| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990549C= | CA2056507532 | HAL | c.716-17G= (n.716-17G=) c.92-17G= (n.92-17G=) c.*145-17G= (n.*145-17G=) c.446-17G= (n.446-17G=) n.109-17G= c.680-17G= (n.680-17G=) c.3+2131G= (n.3+2131G=) | |
| 12 | g.95990549C>T | CA606772970 | HAL | c.716-17G>A (n.716-17G>A) c.92-17G>A (n.92-17G>A) c.*145-17G>A (n.*145-17G>A) c.446-17G>A (n.446-17G>A) n.109-17G>A c.680-17G>A (n.680-17G>A) c.3+2131G>A (n.3+2131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990550A= | CA2056507533 | HAL | c.716-18T= (n.716-18T=) c.92-18T= (n.92-18T=) c.*145-18T= (n.*145-18T=) c.446-18T= (n.446-18T=) n.109-18T= c.680-18T= (n.680-18T=) c.3+2130T= (n.3+2130T=) | |
| 12 | g.95990550A>G | CA606772971 | HAL | c.716-18T>C (n.716-18T>C) c.92-18T>C (n.92-18T>C) c.*145-18T>C (n.*145-18T>C) c.446-18T>C (n.446-18T>C) n.109-18T>C c.680-18T>C (n.680-18T>C) c.3+2130T>C (n.3+2130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990551G>A | CA241419490 | HAL | c.716-19C>T (n.716-19C>T) c.92-19C>T (n.92-19C>T) c.*145-19C>T (n.*145-19C>T) c.446-19C>T (n.446-19C>T) n.109-19C>T c.680-19C>T (n.680-19C>T) c.3+2129C>T (n.3+2129C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990551G= | CA2056507537 | HAL | c.716-19C= (n.716-19C=) c.92-19C= (n.92-19C=) c.*145-19C= (n.*145-19C=) c.446-19C= (n.446-19C=) n.109-19C= c.680-19C= (n.680-19C=) c.3+2129C= (n.3+2129C=) | |
| 12 | g.95990551G>T | CA2620282619 | HAL | c.716-19C>A (n.716-19C>A) c.92-19C>A (n.92-19C>A) c.*145-19C>A (n.*145-19C>A) c.446-19C>A (n.446-19C>A) n.109-19C>A c.680-19C>A (n.680-19C>A) c.3+2129C>A (n.3+2129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990555T>C | CA693780834 | HAL | c.716-23A>G (n.716-23A>G) c.92-23A>G (n.92-23A>G) c.*145-23A>G (n.*145-23A>G) c.446-23A>G (n.446-23A>G) n.109-23A>G c.680-23A>G (n.680-23A>G) c.3+2125A>G (n.3+2125A>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990555T= | CA2056507539 | HAL | c.716-23A= (n.716-23A=) c.92-23A= (n.92-23A=) c.*145-23A= (n.*145-23A=) c.446-23A= (n.446-23A=) n.109-23A= c.680-23A= (n.680-23A=) c.3+2125A= (n.3+2125A=) | |
| 12 | g.95990556del | CA2620282620 | HAL | c.716-23del (n.716-23del) c.92-23del (n.92-23del) c.*145-23del (n.*145-23del) c.446-23del (n.446-23del) n.109-23del c.680-23del (n.680-23del) c.3+2125del (n.3+2125del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990556T>C | CA950774645 | HAL | c.716-24A>G (n.716-24A>G) c.92-24A>G (n.92-24A>G) c.*145-24A>G (n.*145-24A>G) c.446-24A>G (n.446-24A>G) n.109-24A>G c.680-24A>G (n.680-24A>G) c.3+2124A>G (n.3+2124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990556T= | CA2056507541 | HAL | c.716-24A= (n.716-24A=) c.92-24A= (n.92-24A=) c.*145-24A= (n.*145-24A=) c.446-24A= (n.446-24A=) n.109-24A= c.680-24A= (n.680-24A=) c.3+2124A= (n.3+2124A=) | |
| 12 | g.95990558G>T | CA2620282621 | HAL | c.716-26C>A (n.716-26C>A) c.92-26C>A (n.92-26C>A) c.*145-26C>A (n.*145-26C>A) c.446-26C>A (n.446-26C>A) n.109-26C>A c.680-26C>A (n.680-26C>A) c.3+2122C>A (n.3+2122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990560T>A | CA2620282622 | HAL | c.716-28A>T (n.716-28A>T) c.92-28A>T (n.92-28A>T) c.*145-28A>T (n.*145-28A>T) c.446-28A>T (n.446-28A>T) n.109-28A>T c.680-28A>T (n.680-28A>T) c.3+2120A>T (n.3+2120A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990560T>C | CA2620282623 | HAL | c.716-28A>G (n.716-28A>G) c.92-28A>G (n.92-28A>G) c.*145-28A>G (n.*145-28A>G) c.446-28A>G (n.446-28A>G) n.109-28A>G c.680-28A>G (n.680-28A>G) c.3+2120A>G (n.3+2120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990561C>A | CA950774651 | HAL | c.716-29G>T (n.716-29G>T) c.92-29G>T (n.92-29G>T) c.*145-29G>T (n.*145-29G>T) c.446-29G>T (n.446-29G>T) n.109-29G>T c.680-29G>T (n.680-29G>T) c.3+2119G>T (n.3+2119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990561C= | CA2056507544 | HAL | c.716-29G= (n.716-29G=) c.92-29G= (n.92-29G=) c.*145-29G= (n.*145-29G=) c.446-29G= (n.446-29G=) n.109-29G= c.680-29G= (n.680-29G=) c.3+2119G= (n.3+2119G=) | |
| 12 | g.95990561C>T | CA2620282625 | HAL | c.716-29G>A (n.716-29G>A) c.92-29G>A (n.92-29G>A) c.*145-29G>A (n.*145-29G>A) c.446-29G>A (n.446-29G>A) n.109-29G>A c.680-29G>A (n.680-29G>A) c.3+2119G>A (n.3+2119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990562A>C | CA2620282626 | HAL | c.716-30T>G (n.716-30T>G) c.92-30T>G (n.92-30T>G) c.*145-30T>G (n.*145-30T>G) c.446-30T>G (n.446-30T>G) n.109-30T>G c.680-30T>G (n.680-30T>G) c.3+2118T>G (n.3+2118T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990562A>G | CA2620282627 | HAL | c.716-30T>C (n.716-30T>C) c.92-30T>C (n.92-30T>C) c.*145-30T>C (n.*145-30T>C) c.446-30T>C (n.446-30T>C) n.109-30T>C c.680-30T>C (n.680-30T>C) c.3+2118T>C (n.3+2118T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990564G>T | CA2620282628 | HAL | c.716-32C>A (n.716-32C>A) c.92-32C>A (n.92-32C>A) c.*145-32C>A (n.*145-32C>A) c.446-32C>A (n.446-32C>A) n.109-32C>A c.680-32C>A (n.680-32C>A) c.3+2116C>A (n.3+2116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990566G>A | CA606772972 | HAL | c.716-34C>T (n.716-34C>T) c.92-34C>T (n.92-34C>T) c.*145-34C>T (n.*145-34C>T) c.446-34C>T (n.446-34C>T) n.109-34C>T c.680-34C>T (n.680-34C>T) c.3+2114C>T (n.3+2114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990566G= | CA2056507547 | HAL | c.716-34C= (n.716-34C=) c.92-34C= (n.92-34C=) c.*145-34C= (n.*145-34C=) c.446-34C= (n.446-34C=) n.109-34C= c.680-34C= (n.680-34C=) c.3+2114C= (n.3+2114C=) | |
| 12 | g.95990566G>T | CA2620282629 | HAL | c.716-34C>A (n.716-34C>A) c.92-34C>A (n.92-34C>A) c.*145-34C>A (n.*145-34C>A) c.446-34C>A (n.446-34C>A) n.109-34C>A c.680-34C>A (n.680-34C>A) c.3+2114C>A (n.3+2114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990567T>A | CA2056507553 | HAL | c.716-35A>T (n.716-35A>T) c.92-35A>T (n.92-35A>T) c.*145-35A>T (n.*145-35A>T) c.446-35A>T (n.446-35A>T) n.109-35A>T c.680-35A>T (n.680-35A>T) c.3+2113A>T (n.3+2113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990567T>C | CA6727867 | HAL | c.716-35A>G (n.716-35A>G) c.92-35A>G (n.92-35A>G) c.*145-35A>G (n.*145-35A>G) c.446-35A>G (n.446-35A>G) n.109-35A>G c.680-35A>G (n.680-35A>G) c.3+2113A>G (n.3+2113A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990567T>G | CA2581104680 | HAL | c.716-35A>C (n.716-35A>C) c.92-35A>C (n.92-35A>C) c.*145-35A>C (n.*145-35A>C) c.446-35A>C (n.446-35A>C) n.109-35A>C c.680-35A>C (n.680-35A>C) c.3+2113A>C (n.3+2113A>C) | |
| 12 | g.95990567T= | CA2056507551 | HAL | c.716-35A= (n.716-35A=) c.92-35A= (n.92-35A=) c.*145-35A= (n.*145-35A=) c.446-35A= (n.446-35A=) n.109-35A= c.680-35A= (n.680-35A=) c.3+2113A= (n.3+2113A=) | |
| 12 | g.95990568del | CA2620282630 | HAL | c.716-36del (n.716-36del) c.92-36del (n.92-36del) c.*145-36del (n.*145-36del) c.446-36del (n.446-36del) n.109-36del c.680-36del (n.680-36del) c.3+2112del (n.3+2112del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990568A= | CA2056507555 | HAL | c.716-36T= (n.716-36T=) c.92-36T= (n.92-36T=) c.*145-36T= (n.*145-36T=) c.446-36T= (n.446-36T=) n.109-36T= c.680-36T= (n.680-36T=) c.3+2112T= (n.3+2112T=) | |
| 12 | g.95990568A>G | CA6727868 | HAL | c.716-36T>C (n.716-36T>C) c.92-36T>C (n.92-36T>C) c.*145-36T>C (n.*145-36T>C) c.446-36T>C (n.446-36T>C) n.109-36T>C c.680-36T>C (n.680-36T>C) c.3+2112T>C (n.3+2112T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990568A>T | CA2620282631 | HAL | c.716-36T>A (n.716-36T>A) c.92-36T>A (n.92-36T>A) c.*145-36T>A (n.*145-36T>A) c.446-36T>A (n.446-36T>A) n.109-36T>A c.680-36T>A (n.680-36T>A) c.3+2112T>A (n.3+2112T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990569C>T | CA2620282632 | HAL | c.716-37G>A (n.716-37G>A) c.92-37G>A (n.92-37G>A) c.*145-37G>A (n.*145-37G>A) c.446-37G>A (n.446-37G>A) n.109-37G>A c.680-37G>A (n.680-37G>A) c.3+2111G>A (n.3+2111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990570T>A | CA2620282633 | HAL | c.716-38A>T (n.716-38A>T) c.92-38A>T (n.92-38A>T) c.*145-38A>T (n.*145-38A>T) c.446-38A>T (n.446-38A>T) n.109-38A>T c.680-38A>T (n.680-38A>T) c.3+2110A>T (n.3+2110A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990570T>C | CA693780840 | HAL | c.716-38A>G (n.716-38A>G) c.92-38A>G (n.92-38A>G) c.*145-38A>G (n.*145-38A>G) c.446-38A>G (n.446-38A>G) n.109-38A>G c.680-38A>G (n.680-38A>G) c.3+2110A>G (n.3+2110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990570T= | CA2056507557 | HAL | c.716-38A= (n.716-38A=) c.92-38A= (n.92-38A=) c.*145-38A= (n.*145-38A=) c.446-38A= (n.446-38A=) n.109-38A= c.680-38A= (n.680-38A=) c.3+2110A= (n.3+2110A=) | |
| 12 | g.95990571G>A | CA2575252554 | HAL | c.716-39C>T (n.716-39C>T) c.92-39C>T (n.92-39C>T) c.*145-39C>T (n.*145-39C>T) c.446-39C>T (n.446-39C>T) n.109-39C>T c.680-39C>T (n.680-39C>T) c.3+2109C>T (n.3+2109C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990571G>T | CA2620282634 | HAL | c.716-39C>A (n.716-39C>A) c.92-39C>A (n.92-39C>A) c.*145-39C>A (n.*145-39C>A) c.446-39C>A (n.446-39C>A) n.109-39C>A c.680-39C>A (n.680-39C>A) c.3+2109C>A (n.3+2109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990572C>T | CA2620282635 | HAL | c.716-40G>A (n.716-40G>A) c.92-40G>A (n.92-40G>A) c.*145-40G>A (n.*145-40G>A) c.446-40G>A (n.446-40G>A) n.109-40G>A c.680-40G>A (n.680-40G>A) c.3+2108G>A (n.3+2108G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990573A= | CA2056507559 | HAL | c.716-41T= (n.716-41T=) c.92-41T= (n.92-41T=) c.*145-41T= (n.*145-41T=) c.446-41T= (n.446-41T=) n.109-41T= c.680-41T= (n.680-41T=) c.3+2107T= (n.3+2107T=) | |
| 12 | g.95990573A>C | CA2056507560 | HAL | c.716-41T>G (n.716-41T>G) c.92-41T>G (n.92-41T>G) c.*145-41T>G (n.*145-41T>G) c.446-41T>G (n.446-41T>G) n.109-41T>G c.680-41T>G (n.680-41T>G) c.3+2107T>G (n.3+2107T>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990574T>C | CA2620282637 | HAL | c.716-42A>G (n.716-42A>G) c.92-42A>G (n.92-42A>G) c.*145-42A>G (n.*145-42A>G) c.446-42A>G (n.446-42A>G) n.109-42A>G c.680-42A>G (n.680-42A>G) c.3+2106A>G (n.3+2106A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990575del | CA2620282636 | HAL | c.716-42del (n.716-42del) c.92-42del (n.92-42del) c.*145-42del (n.*145-42del) c.446-42del (n.446-42del) n.109-42del c.680-42del (n.680-42del) c.3+2106del (n.3+2106del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990576C>G | CA2620282638 | HAL | c.716-44G>C (n.716-44G>C) c.92-44G>C (n.92-44G>C) c.*145-44G>C (n.*145-44G>C) c.446-44G>C (n.446-44G>C) n.109-44G>C c.680-44G>C (n.680-44G>C) c.3+2104G>C (n.3+2104G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990577T>C | CA2575252555 | HAL | c.716-45A>G (n.716-45A>G) c.92-45A>G (n.92-45A>G) c.*145-45A>G (n.*145-45A>G) c.446-45A>G (n.446-45A>G) n.109-45A>G c.680-45A>G (n.680-45A>G) c.3+2103A>G (n.3+2103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990578G= | CA2056507563 | HAL | c.716-46C= (n.716-46C=) c.92-46C= (n.92-46C=) c.*145-46C= (n.*145-46C=) c.446-46C= (n.446-46C=) n.109-46C= c.680-46C= (n.680-46C=) c.3+2102C= (n.3+2102C=) | |
| 12 | g.95990578G>T | CA6727869 | HAL | c.716-46C>A (n.716-46C>A) c.92-46C>A (n.92-46C>A) c.*145-46C>A (n.*145-46C>A) c.446-46C>A (n.446-46C>A) n.109-46C>A c.680-46C>A (n.680-46C>A) c.3+2102C>A (n.3+2102C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990579A>G | CA2620282639 | HAL | c.716-47T>C (n.716-47T>C) c.92-47T>C (n.92-47T>C) c.*145-47T>C (n.*145-47T>C) c.446-47T>C (n.446-47T>C) n.109-47T>C c.680-47T>C (n.680-47T>C) c.3+2101T>C (n.3+2101T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990579_95990581delinsACT | CA2056507565 | HAL | c.716-49_716-47delinsAGT (n.716-49_716-47delinsAGT) c.92-49_92-47delinsAGT (n.92-49_92-47delinsAGT) c.*145-49_*145-47delinsAGT (n.*145-49_*145-47delinsAGT) c.446-49_446-47delinsAGT (n.446-49_446-47delinsAGT) n.109-49_109-47delinsAGT c.680-49_680-47delinsAGT (n.680-49_680-47delinsAGT) c.3+2099_3+2101delinsAGT (n.3+2099_3+2101delinsAGT) | |
| 12 | g.95990580C>T | CA2575252556 | HAL | c.716-48G>A (n.716-48G>A) c.92-48G>A (n.92-48G>A) c.*145-48G>A (n.*145-48G>A) c.446-48G>A (n.446-48G>A) n.109-48G>A c.680-48G>A (n.680-48G>A) c.3+2100G>A (n.3+2100G>A) | |
| 12 | g.95990583_95990584del | CA606772973 | HAL | c.716-49_716-48del (n.716-49_716-48del) c.92-49_92-48del (n.92-49_92-48del) c.*145-49_*145-48del (n.*145-49_*145-48del) c.446-49_446-48del (n.446-49_446-48del) n.109-49_109-48del c.680-49_680-48del (n.680-49_680-48del) c.3+2099_3+2100del (n.3+2099_3+2100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990581T>C | CA606772974 | HAL | c.716-49A>G (n.716-49A>G) c.92-49A>G (n.92-49A>G) c.*145-49A>G (n.*145-49A>G) c.446-49A>G (n.446-49A>G) n.109-49A>G c.680-49A>G (n.680-49A>G) c.3+2099A>G (n.3+2099A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990581T= | CA2056507568 | HAL | c.716-49A= (n.716-49A=) c.92-49A= (n.92-49A=) c.*145-49A= (n.*145-49A=) c.446-49A= (n.446-49A=) n.109-49A= c.680-49A= (n.680-49A=) c.3+2099A= (n.3+2099A=) | |
| 12 | g.95990582C>G | CA2620282641 | HAL | c.716-50G>C (n.716-50G>C) c.92-50G>C (n.92-50G>C) c.*145-50G>C (n.*145-50G>C) c.446-50G>C (n.446-50G>C) n.109-50G>C c.680-50G>C (n.680-50G>C) c.3+2098G>C (n.3+2098G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990582C>T | CA2620282642 | HAL | c.716-50G>A (n.716-50G>A) c.92-50G>A (n.92-50G>A) c.*145-50G>A (n.*145-50G>A) c.446-50G>A (n.446-50G>A) n.109-50G>A c.680-50G>A (n.680-50G>A) c.3+2098G>A (n.3+2098G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990582_95990583insACTGGCAAAGCAAGGAGAG | CA2620282643 | HAL | c.716-51_716-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.716-51_716-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) c.92-51_92-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.92-51_92-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) c.*145-51_*145-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.*145-51_*145-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) c.446-51_446-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.446-51_446-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) n.109-51_109-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT c.680-51_680-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.680-51_680-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) c.3+2097_3+2098insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.3+2097_3+2098insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990583T>A | CA2620282644 | HAL | c.716-51A>T (n.716-51A>T) c.92-51A>T (n.92-51A>T) c.*145-51A>T (n.*145-51A>T) c.446-51A>T (n.446-51A>T) n.109-51A>T c.680-51A>T (n.680-51A>T) c.3+2097A>T (n.3+2097A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990583T>C | CA2620282645 | HAL | c.716-51A>G (n.716-51A>G) c.92-51A>G (n.92-51A>G) c.*145-51A>G (n.*145-51A>G) c.446-51A>G (n.446-51A>G) n.109-51A>G c.680-51A>G (n.680-51A>G) c.3+2097A>G (n.3+2097A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990585del | CA2620282646 | HAL | c.716-52del (n.716-52del) c.92-52del (n.92-52del) c.*145-52del (n.*145-52del) c.446-52del (n.446-52del) n.109-52del c.680-52del (n.680-52del) c.3+2096del (n.3+2096del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990585C>T | CA2620282647 | HAL | c.716-53G>A (n.716-53G>A) c.92-53G>A (n.92-53G>A) c.*145-53G>A (n.*145-53G>A) c.446-53G>A (n.446-53G>A) n.109-53G>A c.680-53G>A (n.680-53G>A) c.3+2095G>A (n.3+2095G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990586T>A | CA2620282648 | HAL | c.716-54A>T (n.716-54A>T) c.92-54A>T (n.92-54A>T) c.*145-54A>T (n.*145-54A>T) c.446-54A>T (n.446-54A>T) n.109-54A>T c.680-54A>T (n.680-54A>T) c.3+2094A>T (n.3+2094A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990587T>C | CA2620282649 | HAL | c.716-55A>G (n.716-55A>G) c.92-55A>G (n.92-55A>G) c.*145-55A>G (n.*145-55A>G) c.446-55A>G (n.446-55A>G) n.109-55A>G c.680-55A>G (n.680-55A>G) c.3+2093A>G (n.3+2093A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990587T>G | CA241419514 | HAL | c.716-55A>C (n.716-55A>C) c.92-55A>C (n.92-55A>C) c.*145-55A>C (n.*145-55A>C) c.446-55A>C (n.446-55A>C) n.109-55A>C c.680-55A>C (n.680-55A>C) c.3+2093A>C (n.3+2093A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990587T= | CA2056507570 | HAL | c.716-55A= (n.716-55A=) c.92-55A= (n.92-55A=) c.*145-55A= (n.*145-55A=) c.446-55A= (n.446-55A=) n.109-55A= c.680-55A= (n.680-55A=) c.3+2093A= (n.3+2093A=) | |
| 12 | g.95990588G>A | CA2620282651 | HAL | c.716-56C>T (n.716-56C>T) c.92-56C>T (n.92-56C>T) c.*145-56C>T (n.*145-56C>T) c.446-56C>T (n.446-56C>T) n.109-56C>T c.680-56C>T (n.680-56C>T) c.3+2092C>T (n.3+2092C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990588G>C | CA2056507573 | HAL | c.716-56C>G (n.716-56C>G) c.92-56C>G (n.92-56C>G) c.*145-56C>G (n.*145-56C>G) c.446-56C>G (n.446-56C>G) n.109-56C>G c.680-56C>G (n.680-56C>G) c.3+2092C>G (n.3+2092C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990588G= | CA2056507572 | HAL | c.716-56C= (n.716-56C=) c.92-56C= (n.92-56C=) c.*145-56C= (n.*145-56C=) c.446-56C= (n.446-56C=) n.109-56C= c.680-56C= (n.680-56C=) c.3+2092C= (n.3+2092C=) | |
| 12 | g.95990588G>T | CA2575252557 | HAL | c.716-56C>A (n.716-56C>A) c.92-56C>A (n.92-56C>A) c.*145-56C>A (n.*145-56C>A) c.446-56C>A (n.446-56C>A) n.109-56C>A c.680-56C>A (n.680-56C>A) c.3+2092C>A (n.3+2092C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990589C>T | CA2620282652 | HAL | c.716-57G>A (n.716-57G>A) c.92-57G>A (n.92-57G>A) c.*145-57G>A (n.*145-57G>A) c.446-57G>A (n.446-57G>A) n.109-57G>A c.680-57G>A (n.680-57G>A) c.3+2091G>A (n.3+2091G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990592del | CA2575252558 | HAL | c.716-58del (n.716-58del) c.92-58del (n.92-58del) c.*145-58del (n.*145-58del) c.446-58del (n.446-58del) n.109-58del c.680-58del (n.680-58del) c.3+2090del (n.3+2090del) | |
| 12 | g.95990591T>A | CA950774658 | HAL | c.716-59A>T (n.716-59A>T) c.92-59A>T (n.92-59A>T) c.*145-59A>T (n.*145-59A>T) c.446-59A>T (n.446-59A>T) n.109-59A>T c.680-59A>T (n.680-59A>T) c.3+2089A>T (n.3+2089A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990591T= | CA2056507575 | HAL | c.716-59A= (n.716-59A=) c.92-59A= (n.92-59A=) c.*145-59A= (n.*145-59A=) c.446-59A= (n.446-59A=) n.109-59A= c.680-59A= (n.680-59A=) c.3+2089A= (n.3+2089A=) | |
| 12 | g.95990593G>T | CA2620282653 | HAL | c.716-61C>A (n.716-61C>A) c.92-61C>A (n.92-61C>A) c.*145-61C>A (n.*145-61C>A) c.446-61C>A (n.446-61C>A) n.109-61C>A c.680-61C>A (n.680-61C>A) c.3+2087C>A (n.3+2087C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990594C>A | CA2620282655 | HAL | c.716-62G>T (n.716-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) c.*145-62G>T (n.*145-62G>T) c.446-62G>T (n.446-62G>T) n.109-62G>T c.680-62G>T (n.680-62G>T) c.3+2086G>T (n.3+2086G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990594C= | CA2056507577 | HAL | c.716-62G= (n.716-62G=) c.92-62G= (n.92-62G=) c.*145-62G= (n.*145-62G=) c.446-62G= (n.446-62G=) n.109-62G= c.680-62G= (n.680-62G=) c.3+2086G= (n.3+2086G=) | |
| 12 | g.95990594C>T | CA2056507578 | HAL | c.716-62G>A (n.716-62G>A) c.92-62G>A (n.92-62G>A) c.*145-62G>A (n.*145-62G>A) c.446-62G>A (n.446-62G>A) n.109-62G>A c.680-62G>A (n.680-62G>A) c.3+2086G>A (n.3+2086G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990595del | CA2620282654 | HAL | c.716-62del (n.716-62del) c.92-62del (n.92-62del) c.*145-62del (n.*145-62del) c.446-62del (n.446-62del) n.109-62del c.680-62del (n.680-62del) c.3+2086del (n.3+2086del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990596A= | CA2056507581 | HAL | c.716-64T= (n.716-64T=) c.92-64T= (n.92-64T=) c.*145-64T= (n.*145-64T=) c.446-64T= (n.446-64T=) n.109-64T= c.680-64T= (n.680-64T=) c.3+2084T= (n.3+2084T=) | |
| 12 | g.95990596A>G | CA241419519 | HAL | c.716-64T>C (n.716-64T>C) c.92-64T>C (n.92-64T>C) c.*145-64T>C (n.*145-64T>C) c.446-64T>C (n.446-64T>C) n.109-64T>C c.680-64T>C (n.680-64T>C) c.3+2084T>C (n.3+2084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990597G>T | CA2620282656 | HAL | c.716-65C>A (n.716-65C>A) c.92-65C>A (n.92-65C>A) c.*145-65C>A (n.*145-65C>A) c.446-65C>A (n.446-65C>A) n.109-65C>A c.680-65C>A (n.680-65C>A) c.3+2083C>A (n.3+2083C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990598T>A | CA2620282657 | HAL | c.716-66A>T (n.716-66A>T) c.92-66A>T (n.92-66A>T) c.*145-66A>T (n.*145-66A>T) c.446-66A>T (n.446-66A>T) n.109-66A>T c.680-66A>T (n.680-66A>T) c.3+2082A>T (n.3+2082A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990598T>C | CA2575252559 | HAL | c.716-66A>G (n.716-66A>G) c.92-66A>G (n.92-66A>G) c.*145-66A>G (n.*145-66A>G) c.446-66A>G (n.446-66A>G) n.109-66A>G c.680-66A>G (n.680-66A>G) c.3+2082A>G (n.3+2082A>G) | |
| 12 | g.95990599G>T | CA2620282658 | HAL | c.716-67C>A (n.716-67C>A) c.92-67C>A (n.92-67C>A) c.*145-67C>A (n.*145-67C>A) c.446-67C>A (n.446-67C>A) n.109-67C>A c.680-67C>A (n.680-67C>A) c.3+2081C>A (n.3+2081C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990600A>G | CA2620282659 | HAL | c.716-68T>C (n.716-68T>C) c.92-68T>C (n.92-68T>C) c.*145-68T>C (n.*145-68T>C) c.446-68T>C (n.446-68T>C) n.109-68T>C c.680-68T>C (n.680-68T>C) c.3+2080T>C (n.3+2080T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990601G>C | CA2575252560 | HAL | c.716-69C>G (n.716-69C>G) c.92-69C>G (n.92-69C>G) c.*145-69C>G (n.*145-69C>G) c.446-69C>G (n.446-69C>G) n.109-69C>G c.680-69C>G (n.680-69C>G) c.3+2079C>G (n.3+2079C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990601G>T | CA2620282662 | HAL | c.716-69C>A (n.716-69C>A) c.92-69C>A (n.92-69C>A) c.*145-69C>A (n.*145-69C>A) c.446-69C>A (n.446-69C>A) n.109-69C>A c.680-69C>A (n.680-69C>A) c.3+2079C>A (n.3+2079C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990602T>G | CA2620282663 | HAL | c.716-70A>C (n.716-70A>C) c.92-70A>C (n.92-70A>C) c.*145-70A>C (n.*145-70A>C) c.446-70A>C (n.446-70A>C) n.109-70A>C c.680-70A>C (n.680-70A>C) c.3+2078A>C (n.3+2078A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G>A | CA2575252561 | HAL | c.716-71C>T (n.716-71C>T) c.92-71C>T (n.92-71C>T) c.*145-71C>T (n.*145-71C>T) c.446-71C>T (n.446-71C>T) n.109-71C>T c.680-71C>T (n.680-71C>T) c.3+2077C>T (n.3+2077C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G>C | CA2620282667 | HAL | c.716-71C>G (n.716-71C>G) c.92-71C>G (n.92-71C>G) c.*145-71C>G (n.*145-71C>G) c.446-71C>G (n.446-71C>G) n.109-71C>G c.680-71C>G (n.680-71C>G) c.3+2077C>G (n.3+2077C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G= | CA2056507582 | HAL | c.716-71C= (n.716-71C=) c.92-71C= (n.92-71C=) c.*145-71C= (n.*145-71C=) c.446-71C= (n.446-71C=) n.109-71C= c.680-71C= (n.680-71C=) c.3+2077C= (n.3+2077C=) | |
| 12 | g.95990603G>T | CA2620282668 | HAL | c.716-71C>A (n.716-71C>A) c.92-71C>A (n.92-71C>A) c.*145-71C>A (n.*145-71C>A) c.446-71C>A (n.446-71C>A) n.109-71C>A c.680-71C>A (n.680-71C>A) c.3+2077C>A (n.3+2077C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990604C= | CA2056507584 | HAL | c.716-72G= (n.716-72G=) c.92-72G= (n.92-72G=) c.*145-72G= (n.*145-72G=) c.446-72G= (n.446-72G=) n.109-72G= c.680-72G= (n.680-72G=) c.3+2076G= (n.3+2076G=) | |
| 12 | g.95990604C>T | CA693780862 | HAL | c.716-72G>A (n.716-72G>A) c.92-72G>A (n.92-72G>A) c.*145-72G>A (n.*145-72G>A) c.446-72G>A (n.446-72G>A) n.109-72G>A c.680-72G>A (n.680-72G>A) c.3+2076G>A (n.3+2076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990608dup | CA950774659 | HAL | c.716-72dup (n.716-72dup) c.92-72dup (n.92-72dup) c.*145-72dup (n.*145-72dup) c.446-72dup (n.446-72dup) n.109-72dup c.680-72dup (n.680-72dup) c.3+2076dup (n.3+2076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990608del | CA2620282670 | HAL | c.716-72del (n.716-72del) c.92-72del (n.92-72del) c.*145-72del (n.*145-72del) c.446-72del (n.446-72del) n.109-72del c.680-72del (n.680-72del) c.3+2076del (n.3+2076del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990605C>A | CA2620282676 | HAL | c.716-73G>T (n.716-73G>T) c.92-73G>T (n.92-73G>T) c.*145-73G>T (n.*145-73G>T) c.446-73G>T (n.446-73G>T) n.109-73G>T c.680-73G>T (n.680-73G>T) c.3+2075G>T (n.3+2075G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990605C= | CA2056507585 | HAL | c.716-73G= (n.716-73G=) c.92-73G= (n.92-73G=) c.*145-73G= (n.*145-73G=) c.446-73G= (n.446-73G=) n.109-73G= c.680-73G= (n.680-73G=) c.3+2075G= (n.3+2075G=) | |
| 12 | g.95990605C>T | CA693780864 | HAL | c.716-73G>A (n.716-73G>A) c.92-73G>A (n.92-73G>A) c.*145-73G>A (n.*145-73G>A) c.446-73G>A (n.446-73G>A) n.109-73G>A c.680-73G>A (n.680-73G>A) c.3+2075G>A (n.3+2075G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990606C= | CA2056507586 | HAL | c.716-74G= (n.716-74G=) c.92-74G= (n.92-74G=) c.*145-74G= (n.*145-74G=) c.446-74G= (n.446-74G=) n.109-74G= c.680-74G= (n.680-74G=) c.3+2074G= (n.3+2074G=) | |
| 12 | g.95990606C>T | CA241419523 | HAL | c.716-74G>A (n.716-74G>A) c.92-74G>A (n.92-74G>A) c.*145-74G>A (n.*145-74G>A) c.446-74G>A (n.446-74G>A) n.109-74G>A c.680-74G>A (n.680-74G>A) c.3+2074G>A (n.3+2074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990607C>T | CA2620282680 | HAL | c.716-75G>A (n.716-75G>A) c.92-75G>A (n.92-75G>A) c.*145-75G>A (n.*145-75G>A) c.446-75G>A (n.446-75G>A) n.109-75G>A c.680-75G>A (n.680-75G>A) c.3+2073G>A (n.3+2073G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990609A>G | CA2620282684 | HAL | c.716-77T>C (n.716-77T>C) c.92-77T>C (n.92-77T>C) c.*145-77T>C (n.*145-77T>C) c.446-77T>C (n.446-77T>C) n.109-77T>C c.680-77T>C (n.680-77T>C) c.3+2071T>C (n.3+2071T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990611T>C | CA2056507588 | HAL | c.716-79A>G (n.716-79A>G) c.92-79A>G (n.92-79A>G) c.*145-79A>G (n.*145-79A>G) c.446-79A>G (n.446-79A>G) n.109-79A>G c.680-79A>G (n.680-79A>G) c.3+2069A>G (n.3+2069A>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990611T= | CA2056507589 | HAL | c.716-79A= (n.716-79A=) c.92-79A= (n.92-79A=) c.*145-79A= (n.*145-79A=) c.446-79A= (n.446-79A=) n.109-79A= c.680-79A= (n.680-79A=) c.3+2069A= (n.3+2069A=) | |
| 12 | g.95990612G>A | CA241419525 | HAL | c.716-80C>T (n.716-80C>T) c.92-80C>T (n.92-80C>T) c.*145-80C>T (n.*145-80C>T) c.446-80C>T (n.446-80C>T) n.109-80C>T c.680-80C>T (n.680-80C>T) c.3+2068C>T (n.3+2068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990612G= | CA2056507591 | HAL | c.716-80C= (n.716-80C=) c.92-80C= (n.92-80C=) c.*145-80C= (n.*145-80C=) c.446-80C= (n.446-80C=) n.109-80C= c.680-80C= (n.680-80C=) c.3+2068C= (n.3+2068C=) | |
| 12 | g.95990612G>T | CA2620282686 | HAL | c.716-80C>A (n.716-80C>A) c.92-80C>A (n.92-80C>A) c.*145-80C>A (n.*145-80C>A) c.446-80C>A (n.446-80C>A) n.109-80C>A c.680-80C>A (n.680-80C>A) c.3+2068C>A (n.3+2068C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990613C>A | CA2620282691 | HAL | c.716-81G>T (n.716-81G>T) c.92-81G>T (n.92-81G>T) c.*145-81G>T (n.*145-81G>T) c.446-81G>T (n.446-81G>T) n.109-81G>T c.680-81G>T (n.680-81G>T) c.3+2067G>T (n.3+2067G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990613C>G | CA2620282688 | HAL | c.716-81G>C (n.716-81G>C) c.92-81G>C (n.92-81G>C) c.*145-81G>C (n.*145-81G>C) c.446-81G>C (n.446-81G>C) n.109-81G>C c.680-81G>C (n.680-81G>C) c.3+2067G>C (n.3+2067G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990613C>T | CA2620282687 | HAL | c.716-81G>A (n.716-81G>A) c.92-81G>A (n.92-81G>A) c.*145-81G>A (n.*145-81G>A) c.446-81G>A (n.446-81G>A) n.109-81G>A c.680-81G>A (n.680-81G>A) c.3+2067G>A (n.3+2067G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990613_95990617del | CA2620282689 | HAL | c.716-85_716-81del (n.716-85_716-81del) c.92-85_92-81del (n.92-85_92-81del) c.*145-85_*145-81del (n.*145-85_*145-81del) c.446-85_446-81del (n.446-85_446-81del) n.109-85_109-81del c.680-85_680-81del (n.680-85_680-81del) c.3+2063_3+2067del (n.3+2063_3+2067del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990617dup | CA2797071976 | HAL | c.716-81dup (n.716-81dup) c.92-81dup (n.92-81dup) c.*145-81dup (n.*145-81dup) c.446-81dup (n.446-81dup) n.109-81dup c.680-81dup (n.680-81dup) c.3+2067dup (n.3+2067dup) | |
| 12 | g.95990617del | CA2620282690 | HAL | c.716-81del (n.716-81del) c.92-81del (n.92-81del) c.*145-81del (n.*145-81del) c.446-81del (n.446-81del) n.109-81del c.680-81del (n.680-81del) c.3+2067del (n.3+2067del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990614C= | CA2056507593 | HAL | c.716-82G= (n.716-82G=) c.92-82G= (n.92-82G=) c.*145-82G= (n.*145-82G=) c.446-82G= (n.446-82G=) n.109-82G= c.680-82G= (n.680-82G=) c.3+2066G= (n.3+2066G=) | |
| 12 | g.95990614C>T | CA606772975 | HAL | c.716-82G>A (n.716-82G>A) c.92-82G>A (n.92-82G>A) c.*145-82G>A (n.*145-82G>A) c.446-82G>A (n.446-82G>A) n.109-82G>A c.680-82G>A (n.680-82G>A) c.3+2066G>A (n.3+2066G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990615C>A | CA2620282693 | HAL | c.716-83G>T (n.716-83G>T) c.92-83G>T (n.92-83G>T) c.*145-83G>T (n.*145-83G>T) c.446-83G>T (n.446-83G>T) n.109-83G>T c.680-83G>T (n.680-83G>T) c.3+2065G>T (n.3+2065G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990615C= | CA2056507596 | HAL | c.716-83G= (n.716-83G=) c.92-83G= (n.92-83G=) c.*145-83G= (n.*145-83G=) c.446-83G= (n.446-83G=) n.109-83G= c.680-83G= (n.680-83G=) c.3+2065G= (n.3+2065G=) | |
| 12 | g.95990615C>T | CA2056507597 | HAL | c.716-83G>A (n.716-83G>A) c.92-83G>A (n.92-83G>A) c.*145-83G>A (n.*145-83G>A) c.446-83G>A (n.446-83G>A) n.109-83G>A c.680-83G>A (n.680-83G>A) c.3+2065G>A (n.3+2065G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990616C>T | CA2726990638 | HAL | c.716-84G>A (n.716-84G>A) c.92-84G>A (n.92-84G>A) c.*145-84G>A (n.*145-84G>A) c.446-84G>A (n.446-84G>A) n.109-84G>A c.680-84G>A (n.680-84G>A) c.3+2064G>A (n.3+2064G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990617C= | CA2056507599 | HAL | c.716-85G= (n.716-85G=) c.92-85G= (n.92-85G=) c.*145-85G= (n.*145-85G=) c.446-85G= (n.446-85G=) n.109-85G= c.680-85G= (n.680-85G=) c.3+2063G= (n.3+2063G=) | |
| 12 | g.95990617C>G | CA2620282696 | HAL | c.716-85G>C (n.716-85G>C) c.92-85G>C (n.92-85G>C) c.*145-85G>C (n.*145-85G>C) c.446-85G>C (n.446-85G>C) n.109-85G>C c.680-85G>C (n.680-85G>C) c.3+2063G>C (n.3+2063G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990617C>T | CA2056507600 | HAL | c.716-85G>A (n.716-85G>A) c.92-85G>A (n.92-85G>A) c.*145-85G>A (n.*145-85G>A) c.446-85G>A (n.446-85G>A) n.109-85G>A c.680-85G>A (n.680-85G>A) c.3+2063G>A (n.3+2063G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990618G>A | CA241419531 | HAL | c.716-86C>T (n.716-86C>T) c.92-86C>T (n.92-86C>T) c.*145-86C>T (n.*145-86C>T) c.446-86C>T (n.446-86C>T) n.109-86C>T c.680-86C>T (n.680-86C>T) c.3+2062C>T (n.3+2062C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990618G>C | CA2726732145 | HAL | c.716-86C>G (n.716-86C>G) c.92-86C>G (n.92-86C>G) c.*145-86C>G (n.*145-86C>G) c.446-86C>G (n.446-86C>G) n.109-86C>G c.680-86C>G (n.680-86C>G) c.3+2062C>G (n.3+2062C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990618G= | CA2056507601 | HAL | c.716-86C= (n.716-86C=) c.92-86C= (n.92-86C=) c.*145-86C= (n.*145-86C=) c.446-86C= (n.446-86C=) n.109-86C= c.680-86C= (n.680-86C=) c.3+2062C= (n.3+2062C=) | |
| 12 | g.95990618G>T | CA2575252562 | HAL | c.716-86C>A (n.716-86C>A) c.92-86C>A (n.92-86C>A) c.*145-86C>A (n.*145-86C>A) c.446-86C>A (n.446-86C>A) n.109-86C>A c.680-86C>A (n.680-86C>A) c.3+2062C>A (n.3+2062C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990619C>A | CA2620282701 | HAL | c.716-87G>T (n.716-87G>T) c.92-87G>T (n.92-87G>T) c.*145-87G>T (n.*145-87G>T) c.446-87G>T (n.446-87G>T) n.109-87G>T c.680-87G>T (n.680-87G>T) c.3+2061G>T (n.3+2061G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990620A>G | CA2620282702 | HAL | c.716-88T>C (n.716-88T>C) c.92-88T>C (n.92-88T>C) c.*145-88T>C (n.*145-88T>C) c.446-88T>C (n.446-88T>C) n.109-88T>C c.680-88T>C (n.680-88T>C) c.3+2060T>C (n.3+2060T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990623C>A | CA2620282703 | HAL | c.716-91G>T (n.716-91G>T) c.92-91G>T (n.92-91G>T) c.*145-91G>T (n.*145-91G>T) c.446-91G>T (n.446-91G>T) n.109-91G>T c.680-91G>T (n.680-91G>T) c.3+2057G>T (n.3+2057G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990623C>T | CA2620282704 | HAL | c.716-91G>A (n.716-91G>A) c.92-91G>A (n.92-91G>A) c.*145-91G>A (n.*145-91G>A) c.446-91G>A (n.446-91G>A) n.109-91G>A c.680-91G>A (n.680-91G>A) c.3+2057G>A (n.3+2057G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990624A= | CA2056507604 | HAL | c.716-92T= (n.716-92T=) c.92-92T= (n.92-92T=) c.*145-92T= (n.*145-92T=) c.446-92T= (n.446-92T=) n.109-92T= c.680-92T= (n.680-92T=) c.3+2056T= (n.3+2056T=) | |
| 12 | g.95990624A>C | CA2056507605 | HAL | c.716-92T>G (n.716-92T>G) c.92-92T>G (n.92-92T>G) c.*145-92T>G (n.*145-92T>G) c.446-92T>G (n.446-92T>G) n.109-92T>G c.680-92T>G (n.680-92T>G) c.3+2056T>G (n.3+2056T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990624A>G | CA2620282706 | HAL | c.716-92T>C (n.716-92T>C) c.92-92T>C (n.92-92T>C) c.*145-92T>C (n.*145-92T>C) c.446-92T>C (n.446-92T>C) n.109-92T>C c.680-92T>C (n.680-92T>C) c.3+2056T>C (n.3+2056T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990625C>A | CA2620282707 | HAL | c.716-93G>T (n.716-93G>T) c.92-93G>T (n.92-93G>T) c.*145-93G>T (n.*145-93G>T) c.446-93G>T (n.446-93G>T) n.109-93G>T c.680-93G>T (n.680-93G>T) c.3+2055G>T (n.3+2055G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990625C= | CA2056507606 | HAL | c.716-93G= (n.716-93G=) c.92-93G= (n.92-93G=) c.*145-93G= (n.*145-93G=) c.446-93G= (n.446-93G=) n.109-93G= c.680-93G= (n.680-93G=) c.3+2055G= (n.3+2055G=) | |
| 12 | g.95990625C>T | CA606772976 | HAL | c.716-93G>A (n.716-93G>A) c.92-93G>A (n.92-93G>A) c.*145-93G>A (n.*145-93G>A) c.446-93G>A (n.446-93G>A) n.109-93G>A c.680-93G>A (n.680-93G>A) c.3+2055G>A (n.3+2055G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990626C>G | CA2620282708 | HAL | c.716-94G>C (n.716-94G>C) c.92-94G>C (n.92-94G>C) c.*145-94G>C (n.*145-94G>C) c.446-94G>C (n.446-94G>C) n.109-94G>C c.680-94G>C (n.680-94G>C) c.3+2054G>C (n.3+2054G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990626C>T | CA2726990882 | HAL | c.716-94G>A (n.716-94G>A) c.92-94G>A (n.92-94G>A) c.*145-94G>A (n.*145-94G>A) c.446-94G>A (n.446-94G>A) n.109-94G>A c.680-94G>A (n.680-94G>A) c.3+2054G>A (n.3+2054G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990628T>G | CA241419546 | HAL | c.716-96A>C (n.716-96A>C) c.92-96A>C (n.92-96A>C) c.*145-96A>C (n.*145-96A>C) c.446-96A>C (n.446-96A>C) n.109-96A>C c.680-96A>C (n.680-96A>C) c.3+2052A>C (n.3+2052A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990628T= | CA2056507609 | HAL | c.716-96A= (n.716-96A=) c.92-96A= (n.92-96A=) c.*145-96A= (n.*145-96A=) c.446-96A= (n.446-96A=) n.109-96A= c.680-96A= (n.680-96A=) c.3+2052A= (n.3+2052A=) | |
| 12 | g.95990629G>A | CA2620282710 | HAL | c.716-97C>T (n.716-97C>T) c.92-97C>T (n.92-97C>T) c.*145-97C>T (n.*145-97C>T) c.446-97C>T (n.446-97C>T) n.109-97C>T c.680-97C>T (n.680-97C>T) c.3+2051C>T (n.3+2051C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990629G>T | CA2620282711 | HAL | c.716-97C>A (n.716-97C>A) c.92-97C>A (n.92-97C>A) c.*145-97C>A (n.*145-97C>A) c.446-97C>A (n.446-97C>A) n.109-97C>A c.680-97C>A (n.680-97C>A) c.3+2051C>A (n.3+2051C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990630C>A | CA2620282712 | HAL | c.716-98G>T (n.716-98G>T) c.92-98G>T (n.92-98G>T) c.*145-98G>T (n.*145-98G>T) c.446-98G>T (n.446-98G>T) n.109-98G>T c.680-98G>T (n.680-98G>T) c.3+2050G>T (n.3+2050G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990630C>T | CA2620282713 | HAL | c.716-98G>A (n.716-98G>A) c.92-98G>A (n.92-98G>A) c.*145-98G>A (n.*145-98G>A) c.446-98G>A (n.446-98G>A) n.109-98G>A c.680-98G>A (n.680-98G>A) c.3+2050G>A (n.3+2050G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990631C= | CA2056507611 | HAL | c.716-99G= (n.716-99G=) c.92-99G= (n.92-99G=) c.*145-99G= (n.*145-99G=) c.446-99G= (n.446-99G=) n.109-99G= c.680-99G= (n.680-99G=) c.3+2049G= (n.3+2049G=) | |
| 12 | g.95990631C>G | CA2620282714 | HAL | c.716-99G>C (n.716-99G>C) c.92-99G>C (n.92-99G>C) c.*145-99G>C (n.*145-99G>C) c.446-99G>C (n.446-99G>C) n.109-99G>C c.680-99G>C (n.680-99G>C) c.3+2049G>C (n.3+2049G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990631C>T | CA2056507612 | HAL | c.716-99G>A (n.716-99G>A) c.92-99G>A (n.92-99G>A) c.*145-99G>A (n.*145-99G>A) c.446-99G>A (n.446-99G>A) n.109-99G>A c.680-99G>A (n.680-99G>A) c.3+2049G>A (n.3+2049G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990633C>G | CA2620282716 | HAL | c.716-101G>C (n.716-101G>C) c.92-101G>C (n.92-101G>C) c.*145-101G>C (n.*145-101G>C) c.446-101G>C (n.446-101G>C) n.109-101G>C c.680-101G>C (n.680-101G>C) c.3+2047G>C (n.3+2047G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990634C>A | CA2620282717 | HAL | c.716-102G>T (n.716-102G>T) c.92-102G>T (n.92-102G>T) c.*145-102G>T (n.*145-102G>T) c.446-102G>T (n.446-102G>T) n.109-102G>T c.680-102G>T (n.680-102G>T) c.3+2046G>T (n.3+2046G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990634C>T | CA2620282718 | HAL | c.716-102G>A (n.716-102G>A) c.92-102G>A (n.92-102G>A) c.*145-102G>A (n.*145-102G>A) c.446-102G>A (n.446-102G>A) n.109-102G>A c.680-102G>A (n.680-102G>A) c.3+2046G>A (n.3+2046G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990635A= | CA2056507614 | HAL | c.716-103T= (n.716-103T=) c.92-103T= (n.92-103T=) c.*145-103T= (n.*145-103T=) c.446-103T= (n.446-103T=) n.109-103T= c.680-103T= (n.680-103T=) c.3+2045T= (n.3+2045T=) | |
| 12 | g.95990635A>G | CA2056507615 | HAL | c.716-103T>C (n.716-103T>C) c.92-103T>C (n.92-103T>C) c.*145-103T>C (n.*145-103T>C) c.446-103T>C (n.446-103T>C) n.109-103T>C c.680-103T>C (n.680-103T>C) c.3+2045T>C (n.3+2045T>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990636A= | CA2056507617 | HAL | c.716-104T= (n.716-104T=) c.92-104T= (n.92-104T=) c.*145-104T= (n.*145-104T=) c.446-104T= (n.446-104T=) n.109-104T= c.680-104T= (n.680-104T=) c.3+2044T= (n.3+2044T=) | |
| 12 | g.95990636A>G | CA241419548 | HAL | c.716-104T>C (n.716-104T>C) c.92-104T>C (n.92-104T>C) c.*145-104T>C (n.*145-104T>C) c.446-104T>C (n.446-104T>C) n.109-104T>C c.680-104T>C (n.680-104T>C) c.3+2044T>C (n.3+2044T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990637T>A | CA2620282720 | HAL | c.716-105A>T (n.716-105A>T) c.92-105A>T (n.92-105A>T) c.*145-105A>T (n.*145-105A>T) c.446-105A>T (n.446-105A>T) n.109-105A>T c.680-105A>T (n.680-105A>T) c.3+2043A>T (n.3+2043A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990638A>G | CA2620282721 | HAL | c.716-106T>C (n.716-106T>C) c.92-106T>C (n.92-106T>C) c.*145-106T>C (n.*145-106T>C) c.446-106T>C (n.446-106T>C) n.109-106T>C c.680-106T>C (n.680-106T>C) c.3+2042T>C (n.3+2042T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990639T>C | CA241419549 | HAL | c.716-107A>G (n.716-107A>G) c.92-107A>G (n.92-107A>G) c.*145-107A>G (n.*145-107A>G) c.446-107A>G (n.446-107A>G) n.109-107A>G c.680-107A>G (n.680-107A>G) c.3+2041A>G (n.3+2041A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990639T>G | CA2620282724 | HAL | c.716-107A>C (n.716-107A>C) c.92-107A>C (n.92-107A>C) c.*145-107A>C (n.*145-107A>C) c.446-107A>C (n.446-107A>C) n.109-107A>C c.680-107A>C (n.680-107A>C) c.3+2041A>C (n.3+2041A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990639T= | CA2056507620 | HAL | c.716-107A= (n.716-107A=) c.92-107A= (n.92-107A=) c.*145-107A= (n.*145-107A=) c.446-107A= (n.446-107A=) n.109-107A= c.680-107A= (n.680-107A=) c.3+2041A= (n.3+2041A=) | |
| 12 | g.95990640C>G | CA2620282727 | HAL | c.716-108G>C (n.716-108G>C) c.92-108G>C (n.92-108G>C) c.*145-108G>C (n.*145-108G>C) c.446-108G>C (n.446-108G>C) n.109-108G>C c.680-108G>C (n.680-108G>C) c.3+2040G>C (n.3+2040G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990640_95990643delinsCTAT | CA2056507622 | HAL | c.716-111_716-108delinsATAG (n.716-111_716-108delinsATAG) c.92-111_92-108delinsATAG (n.92-111_92-108delinsATAG) c.*145-111_*145-108delinsATAG (n.*145-111_*145-108delinsATAG) c.446-111_446-108delinsATAG (n.446-111_446-108delinsATAG) n.109-111_109-108delinsATAG c.680-111_680-108delinsATAG (n.680-111_680-108delinsATAG) c.3+2037_3+2040delinsATAG (n.3+2037_3+2040delinsATAG) | |
| 12 | g.95990641T>C | CA2620282730 | HAL | c.716-109A>G (n.716-109A>G) c.92-109A>G (n.92-109A>G) c.*145-109A>G (n.*145-109A>G) c.446-109A>G (n.446-109A>G) n.109-109A>G c.680-109A>G (n.680-109A>G) c.3+2039A>G (n.3+2039A>G) | gnomAD v4 |
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