| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990587T>C | CA2620282649 | HAL | c.716-55A>G (n.716-55A>G) c.92-55A>G (n.92-55A>G) c.*145-55A>G (n.*145-55A>G) c.446-55A>G (n.446-55A>G) n.109-55A>G c.680-55A>G (n.680-55A>G) c.3+2093A>G (n.3+2093A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990587T>G | CA241419514 | HAL | c.716-55A>C (n.716-55A>C) c.92-55A>C (n.92-55A>C) c.*145-55A>C (n.*145-55A>C) c.446-55A>C (n.446-55A>C) n.109-55A>C c.680-55A>C (n.680-55A>C) c.3+2093A>C (n.3+2093A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990587T= | CA2056507570 | HAL | c.716-55A= (n.716-55A=) c.92-55A= (n.92-55A=) c.*145-55A= (n.*145-55A=) c.446-55A= (n.446-55A=) n.109-55A= c.680-55A= (n.680-55A=) c.3+2093A= (n.3+2093A=) | |
| 12 | g.95990588G>A | CA2620282651 | HAL | c.716-56C>T (n.716-56C>T) c.92-56C>T (n.92-56C>T) c.*145-56C>T (n.*145-56C>T) c.446-56C>T (n.446-56C>T) n.109-56C>T c.680-56C>T (n.680-56C>T) c.3+2092C>T (n.3+2092C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990588G>C | CA2056507573 | HAL | c.716-56C>G (n.716-56C>G) c.92-56C>G (n.92-56C>G) c.*145-56C>G (n.*145-56C>G) c.446-56C>G (n.446-56C>G) n.109-56C>G c.680-56C>G (n.680-56C>G) c.3+2092C>G (n.3+2092C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990588G= | CA2056507572 | HAL | c.716-56C= (n.716-56C=) c.92-56C= (n.92-56C=) c.*145-56C= (n.*145-56C=) c.446-56C= (n.446-56C=) n.109-56C= c.680-56C= (n.680-56C=) c.3+2092C= (n.3+2092C=) | |
| 12 | g.95990588G>T | CA2575252557 | HAL | c.716-56C>A (n.716-56C>A) c.92-56C>A (n.92-56C>A) c.*145-56C>A (n.*145-56C>A) c.446-56C>A (n.446-56C>A) n.109-56C>A c.680-56C>A (n.680-56C>A) c.3+2092C>A (n.3+2092C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990589C>T | CA2620282652 | HAL | c.716-57G>A (n.716-57G>A) c.92-57G>A (n.92-57G>A) c.*145-57G>A (n.*145-57G>A) c.446-57G>A (n.446-57G>A) n.109-57G>A c.680-57G>A (n.680-57G>A) c.3+2091G>A (n.3+2091G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990592del | CA2575252558 | HAL | c.716-58del (n.716-58del) c.92-58del (n.92-58del) c.*145-58del (n.*145-58del) c.446-58del (n.446-58del) n.109-58del c.680-58del (n.680-58del) c.3+2090del (n.3+2090del) | |
| 12 | g.95990591T>A | CA950774658 | HAL | c.716-59A>T (n.716-59A>T) c.92-59A>T (n.92-59A>T) c.*145-59A>T (n.*145-59A>T) c.446-59A>T (n.446-59A>T) n.109-59A>T c.680-59A>T (n.680-59A>T) c.3+2089A>T (n.3+2089A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990591T= | CA2056507575 | HAL | c.716-59A= (n.716-59A=) c.92-59A= (n.92-59A=) c.*145-59A= (n.*145-59A=) c.446-59A= (n.446-59A=) n.109-59A= c.680-59A= (n.680-59A=) c.3+2089A= (n.3+2089A=) | |
| 12 | g.95990593G>T | CA2620282653 | HAL | c.716-61C>A (n.716-61C>A) c.92-61C>A (n.92-61C>A) c.*145-61C>A (n.*145-61C>A) c.446-61C>A (n.446-61C>A) n.109-61C>A c.680-61C>A (n.680-61C>A) c.3+2087C>A (n.3+2087C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990594C>A | CA2620282655 | HAL | c.716-62G>T (n.716-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) c.*145-62G>T (n.*145-62G>T) c.446-62G>T (n.446-62G>T) n.109-62G>T c.680-62G>T (n.680-62G>T) c.3+2086G>T (n.3+2086G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990594C= | CA2056507577 | HAL | c.716-62G= (n.716-62G=) c.92-62G= (n.92-62G=) c.*145-62G= (n.*145-62G=) c.446-62G= (n.446-62G=) n.109-62G= c.680-62G= (n.680-62G=) c.3+2086G= (n.3+2086G=) | |
| 12 | g.95990594C>T | CA2056507578 | HAL | c.716-62G>A (n.716-62G>A) c.92-62G>A (n.92-62G>A) c.*145-62G>A (n.*145-62G>A) c.446-62G>A (n.446-62G>A) n.109-62G>A c.680-62G>A (n.680-62G>A) c.3+2086G>A (n.3+2086G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990595del | CA2620282654 | HAL | c.716-62del (n.716-62del) c.92-62del (n.92-62del) c.*145-62del (n.*145-62del) c.446-62del (n.446-62del) n.109-62del c.680-62del (n.680-62del) c.3+2086del (n.3+2086del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990596A= | CA2056507581 | HAL | c.716-64T= (n.716-64T=) c.92-64T= (n.92-64T=) c.*145-64T= (n.*145-64T=) c.446-64T= (n.446-64T=) n.109-64T= c.680-64T= (n.680-64T=) c.3+2084T= (n.3+2084T=) | |
| 12 | g.95990596A>G | CA241419519 | HAL | c.716-64T>C (n.716-64T>C) c.92-64T>C (n.92-64T>C) c.*145-64T>C (n.*145-64T>C) c.446-64T>C (n.446-64T>C) n.109-64T>C c.680-64T>C (n.680-64T>C) c.3+2084T>C (n.3+2084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990597G>T | CA2620282656 | HAL | c.716-65C>A (n.716-65C>A) c.92-65C>A (n.92-65C>A) c.*145-65C>A (n.*145-65C>A) c.446-65C>A (n.446-65C>A) n.109-65C>A c.680-65C>A (n.680-65C>A) c.3+2083C>A (n.3+2083C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990598T>A | CA2620282657 | HAL | c.716-66A>T (n.716-66A>T) c.92-66A>T (n.92-66A>T) c.*145-66A>T (n.*145-66A>T) c.446-66A>T (n.446-66A>T) n.109-66A>T c.680-66A>T (n.680-66A>T) c.3+2082A>T (n.3+2082A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990598T>C | CA2575252559 | HAL | c.716-66A>G (n.716-66A>G) c.92-66A>G (n.92-66A>G) c.*145-66A>G (n.*145-66A>G) c.446-66A>G (n.446-66A>G) n.109-66A>G c.680-66A>G (n.680-66A>G) c.3+2082A>G (n.3+2082A>G) | |
| 12 | g.95990599G>T | CA2620282658 | HAL | c.716-67C>A (n.716-67C>A) c.92-67C>A (n.92-67C>A) c.*145-67C>A (n.*145-67C>A) c.446-67C>A (n.446-67C>A) n.109-67C>A c.680-67C>A (n.680-67C>A) c.3+2081C>A (n.3+2081C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990600A>G | CA2620282659 | HAL | c.716-68T>C (n.716-68T>C) c.92-68T>C (n.92-68T>C) c.*145-68T>C (n.*145-68T>C) c.446-68T>C (n.446-68T>C) n.109-68T>C c.680-68T>C (n.680-68T>C) c.3+2080T>C (n.3+2080T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990601G>C | CA2575252560 | HAL | c.716-69C>G (n.716-69C>G) c.92-69C>G (n.92-69C>G) c.*145-69C>G (n.*145-69C>G) c.446-69C>G (n.446-69C>G) n.109-69C>G c.680-69C>G (n.680-69C>G) c.3+2079C>G (n.3+2079C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990601G>T | CA2620282662 | HAL | c.716-69C>A (n.716-69C>A) c.92-69C>A (n.92-69C>A) c.*145-69C>A (n.*145-69C>A) c.446-69C>A (n.446-69C>A) n.109-69C>A c.680-69C>A (n.680-69C>A) c.3+2079C>A (n.3+2079C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990602T>G | CA2620282663 | HAL | c.716-70A>C (n.716-70A>C) c.92-70A>C (n.92-70A>C) c.*145-70A>C (n.*145-70A>C) c.446-70A>C (n.446-70A>C) n.109-70A>C c.680-70A>C (n.680-70A>C) c.3+2078A>C (n.3+2078A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G>A | CA2575252561 | HAL | c.716-71C>T (n.716-71C>T) c.92-71C>T (n.92-71C>T) c.*145-71C>T (n.*145-71C>T) c.446-71C>T (n.446-71C>T) n.109-71C>T c.680-71C>T (n.680-71C>T) c.3+2077C>T (n.3+2077C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G>C | CA2620282667 | HAL | c.716-71C>G (n.716-71C>G) c.92-71C>G (n.92-71C>G) c.*145-71C>G (n.*145-71C>G) c.446-71C>G (n.446-71C>G) n.109-71C>G c.680-71C>G (n.680-71C>G) c.3+2077C>G (n.3+2077C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G= | CA2056507582 | HAL | c.716-71C= (n.716-71C=) c.92-71C= (n.92-71C=) c.*145-71C= (n.*145-71C=) c.446-71C= (n.446-71C=) n.109-71C= c.680-71C= (n.680-71C=) c.3+2077C= (n.3+2077C=) | |
| 12 | g.95990603G>T | CA2620282668 | HAL | c.716-71C>A (n.716-71C>A) c.92-71C>A (n.92-71C>A) c.*145-71C>A (n.*145-71C>A) c.446-71C>A (n.446-71C>A) n.109-71C>A c.680-71C>A (n.680-71C>A) c.3+2077C>A (n.3+2077C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990604C= | CA2056507584 | HAL | c.716-72G= (n.716-72G=) c.92-72G= (n.92-72G=) c.*145-72G= (n.*145-72G=) c.446-72G= (n.446-72G=) n.109-72G= c.680-72G= (n.680-72G=) c.3+2076G= (n.3+2076G=) | |
| 12 | g.95990604C>T | CA693780862 | HAL | c.716-72G>A (n.716-72G>A) c.92-72G>A (n.92-72G>A) c.*145-72G>A (n.*145-72G>A) c.446-72G>A (n.446-72G>A) n.109-72G>A c.680-72G>A (n.680-72G>A) c.3+2076G>A (n.3+2076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990608dup | CA950774659 | HAL | c.716-72dup (n.716-72dup) c.92-72dup (n.92-72dup) c.*145-72dup (n.*145-72dup) c.446-72dup (n.446-72dup) n.109-72dup c.680-72dup (n.680-72dup) c.3+2076dup (n.3+2076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990608del | CA2620282670 | HAL | c.716-72del (n.716-72del) c.92-72del (n.92-72del) c.*145-72del (n.*145-72del) c.446-72del (n.446-72del) n.109-72del c.680-72del (n.680-72del) c.3+2076del (n.3+2076del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990605C>A | CA2620282676 | HAL | c.716-73G>T (n.716-73G>T) c.92-73G>T (n.92-73G>T) c.*145-73G>T (n.*145-73G>T) c.446-73G>T (n.446-73G>T) n.109-73G>T c.680-73G>T (n.680-73G>T) c.3+2075G>T (n.3+2075G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990605C= | CA2056507585 | HAL | c.716-73G= (n.716-73G=) c.92-73G= (n.92-73G=) c.*145-73G= (n.*145-73G=) c.446-73G= (n.446-73G=) n.109-73G= c.680-73G= (n.680-73G=) c.3+2075G= (n.3+2075G=) | |
| 12 | g.95990605C>T | CA693780864 | HAL | c.716-73G>A (n.716-73G>A) c.92-73G>A (n.92-73G>A) c.*145-73G>A (n.*145-73G>A) c.446-73G>A (n.446-73G>A) n.109-73G>A c.680-73G>A (n.680-73G>A) c.3+2075G>A (n.3+2075G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990606C= | CA2056507586 | HAL | c.716-74G= (n.716-74G=) c.92-74G= (n.92-74G=) c.*145-74G= (n.*145-74G=) c.446-74G= (n.446-74G=) n.109-74G= c.680-74G= (n.680-74G=) c.3+2074G= (n.3+2074G=) | |
| 12 | g.95990606C>T | CA241419523 | HAL | c.716-74G>A (n.716-74G>A) c.92-74G>A (n.92-74G>A) c.*145-74G>A (n.*145-74G>A) c.446-74G>A (n.446-74G>A) n.109-74G>A c.680-74G>A (n.680-74G>A) c.3+2074G>A (n.3+2074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990607C>T | CA2620282680 | HAL | c.716-75G>A (n.716-75G>A) c.92-75G>A (n.92-75G>A) c.*145-75G>A (n.*145-75G>A) c.446-75G>A (n.446-75G>A) n.109-75G>A c.680-75G>A (n.680-75G>A) c.3+2073G>A (n.3+2073G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990609A>G | CA2620282684 | HAL | c.716-77T>C (n.716-77T>C) c.92-77T>C (n.92-77T>C) c.*145-77T>C (n.*145-77T>C) c.446-77T>C (n.446-77T>C) n.109-77T>C c.680-77T>C (n.680-77T>C) c.3+2071T>C (n.3+2071T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990611T>C | CA2056507588 | HAL | c.716-79A>G (n.716-79A>G) c.92-79A>G (n.92-79A>G) c.*145-79A>G (n.*145-79A>G) c.446-79A>G (n.446-79A>G) n.109-79A>G c.680-79A>G (n.680-79A>G) c.3+2069A>G (n.3+2069A>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990611T= | CA2056507589 | HAL | c.716-79A= (n.716-79A=) c.92-79A= (n.92-79A=) c.*145-79A= (n.*145-79A=) c.446-79A= (n.446-79A=) n.109-79A= c.680-79A= (n.680-79A=) c.3+2069A= (n.3+2069A=) | |
| 12 | g.95990612G>A | CA241419525 | HAL | c.716-80C>T (n.716-80C>T) c.92-80C>T (n.92-80C>T) c.*145-80C>T (n.*145-80C>T) c.446-80C>T (n.446-80C>T) n.109-80C>T c.680-80C>T (n.680-80C>T) c.3+2068C>T (n.3+2068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990612G= | CA2056507591 | HAL | c.716-80C= (n.716-80C=) c.92-80C= (n.92-80C=) c.*145-80C= (n.*145-80C=) c.446-80C= (n.446-80C=) n.109-80C= c.680-80C= (n.680-80C=) c.3+2068C= (n.3+2068C=) | |
| 12 | g.95990612G>T | CA2620282686 | HAL | c.716-80C>A (n.716-80C>A) c.92-80C>A (n.92-80C>A) c.*145-80C>A (n.*145-80C>A) c.446-80C>A (n.446-80C>A) n.109-80C>A c.680-80C>A (n.680-80C>A) c.3+2068C>A (n.3+2068C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990613C>A | CA2620282691 | HAL | c.716-81G>T (n.716-81G>T) c.92-81G>T (n.92-81G>T) c.*145-81G>T (n.*145-81G>T) c.446-81G>T (n.446-81G>T) n.109-81G>T c.680-81G>T (n.680-81G>T) c.3+2067G>T (n.3+2067G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990613C>G | CA2620282688 | HAL | c.716-81G>C (n.716-81G>C) c.92-81G>C (n.92-81G>C) c.*145-81G>C (n.*145-81G>C) c.446-81G>C (n.446-81G>C) n.109-81G>C c.680-81G>C (n.680-81G>C) c.3+2067G>C (n.3+2067G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990613C>T | CA2620282687 | HAL | c.716-81G>A (n.716-81G>A) c.92-81G>A (n.92-81G>A) c.*145-81G>A (n.*145-81G>A) c.446-81G>A (n.446-81G>A) n.109-81G>A c.680-81G>A (n.680-81G>A) c.3+2067G>A (n.3+2067G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990613_95990617del | CA2620282689 | HAL | c.716-85_716-81del (n.716-85_716-81del) c.92-85_92-81del (n.92-85_92-81del) c.*145-85_*145-81del (n.*145-85_*145-81del) c.446-85_446-81del (n.446-85_446-81del) n.109-85_109-81del c.680-85_680-81del (n.680-85_680-81del) c.3+2063_3+2067del (n.3+2063_3+2067del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990617dup | CA2797071976 | HAL | c.716-81dup (n.716-81dup) c.92-81dup (n.92-81dup) c.*145-81dup (n.*145-81dup) c.446-81dup (n.446-81dup) n.109-81dup c.680-81dup (n.680-81dup) c.3+2067dup (n.3+2067dup) | |
| 12 | g.95990617del | CA2620282690 | HAL | c.716-81del (n.716-81del) c.92-81del (n.92-81del) c.*145-81del (n.*145-81del) c.446-81del (n.446-81del) n.109-81del c.680-81del (n.680-81del) c.3+2067del (n.3+2067del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990614C= | CA2056507593 | HAL | c.716-82G= (n.716-82G=) c.92-82G= (n.92-82G=) c.*145-82G= (n.*145-82G=) c.446-82G= (n.446-82G=) n.109-82G= c.680-82G= (n.680-82G=) c.3+2066G= (n.3+2066G=) | |
| 12 | g.95990614C>T | CA606772975 | HAL | c.716-82G>A (n.716-82G>A) c.92-82G>A (n.92-82G>A) c.*145-82G>A (n.*145-82G>A) c.446-82G>A (n.446-82G>A) n.109-82G>A c.680-82G>A (n.680-82G>A) c.3+2066G>A (n.3+2066G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990615C>A | CA2620282693 | HAL | c.716-83G>T (n.716-83G>T) c.92-83G>T (n.92-83G>T) c.*145-83G>T (n.*145-83G>T) c.446-83G>T (n.446-83G>T) n.109-83G>T c.680-83G>T (n.680-83G>T) c.3+2065G>T (n.3+2065G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990615C= | CA2056507596 | HAL | c.716-83G= (n.716-83G=) c.92-83G= (n.92-83G=) c.*145-83G= (n.*145-83G=) c.446-83G= (n.446-83G=) n.109-83G= c.680-83G= (n.680-83G=) c.3+2065G= (n.3+2065G=) | |
| 12 | g.95990615C>T | CA2056507597 | HAL | c.716-83G>A (n.716-83G>A) c.92-83G>A (n.92-83G>A) c.*145-83G>A (n.*145-83G>A) c.446-83G>A (n.446-83G>A) n.109-83G>A c.680-83G>A (n.680-83G>A) c.3+2065G>A (n.3+2065G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990616C>T | CA2726990638 | HAL | c.716-84G>A (n.716-84G>A) c.92-84G>A (n.92-84G>A) c.*145-84G>A (n.*145-84G>A) c.446-84G>A (n.446-84G>A) n.109-84G>A c.680-84G>A (n.680-84G>A) c.3+2064G>A (n.3+2064G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990617C= | CA2056507599 | HAL | c.716-85G= (n.716-85G=) c.92-85G= (n.92-85G=) c.*145-85G= (n.*145-85G=) c.446-85G= (n.446-85G=) n.109-85G= c.680-85G= (n.680-85G=) c.3+2063G= (n.3+2063G=) | |
| 12 | g.95990617C>G | CA2620282696 | HAL | c.716-85G>C (n.716-85G>C) c.92-85G>C (n.92-85G>C) c.*145-85G>C (n.*145-85G>C) c.446-85G>C (n.446-85G>C) n.109-85G>C c.680-85G>C (n.680-85G>C) c.3+2063G>C (n.3+2063G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990617C>T | CA2056507600 | HAL | c.716-85G>A (n.716-85G>A) c.92-85G>A (n.92-85G>A) c.*145-85G>A (n.*145-85G>A) c.446-85G>A (n.446-85G>A) n.109-85G>A c.680-85G>A (n.680-85G>A) c.3+2063G>A (n.3+2063G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990618G>A | CA241419531 | HAL | c.716-86C>T (n.716-86C>T) c.92-86C>T (n.92-86C>T) c.*145-86C>T (n.*145-86C>T) c.446-86C>T (n.446-86C>T) n.109-86C>T c.680-86C>T (n.680-86C>T) c.3+2062C>T (n.3+2062C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990618G>C | CA2726732145 | HAL | c.716-86C>G (n.716-86C>G) c.92-86C>G (n.92-86C>G) c.*145-86C>G (n.*145-86C>G) c.446-86C>G (n.446-86C>G) n.109-86C>G c.680-86C>G (n.680-86C>G) c.3+2062C>G (n.3+2062C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990618G= | CA2056507601 | HAL | c.716-86C= (n.716-86C=) c.92-86C= (n.92-86C=) c.*145-86C= (n.*145-86C=) c.446-86C= (n.446-86C=) n.109-86C= c.680-86C= (n.680-86C=) c.3+2062C= (n.3+2062C=) | |
| 12 | g.95990618G>T | CA2575252562 | HAL | c.716-86C>A (n.716-86C>A) c.92-86C>A (n.92-86C>A) c.*145-86C>A (n.*145-86C>A) c.446-86C>A (n.446-86C>A) n.109-86C>A c.680-86C>A (n.680-86C>A) c.3+2062C>A (n.3+2062C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990619C>A | CA2620282701 | HAL | c.716-87G>T (n.716-87G>T) c.92-87G>T (n.92-87G>T) c.*145-87G>T (n.*145-87G>T) c.446-87G>T (n.446-87G>T) n.109-87G>T c.680-87G>T (n.680-87G>T) c.3+2061G>T (n.3+2061G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990620A>G | CA2620282702 | HAL | c.716-88T>C (n.716-88T>C) c.92-88T>C (n.92-88T>C) c.*145-88T>C (n.*145-88T>C) c.446-88T>C (n.446-88T>C) n.109-88T>C c.680-88T>C (n.680-88T>C) c.3+2060T>C (n.3+2060T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990623C>A | CA2620282703 | HAL | c.716-91G>T (n.716-91G>T) c.92-91G>T (n.92-91G>T) c.*145-91G>T (n.*145-91G>T) c.446-91G>T (n.446-91G>T) n.109-91G>T c.680-91G>T (n.680-91G>T) c.3+2057G>T (n.3+2057G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990623C>T | CA2620282704 | HAL | c.716-91G>A (n.716-91G>A) c.92-91G>A (n.92-91G>A) c.*145-91G>A (n.*145-91G>A) c.446-91G>A (n.446-91G>A) n.109-91G>A c.680-91G>A (n.680-91G>A) c.3+2057G>A (n.3+2057G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990624A= | CA2056507604 | HAL | c.716-92T= (n.716-92T=) c.92-92T= (n.92-92T=) c.*145-92T= (n.*145-92T=) c.446-92T= (n.446-92T=) n.109-92T= c.680-92T= (n.680-92T=) c.3+2056T= (n.3+2056T=) | |
| 12 | g.95990624A>C | CA2056507605 | HAL | c.716-92T>G (n.716-92T>G) c.92-92T>G (n.92-92T>G) c.*145-92T>G (n.*145-92T>G) c.446-92T>G (n.446-92T>G) n.109-92T>G c.680-92T>G (n.680-92T>G) c.3+2056T>G (n.3+2056T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990624A>G | CA2620282706 | HAL | c.716-92T>C (n.716-92T>C) c.92-92T>C (n.92-92T>C) c.*145-92T>C (n.*145-92T>C) c.446-92T>C (n.446-92T>C) n.109-92T>C c.680-92T>C (n.680-92T>C) c.3+2056T>C (n.3+2056T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990625C>A | CA2620282707 | HAL | c.716-93G>T (n.716-93G>T) c.92-93G>T (n.92-93G>T) c.*145-93G>T (n.*145-93G>T) c.446-93G>T (n.446-93G>T) n.109-93G>T c.680-93G>T (n.680-93G>T) c.3+2055G>T (n.3+2055G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990625C= | CA2056507606 | HAL | c.716-93G= (n.716-93G=) c.92-93G= (n.92-93G=) c.*145-93G= (n.*145-93G=) c.446-93G= (n.446-93G=) n.109-93G= c.680-93G= (n.680-93G=) c.3+2055G= (n.3+2055G=) | |
| 12 | g.95990625C>T | CA606772976 | HAL | c.716-93G>A (n.716-93G>A) c.92-93G>A (n.92-93G>A) c.*145-93G>A (n.*145-93G>A) c.446-93G>A (n.446-93G>A) n.109-93G>A c.680-93G>A (n.680-93G>A) c.3+2055G>A (n.3+2055G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990626C>G | CA2620282708 | HAL | c.716-94G>C (n.716-94G>C) c.92-94G>C (n.92-94G>C) c.*145-94G>C (n.*145-94G>C) c.446-94G>C (n.446-94G>C) n.109-94G>C c.680-94G>C (n.680-94G>C) c.3+2054G>C (n.3+2054G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990626C>T | CA2726990882 | HAL | c.716-94G>A (n.716-94G>A) c.92-94G>A (n.92-94G>A) c.*145-94G>A (n.*145-94G>A) c.446-94G>A (n.446-94G>A) n.109-94G>A c.680-94G>A (n.680-94G>A) c.3+2054G>A (n.3+2054G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990628T>G | CA241419546 | HAL | c.716-96A>C (n.716-96A>C) c.92-96A>C (n.92-96A>C) c.*145-96A>C (n.*145-96A>C) c.446-96A>C (n.446-96A>C) n.109-96A>C c.680-96A>C (n.680-96A>C) c.3+2052A>C (n.3+2052A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990628T= | CA2056507609 | HAL | c.716-96A= (n.716-96A=) c.92-96A= (n.92-96A=) c.*145-96A= (n.*145-96A=) c.446-96A= (n.446-96A=) n.109-96A= c.680-96A= (n.680-96A=) c.3+2052A= (n.3+2052A=) | |
| 12 | g.95990629G>A | CA2620282710 | HAL | c.716-97C>T (n.716-97C>T) c.92-97C>T (n.92-97C>T) c.*145-97C>T (n.*145-97C>T) c.446-97C>T (n.446-97C>T) n.109-97C>T c.680-97C>T (n.680-97C>T) c.3+2051C>T (n.3+2051C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990629G>T | CA2620282711 | HAL | c.716-97C>A (n.716-97C>A) c.92-97C>A (n.92-97C>A) c.*145-97C>A (n.*145-97C>A) c.446-97C>A (n.446-97C>A) n.109-97C>A c.680-97C>A (n.680-97C>A) c.3+2051C>A (n.3+2051C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990630C>A | CA2620282712 | HAL | c.716-98G>T (n.716-98G>T) c.92-98G>T (n.92-98G>T) c.*145-98G>T (n.*145-98G>T) c.446-98G>T (n.446-98G>T) n.109-98G>T c.680-98G>T (n.680-98G>T) c.3+2050G>T (n.3+2050G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990630C>T | CA2620282713 | HAL | c.716-98G>A (n.716-98G>A) c.92-98G>A (n.92-98G>A) c.*145-98G>A (n.*145-98G>A) c.446-98G>A (n.446-98G>A) n.109-98G>A c.680-98G>A (n.680-98G>A) c.3+2050G>A (n.3+2050G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990631C= | CA2056507611 | HAL | c.716-99G= (n.716-99G=) c.92-99G= (n.92-99G=) c.*145-99G= (n.*145-99G=) c.446-99G= (n.446-99G=) n.109-99G= c.680-99G= (n.680-99G=) c.3+2049G= (n.3+2049G=) | |
| 12 | g.95990631C>G | CA2620282714 | HAL | c.716-99G>C (n.716-99G>C) c.92-99G>C (n.92-99G>C) c.*145-99G>C (n.*145-99G>C) c.446-99G>C (n.446-99G>C) n.109-99G>C c.680-99G>C (n.680-99G>C) c.3+2049G>C (n.3+2049G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990631C>T | CA2056507612 | HAL | c.716-99G>A (n.716-99G>A) c.92-99G>A (n.92-99G>A) c.*145-99G>A (n.*145-99G>A) c.446-99G>A (n.446-99G>A) n.109-99G>A c.680-99G>A (n.680-99G>A) c.3+2049G>A (n.3+2049G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990633C>G | CA2620282716 | HAL | c.716-101G>C (n.716-101G>C) c.92-101G>C (n.92-101G>C) c.*145-101G>C (n.*145-101G>C) c.446-101G>C (n.446-101G>C) n.109-101G>C c.680-101G>C (n.680-101G>C) c.3+2047G>C (n.3+2047G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990634C>A | CA2620282717 | HAL | c.716-102G>T (n.716-102G>T) c.92-102G>T (n.92-102G>T) c.*145-102G>T (n.*145-102G>T) c.446-102G>T (n.446-102G>T) n.109-102G>T c.680-102G>T (n.680-102G>T) c.3+2046G>T (n.3+2046G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990634C>T | CA2620282718 | HAL | c.716-102G>A (n.716-102G>A) c.92-102G>A (n.92-102G>A) c.*145-102G>A (n.*145-102G>A) c.446-102G>A (n.446-102G>A) n.109-102G>A c.680-102G>A (n.680-102G>A) c.3+2046G>A (n.3+2046G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990635A= | CA2056507614 | HAL | c.716-103T= (n.716-103T=) c.92-103T= (n.92-103T=) c.*145-103T= (n.*145-103T=) c.446-103T= (n.446-103T=) n.109-103T= c.680-103T= (n.680-103T=) c.3+2045T= (n.3+2045T=) | |
| 12 | g.95990635A>G | CA2056507615 | HAL | c.716-103T>C (n.716-103T>C) c.92-103T>C (n.92-103T>C) c.*145-103T>C (n.*145-103T>C) c.446-103T>C (n.446-103T>C) n.109-103T>C c.680-103T>C (n.680-103T>C) c.3+2045T>C (n.3+2045T>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990636A= | CA2056507617 | HAL | c.716-104T= (n.716-104T=) c.92-104T= (n.92-104T=) c.*145-104T= (n.*145-104T=) c.446-104T= (n.446-104T=) n.109-104T= c.680-104T= (n.680-104T=) c.3+2044T= (n.3+2044T=) | |
| 12 | g.95990636A>G | CA241419548 | HAL | c.716-104T>C (n.716-104T>C) c.92-104T>C (n.92-104T>C) c.*145-104T>C (n.*145-104T>C) c.446-104T>C (n.446-104T>C) n.109-104T>C c.680-104T>C (n.680-104T>C) c.3+2044T>C (n.3+2044T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990637T>A | CA2620282720 | HAL | c.716-105A>T (n.716-105A>T) c.92-105A>T (n.92-105A>T) c.*145-105A>T (n.*145-105A>T) c.446-105A>T (n.446-105A>T) n.109-105A>T c.680-105A>T (n.680-105A>T) c.3+2043A>T (n.3+2043A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990638A>G | CA2620282721 | HAL | c.716-106T>C (n.716-106T>C) c.92-106T>C (n.92-106T>C) c.*145-106T>C (n.*145-106T>C) c.446-106T>C (n.446-106T>C) n.109-106T>C c.680-106T>C (n.680-106T>C) c.3+2042T>C (n.3+2042T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990639T>C | CA241419549 | HAL | c.716-107A>G (n.716-107A>G) c.92-107A>G (n.92-107A>G) c.*145-107A>G (n.*145-107A>G) c.446-107A>G (n.446-107A>G) n.109-107A>G c.680-107A>G (n.680-107A>G) c.3+2041A>G (n.3+2041A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990639T>G | CA2620282724 | HAL | c.716-107A>C (n.716-107A>C) c.92-107A>C (n.92-107A>C) c.*145-107A>C (n.*145-107A>C) c.446-107A>C (n.446-107A>C) n.109-107A>C c.680-107A>C (n.680-107A>C) c.3+2041A>C (n.3+2041A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990639T= | CA2056507620 | HAL | c.716-107A= (n.716-107A=) c.92-107A= (n.92-107A=) c.*145-107A= (n.*145-107A=) c.446-107A= (n.446-107A=) n.109-107A= c.680-107A= (n.680-107A=) c.3+2041A= (n.3+2041A=) | |
| 12 | g.95990640C>G | CA2620282727 | HAL | c.716-108G>C (n.716-108G>C) c.92-108G>C (n.92-108G>C) c.*145-108G>C (n.*145-108G>C) c.446-108G>C (n.446-108G>C) n.109-108G>C c.680-108G>C (n.680-108G>C) c.3+2040G>C (n.3+2040G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990640_95990643delinsCTAT | CA2056507622 | HAL | c.716-111_716-108delinsATAG (n.716-111_716-108delinsATAG) c.92-111_92-108delinsATAG (n.92-111_92-108delinsATAG) c.*145-111_*145-108delinsATAG (n.*145-111_*145-108delinsATAG) c.446-111_446-108delinsATAG (n.446-111_446-108delinsATAG) n.109-111_109-108delinsATAG c.680-111_680-108delinsATAG (n.680-111_680-108delinsATAG) c.3+2037_3+2040delinsATAG (n.3+2037_3+2040delinsATAG) | |
| 12 | g.95990641T>C | CA2620282730 | HAL | c.716-109A>G (n.716-109A>G) c.92-109A>G (n.92-109A>G) c.*145-109A>G (n.*145-109A>G) c.446-109A>G (n.446-109A>G) n.109-109A>G c.680-109A>G (n.680-109A>G) c.3+2039A>G (n.3+2039A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990641_95990643del | CA693780891 | HAL | c.716-111_716-109del (n.716-111_716-109del) c.92-111_92-109del (n.92-111_92-109del) c.*145-111_*145-109del (n.*145-111_*145-109del) c.446-111_446-109del (n.446-111_446-109del) n.109-111_109-109del c.680-111_680-109del (n.680-111_680-109del) c.3+2037_3+2039del (n.3+2037_3+2039del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990641_95990642insCTCCAACTAGCCCAAGAGCAAG | CA2797071987 | HAL | c.716-110_716-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.716-110_716-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) c.92-110_92-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.92-110_92-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) c.*145-110_*145-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.*145-110_*145-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) c.446-110_446-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.446-110_446-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) n.109-110_109-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG c.680-110_680-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.680-110_680-109insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) c.3+2038_3+2039insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG (n.3+2038_3+2039insCTTGCTCTTGGGCTAGTTGGAG) | |
| 12 | g.95990643T>A | CA2620282733 | HAL | c.716-111A>T (n.716-111A>T) c.92-111A>T (n.92-111A>T) c.*145-111A>T (n.*145-111A>T) c.446-111A>T (n.446-111A>T) n.109-111A>T c.680-111A>T (n.680-111A>T) c.3+2037A>T (n.3+2037A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990643_95990644insGC | CA2620282734 | HAL | c.716-112_716-111insGC (n.716-112_716-111insGC) c.92-112_92-111insGC (n.92-112_92-111insGC) c.*145-112_*145-111insGC (n.*145-112_*145-111insGC) c.446-112_446-111insGC (n.446-112_446-111insGC) n.109-112_109-111insGC c.680-112_680-111insGC (n.680-112_680-111insGC) c.3+2036_3+2037insGC (n.3+2036_3+2037insGC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990643_95990644insGAGAGAGTGGGGCAAGGTCTC | CA2797071988 | HAL | c.716-112_716-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.716-112_716-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) c.92-112_92-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.92-112_92-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) c.*145-112_*145-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.*145-112_*145-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) c.446-112_446-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.446-112_446-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) n.109-112_109-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC c.680-112_680-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.680-112_680-111insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) c.3+2036_3+2037insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC (n.3+2036_3+2037insGAGACCTTGCCCCACTCTCTC) | |
| 12 | g.95990644C>A | CA2620282735 | HAL | c.716-112G>T (n.716-112G>T) c.92-112G>T (n.92-112G>T) c.*145-112G>T (n.*145-112G>T) c.446-112G>T (n.446-112G>T) n.109-112G>T c.680-112G>T (n.680-112G>T) c.3+2036G>T (n.3+2036G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990644C= | CA2056507624 | HAL | c.716-112G= (n.716-112G=) c.92-112G= (n.92-112G=) c.*145-112G= (n.*145-112G=) c.446-112G= (n.446-112G=) n.109-112G= c.680-112G= (n.680-112G=) c.3+2036G= (n.3+2036G=) | |
| 12 | g.95990644C>T | CA606772977 | HAL | c.716-112G>A (n.716-112G>A) c.92-112G>A (n.92-112G>A) c.*145-112G>A (n.*145-112G>A) c.446-112G>A (n.446-112G>A) n.109-112G>A c.680-112G>A (n.680-112G>A) c.3+2036G>A (n.3+2036G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990645A>C | CA2620282736 | HAL | c.716-113T>G (n.716-113T>G) c.92-113T>G (n.92-113T>G) c.*145-113T>G (n.*145-113T>G) c.446-113T>G (n.446-113T>G) n.109-113T>G c.680-113T>G (n.680-113T>G) c.3+2035T>G (n.3+2035T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990646_95990648del | CA2620282738 | HAL | c.716-116_716-114del (n.716-116_716-114del) c.92-116_92-114del (n.92-116_92-114del) c.*145-116_*145-114del (n.*145-116_*145-114del) c.446-116_446-114del (n.446-116_446-114del) n.109-116_109-114del c.680-116_680-114del (n.680-116_680-114del) c.3+2032_3+2034del (n.3+2032_3+2034del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990647T>C | CA2620282739 | HAL | c.716-115A>G (n.716-115A>G) c.92-115A>G (n.92-115A>G) c.*145-115A>G (n.*145-115A>G) c.446-115A>G (n.446-115A>G) n.109-115A>G c.680-115A>G (n.680-115A>G) c.3+2033A>G (n.3+2033A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990650A>C | CA2620282740 | HAL | c.716-118T>G (n.716-118T>G) c.92-118T>G (n.92-118T>G) c.*145-118T>G (n.*145-118T>G) c.446-118T>G (n.446-118T>G) n.109-118T>G c.680-118T>G (n.680-118T>G) c.3+2030T>G (n.3+2030T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990650_95990651insAAG | CA2620282741 | HAL | c.716-119_716-118insCTT (n.716-119_716-118insCTT) c.92-119_92-118insCTT (n.92-119_92-118insCTT) c.*145-119_*145-118insCTT (n.*145-119_*145-118insCTT) c.446-119_446-118insCTT (n.446-119_446-118insCTT) n.109-119_109-118insCTT c.680-119_680-118insCTT (n.680-119_680-118insCTT) c.3+2029_3+2030insCTT (n.3+2029_3+2030insCTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990651T>G | CA2620282742 | HAL | c.716-119A>C (n.716-119A>C) c.92-119A>C (n.92-119A>C) c.*145-119A>C (n.*145-119A>C) c.446-119A>C (n.446-119A>C) n.109-119A>C c.680-119A>C (n.680-119A>C) c.3+2029A>C (n.3+2029A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990652G>C | CA2797071989 | HAL | c.716-120C>G (n.716-120C>G) c.92-120C>G (n.92-120C>G) c.*145-120C>G (n.*145-120C>G) c.446-120C>G (n.446-120C>G) n.109-120C>G c.680-120C>G (n.680-120C>G) c.3+2028C>G (n.3+2028C>G) | |
| 12 | g.95990652G>T | CA2620282744 | HAL | c.716-120C>A (n.716-120C>A) c.92-120C>A (n.92-120C>A) c.*145-120C>A (n.*145-120C>A) c.446-120C>A (n.446-120C>A) n.109-120C>A c.680-120C>A (n.680-120C>A) c.3+2028C>A (n.3+2028C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990653G>A | CA2620282747 | HAL | c.716-121C>T (n.716-121C>T) c.92-121C>T (n.92-121C>T) c.*145-121C>T (n.*145-121C>T) c.446-121C>T (n.446-121C>T) n.109-121C>T c.680-121C>T (n.680-121C>T) c.3+2027C>T (n.3+2027C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990653G>T | CA2620282748 | HAL | c.716-121C>A (n.716-121C>A) c.92-121C>A (n.92-121C>A) c.*145-121C>A (n.*145-121C>A) c.446-121C>A (n.446-121C>A) n.109-121C>A c.680-121C>A (n.680-121C>A) c.3+2027C>A (n.3+2027C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990653_95990654del | CA2620282746 | HAL | c.716-122_716-121del (n.716-122_716-121del) c.92-122_92-121del (n.92-122_92-121del) c.*145-122_*145-121del (n.*145-122_*145-121del) c.446-122_446-121del (n.446-122_446-121del) n.109-122_109-121del c.680-122_680-121del (n.680-122_680-121del) c.3+2026_3+2027del (n.3+2026_3+2027del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990654C>A | CA2620282750 | HAL | c.716-122G>T (n.716-122G>T) c.92-122G>T (n.92-122G>T) c.*145-122G>T (n.*145-122G>T) c.446-122G>T (n.446-122G>T) n.109-122G>T c.680-122G>T (n.680-122G>T) c.3+2026G>T (n.3+2026G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990654C= | CA2056507626 | HAL | c.716-122G= (n.716-122G=) c.92-122G= (n.92-122G=) c.*145-122G= (n.*145-122G=) c.446-122G= (n.446-122G=) n.109-122G= c.680-122G= (n.680-122G=) c.3+2026G= (n.3+2026G=) | |
| 12 | g.95990654C>T | CA2620282751 | HAL | c.716-122G>A (n.716-122G>A) c.92-122G>A (n.92-122G>A) c.*145-122G>A (n.*145-122G>A) c.446-122G>A (n.446-122G>A) n.109-122G>A c.680-122G>A (n.680-122G>A) c.3+2026G>A (n.3+2026G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990655A>G | CA2620282755 | HAL | c.716-123T>C (n.716-123T>C) c.92-123T>C (n.92-123T>C) c.*145-123T>C (n.*145-123T>C) c.446-123T>C (n.446-123T>C) n.109-123T>C c.680-123T>C (n.680-123T>C) c.3+2025T>C (n.3+2025T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990655A>T | CA2620282753 | HAL | c.716-123T>A (n.716-123T>A) c.92-123T>A (n.92-123T>A) c.*145-123T>A (n.*145-123T>A) c.446-123T>A (n.446-123T>A) n.109-123T>A c.680-123T>A (n.680-123T>A) c.3+2025T>A (n.3+2025T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990655dup | CA2056507627 | HAL | c.716-123dup (n.716-123dup) c.92-123dup (n.92-123dup) c.*145-123dup (n.*145-123dup) c.446-123dup (n.446-123dup) n.109-123dup c.680-123dup (n.680-123dup) c.3+2025dup (n.3+2025dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990656T>C | CA950774672 | HAL | c.716-124A>G (n.716-124A>G) c.92-124A>G (n.92-124A>G) c.*145-124A>G (n.*145-124A>G) c.446-124A>G (n.446-124A>G) n.109-124A>G c.680-124A>G (n.680-124A>G) c.3+2024A>G (n.3+2024A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990656T= | CA2056507629 | HAL | c.716-124A= (n.716-124A=) c.92-124A= (n.92-124A=) c.*145-124A= (n.*145-124A=) c.446-124A= (n.446-124A=) n.109-124A= c.680-124A= (n.680-124A=) c.3+2024A= (n.3+2024A=) | |
| 12 | g.95990657A>G | CA2620282758 | HAL | c.716-125T>C (n.716-125T>C) c.92-125T>C (n.92-125T>C) c.*145-125T>C (n.*145-125T>C) c.446-125T>C (n.446-125T>C) n.109-125T>C c.680-125T>C (n.680-125T>C) c.3+2023T>C (n.3+2023T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990657A>T | CA2620282759 | HAL | c.716-125T>A (n.716-125T>A) c.92-125T>A (n.92-125T>A) c.*145-125T>A (n.*145-125T>A) c.446-125T>A (n.446-125T>A) n.109-125T>A c.680-125T>A (n.680-125T>A) c.3+2023T>A (n.3+2023T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990658G>T | CA2620282761 | HAL | c.716-126C>A (n.716-126C>A) c.92-126C>A (n.92-126C>A) c.*145-126C>A (n.*145-126C>A) c.446-126C>A (n.446-126C>A) n.109-126C>A c.680-126C>A (n.680-126C>A) c.3+2022C>A (n.3+2022C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990658_95990660del | CA2620282760 | HAL | c.716-128_716-126del (n.716-128_716-126del) c.92-128_92-126del (n.92-128_92-126del) c.*145-128_*145-126del (n.*145-128_*145-126del) c.446-128_446-126del (n.446-128_446-126del) n.109-128_109-126del c.680-128_680-126del (n.680-128_680-126del) c.3+2020_3+2022del (n.3+2020_3+2022del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990659A= | CA2056507631 | HAL | c.716-127T= (n.716-127T=) c.92-127T= (n.92-127T=) c.*145-127T= (n.*145-127T=) c.446-127T= (n.446-127T=) n.109-127T= c.680-127T= (n.680-127T=) c.3+2021T= (n.3+2021T=) | |
| 12 | g.95990659A>G | CA2056507632 | HAL | c.716-127T>C (n.716-127T>C) c.92-127T>C (n.92-127T>C) c.*145-127T>C (n.*145-127T>C) c.446-127T>C (n.446-127T>C) n.109-127T>C c.680-127T>C (n.680-127T>C) c.3+2021T>C (n.3+2021T>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990659A>T | CA13598138 | HAL | c.716-127T>A (n.716-127T>A) c.92-127T>A (n.92-127T>A) c.*145-127T>A (n.*145-127T>A) c.446-127T>A (n.446-127T>A) n.109-127T>A c.680-127T>A (n.680-127T>A) c.3+2021T>A (n.3+2021T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990660T>A | CA2620282764 | HAL | c.716-128A>T (n.716-128A>T) c.92-128A>T (n.92-128A>T) c.*145-128A>T (n.*145-128A>T) c.446-128A>T (n.446-128A>T) n.109-128A>T c.680-128A>T (n.680-128A>T) c.3+2020A>T (n.3+2020A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990660T>C | CA950774674 | HAL | c.716-128A>G (n.716-128A>G) c.92-128A>G (n.92-128A>G) c.*145-128A>G (n.*145-128A>G) c.446-128A>G (n.446-128A>G) n.109-128A>G c.680-128A>G (n.680-128A>G) c.3+2020A>G (n.3+2020A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990660T= | CA2056507634 | HAL | c.716-128A= (n.716-128A=) c.92-128A= (n.92-128A=) c.*145-128A= (n.*145-128A=) c.446-128A= (n.446-128A=) n.109-128A= c.680-128A= (n.680-128A=) c.3+2020A= (n.3+2020A=) | |
| 12 | g.95990662C>A | CA2620282766 | HAL | c.716-130G>T (n.716-130G>T) c.92-130G>T (n.92-130G>T) c.*145-130G>T (n.*145-130G>T) c.446-130G>T (n.446-130G>T) n.109-130G>T c.680-130G>T (n.680-130G>T) c.3+2018G>T (n.3+2018G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990662C= | CA2056507637 | HAL | c.716-130G= (n.716-130G=) c.92-130G= (n.92-130G=) c.*145-130G= (n.*145-130G=) c.446-130G= (n.446-130G=) n.109-130G= c.680-130G= (n.680-130G=) c.3+2018G= (n.3+2018G=) | |
| 12 | g.95990662C>G | CA2056507636 | HAL | c.716-130G>C (n.716-130G>C) c.92-130G>C (n.92-130G>C) c.*145-130G>C (n.*145-130G>C) c.446-130G>C (n.446-130G>C) n.109-130G>C c.680-130G>C (n.680-130G>C) c.3+2018G>C (n.3+2018G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990663del | CA2620282765 | HAL | c.716-130del (n.716-130del) c.92-130del (n.92-130del) c.*145-130del (n.*145-130del) c.446-130del (n.446-130del) n.109-130del c.680-130del (n.680-130del) c.3+2018del (n.3+2018del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990663C>A | CA2056507640 | HAL | c.716-131G>T (n.716-131G>T) c.92-131G>T (n.92-131G>T) c.*145-131G>T (n.*145-131G>T) c.446-131G>T (n.446-131G>T) n.109-131G>T c.680-131G>T (n.680-131G>T) c.3+2017G>T (n.3+2017G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990663C= | CA2056507639 | HAL | c.716-131G= (n.716-131G=) c.92-131G= (n.92-131G=) c.*145-131G= (n.*145-131G=) c.446-131G= (n.446-131G=) n.109-131G= c.680-131G= (n.680-131G=) c.3+2017G= (n.3+2017G=) | |
| 12 | g.95990663C>T | CA2620282771 | HAL | c.716-131G>A (n.716-131G>A) c.92-131G>A (n.92-131G>A) c.*145-131G>A (n.*145-131G>A) c.446-131G>A (n.446-131G>A) n.109-131G>A c.680-131G>A (n.680-131G>A) c.3+2017G>A (n.3+2017G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990664T>C | CA2620282772 | HAL | c.716-132A>G (n.716-132A>G) c.92-132A>G (n.92-132A>G) c.*145-132A>G (n.*145-132A>G) c.446-132A>G (n.446-132A>G) n.109-132A>G c.680-132A>G (n.680-132A>G) c.3+2016A>G (n.3+2016A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990665G>T | CA2620282773 | HAL | c.716-133C>A (n.716-133C>A) c.92-133C>A (n.92-133C>A) c.*145-133C>A (n.*145-133C>A) c.446-133C>A (n.446-133C>A) n.109-133C>A c.680-133C>A (n.680-133C>A) c.3+2015C>A (n.3+2015C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990668del | CA2726990915 | HAL | c.716-133del (n.716-133del) c.92-133del (n.92-133del) c.*145-133del (n.*145-133del) c.446-133del (n.446-133del) n.109-133del c.680-133del (n.680-133del) c.3+2015del (n.3+2015del) | dbSNP |
| 12 | g.95990666G>A | CA2056507642 | HAL | c.716-134C>T (n.716-134C>T) c.92-134C>T (n.92-134C>T) c.*145-134C>T (n.*145-134C>T) c.446-134C>T (n.446-134C>T) n.109-134C>T c.680-134C>T (n.680-134C>T) c.3+2014C>T (n.3+2014C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990666G= | CA2056507641 | HAL | c.716-134C= (n.716-134C=) c.92-134C= (n.92-134C=) c.*145-134C= (n.*145-134C=) c.446-134C= (n.446-134C=) n.109-134C= c.680-134C= (n.680-134C=) c.3+2014C= (n.3+2014C=) | |
| 12 | g.95990666G>T | CA2620282776 | HAL | c.716-134C>A (n.716-134C>A) c.92-134C>A (n.92-134C>A) c.*145-134C>A (n.*145-134C>A) c.446-134C>A (n.446-134C>A) n.109-134C>A c.680-134C>A (n.680-134C>A) c.3+2014C>A (n.3+2014C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990668G>A | CA2620282778 | HAL | c.716-136C>T (n.716-136C>T) c.92-136C>T (n.92-136C>T) c.*145-136C>T (n.*145-136C>T) c.446-136C>T (n.446-136C>T) n.109-136C>T c.680-136C>T (n.680-136C>T) c.3+2012C>T (n.3+2012C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990668G>C | CA2620282779 | HAL | c.716-136C>G (n.716-136C>G) c.92-136C>G (n.92-136C>G) c.*145-136C>G (n.*145-136C>G) c.446-136C>G (n.446-136C>G) n.109-136C>G c.680-136C>G (n.680-136C>G) c.3+2012C>G (n.3+2012C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990668G>T | CA2620282780 | HAL | c.716-136C>A (n.716-136C>A) c.92-136C>A (n.92-136C>A) c.*145-136C>A (n.*145-136C>A) c.446-136C>A (n.446-136C>A) n.109-136C>A c.680-136C>A (n.680-136C>A) c.3+2012C>A (n.3+2012C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990669A>G | CA2620282782 | HAL | c.716-137T>C (n.716-137T>C) c.92-137T>C (n.92-137T>C) c.*145-137T>C (n.*145-137T>C) c.446-137T>C (n.446-137T>C) n.109-137T>C c.680-137T>C (n.680-137T>C) c.3+2011T>C (n.3+2011T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990672G>T | CA2620282783 | HAL | c.716-140C>A (n.716-140C>A) c.92-140C>A (n.92-140C>A) c.*145-140C>A (n.*145-140C>A) c.446-140C>A (n.446-140C>A) n.109-140C>A c.680-140C>A (n.680-140C>A) c.3+2008C>A (n.3+2008C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990673A= | CA2056507643 | HAL | c.716-141T= (n.716-141T=) c.92-141T= (n.92-141T=) c.*145-141T= (n.*145-141T=) c.446-141T= (n.446-141T=) n.109-141T= c.680-141T= (n.680-141T=) c.3+2007T= (n.3+2007T=) | |
| 12 | g.95990673A>G | CA2056507644 | HAL | c.716-141T>C (n.716-141T>C) c.92-141T>C (n.92-141T>C) c.*145-141T>C (n.*145-141T>C) c.446-141T>C (n.446-141T>C) n.109-141T>C c.680-141T>C (n.680-141T>C) c.3+2007T>C (n.3+2007T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990674_95990675del | CA2620282785 | HAL | c.716-142_716-141del (n.716-142_716-141del) c.92-142_92-141del (n.92-142_92-141del) c.*145-142_*145-141del (n.*145-142_*145-141del) c.446-142_446-141del (n.446-142_446-141del) n.109-142_109-141del c.680-142_680-141del (n.680-142_680-141del) c.3+2006_3+2007del (n.3+2006_3+2007del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990674C>A | CA2620282789 | HAL | c.716-142G>T (n.716-142G>T) c.92-142G>T (n.92-142G>T) c.*145-142G>T (n.*145-142G>T) c.446-142G>T (n.446-142G>T) n.109-142G>T c.680-142G>T (n.680-142G>T) c.3+2006G>T (n.3+2006G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990676A>T | CA2620282793 | HAL | c.716-144T>A (n.716-144T>A) c.92-144T>A (n.92-144T>A) c.*145-144T>A (n.*145-144T>A) c.446-144T>A (n.446-144T>A) n.109-144T>A c.680-144T>A (n.680-144T>A) c.3+2004T>A (n.3+2004T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990677T>C | CA693780893 | HAL | c.716-145A>G (n.716-145A>G) c.92-145A>G (n.92-145A>G) c.*145-145A>G (n.*145-145A>G) c.446-145A>G (n.446-145A>G) n.109-145A>G c.680-145A>G (n.680-145A>G) c.3+2003A>G (n.3+2003A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990677T= | CA2056507646 | HAL | c.716-145A= (n.716-145A=) c.92-145A= (n.92-145A=) c.*145-145A= (n.*145-145A=) c.446-145A= (n.446-145A=) n.109-145A= c.680-145A= (n.680-145A=) c.3+2003A= (n.3+2003A=) | |
| 12 | g.95990678T>C | CA241419551 | HAL | c.716-146A>G (n.716-146A>G) c.92-146A>G (n.92-146A>G) c.*145-146A>G (n.*145-146A>G) c.446-146A>G (n.446-146A>G) n.109-146A>G c.680-146A>G (n.680-146A>G) c.3+2002A>G (n.3+2002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990678T= | CA2056507649 | HAL | c.716-146A= (n.716-146A=) c.92-146A= (n.92-146A=) c.*145-146A= (n.*145-146A=) c.446-146A= (n.446-146A=) n.109-146A= c.680-146A= (n.680-146A=) c.3+2002A= (n.3+2002A=) | |
| 12 | g.95990679C>A | CA2620282797 | HAL | c.716-147G>T (n.716-147G>T) c.92-147G>T (n.92-147G>T) c.*145-147G>T (n.*145-147G>T) c.446-147G>T (n.446-147G>T) n.109-147G>T c.680-147G>T (n.680-147G>T) c.3+2001G>T (n.3+2001G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990681T>C | CA241419558 | HAL | c.716-149A>G (n.716-149A>G) c.92-149A>G (n.92-149A>G) c.*145-149A>G (n.*145-149A>G) c.446-149A>G (n.446-149A>G) n.109-149A>G c.680-149A>G (n.680-149A>G) c.3+1999A>G (n.3+1999A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990681T= | CA2056507651 | HAL | c.716-149A= (n.716-149A=) c.92-149A= (n.92-149A=) c.*145-149A= (n.*145-149A=) c.446-149A= (n.446-149A=) n.109-149A= c.680-149A= (n.680-149A=) c.3+1999A= (n.3+1999A=) | |
| 12 | g.95990682C>A | CA2620282802 | HAL | c.716-150G>T (n.716-150G>T) c.92-150G>T (n.92-150G>T) c.*145-150G>T (n.*145-150G>T) c.446-150G>T (n.446-150G>T) n.109-150G>T c.680-150G>T (n.680-150G>T) c.3+1998G>T (n.3+1998G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990684A>C | CA2620282804 | HAL | c.716-152T>G (n.716-152T>G) c.92-152T>G (n.92-152T>G) c.*145-152T>G (n.*145-152T>G) c.446-152T>G (n.446-152T>G) n.109-152T>G c.680-152T>G (n.680-152T>G) c.3+1996T>G (n.3+1996T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990685A= | CA2056507654 | HAL | c.716-153T= (n.716-153T=) c.92-153T= (n.92-153T=) c.*145-153T= (n.*145-153T=) c.446-153T= (n.446-153T=) n.109-153T= c.680-153T= (n.680-153T=) c.3+1995T= (n.3+1995T=) | |
| 12 | g.95990685A>G | CA241419563 | HAL | c.716-153T>C (n.716-153T>C) c.92-153T>C (n.92-153T>C) c.*145-153T>C (n.*145-153T>C) c.446-153T>C (n.446-153T>C) n.109-153T>C c.680-153T>C (n.680-153T>C) c.3+1995T>C (n.3+1995T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990686C= | CA2056507655 | HAL | c.716-154G= (n.716-154G=) c.92-154G= (n.92-154G=) c.*145-154G= (n.*145-154G=) c.446-154G= (n.446-154G=) n.109-154G= c.680-154G= (n.680-154G=) c.3+1994G= (n.3+1994G=) | |
| 12 | g.95990686C>T | CA241419565 | HAL | c.716-154G>A (n.716-154G>A) c.92-154G>A (n.92-154G>A) c.*145-154G>A (n.*145-154G>A) c.446-154G>A (n.446-154G>A) n.109-154G>A c.680-154G>A (n.680-154G>A) c.3+1994G>A (n.3+1994G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990687C>A | CA693780899 | HAL | c.716-155G>T (n.716-155G>T) c.92-155G>T (n.92-155G>T) c.*145-155G>T (n.*145-155G>T) c.446-155G>T (n.446-155G>T) n.109-155G>T c.680-155G>T (n.680-155G>T) c.3+1993G>T (n.3+1993G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990687C= | CA2056507660 | HAL | c.716-155G= (n.716-155G=) c.92-155G= (n.92-155G=) c.*145-155G= (n.*145-155G=) c.446-155G= (n.446-155G=) n.109-155G= c.680-155G= (n.680-155G=) c.3+1993G= (n.3+1993G=) | |
| 12 | g.95990687C>G | CA241419568 | HAL | c.716-155G>C (n.716-155G>C) c.92-155G>C (n.92-155G>C) c.*145-155G>C (n.*145-155G>C) c.446-155G>C (n.446-155G>C) n.109-155G>C c.680-155G>C (n.680-155G>C) c.3+1993G>C (n.3+1993G>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990687C>T | CA241419579 | HAL | c.716-155G>A (n.716-155G>A) c.92-155G>A (n.92-155G>A) c.*145-155G>A (n.*145-155G>A) c.446-155G>A (n.446-155G>A) n.109-155G>A c.680-155G>A (n.680-155G>A) c.3+1993G>A (n.3+1993G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |