016T>C c.1974T>C (p.Phe658=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.1932T>C (p.Phe644=) n.2187T>C n.2745T>C n.1967T>C | |
| 7 | g.96121278A>T | CA368257234 | SLC25A13 | c.1941T>A (p.Phe647Leu) c.1944T>A (p.Phe648Leu) n.444T>A n.2016T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.1932T>A (p.Phe644Leu) n.2187T>A n.2745T>A n.1967T>A | |
| 7 | g.96121279A>C | CA368257235 | SLC25A13 | c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1943T>G (p.Phe648Cys) n.443T>G n.2015T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1931T>G (p.Phe644Cys) n.2186T>G n.2744T>G n.1966T>G | |
| 7 | g.96121279A>G | CA368257237 | SLC25A13 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1943T>C (p.Phe648Ser) n.443T>C n.2015T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1931T>C (p.Phe644Ser) n.2186T>C n.2744T>C n.1966T>C | |
| 7 | g.96121279A>T | CA368257236 | SLC25A13 | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) n.443T>A n.2015T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) n.2186T>A n.2744T>A n.1966T>A | |
| 7 | g.96121279_96121281del | CA2683824397 | SLC25A13 | c.1938_1940del (p.Phe647del) c.1941_1943del (p.Phe648del) n.441_443del n.2013_2015del c.1971_1973del (p.Phe658del) c.1086_1088del (p.Phe363del) c.1929_1931del (p.Phe644del) n.2184_2186del n.2742_2744del n.1964_1966del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121280A>C | CA368257238 | SLC25A13 | c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1942T>G (p.Phe648Val) n.442T>G n.2014T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1930T>G (p.Phe644Val) n.2185T>G n.2743T>G n.1965T>G | |
| 7 | g.96121280A>G | CA368257239 | SLC25A13 | c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1942T>C (p.Phe648Leu) n.442T>C n.2014T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1930T>C (p.Phe644Leu) n.2185T>C n.2743T>C n.1965T>C | |
| 7 | g.96121280A>T | CA368257240 | SLC25A13 | c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.1942T>A (p.Phe648Ile) n.442T>A n.2014T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1930T>A (p.Phe644Ile) n.2185T>A n.2743T>A n.1965T>A | |
| 7 | g.96121281T>A | CA456509885 | SLC25A13 | c.1938A>T (p.Thr646=) c.1941A>T (p.Thr647=) n.441A>T n.2013A>T c.1971A>T (p.Thr657=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.1929A>T (p.Thr643=) n.2184A>T n.2742A>T n.1964A>T | |
| 7 | g.96121281T>C | CA456509887 | SLC25A13 | c.1938A>G (p.Thr646=) c.1941A>G (p.Thr647=) n.441A>G n.2013A>G c.1971A>G (p.Thr657=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.1929A>G (p.Thr643=) n.2184A>G n.2742A>G n.1964A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96121281T>G | CA456509888 | SLC25A13 | c.1938A>C (p.Thr646=) c.1941A>C (p.Thr647=) n.441A>C n.2013A>C c.1971A>C (p.Thr657=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.1929A>C (p.Thr643=) n.2184A>C n.2742A>C n.1964A>C | |
| 7 | g.96121282G>A | CA368257242 | SLC25A13 | c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) n.440C>T n.2012C>T c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) n.2183C>T n.2741C>T n.1963C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96121282G>C | CA368257244 | SLC25A13 | c.1937C>G (p.Thr646Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) n.440C>G n.2012C>G c.1970C>G (p.Thr657Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) n.2183C>G n.2741C>G n.1963C>G | |
| 7 | g.96121282G= | CA1727517231 | SLC25A13 | c.1937C= (p.Thr646=) c.1940C= (p.Thr647=) n.440C= n.2012C= c.1970C= (p.Thr657=) c.1085C= (p.Thr362=) c.1928C= (p.Thr643=) n.2183C= n.2741C= n.1963C= | |
| 7 | g.96121282G>T | CA368257246 | SLC25A13 | c.1937C>A (p.Thr646Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) n.440C>A n.2012C>A c.1970C>A (p.Thr657Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1928C>A (p.Thr643Lys) n.2183C>A n.2741C>A n.1963C>A | |
| 7 | g.96121283T>A | CA368257247 | SLC25A13 | c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.439A>T n.2011A>T c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) n.2182A>T n.2740A>T n.1962A>T | |
| 7 | g.96121283T>C | CA4352741 | SLC25A13 | c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.439A>G n.2011A>G c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) n.2182A>G n.2740A>G n.1962A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121283T>G | CA368257248 | SLC25A13 | c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.439A>C n.2011A>C c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) n.2182A>C n.2740A>C n.1962A>C | |
| 7 | g.96121283T= | CA1727517234 | SLC25A13 | c.1936A= (p.Thr646=) c.1939A= (p.Thr647=) n.439A= n.2011A= c.1969A= (p.Thr657=) c.1084A= (p.Thr362=) c.1927A= (p.Thr643=) n.2182A= n.2740A= n.1962A= | |
| 7 | g.96121284A= | CA1727517238 | SLC25A13 | c.1935T= (p.Ala645=) c.1938T= (p.Ala646=) n.438T= n.2010T= c.1968T= (p.Ala656=) c.1083T= (p.Ala361=) c.1926T= (p.Ala642=) n.2181T= n.2739T= n.1961T= | |
| 7 | g.96121284A>C | CA456509891 | SLC25A13 | c.1935T>G (p.Ala645=) c.1938T>G (p.Ala646=) n.438T>G n.2010T>G c.1968T>G (p.Ala656=) c.1083T>G (p.Ala361=) c.1926T>G (p.Ala642=) n.2181T>G n.2739T>G n.1961T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121284A>G | CA456509892 | SLC25A13 | c.1935T>C (p.Ala645=) c.1938T>C (p.Ala646=) n.438T>C n.2010T>C c.1968T>C (p.Ala656=) c.1083T>C (p.Ala361=) c.1926T>C (p.Ala642=) n.2181T>C n.2739T>C n.1961T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121284A>T | CA456509893 | SLC25A13 | c.1935T>A (p.Ala645=) c.1938T>A (p.Ala646=) n.438T>A n.2010T>A c.1968T>A (p.Ala656=) c.1083T>A (p.Ala361=) c.1926T>A (p.Ala642=) n.2181T>A n.2739T>A n.1961T>A | |
| 7 | g.96121285G>A | CA368257249 | SLC25A13 | c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.437C>T n.2009C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) n.2180C>T n.2738C>T n.1960C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121285G>C | CA368257251 | SLC25A13 | c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.437C>G n.2009C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.2180C>G n.2738C>G n.1960C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121285G>T | CA368257253 | SLC25A13 | c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.437C>A n.2009C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) n.2180C>A n.2738C>A n.1960C>A | |
| 7 | g.96121286C>A | CA368257255 | SLC25A13 | c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.436G>T n.2008G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.2179G>T n.2737G>T n.1959G>T | |
| 7 | g.96121286C= | CA1727517244 | SLC25A13 | c.1933G= (p.Ala645=) c.1936G= (p.Ala646=) n.436G= n.2008G= c.1966G= (p.Ala656=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1924G= (p.Ala642=) n.2179G= n.2737G= n.1959G= | |
| 7 | g.96121286C>G | CA368257257 | SLC25A13 | c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.436G>C n.2008G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.2179G>C n.2737G>C n.1959G>C | |
| 7 | g.96121286C>T | CA368257256 | SLC25A13 | c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.436G>A n.2008G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.2179G>A n.2737G>A n.1959G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121287A>C | CA456509898 | SLC25A13 | c.1932T>G (p.Val644=) c.1935T>G (p.Val645=) n.435T>G n.2007T>G c.1965T>G (p.Val655=) c.1080T>G (p.Val360=) c.1923T>G (p.Val641=) n.2178T>G n.2736T>G n.1958T>G | |
| 7 | g.96121287A>G | CA456509897 | SLC25A13 | c.1932T>C (p.Val644=) c.1935T>C (p.Val645=) n.435T>C n.2007T>C c.1965T>C (p.Val655=) c.1080T>C (p.Val360=) c.1923T>C (p.Val641=) n.2178T>C n.2736T>C n.1958T>C | |
| 7 | g.96121287A>T | CA456509896 | SLC25A13 | c.1932T>A (p.Val644=) c.1935T>A (p.Val645=) n.435T>A n.2007T>A c.1965T>A (p.Val655=) c.1080T>A (p.Val360=) c.1923T>A (p.Val641=) n.2178T>A n.2736T>A n.1958T>A | |
| 7 | g.96121288A>C | CA368257260 | SLC25A13 | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) n.434T>G n.2006T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.2177T>G n.2735T>G n.1957T>G | |
| 7 | g.96121288A>G | CA368257261 | SLC25A13 | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) n.434T>C n.2006T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.2177T>C n.2735T>C n.1957T>C | |
| 7 | g.96121288A>T | CA368257263 | SLC25A13 | c.1931T>A (p.Val644Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) n.434T>A n.2006T>A c.1964T>A (p.Val655Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1922T>A (p.Val641Asp) n.2177T>A n.2735T>A n.1957T>A | |
| 7 | g.96121289C>A | CA368257264 | SLC25A13 | c.1930G>T (p.Val644Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) n.433G>T n.2005G>T c.1963G>T (p.Val655Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1921G>T (p.Val641Phe) n.2176G>T n.2734G>T n.1956G>T | |
| 7 | g.96121289C>G | CA368257265 | SLC25A13 | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) n.433G>C n.2005G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.2176G>C n.2734G>C n.1956G>C | |
| 7 | g.96121289C>T | CA368257267 | SLC25A13 | c.1930G>A (p.Val644Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) n.433G>A n.2005G>A c.1963G>A (p.Val655Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1921G>A (p.Val641Ile) n.2176G>A n.2734G>A n.1956G>A | |
| 7 | g.96121290T>A | CA456509903 | SLC25A13 | c.1929A>T (p.Ala643=) c.1932A>T (p.Ala644=) n.432A>T n.2004A>T c.1962A>T (p.Ala654=) c.1077A>T (p.Ala359=) c.1920A>T (p.Ala640=) n.2175A>T n.2733A>T n.1955A>T | |
| 7 | g.96121290T>C | CA456509904 | SLC25A13 | c.1929A>G (p.Ala643=) c.1932A>G (p.Ala644=) n.432A>G n.2004A>G c.1962A>G (p.Ala654=) c.1077A>G (p.Ala359=) c.1920A>G (p.Ala640=) n.2175A>G n.2733A>G n.1955A>G | |
| 7 | g.96121290T>G | CA456509905 | SLC25A13 | c.1929A>C (p.Ala643=) c.1932A>C (p.Ala644=) n.432A>C n.2004A>C c.1962A>C (p.Ala654=) c.1077A>C (p.Ala359=) c.1920A>C (p.Ala640=) n.2175A>C n.2733A>C n.1955A>C | |
| 7 | g.96121291G>A | CA368257270 | SLC25A13 | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) n.431C>T n.2003C>T c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.2174C>T n.2732C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121291G>C | CA368257271 | SLC25A13 | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.431C>G n.2003C>G c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.2174C>G n.2732C>G n.1954C>G | |
| 7 | g.96121291G= | CA1727517247 | SLC25A13 | c.1928C= (p.Ala643=) c.1931C= (p.Ala644=) n.431C= n.2003C= c.1961C= (p.Ala654=) c.1076C= (p.Ala359=) c.1919C= (p.Ala640=) n.2174C= n.2732C= n.1954C= | |
| 7 | g.96121291G>T | CA368257272 | SLC25A13 | c.1928C>A (p.Ala643Glu) c.1931C>A (p.Ala644Glu) n.431C>A n.2003C>A c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.1919C>A (p.Ala640Glu) n.2174C>A n.2732C>A n.1954C>A | |
| 7 | g.96121292C>A | CA368257275 | SLC25A13 | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.430G>T n.2002G>T c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.2173G>T n.2731G>T n.1953G>T | |
| 7 | g.96121292C>G | CA368257277 | SLC25A13 | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.430G>C n.2002G>C c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.2173G>C n.2731G>C n.1953G>C | |
| 7 | g.96121292C>T | CA368257279 | SLC25A13 | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.430G>A n.2002G>A c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.2173G>A n.2731G>A n.1953G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121293C>A | CA456509910 | SLC25A13 | c.1926G>T (p.Leu642=) c.1929G>T (p.Leu643=) n.429G>T n.2001G>T c.1959G>T (p.Leu653=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.1917G>T (p.Leu639=) n.2172G>T n.2730G>T n.1952G>T | |
| 7 | g.96121293C>G | CA456509915 | SLC25A13 | c.1926G>C (p.Leu642=) c.1929G>C (p.Leu643=) n.429G>C n.2001G>C c.1959G>C (p.Leu653=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.1917G>C (p.Leu639=) n.2172G>C n.2730G>C n.1952G>C | |
| 7 | g.96121293C>T | CA456509914 | SLC25A13 | c.1926G>A (p.Leu642=) c.1929G>A (p.Leu643=) n.429G>A n.2001G>A c.1959G>A (p.Leu653=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1917G>A (p.Leu639=) n.2172G>A n.2730G>A n.1952G>A | |
| 7 | g.96121294A>C | CA368257283 | SLC25A13 | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.428T>G n.2000T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2171T>G n.2729T>G n.1951T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121294A>G | CA368257280 | SLC25A13 | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.428T>C n.2000T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2171T>C n.2729T>C n.1951T>C | |
| 7 | g.96121294A>T | CA368257282 | SLC25A13 | c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.428T>A n.2000T>A c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) n.2171T>A n.2729T>A n.1951T>A | |
| 7 | g.96121295G>A | CA456509916 | SLC25A13 | c.1924C>T (p.Leu642=) c.1927C>T (p.Leu643=) n.427C>T n.1999C>T c.1957C>T (p.Leu653=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1915C>T (p.Leu639=) n.2170C>T n.2728C>T n.1950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121295G>C | CA368257285 | SLC25A13 | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) n.427C>G n.1999C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2170C>G n.2728C>G n.1950C>G | |
| 7 | g.96121295G>T | CA368257286 | SLC25A13 | c.1924C>A (p.Leu642Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) n.427C>A n.1999C>A c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) n.2170C>A n.2728C>A n.1950C>A | |
| 7 | g.96121296T>A | CA368257288 | SLC25A13 | c.1923A>T (p.Lys641Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.426A>T n.1998A>T c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1914A>T (p.Lys638Asn) n.2169A>T n.2727A>T n.1949A>T | |
| 7 | g.96121296T>C | CA456509921 | SLC25A13 | c.1923A>G (p.Lys641=) c.1926A>G (p.Lys642=) n.426A>G n.1998A>G c.1956A>G (p.Lys652=) c.1071A>G (p.Lys357=) c.1914A>G (p.Lys638=) n.2169A>G n.2727A>G n.1949A>G | |
| 7 | g.96121296T>G | CA368257290 | SLC25A13 | c.1923A>C (p.Lys641Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.426A>C n.1998A>C c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1914A>C (p.Lys638Asn) n.2169A>C n.2727A>C n.1949A>C | |
| 7 | g.96121297T>A | CA368257292 | SLC25A13 | c.1922A>T (p.Lys641Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.425A>T n.1997A>T c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1913A>T (p.Lys638Ile) n.2168A>T n.2726A>T n.1948A>T | |
| 7 | g.96121297T>C | CA368257293 | SLC25A13 | c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.425A>G n.1997A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.2168A>G n.2726A>G n.1948A>G | |
| 7 | g.96121297T>G | CA368257295 | SLC25A13 | c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.425A>C n.1997A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.2168A>C n.2726A>C n.1948A>C | |
| 7 | g.96121298T>A | CA368257297 | SLC25A13 | c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.424A>T n.1996A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.2167A>T n.2725A>T n.1947A>T | |
| 7 | g.96121298T>C | CA368257299 | SLC25A13 | c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.424A>G n.1996A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.2167A>G n.2725A>G n.1947A>G | |
| 7 | g.96121298T>G | CA368257300 | SLC25A13 | c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.424A>C n.1996A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.2167A>C n.2725A>C n.1947A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121299G>A | CA456509923 | SLC25A13 | c.1920C>T (p.Tyr640=) c.1923C>T (p.Tyr641=) n.423C>T n.1995C>T c.1953C>T (p.Tyr651=) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.1911C>T (p.Tyr637=) n.2166C>T n.2724C>T n.1946C>T | |
| 7 | g.96121299G>C | CA368257302 | SLC25A13 | c.1920C>G (p.Tyr640Ter) c.1923C>G (p.Tyr641Ter) n.423C>G n.1995C>G c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.1911C>G (p.Tyr637Ter) n.2166C>G n.2724C>G n.1946C>G | |
| 7 | g.96121299G>T | CA368257303 | SLC25A13 | c.1920C>A (p.Tyr640Ter) c.1923C>A (p.Tyr641Ter) n.423C>A n.1995C>A c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.1911C>A (p.Tyr637Ter) n.2166C>A n.2724C>A n.1946C>A | |
| 7 | g.96121300T>A | CA368257306 | SLC25A13 | c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) n.422A>T n.1994A>T c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1910A>T (p.Tyr637Phe) n.2165A>T n.2723A>T n.1945A>T | |
| 7 | g.96121300T>C | CA368257307 | SLC25A13 | c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) n.422A>G n.1994A>G c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1910A>G (p.Tyr637Cys) n.2165A>G n.2723A>G n.1945A>G | dbSNP |
| 7 | g.96121300T>G | CA368257305 | SLC25A13 | c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) n.422A>C n.1994A>C c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1910A>C (p.Tyr637Ser) n.2165A>C n.2723A>C n.1945A>C | |
| 7 | g.96121300T= | CA1727517252 | SLC25A13 | c.1919A= (p.Tyr640=) c.1922A= (p.Tyr641=) n.422A= n.1994A= c.1952A= (p.Tyr651=) c.1067A= (p.Tyr356=) c.1910A= (p.Tyr637=) n.2165A= n.2723A= n.1945A= | |
| 7 | g.96121300_96121316delinsTAGCCCCCAACGTGATC | CA1727517250 | SLC25A13 | c.1903_1919delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp635=) c.1906_1922delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp636=) n.406_422delinsGATCACGTTGGGGGCTA n.1978_1994delinsGATCACGTTGGGGGCTA c.1936_1952delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp646=) c.1051_1067delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp351=) c.1894_1910delinsGATCACGTTGGGGGCTA (p.Asp632=) n.2149_2165delinsGATCACGTTGGGGGCTA n.2707_2723delinsGATCACGTTGGGGGCTA n.1929_1945delinsGATCACGTTGGGGGCTA | |
| 7 | g.96121301A>C | CA368257311 | SLC25A13 | c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.421T>G n.1993T>G c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.1909T>G (p.Tyr637Asp) n.2164T>G n.2722T>G n.1944T>G | |
| 7 | g.96121301A>G | CA368257309 | SLC25A13 | c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1921T>C (p.Tyr641His) n.421T>C n.1993T>C c.1951T>C (p.Tyr651His) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1909T>C (p.Tyr637His) n.2164T>C n.2722T>C n.1944T>C | |
| 7 | g.96121301A>T | CA368257313 | SLC25A13 | c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.421T>A n.1993T>A c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1909T>A (p.Tyr637Asn) n.2164T>A n.2722T>A n.1944T>A | |
| 7 | g.96121303_96121318del | CA4352742 | SLC25A13 | c.1903_1918del (p.Asp635ThrfsTer?) c.1906_1921del (p.Asp636ThrfsTer?) n.406_421del n.1978_1993del c.1936_1951del (p.Asp646ThrfsTer?) c.1051_1066del (p.Asp351ThrfsTer?) c.1894_1909del (p.Asp632ThrfsTer?) n.2149_2164del n.2707_2722del n.1929_1944del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121302G>A | CA4352743 | SLC25A13 | c.1917C>T (p.Gly639=) c.1920C>T (p.Gly640=) n.420C>T n.1992C>T c.1950C>T (p.Gly650=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.1908C>T (p.Gly636=) n.2163C>T n.2721C>T n.1943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121302G>C | CA456509930 | SLC25A13 | c.1917C>G (p.Gly639=) c.1920C>G (p.Gly640=) n.420C>G n.1992C>G c.1950C>G (p.Gly650=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.1908C>G (p.Gly636=) n.2163C>G n.2721C>G n.1943C>G | |
| 7 | g.96121302G= | CA1727517264 | SLC25A13 | c.1917C= (p.Gly639=) c.1920C= (p.Gly640=) n.420C= n.1992C= c.1950C= (p.Gly650=) c.1065C= (p.Gly355=) c.1908C= (p.Gly636=) n.2163C= n.2721C= n.1943C= | |
| 7 | g.96121302G>T | CA456509931 | SLC25A13 | c.1917C>A (p.Gly639=) c.1920C>A (p.Gly640=) n.420C>A n.1992C>A c.1950C>A (p.Gly650=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.1908C>A (p.Gly636=) n.2163C>A n.2721C>A n.1943C>A | |
| 7 | g.96121302_96121303delinsGC | CA1727517261 | SLC25A13 | c.1916_1917delinsGC (p.Gly639=) c.1919_1920delinsGC (p.Gly640=) n.419_420delinsGC n.1991_1992delinsGC c.1949_1950delinsGC (p.Gly650=) c.1064_1065delinsGC (p.Gly355=) c.1907_1908delinsGC (p.Gly636=) n.2162_2163delinsGC n.2720_2721delinsGC n.1942_1943delinsGC | |
| 7 | g.96121303C>A | CA368257316 | SLC25A13 | c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) n.419G>T n.1991G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) n.2162G>T n.2720G>T n.1942G>T | |
| 7 | g.96121303C= | CA1727517269 | SLC25A13 | c.1916G= (p.Gly639=) c.1919G= (p.Gly640=) n.419G= n.1991G= c.1949G= (p.Gly650=) c.1064G= (p.Gly355=) c.1907G= (p.Gly636=) n.2162G= n.2720G= n.1942G= | |
| 7 | g.96121303C>G | CA368257318 | SLC25A13 | c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.419G>C n.1991G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) n.2162G>C n.2720G>C n.1942G>C | |
| 7 | g.96121303C>T | CA368257319 | SLC25A13 | c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) n.419G>A n.1991G>A c.1949G>A (p.Gly650Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) n.2162G>A n.2720G>A n.1942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121307del | CA913190038 | SLC25A13 | c.1916del (p.Gly639AlafsTer?) c.1919del (p.Gly640AlafsTer?) n.419del n.1991del c.1949del (p.Gly650AlafsTer?) c.1064del (p.Gly355AlafsTer?) c.1907del (p.Gly636AlafsTer?) n.2162del n.2720del n.1942del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121304C>A | CA368257321 | SLC25A13 | c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) n.418G>T n.1990G>T c.1948G>T (p.Gly650Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) n.2161G>T n.2719G>T n.1941G>T | |
| 7 | g.96121304C>G | CA368257323 | SLC25A13 | c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.418G>C n.1990G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) n.2161G>C n.2719G>C n.1941G>C | |
| 7 | g.96121304C>T | CA368257325 | SLC25A13 | c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) n.418G>A n.1990G>A c.1948G>A (p.Gly650Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) n.2161G>A n.2719G>A n.1941G>A | |
| 7 | g.96121305C>A | CA456509940 | SLC25A13 | c.1914G>T (p.Gly638=) c.1917G>T (p.Gly639=) n.417G>T n.1989G>T c.1947G>T (p.Gly649=) c.1062G>T (p.Gly354=) c.1905G>T (p.Gly635=) n.2160G>T n.2718G>T n.1940G>T | |
| 7 | g.96121305C= | CA1727517276 | SLC25A13 | c.1914G= (p.Gly638=) c.1917G= (p.Gly639=) n.417G= n.1989G= c.1947G= (p.Gly649=) c.1062G= (p.Gly354=) c.1905G= (p.Gly635=) n.2160G= n.2718G= n.1940G= | |
| 7 | g.96121305C>G | CA456509942 | SLC25A13 | c.1914G>C (p.Gly638=) c.1917G>C (p.Gly639=) n.417G>C n.1989G>C c.1947G>C (p.Gly649=) c.1062G>C (p.Gly354=) c.1905G>C (p.Gly635=) n.2160G>C n.2718G>C n.1940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121305C>T | CA456509943 | SLC25A13 | c.1914G>A (p.Gly638=) c.1917G>A (p.Gly639=) n.417G>A n.1989G>A c.1947G>A (p.Gly649=) c.1062G>A (p.Gly354=) c.1905G>A (p.Gly635=) n.2160G>A n.2718G>A n.1940G>A | |
| 7 | g.96121306C>A | CA368257328 | SLC25A13 | c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) n.416G>T n.1988G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) n.2159G>T n.2717G>T n.1939G>T | |
| 7 | g.96121306C>G | CA368257329 | SLC25A13 | c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.416G>C n.1988G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) n.2159G>C n.2717G>C n.1939G>C | |
| 7 | g.96121306C>T | CA368257336 | SLC25A13 | c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.1916G>A (p.Gly639Glu) n.416G>A n.1988G>A c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1904G>A (p.Gly635Glu) n.2159G>A n.2717G>A n.1939G>A | |
| 7 | g.96121307C>A | CA368257342 | SLC25A13 | c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.1915G>T (p.Gly639Trp) n.415G>T n.1987G>T c.1945G>T (p.Gly649Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1903G>T (p.Gly635Trp) n.2158G>T n.2716G>T n.1938G>T | |
| 7 | g.96121307C= | CA1727517280 | SLC25A13 | c.1912G= (p.Gly638=) c.1915G= (p.Gly639=) n.415G= n.1987G= c.1945G= (p.Gly649=) c.1060G= (p.Gly354=) c.1903G= (p.Gly635=) n.2158G= n.2716G= n.1938G= | |
| 7 | g.96121307C>G | CA368257340 | SLC25A13 | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.415G>C n.1987G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) n.2158G>C n.2716G>C n.1938G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121307C>T | CA368257338 | SLC25A13 | c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.1915G>A (p.Gly639Arg) n.415G>A n.1987G>A c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1903G>A (p.Gly635Arg) n.2158G>A n.2716G>A n.1938G>A | |
| 7 | g.96121308A>C | CA456509949 | SLC25A13 | c.1911T>G (p.Val637=) c.1914T>G (p.Val638=) n.414T>G n.1986T>G c.1944T>G (p.Val648=) c.1059T>G (p.Val353=) c.1902T>G (p.Val634=) n.2157T>G n.2715T>G n.1937T>G | |
| 7 | g.96121308A>G | CA456509948 | SLC25A13 | c.1911T>C (p.Val637=) c.1914T>C (p.Val638=) n.414T>C n.1986T>C c.1944T>C (p.Val648=) c.1059T>C (p.Val353=) c.1902T>C (p.Val634=) n.2157T>C n.2715T>C n.1937T>C | |
| 7 | g.96121308A>T | CA456509947 | SLC25A13 | c.1911T>A (p.Val637=) c.1914T>A (p.Val638=) n.414T>A n.1986T>A c.1944T>A (p.Val648=) c.1059T>A (p.Val353=) c.1902T>A (p.Val634=) n.2157T>A n.2715T>A n.1937T>A | |
| 7 | g.96121309_96121314dup | CA1727517281 | SLC25A13 | c.1906_1911dup (p.Val637_Gly638insHisVal) c.1909_1914dup (p.Val638_Gly639insHisVal) n.409_414dup n.1981_1986dup c.1939_1944dup (p.Val648_Gly649insHisVal) c.1054_1059dup (p.Val353_Gly354insHisVal) c.1897_1902dup (p.Val634_Gly635insHisVal) n.2152_2157dup n.2710_2715dup n.1932_1937dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121309A= | CA1727517287 | SLC25A13 | c.1910T= (p.Val637=) c.1913T= (p.Val638=) n.413T= n.1985T= c.1943T= (p.Val648=) c.1058T= (p.Val353=) c.1901T= (p.Val634=) n.2156T= n.2714T= n.1936T= | |
| 7 | g.96121309A>C | CA4352744 | SLC25A13 | c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) n.413T>G n.1985T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) n.2156T>G n.2714T>G n.1936T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121309A>G | CA312978 | SLC25A13 | c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) n.413T>C n.1985T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) n.2156T>C n.2714T>C n.1936T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121309A>T | CA368257345 | SLC25A13 | c.1910T>A (p.Val637Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) n.413T>A n.1985T>A c.1943T>A (p.Val648Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) n.2156T>A n.2714T>A n.1936T>A | |
| 7 | g.96121310C>A | CA4352745 | SLC25A13 | c.1909G>T (p.Val637Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) n.412G>T n.1984G>T c.1942G>T (p.Val648Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) n.2155G>T n.2713G>T n.1935G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121310C= | CA1727517293 | SLC25A13 | c.1909G= (p.Val637=) c.1912G= (p.Val638=) n.412G= n.1984G= c.1942G= (p.Val648=) c.1057G= (p.Val353=) c.1900G= (p.Val634=) n.2155G= n.2713G= n.1935G= | |
| 7 | g.96121310C>G | CA368257348 | SLC25A13 | c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) n.412G>C n.1984G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) n.2155G>C n.2713G>C n.1935G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121310C>T | CA4352746 | SLC25A13 | c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) n.412G>A n.1984G>A c.1942G>A (p.Val648Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) n.2155G>A n.2713G>A n.1935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121311G>A | CA456509954 | SLC25A13 | c.1908C>T (p.His636=) c.1911C>T (p.His637=) n.411C>T n.1983C>T c.1941C>T (p.His647=) c.1056C>T (p.His352=) c.1899C>T (p.His633=) n.2154C>T n.2712C>T n.1934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96121311G>C | CA368257349 | SLC25A13 | c.1908C>G (p.His636Gln) c.1911C>G (p.His637Gln) n.411C>G n.1983C>G c.1941C>G (p.His647Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1899C>G (p.His633Gln) n.2154C>G n.2712C>G n.1934C>G | |
| 7 | g.96121311G>T | CA368257351 | SLC25A13 | c.1908C>A (p.His636Gln) c.1911C>A (p.His637Gln) n.411C>A n.1983C>A c.1941C>A (p.His647Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.1899C>A (p.His633Gln) n.2154C>A n.2712C>A n.1934C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121312T>A | CA368257354 | SLC25A13 | c.1907A>T (p.His636Leu) c.1910A>T (p.His637Leu) n.410A>T n.1982A>T c.1940A>T (p.His647Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1898A>T (p.His633Leu) n.2153A>T n.2711A>T n.1933A>T | |
| 7 | g.96121312T>C | CA368257355 | SLC25A13 | c.1907A>G (p.His636Arg) c.1910A>G (p.His637Arg) n.410A>G n.1982A>G c.1940A>G (p.His647Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1898A>G (p.His633Arg) n.2153A>G n.2711A>G n.1933A>G | |
| 7 | g.96121312T>G | CA368257356 | SLC25A13 | c.1907A>C (p.His636Pro) c.1910A>C (p.His637Pro) n.410A>C n.1982A>C c.1940A>C (p.His647Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1898A>C (p.His633Pro) n.2153A>C n.2711A>C n.1933A>C | |
| 7 | g.96121313G>A | CA368257361 | SLC25A13 | c.1906C>T (p.His636Tyr) c.1909C>T (p.His637Tyr) n.409C>T n.1981C>T c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1897C>T (p.His633Tyr) n.2152C>T n.2710C>T n.1932C>T | |
| 7 | g.96121313G>C | CA368257363 | SLC25A13 | c.1906C>G (p.His636Asp) c.1909C>G (p.His637Asp) n.409C>G n.1981C>G c.1939C>G (p.His647Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1897C>G (p.His633Asp) n.2152C>G n.2710C>G n.1932C>G | |
| 7 | g.96121313G>T | CA368257359 | SLC25A13 | c.1906C>A (p.His636Asn) c.1909C>A (p.His637Asn) n.409C>A n.1981C>A c.1939C>A (p.His647Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1897C>A (p.His633Asn) n.2152C>A n.2710C>A n.1932C>A | |
| 7 | g.96121314A= | CA1727517299 | SLC25A13 | c.1905T= (p.Asp635=) c.1908T= (p.Asp636=) n.408T= n.1980T= c.1938T= (p.Asp646=) c.1053T= (p.Asp351=) c.1896T= (p.Asp632=) n.2151T= n.2709T= n.1931T= | |
| 7 | g.96121314A>C | CA368257365 | SLC25A13 | c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.1908T>G (p.Asp636Glu) n.408T>G n.1980T>G c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.1896T>G (p.Asp632Glu) n.2151T>G n.2709T>G n.1931T>G | |
| 7 | g.96121314A>G | CA456509957 | SLC25A13 | c.1905T>C (p.Asp635=) c.1908T>C (p.Asp636=) n.408T>C n.1980T>C c.1938T>C (p.Asp646=) c.1053T>C (p.Asp351=) c.1896T>C (p.Asp632=) n.2151T>C n.2709T>C n.1931T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121314A>T | CA368257367 | SLC25A13 | c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.1908T>A (p.Asp636Glu) n.408T>A n.1980T>A c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.1896T>A (p.Asp632Glu) n.2151T>A n.2709T>A n.1931T>A |