Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.95858535T>A	CA382428189	MTMR2	c.566A>T (p.Asn189Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.809A>T c.363A>T (n.363A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.468+3457A>T (n.468+3457A>T) n.842A>T c.3735A>T (n.3735A>T) n.830A>T n.834A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) n.632A>T n.743A>T n.723A>T c.479A>T (n.479A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.457A>T (n.457A>T) n.733A>T c.265+3457A>T (n.265+3457A>T) c.306A>T (n.306A>T) n.707A>T n.873A>T n.613A>T c.425A>T (p.Asn142Ile)
11	g.95858535T>C	CA382428190	MTMR2	c.566A>G (p.Asn189Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.809A>G c.363A>G (n.363A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.468+3457A>G (n.468+3457A>G) n.842A>G c.3735A>G (n.3735A>G) n.830A>G n.834A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) n.632A>G n.743A>G n.723A>G c.479A>G (n.479A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.457A>G (n.457A>G) n.733A>G c.265+3457A>G (n.265+3457A>G) c.306A>G (n.306A>G) n.707A>G n.873A>G n.613A>G c.425A>G (p.Asn142Ser)
11	g.95858535T>G	CA382428193	MTMR2	c.566A>C (p.Asn189Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.809A>C c.363A>C (n.363A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.468+3457A>C (n.468+3457A>C) n.842A>C c.3735A>C (n.3735A>C) n.830A>C n.834A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) n.632A>C n.743A>C n.723A>C c.479A>C (n.479A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.457A>C (n.457A>C) n.733A>C c.265+3457A>C (n.265+3457A>C) c.306A>C (n.306A>C) n.707A>C n.873A>C n.613A>C c.425A>C (p.Asn142Thr)	dbSNP gnomAD v4
11	g.95858538_95858540dup	CA600872867	MTMR2	c.564_566dup (p.Asn189_Leu190insAsn) c.348_350dup (p.Asn117_Leu118insAsn) n.807_809dup c.361_363dup (n.361_363dup) c.499_501dup (n.499_501dup) c.468+3455_468+3457dup (n.468+3455_468+3457dup) n.840_842dup c.3733_3735dup (n.3733_3735dup) n.828_830dup n.832_834dup c.216_218dup (p.Asn73_Leu74insAsn) n.630_632dup n.741_743dup n.721_723dup c.477_479dup (n.477_479dup) c.502_504dup (n.502_504dup) c.455_457dup (n.455_457dup) n.731_733dup c.265+3455_265+3457dup (n.265+3455_265+3457dup) c.304_306dup (n.304_306dup) n.705_707dup n.871_873dup n.611_613dup c.423_425dup (p.Asn142_Leu143insAsn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858536T>A	CA382428195	MTMR2	c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.808A>T c.362A>T (n.362A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.468+3456A>T (n.468+3456A>T) n.841A>T c.3734A>T (n.3734A>T) n.829A>T n.833A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.631A>T n.742A>T n.722A>T c.478A>T (n.478A>T) c.503A>T (n.503A>T) c.456A>T (n.456A>T) n.732A>T c.265+3456A>T (n.265+3456A>T) c.305A>T (n.305A>T) n.706A>T n.872A>T n.612A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr)
11	g.95858536T>C	CA382428197	MTMR2	c.565A>G (p.Asn189Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.808A>G c.362A>G (n.362A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.468+3456A>G (n.468+3456A>G) n.841A>G c.3734A>G (n.3734A>G) n.829A>G n.833A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) n.631A>G n.742A>G n.722A>G c.478A>G (n.478A>G) c.503A>G (n.503A>G) c.456A>G (n.456A>G) n.732A>G c.265+3456A>G (n.265+3456A>G) c.305A>G (n.305A>G) n.706A>G n.872A>G n.612A>G c.424A>G (p.Asn142Asp)
11	g.95858536T>G	CA382428199	MTMR2	c.565A>C (p.Asn189His) c.349A>C (p.Asn117His) n.808A>C c.362A>C (n.362A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.468+3456A>C (n.468+3456A>C) n.841A>C c.3734A>C (n.3734A>C) n.829A>C n.833A>C c.217A>C (p.Asn73His) n.631A>C n.742A>C n.722A>C c.478A>C (n.478A>C) c.503A>C (n.503A>C) c.456A>C (n.456A>C) n.732A>C c.265+3456A>C (n.265+3456A>C) c.305A>C (n.305A>C) n.706A>C n.872A>C n.612A>C c.424A>C (p.Asn142His)
11	g.95858537A>C	CA382428201	MTMR2	c.564T>G (p.Asn188Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) n.807T>G c.361T>G (n.361T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.468+3455T>G (n.468+3455T>G) n.840T>G c.3733T>G (n.3733T>G) n.828T>G n.832T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) n.630T>G n.741T>G n.721T>G c.477T>G (n.477T>G) c.502T>G (n.502T>G) c.455T>G (n.455T>G) n.731T>G c.265+3455T>G (n.265+3455T>G) c.304T>G (n.304T>G) n.705T>G n.871T>G n.611T>G c.423T>G (p.Asn141Lys)
11	g.95858537A>G	CA476305403	MTMR2	c.564T>C (p.Asn188=) c.348T>C (p.Asn116=) n.807T>C c.361T>C (n.361T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.468+3455T>C (n.468+3455T>C) n.840T>C c.3733T>C (n.3733T>C) n.828T>C n.832T>C c.216T>C (p.Asn72=) n.630T>C n.741T>C n.721T>C c.477T>C (n.477T>C) c.502T>C (n.502T>C) c.455T>C (n.455T>C) n.731T>C c.265+3455T>C (n.265+3455T>C) c.304T>C (n.304T>C) n.705T>C n.871T>C n.611T>C c.423T>C (p.Asn141=)
11	g.95858537A>T	CA382428204	MTMR2	c.564T>A (p.Asn188Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) n.807T>A c.361T>A (n.361T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.468+3455T>A (n.468+3455T>A) n.840T>A c.3733T>A (n.3733T>A) n.828T>A n.832T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) n.630T>A n.741T>A n.721T>A c.477T>A (n.477T>A) c.502T>A (n.502T>A) c.455T>A (n.455T>A) n.731T>A c.265+3455T>A (n.265+3455T>A) c.304T>A (n.304T>A) n.705T>A n.871T>A n.611T>A c.423T>A (p.Asn141Lys)	gnomAD v4
11	g.95858538T>A	CA382428207	MTMR2	c.563A>T (p.Asn188Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.806A>T c.360A>T (n.360A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.468+3454A>T (n.468+3454A>T) n.839A>T c.3732A>T (n.3732A>T) n.827A>T n.831A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.629A>T n.740A>T n.720A>T c.476A>T (n.476A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.454A>T (n.454A>T) n.730A>T c.265+3454A>T (n.265+3454A>T) c.303A>T (n.303A>T) n.704A>T n.870A>T n.610A>T c.422A>T (p.Asn141Ile)
11	g.95858538T>C	CA382428209	MTMR2	c.563A>G (p.Asn188Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.806A>G c.360A>G (n.360A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.468+3454A>G (n.468+3454A>G) n.839A>G c.3732A>G (n.3732A>G) n.827A>G n.831A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.629A>G n.740A>G n.720A>G c.476A>G (n.476A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.454A>G (n.454A>G) n.730A>G c.265+3454A>G (n.265+3454A>G) c.303A>G (n.303A>G) n.704A>G n.870A>G n.610A>G c.422A>G (p.Asn141Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858538T>G	CA382428218	MTMR2	c.563A>C (p.Asn188Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.806A>C c.360A>C (n.360A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.468+3454A>C (n.468+3454A>C) n.839A>C c.3732A>C (n.3732A>C) n.827A>C n.831A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.629A>C n.740A>C n.720A>C c.476A>C (n.476A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.454A>C (n.454A>C) n.730A>C c.265+3454A>C (n.265+3454A>C) c.303A>C (n.303A>C) n.704A>C n.870A>C n.610A>C c.422A>C (p.Asn141Thr)	gnomAD v4
11	g.95858538T=	CA1993066940	MTMR2	c.563A= (p.Asn188=) c.347A= (p.Asn116=) n.806A= c.360A= (n.360A=) c.498A= (n.498A=) c.468+3454A= (n.468+3454A=) n.839A= c.3732A= (n.3732A=) n.827A= n.831A= c.215A= (p.Asn72=) n.629A= n.740A= n.720A= c.476A= (n.476A=) c.501A= (n.501A=) c.454A= (n.454A=) n.730A= c.265+3454A= (n.265+3454A=) c.303A= (n.303A=) n.704A= n.870A= n.610A= c.422A= (p.Asn141=)
11	g.95858539del	CA2574955738	MTMR2	c.563del (p.Asn188IlefsTer26) c.347del (p.Asn116IlefsTer26) n.806del c.360del (n.360del) c.498del (n.498del) c.468+3454del (n.468+3454del) n.839del c.3732del (n.3732del) n.827del n.831del c.215del (p.Asn72IlefsTer26) n.629del n.740del n.720del c.476del (n.476del) c.501del (n.501del) c.454del (n.454del) n.730del c.265+3454del (n.265+3454del) c.303del (n.303del) n.704del n.870del n.610del c.422del (p.Asn141IlefsTer26)
11	g.95858539T>A	CA382428222	MTMR2	c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.805A>T c.359A>T (n.359A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.468+3453A>T (n.468+3453A>T) n.838A>T c.3731A>T (n.3731A>T) n.826A>T n.830A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.628A>T n.739A>T n.719A>T c.475A>T (n.475A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.453A>T (n.453A>T) n.729A>T c.265+3453A>T (n.265+3453A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.703A>T n.869A>T n.609A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr)
11	g.95858539T>C	CA382428226	MTMR2	c.562A>G (p.Asn188Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.805A>G c.359A>G (n.359A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.468+3453A>G (n.468+3453A>G) n.838A>G c.3731A>G (n.3731A>G) n.826A>G n.830A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.628A>G n.739A>G n.719A>G c.475A>G (n.475A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.453A>G (n.453A>G) n.729A>G c.265+3453A>G (n.265+3453A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.703A>G n.869A>G n.609A>G c.421A>G (p.Asn141Asp)
11	g.95858539T>G	CA382428224	MTMR2	c.562A>C (p.Asn188His) c.346A>C (p.Asn116His) n.805A>C c.359A>C (n.359A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.468+3453A>C (n.468+3453A>C) n.838A>C c.3731A>C (n.3731A>C) n.826A>C n.830A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.628A>C n.739A>C n.719A>C c.475A>C (n.475A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.453A>C (n.453A>C) n.729A>C c.265+3453A>C (n.265+3453A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.703A>C n.869A>C n.609A>C c.421A>C (p.Asn141His)
11	g.95858540A>C	CA476305404	MTMR2	c.561T>G (p.Ser187=) c.345T>G (p.Ser115=) n.804T>G c.358T>G (n.358T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.468+3452T>G (n.468+3452T>G) n.837T>G c.3730T>G (n.3730T>G) n.825T>G n.829T>G c.213T>G (p.Ser71=) n.627T>G n.738T>G n.718T>G c.474T>G (n.474T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.452T>G (n.452T>G) n.728T>G c.265+3452T>G (n.265+3452T>G) c.301T>G (n.301T>G) n.702T>G n.868T>G n.608T>G c.420T>G (p.Ser140=)
11	g.95858540A>G	CA476305405	MTMR2	c.561T>C (p.Ser187=) c.345T>C (p.Ser115=) n.804T>C c.358T>C (n.358T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.468+3452T>C (n.468+3452T>C) n.837T>C c.3730T>C (n.3730T>C) n.825T>C n.829T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.627T>C n.738T>C n.718T>C c.474T>C (n.474T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.452T>C (n.452T>C) n.728T>C c.265+3452T>C (n.265+3452T>C) c.301T>C (n.301T>C) n.702T>C n.868T>C n.608T>C c.420T>C (p.Ser140=)	gnomAD v4
11	g.95858540A>T	CA476305406	MTMR2	c.561T>A (p.Ser187=) c.345T>A (p.Ser115=) n.804T>A c.358T>A (n.358T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.468+3452T>A (n.468+3452T>A) n.837T>A c.3730T>A (n.3730T>A) n.825T>A n.829T>A c.213T>A (p.Ser71=) n.627T>A n.738T>A n.718T>A c.474T>A (n.474T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.452T>A (n.452T>A) n.728T>A c.265+3452T>A (n.265+3452T>A) c.301T>A (n.301T>A) n.702T>A n.868T>A n.608T>A c.420T>A (p.Ser140=)
11	g.95858543_95858544del	CA2574955739	MTMR2	c.560_561del (p.Ser187Ter) c.344_345del (p.Ser115Ter) n.803_804del c.357_358del (n.357_358del) c.495_496del (n.495_496del) c.468+3451_468+3452del (n.468+3451_468+3452del) n.836_837del c.3729_3730del (n.3729_3730del) n.824_825del n.828_829del c.212_213del (p.Ser71Ter) n.626_627del n.737_738del n.717_718del c.473_474del (n.473_474del) c.498_499del (n.498_499del) c.451_452del (n.451_452del) n.727_728del c.265+3451_265+3452del (n.265+3451_265+3452del) c.300_301del (n.300_301del) n.701_702del n.867_868del n.607_608del c.419_420del (p.Ser140Ter)
11	g.95858541G>A	CA382428230	MTMR2	c.560C>T (p.Ser187Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.803C>T c.357C>T (n.357C>T) c.495C>T (n.495C>T) c.468+3451C>T (n.468+3451C>T) n.836C>T c.3729C>T (n.3729C>T) n.824C>T n.828C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.626C>T n.737C>T n.717C>T c.473C>T (n.473C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.451C>T (n.451C>T) n.727C>T c.265+3451C>T (n.265+3451C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.701C>T n.867C>T n.607C>T c.419C>T (p.Ser140Phe)
11	g.95858541G>C	CA382428231	MTMR2	c.560C>G (p.Ser187Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.803C>G c.357C>G (n.357C>G) c.495C>G (n.495C>G) c.468+3451C>G (n.468+3451C>G) n.836C>G c.3729C>G (n.3729C>G) n.824C>G n.828C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.626C>G n.737C>G n.717C>G c.473C>G (n.473C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.451C>G (n.451C>G) n.727C>G c.265+3451C>G (n.265+3451C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.701C>G n.867C>G n.607C>G c.419C>G (p.Ser140Cys)
11	g.95858541G>T	CA382428233	MTMR2	c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.803C>A c.357C>A (n.357C>A) c.495C>A (n.495C>A) c.468+3451C>A (n.468+3451C>A) n.836C>A c.3729C>A (n.3729C>A) n.824C>A n.828C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.626C>A n.737C>A n.717C>A c.473C>A (n.473C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.451C>A (n.451C>A) n.727C>A c.265+3451C>A (n.265+3451C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.701C>A n.867C>A n.607C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr)
11	g.95858542A>C	CA382428236	MTMR2	c.559T>G (p.Ser187Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.802T>G c.356T>G (n.356T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.468+3450T>G (n.468+3450T>G) n.835T>G c.3728T>G (n.3728T>G) n.823T>G n.827T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.625T>G n.736T>G n.716T>G c.472T>G (n.472T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.450T>G (n.450T>G) n.726T>G c.265+3450T>G (n.265+3450T>G) c.299T>G (n.299T>G) n.700T>G n.866T>G n.606T>G c.418T>G (p.Ser140Ala)
11	g.95858542A>G	CA382428237	MTMR2	c.559T>C (p.Ser187Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.802T>C c.356T>C (n.356T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.468+3450T>C (n.468+3450T>C) n.835T>C c.3728T>C (n.3728T>C) n.823T>C n.827T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.625T>C n.736T>C n.716T>C c.472T>C (n.472T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.450T>C (n.450T>C) n.726T>C c.265+3450T>C (n.265+3450T>C) c.299T>C (n.299T>C) n.700T>C n.866T>C n.606T>C c.418T>C (p.Ser140Pro)
11	g.95858542A>T	CA382428241	MTMR2	c.559T>A (p.Ser187Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.802T>A c.356T>A (n.356T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.468+3450T>A (n.468+3450T>A) n.835T>A c.3728T>A (n.3728T>A) n.823T>A n.827T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.625T>A n.736T>A n.716T>A c.472T>A (n.472T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.450T>A (n.450T>A) n.726T>A c.265+3450T>A (n.265+3450T>A) c.299T>A (n.299T>A) n.700T>A n.866T>A n.606T>A c.418T>A (p.Ser140Thr)
11	g.95858543G>A	CA476305407	MTMR2	c.558C>T (p.Val186=) c.342C>T (p.Val114=) n.801C>T c.355C>T (n.355C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.468+3449C>T (n.468+3449C>T) n.834C>T c.3727C>T (n.3727C>T) n.822C>T n.826C>T c.210C>T (p.Val70=) n.624C>T n.735C>T n.715C>T c.471C>T (n.471C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.449C>T (n.449C>T) n.725C>T c.265+3449C>T (n.265+3449C>T) c.298C>T (n.298C>T) n.699C>T n.865C>T n.605C>T c.417C>T (p.Val139=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858543G>C	CA476305408	MTMR2	c.558C>G (p.Val186=) c.342C>G (p.Val114=) n.801C>G c.355C>G (n.355C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.468+3449C>G (n.468+3449C>G) n.834C>G c.3727C>G (n.3727C>G) n.822C>G n.826C>G c.210C>G (p.Val70=) n.624C>G n.735C>G n.715C>G c.471C>G (n.471C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.449C>G (n.449C>G) n.725C>G c.265+3449C>G (n.265+3449C>G) c.298C>G (n.298C>G) n.699C>G n.865C>G n.605C>G c.417C>G (p.Val139=)
11	g.95858543G=	CA1993066942	MTMR2	c.558C= (p.Val186=) c.342C= (p.Val114=) n.801C= c.355C= (n.355C=) c.493C= (n.493C=) c.468+3449C= (n.468+3449C=) n.834C= c.3727C= (n.3727C=) n.822C= n.826C= c.210C= (p.Val70=) n.624C= n.735C= n.715C= c.471C= (n.471C=) c.496C= (n.496C=) c.449C= (n.449C=) n.725C= c.265+3449C= (n.265+3449C=) c.298C= (n.298C=) n.699C= n.865C= n.605C= c.417C= (p.Val139=)
11	g.95858543G>T	CA476305409	MTMR2	c.558C>A (p.Val186=) c.342C>A (p.Val114=) n.801C>A c.355C>A (n.355C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.468+3449C>A (n.468+3449C>A) n.834C>A c.3727C>A (n.3727C>A) n.822C>A n.826C>A c.210C>A (p.Val70=) n.624C>A n.735C>A n.715C>A c.471C>A (n.471C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.449C>A (n.449C>A) n.725C>A c.265+3449C>A (n.265+3449C>A) c.298C>A (n.298C>A) n.699C>A n.865C>A n.605C>A c.417C>A (p.Val139=)	gnomAD v4
11	g.95858544A>C	CA382428245	MTMR2	c.557T>G (p.Val186Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.800T>G c.354T>G (n.354T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.468+3448T>G (n.468+3448T>G) n.833T>G c.3726T>G (n.3726T>G) n.821T>G n.825T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.623T>G n.734T>G n.714T>G c.470T>G (n.470T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.448T>G (n.448T>G) n.724T>G c.265+3448T>G (n.265+3448T>G) c.297T>G (n.297T>G) n.698T>G n.864T>G n.604T>G c.416T>G (p.Val139Gly)
11	g.95858544A>G	CA382428247	MTMR2	c.557T>C (p.Val186Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.800T>C c.354T>C (n.354T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.468+3448T>C (n.468+3448T>C) n.833T>C c.3726T>C (n.3726T>C) n.821T>C n.825T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.623T>C n.734T>C n.714T>C c.470T>C (n.470T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.448T>C (n.448T>C) n.724T>C c.265+3448T>C (n.265+3448T>C) c.297T>C (n.297T>C) n.698T>C n.864T>C n.604T>C c.416T>C (p.Val139Ala)
11	g.95858544A>T	CA382428250	MTMR2	c.557T>A (p.Val186Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) n.800T>A c.354T>A (n.354T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.468+3448T>A (n.468+3448T>A) n.833T>A c.3726T>A (n.3726T>A) n.821T>A n.825T>A c.209T>A (p.Val70Asp) n.623T>A n.734T>A n.714T>A c.470T>A (n.470T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.448T>A (n.448T>A) n.724T>A c.265+3448T>A (n.265+3448T>A) c.297T>A (n.297T>A) n.698T>A n.864T>A n.604T>A c.416T>A (p.Val139Asp)
11	g.95858545C>A	CA382428254	MTMR2	c.556G>T (p.Val186Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) n.799G>T c.353G>T (n.353G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.468+3447G>T (n.468+3447G>T) n.832G>T c.3725G>T (n.3725G>T) n.820G>T n.824G>T c.208G>T (p.Val70Phe) n.622G>T n.733G>T n.713G>T c.469G>T (n.469G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.447G>T (n.447G>T) n.723G>T c.265+3447G>T (n.265+3447G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.697G>T n.863G>T n.603G>T c.415G>T (p.Val139Phe)
11	g.95858545C>G	CA382428256	MTMR2	c.556G>C (p.Val186Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.799G>C c.353G>C (n.353G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.468+3447G>C (n.468+3447G>C) n.832G>C c.3725G>C (n.3725G>C) n.820G>C n.824G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.622G>C n.733G>C n.713G>C c.469G>C (n.469G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.447G>C (n.447G>C) n.723G>C c.265+3447G>C (n.265+3447G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.697G>C n.863G>C n.603G>C c.415G>C (p.Val139Leu)
11	g.95858545C>T	CA382428258	MTMR2	c.556G>A (p.Val186Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) n.799G>A c.353G>A (n.353G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.468+3447G>A (n.468+3447G>A) n.832G>A c.3725G>A (n.3725G>A) n.820G>A n.824G>A c.208G>A (p.Val70Ile) n.622G>A n.733G>A n.713G>A c.469G>A (n.469G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.447G>A (n.447G>A) n.723G>A c.265+3447G>A (n.265+3447G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.697G>A n.863G>A n.603G>A c.415G>A (p.Val139Ile)	gnomAD v4
11	g.95858546A>C	CA476305410	MTMR2	c.555T>G (p.Pro185=) c.339T>G (p.Pro113=) n.798T>G c.352T>G (n.352T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.468+3446T>G (n.468+3446T>G) n.831T>G c.3724T>G (n.3724T>G) n.819T>G n.823T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.621T>G n.732T>G n.712T>G c.468T>G (n.468T>G) c.493T>G (n.493T>G) c.446T>G (n.446T>G) n.722T>G c.265+3446T>G (n.265+3446T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.696T>G n.862T>G n.602T>G c.414T>G (p.Pro138=)
11	g.95858546A>G	CA476305411	MTMR2	c.555T>C (p.Pro185=) c.339T>C (p.Pro113=) n.798T>C c.352T>C (n.352T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.468+3446T>C (n.468+3446T>C) n.831T>C c.3724T>C (n.3724T>C) n.819T>C n.823T>C c.207T>C (p.Pro69=) n.621T>C n.732T>C n.712T>C c.468T>C (n.468T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.446T>C (n.446T>C) n.722T>C c.265+3446T>C (n.265+3446T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.696T>C n.862T>C n.602T>C c.414T>C (p.Pro138=)	gnomAD v4
11	g.95858546A>T	CA476305412	MTMR2	c.555T>A (p.Pro185=) c.339T>A (p.Pro113=) n.798T>A c.352T>A (n.352T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.468+3446T>A (n.468+3446T>A) n.831T>A c.3724T>A (n.3724T>A) n.819T>A n.823T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.621T>A n.732T>A n.712T>A c.468T>A (n.468T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.446T>A (n.446T>A) n.722T>A c.265+3446T>A (n.265+3446T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.696T>A n.862T>A n.602T>A c.414T>A (p.Pro138=)
11	g.95858547G>A	CA382428262	MTMR2	c.554C>T (p.Pro185Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.797C>T c.351C>T (n.351C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.468+3445C>T (n.468+3445C>T) n.830C>T c.3723C>T (n.3723C>T) n.818C>T n.822C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.620C>T n.731C>T n.711C>T c.467C>T (n.467C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.445C>T (n.445C>T) n.721C>T c.265+3445C>T (n.265+3445C>T) c.294C>T (n.294C>T) n.695C>T n.861C>T n.601C>T c.413C>T (p.Pro138Leu)
11	g.95858547G>C	CA382428259	MTMR2	c.554C>G (p.Pro185Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.797C>G c.351C>G (n.351C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.468+3445C>G (n.468+3445C>G) n.830C>G c.3723C>G (n.3723C>G) n.818C>G n.822C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.620C>G n.731C>G n.711C>G c.467C>G (n.467C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.445C>G (n.445C>G) n.721C>G c.265+3445C>G (n.265+3445C>G) c.294C>G (n.294C>G) n.695C>G n.861C>G n.601C>G c.413C>G (p.Pro138Arg)
11	g.95858547G>T	CA382428260	MTMR2	c.554C>A (p.Pro185His) c.338C>A (p.Pro113His) n.797C>A c.351C>A (n.351C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.468+3445C>A (n.468+3445C>A) n.830C>A c.3723C>A (n.3723C>A) n.818C>A n.822C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.620C>A n.731C>A n.711C>A c.467C>A (n.467C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.445C>A (n.445C>A) n.721C>A c.265+3445C>A (n.265+3445C>A) c.294C>A (n.294C>A) n.695C>A n.861C>A n.601C>A c.413C>A (p.Pro138His)
11	g.95858548G>A	CA6240301	MTMR2	c.553C>T (p.Pro185Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.796C>T c.350C>T (n.350C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.468+3444C>T (n.468+3444C>T) n.829C>T c.3722C>T (n.3722C>T) n.817C>T n.821C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.619C>T n.730C>T n.710C>T c.466C>T (n.466C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.444C>T (n.444C>T) n.720C>T c.265+3444C>T (n.265+3444C>T) c.293C>T (n.293C>T) n.694C>T n.860C>T n.600C>T c.412C>T (p.Pro138Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858548G>C	CA382428265	MTMR2	c.553C>G (p.Pro185Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.796C>G c.350C>G (n.350C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.468+3444C>G (n.468+3444C>G) n.829C>G c.3722C>G (n.3722C>G) n.817C>G n.821C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.619C>G n.730C>G n.710C>G c.466C>G (n.466C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.444C>G (n.444C>G) n.720C>G c.265+3444C>G (n.265+3444C>G) c.293C>G (n.293C>G) n.694C>G n.860C>G n.600C>G c.412C>G (p.Pro138Ala)
11	g.95858548G=	CA1993066946	MTMR2	c.553C= (p.Pro185=) c.337C= (p.Pro113=) n.796C= c.350C= (n.350C=) c.488C= (n.488C=) c.468+3444C= (n.468+3444C=) n.829C= c.3722C= (n.3722C=) n.817C= n.821C= c.205C= (p.Pro69=) n.619C= n.730C= n.710C= c.466C= (n.466C=) c.491C= (n.491C=) c.444C= (n.444C=) n.720C= c.265+3444C= (n.265+3444C=) c.293C= (n.293C=) n.694C= n.860C= n.600C= c.412C= (p.Pro138=)
11	g.95858548G>T	CA382428266	MTMR2	c.553C>A (p.Pro185Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.796C>A c.350C>A (n.350C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.468+3444C>A (n.468+3444C>A) n.829C>A c.3722C>A (n.3722C>A) n.817C>A n.821C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.619C>A n.730C>A n.710C>A c.466C>A (n.466C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.444C>A (n.444C>A) n.720C>A c.265+3444C>A (n.265+3444C>A) c.293C>A (n.293C>A) n.694C>A n.860C>A n.600C>A c.412C>A (p.Pro138Thr)
11	g.95858548_95858549insT	CA2695215201	MTMR2	c.552_553insA (p.Pro185ThrfsTer4) c.336_337insA (p.Pro113ThrfsTer4) n.795_796insA c.349_350insA (n.349_350insA) c.487_488insA (n.487_488insA) c.468+3443_468+3444insA (n.468+3443_468+3444insA) n.828_829insA c.3721_3722insA (n.3721_3722insA) n.816_817insA n.820_821insA c.204_205insA (p.Pro69ThrfsTer4) n.618_619insA n.729_730insA n.709_710insA c.465_466insA (n.465_466insA) c.490_491insA (n.490_491insA) c.443_444insA (n.443_444insA) n.719_720insA c.265+3443_265+3444insA (n.265+3443_265+3444insA) c.292_293insA (n.292_293insA) n.693_694insA n.859_860insA n.599_600insA c.411_412insA (p.Pro138ThrfsTer4)
11	g.95858549A>C	CA382428269	MTMR2	c.552T>G (p.Phe184Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) n.795T>G c.349T>G (n.349T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.468+3443T>G (n.468+3443T>G) n.828T>G c.3721T>G (n.3721T>G) n.816T>G n.820T>G c.204T>G (p.Phe68Leu) n.618T>G n.729T>G n.709T>G c.465T>G (n.465T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.443T>G (n.443T>G) n.719T>G c.265+3443T>G (n.265+3443T>G) c.292T>G (n.292T>G) n.693T>G n.859T>G n.599T>G c.411T>G (p.Phe137Leu)
11	g.95858549A>G	CA476305413	MTMR2	c.552T>C (p.Phe184=) c.336T>C (p.Phe112=) n.795T>C c.349T>C (n.349T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.468+3443T>C (n.468+3443T>C) n.828T>C c.3721T>C (n.3721T>C) n.816T>C n.820T>C c.204T>C (p.Phe68=) n.618T>C n.729T>C n.709T>C c.465T>C (n.465T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.443T>C (n.443T>C) n.719T>C c.265+3443T>C (n.265+3443T>C) c.292T>C (n.292T>C) n.693T>C n.859T>C n.599T>C c.411T>C (p.Phe137=)
11	g.95858549A>T	CA382428271	MTMR2	c.552T>A (p.Phe184Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) n.795T>A c.349T>A (n.349T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.468+3443T>A (n.468+3443T>A) n.828T>A c.3721T>A (n.3721T>A) n.816T>A n.820T>A c.204T>A (p.Phe68Leu) n.618T>A n.729T>A n.709T>A c.465T>A (n.465T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.443T>A (n.443T>A) n.719T>A c.265+3443T>A (n.265+3443T>A) c.292T>A (n.292T>A) n.693T>A n.859T>A n.599T>A c.411T>A (p.Phe137Leu)
11	g.95858550A>C	CA382428274	MTMR2	c.551T>G (p.Phe184Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.794T>G c.348T>G (n.348T>G) c.486T>G (n.486T>G) c.468+3442T>G (n.468+3442T>G) n.827T>G c.3720T>G (n.3720T>G) n.815T>G n.819T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) n.617T>G n.728T>G n.708T>G c.464T>G (n.464T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.442T>G (n.442T>G) n.718T>G c.265+3442T>G (n.265+3442T>G) c.291T>G (n.291T>G) n.692T>G n.858T>G n.598T>G c.410T>G (p.Phe137Cys)
11	g.95858550A>G	CA382428276	MTMR2	c.551T>C (p.Phe184Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.794T>C c.348T>C (n.348T>C) c.486T>C (n.486T>C) c.468+3442T>C (n.468+3442T>C) n.827T>C c.3720T>C (n.3720T>C) n.815T>C n.819T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) n.617T>C n.728T>C n.708T>C c.464T>C (n.464T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.442T>C (n.442T>C) n.718T>C c.265+3442T>C (n.265+3442T>C) c.291T>C (n.291T>C) n.692T>C n.858T>C n.598T>C c.410T>C (p.Phe137Ser)
11	g.95858550A>T	CA382428279	MTMR2	c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.794T>A c.348T>A (n.348T>A) c.486T>A (n.486T>A) c.468+3442T>A (n.468+3442T>A) n.827T>A c.3720T>A (n.3720T>A) n.815T>A n.819T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.617T>A n.728T>A n.708T>A c.464T>A (n.464T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.442T>A (n.442T>A) n.718T>A c.265+3442T>A (n.265+3442T>A) c.291T>A (n.291T>A) n.692T>A n.858T>A n.598T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr)
11	g.95858551A>C	CA382428281	MTMR2	c.550T>G (p.Phe184Val) c.334T>G (p.Phe112Val) n.793T>G c.347T>G (n.347T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.468+3441T>G (n.468+3441T>G) n.826T>G c.3719T>G (n.3719T>G) n.814T>G n.818T>G c.202T>G (p.Phe68Val) n.616T>G n.727T>G n.707T>G c.463T>G (n.463T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.441T>G (n.441T>G) n.717T>G c.265+3441T>G (n.265+3441T>G) c.290T>G (n.290T>G) n.691T>G n.857T>G n.597T>G c.409T>G (p.Phe137Val)
11	g.95858551A>G	CA382428284	MTMR2	c.550T>C (p.Phe184Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.793T>C c.347T>C (n.347T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.468+3441T>C (n.468+3441T>C) n.826T>C c.3719T>C (n.3719T>C) n.814T>C n.818T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) n.616T>C n.727T>C n.707T>C c.463T>C (n.463T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.441T>C (n.441T>C) n.717T>C c.265+3441T>C (n.265+3441T>C) c.290T>C (n.290T>C) n.691T>C n.857T>C n.597T>C c.409T>C (p.Phe137Leu)
11	g.95858551A>T	CA382428286	MTMR2	c.550T>A (p.Phe184Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.793T>A c.347T>A (n.347T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.468+3441T>A (n.468+3441T>A) n.826T>A c.3719T>A (n.3719T>A) n.814T>A n.818T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) n.616T>A n.727T>A n.707T>A c.463T>A (n.463T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.441T>A (n.441T>A) n.717T>A c.265+3441T>A (n.265+3441T>A) c.290T>A (n.290T>A) n.691T>A n.857T>A n.597T>A c.409T>A (p.Phe137Ile)
11	g.95858552T>A	CA476305414	MTMR2	c.549A>T (p.Ala183=) c.333A>T (p.Ala111=) n.792A>T c.346A>T (n.346A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.468+3440A>T (n.468+3440A>T) n.825A>T c.3718A>T (n.3718A>T) n.813A>T n.817A>T c.201A>T (p.Ala67=) n.615A>T n.726A>T n.706A>T c.462A>T (n.462A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.440A>T (n.440A>T) n.716A>T c.265+3440A>T (n.265+3440A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.690A>T n.856A>T n.596A>T c.408A>T (p.Ala136=)	gnomAD v4
11	g.95858552T>C	CA476305415	MTMR2	c.549A>G (p.Ala183=) c.333A>G (p.Ala111=) n.792A>G c.346A>G (n.346A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.468+3440A>G (n.468+3440A>G) n.825A>G c.3718A>G (n.3718A>G) n.813A>G n.817A>G c.201A>G (p.Ala67=) n.615A>G n.726A>G n.706A>G c.462A>G (n.462A>G) c.487A>G (n.487A>G) c.440A>G (n.440A>G) n.716A>G c.265+3440A>G (n.265+3440A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.690A>G n.856A>G n.596A>G c.408A>G (p.Ala136=)	COSMIC COSMIC
11	g.95858552T>G	CA476305416	MTMR2	c.549A>C (p.Ala183=) c.333A>C (p.Ala111=) n.792A>C c.346A>C (n.346A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.468+3440A>C (n.468+3440A>C) n.825A>C c.3718A>C (n.3718A>C) n.813A>C n.817A>C c.201A>C (p.Ala67=) n.615A>C n.726A>C n.706A>C c.462A>C (n.462A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.440A>C (n.440A>C) n.716A>C c.265+3440A>C (n.265+3440A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.690A>C n.856A>C n.596A>C c.408A>C (p.Ala136=)
11	g.95858553G>A	CA382428292	MTMR2	c.548C>T (p.Ala183Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.791C>T c.345C>T (n.345C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.468+3439C>T (n.468+3439C>T) n.824C>T c.3717C>T (n.3717C>T) n.812C>T n.816C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.614C>T n.725C>T n.705C>T c.461C>T (n.461C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.439C>T (n.439C>T) n.715C>T c.265+3439C>T (n.265+3439C>T) c.288C>T (n.288C>T) n.689C>T n.855C>T n.595C>T c.407C>T (p.Ala136Val)
11	g.95858553G>C	CA382428291	MTMR2	c.548C>G (p.Ala183Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.791C>G c.345C>G (n.345C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.468+3439C>G (n.468+3439C>G) n.824C>G c.3717C>G (n.3717C>G) n.812C>G n.816C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.614C>G n.725C>G n.705C>G c.461C>G (n.461C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.439C>G (n.439C>G) n.715C>G c.265+3439C>G (n.265+3439C>G) c.288C>G (n.288C>G) n.689C>G n.855C>G n.595C>G c.407C>G (p.Ala136Gly)
11	g.95858553G>T	CA382428289	MTMR2	c.548C>A (p.Ala183Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.791C>A c.345C>A (n.345C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.468+3439C>A (n.468+3439C>A) n.824C>A c.3717C>A (n.3717C>A) n.812C>A n.816C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) n.614C>A n.725C>A n.705C>A c.461C>A (n.461C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.439C>A (n.439C>A) n.715C>A c.265+3439C>A (n.265+3439C>A) c.288C>A (n.288C>A) n.689C>A n.855C>A n.595C>A c.407C>A (p.Ala136Glu)
11	g.95858554C>A	CA6240302	MTMR2	c.547G>T (p.Ala183Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.790G>T c.344G>T (n.344G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.468+3438G>T (n.468+3438G>T) n.823G>T c.3716G>T (n.3716G>T) n.811G>T n.815G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.613G>T n.724G>T n.704G>T c.460G>T (n.460G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.438G>T (n.438G>T) n.714G>T c.265+3438G>T (n.265+3438G>T) c.287G>T (n.287G>T) n.688G>T n.854G>T n.594G>T c.406G>T (p.Ala136Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858554C=	CA1993066950	MTMR2	c.547G= (p.Ala183=) c.331G= (p.Ala111=) n.790G= c.344G= (n.344G=) c.482G= (n.482G=) c.468+3438G= (n.468+3438G=) n.823G= c.3716G= (n.3716G=) n.811G= n.815G= c.199G= (p.Ala67=) n.613G= n.724G= n.704G= c.460G= (n.460G=) c.485G= (n.485G=) c.438G= (n.438G=) n.714G= c.265+3438G= (n.265+3438G=) c.287G= (n.287G=) n.688G= n.854G= n.594G= c.406G= (p.Ala136=)
11	g.95858554C>G	CA382428298	MTMR2	c.547G>C (p.Ala183Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.790G>C c.344G>C (n.344G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.468+3438G>C (n.468+3438G>C) n.823G>C c.3716G>C (n.3716G>C) n.811G>C n.815G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.613G>C n.724G>C n.704G>C c.460G>C (n.460G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.438G>C (n.438G>C) n.714G>C c.265+3438G>C (n.265+3438G>C) c.287G>C (n.287G>C) n.688G>C n.854G>C n.594G>C c.406G>C (p.Ala136Pro)
11	g.95858554C>T	CA382428301	MTMR2	c.547G>A (p.Ala183Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.790G>A c.344G>A (n.344G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.468+3438G>A (n.468+3438G>A) n.823G>A c.3716G>A (n.3716G>A) n.811G>A n.815G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.613G>A n.724G>A n.704G>A c.460G>A (n.460G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.438G>A (n.438G>A) n.714G>A c.265+3438G>A (n.265+3438G>A) c.287G>A (n.287G>A) n.688G>A n.854G>A n.594G>A c.406G>A (p.Ala136Thr)
11	g.95858555A=	CA1993066956	MTMR2	c.546T= (p.Tyr182=) c.330T= (p.Tyr110=) n.789T= c.343T= (n.343T=) c.481T= (n.481T=) c.468+3437T= (n.468+3437T=) n.822T= c.3715T= (n.3715T=) n.810T= n.814T= c.198T= (p.Tyr66=) n.612T= n.723T= n.703T= c.459T= (n.459T=) c.484T= (n.484T=) c.437T= (n.437T=) n.713T= c.265+3437T= (n.265+3437T=) c.286T= (n.286T=) n.687T= n.853T= n.593T= c.405T= (p.Tyr135=)
11	g.95858555A>C	CA382428303	MTMR2	c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.789T>G c.343T>G (n.343T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.468+3437T>G (n.468+3437T>G) n.822T>G c.3715T>G (n.3715T>G) n.810T>G n.814T>G c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.612T>G n.723T>G n.703T>G c.459T>G (n.459T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.437T>G (n.437T>G) n.713T>G c.265+3437T>G (n.265+3437T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.687T>G n.853T>G n.593T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter)
11	g.95858555A>G	CA476305417	MTMR2	c.546T>C (p.Tyr182=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.789T>C c.343T>C (n.343T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.468+3437T>C (n.468+3437T>C) n.822T>C c.3715T>C (n.3715T>C) n.810T>C n.814T>C c.198T>C (p.Tyr66=) n.612T>C n.723T>C n.703T>C c.459T>C (n.459T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.437T>C (n.437T>C) n.713T>C c.265+3437T>C (n.265+3437T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.687T>C n.853T>C n.593T>C c.405T>C (p.Tyr135=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858555A>T	CA226609385	MTMR2	c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.789T>A c.343T>A (n.343T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.468+3437T>A (n.468+3437T>A) n.822T>A c.3715T>A (n.3715T>A) n.810T>A n.814T>A c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.612T>A n.723T>A n.703T>A c.459T>A (n.459T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.437T>A (n.437T>A) n.713T>A c.265+3437T>A (n.265+3437T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.687T>A n.853T>A n.593T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter)	dbSNP
11	g.95858556T>A	CA382428314	MTMR2	c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.788A>T c.342A>T (n.342A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.468+3436A>T (n.468+3436A>T) n.821A>T c.3714A>T (n.3714A>T) n.809A>T n.813A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.611A>T n.722A>T n.702A>T c.458A>T (n.458A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.436A>T (n.436A>T) n.712A>T c.265+3436A>T (n.265+3436A>T) c.285A>T (n.285A>T) n.686A>T n.852A>T n.592A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe)
11	g.95858556T>C	CA382428311	MTMR2	c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.788A>G c.342A>G (n.342A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.468+3436A>G (n.468+3436A>G) n.821A>G c.3714A>G (n.3714A>G) n.809A>G n.813A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.611A>G n.722A>G n.702A>G c.458A>G (n.458A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.436A>G (n.436A>G) n.712A>G c.265+3436A>G (n.265+3436A>G) c.285A>G (n.285A>G) n.686A>G n.852A>G n.592A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys)	gnomAD v4
11	g.95858556T>G	CA382428309	MTMR2	c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.788A>C c.342A>C (n.342A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.468+3436A>C (n.468+3436A>C) n.821A>C c.3714A>C (n.3714A>C) n.809A>C n.813A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.611A>C n.722A>C n.702A>C c.458A>C (n.458A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.436A>C (n.436A>C) n.712A>C c.265+3436A>C (n.265+3436A>C) c.285A>C (n.285A>C) n.686A>C n.852A>C n.592A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser)
11	g.95858557A>C	CA382428317	MTMR2	c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.787T>G c.341T>G (n.341T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.468+3435T>G (n.468+3435T>G) n.820T>G c.3713T>G (n.3713T>G) n.808T>G n.812T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.610T>G n.721T>G n.701T>G c.457T>G (n.457T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.435T>G (n.435T>G) n.711T>G c.265+3435T>G (n.265+3435T>G) c.284T>G (n.284T>G) n.685T>G n.851T>G n.591T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp)
11	g.95858557A>G	CA382428319	MTMR2	c.544T>C (p.Tyr182His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.787T>C c.341T>C (n.341T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.468+3435T>C (n.468+3435T>C) n.820T>C c.3713T>C (n.3713T>C) n.808T>C n.812T>C c.196T>C (p.Tyr66His) n.610T>C n.721T>C n.701T>C c.457T>C (n.457T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.435T>C (n.435T>C) n.711T>C c.265+3435T>C (n.265+3435T>C) c.284T>C (n.284T>C) n.685T>C n.851T>C n.591T>C c.403T>C (p.Tyr135His)
11	g.95858557A>T	CA382428321	MTMR2	c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.787T>A c.341T>A (n.341T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.468+3435T>A (n.468+3435T>A) n.820T>A c.3713T>A (n.3713T>A) n.808T>A n.812T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.610T>A n.721T>A n.701T>A c.457T>A (n.457T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.435T>A (n.435T>A) n.711T>A c.265+3435T>A (n.265+3435T>A) c.284T>A (n.284T>A) n.685T>A n.851T>A n.591T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn)
11	g.95858558T>A	CA382428324	MTMR2	c.543A>T (p.Lys181Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) n.786A>T c.340A>T (n.340A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.468+3434A>T (n.468+3434A>T) n.819A>T c.3712A>T (n.3712A>T) n.807A>T n.811A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) n.609A>T n.720A>T n.700A>T c.456A>T (n.456A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.434A>T (n.434A>T) n.710A>T c.265+3434A>T (n.265+3434A>T) c.283A>T (n.283A>T) n.684A>T n.850A>T n.590A>T c.402A>T (p.Lys134Asn)
11	g.95858558T>C	CA6240303	MTMR2	c.543A>G (p.Lys181=) c.327A>G (p.Lys109=) n.786A>G c.340A>G (n.340A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.468+3434A>G (n.468+3434A>G) n.819A>G c.3712A>G (n.3712A>G) n.807A>G n.811A>G c.195A>G (p.Lys65=) n.609A>G n.720A>G n.700A>G c.456A>G (n.456A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.434A>G (n.434A>G) n.710A>G c.265+3434A>G (n.265+3434A>G) c.283A>G (n.283A>G) n.684A>G n.850A>G n.590A>G c.402A>G (p.Lys134=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858558T>G	CA382428327	MTMR2	c.543A>C (p.Lys181Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) n.786A>C c.340A>C (n.340A>C) c.478A>C (n.478A>C) c.468+3434A>C (n.468+3434A>C) n.819A>C c.3712A>C (n.3712A>C) n.807A>C n.811A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) n.609A>C n.720A>C n.700A>C c.456A>C (n.456A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.434A>C (n.434A>C) n.710A>C c.265+3434A>C (n.265+3434A>C) c.283A>C (n.283A>C) n.684A>C n.850A>C n.590A>C c.402A>C (p.Lys134Asn)
11	g.95858558T=	CA1993066959	MTMR2	c.543A= (p.Lys181=) c.327A= (p.Lys109=) n.786A= c.340A= (n.340A=) c.478A= (n.478A=) c.468+3434A= (n.468+3434A=) n.819A= c.3712A= (n.3712A=) n.807A= n.811A= c.195A= (p.Lys65=) n.609A= n.720A= n.700A= c.456A= (n.456A=) c.481A= (n.481A=) c.434A= (n.434A=) n.710A= c.265+3434A= (n.265+3434A=) c.283A= (n.283A=) n.684A= n.850A= n.590A= c.402A= (p.Lys134=)
11	g.95858559T>A	CA382428332	MTMR2	c.542A>T (p.Lys181Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) n.785A>T c.339A>T (n.339A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.468+3433A>T (n.468+3433A>T) n.818A>T c.3711A>T (n.3711A>T) n.806A>T n.810A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) n.608A>T n.719A>T n.699A>T c.455A>T (n.455A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.433A>T (n.433A>T) n.709A>T c.265+3433A>T (n.265+3433A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.683A>T n.849A>T n.589A>T c.401A>T (p.Lys134Ile)
11	g.95858559T>C	CA382428328	MTMR2	c.542A>G (p.Lys181Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.785A>G c.339A>G (n.339A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.468+3433A>G (n.468+3433A>G) n.818A>G c.3711A>G (n.3711A>G) n.806A>G n.810A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.608A>G n.719A>G n.699A>G c.455A>G (n.455A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.433A>G (n.433A>G) n.709A>G c.265+3433A>G (n.265+3433A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.683A>G n.849A>G n.589A>G c.401A>G (p.Lys134Arg)
11	g.95858559T>G	CA382428329	MTMR2	c.542A>C (p.Lys181Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.785A>C c.339A>C (n.339A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.468+3433A>C (n.468+3433A>C) n.818A>C c.3711A>C (n.3711A>C) n.806A>C n.810A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.608A>C n.719A>C n.699A>C c.455A>C (n.455A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.433A>C (n.433A>C) n.709A>C c.265+3433A>C (n.265+3433A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.683A>C n.849A>C n.589A>C c.401A>C (p.Lys134Thr)
11	g.95858560T>A	CA382428335	MTMR2	c.541A>T (p.Lys181Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.784A>T c.338A>T (n.338A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.468+3432A>T (n.468+3432A>T) n.817A>T c.3710A>T (n.3710A>T) n.805A>T n.809A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.607A>T n.718A>T n.698A>T c.454A>T (n.454A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.432A>T (n.432A>T) n.708A>T c.265+3432A>T (n.265+3432A>T) c.281A>T (n.281A>T) n.682A>T n.848A>T n.588A>T c.400A>T (p.Lys134Ter)
11	g.95858560T>C	CA382428338	MTMR2	c.541A>G (p.Lys181Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.784A>G c.338A>G (n.338A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.468+3432A>G (n.468+3432A>G) n.817A>G c.3710A>G (n.3710A>G) n.805A>G n.809A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.607A>G n.718A>G n.698A>G c.454A>G (n.454A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.708A>G c.265+3432A>G (n.265+3432A>G) c.281A>G (n.281A>G) n.682A>G n.848A>G n.588A>G c.400A>G (p.Lys134Glu)
11	g.95858560T>G	CA382428340	MTMR2	c.541A>C (p.Lys181Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.784A>C c.338A>C (n.338A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.468+3432A>C (n.468+3432A>C) n.817A>C c.3710A>C (n.3710A>C) n.805A>C n.809A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.607A>C n.718A>C n.698A>C c.454A>C (n.454A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.432A>C (n.432A>C) n.708A>C c.265+3432A>C (n.265+3432A>C) c.281A>C (n.281A>C) n.682A>C n.848A>C n.588A>C c.400A>C (p.Lys134Gln)
11	g.95858561C>A	CA382428343	MTMR2	c.540G>T (p.Met180Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) n.783G>T c.337G>T (n.337G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.468+3431G>T (n.468+3431G>T) n.816G>T c.3709G>T (n.3709G>T) n.804G>T n.808G>T c.192G>T (p.Met64Ile) n.606G>T n.717G>T n.697G>T c.453G>T (n.453G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.431G>T (n.431G>T) n.707G>T c.265+3431G>T (n.265+3431G>T) c.280G>T (n.280G>T) n.681G>T n.847G>T n.587G>T c.399G>T (p.Met133Ile)	COSMIC COSMIC
11	g.95858561C>G	CA382428345	MTMR2	c.540G>C (p.Met180Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) n.783G>C c.337G>C (n.337G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.468+3431G>C (n.468+3431G>C) n.816G>C c.3709G>C (n.3709G>C) n.804G>C n.808G>C c.192G>C (p.Met64Ile) n.606G>C n.717G>C n.697G>C c.453G>C (n.453G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.431G>C (n.431G>C) n.707G>C c.265+3431G>C (n.265+3431G>C) c.280G>C (n.280G>C) n.681G>C n.847G>C n.587G>C c.399G>C (p.Met133Ile)
11	g.95858561C>T	CA382428347	MTMR2	c.540G>A (p.Met180Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) n.783G>A c.337G>A (n.337G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.468+3431G>A (n.468+3431G>A) n.816G>A c.3709G>A (n.3709G>A) n.804G>A n.808G>A c.192G>A (p.Met64Ile) n.606G>A n.717G>A n.697G>A c.453G>A (n.453G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.431G>A (n.431G>A) n.707G>A c.265+3431G>A (n.265+3431G>A) c.280G>A (n.280G>A) n.681G>A n.847G>A n.587G>A c.399G>A (p.Met133Ile)	gnomAD v4
11	g.95858562A>C	CA382428350	MTMR2	c.539T>G (p.Met180Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) n.782T>G c.336T>G (n.336T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.468+3430T>G (n.468+3430T>G) n.815T>G c.3708T>G (n.3708T>G) n.803T>G n.807T>G c.191T>G (p.Met64Arg) n.605T>G n.716T>G n.696T>G c.452T>G (n.452T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.430T>G (n.430T>G) n.706T>G c.265+3430T>G (n.265+3430T>G) c.279T>G (n.279T>G) n.680T>G n.846T>G n.586T>G c.398T>G (p.Met133Arg)
11	g.95858562A>G	CA382428353	MTMR2	c.539T>C (p.Met180Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) n.782T>C c.336T>C (n.336T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.468+3430T>C (n.468+3430T>C) n.815T>C c.3708T>C (n.3708T>C) n.803T>C n.807T>C c.191T>C (p.Met64Thr) n.605T>C n.716T>C n.696T>C c.452T>C (n.452T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.430T>C (n.430T>C) n.706T>C c.265+3430T>C (n.265+3430T>C) c.279T>C (n.279T>C) n.680T>C n.846T>C n.586T>C c.398T>C (p.Met133Thr)
11	g.95858562A>T	CA382428356	MTMR2	c.539T>A (p.Met180Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) n.782T>A c.336T>A (n.336T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.468+3430T>A (n.468+3430T>A) n.815T>A c.3708T>A (n.3708T>A) n.803T>A n.807T>A c.191T>A (p.Met64Lys) n.605T>A n.716T>A n.696T>A c.452T>A (n.452T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.430T>A (n.430T>A) n.706T>A c.265+3430T>A (n.265+3430T>A) c.279T>A (n.279T>A) n.680T>A n.846T>A n.586T>A c.398T>A (p.Met133Lys)
11	g.95858563T>A	CA382428358	MTMR2	c.538A>T (p.Met180Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) n.781A>T c.335A>T (n.335A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.468+3429A>T (n.468+3429A>T) n.814A>T c.3707A>T (n.3707A>T) n.802A>T n.806A>T c.190A>T (p.Met64Leu) n.604A>T n.715A>T n.695A>T c.451A>T (n.451A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.429A>T (n.429A>T) n.705A>T c.265+3429A>T (n.265+3429A>T) c.278A>T (n.278A>T) n.679A>T n.845A>T n.585A>T c.397A>T (p.Met133Leu)
11	g.95858563T>C	CA382428361	MTMR2	c.538A>G (p.Met180Val) c.322A>G (p.Met108Val) n.781A>G c.335A>G (n.335A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.468+3429A>G (n.468+3429A>G) n.814A>G c.3707A>G (n.3707A>G) n.802A>G n.806A>G c.190A>G (p.Met64Val) n.604A>G n.715A>G n.695A>G c.451A>G (n.451A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.429A>G (n.429A>G) n.705A>G c.265+3429A>G (n.265+3429A>G) c.278A>G (n.278A>G) n.679A>G n.845A>G n.585A>G c.397A>G (p.Met133Val)
11	g.95858563T>G	CA382428363	MTMR2	c.538A>C (p.Met180Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) n.781A>C c.335A>C (n.335A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.468+3429A>C (n.468+3429A>C) n.814A>C c.3707A>C (n.3707A>C) n.802A>C n.806A>C c.190A>C (p.Met64Leu) n.604A>C n.715A>C n.695A>C c.451A>C (n.451A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.429A>C (n.429A>C) n.705A>C c.265+3429A>C (n.265+3429A>C) c.278A>C (n.278A>C) n.679A>C n.845A>C n.585A>C c.397A>C (p.Met133Leu)
11	g.95858564T>A	CA476305418	MTMR2	c.537A>T (p.Leu179=) c.321A>T (p.Leu107=) n.780A>T c.334A>T (n.334A>T) c.472A>T (n.472A>T) c.468+3428A>T (n.468+3428A>T) n.813A>T c.3706A>T (n.3706A>T) n.801A>T n.805A>T c.189A>T (p.Leu63=) n.603A>T n.714A>T n.694A>T c.450A>T (n.450A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.428A>T (n.428A>T) n.704A>T c.265+3428A>T (n.265+3428A>T) c.277A>T (n.277A>T) n.678A>T n.844A>T n.584A>T c.396A>T (p.Leu132=)
11	g.95858564T>C	CA476305419	MTMR2	c.537A>G (p.Leu179=) c.321A>G (p.Leu107=) n.780A>G c.334A>G (n.334A>G) c.472A>G (n.472A>G) c.468+3428A>G (n.468+3428A>G) n.813A>G c.3706A>G (n.3706A>G) n.801A>G n.805A>G c.189A>G (p.Leu63=) n.603A>G n.714A>G n.694A>G c.450A>G (n.450A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.428A>G (n.428A>G) n.704A>G c.265+3428A>G (n.265+3428A>G) c.277A>G (n.277A>G) n.678A>G n.844A>G n.584A>G c.396A>G (p.Leu132=)
11	g.95858564T>G	CA476305420	MTMR2	c.537A>C (p.Leu179=) c.321A>C (p.Leu107=) n.780A>C c.334A>C (n.334A>C) c.472A>C (n.472A>C) c.468+3428A>C (n.468+3428A>C) n.813A>C c.3706A>C (n.3706A>C) n.801A>C n.805A>C c.189A>C (p.Leu63=) n.603A>C n.714A>C n.694A>C c.450A>C (n.450A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.428A>C (n.428A>C) n.704A>C c.265+3428A>C (n.265+3428A>C) c.277A>C (n.277A>C) n.678A>C n.844A>C n.584A>C c.396A>C (p.Leu132=)
11	g.95858565A>C	CA382428367	MTMR2	c.536T>G (p.Leu179Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.779T>G c.333T>G (n.333T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.468+3427T>G (n.468+3427T>G) n.812T>G c.3705T>G (n.3705T>G) n.800T>G n.804T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.602T>G n.713T>G n.693T>G c.449T>G (n.449T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.427T>G (n.427T>G) n.703T>G c.265+3427T>G (n.265+3427T>G) c.276T>G (n.276T>G) n.677T>G n.843T>G n.583T>G c.395T>G (p.Leu132Arg)
11	g.95858565A>G	CA382428373	MTMR2	c.536T>C (p.Leu179Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.779T>C c.333T>C (n.333T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.468+3427T>C (n.468+3427T>C) n.812T>C c.3705T>C (n.3705T>C) n.800T>C n.804T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.602T>C n.713T>C n.693T>C c.449T>C (n.449T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.427T>C (n.427T>C) n.703T>C c.265+3427T>C (n.265+3427T>C) c.276T>C (n.276T>C) n.677T>C n.843T>C n.583T>C c.395T>C (p.Leu132Pro)
11	g.95858565A>T	CA382428370	MTMR2	c.536T>A (p.Leu179Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.779T>A c.333T>A (n.333T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.468+3427T>A (n.468+3427T>A) n.812T>A c.3705T>A (n.3705T>A) n.800T>A n.804T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.602T>A n.713T>A n.693T>A c.449T>A (n.449T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.427T>A (n.427T>A) n.703T>A c.265+3427T>A (n.265+3427T>A) c.276T>A (n.276T>A) n.677T>A n.843T>A n.583T>A c.395T>A (p.Leu132Gln)
11	g.95858566G>A	CA476305421	MTMR2	c.535C>T (p.Leu179=) c.319C>T (p.Leu107=) n.778C>T c.332C>T (n.332C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.468+3426C>T (n.468+3426C>T) n.811C>T c.3704C>T (n.3704C>T) n.799C>T n.803C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.601C>T n.712C>T n.692C>T c.448C>T (n.448C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.426C>T (n.426C>T) n.702C>T c.265+3426C>T (n.265+3426C>T) c.275C>T (n.275C>T) n.676C>T n.842C>T n.582C>T c.394C>T (p.Leu132=)
11	g.95858566G>C	CA382428375	MTMR2	c.535C>G (p.Leu179Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.778C>G c.332C>G (n.332C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.468+3426C>G (n.468+3426C>G) n.811C>G c.3704C>G (n.3704C>G) n.799C>G n.803C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.601C>G n.712C>G n.692C>G c.448C>G (n.448C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.426C>G (n.426C>G) n.702C>G c.265+3426C>G (n.265+3426C>G) c.275C>G (n.275C>G) n.676C>G n.842C>G n.582C>G c.394C>G (p.Leu132Val)	COSMIC COSMIC
11	g.95858566G>T	CA382428377	MTMR2	c.535C>A (p.Leu179Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.778C>A c.332C>A (n.332C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.468+3426C>A (n.468+3426C>A) n.811C>A c.3704C>A (n.3704C>A) n.799C>A n.803C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) n.601C>A n.712C>A n.692C>A c.448C>A (n.448C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.426C>A (n.426C>A) n.702C>A c.265+3426C>A (n.265+3426C>A) c.275C>A (n.275C>A) n.676C>A n.842C>A n.582C>A c.394C>A (p.Leu132Ile)	gnomAD v4
11	g.95858567A>C	CA382428379	MTMR2	c.534T>G (p.Asn178Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.777T>G c.331T>G (n.331T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.468+3425T>G (n.468+3425T>G) n.810T>G c.3703T>G (n.3703T>G) n.798T>G n.802T>G c.186T>G (p.Asn62Lys) n.600T>G n.711T>G n.691T>G c.447T>G (n.447T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.425T>G (n.425T>G) n.701T>G c.265+3425T>G (n.265+3425T>G) c.274T>G (n.274T>G) n.675T>G n.841T>G n.581T>G c.393T>G (p.Asn131Lys)
11	g.95858567A>G	CA476305422	MTMR2	c.534T>C (p.Asn178=) c.318T>C (p.Asn106=) n.777T>C c.331T>C (n.331T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.468+3425T>C (n.468+3425T>C) n.810T>C c.3703T>C (n.3703T>C) n.798T>C n.802T>C c.186T>C (p.Asn62=) n.600T>C n.711T>C n.691T>C c.447T>C (n.447T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.425T>C (n.425T>C) n.701T>C c.265+3425T>C (n.265+3425T>C) c.274T>C (n.274T>C) n.675T>C n.841T>C n.581T>C c.393T>C (p.Asn131=)
11	g.95858567A>T	CA382428389	MTMR2	c.534T>A (p.Asn178Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.777T>A c.331T>A (n.331T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.468+3425T>A (n.468+3425T>A) n.810T>A c.3703T>A (n.3703T>A) n.798T>A n.802T>A c.186T>A (p.Asn62Lys) n.600T>A n.711T>A n.691T>A c.447T>A (n.447T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.425T>A (n.425T>A) n.701T>A c.265+3425T>A (n.265+3425T>A) c.274T>A (n.274T>A) n.675T>A n.841T>A n.581T>A c.393T>A (p.Asn131Lys)
11	g.95858568T>A	CA382428390	MTMR2	c.533A>T (p.Asn178Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.776A>T c.330A>T (n.330A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.468+3424A>T (n.468+3424A>T) n.809A>T c.3702A>T (n.3702A>T) n.797A>T n.801A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) n.599A>T n.710A>T n.690A>T c.446A>T (n.446A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.424A>T (n.424A>T) n.700A>T c.265+3424A>T (n.265+3424A>T) c.273A>T (n.273A>T) n.674A>T n.840A>T n.580A>T c.392A>T (p.Asn131Ile)
11	g.95858568T>C	CA382428392	MTMR2	c.533A>G (p.Asn178Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.776A>G c.330A>G (n.330A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.468+3424A>G (n.468+3424A>G) n.809A>G c.3702A>G (n.3702A>G) n.797A>G n.801A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) n.599A>G n.710A>G n.690A>G c.446A>G (n.446A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.424A>G (n.424A>G) n.700A>G c.265+3424A>G (n.265+3424A>G) c.273A>G (n.273A>G) n.674A>G n.840A>G n.580A>G c.392A>G (p.Asn131Ser)	ClinVar dbSNP
11	g.95858568T>G	CA226609408	MTMR2	c.533A>C (p.Asn178Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.776A>C c.330A>C (n.330A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.468+3424A>C (n.468+3424A>C) n.809A>C c.3702A>C (n.3702A>C) n.797A>C n.801A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) n.599A>C n.710A>C n.690A>C c.446A>C (n.446A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.424A>C (n.424A>C) n.700A>C c.265+3424A>C (n.265+3424A>C) c.273A>C (n.273A>C) n.674A>C n.840A>C n.580A>C c.392A>C (p.Asn131Thr)	dbSNP
11	g.95858568T=	CA1993066963	MTMR2	c.533A= (p.Asn178=) c.317A= (p.Asn106=) n.776A= c.330A= (n.330A=) c.468A= (n.468A=) c.468+3424A= (n.468+3424A=) n.809A= c.3702A= (n.3702A=) n.797A= n.801A= c.185A= (p.Asn62=) n.599A= n.710A= n.690A= c.446A= (n.446A=) c.471A= (n.471A=) c.424A= (n.424A=) n.700A= c.265+3424A= (n.265+3424A=) c.273A= (n.273A=) n.674A= n.840A= n.580A= c.392A= (p.Asn131=)
11	g.95858569T>A	CA382428396	MTMR2	c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.775A>T c.329A>T (n.329A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.468+3423A>T (n.468+3423A>T) n.808A>T c.3701A>T (n.3701A>T) n.796A>T n.800A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.598A>T n.709A>T n.689A>T c.445A>T (n.445A>T) c.470A>T (n.470A>T) c.423A>T (n.423A>T) n.699A>T c.265+3423A>T (n.265+3423A>T) c.272A>T (n.272A>T) n.673A>T n.839A>T n.579A>T c.391A>T (p.Asn131Tyr)
11	g.95858569T>C	CA382428398	MTMR2	c.532A>G (p.Asn178Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.775A>G c.329A>G (n.329A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.468+3423A>G (n.468+3423A>G) n.808A>G c.3701A>G (n.3701A>G) n.796A>G n.800A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) n.598A>G n.709A>G n.689A>G c.445A>G (n.445A>G) c.470A>G (n.470A>G) c.423A>G (n.423A>G) n.699A>G c.265+3423A>G (n.265+3423A>G) c.272A>G (n.272A>G) n.673A>G n.839A>G n.579A>G c.391A>G (p.Asn131Asp)
11	g.95858569T>G	CA382428400	MTMR2	c.532A>C (p.Asn178His) c.316A>C (p.Asn106His) n.775A>C c.329A>C (n.329A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.468+3423A>C (n.468+3423A>C) n.808A>C c.3701A>C (n.3701A>C) n.796A>C n.800A>C c.184A>C (p.Asn62His) n.598A>C n.709A>C n.689A>C c.445A>C (n.445A>C) c.470A>C (n.470A>C) c.423A>C (n.423A>C) n.699A>C c.265+3423A>C (n.265+3423A>C) c.272A>C (n.272A>C) n.673A>C n.839A>C n.579A>C c.391A>C (p.Asn131His)
11	g.95858570C>A	CA382428402	MTMR2	c.531G>T (p.Glu177Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.774G>T c.328G>T (n.328G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.468+3422G>T (n.468+3422G>T) n.807G>T c.3700G>T (n.3700G>T) n.795G>T n.799G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.597G>T n.708G>T n.688G>T c.444G>T (n.444G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.422G>T (n.422G>T) n.698G>T c.265+3422G>T (n.265+3422G>T) c.271G>T (n.271G>T) n.672G>T n.838G>T n.578G>T c.390G>T (p.Glu130Asp)
11	g.95858570C=	CA1993066970	MTMR2	c.531G= (p.Glu177=) c.315G= (p.Glu105=) n.774G= c.328G= (n.328G=) c.466G= (n.466G=) c.468+3422G= (n.468+3422G=) n.807G= c.3700G= (n.3700G=) n.795G= n.799G= c.183G= (p.Glu61=) n.597G= n.708G= n.688G= c.444G= (n.444G=) c.469G= (n.469G=) c.422G= (n.422G=) n.698G= c.265+3422G= (n.265+3422G=) c.271G= (n.271G=) n.672G= n.838G= n.578G= c.390G= (p.Glu130=)
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11	g.95858571T>C	CA382428407	MTMR2	c.530A>G (p.Glu177Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.773A>G c.327A>G (n.327A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.468+3421A>G (n.468+3421A>G) n.806A>G c.3699A>G (n.3699A>G) n.794A>G n.798A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.596A>G n.707A>G n.687A>G c.443A>G (n.443A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.697A>G c.265+3421A>G (n.265+3421A>G) c.270A>G (n.270A>G) n.671A>G n.837A>G n.577A>G c.389A>G (p.Glu130Gly)
11	g.95858571T>G	CA382428409	MTMR2	c.530A>C (p.Glu177Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.773A>C c.327A>C (n.327A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.468+3421A>C (n.468+3421A>C) n.806A>C c.3699A>C (n.3699A>C) n.794A>C n.798A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.596A>C n.707A>C n.687A>C c.443A>C (n.443A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.421A>C (n.421A>C) n.697A>C c.265+3421A>C (n.265+3421A>C) c.270A>C (n.270A>C) n.671A>C n.837A>C n.577A>C c.389A>C (p.Glu130Ala)
11	g.95858572C>A	CA382428414	MTMR2	c.529G>T (p.Glu177Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.772G>T c.326G>T (n.326G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.468+3420G>T (n.468+3420G>T) n.805G>T c.3698G>T (n.3698G>T) n.793G>T n.797G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.595G>T n.706G>T n.686G>T c.442G>T (n.442G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.696G>T c.265+3420G>T (n.265+3420G>T) c.269G>T (n.269G>T) n.670G>T n.836G>T n.576G>T c.388G>T (p.Glu130Ter)
11	g.95858572C>G	CA382428417	MTMR2	c.529G>C (p.Glu177Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.772G>C c.326G>C (n.326G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.468+3420G>C (n.468+3420G>C) n.805G>C c.3698G>C (n.3698G>C) n.793G>C n.797G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.595G>C n.706G>C n.686G>C c.442G>C (n.442G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.420G>C (n.420G>C) n.696G>C c.265+3420G>C (n.265+3420G>C) c.269G>C (n.269G>C) n.670G>C n.836G>C n.576G>C c.388G>C (p.Glu130Gln)
11	g.95858572C>T	CA382428419	MTMR2	c.529G>A (p.Glu177Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.772G>A c.326G>A (n.326G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.468+3420G>A (n.468+3420G>A) n.805G>A c.3698G>A (n.3698G>A) n.793G>A n.797G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.595G>A n.706G>A n.686G>A c.442G>A (n.442G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.696G>A c.265+3420G>A (n.265+3420G>A) c.269G>A (n.269G>A) n.670G>A n.836G>A n.576G>A c.388G>A (p.Glu130Lys)
11	g.95858573A>C	CA382428422	MTMR2	c.528T>G (p.Phe176Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.771T>G c.325T>G (n.325T>G) c.463T>G (n.463T>G) c.468+3419T>G (n.468+3419T>G) n.804T>G c.3697T>G (n.3697T>G) n.792T>G n.796T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) n.594T>G n.705T>G n.685T>G c.441T>G (n.441T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.419T>G (n.419T>G) n.695T>G c.265+3419T>G (n.265+3419T>G) c.268T>G (n.268T>G) n.669T>G n.835T>G n.575T>G c.387T>G (p.Phe129Leu)	gnomAD v4
11	g.95858573A>G	CA476305424	MTMR2	c.528T>C (p.Phe176=) c.312T>C (p.Phe104=) n.771T>C c.325T>C (n.325T>C) c.463T>C (n.463T>C) c.468+3419T>C (n.468+3419T>C) n.804T>C c.3697T>C (n.3697T>C) n.792T>C n.796T>C c.180T>C (p.Phe60=) n.594T>C n.705T>C n.685T>C c.441T>C (n.441T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.419T>C (n.419T>C) n.695T>C c.265+3419T>C (n.265+3419T>C) c.268T>C (n.268T>C) n.669T>C n.835T>C n.575T>C c.387T>C (p.Phe129=)
11	g.95858573A>T	CA382428425	MTMR2	c.528T>A (p.Phe176Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.771T>A c.325T>A (n.325T>A) c.463T>A (n.463T>A) c.468+3419T>A (n.468+3419T>A) n.804T>A c.3697T>A (n.3697T>A) n.792T>A n.796T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) n.594T>A n.705T>A n.685T>A c.441T>A (n.441T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.419T>A (n.419T>A) n.695T>A c.265+3419T>A (n.265+3419T>A) c.268T>A (n.268T>A) n.669T>A n.835T>A n.575T>A c.387T>A (p.Phe129Leu)	gnomAD v4
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11	g.95858574A=	CA1993066973	MTMR2	c.527T= (p.Phe176=) c.311T= (p.Phe104=) n.770T= c.324T= (n.324T=) c.462T= (n.462T=) c.468+3418T= (n.468+3418T=) n.803T= c.3696T= (n.3696T=) n.791T= n.795T= c.179T= (p.Phe60=) n.593T= n.704T= n.684T= c.440T= (n.440T=) c.465T= (n.465T=) c.418T= (n.418T=) n.694T= c.265+3418T= (n.265+3418T=) c.267T= (n.267T=) n.668T= n.834T= n.574T= c.386T= (p.Phe129=)
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11	g.95858574A>G	CA382428431	MTMR2	c.527T>C (p.Phe176Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.770T>C c.324T>C (n.324T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.468+3418T>C (n.468+3418T>C) n.803T>C c.3696T>C (n.3696T>C) n.791T>C n.795T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) n.593T>C n.704T>C n.684T>C c.440T>C (n.440T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.418T>C (n.418T>C) n.694T>C c.265+3418T>C (n.265+3418T>C) c.267T>C (n.267T>C) n.668T>C n.834T>C n.574T>C c.386T>C (p.Phe129Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.95858575A>C	CA382428436	MTMR2	c.526T>G (p.Phe176Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.769T>G c.323T>G (n.323T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.468+3417T>G (n.468+3417T>G) n.802T>G c.3695T>G (n.3695T>G) n.790T>G n.794T>G c.178T>G (p.Phe60Val) n.592T>G n.703T>G n.683T>G c.439T>G (n.439T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.417T>G (n.417T>G) n.693T>G c.265+3417T>G (n.265+3417T>G) c.266T>G (n.266T>G) n.667T>G n.833T>G n.573T>G c.385T>G (p.Phe129Val)
11	g.95858575A>G	CA382428438	MTMR2	c.526T>C (p.Phe176Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.769T>C c.323T>C (n.323T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.468+3417T>C (n.468+3417T>C) n.802T>C c.3695T>C (n.3695T>C) n.790T>C n.794T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) n.592T>C n.703T>C n.683T>C c.439T>C (n.439T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.417T>C (n.417T>C) n.693T>C c.265+3417T>C (n.265+3417T>C) c.266T>C (n.266T>C) n.667T>C n.833T>C n.573T>C c.385T>C (p.Phe129Leu)
11	g.95858575A>T	CA382428440	MTMR2	c.526T>A (p.Phe176Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.769T>A c.323T>A (n.323T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.468+3417T>A (n.468+3417T>A) n.802T>A c.3695T>A (n.3695T>A) n.790T>A n.794T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) n.592T>A n.703T>A n.683T>A c.439T>A (n.439T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.417T>A (n.417T>A) n.693T>A c.265+3417T>A (n.265+3417T>A) c.266T>A (n.266T>A) n.667T>A n.833T>A n.573T>A c.385T>A (p.Phe129Ile)
11	g.95858576T>A	CA476305425	MTMR2	c.525A>T (p.Ile175=) c.309A>T (p.Ile103=) n.768A>T c.322A>T (n.322A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.468+3416A>T (n.468+3416A>T) n.801A>T c.3694A>T (n.3694A>T) n.789A>T n.793A>T c.177A>T (p.Ile59=) n.591A>T n.702A>T n.682A>T c.438A>T (n.438A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.416A>T (n.416A>T) n.692A>T c.265+3416A>T (n.265+3416A>T) c.265A>T (n.265A>T) n.666A>T n.832A>T n.572A>T c.384A>T (p.Ile128=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858576T>C	CA382428442	MTMR2	c.525A>G (p.Ile175Met) c.309A>G (p.Ile103Met) n.768A>G c.322A>G (n.322A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.468+3416A>G (n.468+3416A>G) n.801A>G c.3694A>G (n.3694A>G) n.789A>G n.793A>G c.177A>G (p.Ile59Met) n.591A>G n.702A>G n.682A>G c.438A>G (n.438A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.416A>G (n.416A>G) n.692A>G c.265+3416A>G (n.265+3416A>G) c.265A>G (n.265A>G) n.666A>G n.832A>G n.572A>G c.384A>G (p.Ile128Met)	gnomAD v4
11	g.95858576T>G	CA476305426	MTMR2	c.525A>C (p.Ile175=) c.309A>C (p.Ile103=) n.768A>C c.322A>C (n.322A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.468+3416A>C (n.468+3416A>C) n.801A>C c.3694A>C (n.3694A>C) n.789A>C n.793A>C c.177A>C (p.Ile59=) n.591A>C n.702A>C n.682A>C c.438A>C (n.438A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.416A>C (n.416A>C) n.692A>C c.265+3416A>C (n.265+3416A>C) c.265A>C (n.265A>C) n.666A>C n.832A>C n.572A>C c.384A>C (p.Ile128=)
11	g.95858576T=	CA1993066979	MTMR2	c.525A= (p.Ile175=) c.309A= (p.Ile103=) n.768A= c.322A= (n.322A=) c.460A= (n.460A=) c.468+3416A= (n.468+3416A=) n.801A= c.3694A= (n.3694A=) n.789A= n.793A= c.177A= (p.Ile59=) n.591A= n.702A= n.682A= c.438A= (n.438A=) c.463A= (n.463A=) c.416A= (n.416A=) n.692A= c.265+3416A= (n.265+3416A=) c.265A= (n.265A=) n.666A= n.832A= n.572A= c.384A= (p.Ile128=)
11	g.95858577A>C	CA382428447	MTMR2	c.524T>G (p.Ile175Arg) c.308T>G (p.Ile103Arg) n.767T>G c.321T>G (n.321T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.468+3415T>G (n.468+3415T>G) n.800T>G c.3693T>G (n.3693T>G) n.788T>G n.792T>G c.176T>G (p.Ile59Arg) n.590T>G n.701T>G n.681T>G c.437T>G (n.437T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.415T>G (n.415T>G) n.691T>G c.265+3415T>G (n.265+3415T>G) c.264T>G (n.264T>G) n.665T>G n.831T>G n.571T>G c.383T>G (p.Ile128Arg)
11	g.95858577A>G	CA382428449	MTMR2	c.524T>C (p.Ile175Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.767T>C c.321T>C (n.321T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.468+3415T>C (n.468+3415T>C) n.800T>C c.3693T>C (n.3693T>C) n.788T>C n.792T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) n.590T>C n.701T>C n.681T>C c.437T>C (n.437T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.415T>C (n.415T>C) n.691T>C c.265+3415T>C (n.265+3415T>C) c.264T>C (n.264T>C) n.665T>C n.831T>C n.571T>C c.383T>C (p.Ile128Thr)
11	g.95858577A>T	CA382428445	MTMR2	c.524T>A (p.Ile175Lys) c.308T>A (p.Ile103Lys) n.767T>A c.321T>A (n.321T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.468+3415T>A (n.468+3415T>A) n.800T>A c.3693T>A (n.3693T>A) n.788T>A n.792T>A c.176T>A (p.Ile59Lys) n.590T>A n.701T>A n.681T>A c.437T>A (n.437T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.415T>A (n.415T>A) n.691T>A c.265+3415T>A (n.265+3415T>A) c.264T>A (n.264T>A) n.665T>A n.831T>A n.571T>A c.383T>A (p.Ile128Lys)
11	g.95858578T>A	CA382428455	MTMR2	c.523A>T (p.Ile175Leu) c.307A>T (p.Ile103Leu) n.766A>T c.320A>T (n.320A>T) c.458A>T (n.458A>T) c.468+3414A>T (n.468+3414A>T) n.799A>T c.3692A>T (n.3692A>T) n.787A>T n.791A>T c.175A>T (p.Ile59Leu) n.589A>T n.700A>T n.680A>T c.436A>T (n.436A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.414A>T (n.414A>T) n.690A>T c.265+3414A>T (n.265+3414A>T) c.263A>T (n.263A>T) n.664A>T n.830A>T n.570A>T c.382A>T (p.Ile128Leu)
11	g.95858578T>C	CA382428452	MTMR2	c.523A>G (p.Ile175Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.766A>G c.320A>G (n.320A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.468+3414A>G (n.468+3414A>G) n.799A>G c.3692A>G (n.3692A>G) n.787A>G n.791A>G c.175A>G (p.Ile59Val) n.589A>G n.700A>G n.680A>G c.436A>G (n.436A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.414A>G (n.414A>G) n.690A>G c.265+3414A>G (n.265+3414A>G) c.263A>G (n.263A>G) n.664A>G n.830A>G n.570A>G c.382A>G (p.Ile128Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.95858578T>G	CA382428457	MTMR2	c.523A>C (p.Ile175Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.766A>C c.320A>C (n.320A>C) c.458A>C (n.458A>C) c.468+3414A>C (n.468+3414A>C) n.799A>C c.3692A>C (n.3692A>C) n.787A>C n.791A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) n.589A>C n.700A>C n.680A>C c.436A>C (n.436A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.414A>C (n.414A>C) n.690A>C c.265+3414A>C (n.265+3414A>C) c.263A>C (n.263A>C) n.664A>C n.830A>C n.570A>C c.382A>C (p.Ile128Leu)
11	g.95858578T=	CA1993066984	MTMR2	c.523A= (p.Ile175=) c.307A= (p.Ile103=) n.766A= c.320A= (n.320A=) c.458A= (n.458A=) c.468+3414A= (n.468+3414A=) n.799A= c.3692A= (n.3692A=) n.787A= n.791A= c.175A= (p.Ile59=) n.589A= n.700A= n.680A= c.436A= (n.436A=) c.461A= (n.461A=) c.414A= (n.414A=) n.690A= c.265+3414A= (n.265+3414A=) c.263A= (n.263A=) n.664A= n.830A= n.570A= c.382A= (p.Ile128=)
11	g.95858579G>A	CA6240304	MTMR2	c.522C>T (p.Ser174=) c.306C>T (p.Ser102=) n.765C>T c.319C>T (n.319C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.468+3413C>T (n.468+3413C>T) n.798C>T c.3691C>T (n.3691C>T) n.786C>T n.790C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.588C>T n.699C>T n.679C>T c.435C>T (n.435C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.413C>T (n.413C>T) n.689C>T c.265+3413C>T (n.265+3413C>T) c.262C>T (n.262C>T) n.663C>T n.829C>T n.569C>T c.381C>T (p.Ser127=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858579G>C	CA476305428	MTMR2	c.522C>G (p.Ser174=) c.306C>G (p.Ser102=) n.765C>G c.319C>G (n.319C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.468+3413C>G (n.468+3413C>G) n.798C>G c.3691C>G (n.3691C>G) n.786C>G n.790C>G c.174C>G (p.Ser58=) n.588C>G n.699C>G n.679C>G c.435C>G (n.435C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.413C>G (n.413C>G) n.689C>G c.265+3413C>G (n.265+3413C>G) c.262C>G (n.262C>G) n.663C>G n.829C>G n.569C>G c.381C>G (p.Ser127=)
11	g.95858579G=	CA1993066989	MTMR2	c.522C= (p.Ser174=) c.306C= (p.Ser102=) n.765C= c.319C= (n.319C=) c.457C= (n.457C=) c.468+3413C= (n.468+3413C=) n.798C= c.3691C= (n.3691C=) n.786C= n.790C= c.174C= (p.Ser58=) n.588C= n.699C= n.679C= c.435C= (n.435C=) c.460C= (n.460C=) c.413C= (n.413C=) n.689C= c.265+3413C= (n.265+3413C=) c.262C= (n.262C=) n.663C= n.829C= n.569C= c.381C= (p.Ser127=)
11	g.95858579G>T	CA476305427	MTMR2	c.522C>A (p.Ser174=) c.306C>A (p.Ser102=) n.765C>A c.319C>A (n.319C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.468+3413C>A (n.468+3413C>A) n.798C>A c.3691C>A (n.3691C>A) n.786C>A n.790C>A c.174C>A (p.Ser58=) n.588C>A n.699C>A n.679C>A c.435C>A (n.435C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.413C>A (n.413C>A) n.689C>A c.265+3413C>A (n.265+3413C>A) c.262C>A (n.262C>A) n.663C>A n.829C>A n.569C>A c.381C>A (p.Ser127=)
11	g.95858580G>A	CA382428466	MTMR2	c.521C>T (p.Ser174Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.764C>T c.318C>T (n.318C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.468+3412C>T (n.468+3412C>T) n.797C>T c.3690C>T (n.3690C>T) n.785C>T n.789C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.587C>T n.698C>T n.678C>T c.434C>T (n.434C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.412C>T (n.412C>T) n.688C>T c.265+3412C>T (n.265+3412C>T) c.261C>T (n.261C>T) n.662C>T n.828C>T n.568C>T c.380C>T (p.Ser127Phe)
11	g.95858580G>C	CA382428462	MTMR2	c.521C>G (p.Ser174Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.764C>G c.318C>G (n.318C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.468+3412C>G (n.468+3412C>G) n.797C>G c.3690C>G (n.3690C>G) n.785C>G n.789C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.587C>G n.698C>G n.678C>G c.434C>G (n.434C>G) c.459C>G (n.459C>G) c.412C>G (n.412C>G) n.688C>G c.265+3412C>G (n.265+3412C>G) c.261C>G (n.261C>G) n.662C>G n.828C>G n.568C>G c.380C>G (p.Ser127Cys)
11	g.95858580G>T	CA382428465	MTMR2	c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.764C>A c.318C>A (n.318C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.468+3412C>A (n.468+3412C>A) n.797C>A c.3690C>A (n.3690C>A) n.785C>A n.789C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.587C>A n.698C>A n.678C>A c.434C>A (n.434C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.412C>A (n.412C>A) n.688C>A c.265+3412C>A (n.265+3412C>A) c.261C>A (n.261C>A) n.662C>A n.828C>A n.568C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr)
11	g.95858581A=	CA1993066996	MTMR2	c.520T= (p.Ser174=) c.304T= (p.Ser102=) n.763T= c.317T= (n.317T=) c.455T= (n.455T=) c.468+3411T= (n.468+3411T=) n.796T= c.3689T= (n.3689T=) n.784T= n.788T= c.172T= (p.Ser58=) n.586T= n.697T= n.677T= c.433T= (n.433T=) c.458T= (n.458T=) c.411T= (n.411T=) n.687T= c.265+3411T= (n.265+3411T=) c.260T= (n.260T=) n.661T= n.827T= n.567T= c.379T= (p.Ser127=)
11	g.95858581A>C	CA382428468	MTMR2	c.520T>G (p.Ser174Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.763T>G c.317T>G (n.317T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.468+3411T>G (n.468+3411T>G) n.796T>G c.3689T>G (n.3689T>G) n.784T>G n.788T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.586T>G n.697T>G n.677T>G c.433T>G (n.433T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.411T>G (n.411T>G) n.687T>G c.265+3411T>G (n.265+3411T>G) c.260T>G (n.260T>G) n.661T>G n.827T>G n.567T>G c.379T>G (p.Ser127Ala)
11	g.95858581A>G	CA382428471	MTMR2	c.520T>C (p.Ser174Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.763T>C c.317T>C (n.317T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.468+3411T>C (n.468+3411T>C) n.796T>C c.3689T>C (n.3689T>C) n.784T>C n.788T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.586T>C n.697T>C n.677T>C c.433T>C (n.433T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.411T>C (n.411T>C) n.687T>C c.265+3411T>C (n.265+3411T>C) c.260T>C (n.260T>C) n.661T>C n.827T>C n.567T>C c.379T>C (p.Ser127Pro)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.95858582T>C	CA476305429	MTMR2	c.519A>G (p.Arg173=) c.303A>G (p.Arg101=) n.762A>G c.316A>G (n.316A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.468+3410A>G (n.468+3410A>G) n.795A>G c.3688A>G (n.3688A>G) n.783A>G n.787A>G c.171A>G (p.Arg57=) n.585A>G n.696A>G n.676A>G c.432A>G (n.432A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.410A>G (n.410A>G) n.686A>G c.265+3410A>G (n.265+3410A>G) c.259A>G (n.259A>G) n.660A>G n.826A>G n.566A>G c.378A>G (p.Arg126=)
11	g.95858582T>G	CA382428478	MTMR2	c.519A>C (p.Arg173Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) n.762A>C c.316A>C (n.316A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.468+3410A>C (n.468+3410A>C) n.795A>C c.3688A>C (n.3688A>C) n.783A>C n.787A>C c.171A>C (p.Arg57Ser) n.585A>C n.696A>C n.676A>C c.432A>C (n.432A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.410A>C (n.410A>C) n.686A>C c.265+3410A>C (n.265+3410A>C) c.259A>C (n.259A>C) n.660A>C n.826A>C n.566A>C c.378A>C (p.Arg126Ser)
11	g.95858583C>A	CA382428481	MTMR2	c.518G>T (p.Arg173Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) n.761G>T c.315G>T (n.315G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.468+3409G>T (n.468+3409G>T) n.794G>T c.3687G>T (n.3687G>T) n.782G>T n.786G>T c.170G>T (p.Arg57Ile) n.584G>T n.695G>T n.675G>T c.431G>T (n.431G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.409G>T (n.409G>T) n.685G>T c.265+3409G>T (n.265+3409G>T) c.258G>T (n.258G>T) n.659G>T n.825G>T n.565G>T c.377G>T (p.Arg126Ile)
11	g.95858583C>G	CA382428483	MTMR2	c.518G>C (p.Arg173Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.761G>C c.315G>C (n.315G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.468+3409G>C (n.468+3409G>C) n.794G>C c.3687G>C (n.3687G>C) n.782G>C n.786G>C c.170G>C (p.Arg57Thr) n.584G>C n.695G>C n.675G>C c.431G>C (n.431G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.409G>C (n.409G>C) n.685G>C c.265+3409G>C (n.265+3409G>C) c.258G>C (n.258G>C) n.659G>C n.825G>C n.565G>C c.377G>C (p.Arg126Thr)
11	g.95858583C>T	CA382428485	MTMR2	c.518G>A (p.Arg173Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.761G>A c.315G>A (n.315G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.468+3409G>A (n.468+3409G>A) n.794G>A c.3687G>A (n.3687G>A) n.782G>A n.786G>A c.170G>A (p.Arg57Lys) n.584G>A n.695G>A n.675G>A c.431G>A (n.431G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.409G>A (n.409G>A) n.685G>A c.265+3409G>A (n.265+3409G>A) c.258G>A (n.258G>A) n.659G>A n.825G>A n.565G>A c.377G>A (p.Arg126Lys)
11	g.95858584T>A	CA382428488	MTMR2	c.517A>T (p.Arg173Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) n.760A>T c.314A>T (n.314A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.468+3408A>T (n.468+3408A>T) n.793A>T c.3686A>T (n.3686A>T) n.781A>T n.785A>T c.169A>T (p.Arg57Ter) n.583A>T n.694A>T n.674A>T c.430A>T (n.430A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.408A>T (n.408A>T) n.684A>T c.265+3408A>T (n.265+3408A>T) c.257A>T (n.257A>T) n.658A>T n.824A>T n.564A>T c.376A>T (p.Arg126Ter)
11	g.95858584T>C	CA382428489	MTMR2	c.517A>G (p.Arg173Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.760A>G c.314A>G (n.314A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.468+3408A>G (n.468+3408A>G) n.793A>G c.3686A>G (n.3686A>G) n.781A>G n.785A>G c.169A>G (p.Arg57Gly) n.583A>G n.694A>G n.674A>G c.430A>G (n.430A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.408A>G (n.408A>G) n.684A>G c.265+3408A>G (n.265+3408A>G) c.257A>G (n.257A>G) n.658A>G n.824A>G n.564A>G c.376A>G (p.Arg126Gly)	gnomAD v4
11	g.95858584T>G	CA476305430	MTMR2	c.517A>C (p.Arg173=) c.301A>C (p.Arg101=) n.760A>C c.314A>C (n.314A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.468+3408A>C (n.468+3408A>C) n.793A>C c.3686A>C (n.3686A>C) n.781A>C n.785A>C c.169A>C (p.Arg57=) n.583A>C n.694A>C n.674A>C c.430A>C (n.430A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.408A>C (n.408A>C) n.684A>C c.265+3408A>C (n.265+3408A>C) c.257A>C (n.257A>C) n.658A>C n.824A>C n.564A>C c.376A>C (p.Arg126=)
11	g.95858585T>A	CA382428493	MTMR2	c.516A>T (p.Arg172Ser) c.300A>T (p.Arg100Ser) n.759A>T c.313A>T (n.313A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.468+3407A>T (n.468+3407A>T) n.792A>T c.3685A>T (n.3685A>T) n.780A>T n.784A>T c.168A>T (p.Arg56Ser) n.582A>T n.693A>T n.673A>T c.429A>T (n.429A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.683A>T c.265+3407A>T (n.265+3407A>T) c.256A>T (n.256A>T) n.657A>T n.823A>T n.563A>T c.375A>T (p.Arg125Ser)
11	g.95858585T>C	CA476305431	MTMR2	c.516A>G (p.Arg172=) c.300A>G (p.Arg100=) n.759A>G c.313A>G (n.313A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.468+3407A>G (n.468+3407A>G) n.792A>G c.3685A>G (n.3685A>G) n.780A>G n.784A>G c.168A>G (p.Arg56=) n.582A>G n.693A>G n.673A>G c.429A>G (n.429A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.407A>G (n.407A>G) n.683A>G c.265+3407A>G (n.265+3407A>G) c.256A>G (n.256A>G) n.657A>G n.823A>G n.563A>G c.375A>G (p.Arg125=)
11	g.95858585T>G	CA382428494	MTMR2	c.516A>C (p.Arg172Ser) c.300A>C (p.Arg100Ser) n.759A>C c.313A>C (n.313A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.468+3407A>C (n.468+3407A>C) n.792A>C c.3685A>C (n.3685A>C) n.780A>C n.784A>C c.168A>C (p.Arg56Ser) n.582A>C n.693A>C n.673A>C c.429A>C (n.429A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.683A>C c.265+3407A>C (n.265+3407A>C) c.256A>C (n.256A>C) n.657A>C n.823A>C n.563A>C c.375A>C (p.Arg125Ser)
11	g.95858586C>A	CA382428496	MTMR2	c.515G>T (p.Arg172Ile) c.299G>T (p.Arg100Ile) n.758G>T c.312G>T (n.312G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.468+3406G>T (n.468+3406G>T) n.791G>T c.3684G>T (n.3684G>T) n.779G>T n.783G>T c.167G>T (p.Arg56Ile) n.581G>T n.692G>T n.672G>T c.428G>T (n.428G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.406G>T (n.406G>T) n.682G>T c.265+3406G>T (n.265+3406G>T) c.255G>T (n.255G>T) n.656G>T n.822G>T n.562G>T c.374G>T (p.Arg125Ile)
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11	g.95858586C>T	CA382428500	MTMR2	c.515G>A (p.Arg172Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) n.758G>A c.312G>A (n.312G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.468+3406G>A (n.468+3406G>A) n.791G>A c.3684G>A (n.3684G>A) n.779G>A n.783G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) n.581G>A n.692G>A n.672G>A c.428G>A (n.428G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.406G>A (n.406G>A) n.682G>A c.265+3406G>A (n.265+3406G>A) c.255G>A (n.255G>A) n.656G>A n.822G>A n.562G>A c.374G>A (p.Arg125Lys)
11	g.95858587T>A	CA382428502	MTMR2	c.514A>T (p.Arg172Ter) c.298A>T (p.Arg100Ter) n.757A>T c.311A>T (n.311A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.468+3405A>T (n.468+3405A>T) n.790A>T c.3683A>T (n.3683A>T) n.778A>T n.782A>T c.166A>T (p.Arg56Ter) n.580A>T n.691A>T n.671A>T c.427A>T (n.427A>T) c.452A>T (n.452A>T) c.405A>T (n.405A>T) n.681A>T c.265+3405A>T (n.265+3405A>T) c.254A>T (n.254A>T) n.655A>T n.821A>T n.561A>T c.373A>T (p.Arg125Ter)
11	g.95858587T>C	CA382428503	MTMR2	c.514A>G (p.Arg172Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) n.757A>G c.311A>G (n.311A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.468+3405A>G (n.468+3405A>G) n.790A>G c.3683A>G (n.3683A>G) n.778A>G n.782A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) n.580A>G n.691A>G n.671A>G c.427A>G (n.427A>G) c.452A>G (n.452A>G) c.405A>G (n.405A>G) n.681A>G c.265+3405A>G (n.265+3405A>G) c.254A>G (n.254A>G) n.655A>G n.821A>G n.561A>G c.373A>G (p.Arg125Gly)
11	g.95858587T>G	CA476305432	MTMR2	c.514A>C (p.Arg172=) c.298A>C (p.Arg100=) n.757A>C c.311A>C (n.311A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.468+3405A>C (n.468+3405A>C) n.790A>C c.3683A>C (n.3683A>C) n.778A>C n.782A>C c.166A>C (p.Arg56=) n.580A>C n.691A>C n.671A>C c.427A>C (n.427A>C) c.452A>C (n.452A>C) c.405A>C (n.405A>C) n.681A>C c.265+3405A>C (n.265+3405A>C) c.254A>C (n.254A>C) n.655A>C n.821A>C n.561A>C c.373A>C (p.Arg125=)	gnomAD v4
11	g.95858588T>A	CA476305433	MTMR2	c.513A>T (p.Thr171=) c.297A>T (p.Thr99=) n.756A>T c.310A>T (n.310A>T) c.448A>T (n.448A>T) c.468+3404A>T (n.468+3404A>T) n.789A>T c.3682A>T (n.3682A>T) n.777A>T n.781A>T c.165A>T (p.Thr55=) n.579A>T n.690A>T n.670A>T c.426A>T (n.426A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.404A>T (n.404A>T) n.680A>T c.265+3404A>T (n.265+3404A>T) c.253A>T (n.253A>T) n.654A>T n.820A>T n.560A>T c.372A>T (p.Thr124=)
11	g.95858588T>C	CA476305434	MTMR2	c.513A>G (p.Thr171=) c.297A>G (p.Thr99=) n.756A>G c.310A>G (n.310A>G) c.448A>G (n.448A>G) c.468+3404A>G (n.468+3404A>G) n.789A>G c.3682A>G (n.3682A>G) n.777A>G n.781A>G c.165A>G (p.Thr55=) n.579A>G n.690A>G n.670A>G c.426A>G (n.426A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.404A>G (n.404A>G) n.680A>G c.265+3404A>G (n.265+3404A>G) c.253A>G (n.253A>G) n.654A>G n.820A>G n.560A>G c.372A>G (p.Thr124=)
11	g.95858588T>G	CA476305435	MTMR2	c.513A>C (p.Thr171=) c.297A>C (p.Thr99=) n.756A>C c.310A>C (n.310A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.468+3404A>C (n.468+3404A>C) n.789A>C c.3682A>C (n.3682A>C) n.777A>C n.781A>C c.165A>C (p.Thr55=) n.579A>C n.690A>C n.670A>C c.426A>C (n.426A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.404A>C (n.404A>C) n.680A>C c.265+3404A>C (n.265+3404A>C) c.253A>C (n.253A>C) n.654A>C n.820A>C n.560A>C c.372A>C (p.Thr124=)
11	g.95858589G>A	CA382428506	MTMR2	c.512C>T (p.Thr171Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.755C>T c.309C>T (n.309C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.468+3403C>T (n.468+3403C>T) n.788C>T c.3681C>T (n.3681C>T) n.776C>T n.780C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.578C>T n.689C>T n.669C>T c.425C>T (n.425C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.403C>T (n.403C>T) n.679C>T c.265+3403C>T (n.265+3403C>T) c.252C>T (n.252C>T) n.653C>T n.819C>T n.559C>T c.371C>T (p.Thr124Ile)
11	g.95858589G>C	CA382428507	MTMR2	c.512C>G (p.Thr171Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.755C>G c.309C>G (n.309C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.468+3403C>G (n.468+3403C>G) n.788C>G c.3681C>G (n.3681C>G) n.776C>G n.780C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) n.578C>G n.689C>G n.669C>G c.425C>G (n.425C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.403C>G (n.403C>G) n.679C>G c.265+3403C>G (n.265+3403C>G) c.252C>G (n.252C>G) n.653C>G n.819C>G n.559C>G c.371C>G (p.Thr124Arg)
11	g.95858589G>T	CA382428509	MTMR2	c.512C>A (p.Thr171Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.755C>A c.309C>A (n.309C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.468+3403C>A (n.468+3403C>A) n.788C>A c.3681C>A (n.3681C>A) n.776C>A n.780C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) n.578C>A n.689C>A n.669C>A c.425C>A (n.425C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.679C>A c.265+3403C>A (n.265+3403C>A) c.252C>A (n.252C>A) n.653C>A n.819C>A n.559C>A c.371C>A (p.Thr124Lys)	COSMIC COSMIC
11	g.95858590T>A	CA382428513	MTMR2	c.511A>T (p.Thr171Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.754A>T c.308A>T (n.308A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.468+3402A>T (n.468+3402A>T) n.787A>T c.3680A>T (n.3680A>T) n.775A>T n.779A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.577A>T n.688A>T n.668A>T c.424A>T (n.424A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.402A>T (n.402A>T) n.678A>T c.265+3402A>T (n.265+3402A>T) c.251A>T (n.251A>T) n.652A>T n.818A>T n.558A>T c.370A>T (p.Thr124Ser)
11	g.95858590T>C	CA382428515	MTMR2	c.511A>G (p.Thr171Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.754A>G c.308A>G (n.308A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.468+3402A>G (n.468+3402A>G) n.787A>G c.3680A>G (n.3680A>G) n.775A>G n.779A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.577A>G n.688A>G n.668A>G c.424A>G (n.424A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.402A>G (n.402A>G) n.678A>G c.265+3402A>G (n.265+3402A>G) c.251A>G (n.251A>G) n.652A>G n.818A>G n.558A>G c.370A>G (p.Thr124Ala)
11	g.95858590T>G	CA382428517	MTMR2	c.511A>C (p.Thr171Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.754A>C c.308A>C (n.308A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.468+3402A>C (n.468+3402A>C) n.787A>C c.3680A>C (n.3680A>C) n.775A>C n.779A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.577A>C n.688A>C n.668A>C c.424A>C (n.424A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.402A>C (n.402A>C) n.678A>C c.265+3402A>C (n.265+3402A>C) c.251A>C (n.251A>C) n.652A>C n.818A>C n.558A>C c.370A>C (p.Thr124Pro)
11	g.95858591C>A	CA476305436	MTMR2	c.510G>T (p.Arg170=) c.294G>T (p.Arg98=) n.753G>T c.307G>T (n.307G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.468+3401G>T (n.468+3401G>T) n.786G>T c.3679G>T (n.3679G>T) n.774G>T n.778G>T c.162G>T (p.Arg54=) n.576G>T n.687G>T n.667G>T c.423G>T (n.423G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.401G>T (n.401G>T) n.677G>T c.265+3401G>T (n.265+3401G>T) c.250G>T (n.250G>T) n.651G>T n.817G>T n.557G>T c.369G>T (p.Arg123=)
11	g.95858591C>G	CA476305438	MTMR2	c.510G>C (p.Arg170=) c.294G>C (p.Arg98=) n.753G>C c.307G>C (n.307G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.468+3401G>C (n.468+3401G>C) n.786G>C c.3679G>C (n.3679G>C) n.774G>C n.778G>C c.162G>C (p.Arg54=) n.576G>C n.687G>C n.667G>C c.423G>C (n.423G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.401G>C (n.401G>C) n.677G>C c.265+3401G>C (n.265+3401G>C) c.250G>C (n.250G>C) n.651G>C n.817G>C n.557G>C c.369G>C (p.Arg123=)
11	g.95858591C>T	CA476305437	MTMR2	c.510G>A (p.Arg170=) c.294G>A (p.Arg98=) n.753G>A c.307G>A (n.307G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.468+3401G>A (n.468+3401G>A) n.786G>A c.3679G>A (n.3679G>A) n.774G>A n.778G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.576G>A n.687G>A n.667G>A c.423G>A (n.423G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.401G>A (n.401G>A) n.677G>A c.265+3401G>A (n.265+3401G>A) c.250G>A (n.250G>A) n.651G>A n.817G>A n.557G>A c.369G>A (p.Arg123=)
11	g.95858592C>A	CA382428522	MTMR2	c.509G>T (p.Arg170Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.752G>T c.306G>T (n.306G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.468+3400G>T (n.468+3400G>T) n.785G>T c.3678G>T (n.3678G>T) n.773G>T n.777G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) n.575G>T n.686G>T n.666G>T c.422G>T (n.422G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.400G>T (n.400G>T) n.676G>T c.265+3400G>T (n.265+3400G>T) c.249G>T (n.249G>T) n.650G>T n.816G>T n.556G>T c.368G>T (p.Arg123Leu)
11	g.95858592C=	CA1993066999	MTMR2	c.509G= (p.Arg170=) c.293G= (p.Arg98=) n.752G= c.306G= (n.306G=) c.444G= (n.444G=) c.468+3400G= (n.468+3400G=) n.785G= c.3678G= (n.3678G=) n.773G= n.777G= c.161G= (p.Arg54=) n.575G= n.686G= n.666G= c.422G= (n.422G=) c.447G= (n.447G=) c.400G= (n.400G=) n.676G= c.265+3400G= (n.265+3400G=) c.249G= (n.249G=) n.650G= n.816G= n.556G= c.368G= (p.Arg123=)
11	g.95858592C>G	CA382428524	MTMR2	c.509G>C (p.Arg170Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.752G>C c.306G>C (n.306G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.468+3400G>C (n.468+3400G>C) n.785G>C c.3678G>C (n.3678G>C) n.773G>C n.777G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) n.575G>C n.686G>C n.666G>C c.422G>C (n.422G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.400G>C (n.400G>C) n.676G>C c.265+3400G>C (n.265+3400G>C) c.249G>C (n.249G>C) n.650G>C n.816G>C n.556G>C c.368G>C (p.Arg123Pro)
11	g.95858592C>T	CA6240305	MTMR2	c.509G>A (p.Arg170Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.752G>A c.306G>A (n.306G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.468+3400G>A (n.468+3400G>A) n.785G>A c.3678G>A (n.3678G>A) n.773G>A n.777G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) n.575G>A n.686G>A n.666G>A c.422G>A (n.422G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.400G>A (n.400G>A) n.676G>A c.265+3400G>A (n.265+3400G>A) c.249G>A (n.249G>A) n.650G>A n.816G>A n.556G>A c.368G>A (p.Arg123Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858593G>A	CA382428526	MTMR2	c.508C>T (p.Arg170Trp) c.292C>T (p.Arg98Trp) n.751C>T c.305C>T (n.305C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.468+3399C>T (n.468+3399C>T) n.784C>T c.3677C>T (n.3677C>T) n.772C>T n.776C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) n.574C>T n.685C>T n.665C>T c.421C>T (n.421C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.399C>T (n.399C>T) n.675C>T c.265+3399C>T (n.265+3399C>T) c.248C>T (n.248C>T) n.649C>T n.815C>T n.555C>T c.367C>T (p.Arg123Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858593G>C	CA382428529	MTMR2	c.508C>G (p.Arg170Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.751C>G c.305C>G (n.305C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.468+3399C>G (n.468+3399C>G) n.784C>G c.3677C>G (n.3677C>G) n.772C>G n.776C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) n.574C>G n.685C>G n.665C>G c.421C>G (n.421C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.399C>G (n.399C>G) n.675C>G c.265+3399C>G (n.265+3399C>G) c.248C>G (n.248C>G) n.649C>G n.815C>G n.555C>G c.367C>G (p.Arg123Gly)
11	g.95858593G=	CA1993067004	MTMR2	c.508C= (p.Arg170=) c.292C= (p.Arg98=) n.751C= c.305C= (n.305C=) c.443C= (n.443C=) c.468+3399C= (n.468+3399C=) n.784C= c.3677C= (n.3677C=) n.772C= n.776C= c.160C= (p.Arg54=) n.574C= n.685C= n.665C= c.421C= (n.421C=) c.446C= (n.446C=) c.399C= (n.399C=) n.675C= c.265+3399C= (n.265+3399C=) c.248C= (n.248C=) n.649C= n.815C= n.555C= c.367C= (p.Arg123=)
11	g.95858593G>T	CA476305439	MTMR2	c.508C>A (p.Arg170=) c.292C>A (p.Arg98=) n.751C>A c.305C>A (n.305C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.468+3399C>A (n.468+3399C>A) n.784C>A c.3677C>A (n.3677C>A) n.772C>A n.776C>A c.160C>A (p.Arg54=) n.574C>A n.685C>A n.665C>A c.421C>A (n.421C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.399C>A (n.399C>A) n.675C>A c.265+3399C>A (n.265+3399C>A) c.248C>A (n.248C>A) n.649C>A n.815C>A n.555C>A c.367C>A (p.Arg123=)	gnomAD v4
11	g.95858594C>A	CA476305440	MTMR2	c.507G>T (p.Gly169=) c.291G>T (p.Gly97=) n.750G>T c.304G>T (n.304G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.468+3398G>T (n.468+3398G>T) n.783G>T c.3676G>T (n.3676G>T) n.771G>T n.775G>T c.159G>T (p.Gly53=) n.573G>T n.684G>T n.664G>T c.420G>T (n.420G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.674G>T c.265+3398G>T (n.265+3398G>T) c.247G>T (n.247G>T) n.648G>T n.814G>T n.554G>T c.366G>T (p.Gly122=)
11	g.95858594C=	CA1993067012	MTMR2	c.507G= (p.Gly169=) c.291G= (p.Gly97=) n.750G= c.304G= (n.304G=) c.442G= (n.442G=) c.468+3398G= (n.468+3398G=) n.783G= c.3676G= (n.3676G=) n.771G= n.775G= c.159G= (p.Gly53=) n.573G= n.684G= n.664G= c.420G= (n.420G=) c.445G= (n.445G=) c.398G= (n.398G=) n.674G= c.265+3398G= (n.265+3398G=) c.247G= (n.247G=) n.648G= n.814G= n.554G= c.366G= (p.Gly122=)
11	g.95858594C>G	CA476305441	MTMR2	c.507G>C (p.Gly169=) c.291G>C (p.Gly97=) n.750G>C c.304G>C (n.304G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.468+3398G>C (n.468+3398G>C) n.783G>C c.3676G>C (n.3676G>C) n.771G>C n.775G>C c.159G>C (p.Gly53=) n.573G>C n.684G>C n.664G>C c.420G>C (n.420G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.398G>C (n.398G>C) n.674G>C c.265+3398G>C (n.265+3398G>C) c.247G>C (n.247G>C) n.648G>C n.814G>C n.554G>C c.366G>C (p.Gly122=)
11	g.95858594C>T	CA6240306	MTMR2	c.507G>A (p.Gly169=) c.291G>A (p.Gly97=) n.750G>A c.304G>A (n.304G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.468+3398G>A (n.468+3398G>A) n.783G>A c.3676G>A (n.3676G>A) n.771G>A n.775G>A c.159G>A (p.Gly53=) n.573G>A n.684G>A n.664G>A c.420G>A (n.420G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.398G>A (n.398G>A) n.674G>A c.265+3398G>A (n.265+3398G>A) c.247G>A (n.247G>A) n.648G>A n.814G>A n.554G>A c.366G>A (p.Gly122=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.95858595C=	CA1993067017	MTMR2	c.506G= (p.Gly169=) c.290G= (p.Gly97=) n.749G= c.303G= (n.303G=) c.441G= (n.441G=) c.468+3397G= (n.468+3397G=) n.782G= c.3675G= (n.3675G=) n.770G= n.774G= c.158G= (p.Gly53=) n.572G= n.683G= n.663G= c.419G= (n.419G=) c.444G= (n.444G=) c.397G= (n.397G=) n.673G= c.265+3397G= (n.265+3397G=) c.246G= (n.246G=) n.647G= n.813G= n.553G= c.365G= (p.Gly122=)
11	g.95858595C>G	CA382428535	MTMR2	c.506G>C (p.Gly169Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.749G>C c.303G>C (n.303G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.468+3397G>C (n.468+3397G>C) n.782G>C c.3675G>C (n.3675G>C) n.770G>C n.774G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.572G>C n.683G>C n.663G>C c.419G>C (n.419G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.397G>C (n.397G>C) n.673G>C c.265+3397G>C (n.265+3397G>C) c.246G>C (n.246G>C) n.647G>C n.813G>C n.553G>C c.365G>C (p.Gly122Ala)	dbSNP
11	g.95858595C>T	CA382428537	MTMR2	c.506G>A (p.Gly169Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.749G>A c.303G>A (n.303G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.468+3397G>A (n.468+3397G>A) n.782G>A c.3675G>A (n.3675G>A) n.770G>A n.774G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.572G>A n.683G>A n.663G>A c.419G>A (n.419G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.397G>A (n.397G>A) n.673G>A c.265+3397G>A (n.265+3397G>A) c.246G>A (n.246G>A) n.647G>A n.813G>A n.553G>A c.365G>A (p.Gly122Glu)	ClinVar dbSNP
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11	g.95858596C>G	CA382428543	MTMR2	c.505G>C (p.Gly169Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.748G>C c.302G>C (n.302G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.468+3396G>C (n.468+3396G>C) n.781G>C c.3674G>C (n.3674G>C) n.769G>C n.773G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.571G>C n.682G>C n.662G>C c.418G>C (n.418G>C) c.443G>C (n.443G>C) c.396G>C (n.396G>C) n.672G>C c.265+3396G>C (n.265+3396G>C) c.245G>C (n.245G>C) n.646G>C n.812G>C n.552G>C c.364G>C (p.Gly122Arg)
11	g.95858596C>T	CA382428545	MTMR2	c.505G>A (p.Gly169Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.748G>A c.302G>A (n.302G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.468+3396G>A (n.468+3396G>A) n.781G>A c.3674G>A (n.3674G>A) n.769G>A n.773G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.571G>A n.682G>A n.662G>A c.418G>A (n.418G>A) c.443G>A (n.443G>A) c.396G>A (n.396G>A) n.672G>A c.265+3396G>A (n.265+3396G>A) c.245G>A (n.245G>A) n.646G>A n.812G>A n.552G>A c.364G>A (p.Gly122Arg)
11	g.95858597C>A	CA382428548	MTMR2	c.504G>T (p.Glu168Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.747G>T c.301G>T (n.301G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.468+3395G>T (n.468+3395G>T) n.780G>T c.3673G>T (n.3673G>T) n.768G>T n.772G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.570G>T n.681G>T n.661G>T c.417G>T (n.417G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.395G>T (n.395G>T) n.671G>T c.265+3395G>T (n.265+3395G>T) c.244G>T (n.244G>T) n.645G>T n.811G>T n.551G>T c.363G>T (p.Glu121Asp)
11	g.95858597C>G	CA382428550	MTMR2	c.504G>C (p.Glu168Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.747G>C c.301G>C (n.301G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.468+3395G>C (n.468+3395G>C) n.780G>C c.3673G>C (n.3673G>C) n.768G>C n.772G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.570G>C n.681G>C n.661G>C c.417G>C (n.417G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.395G>C (n.395G>C) n.671G>C c.265+3395G>C (n.265+3395G>C) c.244G>C (n.244G>C) n.645G>C n.811G>C n.551G>C c.363G>C (p.Glu121Asp)
11	g.95858597C>T	CA476305442	MTMR2	c.504G>A (p.Glu168=) c.288G>A (p.Glu96=) n.747G>A c.301G>A (n.301G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.468+3395G>A (n.468+3395G>A) n.780G>A c.3673G>A (n.3673G>A) n.768G>A n.772G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.570G>A n.681G>A n.661G>A c.417G>A (n.417G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.395G>A (n.395G>A) n.671G>A c.265+3395G>A (n.265+3395G>A) c.244G>A (n.244G>A) n.645G>A n.811G>A n.551G>A c.363G>A (p.Glu121=)
11	g.95858598T>A	CA382428560	MTMR2	c.503A>T (p.Glu168Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.746A>T c.300A>T (n.300A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.468+3394A>T (n.468+3394A>T) n.779A>T c.3672A>T (n.3672A>T) n.767A>T n.771A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.569A>T n.680A>T n.660A>T c.416A>T (n.416A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.394A>T (n.394A>T) n.670A>T c.265+3394A>T (n.265+3394A>T) c.243A>T (n.243A>T) n.644A>T n.810A>T n.550A>T c.362A>T (p.Glu121Val)
11	g.95858598T>C	CA382428562	MTMR2	c.503A>G (p.Glu168Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.746A>G c.300A>G (n.300A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.468+3394A>G (n.468+3394A>G) n.779A>G c.3672A>G (n.3672A>G) n.767A>G n.771A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.569A>G n.680A>G n.660A>G c.416A>G (n.416A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.394A>G (n.394A>G) n.670A>G c.265+3394A>G (n.265+3394A>G) c.243A>G (n.243A>G) n.644A>G n.810A>G n.550A>G c.362A>G (p.Glu121Gly)
11	g.95858598T>G	CA382428558	MTMR2	c.503A>C (p.Glu168Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.746A>C c.300A>C (n.300A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.468+3394A>C (n.468+3394A>C) n.779A>C c.3672A>C (n.3672A>C) n.767A>C n.771A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.569A>C n.680A>C n.660A>C c.416A>C (n.416A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.394A>C (n.394A>C) n.670A>C c.265+3394A>C (n.265+3394A>C) c.243A>C (n.243A>C) n.644A>C n.810A>C n.550A>C c.362A>C (p.Glu121Ala)
11	g.95858599C>A	CA382428565	MTMR2	c.502G>T (p.Glu168Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.745G>T c.299G>T (n.299G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.468+3393G>T (n.468+3393G>T) n.778G>T c.3671G>T (n.3671G>T) n.766G>T n.770G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.568G>T n.679G>T n.659G>T c.415G>T (n.415G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.393G>T (n.393G>T) n.669G>T c.265+3393G>T (n.265+3393G>T) c.242G>T (n.242G>T) n.643G>T n.809G>T n.549G>T c.361G>T (p.Glu121Ter)
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11	g.95858599C>G	CA382428567	MTMR2	c.502G>C (p.Glu168Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.745G>C c.299G>C (n.299G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.468+3393G>C (n.468+3393G>C) n.778G>C c.3671G>C (n.3671G>C) n.766G>C n.770G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.568G>C n.679G>C n.659G>C c.415G>C (n.415G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.393G>C (n.393G>C) n.669G>C c.265+3393G>C (n.265+3393G>C) c.242G>C (n.242G>C) n.643G>C n.809G>C n.549G>C c.361G>C (p.Glu121Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858599C>T	CA382428569	MTMR2	c.502G>A (p.Glu168Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.745G>A c.299G>A (n.299G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.468+3393G>A (n.468+3393G>A) n.778G>A c.3671G>A (n.3671G>A) n.766G>A n.770G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.568G>A n.679G>A n.659G>A c.415G>A (n.415G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.393G>A (n.393G>A) n.669G>A c.265+3393G>A (n.265+3393G>A) c.242G>A (n.242G>A) n.643G>A n.809G>A n.549G>A c.361G>A (p.Glu121Lys)
11	g.95858600A>C	CA476305443	MTMR2	c.501T>G (p.Pro167=) c.285T>G (p.Pro95=) n.744T>G c.298T>G (n.298T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.468+3392T>G (n.468+3392T>G) n.777T>G c.3670T>G (n.3670T>G) n.765T>G n.769T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.567T>G n.678T>G n.658T>G c.414T>G (n.414T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.392T>G (n.392T>G) n.668T>G c.265+3392T>G (n.265+3392T>G) c.241T>G (n.241T>G) n.642T>G n.808T>G n.548T>G c.360T>G (p.Pro120=)
11	g.95858600A>G	CA476305444	MTMR2	c.501T>C (p.Pro167=) c.285T>C (p.Pro95=) n.744T>C c.298T>C (n.298T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.468+3392T>C (n.468+3392T>C) n.777T>C c.3670T>C (n.3670T>C) n.765T>C n.769T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.567T>C n.678T>C n.658T>C c.414T>C (n.414T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.392T>C (n.392T>C) n.668T>C c.265+3392T>C (n.265+3392T>C) c.241T>C (n.241T>C) n.642T>C n.808T>C n.548T>C c.360T>C (p.Pro120=)	COSMIC COSMIC
11	g.95858600A>T	CA476305445	MTMR2	c.501T>A (p.Pro167=) c.285T>A (p.Pro95=) n.744T>A c.298T>A (n.298T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.468+3392T>A (n.468+3392T>A) n.777T>A c.3670T>A (n.3670T>A) n.765T>A n.769T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.567T>A n.678T>A n.658T>A c.414T>A (n.414T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.392T>A (n.392T>A) n.668T>A c.265+3392T>A (n.265+3392T>A) c.241T>A (n.241T>A) n.642T>A n.808T>A n.548T>A c.360T>A (p.Pro120=)
11	g.95858601G>A	CA382428572	MTMR2	c.500C>T (p.Pro167Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.743C>T c.297C>T (n.297C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.468+3391C>T (n.468+3391C>T) n.776C>T c.3669C>T (n.3669C>T) n.764C>T n.768C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.566C>T n.677C>T n.657C>T c.413C>T (n.413C>T) c.438C>T (n.438C>T) c.391C>T (n.391C>T) n.667C>T c.265+3391C>T (n.265+3391C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.641C>T n.807C>T n.547C>T c.359C>T (p.Pro120Leu)
11	g.95858601G>C	CA382428573	MTMR2	c.500C>G (p.Pro167Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.743C>G c.297C>G (n.297C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.468+3391C>G (n.468+3391C>G) n.776C>G c.3669C>G (n.3669C>G) n.764C>G n.768C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.566C>G n.677C>G n.657C>G c.413C>G (n.413C>G) c.438C>G (n.438C>G) c.391C>G (n.391C>G) n.667C>G c.265+3391C>G (n.265+3391C>G) c.240C>G (n.240C>G) n.641C>G n.807C>G n.547C>G c.359C>G (p.Pro120Arg)
11	g.95858601G>T	CA382428575	MTMR2	c.500C>A (p.Pro167His) c.284C>A (p.Pro95His) n.743C>A c.297C>A (n.297C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.468+3391C>A (n.468+3391C>A) n.776C>A c.3669C>A (n.3669C>A) n.764C>A n.768C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.566C>A n.677C>A n.657C>A c.413C>A (n.413C>A) c.438C>A (n.438C>A) c.391C>A (n.391C>A) n.667C>A c.265+3391C>A (n.265+3391C>A) c.240C>A (n.240C>A) n.641C>A n.807C>A n.547C>A c.359C>A (p.Pro120His)
11	g.95858602G>A	CA382428579	MTMR2	c.499C>T (p.Pro167Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.742C>T c.296C>T (n.296C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.468+3390C>T (n.468+3390C>T) n.775C>T c.3668C>T (n.3668C>T) n.763C>T n.767C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.565C>T n.676C>T n.656C>T c.412C>T (n.412C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.390C>T (n.390C>T) n.666C>T c.265+3390C>T (n.265+3390C>T) c.239C>T (n.239C>T) n.640C>T n.806C>T n.546C>T c.358C>T (p.Pro120Ser)
11	g.95858602G>C	CA382428583	MTMR2	c.499C>G (p.Pro167Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.742C>G c.296C>G (n.296C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.468+3390C>G (n.468+3390C>G) n.775C>G c.3668C>G (n.3668C>G) n.763C>G n.767C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.565C>G n.676C>G n.656C>G c.412C>G (n.412C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.390C>G (n.390C>G) n.666C>G c.265+3390C>G (n.265+3390C>G) c.239C>G (n.239C>G) n.640C>G n.806C>G n.546C>G c.358C>G (p.Pro120Ala)
11	g.95858602G>T	CA382428581	MTMR2	c.499C>A (p.Pro167Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.742C>A c.296C>A (n.296C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.468+3390C>A (n.468+3390C>A) n.775C>A c.3668C>A (n.3668C>A) n.763C>A n.767C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.565C>A n.676C>A n.656C>A c.412C>A (n.412C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.666C>A c.265+3390C>A (n.265+3390C>A) c.239C>A (n.239C>A) n.640C>A n.806C>A n.546C>A c.358C>A (p.Pro120Thr)
11	g.95858602_95858604del	CA2793250496	MTMR2	c.497_499del (p.Lys166_Pro167delinsThr) c.281_283del (p.Lys94_Pro95delinsThr) n.740_742del c.294_296del (n.294_296del) c.432_434del (n.432_434del) c.468+3388_468+3390del (n.468+3388_468+3390del) n.773_775del c.3666_3668del (n.3666_3668del) n.761_763del n.765_767del c.149_151del (p.Lys50_Pro51delinsThr) n.563_565del n.674_676del n.654_656del c.410_412del (n.410_412del) c.435_437del (n.435_437del) c.388_390del (n.388_390del) n.664_666del c.265+3388_265+3390del (n.265+3388_265+3390del) c.237_239del (n.237_239del) n.638_640del n.804_806del n.544_546del c.356_358del (p.Lys119_Pro120delinsThr)
11	g.95858603T>A	CA382428586	MTMR2	c.498A>T (p.Lys166Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) n.741A>T c.295A>T (n.295A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.468+3389A>T (n.468+3389A>T) n.774A>T c.3667A>T (n.3667A>T) n.762A>T n.766A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) n.564A>T n.675A>T n.655A>T c.411A>T (n.411A>T) c.436A>T (n.436A>T) c.389A>T (n.389A>T) n.665A>T c.265+3389A>T (n.265+3389A>T) c.238A>T (n.238A>T) n.639A>T n.805A>T n.545A>T c.357A>T (p.Lys119Asn)
11	g.95858603T>C	CA476305446	MTMR2	c.498A>G (p.Lys166=) c.282A>G (p.Lys94=) n.741A>G c.295A>G (n.295A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.468+3389A>G (n.468+3389A>G) n.774A>G c.3667A>G (n.3667A>G) n.762A>G n.766A>G c.150A>G (p.Lys50=) n.564A>G n.675A>G n.655A>G c.411A>G (n.411A>G) c.436A>G (n.436A>G) c.389A>G (n.389A>G) n.665A>G c.265+3389A>G (n.265+3389A>G) c.238A>G (n.238A>G) n.639A>G n.805A>G n.545A>G c.357A>G (p.Lys119=)
11	g.95858603T>G	CA382428588	MTMR2	c.498A>C (p.Lys166Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) n.741A>C c.295A>C (n.295A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.468+3389A>C (n.468+3389A>C) n.774A>C c.3667A>C (n.3667A>C) n.762A>C n.766A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) n.564A>C n.675A>C n.655A>C c.411A>C (n.411A>C) c.436A>C (n.436A>C) c.389A>C (n.389A>C) n.665A>C c.265+3389A>C (n.265+3389A>C) c.238A>C (n.238A>C) n.639A>C n.805A>C n.545A>C c.357A>C (p.Lys119Asn)
11	g.95858604T>A	CA382428592	MTMR2	c.497A>T (p.Lys166Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) n.740A>T c.294A>T (n.294A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.468+3388A>T (n.468+3388A>T) n.773A>T c.3666A>T (n.3666A>T) n.761A>T n.765A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) n.563A>T n.674A>T n.654A>T c.410A>T (n.410A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.388A>T (n.388A>T) n.664A>T c.265+3388A>T (n.265+3388A>T) c.237A>T (n.237A>T) n.638A>T n.804A>T n.544A>T c.356A>T (p.Lys119Ile)
11	g.95858604T>C	CA382428594	MTMR2	c.497A>G (p.Lys166Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.740A>G c.294A>G (n.294A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.468+3388A>G (n.468+3388A>G) n.773A>G c.3666A>G (n.3666A>G) n.761A>G n.765A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.563A>G n.674A>G n.654A>G c.410A>G (n.410A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.388A>G (n.388A>G) n.664A>G c.265+3388A>G (n.265+3388A>G) c.237A>G (n.237A>G) n.638A>G n.804A>G n.544A>G c.356A>G (p.Lys119Arg)
11	g.95858604T>G	CA382428596	MTMR2	c.497A>C (p.Lys166Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.740A>C c.294A>C (n.294A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.468+3388A>C (n.468+3388A>C) n.773A>C c.3666A>C (n.3666A>C) n.761A>C n.765A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.563A>C n.674A>C n.654A>C c.410A>C (n.410A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.388A>C (n.388A>C) n.664A>C c.265+3388A>C (n.265+3388A>C) c.237A>C (n.237A>C) n.638A>C n.804A>C n.544A>C c.356A>C (p.Lys119Thr)
11	g.95858605T>A	CA382428602	MTMR2	c.496A>T (p.Lys166Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.739A>T c.293A>T (n.293A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.468+3387A>T (n.468+3387A>T) n.772A>T c.3665A>T (n.3665A>T) n.760A>T n.764A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.562A>T n.673A>T n.653A>T c.409A>T (n.409A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.387A>T (n.387A>T) n.663A>T c.265+3387A>T (n.265+3387A>T) c.236A>T (n.236A>T) n.637A>T n.803A>T n.543A>T c.355A>T (p.Lys119Ter)
11	g.95858605T>C	CA382428605	MTMR2	c.496A>G (p.Lys166Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.739A>G c.293A>G (n.293A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.468+3387A>G (n.468+3387A>G) n.772A>G c.3665A>G (n.3665A>G) n.760A>G n.764A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.562A>G n.673A>G n.653A>G c.409A>G (n.409A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.387A>G (n.387A>G) n.663A>G c.265+3387A>G (n.265+3387A>G) c.236A>G (n.236A>G) n.637A>G n.803A>G n.543A>G c.355A>G (p.Lys119Glu)
11	g.95858605T>G	CA382428600	MTMR2	c.496A>C (p.Lys166Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.739A>C c.293A>C (n.293A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.468+3387A>C (n.468+3387A>C) n.772A>C c.3665A>C (n.3665A>C) n.760A>C n.764A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.562A>C n.673A>C n.653A>C c.409A>C (n.409A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.387A>C (n.387A>C) n.663A>C c.265+3387A>C (n.265+3387A>C) c.236A>C (n.236A>C) n.637A>C n.803A>C n.543A>C c.355A>C (p.Lys119Gln)
11	g.95858606_95858607del	CA2793250497	MTMR2	c.495_496del (p.His165GlnfsTer3) c.279_280del (p.His93GlnfsTer3) n.738_739del c.292_293del (n.292_293del) c.430_431del (n.430_431del) c.468+3386_468+3387del (n.468+3386_468+3387del) n.771_772del c.3664_3665del (n.3664_3665del) n.759_760del n.763_764del c.147_148del (p.His49GlnfsTer3) n.561_562del n.672_673del n.652_653del c.408_409del (n.408_409del) c.433_434del (n.433_434del) c.386_387del (n.386_387del) n.662_663del c.265+3386_265+3387del (n.265+3386_265+3387del) c.235_236del (n.235_236del) n.636_637del n.802_803del n.542_543del c.354_355del (p.His118GlnfsTer3)
11	g.95858606A>C	CA382428610	MTMR2	c.495T>G (p.His165Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.738T>G c.292T>G (n.292T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.468+3386T>G (n.468+3386T>G) n.771T>G c.3664T>G (n.3664T>G) n.759T>G n.763T>G c.147T>G (p.His49Gln) n.561T>G n.672T>G n.652T>G c.408T>G (n.408T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.386T>G (n.386T>G) n.662T>G c.265+3386T>G (n.265+3386T>G) c.235T>G (n.235T>G) n.636T>G n.802T>G n.542T>G c.354T>G (p.His118Gln)
11	g.95858606A>G	CA476305447	MTMR2	c.495T>C (p.His165=) c.279T>C (p.His93=) n.738T>C c.292T>C (n.292T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.468+3386T>C (n.468+3386T>C) n.771T>C c.3664T>C (n.3664T>C) n.759T>C n.763T>C c.147T>C (p.His49=) n.561T>C n.672T>C n.652T>C c.408T>C (n.408T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.386T>C (n.386T>C) n.662T>C c.265+3386T>C (n.265+3386T>C) c.235T>C (n.235T>C) n.636T>C n.802T>C n.542T>C c.354T>C (p.His118=)
11	g.95858606A>T	CA382428608	MTMR2	c.495T>A (p.His165Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.738T>A c.292T>A (n.292T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.468+3386T>A (n.468+3386T>A) n.771T>A c.3664T>A (n.3664T>A) n.759T>A n.763T>A c.147T>A (p.His49Gln) n.561T>A n.672T>A n.652T>A c.408T>A (n.408T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.386T>A (n.386T>A) n.662T>A c.265+3386T>A (n.265+3386T>A) c.235T>A (n.235T>A) n.636T>A n.802T>A n.542T>A c.354T>A (p.His118Gln)
11	g.95858607T>A	CA382428612	MTMR2	c.494A>T (p.His165Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.737A>T c.291A>T (n.291A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.468+3385A>T (n.468+3385A>T) n.770A>T c.3663A>T (n.3663A>T) n.758A>T n.762A>T c.146A>T (p.His49Leu) n.560A>T n.671A>T n.651A>T c.407A>T (n.407A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.385A>T (n.385A>T) n.661A>T c.265+3385A>T (n.265+3385A>T) c.234A>T (n.234A>T) n.635A>T n.801A>T n.541A>T c.353A>T (p.His118Leu)
11	g.95858607T>C	CA382428615	MTMR2	c.494A>G (p.His165Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.737A>G c.291A>G (n.291A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.468+3385A>G (n.468+3385A>G) n.770A>G c.3663A>G (n.3663A>G) n.758A>G n.762A>G c.146A>G (p.His49Arg) n.560A>G n.671A>G n.651A>G c.407A>G (n.407A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.385A>G (n.385A>G) n.661A>G c.265+3385A>G (n.265+3385A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.635A>G n.801A>G n.541A>G c.353A>G (p.His118Arg)
11	g.95858607T>G	CA382428616	MTMR2	c.494A>C (p.His165Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.737A>C c.291A>C (n.291A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.468+3385A>C (n.468+3385A>C) n.770A>C c.3663A>C (n.3663A>C) n.758A>C n.762A>C c.146A>C (p.His49Pro) n.560A>C n.671A>C n.651A>C c.407A>C (n.407A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.385A>C (n.385A>C) n.661A>C c.265+3385A>C (n.265+3385A>C) c.234A>C (n.234A>C) n.635A>C n.801A>C n.541A>C c.353A>C (p.His118Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858607T=	CA1993067024	MTMR2	c.494A= (p.His165=) c.278A= (p.His93=) n.737A= c.291A= (n.291A=) c.429A= (n.429A=) c.468+3385A= (n.468+3385A=) n.770A= c.3663A= (n.3663A=) n.758A= n.762A= c.146A= (p.His49=) n.560A= n.671A= n.651A= c.407A= (n.407A=) c.432A= (n.432A=) c.385A= (n.385A=) n.661A= c.265+3385A= (n.265+3385A=) c.234A= (n.234A=) n.635A= n.801A= n.541A= c.353A= (p.His118=)
11	g.95858608G>A	CA382428619	MTMR2	c.493C>T (p.His165Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.736C>T c.290C>T (n.290C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.468+3384C>T (n.468+3384C>T) n.769C>T c.3662C>T (n.3662C>T) n.757C>T n.761C>T c.145C>T (p.His49Tyr) n.559C>T n.670C>T n.650C>T c.406C>T (n.406C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.384C>T (n.384C>T) n.660C>T c.265+3384C>T (n.265+3384C>T) c.233C>T (n.233C>T) n.634C>T n.800C>T n.540C>T c.352C>T (p.His118Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858608G>C	CA382428621	MTMR2	c.493C>G (p.His165Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.736C>G c.290C>G (n.290C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.468+3384C>G (n.468+3384C>G) n.769C>G c.3662C>G (n.3662C>G) n.757C>G n.761C>G c.145C>G (p.His49Asp) n.559C>G n.670C>G n.650C>G c.406C>G (n.406C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.384C>G (n.384C>G) n.660C>G c.265+3384C>G (n.265+3384C>G) c.233C>G (n.233C>G) n.634C>G n.800C>G n.540C>G c.352C>G (p.His118Asp)
11	g.95858608G=	CA1993067027	MTMR2	c.493C= (p.His165=) c.277C= (p.His93=) n.736C= c.290C= (n.290C=) c.428C= (n.428C=) c.468+3384C= (n.468+3384C=) n.769C= c.3662C= (n.3662C=) n.757C= n.761C= c.145C= (p.His49=) n.559C= n.670C= n.650C= c.406C= (n.406C=) c.431C= (n.431C=) c.384C= (n.384C=) n.660C= c.265+3384C= (n.265+3384C=) c.233C= (n.233C=) n.634C= n.800C= n.540C= c.352C= (p.His118=)
11	g.95858608G>T	CA382428623	MTMR2	c.493C>A (p.His165Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.736C>A c.290C>A (n.290C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.468+3384C>A (n.468+3384C>A) n.769C>A c.3662C>A (n.3662C>A) n.757C>A n.761C>A c.145C>A (p.His49Asn) n.559C>A n.670C>A n.650C>A c.406C>A (n.406C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.384C>A (n.384C>A) n.660C>A c.265+3384C>A (n.265+3384C>A) c.233C>A (n.233C>A) n.634C>A n.800C>A n.540C>A c.352C>A (p.His118Asn)
11	g.95858609A>C	CA476305448	MTMR2	c.492T>G (p.Ala164=) c.276T>G (p.Ala92=) n.735T>G c.289T>G (n.289T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.468+3383T>G (n.468+3383T>G) n.768T>G c.3661T>G (n.3661T>G) n.756T>G n.760T>G c.144T>G (p.Ala48=) n.558T>G n.669T>G n.649T>G c.405T>G (n.405T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.383T>G (n.383T>G) n.659T>G c.265+3383T>G (n.265+3383T>G) c.232T>G (n.232T>G) n.633T>G n.799T>G n.539T>G c.351T>G (p.Ala117=)
11	g.95858609A>G	CA476305449	MTMR2	c.492T>C (p.Ala164=) c.276T>C (p.Ala92=) n.735T>C c.289T>C (n.289T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.468+3383T>C (n.468+3383T>C) n.768T>C c.3661T>C (n.3661T>C) n.756T>C n.760T>C c.144T>C (p.Ala48=) n.558T>C n.669T>C n.649T>C c.405T>C (n.405T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.659T>C c.265+3383T>C (n.265+3383T>C) c.232T>C (n.232T>C) n.633T>C n.799T>C n.539T>C c.351T>C (p.Ala117=)	gnomAD v4
11	g.95858609A>T	CA476305450	MTMR2	c.492T>A (p.Ala164=) c.276T>A (p.Ala92=) n.735T>A c.289T>A (n.289T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.468+3383T>A (n.468+3383T>A) n.768T>A c.3661T>A (n.3661T>A) n.756T>A n.760T>A c.144T>A (p.Ala48=) n.558T>A n.669T>A n.649T>A c.405T>A (n.405T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.659T>A c.265+3383T>A (n.265+3383T>A) c.232T>A (n.232T>A) n.633T>A n.799T>A n.539T>A c.351T>A (p.Ala117=)
11	g.95858610G>A	CA382428627	MTMR2	c.491C>T (p.Ala164Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.734C>T c.288C>T (n.288C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.468+3382C>T (n.468+3382C>T) n.767C>T c.3660C>T (n.3660C>T) n.755C>T n.759C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.557C>T n.668C>T n.648C>T c.404C>T (n.404C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.658C>T c.265+3382C>T (n.265+3382C>T) c.231C>T (n.231C>T) n.632C>T n.798C>T n.538C>T c.350C>T (p.Ala117Val)	gnomAD v4
11	g.95858610G>C	CA382428629	MTMR2	c.491C>G (p.Ala164Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.734C>G c.288C>G (n.288C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.468+3382C>G (n.468+3382C>G) n.767C>G c.3660C>G (n.3660C>G) n.755C>G n.759C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.557C>G n.668C>G n.648C>G c.404C>G (n.404C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.658C>G c.265+3382C>G (n.265+3382C>G) c.231C>G (n.231C>G) n.632C>G n.798C>G n.538C>G c.350C>G (p.Ala117Gly)
11	g.95858610G>T	CA382428631	MTMR2	c.491C>A (p.Ala164Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.734C>A c.288C>A (n.288C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.468+3382C>A (n.468+3382C>A) n.767C>A c.3660C>A (n.3660C>A) n.755C>A n.759C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.557C>A n.668C>A n.648C>A c.404C>A (n.404C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.658C>A c.265+3382C>A (n.265+3382C>A) c.231C>A (n.231C>A) n.632C>A n.798C>A n.538C>A c.350C>A (p.Ala117Asp)
11	g.95858611C>A	CA382428634	MTMR2	c.490G>T (p.Ala164Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.733G>T c.287G>T (n.287G>T) c.425G>T (n.425G>T) c.468+3381G>T (n.468+3381G>T) n.766G>T c.3659G>T (n.3659G>T) n.754G>T n.758G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.556G>T n.667G>T n.647G>T c.403G>T (n.403G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.381G>T (n.381G>T) n.657G>T c.265+3381G>T (n.265+3381G>T) c.230G>T (n.230G>T) n.631G>T n.797G>T n.537G>T c.349G>T (p.Ala117Ser)
11	g.95858611C>G	CA382428635	MTMR2	c.490G>C (p.Ala164Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.733G>C c.287G>C (n.287G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.468+3381G>C (n.468+3381G>C) n.766G>C c.3659G>C (n.3659G>C) n.754G>C n.758G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.556G>C n.667G>C n.647G>C c.403G>C (n.403G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.381G>C (n.381G>C) n.657G>C c.265+3381G>C (n.265+3381G>C) c.230G>C (n.230G>C) n.631G>C n.797G>C n.537G>C c.349G>C (p.Ala117Pro)
11	g.95858611C>T	CA382428637	MTMR2	c.490G>A (p.Ala164Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.733G>A c.287G>A (n.287G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.468+3381G>A (n.468+3381G>A) n.766G>A c.3659G>A (n.3659G>A) n.754G>A n.758G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.556G>A n.667G>A n.647G>A c.403G>A (n.403G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.381G>A (n.381G>A) n.657G>A c.265+3381G>A (n.265+3381G>A) c.230G>A (n.230G>A) n.631G>A n.797G>A n.537G>A c.349G>A (p.Ala117Thr)	gnomAD v4
11	g.95858612A>C	CA382428641	MTMR2	c.489T>G (p.Phe163Leu) c.273T>G (p.Phe91Leu) n.732T>G c.286T>G (n.286T>G) c.424T>G (n.424T>G) c.468+3380T>G (n.468+3380T>G) n.765T>G c.3658T>G (n.3658T>G) n.753T>G n.757T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.555T>G n.666T>G n.646T>G c.402T>G (n.402T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.380T>G (n.380T>G) n.656T>G c.265+3380T>G (n.265+3380T>G) c.229T>G (n.229T>G) n.630T>G n.796T>G n.536T>G c.348T>G (p.Phe116Leu)
11	g.95858612A>G	CA476305451	MTMR2	c.489T>C (p.Phe163=) c.273T>C (p.Phe91=) n.732T>C c.286T>C (n.286T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.468+3380T>C (n.468+3380T>C) n.765T>C c.3658T>C (n.3658T>C) n.753T>C n.757T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.555T>C n.666T>C n.646T>C c.402T>C (n.402T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.380T>C (n.380T>C) n.656T>C c.265+3380T>C (n.265+3380T>C) c.229T>C (n.229T>C) n.630T>C n.796T>C n.536T>C c.348T>C (p.Phe116=)
11	g.95858612A>T	CA382428638	MTMR2	c.489T>A (p.Phe163Leu) c.273T>A (p.Phe91Leu) n.732T>A c.286T>A (n.286T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.468+3380T>A (n.468+3380T>A) n.765T>A c.3658T>A (n.3658T>A) n.753T>A n.757T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.555T>A n.666T>A n.646T>A c.402T>A (n.402T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.380T>A (n.380T>A) n.656T>A c.265+3380T>A (n.265+3380T>A) c.229T>A (n.229T>A) n.630T>A n.796T>A n.536T>A c.348T>A (p.Phe116Leu)
11	g.95858612_95858722delinsAAATCGTAAATTCCTAATATCCTAGAAAAGATTTAGGAACCAAGTTAATAATTGTTCACTACTTACTTAAATGAATAAATAAGGTTACTTGGAACTATCTTGTAAAATGTT	CA1993067030	MTMR2	c.469-90_489delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.253-90_273delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.712-90_732delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.266-90_286delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.404-90_424delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.468+3270_468+3380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT (n.468+3270_468+3380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT) n.745-90_765delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.3638-90_3658delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.733-90_753delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.737-90_757delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.121-90_141delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.535-90_555delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.646-90_666delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.626-90_646delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.382-90_402delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.407-90_427delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.360-90_380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.636-90_656delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.265+3270_265+3380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT (n.265+3270_265+3380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT) c.209-90_229delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.610-90_630delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.776-90_796delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.516-90_536delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.328-90_348delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT
11	g.95858613A>C	CA382428644	MTMR2	c.488T>G (p.Phe163Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.731T>G c.285T>G (n.285T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.468+3379T>G (n.468+3379T>G) n.764T>G c.3657T>G (n.3657T>G) n.752T>G n.756T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.554T>G n.665T>G n.645T>G c.401T>G (n.401T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.379T>G (n.379T>G) n.655T>G c.265+3379T>G (n.265+3379T>G) c.228T>G (n.228T>G) n.629T>G n.795T>G n.535T>G c.347T>G (p.Phe116Cys)
11	g.95858613A>G	CA382428646	MTMR2	c.488T>C (p.Phe163Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.731T>C c.285T>C (n.285T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.468+3379T>C (n.468+3379T>C) n.764T>C c.3657T>C (n.3657T>C) n.752T>C n.756T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.554T>C n.665T>C n.645T>C c.401T>C (n.401T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.379T>C (n.379T>C) n.655T>C c.265+3379T>C (n.265+3379T>C) c.228T>C (n.228T>C) n.629T>C n.795T>C n.535T>C c.347T>C (p.Phe116Ser)
11	g.95858613A>T	CA382428649	MTMR2	c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.731T>A c.285T>A (n.285T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.468+3379T>A (n.468+3379T>A) n.764T>A c.3657T>A (n.3657T>A) n.752T>A n.756T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.554T>A n.665T>A n.645T>A c.401T>A (n.401T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.379T>A (n.379T>A) n.655T>A c.265+3379T>A (n.265+3379T>A) c.228T>A (n.228T>A) n.629T>A n.795T>A n.535T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr)
11	g.95858615_95858724del	CA6240307	MTMR2	c.469-90_488del c.253-90_272del n.712-90_731del c.266-90_285del c.404-90_423del c.468+3270_468+3379del (n.468+3270_468+3379del) n.745-90_764del c.3638-90_3657del n.733-90_752del n.737-90_756del c.121-90_140del n.535-90_554del n.646-90_665del n.626-90_645del c.382-90_401del c.407-90_426del c.360-90_379del n.636-90_655del c.265+3270_265+3379del (n.265+3270_265+3379del) c.209-90_228del n.610-90_629del n.776-90_795del n.516-90_535del c.328-90_347del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.95858614A>G	CA382428653	MTMR2	c.487T>C (p.Phe163Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.730T>C c.284T>C (n.284T>C) c.422T>C (n.422T>C) c.468+3378T>C (n.468+3378T>C) n.763T>C c.3656T>C (n.3656T>C) n.751T>C n.755T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.553T>C n.664T>C n.644T>C c.400T>C (n.400T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.378T>C (n.378T>C) n.654T>C c.265+3378T>C (n.265+3378T>C) c.227T>C (n.227T>C) n.628T>C n.794T>C n.534T>C c.346T>C (p.Phe116Leu)
11	g.95858614A>T	CA382428656	MTMR2	c.487T>A (p.Phe163Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.730T>A c.284T>A (n.284T>A) c.422T>A (n.422T>A) c.468+3378T>A (n.468+3378T>A) n.763T>A c.3656T>A (n.3656T>A) n.751T>A n.755T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.553T>A n.664T>A n.644T>A c.400T>A (n.400T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.378T>A (n.378T>A) n.654T>A c.265+3378T>A (n.265+3378T>A) c.227T>A (n.227T>A) n.628T>A n.794T>A n.534T>A c.346T>A (p.Phe116Ile)
11	g.95858615T>A	CA476305452	MTMR2	c.486A>T (p.Arg162=) c.270A>T (p.Arg90=) n.729A>T c.283A>T (n.283A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.468+3377A>T (n.468+3377A>T) n.762A>T c.3655A>T (n.3655A>T) n.750A>T n.754A>T c.138A>T (p.Arg46=) n.552A>T n.663A>T n.643A>T c.399A>T (n.399A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.377A>T (n.377A>T) n.653A>T c.265+3377A>T (n.265+3377A>T) c.226A>T (n.226A>T) n.627A>T n.793A>T n.533A>T c.345A>T (p.Arg115=)
11	g.95858615T>C	CA476305453	MTMR2	c.486A>G (p.Arg162=) c.270A>G (p.Arg90=) n.729A>G c.283A>G (n.283A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.468+3377A>G (n.468+3377A>G) n.762A>G c.3655A>G (n.3655A>G) n.750A>G n.754A>G c.138A>G (p.Arg46=) n.552A>G n.663A>G n.643A>G c.399A>G (n.399A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.377A>G (n.377A>G) n.653A>G c.265+3377A>G (n.265+3377A>G) c.226A>G (n.226A>G) n.627A>G n.793A>G n.533A>G c.345A>G (p.Arg115=)	gnomAD v4
11	g.95858615T>G	CA476305454	MTMR2	c.486A>C (p.Arg162=) c.270A>C (p.Arg90=) n.729A>C c.283A>C (n.283A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.468+3377A>C (n.468+3377A>C) n.762A>C c.3655A>C (n.3655A>C) n.750A>C n.754A>C c.138A>C (p.Arg46=) n.552A>C n.663A>C n.643A>C c.399A>C (n.399A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.377A>C (n.377A>C) n.653A>C c.265+3377A>C (n.265+3377A>C) c.226A>C (n.226A>C) n.627A>C n.793A>C n.533A>C c.345A>C (p.Arg115=)
11	g.95858616C>A	CA382428658	MTMR2	c.485G>T (p.Arg162Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.728G>T c.282G>T (n.282G>T) c.420G>T (n.420G>T) c.468+3376G>T (n.468+3376G>T) n.761G>T c.3654G>T (n.3654G>T) n.749G>T n.753G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.551G>T n.662G>T n.642G>T c.398G>T (n.398G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.652G>T c.265+3376G>T (n.265+3376G>T) c.225G>T (n.225G>T) n.626G>T n.792G>T n.532G>T c.344G>T (p.Arg115Leu)	gnomAD v4
11	g.95858616C=	CA1993067033	MTMR2	c.485G= (p.Arg162=) c.269G= (p.Arg90=) n.728G= c.282G= (n.282G=) c.420G= (n.420G=) c.468+3376G= (n.468+3376G=) n.761G= c.3654G= (n.3654G=) n.749G= n.753G= c.137G= (p.Arg46=) n.551G= n.662G= n.642G= c.398G= (n.398G=) c.423G= (n.423G=) c.376G= (n.376G=) n.652G= c.265+3376G= (n.265+3376G=) c.225G= (n.225G=) n.626G= n.792G= n.532G= c.344G= (p.Arg115=)
11	g.95858616C>G	CA382428659	MTMR2	c.485G>C (p.Arg162Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.728G>C c.282G>C (n.282G>C) c.420G>C (n.420G>C) c.468+3376G>C (n.468+3376G>C) n.761G>C c.3654G>C (n.3654G>C) n.749G>C n.753G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.551G>C n.662G>C n.642G>C c.398G>C (n.398G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.376G>C (n.376G>C) n.652G>C c.265+3376G>C (n.265+3376G>C) c.225G>C (n.225G>C) n.626G>C n.792G>C n.532G>C c.344G>C (p.Arg115Pro)
11	g.95858616C>T	CA6240308	MTMR2	c.485G>A (p.Arg162Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.728G>A c.282G>A (n.282G>A) c.420G>A (n.420G>A) c.468+3376G>A (n.468+3376G>A) n.761G>A c.3654G>A (n.3654G>A) n.749G>A n.753G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) n.551G>A n.662G>A n.642G>A c.398G>A (n.398G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.376G>A (n.376G>A) n.652G>A c.265+3376G>A (n.265+3376G>A) c.225G>A (n.225G>A) n.626G>A n.792G>A n.532G>A c.344G>A (p.Arg115Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858617G>A	CA382428663	MTMR2	c.484C>T (p.Arg162Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) n.727C>T c.281C>T (n.281C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.468+3375C>T (n.468+3375C>T) n.760C>T c.3653C>T (n.3653C>T) n.748C>T n.752C>T c.136C>T (p.Arg46Ter) n.550C>T n.661C>T n.641C>T c.397C>T (n.397C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.651C>T c.265+3375C>T (n.265+3375C>T) c.224C>T (n.224C>T) n.625C>T n.791C>T n.531C>T c.343C>T (p.Arg115Ter)	ClinVar gnomAD v4
11	g.95858617G>C	CA382428665	MTMR2	c.484C>G (p.Arg162Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.727C>G c.281C>G (n.281C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.468+3375C>G (n.468+3375C>G) n.760C>G c.3653C>G (n.3653C>G) n.748C>G n.752C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.550C>G n.661C>G n.641C>G c.397C>G (n.397C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.375C>G (n.375C>G) n.651C>G c.265+3375C>G (n.265+3375C>G) c.224C>G (n.224C>G) n.625C>G n.791C>G n.531C>G c.343C>G (p.Arg115Gly)	COSMIC COSMIC
11	g.95858617G>T	CA476305455	MTMR2	c.484C>A (p.Arg162=) c.268C>A (p.Arg90=) n.727C>A c.281C>A (n.281C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.468+3375C>A (n.468+3375C>A) n.760C>A c.3653C>A (n.3653C>A) n.748C>A n.752C>A c.136C>A (p.Arg46=) n.550C>A n.661C>A n.641C>A c.397C>A (n.397C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.375C>A (n.375C>A) n.651C>A c.265+3375C>A (n.265+3375C>A) c.224C>A (n.224C>A) n.625C>A n.791C>A n.531C>A c.343C>A (p.Arg115=)
11	g.95858618T>A	CA382428667	MTMR2	c.483A>T (p.Leu161Phe) c.267A>T (p.Leu89Phe) n.726A>T c.280A>T (n.280A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.468+3374A>T (n.468+3374A>T) n.759A>T c.3652A>T (n.3652A>T) n.747A>T n.751A>T c.135A>T (p.Leu45Phe) n.549A>T n.660A>T n.640A>T c.396A>T (n.396A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.374A>T (n.374A>T) n.650A>T c.265+3374A>T (n.265+3374A>T) c.223A>T (n.223A>T) n.624A>T n.790A>T n.530A>T c.342A>T (p.Leu114Phe)
11	g.95858618T>C	CA476305456	MTMR2	c.483A>G (p.Leu161=) c.267A>G (p.Leu89=) n.726A>G c.280A>G (n.280A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.468+3374A>G (n.468+3374A>G) n.759A>G c.3652A>G (n.3652A>G) n.747A>G n.751A>G c.135A>G (p.Leu45=) n.549A>G n.660A>G n.640A>G c.396A>G (n.396A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.374A>G (n.374A>G) n.650A>G c.265+3374A>G (n.265+3374A>G) c.223A>G (n.223A>G) n.624A>G n.790A>G n.530A>G c.342A>G (p.Leu114=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.95858618T>G	CA382428669	MTMR2	c.483A>C (p.Leu161Phe) c.267A>C (p.Leu89Phe) n.726A>C c.280A>C (n.280A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.468+3374A>C (n.468+3374A>C) n.759A>C c.3652A>C (n.3652A>C) n.747A>C n.751A>C c.135A>C (p.Leu45Phe) n.549A>C n.660A>C n.640A>C c.396A>C (n.396A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.374A>C (n.374A>C) n.650A>C c.265+3374A>C (n.265+3374A>C) c.223A>C (n.223A>C) n.624A>C n.790A>C n.530A>C c.342A>C (p.Leu114Phe)
11	g.95858619A>C	CA382428676	MTMR2	c.482T>G (p.Leu161Ter) c.266T>G (p.Leu89Ter) n.725T>G c.279T>G (n.279T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.468+3373T>G (n.468+3373T>G) n.758T>G c.3651T>G (n.3651T>G) n.746T>G n.750T>G c.134T>G (p.Leu45Ter) n.548T>G n.659T>G n.639T>G c.395T>G (n.395T>G) c.420T>G (n.420T>G) c.373T>G (n.373T>G) n.649T>G c.265+3373T>G (n.265+3373T>G) c.222T>G (n.222T>G) n.623T>G n.789T>G n.529T>G c.341T>G (p.Leu114Ter)
11	g.95858619A>G	CA382428674	MTMR2	c.482T>C (p.Leu161Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.725T>C c.279T>C (n.279T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.468+3373T>C (n.468+3373T>C) n.758T>C c.3651T>C (n.3651T>C) n.746T>C n.750T>C c.134T>C (p.Leu45Ser) n.548T>C n.659T>C n.639T>C c.395T>C (n.395T>C) c.420T>C (n.420T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.649T>C c.265+3373T>C (n.265+3373T>C) c.222T>C (n.222T>C) n.623T>C n.789T>C n.529T>C c.341T>C (p.Leu114Ser)
11	g.95858619A>T	CA382428672	MTMR2	c.482T>A (p.Leu161Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.725T>A c.279T>A (n.279T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.468+3373T>A (n.468+3373T>A) n.758T>A c.3651T>A (n.3651T>A) n.746T>A n.750T>A c.134T>A (p.Leu45Ter) n.548T>A n.659T>A n.639T>A c.395T>A (n.395T>A) c.420T>A (n.420T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.649T>A c.265+3373T>A (n.265+3373T>A) c.222T>A (n.222T>A) n.623T>A n.789T>A n.529T>A c.341T>A (p.Leu114Ter)
11	g.95858620A=	CA1993067037	MTMR2	c.481T= (p.Leu161=) c.265T= (p.Leu89=) n.724T= c.278T= (n.278T=) c.416T= (n.416T=) c.468+3372T= (n.468+3372T=) n.757T= c.3650T= (n.3650T=) n.745T= n.749T= c.133T= (p.Leu45=) n.547T= n.658T= n.638T= c.394T= (n.394T=) c.419T= (n.419T=) c.372T= (n.372T=) n.648T= c.265+3372T= (n.265+3372T=) c.221T= (n.221T=) n.622T= n.788T= n.528T= c.340T= (p.Leu114=)
11	g.95858620A>C	CA382428679	MTMR2	c.481T>G (p.Leu161Val) c.265T>G (p.Leu89Val) n.724T>G c.278T>G (n.278T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.468+3372T>G (n.468+3372T>G) n.757T>G c.3650T>G (n.3650T>G) n.745T>G n.749T>G c.133T>G (p.Leu45Val) n.547T>G n.658T>G n.638T>G c.394T>G (n.394T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.372T>G (n.372T>G) n.648T>G c.265+3372T>G (n.265+3372T>G) c.221T>G (n.221T>G) n.622T>G n.788T>G n.528T>G c.340T>G (p.Leu114Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858620A>G	CA476305457	MTMR2	c.481T>C (p.Leu161=) c.265T>C (p.Leu89=) n.724T>C c.278T>C (n.278T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.468+3372T>C (n.468+3372T>C) n.757T>C c.3650T>C (n.3650T>C) n.745T>C n.749T>C c.133T>C (p.Leu45=) n.547T>C n.658T>C n.638T>C c.394T>C (n.394T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.648T>C c.265+3372T>C (n.265+3372T>C) c.221T>C (n.221T>C) n.622T>C n.788T>C n.528T>C c.340T>C (p.Leu114=)
11	g.95858620A>T	CA382428681	MTMR2	c.481T>A (p.Leu161Ile) c.265T>A (p.Leu89Ile) n.724T>A c.278T>A (n.278T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.468+3372T>A (n.468+3372T>A) n.757T>A c.3650T>A (n.3650T>A) n.745T>A n.749T>A c.133T>A (p.Leu45Ile) n.547T>A n.658T>A n.638T>A c.394T>A (n.394T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.372T>A (n.372T>A) n.648T>A c.265+3372T>A (n.265+3372T>A) c.221T>A (n.221T>A) n.622T>A n.788T>A n.528T>A c.340T>A (p.Leu114Ile)
11	g.95858621A>C	CA382428684	MTMR2	c.480T>G (p.Asn160Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.723T>G c.277T>G (n.277T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.468+3371T>G (n.468+3371T>G) n.756T>G c.3649T>G (n.3649T>G) n.744T>G n.748T>G c.132T>G (p.Asn44Lys) n.546T>G n.657T>G n.637T>G c.393T>G (n.393T>G) c.418T>G (n.418T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.647T>G c.265+3371T>G (n.265+3371T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.621T>G n.787T>G n.527T>G c.339T>G (p.Asn113Lys)
11	g.95858621A>G	CA476305458	MTMR2	c.480T>C (p.Asn160=) c.264T>C (p.Asn88=) n.723T>C c.277T>C (n.277T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.468+3371T>C (n.468+3371T>C) n.756T>C c.3649T>C (n.3649T>C) n.744T>C n.748T>C c.132T>C (p.Asn44=) n.546T>C n.657T>C n.637T>C c.393T>C (n.393T>C) c.418T>C (n.418T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.647T>C c.265+3371T>C (n.265+3371T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.621T>C n.787T>C n.527T>C c.339T>C (p.Asn113=)
11	g.95858621A>T	CA382428687	MTMR2	c.480T>A (p.Asn160Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.723T>A c.277T>A (n.277T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.468+3371T>A (n.468+3371T>A) n.756T>A c.3649T>A (n.3649T>A) n.744T>A n.748T>A c.132T>A (p.Asn44Lys) n.546T>A n.657T>A n.637T>A c.393T>A (n.393T>A) c.418T>A (n.418T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.647T>A c.265+3371T>A (n.265+3371T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.621T>A n.787T>A n.527T>A c.339T>A (p.Asn113Lys)
11	g.95858622T>A	CA382428688	MTMR2	c.479A>T (p.Asn160Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.722A>T c.276A>T (n.276A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.468+3370A>T (n.468+3370A>T) n.755A>T c.3648A>T (n.3648A>T) n.743A>T n.747A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.545A>T n.656A>T n.636A>T c.392A>T (n.392A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.370A>T (n.370A>T) n.646A>T c.265+3370A>T (n.265+3370A>T) c.219A>T (n.219A>T) n.620A>T n.786A>T n.526A>T c.338A>T (p.Asn113Ile)
11	g.95858622T>C	CA382428689	MTMR2	c.479A>G (p.Asn160Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.722A>G c.276A>G (n.276A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.468+3370A>G (n.468+3370A>G) n.755A>G c.3648A>G (n.3648A>G) n.743A>G n.747A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.545A>G n.656A>G n.636A>G c.392A>G (n.392A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.370A>G (n.370A>G) n.646A>G c.265+3370A>G (n.265+3370A>G) c.219A>G (n.219A>G) n.620A>G n.786A>G n.526A>G c.338A>G (p.Asn113Ser)
11	g.95858622T>G	CA382428692	MTMR2	c.479A>C (p.Asn160Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.722A>C c.276A>C (n.276A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.468+3370A>C (n.468+3370A>C) n.755A>C c.3648A>C (n.3648A>C) n.743A>C n.747A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.545A>C n.656A>C n.636A>C c.392A>C (n.392A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.370A>C (n.370A>C) n.646A>C c.265+3370A>C (n.265+3370A>C) c.219A>C (n.219A>C) n.620A>C n.786A>C n.526A>C c.338A>C (p.Asn113Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858622T=	CA1993067041	MTMR2	c.479A= (p.Asn160=) c.263A= (p.Asn88=) n.722A= c.276A= (n.276A=) c.414A= (n.414A=) c.468+3370A= (n.468+3370A=) n.755A= c.3648A= (n.3648A=) n.743A= n.747A= c.131A= (p.Asn44=) n.545A= n.656A= n.636A= c.392A= (n.392A=) c.417A= (n.417A=) c.370A= (n.370A=) n.646A= c.265+3370A= (n.265+3370A=) c.219A= (n.219A=) n.620A= n.786A= n.526A= c.338A= (p.Asn113=)
11	g.95858623T>A	CA382428695	MTMR2	c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.721A>T c.275A>T (n.275A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.468+3369A>T (n.468+3369A>T) n.754A>T c.3647A>T (n.3647A>T) n.742A>T n.746A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.544A>T n.655A>T n.635A>T c.391A>T (n.391A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.369A>T (n.369A>T) n.645A>T c.265+3369A>T (n.265+3369A>T) c.218A>T (n.218A>T) n.619A>T n.785A>T n.525A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr)
11	g.95858623T>C	CA382428697	MTMR2	c.478A>G (p.Asn160Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.721A>G c.275A>G (n.275A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.468+3369A>G (n.468+3369A>G) n.754A>G c.3647A>G (n.3647A>G) n.742A>G n.746A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.544A>G n.655A>G n.635A>G c.391A>G (n.391A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.369A>G (n.369A>G) n.645A>G c.265+3369A>G (n.265+3369A>G) c.218A>G (n.218A>G) n.619A>G n.785A>G n.525A>G c.337A>G (p.Asn113Asp)
11	g.95858623T>G	CA382428699	MTMR2	c.478A>C (p.Asn160His) c.262A>C (p.Asn88His) n.721A>C c.275A>C (n.275A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.468+3369A>C (n.468+3369A>C) n.754A>C c.3647A>C (n.3647A>C) n.742A>C n.746A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.544A>C n.655A>C n.635A>C c.391A>C (n.391A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.369A>C (n.369A>C) n.645A>C c.265+3369A>C (n.265+3369A>C) c.218A>C (n.218A>C) n.619A>C n.785A>C n.525A>C c.337A>C (p.Asn113His)
11	g.95858624C>A	CA382428702	MTMR2	c.477G>T (p.Arg159Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.720G>T c.274G>T (n.274G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.468+3368G>T (n.468+3368G>T) n.753G>T c.3646G>T (n.3646G>T) n.741G>T n.745G>T c.129G>T (p.Arg43Ser) n.543G>T n.654G>T n.634G>T c.390G>T (n.390G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.644G>T c.265+3368G>T (n.265+3368G>T) c.217G>T (n.217G>T) n.618G>T n.784G>T n.524G>T c.336G>T (p.Arg112Ser)
11	g.95858624C>G	CA382428704	MTMR2	c.477G>C (p.Arg159Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.720G>C c.274G>C (n.274G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.468+3368G>C (n.468+3368G>C) n.753G>C c.3646G>C (n.3646G>C) n.741G>C n.745G>C c.129G>C (p.Arg43Ser) n.543G>C n.654G>C n.634G>C c.390G>C (n.390G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.644G>C c.265+3368G>C (n.265+3368G>C) c.217G>C (n.217G>C) n.618G>C n.784G>C n.524G>C c.336G>C (p.Arg112Ser)
11	g.95858624C>T	CA476305459	MTMR2	c.477G>A (p.Arg159=) c.261G>A (p.Arg87=) n.720G>A c.274G>A (n.274G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.468+3368G>A (n.468+3368G>A) n.753G>A c.3646G>A (n.3646G>A) n.741G>A n.745G>A c.129G>A (p.Arg43=) n.543G>A n.654G>A n.634G>A c.390G>A (n.390G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.644G>A c.265+3368G>A (n.265+3368G>A) c.217G>A (n.217G>A) n.618G>A n.784G>A n.524G>A c.336G>A (p.Arg112=)	gnomAD v4
11	g.95858625C>A	CA382428706	MTMR2	c.476G>T (p.Arg159Met) c.260G>T (p.Arg87Met) n.719G>T c.273G>T (n.273G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.468+3367G>T (n.468+3367G>T) n.752G>T c.3645G>T (n.3645G>T) n.740G>T n.744G>T c.128G>T (p.Arg43Met) n.542G>T n.653G>T n.633G>T c.389G>T (n.389G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.367G>T (n.367G>T) n.643G>T c.265+3367G>T (n.265+3367G>T) c.216G>T (n.216G>T) n.617G>T n.783G>T n.523G>T c.335G>T (p.Arg112Met)
11	g.95858625C=	CA1993067051	MTMR2	c.476G= (p.Arg159=) c.260G= (p.Arg87=) n.719G= c.273G= (n.273G=) c.411G= (n.411G=) c.468+3367G= (n.468+3367G=) n.752G= c.3645G= (n.3645G=) n.740G= n.744G= c.128G= (p.Arg43=) n.542G= n.653G= n.633G= c.389G= (n.389G=) c.414G= (n.414G=) c.367G= (n.367G=) n.643G= c.265+3367G= (n.265+3367G=) c.216G= (n.216G=) n.617G= n.783G= n.523G= c.335G= (p.Arg112=)
11	g.95858625C>G	CA382428708	MTMR2	c.476G>C (p.Arg159Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.719G>C c.273G>C (n.273G>C) c.411G>C (n.411G>C) c.468+3367G>C (n.468+3367G>C) n.752G>C c.3645G>C (n.3645G>C) n.740G>C n.744G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) n.542G>C n.653G>C n.633G>C c.389G>C (n.389G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.367G>C (n.367G>C) n.643G>C c.265+3367G>C (n.265+3367G>C) c.216G>C (n.216G>C) n.617G>C n.783G>C n.523G>C c.335G>C (p.Arg112Thr)
11	g.95858625C>T	CA382428710	MTMR2	c.476G>A (p.Arg159Lys) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.719G>A c.273G>A (n.273G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.468+3367G>A (n.468+3367G>A) n.752G>A c.3645G>A (n.3645G>A) n.740G>A n.744G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.542G>A n.653G>A n.633G>A c.389G>A (n.389G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.367G>A (n.367G>A) n.643G>A c.265+3367G>A (n.265+3367G>A) c.216G>A (n.216G>A) n.617G>A n.783G>A n.523G>A c.335G>A (p.Arg112Lys)	dbSNP gnomAD v4
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11	g.95858626T>C	CA382428715	MTMR2	c.475A>G (p.Arg159Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.718A>G c.272A>G (n.272A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.468+3366A>G (n.468+3366A>G) n.751A>G c.3644A>G (n.3644A>G) n.739A>G n.743A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.541A>G n.652A>G n.632A>G c.388A>G (n.388A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.366A>G (n.366A>G) n.642A>G c.265+3366A>G (n.265+3366A>G) c.215A>G (n.215A>G) n.616A>G n.782A>G n.522A>G c.334A>G (p.Arg112Gly)
11	g.95858626T>G	CA476305460	MTMR2	c.475A>C (p.Arg159=) c.259A>C (p.Arg87=) n.718A>C c.272A>C (n.272A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.468+3366A>C (n.468+3366A>C) n.751A>C c.3644A>C (n.3644A>C) n.739A>C n.743A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.541A>C n.652A>C n.632A>C c.388A>C (n.388A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.366A>C (n.366A>C) n.642A>C c.265+3366A>C (n.265+3366A>C) c.215A>C (n.215A>C) n.616A>C n.782A>C n.522A>C c.334A>C (p.Arg112=)
11	g.95858627A>C	CA382428716	MTMR2	c.474T>G (p.Ile158Met) c.258T>G (p.Ile86Met) n.717T>G c.271T>G (n.271T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.468+3365T>G (n.468+3365T>G) n.750T>G c.3643T>G (n.3643T>G) n.738T>G n.742T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.540T>G n.651T>G n.631T>G c.387T>G (n.387T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.365T>G (n.365T>G) n.641T>G c.265+3365T>G (n.265+3365T>G) c.214T>G (n.214T>G) n.615T>G n.781T>G n.521T>G c.333T>G (p.Ile111Met)
11	g.95858627A>G	CA476305461	MTMR2	c.474T>C (p.Ile158=) c.258T>C (p.Ile86=) n.717T>C c.271T>C (n.271T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.468+3365T>C (n.468+3365T>C) n.750T>C c.3643T>C (n.3643T>C) n.738T>C n.742T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.540T>C n.651T>C n.631T>C c.387T>C (n.387T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.365T>C (n.365T>C) n.641T>C c.265+3365T>C (n.265+3365T>C) c.214T>C (n.214T>C) n.615T>C n.781T>C n.521T>C c.333T>C (p.Ile111=)	gnomAD v4
11	g.95858627A>T	CA476305462	MTMR2	c.474T>A (p.Ile158=) c.258T>A (p.Ile86=) n.717T>A c.271T>A (n.271T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.468+3365T>A (n.468+3365T>A) n.750T>A c.3643T>A (n.3643T>A) n.738T>A n.742T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.540T>A n.651T>A n.631T>A c.387T>A (n.387T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.365T>A (n.365T>A) n.641T>A c.265+3365T>A (n.265+3365T>A) c.214T>A (n.214T>A) n.615T>A n.781T>A n.521T>A c.333T>A (p.Ile111=)
11	g.95858628A=	CA1993067055	MTMR2	c.473T= (p.Ile158=) c.257T= (p.Ile86=) n.716T= c.270T= (n.270T=) c.408T= (n.408T=) c.468+3364T= (n.468+3364T=) n.749T= c.3642T= (n.3642T=) n.737T= n.741T= c.125T= (p.Ile42=) n.539T= n.650T= n.630T= c.386T= (n.386T=) c.411T= (n.411T=) c.364T= (n.364T=) n.640T= c.265+3364T= (n.265+3364T=) c.213T= (n.213T=) n.614T= n.780T= n.520T= c.332T= (p.Ile111=)
11	g.95858628A>C	CA6240309	MTMR2	c.473T>G (p.Ile158Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.716T>G c.270T>G (n.270T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.468+3364T>G (n.468+3364T>G) n.749T>G c.3642T>G (n.3642T>G) n.737T>G n.741T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.539T>G n.650T>G n.630T>G c.386T>G (n.386T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.640T>G c.265+3364T>G (n.265+3364T>G) c.213T>G (n.213T>G) n.614T>G n.780T>G n.520T>G c.332T>G (p.Ile111Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858628A>G	CA382428719	MTMR2	c.473T>C (p.Ile158Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.716T>C c.270T>C (n.270T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.468+3364T>C (n.468+3364T>C) n.749T>C c.3642T>C (n.3642T>C) n.737T>C n.741T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.539T>C n.650T>C n.630T>C c.386T>C (n.386T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.640T>C c.265+3364T>C (n.265+3364T>C) c.213T>C (n.213T>C) n.614T>C n.780T>C n.520T>C c.332T>C (p.Ile111Thr)	gnomAD v4
11	g.95858628A>T	CA382428721	MTMR2	c.473T>A (p.Ile158Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.716T>A c.270T>A (n.270T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.468+3364T>A (n.468+3364T>A) n.749T>A c.3642T>A (n.3642T>A) n.737T>A n.741T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.539T>A n.650T>A n.630T>A c.386T>A (n.386T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.364T>A (n.364T>A) n.640T>A c.265+3364T>A (n.265+3364T>A) c.213T>A (n.213T>A) n.614T>A n.780T>A n.520T>A c.332T>A (p.Ile111Asn)
11	g.95858629T>A	CA382428736	MTMR2	c.472A>T (p.Ile158Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.715A>T c.269A>T (n.269A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.468+3363A>T (n.468+3363A>T) n.748A>T c.3641A>T (n.3641A>T) n.736A>T n.740A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.538A>T n.649A>T n.629A>T c.385A>T (n.385A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.363A>T (n.363A>T) n.639A>T c.265+3363A>T (n.265+3363A>T) c.212A>T (n.212A>T) n.613A>T n.779A>T n.519A>T c.331A>T (p.Ile111Phe)
11	g.95858629T>C	CA382428738	MTMR2	c.472A>G (p.Ile158Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.715A>G c.269A>G (n.269A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.468+3363A>G (n.468+3363A>G) n.748A>G c.3641A>G (n.3641A>G) n.736A>G n.740A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.538A>G n.649A>G n.629A>G c.385A>G (n.385A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.363A>G (n.363A>G) n.639A>G c.265+3363A>G (n.265+3363A>G) c.212A>G (n.212A>G) n.613A>G n.779A>G n.519A>G c.331A>G (p.Ile111Val)
11	g.95858629T>G	CA382428740	MTMR2	c.472A>C (p.Ile158Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.715A>C c.269A>C (n.269A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.468+3363A>C (n.468+3363A>C) n.748A>C c.3641A>C (n.3641A>C) n.736A>C n.740A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.538A>C n.649A>C n.629A>C c.385A>C (n.385A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.363A>C (n.363A>C) n.639A>C c.265+3363A>C (n.265+3363A>C) c.212A>C (n.212A>C) n.613A>C n.779A>C n.519A>C c.331A>C (p.Ile111Leu)
11	g.95858630A>C	CA382428742	MTMR2	c.471T>G (p.Asp157Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.714T>G c.268T>G (n.268T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.468+3362T>G (n.468+3362T>G) n.747T>G c.3640T>G (n.3640T>G) n.735T>G n.739T>G c.123T>G (p.Asp41Glu) n.537T>G n.648T>G n.628T>G c.384T>G (n.384T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.362T>G (n.362T>G) n.638T>G c.265+3362T>G (n.265+3362T>G) c.211T>G (n.211T>G) n.612T>G n.778T>G n.518T>G c.330T>G (p.Asp110Glu)
11	g.95858630A>G	CA476305463	MTMR2	c.471T>C (p.Asp157=) c.255T>C (p.Asp85=) n.714T>C c.268T>C (n.268T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.468+3362T>C (n.468+3362T>C) n.747T>C c.3640T>C (n.3640T>C) n.735T>C n.739T>C c.123T>C (p.Asp41=) n.537T>C n.648T>C n.628T>C c.384T>C (n.384T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.362T>C (n.362T>C) n.638T>C c.265+3362T>C (n.265+3362T>C) c.211T>C (n.211T>C) n.612T>C n.778T>C n.518T>C c.330T>C (p.Asp110=)
11	g.95858630A>T	CA382428744	MTMR2	c.471T>A (p.Asp157Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.714T>A c.268T>A (n.268T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.468+3362T>A (n.468+3362T>A) n.747T>A c.3640T>A (n.3640T>A) n.735T>A n.739T>A c.123T>A (p.Asp41Glu) n.537T>A n.648T>A n.628T>A c.384T>A (n.384T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.362T>A (n.362T>A) n.638T>A c.265+3362T>A (n.265+3362T>A) c.211T>A (n.211T>A) n.612T>A n.778T>A n.518T>A c.330T>A (p.Asp110Glu)
11	g.95858631T>A	CA382428747	MTMR2	c.470A>T (p.Asp157Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.713A>T c.267A>T (n.267A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.468+3361A>T (n.468+3361A>T) n.746A>T c.3639A>T (n.3639A>T) n.734A>T n.738A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.536A>T n.647A>T n.627A>T c.383A>T (n.383A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.637A>T c.265+3361A>T (n.265+3361A>T) c.210A>T (n.210A>T) n.611A>T n.777A>T n.517A>T c.329A>T (p.Asp110Val)
11	g.95858631T>C	CA382428748	MTMR2	c.470A>G (p.Asp157Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.713A>G c.267A>G (n.267A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.468+3361A>G (n.468+3361A>G) n.746A>G c.3639A>G (n.3639A>G) n.734A>G n.738A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.536A>G n.647A>G n.627A>G c.383A>G (n.383A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.637A>G c.265+3361A>G (n.265+3361A>G) c.210A>G (n.210A>G) n.611A>G n.777A>G n.517A>G c.329A>G (p.Asp110Gly)
11	g.95858631T>G	CA6240310	MTMR2	c.470A>C (p.Asp157Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.713A>C c.267A>C (n.267A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.468+3361A>C (n.468+3361A>C) n.746A>C c.3639A>C (n.3639A>C) n.734A>C n.738A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.536A>C n.647A>C n.627A>C c.383A>C (n.383A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.361A>C (n.361A>C) n.637A>C c.265+3361A>C (n.265+3361A>C) c.210A>C (n.210A>C) n.611A>C n.777A>C n.517A>C c.329A>C (p.Asp110Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858631T=	CA1993067058	MTMR2	c.470A= (p.Asp157=) c.254A= (p.Asp85=) n.713A= c.267A= (n.267A=) c.405A= (n.405A=) c.468+3361A= (n.468+3361A=) n.746A= c.3639A= (n.3639A=) n.734A= n.738A= c.122A= (p.Asp41=) n.536A= n.647A= n.627A= c.383A= (n.383A=) c.408A= (n.408A=) c.361A= (n.361A=) n.637A= c.265+3361A= (n.265+3361A=) c.210A= (n.210A=) n.611A= n.777A= n.517A= c.329A= (p.Asp110=)
11	g.95858631dup	CA2615646783	MTMR2	c.470dup (p.Asp157GlufsTer3) c.254dup (p.Asp85GlufsTer3) n.713dup c.267dup (n.267dup) c.405dup (n.405dup) c.468+3361dup (n.468+3361dup) n.746dup c.3639dup (n.3639dup) n.734dup n.738dup c.122dup (p.Asp41GlufsTer3) n.536dup n.647dup n.627dup c.383dup (n.383dup) c.408dup (n.408dup) c.361dup (n.361dup) n.637dup c.265+3361dup (n.265+3361dup) c.210dup (n.210dup) n.611dup n.777dup n.517dup c.329dup (p.Asp110GlufsTer3)	gnomAD v4
11	g.95858632C>A	CA382428757	MTMR2	c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.712G>T c.266G>T (n.266G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.468+3360G>T (n.468+3360G>T) n.745G>T c.3638G>T (n.3638G>T) n.733G>T n.737G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.535G>T n.646G>T n.626G>T c.382G>T (n.382G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.636G>T c.265+3360G>T (n.265+3360G>T) c.209G>T (n.209G>T) n.610G>T n.776G>T n.516G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr)
11	g.95858632C=	CA1993067060	MTMR2	c.469G= (p.Asp157=) c.253G= (p.Asp85=) n.712G= c.266G= (n.266G=) c.404G= (n.404G=) c.468+3360G= (n.468+3360G=) n.745G= c.3638G= (n.3638G=) n.733G= n.737G= c.121G= (p.Asp41=) n.535G= n.646G= n.626G= c.382G= (n.382G=) c.407G= (n.407G=) c.360G= (n.360G=) n.636G= c.265+3360G= (n.265+3360G=) c.209G= (n.209G=) n.610G= n.776G= n.516G= c.328G= (p.Asp110=)
11	g.95858632C>G	CA382428754	MTMR2	c.469G>C (p.Asp157His) c.253G>C (p.Asp85His) n.712G>C c.266G>C (n.266G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.468+3360G>C (n.468+3360G>C) n.745G>C c.3638G>C (n.3638G>C) n.733G>C n.737G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.535G>C n.646G>C n.626G>C c.382G>C (n.382G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.636G>C c.265+3360G>C (n.265+3360G>C) c.209G>C (n.209G>C) n.610G>C n.776G>C n.516G>C c.328G>C (p.Asp110His)
11	g.95858632C>T	CA382428753	MTMR2	c.469G>A (p.Asp157Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.712G>A c.266G>A (n.266G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.468+3360G>A (n.468+3360G>A) n.745G>A c.3638G>A (n.3638G>A) n.733G>A n.737G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.535G>A n.646G>A n.626G>A c.382G>A (n.382G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.636G>A c.265+3360G>A (n.265+3360G>A) c.209G>A (n.209G>A) n.610G>A n.776G>A n.516G>A c.328G>A (p.Asp110Asn)
11	g.95858632_95858633insTTACACACAGTTT	CA2615646784	MTMR2	c.469-1_469insAAACTGTGTGTAA (n.469-1_469insAAACTGTGTGTAA) c.253-1_253insAAACTGTGTGTAA (n.253-1_253insAAACTGTGTGTAA) n.712-1_712insAAACTGTGTGTAA c.266-1_266insAAACTGTGTGTAA (n.266-1_266insAAACTGTGTGTAA) c.404-1_404insAAACTGTGTGTAA (n.404-1_404insAAACTGTGTGTAA) c.468+3359_468+3360insAAACTGTGTGTAA (n.468+3359_468+3360insAAACTGTGTGTAA) n.745-1_745insAAACTGTGTGTAA c.3638-1_3638insAAACTGTGTGTAA (n.3638-1_3638insAAACTGTGTGTAA) n.733-1_733insAAACTGTGTGTAA n.737-1_737insAAACTGTGTGTAA c.121-1_121insAAACTGTGTGTAA (n.121-1_121insAAACTGTGTGTAA) n.535-1_535insAAACTGTGTGTAA n.646-1_646insAAACTGTGTGTAA n.626-1_626insAAACTGTGTGTAA c.382-1_382insAAACTGTGTGTAA (n.382-1_382insAAACTGTGTGTAA) c.407-1_407insAAACTGTGTGTAA (n.407-1_407insAAACTGTGTGTAA) c.360-1_360insAAACTGTGTGTAA (n.360-1_360insAAACTGTGTGTAA) n.636-1_636insAAACTGTGTGTAA c.265+3359_265+3360insAAACTGTGTGTAA (n.265+3359_265+3360insAAACTGTGTGTAA) c.209-1_209insAAACTGTGTGTAA (n.209-1_209insAAACTGTGTGTAA) n.610-1_610insAAACTGTGTGTAA n.776-1_776insAAACTGTGTGTAA n.516-1_516insAAACTGTGTGTAA c.328-1_328insAAACTGTGTGTAA (n.328-1_328insAAACTGTGTGTAA)	gnomAD v4
11	g.95858633C>A	CA382428770	MTMR2	c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.712-1G>T c.266-1G>T (n.266-1G>T) c.404-1G>T (n.404-1G>T) c.468+3359G>T (n.468+3359G>T) n.745-1G>T c.3638-1G>T (n.3638-1G>T) n.733-1G>T n.737-1G>T c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.535-1G>T n.646-1G>T n.626-1G>T c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.407-1G>T (n.407-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) n.636-1G>T c.265+3359G>T (n.265+3359G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) n.610-1G>T n.776-1G>T n.516-1G>T c.328-1G>T (n.328-1G>T)	gnomAD v4
11	g.95858633C=	CA1993067065	MTMR2	c.469-1G= (n.469-1G=) c.253-1G= (n.253-1G=) n.712-1G= c.266-1G= (n.266-1G=) c.404-1G= (n.404-1G=) c.468+3359G= (n.468+3359G=) n.745-1G= c.3638-1G= (n.3638-1G=) n.733-1G= n.737-1G= c.121-1G= (n.121-1G=) n.535-1G= n.646-1G= n.626-1G= c.382-1G= (n.382-1G=) c.407-1G= (n.407-1G=) c.360-1G= (n.360-1G=) n.636-1G= c.265+3359G= (n.265+3359G=) c.209-1G= (n.209-1G=) n.610-1G= n.776-1G= n.516-1G= c.328-1G= (n.328-1G=)
11	g.95858633C>G	CA382428763	MTMR2	c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.712-1G>C c.266-1G>C (n.266-1G>C) c.404-1G>C (n.404-1G>C) c.468+3359G>C (n.468+3359G>C) n.745-1G>C c.3638-1G>C (n.3638-1G>C) n.733-1G>C n.737-1G>C c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.535-1G>C n.646-1G>C n.626-1G>C c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) n.636-1G>C c.265+3359G>C (n.265+3359G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) n.610-1G>C n.776-1G>C n.516-1G>C c.328-1G>C (n.328-1G>C)	dbSNP
11	g.95858633C>T	CA382428760	MTMR2	c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.712-1G>A c.266-1G>A (n.266-1G>A) c.404-1G>A (n.404-1G>A) c.468+3359G>A (n.468+3359G>A) n.745-1G>A c.3638-1G>A (n.3638-1G>A) n.733-1G>A n.737-1G>A c.121-1G>A (n.121-1G>A) n.535-1G>A n.646-1G>A n.626-1G>A c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) n.636-1G>A c.265+3359G>A (n.265+3359G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) n.610-1G>A n.776-1G>A n.516-1G>A c.328-1G>A (n.328-1G>A)	gnomAD v4
11	g.95858634_95858635insTACACACAGTTTCT	CA6240311	MTMR2	c.469-1_469insAAACTGTGTGTAAG (n.469-1_469insAAACTGTGTGTAAG) c.253-1_253insAAACTGTGTGTAAG (n.253-1_253insAAACTGTGTGTAAG) n.712-1_712insAAACTGTGTGTAAG c.266-1_266insAAACTGTGTGTAAG (n.266-1_266insAAACTGTGTGTAAG) c.404-1_404insAAACTGTGTGTAAG (n.404-1_404insAAACTGTGTGTAAG) c.468+3359_468+3360insAAACTGTGTGTAAG (n.468+3359_468+3360insAAACTGTGTGTAAG) n.745-1_745insAAACTGTGTGTAAG c.3638-1_3638insAAACTGTGTGTAAG (n.3638-1_3638insAAACTGTGTGTAAG) n.733-1_733insAAACTGTGTGTAAG n.737-1_737insAAACTGTGTGTAAG c.121-1_121insAAACTGTGTGTAAG (n.121-1_121insAAACTGTGTGTAAG) n.535-1_535insAAACTGTGTGTAAG n.646-1_646insAAACTGTGTGTAAG n.626-1_626insAAACTGTGTGTAAG c.382-1_382insAAACTGTGTGTAAG (n.382-1_382insAAACTGTGTGTAAG) c.407-1_407insAAACTGTGTGTAAG (n.407-1_407insAAACTGTGTGTAAG) c.360-1_360insAAACTGTGTGTAAG (n.360-1_360insAAACTGTGTGTAAG) n.636-1_636insAAACTGTGTGTAAG c.265+3359_265+3360insAAACTGTGTGTAAG (n.265+3359_265+3360insAAACTGTGTGTAAG) c.209-1_209insAAACTGTGTGTAAG (n.209-1_209insAAACTGTGTGTAAG) n.610-1_610insAAACTGTGTGTAAG n.776-1_776insAAACTGTGTGTAAG n.516-1_516insAAACTGTGTGTAAG c.328-1_328insAAACTGTGTGTAAG (n.328-1_328insAAACTGTGTGTAAG)	dbSNP ExAC
11	g.95858634_95858635insTACACACAGTTTCTAGTCCATAAGAATTTTCACCTCGACT	CA6240312	MTMR2	c.469-1_469insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.469-1_469insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) c.253-1_253insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.253-1_253insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) n.712-1_712insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG c.266-1_266insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.266-1_266insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) c.404-1_404insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.404-1_404insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) c.468+3359_468+3360insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.468+3359_468+3360insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) n.745-1_745insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG c.3638-1_3638insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.3638-1_3638insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) n.733-1_733insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG n.737-1_737insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG c.121-1_121insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.121-1_121insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) n.535-1_535insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG n.646-1_646insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG n.626-1_626insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG c.382-1_382insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.382-1_382insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) c.407-1_407insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.407-1_407insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) c.360-1_360insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.360-1_360insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) n.636-1_636insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG c.265+3359_265+3360insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.265+3359_265+3360insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) c.209-1_209insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.209-1_209insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG) n.610-1_610insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG n.776-1_776insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG n.516-1_516insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG c.328-1_328insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG (n.328-1_328insTCGAGGTGAAAATTCTTATGGACTAGAAACTGTGTGTAAG)	dbSNP ExAC
11	g.95858634T>A	CA382428777	MTMR2	c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.712-2A>T c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.404-2A>T (n.404-2A>T) c.468+3358A>T (n.468+3358A>T) n.745-2A>T c.3638-2A>T (n.3638-2A>T) n.733-2A>T n.737-2A>T c.121-2A>T (n.121-2A>T) n.535-2A>T n.646-2A>T n.626-2A>T c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) n.636-2A>T c.265+3358A>T (n.265+3358A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) n.610-2A>T n.776-2A>T n.516-2A>T c.328-2A>T (n.328-2A>T)
11	g.95858634T>C	CA382428773	MTMR2	c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.712-2A>G c.266-2A>G (n.266-2A>G) c.404-2A>G (n.404-2A>G) c.468+3358A>G (n.468+3358A>G) n.745-2A>G c.3638-2A>G (n.3638-2A>G) n.733-2A>G n.737-2A>G c.121-2A>G (n.121-2A>G) n.535-2A>G n.646-2A>G n.626-2A>G c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) n.636-2A>G c.265+3358A>G (n.265+3358A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) n.610-2A>G n.776-2A>G n.516-2A>G c.328-2A>G (n.328-2A>G)	gnomAD v4
11	g.95858634T>G	CA382428775	MTMR2	c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.712-2A>C c.266-2A>C (n.266-2A>C) c.404-2A>C (n.404-2A>C) c.468+3358A>C (n.468+3358A>C) n.745-2A>C c.3638-2A>C (n.3638-2A>C) n.733-2A>C n.737-2A>C c.121-2A>C (n.121-2A>C) n.535-2A>C n.646-2A>C n.626-2A>C c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) n.636-2A>C c.265+3358A>C (n.265+3358A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) n.610-2A>C n.776-2A>C n.516-2A>C c.328-2A>C (n.328-2A>C)
11	g.95858634T=	CA1993067072	MTMR2	c.469-2A= (n.469-2A=) c.253-2A= (n.253-2A=) n.712-2A= c.266-2A= (n.266-2A=) c.404-2A= (n.404-2A=) c.468+3358A= (n.468+3358A=) n.745-2A= c.3638-2A= (n.3638-2A=) n.733-2A= n.737-2A= c.121-2A= (n.121-2A=) n.535-2A= n.646-2A= n.626-2A= c.382-2A= (n.382-2A=) c.407-2A= (n.407-2A=) c.360-2A= (n.360-2A=) n.636-2A= c.265+3358A= (n.265+3358A=) c.209-2A= (n.209-2A=) n.610-2A= n.776-2A= n.516-2A= c.328-2A= (n.328-2A=)
11	g.95858634_95858635insGGT	CA2542705286	MTMR2	c.469-2_469-1insCCA (n.469-2_469-1insCCA) c.253-2_253-1insCCA (n.253-2_253-1insCCA) n.712-2_712-1insCCA c.266-2_266-1insCCA (n.266-2_266-1insCCA) c.404-2_404-1insCCA (n.404-2_404-1insCCA) c.468+3358_468+3359insCCA (n.468+3358_468+3359insCCA) n.745-2_745-1insCCA c.3638-2_3638-1insCCA (n.3638-2_3638-1insCCA) n.733-2_733-1insCCA n.737-2_737-1insCCA c.121-2_121-1insCCA (n.121-2_121-1insCCA) n.535-2_535-1insCCA n.646-2_646-1insCCA n.626-2_626-1insCCA c.382-2_382-1insCCA (n.382-2_382-1insCCA) c.407-2_407-1insCCA (n.407-2_407-1insCCA) c.360-2_360-1insCCA (n.360-2_360-1insCCA) n.636-2_636-1insCCA c.265+3358_265+3359insCCA (n.265+3358_265+3359insCCA) c.209-2_209-1insCCA (n.209-2_209-1insCCA) n.610-2_610-1insCCA n.776-2_776-1insCCA n.516-2_516-1insCCA c.328-2_328-1insCCA (n.328-2_328-1insCCA)
11	g.95858634_95858635insTAC	CA6240314	MTMR2	c.469-3_469-2insGTA (n.469-3_469-2insGTA) c.253-3_253-2insGTA (n.253-3_253-2insGTA) n.712-3_712-2insGTA c.266-3_266-2insGTA (n.266-3_266-2insGTA) c.404-3_404-2insGTA (n.404-3_404-2insGTA) c.468+3357_468+3358insGTA (n.468+3357_468+3358insGTA) n.745-3_745-2insGTA c.3638-3_3638-2insGTA (n.3638-3_3638-2insGTA) n.733-3_733-2insGTA n.737-3_737-2insGTA c.121-3_121-2insGTA (n.121-3_121-2insGTA) n.535-3_535-2insGTA n.646-3_646-2insGTA n.626-3_626-2insGTA c.382-3_382-2insGTA (n.382-3_382-2insGTA) c.407-3_407-2insGTA (n.407-3_407-2insGTA) c.360-3_360-2insGTA (n.360-3_360-2insGTA) n.636-3_636-2insGTA c.265+3357_265+3358insGTA (n.265+3357_265+3358insGTA) c.209-3_209-2insGTA (n.209-3_209-2insGTA) n.610-3_610-2insGTA n.776-3_776-2insGTA n.516-3_516-2insGTA c.328-3_328-2insGTA (n.328-3_328-2insGTA)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.95858634_95858635insTACAC	CA600872868	MTMR2	c.469-3_469-2insGTGTA (n.469-3_469-2insGTGTA) c.253-3_253-2insGTGTA (n.253-3_253-2insGTGTA) n.712-3_712-2insGTGTA c.266-3_266-2insGTGTA (n.266-3_266-2insGTGTA) c.404-3_404-2insGTGTA (n.404-3_404-2insGTGTA) c.468+3357_468+3358insGTGTA (n.468+3357_468+3358insGTGTA) n.745-3_745-2insGTGTA c.3638-3_3638-2insGTGTA (n.3638-3_3638-2insGTGTA) n.733-3_733-2insGTGTA n.737-3_737-2insGTGTA c.121-3_121-2insGTGTA (n.121-3_121-2insGTGTA) n.535-3_535-2insGTGTA n.646-3_646-2insGTGTA n.626-3_626-2insGTGTA c.382-3_382-2insGTGTA (n.382-3_382-2insGTGTA) c.407-3_407-2insGTGTA (n.407-3_407-2insGTGTA) c.360-3_360-2insGTGTA (n.360-3_360-2insGTGTA) n.636-3_636-2insGTGTA c.265+3357_265+3358insGTGTA (n.265+3357_265+3358insGTGTA) c.209-3_209-2insGTGTA (n.209-3_209-2insGTGTA) n.610-3_610-2insGTGTA n.776-3_776-2insGTGTA n.516-3_516-2insGTGTA c.328-3_328-2insGTGTA (n.328-3_328-2insGTGTA)	gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858634_95858635insTACACAC	CA6240315	MTMR2	c.469-3_469-2insGTGTGTA (n.469-3_469-2insGTGTGTA) c.253-3_253-2insGTGTGTA (n.253-3_253-2insGTGTGTA) n.712-3_712-2insGTGTGTA c.266-3_266-2insGTGTGTA (n.266-3_266-2insGTGTGTA) c.404-3_404-2insGTGTGTA (n.404-3_404-2insGTGTGTA) c.468+3357_468+3358insGTGTGTA (n.468+3357_468+3358insGTGTGTA) n.745-3_745-2insGTGTGTA c.3638-3_3638-2insGTGTGTA (n.3638-3_3638-2insGTGTGTA) n.733-3_733-2insGTGTGTA n.737-3_737-2insGTGTGTA c.121-3_121-2insGTGTGTA (n.121-3_121-2insGTGTGTA) n.535-3_535-2insGTGTGTA n.646-3_646-2insGTGTGTA n.626-3_626-2insGTGTGTA c.382-3_382-2insGTGTGTA (n.382-3_382-2insGTGTGTA) c.407-3_407-2insGTGTGTA (n.407-3_407-2insGTGTGTA) c.360-3_360-2insGTGTGTA (n.360-3_360-2insGTGTGTA) n.636-3_636-2insGTGTGTA c.265+3357_265+3358insGTGTGTA (n.265+3357_265+3358insGTGTGTA) c.209-3_209-2insGTGTGTA (n.209-3_209-2insGTGTGTA) n.610-3_610-2insGTGTGTA n.776-3_776-2insGTGTGTA n.516-3_516-2insGTGTGTA c.328-3_328-2insGTGTGTA (n.328-3_328-2insGTGTGTA)	dbSNP ExAC gnomAD v4
11	g.95858634_95858635insTACACACAGTTTCTAGTCC	CA2615646785	MTMR2	c.469-3_469-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.469-3_469-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.253-3_253-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.253-3_253-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.712-3_712-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA c.266-3_266-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.266-3_266-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.404-3_404-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.404-3_404-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.468+3357_468+3358insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.468+3357_468+3358insGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.745-3_745-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA c.3638-3_3638-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.3638-3_3638-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.733-3_733-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA n.737-3_737-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA c.121-3_121-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.121-3_121-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.535-3_535-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA n.646-3_646-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA n.626-3_626-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA c.382-3_382-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.382-3_382-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.407-3_407-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.407-3_407-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.360-3_360-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.360-3_360-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.636-3_636-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA c.265+3357_265+3358insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.265+3357_265+3358insGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.209-3_209-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.209-3_209-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.610-3_610-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA n.776-3_776-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA n.516-3_516-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA c.328-3_328-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.328-3_328-2insGGACTAGAAACTGTGTGTA)	gnomAD v4
11	g.95858634_95858635insTACACACAGTTTCTAGTCCATA	CA6240313	MTMR2	c.469-3_469-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.469-3_469-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.253-3_253-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.253-3_253-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.712-3_712-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA c.266-3_266-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.266-3_266-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.404-3_404-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.404-3_404-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.468+3357_468+3358insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.468+3357_468+3358insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.745-3_745-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA c.3638-3_3638-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.3638-3_3638-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.733-3_733-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA n.737-3_737-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA c.121-3_121-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.121-3_121-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.535-3_535-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA n.646-3_646-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA n.626-3_626-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA c.382-3_382-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.382-3_382-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.407-3_407-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.407-3_407-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.360-3_360-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.360-3_360-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.636-3_636-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA c.265+3357_265+3358insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.265+3357_265+3358insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) c.209-3_209-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.209-3_209-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA) n.610-3_610-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA n.776-3_776-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA n.516-3_516-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA c.328-3_328-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA (n.328-3_328-2insTATGGACTAGAAACTGTGTGTA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95858635A=	CA1993067081	MTMR2	c.469-3T= (n.469-3T=) c.253-3T= (n.253-3T=) n.712-3T= c.266-3T= (n.266-3T=) c.404-3T= (n.404-3T=) c.468+3357T= (n.468+3357T=) n.745-3T= c.3638-3T= (n.3638-3T=) n.733-3T= n.737-3T= c.121-3T= (n.121-3T=) n.535-3T= n.646-3T= n.626-3T= c.382-3T= (n.382-3T=) c.407-3T= (n.407-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) n.636-3T= c.265+3357T= (n.265+3357T=) c.209-3T= (n.209-3T=) n.610-3T= n.776-3T= n.516-3T= c.328-3T= (n.328-3T=)
11	g.95858635A>G	CA6240316	MTMR2	c.469-3T>C (n.469-3T>C) c.253-3T>C (n.253-3T>C) n.712-3T>C c.266-3T>C (n.266-3T>C) c.404-3T>C (n.404-3T>C) c.468+3357T>C (n.468+3357T>C) n.745-3T>C c.3638-3T>C (n.3638-3T>C) n.733-3T>C n.737-3T>C c.121-3T>C (n.121-3T>C) n.535-3T>C n.646-3T>C n.626-3T>C c.382-3T>C (n.382-3T>C) c.407-3T>C (n.407-3T>C) c.360-3T>C (n.360-3T>C) n.636-3T>C c.265+3357T>C (n.265+3357T>C) c.209-3T>C (n.209-3T>C) n.610-3T>C n.776-3T>C n.516-3T>C c.328-3T>C (n.328-3T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95858635A>T	CA2574955740	MTMR2	c.469-3T>A (n.469-3T>A) c.253-3T>A (n.253-3T>A) n.712-3T>A c.266-3T>A (n.266-3T>A) c.404-3T>A (n.404-3T>A) c.468+3357T>A (n.468+3357T>A) n.745-3T>A c.3638-3T>A (n.3638-3T>A) n.733-3T>A n.737-3T>A c.121-3T>A (n.121-3T>A) n.535-3T>A n.646-3T>A n.626-3T>A c.382-3T>A (n.382-3T>A) c.407-3T>A (n.407-3T>A) c.360-3T>A (n.360-3T>A) n.636-3T>A c.265+3357T>A (n.265+3357T>A) c.209-3T>A (n.209-3T>A) n.610-3T>A n.776-3T>A n.516-3T>A c.328-3T>A (n.328-3T>A)

Number of alleles fetched