Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.95990330G>A	CA241419260	HAL	c.855+63C>T (n.855+63C>T) c.231+63C>T (n.231+63C>T) c.284+63C>T (n.284+63C>T) n.311C>T n.115+63C>T c.819+63C>T (n.819+63C>T) c.4-2090C>T (n.4-2090C>T) c.-564C>T (n.-564C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990330G=	CA2056507263	HAL	c.855+63C= (n.855+63C=) c.231+63C= (n.231+63C=) c.284+63C= (n.284+63C=) n.311C= n.115+63C= c.819+63C= (n.819+63C=) c.4-2090C= (n.4-2090C=) c.-564C= (n.-564C=)
12	g.95990330G>T	CA2575252526	HAL	c.855+63C>A (n.855+63C>A) c.231+63C>A (n.231+63C>A) c.284+63C>A (n.284+63C>A) n.311C>A n.115+63C>A c.819+63C>A (n.819+63C>A) c.4-2090C>A (n.4-2090C>A) c.-564C>A (n.-564C>A)	gnomAD v4
12	g.95990331C>A	CA2620282261	HAL	c.855+62G>T (n.855+62G>T) c.231+62G>T (n.231+62G>T) c.284+62G>T (n.284+62G>T) n.310G>T n.115+62G>T c.819+62G>T (n.819+62G>T) c.4-2091G>T (n.4-2091G>T) c.-565G>T (n.-565G>T)	gnomAD v4
12	g.95990331C>T	CA2575252528	HAL	c.855+62G>A (n.855+62G>A) c.231+62G>A (n.231+62G>A) c.284+62G>A (n.284+62G>A) n.310G>A n.115+62G>A c.819+62G>A (n.819+62G>A) c.4-2091G>A (n.4-2091G>A) c.-565G>A (n.-565G>A)	gnomAD v4
12	g.95990332A=	CA2056507265	HAL	c.855+61T= (n.855+61T=) c.231+61T= (n.231+61T=) c.284+61T= (n.284+61T=) n.309T= n.115+61T= c.819+61T= (n.819+61T=) c.4-2092T= (n.4-2092T=) c.-566T= (n.-566T=)
12	g.95990332A>C	CA693780506	HAL	c.855+61T>G (n.855+61T>G) c.231+61T>G (n.231+61T>G) c.284+61T>G (n.284+61T>G) n.309T>G n.115+61T>G c.819+61T>G (n.819+61T>G) c.4-2092T>G (n.4-2092T>G) c.-566T>G (n.-566T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990332A>G	CA2620282262	HAL	c.855+61T>C (n.855+61T>C) c.231+61T>C (n.231+61T>C) c.284+61T>C (n.284+61T>C) n.309T>C n.115+61T>C c.819+61T>C (n.819+61T>C) c.4-2092T>C (n.4-2092T>C) c.-566T>C (n.-566T>C)	gnomAD v4
12	g.95990332A>T	CA2620282263	HAL	c.855+61T>A (n.855+61T>A) c.231+61T>A (n.231+61T>A) c.284+61T>A (n.284+61T>A) n.309T>A n.115+61T>A c.819+61T>A (n.819+61T>A) c.4-2092T>A (n.4-2092T>A) c.-566T>A (n.-566T>A)	gnomAD v4
12	g.95990333A>G	CA2575252529	HAL	c.855+60T>C (n.855+60T>C) c.231+60T>C (n.231+60T>C) c.284+60T>C (n.284+60T>C) n.308T>C n.115+60T>C c.819+60T>C (n.819+60T>C) c.4-2093T>C (n.4-2093T>C) c.-567T>C (n.-567T>C)	gnomAD v4
12	g.95990334G>A	CA2620282267	HAL	c.855+59C>T (n.855+59C>T) c.231+59C>T (n.231+59C>T) c.284+59C>T (n.284+59C>T) n.307C>T n.115+59C>T c.819+59C>T (n.819+59C>T) c.4-2094C>T (n.4-2094C>T) c.-568C>T (n.-568C>T)	gnomAD v4
12	g.95990334G>T	CA2575252530	HAL	c.855+59C>A (n.855+59C>A) c.231+59C>A (n.231+59C>A) c.284+59C>A (n.284+59C>A) n.307C>A n.115+59C>A c.819+59C>A (n.819+59C>A) c.4-2094C>A (n.4-2094C>A) c.-568C>A (n.-568C>A)	gnomAD v4
12	g.95990335C>T	CA2620282274	HAL	c.855+58G>A (n.855+58G>A) c.231+58G>A (n.231+58G>A) c.284+58G>A (n.284+58G>A) n.306G>A n.115+58G>A c.819+58G>A (n.819+58G>A) c.4-2095G>A (n.4-2095G>A) c.-569G>A (n.-569G>A)	gnomAD v4
12	g.95990337_95990338del	CA2620282271	HAL	c.855+57_855+58del (n.855+57_855+58del) c.231+57_231+58del (n.231+57_231+58del) c.284+57_284+58del (n.284+57_284+58del) n.305_306del n.115+57_115+58del c.819+57_819+58del (n.819+57_819+58del) c.4-2096_4-2095del (n.4-2096_4-2095del) c.-570_-569del (n.-570_-569del)	gnomAD v4
12	g.95990336A=	CA2056507267	HAL	c.855+57T= (n.855+57T=) c.231+57T= (n.231+57T=) c.284+57T= (n.284+57T=) n.305T= n.115+57T= c.819+57T= (n.819+57T=) c.4-2096T= (n.4-2096T=) c.-570T= (n.-570T=)
12	g.95990336A>G	CA241419265	HAL	c.855+57T>C (n.855+57T>C) c.231+57T>C (n.231+57T>C) c.284+57T>C (n.284+57T>C) n.305T>C n.115+57T>C c.819+57T>C (n.819+57T>C) c.4-2096T>C (n.4-2096T>C) c.-570T>C (n.-570T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990337C>T	CA2620282279	HAL	c.855+56G>A (n.855+56G>A) c.231+56G>A (n.231+56G>A) c.284+56G>A (n.284+56G>A) n.304G>A n.115+56G>A c.819+56G>A (n.819+56G>A) c.4-2097G>A (n.4-2097G>A) c.-571G>A (n.-571G>A)	gnomAD v4
12	g.95990338A>G	CA2620282280	HAL	c.855+55T>C (n.855+55T>C) c.231+55T>C (n.231+55T>C) c.284+55T>C (n.284+55T>C) n.303T>C n.115+55T>C c.819+55T>C (n.819+55T>C) c.4-2098T>C (n.4-2098T>C) c.-572T>C (n.-572T>C)	gnomAD v4
12	g.95990339G>A	CA2524080488	HAL	c.855+54C>T (n.855+54C>T) c.231+54C>T (n.231+54C>T) c.284+54C>T (n.284+54C>T) n.302C>T n.115+54C>T c.819+54C>T (n.819+54C>T) c.4-2099C>T (n.4-2099C>T) c.-573C>T (n.-573C>T)	gnomAD v4
12	g.95990339G>T	CA2620282281	HAL	c.855+54C>A (n.855+54C>A) c.231+54C>A (n.231+54C>A) c.284+54C>A (n.284+54C>A) n.302C>A n.115+54C>A c.819+54C>A (n.819+54C>A) c.4-2099C>A (n.4-2099C>A) c.-573C>A (n.-573C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990340T>C	CA2056507271	HAL	c.855+53A>G (n.855+53A>G) c.231+53A>G (n.231+53A>G) c.284+53A>G (n.284+53A>G) n.301A>G n.115+53A>G c.819+53A>G (n.819+53A>G) c.4-2100A>G (n.4-2100A>G) c.-574A>G (n.-574A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990340T=	CA2056507269	HAL	c.855+53A= (n.855+53A=) c.231+53A= (n.231+53A=) c.284+53A= (n.284+53A=) n.301A= n.115+53A= c.819+53A= (n.819+53A=) c.4-2100A= (n.4-2100A=) c.-574A= (n.-574A=)
12	g.95990341T>C	CA2620282286	HAL	c.855+52A>G (n.855+52A>G) c.231+52A>G (n.231+52A>G) c.284+52A>G (n.284+52A>G) n.300A>G n.115+52A>G c.819+52A>G (n.819+52A>G) c.4-2101A>G (n.4-2101A>G) c.-575A>G (n.-575A>G)	gnomAD v4
12	g.95990342G>T	CA2575252531	HAL	c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.231+51C>A (n.231+51C>A) c.284+51C>A (n.284+51C>A) n.299C>A n.115+51C>A c.819+51C>A (n.819+51C>A) c.4-2102C>A (n.4-2102C>A) c.-576C>A (n.-576C>A)	gnomAD v4
12	g.95990343G>T	CA2620282292	HAL	c.855+50C>A (n.855+50C>A) c.231+50C>A (n.231+50C>A) c.284+50C>A (n.284+50C>A) n.298C>A n.115+50C>A c.819+50C>A (n.819+50C>A) c.4-2103C>A (n.4-2103C>A) c.-577C>A (n.-577C>A)	gnomAD v4
12	g.95990344T>A	CA2581104677	HAL	c.855+49A>T (n.855+49A>T) c.231+49A>T (n.231+49A>T) c.284+49A>T (n.284+49A>T) n.297A>T n.115+49A>T c.819+49A>T (n.819+49A>T) c.4-2104A>T (n.4-2104A>T) c.-578A>T (n.-578A>T)
12	g.95990344T>C	CA6727815	HAL	c.855+49A>G (n.855+49A>G) c.231+49A>G (n.231+49A>G) c.284+49A>G (n.284+49A>G) n.297A>G n.115+49A>G c.819+49A>G (n.819+49A>G) c.4-2104A>G (n.4-2104A>G) c.-578A>G (n.-578A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990344T>G	CA2056507276	HAL	c.855+49A>C (n.855+49A>C) c.231+49A>C (n.231+49A>C) c.284+49A>C (n.284+49A>C) n.297A>C n.115+49A>C c.819+49A>C (n.819+49A>C) c.4-2104A>C (n.4-2104A>C) c.-578A>C (n.-578A>C)	dbSNP
12	g.95990344T=	CA2056507273	HAL	c.855+49A= (n.855+49A=) c.231+49A= (n.231+49A=) c.284+49A= (n.284+49A=) n.297A= n.115+49A= c.819+49A= (n.819+49A=) c.4-2104A= (n.4-2104A=) c.-578A= (n.-578A=)
12	g.95990345G>A	CA6727816	HAL	c.855+48C>T (n.855+48C>T) c.231+48C>T (n.231+48C>T) c.284+48C>T (n.284+48C>T) n.296C>T n.115+48C>T c.819+48C>T (n.819+48C>T) c.4-2105C>T (n.4-2105C>T) c.-579C>T (n.-579C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990345G=	CA2056507277	HAL	c.855+48C= (n.855+48C=) c.231+48C= (n.231+48C=) c.284+48C= (n.284+48C=) n.296C= n.115+48C= c.819+48C= (n.819+48C=) c.4-2105C= (n.4-2105C=) c.-579C= (n.-579C=)
12	g.95990345G>T	CA2620282297	HAL	c.855+48C>A (n.855+48C>A) c.231+48C>A (n.231+48C>A) c.284+48C>A (n.284+48C>A) n.296C>A n.115+48C>A c.819+48C>A (n.819+48C>A) c.4-2105C>A (n.4-2105C>A) c.-579C>A (n.-579C>A)	gnomAD v4
12	g.95990346T>C	CA2620282299	HAL	c.855+47A>G (n.855+47A>G) c.231+47A>G (n.231+47A>G) c.284+47A>G (n.284+47A>G) n.295A>G n.115+47A>G c.819+47A>G (n.819+47A>G) c.4-2106A>G (n.4-2106A>G) c.-580A>G (n.-580A>G)	gnomAD v4
12	g.95990347C=	CA2056507280	HAL	c.855+46G= (n.855+46G=) c.231+46G= (n.231+46G=) c.284+46G= (n.284+46G=) n.294G= n.115+46G= c.819+46G= (n.819+46G=) c.4-2107G= (n.4-2107G=) c.-581G= (n.-581G=)
12	g.95990347C>T	CA6727817	HAL	c.855+46G>A (n.855+46G>A) c.231+46G>A (n.231+46G>A) c.284+46G>A (n.284+46G>A) n.294G>A n.115+46G>A c.819+46G>A (n.819+46G>A) c.4-2107G>A (n.4-2107G>A) c.-581G>A (n.-581G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990348del	CA2620282304	HAL	c.855+46del (n.855+46del) c.231+46del (n.231+46del) c.284+46del (n.284+46del) n.294del n.115+46del c.819+46del (n.819+46del) c.4-2107del (n.4-2107del) c.-581del (n.-581del)	gnomAD v4
12	g.95990348C>T	CA2575252536	HAL	c.855+45G>A (n.855+45G>A) c.231+45G>A (n.231+45G>A) c.284+45G>A (n.284+45G>A) n.293G>A n.115+45G>A c.819+45G>A (n.819+45G>A) c.4-2108G>A (n.4-2108G>A) c.-582G>A (n.-582G>A)	gnomAD v4
12	g.95990350A=	CA2056507283	HAL	c.855+43T= (n.855+43T=) c.231+43T= (n.231+43T=) c.284+43T= (n.284+43T=) n.291T= n.115+43T= c.819+43T= (n.819+43T=) c.4-2110T= (n.4-2110T=) c.-584T= (n.-584T=)
12	g.95990350A>C	CA6727818	HAL	c.855+43T>G (n.855+43T>G) c.231+43T>G (n.231+43T>G) c.284+43T>G (n.284+43T>G) n.291T>G n.115+43T>G c.819+43T>G (n.819+43T>G) c.4-2110T>G (n.4-2110T>G) c.-584T>G (n.-584T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990350A>G	CA2575252537	HAL	c.855+43T>C (n.855+43T>C) c.231+43T>C (n.231+43T>C) c.284+43T>C (n.284+43T>C) n.291T>C n.115+43T>C c.819+43T>C (n.819+43T>C) c.4-2110T>C (n.4-2110T>C) c.-584T>C (n.-584T>C)	gnomAD v4
12	g.95990352C=	CA2056507286	HAL	c.855+41G= (n.855+41G=) c.231+41G= (n.231+41G=) c.284+41G= (n.284+41G=) n.289G= n.115+41G= c.819+41G= (n.819+41G=) c.4-2112G= (n.4-2112G=) c.-586G= (n.-586G=)
12	g.95990352C>T	CA6727819	HAL	c.855+41G>A (n.855+41G>A) c.231+41G>A (n.231+41G>A) c.284+41G>A (n.284+41G>A) n.289G>A n.115+41G>A c.819+41G>A (n.819+41G>A) c.4-2112G>A (n.4-2112G>A) c.-586G>A (n.-586G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990353T>A	CA2620282309	HAL	c.855+40A>T (n.855+40A>T) c.231+40A>T (n.231+40A>T) c.284+40A>T (n.284+40A>T) n.288A>T n.115+40A>T c.819+40A>T (n.819+40A>T) c.4-2113A>T (n.4-2113A>T) c.-587A>T (n.-587A>T)	gnomAD v4
12	g.95990353T>C	CA2620282310	HAL	c.855+40A>G (n.855+40A>G) c.231+40A>G (n.231+40A>G) c.284+40A>G (n.284+40A>G) n.288A>G n.115+40A>G c.819+40A>G (n.819+40A>G) c.4-2113A>G (n.4-2113A>G) c.-587A>G (n.-587A>G)	gnomAD v4
12	g.95990354G>A	CA2726990561	HAL	c.855+39C>T (n.855+39C>T) c.231+39C>T (n.231+39C>T) c.284+39C>T (n.284+39C>T) n.287C>T n.115+39C>T c.819+39C>T (n.819+39C>T) c.4-2114C>T (n.4-2114C>T) c.-588C>T (n.-588C>T)	dbSNP
12	g.95990354G>T	CA2620282311	HAL	c.855+39C>A (n.855+39C>A) c.231+39C>A (n.231+39C>A) c.284+39C>A (n.284+39C>A) n.287C>A n.115+39C>A c.819+39C>A (n.819+39C>A) c.4-2114C>A (n.4-2114C>A) c.-588C>A (n.-588C>A)	gnomAD v4
12	g.95990357del	CA2575252538	HAL	c.855+39del (n.855+39del) c.231+39del (n.231+39del) c.284+39del (n.284+39del) n.287del n.115+39del c.819+39del (n.819+39del) c.4-2114del (n.4-2114del) c.-588del (n.-588del)	gnomAD v4
12	g.95990355G>A	CA2620282312	HAL	c.855+38C>T (n.855+38C>T) c.231+38C>T (n.231+38C>T) c.284+38C>T (n.284+38C>T) n.286C>T n.115+38C>T c.819+38C>T (n.819+38C>T) c.4-2115C>T (n.4-2115C>T) c.-589C>T (n.-589C>T)	gnomAD v4
12	g.95990355G>T	CA2620282313	HAL	c.855+38C>A (n.855+38C>A) c.231+38C>A (n.231+38C>A) c.284+38C>A (n.284+38C>A) n.286C>A n.115+38C>A c.819+38C>A (n.819+38C>A) c.4-2115C>A (n.4-2115C>A) c.-589C>A (n.-589C>A)	gnomAD v4
12	g.95990356G>C	CA693780513	HAL	c.855+37C>G (n.855+37C>G) c.231+37C>G (n.231+37C>G) c.284+37C>G (n.284+37C>G) n.285C>G n.115+37C>G c.819+37C>G (n.819+37C>G) c.4-2116C>G (n.4-2116C>G) c.-590C>G (n.-590C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990356G=	CA2056507289	HAL	c.855+37C= (n.855+37C=) c.231+37C= (n.231+37C=) c.284+37C= (n.284+37C=) n.285C= n.115+37C= c.819+37C= (n.819+37C=) c.4-2116C= (n.4-2116C=) c.-590C= (n.-590C=)
12	g.95990356G>T	CA2620282315	HAL	c.855+37C>A (n.855+37C>A) c.231+37C>A (n.231+37C>A) c.284+37C>A (n.284+37C>A) n.285C>A n.115+37C>A c.819+37C>A (n.819+37C>A) c.4-2116C>A (n.4-2116C>A) c.-590C>A (n.-590C>A)	gnomAD v4
12	g.95990357G>A	CA6727820	HAL	c.855+36C>T (n.855+36C>T) c.231+36C>T (n.231+36C>T) c.284+36C>T (n.284+36C>T) n.284C>T n.115+36C>T c.819+36C>T (n.819+36C>T) c.4-2117C>T (n.4-2117C>T) c.-591C>T (n.-591C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990357G=	CA2056507291	HAL	c.855+36C= (n.855+36C=) c.231+36C= (n.231+36C=) c.284+36C= (n.284+36C=) n.284C= n.115+36C= c.819+36C= (n.819+36C=) c.4-2117C= (n.4-2117C=) c.-591C= (n.-591C=)
12	g.95990357G>T	CA2575252539	HAL	c.855+36C>A (n.855+36C>A) c.231+36C>A (n.231+36C>A) c.284+36C>A (n.284+36C>A) n.284C>A n.115+36C>A c.819+36C>A (n.819+36C>A) c.4-2117C>A (n.4-2117C>A) c.-591C>A (n.-591C>A)	gnomAD v4
12	g.95990358C>A	CA2556314298	HAL	c.855+35G>T (n.855+35G>T) c.231+35G>T (n.231+35G>T) c.284+35G>T (n.284+35G>T) n.283G>T n.115+35G>T c.819+35G>T (n.819+35G>T) c.4-2118G>T (n.4-2118G>T) c.-592G>T (n.-592G>T)
12	g.95990358C=	CA2056507293	HAL	c.855+35G= (n.855+35G=) c.231+35G= (n.231+35G=) c.284+35G= (n.284+35G=) n.283G= n.115+35G= c.819+35G= (n.819+35G=) c.4-2118G= (n.4-2118G=) c.-592G= (n.-592G=)
12	g.95990358C>T	CA2056507294	HAL	c.855+35G>A (n.855+35G>A) c.231+35G>A (n.231+35G>A) c.284+35G>A (n.284+35G>A) n.283G>A n.115+35G>A c.819+35G>A (n.819+35G>A) c.4-2118G>A (n.4-2118G>A) c.-592G>A (n.-592G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990360A=	CA2056507296	HAL	c.855+33T= (n.855+33T=) c.231+33T= (n.231+33T=) c.284+33T= (n.284+33T=) n.281T= n.115+33T= c.819+33T= (n.819+33T=) c.4-2120T= (n.4-2120T=) c.-594T= (n.-594T=)
12	g.95990360A>T	CA6727821	HAL	c.855+33T>A (n.855+33T>A) c.231+33T>A (n.231+33T>A) c.284+33T>A (n.284+33T>A) n.281T>A n.115+33T>A c.819+33T>A (n.819+33T>A) c.4-2120T>A (n.4-2120T>A) c.-594T>A (n.-594T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990361T>A	CA2581104678	HAL	c.855+32A>T (n.855+32A>T) c.231+32A>T (n.231+32A>T) c.284+32A>T (n.284+32A>T) n.280A>T n.115+32A>T c.819+32A>T (n.819+32A>T) c.4-2121A>T (n.4-2121A>T) c.-595A>T (n.-595A>T)
12	g.95990361T>C	CA6727822	HAL	c.855+32A>G (n.855+32A>G) c.231+32A>G (n.231+32A>G) c.284+32A>G (n.284+32A>G) n.280A>G n.115+32A>G c.819+32A>G (n.819+32A>G) c.4-2121A>G (n.4-2121A>G) c.-595A>G (n.-595A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990361T>G	CA2581104679	HAL	c.855+32A>C (n.855+32A>C) c.231+32A>C (n.231+32A>C) c.284+32A>C (n.284+32A>C) n.280A>C n.115+32A>C c.819+32A>C (n.819+32A>C) c.4-2121A>C (n.4-2121A>C) c.-595A>C (n.-595A>C)
12	g.95990361T=	CA2056507299	HAL	c.855+32A= (n.855+32A=) c.231+32A= (n.231+32A=) c.284+32A= (n.284+32A=) n.280A= n.115+32A= c.819+32A= (n.819+32A=) c.4-2121A= (n.4-2121A=) c.-595A= (n.-595A=)
12	g.95990363G>A	CA2620282334	HAL	c.855+30C>T (n.855+30C>T) c.231+30C>T (n.231+30C>T) c.284+30C>T (n.284+30C>T) n.278C>T n.115+30C>T c.819+30C>T (n.819+30C>T) c.4-2123C>T (n.4-2123C>T) c.-597C>T (n.-597C>T)	gnomAD v4
12	g.95990363G>T	CA2620282336	HAL	c.855+30C>A (n.855+30C>A) c.231+30C>A (n.231+30C>A) c.284+30C>A (n.284+30C>A) n.278C>A n.115+30C>A c.819+30C>A (n.819+30C>A) c.4-2123C>A (n.4-2123C>A) c.-597C>A (n.-597C>A)	gnomAD v4
12	g.95990364C>T	CA2620282337	HAL	c.855+29G>A (n.855+29G>A) c.231+29G>A (n.231+29G>A) c.284+29G>A (n.284+29G>A) n.277G>A n.115+29G>A c.819+29G>A (n.819+29G>A) c.4-2124G>A (n.4-2124G>A) c.-598G>A (n.-598G>A)	gnomAD v4
12	g.95990366G>A	CA6727823	HAL	c.855+27C>T (n.855+27C>T) c.231+27C>T (n.231+27C>T) c.284+27C>T (n.284+27C>T) n.275C>T n.115+27C>T c.819+27C>T (n.819+27C>T) c.4-2126C>T (n.4-2126C>T) c.-600C>T (n.-600C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990366G=	CA2056507302	HAL	c.855+27C= (n.855+27C=) c.231+27C= (n.231+27C=) c.284+27C= (n.284+27C=) n.275C= n.115+27C= c.819+27C= (n.819+27C=) c.4-2126C= (n.4-2126C=) c.-600C= (n.-600C=)
12	g.95990366G>T	CA6727824	HAL	c.855+27C>A (n.855+27C>A) c.231+27C>A (n.231+27C>A) c.284+27C>A (n.284+27C>A) n.275C>A n.115+27C>A c.819+27C>A (n.819+27C>A) c.4-2126C>A (n.4-2126C>A) c.-600C>A (n.-600C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990367C>G	CA2620282408	HAL	c.855+26G>C (n.855+26G>C) c.231+26G>C (n.231+26G>C) c.284+26G>C (n.284+26G>C) n.274G>C n.115+26G>C c.819+26G>C (n.819+26G>C) c.4-2127G>C (n.4-2127G>C) c.-601G>C (n.-601G>C)	gnomAD v4
12	g.95990367C>T	CA2575252540	HAL	c.855+26G>A (n.855+26G>A) c.231+26G>A (n.231+26G>A) c.284+26G>A (n.284+26G>A) n.274G>A n.115+26G>A c.819+26G>A (n.819+26G>A) c.4-2127G>A (n.4-2127G>A) c.-601G>A (n.-601G>A)	gnomAD v4
12	g.95990368A=	CA2056507304	HAL	c.855+25T= (n.855+25T=) c.231+25T= (n.231+25T=) c.284+25T= (n.284+25T=) n.273T= n.115+25T= c.819+25T= (n.819+25T=) c.4-2128T= (n.4-2128T=) c.-602T= (n.-602T=)
12	g.95990368A>G	CA693780518	HAL	c.855+25T>C (n.855+25T>C) c.231+25T>C (n.231+25T>C) c.284+25T>C (n.284+25T>C) n.273T>C n.115+25T>C c.819+25T>C (n.819+25T>C) c.4-2128T>C (n.4-2128T>C) c.-602T>C (n.-602T>C)	dbSNP
12	g.95990369G>T	CA2620282409	HAL	c.855+24C>A (n.855+24C>A) c.231+24C>A (n.231+24C>A) c.284+24C>A (n.284+24C>A) n.272C>A n.115+24C>A c.819+24C>A (n.819+24C>A) c.4-2129C>A (n.4-2129C>A) c.-603C>A (n.-603C>A)	gnomAD v4
12	g.95990371T>C	CA6727825	HAL	c.855+22A>G (n.855+22A>G) c.231+22A>G (n.231+22A>G) c.284+22A>G (n.284+22A>G) n.270A>G n.115+22A>G c.819+22A>G (n.819+22A>G) c.4-2131A>G (n.4-2131A>G) c.-605A>G (n.-605A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990371T>G	CA2056507309	HAL	c.855+22A>C (n.855+22A>C) c.231+22A>C (n.231+22A>C) c.284+22A>C (n.284+22A>C) n.270A>C n.115+22A>C c.819+22A>C (n.819+22A>C) c.4-2131A>C (n.4-2131A>C) c.-605A>C (n.-605A>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.95990371T=	CA2056507306	HAL	c.855+22A= (n.855+22A=) c.231+22A= (n.231+22A=) c.284+22A= (n.284+22A=) n.270A= n.115+22A= c.819+22A= (n.819+22A=) c.4-2131A= (n.4-2131A=) c.-605A= (n.-605A=)
12	g.95990372A=	CA2056507312	HAL	c.855+21T= (n.855+21T=) c.231+21T= (n.231+21T=) c.284+21T= (n.284+21T=) n.269T= n.115+21T= c.819+21T= (n.819+21T=) c.4-2132T= (n.4-2132T=) c.-606T= (n.-606T=)
12	g.95990372A>G	CA6727826	HAL	c.855+21T>C (n.855+21T>C) c.231+21T>C (n.231+21T>C) c.284+21T>C (n.284+21T>C) n.269T>C n.115+21T>C c.819+21T>C (n.819+21T>C) c.4-2132T>C (n.4-2132T>C) c.-606T>C (n.-606T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990373G>A	CA2620282410	HAL	c.855+20C>T (n.855+20C>T) c.231+20C>T (n.231+20C>T) c.284+20C>T (n.284+20C>T) n.268C>T n.115+20C>T c.819+20C>T (n.819+20C>T) c.4-2133C>T (n.4-2133C>T) c.-607C>T (n.-607C>T)	gnomAD v4
12	g.95990375A>G	CA2620282412	HAL	c.855+18T>C (n.855+18T>C) c.231+18T>C (n.231+18T>C) c.284+18T>C (n.284+18T>C) n.266T>C n.115+18T>C c.819+18T>C (n.819+18T>C) c.4-2135T>C (n.4-2135T>C) c.-609T>C (n.-609T>C)	gnomAD v4
12	g.95990377C=	CA2056507315	HAL	c.855+16G= (n.855+16G=) c.231+16G= (n.231+16G=) c.284+16G= (n.284+16G=) n.264G= n.115+16G= c.819+16G= (n.819+16G=) c.4-2137G= (n.4-2137G=) c.-611G= (n.-611G=)
12	g.95990377C>T	CA6727827	HAL	c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.231+16G>A (n.231+16G>A) c.284+16G>A (n.284+16G>A) n.264G>A n.115+16G>A c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.4-2137G>A (n.4-2137G>A) c.-611G>A (n.-611G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990378T>C	CA2620282414	HAL	c.855+15A>G (n.855+15A>G) c.231+15A>G (n.231+15A>G) c.284+15A>G (n.284+15A>G) n.263A>G n.115+15A>G c.819+15A>G (n.819+15A>G) c.4-2138A>G (n.4-2138A>G) c.-612A>G (n.-612A>G)	gnomAD v4
12	g.95990378T>G	CA693780522	HAL	c.855+15A>C (n.855+15A>C) c.231+15A>C (n.231+15A>C) c.284+15A>C (n.284+15A>C) n.263A>C n.115+15A>C c.819+15A>C (n.819+15A>C) c.4-2138A>C (n.4-2138A>C) c.-612A>C (n.-612A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990378T=	CA2056507316	HAL	c.855+15A= (n.855+15A=) c.231+15A= (n.231+15A=) c.284+15A= (n.284+15A=) n.263A= n.115+15A= c.819+15A= (n.819+15A=) c.4-2138A= (n.4-2138A=) c.-612A= (n.-612A=)
12	g.95990379G>A	CA2056507319	HAL	c.855+14C>T (n.855+14C>T) c.231+14C>T (n.231+14C>T) c.284+14C>T (n.284+14C>T) n.262C>T n.115+14C>T c.819+14C>T (n.819+14C>T) c.4-2139C>T (n.4-2139C>T) c.-613C>T (n.-613C>T)	dbSNP
12	g.95990379G=	CA2056507318	HAL	c.855+14C= (n.855+14C=) c.231+14C= (n.231+14C=) c.284+14C= (n.284+14C=) n.262C= n.115+14C= c.819+14C= (n.819+14C=) c.4-2139C= (n.4-2139C=) c.-613C= (n.-613C=)
12	g.95990379G>T	CA2620282416	HAL	c.855+14C>A (n.855+14C>A) c.231+14C>A (n.231+14C>A) c.284+14C>A (n.284+14C>A) n.262C>A n.115+14C>A c.819+14C>A (n.819+14C>A) c.4-2139C>A (n.4-2139C>A) c.-613C>A (n.-613C>A)	gnomAD v4
12	g.95990380C>A	CA2620282417	HAL	c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.231+13G>T (n.231+13G>T) c.284+13G>T (n.284+13G>T) n.261G>T n.115+13G>T c.819+13G>T (n.819+13G>T) c.4-2140G>T (n.4-2140G>T) c.-614G>T (n.-614G>T)	gnomAD v4
12	g.95990380C>T	CA2620282418	HAL	c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.231+13G>A (n.231+13G>A) c.284+13G>A (n.284+13G>A) n.261G>A n.115+13G>A c.819+13G>A (n.819+13G>A) c.4-2140G>A (n.4-2140G>A) c.-614G>A (n.-614G>A)	gnomAD v4
12	g.95990381T>C	CA606772930	HAL	c.855+12A>G (n.855+12A>G) c.231+12A>G (n.231+12A>G) c.284+12A>G (n.284+12A>G) n.260A>G n.115+12A>G c.819+12A>G (n.819+12A>G) c.4-2141A>G (n.4-2141A>G) c.-615A>G (n.-615A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990381T=	CA2056507321	HAL	c.855+12A= (n.855+12A=) c.231+12A= (n.231+12A=) c.284+12A= (n.284+12A=) n.260A= n.115+12A= c.819+12A= (n.819+12A=) c.4-2141A= (n.4-2141A=) c.-615A= (n.-615A=)
12	g.95990382del	CA2575252543	HAL	c.855+11del (n.855+11del) c.231+11del (n.231+11del) c.284+11del (n.284+11del) n.259del n.115+11del c.819+11del (n.819+11del) c.4-2142del (n.4-2142del) c.-616del (n.-616del)
12	g.95990382A>G	CA2620282426	HAL	c.855+11T>C (n.855+11T>C) c.231+11T>C (n.231+11T>C) c.284+11T>C (n.284+11T>C) n.259T>C n.115+11T>C c.819+11T>C (n.819+11T>C) c.4-2142T>C (n.4-2142T>C) c.-616T>C (n.-616T>C)	gnomAD v4
12	g.95990383C>A	CA6727829	HAL	c.855+10G>T (n.855+10G>T) c.231+10G>T (n.231+10G>T) c.284+10G>T (n.284+10G>T) n.258G>T n.115+10G>T c.819+10G>T (n.819+10G>T) c.4-2143G>T (n.4-2143G>T) c.-617G>T (n.-617G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990383C=	CA2056507323	HAL	c.855+10G= (n.855+10G=) c.231+10G= (n.231+10G=) c.284+10G= (n.284+10G=) n.258G= n.115+10G= c.819+10G= (n.819+10G=) c.4-2143G= (n.4-2143G=) c.-617G= (n.-617G=)
12	g.95990383C>T	CA6727828	HAL	c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.231+10G>A (n.231+10G>A) c.284+10G>A (n.284+10G>A) n.258G>A n.115+10G>A c.819+10G>A (n.819+10G>A) c.4-2143G>A (n.4-2143G>A) c.-617G>A (n.-617G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990384G>A	CA6727830	HAL	c.855+9C>T (n.855+9C>T) c.231+9C>T (n.231+9C>T) c.284+9C>T (n.284+9C>T) n.257C>T n.115+9C>T c.819+9C>T (n.819+9C>T) c.4-2144C>T (n.4-2144C>T) c.-618C>T (n.-618C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990384G>C	CA606772935	HAL	c.855+9C>G (n.855+9C>G) c.231+9C>G (n.231+9C>G) c.284+9C>G (n.284+9C>G) n.257C>G n.115+9C>G c.819+9C>G (n.819+9C>G) c.4-2144C>G (n.4-2144C>G) c.-618C>G (n.-618C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990384G=	CA2056507327	HAL	c.855+9C= (n.855+9C=) c.231+9C= (n.231+9C=) c.284+9C= (n.284+9C=) n.257C= n.115+9C= c.819+9C= (n.819+9C=) c.4-2144C= (n.4-2144C=) c.-618C= (n.-618C=)
12	g.95990384G>T	CA2558636874	HAL	c.855+9C>A (n.855+9C>A) c.231+9C>A (n.231+9C>A) c.284+9C>A (n.284+9C>A) n.257C>A n.115+9C>A c.819+9C>A (n.819+9C>A) c.4-2144C>A (n.4-2144C>A) c.-618C>A (n.-618C>A)	gnomAD v4
12	g.95990386G>T	CA2620282428	HAL	c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.231+7C>A (n.231+7C>A) c.284+7C>A (n.284+7C>A) n.255C>A n.115+7C>A c.819+7C>A (n.819+7C>A) c.4-2146C>A (n.4-2146C>A) c.-620C>A (n.-620C>A)	gnomAD v4
12	g.95990389T>C	CA6727831	HAL	c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.231+4A>G (n.231+4A>G) c.284+4A>G (n.284+4A>G) n.252A>G n.115+4A>G c.819+4A>G (n.819+4A>G) c.4-2149A>G (n.4-2149A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990389T=	CA2056507331	HAL	c.855+4A= (n.855+4A=) c.231+4A= (n.231+4A=) c.284+4A= (n.284+4A=) n.252A= n.115+4A= c.819+4A= (n.819+4A=) c.4-2149A= (n.4-2149A=)
12	g.95990390del	CA2620282429	HAL	c.855+4del (n.855+4del) c.231+4del (n.231+4del) c.284+4del (n.284+4del) n.252del n.115+4del c.819+4del (n.819+4del) c.4-2149del (n.4-2149del)	gnomAD v4
12	g.95990390T>C	CA2620282430	HAL	c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.231+3A>G (n.231+3A>G) c.284+3A>G (n.284+3A>G) n.251A>G n.115+3A>G c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.4-2150A>G (n.4-2150A>G)	gnomAD v4
12	g.95990391A>C	CA386089613	HAL	c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.284+2T>G (n.284+2T>G) n.250T>G n.115+2T>G c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.4-2151T>G (n.4-2151T>G)
12	g.95990391A>G	CA386089614	HAL	c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.284+2T>C (n.284+2T>C) n.250T>C n.115+2T>C c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.4-2151T>C (n.4-2151T>C)
12	g.95990391A>T	CA386089615	HAL	c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.284+2T>A (n.284+2T>A) n.250T>A n.115+2T>A c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.4-2151T>A (n.4-2151T>A)
12	g.95990392C>A	CA386089616	HAL	c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.284+1G>T (n.284+1G>T) n.249G>T n.115+1G>T c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.4-2152G>T (n.4-2152G>T)	dbSNP
12	g.95990392C=	CA2056507335	HAL	c.855+1G= (n.855+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.284+1G= (n.284+1G=) n.249G= n.115+1G= c.819+1G= (n.819+1G=) c.4-2152G= (n.4-2152G=)
12	g.95990392C>G	CA386089617	HAL	c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.284+1G>C (n.284+1G>C) n.249G>C n.115+1G>C c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.4-2152G>C (n.4-2152G>C)
12	g.95990392C>T	CA6727832	HAL	c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.284+1G>A (n.284+1G>A) n.249G>A n.115+1G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.4-2152G>A (n.4-2152G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990393G>A	CA241419354	HAL	c.855C>T (p.Tyr285=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.284C>T (n.284C>T) n.248C>T n.115C>T c.819C>T (p.Tyr273=) c.4-2153C>T (n.4-2153C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990393G>C	CA386089619	HAL	c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.284C>G (n.284C>G) n.248C>G n.115C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.4-2153C>G (n.4-2153C>G)	gnomAD v4
12	g.95990393G=	CA2056507337	HAL	c.855C= (p.Tyr285=) c.231C= (p.Tyr77=) c.284C= (n.284C=) n.248C= n.115C= c.819C= (p.Tyr273=) c.4-2153C= (n.4-2153C=)
12	g.95990393G>T	CA386089618	HAL	c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.284C>A (n.284C>A) n.248C>A n.115C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.4-2153C>A (n.4-2153C>A)	gnomAD v4
12	g.95990394T>A	CA386089620	HAL	c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.283A>T (n.283A>T) n.247A>T n.114A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.4-2154A>T (n.4-2154A>T)
12	g.95990394T>C	CA386089621	HAL	c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.283A>G (n.283A>G) n.247A>G n.114A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.4-2154A>G (n.4-2154A>G)	COSMIC
12	g.95990394T>G	CA386089622	HAL	c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.283A>C (n.283A>C) n.247A>C n.114A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.4-2154A>C (n.4-2154A>C)
12	g.95990394_95990395insTACAG	CA2521328357	HAL	c.853_854insCTGTA (p.Tyr285SerfsTer5) c.229_230insCTGTA (p.Tyr77SerfsTer5) c.282_283insCTGTA (n.282_283insCTGTA) n.246_247insCTGTA n.113_114insCTGTA c.817_818insCTGTA (p.Tyr273SerfsTer5) c.4-2155_4-2154insCTGTA (n.4-2155_4-2154insCTGTA)
12	g.95990395A=	CA2056507341	HAL	c.853T= (p.Tyr285=) c.229T= (p.Tyr77=) c.282T= (n.282T=) n.246T= n.113T= c.817T= (p.Tyr273=) c.4-2155T= (n.4-2155T=)
12	g.95990395A>C	CA386089623	HAL	c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.282T>G (n.282T>G) n.246T>G n.113T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.4-2155T>G (n.4-2155T>G)
12	g.95990395A>G	CA386089624	HAL	c.853T>C (p.Tyr285His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.282T>C (n.282T>C) n.246T>C n.113T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.4-2155T>C (n.4-2155T>C)	gnomAD v4
12	g.95990395A>T	CA386089625	HAL	c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.282T>A (n.282T>A) n.246T>A n.113T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.4-2155T>A (n.4-2155T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990396T>A	CA386089626	HAL	c.852A>T (p.Lys284Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.281A>T (n.281A>T) n.245A>T n.112A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) c.4-2156A>T (n.4-2156A>T)
12	g.95990396T>C	CA481434806	HAL	c.852A>G (p.Lys284=) c.228A>G (p.Lys76=) c.281A>G (n.281A>G) n.245A>G n.112A>G c.816A>G (p.Lys272=) c.4-2156A>G (n.4-2156A>G)
12	g.95990396T>G	CA386089627	HAL	c.852A>C (p.Lys284Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) c.281A>C (n.281A>C) n.245A>C n.112A>C c.816A>C (p.Lys272Asn) c.4-2156A>C (n.4-2156A>C)	gnomAD v4
12	g.95990397T>A	CA6727833	HAL	c.851A>T (p.Lys284Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) c.280A>T (n.280A>T) n.244A>T n.111A>T c.815A>T (p.Lys272Ile) c.4-2157A>T (n.4-2157A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990397T>C	CA386089628	HAL	c.851A>G (p.Lys284Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.280A>G (n.280A>G) n.244A>G n.111A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.4-2157A>G (n.4-2157A>G)
12	g.95990397T>G	CA386089629	HAL	c.851A>C (p.Lys284Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.280A>C (n.280A>C) n.244A>C n.111A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.4-2157A>C (n.4-2157A>C)	gnomAD v4
12	g.95990397T=	CA2056507346	HAL	c.851A= (p.Lys284=) c.227A= (p.Lys76=) c.280A= (n.280A=) n.244A= n.111A= c.815A= (p.Lys272=) c.4-2157A= (n.4-2157A=)
12	g.95990397_95990398insGG	CA2620282431	HAL	c.850_851insCC (p.Lys284ThrfsTer5) c.226_227insCC (p.Lys76ThrfsTer5) c.279_280insCC (n.279_280insCC) n.243_244insCC n.110_111insCC c.814_815insCC (p.Lys272ThrfsTer5) c.4-2158_4-2157insCC (n.4-2158_4-2157insCC)	gnomAD v4
12	g.95990398T>A	CA386089630	HAL	c.850A>T (p.Lys284Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.279A>T (n.279A>T) n.243A>T n.110A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.4-2158A>T (n.4-2158A>T)
12	g.95990398T>C	CA386089632	HAL	c.850A>G (p.Lys284Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.279A>G (n.279A>G) n.243A>G n.110A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.4-2158A>G (n.4-2158A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990398T>G	CA386089631	HAL	c.850A>C (p.Lys284Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.279A>C (n.279A>C) n.243A>C n.110A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.4-2158A>C (n.4-2158A>C)
12	g.95990398T=	CA2056507348	HAL	c.850A= (p.Lys284=) c.226A= (p.Lys76=) c.279A= (n.279A=) n.243A= n.110A= c.814A= (p.Lys272=) c.4-2158A= (n.4-2158A=)
12	g.95990399A>C	CA481434807	HAL	c.849T>G (p.Ala283=) c.225T>G (p.Ala75=) c.278T>G (n.278T>G) n.242T>G n.109T>G c.813T>G (p.Ala271=) c.4-2159T>G (n.4-2159T>G)	gnomAD v4
12	g.95990399A>G	CA481434808	HAL	c.849T>C (p.Ala283=) c.225T>C (p.Ala75=) c.278T>C (n.278T>C) n.242T>C n.109T>C c.813T>C (p.Ala271=) c.4-2159T>C (n.4-2159T>C)
12	g.95990399A>T	CA481434809	HAL	c.849T>A (p.Ala283=) c.225T>A (p.Ala75=) c.278T>A (n.278T>A) n.242T>A n.109T>A c.813T>A (p.Ala271=) c.4-2159T>A (n.4-2159T>A)
12	g.95990400G>A	CA386089633	HAL	c.848C>T (p.Ala283Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.277C>T (n.277C>T) n.241C>T n.108C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.4-2160C>T (n.4-2160C>T)
12	g.95990400G>C	CA386089634	HAL	c.848C>G (p.Ala283Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.277C>G (n.277C>G) n.241C>G n.108C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.4-2160C>G (n.4-2160C>G)
12	g.95990400G>T	CA386089635	HAL	c.848C>A (p.Ala283Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.277C>A (n.277C>A) n.241C>A n.108C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.4-2160C>A (n.4-2160C>A)
12	g.95990401C>A	CA386089636	HAL	c.847G>T (p.Ala283Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.276G>T (n.276G>T) n.240G>T n.107G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.4-2161G>T (n.4-2161G>T)
12	g.95990401C=	CA2056507351	HAL	c.847G= (p.Ala283=) c.223G= (p.Ala75=) c.276G= (n.276G=) n.240G= n.107G= c.811G= (p.Ala271=) c.4-2161G= (n.4-2161G=)
12	g.95990401C>G	CA386089637	HAL	c.847G>C (p.Ala283Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.276G>C (n.276G>C) n.240G>C n.107G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.4-2161G>C (n.4-2161G>C)
12	g.95990401C>T	CA386089638	HAL	c.847G>A (p.Ala283Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.276G>A (n.276G>A) n.240G>A n.107G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.4-2161G>A (n.4-2161G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990401dup	CA2620282432	HAL	c.847dup (p.Ala283GlyfsTer2) c.223dup (p.Ala75GlyfsTer2) c.276dup (n.276dup) n.240dup n.107dup c.811dup (p.Ala271GlyfsTer2) c.4-2161dup (n.4-2161dup)	gnomAD v4
12	g.95990402A>C	CA386089639	HAL	c.846T>G (p.Asp282Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.275T>G (n.275T>G) n.239T>G n.106T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) c.4-2162T>G (n.4-2162T>G)
12	g.95990402A>G	CA481434810	HAL	c.846T>C (p.Asp282=) c.222T>C (p.Asp74=) c.275T>C (n.275T>C) n.239T>C n.106T>C c.810T>C (p.Asp270=) c.4-2162T>C (n.4-2162T>C)
12	g.95990402A>T	CA386089640	HAL	c.846T>A (p.Asp282Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.275T>A (n.275T>A) n.239T>A n.106T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) c.4-2162T>A (n.4-2162T>A)
12	g.95990403T>A	CA6727834	HAL	c.845A>T (p.Asp282Val) c.221A>T (p.Asp74Val) c.274A>T (n.274A>T) n.238A>T n.105A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.4-2163A>T (n.4-2163A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.95990403T>C	CA386089642	HAL	c.845A>G (p.Asp282Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.274A>G (n.274A>G) n.238A>G n.105A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.4-2163A>G (n.4-2163A>G)	dbSNP
12	g.95990403T>G	CA386089641	HAL	c.845A>C (p.Asp282Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.274A>C (n.274A>C) n.238A>C n.105A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.4-2163A>C (n.4-2163A>C)
12	g.95990403T=	CA2056507354	HAL	c.845A= (p.Asp282=) c.221A= (p.Asp74=) c.274A= (n.274A=) n.238A= n.105A= c.809A= (p.Asp270=) c.4-2163A= (n.4-2163A=)
12	g.95990404C>A	CA386089645	HAL	c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.273G>T (n.273G>T) n.237G>T n.104G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.4-2164G>T (n.4-2164G>T)
12	g.95990404C=	CA2056507357	HAL	c.844G= (p.Asp282=) c.220G= (p.Asp74=) c.273G= (n.273G=) n.237G= n.104G= c.808G= (p.Asp270=) c.4-2164G= (n.4-2164G=)
12	g.95990404C>G	CA386089643	HAL	c.844G>C (p.Asp282His) c.220G>C (p.Asp74His) c.273G>C (n.273G>C) n.237G>C n.104G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.4-2164G>C (n.4-2164G>C)
12	g.95990404C>T	CA386089644	HAL	c.844G>A (p.Asp282Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.273G>A (n.273G>A) n.237G>A n.104G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.4-2164G>A (n.4-2164G>A)	dbSNP COSMIC
12	g.95990405A>C	CA481434813	HAL	c.843T>G (p.Ala281=) c.219T>G (p.Ala73=) c.272T>G (n.272T>G) n.236T>G n.103T>G c.807T>G (p.Ala269=) c.4-2165T>G (n.4-2165T>G)
12	g.95990405A>G	CA481434812	HAL	c.843T>C (p.Ala281=) c.219T>C (p.Ala73=) c.272T>C (n.272T>C) n.236T>C n.103T>C c.807T>C (p.Ala269=) c.4-2165T>C (n.4-2165T>C)
12	g.95990405A>T	CA481434811	HAL	c.843T>A (p.Ala281=) c.219T>A (p.Ala73=) c.272T>A (n.272T>A) n.236T>A n.103T>A c.807T>A (p.Ala269=) c.4-2165T>A (n.4-2165T>A)
12	g.95990405dup	CA2620282433	HAL	c.843dup (p.Asp282Ter) c.219dup (p.Asp74Ter) c.272dup (n.272dup) n.236dup n.103dup c.807dup (p.Asp270Ter) c.4-2165dup (n.4-2165dup)	gnomAD v4
12	g.95990406G>A	CA386089646	HAL	c.842C>T (p.Ala281Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.271C>T (n.271C>T) n.235C>T n.102C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.4-2166C>T (n.4-2166C>T)
12	g.95990406G>C	CA6727835	HAL	c.842C>G (p.Ala281Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.271C>G (n.271C>G) n.235C>G n.102C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.4-2166C>G (n.4-2166C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990406G=	CA2056507360	HAL	c.842C= (p.Ala281=) c.218C= (p.Ala73=) c.271C= (n.271C=) n.235C= n.102C= c.806C= (p.Ala269=) c.4-2166C= (n.4-2166C=)
12	g.95990406G>T	CA386089647	HAL	c.842C>A (p.Ala281Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.271C>A (n.271C>A) n.235C>A n.102C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.4-2166C>A (n.4-2166C>A)	gnomAD v4
12	g.95990407C>A	CA386089648	HAL	c.841G>T (p.Ala281Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.270G>T (n.270G>T) n.234G>T n.101G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.4-2167G>T (n.4-2167G>T)
12	g.95990407C=	CA2056507366	HAL	c.841G= (p.Ala281=) c.217G= (p.Ala73=) c.270G= (n.270G=) n.234G= n.101G= c.805G= (p.Ala269=) c.4-2167G= (n.4-2167G=)
12	g.95990407C>G	CA386089649	HAL	c.841G>C (p.Ala281Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.270G>C (n.270G>C) n.234G>C n.101G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.4-2167G>C (n.4-2167G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990407C>T	CA6727836	HAL	c.841G>A (p.Ala281Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.270G>A (n.270G>A) n.234G>A n.101G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.4-2167G>A (n.4-2167G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990408C>A	CA386089650	HAL	c.840G>T (p.Trp280Cys) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.269G>T (n.269G>T) n.233G>T n.100G>T c.804G>T (p.Trp268Cys) c.4-2168G>T (n.4-2168G>T)	COSMIC
12	g.95990408C=	CA2056507368	HAL	c.840G= (p.Trp280=) c.216G= (p.Trp72=) c.269G= (n.269G=) n.233G= n.100G= c.804G= (p.Trp268=) c.4-2168G= (n.4-2168G=)
12	g.95990408C>G	CA386089651	HAL	c.840G>C (p.Trp280Cys) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.269G>C (n.269G>C) n.233G>C n.100G>C c.804G>C (p.Trp268Cys) c.4-2168G>C (n.4-2168G>C)
12	g.95990408C>T	CA6727837	HAL	c.840G>A (p.Trp280Ter) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.269G>A (n.269G>A) n.233G>A n.100G>A c.804G>A (p.Trp268Ter) c.4-2168G>A (n.4-2168G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990409C>A	CA386089654	HAL	c.839G>T (p.Trp280Leu) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.268G>T (n.268G>T) n.232G>T n.99G>T c.803G>T (p.Trp268Leu) c.4-2169G>T (n.4-2169G>T)
12	g.95990409C=	CA2056507371	HAL	c.839G= (p.Trp280=) c.215G= (p.Trp72=) c.268G= (n.268G=) n.232G= n.99G= c.803G= (p.Trp268=) c.4-2169G= (n.4-2169G=)
12	g.95990409C>G	CA386089652	HAL	c.839G>C (p.Trp280Ser) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.268G>C (n.268G>C) n.232G>C n.99G>C c.803G>C (p.Trp268Ser) c.4-2169G>C (n.4-2169G>C)
12	g.95990409C>T	CA386089653	HAL	c.839G>A (p.Trp280Ter) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.268G>A (n.268G>A) n.232G>A n.99G>A c.803G>A (p.Trp268Ter) c.4-2169G>A (n.4-2169G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990410A=	CA2056507373	HAL	c.838T= (p.Trp280=) c.214T= (p.Trp72=) c.267T= (n.267T=) n.231T= n.98T= c.802T= (p.Trp268=) c.4-2170T= (n.4-2170T=)
12	g.95990410A>C	CA6727838	HAL	c.838T>G (p.Trp280Gly) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.267T>G (n.267T>G) n.231T>G n.98T>G c.802T>G (p.Trp268Gly) c.4-2170T>G (n.4-2170T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990410A>G	CA386089655	HAL	c.838T>C (p.Trp280Arg) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.267T>C (n.267T>C) n.231T>C n.98T>C c.802T>C (p.Trp268Arg) c.4-2170T>C (n.4-2170T>C)
12	g.95990410A>T	CA386089656	HAL	c.838T>A (p.Trp280Arg) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.267T>A (n.267T>A) n.231T>A n.98T>A c.802T>A (p.Trp268Arg) c.4-2170T>A (n.4-2170T>A)
12	g.95990411G>A	CA6727839	HAL	c.837C>T (p.Gly279=) c.213C>T (p.Gly71=) c.266C>T (n.266C>T) n.230C>T n.97C>T c.801C>T (p.Gly267=) c.4-2171C>T (n.4-2171C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.95990411G>C	CA481434814	HAL	c.837C>G (p.Gly279=) c.213C>G (p.Gly71=) c.266C>G (n.266C>G) n.230C>G n.97C>G c.801C>G (p.Gly267=) c.4-2171C>G (n.4-2171C>G)
12	g.95990411G=	CA2056507376	HAL	c.837C= (p.Gly279=) c.213C= (p.Gly71=) c.266C= (n.266C=) n.230C= n.97C= c.801C= (p.Gly267=) c.4-2171C= (n.4-2171C=)
12	g.95990411G>T	CA481434815	HAL	c.837C>A (p.Gly279=) c.213C>A (p.Gly71=) c.266C>A (n.266C>A) n.230C>A n.97C>A c.801C>A (p.Gly267=) c.4-2171C>A (n.4-2171C>A)
12	g.95990412C>A	CA386089657	HAL	c.836G>T (p.Gly279Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.265G>T (n.265G>T) n.229G>T n.96G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.4-2172G>T (n.4-2172G>T)
12	g.95990412C=	CA2056507379	HAL	c.836G= (p.Gly279=) c.212G= (p.Gly71=) c.265G= (n.265G=) n.229G= n.96G= c.800G= (p.Gly267=) c.4-2172G= (n.4-2172G=)
12	g.95990412C>G	CA386089658	HAL	c.836G>C (p.Gly279Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.265G>C (n.265G>C) n.229G>C n.96G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.4-2172G>C (n.4-2172G>C)
12	g.95990412C>T	CA6727840	HAL	c.836G>A (p.Gly279Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.265G>A (n.265G>A) n.229G>A n.96G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.4-2172G>A (n.4-2172G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990413C>A	CA386089659	HAL	c.835G>T (p.Gly279Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.264G>T (n.264G>T) n.228G>T n.95G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) c.4-2173G>T (n.4-2173G>T)
12	g.95990413C>G	CA386089660	HAL	c.835G>C (p.Gly279Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.264G>C (n.264G>C) n.228G>C n.95G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.4-2173G>C (n.4-2173G>C)
12	g.95990413C>T	CA386089661	HAL	c.835G>A (p.Gly279Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.264G>A (n.264G>A) n.228G>A n.95G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.4-2173G>A (n.4-2173G>A)
12	g.95990414A=	CA2056507382	HAL	c.834T= (p.Ser278=) c.210T= (p.Ser70=) c.263T= (n.263T=) n.227T= n.94T= c.798T= (p.Ser266=) c.4-2174T= (n.4-2174T=)
12	g.95990414A>C	CA386089662	HAL	c.834T>G (p.Ser278Arg) c.210T>G (p.Ser70Arg) c.263T>G (n.263T>G) n.227T>G n.94T>G c.798T>G (p.Ser266Arg) c.4-2174T>G (n.4-2174T>G)
12	g.95990414A>G	CA481434816	HAL	c.834T>C (p.Ser278=) c.210T>C (p.Ser70=) c.263T>C (n.263T>C) n.227T>C n.94T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.4-2174T>C (n.4-2174T>C)
12	g.95990414A>T	CA6727841	HAL	c.834T>A (p.Ser278Arg) c.210T>A (p.Ser70Arg) c.263T>A (n.263T>A) n.227T>A n.94T>A c.798T>A (p.Ser266Arg) c.4-2174T>A (n.4-2174T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990415C>A	CA386089663	HAL	c.833G>T (p.Ser278Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.262G>T (n.262G>T) n.226G>T n.93G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.4-2175G>T (n.4-2175G>T)
12	g.95990415C>G	CA386089664	HAL	c.833G>C (p.Ser278Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.262G>C (n.262G>C) n.226G>C n.93G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.4-2175G>C (n.4-2175G>C)
12	g.95990415C>T	CA386089665	HAL	c.833G>A (p.Ser278Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.262G>A (n.262G>A) n.226G>A n.93G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.4-2175G>A (n.4-2175G>A)	gnomAD v4
12	g.95990416T>A	CA386089666	HAL	c.832A>T (p.Ser278Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.261A>T (n.261A>T) n.225A>T n.92A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.4-2176A>T (n.4-2176A>T)
12	g.95990416T>C	CA386089667	HAL	c.832A>G (p.Ser278Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.261A>G (n.261A>G) n.225A>G n.92A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.4-2176A>G (n.4-2176A>G)
12	g.95990416T>G	CA386089668	HAL	c.832A>C (p.Ser278Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.261A>C (n.261A>C) n.225A>C n.92A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.4-2176A>C (n.4-2176A>C)
12	g.95990417C>A	CA386089669	HAL	c.831G>T (p.Lys277Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.260G>T (n.260G>T) n.224G>T n.91G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.4-2177G>T (n.4-2177G>T)
12	g.95990417C>G	CA386089670	HAL	c.831G>C (p.Lys277Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.260G>C (n.260G>C) n.224G>C n.91G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) c.4-2177G>C (n.4-2177G>C)
12	g.95990417C>T	CA481434817	HAL	c.831G>A (p.Lys277=) c.207G>A (p.Lys69=) c.260G>A (n.260G>A) n.224G>A n.91G>A c.795G>A (p.Lys265=) c.4-2177G>A (n.4-2177G>A)	gnomAD v4
12	g.95990418T>A	CA386089671	HAL	c.830A>T (p.Lys277Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.259A>T (n.259A>T) n.223A>T n.90A>T c.794A>T (p.Lys265Met) c.4-2178A>T (n.4-2178A>T)
12	g.95990418T>C	CA386089672	HAL	c.830A>G (p.Lys277Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.259A>G (n.259A>G) n.223A>G n.90A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.4-2178A>G (n.4-2178A>G)
12	g.95990418T>G	CA386089673	HAL	c.830A>C (p.Lys277Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.259A>C (n.259A>C) n.223A>C n.90A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.4-2178A>C (n.4-2178A>C)
12	g.95990419T>A	CA386089676	HAL	c.829A>T (p.Lys277Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.258A>T (n.258A>T) n.222A>T n.89A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.4-2179A>T (n.4-2179A>T)	gnomAD v4
12	g.95990419T>C	CA386089674	HAL	c.829A>G (p.Lys277Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.258A>G (n.258A>G) n.222A>G n.89A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.4-2179A>G (n.4-2179A>G)
12	g.95990419T>G	CA386089675	HAL	c.829A>C (p.Lys277Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.258A>C (n.258A>C) n.222A>C n.89A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.4-2179A>C (n.4-2179A>C)
12	g.95990420C>A	CA481434818	HAL	c.828G>T (p.Pro276=) c.204G>T (p.Pro68=) c.257G>T (n.257G>T) n.221G>T n.88G>T c.792G>T (p.Pro264=) c.4-2180G>T (n.4-2180G>T)
12	g.95990420C=	CA2056507384	HAL	c.828G= (p.Pro276=) c.204G= (p.Pro68=) c.257G= (n.257G=) n.221G= n.88G= c.792G= (p.Pro264=) c.4-2180G= (n.4-2180G=)
12	g.95990420C>G	CA481434819	HAL	c.828G>C (p.Pro276=) c.204G>C (p.Pro68=) c.257G>C (n.257G>C) n.221G>C n.88G>C c.792G>C (p.Pro264=) c.4-2180G>C (n.4-2180G>C)
12	g.95990420C>T	CA6727842	HAL	c.828G>A (p.Pro276=) c.204G>A (p.Pro68=) c.257G>A (n.257G>A) n.221G>A n.88G>A c.792G>A (p.Pro264=) c.4-2180G>A (n.4-2180G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.95990421G>A	CA6727843	HAL	c.827C>T (p.Pro276Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.256C>T (n.256C>T) n.220C>T n.87C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.4-2181C>T (n.4-2181C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990421G>C	CA386089678	HAL	c.827C>G (p.Pro276Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.256C>G (n.256C>G) n.220C>G n.87C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.4-2181C>G (n.4-2181C>G)
12	g.95990421G=	CA2056507386	HAL	c.827C= (p.Pro276=) c.203C= (p.Pro68=) c.256C= (n.256C=) n.220C= n.87C= c.791C= (p.Pro264=) c.4-2181C= (n.4-2181C=)
12	g.95990421G>T	CA386089679	HAL	c.827C>A (p.Pro276Gln) c.203C>A (p.Pro68Gln) c.256C>A (n.256C>A) n.220C>A n.87C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.4-2181C>A (n.4-2181C>A)
12	g.95990422G>A	CA386089680	HAL	c.826C>T (p.Pro276Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.255C>T (n.255C>T) n.219C>T n.86C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.4-2182C>T (n.4-2182C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.95990422G>C	CA386089681	HAL	c.826C>G (p.Pro276Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.255C>G (n.255C>G) n.219C>G n.86C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.4-2182C>G (n.4-2182C>G)
12	g.95990422G=	CA2056507388	HAL	c.826C= (p.Pro276=) c.202C= (p.Pro68=) c.255C= (n.255C=) n.219C= n.86C= c.790C= (p.Pro264=) c.4-2182C= (n.4-2182C=)
12	g.95990422G>T	CA386089682	HAL	c.826C>A (p.Pro276Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.255C>A (n.255C>A) n.219C>A n.86C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.4-2182C>A (n.4-2182C>A)
12	g.95990423A>C	CA481434820	HAL	c.825T>G (p.Ser275=) c.201T>G (p.Ser67=) c.254T>G (n.254T>G) n.218T>G n.85T>G c.789T>G (p.Ser263=) c.4-2183T>G (n.4-2183T>G)	gnomAD v4
12	g.95990423A>G	CA481434821	HAL	c.825T>C (p.Ser275=) c.201T>C (p.Ser67=) c.254T>C (n.254T>C) n.218T>C n.85T>C c.789T>C (p.Ser263=) c.4-2183T>C (n.4-2183T>C)
12	g.95990423A>T	CA481434822	HAL	c.825T>A (p.Ser275=) c.201T>A (p.Ser67=) c.254T>A (n.254T>A) n.218T>A n.85T>A c.789T>A (p.Ser263=) c.4-2183T>A (n.4-2183T>A)
12	g.95990424G>A	CA386089683	HAL	c.824C>T (p.Ser275Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.253C>T (n.253C>T) n.217C>T n.84C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.4-2184C>T (n.4-2184C>T)	gnomAD v4
12	g.95990424G>C	CA386089684	HAL	c.824C>G (p.Ser275Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.253C>G (n.253C>G) n.217C>G n.84C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.4-2184C>G (n.4-2184C>G)	gnomAD v4
12	g.95990424G>T	CA386089685	HAL	c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.253C>A (n.253C>A) n.217C>A n.84C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.4-2184C>A (n.4-2184C>A)
12	g.95990425A>C	CA386089687	HAL	c.823T>G (p.Ser275Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.252T>G (n.252T>G) n.216T>G n.83T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.4-2185T>G (n.4-2185T>G)
12	g.95990425A>G	CA386089688	HAL	c.823T>C (p.Ser275Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.252T>C (n.252T>C) n.216T>C n.83T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.4-2185T>C (n.4-2185T>C)
12	g.95990425A>T	CA386089686	HAL	c.823T>A (p.Ser275Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.252T>A (n.252T>A) n.216T>A n.83T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.4-2185T>A (n.4-2185T>A)
12	g.95990426C>A	CA386089690	HAL	c.822G>T (p.Trp274Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) c.251G>T (n.251G>T) n.215G>T n.82G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) c.4-2186G>T (n.4-2186G>T)
12	g.95990426C>G	CA386089689	HAL	c.822G>C (p.Trp274Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) c.251G>C (n.251G>C) n.215G>C n.82G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) c.4-2186G>C (n.4-2186G>C)
12	g.95990426C>T	CA386089691	HAL	c.822G>A (p.Trp274Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.251G>A (n.251G>A) n.215G>A n.82G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) c.4-2186G>A (n.4-2186G>A)	COSMIC
12	g.95990427C>A	CA386089692	HAL	c.821G>T (p.Trp274Leu) c.197G>T (p.Trp66Leu) c.250G>T (n.250G>T) n.214G>T n.81G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) c.4-2187G>T (n.4-2187G>T)	gnomAD v4
12	g.95990427C>G	CA386089694	HAL	c.821G>C (p.Trp274Ser) c.197G>C (p.Trp66Ser) c.250G>C (n.250G>C) n.214G>C n.81G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) c.4-2187G>C (n.4-2187G>C)
12	g.95990427C>T	CA386089693	HAL	c.821G>A (p.Trp274Ter) c.197G>A (p.Trp66Ter) c.250G>A (n.250G>A) n.214G>A n.81G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) c.4-2187G>A (n.4-2187G>A)
12	g.95990428A>C	CA386089695	HAL	c.820T>G (p.Trp274Gly) c.196T>G (p.Trp66Gly) c.249T>G (n.249T>G) n.213T>G n.80T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) c.4-2188T>G (n.4-2188T>G)	gnomAD v4
12	g.95990428A>G	CA386089696	HAL	c.820T>C (p.Trp274Arg) c.196T>C (p.Trp66Arg) c.249T>C (n.249T>C) n.213T>C n.80T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) c.4-2188T>C (n.4-2188T>C)
12	g.95990428A>T	CA386089697	HAL	c.820T>A (p.Trp274Arg) c.196T>A (p.Trp66Arg) c.249T>A (n.249T>A) n.213T>A n.80T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) c.4-2188T>A (n.4-2188T>A)
12	g.95990429C>A	CA386089698	HAL	c.819G>T (p.Met273Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.248G>T (n.248G>T) n.212G>T n.79G>T c.783G>T (p.Met261Ile) c.4-2189G>T (n.4-2189G>T)
12	g.95990429C=	CA2056507391	HAL	c.819G= (p.Met273=) c.195G= (p.Met65=) c.248G= (n.248G=) n.212G= n.79G= c.783G= (p.Met261=) c.4-2189G= (n.4-2189G=)
12	g.95990429C>G	CA386089699	HAL	c.819G>C (p.Met273Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.248G>C (n.248G>C) n.212G>C n.79G>C c.783G>C (p.Met261Ile) c.4-2189G>C (n.4-2189G>C)
12	g.95990429C>T	CA6727844	HAL	c.819G>A (p.Met273Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.248G>A (n.248G>A) n.212G>A n.79G>A c.783G>A (p.Met261Ile) c.4-2189G>A (n.4-2189G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.95990430A>C	CA386089700	HAL	c.818T>G (p.Met273Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.247T>G (n.247T>G) n.211T>G n.78T>G c.782T>G (p.Met261Arg) c.4-2190T>G (n.4-2190T>G)	COSMIC
12	g.95990430A>G	CA386089701	HAL	c.818T>C (p.Met273Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.247T>C (n.247T>C) n.211T>C n.78T>C c.782T>C (p.Met261Thr) c.4-2190T>C (n.4-2190T>C)
12	g.95990430A>T	CA386089702	HAL	c.818T>A (p.Met273Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.247T>A (n.247T>A) n.211T>A n.78T>A c.782T>A (p.Met261Lys) c.4-2190T>A (n.4-2190T>A)

Number of alleles fetched