| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990302G>A | CA2620282212 | HAL | c.855+91C>T (n.855+91C>T) c.231+91C>T (n.231+91C>T) c.*284+91C>T (n.*284+91C>T) n.339C>T n.115+91C>T c.819+91C>T (n.819+91C>T) c.4-2062C>T (n.4-2062C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990302G>T | CA2620282213 | HAL | c.855+91C>A (n.855+91C>A) c.231+91C>A (n.231+91C>A) c.*284+91C>A (n.*284+91C>A) n.339C>A n.115+91C>A c.819+91C>A (n.819+91C>A) c.4-2062C>A (n.4-2062C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990303T>C | CA2620282214 | HAL | c.855+90A>G (n.855+90A>G) c.231+90A>G (n.231+90A>G) c.*284+90A>G (n.*284+90A>G) n.338A>G n.115+90A>G c.819+90A>G (n.819+90A>G) c.4-2063A>G (n.4-2063A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990304T>C | CA2620282216 | HAL | c.855+89A>G (n.855+89A>G) c.231+89A>G (n.231+89A>G) c.*284+89A>G (n.*284+89A>G) n.337A>G n.115+89A>G c.819+89A>G (n.819+89A>G) c.4-2064A>G (n.4-2064A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990305del | CA2620282218 | HAL | c.855+88del (n.855+88del) c.231+88del (n.231+88del) c.*284+88del (n.*284+88del) n.336del n.115+88del c.819+88del (n.819+88del) c.4-2065del (n.4-2065del) c.-539del (n.-539del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990305G>T | CA2620282220 | HAL | c.855+88C>A (n.855+88C>A) c.231+88C>A (n.231+88C>A) c.*284+88C>A (n.*284+88C>A) n.336C>A n.115+88C>A c.819+88C>A (n.819+88C>A) c.4-2065C>A (n.4-2065C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990306T>A | CA2620282222 | HAL | c.855+87A>T (n.855+87A>T) c.231+87A>T (n.231+87A>T) c.*284+87A>T (n.*284+87A>T) n.335A>T n.115+87A>T c.819+87A>T (n.819+87A>T) c.4-2066A>T (n.4-2066A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990307A>G | CA2575252514 | HAL | c.855+86T>C (n.855+86T>C) c.231+86T>C (n.231+86T>C) c.*284+86T>C (n.*284+86T>C) n.334T>C n.115+86T>C c.819+86T>C (n.819+86T>C) c.4-2067T>C (n.4-2067T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990308del | CA2620282225 | HAL | c.855+86del (n.855+86del) c.231+86del (n.231+86del) c.*284+86del (n.*284+86del) n.334del n.115+86del c.819+86del (n.819+86del) c.4-2067del (n.4-2067del) c.-541del (n.-541del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990310G= | CA2056507247 | HAL | c.855+83C= (n.855+83C=) c.231+83C= (n.231+83C=) c.*284+83C= (n.*284+83C=) n.331C= n.115+83C= c.819+83C= (n.819+83C=) c.4-2070C= (n.4-2070C=) c.-544C= (n.-544C=) | |
| 12 | g.95990310G>T | CA241419244 | HAL | c.855+83C>A (n.855+83C>A) c.231+83C>A (n.231+83C>A) c.*284+83C>A (n.*284+83C>A) n.331C>A n.115+83C>A c.819+83C>A (n.819+83C>A) c.4-2070C>A (n.4-2070C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990311A>G | CA2620282230 | HAL | c.855+82T>C (n.855+82T>C) c.231+82T>C (n.231+82T>C) c.*284+82T>C (n.*284+82T>C) n.330T>C n.115+82T>C c.819+82T>C (n.819+82T>C) c.4-2071T>C (n.4-2071T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990311A>T | CA2575252516 | HAL | c.855+82T>A (n.855+82T>A) c.231+82T>A (n.231+82T>A) c.*284+82T>A (n.*284+82T>A) n.330T>A n.115+82T>A c.819+82T>A (n.819+82T>A) c.4-2071T>A (n.4-2071T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) | |
| 12 | g.95990312C>T | CA2620282231 | HAL | c.855+81G>A (n.855+81G>A) c.231+81G>A (n.231+81G>A) c.*284+81G>A (n.*284+81G>A) n.329G>A n.115+81G>A c.819+81G>A (n.819+81G>A) c.4-2072G>A (n.4-2072G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990314A>G | CA2575252518 | HAL | c.855+79T>C (n.855+79T>C) c.231+79T>C (n.231+79T>C) c.*284+79T>C (n.*284+79T>C) n.327T>C n.115+79T>C c.819+79T>C (n.819+79T>C) c.4-2074T>C (n.4-2074T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) | |
| 12 | g.95990314A>T | CA2620282232 | HAL | c.855+79T>A (n.855+79T>A) c.231+79T>A (n.231+79T>A) c.*284+79T>A (n.*284+79T>A) n.327T>A n.115+79T>A c.819+79T>A (n.819+79T>A) c.4-2074T>A (n.4-2074T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990315G>T | CA655151319 | HAL | c.855+78C>A (n.855+78C>A) c.231+78C>A (n.231+78C>A) c.*284+78C>A (n.*284+78C>A) n.326C>A n.115+78C>A c.819+78C>A (n.819+78C>A) c.4-2075C>A (n.4-2075C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.95990316G>C | CA241419249 | HAL | c.855+77C>G (n.855+77C>G) c.231+77C>G (n.231+77C>G) c.*284+77C>G (n.*284+77C>G) n.325C>G n.115+77C>G c.819+77C>G (n.819+77C>G) c.4-2076C>G (n.4-2076C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990316G= | CA2056507248 | HAL | c.855+77C= (n.855+77C=) c.231+77C= (n.231+77C=) c.*284+77C= (n.*284+77C=) n.325C= n.115+77C= c.819+77C= (n.819+77C=) c.4-2076C= (n.4-2076C=) c.-550C= (n.-550C=) | |
| 12 | g.95990316G>T | CA2575252519 | HAL | c.855+77C>A (n.855+77C>A) c.231+77C>A (n.231+77C>A) c.*284+77C>A (n.*284+77C>A) n.325C>A n.115+77C>A c.819+77C>A (n.819+77C>A) c.4-2076C>A (n.4-2076C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) | |
| 12 | g.95990318G>T | CA2620282237 | HAL | c.855+75C>A (n.855+75C>A) c.231+75C>A (n.231+75C>A) c.*284+75C>A (n.*284+75C>A) n.323C>A n.115+75C>A c.819+75C>A (n.819+75C>A) c.4-2078C>A (n.4-2078C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990320T>C | CA2620282238 | HAL | c.855+73A>G (n.855+73A>G) c.231+73A>G (n.231+73A>G) c.*284+73A>G (n.*284+73A>G) n.321A>G n.115+73A>G c.819+73A>G (n.819+73A>G) c.4-2080A>G (n.4-2080A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990321A= | CA2056507250 | HAL | c.855+72T= (n.855+72T=) c.231+72T= (n.231+72T=) c.*284+72T= (n.*284+72T=) n.320T= n.115+72T= c.819+72T= (n.819+72T=) c.4-2081T= (n.4-2081T=) c.-555T= (n.-555T=) | |
| 12 | g.95990321A>T | CA241419251 | HAL | c.855+72T>A (n.855+72T>A) c.231+72T>A (n.231+72T>A) c.*284+72T>A (n.*284+72T>A) n.320T>A n.115+72T>A c.819+72T>A (n.819+72T>A) c.4-2081T>A (n.4-2081T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990322C>A | CA2581104675 | HAL | c.855+71G>T (n.855+71G>T) c.231+71G>T (n.231+71G>T) c.*284+71G>T (n.*284+71G>T) n.319G>T n.115+71G>T c.819+71G>T (n.819+71G>T) c.4-2082G>T (n.4-2082G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990322C= | CA2056507254 | HAL | c.855+71G= (n.855+71G=) c.231+71G= (n.231+71G=) c.*284+71G= (n.*284+71G=) n.319G= n.115+71G= c.819+71G= (n.819+71G=) c.4-2082G= (n.4-2082G=) c.-556G= (n.-556G=) | |
| 12 | g.95990322C>G | CA2581104676 | HAL | c.855+71G>C (n.855+71G>C) c.231+71G>C (n.231+71G>C) c.*284+71G>C (n.*284+71G>C) n.319G>C n.115+71G>C c.819+71G>C (n.819+71G>C) c.4-2082G>C (n.4-2082G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
| 12 | g.95990322C>T | CA241419252 | HAL | c.855+71G>A (n.855+71G>A) c.231+71G>A (n.231+71G>A) c.*284+71G>A (n.*284+71G>A) n.319G>A n.115+71G>A c.819+71G>A (n.819+71G>A) c.4-2082G>A (n.4-2082G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990323G>A | CA693780489 | HAL | c.855+70C>T (n.855+70C>T) c.231+70C>T (n.231+70C>T) c.*284+70C>T (n.*284+70C>T) n.318C>T n.115+70C>T c.819+70C>T (n.819+70C>T) c.4-2083C>T (n.4-2083C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990323G= | CA2056507257 | HAL | c.855+70C= (n.855+70C=) c.231+70C= (n.231+70C=) c.*284+70C= (n.*284+70C=) n.318C= n.115+70C= c.819+70C= (n.819+70C=) c.4-2083C= (n.4-2083C=) c.-557C= (n.-557C=) | |
| 12 | g.95990323G>T | CA2620282246 | HAL | c.855+70C>A (n.855+70C>A) c.231+70C>A (n.231+70C>A) c.*284+70C>A (n.*284+70C>A) n.318C>A n.115+70C>A c.819+70C>A (n.819+70C>A) c.4-2083C>A (n.4-2083C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990325A= | CA2056507259 | HAL | c.855+68T= (n.855+68T=) c.231+68T= (n.231+68T=) c.*284+68T= (n.*284+68T=) n.316T= n.115+68T= c.819+68T= (n.819+68T=) c.4-2085T= (n.4-2085T=) c.-559T= (n.-559T=) | |
| 12 | g.95990325A>G | CA2056507260 | HAL | c.855+68T>C (n.855+68T>C) c.231+68T>C (n.231+68T>C) c.*284+68T>C (n.*284+68T>C) n.316T>C n.115+68T>C c.819+68T>C (n.819+68T>C) c.4-2085T>C (n.4-2085T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990326G>A | CA2620282248 | HAL | c.855+67C>T (n.855+67C>T) c.231+67C>T (n.231+67C>T) c.*284+67C>T (n.*284+67C>T) n.315C>T n.115+67C>T c.819+67C>T (n.819+67C>T) c.4-2086C>T (n.4-2086C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990326G>T | CA2575252523 | HAL | c.855+67C>A (n.855+67C>A) c.231+67C>A (n.231+67C>A) c.*284+67C>A (n.*284+67C>A) n.315C>A n.115+67C>A c.819+67C>A (n.819+67C>A) c.4-2086C>A (n.4-2086C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990327C>T | CA2620282252 | HAL | c.855+66G>A (n.855+66G>A) c.231+66G>A (n.231+66G>A) c.*284+66G>A (n.*284+66G>A) n.314G>A n.115+66G>A c.819+66G>A (n.819+66G>A) c.4-2087G>A (n.4-2087G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990328A>C | CA2575252524 | HAL | c.855+65T>G (n.855+65T>G) c.231+65T>G (n.231+65T>G) c.*284+65T>G (n.*284+65T>G) n.313T>G n.115+65T>G c.819+65T>G (n.819+65T>G) c.4-2088T>G (n.4-2088T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990328A>G | CA2620282253 | HAL | c.855+65T>C (n.855+65T>C) c.231+65T>C (n.231+65T>C) c.*284+65T>C (n.*284+65T>C) n.313T>C n.115+65T>C c.819+65T>C (n.819+65T>C) c.4-2088T>C (n.4-2088T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990329T>C | CA241419256 | HAL | c.855+64A>G (n.855+64A>G) c.231+64A>G (n.231+64A>G) c.*284+64A>G (n.*284+64A>G) n.312A>G n.115+64A>G c.819+64A>G (n.819+64A>G) c.4-2089A>G (n.4-2089A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990329T= | CA2056507261 | HAL | c.855+64A= (n.855+64A=) c.231+64A= (n.231+64A=) c.*284+64A= (n.*284+64A=) n.312A= n.115+64A= c.819+64A= (n.819+64A=) c.4-2089A= (n.4-2089A=) c.-563A= (n.-563A=) | |
| 12 | g.95990330G>A | CA241419260 | HAL | c.855+63C>T (n.855+63C>T) c.231+63C>T (n.231+63C>T) c.*284+63C>T (n.*284+63C>T) n.311C>T n.115+63C>T c.819+63C>T (n.819+63C>T) c.4-2090C>T (n.4-2090C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990330G= | CA2056507263 | HAL | c.855+63C= (n.855+63C=) c.231+63C= (n.231+63C=) c.*284+63C= (n.*284+63C=) n.311C= n.115+63C= c.819+63C= (n.819+63C=) c.4-2090C= (n.4-2090C=) c.-564C= (n.-564C=) | |
| 12 | g.95990330G>T | CA2575252526 | HAL | c.855+63C>A (n.855+63C>A) c.231+63C>A (n.231+63C>A) c.*284+63C>A (n.*284+63C>A) n.311C>A n.115+63C>A c.819+63C>A (n.819+63C>A) c.4-2090C>A (n.4-2090C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990331C>A | CA2620282261 | HAL | c.855+62G>T (n.855+62G>T) c.231+62G>T (n.231+62G>T) c.*284+62G>T (n.*284+62G>T) n.310G>T n.115+62G>T c.819+62G>T (n.819+62G>T) c.4-2091G>T (n.4-2091G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990331C>T | CA2575252528 | HAL | c.855+62G>A (n.855+62G>A) c.231+62G>A (n.231+62G>A) c.*284+62G>A (n.*284+62G>A) n.310G>A n.115+62G>A c.819+62G>A (n.819+62G>A) c.4-2091G>A (n.4-2091G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990332A= | CA2056507265 | HAL | c.855+61T= (n.855+61T=) c.231+61T= (n.231+61T=) c.*284+61T= (n.*284+61T=) n.309T= n.115+61T= c.819+61T= (n.819+61T=) c.4-2092T= (n.4-2092T=) c.-566T= (n.-566T=) | |
| 12 | g.95990332A>C | CA693780506 | HAL | c.855+61T>G (n.855+61T>G) c.231+61T>G (n.231+61T>G) c.*284+61T>G (n.*284+61T>G) n.309T>G n.115+61T>G c.819+61T>G (n.819+61T>G) c.4-2092T>G (n.4-2092T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990332A>G | CA2620282262 | HAL | c.855+61T>C (n.855+61T>C) c.231+61T>C (n.231+61T>C) c.*284+61T>C (n.*284+61T>C) n.309T>C n.115+61T>C c.819+61T>C (n.819+61T>C) c.4-2092T>C (n.4-2092T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990332A>T | CA2620282263 | HAL | c.855+61T>A (n.855+61T>A) c.231+61T>A (n.231+61T>A) c.*284+61T>A (n.*284+61T>A) n.309T>A n.115+61T>A c.819+61T>A (n.819+61T>A) c.4-2092T>A (n.4-2092T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990333A>G | CA2575252529 | HAL | c.855+60T>C (n.855+60T>C) c.231+60T>C (n.231+60T>C) c.*284+60T>C (n.*284+60T>C) n.308T>C n.115+60T>C c.819+60T>C (n.819+60T>C) c.4-2093T>C (n.4-2093T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990334G>A | CA2620282267 | HAL | c.855+59C>T (n.855+59C>T) c.231+59C>T (n.231+59C>T) c.*284+59C>T (n.*284+59C>T) n.307C>T n.115+59C>T c.819+59C>T (n.819+59C>T) c.4-2094C>T (n.4-2094C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990334G>T | CA2575252530 | HAL | c.855+59C>A (n.855+59C>A) c.231+59C>A (n.231+59C>A) c.*284+59C>A (n.*284+59C>A) n.307C>A n.115+59C>A c.819+59C>A (n.819+59C>A) c.4-2094C>A (n.4-2094C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990335C>T | CA2620282274 | HAL | c.855+58G>A (n.855+58G>A) c.231+58G>A (n.231+58G>A) c.*284+58G>A (n.*284+58G>A) n.306G>A n.115+58G>A c.819+58G>A (n.819+58G>A) c.4-2095G>A (n.4-2095G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990337_95990338del | CA2620282271 | HAL | c.855+57_855+58del (n.855+57_855+58del) c.231+57_231+58del (n.231+57_231+58del) c.*284+57_*284+58del (n.*284+57_*284+58del) n.305_306del n.115+57_115+58del c.819+57_819+58del (n.819+57_819+58del) c.4-2096_4-2095del (n.4-2096_4-2095del) c.-570_-569del (n.-570_-569del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990336A= | CA2056507267 | HAL | c.855+57T= (n.855+57T=) c.231+57T= (n.231+57T=) c.*284+57T= (n.*284+57T=) n.305T= n.115+57T= c.819+57T= (n.819+57T=) c.4-2096T= (n.4-2096T=) c.-570T= (n.-570T=) | |
| 12 | g.95990336A>G | CA241419265 | HAL | c.855+57T>C (n.855+57T>C) c.231+57T>C (n.231+57T>C) c.*284+57T>C (n.*284+57T>C) n.305T>C n.115+57T>C c.819+57T>C (n.819+57T>C) c.4-2096T>C (n.4-2096T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990337C>T | CA2620282279 | HAL | c.855+56G>A (n.855+56G>A) c.231+56G>A (n.231+56G>A) c.*284+56G>A (n.*284+56G>A) n.304G>A n.115+56G>A c.819+56G>A (n.819+56G>A) c.4-2097G>A (n.4-2097G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990338A>G | CA2620282280 | HAL | c.855+55T>C (n.855+55T>C) c.231+55T>C (n.231+55T>C) c.*284+55T>C (n.*284+55T>C) n.303T>C n.115+55T>C c.819+55T>C (n.819+55T>C) c.4-2098T>C (n.4-2098T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990339G>A | CA2524080488 | HAL | c.855+54C>T (n.855+54C>T) c.231+54C>T (n.231+54C>T) c.*284+54C>T (n.*284+54C>T) n.302C>T n.115+54C>T c.819+54C>T (n.819+54C>T) c.4-2099C>T (n.4-2099C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990339G>T | CA2620282281 | HAL | c.855+54C>A (n.855+54C>A) c.231+54C>A (n.231+54C>A) c.*284+54C>A (n.*284+54C>A) n.302C>A n.115+54C>A c.819+54C>A (n.819+54C>A) c.4-2099C>A (n.4-2099C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990340T>C | CA2056507271 | HAL | c.855+53A>G (n.855+53A>G) c.231+53A>G (n.231+53A>G) c.*284+53A>G (n.*284+53A>G) n.301A>G n.115+53A>G c.819+53A>G (n.819+53A>G) c.4-2100A>G (n.4-2100A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990340T= | CA2056507269 | HAL | c.855+53A= (n.855+53A=) c.231+53A= (n.231+53A=) c.*284+53A= (n.*284+53A=) n.301A= n.115+53A= c.819+53A= (n.819+53A=) c.4-2100A= (n.4-2100A=) c.-574A= (n.-574A=) | |
| 12 | g.95990341T>C | CA2620282286 | HAL | c.855+52A>G (n.855+52A>G) c.231+52A>G (n.231+52A>G) c.*284+52A>G (n.*284+52A>G) n.300A>G n.115+52A>G c.819+52A>G (n.819+52A>G) c.4-2101A>G (n.4-2101A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990342G>T | CA2575252531 | HAL | c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.231+51C>A (n.231+51C>A) c.*284+51C>A (n.*284+51C>A) n.299C>A n.115+51C>A c.819+51C>A (n.819+51C>A) c.4-2102C>A (n.4-2102C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990343G>T | CA2620282292 | HAL | c.855+50C>A (n.855+50C>A) c.231+50C>A (n.231+50C>A) c.*284+50C>A (n.*284+50C>A) n.298C>A n.115+50C>A c.819+50C>A (n.819+50C>A) c.4-2103C>A (n.4-2103C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990344T>A | CA2581104677 | HAL | c.855+49A>T (n.855+49A>T) c.231+49A>T (n.231+49A>T) c.*284+49A>T (n.*284+49A>T) n.297A>T n.115+49A>T c.819+49A>T (n.819+49A>T) c.4-2104A>T (n.4-2104A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) | |
| 12 | g.95990344T>C | CA6727815 | HAL | c.855+49A>G (n.855+49A>G) c.231+49A>G (n.231+49A>G) c.*284+49A>G (n.*284+49A>G) n.297A>G n.115+49A>G c.819+49A>G (n.819+49A>G) c.4-2104A>G (n.4-2104A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990344T>G | CA2056507276 | HAL | c.855+49A>C (n.855+49A>C) c.231+49A>C (n.231+49A>C) c.*284+49A>C (n.*284+49A>C) n.297A>C n.115+49A>C c.819+49A>C (n.819+49A>C) c.4-2104A>C (n.4-2104A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990344T= | CA2056507273 | HAL | c.855+49A= (n.855+49A=) c.231+49A= (n.231+49A=) c.*284+49A= (n.*284+49A=) n.297A= n.115+49A= c.819+49A= (n.819+49A=) c.4-2104A= (n.4-2104A=) c.-578A= (n.-578A=) | |
| 12 | g.95990345G>A | CA6727816 | HAL | c.855+48C>T (n.855+48C>T) c.231+48C>T (n.231+48C>T) c.*284+48C>T (n.*284+48C>T) n.296C>T n.115+48C>T c.819+48C>T (n.819+48C>T) c.4-2105C>T (n.4-2105C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990345G= | CA2056507277 | HAL | c.855+48C= (n.855+48C=) c.231+48C= (n.231+48C=) c.*284+48C= (n.*284+48C=) n.296C= n.115+48C= c.819+48C= (n.819+48C=) c.4-2105C= (n.4-2105C=) c.-579C= (n.-579C=) | |
| 12 | g.95990345G>T | CA2620282297 | HAL | c.855+48C>A (n.855+48C>A) c.231+48C>A (n.231+48C>A) c.*284+48C>A (n.*284+48C>A) n.296C>A n.115+48C>A c.819+48C>A (n.819+48C>A) c.4-2105C>A (n.4-2105C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990346T>C | CA2620282299 | HAL | c.855+47A>G (n.855+47A>G) c.231+47A>G (n.231+47A>G) c.*284+47A>G (n.*284+47A>G) n.295A>G n.115+47A>G c.819+47A>G (n.819+47A>G) c.4-2106A>G (n.4-2106A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990347C= | CA2056507280 | HAL | c.855+46G= (n.855+46G=) c.231+46G= (n.231+46G=) c.*284+46G= (n.*284+46G=) n.294G= n.115+46G= c.819+46G= (n.819+46G=) c.4-2107G= (n.4-2107G=) c.-581G= (n.-581G=) | |
| 12 | g.95990347C>T | CA6727817 | HAL | c.855+46G>A (n.855+46G>A) c.231+46G>A (n.231+46G>A) c.*284+46G>A (n.*284+46G>A) n.294G>A n.115+46G>A c.819+46G>A (n.819+46G>A) c.4-2107G>A (n.4-2107G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990348del | CA2620282304 | HAL | c.855+46del (n.855+46del) c.231+46del (n.231+46del) c.*284+46del (n.*284+46del) n.294del n.115+46del c.819+46del (n.819+46del) c.4-2107del (n.4-2107del) c.-581del (n.-581del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990348C>T | CA2575252536 | HAL | c.855+45G>A (n.855+45G>A) c.231+45G>A (n.231+45G>A) c.*284+45G>A (n.*284+45G>A) n.293G>A n.115+45G>A c.819+45G>A (n.819+45G>A) c.4-2108G>A (n.4-2108G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990350A= | CA2056507283 | HAL | c.855+43T= (n.855+43T=) c.231+43T= (n.231+43T=) c.*284+43T= (n.*284+43T=) n.291T= n.115+43T= c.819+43T= (n.819+43T=) c.4-2110T= (n.4-2110T=) c.-584T= (n.-584T=) | |
| 12 | g.95990350A>C | CA6727818 | HAL | c.855+43T>G (n.855+43T>G) c.231+43T>G (n.231+43T>G) c.*284+43T>G (n.*284+43T>G) n.291T>G n.115+43T>G c.819+43T>G (n.819+43T>G) c.4-2110T>G (n.4-2110T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990350A>G | CA2575252537 | HAL | c.855+43T>C (n.855+43T>C) c.231+43T>C (n.231+43T>C) c.*284+43T>C (n.*284+43T>C) n.291T>C n.115+43T>C c.819+43T>C (n.819+43T>C) c.4-2110T>C (n.4-2110T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990352C= | CA2056507286 | HAL | c.855+41G= (n.855+41G=) c.231+41G= (n.231+41G=) c.*284+41G= (n.*284+41G=) n.289G= n.115+41G= c.819+41G= (n.819+41G=) c.4-2112G= (n.4-2112G=) c.-586G= (n.-586G=) | |
| 12 | g.95990352C>T | CA6727819 | HAL | c.855+41G>A (n.855+41G>A) c.231+41G>A (n.231+41G>A) c.*284+41G>A (n.*284+41G>A) n.289G>A n.115+41G>A c.819+41G>A (n.819+41G>A) c.4-2112G>A (n.4-2112G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990353T>A | CA2620282309 | HAL | c.855+40A>T (n.855+40A>T) c.231+40A>T (n.231+40A>T) c.*284+40A>T (n.*284+40A>T) n.288A>T n.115+40A>T c.819+40A>T (n.819+40A>T) c.4-2113A>T (n.4-2113A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990353T>C | CA2620282310 | HAL | c.855+40A>G (n.855+40A>G) c.231+40A>G (n.231+40A>G) c.*284+40A>G (n.*284+40A>G) n.288A>G n.115+40A>G c.819+40A>G (n.819+40A>G) c.4-2113A>G (n.4-2113A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990354G>A | CA2726990561 | HAL | c.855+39C>T (n.855+39C>T) c.231+39C>T (n.231+39C>T) c.*284+39C>T (n.*284+39C>T) n.287C>T n.115+39C>T c.819+39C>T (n.819+39C>T) c.4-2114C>T (n.4-2114C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990354G>T | CA2620282311 | HAL | c.855+39C>A (n.855+39C>A) c.231+39C>A (n.231+39C>A) c.*284+39C>A (n.*284+39C>A) n.287C>A n.115+39C>A c.819+39C>A (n.819+39C>A) c.4-2114C>A (n.4-2114C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990357del | CA2575252538 | HAL | c.855+39del (n.855+39del) c.231+39del (n.231+39del) c.*284+39del (n.*284+39del) n.287del n.115+39del c.819+39del (n.819+39del) c.4-2114del (n.4-2114del) c.-588del (n.-588del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990355G>A | CA2620282312 | HAL | c.855+38C>T (n.855+38C>T) c.231+38C>T (n.231+38C>T) c.*284+38C>T (n.*284+38C>T) n.286C>T n.115+38C>T c.819+38C>T (n.819+38C>T) c.4-2115C>T (n.4-2115C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990355G>T | CA2620282313 | HAL | c.855+38C>A (n.855+38C>A) c.231+38C>A (n.231+38C>A) c.*284+38C>A (n.*284+38C>A) n.286C>A n.115+38C>A c.819+38C>A (n.819+38C>A) c.4-2115C>A (n.4-2115C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990356G>C | CA693780513 | HAL | c.855+37C>G (n.855+37C>G) c.231+37C>G (n.231+37C>G) c.*284+37C>G (n.*284+37C>G) n.285C>G n.115+37C>G c.819+37C>G (n.819+37C>G) c.4-2116C>G (n.4-2116C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990356G= | CA2056507289 | HAL | c.855+37C= (n.855+37C=) c.231+37C= (n.231+37C=) c.*284+37C= (n.*284+37C=) n.285C= n.115+37C= c.819+37C= (n.819+37C=) c.4-2116C= (n.4-2116C=) c.-590C= (n.-590C=) | |
| 12 | g.95990356G>T | CA2620282315 | HAL | c.855+37C>A (n.855+37C>A) c.231+37C>A (n.231+37C>A) c.*284+37C>A (n.*284+37C>A) n.285C>A n.115+37C>A c.819+37C>A (n.819+37C>A) c.4-2116C>A (n.4-2116C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990357G>A | CA6727820 | HAL | c.855+36C>T (n.855+36C>T) c.231+36C>T (n.231+36C>T) c.*284+36C>T (n.*284+36C>T) n.284C>T n.115+36C>T c.819+36C>T (n.819+36C>T) c.4-2117C>T (n.4-2117C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990357G= | CA2056507291 | HAL | c.855+36C= (n.855+36C=) c.231+36C= (n.231+36C=) c.*284+36C= (n.*284+36C=) n.284C= n.115+36C= c.819+36C= (n.819+36C=) c.4-2117C= (n.4-2117C=) c.-591C= (n.-591C=) | |
| 12 | g.95990357G>T | CA2575252539 | HAL | c.855+36C>A (n.855+36C>A) c.231+36C>A (n.231+36C>A) c.*284+36C>A (n.*284+36C>A) n.284C>A n.115+36C>A c.819+36C>A (n.819+36C>A) c.4-2117C>A (n.4-2117C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990358C>A | CA2556314298 | HAL | c.855+35G>T (n.855+35G>T) c.231+35G>T (n.231+35G>T) c.*284+35G>T (n.*284+35G>T) n.283G>T n.115+35G>T c.819+35G>T (n.819+35G>T) c.4-2118G>T (n.4-2118G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) | |
| 12 | g.95990358C= | CA2056507293 | HAL | c.855+35G= (n.855+35G=) c.231+35G= (n.231+35G=) c.*284+35G= (n.*284+35G=) n.283G= n.115+35G= c.819+35G= (n.819+35G=) c.4-2118G= (n.4-2118G=) c.-592G= (n.-592G=) | |
| 12 | g.95990358C>T | CA2056507294 | HAL | c.855+35G>A (n.855+35G>A) c.231+35G>A (n.231+35G>A) c.*284+35G>A (n.*284+35G>A) n.283G>A n.115+35G>A c.819+35G>A (n.819+35G>A) c.4-2118G>A (n.4-2118G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990360A= | CA2056507296 | HAL | c.855+33T= (n.855+33T=) c.231+33T= (n.231+33T=) c.*284+33T= (n.*284+33T=) n.281T= n.115+33T= c.819+33T= (n.819+33T=) c.4-2120T= (n.4-2120T=) c.-594T= (n.-594T=) | |
| 12 | g.95990360A>T | CA6727821 | HAL | c.855+33T>A (n.855+33T>A) c.231+33T>A (n.231+33T>A) c.*284+33T>A (n.*284+33T>A) n.281T>A n.115+33T>A c.819+33T>A (n.819+33T>A) c.4-2120T>A (n.4-2120T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990361T>A | CA2581104678 | HAL | c.855+32A>T (n.855+32A>T) c.231+32A>T (n.231+32A>T) c.*284+32A>T (n.*284+32A>T) n.280A>T n.115+32A>T c.819+32A>T (n.819+32A>T) c.4-2121A>T (n.4-2121A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) | |
| 12 | g.95990361T>C | CA6727822 | HAL | c.855+32A>G (n.855+32A>G) c.231+32A>G (n.231+32A>G) c.*284+32A>G (n.*284+32A>G) n.280A>G n.115+32A>G c.819+32A>G (n.819+32A>G) c.4-2121A>G (n.4-2121A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990361T>G | CA2581104679 | HAL | c.855+32A>C (n.855+32A>C) c.231+32A>C (n.231+32A>C) c.*284+32A>C (n.*284+32A>C) n.280A>C n.115+32A>C c.819+32A>C (n.819+32A>C) c.4-2121A>C (n.4-2121A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) | |
| 12 | g.95990361T= | CA2056507299 | HAL | c.855+32A= (n.855+32A=) c.231+32A= (n.231+32A=) c.*284+32A= (n.*284+32A=) n.280A= n.115+32A= c.819+32A= (n.819+32A=) c.4-2121A= (n.4-2121A=) c.-595A= (n.-595A=) | |
| 12 | g.95990363G>A | CA2620282334 | HAL | c.855+30C>T (n.855+30C>T) c.231+30C>T (n.231+30C>T) c.*284+30C>T (n.*284+30C>T) n.278C>T n.115+30C>T c.819+30C>T (n.819+30C>T) c.4-2123C>T (n.4-2123C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990363G>T | CA2620282336 | HAL | c.855+30C>A (n.855+30C>A) c.231+30C>A (n.231+30C>A) c.*284+30C>A (n.*284+30C>A) n.278C>A n.115+30C>A c.819+30C>A (n.819+30C>A) c.4-2123C>A (n.4-2123C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990364C>T | CA2620282337 | HAL | c.855+29G>A (n.855+29G>A) c.231+29G>A (n.231+29G>A) c.*284+29G>A (n.*284+29G>A) n.277G>A n.115+29G>A c.819+29G>A (n.819+29G>A) c.4-2124G>A (n.4-2124G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990366G>A | CA6727823 | HAL | c.855+27C>T (n.855+27C>T) c.231+27C>T (n.231+27C>T) c.*284+27C>T (n.*284+27C>T) n.275C>T n.115+27C>T c.819+27C>T (n.819+27C>T) c.4-2126C>T (n.4-2126C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990366G= | CA2056507302 | HAL | c.855+27C= (n.855+27C=) c.231+27C= (n.231+27C=) c.*284+27C= (n.*284+27C=) n.275C= n.115+27C= c.819+27C= (n.819+27C=) c.4-2126C= (n.4-2126C=) c.-600C= (n.-600C=) | |
| 12 | g.95990366G>T | CA6727824 | HAL | c.855+27C>A (n.855+27C>A) c.231+27C>A (n.231+27C>A) c.*284+27C>A (n.*284+27C>A) n.275C>A n.115+27C>A c.819+27C>A (n.819+27C>A) c.4-2126C>A (n.4-2126C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990367C>G | CA2620282408 | HAL | c.855+26G>C (n.855+26G>C) c.231+26G>C (n.231+26G>C) c.*284+26G>C (n.*284+26G>C) n.274G>C n.115+26G>C c.819+26G>C (n.819+26G>C) c.4-2127G>C (n.4-2127G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990367C>T | CA2575252540 | HAL | c.855+26G>A (n.855+26G>A) c.231+26G>A (n.231+26G>A) c.*284+26G>A (n.*284+26G>A) n.274G>A n.115+26G>A c.819+26G>A (n.819+26G>A) c.4-2127G>A (n.4-2127G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990368A= | CA2056507304 | HAL | c.855+25T= (n.855+25T=) c.231+25T= (n.231+25T=) c.*284+25T= (n.*284+25T=) n.273T= n.115+25T= c.819+25T= (n.819+25T=) c.4-2128T= (n.4-2128T=) c.-602T= (n.-602T=) | |
| 12 | g.95990368A>G | CA693780518 | HAL | c.855+25T>C (n.855+25T>C) c.231+25T>C (n.231+25T>C) c.*284+25T>C (n.*284+25T>C) n.273T>C n.115+25T>C c.819+25T>C (n.819+25T>C) c.4-2128T>C (n.4-2128T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990369G>T | CA2620282409 | HAL | c.855+24C>A (n.855+24C>A) c.231+24C>A (n.231+24C>A) c.*284+24C>A (n.*284+24C>A) n.272C>A n.115+24C>A c.819+24C>A (n.819+24C>A) c.4-2129C>A (n.4-2129C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990371T>C | CA6727825 | HAL | c.855+22A>G (n.855+22A>G) c.231+22A>G (n.231+22A>G) c.*284+22A>G (n.*284+22A>G) n.270A>G n.115+22A>G c.819+22A>G (n.819+22A>G) c.4-2131A>G (n.4-2131A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990371T>G | CA2056507309 | HAL | c.855+22A>C (n.855+22A>C) c.231+22A>C (n.231+22A>C) c.*284+22A>C (n.*284+22A>C) n.270A>C n.115+22A>C c.819+22A>C (n.819+22A>C) c.4-2131A>C (n.4-2131A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990371T= | CA2056507306 | HAL | c.855+22A= (n.855+22A=) c.231+22A= (n.231+22A=) c.*284+22A= (n.*284+22A=) n.270A= n.115+22A= c.819+22A= (n.819+22A=) c.4-2131A= (n.4-2131A=) c.-605A= (n.-605A=) | |
| 12 | g.95990372A= | CA2056507312 | HAL | c.855+21T= (n.855+21T=) c.231+21T= (n.231+21T=) c.*284+21T= (n.*284+21T=) n.269T= n.115+21T= c.819+21T= (n.819+21T=) c.4-2132T= (n.4-2132T=) c.-606T= (n.-606T=) | |
| 12 | g.95990372A>G | CA6727826 | HAL | c.855+21T>C (n.855+21T>C) c.231+21T>C (n.231+21T>C) c.*284+21T>C (n.*284+21T>C) n.269T>C n.115+21T>C c.819+21T>C (n.819+21T>C) c.4-2132T>C (n.4-2132T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990373G>A | CA2620282410 | HAL | c.855+20C>T (n.855+20C>T) c.231+20C>T (n.231+20C>T) c.*284+20C>T (n.*284+20C>T) n.268C>T n.115+20C>T c.819+20C>T (n.819+20C>T) c.4-2133C>T (n.4-2133C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990375A>G | CA2620282412 | HAL | c.855+18T>C (n.855+18T>C) c.231+18T>C (n.231+18T>C) c.*284+18T>C (n.*284+18T>C) n.266T>C n.115+18T>C c.819+18T>C (n.819+18T>C) c.4-2135T>C (n.4-2135T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990377C= | CA2056507315 | HAL | c.855+16G= (n.855+16G=) c.231+16G= (n.231+16G=) c.*284+16G= (n.*284+16G=) n.264G= n.115+16G= c.819+16G= (n.819+16G=) c.4-2137G= (n.4-2137G=) c.-611G= (n.-611G=) | |
| 12 | g.95990377C>T | CA6727827 | HAL | c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.231+16G>A (n.231+16G>A) c.*284+16G>A (n.*284+16G>A) n.264G>A n.115+16G>A c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.4-2137G>A (n.4-2137G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T>C | CA2620282414 | HAL | c.855+15A>G (n.855+15A>G) c.231+15A>G (n.231+15A>G) c.*284+15A>G (n.*284+15A>G) n.263A>G n.115+15A>G c.819+15A>G (n.819+15A>G) c.4-2138A>G (n.4-2138A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T>G | CA693780522 | HAL | c.855+15A>C (n.855+15A>C) c.231+15A>C (n.231+15A>C) c.*284+15A>C (n.*284+15A>C) n.263A>C n.115+15A>C c.819+15A>C (n.819+15A>C) c.4-2138A>C (n.4-2138A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T= | CA2056507316 | HAL | c.855+15A= (n.855+15A=) c.231+15A= (n.231+15A=) c.*284+15A= (n.*284+15A=) n.263A= n.115+15A= c.819+15A= (n.819+15A=) c.4-2138A= (n.4-2138A=) c.-612A= (n.-612A=) | |
| 12 | g.95990379G>A | CA2056507319 | HAL | c.855+14C>T (n.855+14C>T) c.231+14C>T (n.231+14C>T) c.*284+14C>T (n.*284+14C>T) n.262C>T n.115+14C>T c.819+14C>T (n.819+14C>T) c.4-2139C>T (n.4-2139C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990379G= | CA2056507318 | HAL | c.855+14C= (n.855+14C=) c.231+14C= (n.231+14C=) c.*284+14C= (n.*284+14C=) n.262C= n.115+14C= c.819+14C= (n.819+14C=) c.4-2139C= (n.4-2139C=) c.-613C= (n.-613C=) | |
| 12 | g.95990379G>T | CA2620282416 | HAL | c.855+14C>A (n.855+14C>A) c.231+14C>A (n.231+14C>A) c.*284+14C>A (n.*284+14C>A) n.262C>A n.115+14C>A c.819+14C>A (n.819+14C>A) c.4-2139C>A (n.4-2139C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990380C>A | CA2620282417 | HAL | c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.231+13G>T (n.231+13G>T) c.*284+13G>T (n.*284+13G>T) n.261G>T n.115+13G>T c.819+13G>T (n.819+13G>T) c.4-2140G>T (n.4-2140G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990380C>T | CA2620282418 | HAL | c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.231+13G>A (n.231+13G>A) c.*284+13G>A (n.*284+13G>A) n.261G>A n.115+13G>A c.819+13G>A (n.819+13G>A) c.4-2140G>A (n.4-2140G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990381T>C | CA606772930 | HAL | c.855+12A>G (n.855+12A>G) c.231+12A>G (n.231+12A>G) c.*284+12A>G (n.*284+12A>G) n.260A>G n.115+12A>G c.819+12A>G (n.819+12A>G) c.4-2141A>G (n.4-2141A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990381T= | CA2056507321 | HAL | c.855+12A= (n.855+12A=) c.231+12A= (n.231+12A=) c.*284+12A= (n.*284+12A=) n.260A= n.115+12A= c.819+12A= (n.819+12A=) c.4-2141A= (n.4-2141A=) c.-615A= (n.-615A=) | |
| 12 | g.95990382del | CA2575252543 | HAL | c.855+11del (n.855+11del) c.231+11del (n.231+11del) c.*284+11del (n.*284+11del) n.259del n.115+11del c.819+11del (n.819+11del) c.4-2142del (n.4-2142del) c.-616del (n.-616del) | |
| 12 | g.95990382A>G | CA2620282426 | HAL | c.855+11T>C (n.855+11T>C) c.231+11T>C (n.231+11T>C) c.*284+11T>C (n.*284+11T>C) n.259T>C n.115+11T>C c.819+11T>C (n.819+11T>C) c.4-2142T>C (n.4-2142T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990383C>A | CA6727829 | HAL | c.855+10G>T (n.855+10G>T) c.231+10G>T (n.231+10G>T) c.*284+10G>T (n.*284+10G>T) n.258G>T n.115+10G>T c.819+10G>T (n.819+10G>T) c.4-2143G>T (n.4-2143G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990383C= | CA2056507323 | HAL | c.855+10G= (n.855+10G=) c.231+10G= (n.231+10G=) c.*284+10G= (n.*284+10G=) n.258G= n.115+10G= c.819+10G= (n.819+10G=) c.4-2143G= (n.4-2143G=) c.-617G= (n.-617G=) | |
| 12 | g.95990383C>T | CA6727828 | HAL | c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.231+10G>A (n.231+10G>A) c.*284+10G>A (n.*284+10G>A) n.258G>A n.115+10G>A c.819+10G>A (n.819+10G>A) c.4-2143G>A (n.4-2143G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G>A | CA6727830 | HAL | c.855+9C>T (n.855+9C>T) c.231+9C>T (n.231+9C>T) c.*284+9C>T (n.*284+9C>T) n.257C>T n.115+9C>T c.819+9C>T (n.819+9C>T) c.4-2144C>T (n.4-2144C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G>C | CA606772935 | HAL | c.855+9C>G (n.855+9C>G) c.231+9C>G (n.231+9C>G) c.*284+9C>G (n.*284+9C>G) n.257C>G n.115+9C>G c.819+9C>G (n.819+9C>G) c.4-2144C>G (n.4-2144C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G= | CA2056507327 | HAL | c.855+9C= (n.855+9C=) c.231+9C= (n.231+9C=) c.*284+9C= (n.*284+9C=) n.257C= n.115+9C= c.819+9C= (n.819+9C=) c.4-2144C= (n.4-2144C=) c.-618C= (n.-618C=) | |
| 12 | g.95990384G>T | CA2558636874 | HAL | c.855+9C>A (n.855+9C>A) c.231+9C>A (n.231+9C>A) c.*284+9C>A (n.*284+9C>A) n.257C>A n.115+9C>A c.819+9C>A (n.819+9C>A) c.4-2144C>A (n.4-2144C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990386G>T | CA2620282428 | HAL | c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.231+7C>A (n.231+7C>A) c.*284+7C>A (n.*284+7C>A) n.255C>A n.115+7C>A c.819+7C>A (n.819+7C>A) c.4-2146C>A (n.4-2146C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990389T>C | CA6727831 | HAL | c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.231+4A>G (n.231+4A>G) c.*284+4A>G (n.*284+4A>G) n.252A>G n.115+4A>G c.819+4A>G (n.819+4A>G) c.4-2149A>G (n.4-2149A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990389T= | CA2056507331 | HAL | c.855+4A= (n.855+4A=) c.231+4A= (n.231+4A=) c.*284+4A= (n.*284+4A=) n.252A= n.115+4A= c.819+4A= (n.819+4A=) c.4-2149A= (n.4-2149A=) | |
| 12 | g.95990390del | CA2620282429 | HAL | c.855+4del (n.855+4del) c.231+4del (n.231+4del) c.*284+4del (n.*284+4del) n.252del n.115+4del c.819+4del (n.819+4del) c.4-2149del (n.4-2149del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990390T>C | CA2620282430 | HAL | c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.231+3A>G (n.231+3A>G) c.*284+3A>G (n.*284+3A>G) n.251A>G n.115+3A>G c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.4-2150A>G (n.4-2150A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990391A>C | CA386089613 | HAL | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.*284+2T>G (n.*284+2T>G) n.250T>G n.115+2T>G c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.4-2151T>G (n.4-2151T>G) | |
| 12 | g.95990391A>G | CA386089614 | HAL | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.*284+2T>C (n.*284+2T>C) n.250T>C n.115+2T>C c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.4-2151T>C (n.4-2151T>C) | |
| 12 | g.95990391A>T | CA386089615 | HAL | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.*284+2T>A (n.*284+2T>A) n.250T>A n.115+2T>A c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.4-2151T>A (n.4-2151T>A) | |
| 12 | g.95990392C>A | CA386089616 | HAL | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.*284+1G>T (n.*284+1G>T) n.249G>T n.115+1G>T c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.4-2152G>T (n.4-2152G>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990392C= | CA2056507335 | HAL | c.855+1G= (n.855+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.*284+1G= (n.*284+1G=) n.249G= n.115+1G= c.819+1G= (n.819+1G=) c.4-2152G= (n.4-2152G=) | |
| 12 | g.95990392C>G | CA386089617 | HAL | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.*284+1G>C (n.*284+1G>C) n.249G>C n.115+1G>C c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.4-2152G>C (n.4-2152G>C) | |
| 12 | g.95990392C>T | CA6727832 | HAL | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.*284+1G>A (n.*284+1G>A) n.249G>A n.115+1G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.4-2152G>A (n.4-2152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G>A | CA241419354 | HAL | c.855C>T (p.Tyr285=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.248C>T n.115C>T c.819C>T (p.Tyr273=) c.4-2153C>T (n.4-2153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G>C | CA386089619 | HAL | c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.*284C>G (n.*284C>G) n.248C>G n.115C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.4-2153C>G (n.4-2153C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G= | CA2056507337 | HAL | c.855C= (p.Tyr285=) c.231C= (p.Tyr77=) c.*284C= (n.*284C=) n.248C= n.115C= c.819C= (p.Tyr273=) c.4-2153C= (n.4-2153C=) | |
| 12 | g.95990393G>T | CA386089618 | HAL | c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.*284C>A (n.*284C>A) n.248C>A n.115C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.4-2153C>A (n.4-2153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990394T>A | CA386089620 | HAL | c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.*283A>T (n.*283A>T) n.247A>T n.114A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.4-2154A>T (n.4-2154A>T) | |
| 12 | g.95990394T>C | CA386089621 | HAL | c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.*283A>G (n.*283A>G) n.247A>G n.114A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.4-2154A>G (n.4-2154A>G) | COSMIC |
| 12 | g.95990394T>G | CA386089622 | HAL | c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.*283A>C (n.*283A>C) n.247A>C n.114A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.4-2154A>C (n.4-2154A>C) | |
| 12 | g.95990394_95990395insTACAG | CA2521328357 | HAL | c.853_854insCTGTA (p.Tyr285SerfsTer5) c.229_230insCTGTA (p.Tyr77SerfsTer5) c.*282_*283insCTGTA (n.*282_*283insCTGTA) n.246_247insCTGTA n.113_114insCTGTA c.817_818insCTGTA (p.Tyr273SerfsTer5) c.4-2155_4-2154insCTGTA (n.4-2155_4-2154insCTGTA) | |
| 12 | g.95990395A= | CA2056507341 | HAL | c.853T= (p.Tyr285=) c.229T= (p.Tyr77=) c.*282T= (n.*282T=) n.246T= n.113T= c.817T= (p.Tyr273=) c.4-2155T= (n.4-2155T=) | |
| 12 | g.95990395A>C | CA386089623 | HAL | c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.*282T>G (n.*282T>G) n.246T>G n.113T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.4-2155T>G (n.4-2155T>G) | |
| 12 | g.95990395A>G | CA386089624 | HAL | c.853T>C (p.Tyr285His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.*282T>C (n.*282T>C) n.246T>C n.113T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.4-2155T>C (n.4-2155T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990395A>T | CA386089625 | HAL | c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) n.246T>A n.113T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.4-2155T>A (n.4-2155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990396T>A | CA386089626 | HAL | c.852A>T (p.Lys284Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.*281A>T (n.*281A>T) n.245A>T n.112A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) c.4-2156A>T (n.4-2156A>T) | |
| 12 | g.95990396T>C | CA481434806 | HAL | c.852A>G (p.Lys284=) c.228A>G (p.Lys76=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.245A>G n.112A>G c.816A>G (p.Lys272=) c.4-2156A>G (n.4-2156A>G) | |
| 12 | g.95990396T>G | CA386089627 | HAL | c.852A>C (p.Lys284Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) c.*281A>C (n.*281A>C) n.245A>C n.112A>C c.816A>C (p.Lys272Asn) c.4-2156A>C (n.4-2156A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990397T>A | CA6727833 | HAL | c.851A>T (p.Lys284Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) c.*280A>T (n.*280A>T) n.244A>T n.111A>T c.815A>T (p.Lys272Ile) c.4-2157A>T (n.4-2157A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990397T>C | CA386089628 | HAL | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) n.244A>G n.111A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.4-2157A>G (n.4-2157A>G) | |
| 12 | g.95990397T>G | CA386089629 | HAL | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.*280A>C (n.*280A>C) n.244A>C n.111A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.4-2157A>C (n.4-2157A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990397T= | CA2056507346 | HAL | c.851A= (p.Lys284=) c.227A= (p.Lys76=) c.*280A= (n.*280A=) n.244A= n.111A= c.815A= (p.Lys272=) c.4-2157A= (n.4-2157A=) | |
| 12 | g.95990397_95990398insGG | CA2620282431 | HAL | c.850_851insCC (p.Lys284ThrfsTer5) c.226_227insCC (p.Lys76ThrfsTer5) c.*279_*280insCC (n.*279_*280insCC) n.243_244insCC n.110_111insCC c.814_815insCC (p.Lys272ThrfsTer5) c.4-2158_4-2157insCC (n.4-2158_4-2157insCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990398T>A | CA386089630 | HAL | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.*279A>T (n.*279A>T) n.243A>T n.110A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.4-2158A>T (n.4-2158A>T) | |
| 12 | g.95990398T>C | CA386089632 | HAL | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.*279A>G (n.*279A>G) n.243A>G n.110A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.4-2158A>G (n.4-2158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990398T>G | CA386089631 | HAL | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.*279A>C (n.*279A>C) n.243A>C n.110A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.4-2158A>C (n.4-2158A>C) | |
| 12 | g.95990398T= | CA2056507348 | HAL | c.850A= (p.Lys284=) c.226A= (p.Lys76=) c.*279A= (n.*279A=) n.243A= n.110A= c.814A= (p.Lys272=) c.4-2158A= (n.4-2158A=) | |
| 12 | g.95990399A>C | CA481434807 | HAL | c.849T>G (p.Ala283=) c.225T>G (p.Ala75=) c.*278T>G (n.*278T>G) n.242T>G n.109T>G c.813T>G (p.Ala271=) c.4-2159T>G (n.4-2159T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990399A>G | CA481434808 | HAL | c.849T>C (p.Ala283=) c.225T>C (p.Ala75=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.242T>C n.109T>C c.813T>C (p.Ala271=) c.4-2159T>C (n.4-2159T>C) | |
| 12 | g.95990399A>T | CA481434809 | HAL | c.849T>A (p.Ala283=) c.225T>A (p.Ala75=) c.*278T>A (n.*278T>A) n.242T>A n.109T>A c.813T>A (p.Ala271=) c.4-2159T>A (n.4-2159T>A) | |
| 12 | g.95990400G>A | CA386089633 | HAL | c.848C>T (p.Ala283Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.*277C>T (n.*277C>T) n.241C>T n.108C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.4-2160C>T (n.4-2160C>T) | |
| 12 | g.95990400G>C | CA386089634 | HAL | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) n.241C>G n.108C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.4-2160C>G (n.4-2160C>G) | |
| 12 | g.95990400G>T | CA386089635 | HAL | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.*277C>A (n.*277C>A) n.241C>A n.108C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.4-2160C>A (n.4-2160C>A) | |
| 12 | g.95990401C>A | CA386089636 | HAL | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) n.240G>T n.107G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.4-2161G>T (n.4-2161G>T) | |
| 12 | g.95990401C= | CA2056507351 | HAL | c.847G= (p.Ala283=) c.223G= (p.Ala75=) c.*276G= (n.*276G=) n.240G= n.107G= c.811G= (p.Ala271=) c.4-2161G= (n.4-2161G=) | |
| 12 | g.95990401C>G | CA386089637 | HAL | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) n.240G>C n.107G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.4-2161G>C (n.4-2161G>C) | |
| 12 | g.95990401C>T | CA386089638 | HAL | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*276G>A (n.*276G>A) n.240G>A n.107G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.4-2161G>A (n.4-2161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990401dup | CA2620282432 | HAL | c.847dup (p.Ala283GlyfsTer2) c.223dup (p.Ala75GlyfsTer2) c.*276dup (n.*276dup) n.240dup n.107dup c.811dup (p.Ala271GlyfsTer2) c.4-2161dup (n.4-2161dup) | gnomAD v4 |