Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.95990425A>C	CA386089687	HAL	c.823T>G (p.Ser275Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.252T>G (n.252T>G) n.216T>G n.83T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.4-2185T>G (n.4-2185T>G)
12	g.95990425A>G	CA386089688	HAL	c.823T>C (p.Ser275Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.252T>C (n.252T>C) n.216T>C n.83T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.4-2185T>C (n.4-2185T>C)
12	g.95990425A>T	CA386089686	HAL	c.823T>A (p.Ser275Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.252T>A (n.252T>A) n.216T>A n.83T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.4-2185T>A (n.4-2185T>A)
12	g.95990426C>A	CA386089690	HAL	c.822G>T (p.Trp274Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) c.251G>T (n.251G>T) n.215G>T n.82G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) c.4-2186G>T (n.4-2186G>T)
12	g.95990426C>G	CA386089689	HAL	c.822G>C (p.Trp274Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) c.251G>C (n.251G>C) n.215G>C n.82G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) c.4-2186G>C (n.4-2186G>C)
12	g.95990426C>T	CA386089691	HAL	c.822G>A (p.Trp274Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.251G>A (n.251G>A) n.215G>A n.82G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) c.4-2186G>A (n.4-2186G>A)	COSMIC
12	g.95990427C>A	CA386089692	HAL	c.821G>T (p.Trp274Leu) c.197G>T (p.Trp66Leu) c.250G>T (n.250G>T) n.214G>T n.81G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) c.4-2187G>T (n.4-2187G>T)	gnomAD v4
12	g.95990427C>G	CA386089694	HAL	c.821G>C (p.Trp274Ser) c.197G>C (p.Trp66Ser) c.250G>C (n.250G>C) n.214G>C n.81G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) c.4-2187G>C (n.4-2187G>C)
12	g.95990427C>T	CA386089693	HAL	c.821G>A (p.Trp274Ter) c.197G>A (p.Trp66Ter) c.250G>A (n.250G>A) n.214G>A n.81G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) c.4-2187G>A (n.4-2187G>A)
12	g.95990428A>C	CA386089695	HAL	c.820T>G (p.Trp274Gly) c.196T>G (p.Trp66Gly) c.249T>G (n.249T>G) n.213T>G n.80T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) c.4-2188T>G (n.4-2188T>G)	gnomAD v4
12	g.95990428A>G	CA386089696	HAL	c.820T>C (p.Trp274Arg) c.196T>C (p.Trp66Arg) c.249T>C (n.249T>C) n.213T>C n.80T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) c.4-2188T>C (n.4-2188T>C)
12	g.95990428A>T	CA386089697	HAL	c.820T>A (p.Trp274Arg) c.196T>A (p.Trp66Arg) c.249T>A (n.249T>A) n.213T>A n.80T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) c.4-2188T>A (n.4-2188T>A)
12	g.95990429C>A	CA386089698	HAL	c.819G>T (p.Met273Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.248G>T (n.248G>T) n.212G>T n.79G>T c.783G>T (p.Met261Ile) c.4-2189G>T (n.4-2189G>T)
12	g.95990429C=	CA2056507391	HAL	c.819G= (p.Met273=) c.195G= (p.Met65=) c.248G= (n.248G=) n.212G= n.79G= c.783G= (p.Met261=) c.4-2189G= (n.4-2189G=)
12	g.95990429C>G	CA386089699	HAL	c.819G>C (p.Met273Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.248G>C (n.248G>C) n.212G>C n.79G>C c.783G>C (p.Met261Ile) c.4-2189G>C (n.4-2189G>C)
12	g.95990429C>T	CA6727844	HAL	c.819G>A (p.Met273Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.248G>A (n.248G>A) n.212G>A n.79G>A c.783G>A (p.Met261Ile) c.4-2189G>A (n.4-2189G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990430A>C	CA386089700	HAL	c.818T>G (p.Met273Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.247T>G (n.247T>G) n.211T>G n.78T>G c.782T>G (p.Met261Arg) c.4-2190T>G (n.4-2190T>G)	COSMIC
12	g.95990430A>G	CA386089701	HAL	c.818T>C (p.Met273Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.247T>C (n.247T>C) n.211T>C n.78T>C c.782T>C (p.Met261Thr) c.4-2190T>C (n.4-2190T>C)
12	g.95990430A>T	CA386089702	HAL	c.818T>A (p.Met273Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.247T>A (n.247T>A) n.211T>A n.78T>A c.782T>A (p.Met261Lys) c.4-2190T>A (n.4-2190T>A)
12	g.95990431T>A	CA386089705	HAL	c.817A>T (p.Met273Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) c.246A>T (n.246A>T) n.210A>T n.77A>T c.781A>T (p.Met261Leu) c.4-2191A>T (n.4-2191A>T)
12	g.95990431T>C	CA386089703	HAL	c.817A>G (p.Met273Val) c.193A>G (p.Met65Val) c.246A>G (n.246A>G) n.210A>G n.77A>G c.781A>G (p.Met261Val) c.4-2191A>G (n.4-2191A>G)	gnomAD v4
12	g.95990431T>G	CA386089704	HAL	c.817A>C (p.Met273Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) c.246A>C (n.246A>C) n.210A>C n.77A>C c.781A>C (p.Met261Leu) c.4-2191A>C (n.4-2191A>C)
12	g.95990432C>A	CA386089706	HAL	c.816G>T (p.Lys272Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.245G>T (n.245G>T) n.209G>T n.76G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.4-2192G>T (n.4-2192G>T)
12	g.95990432C>G	CA386089707	HAL	c.816G>C (p.Lys272Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.245G>C (n.245G>C) n.209G>C n.76G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.4-2192G>C (n.4-2192G>C)
12	g.95990432C>T	CA481434823	HAL	c.816G>A (p.Lys272=) c.192G>A (p.Lys64=) c.245G>A (n.245G>A) n.209G>A n.76G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.4-2192G>A (n.4-2192G>A)
12	g.95990433T>A	CA386089708	HAL	c.815A>T (p.Lys272Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.244A>T (n.244A>T) n.208A>T n.75A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.4-2193A>T (n.4-2193A>T)
12	g.95990433T>C	CA386089709	HAL	c.815A>G (p.Lys272Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.244A>G (n.244A>G) n.208A>G n.75A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.4-2193A>G (n.4-2193A>G)
12	g.95990433T>G	CA386089710	HAL	c.815A>C (p.Lys272Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.244A>C (n.244A>C) n.208A>C n.75A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.4-2193A>C (n.4-2193A>C)
12	g.95990434T>A	CA386089711	HAL	c.814A>T (p.Lys272Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.243A>T (n.243A>T) n.207A>T n.74A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.4-2194A>T (n.4-2194A>T)
12	g.95990434T>C	CA6727845	HAL	c.814A>G (p.Lys272Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.243A>G (n.243A>G) n.207A>G n.74A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.4-2194A>G (n.4-2194A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990434T>G	CA386089712	HAL	c.814A>C (p.Lys272Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.243A>C (n.243A>C) n.207A>C n.74A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.4-2194A>C (n.4-2194A>C)
12	g.95990434T=	CA2056507394	HAL	c.814A= (p.Lys272=) c.190A= (p.Lys64=) c.243A= (n.243A=) n.207A= n.74A= c.778A= (p.Lys260=) c.4-2194A= (n.4-2194A=)
12	g.95990435C>A	CA481434824	HAL	c.813G>T (p.Gly271=) c.189G>T (p.Gly63=) c.242G>T (n.242G>T) n.206G>T n.73G>T c.777G>T (p.Gly259=) c.4-2195G>T (n.4-2195G>T)
12	g.95990435C>G	CA481434826	HAL	c.813G>C (p.Gly271=) c.189G>C (p.Gly63=) c.242G>C (n.242G>C) n.206G>C n.73G>C c.777G>C (p.Gly259=) c.4-2195G>C (n.4-2195G>C)
12	g.95990435C>T	CA481434825	HAL	c.813G>A (p.Gly271=) c.189G>A (p.Gly63=) c.242G>A (n.242G>A) n.206G>A n.73G>A c.777G>A (p.Gly259=) c.4-2195G>A (n.4-2195G>A)	gnomAD v4
12	g.95990436C>A	CA386089714	HAL	c.812G>T (p.Gly271Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.241G>T (n.241G>T) n.205G>T n.72G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.4-2196G>T (n.4-2196G>T)
12	g.95990436C>G	CA386089715	HAL	c.812G>C (p.Gly271Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.241G>C (n.241G>C) n.205G>C n.72G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.4-2196G>C (n.4-2196G>C)
12	g.95990436C>T	CA386089713	HAL	c.812G>A (p.Gly271Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.241G>A (n.241G>A) n.205G>A n.72G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.4-2196G>A (n.4-2196G>A)
12	g.95990437C>A	CA386089716	HAL	c.811G>T (p.Gly271Trp) c.187G>T (p.Gly63Trp) c.240G>T (n.240G>T) n.204G>T n.71G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) c.4-2197G>T (n.4-2197G>T)
12	g.95990437C>G	CA386089717	HAL	c.811G>C (p.Gly271Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.240G>C (n.240G>C) n.204G>C n.71G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.4-2197G>C (n.4-2197G>C)
12	g.95990437C>T	CA386089718	HAL	c.811G>A (p.Gly271Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.240G>A (n.240G>A) n.204G>A n.71G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.4-2197G>A (n.4-2197G>A)	gnomAD v4
12	g.95990438T>A	CA386089719	HAL	c.810A>T (p.Glu270Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.239A>T (n.239A>T) n.203A>T n.70A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.4-2198A>T (n.4-2198A>T)
12	g.95990438T>C	CA481434827	HAL	c.810A>G (p.Glu270=) c.186A>G (p.Glu62=) c.239A>G (n.239A>G) n.203A>G n.70A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.4-2198A>G (n.4-2198A>G)	dbSNP
12	g.95990438T>G	CA386089720	HAL	c.810A>C (p.Glu270Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.239A>C (n.239A>C) n.203A>C n.70A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.4-2198A>C (n.4-2198A>C)
12	g.95990438T=	CA2056507397	HAL	c.810A= (p.Glu270=) c.186A= (p.Glu62=) c.239A= (n.239A=) n.203A= n.70A= c.774A= (p.Glu258=) c.4-2198A= (n.4-2198A=)
12	g.95990439T>A	CA386089721	HAL	c.809A>T (p.Glu270Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.238A>T (n.238A>T) n.202A>T n.69A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.4-2199A>T (n.4-2199A>T)
12	g.95990439T>C	CA386089722	HAL	c.809A>G (p.Glu270Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.238A>G (n.238A>G) n.202A>G n.69A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.4-2199A>G (n.4-2199A>G)
12	g.95990439T>G	CA386089723	HAL	c.809A>C (p.Glu270Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.238A>C (n.238A>C) n.202A>C n.69A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.4-2199A>C (n.4-2199A>C)
12	g.95990440C>A	CA386089724	HAL	c.808G>T (p.Glu270Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.237G>T (n.237G>T) n.201G>T n.68G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.4-2200G>T (n.4-2200G>T)
12	g.95990440C>G	CA386089725	HAL	c.808G>C (p.Glu270Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.237G>C (n.237G>C) n.201G>C n.68G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.4-2200G>C (n.4-2200G>C)
12	g.95990440C>T	CA386089726	HAL	c.808G>A (p.Glu270Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.237G>A (n.237G>A) n.201G>A n.68G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.4-2200G>A (n.4-2200G>A)
12	g.95990441T>A	CA481434828	HAL	c.807A>T (p.Gly269=) c.183A>T (p.Gly61=) c.236A>T (n.236A>T) n.200A>T n.67A>T c.771A>T (p.Gly257=) c.4-2201A>T (n.4-2201A>T)
12	g.95990441T>C	CA481434830	HAL	c.807A>G (p.Gly269=) c.183A>G (p.Gly61=) c.236A>G (n.236A>G) n.200A>G n.67A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.4-2201A>G (n.4-2201A>G)
12	g.95990441T>G	CA481434829	HAL	c.807A>C (p.Gly269=) c.183A>C (p.Gly61=) c.236A>C (n.236A>C) n.200A>C n.67A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.4-2201A>C (n.4-2201A>C)
12	g.95990442C>A	CA386089727	HAL	c.806G>T (p.Gly269Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.235G>T (n.235G>T) n.199G>T n.66G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.4-2202G>T (n.4-2202G>T)
12	g.95990442C>G	CA386089729	HAL	c.806G>C (p.Gly269Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.235G>C (n.235G>C) n.199G>C n.66G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.4-2202G>C (n.4-2202G>C)
12	g.95990442C>T	CA386089728	HAL	c.806G>A (p.Gly269Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.235G>A (n.235G>A) n.199G>A n.66G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.4-2202G>A (n.4-2202G>A)
12	g.95990443C>A	CA386089730	HAL	c.805G>T (p.Gly269Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.234G>T (n.234G>T) n.198G>T n.65G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) c.4-2203G>T (n.4-2203G>T)
12	g.95990443C>G	CA386089731	HAL	c.805G>C (p.Gly269Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.234G>C (n.234G>C) n.198G>C n.65G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.4-2203G>C (n.4-2203G>C)
12	g.95990443C>T	CA386089732	HAL	c.805G>A (p.Gly269Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.234G>A (n.234G>A) n.198G>A n.65G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.4-2203G>A (n.4-2203G>A)
12	g.95990444A>C	CA481434831	HAL	c.804T>G (p.Val268=) c.180T>G (p.Val60=) c.233T>G (n.233T>G) n.197T>G n.64T>G c.768T>G (p.Val256=) c.4-2204T>G (n.4-2204T>G)
12	g.95990444A>G	CA481434832	HAL	c.804T>C (p.Val268=) c.180T>C (p.Val60=) c.233T>C (n.233T>C) n.197T>C n.64T>C c.768T>C (p.Val256=) c.4-2204T>C (n.4-2204T>C)
12	g.95990444A>T	CA481434833	HAL	c.804T>A (p.Val268=) c.180T>A (p.Val60=) c.233T>A (n.233T>A) n.197T>A n.64T>A c.768T>A (p.Val256=) c.4-2204T>A (n.4-2204T>A)
12	g.95990445A=	CA2056507399	HAL	c.803T= (p.Val268=) c.179T= (p.Val60=) c.232T= (n.232T=) n.196T= n.63T= c.767T= (p.Val256=) c.4-2205T= (n.4-2205T=)
12	g.95990445A>C	CA386089733	HAL	c.803T>G (p.Val268Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.232T>G (n.232T>G) n.196T>G n.63T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.4-2205T>G (n.4-2205T>G)	gnomAD v4
12	g.95990445A>G	CA6727846	HAL	c.803T>C (p.Val268Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.232T>C (n.232T>C) n.196T>C n.63T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.4-2205T>C (n.4-2205T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990445A>T	CA386089734	HAL	c.803T>A (p.Val268Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.232T>A (n.232T>A) n.196T>A n.63T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.4-2205T>A (n.4-2205T>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990446C>A	CA386089735	HAL	c.802G>T (p.Val268Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.231G>T (n.231G>T) n.195G>T n.62G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.4-2206G>T (n.4-2206G>T)
12	g.95990446C>G	CA386089736	HAL	c.802G>C (p.Val268Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.231G>C (n.231G>C) n.195G>C n.62G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.4-2206G>C (n.4-2206G>C)	gnomAD v4
12	g.95990446C>T	CA386089737	HAL	c.802G>A (p.Val268Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.231G>A (n.231G>A) n.195G>A n.62G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.4-2206G>A (n.4-2206G>A)	dbSNP
12	g.95990447T>A	CA481434834	HAL	c.801A>T (p.Leu267=) c.177A>T (p.Leu59=) c.230A>T (n.230A>T) n.194A>T n.61A>T c.765A>T (p.Leu255=) c.4-2207A>T (n.4-2207A>T)
12	g.95990447T>C	CA481434835	HAL	c.801A>G (p.Leu267=) c.177A>G (p.Leu59=) c.230A>G (n.230A>G) n.194A>G n.61A>G c.765A>G (p.Leu255=) c.4-2207A>G (n.4-2207A>G)
12	g.95990447T>G	CA481434836	HAL	c.801A>C (p.Leu267=) c.177A>C (p.Leu59=) c.230A>C (n.230A>C) n.194A>C n.61A>C c.765A>C (p.Leu255=) c.4-2207A>C (n.4-2207A>C)
12	g.95990448A>C	CA386089740	HAL	c.800T>G (p.Leu267Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.229T>G (n.229T>G) n.193T>G n.60T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.4-2208T>G (n.4-2208T>G)
12	g.95990448A>G	CA386089739	HAL	c.800T>C (p.Leu267Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.229T>C (n.229T>C) n.193T>C n.60T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.4-2208T>C (n.4-2208T>C)
12	g.95990448A>T	CA386089738	HAL	c.800T>A (p.Leu267Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.229T>A (n.229T>A) n.193T>A n.60T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.4-2208T>A (n.4-2208T>A)
12	g.95990449G>A	CA6727847	HAL	c.799C>T (p.Leu267=) c.175C>T (p.Leu59=) c.228C>T (n.228C>T) n.192C>T n.59C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.4-2209C>T (n.4-2209C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.95990449G>C	CA386089742	HAL	c.799C>G (p.Leu267Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.228C>G (n.228C>G) n.192C>G n.59C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.4-2209C>G (n.4-2209C>G)
12	g.95990449G=	CA2056507403	HAL	c.799C= (p.Leu267=) c.175C= (p.Leu59=) c.228C= (n.228C=) n.192C= n.59C= c.763C= (p.Leu255=) c.4-2209C= (n.4-2209C=)
12	g.95990449G>T	CA386089741	HAL	c.799C>A (p.Leu267Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.228C>A (n.228C>A) n.192C>A n.59C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.4-2209C>A (n.4-2209C>A)
12	g.95990450C>A	CA481434839	HAL	c.798G>T (p.Gly266=) c.174G>T (p.Gly58=) c.227G>T (n.227G>T) n.191G>T n.58G>T c.762G>T (p.Gly254=) c.4-2210G>T (n.4-2210G>T)
12	g.95990450C>G	CA481434837	HAL	c.798G>C (p.Gly266=) c.174G>C (p.Gly58=) c.227G>C (n.227G>C) n.191G>C n.58G>C c.762G>C (p.Gly254=) c.4-2210G>C (n.4-2210G>C)
12	g.95990450C>T	CA481434838	HAL	c.798G>A (p.Gly266=) c.174G>A (p.Gly58=) c.227G>A (n.227G>A) n.191G>A n.58G>A c.762G>A (p.Gly254=) c.4-2210G>A (n.4-2210G>A)
12	g.95990451C>A	CA386089743	HAL	c.797G>T (p.Gly266Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.226G>T (n.226G>T) n.190G>T n.57G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.4-2211G>T (n.4-2211G>T)
12	g.95990451C=	CA2056507408	HAL	c.797G= (p.Gly266=) c.173G= (p.Gly58=) c.226G= (n.226G=) n.190G= n.57G= c.761G= (p.Gly254=) c.4-2211G= (n.4-2211G=)
12	g.95990451C>G	CA386089744	HAL	c.797G>C (p.Gly266Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.226G>C (n.226G>C) n.190G>C n.57G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.4-2211G>C (n.4-2211G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990451C>T	CA386089745	HAL	c.797G>A (p.Gly266Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.226G>A (n.226G>A) n.190G>A n.57G>A c.761G>A (p.Gly254Glu) c.4-2211G>A (n.4-2211G>A)
12	g.95990452C>A	CA386089746	HAL	c.796G>T (p.Gly266Trp) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.225G>T (n.225G>T) n.189G>T n.56G>T c.760G>T (p.Gly254Trp) c.4-2212G>T (n.4-2212G>T)
12	g.95990452C>G	CA386089747	HAL	c.796G>C (p.Gly266Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.225G>C (n.225G>C) n.189G>C n.56G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.4-2212G>C (n.4-2212G>C)
12	g.95990452C>T	CA386089748	HAL	c.796G>A (p.Gly266Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.225G>A (n.225G>A) n.189G>A n.56G>A c.760G>A (p.Gly254Arg) c.4-2212G>A (n.4-2212G>A)
12	g.95990453A>C	CA481434840	HAL	c.795T>G (p.Leu265=) c.171T>G (p.Leu57=) c.224T>G (n.224T>G) n.188T>G n.55T>G c.759T>G (p.Leu253=) c.4-2213T>G (n.4-2213T>G)
12	g.95990453A>G	CA481434841	HAL	c.795T>C (p.Leu265=) c.171T>C (p.Leu57=) c.224T>C (n.224T>C) n.188T>C n.55T>C c.759T>C (p.Leu253=) c.4-2213T>C (n.4-2213T>C)
12	g.95990453A>T	CA481434842	HAL	c.795T>A (p.Leu265=) c.171T>A (p.Leu57=) c.224T>A (n.224T>A) n.188T>A n.55T>A c.759T>A (p.Leu253=) c.4-2213T>A (n.4-2213T>A)
12	g.95990454A>C	CA386089749	HAL	c.794T>G (p.Leu265Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.223T>G (n.223T>G) n.187T>G n.54T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.4-2214T>G (n.4-2214T>G)
12	g.95990454A>G	CA386089750	HAL	c.794T>C (p.Leu265Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.223T>C (n.223T>C) n.187T>C n.54T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.4-2214T>C (n.4-2214T>C)
12	g.95990454A>T	CA386089751	HAL	c.794T>A (p.Leu265His) c.170T>A (p.Leu57His) c.223T>A (n.223T>A) n.187T>A n.54T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.4-2214T>A (n.4-2214T>A)
12	g.95990455G>A	CA386089754	HAL	c.793C>T (p.Leu265Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.222C>T (n.222C>T) n.186C>T n.53C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.4-2215C>T (n.4-2215C>T)	COSMIC
12	g.95990455G>C	CA386089753	HAL	c.793C>G (p.Leu265Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.222C>G (n.222C>G) n.186C>G n.53C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.4-2215C>G (n.4-2215C>G)	gnomAD v4
12	g.95990455G>T	CA386089752	HAL	c.793C>A (p.Leu265Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.222C>A (n.222C>A) n.186C>A n.53C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.4-2215C>A (n.4-2215C>A)
12	g.95990456A>C	CA481434843	HAL	c.792T>G (p.Ala264=) c.168T>G (p.Ala56=) c.221T>G (n.221T>G) n.185T>G n.52T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.4-2216T>G (n.4-2216T>G)
12	g.95990456A>G	CA481434844	HAL	c.792T>C (p.Ala264=) c.168T>C (p.Ala56=) c.221T>C (n.221T>C) n.185T>C n.52T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.4-2216T>C (n.4-2216T>C)
12	g.95990456A>T	CA481434845	HAL	c.792T>A (p.Ala264=) c.168T>A (p.Ala56=) c.221T>A (n.221T>A) n.185T>A n.52T>A c.756T>A (p.Ala252=) c.4-2216T>A (n.4-2216T>A)
12	g.95990457G>A	CA386089755	HAL	c.791C>T (p.Ala264Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.220C>T (n.220C>T) n.184C>T n.51C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.4-2217C>T (n.4-2217C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990457G>C	CA386089756	HAL	c.791C>G (p.Ala264Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.220C>G (n.220C>G) n.184C>G n.51C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.4-2217C>G (n.4-2217C>G)
12	g.95990457G=	CA2056507410	HAL	c.791C= (p.Ala264=) c.167C= (p.Ala56=) c.220C= (n.220C=) n.184C= n.51C= c.755C= (p.Ala252=) c.4-2217C= (n.4-2217C=)
12	g.95990457G>T	CA386089757	HAL	c.791C>A (p.Ala264Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.220C>A (n.220C>A) n.184C>A n.51C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.4-2217C>A (n.4-2217C>A)
12	g.95990458C>A	CA386089758	HAL	c.790G>T (p.Ala264Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.219G>T (n.219G>T) n.183G>T n.50G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.4-2218G>T (n.4-2218G>T)	gnomAD v4
12	g.95990458C>G	CA386089759	HAL	c.790G>C (p.Ala264Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.219G>C (n.219G>C) n.183G>C n.50G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.4-2218G>C (n.4-2218G>C)
12	g.95990458C>T	CA386089760	HAL	c.790G>A (p.Ala264Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.219G>A (n.219G>A) n.183G>A n.50G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.4-2218G>A (n.4-2218G>A)
12	g.95990459A>C	CA481434846	HAL	c.789T>G (p.Leu263=) c.165T>G (p.Leu55=) c.218T>G (n.218T>G) n.182T>G n.49T>G c.753T>G (p.Leu251=) c.4-2219T>G (n.4-2219T>G)
12	g.95990459A>G	CA481434847	HAL	c.789T>C (p.Leu263=) c.165T>C (p.Leu55=) c.218T>C (n.218T>C) n.182T>C n.49T>C c.753T>C (p.Leu251=) c.4-2219T>C (n.4-2219T>C)
12	g.95990459A>T	CA481434848	HAL	c.789T>A (p.Leu263=) c.165T>A (p.Leu55=) c.218T>A (n.218T>A) n.182T>A n.49T>A c.753T>A (p.Leu251=) c.4-2219T>A (n.4-2219T>A)
12	g.95990460A>C	CA386089761	HAL	c.788T>G (p.Leu263Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.217T>G (n.217T>G) n.181T>G n.48T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.4-2220T>G (n.4-2220T>G)
12	g.95990460A>G	CA386089762	HAL	c.788T>C (p.Leu263Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.217T>C (n.217T>C) n.181T>C n.48T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.4-2220T>C (n.4-2220T>C)
12	g.95990460A>T	CA386089763	HAL	c.788T>A (p.Leu263His) c.164T>A (p.Leu55His) c.217T>A (n.217T>A) n.181T>A n.48T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.4-2220T>A (n.4-2220T>A)
12	g.95990461G>A	CA386089766	HAL	c.787C>T (p.Leu263Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.216C>T (n.216C>T) n.180C>T n.47C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.3+2219C>T (n.3+2219C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990461G>C	CA386089765	HAL	c.787C>G (p.Leu263Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.216C>G (n.216C>G) n.180C>G n.47C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.3+2219C>G (n.3+2219C>G)
12	g.95990461G=	CA2056507413	HAL	c.787C= (p.Leu263=) c.163C= (p.Leu55=) c.216C= (n.216C=) n.180C= n.47C= c.751C= (p.Leu251=) c.3+2219C= (n.3+2219C=)
12	g.95990461G>T	CA386089764	HAL	c.787C>A (p.Leu263Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.216C>A (n.216C>A) n.180C>A n.47C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.3+2219C>A (n.3+2219C>A)
12	g.95990462A=	CA2056507415	HAL	c.786T= (p.His262=) c.162T= (p.His54=) c.215T= (n.215T=) n.179T= n.46T= c.750T= (p.His250=) c.3+2218T= (n.3+2218T=)
12	g.95990462A>C	CA386089767	HAL	c.786T>G (p.His262Gln) c.162T>G (p.His54Gln) c.215T>G (n.215T>G) n.179T>G n.46T>G c.750T>G (p.His250Gln) c.3+2218T>G (n.3+2218T>G)
12	g.95990462A>G	CA6727848	HAL	c.786T>C (p.His262=) c.162T>C (p.His54=) c.215T>C (n.215T>C) n.179T>C n.46T>C c.750T>C (p.His250=) c.3+2218T>C (n.3+2218T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.95990462A>T	CA386089768	HAL	c.786T>A (p.His262Gln) c.162T>A (p.His54Gln) c.215T>A (n.215T>A) n.179T>A n.46T>A c.750T>A (p.His250Gln) c.3+2218T>A (n.3+2218T>A)
12	g.95990463T>A	CA386089769	HAL	c.785A>T (p.His262Leu) c.161A>T (p.His54Leu) c.214A>T (n.214A>T) n.178A>T n.45A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.3+2217A>T (n.3+2217A>T)
12	g.95990463T>C	CA6727849	HAL	c.785A>G (p.His262Arg) c.161A>G (p.His54Arg) c.214A>G (n.214A>G) n.178A>G n.45A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.3+2217A>G (n.3+2217A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990463T>G	CA386089770	HAL	c.785A>C (p.His262Pro) c.161A>C (p.His54Pro) c.214A>C (n.214A>C) n.178A>C n.45A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.3+2217A>C (n.3+2217A>C)	gnomAD v4
12	g.95990463T=	CA2056507419	HAL	c.785A= (p.His262=) c.161A= (p.His54=) c.214A= (n.214A=) n.178A= n.45A= c.749A= (p.His250=) c.3+2217A= (n.3+2217A=)
12	g.95990464G>A	CA386089771	HAL	c.784C>T (p.His262Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) c.213C>T (n.213C>T) n.177C>T n.44C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.3+2216C>T (n.3+2216C>T)
12	g.95990464G>C	CA386089772	HAL	c.784C>G (p.His262Asp) c.160C>G (p.His54Asp) c.213C>G (n.213C>G) n.177C>G n.44C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.3+2216C>G (n.3+2216C>G)
12	g.95990464G>T	CA386089773	HAL	c.784C>A (p.His262Asn) c.160C>A (p.His54Asn) c.213C>A (n.213C>A) n.177C>A n.44C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.3+2216C>A (n.3+2216C>A)
12	g.95990469_95990470del	CA2620282479	HAL	c.783_784del (p.His262SerfsTer20) c.159_160del (p.His54SerfsTer20) c.212_213del (n.212_213del) n.176_177del n.43_44del c.747_748del (p.His250SerfsTer20) c.3+2215_3+2216del (n.3+2215_3+2216del)	gnomAD v4
12	g.95990467_95990470del	CA2620282480	HAL	c.781_784del (p.Ser261IlefsTer6) c.157_160del (p.Ser53IlefsTer6) c.210_213del (n.210_213del) n.174_177del n.41_44del c.745_748del (p.Ser249IlefsTer6) c.3+2213_3+2216del (n.3+2213_3+2216del)	gnomAD v4
12	g.95990465A>C	CA481434849	HAL	c.783T>G (p.Ser261=) c.159T>G (p.Ser53=) c.212T>G (n.212T>G) n.176T>G n.43T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.3+2215T>G (n.3+2215T>G)
12	g.95990465A>G	CA481434850	HAL	c.783T>C (p.Ser261=) c.159T>C (p.Ser53=) c.212T>C (n.212T>C) n.176T>C n.43T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.3+2215T>C (n.3+2215T>C)
12	g.95990465A>T	CA481434851	HAL	c.783T>A (p.Ser261=) c.159T>A (p.Ser53=) c.212T>A (n.212T>A) n.176T>A n.43T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.3+2215T>A (n.3+2215T>A)
12	g.95990466G>A	CA386089776	HAL	c.782C>T (p.Ser261Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.211C>T (n.211C>T) n.175C>T n.42C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.3+2214C>T (n.3+2214C>T)
12	g.95990466G>C	CA386089775	HAL	c.782C>G (p.Ser261Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.211C>G (n.211C>G) n.175C>G n.42C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.3+2214C>G (n.3+2214C>G)
12	g.95990466G>T	CA386089774	HAL	c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.211C>A (n.211C>A) n.175C>A n.42C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.3+2214C>A (n.3+2214C>A)
12	g.95990467A=	CA2056507421	HAL	c.781T= (p.Ser261=) c.157T= (p.Ser53=) c.210T= (n.210T=) n.174T= n.41T= c.745T= (p.Ser249=) c.3+2213T= (n.3+2213T=)
12	g.95990467A>C	CA386089777	HAL	c.781T>G (p.Ser261Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.210T>G (n.210T>G) n.174T>G n.41T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.3+2213T>G (n.3+2213T>G)
12	g.95990467A>G	CA6727850	HAL	c.781T>C (p.Ser261Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.210T>C (n.210T>C) n.174T>C n.41T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.3+2213T>C (n.3+2213T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990467A>T	CA386089778	HAL	c.781T>A (p.Ser261Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.210T>A (n.210T>A) n.174T>A n.41T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.3+2213T>A (n.3+2213T>A)
12	g.95990468G>A	CA481434852	HAL	c.780C>T (p.Leu260=) c.156C>T (p.Leu52=) c.209C>T (n.209C>T) n.173C>T n.40C>T c.744C>T (p.Leu248=) c.3+2212C>T (n.3+2212C>T)
12	g.95990468G>C	CA481434853	HAL	c.780C>G (p.Leu260=) c.156C>G (p.Leu52=) c.209C>G (n.209C>G) n.173C>G n.40C>G c.744C>G (p.Leu248=) c.3+2212C>G (n.3+2212C>G)
12	g.95990468G>T	CA481434854	HAL	c.780C>A (p.Leu260=) c.156C>A (p.Leu52=) c.209C>A (n.209C>A) n.173C>A n.40C>A c.744C>A (p.Leu248=) c.3+2212C>A (n.3+2212C>A)
12	g.95990469A>C	CA386089779	HAL	c.779T>G (p.Leu260Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.208T>G (n.208T>G) n.172T>G n.39T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.3+2211T>G (n.3+2211T>G)
12	g.95990469A>G	CA386089780	HAL	c.779T>C (p.Leu260Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.208T>C (n.208T>C) n.172T>C n.39T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.3+2211T>C (n.3+2211T>C)
12	g.95990469A>T	CA386089781	HAL	c.779T>A (p.Leu260His) c.155T>A (p.Leu52His) c.208T>A (n.208T>A) n.172T>A n.39T>A c.743T>A (p.Leu248His) c.3+2211T>A (n.3+2211T>A)
12	g.95990470G>A	CA386089782	HAL	c.778C>T (p.Leu260Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.207C>T (n.207C>T) n.171C>T n.38C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) c.3+2210C>T (n.3+2210C>T)
12	g.95990470G>C	CA386089783	HAL	c.778C>G (p.Leu260Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.207C>G (n.207C>G) n.171C>G n.38C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.3+2210C>G (n.3+2210C>G)
12	g.95990470G>T	CA386089784	HAL	c.778C>A (p.Leu260Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.207C>A (n.207C>A) n.171C>A n.38C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.3+2210C>A (n.3+2210C>A)	gnomAD v4
12	g.95990471T>A	CA6727852	HAL	c.777A>T (p.Pro259=) c.153A>T (p.Pro51=) c.206A>T (n.206A>T) n.170A>T n.37A>T c.741A>T (p.Pro247=) c.3+2209A>T (n.3+2209A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990471T>C	CA6727851	HAL	c.777A>G (p.Pro259=) c.153A>G (p.Pro51=) c.206A>G (n.206A>G) n.170A>G n.37A>G c.741A>G (p.Pro247=) c.3+2209A>G (n.3+2209A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990471T>G	CA481434855	HAL	c.777A>C (p.Pro259=) c.153A>C (p.Pro51=) c.206A>C (n.206A>C) n.170A>C n.37A>C c.741A>C (p.Pro247=) c.3+2209A>C (n.3+2209A>C)
12	g.95990471T=	CA2056507426	HAL	c.777A= (p.Pro259=) c.153A= (p.Pro51=) c.206A= (n.206A=) n.170A= n.37A= c.741A= (p.Pro247=) c.3+2209A= (n.3+2209A=)
12	g.95990471_95990472delinsCA	CA1139532293	HAL	c.776_777delinsTG (p.Pro259Leu) c.152_153delinsTG (p.Pro51Leu) c.205_206delinsTG (n.205_206delinsTG) n.169_170delinsTG n.36_37delinsTG c.740_741delinsTG (p.Pro247Leu) c.3+2208_3+2209delinsTG (n.3+2208_3+2209delinsTG)
12	g.95990472G>A	CA115145	HAL	c.776C>T (p.Pro259Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.205C>T (n.205C>T) n.169C>T n.36C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.3+2208C>T (n.3+2208C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990472G>C	CA386089786	HAL	c.776C>G (p.Pro259Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.205C>G (n.205C>G) n.169C>G n.36C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.3+2208C>G (n.3+2208C>G)
12	g.95990472G=	CA2056507437	HAL	c.776C= (p.Pro259=) c.152C= (p.Pro51=) c.205C= (n.205C=) n.169C= n.36C= c.740C= (p.Pro247=) c.3+2208C= (n.3+2208C=)
12	g.95990472G>T	CA386089785	HAL	c.776C>A (p.Pro259Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.205C>A (n.205C>A) n.169C>A n.36C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.3+2208C>A (n.3+2208C>A)
12	g.95990473G>A	CA386089789	HAL	c.775C>T (p.Pro259Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.204C>T (n.204C>T) n.168C>T n.35C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.3+2207C>T (n.3+2207C>T)
12	g.95990473G>C	CA386089787	HAL	c.775C>G (p.Pro259Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.204C>G (n.204C>G) n.168C>G n.35C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.3+2207C>G (n.3+2207C>G)
12	g.95990473G>T	CA386089788	HAL	c.775C>A (p.Pro259Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.204C>A (n.204C>A) n.168C>A n.35C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.3+2207C>A (n.3+2207C>A)
12	g.95990474G>A	CA481434856	HAL	c.774C>T (p.Ala258=) c.150C>T (p.Ala50=) c.203C>T (n.203C>T) n.167C>T n.34C>T c.738C>T (p.Ala246=) c.3+2206C>T (n.3+2206C>T)	gnomAD v4
12	g.95990474G>C	CA481434857	HAL	c.774C>G (p.Ala258=) c.150C>G (p.Ala50=) c.203C>G (n.203C>G) n.167C>G n.34C>G c.738C>G (p.Ala246=) c.3+2206C>G (n.3+2206C>G)
12	g.95990474G>T	CA481434858	HAL	c.774C>A (p.Ala258=) c.150C>A (p.Ala50=) c.203C>A (n.203C>A) n.167C>A n.34C>A c.738C>A (p.Ala246=) c.3+2206C>A (n.3+2206C>A)
12	g.95990475G>A	CA6727853	HAL	c.773C>T (p.Ala258Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.202C>T (n.202C>T) n.166C>T n.33C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.3+2205C>T (n.3+2205C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990475G>C	CA386089790	HAL	c.773C>G (p.Ala258Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.202C>G (n.202C>G) n.166C>G n.33C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.3+2205C>G (n.3+2205C>G)
12	g.95990475G=	CA2056507441	HAL	c.773C= (p.Ala258=) c.149C= (p.Ala50=) c.202C= (n.202C=) n.166C= n.33C= c.737C= (p.Ala246=) c.3+2205C= (n.3+2205C=)
12	g.95990475G>T	CA386089791	HAL	c.773C>A (p.Ala258Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.202C>A (n.202C>A) n.166C>A n.33C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) c.3+2205C>A (n.3+2205C>A)
12	g.95990475_95990476insACCTTGCCCCACTCT	CA2620282501	HAL	c.772_773insAGAGTGGGGCAAGGT (p.Ala258delinsGluSerGlyAlaArgSer) c.148_149insAGAGTGGGGCAAGGT (p.Ala50delinsGluSerGlyAlaArgSer) c.201_202insAGAGTGGGGCAAGGT (n.201_202insAGAGTGGGGCAAGGT) n.165_166insAGAGTGGGGCAAGGT n.32_33insAGAGTGGGGCAAGGT c.736_737insAGAGTGGGGCAAGGT (p.Ala246delinsGluSerGlyAlaArgSer) c.3+2204_3+2205insAGAGTGGGGCAAGGT (n.3+2204_3+2205insAGAGTGGGGCAAGGT)	gnomAD v4
12	g.95990476C>A	CA386089792	HAL	c.772G>T (p.Ala258Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.201G>T (n.201G>T) n.165G>T n.32G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.3+2204G>T (n.3+2204G>T)
12	g.95990476C>G	CA386089793	HAL	c.772G>C (p.Ala258Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.201G>C (n.201G>C) n.165G>C n.32G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.3+2204G>C (n.3+2204G>C)
12	g.95990476C>T	CA386089794	HAL	c.772G>A (p.Ala258Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.201G>A (n.201G>A) n.165G>A n.32G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.3+2204G>A (n.3+2204G>A)	gnomAD v4
12	g.95990477A>C	CA481434860	HAL	c.771T>G (p.Leu257=) c.147T>G (p.Leu49=) c.200T>G (n.200T>G) n.164T>G n.31T>G c.735T>G (p.Leu245=) c.3+2203T>G (n.3+2203T>G)
12	g.95990477A>G	CA481434859	HAL	c.771T>C (p.Leu257=) c.147T>C (p.Leu49=) c.200T>C (n.200T>C) n.164T>C n.31T>C c.735T>C (p.Leu245=) c.3+2203T>C (n.3+2203T>C)	COSMIC
12	g.95990477A>T	CA481434861	HAL	c.771T>A (p.Leu257=) c.147T>A (p.Leu49=) c.200T>A (n.200T>A) n.164T>A n.31T>A c.735T>A (p.Leu245=) c.3+2203T>A (n.3+2203T>A)
12	g.95990478A>C	CA386089795	HAL	c.770T>G (p.Leu257Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.199T>G (n.199T>G) n.163T>G n.30T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.3+2202T>G (n.3+2202T>G)
12	g.95990478A>G	CA386089796	HAL	c.770T>C (p.Leu257Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.199T>C (n.199T>C) n.163T>C n.30T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.3+2202T>C (n.3+2202T>C)
12	g.95990478A>T	CA386089797	HAL	c.770T>A (p.Leu257His) c.146T>A (p.Leu49His) c.199T>A (n.199T>A) n.163T>A n.30T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.3+2202T>A (n.3+2202T>A)
12	g.95990479_95990486del	CA2620282505	HAL	c.763_770del (p.Gly255CysfsTer25) c.139_146del (p.Gly47CysfsTer25) c.192_199del (n.192_199del) n.156_163del n.23_30del c.727_734del (p.Gly243CysfsTer25) c.3+2195_3+2202del (n.3+2195_3+2202del)	gnomAD v4
12	g.95990479G>A	CA386089800	HAL	c.769C>T (p.Leu257Phe) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.198C>T (n.198C>T) n.162C>T n.29C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.3+2201C>T (n.3+2201C>T)
12	g.95990479G>C	CA386089799	HAL	c.769C>G (p.Leu257Val) c.145C>G (p.Leu49Val) c.198C>G (n.198C>G) n.162C>G n.29C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.3+2201C>G (n.3+2201C>G)
12	g.95990479G=	CA2056507444	HAL	c.769C= (p.Leu257=) c.145C= (p.Leu49=) c.198C= (n.198C=) n.162C= n.29C= c.733C= (p.Leu245=) c.3+2201C= (n.3+2201C=)
12	g.95990479G>T	CA386089798	HAL	c.769C>A (p.Leu257Ile) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.198C>A (n.198C>A) n.162C>A n.29C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.3+2201C>A (n.3+2201C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990480G>A	CA6727854	HAL	c.768C>T (p.Asp256=) c.144C>T (p.Asp48=) c.197C>T (n.197C>T) n.161C>T n.28C>T c.732C>T (p.Asp244=) c.3+2200C>T (n.3+2200C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990480G>C	CA386089801	HAL	c.768C>G (p.Asp256Glu) c.144C>G (p.Asp48Glu) c.197C>G (n.197C>G) n.161C>G n.28C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) c.3+2200C>G (n.3+2200C>G)
12	g.95990480G=	CA2056507447	HAL	c.768C= (p.Asp256=) c.144C= (p.Asp48=) c.197C= (n.197C=) n.161C= n.28C= c.732C= (p.Asp244=) c.3+2200C= (n.3+2200C=)
12	g.95990480G>T	CA386089802	HAL	c.768C>A (p.Asp256Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.197C>A (n.197C>A) n.161C>A n.28C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) c.3+2200C>A (n.3+2200C>A)
12	g.95990481T>A	CA386089803	HAL	c.767A>T (p.Asp256Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.196A>T (n.196A>T) n.160A>T n.27A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.3+2199A>T (n.3+2199A>T)
12	g.95990481T>C	CA386089804	HAL	c.767A>G (p.Asp256Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.196A>G (n.196A>G) n.160A>G n.27A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.3+2199A>G (n.3+2199A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990481T>G	CA386089805	HAL	c.767A>C (p.Asp256Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.196A>C (n.196A>C) n.160A>C n.27A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.3+2199A>C (n.3+2199A>C)
12	g.95990481T=	CA2056507450	HAL	c.767A= (p.Asp256=) c.143A= (p.Asp48=) c.196A= (n.196A=) n.160A= n.27A= c.731A= (p.Asp244=) c.3+2199A= (n.3+2199A=)
12	g.95990482C>A	CA386089806	HAL	c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.195G>T (n.195G>T) n.159G>T n.26G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.3+2198G>T (n.3+2198G>T)
12	g.95990482C>G	CA386089807	HAL	c.766G>C (p.Asp256His) c.142G>C (p.Asp48His) c.195G>C (n.195G>C) n.159G>C n.26G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.3+2198G>C (n.3+2198G>C)
12	g.95990482C>T	CA386089808	HAL	c.766G>A (p.Asp256Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.195G>A (n.195G>A) n.159G>A n.26G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.3+2198G>A (n.3+2198G>A)
12	g.95990483T>A	CA481434863	HAL	c.765A>T (p.Gly255=) c.141A>T (p.Gly47=) c.194A>T (n.194A>T) n.158A>T n.25A>T c.729A>T (p.Gly243=) c.3+2197A>T (n.3+2197A>T)
12	g.95990483T>C	CA481434865	HAL	c.765A>G (p.Gly255=) c.141A>G (p.Gly47=) c.194A>G (n.194A>G) n.158A>G n.25A>G c.729A>G (p.Gly243=) c.3+2197A>G (n.3+2197A>G)
12	g.95990483T>G	CA481434864	HAL	c.765A>C (p.Gly255=) c.141A>C (p.Gly47=) c.194A>C (n.194A>C) n.158A>C n.25A>C c.729A>C (p.Gly243=) c.3+2197A>C (n.3+2197A>C)
12	g.95990484C>A	CA386089809	HAL	c.764G>T (p.Gly255Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.193G>T (n.193G>T) n.157G>T n.24G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.3+2196G>T (n.3+2196G>T)
12	g.95990484C>G	CA386089810	HAL	c.764G>C (p.Gly255Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.193G>C (n.193G>C) n.157G>C n.24G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.3+2196G>C (n.3+2196G>C)
12	g.95990484C>T	CA386089811	HAL	c.764G>A (p.Gly255Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.193G>A (n.193G>A) n.157G>A n.24G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.3+2196G>A (n.3+2196G>A)
12	g.95990485C>A	CA386089812	HAL	c.763G>T (p.Gly255Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.192G>T (n.192G>T) n.156G>T n.23G>T c.727G>T (p.Gly243Ter) c.3+2195G>T (n.3+2195G>T)
12	g.95990485C>G	CA386089814	HAL	c.763G>C (p.Gly255Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.192G>C (n.192G>C) n.156G>C n.23G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.3+2195G>C (n.3+2195G>C)
12	g.95990485C>T	CA386089813	HAL	c.763G>A (p.Gly255Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.192G>A (n.192G>A) n.156G>A n.23G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.3+2195G>A (n.3+2195G>A)	gnomAD v4
12	g.95990486A=	CA2056507453	HAL	c.762T= (p.Ser254=) c.138T= (p.Ser46=) c.191T= (n.191T=) n.155T= n.22T= c.726T= (p.Ser242=) c.3+2194T= (n.3+2194T=)
12	g.95990486A>C	CA386089815	HAL	c.762T>G (p.Ser254Arg) c.138T>G (p.Ser46Arg) c.191T>G (n.191T>G) n.155T>G n.22T>G c.726T>G (p.Ser242Arg) c.3+2194T>G (n.3+2194T>G)
12	g.95990486A>G	CA481434868	HAL	c.762T>C (p.Ser254=) c.138T>C (p.Ser46=) c.191T>C (n.191T>C) n.155T>C n.22T>C c.726T>C (p.Ser242=) c.3+2194T>C (n.3+2194T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990486A>T	CA6727855	HAL	c.762T>A (p.Ser254Arg) c.138T>A (p.Ser46Arg) c.191T>A (n.191T>A) n.155T>A n.22T>A c.726T>A (p.Ser242Arg) c.3+2194T>A (n.3+2194T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990487C>A	CA386089816	HAL	c.761G>T (p.Ser254Ile) c.137G>T (p.Ser46Ile) c.190G>T (n.190G>T) n.154G>T n.21G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) c.3+2193G>T (n.3+2193G>T)
12	g.95990487C>G	CA386089817	HAL	c.761G>C (p.Ser254Thr) c.137G>C (p.Ser46Thr) c.190G>C (n.190G>C) n.154G>C n.21G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) c.3+2193G>C (n.3+2193G>C)	gnomAD v4
12	g.95990487C>T	CA386089818	HAL	c.761G>A (p.Ser254Asn) c.137G>A (p.Ser46Asn) c.190G>A (n.190G>A) n.154G>A n.21G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) c.3+2193G>A (n.3+2193G>A)
12	g.95990488T>A	CA386089819	HAL	c.760A>T (p.Ser254Cys) c.136A>T (p.Ser46Cys) c.189A>T (n.189A>T) n.153A>T n.20A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) c.3+2192A>T (n.3+2192A>T)
12	g.95990488T>C	CA386089820	HAL	c.760A>G (p.Ser254Gly) c.136A>G (p.Ser46Gly) c.189A>G (n.189A>G) n.153A>G n.20A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) c.3+2192A>G (n.3+2192A>G)
12	g.95990488T>G	CA386089821	HAL	c.760A>C (p.Ser254Arg) c.136A>C (p.Ser46Arg) c.189A>C (n.189A>C) n.153A>C n.20A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) c.3+2192A>C (n.3+2192A>C)
12	g.95990489G>A	CA481434870	HAL	c.759C>T (p.Ala253=) c.135C>T (p.Ala45=) c.188C>T (n.188C>T) n.152C>T n.19C>T c.723C>T (p.Ala241=) c.3+2191C>T (n.3+2191C>T)
12	g.95990489G>C	CA481434871	HAL	c.759C>G (p.Ala253=) c.135C>G (p.Ala45=) c.188C>G (n.188C>G) n.152C>G n.19C>G c.723C>G (p.Ala241=) c.3+2191C>G (n.3+2191C>G)
12	g.95990489G>T	CA481434872	HAL	c.759C>A (p.Ala253=) c.135C>A (p.Ala45=) c.188C>A (n.188C>A) n.152C>A n.19C>A c.723C>A (p.Ala241=) c.3+2191C>A (n.3+2191C>A)
12	g.95990490del	CA2620282526	HAL	c.759del (p.Ser254ValfsTer14) c.135del (p.Ser46ValfsTer14) c.188del (n.188del) n.152del n.19del c.723del (p.Ser242ValfsTer14) c.3+2191del (n.3+2191del)	gnomAD v4
12	g.95990490G>A	CA386089822	HAL	c.758C>T (p.Ala253Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.187C>T (n.187C>T) n.151C>T n.18C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.3+2190C>T (n.3+2190C>T)	COSMIC
12	g.95990490G>C	CA386089823	HAL	c.758C>G (p.Ala253Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.187C>G (n.187C>G) n.151C>G n.18C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.3+2190C>G (n.3+2190C>G)
12	g.95990490G>T	CA386089824	HAL	c.758C>A (p.Ala253Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.187C>A (n.187C>A) n.151C>A n.18C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) c.3+2190C>A (n.3+2190C>A)	dbSNP
12	g.95990491C>A	CA386089827	HAL	c.757G>T (p.Ala253Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.186G>T (n.186G>T) n.150G>T n.17G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.3+2189G>T (n.3+2189G>T)
12	g.95990491C>G	CA386089825	HAL	c.757G>C (p.Ala253Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.186G>C (n.186G>C) n.150G>C n.17G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.3+2189G>C (n.3+2189G>C)
12	g.95990491C>T	CA386089826	HAL	c.757G>A (p.Ala253Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.186G>A (n.186G>A) n.150G>A n.17G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.3+2189G>A (n.3+2189G>A)
12	g.95990492A>C	CA481434877	HAL	c.756T>G (p.Gly252=) c.132T>G (p.Gly44=) c.185T>G (n.185T>G) n.149T>G n.16T>G c.720T>G (p.Gly240=) c.3+2188T>G (n.3+2188T>G)
12	g.95990492A>G	CA481434875	HAL	c.756T>C (p.Gly252=) c.132T>C (p.Gly44=) c.185T>C (n.185T>C) n.149T>C n.16T>C c.720T>C (p.Gly240=) c.3+2188T>C (n.3+2188T>C)
12	g.95990492A>T	CA481434876	HAL	c.756T>A (p.Gly252=) c.132T>A (p.Gly44=) c.185T>A (n.185T>A) n.149T>A n.16T>A c.720T>A (p.Gly240=) c.3+2188T>A (n.3+2188T>A)
12	g.95990493C>A	CA386089828	HAL	c.755G>T (p.Gly252Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.184G>T (n.184G>T) n.148G>T n.15G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.3+2187G>T (n.3+2187G>T)
12	g.95990493C=	CA2056507455	HAL	c.755G= (p.Gly252=) c.131G= (p.Gly44=) c.184G= (n.184G=) n.148G= n.15G= c.719G= (p.Gly240=) c.3+2187G= (n.3+2187G=)
12	g.95990493C>G	CA6727856	HAL	c.755G>C (p.Gly252Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.184G>C (n.184G>C) n.148G>C n.15G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.3+2187G>C (n.3+2187G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990493C>T	CA386089829	HAL	c.755G>A (p.Gly252Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.184G>A (n.184G>A) n.148G>A n.15G>A c.719G>A (p.Gly240Asp) c.3+2187G>A (n.3+2187G>A)
12	g.95990494C>A	CA386089830	HAL	c.754G>T (p.Gly252Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.183G>T (n.183G>T) n.147G>T n.14G>T c.718G>T (p.Gly240Cys) c.3+2186G>T (n.3+2186G>T)
12	g.95990494C=	CA2056507459	HAL	c.754G= (p.Gly252=) c.130G= (p.Gly44=) c.183G= (n.183G=) n.147G= n.14G= c.718G= (p.Gly240=) c.3+2186G= (n.3+2186G=)
12	g.95990494C>G	CA386089831	HAL	c.754G>C (p.Gly252Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.183G>C (n.183G>C) n.147G>C n.14G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.3+2186G>C (n.3+2186G>C)	gnomAD v4
12	g.95990494C>T	CA386089832	HAL	c.754G>A (p.Gly252Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.183G>A (n.183G>A) n.147G>A n.14G>A c.718G>A (p.Gly240Ser) c.3+2186G>A (n.3+2186G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990495A>C	CA481434879	HAL	c.753T>G (p.Val251=) c.129T>G (p.Val43=) c.182T>G (n.182T>G) n.146T>G n.13T>G c.717T>G (p.Val239=) c.3+2185T>G (n.3+2185T>G)
12	g.95990495A>G	CA481434880	HAL	c.753T>C (p.Val251=) c.129T>C (p.Val43=) c.182T>C (n.182T>C) n.146T>C n.13T>C c.717T>C (p.Val239=) c.3+2185T>C (n.3+2185T>C)
12	g.95990495A>T	CA481434881	HAL	c.753T>A (p.Val251=) c.129T>A (p.Val43=) c.182T>A (n.182T>A) n.146T>A n.13T>A c.717T>A (p.Val239=) c.3+2185T>A (n.3+2185T>A)
12	g.95990496A>C	CA386089833	HAL	c.752T>G (p.Val251Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.181T>G (n.181T>G) n.145T>G n.12T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.3+2184T>G (n.3+2184T>G)
12	g.95990496A>G	CA386089834	HAL	c.752T>C (p.Val251Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.181T>C (n.181T>C) n.145T>C n.12T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.3+2184T>C (n.3+2184T>C)
12	g.95990496A>T	CA386089835	HAL	c.752T>A (p.Val251Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) c.181T>A (n.181T>A) n.145T>A n.12T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.3+2184T>A (n.3+2184T>A)
12	g.95990497C>A	CA386089836	HAL	c.751G>T (p.Val251Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) c.180G>T (n.180G>T) n.144G>T n.11G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.3+2183G>T (n.3+2183G>T)	gnomAD v4
12	g.95990497C=	CA2056507464	HAL	c.751G= (p.Val251=) c.127G= (p.Val43=) c.180G= (n.180G=) n.144G= n.11G= c.715G= (p.Val239=) c.3+2183G= (n.3+2183G=)
12	g.95990497C>G	CA386089837	HAL	c.751G>C (p.Val251Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.180G>C (n.180G>C) n.144G>C n.11G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.3+2183G>C (n.3+2183G>C)
12	g.95990497C>T	CA6727857	HAL	c.751G>A (p.Val251Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) c.180G>A (n.180G>A) n.144G>A n.11G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.3+2183G>A (n.3+2183G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990498G>A	CA6727858	HAL	c.750C>T (p.Thr250=) c.126C>T (p.Thr42=) c.179C>T (n.179C>T) n.143C>T n.10C>T c.714C>T (p.Thr238=) c.3+2182C>T (n.3+2182C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990498G>C	CA481434885	HAL	c.750C>G (p.Thr250=) c.126C>G (p.Thr42=) c.179C>G (n.179C>G) n.143C>G n.10C>G c.714C>G (p.Thr238=) c.3+2182C>G (n.3+2182C>G)
12	g.95990498G=	CA2056507466	HAL	c.750C= (p.Thr250=) c.126C= (p.Thr42=) c.179C= (n.179C=) n.143C= n.10C= c.714C= (p.Thr238=) c.3+2182C= (n.3+2182C=)
12	g.95990498G>T	CA481434886	HAL	c.750C>A (p.Thr250=) c.126C>A (p.Thr42=) c.179C>A (n.179C>A) n.143C>A n.10C>A c.714C>A (p.Thr238=) c.3+2182C>A (n.3+2182C>A)
12	g.95990499G>A	CA386089840	HAL	c.749C>T (p.Thr250Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.178C>T (n.178C>T) n.142C>T n.9C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) c.3+2181C>T (n.3+2181C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.95990499G>C	CA386089838	HAL	c.749C>G (p.Thr250Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.178C>G (n.178C>G) n.142C>G n.9C>G c.713C>G (p.Thr238Ser) c.3+2181C>G (n.3+2181C>G)
12	g.95990499G=	CA2056507468	HAL	c.749C= (p.Thr250=) c.125C= (p.Thr42=) c.178C= (n.178C=) n.142C= n.9C= c.713C= (p.Thr238=) c.3+2181C= (n.3+2181C=)
12	g.95990499G>T	CA386089839	HAL	c.749C>A (p.Thr250Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.178C>A (n.178C>A) n.142C>A n.9C>A c.713C>A (p.Thr238Asn) c.3+2181C>A (n.3+2181C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990500T>A	CA386089841	HAL	c.748A>T (p.Thr250Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.177A>T (n.177A>T) n.141A>T n.8A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) c.3+2180A>T (n.3+2180A>T)
12	g.95990500T>C	CA386089842	HAL	c.748A>G (p.Thr250Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.177A>G (n.177A>G) n.141A>G n.8A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) c.3+2180A>G (n.3+2180A>G)
12	g.95990500T>G	CA386089843	HAL	c.748A>C (p.Thr250Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.177A>C (n.177A>C) n.141A>C n.8A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) c.3+2180A>C (n.3+2180A>C)
12	g.95990501T>A	CA481434888	HAL	c.747A>T (p.Gly249=) c.123A>T (p.Gly41=) c.176A>T (n.176A>T) n.140A>T n.7A>T c.711A>T (p.Gly237=) c.3+2179A>T (n.3+2179A>T)
12	g.95990501T>C	CA481434890	HAL	c.747A>G (p.Gly249=) c.123A>G (p.Gly41=) c.176A>G (n.176A>G) n.140A>G n.7A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.3+2179A>G (n.3+2179A>G)
12	g.95990501T>G	CA481434891	HAL	c.747A>C (p.Gly249=) c.123A>C (p.Gly41=) c.176A>C (n.176A>C) n.140A>C n.7A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.3+2179A>C (n.3+2179A>C)
12	g.95990502C>A	CA386089844	HAL	c.746G>T (p.Gly249Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.175G>T (n.175G>T) n.139G>T n.6G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.3+2178G>T (n.3+2178G>T)
12	g.95990502C>G	CA386089845	HAL	c.746G>C (p.Gly249Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.175G>C (n.175G>C) n.139G>C n.6G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.3+2178G>C (n.3+2178G>C)
12	g.95990502C>T	CA386089846	HAL	c.746G>A (p.Gly249Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.175G>A (n.175G>A) n.139G>A n.6G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.3+2178G>A (n.3+2178G>A)
12	g.95990503C>A	CA386089847	HAL	c.745G>T (p.Gly249Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.174G>T (n.174G>T) n.138G>T n.5G>T c.709G>T (p.Gly237Ter) c.3+2177G>T (n.3+2177G>T)
12	g.95990503C>G	CA386089848	HAL	c.745G>C (p.Gly249Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.174G>C (n.174G>C) n.138G>C n.5G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.3+2177G>C (n.3+2177G>C)
12	g.95990503C>T	CA386089849	HAL	c.745G>A (p.Gly249Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.174G>A (n.174G>A) n.138G>A n.5G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.3+2177G>A (n.3+2177G>A)	COSMIC
12	g.95990504T>A	CA386089850	HAL	c.744A>T (p.Lys248Asn) c.120A>T (p.Lys40Asn) c.173A>T (n.173A>T) n.137A>T n.4A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) c.3+2176A>T (n.3+2176A>T)
12	g.95990504T>C	CA481434892	HAL	c.744A>G (p.Lys248=) c.120A>G (p.Lys40=) c.173A>G (n.173A>G) n.137A>G n.4A>G c.708A>G (p.Lys236=) c.3+2176A>G (n.3+2176A>G)
12	g.95990504T>G	CA386089851	HAL	c.744A>C (p.Lys248Asn) c.120A>C (p.Lys40Asn) c.173A>C (n.173A>C) n.137A>C n.4A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) c.3+2176A>C (n.3+2176A>C)
12	g.95990505T>A	CA386089852	HAL	c.743A>T (p.Lys248Ile) c.119A>T (p.Lys40Ile) c.172A>T (n.172A>T) c.473A>T n.136A>T n.3A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) c.3+2175A>T (n.3+2175A>T)
12	g.95990505T>C	CA386089853	HAL	c.743A>G (p.Lys248Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.172A>G (n.172A>G) c.473A>G n.136A>G n.3A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.3+2175A>G (n.3+2175A>G)
12	g.95990505T>G	CA386089854	HAL	c.743A>C (p.Lys248Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.172A>C (n.172A>C) c.473A>C n.136A>C n.3A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.3+2175A>C (n.3+2175A>C)	ClinVar
12	g.95990506T>A	CA386089855	HAL	c.742A>T (p.Lys248Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.171A>T (n.171A>T) c.472A>T n.135A>T n.2A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.3+2174A>T (n.3+2174A>T)
12	g.95990506T>C	CA386089856	HAL	c.742A>G (p.Lys248Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.171A>G (n.171A>G) c.472A>G n.135A>G n.2A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.3+2174A>G (n.3+2174A>G)
12	g.95990506T>G	CA386089857	HAL	c.742A>C (p.Lys248Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.171A>C (n.171A>C) c.472A>C n.135A>C n.2A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.3+2174A>C (n.3+2174A>C)
12	g.95990507C>A	CA386089858	HAL	c.741G>T (p.Glu247Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.170G>T (n.170G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.134G>T n.1G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.3+2173G>T (n.3+2173G>T)
12	g.95990507C>G	CA386089859	HAL	c.741G>C (p.Glu247Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.170G>C (n.170G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.134G>C n.1G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.3+2173G>C (n.3+2173G>C)
12	g.95990507C>T	CA481434894	HAL	c.741G>A (p.Glu247=) c.117G>A (p.Glu39=) c.170G>A (n.170G>A) c.471G>A (p.Glu157=) n.134G>A n.1G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.3+2173G>A (n.3+2173G>A)	gnomAD v4
12	g.95990507_95990508delinsCT	CA2056507472	HAL	c.740_741delinsAG (p.Glu247=) c.116_117delinsAG (p.Glu39=) c.169_170delinsAG (n.169_170delinsAG) c.470_471delinsAG (p.Glu157=) n.133_134delinsAG c.704_705delinsAG (p.Glu235=) c.3+2172_3+2173delinsAG (n.3+2172_3+2173delinsAG)
12	g.95990508del	CA6727859	HAL	c.740del (p.Glu247GlyfsTer21) c.116del (p.Glu39GlyfsTer21) c.169del (n.169del) c.470del (p.Glu157GlyfsTer?) n.133del c.704del (p.Glu235GlyfsTer21) c.3+2172del (n.3+2172del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990508T>A	CA386089861	HAL	c.740A>T (p.Glu247Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.169A>T (n.169A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) n.133A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.3+2172A>T (n.3+2172A>T)
12	g.95990508T>C	CA386089862	HAL	c.740A>G (p.Glu247Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.169A>G (n.169A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.133A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.3+2172A>G (n.3+2172A>G)
12	g.95990508T>G	CA386089860	HAL	c.740A>C (p.Glu247Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.169A>C (n.169A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.133A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.3+2172A>C (n.3+2172A>C)
12	g.95990509C>A	CA386089863	HAL	c.739G>T (p.Glu247Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.168G>T (n.168G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.132G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.3+2171G>T (n.3+2171G>T)
12	g.95990509C>G	CA386089864	HAL	c.739G>C (p.Glu247Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.168G>C (n.168G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.132G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.3+2171G>C (n.3+2171G>C)
12	g.95990509C>T	CA386089865	HAL	c.739G>A (p.Glu247Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.168G>A (n.168G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.132G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.3+2171G>A (n.3+2171G>A)
12	g.95990510T>A	CA481434897	HAL	c.738A>T (p.Pro246=) c.114A>T (p.Pro38=) c.167A>T (n.167A>T) c.468A>T (p.Pro156=) n.131A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.3+2170A>T (n.3+2170A>T)
12	g.95990510T>C	CA481434898	HAL	c.738A>G (p.Pro246=) c.114A>G (p.Pro38=) c.167A>G (n.167A>G) c.468A>G (p.Pro156=) n.131A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.3+2170A>G (n.3+2170A>G)
12	g.95990510T>G	CA481434900	HAL	c.738A>C (p.Pro246=) c.114A>C (p.Pro38=) c.167A>C (n.167A>C) c.468A>C (p.Pro156=) n.131A>C c.702A>C (p.Pro234=) c.3+2170A>C (n.3+2170A>C)
12	g.95990511G>A	CA6727860	HAL	c.737C>T (p.Pro246Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.166C>T (n.166C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.130C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.3+2169C>T (n.3+2169C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.95990511G>C	CA386089866	HAL	c.737C>G (p.Pro246Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.166C>G (n.166C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.130C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.3+2169C>G (n.3+2169C>G)
12	g.95990511G=	CA2056507479	HAL	c.737C= (p.Pro246=) c.113C= (p.Pro38=) c.166C= (n.166C=) c.467C= (p.Pro156=) n.130C= c.701C= (p.Pro234=) c.3+2169C= (n.3+2169C=)
12	g.95990511G>T	CA386089867	HAL	c.737C>A (p.Pro246Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.166C>A (n.166C>A) c.467C>A (p.Pro156Gln) n.130C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.3+2169C>A (n.3+2169C>A)
12	g.95990512G>A	CA386089868	HAL	c.736C>T (p.Pro246Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.165C>T (n.165C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.129C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.3+2168C>T (n.3+2168C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.95990512G>C	CA386089869	HAL	c.736C>G (p.Pro246Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.165C>G (n.165C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.129C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.3+2168C>G (n.3+2168C>G)
12	g.95990512G=	CA2056507482	HAL	c.736C= (p.Pro246=) c.112C= (p.Pro38=) c.165C= (n.165C=) c.466C= (p.Pro156=) n.129C= c.700C= (p.Pro234=) c.3+2168C= (n.3+2168C=)
12	g.95990512G>T	CA386089870	HAL	c.736C>A (p.Pro246Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.165C>A (n.165C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.129C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.3+2168C>A (n.3+2168C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990513G>A	CA481434903	HAL	c.735C>T (p.Val245=) c.111C>T (p.Val37=) c.164C>T (n.164C>T) c.465C>T (p.Val155=) n.128C>T c.699C>T (p.Val233=) c.3+2167C>T (n.3+2167C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990513G>C	CA481434901	HAL	c.735C>G (p.Val245=) c.111C>G (p.Val37=) c.164C>G (n.164C>G) c.465C>G (p.Val155=) n.128C>G c.699C>G (p.Val233=) c.3+2167C>G (n.3+2167C>G)	gnomAD v4
12	g.95990513G=	CA2056507486	HAL	c.735C= (p.Val245=) c.111C= (p.Val37=) c.164C= (n.164C=) c.465C= (p.Val155=) n.128C= c.699C= (p.Val233=) c.3+2167C= (n.3+2167C=)
12	g.95990513G>T	CA481434902	HAL	c.735C>A (p.Val245=) c.111C>A (p.Val37=) c.164C>A (n.164C>A) c.465C>A (p.Val155=) n.128C>A c.699C>A (p.Val233=) c.3+2167C>A (n.3+2167C>A)
12	g.95990514A=	CA2056507490	HAL	c.734T= (p.Val245=) c.110T= (p.Val37=) c.163T= (n.163T=) c.464T= (p.Val155=) n.127T= c.698T= (p.Val233=) c.3+2166T= (n.3+2166T=)
12	g.95990514A>C	CA386089872	HAL	c.734T>G (p.Val245Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.163T>G (n.163T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) n.127T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.3+2166T>G (n.3+2166T>G)
12	g.95990514A>G	CA241419460	HAL	c.734T>C (p.Val245Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.163T>C (n.163T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) n.127T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.3+2166T>C (n.3+2166T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990514A>T	CA386089871	HAL	c.734T>A (p.Val245Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) c.163T>A (n.163T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) n.127T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.3+2166T>A (n.3+2166T>A)
12	g.95990515C>A	CA386089873	HAL	c.733G>T (p.Val245Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) c.162G>T (n.162G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) n.126G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.3+2165G>T (n.3+2165G>T)
12	g.95990515C=	CA2056507492	HAL	c.733G= (p.Val245=) c.109G= (p.Val37=) c.162G= (n.162G=) c.463G= (p.Val155=) n.126G= c.697G= (p.Val233=) c.3+2165G= (n.3+2165G=)
12	g.95990515C>G	CA386089874	HAL	c.733G>C (p.Val245Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.162G>C (n.162G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) n.126G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.3+2165G>C (n.3+2165G>C)
12	g.95990515C>T	CA241419461	HAL	c.733G>A (p.Val245Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.162G>A (n.162G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) n.126G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.3+2165G>A (n.3+2165G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990516A>C	CA386089875	HAL	c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.108T>G (p.Tyr36Ter) c.161T>G (n.161T>G) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.125T>G c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.3+2164T>G (n.3+2164T>G)
12	g.95990516A>G	CA481434905	HAL	c.732T>C (p.Tyr244=) c.108T>C (p.Tyr36=) c.161T>C (n.161T>C) c.462T>C (p.Tyr154=) n.125T>C c.696T>C (p.Tyr232=) c.3+2164T>C (n.3+2164T>C)
12	g.95990516A>T	CA386089876	HAL	c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.108T>A (p.Tyr36Ter) c.161T>A (n.161T>A) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.125T>A c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.3+2164T>A (n.3+2164T>A)
12	g.95990517T>A	CA386089877	HAL	c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.160A>T (n.160A>T) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.124A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.3+2163A>T (n.3+2163A>T)
12	g.95990517T>C	CA386089878	HAL	c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.160A>G (n.160A>G) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.124A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.3+2163A>G (n.3+2163A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990517T>G	CA386089879	HAL	c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.160A>C (n.160A>C) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.124A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.3+2163A>C (n.3+2163A>C)
12	g.95990517T=	CA2056507496	HAL	c.731A= (p.Tyr244=) c.107A= (p.Tyr36=) c.160A= (n.160A=) c.461A= (p.Tyr154=) n.124A= c.695A= (p.Tyr232=) c.3+2163A= (n.3+2163A=)
12	g.95990518A>C	CA386089880	HAL	c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.159T>G (n.159T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.123T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.3+2162T>G (n.3+2162T>G)
12	g.95990518A>G	CA386089881	HAL	c.730T>C (p.Tyr244His) c.106T>C (p.Tyr36His) c.159T>C (n.159T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) n.123T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.3+2162T>C (n.3+2162T>C)
12	g.95990518A>T	CA386089882	HAL	c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.159T>A (n.159T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.123T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.3+2162T>A (n.3+2162T>A)
12	g.95990519G>A	CA481434907	HAL	c.729C>T (p.Pro243=) c.105C>T (p.Pro35=) c.158C>T (n.158C>T) c.459C>T (p.Pro153=) n.122C>T c.693C>T (p.Pro231=) c.3+2161C>T (n.3+2161C>T)
12	g.95990519G>C	CA481434906	HAL	c.729C>G (p.Pro243=) c.105C>G (p.Pro35=) c.158C>G (n.158C>G) c.459C>G (p.Pro153=) n.122C>G c.693C>G (p.Pro231=) c.3+2161C>G (n.3+2161C>G)	gnomAD v4
12	g.95990519G>T	CA481434908	HAL	c.729C>A (p.Pro243=) c.105C>A (p.Pro35=) c.158C>A (n.158C>A) c.459C>A (p.Pro153=) n.122C>A c.693C>A (p.Pro231=) c.3+2161C>A (n.3+2161C>A)
12	g.95990520G>A	CA386089884	HAL	c.728C>T (p.Pro243Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.157C>T (n.157C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.121C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.3+2160C>T (n.3+2160C>T)
12	g.95990520G>C	CA386089885	HAL	c.728C>G (p.Pro243Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.157C>G (n.157C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.121C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.3+2160C>G (n.3+2160C>G)
12	g.95990520G>T	CA386089883	HAL	c.728C>A (p.Pro243His) c.104C>A (p.Pro35His) c.157C>A (n.157C>A) c.458C>A (p.Pro153His) n.121C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.3+2160C>A (n.3+2160C>A)
12	g.95990521G>A	CA386089886	HAL	c.727C>T (p.Pro243Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.156C>T (n.156C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.120C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.3+2159C>T (n.3+2159C>T)
12	g.95990521G>C	CA386089888	HAL	c.727C>G (p.Pro243Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.156C>G (n.156C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.120C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.3+2159C>G (n.3+2159C>G)
12	g.95990521G>T	CA386089887	HAL	c.727C>A (p.Pro243Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.156C>A (n.156C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.120C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.3+2159C>A (n.3+2159C>A)
12	g.95990522C>A	CA481434909	HAL	c.726G>T (p.Leu242=) c.102G>T (p.Leu34=) c.155G>T (n.155G>T) c.456G>T (p.Leu152=) n.119G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.3+2158G>T (n.3+2158G>T)
12	g.95990522C=	CA2056507499	HAL	c.726G= (p.Leu242=) c.102G= (p.Leu34=) c.155G= (n.155G=) c.456G= (p.Leu152=) n.119G= c.690G= (p.Leu230=) c.3+2158G= (n.3+2158G=)
12	g.95990522C>G	CA481434910	HAL	c.726G>C (p.Leu242=) c.102G>C (p.Leu34=) c.155G>C (n.155G>C) c.456G>C (p.Leu152=) n.119G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.3+2158G>C (n.3+2158G>C)
12	g.95990522C>T	CA481434911	HAL	c.726G>A (p.Leu242=) c.102G>A (p.Leu34=) c.155G>A (n.155G>A) c.456G>A (p.Leu152=) n.119G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.3+2158G>A (n.3+2158G>A)	dbSNP
12	g.95990523A=	CA2056507501	HAL	c.725T= (p.Leu242=) c.101T= (p.Leu34=) c.154T= (n.154T=) c.455T= (p.Leu152=) n.118T= c.689T= (p.Leu230=) c.3+2157T= (n.3+2157T=)
12	g.95990523A>C	CA386089889	HAL	c.725T>G (p.Leu242Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.154T>G (n.154T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.118T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.3+2157T>G (n.3+2157T>G)
12	g.95990523A>G	CA6727861	HAL	c.725T>C (p.Leu242Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.154T>C (n.154T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.118T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.3+2157T>C (n.3+2157T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990523A>T	CA386089890	HAL	c.725T>A (p.Leu242Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.154T>A (n.154T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.118T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.3+2157T>A (n.3+2157T>A)
12	g.95990524G>A	CA6727863	HAL	c.724C>T (p.Leu242=) c.100C>T (p.Leu34=) c.153C>T (n.153C>T) c.454C>T (p.Leu152=) n.117C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.3+2156C>T (n.3+2156C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990524G>C	CA386089891	HAL	c.724C>G (p.Leu242Val) c.100C>G (p.Leu34Val) c.153C>G (n.153C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.117C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.3+2156C>G (n.3+2156C>G)	gnomAD v4
12	g.95990524G=	CA2056507506	HAL	c.724C= (p.Leu242=) c.100C= (p.Leu34=) c.153C= (n.153C=) c.454C= (p.Leu152=) n.117C= c.688C= (p.Leu230=) c.3+2156C= (n.3+2156C=)
12	g.95990524G>T	CA6727862	HAL	c.724C>A (p.Leu242Met) c.100C>A (p.Leu34Met) c.153C>A (n.153C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) n.117C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.3+2156C>A (n.3+2156C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990525G>A	CA481434914	HAL	c.723C>T (p.Cys241=) c.99C>T (p.Cys33=) c.152C>T (n.152C>T) c.453C>T (p.Cys151=) n.116C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.3+2155C>T (n.3+2155C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990525G>C	CA386089892	HAL	c.723C>G (p.Cys241Trp) c.99C>G (p.Cys33Trp) c.152C>G (n.152C>G) c.453C>G (p.Cys151Trp) n.116C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.3+2155C>G (n.3+2155C>G)
12	g.95990525G=	CA2056507507	HAL	c.723C= (p.Cys241=) c.99C= (p.Cys33=) c.152C= (n.152C=) c.453C= (p.Cys151=) n.116C= c.687C= (p.Cys229=) c.3+2155C= (n.3+2155C=)
12	g.95990525G>T	CA386089893	HAL	c.723C>A (p.Cys241Ter) c.99C>A (p.Cys33Ter) c.152C>A (n.152C>A) c.453C>A (p.Cys151Ter) n.116C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) c.3+2155C>A (n.3+2155C>A)

Number of alleles fetched