Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121173A>TCA2683824288SLC25A13c.*18T>A (n.*18T>A)
n.549T>A
n.2121T>A
n.2292T>A
n.2850T>A
n.2072T>A
 gnomAD v4
7g.96121175C>TCA2683824290SLC25A13c.*16G>A (n.*16G>A)
n.547G>A
n.2119G>A
n.2290G>A
n.2848G>A
n.2070G>A
 gnomAD v4
7g.96121179G>CCA4352723SLC25A13c.*12C>G (n.*12C>G)
n.543C>G
n.2115C>G
n.2286C>G
n.2844C>G
n.2066C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121179G=CA1727517019SLC25A13c.*12C= (n.*12C=)
n.543C=
n.2115C=
n.2286C=
n.2844C=
n.2066C=
7g.96121179G>TCA2683824296SLC25A13c.*12C>A (n.*12C>A)
n.543C>A
n.2115C>A
n.2286C>A
n.2844C>A
n.2066C>A
 gnomAD v4
7g.96121183_96121198delCA2683824292SLC25A13c.2025_*12del (n.[c.2025_*12del;Ter676GlyextTer19])
c.2028_*12del (n.[c.2028_*12del;Ter677GlyextTer19])
n.528_543del
n.2100_2115del
c.2058_*12del (n.[c.2058_*12del;Ter687GlyextTer19])
c.1173_*12del (n.[c.1173_*12del;Ter392GlyextTer19])
c.2016_*12del (n.[c.2016_*12del;Ter673GlyextTer19])
n.2271_2286del
n.2829_2844del
n.2051_2066del
 gnomAD v4
7g.96121182C=CA1727517024SLC25A13c.*9G= (n.*9G=)
n.540G=
n.2112G=
n.2283G=
n.2841G=
n.2063G=
7g.96121182C>GCA576707816SLC25A13c.*9G>C (n.*9G>C)
n.540G>C
n.2112G>C
n.2283G>C
n.2841G>C
n.2063G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121182C>TCA2578945816SLC25A13c.*9G>A (n.*9G>A)
n.540G>A
n.2112G>A
n.2283G>A
n.2841G>A
n.2063G>A
 gnomAD v4
7g.96121184G>ACA844155506SLC25A13c.*7C>T (n.*7C>T)
n.538C>T
n.2110C>T
n.2281C>T
n.2839C>T
n.2061C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121184G>CCA2683824302SLC25A13c.*7C>G (n.*7C>G)
n.538C>G
n.2110C>G
n.2281C>G
n.2839C>G
n.2061C>G
 gnomAD v4
7g.96121184G=CA1727517028SLC25A13c.*7C= (n.*7C=)
n.538C=
n.2110C=
n.2281C=
n.2839C=
n.2061C=
7g.96121184G>TCA2683824300SLC25A13c.*7C>A (n.*7C>A)
n.538C>A
n.2110C>A
n.2281C>A
n.2839C>A
n.2061C>A
 gnomAD v4
7g.96121185A=CA1727517032SLC25A13c.*6T= (n.*6T=)
n.537T=
n.2109T=
n.2280T=
n.2838T=
n.2060T=
7g.96121185A>GCA576707817SLC25A13c.*6T>C (n.*6T>C)
n.537T>C
n.2109T>C
n.2280T>C
n.2838T>C
n.2060T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121187C=CA1727517036SLC25A13c.*4G= (n.*4G=)
n.535G=
n.2107G=
n.2278G=
n.2836G=
n.2058G=
7g.96121187C>TCA4352724SLC25A13c.*4G>A (n.*4G>A)
n.535G>A
n.2107G>A
n.2278G>A
n.2836G>A
n.2058G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121188T>ACA2683824307SLC25A13c.*3A>T (n.*3A>T)
n.534A>T
n.2106A>T
n.2277A>T
n.2835A>T
n.2057A>T
 gnomAD v4
7g.96121188T>CCA2683824306SLC25A13c.*3A>G (n.*3A>G)
n.534A>G
n.2106A>G
n.2277A>G
n.2835A>G
n.2057A>G
 gnomAD v4
7g.96121189T>CCA4352725SLC25A13c.*2A>G (n.*2A>G)
n.533A>G
n.2105A>G
n.2276A>G
n.2834A>G
n.2056A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121189T=CA1727517038SLC25A13c.*2A= (n.*2A=)
n.533A=
n.2105A=
n.2276A=
n.2834A=
n.2056A=
7g.96121190C=CA1727517041SLC25A13c.*1G= (n.*1G=)
n.532G=
n.2104G=
n.2275G=
n.2833G=
n.2055G=
7g.96121190C>TCA4352726SLC25A13c.*1G>A (n.*1G>A)
n.532G>A
n.2104G>A
n.2275G>A
n.2833G>A
n.2055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121191delCA2683824311SLC25A13c.*1del (n.*1del)
n.532del
n.2104del
n.2275del
n.2833del
n.2055del
 gnomAD v4
7g.96121191C>ACA368256911SLC25A13c.2028G>T (p.Ter676Tyr)
c.2031G>T (p.Ter677Tyr)
n.531G>T
n.2103G>T
c.2061G>T (p.Ter687Tyr)
c.1176G>T (p.Ter392Tyr)
c.2019G>T (p.Ter673Tyr)
n.2274G>T
n.2832G>T
n.2054G>T
7g.96121191C>GCA368256913SLC25A13c.2028G>C (p.Ter676Tyr)
c.2031G>C (p.Ter677Tyr)
n.531G>C
n.2103G>C
c.2061G>C (p.Ter687Tyr)
c.1176G>C (p.Ter392Tyr)
c.2019G>C (p.Ter673Tyr)
n.2274G>C
n.2832G>C
n.2054G>C
7g.96121191C>TCA456509792SLC25A13c.2028G>A (p.Ter676=)
c.2031G>A (p.Ter677=)
n.531G>A
n.2103G>A
c.2061G>A (p.Ter687=)
c.1176G>A (p.Ter392=)
c.2019G>A (p.Ter673=)
n.2274G>A
n.2832G>A
n.2054G>A
 gnomAD v4
7g.96121192T>ACA368256915SLC25A13c.2027A>T (p.Ter676Leu)
c.2030A>T (p.Ter677Leu)
n.530A>T
n.2102A>T
c.2060A>T (p.Ter687Leu)
c.1175A>T (p.Ter392Leu)
c.2018A>T (p.Ter673Leu)
n.2273A>T
n.2831A>T
n.2053A>T
7g.96121192T>CCA368256917SLC25A13c.2027A>G (p.Ter676Trp)
c.2030A>G (p.Ter677Trp)
n.530A>G
n.2102A>G
c.2060A>G (p.Ter687Trp)
c.1175A>G (p.Ter392Trp)
c.2018A>G (p.Ter673Trp)
n.2273A>G
n.2831A>G
n.2053A>G
7g.96121192T>GCA368256919SLC25A13c.2027A>C (p.Ter676Ser)
c.2030A>C (p.Ter677Ser)
n.530A>C
n.2102A>C
c.2060A>C (p.Ter687Ser)
c.1175A>C (p.Ter392Ser)
c.2018A>C (p.Ter673Ser)
n.2273A>C
n.2831A>C
n.2053A>C
7g.96121193A=CA1727517047SLC25A13c.2026T= (p.Ter676=)
c.2029T= (p.Ter677=)
n.529T=
n.2101T=
c.2059T= (p.Ter687=)
c.1174T= (p.Ter392=)
c.2017T= (p.Ter673=)
n.2272T=
n.2830T=
n.2052T=
7g.96121193A>CCA368256922SLC25A13c.2026T>G (p.Ter676Glu)
c.2029T>G (p.Ter677Glu)
n.529T>G
n.2101T>G
c.2059T>G (p.Ter687Glu)
c.1174T>G (p.Ter392Glu)
c.2017T>G (p.Ter673Glu)
n.2272T>G
n.2830T>G
n.2052T>G
7g.96121193A>GCA162991953SLC25A13c.2026T>C (p.Ter676Gln)
c.2029T>C (p.Ter677Gln)
n.529T>C
n.2101T>C
c.2059T>C (p.Ter687Gln)
c.1174T>C (p.Ter392Gln)
c.2017T>C (p.Ter673Gln)
n.2272T>C
n.2830T>C
n.2052T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121193A>TCA4352727SLC25A13c.2026T>A (p.Ter676Lys)
c.2029T>A (p.Ter677Lys)
n.529T>A
n.2101T>A
c.2059T>A (p.Ter687Lys)
c.1174T>A (p.Ter392Lys)
c.2017T>A (p.Ter673Lys)
n.2272T>A
n.2830T>A
n.2052T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121194T>ACA456509793SLC25A13c.2025A>T (p.Pro675=)
c.2028A>T (p.Pro676=)
n.528A>T
n.2100A>T
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.2016A>T (p.Pro672=)
n.2271A>T
n.2829A>T
n.2051A>T
7g.96121194T>CCA456509794SLC25A13c.2025A>G (p.Pro675=)
c.2028A>G (p.Pro676=)
n.528A>G
n.2100A>G
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.2016A>G (p.Pro672=)
n.2271A>G
n.2829A>G
n.2051A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121194T>GCA456509795SLC25A13c.2025A>C (p.Pro675=)
c.2028A>C (p.Pro676=)
n.528A>C
n.2100A>C
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.2016A>C (p.Pro672=)
n.2271A>C
n.2829A>C
n.2051A>C
7g.96121194T=CA1727517051SLC25A13c.2025A= (p.Pro675=)
c.2028A= (p.Pro676=)
n.528A=
n.2100A=
c.2058A= (p.Pro686=)
c.1173A= (p.Pro391=)
c.2016A= (p.Pro672=)
n.2271A=
n.2829A=
n.2051A=
7g.96121195G>ACA368256923SLC25A13c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.527C>T
n.2099C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
n.2270C>T
n.2828C>T
n.2050C>T
 COSMIC
7g.96121195G>CCA368256924SLC25A13c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.527C>G
n.2099C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
n.2270C>G
n.2828C>G
n.2050C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121195G=CA1727517055SLC25A13c.2024C= (p.Pro675=)
c.2027C= (p.Pro676=)
n.527C=
n.2099C=
c.2057C= (p.Pro686=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.2015C= (p.Pro672=)
n.2270C=
n.2828C=
n.2050C=
7g.96121195G>TCA368256925SLC25A13c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
n.527C>A
n.2099C>A
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
n.2270C>A
n.2828C>A
n.2050C>A
7g.96121196G>ACA368256927SLC25A13c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.526C>T
n.2098C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
n.2269C>T
n.2827C>T
n.2049C>T
7g.96121196G>CCA368256929SLC25A13c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.526C>G
n.2098C>G
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
n.2269C>G
n.2827C>G
n.2049C>G
 gnomAD v4
7g.96121196G>TCA368256931SLC25A13c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.526C>A
n.2098C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
n.2269C>A
n.2827C>A
n.2049C>A
7g.96121197G>ACA456509797SLC25A13c.2022C>T (p.Gly674=)
c.2025C>T (p.Gly675=)
n.525C>T
n.2097C>T
c.2055C>T (p.Gly685=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
c.2013C>T (p.Gly671=)
n.2268C>T
n.2826C>T
n.2048C>T
7g.96121197G>CCA4352728SLC25A13c.2022C>G (p.Gly674=)
c.2025C>G (p.Gly675=)
n.525C>G
n.2097C>G
c.2055C>G (p.Gly685=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
c.2013C>G (p.Gly671=)
n.2268C>G
n.2826C>G
n.2048C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121197G=CA1727517057SLC25A13c.2022C= (p.Gly674=)
c.2025C= (p.Gly675=)
n.525C=
n.2097C=
c.2055C= (p.Gly685=)
c.1170C= (p.Gly390=)
c.2013C= (p.Gly671=)
n.2268C=
n.2826C=
n.2048C=
7g.96121197G>TCA456509796SLC25A13c.2022C>A (p.Gly674=)
c.2025C>A (p.Gly675=)
n.525C>A
n.2097C>A
c.2055C>A (p.Gly685=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
c.2013C>A (p.Gly671=)
n.2268C>A
n.2826C>A
n.2048C>A
7g.96121198C>ACA4352729SLC25A13c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.524G>T
n.2096G>T
c.2054G>T (p.Gly685Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
n.2267G>T
n.2825G>T
n.2047G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121198C=CA1727517060SLC25A13c.2021G= (p.Gly674=)
c.2024G= (p.Gly675=)
n.524G=
n.2096G=
c.2054G= (p.Gly685=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.2012G= (p.Gly671=)
n.2267G=
n.2825G=
n.2047G=
7g.96121198C>GCA368256932SLC25A13c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.524G>C
n.2096G>C
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
n.2267G>C
n.2825G>C
n.2047G>C
7g.96121198C>TCA162991967SLC25A13c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.524G>A
n.2096G>A
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
n.2267G>A
n.2825G>A
n.2047G>A
 dbSNP
7g.96121199C>ACA368256935SLC25A13c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.523G>T
n.2095G>T
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
n.2266G>T
n.2824G>T
n.2046G>T
7g.96121199C>GCA368256937SLC25A13c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.523G>C
n.2095G>C
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
n.2266G>C
n.2824G>C
n.2046G>C
7g.96121199C>TCA368256938SLC25A13c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.523G>A
n.2095G>A
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.2011G>A (p.Gly671Ser)
n.2266G>A
n.2824G>A
n.2046G>A
7g.96121200T>ACA456509798SLC25A13c.2019A>T (p.Gly673=)
c.2022A>T (p.Gly674=)
n.522A>T
n.2094A>T
c.2052A>T (p.Gly684=)
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.2010A>T (p.Gly670=)
n.2265A>T
n.2823A>T
n.2045A>T
7g.96121200T>CCA456509799SLC25A13c.2019A>G (p.Gly673=)
c.2022A>G (p.Gly674=)
n.522A>G
n.2094A>G
c.2052A>G (p.Gly684=)
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.2010A>G (p.Gly670=)
n.2265A>G
n.2823A>G
n.2045A>G
 gnomAD v4
7g.96121200T>GCA456509800SLC25A13c.2019A>C (p.Gly673=)
c.2022A>C (p.Gly674=)
n.522A>C
n.2094A>C
c.2052A>C (p.Gly684=)
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.2010A>C (p.Gly670=)
n.2265A>C
n.2823A>C
n.2045A>C
7g.96121201C>ACA368256944SLC25A13c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
n.521G>T
n.2093G>T
c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
n.2264G>T
n.2822G>T
n.2044G>T
7g.96121201C>GCA368256943SLC25A13c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
n.521G>C
n.2093G>C
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.2264G>C
n.2822G>C
n.2044G>C
 gnomAD v4
7g.96121201C>TCA368256941SLC25A13c.2018G>A (p.Gly673Glu)
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
n.521G>A
n.2093G>A
c.2051G>A (p.Gly684Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
n.2264G>A
n.2822G>A
n.2044G>A
7g.96121202C>ACA368256950SLC25A13c.2017G>T (p.Gly673Ter)
c.2020G>T (p.Gly674Ter)
n.520G>T
n.2092G>T
c.2050G>T (p.Gly684Ter)
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.2008G>T (p.Gly670Ter)
n.2263G>T
n.2821G>T
n.2043G>T
 COSMIC
7g.96121202C>GCA368256947SLC25A13c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
n.520G>C
n.2092G>C
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
n.2263G>C
n.2821G>C
n.2043G>C
7g.96121202C>TCA368256949SLC25A13c.2017G>A (p.Gly673Arg)
c.2020G>A (p.Gly674Arg)
n.520G>A
n.2092G>A
c.2050G>A (p.Gly684Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
n.2263G>A
n.2821G>A
n.2043G>A
7g.96121203A>CCA456509801SLC25A13c.2016T>G (p.Gly672=)
c.2019T>G (p.Gly673=)
n.519T>G
n.2091T>G
c.2049T>G (p.Gly683=)
c.1164T>G (p.Gly388=)
c.2007T>G (p.Gly669=)
n.2262T>G
n.2820T>G
n.2042T>G
7g.96121203A>GCA456509802SLC25A13c.2016T>C (p.Gly672=)
c.2019T>C (p.Gly673=)
n.519T>C
n.2091T>C
c.2049T>C (p.Gly683=)
c.1164T>C (p.Gly388=)
c.2007T>C (p.Gly669=)
n.2262T>C
n.2820T>C
n.2042T>C
7g.96121203A>TCA456509803SLC25A13c.2016T>A (p.Gly672=)
c.2019T>A (p.Gly673=)
n.519T>A
n.2091T>A
c.2049T>A (p.Gly683=)
c.1164T>A (p.Gly388=)
c.2007T>A (p.Gly669=)
n.2262T>A
n.2820T>A
n.2042T>A
7g.96121204C>ACA368256953SLC25A13c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
n.518G>T
n.2090G>T
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
n.2261G>T
n.2819G>T
n.2041G>T
7g.96121204C>GCA368256955SLC25A13c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
n.518G>C
n.2090G>C
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.2261G>C
n.2819G>C
n.2041G>C
7g.96121204C>TCA368256956SLC25A13c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
n.518G>A
n.2090G>A
c.2048G>A (p.Gly683Asp)
c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
n.2261G>A
n.2819G>A
n.2041G>A
 gnomAD v4
7g.96121205C>ACA368256958SLC25A13c.2014G>T (p.Gly672Cys)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
n.517G>T
n.2089G>T
c.2047G>T (p.Gly683Cys)
c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
n.2260G>T
n.2818G>T
n.2040G>T
7g.96121205C=CA1727517064SLC25A13c.2014G= (p.Gly672=)
c.2017G= (p.Gly673=)
n.517G=
n.2089G=
c.2047G= (p.Gly683=)
c.1162G= (p.Gly388=)
c.2005G= (p.Gly669=)
n.2260G=
n.2818G=
n.2040G=
7g.96121205C>GCA368256960SLC25A13c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
n.517G>C
n.2089G>C
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
n.2260G>C
n.2818G>C
n.2040G>C
7g.96121205C>TCA368256962SLC25A13c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
n.517G>A
n.2089G>A
c.2047G>A (p.Gly683Ser)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
n.2260G>A
n.2818G>A
n.2040G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121206A>CCA368256964SLC25A13c.2013T>G (p.Ile671Met)
c.2016T>G (p.Ile672Met)
n.516T>G
n.2088T>G
c.2046T>G (p.Ile682Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.2004T>G (p.Ile668Met)
n.2259T>G
n.2817T>G
n.2039T>G
7g.96121206A>GCA456509804SLC25A13c.2013T>C (p.Ile671=)
c.2016T>C (p.Ile672=)
n.516T>C
n.2088T>C
c.2046T>C (p.Ile682=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.2004T>C (p.Ile668=)
n.2259T>C
n.2817T>C
n.2039T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121206A>TCA456509805SLC25A13c.2013T>A (p.Ile671=)
c.2016T>A (p.Ile672=)
n.516T>A
n.2088T>A
c.2046T>A (p.Ile682=)
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.2004T>A (p.Ile668=)
n.2259T>A
n.2817T>A
n.2039T>A
7g.96121207A=CA1727517067SLC25A13c.2012T= (p.Ile671=)
c.2015T= (p.Ile672=)
n.515T=
n.2087T=
c.2045T= (p.Ile682=)
c.1160T= (p.Ile387=)
c.2003T= (p.Ile668=)
n.2258T=
n.2816T=
n.2038T=
7g.96121207A>CCA368256966SLC25A13c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
n.515T>G
n.2087T>G
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
n.2258T>G
n.2816T>G
n.2038T>G
7g.96121207A>GCA4352730SLC25A13c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
n.515T>C
n.2087T>C
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.2258T>C
n.2816T>C
n.2038T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121207A>TCA368256969SLC25A13c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
n.515T>A
n.2087T>A
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
n.2258T>A
n.2816T>A
n.2038T>A
7g.96121208T>ACA368256973SLC25A13c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
n.514A>T
n.2086A>T
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
n.2257A>T
n.2815A>T
n.2037A>T
7g.96121208T>CCA368256975SLC25A13c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
n.514A>G
n.2086A>G
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
n.2257A>G
n.2815A>G
n.2037A>G
 gnomAD v4
7g.96121208T>GCA368256971SLC25A13c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.514A>C
n.2086A>C
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.2257A>C
n.2815A>C
n.2037A>C
7g.96121208_96121209insGCA2578945817SLC25A13c.2010_2011insC (p.Ile671HisfsTer13)
c.2013_2014insC (p.Ile672HisfsTer13)
n.513_514insC
n.2085_2086insC
c.2043_2044insC (p.Ile682HisfsTer13)
c.1158_1159insC (p.Ile387HisfsTer13)
c.2001_2002insC (p.Ile668HisfsTer13)
n.2256_2257insC
n.2814_2815insC
n.2036_2037insC
7g.96121209A>CCA456509806SLC25A13c.2010T>G (p.Ala670=)
c.2013T>G (p.Ala671=)
n.513T>G
n.2085T>G
c.2043T>G (p.Ala681=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.2001T>G (p.Ala667=)
n.2256T>G
n.2814T>G
n.2036T>G
7g.96121209A>GCA456509808SLC25A13c.2010T>C (p.Ala670=)
c.2013T>C (p.Ala671=)
n.513T>C
n.2085T>C
c.2043T>C (p.Ala681=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.2001T>C (p.Ala667=)
n.2256T>C
n.2814T>C
n.2036T>C
7g.96121209A>TCA456509807SLC25A13c.2010T>A (p.Ala670=)
c.2013T>A (p.Ala671=)
n.513T>A
n.2085T>A
c.2043T>A (p.Ala681=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.2001T>A (p.Ala667=)
n.2256T>A
n.2814T>A
n.2036T>A
7g.96121210G>ACA368256977SLC25A13c.2009C>T (p.Ala670Val)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.512C>T
n.2084C>T
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
n.2255C>T
n.2813C>T
n.2035C>T
7g.96121210G>CCA368256978SLC25A13c.2009C>G (p.Ala670Gly)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.512C>G
n.2084C>G
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
n.2255C>G
n.2813C>G
n.2035C>G
7g.96121210G>TCA368256980SLC25A13c.2009C>A (p.Ala670Asp)
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
n.512C>A
n.2084C>A
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
n.2255C>A
n.2813C>A
n.2035C>A
7g.96121210dupCA2777031438SLC25A13c.2009dup (p.Ile671TyrfsTer13)
c.2012dup (p.Ile672TyrfsTer13)
n.512dup
n.2084dup
c.2042dup (p.Ile682TyrfsTer13)
c.1157dup (p.Ile387TyrfsTer13)
c.2000dup (p.Ile668TyrfsTer13)
n.2255dup
n.2813dup
n.2035dup
7g.96121211C>ACA4352731SLC25A13c.2008G>T (p.Ala670Ser)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.511G>T
n.2083G>T
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
n.2254G>T
n.2812G>T
n.2034G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121211C=CA1727517071SLC25A13c.2008G= (p.Ala670=)
c.2011G= (p.Ala671=)
n.511G=
n.2083G=
c.2041G= (p.Ala681=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.1999G= (p.Ala667=)
n.2254G=
n.2812G=
n.2034G=
7g.96121211C>GCA162991977SLC25A13c.2008G>C (p.Ala670Pro)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.511G>C
n.2083G>C
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
n.2254G>C
n.2812G>C
n.2034G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121211C>TCA368256983SLC25A13c.2008G>A (p.Ala670Thr)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.511G>A
n.2083G>A
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
n.2254G>A
n.2812G>A
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121212C>ACA368256986SLC25A13c.2007G>T (p.Lys669Asn)
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
n.510G>T
n.2082G>T
c.2040G>T (p.Lys680Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1998G>T (p.Lys666Asn)
n.2253G>T
n.2811G>T
n.2033G>T
7g.96121212C>GCA368256987SLC25A13c.2007G>C (p.Lys669Asn)
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
n.510G>C
n.2082G>C
c.2040G>C (p.Lys680Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1998G>C (p.Lys666Asn)
n.2253G>C
n.2811G>C
n.2033G>C
7g.96121212C>TCA456509809SLC25A13c.2007G>A (p.Lys669=)
c.2010G>A (p.Lys670=)
n.510G>A
n.2082G>A
c.2040G>A (p.Lys680=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1998G>A (p.Lys666=)
n.2253G>A
n.2811G>A
n.2033G>A
7g.96121212_96121213delinsCTCA1727517086SLC25A13c.2006_2007delinsAG (p.Lys669=)
c.2009_2010delinsAG (p.Lys670=)
n.509_510delinsAG
n.2081_2082delinsAG
c.2039_2040delinsAG (p.Lys680=)
c.1154_1155delinsAG (p.Lys385=)
c.1997_1998delinsAG (p.Lys666=)
n.2252_2253delinsAG
n.2810_2811delinsAG
n.2032_2033delinsAG
7g.96121213T>ACA368256989SLC25A13c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.2009A>T (p.Lys670Met)
n.509A>T
n.2081A>T
c.2039A>T (p.Lys680Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1997A>T (p.Lys666Met)
n.2252A>T
n.2810A>T
n.2032A>T
7g.96121213T>CCA368256991SLC25A13c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
n.509A>G
n.2081A>G
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
n.2252A>G
n.2810A>G
n.2032A>G
7g.96121213T>GCA368256993SLC25A13c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
n.509A>C
n.2081A>C
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
n.2252A>C
n.2810A>C
n.2032A>C
7g.96121215delCA576707824SLC25A13c.2006del (p.Lys669ArgfsTer?)
c.2009del (p.Lys670ArgfsTer?)
n.509del
n.2081del
c.2039del (p.Lys680ArgfsTer?)
c.1154del (p.Lys385ArgfsTer?)
c.1997del (p.Lys666ArgfsTer?)
n.2252del
n.2810del
n.2032del
 dbSNP gnomAD v2
7g.96121214T>ACA368256995SLC25A13c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
n.508A>T
n.2080A>T
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
n.2251A>T
n.2809A>T
n.2031A>T
7g.96121214T>CCA368256997SLC25A13c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
n.508A>G
n.2080A>G
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
n.2251A>G
n.2809A>G
n.2031A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121214T>GCA368256999SLC25A13c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
n.508A>C
n.2080A>C
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
n.2251A>C
n.2809A>C
n.2031A>C
 gnomAD v4
7g.96121214T=CA1727517089SLC25A13c.2005A= (p.Lys669=)
c.2008A= (p.Lys670=)
n.508A=
n.2080A=
c.2038A= (p.Lys680=)
c.1153A= (p.Lys385=)
c.1996A= (p.Lys666=)
n.2251A=
n.2809A=
n.2031A=
7g.96121214_96121215insGCA2777031439SLC25A13c.2004_2005insC (p.Lys669GlnfsTer15)
c.2007_2008insC (p.Lys670GlnfsTer15)
n.507_508insC
n.2079_2080insC
c.2037_2038insC (p.Lys680GlnfsTer15)
c.1152_1153insC (p.Lys385GlnfsTer15)
c.1995_1996insC (p.Lys666GlnfsTer15)
n.2250_2251insC
n.2808_2809insC
n.2030_2031insC
7g.96121215T>ACA456509810SLC25A13c.2004A>T (p.Ser668=)
c.2007A>T (p.Ser669=)
n.507A>T
n.2079A>T
c.2037A>T (p.Ser679=)
c.1152A>T (p.Ser384=)
c.1995A>T (p.Ser665=)
n.2250A>T
n.2808A>T
n.2030A>T
7g.96121215T>CCA456509811SLC25A13c.2004A>G (p.Ser668=)
c.2007A>G (p.Ser669=)
n.507A>G
n.2079A>G
c.2037A>G (p.Ser679=)
c.1152A>G (p.Ser384=)
c.1995A>G (p.Ser665=)
n.2250A>G
n.2808A>G
n.2030A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121215T>GCA456509812SLC25A13c.2004A>C (p.Ser668=)
c.2007A>C (p.Ser669=)
n.507A>C
n.2079A>C
c.2037A>C (p.Ser679=)
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.1995A>C (p.Ser665=)
n.2250A>C
n.2808A>C
n.2030A>C
7g.96121215T=CA1727517092SLC25A13c.2004A= (p.Ser668=)
c.2007A= (p.Ser669=)
n.507A=
n.2079A=
c.2037A= (p.Ser679=)
c.1152A= (p.Ser384=)
c.1995A= (p.Ser665=)
n.2250A=
n.2808A=
n.2030A=
7g.96121216G>ACA162991982SLC25A13c.2003C>T (p.Ser668Leu)
c.2006C>T (p.Ser669Leu)
n.506C>T
n.2078C>T
c.2036C>T (p.Ser679Leu)
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.1994C>T (p.Ser665Leu)
n.2249C>T
n.2807C>T
n.2029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121216G>CCA368257002SLC25A13c.2003C>G (p.Ser668Ter)
c.2006C>G (p.Ser669Ter)
n.506C>G
n.2078C>G
c.2036C>G (p.Ser679Ter)
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
c.1994C>G (p.Ser665Ter)
n.2249C>G
n.2807C>G
n.2029C>G
7g.96121216G=CA1727517095SLC25A13c.2003C= (p.Ser668=)
c.2006C= (p.Ser669=)
n.506C=
n.2078C=
c.2036C= (p.Ser679=)
c.1151C= (p.Ser384=)
c.1994C= (p.Ser665=)
n.2249C=
n.2807C=
n.2029C=
7g.96121216G>TCA368257000SLC25A13c.2003C>A (p.Ser668Ter)
c.2006C>A (p.Ser669Ter)
n.506C>A
n.2078C>A
c.2036C>A (p.Ser679Ter)
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.1994C>A (p.Ser665Ter)
n.2249C>A
n.2807C>A
n.2029C>A
7g.96121217A>CCA368257004SLC25A13c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
n.505T>G
n.2077T>G
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
n.2248T>G
n.2806T>G
n.2028T>G
7g.96121217A>GCA368257005SLC25A13c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
n.505T>C
n.2077T>C
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
n.2248T>C
n.2806T>C
n.2028T>C
 gnomAD v4
7g.96121217A>TCA368257007SLC25A13c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
n.505T>A
n.2077T>A
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
n.2248T>A
n.2806T>A
n.2028T>A
7g.96121218G>ACA456509814SLC25A13c.2001C>T (p.Thr667=)
c.2004C>T (p.Thr668=)
n.504C>T
n.2076C>T
c.2034C>T (p.Thr678=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.1992C>T (p.Thr664=)
n.2247C>T
n.2805C>T
n.2027C>T
7g.96121218G>CCA456509815SLC25A13c.2001C>G (p.Thr667=)
c.2004C>G (p.Thr668=)
n.504C>G
n.2076C>G
c.2034C>G (p.Thr678=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.1992C>G (p.Thr664=)
n.2247C>G
n.2805C>G
n.2027C>G
7g.96121218G>TCA456509813SLC25A13c.2001C>A (p.Thr667=)
c.2004C>A (p.Thr668=)
n.504C>A
n.2076C>A
c.2034C>A (p.Thr678=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.1992C>A (p.Thr664=)
n.2247C>A
n.2805C>A
n.2027C>A
7g.96121219G>ACA368257009SLC25A13c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
n.503C>T
n.2075C>T
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
n.2246C>T
n.2804C>T
n.2026C>T
7g.96121219G>CCA368257010SLC25A13c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
n.503C>G
n.2075C>G
c.2033C>G (p.Thr678Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1991C>G (p.Thr664Ser)
n.2246C>G
n.2804C>G
n.2026C>G
7g.96121219G>TCA368257012SLC25A13c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
n.503C>A
n.2075C>A
c.2033C>A (p.Thr678Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1991C>A (p.Thr664Asn)
n.2246C>A
n.2804C>A
n.2026C>A
7g.96121220T>ACA368257018SLC25A13c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
n.502A>T
n.2074A>T
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
n.2245A>T
n.2803A>T
n.2025A>T
7g.96121220T>CCA368257016SLC25A13c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
n.502A>G
n.2074A>G
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
n.2245A>G
n.2803A>G
n.2025A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121220T>GCA368257015SLC25A13c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
n.502A>C
n.2074A>C
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
n.2245A>C
n.2803A>C
n.2025A>C
7g.96121220T=CA1727517100SLC25A13c.1999A= (p.Thr667=)
c.2002A= (p.Thr668=)
n.502A=
n.2074A=
c.2032A= (p.Thr678=)
c.1147A= (p.Thr383=)
c.1990A= (p.Thr664=)
n.2245A=
n.2803A=
n.2025A=
7g.96121221A>CCA456509816SLC25A13c.1998T>G (p.Ser666=)
c.2001T>G (p.Ser667=)
n.501T>G
n.2073T>G
c.2031T>G (p.Ser677=)
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.1989T>G (p.Ser663=)
n.2244T>G
n.2802T>G
n.2024T>G
7g.96121221A>GCA456509817SLC25A13c.1998T>C (p.Ser666=)
c.2001T>C (p.Ser667=)
n.501T>C
n.2073T>C
c.2031T>C (p.Ser677=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
n.2244T>C
n.2802T>C
n.2024T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121221A>TCA456509818SLC25A13c.1998T>A (p.Ser666=)
c.2001T>A (p.Ser667=)
n.501T>A
n.2073T>A
c.2031T>A (p.Ser677=)
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.1989T>A (p.Ser663=)
n.2244T>A
n.2802T>A
n.2024T>A
7g.96121222G>ACA368257020SLC25A13c.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
n.500C>T
n.2072C>T
c.2030C>T (p.Ser677Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
n.2243C>T
n.2801C>T
n.2023C>T
7g.96121222G>CCA368257022SLC25A13c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
n.500C>G
n.2072C>G
c.2030C>G (p.Ser677Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
n.2243C>G
n.2801C>G
n.2023C>G
7g.96121222G>TCA368257023SLC25A13c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
n.500C>A
n.2072C>A
c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
n.2243C>A
n.2801C>A
n.2023C>A
7g.96121223A>CCA368257026SLC25A13c.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
n.499T>G
n.2071T>G
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
n.2242T>G
n.2800T>G
n.2022T>G
7g.96121223A>GCA368257027SLC25A13c.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
n.499T>C
n.2071T>C
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
n.2242T>C
n.2800T>C
n.2022T>C
7g.96121223A>TCA368257029SLC25A13c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
n.499T>A
n.2071T>A
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
n.2242T>A
n.2800T>A
n.2022T>A
 COSMIC
7g.96121224T>ACA456509819SLC25A13c.1995A>T (p.Val665=)
c.1998A>T (p.Val666=)
n.498A>T
n.2070A>T
c.2028A>T (p.Val676=)
c.1143A>T (p.Val381=)
c.1986A>T (p.Val662=)
n.2241A>T
n.2799A>T
n.2021A>T
7g.96121224T>CCA162991985SLC25A13c.1995A>G (p.Val665=)
c.1998A>G (p.Val666=)
n.498A>G
n.2070A>G
c.2028A>G (p.Val676=)
c.1143A>G (p.Val381=)
c.1986A>G (p.Val662=)
n.2241A>G
n.2799A>G
n.2021A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121224T>GCA456509820SLC25A13c.1995A>C (p.Val665=)
c.1998A>C (p.Val666=)
n.498A>C
n.2070A>C
c.2028A>C (p.Val676=)
c.1143A>C (p.Val381=)
c.1986A>C (p.Val662=)
n.2241A>C
n.2799A>C
n.2021A>C
7g.96121224T=CA1727517104SLC25A13c.1995A= (p.Val665=)
c.1998A= (p.Val666=)
n.498A=
n.2070A=
c.2028A= (p.Val676=)
c.1143A= (p.Val381=)
c.1986A= (p.Val662=)
n.2241A=
n.2799A=
n.2021A=
7g.96121225A=CA1727517111SLC25A13c.1994T= (p.Val665=)
c.1997T= (p.Val666=)
n.497T=
n.2069T=
c.2027T= (p.Val676=)
c.1142T= (p.Val381=)
c.1985T= (p.Val662=)
n.2240T=
n.2798T=
n.2020T=
7g.96121225A>CCA368257031SLC25A13c.1994T>G (p.Val665Gly)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
n.497T>G
n.2069T>G
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.2240T>G
n.2798T>G
n.2020T>G
7g.96121225A>GCA4352732SLC25A13c.1994T>C (p.Val665Ala)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
n.497T>C
n.2069T>C
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.2240T>C
n.2798T>C
n.2020T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121225A>TCA368257033SLC25A13c.1994T>A (p.Val665Glu)
c.1997T>A (p.Val666Glu)
n.497T>A
n.2069T>A
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1985T>A (p.Val662Glu)
n.2240T>A
n.2798T>A
n.2020T>A
7g.96121226C>ACA368257035SLC25A13c.1993G>T (p.Val665Leu)
c.1996G>T (p.Val666Leu)
n.496G>T
n.2068G>T
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1984G>T (p.Val662Leu)
n.2239G>T
n.2797G>T
n.2019G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121226C=CA1727517115SLC25A13c.1993G= (p.Val665=)
c.1996G= (p.Val666=)
n.496G=
n.2068G=
c.2026G= (p.Val676=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.1984G= (p.Val662=)
n.2239G=
n.2797G=
n.2019G=
7g.96121226C>GCA368257036SLC25A13c.1993G>C (p.Val665Leu)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
n.496G>C
n.2068G>C
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.2239G>C
n.2797G>C
n.2019G>C
7g.96121226C>TCA368257037SLC25A13c.1993G>A (p.Val665Ile)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
n.496G>A
n.2068G>A
c.2026G>A (p.Val676Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1984G>A (p.Val662Ile)
n.2239G>A
n.2797G>A
n.2019G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121227T>ACA456509821SLC25A13c.1992A>T (p.Ser664=)
c.1995A>T (p.Ser665=)
n.495A>T
n.2067A>T
c.2025A>T (p.Ser675=)
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.1983A>T (p.Ser661=)
n.2238A>T
n.2796A>T
n.2018A>T
7g.96121227T>CCA456509822SLC25A13c.1992A>G (p.Ser664=)
c.1995A>G (p.Ser665=)
n.495A>G
n.2067A>G
c.2025A>G (p.Ser675=)
c.1140A>G (p.Ser380=)
c.1983A>G (p.Ser661=)
n.2238A>G
n.2796A>G
n.2018A>G
7g.96121227T>GCA456509823SLC25A13c.1992A>C (p.Ser664=)
c.1995A>C (p.Ser665=)
n.495A>C
n.2067A>C
c.2025A>C (p.Ser675=)
c.1140A>C (p.Ser380=)
c.1983A>C (p.Ser661=)
n.2238A>C
n.2796A>C
n.2018A>C
7g.96121228G>ACA368257038SLC25A13c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1994C>T (p.Ser665Leu)
n.494C>T
n.2066C>T
c.2024C>T (p.Ser675Leu)
c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.1982C>T (p.Ser661Leu)
n.2237C>T
n.2795C>T
n.2017C>T
 COSMIC
7g.96121228G>CCA368257039SLC25A13c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.1994C>G (p.Ser665Ter)
n.494C>G
n.2066C>G
c.2024C>G (p.Ser675Ter)
c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.1982C>G (p.Ser661Ter)
n.2237C>G
n.2795C>G
n.2017C>G
7g.96121228G>TCA368257040SLC25A13c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1994C>A (p.Ser665Ter)
n.494C>A
n.2066C>A
c.2024C>A (p.Ser675Ter)
c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.1982C>A (p.Ser661Ter)
n.2237C>A
n.2795C>A
n.2017C>A
7g.96121229A=CA1727517120SLC25A13c.1990T= (p.Ser664=)
c.1993T= (p.Ser665=)
n.493T=
n.2065T=
c.2023T= (p.Ser675=)
c.1138T= (p.Ser380=)
c.1981T= (p.Ser661=)
n.2236T=
n.2794T=
n.2016T=
7g.96121229A>CCA368257043SLC25A13c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
n.493T>G
n.2065T>G
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
n.2236T>G
n.2794T>G
n.2016T>G
7g.96121229A>GCA368257045SLC25A13c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
n.493T>C
n.2065T>C
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
n.2236T>C
n.2794T>C
n.2016T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121229A>TCA4352733SLC25A13c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
n.493T>A
n.2065T>A
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
n.2236T>A
n.2794T>A
n.2016T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121230T>ACA456509824SLC25A13c.1989A>T (p.Pro663=)
c.1992A>T (p.Pro664=)
n.492A>T
n.2064A>T
c.2022A>T (p.Pro674=)
c.1137A>T (p.Pro379=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
n.2235A>T
n.2793A>T
n.2015A>T
7g.96121230T>CCA456509825SLC25A13c.1989A>G (p.Pro663=)
c.1992A>G (p.Pro664=)
n.492A>G
n.2064A>G
c.2022A>G (p.Pro674=)
c.1137A>G (p.Pro379=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
n.2235A>G
n.2793A>G
n.2015A>G
 dbSNP
7g.96121230T>GCA456509826SLC25A13c.1989A>C (p.Pro663=)
c.1992A>C (p.Pro664=)
n.492A>C
n.2064A>C
c.2022A>C (p.Pro674=)
c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
n.2235A>C
n.2793A>C
n.2015A>C
7g.96121230T=CA1727517126SLC25A13c.1989A= (p.Pro663=)
c.1992A= (p.Pro664=)
n.492A=
n.2064A=
c.2022A= (p.Pro674=)
c.1137A= (p.Pro379=)
c.1980A= (p.Pro660=)
n.2235A=
n.2793A=
n.2015A=
7g.96121231G>ACA368257047SLC25A13c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
n.491C>T
n.2063C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.2234C>T
n.2792C>T
n.2014C>T
 gnomAD v4
7g.96121231G>CCA368257049SLC25A13c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
n.491C>G
n.2063C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
n.2234C>G
n.2792C>G
n.2014C>G
7g.96121231G>TCA368257051SLC25A13c.1988C>A (p.Pro663Gln)
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
n.491C>A
n.2063C>A
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
n.2234C>A
n.2792C>A
n.2014C>A
7g.96121232G>ACA368257053SLC25A13c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
n.490C>T
n.2062C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.2233C>T
n.2791C>T
n.2013C>T
 dbSNP
7g.96121232G>CCA368257056SLC25A13c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
n.490C>G
n.2062C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.2233C>G
n.2791C>G
n.2013C>G
7g.96121232G=CA1727517129SLC25A13c.1987C= (p.Pro663=)
c.1990C= (p.Pro664=)
n.490C=
n.2062C=
c.2020C= (p.Pro674=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1978C= (p.Pro660=)
n.2233C=
n.2791C=
n.2013C=
7g.96121232G>TCA368257055SLC25A13c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
n.490C>A
n.2062C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.2233C>A
n.2791C>A
n.2013C>A
7g.96121232_96121233insAGGCCCA2777031440SLC25A13c.1986_1987insGGCCT (p.Pro663GlyfsTer?)
c.1989_1990insGGCCT (p.Pro664GlyfsTer?)
n.489_490insGGCCT
n.2061_2062insGGCCT
c.2019_2020insGGCCT (p.Pro674GlyfsTer?)
c.1134_1135insGGCCT (p.Pro379GlyfsTer?)
c.1977_1978insGGCCT (p.Pro660GlyfsTer?)
n.2232_2233insGGCCT
n.2790_2791insGGCCT
n.2012_2013insGGCCT
7g.96121233C>ACA368257058SLC25A13c.1986G>T (p.Lys662Asn)
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
n.489G>T
n.2061G>T
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1977G>T (p.Lys659Asn)
n.2232G>T
n.2790G>T
n.2012G>T
7g.96121233C=CA1727517132SLC25A13c.1986G= (p.Lys662=)
c.1989G= (p.Lys663=)
n.489G=
n.2061G=
c.2019G= (p.Lys673=)
c.1134G= (p.Lys378=)
c.1977G= (p.Lys659=)
n.2232G=
n.2790G=
n.2012G=
7g.96121233C>GCA368257060SLC25A13c.1986G>C (p.Lys662Asn)
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
n.489G>C
n.2061G>C
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.1977G>C (p.Lys659Asn)
n.2232G>C
n.2790G>C
n.2012G>C
7g.96121233C>TCA4352734SLC25A13c.1986G>A (p.Lys662=)
c.1989G>A (p.Lys663=)
n.489G>A
n.2061G>A
c.2019G>A (p.Lys673=)
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.1977G>A (p.Lys659=)
n.2232G>A
n.2790G>A
n.2012G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121234T>ACA368257063SLC25A13c.1985A>T (p.Lys662Met)
c.1988A>T (p.Lys663Met)
n.488A>T
n.2060A>T
c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1976A>T (p.Lys659Met)
n.2231A>T
n.2789A>T
n.2011A>T
7g.96121234T>CCA368257065SLC25A13c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
n.488A>G
n.2060A>G
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
n.2231A>G
n.2789A>G
n.2011A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121234T>GCA368257067SLC25A13c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
n.488A>C
n.2060A>C
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
n.2231A>C
n.2789A>C
n.2011A>C
7g.96121234T=CA1727517134SLC25A13c.1985A= (p.Lys662=)
c.1988A= (p.Lys663=)
n.488A=
n.2060A=
c.2018A= (p.Lys673=)
c.1133A= (p.Lys378=)
c.1976A= (p.Lys659=)
n.2231A=
n.2789A=
n.2011A=
7g.96121234_96121236delinsTTGCA1727517135SLC25A13c.1983_1985delinsCAA (p.Phe661=)
c.1986_1988delinsCAA (p.Phe662=)
n.486_488delinsCAA
n.2058_2060delinsCAA
c.2016_2018delinsCAA (p.Phe672=)
c.1131_1133delinsCAA (p.Phe377=)
c.1974_1976delinsCAA (p.Phe658=)
n.2229_2231delinsCAA
n.2787_2789delinsCAA
n.2009_2011delinsCAA
7g.96121235T>ACA368257069SLC25A13c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
n.487A>T
n.2059A>T
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
n.2230A>T
n.2788A>T
n.2010A>T
7g.96121235T>CCA368257071SLC25A13c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
n.487A>G
n.2059A>G
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
n.2230A>G
n.2788A>G
n.2010A>G
 gnomAD v4
7g.96121235T>GCA368257072SLC25A13c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
n.487A>C
n.2059A>C
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
n.2230A>C
n.2788A>C
n.2010A>C
7g.96121235_96121236delCA1104719747SLC25A13c.1983_1984del (p.Phe661LeufsTer22)
c.1986_1987del (p.Phe662LeufsTer22)
n.486_487del
n.2058_2059del
c.2016_2017del (p.Phe672LeufsTer22)
c.1131_1132del (p.Phe377LeufsTer22)
c.1974_1975del (p.Phe658LeufsTer22)
n.2229_2230del
n.2787_2788del
n.2009_2010del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121236G>ACA456509827SLC25A13c.1983C>T (p.Phe661=)
c.1986C>T (p.Phe662=)
n.486C>T
n.2058C>T
c.2016C>T (p.Phe672=)
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.1974C>T (p.Phe658=)
n.2229C>T
n.2787C>T
n.2009C>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121236G>CCA368257073SLC25A13c.1983C>G (p.Phe661Leu)
c.1986C>G (p.Phe662Leu)
n.486C>G
n.2058C>G
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
c.1974C>G (p.Phe658Leu)
n.2229C>G
n.2787C>G
n.2009C>G
7g.96121236G>TCA368257075SLC25A13c.1983C>A (p.Phe661Leu)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
n.486C>A
n.2058C>A
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.1974C>A (p.Phe658Leu)
n.2229C>A
n.2787C>A
n.2009C>A
7g.96121237A>CCA368257081SLC25A13c.1982T>G (p.Phe661Cys)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
n.485T>G
n.2057T>G
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
n.2228T>G
n.2786T>G
n.2008T>G
7g.96121237A>GCA368257079SLC25A13c.1982T>C (p.Phe661Ser)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
n.485T>C
n.2057T>C
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
n.2228T>C
n.2786T>C
n.2008T>C
7g.96121237A>TCA368257077SLC25A13c.1982T>A (p.Phe661Tyr)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
n.485T>A
n.2057T>A
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
n.2228T>A
n.2786T>A
n.2008T>A
7g.96121238A>CCA368257083SLC25A13c.1981T>G (p.Phe661Val)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
n.484T>G
n.2056T>G
c.2014T>G (p.Phe672Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1972T>G (p.Phe658Val)
n.2227T>G
n.2785T>G
n.2007T>G
7g.96121238A>GCA368257085SLC25A13c.1981T>C (p.Phe661Leu)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
n.484T>C
n.2056T>C
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
n.2227T>C
n.2785T>C
n.2007T>C
7g.96121238A>TCA368257087SLC25A13c.1981T>A (p.Phe661Ile)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
n.484T>A
n.2056T>A
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
n.2227T>A
n.2785T>A
n.2007T>A
7g.96121239G>ACA456509828SLC25A13c.1980C>T (p.Leu660=)
c.1983C>T (p.Leu661=)
n.483C>T
n.2055C>T
c.2013C>T (p.Leu671=)
c.1128C>T (p.Leu376=)
c.1971C>T (p.Leu657=)
n.2226C>T
n.2784C>T
n.2006C>T
7g.96121239G>CCA456509830SLC25A13c.1980C>G (p.Leu660=)
c.1983C>G (p.Leu661=)
n.483C>G
n.2055C>G
c.2013C>G (p.Leu671=)
c.1128C>G (p.Leu376=)
c.1971C>G (p.Leu657=)
n.2226C>G
n.2784C>G
n.2006C>G
7g.96121239G>TCA456509829SLC25A13c.1980C>A (p.Leu660=)
c.1983C>A (p.Leu661=)
n.483C>A
n.2055C>A
c.2013C>A (p.Leu671=)
c.1128C>A (p.Leu376=)
c.1971C>A (p.Leu657=)
n.2226C>A
n.2784C>A
n.2006C>A
7g.96121240A>CCA368257089SLC25A13c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.482T>G
n.2054T>G
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.2225T>G
n.2783T>G
n.2005T>G
7g.96121240A>GCA368257091SLC25A13c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.482T>C
n.2054T>C
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.2225T>C
n.2783T>C
n.2005T>C
7g.96121240A>TCA368257093SLC25A13c.1979T>A (p.Leu660His)
c.1982T>A (p.Leu661His)
n.482T>A
n.2054T>A
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.1970T>A (p.Leu657His)
n.2225T>A
n.2783T>A
n.2005T>A
7g.96121241G>ACA368257095SLC25A13c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
n.481C>T
n.2053C>T
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
n.2224C>T
n.2782C>T
n.2004C>T
7g.96121241G>CCA368257097SLC25A13c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.481C>G
n.2053C>G
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.2224C>G
n.2782C>G
n.2004C>G
7g.96121241G>TCA368257098SLC25A13c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.481C>A
n.2053C>A
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
n.2224C>A
n.2782C>A
n.2004C>A
7g.96121242A>CCA456509831SLC25A13c.1977T>G (p.Pro659=)
c.1980T>G (p.Pro660=)
n.480T>G
n.2052T>G
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.1125T>G (p.Pro375=)
c.1968T>G (p.Pro656=)
n.2223T>G
n.2781T>G
n.2003T>G
7g.96121242A>GCA456509832SLC25A13c.1977T>C (p.Pro659=)
c.1980T>C (p.Pro660=)
n.480T>C
n.2052T>C
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.1125T>C (p.Pro375=)
c.1968T>C (p.Pro656=)
n.2223T>C
n.2781T>C
n.2003T>C
 ClinVar
7g.96121242A>TCA456509833SLC25A13c.1977T>A (p.Pro659=)
c.1980T>A (p.Pro660=)
n.480T>A
n.2052T>A
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.1125T>A (p.Pro375=)
c.1968T>A (p.Pro656=)
n.2223T>A
n.2781T>A
n.2003T>A
7g.96121243G>ACA368257100SLC25A13c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.479C>T
n.2051C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.2222C>T
n.2780C>T
n.2002C>T
 gnomAD v4
7g.96121243G>CCA368257102SLC25A13c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
n.479C>G
n.2051C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.2222C>G
n.2780C>G
n.2002C>G
7g.96121243G>TCA368257103SLC25A13c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1979C>A (p.Pro660His)
n.479C>A
n.2051C>A
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.1124C>A (p.Pro375His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
n.2222C>A
n.2780C>A
n.2002C>A
 gnomAD v4
7g.96121244G>ACA368257105SLC25A13c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.478C>T
n.2050C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.2221C>T
n.2779C>T
n.2001C>T
7g.96121244G>CCA368257107SLC25A13c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.478C>G
n.2050C>G
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.2221C>G
n.2779C>G
n.2001C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121244G=CA1727517141SLC25A13c.1975C= (p.Pro659=)
c.1978C= (p.Pro660=)
n.478C=
n.2050C=
c.2008C= (p.Pro670=)
c.1123C= (p.Pro375=)
c.1966C= (p.Pro656=)
n.2221C=
n.2779C=
n.2001C=
7g.96121244G>TCA4352735SLC25A13c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.478C>A
n.2050C>A
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.2221C>A
n.2779C>A
n.2001C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121245T>ACA456509835SLC25A13c.1974A>T (p.Leu658=)
c.1977A>T (p.Leu659=)
n.477A>T
n.2049A>T
c.2007A>T (p.Leu669=)
c.1122A>T (p.Leu374=)
c.1965A>T (p.Leu655=)
n.2220A>T
n.2778A>T
n.2000A>T
7g.96121245T>CCA456509836SLC25A13c.1974A>G (p.Leu658=)
c.1977A>G (p.Leu659=)
n.477A>G
n.2049A>G
c.2007A>G (p.Leu669=)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.1965A>G (p.Leu655=)
n.2220A>G
n.2778A>G
n.2000A>G
 gnomAD v4
7g.96121245T>GCA456509837SLC25A13c.1974A>C (p.Leu658=)
c.1977A>C (p.Leu659=)
n.477A>C
n.2049A>C
c.2007A>C (p.Leu669=)
c.1122A>C (p.Leu374=)
c.1965A>C (p.Leu655=)
n.2220A>C
n.2778A>C
n.2000A>C
7g.96121246A=CA1727517146SLC25A13c.1973T= (p.Leu658=)
c.1976T= (p.Leu659=)
n.476T=
n.2048T=
c.2006T= (p.Leu669=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1964T= (p.Leu655=)
n.2219T=
n.2777T=
n.1999T=
7g.96121246A>CCA368257109SLC25A13c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.476T>G
n.2048T>G
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
n.2219T>G
n.2777T>G
n.1999T>G
7g.96121246A>GCA368257113SLC25A13c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.476T>C
n.2048T>C
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
n.2219T>C
n.2777T>C
n.1999T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121246A>TCA368257111SLC25A13c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
n.476T>A
n.2048T>A
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
n.2219T>A
n.2777T>A
n.1999T>A
7g.96121247G>ACA456509840SLC25A13c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1975C>T (p.Leu659=)
n.475C>T
n.2047C>T
c.2005C>T (p.Leu669=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1963C>T (p.Leu655=)
n.2218C>T
n.2776C>T
n.1998C>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121247G>CCA368257115SLC25A13c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
n.475C>G
n.2047C>G
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
n.2218C>G
n.2776C>G
n.1998C>G
7g.96121247G=CA1727517152SLC25A13c.1972C= (p.Leu658=)
c.1975C= (p.Leu659=)
n.475C=
n.2047C=
c.2005C= (p.Leu669=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1963C= (p.Leu655=)
n.2218C=
n.2776C=
n.1998C=
7g.96121247G>TCA368257117SLC25A13c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
n.475C>A
n.2047C>A
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
n.2218C>A
n.2776C>A
n.1998C>A
7g.96121248G>ACA456509841SLC25A13c.1971C>T (p.Tyr657=)
c.1974C>T (p.Tyr658=)
n.474C>T
n.2046C>T
c.2004C>T (p.Tyr668=)
c.1119C>T (p.Tyr373=)
c.1962C>T (p.Tyr654=)
n.2217C>T
n.2775C>T
n.1997C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121248G>CCA368257119SLC25A13c.1971C>G (p.Tyr657Ter)
c.1974C>G (p.Tyr658Ter)
n.474C>G
n.2046C>G
c.2004C>G (p.Tyr668Ter)
c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
n.2217C>G
n.2775C>G
n.1997C>G
7g.96121248G>TCA368257120SLC25A13c.1971C>A (p.Tyr657Ter)
c.1974C>A (p.Tyr658Ter)
n.474C>A
n.2046C>A
c.2004C>A (p.Tyr668Ter)
c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
n.2217C>A
n.2775C>A
n.1997C>A
7g.96121249T>ACA368257122SLC25A13c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
c.1973A>T (p.Tyr658Phe)
n.473A>T
n.2045A>T
c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
n.2216A>T
n.2774A>T
n.1996A>T
7g.96121249T>CCA368257124SLC25A13c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
c.1973A>G (p.Tyr658Cys)
n.473A>G
n.2045A>G
c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
n.2216A>G
n.2774A>G
n.1996A>G
7g.96121249T>GCA4352736SLC25A13c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
c.1973A>C (p.Tyr658Ser)
n.473A>C
n.2045A>C
c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
n.2216A>C
n.2774A>C
n.1996A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121249T=CA1727517159SLC25A13c.1970A= (p.Tyr657=)
c.1973A= (p.Tyr658=)
n.473A=
n.2045A=
c.2003A= (p.Tyr668=)
c.1118A= (p.Tyr373=)
c.1961A= (p.Tyr654=)
n.2216A=
n.2774A=
n.1996A=
7g.96121250A=CA1727517162SLC25A13c.1969T= (p.Tyr657=)
c.1972T= (p.Tyr658=)
n.472T=
n.2044T=
c.2002T= (p.Tyr668=)
c.1117T= (p.Tyr373=)
c.1960T= (p.Tyr654=)
n.2215T=
n.2773T=
n.1995T=
7g.96121250A>CCA368257127SLC25A13c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
c.1972T>G (p.Tyr658Asp)
n.472T>G
n.2044T>G
c.2002T>G (p.Tyr668Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.1960T>G (p.Tyr654Asp)
n.2215T>G
n.2773T>G
n.1995T>G
7g.96121250A>GCA368257128SLC25A13c.1969T>C (p.Tyr657His)
c.1972T>C (p.Tyr658His)
n.472T>C
n.2044T>C
c.2002T>C (p.Tyr668His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.1960T>C (p.Tyr654His)
n.2215T>C
n.2773T>C
n.1995T>C
 dbSNP
7g.96121250A>TCA368257130SLC25A13c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
c.1972T>A (p.Tyr658Asn)
n.472T>A
n.2044T>A
c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
n.2215T>A
n.2773T>A
n.1995T>A
7g.96121251A>CCA456509843SLC25A13c.1968T>G (p.Leu656=)
c.1971T>G (p.Leu657=)
n.471T>G
n.2043T>G
c.2001T>G (p.Leu667=)
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.1959T>G (p.Leu653=)
n.2214T>G
n.2772T>G
n.1994T>G
7g.96121251A>GCA456509845SLC25A13c.1968T>C (p.Leu656=)
c.1971T>C (p.Leu657=)
n.471T>C
n.2043T>C
c.2001T>C (p.Leu667=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.1959T>C (p.Leu653=)
n.2214T>C
n.2772T>C
n.1994T>C
7g.96121251A>TCA456509846SLC25A13c.1968T>A (p.Leu656=)
c.1971T>A (p.Leu657=)
n.471T>A
n.2043T>A
c.2001T>A (p.Leu667=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.1959T>A (p.Leu653=)
n.2214T>A
n.2772T>A
n.1994T>A
7g.96121252A>CCA368257132SLC25A13c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.470T>G
n.2042T>G
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
n.2213T>G
n.2771T>G
n.1993T>G
7g.96121252A>GCA368257134SLC25A13c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.470T>C
n.2042T>C
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
n.2213T>C
n.2771T>C
n.1993T>C
7g.96121252A>TCA368257135SLC25A13c.1967T>A (p.Leu656His)
c.1970T>A (p.Leu657His)
n.470T>A
n.2042T>A
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1958T>A (p.Leu653His)
n.2213T>A
n.2771T>A
n.1993T>A
7g.96121253G>ACA368257138SLC25A13c.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
n.469C>T
n.2041C>T
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1957C>T (p.Leu653Phe)
n.2212C>T
n.2770C>T
n.1992C>T
7g.96121253G>CCA368257140SLC25A13c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.469C>G
n.2041C>G
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1957C>G (p.Leu653Val)
n.2212C>G
n.2770C>G
n.1992C>G
7g.96121253G=CA1727517165SLC25A13c.1966C= (p.Leu656=)
c.1969C= (p.Leu657=)
n.469C=
n.2041C=
c.1999C= (p.Leu667=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1957C= (p.Leu653=)
n.2212C=
n.2770C=
n.1992C=
7g.96121253G>TCA368257141SLC25A13c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
n.469C>A
n.2041C>A
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1957C>A (p.Leu653Ile)
n.2212C>A
n.2770C>A
n.1992C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121254T>ACA456509848SLC25A13c.1965A>T (p.Gly655=)
c.1968A>T (p.Gly656=)
n.468A>T
n.2040A>T
c.1998A>T (p.Gly666=)
c.1113A>T (p.Gly371=)
c.1956A>T (p.Gly652=)
n.2211A>T
n.2769A>T
n.1991A>T
7g.96121254T>CCA456509850SLC25A13c.1965A>G (p.Gly655=)
c.1968A>G (p.Gly656=)
n.468A>G
n.2040A>G
c.1998A>G (p.Gly666=)
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.1956A>G (p.Gly652=)
n.2211A>G
n.2769A>G
n.1991A>G
7g.96121254T>GCA456509852SLC25A13c.1965A>C (p.Gly655=)
c.1968A>C (p.Gly656=)
n.468A>C
n.2040A>C
c.1998A>C (p.Gly666=)
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.1956A>C (p.Gly652=)
n.2211A>C
n.2769A>C
n.1991A>C
 dbSNP
7g.96121254T=CA1727517169SLC25A13c.1965A= (p.Gly655=)
c.1968A= (p.Gly656=)
n.468A=
n.2040A=
c.1998A= (p.Gly666=)
c.1113A= (p.Gly371=)
c.1956A= (p.Gly652=)
n.2211A=
n.2769A=
n.1991A=
7g.96121255C>ACA368257147SLC25A13c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
n.467G>T
n.2039G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
n.2210G>T
n.2768G>T
n.1990G>T
7g.96121255C>GCA368257144SLC25A13c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.467G>C
n.2039G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
n.2210G>C
n.2768G>C
n.1990G>C
7g.96121255C>TCA368257146SLC25A13c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.1967G>A (p.Gly656Glu)
n.467G>A
n.2039G>A
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
n.2210G>A
n.2768G>A
n.1990G>A
7g.96121256C>ACA368257150SLC25A13c.1963G>T (p.Gly655Ter)
c.1966G>T (p.Gly656Ter)
n.466G>T
n.2038G>T
c.1996G>T (p.Gly666Ter)
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.1954G>T (p.Gly652Ter)
n.2209G>T
n.2767G>T
n.1989G>T
7g.96121256C=CA1727517171SLC25A13c.1963G= (p.Gly655=)
c.1966G= (p.Gly656=)
n.466G=
n.2038G=
c.1996G= (p.Gly666=)
c.1111G= (p.Gly371=)
c.1954G= (p.Gly652=)
n.2209G=
n.2767G=
n.1989G=
7g.96121256C>GCA368257151SLC25A13c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.466G>C
n.2038G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
n.2209G>C
n.2767G>C
n.1989G>C
7g.96121256C>TCA368257153SLC25A13c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
n.466G>A
n.2038G>A
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
n.2209G>A
n.2767G>A
n.1989G>A
 dbSNP
7g.96121257A>CCA368257155SLC25A13c.1962T>G (p.Phe654Leu)
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
n.465T>G
n.2037T>G
c.1995T>G (p.Phe665Leu)
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
c.1953T>G (p.Phe651Leu)
n.2208T>G
n.2766T>G
n.1988T>G
7g.96121257A>GCA456509854SLC25A13c.1962T>C (p.Phe654=)
c.1965T>C (p.Phe655=)
n.465T>C
n.2037T>C
c.1995T>C (p.Phe665=)
c.1110T>C (p.Phe370=)
c.1953T>C (p.Phe651=)
n.2208T>C
n.2766T>C
n.1988T>C
7g.96121257A>TCA368257157SLC25A13c.1962T>A (p.Phe654Leu)
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
n.465T>A
n.2037T>A
c.1995T>A (p.Phe665Leu)
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.1953T>A (p.Phe651Leu)
n.2208T>A
n.2766T>A
n.1988T>A
7g.96121259delCA2580077904SLC25A13c.1962del (p.Phe654LeufsTer?)
c.1965del (p.Phe655LeufsTer?)
n.465del
n.2037del
c.1995del (p.Phe665LeufsTer?)
c.1110del (p.Phe370LeufsTer?)
c.1953del (p.Phe651LeufsTer?)
n.2208del
n.2766del
n.1988del
7g.[96121259del;96121263G>T]CA2580573351SLC25A13c.[1956C>A;1962del] (p.[Asn652Lys;Phe654LeufsTer?])
c.[1959C>A;1965del] (p.[Asn653Lys;Phe655LeufsTer?])
n.[459C>A;465del]
n.[2031C>A;2037del]
c.[1989C>A;1995del] (p.[Asn663Lys;Phe665LeufsTer?])
c.[1104C>A;1110del] (p.[Asn368Lys;Phe370LeufsTer?])
c.[1947C>A;1953del] (p.[Asn649Lys;Phe651LeufsTer?])
n.[2202C>A;2208del]
n.[2760C>A;2766del]
n.[1982C>A;1988del]
7g.96121258A=CA1727517175SLC25A13c.1961T= (p.Phe654=)
c.1964T= (p.Phe655=)
n.464T=
n.2036T=
c.1994T= (p.Phe665=)
c.1109T= (p.Phe370=)
c.1952T= (p.Phe651=)
n.2207T=
n.2765T=
n.1987T=
7g.96121258A>CCA368257159SLC25A13c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
n.464T>G
n.2036T>G
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.1952T>G (p.Phe651Cys)
n.2207T>G
n.2765T>G
n.1987T>G
7g.96121258A>GCA4352737SLC25A13c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
n.464T>C
n.2036T>C
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1952T>C (p.Phe651Ser)
n.2207T>C
n.2765T>C
n.1987T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121258A>TCA368257160SLC25A13c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.464T>A
n.2036T>A
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1952T>A (p.Phe651Tyr)
n.2207T>A
n.2765T>A
n.1987T>A
7g.96121259A>CCA368257161SLC25A13c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
n.463T>G
n.2035T>G
c.1993T>G (p.Phe665Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.1951T>G (p.Phe651Val)
n.2206T>G
n.2764T>G
n.1986T>G
7g.96121259A>GCA368257162SLC25A13c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.463T>C
n.2035T>C
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1951T>C (p.Phe651Leu)
n.2206T>C
n.2764T>C
n.1986T>C
7g.96121259A>TCA368257163SLC25A13c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.463T>A
n.2035T>A
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1951T>A (p.Phe651Ile)
n.2206T>A
n.2764T>A
n.1986T>A
7g.96121260T>ACA368257165SLC25A13c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
n.462A>T
n.2034A>T
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
n.2205A>T
n.2763A>T
n.1985A>T
7g.96121260T>CCA456509855SLC25A13c.1959A>G (p.Lys653=)
c.1962A>G (p.Lys654=)
n.462A>G
n.2034A>G
c.1992A>G (p.Lys664=)
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.1950A>G (p.Lys650=)
n.2205A>G
n.2763A>G
n.1985A>G
7g.96121260T>GCA368257167SLC25A13c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
n.462A>C
n.2034A>C
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
n.2205A>C
n.2763A>C
n.1985A>C
7g.96121261T>ACA368257169SLC25A13c.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
n.461A>T
n.2033A>T
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
n.2204A>T
n.2762A>T
n.1984A>T
7g.96121261T>CCA10586124SLC25A13c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
n.461A>G
n.2033A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
n.2204A>G
n.2762A>G
n.1984A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121261T>GCA368257171SLC25A13c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.461A>C
n.2033A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
n.2204A>C
n.2762A>C
n.1984A>C
7g.96121261T=CA1727517181SLC25A13c.1958A= (p.Lys653=)
c.1961A= (p.Lys654=)
n.461A=
n.2033A=
c.1991A= (p.Lys664=)
c.1106A= (p.Lys369=)
c.1949A= (p.Lys650=)
n.2204A=
n.2762A=
n.1984A=
7g.96121262T>ACA368257174SLC25A13c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.460A>T
n.2032A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
n.2203A>T
n.2761A>T
n.1983A>T
7g.96121262T>CCA368257176SLC25A13c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.460A>G
n.2032A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
n.2203A>G
n.2761A>G
n.1983A>G
7g.96121262T>GCA368257178SLC25A13c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.460A>C
n.2032A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
n.2203A>C
n.2761A>C
n.1983A>C
7g.96121263G>ACA456509860SLC25A13c.1956C>T (p.Asn652=)
c.1959C>T (p.Asn653=)
n.459C>T
n.2031C>T
c.1989C>T (p.Asn663=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.1947C>T (p.Asn649=)
n.2202C>T
n.2760C>T
n.1982C>T
7g.96121263G>CCA368257180SLC25A13c.1956C>G (p.Asn652Lys)
c.1959C>G (p.Asn653Lys)
n.459C>G
n.2031C>G
c.1989C>G (p.Asn663Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.1947C>G (p.Asn649Lys)
n.2202C>G
n.2760C>G
n.1982C>G
7g.96121263G>TCA368257182SLC25A13c.1956C>A (p.Asn652Lys)
c.1959C>A (p.Asn653Lys)
n.459C>A
n.2031C>A
c.1989C>A (p.Asn663Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.1947C>A (p.Asn649Lys)
n.2202C>A
n.2760C>A
n.1982C>A
7g.96121264T>ACA368257184SLC25A13c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.1958A>T (p.Asn653Ile)
n.458A>T
n.2030A>T
c.1988A>T (p.Asn663Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1946A>T (p.Asn649Ile)
n.2201A>T
n.2759A>T
n.1981A>T
7g.96121264T>CCA368257186SLC25A13c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.1958A>G (p.Asn653Ser)
n.458A>G
n.2030A>G
c.1988A>G (p.Asn663Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
n.2201A>G
n.2759A>G
n.1981A>G
 ClinVar
7g.96121264T>GCA368257187SLC25A13c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.1958A>C (p.Asn653Thr)
n.458A>C
n.2030A>C
c.1988A>C (p.Asn663Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1946A>C (p.Asn649Thr)
n.2201A>C
n.2759A>C
n.1981A>C
7g.96121265T>ACA368257193SLC25A13c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
n.457A>T
n.2029A>T
c.1987A>T (p.Asn663Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
n.2200A>T
n.2758A>T
n.1980A>T
7g.96121265T>CCA368257191SLC25A13c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.1957A>G (p.Asn653Asp)
n.457A>G
n.2029A>G
c.1987A>G (p.Asn663Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
n.2200A>G
n.2758A>G
n.1980A>G
7g.96121265T>GCA368257189SLC25A13c.1954A>C (p.Asn652His)
c.1957A>C (p.Asn653His)
n.457A>C
n.2029A>C
c.1987A>C (p.Asn663His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.1945A>C (p.Asn649His)
n.2200A>C
n.2758A>C
n.1980A>C
 gnomAD v4
7g.96121266T>ACA368257195SLC25A13c.1953A>T (p.Glu651Asp)
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
n.456A>T
n.2028A>T
c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
n.2199A>T
n.2757A>T
n.1979A>T
7g.96121266T>CCA456509863SLC25A13c.1953A>G (p.Glu651=)
c.1956A>G (p.Glu652=)
n.456A>G
n.2028A>G
c.1986A>G (p.Glu662=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.1944A>G (p.Glu648=)
n.2199A>G
n.2757A>G
n.1979A>G
7g.96121266T>GCA368257196SLC25A13c.1953A>C (p.Glu651Asp)
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
n.456A>C
n.2028A>C
c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
n.2199A>C
n.2757A>C
n.1979A>C
7g.96121267T>ACA368257199SLC25A13c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
n.455A>T
n.2027A>T
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
n.2198A>T
n.2756A>T
n.1978A>T
7g.96121267T>CCA368257200SLC25A13c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
n.455A>G
n.2027A>G
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
n.2198A>G
n.2756A>G
n.1978A>G
7g.96121267T>GCA368257202SLC25A13c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
n.455A>C
n.2027A>C
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
n.2198A>C
n.2756A>C
n.1978A>C
7g.96121268C>ACA368257204SLC25A13c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
n.454G>T
n.2026G>T
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
n.2197G>T
n.2755G>T
n.1977G>T
 gnomAD v4
7g.96121268C>GCA368257205SLC25A13c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
n.454G>C
n.2026G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
n.2197G>C
n.2755G>C
n.1977G>C
7g.96121268C>TCA368257207SLC25A13c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
n.454G>A
n.2026G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
n.2197G>A
n.2755G>A
n.1977G>A
7g.96121269A=CA1727517187SLC25A13c.1950T= (p.Ile650=)
c.1953T= (p.Ile651=)
n.453T=
n.2025T=
c.1983T= (p.Ile661=)
c.1098T= (p.Ile366=)
c.1941T= (p.Ile647=)
n.2196T=
n.2754T=
n.1976T=
7g.96121269A>CCA368257209SLC25A13c.1950T>G (p.Ile650Met)
c.1953T>G (p.Ile651Met)
n.453T>G
n.2025T>G
c.1983T>G (p.Ile661Met)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.1941T>G (p.Ile647Met)
n.2196T>G
n.2754T>G
n.1976T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121269A>GCA456509865SLC25A13c.1950T>C (p.Ile650=)
c.1953T>C (p.Ile651=)
n.453T>C
n.2025T>C
c.1983T>C (p.Ile661=)
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.1941T>C (p.Ile647=)
n.2196T>C
n.2754T>C
n.1976T>C
7g.96121269A>TCA456509866SLC25A13c.1950T>A (p.Ile650=)
c.1953T>A (p.Ile651=)
n.453T>A
n.2025T>A
c.1983T>A (p.Ile661=)
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.1941T>A (p.Ile647=)
n.2196T>A
n.2754T>A
n.1976T>A
7g.96121270A=CA1727517191SLC25A13c.1949T= (p.Ile650=)
c.1952T= (p.Ile651=)
n.452T=
n.2024T=
c.1982T= (p.Ile661=)
c.1097T= (p.Ile366=)
c.1940T= (p.Ile647=)
n.2195T=
n.2753T=
n.1975T=
7g.96121270A>CCA368257211SLC25A13c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
n.452T>G
n.2024T>G
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
n.2195T>G
n.2753T>G
n.1975T>G
7g.96121270A>GCA368257213SLC25A13c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
n.452T>C
n.2024T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
n.2195T>C
n.2753T>C
n.1975T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121270A>TCA368257215SLC25A13c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
n.452T>A
n.2024T>A
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
n.2195T>A
n.2753T>A
n.1975T>A
7g.96121270_96121272delinsATCCA1727517194SLC25A13c.1947_1949delinsGAT (p.Gly649=)
c.1950_1952delinsGAT (p.Gly650=)
n.450_452delinsGAT
n.2022_2024delinsGAT
c.1980_1982delinsGAT (p.Gly660=)
c.1095_1097delinsGAT (p.Gly365=)
c.1938_1940delinsGAT (p.Gly646=)
n.2193_2195delinsGAT
n.2751_2753delinsGAT
n.1973_1975delinsGAT
7g.96121271T>ACA368257219SLC25A13c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
n.451A>T
n.2023A>T
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
n.2194A>T
n.2752A>T
n.1974A>T
7g.96121271T>CCA368257221SLC25A13c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1951A>G (p.Ile651Val)
n.451A>G
n.2023A>G
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
n.2194A>G
n.2752A>G
n.1974A>G
 ClinVar
7g.96121271T>GCA368257217SLC25A13c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
n.451A>C
n.2023A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
n.2194A>C
n.2752A>C
n.1974A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121271T=CA1727517198SLC25A13c.1948A= (p.Ile650=)
c.1951A= (p.Ile651=)
n.451A=
n.2023A=
c.1981A= (p.Ile661=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1939A= (p.Ile647=)
n.2194A=
n.2752A=
n.1974A=
7g.96121271_96121272delCA1727517197SLC25A13c.1947_1948del (p.Ile650Ter)
c.1950_1951del (p.Ile651Ter)
n.450_451del
n.2022_2023del
c.1980_1981del (p.Ile661Ter)
c.1095_1096del (p.Ile366Ter)
c.1938_1939del (p.Ile647Ter)
n.2193_2194del
n.2751_2752del
n.1973_1974del
7g.96121272C>ACA456509868SLC25A13c.1947G>T (p.Gly649=)
c.1950G>T (p.Gly650=)
n.450G>T
n.2022G>T
c.1980G>T (p.Gly660=)
c.1095G>T (p.Gly365=)
c.1938G>T (p.Gly646=)
n.2193G>T
n.2751G>T
n.1973G>T
 COSMIC
7g.96121272C=CA1727517203SLC25A13c.1947G= (p.Gly649=)
c.1950G= (p.Gly650=)
n.450G=
n.2022G=
c.1980G= (p.Gly660=)
c.1095G= (p.Gly365=)
c.1938G= (p.Gly646=)
n.2193G=
n.2751G=
n.1973G=
7g.96121272C>GCA456509870SLC25A13c.1947G>C (p.Gly649=)
c.1950G>C (p.Gly650=)
n.450G>C
n.2022G>C
c.1980G>C (p.Gly660=)
c.1095G>C (p.Gly365=)
c.1938G>C (p.Gly646=)
n.2193G>C
n.2751G>C
n.1973G>C
7g.96121272C>TCA456509872SLC25A13c.1947G>A (p.Gly649=)
c.1950G>A (p.Gly650=)
n.450G>A
n.2022G>A
c.1980G>A (p.Gly660=)
c.1095G>A (p.Gly365=)
c.1938G>A (p.Gly646=)
n.2193G>A
n.2751G>A
n.1973G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched