Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
12g.95990719T>GCA241419615HALc.716-187A>C (n.716-187A>C)
c.92-187A>C (n.92-187A>C)
c.*145-187A>C (n.*145-187A>C)
c.446-187A>C (n.446-187A>C)
n.109-187A>C
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c.3+1961A>C (n.3+1961A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990719T=CA2056507681HALc.716-187A= (n.716-187A=)
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12g.95990721A=CA2056507684HALc.716-189T= (n.716-189T=)
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12g.95990721A>GCA241419626HALc.716-189T>C (n.716-189T>C)
c.92-189T>C (n.92-189T>C)
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n.109-189T>C
c.680-189T>C (n.680-189T>C)
c.3+1959T>C (n.3+1959T>C)
dbSNP
12g.95990723A=CA2056507686HALc.716-191T= (n.716-191T=)
c.92-191T= (n.92-191T=)
c.*145-191T= (n.*145-191T=)
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n.109-191T=
c.680-191T= (n.680-191T=)
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12g.95990723A>GCA2056507688HALc.716-191T>C (n.716-191T>C)
c.92-191T>C (n.92-191T>C)
c.*145-191T>C (n.*145-191T>C)
c.446-191T>C (n.446-191T>C)
n.109-191T>C
c.680-191T>C (n.680-191T>C)
c.3+1957T>C (n.3+1957T>C)
dbSNP
12g.95990727A=CA2056507689HALc.716-195T= (n.716-195T=)
c.92-195T= (n.92-195T=)
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12g.95990728dupCA2056507690HALc.716-196dup (n.716-196dup)
c.92-196dup (n.92-196dup)
c.*145-196dup (n.*145-196dup)
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n.109-196dup
c.680-196dup (n.680-196dup)
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dbSNP
12g.95990729A=CA2056507691HALc.716-197T= (n.716-197T=)
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12g.95990729A>TCA241419639HALc.716-197T>A (n.716-197T>A)
c.92-197T>A (n.92-197T>A)
c.*145-197T>A (n.*145-197T>A)
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n.109-197T>A
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dbSNP
12g.95990734G>ACA2056507694HALc.716-202C>T (n.716-202C>T)
c.92-202C>T (n.92-202C>T)
c.*145-202C>T (n.*145-202C>T)
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n.109-202C>T
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dbSNP
12g.95990734G=CA2056507693HALc.716-202C= (n.716-202C=)
c.92-202C= (n.92-202C=)
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c.680-202C= (n.680-202C=)
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12g.95990737G=CA2056507695HALc.716-205C= (n.716-205C=)
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c.446-205C= (n.446-205C=)
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c.680-205C= (n.680-205C=)
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12g.95990737G>TCA241419642HALc.716-205C>A (n.716-205C>A)
c.92-205C>A (n.92-205C>A)
c.*145-205C>A (n.*145-205C>A)
c.446-205C>A (n.446-205C>A)
n.109-205C>A
c.680-205C>A (n.680-205C>A)
c.3+1943C>A (n.3+1943C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990740T>ACA2601350336HALc.716-208A>T (n.716-208A>T)
c.92-208A>T (n.92-208A>T)
c.*145-208A>T (n.*145-208A>T)
c.446-208A>T (n.446-208A>T)
n.109-208A>T
c.680-208A>T (n.680-208A>T)
c.3+1940A>T (n.3+1940A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990740T>GCA950774693HALc.716-208A>C (n.716-208A>C)
c.92-208A>C (n.92-208A>C)
c.*145-208A>C (n.*145-208A>C)
c.446-208A>C (n.446-208A>C)
n.109-208A>C
c.680-208A>C (n.680-208A>C)
c.3+1940A>C (n.3+1940A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990740T=CA2056507697HALc.716-208A= (n.716-208A=)
c.92-208A= (n.92-208A=)
c.*145-208A= (n.*145-208A=)
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n.109-208A=
c.680-208A= (n.680-208A=)
c.3+1940A= (n.3+1940A=)
12g.95990741G>ACA950774700HALc.716-209C>T (n.716-209C>T)
c.92-209C>T (n.92-209C>T)
c.*145-209C>T (n.*145-209C>T)
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n.109-209C>T
c.680-209C>T (n.680-209C>T)
c.3+1939C>T (n.3+1939C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990741G>CCA241419644HALc.716-209C>G (n.716-209C>G)
c.92-209C>G (n.92-209C>G)
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n.109-209C>G
c.680-209C>G (n.680-209C>G)
c.3+1939C>G (n.3+1939C>G)
dbSNP
12g.95990741G=CA2056507701HALc.716-209C= (n.716-209C=)
c.92-209C= (n.92-209C=)
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c.680-209C= (n.680-209C=)
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12g.95990741G>TCA241419645HALc.716-209C>A (n.716-209C>A)
c.92-209C>A (n.92-209C>A)
c.*145-209C>A (n.*145-209C>A)
c.446-209C>A (n.446-209C>A)
n.109-209C>A
c.680-209C>A (n.680-209C>A)
c.3+1939C>A (n.3+1939C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990746T>ACA950774703HALc.716-214A>T (n.716-214A>T)
c.92-214A>T (n.92-214A>T)
c.*145-214A>T (n.*145-214A>T)
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n.109-214A>T
c.680-214A>T (n.680-214A>T)
c.3+1934A>T (n.3+1934A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990746T>GCA950774705HALc.716-214A>C (n.716-214A>C)
c.92-214A>C (n.92-214A>C)
c.*145-214A>C (n.*145-214A>C)
c.446-214A>C (n.446-214A>C)
n.109-214A>C
c.680-214A>C (n.680-214A>C)
c.3+1934A>C (n.3+1934A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990746T=CA2056507703HALc.716-214A= (n.716-214A=)
c.92-214A= (n.92-214A=)
c.*145-214A= (n.*145-214A=)
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c.680-214A= (n.680-214A=)
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12g.95990747G>ACA2056507706HALc.716-215C>T (n.716-215C>T)
c.92-215C>T (n.92-215C>T)
c.*145-215C>T (n.*145-215C>T)
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n.109-215C>T
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c.3+1933C>T (n.3+1933C>T)
dbSNP
12g.95990747G=CA2056507705HALc.716-215C= (n.716-215C=)
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12g.95990747G>TCA241419646HALc.716-215C>A (n.716-215C>A)
c.92-215C>A (n.92-215C>A)
c.*145-215C>A (n.*145-215C>A)
c.446-215C>A (n.446-215C>A)
n.109-215C>A
c.680-215C>A (n.680-215C>A)
c.3+1933C>A (n.3+1933C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990748G>ACA950774711HALc.716-216C>T (n.716-216C>T)
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n.109-216C>T
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c.3+1932C>T (n.3+1932C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990748G=CA2056507707HALc.716-216C= (n.716-216C=)
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12g.95990752G>ACA241419647HALc.716-220C>T (n.716-220C>T)
c.92-220C>T (n.92-220C>T)
c.*145-220C>T (n.*145-220C>T)
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n.109-220C>T
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c.3+1928C>T (n.3+1928C>T)
dbSNP
12g.95990752G=CA2056507710HALc.716-220C= (n.716-220C=)
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12g.95990752_95990755delinsGGAACA2056507708HALc.716-223_716-220delinsTTCC (n.716-223_716-220delinsTTCC)
c.92-223_92-220delinsTTCC (n.92-223_92-220delinsTTCC)
c.*145-223_*145-220delinsTTCC (n.*145-223_*145-220delinsTTCC)
c.446-223_446-220delinsTTCC (n.446-223_446-220delinsTTCC)
n.109-223_109-220delinsTTCC
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c.3+1925_3+1928delinsTTCC (n.3+1925_3+1928delinsTTCC)
12g.95990753_95990758delinsGAAGAACA2056507711HALc.716-226_716-221delinsTTCTTC (n.716-226_716-221delinsTTCTTC)
c.92-226_92-221delinsTTCTTC (n.92-226_92-221delinsTTCTTC)
c.*145-226_*145-221delinsTTCTTC (n.*145-226_*145-221delinsTTCTTC)
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n.109-226_109-221delinsTTCTTC
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12g.95990758_95990760delCA950774716HALc.716-223_716-221del (n.716-223_716-221del)
c.92-223_92-221del (n.92-223_92-221del)
c.*145-223_*145-221del (n.*145-223_*145-221del)
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n.109-223_109-221del
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c.3+1925_3+1927del (n.3+1925_3+1927del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990754_95990758delCA693780916HALc.716-226_716-222del (n.716-226_716-222del)
c.92-226_92-222del (n.92-226_92-222del)
c.*145-226_*145-222del (n.*145-226_*145-222del)
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n.109-226_109-222del
c.680-226_680-222del (n.680-226_680-222del)
c.3+1922_3+1926del (n.3+1922_3+1926del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990755A=CA2056507713HALc.716-223T= (n.716-223T=)
c.92-223T= (n.92-223T=)
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c.680-223T= (n.680-223T=)
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12g.95990755A>GCA2056507714HALc.716-223T>C (n.716-223T>C)
c.92-223T>C (n.92-223T>C)
c.*145-223T>C (n.*145-223T>C)
c.446-223T>C (n.446-223T>C)
n.109-223T>C
c.680-223T>C (n.680-223T>C)
c.3+1925T>C (n.3+1925T>C)
dbSNP
12g.95990758A=CA2056507715HALc.716-226T= (n.716-226T=)
c.92-226T= (n.92-226T=)
c.*145-226T= (n.*145-226T=)
c.446-226T= (n.446-226T=)
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c.680-226T= (n.680-226T=)
c.3+1922T= (n.3+1922T=)
12g.95990758A>GCA693780925HALc.716-226T>C (n.716-226T>C)
c.92-226T>C (n.92-226T>C)
c.*145-226T>C (n.*145-226T>C)
c.446-226T>C (n.446-226T>C)
n.109-226T>C
c.680-226T>C (n.680-226T>C)
c.3+1922T>C (n.3+1922T>C)
dbSNP
12g.95990761G>ACA693780927HALc.716-229C>T (n.716-229C>T)
c.92-229C>T (n.92-229C>T)
c.*145-229C>T (n.*145-229C>T)
c.446-229C>T (n.446-229C>T)
n.109-229C>T
c.680-229C>T (n.680-229C>T)
c.3+1919C>T (n.3+1919C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990761G>CCA2797072014HALc.716-229C>G (n.716-229C>G)
c.92-229C>G (n.92-229C>G)
c.*145-229C>G (n.*145-229C>G)
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n.109-229C>G
c.680-229C>G (n.680-229C>G)
c.3+1919C>G (n.3+1919C>G)
12g.95990761G=CA2056507717HALc.716-229C= (n.716-229C=)
c.92-229C= (n.92-229C=)
c.*145-229C= (n.*145-229C=)
c.446-229C= (n.446-229C=)
n.109-229C=
c.680-229C= (n.680-229C=)
c.3+1919C= (n.3+1919C=)
12g.95990764A=CA2056507718HALc.716-232T= (n.716-232T=)
c.92-232T= (n.92-232T=)
c.*145-232T= (n.*145-232T=)
c.446-232T= (n.446-232T=)
n.109-232T=
c.680-232T= (n.680-232T=)
c.3+1916T= (n.3+1916T=)
12g.95990764A>GCA13673344HALc.716-232T>C (n.716-232T>C)
c.92-232T>C (n.92-232T>C)
c.*145-232T>C (n.*145-232T>C)
c.446-232T>C (n.446-232T>C)
n.109-232T>C
c.680-232T>C (n.680-232T>C)
c.3+1916T>C (n.3+1916T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990764A>TCA950774726HALc.716-232T>A (n.716-232T>A)
c.92-232T>A (n.92-232T>A)
c.*145-232T>A (n.*145-232T>A)
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n.109-232T>A
c.680-232T>A (n.680-232T>A)
c.3+1916T>A (n.3+1916T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990765A=CA2056507720HALc.716-233T= (n.716-233T=)
c.92-233T= (n.92-233T=)
c.*145-233T= (n.*145-233T=)
c.446-233T= (n.446-233T=)
n.109-233T=
c.680-233T= (n.680-233T=)
c.3+1915T= (n.3+1915T=)
12g.95990765A>GCA2056507721HALc.716-233T>C (n.716-233T>C)
c.92-233T>C (n.92-233T>C)
c.*145-233T>C (n.*145-233T>C)
c.446-233T>C (n.446-233T>C)
n.109-233T>C
c.680-233T>C (n.680-233T>C)
c.3+1915T>C (n.3+1915T>C)
dbSNP
12g.95990766A=CA2056507722HALc.716-234T= (n.716-234T=)
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c.680-234T= (n.680-234T=)
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12g.95990766A>GCA2056507723HALc.716-234T>C (n.716-234T>C)
c.92-234T>C (n.92-234T>C)
c.*145-234T>C (n.*145-234T>C)
c.446-234T>C (n.446-234T>C)
n.109-234T>C
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dbSNP
12g.95990767G>CCA241419652HALc.716-235C>G (n.716-235C>G)
c.92-235C>G (n.92-235C>G)
c.*145-235C>G (n.*145-235C>G)
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n.109-235C>G
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c.3+1913C>G (n.3+1913C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990767G=CA2056507724HALc.716-235C= (n.716-235C=)
c.92-235C= (n.92-235C=)
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c.680-235C= (n.680-235C=)
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12g.95990768G>TCA2519281279HALc.716-236C>A (n.716-236C>A)
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c.*145-236C>A (n.*145-236C>A)
c.446-236C>A (n.446-236C>A)
n.109-236C>A
c.680-236C>A (n.680-236C>A)
c.3+1912C>A (n.3+1912C>A)
12g.95990769T>GCA950774912HALc.716-237A>C (n.716-237A>C)
c.92-237A>C (n.92-237A>C)
c.*145-237A>C (n.*145-237A>C)
c.446-237A>C (n.446-237A>C)
n.109-237A>C
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c.3+1911A>C (n.3+1911A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990769T=CA2056507726HALc.716-237A= (n.716-237A=)
c.92-237A= (n.92-237A=)
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c.680-237A= (n.680-237A=)
c.3+1911A= (n.3+1911A=)
12g.95990771A=CA2056507727HALc.716-239T= (n.716-239T=)
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c.680-239T= (n.680-239T=)
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12g.95990771A>GCA2056507728HALc.716-239T>C (n.716-239T>C)
c.92-239T>C (n.92-239T>C)
c.*145-239T>C (n.*145-239T>C)
c.446-239T>C (n.446-239T>C)
n.109-239T>C
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dbSNP
12g.95990774A>TCA2518623733HALc.716-242T>A (n.716-242T>A)
c.92-242T>A (n.92-242T>A)
c.*145-242T>A (n.*145-242T>A)
c.446-242T>A (n.446-242T>A)
n.109-242T>A
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c.3+1906T>A (n.3+1906T>A)
12g.95990775G>ACA241419655HALc.716-243C>T (n.716-243C>T)
c.92-243C>T (n.92-243C>T)
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n.109-243C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990775G=CA2056507730HALc.716-243C= (n.716-243C=)
c.92-243C= (n.92-243C=)
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c.680-243C= (n.680-243C=)
c.3+1905C= (n.3+1905C=)

Number of alleles fetched