Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121200T>ACA456509798SLC25A13c.2019A>T (p.Gly673=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
7g.96121202C>GCA368256947SLC25A13c.2017G>C (p.Gly673Arg)
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7g.96121203A>TCA456509803SLC25A13c.2016T>A (p.Gly672=)
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c.2048G>C (p.Gly683Ala)
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c.2006G>C (p.Gly669Ala)
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7g.96121204C>TCA368256956SLC25A13c.2015G>A (p.Gly672Asp)
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 gnomAD v4
7g.96121205C>ACA368256958SLC25A13c.2014G>T (p.Gly672Cys)
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n.2818G=
n.2040G=
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c.2017G>C (p.Gly673Arg)
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n.2260G>C
n.2818G>C
n.2040G>C
7g.96121205C>TCA368256962SLC25A13c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
n.517G>A
n.2089G>A
c.2047G>A (p.Gly683Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
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n.2818G>A
n.2040G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121206A>CCA368256964SLC25A13c.2013T>G (p.Ile671Met)
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n.516T>C
n.2088T>C
c.2046T>C (p.Ile682=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
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n.2817T>C
n.2039T>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.1161T>A (p.Ile387=)
c.2004T>A (p.Ile668=)
n.2259T>A
n.2817T>A
n.2039T>A
7g.96121207A=CA1727517067SLC25A13c.2012T= (p.Ile671=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121207A>TCA368256969SLC25A13c.2012T>A (p.Ile671Asn)
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7g.96121208T>ACA368256973SLC25A13c.2011A>T (p.Ile671Phe)
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n.514A>G
n.2086A>G
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
n.2257A>G
n.2815A>G
n.2037A>G
 gnomAD v4
7g.96121208T>GCA368256971SLC25A13c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.514A>C
n.2086A>C
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.2257A>C
n.2815A>C
n.2037A>C
7g.96121208_96121209insGCA2578945817SLC25A13c.2010_2011insC (p.Ile671HisfsTer13)
c.2013_2014insC (p.Ile672HisfsTer13)
n.513_514insC
n.2085_2086insC
c.2043_2044insC (p.Ile682HisfsTer13)
c.1158_1159insC (p.Ile387HisfsTer13)
c.2001_2002insC (p.Ile668HisfsTer13)
n.2256_2257insC
n.2814_2815insC
n.2036_2037insC
7g.96121209A>CCA456509806SLC25A13c.2010T>G (p.Ala670=)
c.2013T>G (p.Ala671=)
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c.2043T>G (p.Ala681=)
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c.2001T>G (p.Ala667=)
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7g.96121209A>GCA456509808SLC25A13c.2010T>C (p.Ala670=)
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n.2085T>C
c.2043T>C (p.Ala681=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.2001T>C (p.Ala667=)
n.2256T>C
n.2814T>C
n.2036T>C
7g.96121209A>TCA456509807SLC25A13c.2010T>A (p.Ala670=)
c.2013T>A (p.Ala671=)
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c.1158T>A (p.Ala386=)
c.2001T>A (p.Ala667=)
n.2256T>A
n.2814T>A
n.2036T>A
7g.96121210G>ACA368256977SLC25A13c.2009C>T (p.Ala670Val)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.512C>T
n.2084C>T
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
n.2255C>T
n.2813C>T
n.2035C>T
7g.96121210G>CCA368256978SLC25A13c.2009C>G (p.Ala670Gly)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.512C>G
n.2084C>G
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
n.2255C>G
n.2813C>G
n.2035C>G
7g.96121210G>TCA368256980SLC25A13c.2009C>A (p.Ala670Asp)
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
n.512C>A
n.2084C>A
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
n.2255C>A
n.2813C>A
n.2035C>A
7g.96121210dupCA2777031438SLC25A13c.2009dup (p.Ile671TyrfsTer13)
c.2012dup (p.Ile672TyrfsTer13)
n.512dup
n.2084dup
c.2042dup (p.Ile682TyrfsTer13)
c.1157dup (p.Ile387TyrfsTer13)
c.2000dup (p.Ile668TyrfsTer13)
n.2255dup
n.2813dup
n.2035dup
7g.96121211C>ACA4352731SLC25A13c.2008G>T (p.Ala670Ser)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.511G>T
n.2083G>T
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
n.2254G>T
n.2812G>T
n.2034G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121211C=CA1727517071SLC25A13c.2008G= (p.Ala670=)
c.2011G= (p.Ala671=)
n.511G=
n.2083G=
c.2041G= (p.Ala681=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.1999G= (p.Ala667=)
n.2254G=
n.2812G=
n.2034G=
7g.96121211C>GCA162991977SLC25A13c.2008G>C (p.Ala670Pro)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.511G>C
n.2083G>C
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
n.2254G>C
n.2812G>C
n.2034G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121211C>TCA368256983SLC25A13c.2008G>A (p.Ala670Thr)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.511G>A
n.2083G>A
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
n.2254G>A
n.2812G>A
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121212C>ACA368256986SLC25A13c.2007G>T (p.Lys669Asn)
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
n.510G>T
n.2082G>T
c.2040G>T (p.Lys680Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1998G>T (p.Lys666Asn)
n.2253G>T
n.2811G>T
n.2033G>T
7g.96121212C>GCA368256987SLC25A13c.2007G>C (p.Lys669Asn)
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
n.510G>C
n.2082G>C
c.2040G>C (p.Lys680Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1998G>C (p.Lys666Asn)
n.2253G>C
n.2811G>C
n.2033G>C
7g.96121212C>TCA456509809SLC25A13c.2007G>A (p.Lys669=)
c.2010G>A (p.Lys670=)
n.510G>A
n.2082G>A
c.2040G>A (p.Lys680=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1998G>A (p.Lys666=)
n.2253G>A
n.2811G>A
n.2033G>A
7g.96121212_96121213delinsCTCA1727517086SLC25A13c.2006_2007delinsAG (p.Lys669=)
c.2009_2010delinsAG (p.Lys670=)
n.509_510delinsAG
n.2081_2082delinsAG
c.2039_2040delinsAG (p.Lys680=)
c.1154_1155delinsAG (p.Lys385=)
c.1997_1998delinsAG (p.Lys666=)
n.2252_2253delinsAG
n.2810_2811delinsAG
n.2032_2033delinsAG
7g.96121213T>ACA368256989SLC25A13c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.2009A>T (p.Lys670Met)
n.509A>T
n.2081A>T
c.2039A>T (p.Lys680Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1997A>T (p.Lys666Met)
n.2252A>T
n.2810A>T
n.2032A>T
7g.96121213T>CCA368256991SLC25A13c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
n.509A>G
n.2081A>G
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.2252A>G
n.2810A>G
n.2032A>G
7g.96121213T>GCA368256993SLC25A13c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
n.509A>C
n.2081A>C
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.2252A>C
n.2810A>C
n.2032A>C
7g.96121215delCA576707824SLC25A13c.2006del (p.Lys669ArgfsTer?)
c.2009del (p.Lys670ArgfsTer?)
n.509del
n.2081del
c.2039del (p.Lys680ArgfsTer?)
c.1154del (p.Lys385ArgfsTer?)
c.1997del (p.Lys666ArgfsTer?)
n.2252del
n.2810del
n.2032del
 dbSNP gnomAD v2
7g.96121214T>ACA368256995SLC25A13c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
n.508A>T
n.2080A>T
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.2251A>T
n.2809A>T
n.2031A>T
7g.96121214T>CCA368256997SLC25A13c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
n.508A>G
n.2080A>G
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.2251A>G
n.2809A>G
n.2031A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121214T>GCA368256999SLC25A13c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
n.508A>C
n.2080A>C
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.2251A>C
n.2809A>C
n.2031A>C
 gnomAD v4
7g.96121214T=CA1727517089SLC25A13c.2005A= (p.Lys669=)
c.2008A= (p.Lys670=)
n.508A=
n.2080A=
c.2038A= (p.Lys680=)
c.1153A= (p.Lys385=)
c.1996A= (p.Lys666=)
n.2251A=
n.2809A=
n.2031A=
7g.96121214_96121215insGCA2777031439SLC25A13c.2004_2005insC (p.Lys669GlnfsTer15)
c.2007_2008insC (p.Lys670GlnfsTer15)
n.507_508insC
n.2079_2080insC
c.2037_2038insC (p.Lys680GlnfsTer15)
c.1152_1153insC (p.Lys385GlnfsTer15)
c.1995_1996insC (p.Lys666GlnfsTer15)
n.2250_2251insC
n.2808_2809insC
n.2030_2031insC
7g.96121215T>ACA456509810SLC25A13c.2004A>T (p.Ser668=)
c.2007A>T (p.Ser669=)
n.507A>T
n.2079A>T
c.2037A>T (p.Ser679=)
c.1152A>T (p.Ser384=)
c.1995A>T (p.Ser665=)
n.2250A>T
n.2808A>T
n.2030A>T
7g.96121215T>CCA456509811SLC25A13c.2004A>G (p.Ser668=)
c.2007A>G (p.Ser669=)
n.507A>G
n.2079A>G
c.2037A>G (p.Ser679=)
c.1152A>G (p.Ser384=)
c.1995A>G (p.Ser665=)
n.2250A>G
n.2808A>G
n.2030A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121215T>GCA456509812SLC25A13c.2004A>C (p.Ser668=)
c.2007A>C (p.Ser669=)
n.507A>C
n.2079A>C
c.2037A>C (p.Ser679=)
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.1995A>C (p.Ser665=)
n.2250A>C
n.2808A>C
n.2030A>C
7g.96121215T=CA1727517092SLC25A13c.2004A= (p.Ser668=)
c.2007A= (p.Ser669=)
n.507A=
n.2079A=
c.2037A= (p.Ser679=)
c.1152A= (p.Ser384=)
c.1995A= (p.Ser665=)
n.2250A=
n.2808A=
n.2030A=
7g.96121216G>ACA162991982SLC25A13c.2003C>T (p.Ser668Leu)
c.2006C>T (p.Ser669Leu)
n.506C>T
n.2078C>T
c.2036C>T (p.Ser679Leu)
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.1994C>T (p.Ser665Leu)
n.2249C>T
n.2807C>T
n.2029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121216G>CCA368257002SLC25A13c.2003C>G (p.Ser668Ter)
c.2006C>G (p.Ser669Ter)
n.506C>G
n.2078C>G
c.2036C>G (p.Ser679Ter)
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
c.1994C>G (p.Ser665Ter)
n.2249C>G
n.2807C>G
n.2029C>G
7g.96121216G=CA1727517095SLC25A13c.2003C= (p.Ser668=)
c.2006C= (p.Ser669=)
n.506C=
n.2078C=
c.2036C= (p.Ser679=)
c.1151C= (p.Ser384=)
c.1994C= (p.Ser665=)
n.2249C=
n.2807C=
n.2029C=
7g.96121216G>TCA368257000SLC25A13c.2003C>A (p.Ser668Ter)
c.2006C>A (p.Ser669Ter)
n.506C>A
n.2078C>A
c.2036C>A (p.Ser679Ter)
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.1994C>A (p.Ser665Ter)
n.2249C>A
n.2807C>A
n.2029C>A
7g.96121217A>CCA368257004SLC25A13c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
n.505T>G
n.2077T>G
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
n.2248T>G
n.2806T>G
n.2028T>G
7g.96121217A>GCA368257005SLC25A13c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
n.505T>C
n.2077T>C
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
n.2248T>C
n.2806T>C
n.2028T>C
 gnomAD v4
7g.96121217A>TCA368257007SLC25A13c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
n.505T>A
n.2077T>A
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
n.2248T>A
n.2806T>A
n.2028T>A
7g.96121218G>ACA456509814SLC25A13c.2001C>T (p.Thr667=)
c.2004C>T (p.Thr668=)
n.504C>T
n.2076C>T
c.2034C>T (p.Thr678=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.1992C>T (p.Thr664=)
n.2247C>T
n.2805C>T
n.2027C>T
7g.96121218G>CCA456509815SLC25A13c.2001C>G (p.Thr667=)
c.2004C>G (p.Thr668=)
n.504C>G
n.2076C>G
c.2034C>G (p.Thr678=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.1992C>G (p.Thr664=)
n.2247C>G
n.2805C>G
n.2027C>G
7g.96121218G>TCA456509813SLC25A13c.2001C>A (p.Thr667=)
c.2004C>A (p.Thr668=)
n.504C>A
n.2076C>A
c.2034C>A (p.Thr678=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.1992C>A (p.Thr664=)
n.2247C>A
n.2805C>A
n.2027C>A
7g.96121219G>ACA368257009SLC25A13c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
n.503C>T
n.2075C>T
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
n.2246C>T
n.2804C>T
n.2026C>T
7g.96121219G>CCA368257010SLC25A13c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
n.503C>G
n.2075C>G
c.2033C>G (p.Thr678Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1991C>G (p.Thr664Ser)
n.2246C>G
n.2804C>G
n.2026C>G
7g.96121219G>TCA368257012SLC25A13c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
n.503C>A
n.2075C>A
c.2033C>A (p.Thr678Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1991C>A (p.Thr664Asn)
n.2246C>A
n.2804C>A
n.2026C>A
7g.96121220T>ACA368257018SLC25A13c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
n.502A>T
n.2074A>T
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.2245A>T
n.2803A>T
n.2025A>T
7g.96121220T>CCA368257016SLC25A13c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
n.502A>G
n.2074A>G
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.2245A>G
n.2803A>G
n.2025A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121220T>GCA368257015SLC25A13c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
n.502A>C
n.2074A>C
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.2245A>C
n.2803A>C
n.2025A>C
7g.96121220T=CA1727517100SLC25A13c.1999A= (p.Thr667=)
c.2002A= (p.Thr668=)
n.502A=
n.2074A=
c.2032A= (p.Thr678=)
c.1147A= (p.Thr383=)
c.1990A= (p.Thr664=)
n.2245A=
n.2803A=
n.2025A=
7g.96121221A>CCA456509816SLC25A13c.1998T>G (p.Ser666=)
c.2001T>G (p.Ser667=)
n.501T>G
n.2073T>G
c.2031T>G (p.Ser677=)
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.1989T>G (p.Ser663=)
n.2244T>G
n.2802T>G
n.2024T>G
7g.96121221A>GCA456509817SLC25A13c.1998T>C (p.Ser666=)
c.2001T>C (p.Ser667=)
n.501T>C
n.2073T>C
c.2031T>C (p.Ser677=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
n.2244T>C
n.2802T>C
n.2024T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121221A>TCA456509818SLC25A13c.1998T>A (p.Ser666=)
c.2001T>A (p.Ser667=)
n.501T>A
n.2073T>A
c.2031T>A (p.Ser677=)
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.1989T>A (p.Ser663=)
n.2244T>A
n.2802T>A
n.2024T>A
7g.96121222G>ACA368257020SLC25A13c.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
n.500C>T
n.2072C>T
c.2030C>T (p.Ser677Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
n.2243C>T
n.2801C>T
n.2023C>T
7g.96121222G>CCA368257022SLC25A13c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
n.500C>G
n.2072C>G
c.2030C>G (p.Ser677Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
n.2243C>G
n.2801C>G
n.2023C>G
7g.96121222G>TCA368257023SLC25A13c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
n.500C>A
n.2072C>A
c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
n.2243C>A
n.2801C>A
n.2023C>A
7g.96121223A>CCA368257026SLC25A13c.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
n.499T>G
n.2071T>G
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
n.2242T>G
n.2800T>G
n.2022T>G
7g.96121223A>GCA368257027SLC25A13c.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
n.499T>C
n.2071T>C
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
n.2242T>C
n.2800T>C
n.2022T>C
7g.96121223A>TCA368257029SLC25A13c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
n.499T>A
n.2071T>A
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
n.2242T>A
n.2800T>A
n.2022T>A
 COSMIC
7g.96121224T>ACA456509819SLC25A13c.1995A>T (p.Val665=)
c.1998A>T (p.Val666=)
n.498A>T
n.2070A>T
c.2028A>T (p.Val676=)
c.1143A>T (p.Val381=)
c.1986A>T (p.Val662=)
n.2241A>T
n.2799A>T
n.2021A>T
7g.96121224T>CCA162991985SLC25A13c.1995A>G (p.Val665=)
c.1998A>G (p.Val666=)
n.498A>G
n.2070A>G
c.2028A>G (p.Val676=)
c.1143A>G (p.Val381=)
c.1986A>G (p.Val662=)
n.2241A>G
n.2799A>G
n.2021A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121224T>GCA456509820SLC25A13c.1995A>C (p.Val665=)
c.1998A>C (p.Val666=)
n.498A>C
n.2070A>C
c.2028A>C (p.Val676=)
c.1143A>C (p.Val381=)
c.1986A>C (p.Val662=)
n.2241A>C
n.2799A>C
n.2021A>C
7g.96121224T=CA1727517104SLC25A13c.1995A= (p.Val665=)
c.1998A= (p.Val666=)
n.498A=
n.2070A=
c.2028A= (p.Val676=)
c.1143A= (p.Val381=)
c.1986A= (p.Val662=)
n.2241A=
n.2799A=
n.2021A=
7g.96121225A=CA1727517111SLC25A13c.1994T= (p.Val665=)
c.1997T= (p.Val666=)
n.497T=
n.2069T=
c.2027T= (p.Val676=)
c.1142T= (p.Val381=)
c.1985T= (p.Val662=)
n.2240T=
n.2798T=
n.2020T=
7g.96121225A>CCA368257031SLC25A13c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
n.497T>G
n.2069T>G
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.2240T>G
n.2798T>G
n.2020T>G
7g.96121225A>GCA4352732SLC25A13c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
n.497T>C
n.2069T>C
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.2240T>C
n.2798T>C
n.2020T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121225A>TCA368257033SLC25A13c.1994T>A (p.Val665Glu)
c.1997T>A (p.Val666Glu)
n.497T>A
n.2069T>A
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1985T>A (p.Val662Glu)
n.2240T>A
n.2798T>A
n.2020T>A
7g.96121226C>ACA368257035SLC25A13c.1993G>T (p.Val665Leu)
c.1996G>T (p.Val666Leu)
n.496G>T
n.2068G>T
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1984G>T (p.Val662Leu)
n.2239G>T
n.2797G>T
n.2019G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121226C=CA1727517115SLC25A13c.1993G= (p.Val665=)
c.1996G= (p.Val666=)
n.496G=
n.2068G=
c.2026G= (p.Val676=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.1984G= (p.Val662=)
n.2239G=
n.2797G=
n.2019G=
7g.96121226C>GCA368257036SLC25A13c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
n.496G>C
n.2068G>C
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.2239G>C
n.2797G>C
n.2019G>C
7g.96121226C>TCA368257037SLC25A13c.1993G>A (p.Val665Ile)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
n.496G>A
n.2068G>A
c.2026G>A (p.Val676Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1984G>A (p.Val662Ile)
n.2239G>A
n.2797G>A
n.2019G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121227T>ACA456509821SLC25A13c.1992A>T (p.Ser664=)
c.1995A>T (p.Ser665=)
n.495A>T
n.2067A>T
c.2025A>T (p.Ser675=)
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.1983A>T (p.Ser661=)
n.2238A>T
n.2796A>T
n.2018A>T
7g.96121227T>CCA456509822SLC25A13c.1992A>G (p.Ser664=)
c.1995A>G (p.Ser665=)
n.495A>G
n.2067A>G
c.2025A>G (p.Ser675=)
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.1983A>G (p.Ser661=)
n.2238A>G
n.2796A>G
n.2018A>G
7g.96121227T>GCA456509823SLC25A13c.1992A>C (p.Ser664=)
c.1995A>C (p.Ser665=)
n.495A>C
n.2067A>C
c.2025A>C (p.Ser675=)
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.1983A>C (p.Ser661=)
n.2238A>C
n.2796A>C
n.2018A>C
7g.96121228G>ACA368257038SLC25A13c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1994C>T (p.Ser665Leu)
n.494C>T
n.2066C>T
c.2024C>T (p.Ser675Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.1982C>T (p.Ser661Leu)
n.2237C>T
n.2795C>T
n.2017C>T
 COSMIC
7g.96121228G>CCA368257039SLC25A13c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.1994C>G (p.Ser665Ter)
n.494C>G
n.2066C>G
c.2024C>G (p.Ser675Ter)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.1982C>G (p.Ser661Ter)
n.2237C>G
n.2795C>G
n.2017C>G
7g.96121228G>TCA368257040SLC25A13c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1994C>A (p.Ser665Ter)
n.494C>A
n.2066C>A
c.2024C>A (p.Ser675Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.1982C>A (p.Ser661Ter)
n.2237C>A
n.2795C>A
n.2017C>A
7g.96121229A=CA1727517120SLC25A13c.1990T= (p.Ser664=)
c.1993T= (p.Ser665=)
n.493T=
n.2065T=
c.2023T= (p.Ser675=)
c.1138T= (p.Ser380=)
c.1981T= (p.Ser661=)
n.2236T=
n.2794T=
n.2016T=
7g.96121229A>CCA368257043SLC25A13c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
n.493T>G
n.2065T>G
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
n.2236T>G
n.2794T>G
n.2016T>G
7g.96121229A>GCA368257045SLC25A13c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
n.493T>C
n.2065T>C
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
n.2236T>C
n.2794T>C
n.2016T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121229A>TCA4352733SLC25A13c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
n.493T>A
n.2065T>A
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
n.2236T>A
n.2794T>A
n.2016T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121230T>ACA456509824SLC25A13c.1989A>T (p.Pro663=)
c.1992A>T (p.Pro664=)
n.492A>T
n.2064A>T
c.2022A>T (p.Pro674=)
c.1137A>T (p.Pro379=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
n.2235A>T
n.2793A>T
n.2015A>T
7g.96121230T>CCA456509825SLC25A13c.1989A>G (p.Pro663=)
c.1992A>G (p.Pro664=)
n.492A>G
n.2064A>G
c.2022A>G (p.Pro674=)
c.1137A>G (p.Pro379=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
n.2235A>G
n.2793A>G
n.2015A>G
 dbSNP
7g.96121230T>GCA456509826SLC25A13c.1989A>C (p.Pro663=)
c.1992A>C (p.Pro664=)
n.492A>C
n.2064A>C
c.2022A>C (p.Pro674=)
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
n.2235A>C
n.2793A>C
n.2015A>C
7g.96121230T=CA1727517126SLC25A13c.1989A= (p.Pro663=)
c.1992A= (p.Pro664=)
n.492A=
n.2064A=
c.2022A= (p.Pro674=)
c.1137A= (p.Pro379=)
c.1980A= (p.Pro660=)
n.2235A=
n.2793A=
n.2015A=
7g.96121231G>ACA368257047SLC25A13c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
n.491C>T
n.2063C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.2234C>T
n.2792C>T
n.2014C>T
 gnomAD v4
7g.96121231G>CCA368257049SLC25A13c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
n.491C>G
n.2063C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
n.2234C>G
n.2792C>G
n.2014C>G
7g.96121231G>TCA368257051SLC25A13c.1988C>A (p.Pro663Gln)
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
n.491C>A
n.2063C>A
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
n.2234C>A
n.2792C>A
n.2014C>A
7g.96121232G>ACA368257053SLC25A13c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
n.490C>T
n.2062C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.2233C>T
n.2791C>T
n.2013C>T
 dbSNP
7g.96121232G>CCA368257056SLC25A13c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
n.490C>G
n.2062C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.2233C>G
n.2791C>G
n.2013C>G
7g.96121232G=CA1727517129SLC25A13c.1987C= (p.Pro663=)
c.1990C= (p.Pro664=)
n.490C=
n.2062C=
c.2020C= (p.Pro674=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1978C= (p.Pro660=)
n.2233C=
n.2791C=
n.2013C=
7g.96121232G>TCA368257055SLC25A13c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
n.490C>A
n.2062C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.2233C>A
n.2791C>A
n.2013C>A
7g.96121232_96121233insAGGCCCA2777031440SLC25A13c.1986_1987insGGCCT (p.Pro663GlyfsTer?)
c.1989_1990insGGCCT (p.Pro664GlyfsTer?)
n.489_490insGGCCT
n.2061_2062insGGCCT
c.2019_2020insGGCCT (p.Pro674GlyfsTer?)
c.1134_1135insGGCCT (p.Pro379GlyfsTer?)
c.1977_1978insGGCCT (p.Pro660GlyfsTer?)
n.2232_2233insGGCCT
n.2790_2791insGGCCT
n.2012_2013insGGCCT
7g.96121233C>ACA368257058SLC25A13c.1986G>T (p.Lys662Asn)
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
n.489G>T
n.2061G>T
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1977G>T (p.Lys659Asn)
n.2232G>T
n.2790G>T
n.2012G>T
7g.96121233C=CA1727517132SLC25A13c.1986G= (p.Lys662=)
c.1989G= (p.Lys663=)
n.489G=
n.2061G=
c.2019G= (p.Lys673=)
c.1134G= (p.Lys378=)
c.1977G= (p.Lys659=)
n.2232G=
n.2790G=
n.2012G=
7g.96121233C>GCA368257060SLC25A13c.1986G>C (p.Lys662Asn)
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
n.489G>C
n.2061G>C
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.1977G>C (p.Lys659Asn)
n.2232G>C
n.2790G>C
n.2012G>C
7g.96121233C>TCA4352734SLC25A13c.1986G>A (p.Lys662=)
c.1989G>A (p.Lys663=)
n.489G>A
n.2061G>A
c.2019G>A (p.Lys673=)
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.1977G>A (p.Lys659=)
n.2232G>A
n.2790G>A
n.2012G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121234T>ACA368257063SLC25A13c.1985A>T (p.Lys662Met)
c.1988A>T (p.Lys663Met)
n.488A>T
n.2060A>T
c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1976A>T (p.Lys659Met)
n.2231A>T
n.2789A>T
n.2011A>T
7g.96121234T>CCA368257065SLC25A13c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
n.488A>G
n.2060A>G
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
n.2231A>G
n.2789A>G
n.2011A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121234T>GCA368257067SLC25A13c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
n.488A>C
n.2060A>C
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
n.2231A>C
n.2789A>C
n.2011A>C
7g.96121234T=CA1727517134SLC25A13c.1985A= (p.Lys662=)
c.1988A= (p.Lys663=)
n.488A=
n.2060A=
c.2018A= (p.Lys673=)
c.1133A= (p.Lys378=)
c.1976A= (p.Lys659=)
n.2231A=
n.2789A=
n.2011A=
7g.96121234_96121236delinsTTGCA1727517135SLC25A13c.1983_1985delinsCAA (p.Phe661=)
c.1986_1988delinsCAA (p.Phe662=)
n.486_488delinsCAA
n.2058_2060delinsCAA
c.2016_2018delinsCAA (p.Phe672=)
c.1131_1133delinsCAA (p.Phe377=)
c.1974_1976delinsCAA (p.Phe658=)
n.2229_2231delinsCAA
n.2787_2789delinsCAA
n.2009_2011delinsCAA
7g.96121235T>ACA368257069SLC25A13c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
n.487A>T
n.2059A>T
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
n.2230A>T
n.2788A>T
n.2010A>T
7g.96121235T>CCA368257071SLC25A13c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
n.487A>G
n.2059A>G
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
n.2230A>G
n.2788A>G
n.2010A>G
 gnomAD v4
7g.96121235T>GCA368257072SLC25A13c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
n.487A>C
n.2059A>C
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
n.2230A>C
n.2788A>C
n.2010A>C
7g.96121235_96121236delCA1104719747SLC25A13c.1983_1984del (p.Phe661LeufsTer22)
c.1986_1987del (p.Phe662LeufsTer22)
n.486_487del
n.2058_2059del
c.2016_2017del (p.Phe672LeufsTer22)
c.1131_1132del (p.Phe377LeufsTer22)
c.1974_1975del (p.Phe658LeufsTer22)
n.2229_2230del
n.2787_2788del
n.2009_2010del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121236G>ACA456509827SLC25A13c.1983C>T (p.Phe661=)
c.1986C>T (p.Phe662=)
n.486C>T
n.2058C>T
c.2016C>T (p.Phe672=)
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.1974C>T (p.Phe658=)
n.2229C>T
n.2787C>T
n.2009C>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121236G>CCA368257073SLC25A13c.1983C>G (p.Phe661Leu)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
n.486C>G
n.2058C>G
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.1974C>G (p.Phe658Leu)
n.2229C>G
n.2787C>G
n.2009C>G
7g.96121236G>TCA368257075SLC25A13c.1983C>A (p.Phe661Leu)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
n.486C>A
n.2058C>A
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.1974C>A (p.Phe658Leu)
n.2229C>A
n.2787C>A
n.2009C>A
7g.96121237A>CCA368257081SLC25A13c.1982T>G (p.Phe661Cys)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
n.485T>G
n.2057T>G
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
n.2228T>G
n.2786T>G
n.2008T>G
7g.96121237A>GCA368257079SLC25A13c.1982T>C (p.Phe661Ser)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
n.485T>C
n.2057T>C
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
n.2228T>C
n.2786T>C
n.2008T>C
7g.96121237A>TCA368257077SLC25A13c.1982T>A (p.Phe661Tyr)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
n.485T>A
n.2057T>A
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.2228T>A
n.2786T>A
n.2008T>A
7g.96121238A>CCA368257083SLC25A13c.1981T>G (p.Phe661Val)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
n.484T>G
n.2056T>G
c.2014T>G (p.Phe672Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.2227T>G
n.2785T>G
n.2007T>G
7g.96121238A>GCA368257085SLC25A13c.1981T>C (p.Phe661Leu)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
n.484T>C
n.2056T>C
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.2227T>C
n.2785T>C
n.2007T>C
7g.96121238A>TCA368257087SLC25A13c.1981T>A (p.Phe661Ile)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
n.484T>A
n.2056T>A
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.2227T>A
n.2785T>A
n.2007T>A
7g.96121239G>ACA456509828SLC25A13c.1980C>T (p.Leu660=)
c.1983C>T (p.Leu661=)
n.483C>T
n.2055C>T
c.2013C>T (p.Leu671=)
c.1128C>T (p.Leu376=)
c.1971C>T (p.Leu657=)
n.2226C>T
n.2784C>T
n.2006C>T
7g.96121239G>CCA456509830SLC25A13c.1980C>G (p.Leu660=)
c.1983C>G (p.Leu661=)
n.483C>G
n.2055C>G
c.2013C>G (p.Leu671=)
c.1128C>G (p.Leu376=)
c.1971C>G (p.Leu657=)
n.2226C>G
n.2784C>G
n.2006C>G
7g.96121239G>TCA456509829SLC25A13c.1980C>A (p.Leu660=)
c.1983C>A (p.Leu661=)
n.483C>A
n.2055C>A
c.2013C>A (p.Leu671=)
c.1128C>A (p.Leu376=)
c.1971C>A (p.Leu657=)
n.2226C>A
n.2784C>A
n.2006C>A
7g.96121240A>CCA368257089SLC25A13c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.482T>G
n.2054T>G
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.2225T>G
n.2783T>G
n.2005T>G
7g.96121240A>GCA368257091SLC25A13c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.482T>C
n.2054T>C
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.2225T>C
n.2783T>C
n.2005T>C
7g.96121240A>TCA368257093SLC25A13c.1979T>A (p.Leu660His)
c.1982T>A (p.Leu661His)
n.482T>A
n.2054T>A
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.1970T>A (p.Leu657His)
n.2225T>A
n.2783T>A
n.2005T>A
7g.96121241G>ACA368257095SLC25A13c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
n.481C>T
n.2053C>T
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
n.2224C>T
n.2782C>T
n.2004C>T
7g.96121241G>CCA368257097SLC25A13c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.481C>G
n.2053C>G
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.2224C>G
n.2782C>G
n.2004C>G
7g.96121241G>TCA368257098SLC25A13c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.481C>A
n.2053C>A
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
n.2224C>A
n.2782C>A
n.2004C>A
7g.96121242A>CCA456509831SLC25A13c.1977T>G (p.Pro659=)
c.1980T>G (p.Pro660=)
n.480T>G
n.2052T>G
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.1125T>G (p.Pro375=)
c.1968T>G (p.Pro656=)
n.2223T>G
n.2781T>G
n.2003T>G
7g.96121242A>GCA456509832SLC25A13c.1977T>C (p.Pro659=)
c.1980T>C (p.Pro660=)
n.480T>C
n.2052T>C
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.1125T>C (p.Pro375=)
c.1968T>C (p.Pro656=)
n.2223T>C
n.2781T>C
n.2003T>C
 ClinVar
7g.96121242A>TCA456509833SLC25A13c.1977T>A (p.Pro659=)
c.1980T>A (p.Pro660=)
n.480T>A
n.2052T>A
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.1125T>A (p.Pro375=)
c.1968T>A (p.Pro656=)
n.2223T>A
n.2781T>A
n.2003T>A
7g.96121243G>ACA368257100SLC25A13c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.479C>T
n.2051C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.2222C>T
n.2780C>T
n.2002C>T
 gnomAD v4
7g.96121243G>CCA368257102SLC25A13c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
n.479C>G
n.2051C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.2222C>G
n.2780C>G
n.2002C>G
7g.96121243G>TCA368257103SLC25A13c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1979C>A (p.Pro660His)
n.479C>A
n.2051C>A
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.1124C>A (p.Pro375His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
n.2222C>A
n.2780C>A
n.2002C>A
 gnomAD v4
7g.96121244G>ACA368257105SLC25A13c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.478C>T
n.2050C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.2221C>T
n.2779C>T
n.2001C>T
7g.96121244G>CCA368257107SLC25A13c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.478C>G
n.2050C>G
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.2221C>G
n.2779C>G
n.2001C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121244G=CA1727517141SLC25A13c.1975C= (p.Pro659=)
c.1978C= (p.Pro660=)
n.478C=
n.2050C=
c.2008C= (p.Pro670=)
c.1123C= (p.Pro375=)
c.1966C= (p.Pro656=)
n.2221C=
n.2779C=
n.2001C=
7g.96121244G>TCA4352735SLC25A13c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.478C>A
n.2050C>A
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.2221C>A
n.2779C>A
n.2001C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121245T>ACA456509835SLC25A13c.1974A>T (p.Leu658=)
c.1977A>T (p.Leu659=)
n.477A>T
n.2049A>T
c.2007A>T (p.Leu669=)
c.1122A>T (p.Leu374=)
c.1965A>T (p.Leu655=)
n.2220A>T
n.2778A>T
n.2000A>T
7g.96121245T>CCA456509836SLC25A13c.1974A>G (p.Leu658=)
c.1977A>G (p.Leu659=)
n.477A>G
n.2049A>G
c.2007A>G (p.Leu669=)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.1965A>G (p.Leu655=)
n.2220A>G
n.2778A>G
n.2000A>G
 gnomAD v4
7g.96121245T>GCA456509837SLC25A13c.1974A>C (p.Leu658=)
c.1977A>C (p.Leu659=)
n.477A>C
n.2049A>C
c.2007A>C (p.Leu669=)
c.1122A>C (p.Leu374=)
c.1965A>C (p.Leu655=)
n.2220A>C
n.2778A>C
n.2000A>C
7g.96121246A=CA1727517146SLC25A13c.1973T= (p.Leu658=)
c.1976T= (p.Leu659=)
n.476T=
n.2048T=
c.2006T= (p.Leu669=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1964T= (p.Leu655=)
n.2219T=
n.2777T=
n.1999T=
7g.96121246A>CCA368257109SLC25A13c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.476T>G
n.2048T>G
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
n.2219T>G
n.2777T>G
n.1999T>G
7g.96121246A>GCA368257113SLC25A13c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.476T>C
n.2048T>C
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
n.2219T>C
n.2777T>C
n.1999T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121246A>TCA368257111SLC25A13c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
n.476T>A
n.2048T>A
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
n.2219T>A
n.2777T>A
n.1999T>A
7g.96121247G>ACA456509840SLC25A13c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1975C>T (p.Leu659=)
n.475C>T
n.2047C>T
c.2005C>T (p.Leu669=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1963C>T (p.Leu655=)
n.2218C>T
n.2776C>T
n.1998C>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121247G>CCA368257115SLC25A13c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
n.475C>G
n.2047C>G
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
n.2218C>G
n.2776C>G
n.1998C>G
7g.96121247G=CA1727517152SLC25A13c.1972C= (p.Leu658=)
c.1975C= (p.Leu659=)
n.475C=
n.2047C=
c.2005C= (p.Leu669=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1963C= (p.Leu655=)
n.2218C=
n.2776C=
n.1998C=
7g.96121247G>TCA368257117SLC25A13c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
n.475C>A
n.2047C>A
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
n.2218C>A
n.2776C>A
n.1998C>A
7g.96121248G>ACA456509841SLC25A13c.1971C>T (p.Tyr657=)
c.1974C>T (p.Tyr658=)
n.474C>T
n.2046C>T
c.2004C>T (p.Tyr668=)
c.1119C>T (p.Tyr373=)
c.1962C>T (p.Tyr654=)
n.2217C>T
n.2775C>T
n.1997C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121248G>CCA368257119SLC25A13c.1971C>G (p.Tyr657Ter)
c.1974C>G (p.Tyr658Ter)
n.474C>G
n.2046C>G
c.2004C>G (p.Tyr668Ter)
c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
n.2217C>G
n.2775C>G
n.1997C>G
7g.96121248G>TCA368257120SLC25A13c.1971C>A (p.Tyr657Ter)
c.1974C>A (p.Tyr658Ter)
n.474C>A
n.2046C>A
c.2004C>A (p.Tyr668Ter)
c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
n.2217C>A
n.2775C>A
n.1997C>A
7g.96121249T>ACA368257122SLC25A13c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
c.1973A>T (p.Tyr658Phe)
n.473A>T
n.2045A>T
c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
n.2216A>T
n.2774A>T
n.1996A>T
7g.96121249T>CCA368257124SLC25A13c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
c.1973A>G (p.Tyr658Cys)
n.473A>G
n.2045A>G
c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
n.2216A>G
n.2774A>G
n.1996A>G
7g.96121249T>GCA4352736SLC25A13c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
c.1973A>C (p.Tyr658Ser)
n.473A>C
n.2045A>C
c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
n.2216A>C
n.2774A>C
n.1996A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121249T=CA1727517159SLC25A13c.1970A= (p.Tyr657=)
c.1973A= (p.Tyr658=)
n.473A=
n.2045A=
c.2003A= (p.Tyr668=)
c.1118A= (p.Tyr373=)
c.1961A= (p.Tyr654=)
n.2216A=
n.2774A=
n.1996A=
7g.96121250A=CA1727517162SLC25A13c.1969T= (p.Tyr657=)
c.1972T= (p.Tyr658=)
n.472T=
n.2044T=
c.2002T= (p.Tyr668=)
c.1117T= (p.Tyr373=)
c.1960T= (p.Tyr654=)
n.2215T=
n.2773T=
n.1995T=
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n.2044T>G
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n.2215T>G
n.2773T>G
n.1995T>G
7g.96121250A>GCA368257128SLC25A13c.1969T>C (p.Tyr657His)
c.1972T>C (p.Tyr658His)
n.472T>C
n.2044T>C
c.2002T>C (p.Tyr668His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.1960T>C (p.Tyr654His)
n.2215T>C
n.2773T>C
n.1995T>C
 dbSNP
7g.96121250A>TCA368257130SLC25A13c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
c.1972T>A (p.Tyr658Asn)
n.472T>A
n.2044T>A
c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
n.2215T>A
n.2773T>A
n.1995T>A
7g.96121251A>CCA456509843SLC25A13c.1968T>G (p.Leu656=)
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n.471T>G
n.2043T>G
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n.2214T>G
n.2772T>G
n.1994T>G
7g.96121251A>GCA456509845SLC25A13c.1968T>C (p.Leu656=)
c.1971T>C (p.Leu657=)
n.471T>C
n.2043T>C
c.2001T>C (p.Leu667=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.1959T>C (p.Leu653=)
n.2214T>C
n.2772T>C
n.1994T>C
7g.96121251A>TCA456509846SLC25A13c.1968T>A (p.Leu656=)
c.1971T>A (p.Leu657=)
n.471T>A
n.2043T>A
c.2001T>A (p.Leu667=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.1959T>A (p.Leu653=)
n.2214T>A
n.2772T>A
n.1994T>A
7g.96121252A>CCA368257132SLC25A13c.1967T>G (p.Leu656Arg)
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n.2213T>G
n.2771T>G
n.1993T>G
7g.96121252A>GCA368257134SLC25A13c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.470T>C
n.2042T>C
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
n.2213T>C
n.2771T>C
n.1993T>C
7g.96121252A>TCA368257135SLC25A13c.1967T>A (p.Leu656His)
c.1970T>A (p.Leu657His)
n.470T>A
n.2042T>A
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1958T>A (p.Leu653His)
n.2213T>A
n.2771T>A
n.1993T>A
7g.96121253G>ACA368257138SLC25A13c.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
n.469C>T
n.2041C>T
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1957C>T (p.Leu653Phe)
n.2212C>T
n.2770C>T
n.1992C>T
7g.96121253G>CCA368257140SLC25A13c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.469C>G
n.2041C>G
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1957C>G (p.Leu653Val)
n.2212C>G
n.2770C>G
n.1992C>G
7g.96121253G=CA1727517165SLC25A13c.1966C= (p.Leu656=)
c.1969C= (p.Leu657=)
n.469C=
n.2041C=
c.1999C= (p.Leu667=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1957C= (p.Leu653=)
n.2212C=
n.2770C=
n.1992C=
7g.96121253G>TCA368257141SLC25A13c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
n.469C>A
n.2041C>A
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1957C>A (p.Leu653Ile)
n.2212C>A
n.2770C>A
n.1992C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121254T>ACA456509848SLC25A13c.1965A>T (p.Gly655=)
c.1968A>T (p.Gly656=)
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c.1998A>T (p.Gly666=)
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n.2769A>T
n.1991A>T
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c.1968A>G (p.Gly656=)
n.468A>G
n.2040A>G
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c.1113A>G (p.Gly371=)
c.1956A>G (p.Gly652=)
n.2211A>G
n.2769A>G
n.1991A>G
7g.96121254T>GCA456509852SLC25A13c.1965A>C (p.Gly655=)
c.1968A>C (p.Gly656=)
n.468A>C
n.2040A>C
c.1998A>C (p.Gly666=)
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.1956A>C (p.Gly652=)
n.2211A>C
n.2769A>C
n.1991A>C
 dbSNP
7g.96121254T=CA1727517169SLC25A13c.1965A= (p.Gly655=)
c.1968A= (p.Gly656=)
n.468A=
n.2040A=
c.1998A= (p.Gly666=)
c.1113A= (p.Gly371=)
c.1956A= (p.Gly652=)
n.2211A=
n.2769A=
n.1991A=
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c.1967G>T (p.Gly656Val)
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n.2768G>T
n.1990G>T
7g.96121255C>GCA368257144SLC25A13c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.467G>C
n.2039G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
n.2210G>C
n.2768G>C
n.1990G>C
7g.96121255C>TCA368257146SLC25A13c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.1967G>A (p.Gly656Glu)
n.467G>A
n.2039G>A
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
n.2210G>A
n.2768G>A
n.1990G>A
7g.96121256C>ACA368257150SLC25A13c.1963G>T (p.Gly655Ter)
c.1966G>T (p.Gly656Ter)
n.466G>T
n.2038G>T
c.1996G>T (p.Gly666Ter)
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n.2209G>T
n.2767G>T
n.1989G>T
7g.96121256C=CA1727517171SLC25A13c.1963G= (p.Gly655=)
c.1966G= (p.Gly656=)
n.466G=
n.2038G=
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1111G= (p.Gly371=)
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n.2767G=
n.1989G=
7g.96121256C>GCA368257151SLC25A13c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.466G>C
n.2038G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
n.2209G>C
n.2767G>C
n.1989G>C
7g.96121256C>TCA368257153SLC25A13c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
n.466G>A
n.2038G>A
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
n.2209G>A
n.2767G>A
n.1989G>A
 dbSNP
7g.96121257A>CCA368257155SLC25A13c.1962T>G (p.Phe654Leu)
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
n.465T>G
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n.2208T>G
n.2766T>G
n.1988T>G
7g.96121257A>GCA456509854SLC25A13c.1962T>C (p.Phe654=)
c.1965T>C (p.Phe655=)
n.465T>C
n.2037T>C
c.1995T>C (p.Phe665=)
c.1110T>C (p.Phe370=)
c.1953T>C (p.Phe651=)
n.2208T>C
n.2766T>C
n.1988T>C
7g.96121257A>TCA368257157SLC25A13c.1962T>A (p.Phe654Leu)
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
n.465T>A
n.2037T>A
c.1995T>A (p.Phe665Leu)
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
n.2208T>A
n.2766T>A
n.1988T>A
7g.96121259delCA2580077904SLC25A13c.1962del (p.Phe654LeufsTer?)
c.1965del (p.Phe655LeufsTer?)
n.465del
n.2037del
c.1995del (p.Phe665LeufsTer?)
c.1110del (p.Phe370LeufsTer?)
c.1953del (p.Phe651LeufsTer?)
n.2208del
n.2766del
n.1988del
7g.[96121259del;96121263G>T]CA2580573351SLC25A13c.[1956C>A;1962del] (p.[Asn652Lys;Phe654LeufsTer?])
c.[1959C>A;1965del] (p.[Asn653Lys;Phe655LeufsTer?])
n.[459C>A;465del]
n.[2031C>A;2037del]
c.[1989C>A;1995del] (p.[Asn663Lys;Phe665LeufsTer?])
c.[1104C>A;1110del] (p.[Asn368Lys;Phe370LeufsTer?])
c.[1947C>A;1953del] (p.[Asn649Lys;Phe651LeufsTer?])
n.[2202C>A;2208del]
n.[2760C>A;2766del]
n.[1982C>A;1988del]
7g.96121258A=CA1727517175SLC25A13c.1961T= (p.Phe654=)
c.1964T= (p.Phe655=)
n.464T=
n.2036T=
c.1994T= (p.Phe665=)
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c.1952T= (p.Phe651=)
n.2207T=
n.2765T=
n.1987T=
7g.96121258A>CCA368257159SLC25A13c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.464T>G
n.2036T>G
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.1952T>G (p.Phe651Cys)
n.2207T>G
n.2765T>G
n.1987T>G
7g.96121258A>GCA4352737SLC25A13c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.464T>C
n.2036T>C
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1952T>C (p.Phe651Ser)
n.2207T>C
n.2765T>C
n.1987T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121258A>TCA368257160SLC25A13c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.464T>A
n.2036T>A
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
n.2207T>A
n.2765T>A
n.1987T>A
7g.96121259A>CCA368257161SLC25A13c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.463T>G
n.2035T>G
c.1993T>G (p.Phe665Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.1951T>G (p.Phe651Val)
n.2206T>G
n.2764T>G
n.1986T>G
7g.96121259A>GCA368257162SLC25A13c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.463T>C
n.2035T>C
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1951T>C (p.Phe651Leu)
n.2206T>C
n.2764T>C
n.1986T>C
7g.96121259A>TCA368257163SLC25A13c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.463T>A
n.2035T>A
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1951T>A (p.Phe651Ile)
n.2206T>A
n.2764T>A
n.1986T>A
7g.96121260T>ACA368257165SLC25A13c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
n.462A>T
n.2034A>T
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
n.2205A>T
n.2763A>T
n.1985A>T
7g.96121260T>CCA456509855SLC25A13c.1959A>G (p.Lys653=)
c.1962A>G (p.Lys654=)
n.462A>G
n.2034A>G
c.1992A>G (p.Lys664=)
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.1950A>G (p.Lys650=)
n.2205A>G
n.2763A>G
n.1985A>G
7g.96121260T>GCA368257167SLC25A13c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
n.462A>C
n.2034A>C
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
n.2205A>C
n.2763A>C
n.1985A>C
7g.96121261T>ACA368257169SLC25A13c.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
n.461A>T
n.2033A>T
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
n.2204A>T
n.2762A>T
n.1984A>T
7g.96121261T>CCA10586124SLC25A13c.1958A>G (p.Lys653Arg)
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n.461A>G
n.2033A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
n.2204A>G
n.2762A>G
n.1984A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121261T>GCA368257171SLC25A13c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.461A>C
n.2033A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
n.2204A>C
n.2762A>C
n.1984A>C
7g.96121261T=CA1727517181SLC25A13c.1958A= (p.Lys653=)
c.1961A= (p.Lys654=)
n.461A=
n.2033A=
c.1991A= (p.Lys664=)
c.1106A= (p.Lys369=)
c.1949A= (p.Lys650=)
n.2204A=
n.2762A=
n.1984A=
7g.96121262T>ACA368257174SLC25A13c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.460A>T
n.2032A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
n.2203A>T
n.2761A>T
n.1983A>T
7g.96121262T>CCA368257176SLC25A13c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.460A>G
n.2032A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
n.2203A>G
n.2761A>G
n.1983A>G
7g.96121262T>GCA368257178SLC25A13c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.460A>C
n.2032A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
n.2203A>C
n.2761A>C
n.1983A>C
7g.96121263G>ACA456509860SLC25A13c.1956C>T (p.Asn652=)
c.1959C>T (p.Asn653=)
n.459C>T
n.2031C>T
c.1989C>T (p.Asn663=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.1947C>T (p.Asn649=)
n.2202C>T
n.2760C>T
n.1982C>T
7g.96121263G>CCA368257180SLC25A13c.1956C>G (p.Asn652Lys)
c.1959C>G (p.Asn653Lys)
n.459C>G
n.2031C>G
c.1989C>G (p.Asn663Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.1947C>G (p.Asn649Lys)
n.2202C>G
n.2760C>G
n.1982C>G
7g.96121263G>TCA368257182SLC25A13c.1956C>A (p.Asn652Lys)
c.1959C>A (p.Asn653Lys)
n.459C>A
n.2031C>A
c.1989C>A (p.Asn663Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.1947C>A (p.Asn649Lys)
n.2202C>A
n.2760C>A
n.1982C>A
7g.96121264T>ACA368257184SLC25A13c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.1958A>T (p.Asn653Ile)
n.458A>T
n.2030A>T
c.1988A>T (p.Asn663Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1946A>T (p.Asn649Ile)
n.2201A>T
n.2759A>T
n.1981A>T
7g.96121264T>CCA368257186SLC25A13c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.1958A>G (p.Asn653Ser)
n.458A>G
n.2030A>G
c.1988A>G (p.Asn663Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
n.2201A>G
n.2759A>G
n.1981A>G
 ClinVar
7g.96121264T>GCA368257187SLC25A13c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.1958A>C (p.Asn653Thr)
n.458A>C
n.2030A>C
c.1988A>C (p.Asn663Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1946A>C (p.Asn649Thr)
n.2201A>C
n.2759A>C
n.1981A>C
7g.96121265T>ACA368257193SLC25A13c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
n.457A>T
n.2029A>T
c.1987A>T (p.Asn663Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
n.2200A>T
n.2758A>T
n.1980A>T
7g.96121265T>CCA368257191SLC25A13c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.1957A>G (p.Asn653Asp)
n.457A>G
n.2029A>G
c.1987A>G (p.Asn663Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
n.2200A>G
n.2758A>G
n.1980A>G
7g.96121265T>GCA368257189SLC25A13c.1954A>C (p.Asn652His)
c.1957A>C (p.Asn653His)
n.457A>C
n.2029A>C
c.1987A>C (p.Asn663His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1945A>C (p.Asn649His)
n.2200A>C
n.2758A>C
n.1980A>C
 gnomAD v4
7g.96121266T>ACA368257195SLC25A13c.1953A>T (p.Glu651Asp)
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
n.456A>T
n.2028A>T
c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
n.2199A>T
n.2757A>T
n.1979A>T
7g.96121266T>CCA456509863SLC25A13c.1953A>G (p.Glu651=)
c.1956A>G (p.Glu652=)
n.456A>G
n.2028A>G
c.1986A>G (p.Glu662=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.1944A>G (p.Glu648=)
n.2199A>G
n.2757A>G
n.1979A>G
7g.96121266T>GCA368257196SLC25A13c.1953A>C (p.Glu651Asp)
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
n.456A>C
n.2028A>C
c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
n.2199A>C
n.2757A>C
n.1979A>C
7g.96121267T>ACA368257199SLC25A13c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
n.455A>T
n.2027A>T
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
n.2198A>T
n.2756A>T
n.1978A>T
7g.96121267T>CCA368257200SLC25A13c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
n.455A>G
n.2027A>G
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
n.2198A>G
n.2756A>G
n.1978A>G
7g.96121267T>GCA368257202SLC25A13c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
n.455A>C
n.2027A>C
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
n.2198A>C
n.2756A>C
n.1978A>C
7g.96121268C>ACA368257204SLC25A13c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
n.454G>T
n.2026G>T
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
n.2197G>T
n.2755G>T
n.1977G>T
 gnomAD v4
7g.96121268C>GCA368257205SLC25A13c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
n.454G>C
n.2026G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
n.2197G>C
n.2755G>C
n.1977G>C
7g.96121268C>TCA368257207SLC25A13c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
n.454G>A
n.2026G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
n.2197G>A
n.2755G>A
n.1977G>A
7g.96121269A=CA1727517187SLC25A13c.1950T= (p.Ile650=)
c.1953T= (p.Ile651=)
n.453T=
n.2025T=
c.1983T= (p.Ile661=)
c.1098T= (p.Ile366=)
c.1941T= (p.Ile647=)
n.2196T=
n.2754T=
n.1976T=
7g.96121269A>CCA368257209SLC25A13c.1950T>G (p.Ile650Met)
c.1953T>G (p.Ile651Met)
n.453T>G
n.2025T>G
c.1983T>G (p.Ile661Met)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.1941T>G (p.Ile647Met)
n.2196T>G
n.2754T>G
n.1976T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121269A>GCA456509865SLC25A13c.1950T>C (p.Ile650=)
c.1953T>C (p.Ile651=)
n.453T>C
n.2025T>C
c.1983T>C (p.Ile661=)
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.1941T>C (p.Ile647=)
n.2196T>C
n.2754T>C
n.1976T>C
7g.96121269A>TCA456509866SLC25A13c.1950T>A (p.Ile650=)
c.1953T>A (p.Ile651=)
n.453T>A
n.2025T>A
c.1983T>A (p.Ile661=)
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.1941T>A (p.Ile647=)
n.2196T>A
n.2754T>A
n.1976T>A
7g.96121270A=CA1727517191SLC25A13c.1949T= (p.Ile650=)
c.1952T= (p.Ile651=)
n.452T=
n.2024T=
c.1982T= (p.Ile661=)
c.1097T= (p.Ile366=)
c.1940T= (p.Ile647=)
n.2195T=
n.2753T=
n.1975T=
7g.96121270A>CCA368257211SLC25A13c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
n.452T>G
n.2024T>G
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
n.2195T>G
n.2753T>G
n.1975T>G
7g.96121270A>GCA368257213SLC25A13c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
n.452T>C
n.2024T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
n.2195T>C
n.2753T>C
n.1975T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121270A>TCA368257215SLC25A13c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
n.452T>A
n.2024T>A
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
n.2195T>A
n.2753T>A
n.1975T>A
7g.96121270_96121272delinsATCCA1727517194SLC25A13c.1947_1949delinsGAT (p.Gly649=)
c.1950_1952delinsGAT (p.Gly650=)
n.450_452delinsGAT
n.2022_2024delinsGAT
c.1980_1982delinsGAT (p.Gly660=)
c.1095_1097delinsGAT (p.Gly365=)
c.1938_1940delinsGAT (p.Gly646=)
n.2193_2195delinsGAT
n.2751_2753delinsGAT
n.1973_1975delinsGAT
7g.96121271T>ACA368257219SLC25A13c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
n.451A>T
n.2023A>T
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
n.2194A>T
n.2752A>T
n.1974A>T
7g.96121271T>CCA368257221SLC25A13c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1951A>G (p.Ile651Val)
n.451A>G
n.2023A>G
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
n.2194A>G
n.2752A>G
n.1974A>G
 ClinVar
7g.96121271T>GCA368257217SLC25A13c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
n.451A>C
n.2023A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
n.2194A>C
n.2752A>C
n.1974A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121271T=CA1727517198SLC25A13c.1948A= (p.Ile650=)
c.1951A= (p.Ile651=)
n.451A=
n.2023A=
c.1981A= (p.Ile661=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1939A= (p.Ile647=)
n.2194A=
n.2752A=
n.1974A=
7g.96121271_96121272delCA1727517197SLC25A13c.1947_1948del (p.Ile650Ter)
c.1950_1951del (p.Ile651Ter)
n.450_451del
n.2022_2023del
c.1980_1981del (p.Ile661Ter)
c.1095_1096del (p.Ile366Ter)
c.1938_1939del (p.Ile647Ter)
n.2193_2194del
n.2751_2752del
n.1973_1974del
7g.96121272C>ACA456509868SLC25A13c.1947G>T (p.Gly649=)
c.1950G>T (p.Gly650=)
n.450G>T
n.2022G>T
c.1980G>T (p.Gly660=)
c.1095G>T (p.Gly365=)
c.1938G>T (p.Gly646=)
n.2193G>T
n.2751G>T
n.1973G>T
 COSMIC
7g.96121272C=CA1727517203SLC25A13c.1947G= (p.Gly649=)
c.1950G= (p.Gly650=)
n.450G=
n.2022G=
c.1980G= (p.Gly660=)
c.1095G= (p.Gly365=)
c.1938G= (p.Gly646=)
n.2193G=
n.2751G=
n.1973G=
7g.96121272C>GCA456509870SLC25A13c.1947G>C (p.Gly649=)
c.1950G>C (p.Gly650=)
n.450G>C
n.2022G>C
c.1980G>C (p.Gly660=)
c.1095G>C (p.Gly365=)
c.1938G>C (p.Gly646=)
n.2193G>C
n.2751G>C
n.1973G>C
7g.96121272C>TCA456509872SLC25A13c.1947G>A (p.Gly649=)
c.1950G>A (p.Gly650=)
n.450G>A
n.2022G>A
c.1980G>A (p.Gly660=)
c.1095G>A (p.Gly365=)
c.1938G>A (p.Gly646=)
n.2193G>A
n.2751G>A
n.1973G>A
 dbSNP
7g.96121273C>ACA368257223SLC25A13c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.449G>T
n.2021G>T
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
n.2192G>T
n.2750G>T
n.1972G>T
7g.96121273C=CA1727517208SLC25A13c.1946G= (p.Gly649=)
c.1949G= (p.Gly650=)
n.449G=
n.2021G=
c.1979G= (p.Gly660=)
c.1094G= (p.Gly365=)
c.1937G= (p.Gly646=)
n.2192G=
n.2750G=
n.1972G=
7g.96121273C>GCA368257225SLC25A13c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.449G>C
n.2021G>C
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
n.2192G>C
n.2750G>C
n.1972G>C
7g.96121273C>TCA368257226SLC25A13c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
n.449G>A
n.2021G>A
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
n.2192G>A
n.2750G>A
n.1972G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121274C>ACA368257228SLC25A13c.1945G>T (p.Gly649Trp)
c.1948G>T (p.Gly650Trp)
n.448G>T
n.2020G>T
c.1978G>T (p.Gly660Trp)
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
n.2191G>T
n.2749G>T
n.1971G>T
7g.96121274C=CA1727517212SLC25A13c.1945G= (p.Gly649=)
c.1948G= (p.Gly650=)
n.448G=
n.2020G=
c.1978G= (p.Gly660=)
c.1093G= (p.Gly365=)
c.1936G= (p.Gly646=)
n.2191G=
n.2749G=
n.1971G=
7g.96121274C>GCA4352738SLC25A13c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.448G>C
n.2020G>C
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
n.2191G>C
n.2749G>C
n.1971G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121274C>TCA368257229SLC25A13c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
n.448G>A
n.2020G>A
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
n.2191G>A
n.2749G>A
n.1971G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121275T>ACA456509875SLC25A13c.1944A>T (p.Ala648=)
c.1947A>T (p.Ala649=)
n.447A>T
n.2019A>T
c.1977A>T (p.Ala659=)
c.1092A>T (p.Ala364=)
c.1935A>T (p.Ala645=)
n.2190A>T
n.2748A>T
n.1970A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121275T>CCA456509876SLC25A13c.1944A>G (p.Ala648=)
c.1947A>G (p.Ala649=)
n.447A>G
n.2019A>G
c.1977A>G (p.Ala659=)
c.1092A>G (p.Ala364=)
c.1935A>G (p.Ala645=)
n.2190A>G
n.2748A>G
n.1970A>G
7g.96121275T>GCA456509878SLC25A13c.1944A>C (p.Ala648=)
c.1947A>C (p.Ala649=)
n.447A>C
n.2019A>C
c.1977A>C (p.Ala659=)
c.1092A>C (p.Ala364=)
c.1935A>C (p.Ala645=)
n.2190A>C
n.2748A>C
n.1970A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121275T=CA1727517217SLC25A13c.1944A= (p.Ala648=)
c.1947A= (p.Ala649=)
n.447A=
n.2019A=
c.1977A= (p.Ala659=)
c.1092A= (p.Ala364=)
c.1935A= (p.Ala645=)
n.2190A=
n.2748A=
n.1970A=
7g.96121276G>ACA4352739SLC25A13c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
n.446C>T
n.2018C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
n.2189C>T
n.2747C>T
n.1969C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121276G>CCA368257230SLC25A13c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
n.446C>G
n.2018C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
n.2189C>G
n.2747C>G
n.1969C>G
7g.96121276G=CA1727517223SLC25A13c.1943C= (p.Ala648=)
c.1946C= (p.Ala649=)
n.446C=
n.2018C=
c.1976C= (p.Ala659=)
c.1091C= (p.Ala364=)
c.1934C= (p.Ala645=)
n.2189C=
n.2747C=
n.1969C=
7g.96121276G>TCA368257231SLC25A13c.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
n.446C>A
n.2018C>A
c.1976C>A (p.Ala659Glu)
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.1934C>A (p.Ala645Glu)
n.2189C>A
n.2747C>A
n.1969C>A
7g.96121277C>ACA368257232SLC25A13c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
n.445G>T
n.2017G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
n.2188G>T
n.2746G>T
n.1968G>T
7g.96121277C=CA1727517228SLC25A13c.1942G= (p.Ala648=)
c.1945G= (p.Ala649=)
n.445G=
n.2017G=
c.1975G= (p.Ala659=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.1933G= (p.Ala645=)
n.2188G=
n.2746G=
n.1968G=
7g.96121277C>GCA162992023SLC25A13c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
n.445G>C
n.2017G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
n.2188G>C
n.2746G>C
n.1968G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121277C>TCA4352740SLC25A13c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
n.445G>A
n.2017G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
n.2188G>A
n.2746G>A
n.1968G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121278A>CCA368257233SLC25A13c.1941T>G (p.Phe647Leu)
c.1944T>G (p.Phe648Leu)
n.444T>G
n.2016T>G
c.1974T>G (p.Phe658Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.1932T>G (p.Phe644Leu)
n.2187T>G
n.2745T>G
n.1967T>G
7g.96121278A>GCA456509882SLC25A13c.1941T>C (p.Phe647=)
c.1944T>C (p.Phe648=)
n.444T>C
n.2016T>C
c.1974T>C (p.Phe658=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.1932T>C (p.Phe644=)
n.2187T>C
n.2745T>C
n.1967T>C
7g.96121278A>TCA368257234SLC25A13c.1941T>A (p.Phe647Leu)
c.1944T>A (p.Phe648Leu)
n.444T>A
n.2016T>A
c.1974T>A (p.Phe658Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.1932T>A (p.Phe644Leu)
n.2187T>A
n.2745T>A
n.1967T>A
7g.96121279A>CCA368257235SLC25A13c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.1943T>G (p.Phe648Cys)
n.443T>G
n.2015T>G
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1931T>G (p.Phe644Cys)
n.2186T>G
n.2744T>G
n.1966T>G
7g.96121279A>GCA368257237SLC25A13c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.1943T>C (p.Phe648Ser)
n.443T>C
n.2015T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1931T>C (p.Phe644Ser)
n.2186T>C
n.2744T>C
n.1966T>C
7g.96121279A>TCA368257236SLC25A13c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
n.443T>A
n.2015T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
n.2186T>A
n.2744T>A
n.1966T>A
7g.96121279_96121281delCA2683824397SLC25A13c.1938_1940del (p.Phe647del)
c.1941_1943del (p.Phe648del)
n.441_443del
n.2013_2015del
c.1971_1973del (p.Phe658del)
c.1086_1088del (p.Phe363del)
c.1929_1931del (p.Phe644del)
n.2184_2186del
n.2742_2744del
n.1964_1966del
 gnomAD v4
7g.96121280A>CCA368257238SLC25A13c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.1942T>G (p.Phe648Val)
n.442T>G
n.2014T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1930T>G (p.Phe644Val)
n.2185T>G
n.2743T>G
n.1965T>G
7g.96121280A>GCA368257239SLC25A13c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.1942T>C (p.Phe648Leu)
n.442T>C
n.2014T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1930T>C (p.Phe644Leu)
n.2185T>C
n.2743T>C
n.1965T>C
7g.96121280A>TCA368257240SLC25A13c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.1942T>A (p.Phe648Ile)
n.442T>A
n.2014T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1930T>A (p.Phe644Ile)
n.2185T>A
n.2743T>A
n.1965T>A
7g.96121281T>ACA456509885SLC25A13c.1938A>T (p.Thr646=)
c.1941A>T (p.Thr647=)
n.441A>T
n.2013A>T
c.1971A>T (p.Thr657=)
c.1086A>T (p.Thr362=)
c.1929A>T (p.Thr643=)
n.2184A>T
n.2742A>T
n.1964A>T
7g.96121281T>CCA456509887SLC25A13c.1938A>G (p.Thr646=)
c.1941A>G (p.Thr647=)
n.441A>G
n.2013A>G
c.1971A>G (p.Thr657=)
c.1086A>G (p.Thr362=)
c.1929A>G (p.Thr643=)
n.2184A>G
n.2742A>G
n.1964A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121281T>GCA456509888SLC25A13c.1938A>C (p.Thr646=)
c.1941A>C (p.Thr647=)
n.441A>C
n.2013A>C
c.1971A>C (p.Thr657=)
c.1086A>C (p.Thr362=)
c.1929A>C (p.Thr643=)
n.2184A>C
n.2742A>C
n.1964A>C
7g.96121282G>ACA368257242SLC25A13c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
n.440C>T
n.2012C>T
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
n.2183C>T
n.2741C>T
n.1963C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.96121282G>CCA368257244SLC25A13c.1937C>G (p.Thr646Arg)
c.1940C>G (p.Thr647Arg)
n.440C>G
n.2012C>G
c.1970C>G (p.Thr657Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.1928C>G (p.Thr643Arg)
n.2183C>G
n.2741C>G
n.1963C>G
7g.96121282G=CA1727517231SLC25A13c.1937C= (p.Thr646=)
c.1940C= (p.Thr647=)
n.440C=
n.2012C=
c.1970C= (p.Thr657=)
c.1085C= (p.Thr362=)
c.1928C= (p.Thr643=)
n.2183C=
n.2741C=
n.1963C=
7g.96121282G>TCA368257246SLC25A13c.1937C>A (p.Thr646Lys)
c.1940C>A (p.Thr647Lys)
n.440C>A
n.2012C>A
c.1970C>A (p.Thr657Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.1928C>A (p.Thr643Lys)
n.2183C>A
n.2741C>A
n.1963C>A
7g.96121283T>ACA368257247SLC25A13c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
n.439A>T
n.2011A>T
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
n.2182A>T
n.2740A>T
n.1962A>T
7g.96121283T>CCA4352741SLC25A13c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
n.439A>G
n.2011A>G
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
n.2182A>G
n.2740A>G
n.1962A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121283T>GCA368257248SLC25A13c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
n.439A>C
n.2011A>C
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
n.2182A>C
n.2740A>C
n.1962A>C
7g.96121283T=CA1727517234SLC25A13c.1936A= (p.Thr646=)
c.1939A= (p.Thr647=)
n.439A=
n.2011A=
c.1969A= (p.Thr657=)
c.1084A= (p.Thr362=)
c.1927A= (p.Thr643=)
n.2182A=
n.2740A=
n.1962A=
7g.96121284A=CA1727517238SLC25A13c.1935T= (p.Ala645=)
c.1938T= (p.Ala646=)
n.438T=
n.2010T=
c.1968T= (p.Ala656=)
c.1083T= (p.Ala361=)
c.1926T= (p.Ala642=)
n.2181T=
n.2739T=
n.1961T=
7g.96121284A>CCA456509891SLC25A13c.1935T>G (p.Ala645=)
c.1938T>G (p.Ala646=)
n.438T>G
n.2010T>G
c.1968T>G (p.Ala656=)
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.1926T>G (p.Ala642=)
n.2181T>G
n.2739T>G
n.1961T>G
 ClinVar dbSNP
7g.96121284A>GCA456509892SLC25A13c.1935T>C (p.Ala645=)
c.1938T>C (p.Ala646=)
n.438T>C
n.2010T>C
c.1968T>C (p.Ala656=)
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.1926T>C (p.Ala642=)
n.2181T>C
n.2739T>C
n.1961T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121284A>TCA456509893SLC25A13c.1935T>A (p.Ala645=)
c.1938T>A (p.Ala646=)
n.438T>A
n.2010T>A
c.1968T>A (p.Ala656=)
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.1926T>A (p.Ala642=)
n.2181T>A
n.2739T>A
n.1961T>A
7g.96121285G>ACA368257249SLC25A13c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.437C>T
n.2009C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
n.2180C>T
n.2738C>T
n.1960C>T
 gnomAD v4
7g.96121285G>CCA368257251SLC25A13c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
n.437C>G
n.2009C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.2180C>G
n.2738C>G
n.1960C>G
 gnomAD v4
7g.96121285G>TCA368257253SLC25A13c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
n.437C>A
n.2009C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.2180C>A
n.2738C>A
n.1960C>A
7g.96121286C>ACA368257255SLC25A13c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
n.436G>T
n.2008G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.2179G>T
n.2737G>T
n.1959G>T
7g.96121286C=CA1727517244SLC25A13c.1933G= (p.Ala645=)
c.1936G= (p.Ala646=)
n.436G=
n.2008G=
c.1966G= (p.Ala656=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.1924G= (p.Ala642=)
n.2179G=
n.2737G=
n.1959G=
7g.96121286C>GCA368257257SLC25A13c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
n.436G>C
n.2008G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.2179G>C
n.2737G>C
n.1959G>C
7g.96121286C>TCA368257256SLC25A13c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
n.436G>A
n.2008G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.2179G>A
n.2737G>A
n.1959G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121287A>CCA456509898SLC25A13c.1932T>G (p.Val644=)
c.1935T>G (p.Val645=)
n.435T>G
n.2007T>G
c.1965T>G (p.Val655=)
c.1080T>G (p.Val360=)
c.1923T>G (p.Val641=)
n.2178T>G
n.2736T>G
n.1958T>G
7g.96121287A>GCA456509897SLC25A13c.1932T>C (p.Val644=)
c.1935T>C (p.Val645=)
n.435T>C
n.2007T>C
c.1965T>C (p.Val655=)
c.1080T>C (p.Val360=)
c.1923T>C (p.Val641=)
n.2178T>C
n.2736T>C
n.1958T>C
7g.96121287A>TCA456509896SLC25A13c.1932T>A (p.Val644=)
c.1935T>A (p.Val645=)
n.435T>A
n.2007T>A
c.1965T>A (p.Val655=)
c.1080T>A (p.Val360=)
c.1923T>A (p.Val641=)
n.2178T>A
n.2736T>A
n.1958T>A
7g.96121288A>CCA368257260SLC25A13c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
n.434T>G
n.2006T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
n.2177T>G
n.2735T>G
n.1957T>G
7g.96121288A>GCA368257261SLC25A13c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
n.434T>C
n.2006T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
n.2177T>C
n.2735T>C
n.1957T>C
7g.96121288A>TCA368257263SLC25A13c.1931T>A (p.Val644Asp)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
n.434T>A
n.2006T>A
c.1964T>A (p.Val655Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
n.2177T>A
n.2735T>A
n.1957T>A
7g.96121289C>ACA368257264SLC25A13c.1930G>T (p.Val644Phe)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
n.433G>T
n.2005G>T
c.1963G>T (p.Val655Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
n.2176G>T
n.2734G>T
n.1956G>T
7g.96121289C>GCA368257265SLC25A13c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
n.433G>C
n.2005G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
n.2176G>C
n.2734G>C
n.1956G>C
7g.96121289C>TCA368257267SLC25A13c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
n.433G>A
n.2005G>A
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
n.2176G>A
n.2734G>A
n.1956G>A
7g.96121290T>ACA456509903SLC25A13c.1929A>T (p.Ala643=)
c.1932A>T (p.Ala644=)
n.432A>T
n.2004A>T
c.1962A>T (p.Ala654=)
c.1077A>T (p.Ala359=)
c.1920A>T (p.Ala640=)
n.2175A>T
n.2733A>T
n.1955A>T
7g.96121290T>CCA456509904SLC25A13c.1929A>G (p.Ala643=)
c.1932A>G (p.Ala644=)
n.432A>G
n.2004A>G
c.1962A>G (p.Ala654=)
c.1077A>G (p.Ala359=)
c.1920A>G (p.Ala640=)
n.2175A>G
n.2733A>G
n.1955A>G
7g.96121290T>GCA456509905SLC25A13c.1929A>C (p.Ala643=)
c.1932A>C (p.Ala644=)
n.432A>C
n.2004A>C
c.1962A>C (p.Ala654=)
c.1077A>C (p.Ala359=)
c.1920A>C (p.Ala640=)
n.2175A>C
n.2733A>C
n.1955A>C
7g.96121291G>ACA368257270SLC25A13c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.431C>T
n.2003C>T
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.2174C>T
n.2732C>T
n.1954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121291G>CCA368257271SLC25A13c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.431C>G
n.2003C>G
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.2174C>G
n.2732C>G
n.1954C>G
7g.96121291G=CA1727517247SLC25A13c.1928C= (p.Ala643=)
c.1931C= (p.Ala644=)
n.431C=
n.2003C=
c.1961C= (p.Ala654=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.1919C= (p.Ala640=)
n.2174C=
n.2732C=
n.1954C=
7g.96121291G>TCA368257272SLC25A13c.1928C>A (p.Ala643Glu)
c.1931C>A (p.Ala644Glu)
n.431C>A
n.2003C>A
c.1961C>A (p.Ala654Glu)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.1919C>A (p.Ala640Glu)
n.2174C>A
n.2732C>A
n.1954C>A
7g.96121292C>ACA368257275SLC25A13c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.430G>T
n.2002G>T
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.2173G>T
n.2731G>T
n.1953G>T
7g.96121292C>GCA368257277SLC25A13c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.430G>C
n.2002G>C
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.2173G>C
n.2731G>C
n.1953G>C
7g.96121292C>TCA368257279SLC25A13c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.430G>A
n.2002G>A
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.2173G>A
n.2731G>A
n.1953G>A
 gnomAD v4
7g.96121293C>ACA456509910SLC25A13c.1926G>T (p.Leu642=)
c.1929G>T (p.Leu643=)
n.429G>T
n.2001G>T
c.1959G>T (p.Leu653=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
n.2172G>T
n.2730G>T
n.1952G>T
7g.96121293C>GCA456509915SLC25A13c.1926G>C (p.Leu642=)
c.1929G>C (p.Leu643=)
n.429G>C
n.2001G>C
c.1959G>C (p.Leu653=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
n.2172G>C
n.2730G>C
n.1952G>C
7g.96121293C>TCA456509914SLC25A13c.1926G>A (p.Leu642=)
c.1929G>A (p.Leu643=)
n.429G>A
n.2001G>A
c.1959G>A (p.Leu653=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
n.2172G>A
n.2730G>A
n.1952G>A
7g.96121294A>CCA368257283SLC25A13c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
n.428T>G
n.2000T>G
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.2171T>G
n.2729T>G
n.1951T>G
 gnomAD v4
7g.96121294A>GCA368257280SLC25A13c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
n.428T>C
n.2000T>C
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.2171T>C
n.2729T>C
n.1951T>C
7g.96121294A>TCA368257282SLC25A13c.1925T>A (p.Leu642Gln)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
n.428T>A
n.2000T>A
c.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
n.2171T>A
n.2729T>A
n.1951T>A
7g.96121295G>ACA456509916SLC25A13c.1924C>T (p.Leu642=)
c.1927C>T (p.Leu643=)
n.427C>T
n.1999C>T
c.1957C>T (p.Leu653=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
n.2170C>T
n.2728C>T
n.1950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121295G>CCA368257285SLC25A13c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
n.427C>G
n.1999C>G
c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.2170C>G
n.2728C>G
n.1950C>G
7g.96121295G>TCA368257286SLC25A13c.1924C>A (p.Leu642Met)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
n.427C>A
n.1999C>A
c.1957C>A (p.Leu653Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
n.2170C>A
n.2728C>A
n.1950C>A
7g.96121296T>ACA368257288SLC25A13c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
n.426A>T
n.1998A>T
c.1956A>T (p.Lys652Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1914A>T (p.Lys638Asn)
n.2169A>T
n.2727A>T
n.1949A>T
7g.96121296T>CCA456509921SLC25A13c.1923A>G (p.Lys641=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
n.426A>G
n.1998A>G
c.1956A>G (p.Lys652=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1914A>G (p.Lys638=)
n.2169A>G
n.2727A>G
n.1949A>G
7g.96121296T>GCA368257290SLC25A13c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
n.426A>C
n.1998A>C
c.1956A>C (p.Lys652Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1914A>C (p.Lys638Asn)
n.2169A>C
n.2727A>C
n.1949A>C
7g.96121297T>ACA368257292SLC25A13c.1922A>T (p.Lys641Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
n.425A>T
n.1997A>T
c.1955A>T (p.Lys652Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1913A>T (p.Lys638Ile)
n.2168A>T
n.2726A>T
n.1948A>T
7g.96121297T>CCA368257293SLC25A13c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
n.425A>G
n.1997A>G
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
n.2168A>G
n.2726A>G
n.1948A>G
7g.96121297T>GCA368257295SLC25A13c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
n.425A>C
n.1997A>C
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
n.2168A>C
n.2726A>C
n.1948A>C
7g.96121298T>ACA368257297SLC25A13c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
n.424A>T
n.1996A>T
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
n.2167A>T
n.2725A>T
n.1947A>T
7g.96121298T>CCA368257299SLC25A13c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.424A>G
n.1996A>G
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
n.2167A>G
n.2725A>G
n.1947A>G
7g.96121298T>GCA368257300SLC25A13c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.424A>C
n.1996A>C
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
n.2167A>C
n.2725A>C
n.1947A>C
 gnomAD v4
7g.96121299G>ACA456509923SLC25A13c.1920C>T (p.Tyr640=)
c.1923C>T (p.Tyr641=)
n.423C>T
n.1995C>T
c.1953C>T (p.Tyr651=)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.1911C>T (p.Tyr637=)
n.2166C>T
n.2724C>T
n.1946C>T
7g.96121299G>CCA368257302SLC25A13c.1920C>G (p.Tyr640Ter)
c.1923C>G (p.Tyr641Ter)
n.423C>G
n.1995C>G
c.1953C>G (p.Tyr651Ter)
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
n.2166C>G
n.2724C>G
n.1946C>G
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c.1923C>A (p.Tyr641Ter)
n.423C>A
n.1995C>A
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n.2166C>A
n.2724C>A
n.1946C>A
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n.1945A>T
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n.422A>G
n.1994A>G
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n.2165A>G
n.2723A>G
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 dbSNP
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Number of alleles fetched