| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990222_95990282dup | CA2620282082 | HAL | c.855+112_855+172dup (n.855+112_855+172dup) c.231+112_231+172dup (n.231+112_231+172dup) c.*284+112_*284+172dup (n.*284+112_*284+172dup) n.115+112_115+172dup c.819+112_819+172dup (n.819+112_819+172dup) c.4-2041_4-1981dup (n.4-2041_4-1981dup) c.-515_-455dup (n.-515_-455dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990247del | CA2620282113 | HAL | c.855+147del (n.855+147del) c.231+147del (n.231+147del) c.*284+147del (n.*284+147del) n.115+147del c.819+147del (n.819+147del) c.4-2006del (n.4-2006del) c.-480del (n.-480del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990247A>G | CA2620282115 | HAL | c.855+146T>C (n.855+146T>C) c.231+146T>C (n.231+146T>C) c.*284+146T>C (n.*284+146T>C) n.115+146T>C c.819+146T>C (n.819+146T>C) c.4-2007T>C (n.4-2007T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990248G>C | CA2620282116 | HAL | c.855+145C>G (n.855+145C>G) c.231+145C>G (n.231+145C>G) c.*284+145C>G (n.*284+145C>G) n.115+145C>G c.819+145C>G (n.819+145C>G) c.4-2008C>G (n.4-2008C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990248G>T | CA2620282117 | HAL | c.855+145C>A (n.855+145C>A) c.231+145C>A (n.231+145C>A) c.*284+145C>A (n.*284+145C>A) n.115+145C>A c.819+145C>A (n.819+145C>A) c.4-2008C>A (n.4-2008C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990249C>T | CA2620282118 | HAL | c.855+144G>A (n.855+144G>A) c.231+144G>A (n.231+144G>A) c.*284+144G>A (n.*284+144G>A) n.115+144G>A c.819+144G>A (n.819+144G>A) c.4-2009G>A (n.4-2009G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990250T>A | CA2620282119 | HAL | c.855+143A>T (n.855+143A>T) c.231+143A>T (n.231+143A>T) c.*284+143A>T (n.*284+143A>T) n.115+143A>T c.819+143A>T (n.819+143A>T) c.4-2010A>T (n.4-2010A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990250T>C | CA693780449 | HAL | c.855+143A>G (n.855+143A>G) c.231+143A>G (n.231+143A>G) c.*284+143A>G (n.*284+143A>G) n.115+143A>G c.819+143A>G (n.819+143A>G) c.4-2010A>G (n.4-2010A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990250T>G | CA950774500 | HAL | c.855+143A>C (n.855+143A>C) c.231+143A>C (n.231+143A>C) c.*284+143A>C (n.*284+143A>C) n.115+143A>C c.819+143A>C (n.819+143A>C) c.4-2010A>C (n.4-2010A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990250T= | CA2056507213 | HAL | c.855+143A= (n.855+143A=) c.231+143A= (n.231+143A=) c.*284+143A= (n.*284+143A=) n.115+143A= c.819+143A= (n.819+143A=) c.4-2010A= (n.4-2010A=) c.-484A= (n.-484A=) | |
| 12 | g.95990251T>A | CA2620282120 | HAL | c.855+142A>T (n.855+142A>T) c.231+142A>T (n.231+142A>T) c.*284+142A>T (n.*284+142A>T) n.115+142A>T c.819+142A>T (n.819+142A>T) c.4-2011A>T (n.4-2011A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990251T>G | CA2620282121 | HAL | c.855+142A>C (n.855+142A>C) c.231+142A>C (n.231+142A>C) c.*284+142A>C (n.*284+142A>C) n.115+142A>C c.819+142A>C (n.819+142A>C) c.4-2011A>C (n.4-2011A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990252T>A | CA2620282122 | HAL | c.855+141A>T (n.855+141A>T) c.231+141A>T (n.231+141A>T) c.*284+141A>T (n.*284+141A>T) n.115+141A>T c.819+141A>T (n.819+141A>T) c.4-2012A>T (n.4-2012A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990252T>G | CA2620282123 | HAL | c.855+141A>C (n.855+141A>C) c.231+141A>C (n.231+141A>C) c.*284+141A>C (n.*284+141A>C) n.115+141A>C c.819+141A>C (n.819+141A>C) c.4-2012A>C (n.4-2012A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990253C= | CA2056507216 | HAL | c.855+140G= (n.855+140G=) c.231+140G= (n.231+140G=) c.*284+140G= (n.*284+140G=) n.115+140G= c.819+140G= (n.819+140G=) c.4-2013G= (n.4-2013G=) c.-487G= (n.-487G=) | |
| 12 | g.95990253C>G | CA2620282124 | HAL | c.855+140G>C (n.855+140G>C) c.231+140G>C (n.231+140G>C) c.*284+140G>C (n.*284+140G>C) n.115+140G>C c.819+140G>C (n.819+140G>C) c.4-2013G>C (n.4-2013G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990253C>T | CA241419195 | HAL | c.855+140G>A (n.855+140G>A) c.231+140G>A (n.231+140G>A) c.*284+140G>A (n.*284+140G>A) n.115+140G>A c.819+140G>A (n.819+140G>A) c.4-2013G>A (n.4-2013G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990254G>A | CA241419198 | HAL | c.855+139C>T (n.855+139C>T) c.231+139C>T (n.231+139C>T) c.*284+139C>T (n.*284+139C>T) n.115+139C>T c.819+139C>T (n.819+139C>T) c.4-2014C>T (n.4-2014C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990254G>C | CA2620282125 | HAL | c.855+139C>G (n.855+139C>G) c.231+139C>G (n.231+139C>G) c.*284+139C>G (n.*284+139C>G) n.115+139C>G c.819+139C>G (n.819+139C>G) c.4-2014C>G (n.4-2014C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990254G= | CA2056507219 | HAL | c.855+139C= (n.855+139C=) c.231+139C= (n.231+139C=) c.*284+139C= (n.*284+139C=) n.115+139C= c.819+139C= (n.819+139C=) c.4-2014C= (n.4-2014C=) c.-488C= (n.-488C=) | |
| 12 | g.95990254G>T | CA2620282126 | HAL | c.855+139C>A (n.855+139C>A) c.231+139C>A (n.231+139C>A) c.*284+139C>A (n.*284+139C>A) n.115+139C>A c.819+139C>A (n.819+139C>A) c.4-2014C>A (n.4-2014C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990255C>T | CA2620282127 | HAL | c.855+138G>A (n.855+138G>A) c.231+138G>A (n.231+138G>A) c.*284+138G>A (n.*284+138G>A) n.115+138G>A c.819+138G>A (n.819+138G>A) c.4-2015G>A (n.4-2015G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990256T>A | CA2620282128 | HAL | c.855+137A>T (n.855+137A>T) c.231+137A>T (n.231+137A>T) c.*284+137A>T (n.*284+137A>T) n.115+137A>T c.819+137A>T (n.819+137A>T) c.4-2016A>T (n.4-2016A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990256T>C | CA2620282129 | HAL | c.855+137A>G (n.855+137A>G) c.231+137A>G (n.231+137A>G) c.*284+137A>G (n.*284+137A>G) n.115+137A>G c.819+137A>G (n.819+137A>G) c.4-2016A>G (n.4-2016A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990256T>G | CA2056507222 | HAL | c.855+137A>C (n.855+137A>C) c.231+137A>C (n.231+137A>C) c.*284+137A>C (n.*284+137A>C) n.115+137A>C c.819+137A>C (n.819+137A>C) c.4-2016A>C (n.4-2016A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990256T= | CA2056507221 | HAL | c.855+137A= (n.855+137A=) c.231+137A= (n.231+137A=) c.*284+137A= (n.*284+137A=) n.115+137A= c.819+137A= (n.819+137A=) c.4-2016A= (n.4-2016A=) c.-490A= (n.-490A=) | |
| 12 | g.95990257G>T | CA2620282130 | HAL | c.855+136C>A (n.855+136C>A) c.231+136C>A (n.231+136C>A) c.*284+136C>A (n.*284+136C>A) n.115+136C>A c.819+136C>A (n.819+136C>A) c.4-2017C>A (n.4-2017C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990258T>A | CA2620282131 | HAL | c.855+135A>T (n.855+135A>T) c.231+135A>T (n.231+135A>T) c.*284+135A>T (n.*284+135A>T) n.115+135A>T c.819+135A>T (n.819+135A>T) c.4-2018A>T (n.4-2018A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990259C>A | CA2620282132 | HAL | c.855+134G>T (n.855+134G>T) c.231+134G>T (n.231+134G>T) c.*284+134G>T (n.*284+134G>T) n.115+134G>T c.819+134G>T (n.819+134G>T) c.4-2019G>T (n.4-2019G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990260T>A | CA2620282133 | HAL | c.855+133A>T (n.855+133A>T) c.231+133A>T (n.231+133A>T) c.*284+133A>T (n.*284+133A>T) n.115+133A>T c.819+133A>T (n.819+133A>T) c.4-2020A>T (n.4-2020A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990261C>A | CA2620282134 | HAL | c.855+132G>T (n.855+132G>T) c.231+132G>T (n.231+132G>T) c.*284+132G>T (n.*284+132G>T) n.115+132G>T c.819+132G>T (n.819+132G>T) c.4-2021G>T (n.4-2021G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990262A= | CA2056507223 | HAL | c.855+131T= (n.855+131T=) c.231+131T= (n.231+131T=) c.*284+131T= (n.*284+131T=) n.115+131T= c.819+131T= (n.819+131T=) c.4-2022T= (n.4-2022T=) c.-496T= (n.-496T=) | |
| 12 | g.95990262A>G | CA2620282135 | HAL | c.855+131T>C (n.855+131T>C) c.231+131T>C (n.231+131T>C) c.*284+131T>C (n.*284+131T>C) n.115+131T>C c.819+131T>C (n.819+131T>C) c.4-2022T>C (n.4-2022T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990262A>T | CA693780457 | HAL | c.855+131T>A (n.855+131T>A) c.231+131T>A (n.231+131T>A) c.*284+131T>A (n.*284+131T>A) n.115+131T>A c.819+131T>A (n.819+131T>A) c.4-2022T>A (n.4-2022T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990263T>A | CA2620282136 | HAL | c.855+130A>T (n.855+130A>T) c.231+130A>T (n.231+130A>T) c.*284+130A>T (n.*284+130A>T) n.115+130A>T c.819+130A>T (n.819+130A>T) c.4-2023A>T (n.4-2023A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990263T>C | CA693780459 | HAL | c.855+130A>G (n.855+130A>G) c.231+130A>G (n.231+130A>G) c.*284+130A>G (n.*284+130A>G) n.115+130A>G c.819+130A>G (n.819+130A>G) c.4-2023A>G (n.4-2023A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990263T= | CA2056507225 | HAL | c.855+130A= (n.855+130A=) c.231+130A= (n.231+130A=) c.*284+130A= (n.*284+130A=) n.115+130A= c.819+130A= (n.819+130A=) c.4-2023A= (n.4-2023A=) c.-497A= (n.-497A=) | |
| 12 | g.95990264C>A | CA2620282137 | HAL | c.855+129G>T (n.855+129G>T) c.231+129G>T (n.231+129G>T) c.*284+129G>T (n.*284+129G>T) n.115+129G>T c.819+129G>T (n.819+129G>T) c.4-2024G>T (n.4-2024G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990265T>C | CA2620282138 | HAL | c.855+128A>G (n.855+128A>G) c.231+128A>G (n.231+128A>G) c.*284+128A>G (n.*284+128A>G) n.115+128A>G c.819+128A>G (n.819+128A>G) c.4-2025A>G (n.4-2025A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990266G>A | CA2620282139 | HAL | c.855+127C>T (n.855+127C>T) c.231+127C>T (n.231+127C>T) c.*284+127C>T (n.*284+127C>T) n.115+127C>T c.819+127C>T (n.819+127C>T) c.4-2026C>T (n.4-2026C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990266G>C | CA2620282140 | HAL | c.855+127C>G (n.855+127C>G) c.231+127C>G (n.231+127C>G) c.*284+127C>G (n.*284+127C>G) n.115+127C>G c.819+127C>G (n.819+127C>G) c.4-2026C>G (n.4-2026C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990266G>T | CA2620282141 | HAL | c.855+127C>A (n.855+127C>A) c.231+127C>A (n.231+127C>A) c.*284+127C>A (n.*284+127C>A) n.115+127C>A c.819+127C>A (n.819+127C>A) c.4-2026C>A (n.4-2026C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990267T>A | CA2620282142 | HAL | c.855+126A>T (n.855+126A>T) c.231+126A>T (n.231+126A>T) c.*284+126A>T (n.*284+126A>T) n.115+126A>T c.819+126A>T (n.819+126A>T) c.4-2027A>T (n.4-2027A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990267T>C | CA2620282143 | HAL | c.855+126A>G (n.855+126A>G) c.231+126A>G (n.231+126A>G) c.*284+126A>G (n.*284+126A>G) n.115+126A>G c.819+126A>G (n.819+126A>G) c.4-2027A>G (n.4-2027A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990268A>T | CA2620282144 | HAL | c.855+125T>A (n.855+125T>A) c.231+125T>A (n.231+125T>A) c.*284+125T>A (n.*284+125T>A) n.115+125T>A c.819+125T>A (n.819+125T>A) c.4-2028T>A (n.4-2028T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990270del | CA2620282145 | HAL | c.855+125del (n.855+125del) c.231+125del (n.231+125del) c.*284+125del (n.*284+125del) n.115+125del c.819+125del (n.819+125del) c.4-2028del (n.4-2028del) c.-502del (n.-502del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990269A= | CA2056507227 | HAL | c.855+124T= (n.855+124T=) c.231+124T= (n.231+124T=) c.*284+124T= (n.*284+124T=) n.115+124T= c.819+124T= (n.819+124T=) c.4-2029T= (n.4-2029T=) c.-503T= (n.-503T=) | |
| 12 | g.95990269A>C | CA241419202 | HAL | c.855+124T>G (n.855+124T>G) c.231+124T>G (n.231+124T>G) c.*284+124T>G (n.*284+124T>G) n.115+124T>G c.819+124T>G (n.819+124T>G) c.4-2029T>G (n.4-2029T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990269A>G | CA2620282147 | HAL | c.855+124T>C (n.855+124T>C) c.231+124T>C (n.231+124T>C) c.*284+124T>C (n.*284+124T>C) n.115+124T>C c.819+124T>C (n.819+124T>C) c.4-2029T>C (n.4-2029T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990272_95990275del | CA2620282146 | HAL | c.855+121_855+124del (n.855+121_855+124del) c.231+121_231+124del (n.231+121_231+124del) c.*284+121_*284+124del (n.*284+121_*284+124del) n.115+121_115+124del c.819+121_819+124del (n.819+121_819+124del) c.4-2032_4-2029del (n.4-2032_4-2029del) c.-506_-503del (n.-506_-503del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990270A>G | CA2620282148 | HAL | c.855+123T>C (n.855+123T>C) c.231+123T>C (n.231+123T>C) c.*284+123T>C (n.*284+123T>C) n.115+123T>C c.819+123T>C (n.819+123T>C) c.4-2030T>C (n.4-2030T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990271G>A | CA2620282149 | HAL | c.855+122C>T (n.855+122C>T) c.231+122C>T (n.231+122C>T) c.*284+122C>T (n.*284+122C>T) n.115+122C>T c.819+122C>T (n.819+122C>T) c.4-2031C>T (n.4-2031C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990271G>T | CA2620282150 | HAL | c.855+122C>A (n.855+122C>A) c.231+122C>A (n.231+122C>A) c.*284+122C>A (n.*284+122C>A) n.115+122C>A c.819+122C>A (n.819+122C>A) c.4-2031C>A (n.4-2031C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990273A>T | CA2620282151 | HAL | c.855+120T>A (n.855+120T>A) c.231+120T>A (n.231+120T>A) c.*284+120T>A (n.*284+120T>A) n.115+120T>A c.819+120T>A (n.819+120T>A) c.4-2033T>A (n.4-2033T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990274A>G | CA2620282152 | HAL | c.855+119T>C (n.855+119T>C) c.231+119T>C (n.231+119T>C) c.*284+119T>C (n.*284+119T>C) n.115+119T>C c.819+119T>C (n.819+119T>C) c.4-2034T>C (n.4-2034T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990275G>A | CA2620282153 | HAL | c.855+118C>T (n.855+118C>T) c.231+118C>T (n.231+118C>T) c.*284+118C>T (n.*284+118C>T) n.115+118C>T c.819+118C>T (n.819+118C>T) c.4-2035C>T (n.4-2035C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990275G>T | CA2620282154 | HAL | c.855+118C>A (n.855+118C>A) c.231+118C>A (n.231+118C>A) c.*284+118C>A (n.*284+118C>A) n.115+118C>A c.819+118C>A (n.819+118C>A) c.4-2035C>A (n.4-2035C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990276G>C | CA2620282155 | HAL | c.855+117C>G (n.855+117C>G) c.231+117C>G (n.231+117C>G) c.*284+117C>G (n.*284+117C>G) n.115+117C>G c.819+117C>G (n.819+117C>G) c.4-2036C>G (n.4-2036C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990276G>T | CA2620282156 | HAL | c.855+117C>A (n.855+117C>A) c.231+117C>A (n.231+117C>A) c.*284+117C>A (n.*284+117C>A) n.115+117C>A c.819+117C>A (n.819+117C>A) c.4-2036C>A (n.4-2036C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990277A>C | CA2620282157 | HAL | c.855+116T>G (n.855+116T>G) c.231+116T>G (n.231+116T>G) c.*284+116T>G (n.*284+116T>G) n.115+116T>G c.819+116T>G (n.819+116T>G) c.4-2037T>G (n.4-2037T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990278T>A | CA2620282159 | HAL | c.855+115A>T (n.855+115A>T) c.231+115A>T (n.231+115A>T) c.*284+115A>T (n.*284+115A>T) n.115+115A>T c.819+115A>T (n.819+115A>T) c.4-2038A>T (n.4-2038A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990278T>C | CA2620282158 | HAL | c.855+115A>G (n.855+115A>G) c.231+115A>G (n.231+115A>G) c.*284+115A>G (n.*284+115A>G) n.115+115A>G c.819+115A>G (n.819+115A>G) c.4-2038A>G (n.4-2038A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990278T>G | CA2601350331 | HAL | c.855+115A>C (n.855+115A>C) c.231+115A>C (n.231+115A>C) c.*284+115A>C (n.*284+115A>C) n.115+115A>C c.819+115A>C (n.819+115A>C) c.4-2038A>C (n.4-2038A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990279A>C | CA2620282160 | HAL | c.855+114T>G (n.855+114T>G) c.231+114T>G (n.231+114T>G) c.*284+114T>G (n.*284+114T>G) n.115+114T>G c.819+114T>G (n.819+114T>G) c.4-2039T>G (n.4-2039T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990280G>A | CA241419205 | HAL | c.855+113C>T (n.855+113C>T) c.231+113C>T (n.231+113C>T) c.*284+113C>T (n.*284+113C>T) n.115+113C>T c.819+113C>T (n.819+113C>T) c.4-2040C>T (n.4-2040C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990280G= | CA2056507228 | HAL | c.855+113C= (n.855+113C=) c.231+113C= (n.231+113C=) c.*284+113C= (n.*284+113C=) n.115+113C= c.819+113C= (n.819+113C=) c.4-2040C= (n.4-2040C=) c.-514C= (n.-514C=) | |
| 12 | g.95990280G>T | CA2620282162 | HAL | c.855+113C>A (n.855+113C>A) c.231+113C>A (n.231+113C>A) c.*284+113C>A (n.*284+113C>A) n.115+113C>A c.819+113C>A (n.819+113C>A) c.4-2040C>A (n.4-2040C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990281T>C | CA693780470 | HAL | c.855+112A>G (n.855+112A>G) c.231+112A>G (n.231+112A>G) c.*284+112A>G (n.*284+112A>G) n.115+112A>G c.819+112A>G (n.819+112A>G) c.4-2041A>G (n.4-2041A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990281T>G | CA2620282167 | HAL | c.855+112A>C (n.855+112A>C) c.231+112A>C (n.231+112A>C) c.*284+112A>C (n.*284+112A>C) n.115+112A>C c.819+112A>C (n.819+112A>C) c.4-2041A>C (n.4-2041A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990281T= | CA2056507230 | HAL | c.855+112A= (n.855+112A=) c.231+112A= (n.231+112A=) c.*284+112A= (n.*284+112A=) n.115+112A= c.819+112A= (n.819+112A=) c.4-2041A= (n.4-2041A=) c.-515A= (n.-515A=) | |
| 12 | g.95990282A>C | CA2620282168 | HAL | c.855+111T>G (n.855+111T>G) c.231+111T>G (n.231+111T>G) c.*284+111T>G (n.*284+111T>G) n.115+111T>G c.819+111T>G (n.819+111T>G) c.4-2042T>G (n.4-2042T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990282A>G | CA2620282169 | HAL | c.855+111T>C (n.855+111T>C) c.231+111T>C (n.231+111T>C) c.*284+111T>C (n.*284+111T>C) n.115+111T>C c.819+111T>C (n.819+111T>C) c.4-2042T>C (n.4-2042T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990282A>T | CA2620282170 | HAL | c.855+111T>A (n.855+111T>A) c.231+111T>A (n.231+111T>A) c.*284+111T>A (n.*284+111T>A) n.115+111T>A c.819+111T>A (n.819+111T>A) c.4-2042T>A (n.4-2042T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990283G>A | CA2620282172 | HAL | c.855+110C>T (n.855+110C>T) c.231+110C>T (n.231+110C>T) c.*284+110C>T (n.*284+110C>T) n.115+110C>T c.819+110C>T (n.819+110C>T) c.4-2043C>T (n.4-2043C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990283G>T | CA2620282174 | HAL | c.855+110C>A (n.855+110C>A) c.231+110C>A (n.231+110C>A) c.*284+110C>A (n.*284+110C>A) n.115+110C>A c.819+110C>A (n.819+110C>A) c.4-2043C>A (n.4-2043C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990284G>A | CA2726990089 | HAL | c.855+109C>T (n.855+109C>T) c.231+109C>T (n.231+109C>T) c.*284+109C>T (n.*284+109C>T) n.115+109C>T c.819+109C>T (n.819+109C>T) c.4-2044C>T (n.4-2044C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990284G>T | CA2620282175 | HAL | c.855+109C>A (n.855+109C>A) c.231+109C>A (n.231+109C>A) c.*284+109C>A (n.*284+109C>A) n.115+109C>A c.819+109C>A (n.819+109C>A) c.4-2044C>A (n.4-2044C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990285A= | CA2056507233 | HAL | c.855+108T= (n.855+108T=) c.231+108T= (n.231+108T=) c.*284+108T= (n.*284+108T=) n.115+108T= c.819+108T= (n.819+108T=) c.4-2045T= (n.4-2045T=) c.-519T= (n.-519T=) | |
| 12 | g.95990285A>C | CA2056507234 | HAL | c.855+108T>G (n.855+108T>G) c.231+108T>G (n.231+108T>G) c.*284+108T>G (n.*284+108T>G) n.115+108T>G c.819+108T>G (n.819+108T>G) c.4-2045T>G (n.4-2045T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990285A>G | CA13598137 | HAL | c.855+108T>C (n.855+108T>C) c.231+108T>C (n.231+108T>C) c.*284+108T>C (n.*284+108T>C) n.115+108T>C c.819+108T>C (n.819+108T>C) c.4-2045T>C (n.4-2045T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990286G>A | CA2620282176 | HAL | c.855+107C>T (n.855+107C>T) c.231+107C>T (n.231+107C>T) c.*284+107C>T (n.*284+107C>T) n.115+107C>T c.819+107C>T (n.819+107C>T) c.4-2046C>T (n.4-2046C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990286G>T | CA2620282177 | HAL | c.855+107C>A (n.855+107C>A) c.231+107C>A (n.231+107C>A) c.*284+107C>A (n.*284+107C>A) n.115+107C>A c.819+107C>A (n.819+107C>A) c.4-2046C>A (n.4-2046C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990287C>A | CA2620282180 | HAL | c.855+106G>T (n.855+106G>T) c.231+106G>T (n.231+106G>T) c.*284+106G>T (n.*284+106G>T) n.115+106G>T c.819+106G>T (n.819+106G>T) c.4-2047G>T (n.4-2047G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990287C= | CA2056507236 | HAL | c.855+106G= (n.855+106G=) c.231+106G= (n.231+106G=) c.*284+106G= (n.*284+106G=) n.115+106G= c.819+106G= (n.819+106G=) c.4-2047G= (n.4-2047G=) c.-521G= (n.-521G=) | |
| 12 | g.95990287C>T | CA2056507237 | HAL | c.855+106G>A (n.855+106G>A) c.231+106G>A (n.231+106G>A) c.*284+106G>A (n.*284+106G>A) n.115+106G>A c.819+106G>A (n.819+106G>A) c.4-2047G>A (n.4-2047G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990288T>C | CA950774512 | HAL | c.855+105A>G (n.855+105A>G) c.231+105A>G (n.231+105A>G) c.*284+105A>G (n.*284+105A>G) n.115+105A>G c.819+105A>G (n.819+105A>G) c.4-2048A>G (n.4-2048A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990288T= | CA2056507239 | HAL | c.855+105A= (n.855+105A=) c.231+105A= (n.231+105A=) c.*284+105A= (n.*284+105A=) n.115+105A= c.819+105A= (n.819+105A=) c.4-2048A= (n.4-2048A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
| 12 | g.95990289C>A | CA2620282184 | HAL | c.855+104G>T (n.855+104G>T) c.231+104G>T (n.231+104G>T) c.*284+104G>T (n.*284+104G>T) n.352G>T n.115+104G>T c.819+104G>T (n.819+104G>T) c.4-2049G>T (n.4-2049G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990289C>G | CA2620282182 | HAL | c.855+104G>C (n.855+104G>C) c.231+104G>C (n.231+104G>C) c.*284+104G>C (n.*284+104G>C) n.352G>C n.115+104G>C c.819+104G>C (n.819+104G>C) c.4-2049G>C (n.4-2049G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990289C>T | CA2620282183 | HAL | c.855+104G>A (n.855+104G>A) c.231+104G>A (n.231+104G>A) c.*284+104G>A (n.*284+104G>A) n.352G>A n.115+104G>A c.819+104G>A (n.819+104G>A) c.4-2049G>A (n.4-2049G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990290C>A | CA2620282185 | HAL | c.855+103G>T (n.855+103G>T) c.231+103G>T (n.231+103G>T) c.*284+103G>T (n.*284+103G>T) n.351G>T n.115+103G>T c.819+103G>T (n.819+103G>T) c.4-2050G>T (n.4-2050G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990290C>T | CA2620282186 | HAL | c.855+103G>A (n.855+103G>A) c.231+103G>A (n.231+103G>A) c.*284+103G>A (n.*284+103G>A) n.351G>A n.115+103G>A c.819+103G>A (n.819+103G>A) c.4-2050G>A (n.4-2050G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990291C>A | CA2620282187 | HAL | c.855+102G>T (n.855+102G>T) c.231+102G>T (n.231+102G>T) c.*284+102G>T (n.*284+102G>T) n.350G>T n.115+102G>T c.819+102G>T (n.819+102G>T) c.4-2051G>T (n.4-2051G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990291C>G | CA2620282189 | HAL | c.855+102G>C (n.855+102G>C) c.231+102G>C (n.231+102G>C) c.*284+102G>C (n.*284+102G>C) n.350G>C n.115+102G>C c.819+102G>C (n.819+102G>C) c.4-2051G>C (n.4-2051G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990292T>C | CA2620282190 | HAL | c.855+101A>G (n.855+101A>G) c.231+101A>G (n.231+101A>G) c.*284+101A>G (n.*284+101A>G) n.349A>G n.115+101A>G c.819+101A>G (n.819+101A>G) c.4-2052A>G (n.4-2052A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990292T>G | CA241419237 | HAL | c.855+101A>C (n.855+101A>C) c.231+101A>C (n.231+101A>C) c.*284+101A>C (n.*284+101A>C) n.349A>C n.115+101A>C c.819+101A>C (n.819+101A>C) c.4-2052A>C (n.4-2052A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990292T= | CA2056507240 | HAL | c.855+101A= (n.855+101A=) c.231+101A= (n.231+101A=) c.*284+101A= (n.*284+101A=) n.349A= n.115+101A= c.819+101A= (n.819+101A=) c.4-2052A= (n.4-2052A=) c.-526A= (n.-526A=) | |
| 12 | g.95990293C>G | CA2620282192 | HAL | c.855+100G>C (n.855+100G>C) c.231+100G>C (n.231+100G>C) c.*284+100G>C (n.*284+100G>C) n.348G>C n.115+100G>C c.819+100G>C (n.819+100G>C) c.4-2053G>C (n.4-2053G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990294A>G | CA2575252508 | HAL | c.855+99T>C (n.855+99T>C) c.231+99T>C (n.231+99T>C) c.*284+99T>C (n.*284+99T>C) n.347T>C n.115+99T>C c.819+99T>C (n.819+99T>C) c.4-2054T>C (n.4-2054T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) | |
| 12 | g.95990295C= | CA2056507242 | HAL | c.855+98G= (n.855+98G=) c.231+98G= (n.231+98G=) c.*284+98G= (n.*284+98G=) n.346G= n.115+98G= c.819+98G= (n.819+98G=) c.4-2055G= (n.4-2055G=) c.-529G= (n.-529G=) | |
| 12 | g.95990295C>T | CA606772916 | HAL | c.855+98G>A (n.855+98G>A) c.231+98G>A (n.231+98G>A) c.*284+98G>A (n.*284+98G>A) n.346G>A n.115+98G>A c.819+98G>A (n.819+98G>A) c.4-2055G>A (n.4-2055G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990297G>A | CA693780485 | HAL | c.855+96C>T (n.855+96C>T) c.231+96C>T (n.231+96C>T) c.*284+96C>T (n.*284+96C>T) n.344C>T n.115+96C>T c.819+96C>T (n.819+96C>T) c.4-2057C>T (n.4-2057C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990297G= | CA2056507244 | HAL | c.855+96C= (n.855+96C=) c.231+96C= (n.231+96C=) c.*284+96C= (n.*284+96C=) n.344C= n.115+96C= c.819+96C= (n.819+96C=) c.4-2057C= (n.4-2057C=) c.-531C= (n.-531C=) | |
| 12 | g.95990297G>T | CA950774514 | HAL | c.855+96C>A (n.855+96C>A) c.231+96C>A (n.231+96C>A) c.*284+96C>A (n.*284+96C>A) n.344C>A n.115+96C>A c.819+96C>A (n.819+96C>A) c.4-2057C>A (n.4-2057C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990299del | CA2575252511 | HAL | c.855+96del (n.855+96del) c.231+96del (n.231+96del) c.*284+96del (n.*284+96del) n.344del n.115+96del c.819+96del (n.819+96del) c.4-2057del (n.4-2057del) c.-531del (n.-531del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990298G>A | CA2620282206 | HAL | c.855+95C>T (n.855+95C>T) c.231+95C>T (n.231+95C>T) c.*284+95C>T (n.*284+95C>T) n.343C>T n.115+95C>T c.819+95C>T (n.819+95C>T) c.4-2058C>T (n.4-2058C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990298G>C | CA655151315 | HAL | c.855+95C>G (n.855+95C>G) c.231+95C>G (n.231+95C>G) c.*284+95C>G (n.*284+95C>G) n.343C>G n.115+95C>G c.819+95C>G (n.819+95C>G) c.4-2058C>G (n.4-2058C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.95990298G>T | CA2565041731 | HAL | c.855+95C>A (n.855+95C>A) c.231+95C>A (n.231+95C>A) c.*284+95C>A (n.*284+95C>A) n.343C>A n.115+95C>A c.819+95C>A (n.819+95C>A) c.4-2058C>A (n.4-2058C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990299G>A | CA693780487 | HAL | c.855+94C>T (n.855+94C>T) c.231+94C>T (n.231+94C>T) c.*284+94C>T (n.*284+94C>T) n.342C>T n.115+94C>T c.819+94C>T (n.819+94C>T) c.4-2059C>T (n.4-2059C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990299G= | CA2056507245 | HAL | c.855+94C= (n.855+94C=) c.231+94C= (n.231+94C=) c.*284+94C= (n.*284+94C=) n.342C= n.115+94C= c.819+94C= (n.819+94C=) c.4-2059C= (n.4-2059C=) c.-533C= (n.-533C=) | |
| 12 | g.95990299G>T | CA950774516 | HAL | c.855+94C>A (n.855+94C>A) c.231+94C>A (n.231+94C>A) c.*284+94C>A (n.*284+94C>A) n.342C>A n.115+94C>A c.819+94C>A (n.819+94C>A) c.4-2059C>A (n.4-2059C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990300C>A | CA2620282210 | HAL | c.855+93G>T (n.855+93G>T) c.231+93G>T (n.231+93G>T) c.*284+93G>T (n.*284+93G>T) n.341G>T n.115+93G>T c.819+93G>T (n.819+93G>T) c.4-2060G>T (n.4-2060G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990302G>A | CA2620282212 | HAL | c.855+91C>T (n.855+91C>T) c.231+91C>T (n.231+91C>T) c.*284+91C>T (n.*284+91C>T) n.339C>T n.115+91C>T c.819+91C>T (n.819+91C>T) c.4-2062C>T (n.4-2062C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990302G>T | CA2620282213 | HAL | c.855+91C>A (n.855+91C>A) c.231+91C>A (n.231+91C>A) c.*284+91C>A (n.*284+91C>A) n.339C>A n.115+91C>A c.819+91C>A (n.819+91C>A) c.4-2062C>A (n.4-2062C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990303T>C | CA2620282214 | HAL | c.855+90A>G (n.855+90A>G) c.231+90A>G (n.231+90A>G) c.*284+90A>G (n.*284+90A>G) n.338A>G n.115+90A>G c.819+90A>G (n.819+90A>G) c.4-2063A>G (n.4-2063A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990304T>C | CA2620282216 | HAL | c.855+89A>G (n.855+89A>G) c.231+89A>G (n.231+89A>G) c.*284+89A>G (n.*284+89A>G) n.337A>G n.115+89A>G c.819+89A>G (n.819+89A>G) c.4-2064A>G (n.4-2064A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990305del | CA2620282218 | HAL | c.855+88del (n.855+88del) c.231+88del (n.231+88del) c.*284+88del (n.*284+88del) n.336del n.115+88del c.819+88del (n.819+88del) c.4-2065del (n.4-2065del) c.-539del (n.-539del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990305G>T | CA2620282220 | HAL | c.855+88C>A (n.855+88C>A) c.231+88C>A (n.231+88C>A) c.*284+88C>A (n.*284+88C>A) n.336C>A n.115+88C>A c.819+88C>A (n.819+88C>A) c.4-2065C>A (n.4-2065C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990306T>A | CA2620282222 | HAL | c.855+87A>T (n.855+87A>T) c.231+87A>T (n.231+87A>T) c.*284+87A>T (n.*284+87A>T) n.335A>T n.115+87A>T c.819+87A>T (n.819+87A>T) c.4-2066A>T (n.4-2066A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990307A>G | CA2575252514 | HAL | c.855+86T>C (n.855+86T>C) c.231+86T>C (n.231+86T>C) c.*284+86T>C (n.*284+86T>C) n.334T>C n.115+86T>C c.819+86T>C (n.819+86T>C) c.4-2067T>C (n.4-2067T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990308del | CA2620282225 | HAL | c.855+86del (n.855+86del) c.231+86del (n.231+86del) c.*284+86del (n.*284+86del) n.334del n.115+86del c.819+86del (n.819+86del) c.4-2067del (n.4-2067del) c.-541del (n.-541del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990310G= | CA2056507247 | HAL | c.855+83C= (n.855+83C=) c.231+83C= (n.231+83C=) c.*284+83C= (n.*284+83C=) n.331C= n.115+83C= c.819+83C= (n.819+83C=) c.4-2070C= (n.4-2070C=) c.-544C= (n.-544C=) | |
| 12 | g.95990310G>T | CA241419244 | HAL | c.855+83C>A (n.855+83C>A) c.231+83C>A (n.231+83C>A) c.*284+83C>A (n.*284+83C>A) n.331C>A n.115+83C>A c.819+83C>A (n.819+83C>A) c.4-2070C>A (n.4-2070C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990311A>G | CA2620282230 | HAL | c.855+82T>C (n.855+82T>C) c.231+82T>C (n.231+82T>C) c.*284+82T>C (n.*284+82T>C) n.330T>C n.115+82T>C c.819+82T>C (n.819+82T>C) c.4-2071T>C (n.4-2071T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990311A>T | CA2575252516 | HAL | c.855+82T>A (n.855+82T>A) c.231+82T>A (n.231+82T>A) c.*284+82T>A (n.*284+82T>A) n.330T>A n.115+82T>A c.819+82T>A (n.819+82T>A) c.4-2071T>A (n.4-2071T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) | |
| 12 | g.95990312C>T | CA2620282231 | HAL | c.855+81G>A (n.855+81G>A) c.231+81G>A (n.231+81G>A) c.*284+81G>A (n.*284+81G>A) n.329G>A n.115+81G>A c.819+81G>A (n.819+81G>A) c.4-2072G>A (n.4-2072G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990314A>G | CA2575252518 | HAL | c.855+79T>C (n.855+79T>C) c.231+79T>C (n.231+79T>C) c.*284+79T>C (n.*284+79T>C) n.327T>C n.115+79T>C c.819+79T>C (n.819+79T>C) c.4-2074T>C (n.4-2074T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) | |
| 12 | g.95990314A>T | CA2620282232 | HAL | c.855+79T>A (n.855+79T>A) c.231+79T>A (n.231+79T>A) c.*284+79T>A (n.*284+79T>A) n.327T>A n.115+79T>A c.819+79T>A (n.819+79T>A) c.4-2074T>A (n.4-2074T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990315G>T | CA655151319 | HAL | c.855+78C>A (n.855+78C>A) c.231+78C>A (n.231+78C>A) c.*284+78C>A (n.*284+78C>A) n.326C>A n.115+78C>A c.819+78C>A (n.819+78C>A) c.4-2075C>A (n.4-2075C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.95990316G>C | CA241419249 | HAL | c.855+77C>G (n.855+77C>G) c.231+77C>G (n.231+77C>G) c.*284+77C>G (n.*284+77C>G) n.325C>G n.115+77C>G c.819+77C>G (n.819+77C>G) c.4-2076C>G (n.4-2076C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990316G= | CA2056507248 | HAL | c.855+77C= (n.855+77C=) c.231+77C= (n.231+77C=) c.*284+77C= (n.*284+77C=) n.325C= n.115+77C= c.819+77C= (n.819+77C=) c.4-2076C= (n.4-2076C=) c.-550C= (n.-550C=) | |
| 12 | g.95990316G>T | CA2575252519 | HAL | c.855+77C>A (n.855+77C>A) c.231+77C>A (n.231+77C>A) c.*284+77C>A (n.*284+77C>A) n.325C>A n.115+77C>A c.819+77C>A (n.819+77C>A) c.4-2076C>A (n.4-2076C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) | |
| 12 | g.95990318G>T | CA2620282237 | HAL | c.855+75C>A (n.855+75C>A) c.231+75C>A (n.231+75C>A) c.*284+75C>A (n.*284+75C>A) n.323C>A n.115+75C>A c.819+75C>A (n.819+75C>A) c.4-2078C>A (n.4-2078C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990320T>C | CA2620282238 | HAL | c.855+73A>G (n.855+73A>G) c.231+73A>G (n.231+73A>G) c.*284+73A>G (n.*284+73A>G) n.321A>G n.115+73A>G c.819+73A>G (n.819+73A>G) c.4-2080A>G (n.4-2080A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990321A= | CA2056507250 | HAL | c.855+72T= (n.855+72T=) c.231+72T= (n.231+72T=) c.*284+72T= (n.*284+72T=) n.320T= n.115+72T= c.819+72T= (n.819+72T=) c.4-2081T= (n.4-2081T=) c.-555T= (n.-555T=) | |
| 12 | g.95990321A>T | CA241419251 | HAL | c.855+72T>A (n.855+72T>A) c.231+72T>A (n.231+72T>A) c.*284+72T>A (n.*284+72T>A) n.320T>A n.115+72T>A c.819+72T>A (n.819+72T>A) c.4-2081T>A (n.4-2081T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990322C>A | CA2581104675 | HAL | c.855+71G>T (n.855+71G>T) c.231+71G>T (n.231+71G>T) c.*284+71G>T (n.*284+71G>T) n.319G>T n.115+71G>T c.819+71G>T (n.819+71G>T) c.4-2082G>T (n.4-2082G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990322C= | CA2056507254 | HAL | c.855+71G= (n.855+71G=) c.231+71G= (n.231+71G=) c.*284+71G= (n.*284+71G=) n.319G= n.115+71G= c.819+71G= (n.819+71G=) c.4-2082G= (n.4-2082G=) c.-556G= (n.-556G=) | |
| 12 | g.95990322C>G | CA2581104676 | HAL | c.855+71G>C (n.855+71G>C) c.231+71G>C (n.231+71G>C) c.*284+71G>C (n.*284+71G>C) n.319G>C n.115+71G>C c.819+71G>C (n.819+71G>C) c.4-2082G>C (n.4-2082G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
| 12 | g.95990322C>T | CA241419252 | HAL | c.855+71G>A (n.855+71G>A) c.231+71G>A (n.231+71G>A) c.*284+71G>A (n.*284+71G>A) n.319G>A n.115+71G>A c.819+71G>A (n.819+71G>A) c.4-2082G>A (n.4-2082G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990323G>A | CA693780489 | HAL | c.855+70C>T (n.855+70C>T) c.231+70C>T (n.231+70C>T) c.*284+70C>T (n.*284+70C>T) n.318C>T n.115+70C>T c.819+70C>T (n.819+70C>T) c.4-2083C>T (n.4-2083C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990323G= | CA2056507257 | HAL | c.855+70C= (n.855+70C=) c.231+70C= (n.231+70C=) c.*284+70C= (n.*284+70C=) n.318C= n.115+70C= c.819+70C= (n.819+70C=) c.4-2083C= (n.4-2083C=) c.-557C= (n.-557C=) | |
| 12 | g.95990323G>T | CA2620282246 | HAL | c.855+70C>A (n.855+70C>A) c.231+70C>A (n.231+70C>A) c.*284+70C>A (n.*284+70C>A) n.318C>A n.115+70C>A c.819+70C>A (n.819+70C>A) c.4-2083C>A (n.4-2083C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990325A= | CA2056507259 | HAL | c.855+68T= (n.855+68T=) c.231+68T= (n.231+68T=) c.*284+68T= (n.*284+68T=) n.316T= n.115+68T= c.819+68T= (n.819+68T=) c.4-2085T= (n.4-2085T=) c.-559T= (n.-559T=) | |
| 12 | g.95990325A>G | CA2056507260 | HAL | c.855+68T>C (n.855+68T>C) c.231+68T>C (n.231+68T>C) c.*284+68T>C (n.*284+68T>C) n.316T>C n.115+68T>C c.819+68T>C (n.819+68T>C) c.4-2085T>C (n.4-2085T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990326G>A | CA2620282248 | HAL | c.855+67C>T (n.855+67C>T) c.231+67C>T (n.231+67C>T) c.*284+67C>T (n.*284+67C>T) n.315C>T n.115+67C>T c.819+67C>T (n.819+67C>T) c.4-2086C>T (n.4-2086C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990326G>T | CA2575252523 | HAL | c.855+67C>A (n.855+67C>A) c.231+67C>A (n.231+67C>A) c.*284+67C>A (n.*284+67C>A) n.315C>A n.115+67C>A c.819+67C>A (n.819+67C>A) c.4-2086C>A (n.4-2086C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990327C>T | CA2620282252 | HAL | c.855+66G>A (n.855+66G>A) c.231+66G>A (n.231+66G>A) c.*284+66G>A (n.*284+66G>A) n.314G>A n.115+66G>A c.819+66G>A (n.819+66G>A) c.4-2087G>A (n.4-2087G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990328A>C | CA2575252524 | HAL | c.855+65T>G (n.855+65T>G) c.231+65T>G (n.231+65T>G) c.*284+65T>G (n.*284+65T>G) n.313T>G n.115+65T>G c.819+65T>G (n.819+65T>G) c.4-2088T>G (n.4-2088T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990328A>G | CA2620282253 | HAL | c.855+65T>C (n.855+65T>C) c.231+65T>C (n.231+65T>C) c.*284+65T>C (n.*284+65T>C) n.313T>C n.115+65T>C c.819+65T>C (n.819+65T>C) c.4-2088T>C (n.4-2088T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990329T>C | CA241419256 | HAL | c.855+64A>G (n.855+64A>G) c.231+64A>G (n.231+64A>G) c.*284+64A>G (n.*284+64A>G) n.312A>G n.115+64A>G c.819+64A>G (n.819+64A>G) c.4-2089A>G (n.4-2089A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990329T= | CA2056507261 | HAL | c.855+64A= (n.855+64A=) c.231+64A= (n.231+64A=) c.*284+64A= (n.*284+64A=) n.312A= n.115+64A= c.819+64A= (n.819+64A=) c.4-2089A= (n.4-2089A=) c.-563A= (n.-563A=) | |
| 12 | g.95990330G>A | CA241419260 | HAL | c.855+63C>T (n.855+63C>T) c.231+63C>T (n.231+63C>T) c.*284+63C>T (n.*284+63C>T) n.311C>T n.115+63C>T c.819+63C>T (n.819+63C>T) c.4-2090C>T (n.4-2090C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990330G= | CA2056507263 | HAL | c.855+63C= (n.855+63C=) c.231+63C= (n.231+63C=) c.*284+63C= (n.*284+63C=) n.311C= n.115+63C= c.819+63C= (n.819+63C=) c.4-2090C= (n.4-2090C=) c.-564C= (n.-564C=) | |
| 12 | g.95990330G>T | CA2575252526 | HAL | c.855+63C>A (n.855+63C>A) c.231+63C>A (n.231+63C>A) c.*284+63C>A (n.*284+63C>A) n.311C>A n.115+63C>A c.819+63C>A (n.819+63C>A) c.4-2090C>A (n.4-2090C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990331C>A | CA2620282261 | HAL | c.855+62G>T (n.855+62G>T) c.231+62G>T (n.231+62G>T) c.*284+62G>T (n.*284+62G>T) n.310G>T n.115+62G>T c.819+62G>T (n.819+62G>T) c.4-2091G>T (n.4-2091G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990331C>T | CA2575252528 | HAL | c.855+62G>A (n.855+62G>A) c.231+62G>A (n.231+62G>A) c.*284+62G>A (n.*284+62G>A) n.310G>A n.115+62G>A c.819+62G>A (n.819+62G>A) c.4-2091G>A (n.4-2091G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990332A= | CA2056507265 | HAL | c.855+61T= (n.855+61T=) c.231+61T= (n.231+61T=) c.*284+61T= (n.*284+61T=) n.309T= n.115+61T= c.819+61T= (n.819+61T=) c.4-2092T= (n.4-2092T=) c.-566T= (n.-566T=) | |
| 12 | g.95990332A>C | CA693780506 | HAL | c.855+61T>G (n.855+61T>G) c.231+61T>G (n.231+61T>G) c.*284+61T>G (n.*284+61T>G) n.309T>G n.115+61T>G c.819+61T>G (n.819+61T>G) c.4-2092T>G (n.4-2092T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990332A>G | CA2620282262 | HAL | c.855+61T>C (n.855+61T>C) c.231+61T>C (n.231+61T>C) c.*284+61T>C (n.*284+61T>C) n.309T>C n.115+61T>C c.819+61T>C (n.819+61T>C) c.4-2092T>C (n.4-2092T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990332A>T | CA2620282263 | HAL | c.855+61T>A (n.855+61T>A) c.231+61T>A (n.231+61T>A) c.*284+61T>A (n.*284+61T>A) n.309T>A n.115+61T>A c.819+61T>A (n.819+61T>A) c.4-2092T>A (n.4-2092T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990333A>G | CA2575252529 | HAL | c.855+60T>C (n.855+60T>C) c.231+60T>C (n.231+60T>C) c.*284+60T>C (n.*284+60T>C) n.308T>C n.115+60T>C c.819+60T>C (n.819+60T>C) c.4-2093T>C (n.4-2093T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990334G>A | CA2620282267 | HAL | c.855+59C>T (n.855+59C>T) c.231+59C>T (n.231+59C>T) c.*284+59C>T (n.*284+59C>T) n.307C>T n.115+59C>T c.819+59C>T (n.819+59C>T) c.4-2094C>T (n.4-2094C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990334G>T | CA2575252530 | HAL | c.855+59C>A (n.855+59C>A) c.231+59C>A (n.231+59C>A) c.*284+59C>A (n.*284+59C>A) n.307C>A n.115+59C>A c.819+59C>A (n.819+59C>A) c.4-2094C>A (n.4-2094C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990335C>T | CA2620282274 | HAL | c.855+58G>A (n.855+58G>A) c.231+58G>A (n.231+58G>A) c.*284+58G>A (n.*284+58G>A) n.306G>A n.115+58G>A c.819+58G>A (n.819+58G>A) c.4-2095G>A (n.4-2095G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990337_95990338del | CA2620282271 | HAL | c.855+57_855+58del (n.855+57_855+58del) c.231+57_231+58del (n.231+57_231+58del) c.*284+57_*284+58del (n.*284+57_*284+58del) n.305_306del n.115+57_115+58del c.819+57_819+58del (n.819+57_819+58del) c.4-2096_4-2095del (n.4-2096_4-2095del) c.-570_-569del (n.-570_-569del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990336A= | CA2056507267 | HAL | c.855+57T= (n.855+57T=) c.231+57T= (n.231+57T=) c.*284+57T= (n.*284+57T=) n.305T= n.115+57T= c.819+57T= (n.819+57T=) c.4-2096T= (n.4-2096T=) c.-570T= (n.-570T=) | |
| 12 | g.95990336A>G | CA241419265 | HAL | c.855+57T>C (n.855+57T>C) c.231+57T>C (n.231+57T>C) c.*284+57T>C (n.*284+57T>C) n.305T>C n.115+57T>C c.819+57T>C (n.819+57T>C) c.4-2096T>C (n.4-2096T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990337C>T | CA2620282279 | HAL | c.855+56G>A (n.855+56G>A) c.231+56G>A (n.231+56G>A) c.*284+56G>A (n.*284+56G>A) n.304G>A n.115+56G>A c.819+56G>A (n.819+56G>A) c.4-2097G>A (n.4-2097G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990338A>G | CA2620282280 | HAL | c.855+55T>C (n.855+55T>C) c.231+55T>C (n.231+55T>C) c.*284+55T>C (n.*284+55T>C) n.303T>C n.115+55T>C c.819+55T>C (n.819+55T>C) c.4-2098T>C (n.4-2098T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990339G>A | CA2524080488 | HAL | c.855+54C>T (n.855+54C>T) c.231+54C>T (n.231+54C>T) c.*284+54C>T (n.*284+54C>T) n.302C>T n.115+54C>T c.819+54C>T (n.819+54C>T) c.4-2099C>T (n.4-2099C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990339G>T | CA2620282281 | HAL | c.855+54C>A (n.855+54C>A) c.231+54C>A (n.231+54C>A) c.*284+54C>A (n.*284+54C>A) n.302C>A n.115+54C>A c.819+54C>A (n.819+54C>A) c.4-2099C>A (n.4-2099C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990340T>C | CA2056507271 | HAL | c.855+53A>G (n.855+53A>G) c.231+53A>G (n.231+53A>G) c.*284+53A>G (n.*284+53A>G) n.301A>G n.115+53A>G c.819+53A>G (n.819+53A>G) c.4-2100A>G (n.4-2100A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990340T= | CA2056507269 | HAL | c.855+53A= (n.855+53A=) c.231+53A= (n.231+53A=) c.*284+53A= (n.*284+53A=) n.301A= n.115+53A= c.819+53A= (n.819+53A=) c.4-2100A= (n.4-2100A=) c.-574A= (n.-574A=) | |
| 12 | g.95990341T>C | CA2620282286 | HAL | c.855+52A>G (n.855+52A>G) c.231+52A>G (n.231+52A>G) c.*284+52A>G (n.*284+52A>G) n.300A>G n.115+52A>G c.819+52A>G (n.819+52A>G) c.4-2101A>G (n.4-2101A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990342G>T | CA2575252531 | HAL | c.855+51C>A (n.855+51C>A) c.231+51C>A (n.231+51C>A) c.*284+51C>A (n.*284+51C>A) n.299C>A n.115+51C>A c.819+51C>A (n.819+51C>A) c.4-2102C>A (n.4-2102C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990343G>T | CA2620282292 | HAL | c.855+50C>A (n.855+50C>A) c.231+50C>A (n.231+50C>A) c.*284+50C>A (n.*284+50C>A) n.298C>A n.115+50C>A c.819+50C>A (n.819+50C>A) c.4-2103C>A (n.4-2103C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990344T>A | CA2581104677 | HAL | c.855+49A>T (n.855+49A>T) c.231+49A>T (n.231+49A>T) c.*284+49A>T (n.*284+49A>T) n.297A>T n.115+49A>T c.819+49A>T (n.819+49A>T) c.4-2104A>T (n.4-2104A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) | |
| 12 | g.95990344T>C | CA6727815 | HAL | c.855+49A>G (n.855+49A>G) c.231+49A>G (n.231+49A>G) c.*284+49A>G (n.*284+49A>G) n.297A>G n.115+49A>G c.819+49A>G (n.819+49A>G) c.4-2104A>G (n.4-2104A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990344T>G | CA2056507276 | HAL | c.855+49A>C (n.855+49A>C) c.231+49A>C (n.231+49A>C) c.*284+49A>C (n.*284+49A>C) n.297A>C n.115+49A>C c.819+49A>C (n.819+49A>C) c.4-2104A>C (n.4-2104A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990344T= | CA2056507273 | HAL | c.855+49A= (n.855+49A=) c.231+49A= (n.231+49A=) c.*284+49A= (n.*284+49A=) n.297A= n.115+49A= c.819+49A= (n.819+49A=) c.4-2104A= (n.4-2104A=) c.-578A= (n.-578A=) | |
| 12 | g.95990345G>A | CA6727816 | HAL | c.855+48C>T (n.855+48C>T) c.231+48C>T (n.231+48C>T) c.*284+48C>T (n.*284+48C>T) n.296C>T n.115+48C>T c.819+48C>T (n.819+48C>T) c.4-2105C>T (n.4-2105C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990345G= | CA2056507277 | HAL | c.855+48C= (n.855+48C=) c.231+48C= (n.231+48C=) c.*284+48C= (n.*284+48C=) n.296C= n.115+48C= c.819+48C= (n.819+48C=) c.4-2105C= (n.4-2105C=) c.-579C= (n.-579C=) | |
| 12 | g.95990345G>T | CA2620282297 | HAL | c.855+48C>A (n.855+48C>A) c.231+48C>A (n.231+48C>A) c.*284+48C>A (n.*284+48C>A) n.296C>A n.115+48C>A c.819+48C>A (n.819+48C>A) c.4-2105C>A (n.4-2105C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990346T>C | CA2620282299 | HAL | c.855+47A>G (n.855+47A>G) c.231+47A>G (n.231+47A>G) c.*284+47A>G (n.*284+47A>G) n.295A>G n.115+47A>G c.819+47A>G (n.819+47A>G) c.4-2106A>G (n.4-2106A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990347C= | CA2056507280 | HAL | c.855+46G= (n.855+46G=) c.231+46G= (n.231+46G=) c.*284+46G= (n.*284+46G=) n.294G= n.115+46G= c.819+46G= (n.819+46G=) c.4-2107G= (n.4-2107G=) c.-581G= (n.-581G=) | |
| 12 | g.95990347C>T | CA6727817 | HAL | c.855+46G>A (n.855+46G>A) c.231+46G>A (n.231+46G>A) c.*284+46G>A (n.*284+46G>A) n.294G>A n.115+46G>A c.819+46G>A (n.819+46G>A) c.4-2107G>A (n.4-2107G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990348del | CA2620282304 | HAL | c.855+46del (n.855+46del) c.231+46del (n.231+46del) c.*284+46del (n.*284+46del) n.294del n.115+46del c.819+46del (n.819+46del) c.4-2107del (n.4-2107del) c.-581del (n.-581del) | gnomAD v4 |