| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990137G>A | CA693780382 | HAL | c.855+256C>T (n.855+256C>T) c.231+256C>T (n.231+256C>T) c.*284+256C>T (n.*284+256C>T) n.116-240C>T c.819+256C>T (n.819+256C>T) c.4-1897C>T (n.4-1897C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990137G= | CA2056507138 | HAL | c.855+256C= (n.855+256C=) c.231+256C= (n.231+256C=) c.*284+256C= (n.*284+256C=) n.116-240C= c.819+256C= (n.819+256C=) c.4-1897C= (n.4-1897C=) c.-371C= (n.-371C=) | |
| 12 | g.95990139T>G | CA2620281959 | HAL | c.855+254A>C (n.855+254A>C) c.231+254A>C (n.231+254A>C) c.*284+254A>C (n.*284+254A>C) n.116-242A>C c.819+254A>C (n.819+254A>C) c.4-1899A>C (n.4-1899A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990140G>T | CA2620281961 | HAL | c.855+253C>A (n.855+253C>A) c.231+253C>A (n.231+253C>A) c.*284+253C>A (n.*284+253C>A) n.116-243C>A c.819+253C>A (n.819+253C>A) c.4-1900C>A (n.4-1900C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990141G>T | CA2537286902 | HAL | c.855+252C>A (n.855+252C>A) c.231+252C>A (n.231+252C>A) c.*284+252C>A (n.*284+252C>A) n.116-244C>A c.819+252C>A (n.819+252C>A) c.4-1901C>A (n.4-1901C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990142G>T | CA2620281967 | HAL | c.855+251C>A (n.855+251C>A) c.231+251C>A (n.231+251C>A) c.*284+251C>A (n.*284+251C>A) n.116-245C>A c.819+251C>A (n.819+251C>A) c.4-1902C>A (n.4-1902C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990143A= | CA2056507140 | HAL | c.855+250T= (n.855+250T=) c.231+250T= (n.231+250T=) c.*284+250T= (n.*284+250T=) n.116-246T= c.819+250T= (n.819+250T=) c.4-1903T= (n.4-1903T=) c.-377T= (n.-377T=) | |
| 12 | g.95990143A>G | CA2056507141 | HAL | c.855+250T>C (n.855+250T>C) c.231+250T>C (n.231+250T>C) c.*284+250T>C (n.*284+250T>C) n.116-246T>C c.819+250T>C (n.819+250T>C) c.4-1903T>C (n.4-1903T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990144T>G | CA241419159 | HAL | c.855+249A>C (n.855+249A>C) c.231+249A>C (n.231+249A>C) c.*284+249A>C (n.*284+249A>C) n.116-247A>C c.819+249A>C (n.819+249A>C) c.4-1904A>C (n.4-1904A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990144T= | CA2056507144 | HAL | c.855+249A= (n.855+249A=) c.231+249A= (n.231+249A=) c.*284+249A= (n.*284+249A=) n.116-247A= c.819+249A= (n.819+249A=) c.4-1904A= (n.4-1904A=) c.-378A= (n.-378A=) | |
| 12 | g.95990146A>G | CA2620281970 | HAL | c.855+247T>C (n.855+247T>C) c.231+247T>C (n.231+247T>C) c.*284+247T>C (n.*284+247T>C) n.115+247T>C c.819+247T>C (n.819+247T>C) c.4-1906T>C (n.4-1906T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990148C>A | CA2620281971 | HAL | c.855+245G>T (n.855+245G>T) c.231+245G>T (n.231+245G>T) c.*284+245G>T (n.*284+245G>T) n.115+245G>T c.819+245G>T (n.819+245G>T) c.4-1908G>T (n.4-1908G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990149A>G | CA2563044652 | HAL | c.855+244T>C (n.855+244T>C) c.231+244T>C (n.231+244T>C) c.*284+244T>C (n.*284+244T>C) n.115+244T>C c.819+244T>C (n.819+244T>C) c.4-1909T>C (n.4-1909T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990150G>C | CA2620281973 | HAL | c.855+243C>G (n.855+243C>G) c.231+243C>G (n.231+243C>G) c.*284+243C>G (n.*284+243C>G) n.115+243C>G c.819+243C>G (n.819+243C>G) c.4-1910C>G (n.4-1910C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990150G>T | CA2620281972 | HAL | c.855+243C>A (n.855+243C>A) c.231+243C>A (n.231+243C>A) c.*284+243C>A (n.*284+243C>A) n.115+243C>A c.819+243C>A (n.819+243C>A) c.4-1910C>A (n.4-1910C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990152A>G | CA2620281974 | HAL | c.855+241T>C (n.855+241T>C) c.231+241T>C (n.231+241T>C) c.*284+241T>C (n.*284+241T>C) n.115+241T>C c.819+241T>C (n.819+241T>C) c.4-1912T>C (n.4-1912T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990154C>A | CA2620281975 | HAL | c.855+239G>T (n.855+239G>T) c.231+239G>T (n.231+239G>T) c.*284+239G>T (n.*284+239G>T) n.115+239G>T c.819+239G>T (n.819+239G>T) c.4-1914G>T (n.4-1914G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990155A>T | CA2620281976 | HAL | c.855+238T>A (n.855+238T>A) c.231+238T>A (n.231+238T>A) c.*284+238T>A (n.*284+238T>A) n.115+238T>A c.819+238T>A (n.819+238T>A) c.4-1915T>A (n.4-1915T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990156G>C | CA241419164 | HAL | c.855+237C>G (n.855+237C>G) c.231+237C>G (n.231+237C>G) c.*284+237C>G (n.*284+237C>G) n.115+237C>G c.819+237C>G (n.819+237C>G) c.4-1916C>G (n.4-1916C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990156G= | CA2056507146 | HAL | c.855+237C= (n.855+237C=) c.231+237C= (n.231+237C=) c.*284+237C= (n.*284+237C=) n.115+237C= c.819+237C= (n.819+237C=) c.4-1916C= (n.4-1916C=) c.-390C= (n.-390C=) | |
| 12 | g.95990156G>T | CA2620281979 | HAL | c.855+237C>A (n.855+237C>A) c.231+237C>A (n.231+237C>A) c.*284+237C>A (n.*284+237C>A) n.115+237C>A c.819+237C>A (n.819+237C>A) c.4-1916C>A (n.4-1916C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990160T>C | CA2620281981 | HAL | c.855+233A>G (n.855+233A>G) c.231+233A>G (n.231+233A>G) c.*284+233A>G (n.*284+233A>G) n.115+233A>G c.819+233A>G (n.819+233A>G) c.4-1920A>G (n.4-1920A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990161G>A | CA2620281985 | HAL | c.855+232C>T (n.855+232C>T) c.231+232C>T (n.231+232C>T) c.*284+232C>T (n.*284+232C>T) n.115+232C>T c.819+232C>T (n.819+232C>T) c.4-1921C>T (n.4-1921C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990161_95990162delinsGC | CA2056507147 | HAL | c.855+231_855+232delinsGC (n.855+231_855+232delinsGC) c.231+231_231+232delinsGC (n.231+231_231+232delinsGC) c.*284+231_*284+232delinsGC (n.*284+231_*284+232delinsGC) n.115+231_115+232delinsGC c.819+231_819+232delinsGC (n.819+231_819+232delinsGC) c.4-1922_4-1921delinsGC (n.4-1922_4-1921delinsGC) c.-396_-395delinsGC (n.-396_-395delinsGC) | |
| 12 | g.95990162C>A | CA2056507150 | HAL | c.855+231G>T (n.855+231G>T) c.231+231G>T (n.231+231G>T) c.*284+231G>T (n.*284+231G>T) n.115+231G>T c.819+231G>T (n.819+231G>T) c.4-1922G>T (n.4-1922G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990162C= | CA2056507149 | HAL | c.855+231G= (n.855+231G=) c.231+231G= (n.231+231G=) c.*284+231G= (n.*284+231G=) n.115+231G= c.819+231G= (n.819+231G=) c.4-1922G= (n.4-1922G=) c.-396G= (n.-396G=) | |
| 12 | g.95990162C>T | CA693780385 | HAL | c.855+231G>A (n.855+231G>A) c.231+231G>A (n.231+231G>A) c.*284+231G>A (n.*284+231G>A) n.115+231G>A c.819+231G>A (n.819+231G>A) c.4-1922G>A (n.4-1922G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990163del | CA693780405 | HAL | c.855+231del (n.855+231del) c.231+231del (n.231+231del) c.*284+231del (n.*284+231del) n.115+231del c.819+231del (n.819+231del) c.4-1922del (n.4-1922del) c.-396del (n.-396del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990163C>G | CA2620281992 | HAL | c.855+230G>C (n.855+230G>C) c.231+230G>C (n.231+230G>C) c.*284+230G>C (n.*284+230G>C) n.115+230G>C c.819+230G>C (n.819+230G>C) c.4-1923G>C (n.4-1923G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990164T>C | CA2620281998 | HAL | c.855+229A>G (n.855+229A>G) c.231+229A>G (n.231+229A>G) c.*284+229A>G (n.*284+229A>G) n.115+229A>G c.819+229A>G (n.819+229A>G) c.4-1924A>G (n.4-1924A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990167dup | CA2620281994 | HAL | c.855+229dup (n.855+229dup) c.231+229dup (n.231+229dup) c.*284+229dup (n.*284+229dup) n.115+229dup c.819+229dup (n.819+229dup) c.4-1924dup (n.4-1924dup) c.-398dup (n.-398dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990167del | CA2620281997 | HAL | c.855+229del (n.855+229del) c.231+229del (n.231+229del) c.*284+229del (n.*284+229del) n.115+229del c.819+229del (n.819+229del) c.4-1924del (n.4-1924del) c.-398del (n.-398del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990165T>C | CA2620282001 | HAL | c.855+228A>G (n.855+228A>G) c.231+228A>G (n.231+228A>G) c.*284+228A>G (n.*284+228A>G) n.115+228A>G c.819+228A>G (n.819+228A>G) c.4-1925A>G (n.4-1925A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990166T>C | CA2620282004 | HAL | c.855+227A>G (n.855+227A>G) c.231+227A>G (n.231+227A>G) c.*284+227A>G (n.*284+227A>G) n.115+227A>G c.819+227A>G (n.819+227A>G) c.4-1926A>G (n.4-1926A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990168C>A | CA2620282006 | HAL | c.855+225G>T (n.855+225G>T) c.231+225G>T (n.231+225G>T) c.*284+225G>T (n.*284+225G>T) n.115+225G>T c.819+225G>T (n.819+225G>T) c.4-1928G>T (n.4-1928G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990169A>G | CA2620282007 | HAL | c.855+224T>C (n.855+224T>C) c.231+224T>C (n.231+224T>C) c.*284+224T>C (n.*284+224T>C) n.115+224T>C c.819+224T>C (n.819+224T>C) c.4-1929T>C (n.4-1929T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990171C>T | CA2620282009 | HAL | c.855+222G>A (n.855+222G>A) c.231+222G>A (n.231+222G>A) c.*284+222G>A (n.*284+222G>A) n.115+222G>A c.819+222G>A (n.819+222G>A) c.4-1931G>A (n.4-1931G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990173A= | CA2056507152 | HAL | c.855+220T= (n.855+220T=) c.231+220T= (n.231+220T=) c.*284+220T= (n.*284+220T=) n.115+220T= c.819+220T= (n.819+220T=) c.4-1933T= (n.4-1933T=) c.-407T= (n.-407T=) | |
| 12 | g.95990173A>G | CA693780414 | HAL | c.855+220T>C (n.855+220T>C) c.231+220T>C (n.231+220T>C) c.*284+220T>C (n.*284+220T>C) n.115+220T>C c.819+220T>C (n.819+220T>C) c.4-1933T>C (n.4-1933T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990173A>T | CA950774481 | HAL | c.855+220T>A (n.855+220T>A) c.231+220T>A (n.231+220T>A) c.*284+220T>A (n.*284+220T>A) n.115+220T>A c.819+220T>A (n.819+220T>A) c.4-1933T>A (n.4-1933T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990174G>T | CA2620282013 | HAL | c.855+219C>A (n.855+219C>A) c.231+219C>A (n.231+219C>A) c.*284+219C>A (n.*284+219C>A) n.115+219C>A c.819+219C>A (n.819+219C>A) c.4-1934C>A (n.4-1934C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990175G>A | CA2620282015 | HAL | c.855+218C>T (n.855+218C>T) c.231+218C>T (n.231+218C>T) c.*284+218C>T (n.*284+218C>T) n.115+218C>T c.819+218C>T (n.819+218C>T) c.4-1935C>T (n.4-1935C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990175G>T | CA2620282016 | HAL | c.855+218C>A (n.855+218C>A) c.231+218C>A (n.231+218C>A) c.*284+218C>A (n.*284+218C>A) n.115+218C>A c.819+218C>A (n.819+218C>A) c.4-1935C>A (n.4-1935C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990177G>A | CA2620282018 | HAL | c.855+216C>T (n.855+216C>T) c.231+216C>T (n.231+216C>T) c.*284+216C>T (n.*284+216C>T) n.115+216C>T c.819+216C>T (n.819+216C>T) c.4-1937C>T (n.4-1937C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990177G>C | CA2620282021 | HAL | c.855+216C>G (n.855+216C>G) c.231+216C>G (n.231+216C>G) c.*284+216C>G (n.*284+216C>G) n.115+216C>G c.819+216C>G (n.819+216C>G) c.4-1937C>G (n.4-1937C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990177G>T | CA2620282022 | HAL | c.855+216C>A (n.855+216C>A) c.231+216C>A (n.231+216C>A) c.*284+216C>A (n.*284+216C>A) n.115+216C>A c.819+216C>A (n.819+216C>A) c.4-1937C>A (n.4-1937C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990179T>A | CA2620282025 | HAL | c.855+214A>T (n.855+214A>T) c.231+214A>T (n.231+214A>T) c.*284+214A>T (n.*284+214A>T) n.115+214A>T c.819+214A>T (n.819+214A>T) c.4-1939A>T (n.4-1939A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990179T>C | CA2056507155 | HAL | c.855+214A>G (n.855+214A>G) c.231+214A>G (n.231+214A>G) c.*284+214A>G (n.*284+214A>G) n.115+214A>G c.819+214A>G (n.819+214A>G) c.4-1939A>G (n.4-1939A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990179T= | CA2056507154 | HAL | c.855+214A= (n.855+214A=) c.231+214A= (n.231+214A=) c.*284+214A= (n.*284+214A=) n.115+214A= c.819+214A= (n.819+214A=) c.4-1939A= (n.4-1939A=) c.-413A= (n.-413A=) | |
| 12 | g.95990180G>C | CA2056507157 | HAL | c.855+213C>G (n.855+213C>G) c.231+213C>G (n.231+213C>G) c.*284+213C>G (n.*284+213C>G) n.115+213C>G c.819+213C>G (n.819+213C>G) c.4-1940C>G (n.4-1940C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990180G= | CA2056507156 | HAL | c.855+213C= (n.855+213C=) c.231+213C= (n.231+213C=) c.*284+213C= (n.*284+213C=) n.115+213C= c.819+213C= (n.819+213C=) c.4-1940C= (n.4-1940C=) c.-414C= (n.-414C=) | |
| 12 | g.95990180G>T | CA2620282028 | HAL | c.855+213C>A (n.855+213C>A) c.231+213C>A (n.231+213C>A) c.*284+213C>A (n.*284+213C>A) n.115+213C>A c.819+213C>A (n.819+213C>A) c.4-1940C>A (n.4-1940C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990180dup | CA2620282030 | HAL | c.855+213dup (n.855+213dup) c.231+213dup (n.231+213dup) c.*284+213dup (n.*284+213dup) n.115+213dup c.819+213dup (n.819+213dup) c.4-1940dup (n.4-1940dup) c.-414dup (n.-414dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990182C>T | CA2620282031 | HAL | c.855+211G>A (n.855+211G>A) c.231+211G>A (n.231+211G>A) c.*284+211G>A (n.*284+211G>A) n.115+211G>A c.819+211G>A (n.819+211G>A) c.4-1942G>A (n.4-1942G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990183C>A | CA2620282033 | HAL | c.855+210G>T (n.855+210G>T) c.231+210G>T (n.231+210G>T) c.*284+210G>T (n.*284+210G>T) n.115+210G>T c.819+210G>T (n.819+210G>T) c.4-1943G>T (n.4-1943G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990183C>T | CA2620282034 | HAL | c.855+210G>A (n.855+210G>A) c.231+210G>A (n.231+210G>A) c.*284+210G>A (n.*284+210G>A) n.115+210G>A c.819+210G>A (n.819+210G>A) c.4-1943G>A (n.4-1943G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990185A= | CA2056507158 | HAL | c.855+208T= (n.855+208T=) c.231+208T= (n.231+208T=) c.*284+208T= (n.*284+208T=) n.115+208T= c.819+208T= (n.819+208T=) c.4-1945T= (n.4-1945T=) c.-419T= (n.-419T=) | |
| 12 | g.95990185A>G | CA241419167 | HAL | c.855+208T>C (n.855+208T>C) c.231+208T>C (n.231+208T>C) c.*284+208T>C (n.*284+208T>C) n.115+208T>C c.819+208T>C (n.819+208T>C) c.4-1945T>C (n.4-1945T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990186A= | CA2056507161 | HAL | c.855+207T= (n.855+207T=) c.231+207T= (n.231+207T=) c.*284+207T= (n.*284+207T=) n.115+207T= c.819+207T= (n.819+207T=) c.4-1946T= (n.4-1946T=) c.-420T= (n.-420T=) | |
| 12 | g.95990186A>C | CA693780418 | HAL | c.855+207T>G (n.855+207T>G) c.231+207T>G (n.231+207T>G) c.*284+207T>G (n.*284+207T>G) n.115+207T>G c.819+207T>G (n.819+207T>G) c.4-1946T>G (n.4-1946T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990187C>A | CA2620282035 | HAL | c.855+206G>T (n.855+206G>T) c.231+206G>T (n.231+206G>T) c.*284+206G>T (n.*284+206G>T) n.115+206G>T c.819+206G>T (n.819+206G>T) c.4-1947G>T (n.4-1947G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990187C>T | CA2620282036 | HAL | c.855+206G>A (n.855+206G>A) c.231+206G>A (n.231+206G>A) c.*284+206G>A (n.*284+206G>A) n.115+206G>A c.819+206G>A (n.819+206G>A) c.4-1947G>A (n.4-1947G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990188C>A | CA2620282038 | HAL | c.855+205G>T (n.855+205G>T) c.231+205G>T (n.231+205G>T) c.*284+205G>T (n.*284+205G>T) n.115+205G>T c.819+205G>T (n.819+205G>T) c.4-1948G>T (n.4-1948G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990188C= | CA2056507162 | HAL | c.855+205G= (n.855+205G=) c.231+205G= (n.231+205G=) c.*284+205G= (n.*284+205G=) n.115+205G= c.819+205G= (n.819+205G=) c.4-1948G= (n.4-1948G=) c.-422G= (n.-422G=) | |
| 12 | g.95990188C>G | CA2601350329 | HAL | c.855+205G>C (n.855+205G>C) c.231+205G>C (n.231+205G>C) c.*284+205G>C (n.*284+205G>C) n.115+205G>C c.819+205G>C (n.819+205G>C) c.4-1948G>C (n.4-1948G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990188C>T | CA2056507164 | HAL | c.855+205G>A (n.855+205G>A) c.231+205G>A (n.231+205G>A) c.*284+205G>A (n.*284+205G>A) n.115+205G>A c.819+205G>A (n.819+205G>A) c.4-1948G>A (n.4-1948G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990189C>A | CA2620282040 | HAL | c.855+204G>T (n.855+204G>T) c.231+204G>T (n.231+204G>T) c.*284+204G>T (n.*284+204G>T) n.115+204G>T c.819+204G>T (n.819+204G>T) c.4-1949G>T (n.4-1949G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990189C>G | CA2620282041 | HAL | c.855+204G>C (n.855+204G>C) c.231+204G>C (n.231+204G>C) c.*284+204G>C (n.*284+204G>C) n.115+204G>C c.819+204G>C (n.819+204G>C) c.4-1949G>C (n.4-1949G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990190A>G | CA2620282043 | HAL | c.855+203T>C (n.855+203T>C) c.231+203T>C (n.231+203T>C) c.*284+203T>C (n.*284+203T>C) n.115+203T>C c.819+203T>C (n.819+203T>C) c.4-1950T>C (n.4-1950T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990195G>C | CA693780420 | HAL | c.855+198C>G (n.855+198C>G) c.231+198C>G (n.231+198C>G) c.*284+198C>G (n.*284+198C>G) n.115+198C>G c.819+198C>G (n.819+198C>G) c.4-1955C>G (n.4-1955C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990195G= | CA2056507166 | HAL | c.855+198C= (n.855+198C=) c.231+198C= (n.231+198C=) c.*284+198C= (n.*284+198C=) n.115+198C= c.819+198C= (n.819+198C=) c.4-1955C= (n.4-1955C=) c.-429C= (n.-429C=) | |
| 12 | g.95990195G>T | CA2056507167 | HAL | c.855+198C>A (n.855+198C>A) c.231+198C>A (n.231+198C>A) c.*284+198C>A (n.*284+198C>A) n.115+198C>A c.819+198C>A (n.819+198C>A) c.4-1955C>A (n.4-1955C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990198G>A | CA606772897 | HAL | c.855+195C>T (n.855+195C>T) c.231+195C>T (n.231+195C>T) c.*284+195C>T (n.*284+195C>T) n.115+195C>T c.819+195C>T (n.819+195C>T) c.4-1958C>T (n.4-1958C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990198G>C | CA241419170 | HAL | c.855+195C>G (n.855+195C>G) c.231+195C>G (n.231+195C>G) c.*284+195C>G (n.*284+195C>G) n.115+195C>G c.819+195C>G (n.819+195C>G) c.4-1958C>G (n.4-1958C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990198G= | CA2056507169 | HAL | c.855+195C= (n.855+195C=) c.231+195C= (n.231+195C=) c.*284+195C= (n.*284+195C=) n.115+195C= c.819+195C= (n.819+195C=) c.4-1958C= (n.4-1958C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
| 12 | g.95990198G>T | CA2620282048 | HAL | c.855+195C>A (n.855+195C>A) c.231+195C>A (n.231+195C>A) c.*284+195C>A (n.*284+195C>A) n.115+195C>A c.819+195C>A (n.819+195C>A) c.4-1958C>A (n.4-1958C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990199A= | CA2056507172 | HAL | c.855+194T= (n.855+194T=) c.231+194T= (n.231+194T=) c.*284+194T= (n.*284+194T=) n.115+194T= c.819+194T= (n.819+194T=) c.4-1959T= (n.4-1959T=) c.-433T= (n.-433T=) | |
| 12 | g.95990199A>G | CA241419171 | HAL | c.855+194T>C (n.855+194T>C) c.231+194T>C (n.231+194T>C) c.*284+194T>C (n.*284+194T>C) n.115+194T>C c.819+194T>C (n.819+194T>C) c.4-1959T>C (n.4-1959T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990202_95990221del | CA2620282053 | HAL | c.855+175_855+194del (n.855+175_855+194del) c.231+175_231+194del (n.231+175_231+194del) c.*284+175_*284+194del (n.*284+175_*284+194del) n.115+175_115+194del c.819+175_819+194del (n.819+175_819+194del) c.4-1978_4-1959del (n.4-1978_4-1959del) c.-452_-433del (n.-452_-433del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990200C>A | CA2620282056 | HAL | c.855+193G>T (n.855+193G>T) c.231+193G>T (n.231+193G>T) c.*284+193G>T (n.*284+193G>T) n.115+193G>T c.819+193G>T (n.819+193G>T) c.4-1960G>T (n.4-1960G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990200C= | CA2056507177 | HAL | c.855+193G= (n.855+193G=) c.231+193G= (n.231+193G=) c.*284+193G= (n.*284+193G=) n.115+193G= c.819+193G= (n.819+193G=) c.4-1960G= (n.4-1960G=) c.-434G= (n.-434G=) | |
| 12 | g.95990200C>T | CA2056507174 | HAL | c.855+193G>A (n.855+193G>A) c.231+193G>A (n.231+193G>A) c.*284+193G>A (n.*284+193G>A) n.115+193G>A c.819+193G>A (n.819+193G>A) c.4-1960G>A (n.4-1960G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990200_95990205delinsCAGCCG | CA2056507176 | HAL | c.855+188_855+193delinsCGGCTG (n.855+188_855+193delinsCGGCTG) c.231+188_231+193delinsCGGCTG (n.231+188_231+193delinsCGGCTG) c.*284+188_*284+193delinsCGGCTG (n.*284+188_*284+193delinsCGGCTG) n.115+188_115+193delinsCGGCTG c.819+188_819+193delinsCGGCTG (n.819+188_819+193delinsCGGCTG) c.4-1965_4-1960delinsCGGCTG (n.4-1965_4-1960delinsCGGCTG) c.-439_-434delinsCGGCTG (n.-439_-434delinsCGGCTG) | |
| 12 | g.95990201del | CA2620282058 | HAL | c.855+192del (n.855+192del) c.231+192del (n.231+192del) c.*284+192del (n.*284+192del) n.115+192del c.819+192del (n.819+192del) c.4-1961del (n.4-1961del) c.-435del (n.-435del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990201A>G | CA2620282059 | HAL | c.855+192T>C (n.855+192T>C) c.231+192T>C (n.231+192T>C) c.*284+192T>C (n.*284+192T>C) n.115+192T>C c.819+192T>C (n.819+192T>C) c.4-1961T>C (n.4-1961T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990203_95990207del | CA606772900 | HAL | c.855+188_855+192del (n.855+188_855+192del) c.231+188_231+192del (n.231+188_231+192del) c.*284+188_*284+192del (n.*284+188_*284+192del) n.115+188_115+192del c.819+188_819+192del (n.819+188_819+192del) c.4-1965_4-1961del (n.4-1965_4-1961del) c.-439_-435del (n.-439_-435del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990202G>A | CA2620282060 | HAL | c.855+191C>T (n.855+191C>T) c.231+191C>T (n.231+191C>T) c.*284+191C>T (n.*284+191C>T) n.115+191C>T c.819+191C>T (n.819+191C>T) c.4-1962C>T (n.4-1962C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990202G>T | CA2620282062 | HAL | c.855+191C>A (n.855+191C>A) c.231+191C>A (n.231+191C>A) c.*284+191C>A (n.*284+191C>A) n.115+191C>A c.819+191C>A (n.819+191C>A) c.4-1962C>A (n.4-1962C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990203C>A | CA2620282065 | HAL | c.855+190G>T (n.855+190G>T) c.231+190G>T (n.231+190G>T) c.*284+190G>T (n.*284+190G>T) n.115+190G>T c.819+190G>T (n.819+190G>T) c.4-1963G>T (n.4-1963G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990203C>T | CA2620282066 | HAL | c.855+190G>A (n.855+190G>A) c.231+190G>A (n.231+190G>A) c.*284+190G>A (n.*284+190G>A) n.115+190G>A c.819+190G>A (n.819+190G>A) c.4-1963G>A (n.4-1963G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990204C>A | CA2620282068 | HAL | c.855+189G>T (n.855+189G>T) c.231+189G>T (n.231+189G>T) c.*284+189G>T (n.*284+189G>T) n.115+189G>T c.819+189G>T (n.819+189G>T) c.4-1964G>T (n.4-1964G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990204C= | CA2056507180 | HAL | c.855+189G= (n.855+189G=) c.231+189G= (n.231+189G=) c.*284+189G= (n.*284+189G=) n.115+189G= c.819+189G= (n.819+189G=) c.4-1964G= (n.4-1964G=) c.-438G= (n.-438G=) | |
| 12 | g.95990204C>T | CA606772902 | HAL | c.855+189G>A (n.855+189G>A) c.231+189G>A (n.231+189G>A) c.*284+189G>A (n.*284+189G>A) n.115+189G>A c.819+189G>A (n.819+189G>A) c.4-1964G>A (n.4-1964G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990205G>A | CA241419172 | HAL | c.855+188C>T (n.855+188C>T) c.231+188C>T (n.231+188C>T) c.*284+188C>T (n.*284+188C>T) n.115+188C>T c.819+188C>T (n.819+188C>T) c.4-1965C>T (n.4-1965C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990205G>C | CA2620282070 | HAL | c.855+188C>G (n.855+188C>G) c.231+188C>G (n.231+188C>G) c.*284+188C>G (n.*284+188C>G) n.115+188C>G c.819+188C>G (n.819+188C>G) c.4-1965C>G (n.4-1965C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990205G= | CA2056507182 | HAL | c.855+188C= (n.855+188C=) c.231+188C= (n.231+188C=) c.*284+188C= (n.*284+188C=) n.115+188C= c.819+188C= (n.819+188C=) c.4-1965C= (n.4-1965C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
| 12 | g.95990205G>T | CA2620282071 | HAL | c.855+188C>A (n.855+188C>A) c.231+188C>A (n.231+188C>A) c.*284+188C>A (n.*284+188C>A) n.115+188C>A c.819+188C>A (n.819+188C>A) c.4-1965C>A (n.4-1965C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990207G>C | CA2620282073 | HAL | c.855+186C>G (n.855+186C>G) c.231+186C>G (n.231+186C>G) c.*284+186C>G (n.*284+186C>G) n.115+186C>G c.819+186C>G (n.819+186C>G) c.4-1967C>G (n.4-1967C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990210T>C | CA241419179 | HAL | c.855+183A>G (n.855+183A>G) c.231+183A>G (n.231+183A>G) c.*284+183A>G (n.*284+183A>G) n.115+183A>G c.819+183A>G (n.819+183A>G) c.4-1970A>G (n.4-1970A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990210T= | CA2056507184 | HAL | c.855+183A= (n.855+183A=) c.231+183A= (n.231+183A=) c.*284+183A= (n.*284+183A=) n.115+183A= c.819+183A= (n.819+183A=) c.4-1970A= (n.4-1970A=) c.-444A= (n.-444A=) | |
| 12 | g.95990212G>A | CA693780435 | HAL | c.855+181C>T (n.855+181C>T) c.231+181C>T (n.231+181C>T) c.*284+181C>T (n.*284+181C>T) n.115+181C>T c.819+181C>T (n.819+181C>T) c.4-1972C>T (n.4-1972C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990212G= | CA2056507187 | HAL | c.855+181C= (n.855+181C=) c.231+181C= (n.231+181C=) c.*284+181C= (n.*284+181C=) n.115+181C= c.819+181C= (n.819+181C=) c.4-1972C= (n.4-1972C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
| 12 | g.95990214A>C | CA2620282076 | HAL | c.855+179T>G (n.855+179T>G) c.231+179T>G (n.231+179T>G) c.*284+179T>G (n.*284+179T>G) n.115+179T>G c.819+179T>G (n.819+179T>G) c.4-1974T>G (n.4-1974T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990215G>A | CA2620282077 | HAL | c.855+178C>T (n.855+178C>T) c.231+178C>T (n.231+178C>T) c.*284+178C>T (n.*284+178C>T) n.115+178C>T c.819+178C>T (n.819+178C>T) c.4-1975C>T (n.4-1975C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990216C>A | CA2620282078 | HAL | c.855+177G>T (n.855+177G>T) c.231+177G>T (n.231+177G>T) c.*284+177G>T (n.*284+177G>T) n.115+177G>T c.819+177G>T (n.819+177G>T) c.4-1976G>T (n.4-1976G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990217T>A | CA2620282079 | HAL | c.855+176A>T (n.855+176A>T) c.231+176A>T (n.231+176A>T) c.*284+176A>T (n.*284+176A>T) n.115+176A>T c.819+176A>T (n.819+176A>T) c.4-1977A>T (n.4-1977A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990222_95990224del | CA2620282080 | HAL | c.855+173_855+175del (n.855+173_855+175del) c.231+173_231+175del (n.231+173_231+175del) c.*284+173_*284+175del (n.*284+173_*284+175del) n.115+173_115+175del c.819+173_819+175del (n.819+173_819+175del) c.4-1980_4-1978del (n.4-1980_4-1978del) c.-454_-452del (n.-454_-452del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990220C= | CA2056507190 | HAL | c.855+173G= (n.855+173G=) c.231+173G= (n.231+173G=) c.*284+173G= (n.*284+173G=) n.115+173G= c.819+173G= (n.819+173G=) c.4-1980G= (n.4-1980G=) c.-454G= (n.-454G=) | |
| 12 | g.95990220C>T | CA2056507188 | HAL | c.855+173G>A (n.855+173G>A) c.231+173G>A (n.231+173G>A) c.*284+173G>A (n.*284+173G>A) n.115+173G>A c.819+173G>A (n.819+173G>A) c.4-1980G>A (n.4-1980G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990222dup | CA2620282081 | HAL | c.855+172dup (n.855+172dup) c.231+172dup (n.231+172dup) c.*284+172dup (n.*284+172dup) n.115+172dup c.819+172dup (n.819+172dup) c.4-1981dup (n.4-1981dup) c.-455dup (n.-455dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990222_95990282dup | CA2620282082 | HAL | c.855+112_855+172dup (n.855+112_855+172dup) c.231+112_231+172dup (n.231+112_231+172dup) c.*284+112_*284+172dup (n.*284+112_*284+172dup) n.115+112_115+172dup c.819+112_819+172dup (n.819+112_819+172dup) c.4-2041_4-1981dup (n.4-2041_4-1981dup) c.-515_-455dup (n.-515_-455dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990224A>T | CA2620282083 | HAL | c.855+169T>A (n.855+169T>A) c.231+169T>A (n.231+169T>A) c.*284+169T>A (n.*284+169T>A) n.115+169T>A c.819+169T>A (n.819+169T>A) c.4-1984T>A (n.4-1984T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990225G>C | CA2620282084 | HAL | c.855+168C>G (n.855+168C>G) c.231+168C>G (n.231+168C>G) c.*284+168C>G (n.*284+168C>G) n.115+168C>G c.819+168C>G (n.819+168C>G) c.4-1985C>G (n.4-1985C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990226T>A | CA2620282085 | HAL | c.855+167A>T (n.855+167A>T) c.231+167A>T (n.231+167A>T) c.*284+167A>T (n.*284+167A>T) n.115+167A>T c.819+167A>T (n.819+167A>T) c.4-1986A>T (n.4-1986A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990226T>C | CA606772907 | HAL | c.855+167A>G (n.855+167A>G) c.231+167A>G (n.231+167A>G) c.*284+167A>G (n.*284+167A>G) n.115+167A>G c.819+167A>G (n.819+167A>G) c.4-1986A>G (n.4-1986A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990226T= | CA2056507192 | HAL | c.855+167A= (n.855+167A=) c.231+167A= (n.231+167A=) c.*284+167A= (n.*284+167A=) n.115+167A= c.819+167A= (n.819+167A=) c.4-1986A= (n.4-1986A=) c.-460A= (n.-460A=) | |
| 12 | g.95990227C>A | CA2620282088 | HAL | c.855+166G>T (n.855+166G>T) c.231+166G>T (n.231+166G>T) c.*284+166G>T (n.*284+166G>T) n.115+166G>T c.819+166G>T (n.819+166G>T) c.4-1987G>T (n.4-1987G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990227C>T | CA2620282087 | HAL | c.855+166G>A (n.855+166G>A) c.231+166G>A (n.231+166G>A) c.*284+166G>A (n.*284+166G>A) n.115+166G>A c.819+166G>A (n.819+166G>A) c.4-1987G>A (n.4-1987G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990228T>A | CA2620282089 | HAL | c.855+165A>T (n.855+165A>T) c.231+165A>T (n.231+165A>T) c.*284+165A>T (n.*284+165A>T) n.115+165A>T c.819+165A>T (n.819+165A>T) c.4-1988A>T (n.4-1988A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990228T>C | CA2620282090 | HAL | c.855+165A>G (n.855+165A>G) c.231+165A>G (n.231+165A>G) c.*284+165A>G (n.*284+165A>G) n.115+165A>G c.819+165A>G (n.819+165A>G) c.4-1988A>G (n.4-1988A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990229T>A | CA2620282091 | HAL | c.855+164A>T (n.855+164A>T) c.231+164A>T (n.231+164A>T) c.*284+164A>T (n.*284+164A>T) n.115+164A>T c.819+164A>T (n.819+164A>T) c.4-1989A>T (n.4-1989A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990230G>A | CA2620282092 | HAL | c.855+163C>T (n.855+163C>T) c.231+163C>T (n.231+163C>T) c.*284+163C>T (n.*284+163C>T) n.115+163C>T c.819+163C>T (n.819+163C>T) c.4-1990C>T (n.4-1990C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990230G>C | CA241419189 | HAL | c.855+163C>G (n.855+163C>G) c.231+163C>G (n.231+163C>G) c.*284+163C>G (n.*284+163C>G) n.115+163C>G c.819+163C>G (n.819+163C>G) c.4-1990C>G (n.4-1990C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990230G= | CA2056507196 | HAL | c.855+163C= (n.855+163C=) c.231+163C= (n.231+163C=) c.*284+163C= (n.*284+163C=) n.115+163C= c.819+163C= (n.819+163C=) c.4-1990C= (n.4-1990C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
| 12 | g.95990230G>T | CA241419192 | HAL | c.855+163C>A (n.855+163C>A) c.231+163C>A (n.231+163C>A) c.*284+163C>A (n.*284+163C>A) n.115+163C>A c.819+163C>A (n.819+163C>A) c.4-1990C>A (n.4-1990C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990231C>A | CA2620282093 | HAL | c.855+162G>T (n.855+162G>T) c.231+162G>T (n.231+162G>T) c.*284+162G>T (n.*284+162G>T) n.115+162G>T c.819+162G>T (n.819+162G>T) c.4-1991G>T (n.4-1991G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990231C>T | CA2620282094 | HAL | c.855+162G>A (n.855+162G>A) c.231+162G>A (n.231+162G>A) c.*284+162G>A (n.*284+162G>A) n.115+162G>A c.819+162G>A (n.819+162G>A) c.4-1991G>A (n.4-1991G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990232C>A | CA2056507200 | HAL | c.855+161G>T (n.855+161G>T) c.231+161G>T (n.231+161G>T) c.*284+161G>T (n.*284+161G>T) n.115+161G>T c.819+161G>T (n.819+161G>T) c.4-1992G>T (n.4-1992G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990232C= | CA2056507201 | HAL | c.855+161G= (n.855+161G=) c.231+161G= (n.231+161G=) c.*284+161G= (n.*284+161G=) n.115+161G= c.819+161G= (n.819+161G=) c.4-1992G= (n.4-1992G=) c.-466G= (n.-466G=) | |
| 12 | g.95990232C>G | CA241419193 | HAL | c.855+161G>C (n.855+161G>C) c.231+161G>C (n.231+161G>C) c.*284+161G>C (n.*284+161G>C) n.115+161G>C c.819+161G>C (n.819+161G>C) c.4-1992G>C (n.4-1992G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990232C>T | CA693780442 | HAL | c.855+161G>A (n.855+161G>A) c.231+161G>A (n.231+161G>A) c.*284+161G>A (n.*284+161G>A) n.115+161G>A c.819+161G>A (n.819+161G>A) c.4-1992G>A (n.4-1992G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |