Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.95990636A= | CA2056507617 | HAL | c.716-104T= (n.716-104T=) c.92-104T= (n.92-104T=) c.*145-104T= (n.*145-104T=) c.446-104T= (n.446-104T=) n.109-104T= c.680-104T= (n.680-104T=) c.3+2044T= (n.3+2044T=) | |
12 | g.95990636A>G | CA241419548 | HAL | c.716-104T>C (n.716-104T>C) c.92-104T>C (n.92-104T>C) c.*145-104T>C (n.*145-104T>C) c.446-104T>C (n.446-104T>C) n.109-104T>C c.680-104T>C (n.680-104T>C) c.3+2044T>C (n.3+2044T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95990637T>A | CA2620282720 | HAL | c.716-105A>T (n.716-105A>T) c.92-105A>T (n.92-105A>T) c.*145-105A>T (n.*145-105A>T) c.446-105A>T (n.446-105A>T) n.109-105A>T c.680-105A>T (n.680-105A>T) c.3+2043A>T (n.3+2043A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990638A>G | CA2620282721 | HAL | c.716-106T>C (n.716-106T>C) c.92-106T>C (n.92-106T>C) c.*145-106T>C (n.*145-106T>C) c.446-106T>C (n.446-106T>C) n.109-106T>C c.680-106T>C (n.680-106T>C) c.3+2042T>C (n.3+2042T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95990639T>C | CA241419549 | HAL | c.716-107A>G (n.716-107A>G) c.92-107A>G (n.92-107A>G) c.*145-107A>G (n.*145-107A>G) c.446-107A>G (n.446-107A>G) n.109-107A>G c.680-107A>G (n.680-107A>G) c.3+2041A>G (n.3+2041A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990639T>G | CA2620282724 | HAL | c.716-107A>C (n.716-107A>C) c.92-107A>C (n.92-107A>C) c.*145-107A>C (n.*145-107A>C) c.446-107A>C (n.446-107A>C) n.109-107A>C c.680-107A>C (n.680-107A>C) c.3+2041A>C (n.3+2041A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95990639T= | CA2056507620 | HAL | c.716-107A= (n.716-107A=) c.92-107A= (n.92-107A=) c.*145-107A= (n.*145-107A=) c.446-107A= (n.446-107A=) n.109-107A= c.680-107A= (n.680-107A=) c.3+2041A= (n.3+2041A=) | |
12 | g.95990640C>G | CA2620282727 | HAL | c.716-108G>C (n.716-108G>C) c.92-108G>C (n.92-108G>C) c.*145-108G>C (n.*145-108G>C) c.446-108G>C (n.446-108G>C) n.109-108G>C c.680-108G>C (n.680-108G>C) c.3+2040G>C (n.3+2040G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95990640_95990643delinsCTAT | CA2056507622 | HAL | c.716-111_716-108delinsATAG (n.716-111_716-108delinsATAG) c.92-111_92-108delinsATAG (n.92-111_92-108delinsATAG) c.*145-111_*145-108delinsATAG (n.*145-111_*145-108delinsATAG) c.446-111_446-108delinsATAG (n.446-111_446-108delinsATAG) n.109-111_109-108delinsATAG c.680-111_680-108delinsATAG (n.680-111_680-108delinsATAG) c.3+2037_3+2040delinsATAG (n.3+2037_3+2040delinsATAG) | |
12 | g.95990641T>C | CA2620282730 | HAL | c.716-109A>G (n.716-109A>G) c.92-109A>G (n.92-109A>G) c.*145-109A>G (n.*145-109A>G) c.446-109A>G (n.446-109A>G) n.109-109A>G c.680-109A>G (n.680-109A>G) c.3+2039A>G (n.3+2039A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95990641_95990643del | CA693780891 | HAL | c.716-111_716-109del (n.716-111_716-109del) c.92-111_92-109del (n.92-111_92-109del) c.*145-111_*145-109del (n.*145-111_*145-109del) c.446-111_446-109del (n.446-111_446-109del) n.109-111_109-109del c.680-111_680-109del (n.680-111_680-109del) c.3+2037_3+2039del (n.3+2037_3+2039del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990641_95990642insCTCCAACTAGCCCAAGAGCAAG | CA2797071987 | HAL | c.716-110_716-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.716-110_716-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) c.92-110_92-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.92-110_92-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) c.*145-110_*145-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.*145-110_*145-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) c.446-110_446-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.446-110_446-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) n.109-110_109-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG c.680-110_680-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.680-110_680-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) c.3+2038_3+2039insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.3+2038_3+2039insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) | |
12 | g.95990643T>A | CA2620282733 | HAL | c.716-111A>T (n.716-111A>T) c.92-111A>T (n.92-111A>T) c.*145-111A>T (n.*145-111A>T) c.446-111A>T (n.446-111A>T) n.109-111A>T c.680-111A>T (n.680-111A>T) c.3+2037A>T (n.3+2037A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990643_95990644insGC | CA2620282734 | HAL | c.716-112_716-111insGC (n.716-112_716-111insGC) c.92-112_92-111insGC (n.92-112_92-111insGC) c.*145-112_*145-111insGC (n.*145-112_*145-111insGC) c.446-112_446-111insGC (n.446-112_446-111insGC) n.109-112_109-111insGC c.680-112_680-111insGC (n.680-112_680-111insGC) c.3+2036_3+2037insGC (n.3+2036_3+2037insGC) | gnomAD v4 |
12 | g.95990643_95990644insGAGAGAGTGGGGCAAGGTCTC | CA2797071988 | HAL | c.716-112_716-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.716-112_716-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) c.92-112_92-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.92-112_92-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) c.*145-112_*145-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.*145-112_*145-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) c.446-112_446-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.446-112_446-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) n.109-112_109-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC c.680-112_680-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.680-112_680-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) c.3+2036_3+2037insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.3+2036_3+2037insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) | |
12 | g.95990644C>A | CA2620282735 | HAL | c.716-112G>T (n.716-112G>T) c.92-112G>T (n.92-112G>T) c.*145-112G>T (n.*145-112G>T) c.446-112G>T (n.446-112G>T) n.109-112G>T c.680-112G>T (n.680-112G>T) c.3+2036G>T (n.3+2036G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990644C= | CA2056507624 | HAL | c.716-112G= (n.716-112G=) c.92-112G= (n.92-112G=) c.*145-112G= (n.*145-112G=) c.446-112G= (n.446-112G=) n.109-112G= c.680-112G= (n.680-112G=) c.3+2036G= (n.3+2036G=) | |
12 | g.95990644C>T | CA606772977 | HAL | c.716-112G>A (n.716-112G>A) c.92-112G>A (n.92-112G>A) c.*145-112G>A (n.*145-112G>A) c.446-112G>A (n.446-112G>A) n.109-112G>A c.680-112G>A (n.680-112G>A) c.3+2036G>A (n.3+2036G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990645A>C | CA2620282736 | HAL | c.716-113T>G (n.716-113T>G) c.92-113T>G (n.92-113T>G) c.*145-113T>G (n.*145-113T>G) c.446-113T>G (n.446-113T>G) n.109-113T>G c.680-113T>G (n.680-113T>G) c.3+2035T>G (n.3+2035T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95990646_95990648del | CA2620282738 | HAL | c.716-116_716-114del (n.716-116_716-114del) c.92-116_92-114del (n.92-116_92-114del) c.*145-116_*145-114del (n.*145-116_*145-114del) c.446-116_446-114del (n.446-116_446-114del) n.109-116_109-114del c.680-116_680-114del (n.680-116_680-114del) c.3+2032_3+2034del (n.3+2032_3+2034del) | gnomAD v4 |
12 | g.95990647T>C | CA2620282739 | HAL | c.716-115A>G (n.716-115A>G) c.92-115A>G (n.92-115A>G) c.*145-115A>G (n.*145-115A>G) c.446-115A>G (n.446-115A>G) n.109-115A>G c.680-115A>G (n.680-115A>G) c.3+2033A>G (n.3+2033A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95990650A>C | CA2620282740 | HAL | c.716-118T>G (n.716-118T>G) c.92-118T>G (n.92-118T>G) c.*145-118T>G (n.*145-118T>G) c.446-118T>G (n.446-118T>G) n.109-118T>G c.680-118T>G (n.680-118T>G) c.3+2030T>G (n.3+2030T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95990650_95990651insAAG | CA2620282741 | HAL | c.716-119_716-118insCTT (n.716-119_716-118insCTT) c.92-119_92-118insCTT (n.92-119_92-118insCTT) c.*145-119_*145-118insCTT (n.*145-119_*145-118insCTT) c.446-119_446-118insCTT (n.446-119_446-118insCTT) n.109-119_109-118insCTT c.680-119_680-118insCTT (n.680-119_680-118insCTT) c.3+2029_3+2030insCTT (n.3+2029_3+2030insCTT) | gnomAD v4 |
12 | g.95990651T>G | CA2620282742 | HAL | c.716-119A>C (n.716-119A>C) c.92-119A>C (n.92-119A>C) c.*145-119A>C (n.*145-119A>C) c.446-119A>C (n.446-119A>C) n.109-119A>C c.680-119A>C (n.680-119A>C) c.3+2029A>C (n.3+2029A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95990652G>C | CA2797071989 | HAL | c.716-120C>G (n.716-120C>G) c.92-120C>G (n.92-120C>G) c.*145-120C>G (n.*145-120C>G) c.446-120C>G (n.446-120C>G) n.109-120C>G c.680-120C>G (n.680-120C>G) c.3+2028C>G (n.3+2028C>G) | |
12 | g.95990652G>T | CA2620282744 | HAL | c.716-120C>A (n.716-120C>A) c.92-120C>A (n.92-120C>A) c.*145-120C>A (n.*145-120C>A) c.446-120C>A (n.446-120C>A) n.109-120C>A c.680-120C>A (n.680-120C>A) c.3+2028C>A (n.3+2028C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990653G>A | CA2620282747 | HAL | c.716-121C>T (n.716-121C>T) c.92-121C>T (n.92-121C>T) c.*145-121C>T (n.*145-121C>T) c.446-121C>T (n.446-121C>T) n.109-121C>T c.680-121C>T (n.680-121C>T) c.3+2027C>T (n.3+2027C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990653G>T | CA2620282748 | HAL | c.716-121C>A (n.716-121C>A) c.92-121C>A (n.92-121C>A) c.*145-121C>A (n.*145-121C>A) c.446-121C>A (n.446-121C>A) n.109-121C>A c.680-121C>A (n.680-121C>A) c.3+2027C>A (n.3+2027C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990653_95990654del | CA2620282746 | HAL | c.716-122_716-121del (n.716-122_716-121del) c.92-122_92-121del (n.92-122_92-121del) c.*145-122_*145-121del (n.*145-122_*145-121del) c.446-122_446-121del (n.446-122_446-121del) n.109-122_109-121del c.680-122_680-121del (n.680-122_680-121del) c.3+2026_3+2027del (n.3+2026_3+2027del) | gnomAD v4 |
12 | g.95990654C>A | CA2620282750 | HAL | c.716-122G>T (n.716-122G>T) c.92-122G>T (n.92-122G>T) c.*145-122G>T (n.*145-122G>T) c.446-122G>T (n.446-122G>T) n.109-122G>T c.680-122G>T (n.680-122G>T) c.3+2026G>T (n.3+2026G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990654C= | CA2056507626 | HAL | c.716-122G= (n.716-122G=) c.92-122G= (n.92-122G=) c.*145-122G= (n.*145-122G=) c.446-122G= (n.446-122G=) n.109-122G= c.680-122G= (n.680-122G=) c.3+2026G= (n.3+2026G=) | |
12 | g.95990654C>T | CA2620282751 | HAL | c.716-122G>A (n.716-122G>A) c.92-122G>A (n.92-122G>A) c.*145-122G>A (n.*145-122G>A) c.446-122G>A (n.446-122G>A) n.109-122G>A c.680-122G>A (n.680-122G>A) c.3+2026G>A (n.3+2026G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990655A>G | CA2620282755 | HAL | c.716-123T>C (n.716-123T>C) c.92-123T>C (n.92-123T>C) c.*145-123T>C (n.*145-123T>C) c.446-123T>C (n.446-123T>C) n.109-123T>C c.680-123T>C (n.680-123T>C) c.3+2025T>C (n.3+2025T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95990655A>T | CA2620282753 | HAL | c.716-123T>A (n.716-123T>A) c.92-123T>A (n.92-123T>A) c.*145-123T>A (n.*145-123T>A) c.446-123T>A (n.446-123T>A) n.109-123T>A c.680-123T>A (n.680-123T>A) c.3+2025T>A (n.3+2025T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990655dup | CA2056507627 | HAL | c.716-123dup (n.716-123dup) c.92-123dup (n.92-123dup) c.*145-123dup (n.*145-123dup) c.446-123dup (n.446-123dup) n.109-123dup c.680-123dup (n.680-123dup) c.3+2025dup (n.3+2025dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95990656T>C | CA950774672 | HAL | c.716-124A>G (n.716-124A>G) c.92-124A>G (n.92-124A>G) c.*145-124A>G (n.*145-124A>G) c.446-124A>G (n.446-124A>G) n.109-124A>G c.680-124A>G (n.680-124A>G) c.3+2024A>G (n.3+2024A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990656T= | CA2056507629 | HAL | c.716-124A= (n.716-124A=) c.92-124A= (n.92-124A=) c.*145-124A= (n.*145-124A=) c.446-124A= (n.446-124A=) n.109-124A= c.680-124A= (n.680-124A=) c.3+2024A= (n.3+2024A=) | |
12 | g.95990657A>G | CA2620282758 | HAL | c.716-125T>C (n.716-125T>C) c.92-125T>C (n.92-125T>C) c.*145-125T>C (n.*145-125T>C) c.446-125T>C (n.446-125T>C) n.109-125T>C c.680-125T>C (n.680-125T>C) c.3+2023T>C (n.3+2023T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95990657A>T | CA2620282759 | HAL | c.716-125T>A (n.716-125T>A) c.92-125T>A (n.92-125T>A) c.*145-125T>A (n.*145-125T>A) c.446-125T>A (n.446-125T>A) n.109-125T>A c.680-125T>A (n.680-125T>A) c.3+2023T>A (n.3+2023T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990658G>T | CA2620282761 | HAL | c.716-126C>A (n.716-126C>A) c.92-126C>A (n.92-126C>A) c.*145-126C>A (n.*145-126C>A) c.446-126C>A (n.446-126C>A) n.109-126C>A c.680-126C>A (n.680-126C>A) c.3+2022C>A (n.3+2022C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990658_95990660del | CA2620282760 | HAL | c.716-128_716-126del (n.716-128_716-126del) c.92-128_92-126del (n.92-128_92-126del) c.*145-128_*145-126del (n.*145-128_*145-126del) c.446-128_446-126del (n.446-128_446-126del) n.109-128_109-126del c.680-128_680-126del (n.680-128_680-126del) c.3+2020_3+2022del (n.3+2020_3+2022del) | gnomAD v4 |
12 | g.95990659A= | CA2056507631 | HAL | c.716-127T= (n.716-127T=) c.92-127T= (n.92-127T=) c.*145-127T= (n.*145-127T=) c.446-127T= (n.446-127T=) n.109-127T= c.680-127T= (n.680-127T=) c.3+2021T= (n.3+2021T=) | |
12 | g.95990659A>G | CA2056507632 | HAL | c.716-127T>C (n.716-127T>C) c.92-127T>C (n.92-127T>C) c.*145-127T>C (n.*145-127T>C) c.446-127T>C (n.446-127T>C) n.109-127T>C c.680-127T>C (n.680-127T>C) c.3+2021T>C (n.3+2021T>C) | dbSNP |
12 | g.95990659A>T | CA13598138 | HAL | c.716-127T>A (n.716-127T>A) c.92-127T>A (n.92-127T>A) c.*145-127T>A (n.*145-127T>A) c.446-127T>A (n.446-127T>A) n.109-127T>A c.680-127T>A (n.680-127T>A) c.3+2021T>A (n.3+2021T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990660T>A | CA2620282764 | HAL | c.716-128A>T (n.716-128A>T) c.92-128A>T (n.92-128A>T) c.*145-128A>T (n.*145-128A>T) c.446-128A>T (n.446-128A>T) n.109-128A>T c.680-128A>T (n.680-128A>T) c.3+2020A>T (n.3+2020A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990660T>C | CA950774674 | HAL | c.716-128A>G (n.716-128A>G) c.92-128A>G (n.92-128A>G) c.*145-128A>G (n.*145-128A>G) c.446-128A>G (n.446-128A>G) n.109-128A>G c.680-128A>G (n.680-128A>G) c.3+2020A>G (n.3+2020A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990660T= | CA2056507634 | HAL | c.716-128A= (n.716-128A=) c.92-128A= (n.92-128A=) c.*145-128A= (n.*145-128A=) c.446-128A= (n.446-128A=) n.109-128A= c.680-128A= (n.680-128A=) c.3+2020A= (n.3+2020A=) | |
12 | g.95990662C>A | CA2620282766 | HAL | c.716-130G>T (n.716-130G>T) c.92-130G>T (n.92-130G>T) c.*145-130G>T (n.*145-130G>T) c.446-130G>T (n.446-130G>T) n.109-130G>T c.680-130G>T (n.680-130G>T) c.3+2018G>T (n.3+2018G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990662C= | CA2056507637 | HAL | c.716-130G= (n.716-130G=) c.92-130G= (n.92-130G=) c.*145-130G= (n.*145-130G=) c.446-130G= (n.446-130G=) n.109-130G= c.680-130G= (n.680-130G=) c.3+2018G= (n.3+2018G=) | |
12 | g.95990662C>G | CA2056507636 | HAL | c.716-130G>C (n.716-130G>C) c.92-130G>C (n.92-130G>C) c.*145-130G>C (n.*145-130G>C) c.446-130G>C (n.446-130G>C) n.109-130G>C c.680-130G>C (n.680-130G>C) c.3+2018G>C (n.3+2018G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95990663del | CA2620282765 | HAL | c.716-130del (n.716-130del) c.92-130del (n.92-130del) c.*145-130del (n.*145-130del) c.446-130del (n.446-130del) n.109-130del c.680-130del (n.680-130del) c.3+2018del (n.3+2018del) | gnomAD v4 |
12 | g.95990663C>A | CA2056507640 | HAL | c.716-131G>T (n.716-131G>T) c.92-131G>T (n.92-131G>T) c.*145-131G>T (n.*145-131G>T) c.446-131G>T (n.446-131G>T) n.109-131G>T c.680-131G>T (n.680-131G>T) c.3+2017G>T (n.3+2017G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95990663C= | CA2056507639 | HAL | c.716-131G= (n.716-131G=) c.92-131G= (n.92-131G=) c.*145-131G= (n.*145-131G=) c.446-131G= (n.446-131G=) n.109-131G= c.680-131G= (n.680-131G=) c.3+2017G= (n.3+2017G=) | |
12 | g.95990663C>T | CA2620282771 | HAL | c.716-131G>A (n.716-131G>A) c.92-131G>A (n.92-131G>A) c.*145-131G>A (n.*145-131G>A) c.446-131G>A (n.446-131G>A) n.109-131G>A c.680-131G>A (n.680-131G>A) c.3+2017G>A (n.3+2017G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990664T>C | CA2620282772 | HAL | c.716-132A>G (n.716-132A>G) c.92-132A>G (n.92-132A>G) c.*145-132A>G (n.*145-132A>G) c.446-132A>G (n.446-132A>G) n.109-132A>G c.680-132A>G (n.680-132A>G) c.3+2016A>G (n.3+2016A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95990665G>T | CA2620282773 | HAL | c.716-133C>A (n.716-133C>A) c.92-133C>A (n.92-133C>A) c.*145-133C>A (n.*145-133C>A) c.446-133C>A (n.446-133C>A) n.109-133C>A c.680-133C>A (n.680-133C>A) c.3+2015C>A (n.3+2015C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990668del | CA2726990915 | HAL | c.716-133del (n.716-133del) c.92-133del (n.92-133del) c.*145-133del (n.*145-133del) c.446-133del (n.446-133del) n.109-133del c.680-133del (n.680-133del) c.3+2015del (n.3+2015del) | dbSNP |
12 | g.95990666G>A | CA2056507642 | HAL | c.716-134C>T (n.716-134C>T) c.92-134C>T (n.92-134C>T) c.*145-134C>T (n.*145-134C>T) c.446-134C>T (n.446-134C>T) n.109-134C>T c.680-134C>T (n.680-134C>T) c.3+2014C>T (n.3+2014C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95990666G= | CA2056507641 | HAL | c.716-134C= (n.716-134C=) c.92-134C= (n.92-134C=) c.*145-134C= (n.*145-134C=) c.446-134C= (n.446-134C=) n.109-134C= c.680-134C= (n.680-134C=) c.3+2014C= (n.3+2014C=) | |
12 | g.95990666G>T | CA2620282776 | HAL | c.716-134C>A (n.716-134C>A) c.92-134C>A (n.92-134C>A) c.*145-134C>A (n.*145-134C>A) c.446-134C>A (n.446-134C>A) n.109-134C>A c.680-134C>A (n.680-134C>A) c.3+2014C>A (n.3+2014C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990668G>A | CA2620282778 | HAL | c.716-136C>T (n.716-136C>T) c.92-136C>T (n.92-136C>T) c.*145-136C>T (n.*145-136C>T) c.446-136C>T (n.446-136C>T) n.109-136C>T c.680-136C>T (n.680-136C>T) c.3+2012C>T (n.3+2012C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990668G>C | CA2620282779 | HAL | c.716-136C>G (n.716-136C>G) c.92-136C>G (n.92-136C>G) c.*145-136C>G (n.*145-136C>G) c.446-136C>G (n.446-136C>G) n.109-136C>G c.680-136C>G (n.680-136C>G) c.3+2012C>G (n.3+2012C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95990668G>T | CA2620282780 | HAL | c.716-136C>A (n.716-136C>A) c.92-136C>A (n.92-136C>A) c.*145-136C>A (n.*145-136C>A) c.446-136C>A (n.446-136C>A) n.109-136C>A c.680-136C>A (n.680-136C>A) c.3+2012C>A (n.3+2012C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990669A>G | CA2620282782 | HAL | c.716-137T>C (n.716-137T>C) c.92-137T>C (n.92-137T>C) c.*145-137T>C (n.*145-137T>C) c.446-137T>C (n.446-137T>C) n.109-137T>C c.680-137T>C (n.680-137T>C) c.3+2011T>C (n.3+2011T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95990672G>T | CA2620282783 | HAL | c.716-140C>A (n.716-140C>A) c.92-140C>A (n.92-140C>A) c.*145-140C>A (n.*145-140C>A) c.446-140C>A (n.446-140C>A) n.109-140C>A c.680-140C>A (n.680-140C>A) c.3+2008C>A (n.3+2008C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990673A= | CA2056507643 | HAL | c.716-141T= (n.716-141T=) c.92-141T= (n.92-141T=) c.*145-141T= (n.*145-141T=) c.446-141T= (n.446-141T=) n.109-141T= c.680-141T= (n.680-141T=) c.3+2007T= (n.3+2007T=) | |
12 | g.95990673A>G | CA2056507644 | HAL | c.716-141T>C (n.716-141T>C) c.92-141T>C (n.92-141T>C) c.*145-141T>C (n.*145-141T>C) c.446-141T>C (n.446-141T>C) n.109-141T>C c.680-141T>C (n.680-141T>C) c.3+2007T>C (n.3+2007T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95990674_95990675del | CA2620282785 | HAL | c.716-142_716-141del (n.716-142_716-141del) c.92-142_92-141del (n.92-142_92-141del) c.*145-142_*145-141del (n.*145-142_*145-141del) c.446-142_446-141del (n.446-142_446-141del) n.109-142_109-141del c.680-142_680-141del (n.680-142_680-141del) c.3+2006_3+2007del (n.3+2006_3+2007del) | gnomAD v4 |
12 | g.95990674C>A | CA2620282789 | HAL | c.716-142G>T (n.716-142G>T) c.92-142G>T (n.92-142G>T) c.*145-142G>T (n.*145-142G>T) c.446-142G>T (n.446-142G>T) n.109-142G>T c.680-142G>T (n.680-142G>T) c.3+2006G>T (n.3+2006G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990676A>T | CA2620282793 | HAL | c.716-144T>A (n.716-144T>A) c.92-144T>A (n.92-144T>A) c.*145-144T>A (n.*145-144T>A) c.446-144T>A (n.446-144T>A) n.109-144T>A c.680-144T>A (n.680-144T>A) c.3+2004T>A (n.3+2004T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95990677T>C | CA693780893 | HAL | c.716-145A>G (n.716-145A>G) c.92-145A>G (n.92-145A>G) c.*145-145A>G (n.*145-145A>G) c.446-145A>G (n.446-145A>G) n.109-145A>G c.680-145A>G (n.680-145A>G) c.3+2003A>G (n.3+2003A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990677T= | CA2056507646 | HAL | c.716-145A= (n.716-145A=) c.92-145A= (n.92-145A=) c.*145-145A= (n.*145-145A=) c.446-145A= (n.446-145A=) n.109-145A= c.680-145A= (n.680-145A=) c.3+2003A= (n.3+2003A=) | |
12 | g.95990678T>C | CA241419551 | HAL | c.716-146A>G (n.716-146A>G) c.92-146A>G (n.92-146A>G) c.*145-146A>G (n.*145-146A>G) c.446-146A>G (n.446-146A>G) n.109-146A>G c.680-146A>G (n.680-146A>G) c.3+2002A>G (n.3+2002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990678T= | CA2056507649 | HAL | c.716-146A= (n.716-146A=) c.92-146A= (n.92-146A=) c.*145-146A= (n.*145-146A=) c.446-146A= (n.446-146A=) n.109-146A= c.680-146A= (n.680-146A=) c.3+2002A= (n.3+2002A=) | |
12 | g.95990679C>A | CA2620282797 | HAL | c.716-147G>T (n.716-147G>T) c.92-147G>T (n.92-147G>T) c.*145-147G>T (n.*145-147G>T) c.446-147G>T (n.446-147G>T) n.109-147G>T c.680-147G>T (n.680-147G>T) c.3+2001G>T (n.3+2001G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990681T>C | CA241419558 | HAL | c.716-149A>G (n.716-149A>G) c.92-149A>G (n.92-149A>G) c.*145-149A>G (n.*145-149A>G) c.446-149A>G (n.446-149A>G) n.109-149A>G c.680-149A>G (n.680-149A>G) c.3+1999A>G (n.3+1999A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95990681T= | CA2056507651 | HAL | c.716-149A= (n.716-149A=) c.92-149A= (n.92-149A=) c.*145-149A= (n.*145-149A=) c.446-149A= (n.446-149A=) n.109-149A= c.680-149A= (n.680-149A=) c.3+1999A= (n.3+1999A=) | |
12 | g.95990682C>A | CA2620282802 | HAL | c.716-150G>T (n.716-150G>T) c.92-150G>T (n.92-150G>T) c.*145-150G>T (n.*145-150G>T) c.446-150G>T (n.446-150G>T) n.109-150G>T c.680-150G>T (n.680-150G>T) c.3+1998G>T (n.3+1998G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95990684A>C | CA2620282804 | HAL | c.716-152T>G (n.716-152T>G) c.92-152T>G (n.92-152T>G) c.*145-152T>G (n.*145-152T>G) c.446-152T>G (n.446-152T>G) n.109-152T>G c.680-152T>G (n.680-152T>G) c.3+1996T>G (n.3+1996T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95990685A= | CA2056507654 | HAL | c.716-153T= (n.716-153T=) c.92-153T= (n.92-153T=) c.*145-153T= (n.*145-153T=) c.446-153T= (n.446-153T=) n.109-153T= c.680-153T= (n.680-153T=) c.3+1995T= (n.3+1995T=) | |
12 | g.95990685A>G | CA241419563 | HAL | c.716-153T>C (n.716-153T>C) c.92-153T>C (n.92-153T>C) c.*145-153T>C (n.*145-153T>C) c.446-153T>C (n.446-153T>C) n.109-153T>C c.680-153T>C (n.680-153T>C) c.3+1995T>C (n.3+1995T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990686C= | CA2056507655 | HAL | c.716-154G= (n.716-154G=) c.92-154G= (n.92-154G=) c.*145-154G= (n.*145-154G=) c.446-154G= (n.446-154G=) n.109-154G= c.680-154G= (n.680-154G=) c.3+1994G= (n.3+1994G=) | |
12 | g.95990686C>T | CA241419565 | HAL | c.716-154G>A (n.716-154G>A) c.92-154G>A (n.92-154G>A) c.*145-154G>A (n.*145-154G>A) c.446-154G>A (n.446-154G>A) n.109-154G>A c.680-154G>A (n.680-154G>A) c.3+1994G>A (n.3+1994G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990687C>A | CA693780899 | HAL | c.716-155G>T (n.716-155G>T) c.92-155G>T (n.92-155G>T) c.*145-155G>T (n.*145-155G>T) c.446-155G>T (n.446-155G>T) n.109-155G>T c.680-155G>T (n.680-155G>T) c.3+1993G>T (n.3+1993G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990687C= | CA2056507660 | HAL | c.716-155G= (n.716-155G=) c.92-155G= (n.92-155G=) c.*145-155G= (n.*145-155G=) c.446-155G= (n.446-155G=) n.109-155G= c.680-155G= (n.680-155G=) c.3+1993G= (n.3+1993G=) | |
12 | g.95990687C>G | CA241419568 | HAL | c.716-155G>C (n.716-155G>C) c.92-155G>C (n.92-155G>C) c.*145-155G>C (n.*145-155G>C) c.446-155G>C (n.446-155G>C) n.109-155G>C c.680-155G>C (n.680-155G>C) c.3+1993G>C (n.3+1993G>C) | dbSNP |
12 | g.95990687C>T | CA241419579 | HAL | c.716-155G>A (n.716-155G>A) c.92-155G>A (n.92-155G>A) c.*145-155G>A (n.*145-155G>A) c.446-155G>A (n.446-155G>A) n.109-155G>A c.680-155G>A (n.680-155G>A) c.3+1993G>A (n.3+1993G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990688C>T | CA2500540208 | HAL | c.716-156G>A (n.716-156G>A) c.92-156G>A (n.92-156G>A) c.*145-156G>A (n.*145-156G>A) c.446-156G>A (n.446-156G>A) n.109-156G>A c.680-156G>A (n.680-156G>A) c.3+1992G>A (n.3+1992G>A) | |
12 | g.95990696A= | CA2056507662 | HAL | c.716-164T= (n.716-164T=) c.92-164T= (n.92-164T=) c.*145-164T= (n.*145-164T=) c.446-164T= (n.446-164T=) n.109-164T= c.680-164T= (n.680-164T=) c.3+1984T= (n.3+1984T=) | |
12 | g.95990696A>C | CA693780906 | HAL | c.716-164T>G (n.716-164T>G) c.92-164T>G (n.92-164T>G) c.*145-164T>G (n.*145-164T>G) c.446-164T>G (n.446-164T>G) n.109-164T>G c.680-164T>G (n.680-164T>G) c.3+1984T>G (n.3+1984T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990697T>C | CA2056507666 | HAL | c.716-165A>G (n.716-165A>G) c.92-165A>G (n.92-165A>G) c.*145-165A>G (n.*145-165A>G) c.446-165A>G (n.446-165A>G) n.109-165A>G c.680-165A>G (n.680-165A>G) c.3+1983A>G (n.3+1983A>G) | dbSNP |
12 | g.95990697T= | CA2056507664 | HAL | c.716-165A= (n.716-165A=) c.92-165A= (n.92-165A=) c.*145-165A= (n.*145-165A=) c.446-165A= (n.446-165A=) n.109-165A= c.680-165A= (n.680-165A=) c.3+1983A= (n.3+1983A=) | |
12 | g.95990703_95990704insA | CA2797072001 | HAL | c.716-172_716-171insT (n.716-172_716-171insT) c.92-172_92-171insT (n.92-172_92-171insT) c.*145-172_*145-171insT (n.*145-172_*145-171insT) c.446-172_446-171insT (n.446-172_446-171insT) n.109-172_109-171insT c.680-172_680-171insT (n.680-172_680-171insT) c.3+1976_3+1977insT (n.3+1976_3+1977insT) | |
12 | g.95990704G>C | CA2797072003 | HAL | c.716-172C>G (n.716-172C>G) c.92-172C>G (n.92-172C>G) c.*145-172C>G (n.*145-172C>G) c.446-172C>G (n.446-172C>G) n.109-172C>G c.680-172C>G (n.680-172C>G) c.3+1976C>G (n.3+1976C>G) | |
12 | g.95990706C= | CA2056507668 | HAL | c.716-174G= (n.716-174G=) c.92-174G= (n.92-174G=) c.*145-174G= (n.*145-174G=) c.446-174G= (n.446-174G=) n.109-174G= c.680-174G= (n.680-174G=) c.3+1974G= (n.3+1974G=) | |
12 | g.95990706C>T | CA2056507669 | HAL | c.716-174G>A (n.716-174G>A) c.92-174G>A (n.92-174G>A) c.*145-174G>A (n.*145-174G>A) c.446-174G>A (n.446-174G>A) n.109-174G>A c.680-174G>A (n.680-174G>A) c.3+1974G>A (n.3+1974G>A) | dbSNP |
12 | g.95990707C>A | CA2797072005 | HAL | c.716-175G>T (n.716-175G>T) c.92-175G>T (n.92-175G>T) c.*145-175G>T (n.*145-175G>T) c.446-175G>T (n.446-175G>T) n.109-175G>T c.680-175G>T (n.680-175G>T) c.3+1973G>T (n.3+1973G>T) | |
12 | g.95990707C= | CA2056507670 | HAL | c.716-175G= (n.716-175G=) c.92-175G= (n.92-175G=) c.*145-175G= (n.*145-175G=) c.446-175G= (n.446-175G=) n.109-175G= c.680-175G= (n.680-175G=) c.3+1973G= (n.3+1973G=) | |
12 | g.95990707C>T | CA693780907 | HAL | c.716-175G>A (n.716-175G>A) c.92-175G>A (n.92-175G>A) c.*145-175G>A (n.*145-175G>A) c.446-175G>A (n.446-175G>A) n.109-175G>A c.680-175G>A (n.680-175G>A) c.3+1973G>A (n.3+1973G>A) | dbSNP |
12 | g.95990709G>A | CA2056507672 | HAL | c.716-177C>T (n.716-177C>T) c.92-177C>T (n.92-177C>T) c.*145-177C>T (n.*145-177C>T) c.446-177C>T (n.446-177C>T) n.109-177C>T c.680-177C>T (n.680-177C>T) c.3+1971C>T (n.3+1971C>T) | dbSNP |
12 | g.95990709G= | CA2056507671 | HAL | c.716-177C= (n.716-177C=) c.92-177C= (n.92-177C=) c.*145-177C= (n.*145-177C=) c.446-177C= (n.446-177C=) n.109-177C= c.680-177C= (n.680-177C=) c.3+1971C= (n.3+1971C=) | |
12 | g.95990711A= | CA2056507673 | HAL | c.716-179T= (n.716-179T=) c.92-179T= (n.92-179T=) c.*145-179T= (n.*145-179T=) c.446-179T= (n.446-179T=) n.109-179T= c.680-179T= (n.680-179T=) c.3+1969T= (n.3+1969T=) | |
12 | g.95990711A>C | CA241419582 | HAL | c.716-179T>G (n.716-179T>G) c.92-179T>G (n.92-179T>G) c.*145-179T>G (n.*145-179T>G) c.446-179T>G (n.446-179T>G) n.109-179T>G c.680-179T>G (n.680-179T>G) c.3+1969T>G (n.3+1969T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990711A>G | CA2056507675 | HAL | c.716-179T>C (n.716-179T>C) c.92-179T>C (n.92-179T>C) c.*145-179T>C (n.*145-179T>C) c.446-179T>C (n.446-179T>C) n.109-179T>C c.680-179T>C (n.680-179T>C) c.3+1969T>C (n.3+1969T>C) | dbSNP |
12 | g.95990718G>A | CA241419609 | HAL | c.716-186C>T (n.716-186C>T) c.92-186C>T (n.92-186C>T) c.*145-186C>T (n.*145-186C>T) c.446-186C>T (n.446-186C>T) n.109-186C>T c.680-186C>T (n.680-186C>T) c.3+1962C>T (n.3+1962C>T) | dbSNP |
12 | g.95990718G= | CA2056507677 | HAL | c.716-186C= (n.716-186C=) c.92-186C= (n.92-186C=) c.*145-186C= (n.*145-186C=) c.446-186C= (n.446-186C=) n.109-186C= c.680-186C= (n.680-186C=) c.3+1962C= (n.3+1962C=) | |
12 | g.95990719T>A | CA2056507682 | HAL | c.716-187A>T (n.716-187A>T) c.92-187A>T (n.92-187A>T) c.*145-187A>T (n.*145-187A>T) c.446-187A>T (n.446-187A>T) n.109-187A>T c.680-187A>T (n.680-187A>T) c.3+1961A>T (n.3+1961A>T) | dbSNP |
12 | g.95990719T>C | CA2056507680 | HAL | c.716-187A>G (n.716-187A>G) c.92-187A>G (n.92-187A>G) c.*145-187A>G (n.*145-187A>G) c.446-187A>G (n.446-187A>G) n.109-187A>G c.680-187A>G (n.680-187A>G) c.3+1961A>G (n.3+1961A>G) | dbSNP |
12 | g.95990719T>G | CA241419615 | HAL | c.716-187A>C (n.716-187A>C) c.92-187A>C (n.92-187A>C) c.*145-187A>C (n.*145-187A>C) c.446-187A>C (n.446-187A>C) n.109-187A>C c.680-187A>C (n.680-187A>C) c.3+1961A>C (n.3+1961A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95990719T= | CA2056507681 | HAL | c.716-187A= (n.716-187A=) c.92-187A= (n.92-187A=) c.*145-187A= (n.*145-187A=) c.446-187A= (n.446-187A=) n.109-187A= c.680-187A= (n.680-187A=) c.3+1961A= (n.3+1961A=) | |
12 | g.95990721A= | CA2056507684 | HAL | c.716-189T= (n.716-189T=) c.92-189T= (n.92-189T=) c.*145-189T= (n.*145-189T=) c.446-189T= (n.446-189T=) n.109-189T= c.680-189T= (n.680-189T=) c.3+1959T= (n.3+1959T=) | |
12 | g.95990721A>G | CA241419626 | HAL | c.716-189T>C (n.716-189T>C) c.92-189T>C (n.92-189T>C) c.*145-189T>C (n.*145-189T>C) c.446-189T>C (n.446-189T>C) n.109-189T>C c.680-189T>C (n.680-189T>C) c.3+1959T>C (n.3+1959T>C) | dbSNP |
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12 | g.95990723A>G | CA2056507688 | HAL | c.716-191T>C (n.716-191T>C) c.92-191T>C (n.92-191T>C) c.*145-191T>C (n.*145-191T>C) c.446-191T>C (n.446-191T>C) n.109-191T>C c.680-191T>C (n.680-191T>C) c.3+1957T>C (n.3+1957T>C) | dbSNP |
12 | g.95990727A= | CA2056507689 | HAL | c.716-195T= (n.716-195T=) c.92-195T= (n.92-195T=) c.*145-195T= (n.*145-195T=) c.446-195T= (n.446-195T=) n.109-195T= c.680-195T= (n.680-195T=) c.3+1953T= (n.3+1953T=) | |
12 | g.95990728dup | CA2056507690 | HAL | c.716-196dup (n.716-196dup) c.92-196dup (n.92-196dup) c.*145-196dup (n.*145-196dup) c.446-196dup (n.446-196dup) n.109-196dup c.680-196dup (n.680-196dup) c.3+1952dup (n.3+1952dup) | dbSNP |
12 | g.95990729A= | CA2056507691 | HAL | c.716-197T= (n.716-197T=) c.92-197T= (n.92-197T=) c.*145-197T= (n.*145-197T=) c.446-197T= (n.446-197T=) n.109-197T= c.680-197T= (n.680-197T=) c.3+1951T= (n.3+1951T=) | |
12 | g.95990729A>T | CA241419639 | HAL | c.716-197T>A (n.716-197T>A) c.92-197T>A (n.92-197T>A) c.*145-197T>A (n.*145-197T>A) c.446-197T>A (n.446-197T>A) n.109-197T>A c.680-197T>A (n.680-197T>A) c.3+1951T>A (n.3+1951T>A) | dbSNP |
12 | g.95990734G>A | CA2056507694 | HAL | c.716-202C>T (n.716-202C>T) c.92-202C>T (n.92-202C>T) c.*145-202C>T (n.*145-202C>T) c.446-202C>T (n.446-202C>T) n.109-202C>T c.680-202C>T (n.680-202C>T) c.3+1946C>T (n.3+1946C>T) | dbSNP |
12 | g.95990734G= | CA2056507693 | HAL | c.716-202C= (n.716-202C=) c.92-202C= (n.92-202C=) c.*145-202C= (n.*145-202C=) c.446-202C= (n.446-202C=) n.109-202C= c.680-202C= (n.680-202C=) c.3+1946C= (n.3+1946C=) |