Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.95990222_95990282dupCA2620282082HALc.855+112_855+172dup (n.855+112_855+172dup)
c.231+112_231+172dup (n.231+112_231+172dup)
c.*284+112_*284+172dup (n.*284+112_*284+172dup)
n.115+112_115+172dup
c.819+112_819+172dup (n.819+112_819+172dup)
c.4-2041_4-1981dup (n.4-2041_4-1981dup)
c.-515_-455dup (n.-515_-455dup)
gnomAD v4
12g.95990232C>ACA2056507200HALc.855+161G>T (n.855+161G>T)
c.231+161G>T (n.231+161G>T)
c.*284+161G>T (n.*284+161G>T)
n.115+161G>T
c.819+161G>T (n.819+161G>T)
c.4-1992G>T (n.4-1992G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990232C=CA2056507201HALc.855+161G= (n.855+161G=)
c.231+161G= (n.231+161G=)
c.*284+161G= (n.*284+161G=)
n.115+161G=
c.819+161G= (n.819+161G=)
c.4-1992G= (n.4-1992G=)
c.-466G= (n.-466G=)
12g.95990232C>GCA241419193HALc.855+161G>C (n.855+161G>C)
c.231+161G>C (n.231+161G>C)
c.*284+161G>C (n.*284+161G>C)
n.115+161G>C
c.819+161G>C (n.819+161G>C)
c.4-1992G>C (n.4-1992G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990232C>TCA693780442HALc.855+161G>A (n.855+161G>A)
c.231+161G>A (n.231+161G>A)
c.*284+161G>A (n.*284+161G>A)
n.115+161G>A
c.819+161G>A (n.819+161G>A)
c.4-1992G>A (n.4-1992G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990234A>CCA2620282095HALc.855+159T>G (n.855+159T>G)
c.231+159T>G (n.231+159T>G)
c.*284+159T>G (n.*284+159T>G)
n.115+159T>G
c.819+159T>G (n.819+159T>G)
c.4-1994T>G (n.4-1994T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
gnomAD v4
12g.95990234A>GCA2620282096HALc.855+159T>C (n.855+159T>C)
c.231+159T>C (n.231+159T>C)
c.*284+159T>C (n.*284+159T>C)
n.115+159T>C
c.819+159T>C (n.819+159T>C)
c.4-1994T>C (n.4-1994T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
gnomAD v4
12g.95990234A>TCA2620282097HALc.855+159T>A (n.855+159T>A)
c.231+159T>A (n.231+159T>A)
c.*284+159T>A (n.*284+159T>A)
n.115+159T>A
c.819+159T>A (n.819+159T>A)
c.4-1994T>A (n.4-1994T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
gnomAD v4
12g.95990235G>TCA2620282098HALc.855+158C>A (n.855+158C>A)
c.231+158C>A (n.231+158C>A)
c.*284+158C>A (n.*284+158C>A)
n.115+158C>A
c.819+158C>A (n.819+158C>A)
c.4-1995C>A (n.4-1995C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
gnomAD v4
12g.95990236T>ACA2620282099HALc.855+157A>T (n.855+157A>T)
c.231+157A>T (n.231+157A>T)
c.*284+157A>T (n.*284+157A>T)
n.115+157A>T
c.819+157A>T (n.819+157A>T)
c.4-1996A>T (n.4-1996A>T)
c.-470A>T (n.-470A>T)
gnomAD v4
12g.95990237C>TCA2620282100HALc.855+156G>A (n.855+156G>A)
c.231+156G>A (n.231+156G>A)
c.*284+156G>A (n.*284+156G>A)
n.115+156G>A
c.819+156G>A (n.819+156G>A)
c.4-1997G>A (n.4-1997G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
gnomAD v4
12g.95990238T>ACA2620282102HALc.855+155A>T (n.855+155A>T)
c.231+155A>T (n.231+155A>T)
c.*284+155A>T (n.*284+155A>T)
n.115+155A>T
c.819+155A>T (n.819+155A>T)
c.4-1998A>T (n.4-1998A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
gnomAD v4
12g.95990238dupCA2620282101HALc.855+155dup (n.855+155dup)
c.231+155dup (n.231+155dup)
c.*284+155dup (n.*284+155dup)
n.115+155dup
c.819+155dup (n.819+155dup)
c.4-1998dup (n.4-1998dup)
c.-472dup (n.-472dup)
gnomAD v4
12g.95990239G>ACA606772908HALc.855+154C>T (n.855+154C>T)
c.231+154C>T (n.231+154C>T)
c.*284+154C>T (n.*284+154C>T)
n.115+154C>T
c.819+154C>T (n.819+154C>T)
c.4-1999C>T (n.4-1999C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990239G>CCA2056507206HALc.855+154C>G (n.855+154C>G)
c.231+154C>G (n.231+154C>G)
c.*284+154C>G (n.*284+154C>G)
n.115+154C>G
c.819+154C>G (n.819+154C>G)
c.4-1999C>G (n.4-1999C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
dbSNP
12g.95990239G=CA2056507204HALc.855+154C= (n.855+154C=)
c.231+154C= (n.231+154C=)
c.*284+154C= (n.*284+154C=)
n.115+154C=
c.819+154C= (n.819+154C=)
c.4-1999C= (n.4-1999C=)
c.-473C= (n.-473C=)
12g.95990239G>TCA2620282104HALc.855+154C>A (n.855+154C>A)
c.231+154C>A (n.231+154C>A)
c.*284+154C>A (n.*284+154C>A)
n.115+154C>A
c.819+154C>A (n.819+154C>A)
c.4-1999C>A (n.4-1999C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
gnomAD v4
12g.95990240A=CA2056507207HALc.855+153T= (n.855+153T=)
c.231+153T= (n.231+153T=)
c.*284+153T= (n.*284+153T=)
n.115+153T=
c.819+153T= (n.819+153T=)
c.4-2000T= (n.4-2000T=)
c.-474T= (n.-474T=)
12g.95990240A>CCA2056507208HALc.855+153T>G (n.855+153T>G)
c.231+153T>G (n.231+153T>G)
c.*284+153T>G (n.*284+153T>G)
n.115+153T>G
c.819+153T>G (n.819+153T>G)
c.4-2000T>G (n.4-2000T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990240A>TCA2620282105HALc.855+153T>A (n.855+153T>A)
c.231+153T>A (n.231+153T>A)
c.*284+153T>A (n.*284+153T>A)
n.115+153T>A
c.819+153T>A (n.819+153T>A)
c.4-2000T>A (n.4-2000T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
gnomAD v4
12g.95990241C>ACA2620282106HALc.855+152G>T (n.855+152G>T)
c.231+152G>T (n.231+152G>T)
c.*284+152G>T (n.*284+152G>T)
n.115+152G>T
c.819+152G>T (n.819+152G>T)
c.4-2001G>T (n.4-2001G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
gnomAD v4
12g.95990242T>ACA2620282107HALc.855+151A>T (n.855+151A>T)
c.231+151A>T (n.231+151A>T)
c.*284+151A>T (n.*284+151A>T)
n.115+151A>T
c.819+151A>T (n.819+151A>T)
c.4-2002A>T (n.4-2002A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
gnomAD v4
12g.95990243T>ACA2620282108HALc.855+150A>T (n.855+150A>T)
c.231+150A>T (n.231+150A>T)
c.*284+150A>T (n.*284+150A>T)
n.115+150A>T
c.819+150A>T (n.819+150A>T)
c.4-2003A>T (n.4-2003A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
gnomAD v4
12g.95990243T>CCA2620282109HALc.855+150A>G (n.855+150A>G)
c.231+150A>G (n.231+150A>G)
c.*284+150A>G (n.*284+150A>G)
n.115+150A>G
c.819+150A>G (n.819+150A>G)
c.4-2003A>G (n.4-2003A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
gnomAD v4
12g.95990244C>ACA2620282110HALc.855+149G>T (n.855+149G>T)
c.231+149G>T (n.231+149G>T)
c.*284+149G>T (n.*284+149G>T)
n.115+149G>T
c.819+149G>T (n.819+149G>T)
c.4-2004G>T (n.4-2004G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
gnomAD v4
12g.95990244C=CA2056507209HALc.855+149G= (n.855+149G=)
c.231+149G= (n.231+149G=)
c.*284+149G= (n.*284+149G=)
n.115+149G=
c.819+149G= (n.819+149G=)
c.4-2004G= (n.4-2004G=)
c.-478G= (n.-478G=)
12g.95990244C>TCA2056507210HALc.855+149G>A (n.855+149G>A)
c.231+149G>A (n.231+149G>A)
c.*284+149G>A (n.*284+149G>A)
n.115+149G>A
c.819+149G>A (n.819+149G>A)
c.4-2004G>A (n.4-2004G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990245T>CCA693780446HALc.855+148A>G (n.855+148A>G)
c.231+148A>G (n.231+148A>G)
c.*284+148A>G (n.*284+148A>G)
n.115+148A>G
c.819+148A>G (n.819+148A>G)
c.4-2005A>G (n.4-2005A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990245T=CA2056507212HALc.855+148A= (n.855+148A=)
c.231+148A= (n.231+148A=)
c.*284+148A= (n.*284+148A=)
n.115+148A=
c.819+148A= (n.819+148A=)
c.4-2005A= (n.4-2005A=)
c.-479A= (n.-479A=)
12g.95990245dupCA606772910HALc.855+148dup (n.855+148dup)
c.231+148dup (n.231+148dup)
c.*284+148dup (n.*284+148dup)
n.115+148dup
c.819+148dup (n.819+148dup)
c.4-2005dup (n.4-2005dup)
c.-479dup (n.-479dup)
dbSNP gnomAD v2
12g.95990246A>CCA2620282114HALc.855+147T>G (n.855+147T>G)
c.231+147T>G (n.231+147T>G)
c.*284+147T>G (n.*284+147T>G)
n.115+147T>G
c.819+147T>G (n.819+147T>G)
c.4-2006T>G (n.4-2006T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
gnomAD v4
12g.95990246A>GCA2620282112HALc.855+147T>C (n.855+147T>C)
c.231+147T>C (n.231+147T>C)
c.*284+147T>C (n.*284+147T>C)
n.115+147T>C
c.819+147T>C (n.819+147T>C)
c.4-2006T>C (n.4-2006T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
gnomAD v4
12g.95990246A>TCA2620282111HALc.855+147T>A (n.855+147T>A)
c.231+147T>A (n.231+147T>A)
c.*284+147T>A (n.*284+147T>A)
n.115+147T>A
c.819+147T>A (n.819+147T>A)
c.4-2006T>A (n.4-2006T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
gnomAD v4
12g.95990247delCA2620282113HALc.855+147del (n.855+147del)
c.231+147del (n.231+147del)
c.*284+147del (n.*284+147del)
n.115+147del
c.819+147del (n.819+147del)
c.4-2006del (n.4-2006del)
c.-480del (n.-480del)
gnomAD v4
12g.95990247A>GCA2620282115HALc.855+146T>C (n.855+146T>C)
c.231+146T>C (n.231+146T>C)
c.*284+146T>C (n.*284+146T>C)
n.115+146T>C
c.819+146T>C (n.819+146T>C)
c.4-2007T>C (n.4-2007T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
gnomAD v4
12g.95990248G>CCA2620282116HALc.855+145C>G (n.855+145C>G)
c.231+145C>G (n.231+145C>G)
c.*284+145C>G (n.*284+145C>G)
n.115+145C>G
c.819+145C>G (n.819+145C>G)
c.4-2008C>G (n.4-2008C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
gnomAD v4
12g.95990248G>TCA2620282117HALc.855+145C>A (n.855+145C>A)
c.231+145C>A (n.231+145C>A)
c.*284+145C>A (n.*284+145C>A)
n.115+145C>A
c.819+145C>A (n.819+145C>A)
c.4-2008C>A (n.4-2008C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
gnomAD v4
12g.95990249C>TCA2620282118HALc.855+144G>A (n.855+144G>A)
c.231+144G>A (n.231+144G>A)
c.*284+144G>A (n.*284+144G>A)
n.115+144G>A
c.819+144G>A (n.819+144G>A)
c.4-2009G>A (n.4-2009G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
gnomAD v4
12g.95990250T>ACA2620282119HALc.855+143A>T (n.855+143A>T)
c.231+143A>T (n.231+143A>T)
c.*284+143A>T (n.*284+143A>T)
n.115+143A>T
c.819+143A>T (n.819+143A>T)
c.4-2010A>T (n.4-2010A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
gnomAD v4
12g.95990250T>CCA693780449HALc.855+143A>G (n.855+143A>G)
c.231+143A>G (n.231+143A>G)
c.*284+143A>G (n.*284+143A>G)
n.115+143A>G
c.819+143A>G (n.819+143A>G)
c.4-2010A>G (n.4-2010A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990250T>GCA950774500HALc.855+143A>C (n.855+143A>C)
c.231+143A>C (n.231+143A>C)
c.*284+143A>C (n.*284+143A>C)
n.115+143A>C
c.819+143A>C (n.819+143A>C)
c.4-2010A>C (n.4-2010A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990250T=CA2056507213HALc.855+143A= (n.855+143A=)
c.231+143A= (n.231+143A=)
c.*284+143A= (n.*284+143A=)
n.115+143A=
c.819+143A= (n.819+143A=)
c.4-2010A= (n.4-2010A=)
c.-484A= (n.-484A=)
12g.95990251T>ACA2620282120HALc.855+142A>T (n.855+142A>T)
c.231+142A>T (n.231+142A>T)
c.*284+142A>T (n.*284+142A>T)
n.115+142A>T
c.819+142A>T (n.819+142A>T)
c.4-2011A>T (n.4-2011A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
gnomAD v4
12g.95990251T>GCA2620282121HALc.855+142A>C (n.855+142A>C)
c.231+142A>C (n.231+142A>C)
c.*284+142A>C (n.*284+142A>C)
n.115+142A>C
c.819+142A>C (n.819+142A>C)
c.4-2011A>C (n.4-2011A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
gnomAD v4
12g.95990252T>ACA2620282122HALc.855+141A>T (n.855+141A>T)
c.231+141A>T (n.231+141A>T)
c.*284+141A>T (n.*284+141A>T)
n.115+141A>T
c.819+141A>T (n.819+141A>T)
c.4-2012A>T (n.4-2012A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
gnomAD v4
12g.95990252T>GCA2620282123HALc.855+141A>C (n.855+141A>C)
c.231+141A>C (n.231+141A>C)
c.*284+141A>C (n.*284+141A>C)
n.115+141A>C
c.819+141A>C (n.819+141A>C)
c.4-2012A>C (n.4-2012A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
gnomAD v4
12g.95990253C=CA2056507216HALc.855+140G= (n.855+140G=)
c.231+140G= (n.231+140G=)
c.*284+140G= (n.*284+140G=)
n.115+140G=
c.819+140G= (n.819+140G=)
c.4-2013G= (n.4-2013G=)
c.-487G= (n.-487G=)
12g.95990253C>GCA2620282124HALc.855+140G>C (n.855+140G>C)
c.231+140G>C (n.231+140G>C)
c.*284+140G>C (n.*284+140G>C)
n.115+140G>C
c.819+140G>C (n.819+140G>C)
c.4-2013G>C (n.4-2013G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
gnomAD v4
12g.95990253C>TCA241419195HALc.855+140G>A (n.855+140G>A)
c.231+140G>A (n.231+140G>A)
c.*284+140G>A (n.*284+140G>A)
n.115+140G>A
c.819+140G>A (n.819+140G>A)
c.4-2013G>A (n.4-2013G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990254G>ACA241419198HALc.855+139C>T (n.855+139C>T)
c.231+139C>T (n.231+139C>T)
c.*284+139C>T (n.*284+139C>T)
n.115+139C>T
c.819+139C>T (n.819+139C>T)
c.4-2014C>T (n.4-2014C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990254G>CCA2620282125HALc.855+139C>G (n.855+139C>G)
c.231+139C>G (n.231+139C>G)
c.*284+139C>G (n.*284+139C>G)
n.115+139C>G
c.819+139C>G (n.819+139C>G)
c.4-2014C>G (n.4-2014C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
gnomAD v4
12g.95990254G=CA2056507219HALc.855+139C= (n.855+139C=)
c.231+139C= (n.231+139C=)
c.*284+139C= (n.*284+139C=)
n.115+139C=
c.819+139C= (n.819+139C=)
c.4-2014C= (n.4-2014C=)
c.-488C= (n.-488C=)
12g.95990254G>TCA2620282126HALc.855+139C>A (n.855+139C>A)
c.231+139C>A (n.231+139C>A)
c.*284+139C>A (n.*284+139C>A)
n.115+139C>A
c.819+139C>A (n.819+139C>A)
c.4-2014C>A (n.4-2014C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
gnomAD v4
12g.95990255C>TCA2620282127HALc.855+138G>A (n.855+138G>A)
c.231+138G>A (n.231+138G>A)
c.*284+138G>A (n.*284+138G>A)
n.115+138G>A
c.819+138G>A (n.819+138G>A)
c.4-2015G>A (n.4-2015G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990256T>ACA2620282128HALc.855+137A>T (n.855+137A>T)
c.231+137A>T (n.231+137A>T)
c.*284+137A>T (n.*284+137A>T)
n.115+137A>T
c.819+137A>T (n.819+137A>T)
c.4-2016A>T (n.4-2016A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
gnomAD v4
12g.95990256T>CCA2620282129HALc.855+137A>G (n.855+137A>G)
c.231+137A>G (n.231+137A>G)
c.*284+137A>G (n.*284+137A>G)
n.115+137A>G
c.819+137A>G (n.819+137A>G)
c.4-2016A>G (n.4-2016A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
gnomAD v4
12g.95990256T>GCA2056507222HALc.855+137A>C (n.855+137A>C)
c.231+137A>C (n.231+137A>C)
c.*284+137A>C (n.*284+137A>C)
n.115+137A>C
c.819+137A>C (n.819+137A>C)
c.4-2016A>C (n.4-2016A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
dbSNP
12g.95990256T=CA2056507221HALc.855+137A= (n.855+137A=)
c.231+137A= (n.231+137A=)
c.*284+137A= (n.*284+137A=)
n.115+137A=
c.819+137A= (n.819+137A=)
c.4-2016A= (n.4-2016A=)
c.-490A= (n.-490A=)
12g.95990257G>TCA2620282130HALc.855+136C>A (n.855+136C>A)
c.231+136C>A (n.231+136C>A)
c.*284+136C>A (n.*284+136C>A)
n.115+136C>A
c.819+136C>A (n.819+136C>A)
c.4-2017C>A (n.4-2017C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
gnomAD v4
12g.95990258T>ACA2620282131HALc.855+135A>T (n.855+135A>T)
c.231+135A>T (n.231+135A>T)
c.*284+135A>T (n.*284+135A>T)
n.115+135A>T
c.819+135A>T (n.819+135A>T)
c.4-2018A>T (n.4-2018A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
gnomAD v4
12g.95990259C>ACA2620282132HALc.855+134G>T (n.855+134G>T)
c.231+134G>T (n.231+134G>T)
c.*284+134G>T (n.*284+134G>T)
n.115+134G>T
c.819+134G>T (n.819+134G>T)
c.4-2019G>T (n.4-2019G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
gnomAD v4
12g.95990260T>ACA2620282133HALc.855+133A>T (n.855+133A>T)
c.231+133A>T (n.231+133A>T)
c.*284+133A>T (n.*284+133A>T)
n.115+133A>T
c.819+133A>T (n.819+133A>T)
c.4-2020A>T (n.4-2020A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
gnomAD v4
12g.95990261C>ACA2620282134HALc.855+132G>T (n.855+132G>T)
c.231+132G>T (n.231+132G>T)
c.*284+132G>T (n.*284+132G>T)
n.115+132G>T
c.819+132G>T (n.819+132G>T)
c.4-2021G>T (n.4-2021G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
gnomAD v4
12g.95990262A=CA2056507223HALc.855+131T= (n.855+131T=)
c.231+131T= (n.231+131T=)
c.*284+131T= (n.*284+131T=)
n.115+131T=
c.819+131T= (n.819+131T=)
c.4-2022T= (n.4-2022T=)
c.-496T= (n.-496T=)
12g.95990262A>GCA2620282135HALc.855+131T>C (n.855+131T>C)
c.231+131T>C (n.231+131T>C)
c.*284+131T>C (n.*284+131T>C)
n.115+131T>C
c.819+131T>C (n.819+131T>C)
c.4-2022T>C (n.4-2022T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
gnomAD v4
12g.95990262A>TCA693780457HALc.855+131T>A (n.855+131T>A)
c.231+131T>A (n.231+131T>A)
c.*284+131T>A (n.*284+131T>A)
n.115+131T>A
c.819+131T>A (n.819+131T>A)
c.4-2022T>A (n.4-2022T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990263T>ACA2620282136HALc.855+130A>T (n.855+130A>T)
c.231+130A>T (n.231+130A>T)
c.*284+130A>T (n.*284+130A>T)
n.115+130A>T
c.819+130A>T (n.819+130A>T)
c.4-2023A>T (n.4-2023A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
gnomAD v4
12g.95990263T>CCA693780459HALc.855+130A>G (n.855+130A>G)
c.231+130A>G (n.231+130A>G)
c.*284+130A>G (n.*284+130A>G)
n.115+130A>G
c.819+130A>G (n.819+130A>G)
c.4-2023A>G (n.4-2023A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990263T=CA2056507225HALc.855+130A= (n.855+130A=)
c.231+130A= (n.231+130A=)
c.*284+130A= (n.*284+130A=)
n.115+130A=
c.819+130A= (n.819+130A=)
c.4-2023A= (n.4-2023A=)
c.-497A= (n.-497A=)
12g.95990264C>ACA2620282137HALc.855+129G>T (n.855+129G>T)
c.231+129G>T (n.231+129G>T)
c.*284+129G>T (n.*284+129G>T)
n.115+129G>T
c.819+129G>T (n.819+129G>T)
c.4-2024G>T (n.4-2024G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
gnomAD v4
12g.95990265T>CCA2620282138HALc.855+128A>G (n.855+128A>G)
c.231+128A>G (n.231+128A>G)
c.*284+128A>G (n.*284+128A>G)
n.115+128A>G
c.819+128A>G (n.819+128A>G)
c.4-2025A>G (n.4-2025A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
gnomAD v4
12g.95990266G>ACA2620282139HALc.855+127C>T (n.855+127C>T)
c.231+127C>T (n.231+127C>T)
c.*284+127C>T (n.*284+127C>T)
n.115+127C>T
c.819+127C>T (n.819+127C>T)
c.4-2026C>T (n.4-2026C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990266G>CCA2620282140HALc.855+127C>G (n.855+127C>G)
c.231+127C>G (n.231+127C>G)
c.*284+127C>G (n.*284+127C>G)
n.115+127C>G
c.819+127C>G (n.819+127C>G)
c.4-2026C>G (n.4-2026C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
gnomAD v4
12g.95990266G>TCA2620282141HALc.855+127C>A (n.855+127C>A)
c.231+127C>A (n.231+127C>A)
c.*284+127C>A (n.*284+127C>A)
n.115+127C>A
c.819+127C>A (n.819+127C>A)
c.4-2026C>A (n.4-2026C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
gnomAD v4
12g.95990267T>ACA2620282142HALc.855+126A>T (n.855+126A>T)
c.231+126A>T (n.231+126A>T)
c.*284+126A>T (n.*284+126A>T)
n.115+126A>T
c.819+126A>T (n.819+126A>T)
c.4-2027A>T (n.4-2027A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
gnomAD v4
12g.95990267T>CCA2620282143HALc.855+126A>G (n.855+126A>G)
c.231+126A>G (n.231+126A>G)
c.*284+126A>G (n.*284+126A>G)
n.115+126A>G
c.819+126A>G (n.819+126A>G)
c.4-2027A>G (n.4-2027A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
gnomAD v4
12g.95990268A>TCA2620282144HALc.855+125T>A (n.855+125T>A)
c.231+125T>A (n.231+125T>A)
c.*284+125T>A (n.*284+125T>A)
n.115+125T>A
c.819+125T>A (n.819+125T>A)
c.4-2028T>A (n.4-2028T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
gnomAD v4
12g.95990270delCA2620282145HALc.855+125del (n.855+125del)
c.231+125del (n.231+125del)
c.*284+125del (n.*284+125del)
n.115+125del
c.819+125del (n.819+125del)
c.4-2028del (n.4-2028del)
c.-502del (n.-502del)
gnomAD v4
12g.95990269A=CA2056507227HALc.855+124T= (n.855+124T=)
c.231+124T= (n.231+124T=)
c.*284+124T= (n.*284+124T=)
n.115+124T=
c.819+124T= (n.819+124T=)
c.4-2029T= (n.4-2029T=)
c.-503T= (n.-503T=)
12g.95990269A>CCA241419202HALc.855+124T>G (n.855+124T>G)
c.231+124T>G (n.231+124T>G)
c.*284+124T>G (n.*284+124T>G)
n.115+124T>G
c.819+124T>G (n.819+124T>G)
c.4-2029T>G (n.4-2029T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990269A>GCA2620282147HALc.855+124T>C (n.855+124T>C)
c.231+124T>C (n.231+124T>C)
c.*284+124T>C (n.*284+124T>C)
n.115+124T>C
c.819+124T>C (n.819+124T>C)
c.4-2029T>C (n.4-2029T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
gnomAD v4
12g.95990272_95990275delCA2620282146HALc.855+121_855+124del (n.855+121_855+124del)
c.231+121_231+124del (n.231+121_231+124del)
c.*284+121_*284+124del (n.*284+121_*284+124del)
n.115+121_115+124del
c.819+121_819+124del (n.819+121_819+124del)
c.4-2032_4-2029del (n.4-2032_4-2029del)
c.-506_-503del (n.-506_-503del)
gnomAD v4
12g.95990270A>GCA2620282148HALc.855+123T>C (n.855+123T>C)
c.231+123T>C (n.231+123T>C)
c.*284+123T>C (n.*284+123T>C)
n.115+123T>C
c.819+123T>C (n.819+123T>C)
c.4-2030T>C (n.4-2030T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
gnomAD v4
12g.95990271G>ACA2620282149HALc.855+122C>T (n.855+122C>T)
c.231+122C>T (n.231+122C>T)
c.*284+122C>T (n.*284+122C>T)
n.115+122C>T
c.819+122C>T (n.819+122C>T)
c.4-2031C>T (n.4-2031C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
gnomAD v4
12g.95990271G>TCA2620282150HALc.855+122C>A (n.855+122C>A)
c.231+122C>A (n.231+122C>A)
c.*284+122C>A (n.*284+122C>A)
n.115+122C>A
c.819+122C>A (n.819+122C>A)
c.4-2031C>A (n.4-2031C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
gnomAD v4
12g.95990273A>TCA2620282151HALc.855+120T>A (n.855+120T>A)
c.231+120T>A (n.231+120T>A)
c.*284+120T>A (n.*284+120T>A)
n.115+120T>A
c.819+120T>A (n.819+120T>A)
c.4-2033T>A (n.4-2033T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
gnomAD v4
12g.95990274A>GCA2620282152HALc.855+119T>C (n.855+119T>C)
c.231+119T>C (n.231+119T>C)
c.*284+119T>C (n.*284+119T>C)
n.115+119T>C
c.819+119T>C (n.819+119T>C)
c.4-2034T>C (n.4-2034T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
gnomAD v4
12g.95990275G>ACA2620282153HALc.855+118C>T (n.855+118C>T)
c.231+118C>T (n.231+118C>T)
c.*284+118C>T (n.*284+118C>T)
n.115+118C>T
c.819+118C>T (n.819+118C>T)
c.4-2035C>T (n.4-2035C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
gnomAD v4
12g.95990275G>TCA2620282154HALc.855+118C>A (n.855+118C>A)
c.231+118C>A (n.231+118C>A)
c.*284+118C>A (n.*284+118C>A)
n.115+118C>A
c.819+118C>A (n.819+118C>A)
c.4-2035C>A (n.4-2035C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
gnomAD v4
12g.95990276G>CCA2620282155HALc.855+117C>G (n.855+117C>G)
c.231+117C>G (n.231+117C>G)
c.*284+117C>G (n.*284+117C>G)
n.115+117C>G
c.819+117C>G (n.819+117C>G)
c.4-2036C>G (n.4-2036C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
gnomAD v4
12g.95990276G>TCA2620282156HALc.855+117C>A (n.855+117C>A)
c.231+117C>A (n.231+117C>A)
c.*284+117C>A (n.*284+117C>A)
n.115+117C>A
c.819+117C>A (n.819+117C>A)
c.4-2036C>A (n.4-2036C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
gnomAD v4
12g.95990277A>CCA2620282157HALc.855+116T>G (n.855+116T>G)
c.231+116T>G (n.231+116T>G)
c.*284+116T>G (n.*284+116T>G)
n.115+116T>G
c.819+116T>G (n.819+116T>G)
c.4-2037T>G (n.4-2037T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
gnomAD v4
12g.95990278T>ACA2620282159HALc.855+115A>T (n.855+115A>T)
c.231+115A>T (n.231+115A>T)
c.*284+115A>T (n.*284+115A>T)
n.115+115A>T
c.819+115A>T (n.819+115A>T)
c.4-2038A>T (n.4-2038A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
gnomAD v4
12g.95990278T>CCA2620282158HALc.855+115A>G (n.855+115A>G)
c.231+115A>G (n.231+115A>G)
c.*284+115A>G (n.*284+115A>G)
n.115+115A>G
c.819+115A>G (n.819+115A>G)
c.4-2038A>G (n.4-2038A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990278T>GCA2601350331HALc.855+115A>C (n.855+115A>C)
c.231+115A>C (n.231+115A>C)
c.*284+115A>C (n.*284+115A>C)
n.115+115A>C
c.819+115A>C (n.819+115A>C)
c.4-2038A>C (n.4-2038A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990279A>CCA2620282160HALc.855+114T>G (n.855+114T>G)
c.231+114T>G (n.231+114T>G)
c.*284+114T>G (n.*284+114T>G)
n.115+114T>G
c.819+114T>G (n.819+114T>G)
c.4-2039T>G (n.4-2039T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
gnomAD v4
12g.95990280G>ACA241419205HALc.855+113C>T (n.855+113C>T)
c.231+113C>T (n.231+113C>T)
c.*284+113C>T (n.*284+113C>T)
n.115+113C>T
c.819+113C>T (n.819+113C>T)
c.4-2040C>T (n.4-2040C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990280G=CA2056507228HALc.855+113C= (n.855+113C=)
c.231+113C= (n.231+113C=)
c.*284+113C= (n.*284+113C=)
n.115+113C=
c.819+113C= (n.819+113C=)
c.4-2040C= (n.4-2040C=)
c.-514C= (n.-514C=)
12g.95990280G>TCA2620282162HALc.855+113C>A (n.855+113C>A)
c.231+113C>A (n.231+113C>A)
c.*284+113C>A (n.*284+113C>A)
n.115+113C>A
c.819+113C>A (n.819+113C>A)
c.4-2040C>A (n.4-2040C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
gnomAD v4
12g.95990281T>CCA693780470HALc.855+112A>G (n.855+112A>G)
c.231+112A>G (n.231+112A>G)
c.*284+112A>G (n.*284+112A>G)
n.115+112A>G
c.819+112A>G (n.819+112A>G)
c.4-2041A>G (n.4-2041A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990281T>GCA2620282167HALc.855+112A>C (n.855+112A>C)
c.231+112A>C (n.231+112A>C)
c.*284+112A>C (n.*284+112A>C)
n.115+112A>C
c.819+112A>C (n.819+112A>C)
c.4-2041A>C (n.4-2041A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
gnomAD v4
12g.95990281T=CA2056507230HALc.855+112A= (n.855+112A=)
c.231+112A= (n.231+112A=)
c.*284+112A= (n.*284+112A=)
n.115+112A=
c.819+112A= (n.819+112A=)
c.4-2041A= (n.4-2041A=)
c.-515A= (n.-515A=)
12g.95990282A>CCA2620282168HALc.855+111T>G (n.855+111T>G)
c.231+111T>G (n.231+111T>G)
c.*284+111T>G (n.*284+111T>G)
n.115+111T>G
c.819+111T>G (n.819+111T>G)
c.4-2042T>G (n.4-2042T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
gnomAD v4
12g.95990282A>GCA2620282169HALc.855+111T>C (n.855+111T>C)
c.231+111T>C (n.231+111T>C)
c.*284+111T>C (n.*284+111T>C)
n.115+111T>C
c.819+111T>C (n.819+111T>C)
c.4-2042T>C (n.4-2042T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
gnomAD v4
12g.95990282A>TCA2620282170HALc.855+111T>A (n.855+111T>A)
c.231+111T>A (n.231+111T>A)
c.*284+111T>A (n.*284+111T>A)
n.115+111T>A
c.819+111T>A (n.819+111T>A)
c.4-2042T>A (n.4-2042T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
gnomAD v4
12g.95990283G>ACA2620282172HALc.855+110C>T (n.855+110C>T)
c.231+110C>T (n.231+110C>T)
c.*284+110C>T (n.*284+110C>T)
n.115+110C>T
c.819+110C>T (n.819+110C>T)
c.4-2043C>T (n.4-2043C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
gnomAD v4
12g.95990283G>TCA2620282174HALc.855+110C>A (n.855+110C>A)
c.231+110C>A (n.231+110C>A)
c.*284+110C>A (n.*284+110C>A)
n.115+110C>A
c.819+110C>A (n.819+110C>A)
c.4-2043C>A (n.4-2043C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
gnomAD v4
12g.95990284G>ACA2726990089HALc.855+109C>T (n.855+109C>T)
c.231+109C>T (n.231+109C>T)
c.*284+109C>T (n.*284+109C>T)
n.115+109C>T
c.819+109C>T (n.819+109C>T)
c.4-2044C>T (n.4-2044C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
dbSNP
12g.95990284G>TCA2620282175HALc.855+109C>A (n.855+109C>A)
c.231+109C>A (n.231+109C>A)
c.*284+109C>A (n.*284+109C>A)
n.115+109C>A
c.819+109C>A (n.819+109C>A)
c.4-2044C>A (n.4-2044C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
gnomAD v4
12g.95990285A=CA2056507233HALc.855+108T= (n.855+108T=)
c.231+108T= (n.231+108T=)
c.*284+108T= (n.*284+108T=)
n.115+108T=
c.819+108T= (n.819+108T=)
c.4-2045T= (n.4-2045T=)
c.-519T= (n.-519T=)
12g.95990285A>CCA2056507234HALc.855+108T>G (n.855+108T>G)
c.231+108T>G (n.231+108T>G)
c.*284+108T>G (n.*284+108T>G)
n.115+108T>G
c.819+108T>G (n.819+108T>G)
c.4-2045T>G (n.4-2045T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
dbSNP
12g.95990285A>GCA13598137HALc.855+108T>C (n.855+108T>C)
c.231+108T>C (n.231+108T>C)
c.*284+108T>C (n.*284+108T>C)
n.115+108T>C
c.819+108T>C (n.819+108T>C)
c.4-2045T>C (n.4-2045T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990286G>ACA2620282176HALc.855+107C>T (n.855+107C>T)
c.231+107C>T (n.231+107C>T)
c.*284+107C>T (n.*284+107C>T)
n.115+107C>T
c.819+107C>T (n.819+107C>T)
c.4-2046C>T (n.4-2046C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
gnomAD v4
12g.95990286G>TCA2620282177HALc.855+107C>A (n.855+107C>A)
c.231+107C>A (n.231+107C>A)
c.*284+107C>A (n.*284+107C>A)
n.115+107C>A
c.819+107C>A (n.819+107C>A)
c.4-2046C>A (n.4-2046C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
gnomAD v4
12g.95990287C>ACA2620282180HALc.855+106G>T (n.855+106G>T)
c.231+106G>T (n.231+106G>T)
c.*284+106G>T (n.*284+106G>T)
n.115+106G>T
c.819+106G>T (n.819+106G>T)
c.4-2047G>T (n.4-2047G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
gnomAD v4
12g.95990287C=CA2056507236HALc.855+106G= (n.855+106G=)
c.231+106G= (n.231+106G=)
c.*284+106G= (n.*284+106G=)
n.115+106G=
c.819+106G= (n.819+106G=)
c.4-2047G= (n.4-2047G=)
c.-521G= (n.-521G=)
12g.95990287C>TCA2056507237HALc.855+106G>A (n.855+106G>A)
c.231+106G>A (n.231+106G>A)
c.*284+106G>A (n.*284+106G>A)
n.115+106G>A
c.819+106G>A (n.819+106G>A)
c.4-2047G>A (n.4-2047G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990288T>CCA950774512HALc.855+105A>G (n.855+105A>G)
c.231+105A>G (n.231+105A>G)
c.*284+105A>G (n.*284+105A>G)
n.115+105A>G
c.819+105A>G (n.819+105A>G)
c.4-2048A>G (n.4-2048A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990288T=CA2056507239HALc.855+105A= (n.855+105A=)
c.231+105A= (n.231+105A=)
c.*284+105A= (n.*284+105A=)
n.115+105A=
c.819+105A= (n.819+105A=)
c.4-2048A= (n.4-2048A=)
c.-522A= (n.-522A=)
12g.95990289C>ACA2620282184HALc.855+104G>T (n.855+104G>T)
c.231+104G>T (n.231+104G>T)
c.*284+104G>T (n.*284+104G>T)
n.352G>T
n.115+104G>T
c.819+104G>T (n.819+104G>T)
c.4-2049G>T (n.4-2049G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
gnomAD v4
12g.95990289C>GCA2620282182HALc.855+104G>C (n.855+104G>C)
c.231+104G>C (n.231+104G>C)
c.*284+104G>C (n.*284+104G>C)
n.352G>C
n.115+104G>C
c.819+104G>C (n.819+104G>C)
c.4-2049G>C (n.4-2049G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
gnomAD v4
12g.95990289C>TCA2620282183HALc.855+104G>A (n.855+104G>A)
c.231+104G>A (n.231+104G>A)
c.*284+104G>A (n.*284+104G>A)
n.352G>A
n.115+104G>A
c.819+104G>A (n.819+104G>A)
c.4-2049G>A (n.4-2049G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
gnomAD v4
12g.95990290C>ACA2620282185HALc.855+103G>T (n.855+103G>T)
c.231+103G>T (n.231+103G>T)
c.*284+103G>T (n.*284+103G>T)
n.351G>T
n.115+103G>T
c.819+103G>T (n.819+103G>T)
c.4-2050G>T (n.4-2050G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
gnomAD v4
12g.95990290C>TCA2620282186HALc.855+103G>A (n.855+103G>A)
c.231+103G>A (n.231+103G>A)
c.*284+103G>A (n.*284+103G>A)
n.351G>A
n.115+103G>A
c.819+103G>A (n.819+103G>A)
c.4-2050G>A (n.4-2050G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
gnomAD v4
12g.95990291C>ACA2620282187HALc.855+102G>T (n.855+102G>T)
c.231+102G>T (n.231+102G>T)
c.*284+102G>T (n.*284+102G>T)
n.350G>T
n.115+102G>T
c.819+102G>T (n.819+102G>T)
c.4-2051G>T (n.4-2051G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
gnomAD v4
12g.95990291C>GCA2620282189HALc.855+102G>C (n.855+102G>C)
c.231+102G>C (n.231+102G>C)
c.*284+102G>C (n.*284+102G>C)
n.350G>C
n.115+102G>C
c.819+102G>C (n.819+102G>C)
c.4-2051G>C (n.4-2051G>C)
c.-525G>C (n.-525G>C)
gnomAD v4
12g.95990292T>CCA2620282190HALc.855+101A>G (n.855+101A>G)
c.231+101A>G (n.231+101A>G)
c.*284+101A>G (n.*284+101A>G)
n.349A>G
n.115+101A>G
c.819+101A>G (n.819+101A>G)
c.4-2052A>G (n.4-2052A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
gnomAD v4
12g.95990292T>GCA241419237HALc.855+101A>C (n.855+101A>C)
c.231+101A>C (n.231+101A>C)
c.*284+101A>C (n.*284+101A>C)
n.349A>C
n.115+101A>C
c.819+101A>C (n.819+101A>C)
c.4-2052A>C (n.4-2052A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990292T=CA2056507240HALc.855+101A= (n.855+101A=)
c.231+101A= (n.231+101A=)
c.*284+101A= (n.*284+101A=)
n.349A=
n.115+101A=
c.819+101A= (n.819+101A=)
c.4-2052A= (n.4-2052A=)
c.-526A= (n.-526A=)
12g.95990293C>GCA2620282192HALc.855+100G>C (n.855+100G>C)
c.231+100G>C (n.231+100G>C)
c.*284+100G>C (n.*284+100G>C)
n.348G>C
n.115+100G>C
c.819+100G>C (n.819+100G>C)
c.4-2053G>C (n.4-2053G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
gnomAD v4
12g.95990294A>GCA2575252508HALc.855+99T>C (n.855+99T>C)
c.231+99T>C (n.231+99T>C)
c.*284+99T>C (n.*284+99T>C)
n.347T>C
n.115+99T>C
c.819+99T>C (n.819+99T>C)
c.4-2054T>C (n.4-2054T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
12g.95990295C=CA2056507242HALc.855+98G= (n.855+98G=)
c.231+98G= (n.231+98G=)
c.*284+98G= (n.*284+98G=)
n.346G=
n.115+98G=
c.819+98G= (n.819+98G=)
c.4-2055G= (n.4-2055G=)
c.-529G= (n.-529G=)
12g.95990295C>TCA606772916HALc.855+98G>A (n.855+98G>A)
c.231+98G>A (n.231+98G>A)
c.*284+98G>A (n.*284+98G>A)
n.346G>A
n.115+98G>A
c.819+98G>A (n.819+98G>A)
c.4-2055G>A (n.4-2055G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990297G>ACA693780485HALc.855+96C>T (n.855+96C>T)
c.231+96C>T (n.231+96C>T)
c.*284+96C>T (n.*284+96C>T)
n.344C>T
n.115+96C>T
c.819+96C>T (n.819+96C>T)
c.4-2057C>T (n.4-2057C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990297G=CA2056507244HALc.855+96C= (n.855+96C=)
c.231+96C= (n.231+96C=)
c.*284+96C= (n.*284+96C=)
n.344C=
n.115+96C=
c.819+96C= (n.819+96C=)
c.4-2057C= (n.4-2057C=)
c.-531C= (n.-531C=)
12g.95990297G>TCA950774514HALc.855+96C>A (n.855+96C>A)
c.231+96C>A (n.231+96C>A)
c.*284+96C>A (n.*284+96C>A)
n.344C>A
n.115+96C>A
c.819+96C>A (n.819+96C>A)
c.4-2057C>A (n.4-2057C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990299delCA2575252511HALc.855+96del (n.855+96del)
c.231+96del (n.231+96del)
c.*284+96del (n.*284+96del)
n.344del
n.115+96del
c.819+96del (n.819+96del)
c.4-2057del (n.4-2057del)
c.-531del (n.-531del)
gnomAD v4
12g.95990298G>ACA2620282206HALc.855+95C>T (n.855+95C>T)
c.231+95C>T (n.231+95C>T)
c.*284+95C>T (n.*284+95C>T)
n.343C>T
n.115+95C>T
c.819+95C>T (n.819+95C>T)
c.4-2058C>T (n.4-2058C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
gnomAD v4
12g.95990298G>CCA655151315HALc.855+95C>G (n.855+95C>G)
c.231+95C>G (n.231+95C>G)
c.*284+95C>G (n.*284+95C>G)
n.343C>G
n.115+95C>G
c.819+95C>G (n.819+95C>G)
c.4-2058C>G (n.4-2058C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.95990298G>TCA2565041731HALc.855+95C>A (n.855+95C>A)
c.231+95C>A (n.231+95C>A)
c.*284+95C>A (n.*284+95C>A)
n.343C>A
n.115+95C>A
c.819+95C>A (n.819+95C>A)
c.4-2058C>A (n.4-2058C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
gnomAD v4
12g.95990299G>ACA693780487HALc.855+94C>T (n.855+94C>T)
c.231+94C>T (n.231+94C>T)
c.*284+94C>T (n.*284+94C>T)
n.342C>T
n.115+94C>T
c.819+94C>T (n.819+94C>T)
c.4-2059C>T (n.4-2059C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
dbSNP
12g.95990299G=CA2056507245HALc.855+94C= (n.855+94C=)
c.231+94C= (n.231+94C=)
c.*284+94C= (n.*284+94C=)
n.342C=
n.115+94C=
c.819+94C= (n.819+94C=)
c.4-2059C= (n.4-2059C=)
c.-533C= (n.-533C=)
12g.95990299G>TCA950774516HALc.855+94C>A (n.855+94C>A)
c.231+94C>A (n.231+94C>A)
c.*284+94C>A (n.*284+94C>A)
n.342C>A
n.115+94C>A
c.819+94C>A (n.819+94C>A)
c.4-2059C>A (n.4-2059C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990300C>ACA2620282210HALc.855+93G>T (n.855+93G>T)
c.231+93G>T (n.231+93G>T)
c.*284+93G>T (n.*284+93G>T)
n.341G>T
n.115+93G>T
c.819+93G>T (n.819+93G>T)
c.4-2060G>T (n.4-2060G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
gnomAD v4
12g.95990302G>ACA2620282212HALc.855+91C>T (n.855+91C>T)
c.231+91C>T (n.231+91C>T)
c.*284+91C>T (n.*284+91C>T)
n.339C>T
n.115+91C>T
c.819+91C>T (n.819+91C>T)
c.4-2062C>T (n.4-2062C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
gnomAD v4
12g.95990302G>TCA2620282213HALc.855+91C>A (n.855+91C>A)
c.231+91C>A (n.231+91C>A)
c.*284+91C>A (n.*284+91C>A)
n.339C>A
n.115+91C>A
c.819+91C>A (n.819+91C>A)
c.4-2062C>A (n.4-2062C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
gnomAD v4
12g.95990303T>CCA2620282214HALc.855+90A>G (n.855+90A>G)
c.231+90A>G (n.231+90A>G)
c.*284+90A>G (n.*284+90A>G)
n.338A>G
n.115+90A>G
c.819+90A>G (n.819+90A>G)
c.4-2063A>G (n.4-2063A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
gnomAD v4
12g.95990304T>CCA2620282216HALc.855+89A>G (n.855+89A>G)
c.231+89A>G (n.231+89A>G)
c.*284+89A>G (n.*284+89A>G)
n.337A>G
n.115+89A>G
c.819+89A>G (n.819+89A>G)
c.4-2064A>G (n.4-2064A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
gnomAD v4
12g.95990305delCA2620282218HALc.855+88del (n.855+88del)
c.231+88del (n.231+88del)
c.*284+88del (n.*284+88del)
n.336del
n.115+88del
c.819+88del (n.819+88del)
c.4-2065del (n.4-2065del)
c.-539del (n.-539del)
gnomAD v4
12g.95990305G>TCA2620282220HALc.855+88C>A (n.855+88C>A)
c.231+88C>A (n.231+88C>A)
c.*284+88C>A (n.*284+88C>A)
n.336C>A
n.115+88C>A
c.819+88C>A (n.819+88C>A)
c.4-2065C>A (n.4-2065C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
gnomAD v4
12g.95990306T>ACA2620282222HALc.855+87A>T (n.855+87A>T)
c.231+87A>T (n.231+87A>T)
c.*284+87A>T (n.*284+87A>T)
n.335A>T
n.115+87A>T
c.819+87A>T (n.819+87A>T)
c.4-2066A>T (n.4-2066A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
gnomAD v4
12g.95990307A>GCA2575252514HALc.855+86T>C (n.855+86T>C)
c.231+86T>C (n.231+86T>C)
c.*284+86T>C (n.*284+86T>C)
n.334T>C
n.115+86T>C
c.819+86T>C (n.819+86T>C)
c.4-2067T>C (n.4-2067T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
gnomAD v4
12g.95990308delCA2620282225HALc.855+86del (n.855+86del)
c.231+86del (n.231+86del)
c.*284+86del (n.*284+86del)
n.334del
n.115+86del
c.819+86del (n.819+86del)
c.4-2067del (n.4-2067del)
c.-541del (n.-541del)
gnomAD v4
12g.95990310G=CA2056507247HALc.855+83C= (n.855+83C=)
c.231+83C= (n.231+83C=)
c.*284+83C= (n.*284+83C=)
n.331C=
n.115+83C=
c.819+83C= (n.819+83C=)
c.4-2070C= (n.4-2070C=)
c.-544C= (n.-544C=)
12g.95990310G>TCA241419244HALc.855+83C>A (n.855+83C>A)
c.231+83C>A (n.231+83C>A)
c.*284+83C>A (n.*284+83C>A)
n.331C>A
n.115+83C>A
c.819+83C>A (n.819+83C>A)
c.4-2070C>A (n.4-2070C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990311A>GCA2620282230HALc.855+82T>C (n.855+82T>C)
c.231+82T>C (n.231+82T>C)
c.*284+82T>C (n.*284+82T>C)
n.330T>C
n.115+82T>C
c.819+82T>C (n.819+82T>C)
c.4-2071T>C (n.4-2071T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
gnomAD v4
12g.95990311A>TCA2575252516HALc.855+82T>A (n.855+82T>A)
c.231+82T>A (n.231+82T>A)
c.*284+82T>A (n.*284+82T>A)
n.330T>A
n.115+82T>A
c.819+82T>A (n.819+82T>A)
c.4-2071T>A (n.4-2071T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
12g.95990312C>TCA2620282231HALc.855+81G>A (n.855+81G>A)
c.231+81G>A (n.231+81G>A)
c.*284+81G>A (n.*284+81G>A)
n.329G>A
n.115+81G>A
c.819+81G>A (n.819+81G>A)
c.4-2072G>A (n.4-2072G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990314A>GCA2575252518HALc.855+79T>C (n.855+79T>C)
c.231+79T>C (n.231+79T>C)
c.*284+79T>C (n.*284+79T>C)
n.327T>C
n.115+79T>C
c.819+79T>C (n.819+79T>C)
c.4-2074T>C (n.4-2074T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
12g.95990314A>TCA2620282232HALc.855+79T>A (n.855+79T>A)
c.231+79T>A (n.231+79T>A)
c.*284+79T>A (n.*284+79T>A)
n.327T>A
n.115+79T>A
c.819+79T>A (n.819+79T>A)
c.4-2074T>A (n.4-2074T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
gnomAD v4
12g.95990315G>TCA655151319HALc.855+78C>A (n.855+78C>A)
c.231+78C>A (n.231+78C>A)
c.*284+78C>A (n.*284+78C>A)
n.326C>A
n.115+78C>A
c.819+78C>A (n.819+78C>A)
c.4-2075C>A (n.4-2075C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.95990316G>CCA241419249HALc.855+77C>G (n.855+77C>G)
c.231+77C>G (n.231+77C>G)
c.*284+77C>G (n.*284+77C>G)
n.325C>G
n.115+77C>G
c.819+77C>G (n.819+77C>G)
c.4-2076C>G (n.4-2076C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
dbSNP
12g.95990316G=CA2056507248HALc.855+77C= (n.855+77C=)
c.231+77C= (n.231+77C=)
c.*284+77C= (n.*284+77C=)
n.325C=
n.115+77C=
c.819+77C= (n.819+77C=)
c.4-2076C= (n.4-2076C=)
c.-550C= (n.-550C=)
12g.95990316G>TCA2575252519HALc.855+77C>A (n.855+77C>A)
c.231+77C>A (n.231+77C>A)
c.*284+77C>A (n.*284+77C>A)
n.325C>A
n.115+77C>A
c.819+77C>A (n.819+77C>A)
c.4-2076C>A (n.4-2076C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
12g.95990318G>TCA2620282237HALc.855+75C>A (n.855+75C>A)
c.231+75C>A (n.231+75C>A)
c.*284+75C>A (n.*284+75C>A)
n.323C>A
n.115+75C>A
c.819+75C>A (n.819+75C>A)
c.4-2078C>A (n.4-2078C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
gnomAD v4
12g.95990320T>CCA2620282238HALc.855+73A>G (n.855+73A>G)
c.231+73A>G (n.231+73A>G)
c.*284+73A>G (n.*284+73A>G)
n.321A>G
n.115+73A>G
c.819+73A>G (n.819+73A>G)
c.4-2080A>G (n.4-2080A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
gnomAD v4
12g.95990321A=CA2056507250HALc.855+72T= (n.855+72T=)
c.231+72T= (n.231+72T=)
c.*284+72T= (n.*284+72T=)
n.320T=
n.115+72T=
c.819+72T= (n.819+72T=)
c.4-2081T= (n.4-2081T=)
c.-555T= (n.-555T=)
12g.95990321A>TCA241419251HALc.855+72T>A (n.855+72T>A)
c.231+72T>A (n.231+72T>A)
c.*284+72T>A (n.*284+72T>A)
n.320T>A
n.115+72T>A
c.819+72T>A (n.819+72T>A)
c.4-2081T>A (n.4-2081T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990322C>ACA2581104675HALc.855+71G>T (n.855+71G>T)
c.231+71G>T (n.231+71G>T)
c.*284+71G>T (n.*284+71G>T)
n.319G>T
n.115+71G>T
c.819+71G>T (n.819+71G>T)
c.4-2082G>T (n.4-2082G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
gnomAD v4
12g.95990322C=CA2056507254HALc.855+71G= (n.855+71G=)
c.231+71G= (n.231+71G=)
c.*284+71G= (n.*284+71G=)
n.319G=
n.115+71G=
c.819+71G= (n.819+71G=)
c.4-2082G= (n.4-2082G=)
c.-556G= (n.-556G=)
12g.95990322C>GCA2581104676HALc.855+71G>C (n.855+71G>C)
c.231+71G>C (n.231+71G>C)
c.*284+71G>C (n.*284+71G>C)
n.319G>C
n.115+71G>C
c.819+71G>C (n.819+71G>C)
c.4-2082G>C (n.4-2082G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
12g.95990322C>TCA241419252HALc.855+71G>A (n.855+71G>A)
c.231+71G>A (n.231+71G>A)
c.*284+71G>A (n.*284+71G>A)
n.319G>A
n.115+71G>A
c.819+71G>A (n.819+71G>A)
c.4-2082G>A (n.4-2082G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990323G>ACA693780489HALc.855+70C>T (n.855+70C>T)
c.231+70C>T (n.231+70C>T)
c.*284+70C>T (n.*284+70C>T)
n.318C>T
n.115+70C>T
c.819+70C>T (n.819+70C>T)
c.4-2083C>T (n.4-2083C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.95990323G=CA2056507257HALc.855+70C= (n.855+70C=)
c.231+70C= (n.231+70C=)
c.*284+70C= (n.*284+70C=)
n.318C=
n.115+70C=
c.819+70C= (n.819+70C=)
c.4-2083C= (n.4-2083C=)
c.-557C= (n.-557C=)
12g.95990323G>TCA2620282246HALc.855+70C>A (n.855+70C>A)
c.231+70C>A (n.231+70C>A)
c.*284+70C>A (n.*284+70C>A)
n.318C>A
n.115+70C>A
c.819+70C>A (n.819+70C>A)
c.4-2083C>A (n.4-2083C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
gnomAD v4
12g.95990325A=CA2056507259HALc.855+68T= (n.855+68T=)
c.231+68T= (n.231+68T=)
c.*284+68T= (n.*284+68T=)
n.316T=
n.115+68T=
c.819+68T= (n.819+68T=)
c.4-2085T= (n.4-2085T=)
c.-559T= (n.-559T=)
12g.95990325A>GCA2056507260HALc.855+68T>C (n.855+68T>C)
c.231+68T>C (n.231+68T>C)
c.*284+68T>C (n.*284+68T>C)
n.316T>C
n.115+68T>C
c.819+68T>C (n.819+68T>C)
c.4-2085T>C (n.4-2085T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
dbSNP
12g.95990326G>ACA2620282248HALc.855+67C>T (n.855+67C>T)
c.231+67C>T (n.231+67C>T)
c.*284+67C>T (n.*284+67C>T)
n.315C>T
n.115+67C>T
c.819+67C>T (n.819+67C>T)
c.4-2086C>T (n.4-2086C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
gnomAD v4
12g.95990326G>TCA2575252523HALc.855+67C>A (n.855+67C>A)
c.231+67C>A (n.231+67C>A)
c.*284+67C>A (n.*284+67C>A)
n.315C>A
n.115+67C>A
c.819+67C>A (n.819+67C>A)
c.4-2086C>A (n.4-2086C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
gnomAD v4
12g.95990327C>TCA2620282252HALc.855+66G>A (n.855+66G>A)
c.231+66G>A (n.231+66G>A)
c.*284+66G>A (n.*284+66G>A)
n.314G>A
n.115+66G>A
c.819+66G>A (n.819+66G>A)
c.4-2087G>A (n.4-2087G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
gnomAD v4
12g.95990328A>CCA2575252524HALc.855+65T>G (n.855+65T>G)
c.231+65T>G (n.231+65T>G)
c.*284+65T>G (n.*284+65T>G)
n.313T>G
n.115+65T>G
c.819+65T>G (n.819+65T>G)
c.4-2088T>G (n.4-2088T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
gnomAD v4
12g.95990328A>GCA2620282253HALc.855+65T>C (n.855+65T>C)
c.231+65T>C (n.231+65T>C)
c.*284+65T>C (n.*284+65T>C)
n.313T>C
n.115+65T>C
c.819+65T>C (n.819+65T>C)
c.4-2088T>C (n.4-2088T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
gnomAD v4
12g.95990329T>CCA241419256HALc.855+64A>G (n.855+64A>G)
c.231+64A>G (n.231+64A>G)
c.*284+64A>G (n.*284+64A>G)
n.312A>G
n.115+64A>G
c.819+64A>G (n.819+64A>G)
c.4-2089A>G (n.4-2089A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990329T=CA2056507261HALc.855+64A= (n.855+64A=)
c.231+64A= (n.231+64A=)
c.*284+64A= (n.*284+64A=)
n.312A=
n.115+64A=
c.819+64A= (n.819+64A=)
c.4-2089A= (n.4-2089A=)
c.-563A= (n.-563A=)
12g.95990330G>ACA241419260HALc.855+63C>T (n.855+63C>T)
c.231+63C>T (n.231+63C>T)
c.*284+63C>T (n.*284+63C>T)
n.311C>T
n.115+63C>T
c.819+63C>T (n.819+63C>T)
c.4-2090C>T (n.4-2090C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990330G=CA2056507263HALc.855+63C= (n.855+63C=)
c.231+63C= (n.231+63C=)
c.*284+63C= (n.*284+63C=)
n.311C=
n.115+63C=
c.819+63C= (n.819+63C=)
c.4-2090C= (n.4-2090C=)
c.-564C= (n.-564C=)
12g.95990330G>TCA2575252526HALc.855+63C>A (n.855+63C>A)
c.231+63C>A (n.231+63C>A)
c.*284+63C>A (n.*284+63C>A)
n.311C>A
n.115+63C>A
c.819+63C>A (n.819+63C>A)
c.4-2090C>A (n.4-2090C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
gnomAD v4
12g.95990331C>ACA2620282261HALc.855+62G>T (n.855+62G>T)
c.231+62G>T (n.231+62G>T)
c.*284+62G>T (n.*284+62G>T)
n.310G>T
n.115+62G>T
c.819+62G>T (n.819+62G>T)
c.4-2091G>T (n.4-2091G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
gnomAD v4
12g.95990331C>TCA2575252528HALc.855+62G>A (n.855+62G>A)
c.231+62G>A (n.231+62G>A)
c.*284+62G>A (n.*284+62G>A)
n.310G>A
n.115+62G>A
c.819+62G>A (n.819+62G>A)
c.4-2091G>A (n.4-2091G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
gnomAD v4
12g.95990332A=CA2056507265HALc.855+61T= (n.855+61T=)
c.231+61T= (n.231+61T=)
c.*284+61T= (n.*284+61T=)
n.309T=
n.115+61T=
c.819+61T= (n.819+61T=)
c.4-2092T= (n.4-2092T=)
c.-566T= (n.-566T=)
12g.95990332A>CCA693780506HALc.855+61T>G (n.855+61T>G)
c.231+61T>G (n.231+61T>G)
c.*284+61T>G (n.*284+61T>G)
n.309T>G
n.115+61T>G
c.819+61T>G (n.819+61T>G)
c.4-2092T>G (n.4-2092T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95990332A>GCA2620282262HALc.855+61T>C (n.855+61T>C)
c.231+61T>C (n.231+61T>C)
c.*284+61T>C (n.*284+61T>C)
n.309T>C
n.115+61T>C
c.819+61T>C (n.819+61T>C)
c.4-2092T>C (n.4-2092T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
gnomAD v4
12g.95990332A>TCA2620282263HALc.855+61T>A (n.855+61T>A)
c.231+61T>A (n.231+61T>A)
c.*284+61T>A (n.*284+61T>A)
n.309T>A
n.115+61T>A
c.819+61T>A (n.819+61T>A)
c.4-2092T>A (n.4-2092T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched