| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990195G>C | CA693780420 | HAL | c.855+198C>G (n.855+198C>G) c.231+198C>G (n.231+198C>G) c.*284+198C>G (n.*284+198C>G) n.115+198C>G c.819+198C>G (n.819+198C>G) c.4-1955C>G (n.4-1955C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990195G= | CA2056507166 | HAL | c.855+198C= (n.855+198C=) c.231+198C= (n.231+198C=) c.*284+198C= (n.*284+198C=) n.115+198C= c.819+198C= (n.819+198C=) c.4-1955C= (n.4-1955C=) c.-429C= (n.-429C=) | |
| 12 | g.95990195G>T | CA2056507167 | HAL | c.855+198C>A (n.855+198C>A) c.231+198C>A (n.231+198C>A) c.*284+198C>A (n.*284+198C>A) n.115+198C>A c.819+198C>A (n.819+198C>A) c.4-1955C>A (n.4-1955C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990198G>A | CA606772897 | HAL | c.855+195C>T (n.855+195C>T) c.231+195C>T (n.231+195C>T) c.*284+195C>T (n.*284+195C>T) n.115+195C>T c.819+195C>T (n.819+195C>T) c.4-1958C>T (n.4-1958C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990198G>C | CA241419170 | HAL | c.855+195C>G (n.855+195C>G) c.231+195C>G (n.231+195C>G) c.*284+195C>G (n.*284+195C>G) n.115+195C>G c.819+195C>G (n.819+195C>G) c.4-1958C>G (n.4-1958C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990198G= | CA2056507169 | HAL | c.855+195C= (n.855+195C=) c.231+195C= (n.231+195C=) c.*284+195C= (n.*284+195C=) n.115+195C= c.819+195C= (n.819+195C=) c.4-1958C= (n.4-1958C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
| 12 | g.95990198G>T | CA2620282048 | HAL | c.855+195C>A (n.855+195C>A) c.231+195C>A (n.231+195C>A) c.*284+195C>A (n.*284+195C>A) n.115+195C>A c.819+195C>A (n.819+195C>A) c.4-1958C>A (n.4-1958C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990199A= | CA2056507172 | HAL | c.855+194T= (n.855+194T=) c.231+194T= (n.231+194T=) c.*284+194T= (n.*284+194T=) n.115+194T= c.819+194T= (n.819+194T=) c.4-1959T= (n.4-1959T=) c.-433T= (n.-433T=) | |
| 12 | g.95990199A>G | CA241419171 | HAL | c.855+194T>C (n.855+194T>C) c.231+194T>C (n.231+194T>C) c.*284+194T>C (n.*284+194T>C) n.115+194T>C c.819+194T>C (n.819+194T>C) c.4-1959T>C (n.4-1959T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990202_95990221del | CA2620282053 | HAL | c.855+175_855+194del (n.855+175_855+194del) c.231+175_231+194del (n.231+175_231+194del) c.*284+175_*284+194del (n.*284+175_*284+194del) n.115+175_115+194del c.819+175_819+194del (n.819+175_819+194del) c.4-1978_4-1959del (n.4-1978_4-1959del) c.-452_-433del (n.-452_-433del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990200C>A | CA2620282056 | HAL | c.855+193G>T (n.855+193G>T) c.231+193G>T (n.231+193G>T) c.*284+193G>T (n.*284+193G>T) n.115+193G>T c.819+193G>T (n.819+193G>T) c.4-1960G>T (n.4-1960G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990200C= | CA2056507177 | HAL | c.855+193G= (n.855+193G=) c.231+193G= (n.231+193G=) c.*284+193G= (n.*284+193G=) n.115+193G= c.819+193G= (n.819+193G=) c.4-1960G= (n.4-1960G=) c.-434G= (n.-434G=) | |
| 12 | g.95990200C>T | CA2056507174 | HAL | c.855+193G>A (n.855+193G>A) c.231+193G>A (n.231+193G>A) c.*284+193G>A (n.*284+193G>A) n.115+193G>A c.819+193G>A (n.819+193G>A) c.4-1960G>A (n.4-1960G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990200_95990205delinsCAGCCG | CA2056507176 | HAL | c.855+188_855+193delinsCGGCTG (n.855+188_855+193delinsCGGCTG) c.231+188_231+193delinsCGGCTG (n.231+188_231+193delinsCGGCTG) c.*284+188_*284+193delinsCGGCTG (n.*284+188_*284+193delinsCGGCTG) n.115+188_115+193delinsCGGCTG c.819+188_819+193delinsCGGCTG (n.819+188_819+193delinsCGGCTG) c.4-1965_4-1960delinsCGGCTG (n.4-1965_4-1960delinsCGGCTG) c.-439_-434delinsCGGCTG (n.-439_-434delinsCGGCTG) | |
| 12 | g.95990201del | CA2620282058 | HAL | c.855+192del (n.855+192del) c.231+192del (n.231+192del) c.*284+192del (n.*284+192del) n.115+192del c.819+192del (n.819+192del) c.4-1961del (n.4-1961del) c.-435del (n.-435del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990201A>G | CA2620282059 | HAL | c.855+192T>C (n.855+192T>C) c.231+192T>C (n.231+192T>C) c.*284+192T>C (n.*284+192T>C) n.115+192T>C c.819+192T>C (n.819+192T>C) c.4-1961T>C (n.4-1961T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990203_95990207del | CA606772900 | HAL | c.855+188_855+192del (n.855+188_855+192del) c.231+188_231+192del (n.231+188_231+192del) c.*284+188_*284+192del (n.*284+188_*284+192del) n.115+188_115+192del c.819+188_819+192del (n.819+188_819+192del) c.4-1965_4-1961del (n.4-1965_4-1961del) c.-439_-435del (n.-439_-435del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990202G>A | CA2620282060 | HAL | c.855+191C>T (n.855+191C>T) c.231+191C>T (n.231+191C>T) c.*284+191C>T (n.*284+191C>T) n.115+191C>T c.819+191C>T (n.819+191C>T) c.4-1962C>T (n.4-1962C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990202G>T | CA2620282062 | HAL | c.855+191C>A (n.855+191C>A) c.231+191C>A (n.231+191C>A) c.*284+191C>A (n.*284+191C>A) n.115+191C>A c.819+191C>A (n.819+191C>A) c.4-1962C>A (n.4-1962C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990203C>A | CA2620282065 | HAL | c.855+190G>T (n.855+190G>T) c.231+190G>T (n.231+190G>T) c.*284+190G>T (n.*284+190G>T) n.115+190G>T c.819+190G>T (n.819+190G>T) c.4-1963G>T (n.4-1963G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990203C>T | CA2620282066 | HAL | c.855+190G>A (n.855+190G>A) c.231+190G>A (n.231+190G>A) c.*284+190G>A (n.*284+190G>A) n.115+190G>A c.819+190G>A (n.819+190G>A) c.4-1963G>A (n.4-1963G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990204C>A | CA2620282068 | HAL | c.855+189G>T (n.855+189G>T) c.231+189G>T (n.231+189G>T) c.*284+189G>T (n.*284+189G>T) n.115+189G>T c.819+189G>T (n.819+189G>T) c.4-1964G>T (n.4-1964G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990204C= | CA2056507180 | HAL | c.855+189G= (n.855+189G=) c.231+189G= (n.231+189G=) c.*284+189G= (n.*284+189G=) n.115+189G= c.819+189G= (n.819+189G=) c.4-1964G= (n.4-1964G=) c.-438G= (n.-438G=) | |
| 12 | g.95990204C>T | CA606772902 | HAL | c.855+189G>A (n.855+189G>A) c.231+189G>A (n.231+189G>A) c.*284+189G>A (n.*284+189G>A) n.115+189G>A c.819+189G>A (n.819+189G>A) c.4-1964G>A (n.4-1964G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990205G>A | CA241419172 | HAL | c.855+188C>T (n.855+188C>T) c.231+188C>T (n.231+188C>T) c.*284+188C>T (n.*284+188C>T) n.115+188C>T c.819+188C>T (n.819+188C>T) c.4-1965C>T (n.4-1965C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990205G>C | CA2620282070 | HAL | c.855+188C>G (n.855+188C>G) c.231+188C>G (n.231+188C>G) c.*284+188C>G (n.*284+188C>G) n.115+188C>G c.819+188C>G (n.819+188C>G) c.4-1965C>G (n.4-1965C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990205G= | CA2056507182 | HAL | c.855+188C= (n.855+188C=) c.231+188C= (n.231+188C=) c.*284+188C= (n.*284+188C=) n.115+188C= c.819+188C= (n.819+188C=) c.4-1965C= (n.4-1965C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
| 12 | g.95990205G>T | CA2620282071 | HAL | c.855+188C>A (n.855+188C>A) c.231+188C>A (n.231+188C>A) c.*284+188C>A (n.*284+188C>A) n.115+188C>A c.819+188C>A (n.819+188C>A) c.4-1965C>A (n.4-1965C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990207G>C | CA2620282073 | HAL | c.855+186C>G (n.855+186C>G) c.231+186C>G (n.231+186C>G) c.*284+186C>G (n.*284+186C>G) n.115+186C>G c.819+186C>G (n.819+186C>G) c.4-1967C>G (n.4-1967C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990210T>C | CA241419179 | HAL | c.855+183A>G (n.855+183A>G) c.231+183A>G (n.231+183A>G) c.*284+183A>G (n.*284+183A>G) n.115+183A>G c.819+183A>G (n.819+183A>G) c.4-1970A>G (n.4-1970A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990210T= | CA2056507184 | HAL | c.855+183A= (n.855+183A=) c.231+183A= (n.231+183A=) c.*284+183A= (n.*284+183A=) n.115+183A= c.819+183A= (n.819+183A=) c.4-1970A= (n.4-1970A=) c.-444A= (n.-444A=) | |
| 12 | g.95990212G>A | CA693780435 | HAL | c.855+181C>T (n.855+181C>T) c.231+181C>T (n.231+181C>T) c.*284+181C>T (n.*284+181C>T) n.115+181C>T c.819+181C>T (n.819+181C>T) c.4-1972C>T (n.4-1972C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990212G= | CA2056507187 | HAL | c.855+181C= (n.855+181C=) c.231+181C= (n.231+181C=) c.*284+181C= (n.*284+181C=) n.115+181C= c.819+181C= (n.819+181C=) c.4-1972C= (n.4-1972C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
| 12 | g.95990214A>C | CA2620282076 | HAL | c.855+179T>G (n.855+179T>G) c.231+179T>G (n.231+179T>G) c.*284+179T>G (n.*284+179T>G) n.115+179T>G c.819+179T>G (n.819+179T>G) c.4-1974T>G (n.4-1974T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990215G>A | CA2620282077 | HAL | c.855+178C>T (n.855+178C>T) c.231+178C>T (n.231+178C>T) c.*284+178C>T (n.*284+178C>T) n.115+178C>T c.819+178C>T (n.819+178C>T) c.4-1975C>T (n.4-1975C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990216C>A | CA2620282078 | HAL | c.855+177G>T (n.855+177G>T) c.231+177G>T (n.231+177G>T) c.*284+177G>T (n.*284+177G>T) n.115+177G>T c.819+177G>T (n.819+177G>T) c.4-1976G>T (n.4-1976G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990217T>A | CA2620282079 | HAL | c.855+176A>T (n.855+176A>T) c.231+176A>T (n.231+176A>T) c.*284+176A>T (n.*284+176A>T) n.115+176A>T c.819+176A>T (n.819+176A>T) c.4-1977A>T (n.4-1977A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990222_95990224del | CA2620282080 | HAL | c.855+173_855+175del (n.855+173_855+175del) c.231+173_231+175del (n.231+173_231+175del) c.*284+173_*284+175del (n.*284+173_*284+175del) n.115+173_115+175del c.819+173_819+175del (n.819+173_819+175del) c.4-1980_4-1978del (n.4-1980_4-1978del) c.-454_-452del (n.-454_-452del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990220C= | CA2056507190 | HAL | c.855+173G= (n.855+173G=) c.231+173G= (n.231+173G=) c.*284+173G= (n.*284+173G=) n.115+173G= c.819+173G= (n.819+173G=) c.4-1980G= (n.4-1980G=) c.-454G= (n.-454G=) | |
| 12 | g.95990220C>T | CA2056507188 | HAL | c.855+173G>A (n.855+173G>A) c.231+173G>A (n.231+173G>A) c.*284+173G>A (n.*284+173G>A) n.115+173G>A c.819+173G>A (n.819+173G>A) c.4-1980G>A (n.4-1980G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990222dup | CA2620282081 | HAL | c.855+172dup (n.855+172dup) c.231+172dup (n.231+172dup) c.*284+172dup (n.*284+172dup) n.115+172dup c.819+172dup (n.819+172dup) c.4-1981dup (n.4-1981dup) c.-455dup (n.-455dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990222_95990282dup | CA2620282082 | HAL | c.855+112_855+172dup (n.855+112_855+172dup) c.231+112_231+172dup (n.231+112_231+172dup) c.*284+112_*284+172dup (n.*284+112_*284+172dup) n.115+112_115+172dup c.819+112_819+172dup (n.819+112_819+172dup) c.4-2041_4-1981dup (n.4-2041_4-1981dup) c.-515_-455dup (n.-515_-455dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990224A>T | CA2620282083 | HAL | c.855+169T>A (n.855+169T>A) c.231+169T>A (n.231+169T>A) c.*284+169T>A (n.*284+169T>A) n.115+169T>A c.819+169T>A (n.819+169T>A) c.4-1984T>A (n.4-1984T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990225G>C | CA2620282084 | HAL | c.855+168C>G (n.855+168C>G) c.231+168C>G (n.231+168C>G) c.*284+168C>G (n.*284+168C>G) n.115+168C>G c.819+168C>G (n.819+168C>G) c.4-1985C>G (n.4-1985C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990226T>A | CA2620282085 | HAL | c.855+167A>T (n.855+167A>T) c.231+167A>T (n.231+167A>T) c.*284+167A>T (n.*284+167A>T) n.115+167A>T c.819+167A>T (n.819+167A>T) c.4-1986A>T (n.4-1986A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990226T>C | CA606772907 | HAL | c.855+167A>G (n.855+167A>G) c.231+167A>G (n.231+167A>G) c.*284+167A>G (n.*284+167A>G) n.115+167A>G c.819+167A>G (n.819+167A>G) c.4-1986A>G (n.4-1986A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990226T= | CA2056507192 | HAL | c.855+167A= (n.855+167A=) c.231+167A= (n.231+167A=) c.*284+167A= (n.*284+167A=) n.115+167A= c.819+167A= (n.819+167A=) c.4-1986A= (n.4-1986A=) c.-460A= (n.-460A=) | |
| 12 | g.95990227C>A | CA2620282088 | HAL | c.855+166G>T (n.855+166G>T) c.231+166G>T (n.231+166G>T) c.*284+166G>T (n.*284+166G>T) n.115+166G>T c.819+166G>T (n.819+166G>T) c.4-1987G>T (n.4-1987G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990227C>T | CA2620282087 | HAL | c.855+166G>A (n.855+166G>A) c.231+166G>A (n.231+166G>A) c.*284+166G>A (n.*284+166G>A) n.115+166G>A c.819+166G>A (n.819+166G>A) c.4-1987G>A (n.4-1987G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990228T>A | CA2620282089 | HAL | c.855+165A>T (n.855+165A>T) c.231+165A>T (n.231+165A>T) c.*284+165A>T (n.*284+165A>T) n.115+165A>T c.819+165A>T (n.819+165A>T) c.4-1988A>T (n.4-1988A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990228T>C | CA2620282090 | HAL | c.855+165A>G (n.855+165A>G) c.231+165A>G (n.231+165A>G) c.*284+165A>G (n.*284+165A>G) n.115+165A>G c.819+165A>G (n.819+165A>G) c.4-1988A>G (n.4-1988A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990229T>A | CA2620282091 | HAL | c.855+164A>T (n.855+164A>T) c.231+164A>T (n.231+164A>T) c.*284+164A>T (n.*284+164A>T) n.115+164A>T c.819+164A>T (n.819+164A>T) c.4-1989A>T (n.4-1989A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990230G>A | CA2620282092 | HAL | c.855+163C>T (n.855+163C>T) c.231+163C>T (n.231+163C>T) c.*284+163C>T (n.*284+163C>T) n.115+163C>T c.819+163C>T (n.819+163C>T) c.4-1990C>T (n.4-1990C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990230G>C | CA241419189 | HAL | c.855+163C>G (n.855+163C>G) c.231+163C>G (n.231+163C>G) c.*284+163C>G (n.*284+163C>G) n.115+163C>G c.819+163C>G (n.819+163C>G) c.4-1990C>G (n.4-1990C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990230G= | CA2056507196 | HAL | c.855+163C= (n.855+163C=) c.231+163C= (n.231+163C=) c.*284+163C= (n.*284+163C=) n.115+163C= c.819+163C= (n.819+163C=) c.4-1990C= (n.4-1990C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
| 12 | g.95990230G>T | CA241419192 | HAL | c.855+163C>A (n.855+163C>A) c.231+163C>A (n.231+163C>A) c.*284+163C>A (n.*284+163C>A) n.115+163C>A c.819+163C>A (n.819+163C>A) c.4-1990C>A (n.4-1990C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990231C>A | CA2620282093 | HAL | c.855+162G>T (n.855+162G>T) c.231+162G>T (n.231+162G>T) c.*284+162G>T (n.*284+162G>T) n.115+162G>T c.819+162G>T (n.819+162G>T) c.4-1991G>T (n.4-1991G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990231C>T | CA2620282094 | HAL | c.855+162G>A (n.855+162G>A) c.231+162G>A (n.231+162G>A) c.*284+162G>A (n.*284+162G>A) n.115+162G>A c.819+162G>A (n.819+162G>A) c.4-1991G>A (n.4-1991G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990232C>A | CA2056507200 | HAL | c.855+161G>T (n.855+161G>T) c.231+161G>T (n.231+161G>T) c.*284+161G>T (n.*284+161G>T) n.115+161G>T c.819+161G>T (n.819+161G>T) c.4-1992G>T (n.4-1992G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990232C= | CA2056507201 | HAL | c.855+161G= (n.855+161G=) c.231+161G= (n.231+161G=) c.*284+161G= (n.*284+161G=) n.115+161G= c.819+161G= (n.819+161G=) c.4-1992G= (n.4-1992G=) c.-466G= (n.-466G=) | |
| 12 | g.95990232C>G | CA241419193 | HAL | c.855+161G>C (n.855+161G>C) c.231+161G>C (n.231+161G>C) c.*284+161G>C (n.*284+161G>C) n.115+161G>C c.819+161G>C (n.819+161G>C) c.4-1992G>C (n.4-1992G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990232C>T | CA693780442 | HAL | c.855+161G>A (n.855+161G>A) c.231+161G>A (n.231+161G>A) c.*284+161G>A (n.*284+161G>A) n.115+161G>A c.819+161G>A (n.819+161G>A) c.4-1992G>A (n.4-1992G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990234A>C | CA2620282095 | HAL | c.855+159T>G (n.855+159T>G) c.231+159T>G (n.231+159T>G) c.*284+159T>G (n.*284+159T>G) n.115+159T>G c.819+159T>G (n.819+159T>G) c.4-1994T>G (n.4-1994T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990234A>G | CA2620282096 | HAL | c.855+159T>C (n.855+159T>C) c.231+159T>C (n.231+159T>C) c.*284+159T>C (n.*284+159T>C) n.115+159T>C c.819+159T>C (n.819+159T>C) c.4-1994T>C (n.4-1994T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990234A>T | CA2620282097 | HAL | c.855+159T>A (n.855+159T>A) c.231+159T>A (n.231+159T>A) c.*284+159T>A (n.*284+159T>A) n.115+159T>A c.819+159T>A (n.819+159T>A) c.4-1994T>A (n.4-1994T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990235G>T | CA2620282098 | HAL | c.855+158C>A (n.855+158C>A) c.231+158C>A (n.231+158C>A) c.*284+158C>A (n.*284+158C>A) n.115+158C>A c.819+158C>A (n.819+158C>A) c.4-1995C>A (n.4-1995C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990236T>A | CA2620282099 | HAL | c.855+157A>T (n.855+157A>T) c.231+157A>T (n.231+157A>T) c.*284+157A>T (n.*284+157A>T) n.115+157A>T c.819+157A>T (n.819+157A>T) c.4-1996A>T (n.4-1996A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990237C>T | CA2620282100 | HAL | c.855+156G>A (n.855+156G>A) c.231+156G>A (n.231+156G>A) c.*284+156G>A (n.*284+156G>A) n.115+156G>A c.819+156G>A (n.819+156G>A) c.4-1997G>A (n.4-1997G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990238T>A | CA2620282102 | HAL | c.855+155A>T (n.855+155A>T) c.231+155A>T (n.231+155A>T) c.*284+155A>T (n.*284+155A>T) n.115+155A>T c.819+155A>T (n.819+155A>T) c.4-1998A>T (n.4-1998A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990238dup | CA2620282101 | HAL | c.855+155dup (n.855+155dup) c.231+155dup (n.231+155dup) c.*284+155dup (n.*284+155dup) n.115+155dup c.819+155dup (n.819+155dup) c.4-1998dup (n.4-1998dup) c.-472dup (n.-472dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990239G>A | CA606772908 | HAL | c.855+154C>T (n.855+154C>T) c.231+154C>T (n.231+154C>T) c.*284+154C>T (n.*284+154C>T) n.115+154C>T c.819+154C>T (n.819+154C>T) c.4-1999C>T (n.4-1999C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990239G>C | CA2056507206 | HAL | c.855+154C>G (n.855+154C>G) c.231+154C>G (n.231+154C>G) c.*284+154C>G (n.*284+154C>G) n.115+154C>G c.819+154C>G (n.819+154C>G) c.4-1999C>G (n.4-1999C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990239G= | CA2056507204 | HAL | c.855+154C= (n.855+154C=) c.231+154C= (n.231+154C=) c.*284+154C= (n.*284+154C=) n.115+154C= c.819+154C= (n.819+154C=) c.4-1999C= (n.4-1999C=) c.-473C= (n.-473C=) | |
| 12 | g.95990239G>T | CA2620282104 | HAL | c.855+154C>A (n.855+154C>A) c.231+154C>A (n.231+154C>A) c.*284+154C>A (n.*284+154C>A) n.115+154C>A c.819+154C>A (n.819+154C>A) c.4-1999C>A (n.4-1999C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990240A= | CA2056507207 | HAL | c.855+153T= (n.855+153T=) c.231+153T= (n.231+153T=) c.*284+153T= (n.*284+153T=) n.115+153T= c.819+153T= (n.819+153T=) c.4-2000T= (n.4-2000T=) c.-474T= (n.-474T=) | |
| 12 | g.95990240A>C | CA2056507208 | HAL | c.855+153T>G (n.855+153T>G) c.231+153T>G (n.231+153T>G) c.*284+153T>G (n.*284+153T>G) n.115+153T>G c.819+153T>G (n.819+153T>G) c.4-2000T>G (n.4-2000T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990240A>T | CA2620282105 | HAL | c.855+153T>A (n.855+153T>A) c.231+153T>A (n.231+153T>A) c.*284+153T>A (n.*284+153T>A) n.115+153T>A c.819+153T>A (n.819+153T>A) c.4-2000T>A (n.4-2000T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990241C>A | CA2620282106 | HAL | c.855+152G>T (n.855+152G>T) c.231+152G>T (n.231+152G>T) c.*284+152G>T (n.*284+152G>T) n.115+152G>T c.819+152G>T (n.819+152G>T) c.4-2001G>T (n.4-2001G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990242T>A | CA2620282107 | HAL | c.855+151A>T (n.855+151A>T) c.231+151A>T (n.231+151A>T) c.*284+151A>T (n.*284+151A>T) n.115+151A>T c.819+151A>T (n.819+151A>T) c.4-2002A>T (n.4-2002A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990243T>A | CA2620282108 | HAL | c.855+150A>T (n.855+150A>T) c.231+150A>T (n.231+150A>T) c.*284+150A>T (n.*284+150A>T) n.115+150A>T c.819+150A>T (n.819+150A>T) c.4-2003A>T (n.4-2003A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990243T>C | CA2620282109 | HAL | c.855+150A>G (n.855+150A>G) c.231+150A>G (n.231+150A>G) c.*284+150A>G (n.*284+150A>G) n.115+150A>G c.819+150A>G (n.819+150A>G) c.4-2003A>G (n.4-2003A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990244C>A | CA2620282110 | HAL | c.855+149G>T (n.855+149G>T) c.231+149G>T (n.231+149G>T) c.*284+149G>T (n.*284+149G>T) n.115+149G>T c.819+149G>T (n.819+149G>T) c.4-2004G>T (n.4-2004G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990244C= | CA2056507209 | HAL | c.855+149G= (n.855+149G=) c.231+149G= (n.231+149G=) c.*284+149G= (n.*284+149G=) n.115+149G= c.819+149G= (n.819+149G=) c.4-2004G= (n.4-2004G=) c.-478G= (n.-478G=) | |
| 12 | g.95990244C>T | CA2056507210 | HAL | c.855+149G>A (n.855+149G>A) c.231+149G>A (n.231+149G>A) c.*284+149G>A (n.*284+149G>A) n.115+149G>A c.819+149G>A (n.819+149G>A) c.4-2004G>A (n.4-2004G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990245T>C | CA693780446 | HAL | c.855+148A>G (n.855+148A>G) c.231+148A>G (n.231+148A>G) c.*284+148A>G (n.*284+148A>G) n.115+148A>G c.819+148A>G (n.819+148A>G) c.4-2005A>G (n.4-2005A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990245T= | CA2056507212 | HAL | c.855+148A= (n.855+148A=) c.231+148A= (n.231+148A=) c.*284+148A= (n.*284+148A=) n.115+148A= c.819+148A= (n.819+148A=) c.4-2005A= (n.4-2005A=) c.-479A= (n.-479A=) | |
| 12 | g.95990245dup | CA606772910 | HAL | c.855+148dup (n.855+148dup) c.231+148dup (n.231+148dup) c.*284+148dup (n.*284+148dup) n.115+148dup c.819+148dup (n.819+148dup) c.4-2005dup (n.4-2005dup) c.-479dup (n.-479dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.95990246A>C | CA2620282114 | HAL | c.855+147T>G (n.855+147T>G) c.231+147T>G (n.231+147T>G) c.*284+147T>G (n.*284+147T>G) n.115+147T>G c.819+147T>G (n.819+147T>G) c.4-2006T>G (n.4-2006T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990246A>G | CA2620282112 | HAL | c.855+147T>C (n.855+147T>C) c.231+147T>C (n.231+147T>C) c.*284+147T>C (n.*284+147T>C) n.115+147T>C c.819+147T>C (n.819+147T>C) c.4-2006T>C (n.4-2006T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990246A>T | CA2620282111 | HAL | c.855+147T>A (n.855+147T>A) c.231+147T>A (n.231+147T>A) c.*284+147T>A (n.*284+147T>A) n.115+147T>A c.819+147T>A (n.819+147T>A) c.4-2006T>A (n.4-2006T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990247del | CA2620282113 | HAL | c.855+147del (n.855+147del) c.231+147del (n.231+147del) c.*284+147del (n.*284+147del) n.115+147del c.819+147del (n.819+147del) c.4-2006del (n.4-2006del) c.-480del (n.-480del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990247A>G | CA2620282115 | HAL | c.855+146T>C (n.855+146T>C) c.231+146T>C (n.231+146T>C) c.*284+146T>C (n.*284+146T>C) n.115+146T>C c.819+146T>C (n.819+146T>C) c.4-2007T>C (n.4-2007T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990248G>C | CA2620282116 | HAL | c.855+145C>G (n.855+145C>G) c.231+145C>G (n.231+145C>G) c.*284+145C>G (n.*284+145C>G) n.115+145C>G c.819+145C>G (n.819+145C>G) c.4-2008C>G (n.4-2008C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990248G>T | CA2620282117 | HAL | c.855+145C>A (n.855+145C>A) c.231+145C>A (n.231+145C>A) c.*284+145C>A (n.*284+145C>A) n.115+145C>A c.819+145C>A (n.819+145C>A) c.4-2008C>A (n.4-2008C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990249C>T | CA2620282118 | HAL | c.855+144G>A (n.855+144G>A) c.231+144G>A (n.231+144G>A) c.*284+144G>A (n.*284+144G>A) n.115+144G>A c.819+144G>A (n.819+144G>A) c.4-2009G>A (n.4-2009G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990250T>A | CA2620282119 | HAL | c.855+143A>T (n.855+143A>T) c.231+143A>T (n.231+143A>T) c.*284+143A>T (n.*284+143A>T) n.115+143A>T c.819+143A>T (n.819+143A>T) c.4-2010A>T (n.4-2010A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990250T>C | CA693780449 | HAL | c.855+143A>G (n.855+143A>G) c.231+143A>G (n.231+143A>G) c.*284+143A>G (n.*284+143A>G) n.115+143A>G c.819+143A>G (n.819+143A>G) c.4-2010A>G (n.4-2010A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990250T>G | CA950774500 | HAL | c.855+143A>C (n.855+143A>C) c.231+143A>C (n.231+143A>C) c.*284+143A>C (n.*284+143A>C) n.115+143A>C c.819+143A>C (n.819+143A>C) c.4-2010A>C (n.4-2010A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990250T= | CA2056507213 | HAL | c.855+143A= (n.855+143A=) c.231+143A= (n.231+143A=) c.*284+143A= (n.*284+143A=) n.115+143A= c.819+143A= (n.819+143A=) c.4-2010A= (n.4-2010A=) c.-484A= (n.-484A=) | |
| 12 | g.95990251T>A | CA2620282120 | HAL | c.855+142A>T (n.855+142A>T) c.231+142A>T (n.231+142A>T) c.*284+142A>T (n.*284+142A>T) n.115+142A>T c.819+142A>T (n.819+142A>T) c.4-2011A>T (n.4-2011A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990251T>G | CA2620282121 | HAL | c.855+142A>C (n.855+142A>C) c.231+142A>C (n.231+142A>C) c.*284+142A>C (n.*284+142A>C) n.115+142A>C c.819+142A>C (n.819+142A>C) c.4-2011A>C (n.4-2011A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990252T>A | CA2620282122 | HAL | c.855+141A>T (n.855+141A>T) c.231+141A>T (n.231+141A>T) c.*284+141A>T (n.*284+141A>T) n.115+141A>T c.819+141A>T (n.819+141A>T) c.4-2012A>T (n.4-2012A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990252T>G | CA2620282123 | HAL | c.855+141A>C (n.855+141A>C) c.231+141A>C (n.231+141A>C) c.*284+141A>C (n.*284+141A>C) n.115+141A>C c.819+141A>C (n.819+141A>C) c.4-2012A>C (n.4-2012A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990253C= | CA2056507216 | HAL | c.855+140G= (n.855+140G=) c.231+140G= (n.231+140G=) c.*284+140G= (n.*284+140G=) n.115+140G= c.819+140G= (n.819+140G=) c.4-2013G= (n.4-2013G=) c.-487G= (n.-487G=) | |
| 12 | g.95990253C>G | CA2620282124 | HAL | c.855+140G>C (n.855+140G>C) c.231+140G>C (n.231+140G>C) c.*284+140G>C (n.*284+140G>C) n.115+140G>C c.819+140G>C (n.819+140G>C) c.4-2013G>C (n.4-2013G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990253C>T | CA241419195 | HAL | c.855+140G>A (n.855+140G>A) c.231+140G>A (n.231+140G>A) c.*284+140G>A (n.*284+140G>A) n.115+140G>A c.819+140G>A (n.819+140G>A) c.4-2013G>A (n.4-2013G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990254G>A | CA241419198 | HAL | c.855+139C>T (n.855+139C>T) c.231+139C>T (n.231+139C>T) c.*284+139C>T (n.*284+139C>T) n.115+139C>T c.819+139C>T (n.819+139C>T) c.4-2014C>T (n.4-2014C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990254G>C | CA2620282125 | HAL | c.855+139C>G (n.855+139C>G) c.231+139C>G (n.231+139C>G) c.*284+139C>G (n.*284+139C>G) n.115+139C>G c.819+139C>G (n.819+139C>G) c.4-2014C>G (n.4-2014C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990254G= | CA2056507219 | HAL | c.855+139C= (n.855+139C=) c.231+139C= (n.231+139C=) c.*284+139C= (n.*284+139C=) n.115+139C= c.819+139C= (n.819+139C=) c.4-2014C= (n.4-2014C=) c.-488C= (n.-488C=) | |
| 12 | g.95990254G>T | CA2620282126 | HAL | c.855+139C>A (n.855+139C>A) c.231+139C>A (n.231+139C>A) c.*284+139C>A (n.*284+139C>A) n.115+139C>A c.819+139C>A (n.819+139C>A) c.4-2014C>A (n.4-2014C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990255C>T | CA2620282127 | HAL | c.855+138G>A (n.855+138G>A) c.231+138G>A (n.231+138G>A) c.*284+138G>A (n.*284+138G>A) n.115+138G>A c.819+138G>A (n.819+138G>A) c.4-2015G>A (n.4-2015G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990256T>A | CA2620282128 | HAL | c.855+137A>T (n.855+137A>T) c.231+137A>T (n.231+137A>T) c.*284+137A>T (n.*284+137A>T) n.115+137A>T c.819+137A>T (n.819+137A>T) c.4-2016A>T (n.4-2016A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990256T>C | CA2620282129 | HAL | c.855+137A>G (n.855+137A>G) c.231+137A>G (n.231+137A>G) c.*284+137A>G (n.*284+137A>G) n.115+137A>G c.819+137A>G (n.819+137A>G) c.4-2016A>G (n.4-2016A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990256T>G | CA2056507222 | HAL | c.855+137A>C (n.855+137A>C) c.231+137A>C (n.231+137A>C) c.*284+137A>C (n.*284+137A>C) n.115+137A>C c.819+137A>C (n.819+137A>C) c.4-2016A>C (n.4-2016A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) | dbSNP |
| 12 | g.95990256T= | CA2056507221 | HAL | c.855+137A= (n.855+137A=) c.231+137A= (n.231+137A=) c.*284+137A= (n.*284+137A=) n.115+137A= c.819+137A= (n.819+137A=) c.4-2016A= (n.4-2016A=) c.-490A= (n.-490A=) | |
| 12 | g.95990257G>T | CA2620282130 | HAL | c.855+136C>A (n.855+136C>A) c.231+136C>A (n.231+136C>A) c.*284+136C>A (n.*284+136C>A) n.115+136C>A c.819+136C>A (n.819+136C>A) c.4-2017C>A (n.4-2017C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990258T>A | CA2620282131 | HAL | c.855+135A>T (n.855+135A>T) c.231+135A>T (n.231+135A>T) c.*284+135A>T (n.*284+135A>T) n.115+135A>T c.819+135A>T (n.819+135A>T) c.4-2018A>T (n.4-2018A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990259C>A | CA2620282132 | HAL | c.855+134G>T (n.855+134G>T) c.231+134G>T (n.231+134G>T) c.*284+134G>T (n.*284+134G>T) n.115+134G>T c.819+134G>T (n.819+134G>T) c.4-2019G>T (n.4-2019G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990260T>A | CA2620282133 | HAL | c.855+133A>T (n.855+133A>T) c.231+133A>T (n.231+133A>T) c.*284+133A>T (n.*284+133A>T) n.115+133A>T c.819+133A>T (n.819+133A>T) c.4-2020A>T (n.4-2020A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990261C>A | CA2620282134 | HAL | c.855+132G>T (n.855+132G>T) c.231+132G>T (n.231+132G>T) c.*284+132G>T (n.*284+132G>T) n.115+132G>T c.819+132G>T (n.819+132G>T) c.4-2021G>T (n.4-2021G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990262A= | CA2056507223 | HAL | c.855+131T= (n.855+131T=) c.231+131T= (n.231+131T=) c.*284+131T= (n.*284+131T=) n.115+131T= c.819+131T= (n.819+131T=) c.4-2022T= (n.4-2022T=) c.-496T= (n.-496T=) | |
| 12 | g.95990262A>G | CA2620282135 | HAL | c.855+131T>C (n.855+131T>C) c.231+131T>C (n.231+131T>C) c.*284+131T>C (n.*284+131T>C) n.115+131T>C c.819+131T>C (n.819+131T>C) c.4-2022T>C (n.4-2022T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990262A>T | CA693780457 | HAL | c.855+131T>A (n.855+131T>A) c.231+131T>A (n.231+131T>A) c.*284+131T>A (n.*284+131T>A) n.115+131T>A c.819+131T>A (n.819+131T>A) c.4-2022T>A (n.4-2022T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990263T>A | CA2620282136 | HAL | c.855+130A>T (n.855+130A>T) c.231+130A>T (n.231+130A>T) c.*284+130A>T (n.*284+130A>T) n.115+130A>T c.819+130A>T (n.819+130A>T) c.4-2023A>T (n.4-2023A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990263T>C | CA693780459 | HAL | c.855+130A>G (n.855+130A>G) c.231+130A>G (n.231+130A>G) c.*284+130A>G (n.*284+130A>G) n.115+130A>G c.819+130A>G (n.819+130A>G) c.4-2023A>G (n.4-2023A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990263T= | CA2056507225 | HAL | c.855+130A= (n.855+130A=) c.231+130A= (n.231+130A=) c.*284+130A= (n.*284+130A=) n.115+130A= c.819+130A= (n.819+130A=) c.4-2023A= (n.4-2023A=) c.-497A= (n.-497A=) | |
| 12 | g.95990264C>A | CA2620282137 | HAL | c.855+129G>T (n.855+129G>T) c.231+129G>T (n.231+129G>T) c.*284+129G>T (n.*284+129G>T) n.115+129G>T c.819+129G>T (n.819+129G>T) c.4-2024G>T (n.4-2024G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990265T>C | CA2620282138 | HAL | c.855+128A>G (n.855+128A>G) c.231+128A>G (n.231+128A>G) c.*284+128A>G (n.*284+128A>G) n.115+128A>G c.819+128A>G (n.819+128A>G) c.4-2025A>G (n.4-2025A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990266G>A | CA2620282139 | HAL | c.855+127C>T (n.855+127C>T) c.231+127C>T (n.231+127C>T) c.*284+127C>T (n.*284+127C>T) n.115+127C>T c.819+127C>T (n.819+127C>T) c.4-2026C>T (n.4-2026C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990266G>C | CA2620282140 | HAL | c.855+127C>G (n.855+127C>G) c.231+127C>G (n.231+127C>G) c.*284+127C>G (n.*284+127C>G) n.115+127C>G c.819+127C>G (n.819+127C>G) c.4-2026C>G (n.4-2026C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990266G>T | CA2620282141 | HAL | c.855+127C>A (n.855+127C>A) c.231+127C>A (n.231+127C>A) c.*284+127C>A (n.*284+127C>A) n.115+127C>A c.819+127C>A (n.819+127C>A) c.4-2026C>A (n.4-2026C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990267T>A | CA2620282142 | HAL | c.855+126A>T (n.855+126A>T) c.231+126A>T (n.231+126A>T) c.*284+126A>T (n.*284+126A>T) n.115+126A>T c.819+126A>T (n.819+126A>T) c.4-2027A>T (n.4-2027A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990267T>C | CA2620282143 | HAL | c.855+126A>G (n.855+126A>G) c.231+126A>G (n.231+126A>G) c.*284+126A>G (n.*284+126A>G) n.115+126A>G c.819+126A>G (n.819+126A>G) c.4-2027A>G (n.4-2027A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990268A>T | CA2620282144 | HAL | c.855+125T>A (n.855+125T>A) c.231+125T>A (n.231+125T>A) c.*284+125T>A (n.*284+125T>A) n.115+125T>A c.819+125T>A (n.819+125T>A) c.4-2028T>A (n.4-2028T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990270del | CA2620282145 | HAL | c.855+125del (n.855+125del) c.231+125del (n.231+125del) c.*284+125del (n.*284+125del) n.115+125del c.819+125del (n.819+125del) c.4-2028del (n.4-2028del) c.-502del (n.-502del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990269A= | CA2056507227 | HAL | c.855+124T= (n.855+124T=) c.231+124T= (n.231+124T=) c.*284+124T= (n.*284+124T=) n.115+124T= c.819+124T= (n.819+124T=) c.4-2029T= (n.4-2029T=) c.-503T= (n.-503T=) | |
| 12 | g.95990269A>C | CA241419202 | HAL | c.855+124T>G (n.855+124T>G) c.231+124T>G (n.231+124T>G) c.*284+124T>G (n.*284+124T>G) n.115+124T>G c.819+124T>G (n.819+124T>G) c.4-2029T>G (n.4-2029T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990269A>G | CA2620282147 | HAL | c.855+124T>C (n.855+124T>C) c.231+124T>C (n.231+124T>C) c.*284+124T>C (n.*284+124T>C) n.115+124T>C c.819+124T>C (n.819+124T>C) c.4-2029T>C (n.4-2029T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990272_95990275del | CA2620282146 | HAL | c.855+121_855+124del (n.855+121_855+124del) c.231+121_231+124del (n.231+121_231+124del) c.*284+121_*284+124del (n.*284+121_*284+124del) n.115+121_115+124del c.819+121_819+124del (n.819+121_819+124del) c.4-2032_4-2029del (n.4-2032_4-2029del) c.-506_-503del (n.-506_-503del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990270A>G | CA2620282148 | HAL | c.855+123T>C (n.855+123T>C) c.231+123T>C (n.231+123T>C) c.*284+123T>C (n.*284+123T>C) n.115+123T>C c.819+123T>C (n.819+123T>C) c.4-2030T>C (n.4-2030T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990271G>A | CA2620282149 | HAL | c.855+122C>T (n.855+122C>T) c.231+122C>T (n.231+122C>T) c.*284+122C>T (n.*284+122C>T) n.115+122C>T c.819+122C>T (n.819+122C>T) c.4-2031C>T (n.4-2031C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990271G>T | CA2620282150 | HAL | c.855+122C>A (n.855+122C>A) c.231+122C>A (n.231+122C>A) c.*284+122C>A (n.*284+122C>A) n.115+122C>A c.819+122C>A (n.819+122C>A) c.4-2031C>A (n.4-2031C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990273A>T | CA2620282151 | HAL | c.855+120T>A (n.855+120T>A) c.231+120T>A (n.231+120T>A) c.*284+120T>A (n.*284+120T>A) n.115+120T>A c.819+120T>A (n.819+120T>A) c.4-2033T>A (n.4-2033T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990274A>G | CA2620282152 | HAL | c.855+119T>C (n.855+119T>C) c.231+119T>C (n.231+119T>C) c.*284+119T>C (n.*284+119T>C) n.115+119T>C c.819+119T>C (n.819+119T>C) c.4-2034T>C (n.4-2034T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990275G>A | CA2620282153 | HAL | c.855+118C>T (n.855+118C>T) c.231+118C>T (n.231+118C>T) c.*284+118C>T (n.*284+118C>T) n.115+118C>T c.819+118C>T (n.819+118C>T) c.4-2035C>T (n.4-2035C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990275G>T | CA2620282154 | HAL | c.855+118C>A (n.855+118C>A) c.231+118C>A (n.231+118C>A) c.*284+118C>A (n.*284+118C>A) n.115+118C>A c.819+118C>A (n.819+118C>A) c.4-2035C>A (n.4-2035C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990276G>C | CA2620282155 | HAL | c.855+117C>G (n.855+117C>G) c.231+117C>G (n.231+117C>G) c.*284+117C>G (n.*284+117C>G) n.115+117C>G c.819+117C>G (n.819+117C>G) c.4-2036C>G (n.4-2036C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990276G>T | CA2620282156 | HAL | c.855+117C>A (n.855+117C>A) c.231+117C>A (n.231+117C>A) c.*284+117C>A (n.*284+117C>A) n.115+117C>A c.819+117C>A (n.819+117C>A) c.4-2036C>A (n.4-2036C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990277A>C | CA2620282157 | HAL | c.855+116T>G (n.855+116T>G) c.231+116T>G (n.231+116T>G) c.*284+116T>G (n.*284+116T>G) n.115+116T>G c.819+116T>G (n.819+116T>G) c.4-2037T>G (n.4-2037T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990278T>A | CA2620282159 | HAL | c.855+115A>T (n.855+115A>T) c.231+115A>T (n.231+115A>T) c.*284+115A>T (n.*284+115A>T) n.115+115A>T c.819+115A>T (n.819+115A>T) c.4-2038A>T (n.4-2038A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990278T>C | CA2620282158 | HAL | c.855+115A>G (n.855+115A>G) c.231+115A>G (n.231+115A>G) c.*284+115A>G (n.*284+115A>G) n.115+115A>G c.819+115A>G (n.819+115A>G) c.4-2038A>G (n.4-2038A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990278T>G | CA2601350331 | HAL | c.855+115A>C (n.855+115A>C) c.231+115A>C (n.231+115A>C) c.*284+115A>C (n.*284+115A>C) n.115+115A>C c.819+115A>C (n.819+115A>C) c.4-2038A>C (n.4-2038A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990279A>C | CA2620282160 | HAL | c.855+114T>G (n.855+114T>G) c.231+114T>G (n.231+114T>G) c.*284+114T>G (n.*284+114T>G) n.115+114T>G c.819+114T>G (n.819+114T>G) c.4-2039T>G (n.4-2039T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990280G>A | CA241419205 | HAL | c.855+113C>T (n.855+113C>T) c.231+113C>T (n.231+113C>T) c.*284+113C>T (n.*284+113C>T) n.115+113C>T c.819+113C>T (n.819+113C>T) c.4-2040C>T (n.4-2040C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990280G= | CA2056507228 | HAL | c.855+113C= (n.855+113C=) c.231+113C= (n.231+113C=) c.*284+113C= (n.*284+113C=) n.115+113C= c.819+113C= (n.819+113C=) c.4-2040C= (n.4-2040C=) c.-514C= (n.-514C=) | |
| 12 | g.95990280G>T | CA2620282162 | HAL | c.855+113C>A (n.855+113C>A) c.231+113C>A (n.231+113C>A) c.*284+113C>A (n.*284+113C>A) n.115+113C>A c.819+113C>A (n.819+113C>A) c.4-2040C>A (n.4-2040C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990281T>C | CA693780470 | HAL | c.855+112A>G (n.855+112A>G) c.231+112A>G (n.231+112A>G) c.*284+112A>G (n.*284+112A>G) n.115+112A>G c.819+112A>G (n.819+112A>G) c.4-2041A>G (n.4-2041A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990281T>G | CA2620282167 | HAL | c.855+112A>C (n.855+112A>C) c.231+112A>C (n.231+112A>C) c.*284+112A>C (n.*284+112A>C) n.115+112A>C c.819+112A>C (n.819+112A>C) c.4-2041A>C (n.4-2041A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990281T= | CA2056507230 | HAL | c.855+112A= (n.855+112A=) c.231+112A= (n.231+112A=) c.*284+112A= (n.*284+112A=) n.115+112A= c.819+112A= (n.819+112A=) c.4-2041A= (n.4-2041A=) c.-515A= (n.-515A=) | |
| 12 | g.95990282A>C | CA2620282168 | HAL | c.855+111T>G (n.855+111T>G) c.231+111T>G (n.231+111T>G) c.*284+111T>G (n.*284+111T>G) n.115+111T>G c.819+111T>G (n.819+111T>G) c.4-2042T>G (n.4-2042T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990282A>G | CA2620282169 | HAL | c.855+111T>C (n.855+111T>C) c.231+111T>C (n.231+111T>C) c.*284+111T>C (n.*284+111T>C) n.115+111T>C c.819+111T>C (n.819+111T>C) c.4-2042T>C (n.4-2042T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990282A>T | CA2620282170 | HAL | c.855+111T>A (n.855+111T>A) c.231+111T>A (n.231+111T>A) c.*284+111T>A (n.*284+111T>A) n.115+111T>A c.819+111T>A (n.819+111T>A) c.4-2042T>A (n.4-2042T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990283G>A | CA2620282172 | HAL | c.855+110C>T (n.855+110C>T) c.231+110C>T (n.231+110C>T) c.*284+110C>T (n.*284+110C>T) n.115+110C>T c.819+110C>T (n.819+110C>T) c.4-2043C>T (n.4-2043C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990283G>T | CA2620282174 | HAL | c.855+110C>A (n.855+110C>A) c.231+110C>A (n.231+110C>A) c.*284+110C>A (n.*284+110C>A) n.115+110C>A c.819+110C>A (n.819+110C>A) c.4-2043C>A (n.4-2043C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990284G>A | CA2726990089 | HAL | c.855+109C>T (n.855+109C>T) c.231+109C>T (n.231+109C>T) c.*284+109C>T (n.*284+109C>T) n.115+109C>T c.819+109C>T (n.819+109C>T) c.4-2044C>T (n.4-2044C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990284G>T | CA2620282175 | HAL | c.855+109C>A (n.855+109C>A) c.231+109C>A (n.231+109C>A) c.*284+109C>A (n.*284+109C>A) n.115+109C>A c.819+109C>A (n.819+109C>A) c.4-2044C>A (n.4-2044C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990285A= | CA2056507233 | HAL | c.855+108T= (n.855+108T=) c.231+108T= (n.231+108T=) c.*284+108T= (n.*284+108T=) n.115+108T= c.819+108T= (n.819+108T=) c.4-2045T= (n.4-2045T=) c.-519T= (n.-519T=) | |
| 12 | g.95990285A>C | CA2056507234 | HAL | c.855+108T>G (n.855+108T>G) c.231+108T>G (n.231+108T>G) c.*284+108T>G (n.*284+108T>G) n.115+108T>G c.819+108T>G (n.819+108T>G) c.4-2045T>G (n.4-2045T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990285A>G | CA13598137 | HAL | c.855+108T>C (n.855+108T>C) c.231+108T>C (n.231+108T>C) c.*284+108T>C (n.*284+108T>C) n.115+108T>C c.819+108T>C (n.819+108T>C) c.4-2045T>C (n.4-2045T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990286G>A | CA2620282176 | HAL | c.855+107C>T (n.855+107C>T) c.231+107C>T (n.231+107C>T) c.*284+107C>T (n.*284+107C>T) n.115+107C>T c.819+107C>T (n.819+107C>T) c.4-2046C>T (n.4-2046C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990286G>T | CA2620282177 | HAL | c.855+107C>A (n.855+107C>A) c.231+107C>A (n.231+107C>A) c.*284+107C>A (n.*284+107C>A) n.115+107C>A c.819+107C>A (n.819+107C>A) c.4-2046C>A (n.4-2046C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990287C>A | CA2620282180 | HAL | c.855+106G>T (n.855+106G>T) c.231+106G>T (n.231+106G>T) c.*284+106G>T (n.*284+106G>T) n.115+106G>T c.819+106G>T (n.819+106G>T) c.4-2047G>T (n.4-2047G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990287C= | CA2056507236 | HAL | c.855+106G= (n.855+106G=) c.231+106G= (n.231+106G=) c.*284+106G= (n.*284+106G=) n.115+106G= c.819+106G= (n.819+106G=) c.4-2047G= (n.4-2047G=) c.-521G= (n.-521G=) | |
| 12 | g.95990287C>T | CA2056507237 | HAL | c.855+106G>A (n.855+106G>A) c.231+106G>A (n.231+106G>A) c.*284+106G>A (n.*284+106G>A) n.115+106G>A c.819+106G>A (n.819+106G>A) c.4-2047G>A (n.4-2047G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990288T>C | CA950774512 | HAL | c.855+105A>G (n.855+105A>G) c.231+105A>G (n.231+105A>G) c.*284+105A>G (n.*284+105A>G) n.115+105A>G c.819+105A>G (n.819+105A>G) c.4-2048A>G (n.4-2048A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990288T= | CA2056507239 | HAL | c.855+105A= (n.855+105A=) c.231+105A= (n.231+105A=) c.*284+105A= (n.*284+105A=) n.115+105A= c.819+105A= (n.819+105A=) c.4-2048A= (n.4-2048A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
| 12 | g.95990289C>A | CA2620282184 | HAL | c.855+104G>T (n.855+104G>T) c.231+104G>T (n.231+104G>T) c.*284+104G>T (n.*284+104G>T) n.352G>T n.115+104G>T c.819+104G>T (n.819+104G>T) c.4-2049G>T (n.4-2049G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990289C>G | CA2620282182 | HAL | c.855+104G>C (n.855+104G>C) c.231+104G>C (n.231+104G>C) c.*284+104G>C (n.*284+104G>C) n.352G>C n.115+104G>C c.819+104G>C (n.819+104G>C) c.4-2049G>C (n.4-2049G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990289C>T | CA2620282183 | HAL | c.855+104G>A (n.855+104G>A) c.231+104G>A (n.231+104G>A) c.*284+104G>A (n.*284+104G>A) n.352G>A n.115+104G>A c.819+104G>A (n.819+104G>A) c.4-2049G>A (n.4-2049G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990290C>A | CA2620282185 | HAL | c.855+103G>T (n.855+103G>T) c.231+103G>T (n.231+103G>T) c.*284+103G>T (n.*284+103G>T) n.351G>T n.115+103G>T c.819+103G>T (n.819+103G>T) c.4-2050G>T (n.4-2050G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990290C>T | CA2620282186 | HAL | c.855+103G>A (n.855+103G>A) c.231+103G>A (n.231+103G>A) c.*284+103G>A (n.*284+103G>A) n.351G>A n.115+103G>A c.819+103G>A (n.819+103G>A) c.4-2050G>A (n.4-2050G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990291C>A | CA2620282187 | HAL | c.855+102G>T (n.855+102G>T) c.231+102G>T (n.231+102G>T) c.*284+102G>T (n.*284+102G>T) n.350G>T n.115+102G>T c.819+102G>T (n.819+102G>T) c.4-2051G>T (n.4-2051G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990291C>G | CA2620282189 | HAL | c.855+102G>C (n.855+102G>C) c.231+102G>C (n.231+102G>C) c.*284+102G>C (n.*284+102G>C) n.350G>C n.115+102G>C c.819+102G>C (n.819+102G>C) c.4-2051G>C (n.4-2051G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) | gnomAD v4 |