| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990510T>A | CA481434897 | HAL | c.738A>T (p.Pro246=) c.114A>T (p.Pro38=) c.*167A>T (n.*167A>T) c.468A>T (p.Pro156=) n.131A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.3+2170A>T (n.3+2170A>T) | |
| 12 | g.95990510T>C | CA481434898 | HAL | c.738A>G (p.Pro246=) c.114A>G (p.Pro38=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.468A>G (p.Pro156=) n.131A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.3+2170A>G (n.3+2170A>G) | |
| 12 | g.95990510T>G | CA481434900 | HAL | c.738A>C (p.Pro246=) c.114A>C (p.Pro38=) c.*167A>C (n.*167A>C) c.468A>C (p.Pro156=) n.131A>C c.702A>C (p.Pro234=) c.3+2170A>C (n.3+2170A>C) | |
| 12 | g.95990511G>A | CA6727860 | HAL | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.130C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.3+2169C>T (n.3+2169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.95990511G>C | CA386089866 | HAL | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.130C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.3+2169C>G (n.3+2169C>G) | |
| 12 | g.95990511G= | CA2056507479 | HAL | c.737C= (p.Pro246=) c.113C= (p.Pro38=) c.*166C= (n.*166C=) c.467C= (p.Pro156=) n.130C= c.701C= (p.Pro234=) c.3+2169C= (n.3+2169C=) | |
| 12 | g.95990511G>T | CA386089867 | HAL | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.*166C>A (n.*166C>A) c.467C>A (p.Pro156Gln) n.130C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.3+2169C>A (n.3+2169C>A) | |
| 12 | g.95990512G>A | CA386089868 | HAL | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.*165C>T (n.*165C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.129C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.3+2168C>T (n.3+2168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.95990512G>C | CA386089869 | HAL | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.*165C>G (n.*165C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.129C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.3+2168C>G (n.3+2168C>G) | |
| 12 | g.95990512G= | CA2056507482 | HAL | c.736C= (p.Pro246=) c.112C= (p.Pro38=) c.*165C= (n.*165C=) c.466C= (p.Pro156=) n.129C= c.700C= (p.Pro234=) c.3+2168C= (n.3+2168C=) | |
| 12 | g.95990512G>T | CA386089870 | HAL | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.*165C>A (n.*165C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.129C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.3+2168C>A (n.3+2168C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990513G>A | CA481434903 | HAL | c.735C>T (p.Val245=) c.111C>T (p.Val37=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.465C>T (p.Val155=) n.128C>T c.699C>T (p.Val233=) c.3+2167C>T (n.3+2167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990513G>C | CA481434901 | HAL | c.735C>G (p.Val245=) c.111C>G (p.Val37=) c.*164C>G (n.*164C>G) c.465C>G (p.Val155=) n.128C>G c.699C>G (p.Val233=) c.3+2167C>G (n.3+2167C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990513G= | CA2056507486 | HAL | c.735C= (p.Val245=) c.111C= (p.Val37=) c.*164C= (n.*164C=) c.465C= (p.Val155=) n.128C= c.699C= (p.Val233=) c.3+2167C= (n.3+2167C=) | |
| 12 | g.95990513G>T | CA481434902 | HAL | c.735C>A (p.Val245=) c.111C>A (p.Val37=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.465C>A (p.Val155=) n.128C>A c.699C>A (p.Val233=) c.3+2167C>A (n.3+2167C>A) | |
| 12 | g.95990514A= | CA2056507490 | HAL | c.734T= (p.Val245=) c.110T= (p.Val37=) c.*163T= (n.*163T=) c.464T= (p.Val155=) n.127T= c.698T= (p.Val233=) c.3+2166T= (n.3+2166T=) | |
| 12 | g.95990514A>C | CA386089872 | HAL | c.734T>G (p.Val245Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) n.127T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.3+2166T>G (n.3+2166T>G) | |
| 12 | g.95990514A>G | CA241419460 | HAL | c.734T>C (p.Val245Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) n.127T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.3+2166T>C (n.3+2166T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990514A>T | CA386089871 | HAL | c.734T>A (p.Val245Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.*163T>A (n.*163T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) n.127T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.3+2166T>A (n.3+2166T>A) | |
| 12 | g.95990515C>A | CA386089873 | HAL | c.733G>T (p.Val245Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.*162G>T (n.*162G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) n.126G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.3+2165G>T (n.3+2165G>T) | |
| 12 | g.95990515C= | CA2056507492 | HAL | c.733G= (p.Val245=) c.109G= (p.Val37=) c.*162G= (n.*162G=) c.463G= (p.Val155=) n.126G= c.697G= (p.Val233=) c.3+2165G= (n.3+2165G=) | |
| 12 | g.95990515C>G | CA386089874 | HAL | c.733G>C (p.Val245Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) n.126G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.3+2165G>C (n.3+2165G>C) | |
| 12 | g.95990515C>T | CA241419461 | HAL | c.733G>A (p.Val245Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.*162G>A (n.*162G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) n.126G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.3+2165G>A (n.3+2165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990516A>C | CA386089875 | HAL | c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.108T>G (p.Tyr36Ter) c.*161T>G (n.*161T>G) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.125T>G c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.3+2164T>G (n.3+2164T>G) | |
| 12 | g.95990516A>G | CA481434905 | HAL | c.732T>C (p.Tyr244=) c.108T>C (p.Tyr36=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.462T>C (p.Tyr154=) n.125T>C c.696T>C (p.Tyr232=) c.3+2164T>C (n.3+2164T>C) | |
| 12 | g.95990516A>T | CA386089876 | HAL | c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.108T>A (p.Tyr36Ter) c.*161T>A (n.*161T>A) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.125T>A c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.3+2164T>A (n.3+2164T>A) | |
| 12 | g.95990517T>A | CA386089877 | HAL | c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.*160A>T (n.*160A>T) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.124A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.3+2163A>T (n.3+2163A>T) | |
| 12 | g.95990517T>C | CA386089878 | HAL | c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.*160A>G (n.*160A>G) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.124A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.3+2163A>G (n.3+2163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990517T>G | CA386089879 | HAL | c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.*160A>C (n.*160A>C) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.124A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.3+2163A>C (n.3+2163A>C) | |
| 12 | g.95990517T= | CA2056507496 | HAL | c.731A= (p.Tyr244=) c.107A= (p.Tyr36=) c.*160A= (n.*160A=) c.461A= (p.Tyr154=) n.124A= c.695A= (p.Tyr232=) c.3+2163A= (n.3+2163A=) | |
| 12 | g.95990518A>C | CA386089880 | HAL | c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.*159T>G (n.*159T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.123T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.3+2162T>G (n.3+2162T>G) | |
| 12 | g.95990518A>G | CA386089881 | HAL | c.730T>C (p.Tyr244His) c.106T>C (p.Tyr36His) c.*159T>C (n.*159T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) n.123T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.3+2162T>C (n.3+2162T>C) | |
| 12 | g.95990518A>T | CA386089882 | HAL | c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.123T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.3+2162T>A (n.3+2162T>A) | |
| 12 | g.95990519G>A | CA481434907 | HAL | c.729C>T (p.Pro243=) c.105C>T (p.Pro35=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.459C>T (p.Pro153=) n.122C>T c.693C>T (p.Pro231=) c.3+2161C>T (n.3+2161C>T) | |
| 12 | g.95990519G>C | CA481434906 | HAL | c.729C>G (p.Pro243=) c.105C>G (p.Pro35=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.459C>G (p.Pro153=) n.122C>G c.693C>G (p.Pro231=) c.3+2161C>G (n.3+2161C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990519G>T | CA481434908 | HAL | c.729C>A (p.Pro243=) c.105C>A (p.Pro35=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.459C>A (p.Pro153=) n.122C>A c.693C>A (p.Pro231=) c.3+2161C>A (n.3+2161C>A) | |
| 12 | g.95990520G>A | CA386089884 | HAL | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.121C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.3+2160C>T (n.3+2160C>T) | |
| 12 | g.95990520G>C | CA386089885 | HAL | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.121C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.3+2160C>G (n.3+2160C>G) | |
| 12 | g.95990520G>T | CA386089883 | HAL | c.728C>A (p.Pro243His) c.104C>A (p.Pro35His) c.*157C>A (n.*157C>A) c.458C>A (p.Pro153His) n.121C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.3+2160C>A (n.3+2160C>A) | |
| 12 | g.95990521G>A | CA386089886 | HAL | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.*156C>T (n.*156C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.120C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.3+2159C>T (n.3+2159C>T) | |
| 12 | g.95990521G>C | CA386089888 | HAL | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.*156C>G (n.*156C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.120C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.3+2159C>G (n.3+2159C>G) | |
| 12 | g.95990521G>T | CA386089887 | HAL | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.*156C>A (n.*156C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.120C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.3+2159C>A (n.3+2159C>A) | |
| 12 | g.95990522C>A | CA481434909 | HAL | c.726G>T (p.Leu242=) c.102G>T (p.Leu34=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.456G>T (p.Leu152=) n.119G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.3+2158G>T (n.3+2158G>T) | |
| 12 | g.95990522C= | CA2056507499 | HAL | c.726G= (p.Leu242=) c.102G= (p.Leu34=) c.*155G= (n.*155G=) c.456G= (p.Leu152=) n.119G= c.690G= (p.Leu230=) c.3+2158G= (n.3+2158G=) | |
| 12 | g.95990522C>G | CA481434910 | HAL | c.726G>C (p.Leu242=) c.102G>C (p.Leu34=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.456G>C (p.Leu152=) n.119G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.3+2158G>C (n.3+2158G>C) | |
| 12 | g.95990522C>T | CA481434911 | HAL | c.726G>A (p.Leu242=) c.102G>A (p.Leu34=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.456G>A (p.Leu152=) n.119G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.3+2158G>A (n.3+2158G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990523A= | CA2056507501 | HAL | c.725T= (p.Leu242=) c.101T= (p.Leu34=) c.*154T= (n.*154T=) c.455T= (p.Leu152=) n.118T= c.689T= (p.Leu230=) c.3+2157T= (n.3+2157T=) | |
| 12 | g.95990523A>C | CA386089889 | HAL | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*154T>G (n.*154T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.118T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.3+2157T>G (n.3+2157T>G) | |
| 12 | g.95990523A>G | CA6727861 | HAL | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*154T>C (n.*154T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.118T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.3+2157T>C (n.3+2157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990523A>T | CA386089890 | HAL | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.*154T>A (n.*154T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.118T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.3+2157T>A (n.3+2157T>A) | |
| 12 | g.95990524G>A | CA6727863 | HAL | c.724C>T (p.Leu242=) c.100C>T (p.Leu34=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.454C>T (p.Leu152=) n.117C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.3+2156C>T (n.3+2156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990524G>C | CA386089891 | HAL | c.724C>G (p.Leu242Val) c.100C>G (p.Leu34Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.117C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.3+2156C>G (n.3+2156C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990524G= | CA2056507506 | HAL | c.724C= (p.Leu242=) c.100C= (p.Leu34=) c.*153C= (n.*153C=) c.454C= (p.Leu152=) n.117C= c.688C= (p.Leu230=) c.3+2156C= (n.3+2156C=) | |
| 12 | g.95990524G>T | CA6727862 | HAL | c.724C>A (p.Leu242Met) c.100C>A (p.Leu34Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) n.117C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.3+2156C>A (n.3+2156C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990525G>A | CA481434914 | HAL | c.723C>T (p.Cys241=) c.99C>T (p.Cys33=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.453C>T (p.Cys151=) n.116C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.3+2155C>T (n.3+2155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990525G>C | CA386089892 | HAL | c.723C>G (p.Cys241Trp) c.99C>G (p.Cys33Trp) c.*152C>G (n.*152C>G) c.453C>G (p.Cys151Trp) n.116C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.3+2155C>G (n.3+2155C>G) | |
| 12 | g.95990525G= | CA2056507507 | HAL | c.723C= (p.Cys241=) c.99C= (p.Cys33=) c.*152C= (n.*152C=) c.453C= (p.Cys151=) n.116C= c.687C= (p.Cys229=) c.3+2155C= (n.3+2155C=) | |
| 12 | g.95990525G>T | CA386089893 | HAL | c.723C>A (p.Cys241Ter) c.99C>A (p.Cys33Ter) c.*152C>A (n.*152C>A) c.453C>A (p.Cys151Ter) n.116C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) c.3+2155C>A (n.3+2155C>A) | |
| 12 | g.95990526C>A | CA386089894 | HAL | c.722G>T (p.Cys241Phe) c.98G>T (p.Cys33Phe) c.*151G>T (n.*151G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.115G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.3+2154G>T (n.3+2154G>T) | |
| 12 | g.95990526C= | CA2056507509 | HAL | c.722G= (p.Cys241=) c.98G= (p.Cys33=) c.*151G= (n.*151G=) c.452G= (p.Cys151=) n.115G= c.686G= (p.Cys229=) c.3+2154G= (n.3+2154G=) | |
| 12 | g.95990526C>G | CA386089895 | HAL | c.722G>C (p.Cys241Ser) c.98G>C (p.Cys33Ser) c.*151G>C (n.*151G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.115G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.3+2154G>C (n.3+2154G>C) | |
| 12 | g.95990526C>T | CA386089896 | HAL | c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.*151G>A (n.*151G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.115G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.3+2154G>A (n.3+2154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990527A= | CA2056507512 | HAL | c.721T= (p.Cys241=) c.97T= (p.Cys33=) c.*150T= (n.*150T=) c.451T= (p.Cys151=) n.114T= c.685T= (p.Cys229=) c.3+2153T= (n.3+2153T=) | |
| 12 | g.95990527A>C | CA386089897 | HAL | c.721T>G (p.Cys241Gly) c.97T>G (p.Cys33Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.114T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.3+2153T>G (n.3+2153T>G) | |
| 12 | g.95990527A>G | CA241419467 | HAL | c.721T>C (p.Cys241Arg) c.97T>C (p.Cys33Arg) c.*150T>C (n.*150T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.114T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.3+2153T>C (n.3+2153T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990527A>T | CA386089898 | HAL | c.721T>A (p.Cys241Ser) c.97T>A (p.Cys33Ser) c.*150T>A (n.*150T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.114T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.3+2153T>A (n.3+2153T>A) | |
| 12 | g.95990528G>A | CA481434916 | HAL | c.720C>T (p.Ser240=) c.96C>T (p.Ser32=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.450C>T (p.Ser150=) n.113C>T c.684C>T (p.Ser228=) c.3+2152C>T (n.3+2152C>T) | |
| 12 | g.95990528G>C | CA481434917 | HAL | c.720C>G (p.Ser240=) c.96C>G (p.Ser32=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.450C>G (p.Ser150=) n.113C>G c.684C>G (p.Ser228=) c.3+2152C>G (n.3+2152C>G) | |
| 12 | g.95990528G>T | CA481434918 | HAL | c.720C>A (p.Ser240=) c.96C>A (p.Ser32=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.450C>A (p.Ser150=) n.113C>A c.684C>A (p.Ser228=) c.3+2152C>A (n.3+2152C>A) | |
| 12 | g.95990529G>A | CA386089901 | HAL | c.719C>T (p.Ser240Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.112C>T c.683C>T (p.Ser228Phe) c.3+2151C>T (n.3+2151C>T) | |
| 12 | g.95990529G>C | CA386089899 | HAL | c.719C>G (p.Ser240Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.*148C>G (n.*148C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.112C>G c.683C>G (p.Ser228Cys) c.3+2151C>G (n.3+2151C>G) | |
| 12 | g.95990529G>T | CA386089900 | HAL | c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.*148C>A (n.*148C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.112C>A c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.3+2151C>A (n.3+2151C>A) | |
| 12 | g.95990530A>C | CA386089902 | HAL | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.*147T>G (n.*147T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.111T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) c.3+2150T>G (n.3+2150T>G) | |
| 12 | g.95990530A>G | CA386089903 | HAL | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.111T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) c.3+2150T>C (n.3+2150T>C) | COSMIC |
| 12 | g.95990530A>T | CA386089904 | HAL | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.*147T>A (n.*147T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.111T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) c.3+2150T>A (n.3+2150T>A) | |
| 12 | g.95990531G>A | CA6727864 | HAL | c.717C>T (p.Ala239=) c.93C>T (p.Ala31=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.447C>T (p.Ala149=) n.110C>T c.681C>T (p.Ala227=) c.3+2149C>T (n.3+2149C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990531G>C | CA481434921 | HAL | c.717C>G (p.Ala239=) c.93C>G (p.Ala31=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.447C>G (p.Ala149=) n.110C>G c.681C>G (p.Ala227=) c.3+2149C>G (n.3+2149C>G) | |
| 12 | g.95990531G= | CA2056507516 | HAL | c.717C= (p.Ala239=) c.93C= (p.Ala31=) c.*146C= (n.*146C=) c.447C= (p.Ala149=) n.110C= c.681C= (p.Ala227=) c.3+2149C= (n.3+2149C=) | |
| 12 | g.95990531G>T | CA481434922 | HAL | c.717C>A (p.Ala239=) c.93C>A (p.Ala31=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.447C>A (p.Ala149=) n.110C>A c.681C>A (p.Ala227=) c.3+2149C>A (n.3+2149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990532G>A | CA386089905 | HAL | c.716C>T (p.Ala239Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) n.109C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.3+2148C>T (n.3+2148C>T) | |
| 12 | g.95990532G>C | CA386089906 | HAL | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.109C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.3+2148C>G (n.3+2148C>G) | |
| 12 | g.95990532G>T | CA386089907 | HAL | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.109C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.3+2148C>A (n.3+2148C>A) | |
| 12 | g.95990533C>A | CA386089908 | HAL | c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.92-1G>T (n.92-1G>T) c.*145-1G>T (n.*145-1G>T) c.446-1G>T (n.446-1G>T) n.109-1G>T c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.3+2147G>T (n.3+2147G>T) | |
| 12 | g.95990533C>G | CA386089909 | HAL | c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.92-1G>C (n.92-1G>C) c.*145-1G>C (n.*145-1G>C) c.446-1G>C (n.446-1G>C) n.109-1G>C c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.3+2147G>C (n.3+2147G>C) | |
| 12 | g.95990533C>T | CA386089910 | HAL | c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.92-1G>A (n.92-1G>A) c.*145-1G>A (n.*145-1G>A) c.446-1G>A (n.446-1G>A) n.109-1G>A c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.3+2147G>A (n.3+2147G>A) | |
| 12 | g.95990534T>A | CA386089911 | HAL | c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.92-2A>T (n.92-2A>T) c.*145-2A>T (n.*145-2A>T) c.446-2A>T (n.446-2A>T) n.109-2A>T c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.3+2146A>T (n.3+2146A>T) | |
| 12 | g.95990534T>C | CA386089913 | HAL | c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.92-2A>G (n.92-2A>G) c.*145-2A>G (n.*145-2A>G) c.446-2A>G (n.446-2A>G) n.109-2A>G c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.3+2146A>G (n.3+2146A>G) | |
| 12 | g.95990534T>G | CA386089912 | HAL | c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.92-2A>C (n.92-2A>C) c.*145-2A>C (n.*145-2A>C) c.446-2A>C (n.446-2A>C) n.109-2A>C c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.3+2146A>C (n.3+2146A>C) | |
| 12 | g.95990535G>T | CA2620282611 | HAL | c.716-3C>A (n.716-3C>A) c.92-3C>A (n.92-3C>A) c.*145-3C>A (n.*145-3C>A) c.446-3C>A (n.446-3C>A) n.109-3C>A c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.3+2145C>A (n.3+2145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990537G>T | CA2620282612 | HAL | c.716-5C>A (n.716-5C>A) c.92-5C>A (n.92-5C>A) c.*145-5C>A (n.*145-5C>A) c.446-5C>A (n.446-5C>A) n.109-5C>A c.680-5C>A (n.680-5C>A) c.3+2143C>A (n.3+2143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990538A>C | CA2620282613 | HAL | c.716-6T>G (n.716-6T>G) c.92-6T>G (n.92-6T>G) c.*145-6T>G (n.*145-6T>G) c.446-6T>G (n.446-6T>G) n.109-6T>G c.680-6T>G (n.680-6T>G) c.3+2142T>G (n.3+2142T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990540A>G | CA2620282614 | HAL | c.716-8T>C (n.716-8T>C) c.92-8T>C (n.92-8T>C) c.*145-8T>C (n.*145-8T>C) c.446-8T>C (n.446-8T>C) n.109-8T>C c.680-8T>C (n.680-8T>C) c.3+2140T>C (n.3+2140T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990541G= | CA2056507522 | HAL | c.716-9C= (n.716-9C=) c.92-9C= (n.92-9C=) c.*145-9C= (n.*145-9C=) c.446-9C= (n.446-9C=) n.109-9C= c.680-9C= (n.680-9C=) c.3+2139C= (n.3+2139C=) | |
| 12 | g.95990541G>T | CA6727865 | HAL | c.716-9C>A (n.716-9C>A) c.92-9C>A (n.92-9C>A) c.*145-9C>A (n.*145-9C>A) c.446-9C>A (n.446-9C>A) n.109-9C>A c.680-9C>A (n.680-9C>A) c.3+2139C>A (n.3+2139C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990543A>T | CA2620282615 | HAL | c.716-11T>A (n.716-11T>A) c.92-11T>A (n.92-11T>A) c.*145-11T>A (n.*145-11T>A) c.446-11T>A (n.446-11T>A) n.109-11T>A c.680-11T>A (n.680-11T>A) c.3+2137T>A (n.3+2137T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990545T>A | CA6727866 | HAL | c.716-13A>T (n.716-13A>T) c.92-13A>T (n.92-13A>T) c.*145-13A>T (n.*145-13A>T) c.446-13A>T (n.446-13A>T) n.109-13A>T c.680-13A>T (n.680-13A>T) c.3+2135A>T (n.3+2135A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990545T>C | CA2620282616 | HAL | c.716-13A>G (n.716-13A>G) c.92-13A>G (n.92-13A>G) c.*145-13A>G (n.*145-13A>G) c.446-13A>G (n.446-13A>G) n.109-13A>G c.680-13A>G (n.680-13A>G) c.3+2135A>G (n.3+2135A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990545T= | CA2056507525 | HAL | c.716-13A= (n.716-13A=) c.92-13A= (n.92-13A=) c.*145-13A= (n.*145-13A=) c.446-13A= (n.446-13A=) n.109-13A= c.680-13A= (n.680-13A=) c.3+2135A= (n.3+2135A=) | |
| 12 | g.95990547G>A | CA2056507530 | HAL | c.716-15C>T (n.716-15C>T) c.92-15C>T (n.92-15C>T) c.*145-15C>T (n.*145-15C>T) c.446-15C>T (n.446-15C>T) n.109-15C>T c.680-15C>T (n.680-15C>T) c.3+2133C>T (n.3+2133C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990547G= | CA2056507528 | HAL | c.716-15C= (n.716-15C=) c.92-15C= (n.92-15C=) c.*145-15C= (n.*145-15C=) c.446-15C= (n.446-15C=) n.109-15C= c.680-15C= (n.680-15C=) c.3+2133C= (n.3+2133C=) | |
| 12 | g.95990547G>T | CA606772969 | HAL | c.716-15C>A (n.716-15C>A) c.92-15C>A (n.92-15C>A) c.*145-15C>A (n.*145-15C>A) c.446-15C>A (n.446-15C>A) n.109-15C>A c.680-15C>A (n.680-15C>A) c.3+2133C>A (n.3+2133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990548del | CA2575252552 | HAL | c.716-15del (n.716-15del) c.92-15del (n.92-15del) c.*145-15del (n.*145-15del) c.446-15del (n.446-15del) n.109-15del c.680-15del (n.680-15del) c.3+2133del (n.3+2133del) | |
| 12 | g.95990548G>A | CA2575252553 | HAL | c.716-16C>T (n.716-16C>T) c.92-16C>T (n.92-16C>T) c.*145-16C>T (n.*145-16C>T) c.446-16C>T (n.446-16C>T) n.109-16C>T c.680-16C>T (n.680-16C>T) c.3+2132C>T (n.3+2132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990548G>T | CA2620282617 | HAL | c.716-16C>A (n.716-16C>A) c.92-16C>A (n.92-16C>A) c.*145-16C>A (n.*145-16C>A) c.446-16C>A (n.446-16C>A) n.109-16C>A c.680-16C>A (n.680-16C>A) c.3+2132C>A (n.3+2132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990549C= | CA2056507532 | HAL | c.716-17G= (n.716-17G=) c.92-17G= (n.92-17G=) c.*145-17G= (n.*145-17G=) c.446-17G= (n.446-17G=) n.109-17G= c.680-17G= (n.680-17G=) c.3+2131G= (n.3+2131G=) | |
| 12 | g.95990549C>T | CA606772970 | HAL | c.716-17G>A (n.716-17G>A) c.92-17G>A (n.92-17G>A) c.*145-17G>A (n.*145-17G>A) c.446-17G>A (n.446-17G>A) n.109-17G>A c.680-17G>A (n.680-17G>A) c.3+2131G>A (n.3+2131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990550A= | CA2056507533 | HAL | c.716-18T= (n.716-18T=) c.92-18T= (n.92-18T=) c.*145-18T= (n.*145-18T=) c.446-18T= (n.446-18T=) n.109-18T= c.680-18T= (n.680-18T=) c.3+2130T= (n.3+2130T=) | |
| 12 | g.95990550A>G | CA606772971 | HAL | c.716-18T>C (n.716-18T>C) c.92-18T>C (n.92-18T>C) c.*145-18T>C (n.*145-18T>C) c.446-18T>C (n.446-18T>C) n.109-18T>C c.680-18T>C (n.680-18T>C) c.3+2130T>C (n.3+2130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990551G>A | CA241419490 | HAL | c.716-19C>T (n.716-19C>T) c.92-19C>T (n.92-19C>T) c.*145-19C>T (n.*145-19C>T) c.446-19C>T (n.446-19C>T) n.109-19C>T c.680-19C>T (n.680-19C>T) c.3+2129C>T (n.3+2129C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990551G= | CA2056507537 | HAL | c.716-19C= (n.716-19C=) c.92-19C= (n.92-19C=) c.*145-19C= (n.*145-19C=) c.446-19C= (n.446-19C=) n.109-19C= c.680-19C= (n.680-19C=) c.3+2129C= (n.3+2129C=) | |
| 12 | g.95990551G>T | CA2620282619 | HAL | c.716-19C>A (n.716-19C>A) c.92-19C>A (n.92-19C>A) c.*145-19C>A (n.*145-19C>A) c.446-19C>A (n.446-19C>A) n.109-19C>A c.680-19C>A (n.680-19C>A) c.3+2129C>A (n.3+2129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990555T>C | CA693780834 | HAL | c.716-23A>G (n.716-23A>G) c.92-23A>G (n.92-23A>G) c.*145-23A>G (n.*145-23A>G) c.446-23A>G (n.446-23A>G) n.109-23A>G c.680-23A>G (n.680-23A>G) c.3+2125A>G (n.3+2125A>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990555T= | CA2056507539 | HAL | c.716-23A= (n.716-23A=) c.92-23A= (n.92-23A=) c.*145-23A= (n.*145-23A=) c.446-23A= (n.446-23A=) n.109-23A= c.680-23A= (n.680-23A=) c.3+2125A= (n.3+2125A=) | |
| 12 | g.95990556del | CA2620282620 | HAL | c.716-23del (n.716-23del) c.92-23del (n.92-23del) c.*145-23del (n.*145-23del) c.446-23del (n.446-23del) n.109-23del c.680-23del (n.680-23del) c.3+2125del (n.3+2125del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990556T>C | CA950774645 | HAL | c.716-24A>G (n.716-24A>G) c.92-24A>G (n.92-24A>G) c.*145-24A>G (n.*145-24A>G) c.446-24A>G (n.446-24A>G) n.109-24A>G c.680-24A>G (n.680-24A>G) c.3+2124A>G (n.3+2124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990556T= | CA2056507541 | HAL | c.716-24A= (n.716-24A=) c.92-24A= (n.92-24A=) c.*145-24A= (n.*145-24A=) c.446-24A= (n.446-24A=) n.109-24A= c.680-24A= (n.680-24A=) c.3+2124A= (n.3+2124A=) | |
| 12 | g.95990558G>T | CA2620282621 | HAL | c.716-26C>A (n.716-26C>A) c.92-26C>A (n.92-26C>A) c.*145-26C>A (n.*145-26C>A) c.446-26C>A (n.446-26C>A) n.109-26C>A c.680-26C>A (n.680-26C>A) c.3+2122C>A (n.3+2122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990560T>A | CA2620282622 | HAL | c.716-28A>T (n.716-28A>T) c.92-28A>T (n.92-28A>T) c.*145-28A>T (n.*145-28A>T) c.446-28A>T (n.446-28A>T) n.109-28A>T c.680-28A>T (n.680-28A>T) c.3+2120A>T (n.3+2120A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990560T>C | CA2620282623 | HAL | c.716-28A>G (n.716-28A>G) c.92-28A>G (n.92-28A>G) c.*145-28A>G (n.*145-28A>G) c.446-28A>G (n.446-28A>G) n.109-28A>G c.680-28A>G (n.680-28A>G) c.3+2120A>G (n.3+2120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990561C>A | CA950774651 | HAL | c.716-29G>T (n.716-29G>T) c.92-29G>T (n.92-29G>T) c.*145-29G>T (n.*145-29G>T) c.446-29G>T (n.446-29G>T) n.109-29G>T c.680-29G>T (n.680-29G>T) c.3+2119G>T (n.3+2119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990561C= | CA2056507544 | HAL | c.716-29G= (n.716-29G=) c.92-29G= (n.92-29G=) c.*145-29G= (n.*145-29G=) c.446-29G= (n.446-29G=) n.109-29G= c.680-29G= (n.680-29G=) c.3+2119G= (n.3+2119G=) | |
| 12 | g.95990561C>T | CA2620282625 | HAL | c.716-29G>A (n.716-29G>A) c.92-29G>A (n.92-29G>A) c.*145-29G>A (n.*145-29G>A) c.446-29G>A (n.446-29G>A) n.109-29G>A c.680-29G>A (n.680-29G>A) c.3+2119G>A (n.3+2119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990562A>C | CA2620282626 | HAL | c.716-30T>G (n.716-30T>G) c.92-30T>G (n.92-30T>G) c.*145-30T>G (n.*145-30T>G) c.446-30T>G (n.446-30T>G) n.109-30T>G c.680-30T>G (n.680-30T>G) c.3+2118T>G (n.3+2118T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990562A>G | CA2620282627 | HAL | c.716-30T>C (n.716-30T>C) c.92-30T>C (n.92-30T>C) c.*145-30T>C (n.*145-30T>C) c.446-30T>C (n.446-30T>C) n.109-30T>C c.680-30T>C (n.680-30T>C) c.3+2118T>C (n.3+2118T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990564G>T | CA2620282628 | HAL | c.716-32C>A (n.716-32C>A) c.92-32C>A (n.92-32C>A) c.*145-32C>A (n.*145-32C>A) c.446-32C>A (n.446-32C>A) n.109-32C>A c.680-32C>A (n.680-32C>A) c.3+2116C>A (n.3+2116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990566G>A | CA606772972 | HAL | c.716-34C>T (n.716-34C>T) c.92-34C>T (n.92-34C>T) c.*145-34C>T (n.*145-34C>T) c.446-34C>T (n.446-34C>T) n.109-34C>T c.680-34C>T (n.680-34C>T) c.3+2114C>T (n.3+2114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990566G= | CA2056507547 | HAL | c.716-34C= (n.716-34C=) c.92-34C= (n.92-34C=) c.*145-34C= (n.*145-34C=) c.446-34C= (n.446-34C=) n.109-34C= c.680-34C= (n.680-34C=) c.3+2114C= (n.3+2114C=) | |
| 12 | g.95990566G>T | CA2620282629 | HAL | c.716-34C>A (n.716-34C>A) c.92-34C>A (n.92-34C>A) c.*145-34C>A (n.*145-34C>A) c.446-34C>A (n.446-34C>A) n.109-34C>A c.680-34C>A (n.680-34C>A) c.3+2114C>A (n.3+2114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990567T>A | CA2056507553 | HAL | c.716-35A>T (n.716-35A>T) c.92-35A>T (n.92-35A>T) c.*145-35A>T (n.*145-35A>T) c.446-35A>T (n.446-35A>T) n.109-35A>T c.680-35A>T (n.680-35A>T) c.3+2113A>T (n.3+2113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990567T>C | CA6727867 | HAL | c.716-35A>G (n.716-35A>G) c.92-35A>G (n.92-35A>G) c.*145-35A>G (n.*145-35A>G) c.446-35A>G (n.446-35A>G) n.109-35A>G c.680-35A>G (n.680-35A>G) c.3+2113A>G (n.3+2113A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990567T>G | CA2581104680 | HAL | c.716-35A>C (n.716-35A>C) c.92-35A>C (n.92-35A>C) c.*145-35A>C (n.*145-35A>C) c.446-35A>C (n.446-35A>C) n.109-35A>C c.680-35A>C (n.680-35A>C) c.3+2113A>C (n.3+2113A>C) | |
| 12 | g.95990567T= | CA2056507551 | HAL | c.716-35A= (n.716-35A=) c.92-35A= (n.92-35A=) c.*145-35A= (n.*145-35A=) c.446-35A= (n.446-35A=) n.109-35A= c.680-35A= (n.680-35A=) c.3+2113A= (n.3+2113A=) | |
| 12 | g.95990568del | CA2620282630 | HAL | c.716-36del (n.716-36del) c.92-36del (n.92-36del) c.*145-36del (n.*145-36del) c.446-36del (n.446-36del) n.109-36del c.680-36del (n.680-36del) c.3+2112del (n.3+2112del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990568A= | CA2056507555 | HAL | c.716-36T= (n.716-36T=) c.92-36T= (n.92-36T=) c.*145-36T= (n.*145-36T=) c.446-36T= (n.446-36T=) n.109-36T= c.680-36T= (n.680-36T=) c.3+2112T= (n.3+2112T=) | |
| 12 | g.95990568A>G | CA6727868 | HAL | c.716-36T>C (n.716-36T>C) c.92-36T>C (n.92-36T>C) c.*145-36T>C (n.*145-36T>C) c.446-36T>C (n.446-36T>C) n.109-36T>C c.680-36T>C (n.680-36T>C) c.3+2112T>C (n.3+2112T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990568A>T | CA2620282631 | HAL | c.716-36T>A (n.716-36T>A) c.92-36T>A (n.92-36T>A) c.*145-36T>A (n.*145-36T>A) c.446-36T>A (n.446-36T>A) n.109-36T>A c.680-36T>A (n.680-36T>A) c.3+2112T>A (n.3+2112T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990569C>T | CA2620282632 | HAL | c.716-37G>A (n.716-37G>A) c.92-37G>A (n.92-37G>A) c.*145-37G>A (n.*145-37G>A) c.446-37G>A (n.446-37G>A) n.109-37G>A c.680-37G>A (n.680-37G>A) c.3+2111G>A (n.3+2111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990570T>A | CA2620282633 | HAL | c.716-38A>T (n.716-38A>T) c.92-38A>T (n.92-38A>T) c.*145-38A>T (n.*145-38A>T) c.446-38A>T (n.446-38A>T) n.109-38A>T c.680-38A>T (n.680-38A>T) c.3+2110A>T (n.3+2110A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990570T>C | CA693780840 | HAL | c.716-38A>G (n.716-38A>G) c.92-38A>G (n.92-38A>G) c.*145-38A>G (n.*145-38A>G) c.446-38A>G (n.446-38A>G) n.109-38A>G c.680-38A>G (n.680-38A>G) c.3+2110A>G (n.3+2110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990570T= | CA2056507557 | HAL | c.716-38A= (n.716-38A=) c.92-38A= (n.92-38A=) c.*145-38A= (n.*145-38A=) c.446-38A= (n.446-38A=) n.109-38A= c.680-38A= (n.680-38A=) c.3+2110A= (n.3+2110A=) | |
| 12 | g.95990571G>A | CA2575252554 | HAL | c.716-39C>T (n.716-39C>T) c.92-39C>T (n.92-39C>T) c.*145-39C>T (n.*145-39C>T) c.446-39C>T (n.446-39C>T) n.109-39C>T c.680-39C>T (n.680-39C>T) c.3+2109C>T (n.3+2109C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990571G>T | CA2620282634 | HAL | c.716-39C>A (n.716-39C>A) c.92-39C>A (n.92-39C>A) c.*145-39C>A (n.*145-39C>A) c.446-39C>A (n.446-39C>A) n.109-39C>A c.680-39C>A (n.680-39C>A) c.3+2109C>A (n.3+2109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990572C>T | CA2620282635 | HAL | c.716-40G>A (n.716-40G>A) c.92-40G>A (n.92-40G>A) c.*145-40G>A (n.*145-40G>A) c.446-40G>A (n.446-40G>A) n.109-40G>A c.680-40G>A (n.680-40G>A) c.3+2108G>A (n.3+2108G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990573A= | CA2056507559 | HAL | c.716-41T= (n.716-41T=) c.92-41T= (n.92-41T=) c.*145-41T= (n.*145-41T=) c.446-41T= (n.446-41T=) n.109-41T= c.680-41T= (n.680-41T=) c.3+2107T= (n.3+2107T=) | |
| 12 | g.95990573A>C | CA2056507560 | HAL | c.716-41T>G (n.716-41T>G) c.92-41T>G (n.92-41T>G) c.*145-41T>G (n.*145-41T>G) c.446-41T>G (n.446-41T>G) n.109-41T>G c.680-41T>G (n.680-41T>G) c.3+2107T>G (n.3+2107T>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990574T>C | CA2620282637 | HAL | c.716-42A>G (n.716-42A>G) c.92-42A>G (n.92-42A>G) c.*145-42A>G (n.*145-42A>G) c.446-42A>G (n.446-42A>G) n.109-42A>G c.680-42A>G (n.680-42A>G) c.3+2106A>G (n.3+2106A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990575del | CA2620282636 | HAL | c.716-42del (n.716-42del) c.92-42del (n.92-42del) c.*145-42del (n.*145-42del) c.446-42del (n.446-42del) n.109-42del c.680-42del (n.680-42del) c.3+2106del (n.3+2106del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990576C>G | CA2620282638 | HAL | c.716-44G>C (n.716-44G>C) c.92-44G>C (n.92-44G>C) c.*145-44G>C (n.*145-44G>C) c.446-44G>C (n.446-44G>C) n.109-44G>C c.680-44G>C (n.680-44G>C) c.3+2104G>C (n.3+2104G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990577T>C | CA2575252555 | HAL | c.716-45A>G (n.716-45A>G) c.92-45A>G (n.92-45A>G) c.*145-45A>G (n.*145-45A>G) c.446-45A>G (n.446-45A>G) n.109-45A>G c.680-45A>G (n.680-45A>G) c.3+2103A>G (n.3+2103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990578G= | CA2056507563 | HAL | c.716-46C= (n.716-46C=) c.92-46C= (n.92-46C=) c.*145-46C= (n.*145-46C=) c.446-46C= (n.446-46C=) n.109-46C= c.680-46C= (n.680-46C=) c.3+2102C= (n.3+2102C=) | |
| 12 | g.95990578G>T | CA6727869 | HAL | c.716-46C>A (n.716-46C>A) c.92-46C>A (n.92-46C>A) c.*145-46C>A (n.*145-46C>A) c.446-46C>A (n.446-46C>A) n.109-46C>A c.680-46C>A (n.680-46C>A) c.3+2102C>A (n.3+2102C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990579A>G | CA2620282639 | HAL | c.716-47T>C (n.716-47T>C) c.92-47T>C (n.92-47T>C) c.*145-47T>C (n.*145-47T>C) c.446-47T>C (n.446-47T>C) n.109-47T>C c.680-47T>C (n.680-47T>C) c.3+2101T>C (n.3+2101T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990579_95990581delinsACT | CA2056507565 | HAL | c.716-49_716-47delinsAGT (n.716-49_716-47delinsAGT) c.92-49_92-47delinsAGT (n.92-49_92-47delinsAGT) c.*145-49_*145-47delinsAGT (n.*145-49_*145-47delinsAGT) c.446-49_446-47delinsAGT (n.446-49_446-47delinsAGT) n.109-49_109-47delinsAGT c.680-49_680-47delinsAGT (n.680-49_680-47delinsAGT) c.3+2099_3+2101delinsAGT (n.3+2099_3+2101delinsAGT) | |
| 12 | g.95990580C>T | CA2575252556 | HAL | c.716-48G>A (n.716-48G>A) c.92-48G>A (n.92-48G>A) c.*145-48G>A (n.*145-48G>A) c.446-48G>A (n.446-48G>A) n.109-48G>A c.680-48G>A (n.680-48G>A) c.3+2100G>A (n.3+2100G>A) | |
| 12 | g.95990583_95990584del | CA606772973 | HAL | c.716-49_716-48del (n.716-49_716-48del) c.92-49_92-48del (n.92-49_92-48del) c.*145-49_*145-48del (n.*145-49_*145-48del) c.446-49_446-48del (n.446-49_446-48del) n.109-49_109-48del c.680-49_680-48del (n.680-49_680-48del) c.3+2099_3+2100del (n.3+2099_3+2100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990581T>C | CA606772974 | HAL | c.716-49A>G (n.716-49A>G) c.92-49A>G (n.92-49A>G) c.*145-49A>G (n.*145-49A>G) c.446-49A>G (n.446-49A>G) n.109-49A>G c.680-49A>G (n.680-49A>G) c.3+2099A>G (n.3+2099A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990581T= | CA2056507568 | HAL | c.716-49A= (n.716-49A=) c.92-49A= (n.92-49A=) c.*145-49A= (n.*145-49A=) c.446-49A= (n.446-49A=) n.109-49A= c.680-49A= (n.680-49A=) c.3+2099A= (n.3+2099A=) | |
| 12 | g.95990582C>G | CA2620282641 | HAL | c.716-50G>C (n.716-50G>C) c.92-50G>C (n.92-50G>C) c.*145-50G>C (n.*145-50G>C) c.446-50G>C (n.446-50G>C) n.109-50G>C c.680-50G>C (n.680-50G>C) c.3+2098G>C (n.3+2098G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990582C>T | CA2620282642 | HAL | c.716-50G>A (n.716-50G>A) c.92-50G>A (n.92-50G>A) c.*145-50G>A (n.*145-50G>A) c.446-50G>A (n.446-50G>A) n.109-50G>A c.680-50G>A (n.680-50G>A) c.3+2098G>A (n.3+2098G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990582_95990583insACTGGCAAAGCAAGGAGAG | CA2620282643 | HAL | c.716-51_716-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.716-51_716-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) c.92-51_92-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.92-51_92-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) c.*145-51_*145-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.*145-51_*145-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) c.446-51_446-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.446-51_446-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) n.109-51_109-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT c.680-51_680-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.680-51_680-50insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) c.3+2097_3+2098insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT (n.3+2097_3+2098insCTCTCCTTGCTTTGCCAGT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990583T>A | CA2620282644 | HAL | c.716-51A>T (n.716-51A>T) c.92-51A>T (n.92-51A>T) c.*145-51A>T (n.*145-51A>T) c.446-51A>T (n.446-51A>T) n.109-51A>T c.680-51A>T (n.680-51A>T) c.3+2097A>T (n.3+2097A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990583T>C | CA2620282645 | HAL | c.716-51A>G (n.716-51A>G) c.92-51A>G (n.92-51A>G) c.*145-51A>G (n.*145-51A>G) c.446-51A>G (n.446-51A>G) n.109-51A>G c.680-51A>G (n.680-51A>G) c.3+2097A>G (n.3+2097A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990585del | CA2620282646 | HAL | c.716-52del (n.716-52del) c.92-52del (n.92-52del) c.*145-52del (n.*145-52del) c.446-52del (n.446-52del) n.109-52del c.680-52del (n.680-52del) c.3+2096del (n.3+2096del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990585C>T | CA2620282647 | HAL | c.716-53G>A (n.716-53G>A) c.92-53G>A (n.92-53G>A) c.*145-53G>A (n.*145-53G>A) c.446-53G>A (n.446-53G>A) n.109-53G>A c.680-53G>A (n.680-53G>A) c.3+2095G>A (n.3+2095G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990586T>A | CA2620282648 | HAL | c.716-54A>T (n.716-54A>T) c.92-54A>T (n.92-54A>T) c.*145-54A>T (n.*145-54A>T) c.446-54A>T (n.446-54A>T) n.109-54A>T c.680-54A>T (n.680-54A>T) c.3+2094A>T (n.3+2094A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990587T>C | CA2620282649 | HAL | c.716-55A>G (n.716-55A>G) c.92-55A>G (n.92-55A>G) c.*145-55A>G (n.*145-55A>G) c.446-55A>G (n.446-55A>G) n.109-55A>G c.680-55A>G (n.680-55A>G) c.3+2093A>G (n.3+2093A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990587T>G | CA241419514 | HAL | c.716-55A>C (n.716-55A>C) c.92-55A>C (n.92-55A>C) c.*145-55A>C (n.*145-55A>C) c.446-55A>C (n.446-55A>C) n.109-55A>C c.680-55A>C (n.680-55A>C) c.3+2093A>C (n.3+2093A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990587T= | CA2056507570 | HAL | c.716-55A= (n.716-55A=) c.92-55A= (n.92-55A=) c.*145-55A= (n.*145-55A=) c.446-55A= (n.446-55A=) n.109-55A= c.680-55A= (n.680-55A=) c.3+2093A= (n.3+2093A=) | |
| 12 | g.95990588G>A | CA2620282651 | HAL | c.716-56C>T (n.716-56C>T) c.92-56C>T (n.92-56C>T) c.*145-56C>T (n.*145-56C>T) c.446-56C>T (n.446-56C>T) n.109-56C>T c.680-56C>T (n.680-56C>T) c.3+2092C>T (n.3+2092C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990588G>C | CA2056507573 | HAL | c.716-56C>G (n.716-56C>G) c.92-56C>G (n.92-56C>G) c.*145-56C>G (n.*145-56C>G) c.446-56C>G (n.446-56C>G) n.109-56C>G c.680-56C>G (n.680-56C>G) c.3+2092C>G (n.3+2092C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990588G= | CA2056507572 | HAL | c.716-56C= (n.716-56C=) c.92-56C= (n.92-56C=) c.*145-56C= (n.*145-56C=) c.446-56C= (n.446-56C=) n.109-56C= c.680-56C= (n.680-56C=) c.3+2092C= (n.3+2092C=) | |
| 12 | g.95990588G>T | CA2575252557 | HAL | c.716-56C>A (n.716-56C>A) c.92-56C>A (n.92-56C>A) c.*145-56C>A (n.*145-56C>A) c.446-56C>A (n.446-56C>A) n.109-56C>A c.680-56C>A (n.680-56C>A) c.3+2092C>A (n.3+2092C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990589C>T | CA2620282652 | HAL | c.716-57G>A (n.716-57G>A) c.92-57G>A (n.92-57G>A) c.*145-57G>A (n.*145-57G>A) c.446-57G>A (n.446-57G>A) n.109-57G>A c.680-57G>A (n.680-57G>A) c.3+2091G>A (n.3+2091G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990592del | CA2575252558 | HAL | c.716-58del (n.716-58del) c.92-58del (n.92-58del) c.*145-58del (n.*145-58del) c.446-58del (n.446-58del) n.109-58del c.680-58del (n.680-58del) c.3+2090del (n.3+2090del) | |
| 12 | g.95990591T>A | CA950774658 | HAL | c.716-59A>T (n.716-59A>T) c.92-59A>T (n.92-59A>T) c.*145-59A>T (n.*145-59A>T) c.446-59A>T (n.446-59A>T) n.109-59A>T c.680-59A>T (n.680-59A>T) c.3+2089A>T (n.3+2089A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990591T= | CA2056507575 | HAL | c.716-59A= (n.716-59A=) c.92-59A= (n.92-59A=) c.*145-59A= (n.*145-59A=) c.446-59A= (n.446-59A=) n.109-59A= c.680-59A= (n.680-59A=) c.3+2089A= (n.3+2089A=) | |
| 12 | g.95990593G>T | CA2620282653 | HAL | c.716-61C>A (n.716-61C>A) c.92-61C>A (n.92-61C>A) c.*145-61C>A (n.*145-61C>A) c.446-61C>A (n.446-61C>A) n.109-61C>A c.680-61C>A (n.680-61C>A) c.3+2087C>A (n.3+2087C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990594C>A | CA2620282655 | HAL | c.716-62G>T (n.716-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) c.*145-62G>T (n.*145-62G>T) c.446-62G>T (n.446-62G>T) n.109-62G>T c.680-62G>T (n.680-62G>T) c.3+2086G>T (n.3+2086G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990594C= | CA2056507577 | HAL | c.716-62G= (n.716-62G=) c.92-62G= (n.92-62G=) c.*145-62G= (n.*145-62G=) c.446-62G= (n.446-62G=) n.109-62G= c.680-62G= (n.680-62G=) c.3+2086G= (n.3+2086G=) | |
| 12 | g.95990594C>T | CA2056507578 | HAL | c.716-62G>A (n.716-62G>A) c.92-62G>A (n.92-62G>A) c.*145-62G>A (n.*145-62G>A) c.446-62G>A (n.446-62G>A) n.109-62G>A c.680-62G>A (n.680-62G>A) c.3+2086G>A (n.3+2086G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990595del | CA2620282654 | HAL | c.716-62del (n.716-62del) c.92-62del (n.92-62del) c.*145-62del (n.*145-62del) c.446-62del (n.446-62del) n.109-62del c.680-62del (n.680-62del) c.3+2086del (n.3+2086del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990596A= | CA2056507581 | HAL | c.716-64T= (n.716-64T=) c.92-64T= (n.92-64T=) c.*145-64T= (n.*145-64T=) c.446-64T= (n.446-64T=) n.109-64T= c.680-64T= (n.680-64T=) c.3+2084T= (n.3+2084T=) | |
| 12 | g.95990596A>G | CA241419519 | HAL | c.716-64T>C (n.716-64T>C) c.92-64T>C (n.92-64T>C) c.*145-64T>C (n.*145-64T>C) c.446-64T>C (n.446-64T>C) n.109-64T>C c.680-64T>C (n.680-64T>C) c.3+2084T>C (n.3+2084T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990597G>T | CA2620282656 | HAL | c.716-65C>A (n.716-65C>A) c.92-65C>A (n.92-65C>A) c.*145-65C>A (n.*145-65C>A) c.446-65C>A (n.446-65C>A) n.109-65C>A c.680-65C>A (n.680-65C>A) c.3+2083C>A (n.3+2083C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990598T>A | CA2620282657 | HAL | c.716-66A>T (n.716-66A>T) c.92-66A>T (n.92-66A>T) c.*145-66A>T (n.*145-66A>T) c.446-66A>T (n.446-66A>T) n.109-66A>T c.680-66A>T (n.680-66A>T) c.3+2082A>T (n.3+2082A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990598T>C | CA2575252559 | HAL | c.716-66A>G (n.716-66A>G) c.92-66A>G (n.92-66A>G) c.*145-66A>G (n.*145-66A>G) c.446-66A>G (n.446-66A>G) n.109-66A>G c.680-66A>G (n.680-66A>G) c.3+2082A>G (n.3+2082A>G) | |
| 12 | g.95990599G>T | CA2620282658 | HAL | c.716-67C>A (n.716-67C>A) c.92-67C>A (n.92-67C>A) c.*145-67C>A (n.*145-67C>A) c.446-67C>A (n.446-67C>A) n.109-67C>A c.680-67C>A (n.680-67C>A) c.3+2081C>A (n.3+2081C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990600A>G | CA2620282659 | HAL | c.716-68T>C (n.716-68T>C) c.92-68T>C (n.92-68T>C) c.*145-68T>C (n.*145-68T>C) c.446-68T>C (n.446-68T>C) n.109-68T>C c.680-68T>C (n.680-68T>C) c.3+2080T>C (n.3+2080T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990601G>C | CA2575252560 | HAL | c.716-69C>G (n.716-69C>G) c.92-69C>G (n.92-69C>G) c.*145-69C>G (n.*145-69C>G) c.446-69C>G (n.446-69C>G) n.109-69C>G c.680-69C>G (n.680-69C>G) c.3+2079C>G (n.3+2079C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990601G>T | CA2620282662 | HAL | c.716-69C>A (n.716-69C>A) c.92-69C>A (n.92-69C>A) c.*145-69C>A (n.*145-69C>A) c.446-69C>A (n.446-69C>A) n.109-69C>A c.680-69C>A (n.680-69C>A) c.3+2079C>A (n.3+2079C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990602T>G | CA2620282663 | HAL | c.716-70A>C (n.716-70A>C) c.92-70A>C (n.92-70A>C) c.*145-70A>C (n.*145-70A>C) c.446-70A>C (n.446-70A>C) n.109-70A>C c.680-70A>C (n.680-70A>C) c.3+2078A>C (n.3+2078A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G>A | CA2575252561 | HAL | c.716-71C>T (n.716-71C>T) c.92-71C>T (n.92-71C>T) c.*145-71C>T (n.*145-71C>T) c.446-71C>T (n.446-71C>T) n.109-71C>T c.680-71C>T (n.680-71C>T) c.3+2077C>T (n.3+2077C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G>C | CA2620282667 | HAL | c.716-71C>G (n.716-71C>G) c.92-71C>G (n.92-71C>G) c.*145-71C>G (n.*145-71C>G) c.446-71C>G (n.446-71C>G) n.109-71C>G c.680-71C>G (n.680-71C>G) c.3+2077C>G (n.3+2077C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990603G= | CA2056507582 | HAL | c.716-71C= (n.716-71C=) c.92-71C= (n.92-71C=) c.*145-71C= (n.*145-71C=) c.446-71C= (n.446-71C=) n.109-71C= c.680-71C= (n.680-71C=) c.3+2077C= (n.3+2077C=) | |
| 12 | g.95990603G>T | CA2620282668 | HAL | c.716-71C>A (n.716-71C>A) c.92-71C>A (n.92-71C>A) c.*145-71C>A (n.*145-71C>A) c.446-71C>A (n.446-71C>A) n.109-71C>A c.680-71C>A (n.680-71C>A) c.3+2077C>A (n.3+2077C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990604C= | CA2056507584 | HAL | c.716-72G= (n.716-72G=) c.92-72G= (n.92-72G=) c.*145-72G= (n.*145-72G=) c.446-72G= (n.446-72G=) n.109-72G= c.680-72G= (n.680-72G=) c.3+2076G= (n.3+2076G=) | |
| 12 | g.95990604C>T | CA693780862 | HAL | c.716-72G>A (n.716-72G>A) c.92-72G>A (n.92-72G>A) c.*145-72G>A (n.*145-72G>A) c.446-72G>A (n.446-72G>A) n.109-72G>A c.680-72G>A (n.680-72G>A) c.3+2076G>A (n.3+2076G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990608dup | CA950774659 | HAL | c.716-72dup (n.716-72dup) c.92-72dup (n.92-72dup) c.*145-72dup (n.*145-72dup) c.446-72dup (n.446-72dup) n.109-72dup c.680-72dup (n.680-72dup) c.3+2076dup (n.3+2076dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990608del | CA2620282670 | HAL | c.716-72del (n.716-72del) c.92-72del (n.92-72del) c.*145-72del (n.*145-72del) c.446-72del (n.446-72del) n.109-72del c.680-72del (n.680-72del) c.3+2076del (n.3+2076del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990605C>A | CA2620282676 | HAL | c.716-73G>T (n.716-73G>T) c.92-73G>T (n.92-73G>T) c.*145-73G>T (n.*145-73G>T) c.446-73G>T (n.446-73G>T) n.109-73G>T c.680-73G>T (n.680-73G>T) c.3+2075G>T (n.3+2075G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990605C= | CA2056507585 | HAL | c.716-73G= (n.716-73G=) c.92-73G= (n.92-73G=) c.*145-73G= (n.*145-73G=) c.446-73G= (n.446-73G=) n.109-73G= c.680-73G= (n.680-73G=) c.3+2075G= (n.3+2075G=) | |
| 12 | g.95990605C>T | CA693780864 | HAL | c.716-73G>A (n.716-73G>A) c.92-73G>A (n.92-73G>A) c.*145-73G>A (n.*145-73G>A) c.446-73G>A (n.446-73G>A) n.109-73G>A c.680-73G>A (n.680-73G>A) c.3+2075G>A (n.3+2075G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990606C= | CA2056507586 | HAL | c.716-74G= (n.716-74G=) c.92-74G= (n.92-74G=) c.*145-74G= (n.*145-74G=) c.446-74G= (n.446-74G=) n.109-74G= c.680-74G= (n.680-74G=) c.3+2074G= (n.3+2074G=) | |
| 12 | g.95990606C>T | CA241419523 | HAL | c.716-74G>A (n.716-74G>A) c.92-74G>A (n.92-74G>A) c.*145-74G>A (n.*145-74G>A) c.446-74G>A (n.446-74G>A) n.109-74G>A c.680-74G>A (n.680-74G>A) c.3+2074G>A (n.3+2074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990607C>T | CA2620282680 | HAL | c.716-75G>A (n.716-75G>A) c.92-75G>A (n.92-75G>A) c.*145-75G>A (n.*145-75G>A) c.446-75G>A (n.446-75G>A) n.109-75G>A c.680-75G>A (n.680-75G>A) c.3+2073G>A (n.3+2073G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990609A>G | CA2620282684 | HAL | c.716-77T>C (n.716-77T>C) c.92-77T>C (n.92-77T>C) c.*145-77T>C (n.*145-77T>C) c.446-77T>C (n.446-77T>C) n.109-77T>C c.680-77T>C (n.680-77T>C) c.3+2071T>C (n.3+2071T>C) | gnomAD v4 |