Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.95858529A>C | CA382428154 | MTMR2 | c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.815T>G c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.*505+2T>G (n.*505+2T>G) c.468+3463T>G (n.468+3463T>G) n.848T>G c.*3739+2T>G (n.*3739+2T>G) n.836T>G n.840T>G c.222+2T>G (n.222+2T>G) n.638T>G n.749T>G n.729T>G c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.*508+2T>G (n.*508+2T>G) c.*461+2T>G (n.*461+2T>G) n.739T>G c.*265+3463T>G (n.*265+3463T>G) c.*310+2T>G (n.*310+2T>G) n.713T>G n.879T>G n.617+2T>G c.429+2T>G (n.429+2T>G) | |
11 | g.95858529A>G | CA382428156 | MTMR2 | c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.815T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.*505+2T>C (n.*505+2T>C) c.468+3463T>C (n.468+3463T>C) n.848T>C c.*3739+2T>C (n.*3739+2T>C) n.836T>C n.840T>C c.222+2T>C (n.222+2T>C) n.638T>C n.749T>C n.729T>C c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.*508+2T>C (n.*508+2T>C) c.*461+2T>C (n.*461+2T>C) n.739T>C c.*265+3463T>C (n.*265+3463T>C) c.*310+2T>C (n.*310+2T>C) n.713T>C n.879T>C n.617+2T>C c.429+2T>C (n.429+2T>C) | |
11 | g.95858529A>T | CA382428158 | MTMR2 | c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.815T>A c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.*505+2T>A (n.*505+2T>A) c.468+3463T>A (n.468+3463T>A) n.848T>A c.*3739+2T>A (n.*3739+2T>A) n.836T>A n.840T>A c.222+2T>A (n.222+2T>A) n.638T>A n.749T>A n.729T>A c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.*508+2T>A (n.*508+2T>A) c.*461+2T>A (n.*461+2T>A) n.739T>A c.*265+3463T>A (n.*265+3463T>A) c.*310+2T>A (n.*310+2T>A) n.713T>A n.879T>A n.617+2T>A c.429+2T>A (n.429+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858530C>A | CA382428162 | MTMR2 | c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.814G>T c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.*505+1G>T (n.*505+1G>T) c.468+3462G>T (n.468+3462G>T) n.847G>T c.*3739+1G>T (n.*3739+1G>T) n.835G>T n.839G>T c.222+1G>T (n.222+1G>T) n.637G>T n.748G>T n.728G>T c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.*508+1G>T (n.*508+1G>T) c.*461+1G>T (n.*461+1G>T) n.738G>T c.*265+3462G>T (n.*265+3462G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) n.712G>T n.878G>T n.617+1G>T c.429+1G>T (n.429+1G>T) | |
11 | g.95858530C>G | CA382428164 | MTMR2 | c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.814G>C c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.*505+1G>C (n.*505+1G>C) c.468+3462G>C (n.468+3462G>C) n.847G>C c.*3739+1G>C (n.*3739+1G>C) n.835G>C n.839G>C c.222+1G>C (n.222+1G>C) n.637G>C n.748G>C n.728G>C c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.*508+1G>C (n.*508+1G>C) c.*461+1G>C (n.*461+1G>C) n.738G>C c.*265+3462G>C (n.*265+3462G>C) c.*310+1G>C (n.*310+1G>C) n.712G>C n.878G>C n.617+1G>C c.429+1G>C (n.429+1G>C) | |
11 | g.95858530C>T | CA382428167 | MTMR2 | c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.814G>A c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.*505+1G>A (n.*505+1G>A) c.468+3462G>A (n.468+3462G>A) n.847G>A c.*3739+1G>A (n.*3739+1G>A) n.835G>A n.839G>A c.222+1G>A (n.222+1G>A) n.637G>A n.748G>A n.728G>A c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.*508+1G>A (n.*508+1G>A) c.*461+1G>A (n.*461+1G>A) n.738G>A c.*265+3462G>A (n.*265+3462G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) n.712G>A n.878G>A n.617+1G>A c.429+1G>A (n.429+1G>A) | |
11 | g.95858531C>A | CA476305398 | MTMR2 | c.570G>T (p.Leu190=) c.354G>T (p.Leu118=) n.813G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.468+3461G>T (n.468+3461G>T) n.846G>T c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.834G>T n.838G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.636G>T n.747G>T n.727G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.737G>T c.*265+3461G>T (n.*265+3461G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.711G>T n.877G>T n.617G>T c.429G>T (p.Leu143=) | |
11 | g.95858531C>G | CA476305399 | MTMR2 | c.570G>C (p.Leu190=) c.354G>C (p.Leu118=) n.813G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.468+3461G>C (n.468+3461G>C) n.846G>C c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.834G>C n.838G>C c.222G>C (p.Leu74=) n.636G>C n.747G>C n.727G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.737G>C c.*265+3461G>C (n.*265+3461G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.711G>C n.877G>C n.617G>C c.429G>C (p.Leu143=) | |
11 | g.95858531C>T | CA476305400 | MTMR2 | c.570G>A (p.Leu190=) c.354G>A (p.Leu118=) n.813G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.468+3461G>A (n.468+3461G>A) n.846G>A c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.834G>A n.838G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.636G>A n.747G>A n.727G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.737G>A c.*265+3461G>A (n.*265+3461G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.711G>A n.877G>A n.617G>A c.429G>A (p.Leu143=) | |
11 | g.95858532A>C | CA382428170 | MTMR2 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.812T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.468+3460T>G (n.468+3460T>G) n.845T>G c.*3738T>G (n.*3738T>G) n.833T>G n.837T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.635T>G n.746T>G n.726T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.736T>G c.*265+3460T>G (n.*265+3460T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.710T>G n.876T>G n.616T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
11 | g.95858532A>G | CA382428173 | MTMR2 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.812T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.468+3460T>C (n.468+3460T>C) n.845T>C c.*3738T>C (n.*3738T>C) n.833T>C n.837T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.635T>C n.746T>C n.726T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.736T>C c.*265+3460T>C (n.*265+3460T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.710T>C n.876T>C n.616T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.95858532A>T | CA382428175 | MTMR2 | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.812T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.468+3460T>A (n.468+3460T>A) n.845T>A c.*3738T>A (n.*3738T>A) n.833T>A n.837T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.635T>A n.746T>A n.726T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.736T>A c.*265+3460T>A (n.*265+3460T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.710T>A n.876T>A n.616T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
11 | g.95858533G>A | CA476305401 | MTMR2 | c.568C>T (p.Leu190=) c.352C>T (p.Leu118=) n.811C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.468+3459C>T (n.468+3459C>T) n.844C>T c.*3737C>T (n.*3737C>T) n.832C>T n.836C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.634C>T n.745C>T n.725C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.735C>T c.*265+3459C>T (n.*265+3459C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.709C>T n.875C>T n.615C>T c.427C>T (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858533G>C | CA382428180 | MTMR2 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.811C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.468+3459C>G (n.468+3459C>G) n.844C>G c.*3737C>G (n.*3737C>G) n.832C>G n.836C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.634C>G n.745C>G n.725C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.735C>G c.*265+3459C>G (n.*265+3459C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.709C>G n.875C>G n.615C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | |
11 | g.95858533G= | CA1993066930 | MTMR2 | c.568C= (p.Leu190=) c.352C= (p.Leu118=) n.811C= c.*365C= (n.*365C=) c.*503C= (n.*503C=) c.468+3459C= (n.468+3459C=) n.844C= c.*3737C= (n.*3737C=) n.832C= n.836C= c.220C= (p.Leu74=) n.634C= n.745C= n.725C= c.*481C= (n.*481C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*459C= (n.*459C=) n.735C= c.*265+3459C= (n.*265+3459C=) c.*308C= (n.*308C=) n.709C= n.875C= n.615C= c.427C= (p.Leu143=) | |
11 | g.95858533G>T | CA382428179 | MTMR2 | c.568C>A (p.Leu190Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.811C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.468+3459C>A (n.468+3459C>A) n.844C>A c.*3737C>A (n.*3737C>A) n.832C>A n.836C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.634C>A n.745C>A n.725C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.735C>A c.*265+3459C>A (n.*265+3459C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.709C>A n.875C>A n.615C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
11 | g.95858533_95858534insATGTATA | CA2521427604 | MTMR2 | c.567_568insTATACAT (p.Leu190TyrfsTer9) c.351_352insTATACAT (p.Leu118TyrfsTer9) n.810_811insTATACAT c.*364_*365insTATACAT (n.*364_*365insTATACAT) c.*502_*503insTATACAT (n.*502_*503insTATACAT) c.468+3458_468+3459insTATACAT (n.468+3458_468+3459insTATACAT) n.843_844insTATACAT c.*3736_*3737insTATACAT (n.*3736_*3737insTATACAT) n.831_832insTATACAT n.835_836insTATACAT c.219_220insTATACAT (p.Leu74TyrfsTer9) n.633_634insTATACAT n.744_745insTATACAT n.724_725insTATACAT c.*480_*481insTATACAT (n.*480_*481insTATACAT) c.*505_*506insTATACAT (n.*505_*506insTATACAT) c.*458_*459insTATACAT (n.*458_*459insTATACAT) n.734_735insTATACAT c.*265+3458_*265+3459insTATACAT (n.*265+3458_*265+3459insTATACAT) c.*307_*308insTATACAT (n.*307_*308insTATACAT) n.708_709insTATACAT n.874_875insTATACAT n.614_615insTATACAT c.426_427insTATACAT (p.Leu143TyrfsTer9) | |
11 | g.95858534G>A | CA476305402 | MTMR2 | c.567C>T (p.Asn189=) c.351C>T (p.Asn117=) n.810C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.468+3458C>T (n.468+3458C>T) n.843C>T c.*3736C>T (n.*3736C>T) n.831C>T n.835C>T c.219C>T (p.Asn73=) n.633C>T n.744C>T n.724C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.734C>T c.*265+3458C>T (n.*265+3458C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.708C>T n.874C>T n.614C>T c.426C>T (p.Asn142=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858534G>C | CA382428184 | MTMR2 | c.567C>G (p.Asn189Lys) c.351C>G (p.Asn117Lys) n.810C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.468+3458C>G (n.468+3458C>G) n.843C>G c.*3736C>G (n.*3736C>G) n.831C>G n.835C>G c.219C>G (p.Asn73Lys) n.633C>G n.744C>G n.724C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.734C>G c.*265+3458C>G (n.*265+3458C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.708C>G n.874C>G n.614C>G c.426C>G (p.Asn142Lys) | |
11 | g.95858534G= | CA1993066936 | MTMR2 | c.567C= (p.Asn189=) c.351C= (p.Asn117=) n.810C= c.*364C= (n.*364C=) c.*502C= (n.*502C=) c.468+3458C= (n.468+3458C=) n.843C= c.*3736C= (n.*3736C=) n.831C= n.835C= c.219C= (p.Asn73=) n.633C= n.744C= n.724C= c.*480C= (n.*480C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*458C= (n.*458C=) n.734C= c.*265+3458C= (n.*265+3458C=) c.*307C= (n.*307C=) n.708C= n.874C= n.614C= c.426C= (p.Asn142=) | |
11 | g.95858534G>T | CA382428186 | MTMR2 | c.567C>A (p.Asn189Lys) c.351C>A (p.Asn117Lys) n.810C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.468+3458C>A (n.468+3458C>A) n.843C>A c.*3736C>A (n.*3736C>A) n.831C>A n.835C>A c.219C>A (p.Asn73Lys) n.633C>A n.744C>A n.724C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.734C>A c.*265+3458C>A (n.*265+3458C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.708C>A n.874C>A n.614C>A c.426C>A (p.Asn142Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.95858535T>A | CA382428189 | MTMR2 | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.809A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.468+3457A>T (n.468+3457A>T) n.842A>T c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.830A>T n.834A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) n.632A>T n.743A>T n.723A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.733A>T c.*265+3457A>T (n.*265+3457A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.707A>T n.873A>T n.613A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) | |
11 | g.95858535T>C | CA382428190 | MTMR2 | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.809A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.468+3457A>G (n.468+3457A>G) n.842A>G c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.830A>G n.834A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) n.632A>G n.743A>G n.723A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.733A>G c.*265+3457A>G (n.*265+3457A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.707A>G n.873A>G n.613A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) | |
11 | g.95858535T>G | CA382428193 | MTMR2 | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.809A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.468+3457A>C (n.468+3457A>C) n.842A>C c.*3735A>C (n.*3735A>C) n.830A>C n.834A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) n.632A>C n.743A>C n.723A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.733A>C c.*265+3457A>C (n.*265+3457A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.707A>C n.873A>C n.613A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858538_95858540dup | CA600872867 | MTMR2 | c.564_566dup (p.Asn189_Leu190insAsn) c.348_350dup (p.Asn117_Leu118insAsn) n.807_809dup c.*361_*363dup (n.*361_*363dup) c.*499_*501dup (n.*499_*501dup) c.468+3455_468+3457dup (n.468+3455_468+3457dup) n.840_842dup c.*3733_*3735dup (n.*3733_*3735dup) n.828_830dup n.832_834dup c.216_218dup (p.Asn73_Leu74insAsn) n.630_632dup n.741_743dup n.721_723dup c.*477_*479dup (n.*477_*479dup) c.*502_*504dup (n.*502_*504dup) c.*455_*457dup (n.*455_*457dup) n.731_733dup c.*265+3455_*265+3457dup (n.*265+3455_*265+3457dup) c.*304_*306dup (n.*304_*306dup) n.705_707dup n.871_873dup n.611_613dup c.423_425dup (p.Asn142_Leu143insAsn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858536T>A | CA382428195 | MTMR2 | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.808A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.468+3456A>T (n.468+3456A>T) n.841A>T c.*3734A>T (n.*3734A>T) n.829A>T n.833A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.631A>T n.742A>T n.722A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.732A>T c.*265+3456A>T (n.*265+3456A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.706A>T n.872A>T n.612A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) | |
11 | g.95858536T>C | CA382428197 | MTMR2 | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.808A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.468+3456A>G (n.468+3456A>G) n.841A>G c.*3734A>G (n.*3734A>G) n.829A>G n.833A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) n.631A>G n.742A>G n.722A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.732A>G c.*265+3456A>G (n.*265+3456A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.706A>G n.872A>G n.612A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) | |
11 | g.95858536T>G | CA382428199 | MTMR2 | c.565A>C (p.Asn189His) c.349A>C (p.Asn117His) n.808A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.468+3456A>C (n.468+3456A>C) n.841A>C c.*3734A>C (n.*3734A>C) n.829A>C n.833A>C c.217A>C (p.Asn73His) n.631A>C n.742A>C n.722A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.732A>C c.*265+3456A>C (n.*265+3456A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.706A>C n.872A>C n.612A>C c.424A>C (p.Asn142His) | |
11 | g.95858537A>C | CA382428201 | MTMR2 | c.564T>G (p.Asn188Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) n.807T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.468+3455T>G (n.468+3455T>G) n.840T>G c.*3733T>G (n.*3733T>G) n.828T>G n.832T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) n.630T>G n.741T>G n.721T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.731T>G c.*265+3455T>G (n.*265+3455T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.705T>G n.871T>G n.611T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) | |
11 | g.95858537A>G | CA476305403 | MTMR2 | c.564T>C (p.Asn188=) c.348T>C (p.Asn116=) n.807T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.468+3455T>C (n.468+3455T>C) n.840T>C c.*3733T>C (n.*3733T>C) n.828T>C n.832T>C c.216T>C (p.Asn72=) n.630T>C n.741T>C n.721T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.731T>C c.*265+3455T>C (n.*265+3455T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.705T>C n.871T>C n.611T>C c.423T>C (p.Asn141=) | |
11 | g.95858537A>T | CA382428204 | MTMR2 | c.564T>A (p.Asn188Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) n.807T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.468+3455T>A (n.468+3455T>A) n.840T>A c.*3733T>A (n.*3733T>A) n.828T>A n.832T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) n.630T>A n.741T>A n.721T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.731T>A c.*265+3455T>A (n.*265+3455T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.705T>A n.871T>A n.611T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.95858538T>A | CA382428207 | MTMR2 | c.563A>T (p.Asn188Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.806A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.468+3454A>T (n.468+3454A>T) n.839A>T c.*3732A>T (n.*3732A>T) n.827A>T n.831A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.629A>T n.740A>T n.720A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.730A>T c.*265+3454A>T (n.*265+3454A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.704A>T n.870A>T n.610A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
11 | g.95858538T>C | CA382428209 | MTMR2 | c.563A>G (p.Asn188Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.806A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.468+3454A>G (n.468+3454A>G) n.839A>G c.*3732A>G (n.*3732A>G) n.827A>G n.831A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.629A>G n.740A>G n.720A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.730A>G c.*265+3454A>G (n.*265+3454A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.704A>G n.870A>G n.610A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858538T>G | CA382428218 | MTMR2 | c.563A>C (p.Asn188Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.806A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.468+3454A>C (n.468+3454A>C) n.839A>C c.*3732A>C (n.*3732A>C) n.827A>C n.831A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.629A>C n.740A>C n.720A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.730A>C c.*265+3454A>C (n.*265+3454A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.704A>C n.870A>C n.610A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.95858538T= | CA1993066940 | MTMR2 | c.563A= (p.Asn188=) c.347A= (p.Asn116=) n.806A= c.*360A= (n.*360A=) c.*498A= (n.*498A=) c.468+3454A= (n.468+3454A=) n.839A= c.*3732A= (n.*3732A=) n.827A= n.831A= c.215A= (p.Asn72=) n.629A= n.740A= n.720A= c.*476A= (n.*476A=) c.*501A= (n.*501A=) c.*454A= (n.*454A=) n.730A= c.*265+3454A= (n.*265+3454A=) c.*303A= (n.*303A=) n.704A= n.870A= n.610A= c.422A= (p.Asn141=) | |
11 | g.95858539del | CA2574955738 | MTMR2 | c.563del (p.Asn188IlefsTer26) c.347del (p.Asn116IlefsTer26) n.806del c.*360del (n.*360del) c.*498del (n.*498del) c.468+3454del (n.468+3454del) n.839del c.*3732del (n.*3732del) n.827del n.831del c.215del (p.Asn72IlefsTer26) n.629del n.740del n.720del c.*476del (n.*476del) c.*501del (n.*501del) c.*454del (n.*454del) n.730del c.*265+3454del (n.*265+3454del) c.*303del (n.*303del) n.704del n.870del n.610del c.422del (p.Asn141IlefsTer26) | |
11 | g.95858539T>A | CA382428222 | MTMR2 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.805A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.468+3453A>T (n.468+3453A>T) n.838A>T c.*3731A>T (n.*3731A>T) n.826A>T n.830A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.628A>T n.739A>T n.719A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.729A>T c.*265+3453A>T (n.*265+3453A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.703A>T n.869A>T n.609A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) | |
11 | g.95858539T>C | CA382428226 | MTMR2 | c.562A>G (p.Asn188Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.805A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.468+3453A>G (n.468+3453A>G) n.838A>G c.*3731A>G (n.*3731A>G) n.826A>G n.830A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.628A>G n.739A>G n.719A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.729A>G c.*265+3453A>G (n.*265+3453A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.703A>G n.869A>G n.609A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
11 | g.95858539T>G | CA382428224 | MTMR2 | c.562A>C (p.Asn188His) c.346A>C (p.Asn116His) n.805A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.468+3453A>C (n.468+3453A>C) n.838A>C c.*3731A>C (n.*3731A>C) n.826A>C n.830A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.628A>C n.739A>C n.719A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.729A>C c.*265+3453A>C (n.*265+3453A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.703A>C n.869A>C n.609A>C c.421A>C (p.Asn141His) | |
11 | g.95858540A>C | CA476305404 | MTMR2 | c.561T>G (p.Ser187=) c.345T>G (p.Ser115=) n.804T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.468+3452T>G (n.468+3452T>G) n.837T>G c.*3730T>G (n.*3730T>G) n.825T>G n.829T>G c.213T>G (p.Ser71=) n.627T>G n.738T>G n.718T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.728T>G c.*265+3452T>G (n.*265+3452T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.702T>G n.868T>G n.608T>G c.420T>G (p.Ser140=) | |
11 | g.95858540A>G | CA476305405 | MTMR2 | c.561T>C (p.Ser187=) c.345T>C (p.Ser115=) n.804T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.468+3452T>C (n.468+3452T>C) n.837T>C c.*3730T>C (n.*3730T>C) n.825T>C n.829T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.627T>C n.738T>C n.718T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.728T>C c.*265+3452T>C (n.*265+3452T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.702T>C n.868T>C n.608T>C c.420T>C (p.Ser140=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858540A>T | CA476305406 | MTMR2 | c.561T>A (p.Ser187=) c.345T>A (p.Ser115=) n.804T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.468+3452T>A (n.468+3452T>A) n.837T>A c.*3730T>A (n.*3730T>A) n.825T>A n.829T>A c.213T>A (p.Ser71=) n.627T>A n.738T>A n.718T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.728T>A c.*265+3452T>A (n.*265+3452T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.702T>A n.868T>A n.608T>A c.420T>A (p.Ser140=) | |
11 | g.95858543_95858544del | CA2574955739 | MTMR2 | c.560_561del (p.Ser187Ter) c.344_345del (p.Ser115Ter) n.803_804del c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.*495_*496del (n.*495_*496del) c.468+3451_468+3452del (n.468+3451_468+3452del) n.836_837del c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del) n.824_825del n.828_829del c.212_213del (p.Ser71Ter) n.626_627del n.737_738del n.717_718del c.*473_*474del (n.*473_*474del) c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.*451_*452del (n.*451_*452del) n.727_728del c.*265+3451_*265+3452del (n.*265+3451_*265+3452del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.701_702del n.867_868del n.607_608del c.419_420del (p.Ser140Ter) | |
11 | g.95858541G>A | CA382428230 | MTMR2 | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.803C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.468+3451C>T (n.468+3451C>T) n.836C>T c.*3729C>T (n.*3729C>T) n.824C>T n.828C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.626C>T n.737C>T n.717C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.727C>T c.*265+3451C>T (n.*265+3451C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.701C>T n.867C>T n.607C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
11 | g.95858541G>C | CA382428231 | MTMR2 | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.803C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.468+3451C>G (n.468+3451C>G) n.836C>G c.*3729C>G (n.*3729C>G) n.824C>G n.828C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.626C>G n.737C>G n.717C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.727C>G c.*265+3451C>G (n.*265+3451C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.701C>G n.867C>G n.607C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) | |
11 | g.95858541G>T | CA382428233 | MTMR2 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.803C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.468+3451C>A (n.468+3451C>A) n.836C>A c.*3729C>A (n.*3729C>A) n.824C>A n.828C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.626C>A n.737C>A n.717C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.727C>A c.*265+3451C>A (n.*265+3451C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.701C>A n.867C>A n.607C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) | |
11 | g.95858542A>C | CA382428236 | MTMR2 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.802T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.468+3450T>G (n.468+3450T>G) n.835T>G c.*3728T>G (n.*3728T>G) n.823T>G n.827T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.625T>G n.736T>G n.716T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.726T>G c.*265+3450T>G (n.*265+3450T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.700T>G n.866T>G n.606T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
11 | g.95858542A>G | CA382428237 | MTMR2 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.802T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.468+3450T>C (n.468+3450T>C) n.835T>C c.*3728T>C (n.*3728T>C) n.823T>C n.827T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.625T>C n.736T>C n.716T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.726T>C c.*265+3450T>C (n.*265+3450T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.700T>C n.866T>C n.606T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
11 | g.95858542A>T | CA382428241 | MTMR2 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.802T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.468+3450T>A (n.468+3450T>A) n.835T>A c.*3728T>A (n.*3728T>A) n.823T>A n.827T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.625T>A n.736T>A n.716T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.726T>A c.*265+3450T>A (n.*265+3450T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.700T>A n.866T>A n.606T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
11 | g.95858543G>A | CA476305407 | MTMR2 | c.558C>T (p.Val186=) c.342C>T (p.Val114=) n.801C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.468+3449C>T (n.468+3449C>T) n.834C>T c.*3727C>T (n.*3727C>T) n.822C>T n.826C>T c.210C>T (p.Val70=) n.624C>T n.735C>T n.715C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.725C>T c.*265+3449C>T (n.*265+3449C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.699C>T n.865C>T n.605C>T c.417C>T (p.Val139=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858543G>C | CA476305408 | MTMR2 | c.558C>G (p.Val186=) c.342C>G (p.Val114=) n.801C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.468+3449C>G (n.468+3449C>G) n.834C>G c.*3727C>G (n.*3727C>G) n.822C>G n.826C>G c.210C>G (p.Val70=) n.624C>G n.735C>G n.715C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.725C>G c.*265+3449C>G (n.*265+3449C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.699C>G n.865C>G n.605C>G c.417C>G (p.Val139=) | |
11 | g.95858543G= | CA1993066942 | MTMR2 | c.558C= (p.Val186=) c.342C= (p.Val114=) n.801C= c.*355C= (n.*355C=) c.*493C= (n.*493C=) c.468+3449C= (n.468+3449C=) n.834C= c.*3727C= (n.*3727C=) n.822C= n.826C= c.210C= (p.Val70=) n.624C= n.735C= n.715C= c.*471C= (n.*471C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*449C= (n.*449C=) n.725C= c.*265+3449C= (n.*265+3449C=) c.*298C= (n.*298C=) n.699C= n.865C= n.605C= c.417C= (p.Val139=) | |
11 | g.95858543G>T | CA476305409 | MTMR2 | c.558C>A (p.Val186=) c.342C>A (p.Val114=) n.801C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.468+3449C>A (n.468+3449C>A) n.834C>A c.*3727C>A (n.*3727C>A) n.822C>A n.826C>A c.210C>A (p.Val70=) n.624C>A n.735C>A n.715C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.725C>A c.*265+3449C>A (n.*265+3449C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.699C>A n.865C>A n.605C>A c.417C>A (p.Val139=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858544A>C | CA382428245 | MTMR2 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.800T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.468+3448T>G (n.468+3448T>G) n.833T>G c.*3726T>G (n.*3726T>G) n.821T>G n.825T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.623T>G n.734T>G n.714T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.724T>G c.*265+3448T>G (n.*265+3448T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.698T>G n.864T>G n.604T>G c.416T>G (p.Val139Gly) | |
11 | g.95858544A>G | CA382428247 | MTMR2 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.800T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.468+3448T>C (n.468+3448T>C) n.833T>C c.*3726T>C (n.*3726T>C) n.821T>C n.825T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.623T>C n.734T>C n.714T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.724T>C c.*265+3448T>C (n.*265+3448T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.698T>C n.864T>C n.604T>C c.416T>C (p.Val139Ala) | |
11 | g.95858544A>T | CA382428250 | MTMR2 | c.557T>A (p.Val186Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) n.800T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.468+3448T>A (n.468+3448T>A) n.833T>A c.*3726T>A (n.*3726T>A) n.821T>A n.825T>A c.209T>A (p.Val70Asp) n.623T>A n.734T>A n.714T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.724T>A c.*265+3448T>A (n.*265+3448T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.698T>A n.864T>A n.604T>A c.416T>A (p.Val139Asp) | |
11 | g.95858545C>A | CA382428254 | MTMR2 | c.556G>T (p.Val186Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) n.799G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.468+3447G>T (n.468+3447G>T) n.832G>T c.*3725G>T (n.*3725G>T) n.820G>T n.824G>T c.208G>T (p.Val70Phe) n.622G>T n.733G>T n.713G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.723G>T c.*265+3447G>T (n.*265+3447G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.697G>T n.863G>T n.603G>T c.415G>T (p.Val139Phe) | |
11 | g.95858545C>G | CA382428256 | MTMR2 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.799G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.468+3447G>C (n.468+3447G>C) n.832G>C c.*3725G>C (n.*3725G>C) n.820G>C n.824G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.622G>C n.733G>C n.713G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.723G>C c.*265+3447G>C (n.*265+3447G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.697G>C n.863G>C n.603G>C c.415G>C (p.Val139Leu) | |
11 | g.95858545C>T | CA382428258 | MTMR2 | c.556G>A (p.Val186Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) n.799G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.468+3447G>A (n.468+3447G>A) n.832G>A c.*3725G>A (n.*3725G>A) n.820G>A n.824G>A c.208G>A (p.Val70Ile) n.622G>A n.733G>A n.713G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.723G>A c.*265+3447G>A (n.*265+3447G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.697G>A n.863G>A n.603G>A c.415G>A (p.Val139Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.95858546A>C | CA476305410 | MTMR2 | c.555T>G (p.Pro185=) c.339T>G (p.Pro113=) n.798T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.468+3446T>G (n.468+3446T>G) n.831T>G c.*3724T>G (n.*3724T>G) n.819T>G n.823T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.621T>G n.732T>G n.712T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.722T>G c.*265+3446T>G (n.*265+3446T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.696T>G n.862T>G n.602T>G c.414T>G (p.Pro138=) | |
11 | g.95858546A>G | CA476305411 | MTMR2 | c.555T>C (p.Pro185=) c.339T>C (p.Pro113=) n.798T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.468+3446T>C (n.468+3446T>C) n.831T>C c.*3724T>C (n.*3724T>C) n.819T>C n.823T>C c.207T>C (p.Pro69=) n.621T>C n.732T>C n.712T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.722T>C c.*265+3446T>C (n.*265+3446T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.696T>C n.862T>C n.602T>C c.414T>C (p.Pro138=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858546A>T | CA476305412 | MTMR2 | c.555T>A (p.Pro185=) c.339T>A (p.Pro113=) n.798T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.468+3446T>A (n.468+3446T>A) n.831T>A c.*3724T>A (n.*3724T>A) n.819T>A n.823T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.621T>A n.732T>A n.712T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.722T>A c.*265+3446T>A (n.*265+3446T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.696T>A n.862T>A n.602T>A c.414T>A (p.Pro138=) | |
11 | g.95858547G>A | CA382428262 | MTMR2 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.797C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.468+3445C>T (n.468+3445C>T) n.830C>T c.*3723C>T (n.*3723C>T) n.818C>T n.822C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.620C>T n.731C>T n.711C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.721C>T c.*265+3445C>T (n.*265+3445C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.695C>T n.861C>T n.601C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) | |
11 | g.95858547G>C | CA382428259 | MTMR2 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.797C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.468+3445C>G (n.468+3445C>G) n.830C>G c.*3723C>G (n.*3723C>G) n.818C>G n.822C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.620C>G n.731C>G n.711C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.721C>G c.*265+3445C>G (n.*265+3445C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.695C>G n.861C>G n.601C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) | |
11 | g.95858547G>T | CA382428260 | MTMR2 | c.554C>A (p.Pro185His) c.338C>A (p.Pro113His) n.797C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.468+3445C>A (n.468+3445C>A) n.830C>A c.*3723C>A (n.*3723C>A) n.818C>A n.822C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.620C>A n.731C>A n.711C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.721C>A c.*265+3445C>A (n.*265+3445C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.695C>A n.861C>A n.601C>A c.413C>A (p.Pro138His) | |
11 | g.95858548G>A | CA6240301 | MTMR2 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.796C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.468+3444C>T (n.468+3444C>T) n.829C>T c.*3722C>T (n.*3722C>T) n.817C>T n.821C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.619C>T n.730C>T n.710C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.720C>T c.*265+3444C>T (n.*265+3444C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.694C>T n.860C>T n.600C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858548G>C | CA382428265 | MTMR2 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.796C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.468+3444C>G (n.468+3444C>G) n.829C>G c.*3722C>G (n.*3722C>G) n.817C>G n.821C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.619C>G n.730C>G n.710C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.720C>G c.*265+3444C>G (n.*265+3444C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.694C>G n.860C>G n.600C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) | |
11 | g.95858548G= | CA1993066946 | MTMR2 | c.553C= (p.Pro185=) c.337C= (p.Pro113=) n.796C= c.*350C= (n.*350C=) c.*488C= (n.*488C=) c.468+3444C= (n.468+3444C=) n.829C= c.*3722C= (n.*3722C=) n.817C= n.821C= c.205C= (p.Pro69=) n.619C= n.730C= n.710C= c.*466C= (n.*466C=) c.*491C= (n.*491C=) c.*444C= (n.*444C=) n.720C= c.*265+3444C= (n.*265+3444C=) c.*293C= (n.*293C=) n.694C= n.860C= n.600C= c.412C= (p.Pro138=) | |
11 | g.95858548G>T | CA382428266 | MTMR2 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.796C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.468+3444C>A (n.468+3444C>A) n.829C>A c.*3722C>A (n.*3722C>A) n.817C>A n.821C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.619C>A n.730C>A n.710C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.720C>A c.*265+3444C>A (n.*265+3444C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.694C>A n.860C>A n.600C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) | |
11 | g.95858548_95858549insT | CA2695215201 | MTMR2 | c.552_553insA (p.Pro185ThrfsTer4) c.336_337insA (p.Pro113ThrfsTer4) n.795_796insA c.*349_*350insA (n.*349_*350insA) c.*487_*488insA (n.*487_*488insA) c.468+3443_468+3444insA (n.468+3443_468+3444insA) n.828_829insA c.*3721_*3722insA (n.*3721_*3722insA) n.816_817insA n.820_821insA c.204_205insA (p.Pro69ThrfsTer4) n.618_619insA n.729_730insA n.709_710insA c.*465_*466insA (n.*465_*466insA) c.*490_*491insA (n.*490_*491insA) c.*443_*444insA (n.*443_*444insA) n.719_720insA c.*265+3443_*265+3444insA (n.*265+3443_*265+3444insA) c.*292_*293insA (n.*292_*293insA) n.693_694insA n.859_860insA n.599_600insA c.411_412insA (p.Pro138ThrfsTer4) | |
11 | g.95858549A>C | CA382428269 | MTMR2 | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.336T>G (p.Phe112Leu) n.795T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.468+3443T>G (n.468+3443T>G) n.828T>G c.*3721T>G (n.*3721T>G) n.816T>G n.820T>G c.204T>G (p.Phe68Leu) n.618T>G n.729T>G n.709T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.719T>G c.*265+3443T>G (n.*265+3443T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.693T>G n.859T>G n.599T>G c.411T>G (p.Phe137Leu) | |
11 | g.95858549A>G | CA476305413 | MTMR2 | c.552T>C (p.Phe184=) c.336T>C (p.Phe112=) n.795T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.468+3443T>C (n.468+3443T>C) n.828T>C c.*3721T>C (n.*3721T>C) n.816T>C n.820T>C c.204T>C (p.Phe68=) n.618T>C n.729T>C n.709T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.719T>C c.*265+3443T>C (n.*265+3443T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.693T>C n.859T>C n.599T>C c.411T>C (p.Phe137=) | |
11 | g.95858549A>T | CA382428271 | MTMR2 | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.336T>A (p.Phe112Leu) n.795T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.468+3443T>A (n.468+3443T>A) n.828T>A c.*3721T>A (n.*3721T>A) n.816T>A n.820T>A c.204T>A (p.Phe68Leu) n.618T>A n.729T>A n.709T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.719T>A c.*265+3443T>A (n.*265+3443T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.693T>A n.859T>A n.599T>A c.411T>A (p.Phe137Leu) | |
11 | g.95858550A>C | CA382428274 | MTMR2 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.794T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.468+3442T>G (n.468+3442T>G) n.827T>G c.*3720T>G (n.*3720T>G) n.815T>G n.819T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) n.617T>G n.728T>G n.708T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.718T>G c.*265+3442T>G (n.*265+3442T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.692T>G n.858T>G n.598T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) | |
11 | g.95858550A>G | CA382428276 | MTMR2 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.794T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.468+3442T>C (n.468+3442T>C) n.827T>C c.*3720T>C (n.*3720T>C) n.815T>C n.819T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) n.617T>C n.728T>C n.708T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.718T>C c.*265+3442T>C (n.*265+3442T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.692T>C n.858T>C n.598T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) | |
11 | g.95858550A>T | CA382428279 | MTMR2 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.794T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.468+3442T>A (n.468+3442T>A) n.827T>A c.*3720T>A (n.*3720T>A) n.815T>A n.819T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.617T>A n.728T>A n.708T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.718T>A c.*265+3442T>A (n.*265+3442T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.692T>A n.858T>A n.598T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) | |
11 | g.95858551A>C | CA382428281 | MTMR2 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.334T>G (p.Phe112Val) n.793T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.468+3441T>G (n.468+3441T>G) n.826T>G c.*3719T>G (n.*3719T>G) n.814T>G n.818T>G c.202T>G (p.Phe68Val) n.616T>G n.727T>G n.707T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.717T>G c.*265+3441T>G (n.*265+3441T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.691T>G n.857T>G n.597T>G c.409T>G (p.Phe137Val) | |
11 | g.95858551A>G | CA382428284 | MTMR2 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.793T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.468+3441T>C (n.468+3441T>C) n.826T>C c.*3719T>C (n.*3719T>C) n.814T>C n.818T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) n.616T>C n.727T>C n.707T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.717T>C c.*265+3441T>C (n.*265+3441T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.691T>C n.857T>C n.597T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) | |
11 | g.95858551A>T | CA382428286 | MTMR2 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.793T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.468+3441T>A (n.468+3441T>A) n.826T>A c.*3719T>A (n.*3719T>A) n.814T>A n.818T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) n.616T>A n.727T>A n.707T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.717T>A c.*265+3441T>A (n.*265+3441T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.691T>A n.857T>A n.597T>A c.409T>A (p.Phe137Ile) | |
11 | g.95858552T>A | CA476305414 | MTMR2 | c.549A>T (p.Ala183=) c.333A>T (p.Ala111=) n.792A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.468+3440A>T (n.468+3440A>T) n.825A>T c.*3718A>T (n.*3718A>T) n.813A>T n.817A>T c.201A>T (p.Ala67=) n.615A>T n.726A>T n.706A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.716A>T c.*265+3440A>T (n.*265+3440A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.690A>T n.856A>T n.596A>T c.408A>T (p.Ala136=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858552T>C | CA476305415 | MTMR2 | c.549A>G (p.Ala183=) c.333A>G (p.Ala111=) n.792A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.468+3440A>G (n.468+3440A>G) n.825A>G c.*3718A>G (n.*3718A>G) n.813A>G n.817A>G c.201A>G (p.Ala67=) n.615A>G n.726A>G n.706A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.716A>G c.*265+3440A>G (n.*265+3440A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.690A>G n.856A>G n.596A>G c.408A>G (p.Ala136=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.95858552T>G | CA476305416 | MTMR2 | c.549A>C (p.Ala183=) c.333A>C (p.Ala111=) n.792A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.468+3440A>C (n.468+3440A>C) n.825A>C c.*3718A>C (n.*3718A>C) n.813A>C n.817A>C c.201A>C (p.Ala67=) n.615A>C n.726A>C n.706A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.716A>C c.*265+3440A>C (n.*265+3440A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.690A>C n.856A>C n.596A>C c.408A>C (p.Ala136=) | |
11 | g.95858553G>A | CA382428292 | MTMR2 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.791C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.468+3439C>T (n.468+3439C>T) n.824C>T c.*3717C>T (n.*3717C>T) n.812C>T n.816C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.614C>T n.725C>T n.705C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.715C>T c.*265+3439C>T (n.*265+3439C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.689C>T n.855C>T n.595C>T c.407C>T (p.Ala136Val) | |
11 | g.95858553G>C | CA382428291 | MTMR2 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.791C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.468+3439C>G (n.468+3439C>G) n.824C>G c.*3717C>G (n.*3717C>G) n.812C>G n.816C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.614C>G n.725C>G n.705C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.715C>G c.*265+3439C>G (n.*265+3439C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.689C>G n.855C>G n.595C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) | |
11 | g.95858553G>T | CA382428289 | MTMR2 | c.548C>A (p.Ala183Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.791C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.468+3439C>A (n.468+3439C>A) n.824C>A c.*3717C>A (n.*3717C>A) n.812C>A n.816C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) n.614C>A n.725C>A n.705C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.715C>A c.*265+3439C>A (n.*265+3439C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.689C>A n.855C>A n.595C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) | |
11 | g.95858554C>A | CA6240302 | MTMR2 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.790G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.468+3438G>T (n.468+3438G>T) n.823G>T c.*3716G>T (n.*3716G>T) n.811G>T n.815G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.613G>T n.724G>T n.704G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.714G>T c.*265+3438G>T (n.*265+3438G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.688G>T n.854G>T n.594G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858554C= | CA1993066950 | MTMR2 | c.547G= (p.Ala183=) c.331G= (p.Ala111=) n.790G= c.*344G= (n.*344G=) c.*482G= (n.*482G=) c.468+3438G= (n.468+3438G=) n.823G= c.*3716G= (n.*3716G=) n.811G= n.815G= c.199G= (p.Ala67=) n.613G= n.724G= n.704G= c.*460G= (n.*460G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*438G= (n.*438G=) n.714G= c.*265+3438G= (n.*265+3438G=) c.*287G= (n.*287G=) n.688G= n.854G= n.594G= c.406G= (p.Ala136=) | |
11 | g.95858554C>G | CA382428298 | MTMR2 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.790G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.468+3438G>C (n.468+3438G>C) n.823G>C c.*3716G>C (n.*3716G>C) n.811G>C n.815G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.613G>C n.724G>C n.704G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.714G>C c.*265+3438G>C (n.*265+3438G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.688G>C n.854G>C n.594G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) | |
11 | g.95858554C>T | CA382428301 | MTMR2 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.790G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.468+3438G>A (n.468+3438G>A) n.823G>A c.*3716G>A (n.*3716G>A) n.811G>A n.815G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.613G>A n.724G>A n.704G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.714G>A c.*265+3438G>A (n.*265+3438G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.688G>A n.854G>A n.594G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) | |
11 | g.95858555A= | CA1993066956 | MTMR2 | c.546T= (p.Tyr182=) c.330T= (p.Tyr110=) n.789T= c.*343T= (n.*343T=) c.*481T= (n.*481T=) c.468+3437T= (n.468+3437T=) n.822T= c.*3715T= (n.*3715T=) n.810T= n.814T= c.198T= (p.Tyr66=) n.612T= n.723T= n.703T= c.*459T= (n.*459T=) c.*484T= (n.*484T=) c.*437T= (n.*437T=) n.713T= c.*265+3437T= (n.*265+3437T=) c.*286T= (n.*286T=) n.687T= n.853T= n.593T= c.405T= (p.Tyr135=) | |
11 | g.95858555A>C | CA382428303 | MTMR2 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.789T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.468+3437T>G (n.468+3437T>G) n.822T>G c.*3715T>G (n.*3715T>G) n.810T>G n.814T>G c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.612T>G n.723T>G n.703T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) n.713T>G c.*265+3437T>G (n.*265+3437T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.687T>G n.853T>G n.593T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) | |
11 | g.95858555A>G | CA476305417 | MTMR2 | c.546T>C (p.Tyr182=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.789T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.468+3437T>C (n.468+3437T>C) n.822T>C c.*3715T>C (n.*3715T>C) n.810T>C n.814T>C c.198T>C (p.Tyr66=) n.612T>C n.723T>C n.703T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) n.713T>C c.*265+3437T>C (n.*265+3437T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.687T>C n.853T>C n.593T>C c.405T>C (p.Tyr135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858555A>T | CA226609385 | MTMR2 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.789T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.468+3437T>A (n.468+3437T>A) n.822T>A c.*3715T>A (n.*3715T>A) n.810T>A n.814T>A c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.612T>A n.723T>A n.703T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) n.713T>A c.*265+3437T>A (n.*265+3437T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.687T>A n.853T>A n.593T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) | dbSNP |
11 | g.95858556T>A | CA382428314 | MTMR2 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.788A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.468+3436A>T (n.468+3436A>T) n.821A>T c.*3714A>T (n.*3714A>T) n.809A>T n.813A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.611A>T n.722A>T n.702A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.712A>T c.*265+3436A>T (n.*265+3436A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.686A>T n.852A>T n.592A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) | |
11 | g.95858556T>C | CA382428311 | MTMR2 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.788A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.468+3436A>G (n.468+3436A>G) n.821A>G c.*3714A>G (n.*3714A>G) n.809A>G n.813A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.611A>G n.722A>G n.702A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.712A>G c.*265+3436A>G (n.*265+3436A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.686A>G n.852A>G n.592A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.95858556T>G | CA382428309 | MTMR2 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.788A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.468+3436A>C (n.468+3436A>C) n.821A>C c.*3714A>C (n.*3714A>C) n.809A>C n.813A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.611A>C n.722A>C n.702A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.712A>C c.*265+3436A>C (n.*265+3436A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.686A>C n.852A>C n.592A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) | |
11 | g.95858557A>C | CA382428317 | MTMR2 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.787T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.468+3435T>G (n.468+3435T>G) n.820T>G c.*3713T>G (n.*3713T>G) n.808T>G n.812T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.610T>G n.721T>G n.701T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.711T>G c.*265+3435T>G (n.*265+3435T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.685T>G n.851T>G n.591T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) | |
11 | g.95858557A>G | CA382428319 | MTMR2 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.787T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.468+3435T>C (n.468+3435T>C) n.820T>C c.*3713T>C (n.*3713T>C) n.808T>C n.812T>C c.196T>C (p.Tyr66His) n.610T>C n.721T>C n.701T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.711T>C c.*265+3435T>C (n.*265+3435T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.685T>C n.851T>C n.591T>C c.403T>C (p.Tyr135His) | |
11 | g.95858557A>T | CA382428321 | MTMR2 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.787T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.468+3435T>A (n.468+3435T>A) n.820T>A c.*3713T>A (n.*3713T>A) n.808T>A n.812T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.610T>A n.721T>A n.701T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.711T>A c.*265+3435T>A (n.*265+3435T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.685T>A n.851T>A n.591T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) | |
11 | g.95858558T>A | CA382428324 | MTMR2 | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) n.786A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.468+3434A>T (n.468+3434A>T) n.819A>T c.*3712A>T (n.*3712A>T) n.807A>T n.811A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) n.609A>T n.720A>T n.700A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.710A>T c.*265+3434A>T (n.*265+3434A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.684A>T n.850A>T n.590A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) | |
11 | g.95858558T>C | CA6240303 | MTMR2 | c.543A>G (p.Lys181=) c.327A>G (p.Lys109=) n.786A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.468+3434A>G (n.468+3434A>G) n.819A>G c.*3712A>G (n.*3712A>G) n.807A>G n.811A>G c.195A>G (p.Lys65=) n.609A>G n.720A>G n.700A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.710A>G c.*265+3434A>G (n.*265+3434A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.684A>G n.850A>G n.590A>G c.402A>G (p.Lys134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858558T>G | CA382428327 | MTMR2 | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) n.786A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.468+3434A>C (n.468+3434A>C) n.819A>C c.*3712A>C (n.*3712A>C) n.807A>C n.811A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) n.609A>C n.720A>C n.700A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.710A>C c.*265+3434A>C (n.*265+3434A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.684A>C n.850A>C n.590A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) | |
11 | g.95858558T= | CA1993066959 | MTMR2 | c.543A= (p.Lys181=) c.327A= (p.Lys109=) n.786A= c.*340A= (n.*340A=) c.*478A= (n.*478A=) c.468+3434A= (n.468+3434A=) n.819A= c.*3712A= (n.*3712A=) n.807A= n.811A= c.195A= (p.Lys65=) n.609A= n.720A= n.700A= c.*456A= (n.*456A=) c.*481A= (n.*481A=) c.*434A= (n.*434A=) n.710A= c.*265+3434A= (n.*265+3434A=) c.*283A= (n.*283A=) n.684A= n.850A= n.590A= c.402A= (p.Lys134=) | |
11 | g.95858559T>A | CA382428332 | MTMR2 | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) n.785A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.468+3433A>T (n.468+3433A>T) n.818A>T c.*3711A>T (n.*3711A>T) n.806A>T n.810A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) n.608A>T n.719A>T n.699A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.709A>T c.*265+3433A>T (n.*265+3433A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.683A>T n.849A>T n.589A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) | |
11 | g.95858559T>C | CA382428328 | MTMR2 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.785A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.468+3433A>G (n.468+3433A>G) n.818A>G c.*3711A>G (n.*3711A>G) n.806A>G n.810A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.608A>G n.719A>G n.699A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.709A>G c.*265+3433A>G (n.*265+3433A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.683A>G n.849A>G n.589A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) | |
11 | g.95858559T>G | CA382428329 | MTMR2 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.785A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.468+3433A>C (n.468+3433A>C) n.818A>C c.*3711A>C (n.*3711A>C) n.806A>C n.810A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.608A>C n.719A>C n.699A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.709A>C c.*265+3433A>C (n.*265+3433A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.683A>C n.849A>C n.589A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) | |
11 | g.95858560T>A | CA382428335 | MTMR2 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.784A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.468+3432A>T (n.468+3432A>T) n.817A>T c.*3710A>T (n.*3710A>T) n.805A>T n.809A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.607A>T n.718A>T n.698A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.708A>T c.*265+3432A>T (n.*265+3432A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.682A>T n.848A>T n.588A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) | |
11 | g.95858560T>C | CA382428338 | MTMR2 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.784A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.468+3432A>G (n.468+3432A>G) n.817A>G c.*3710A>G (n.*3710A>G) n.805A>G n.809A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.607A>G n.718A>G n.698A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.708A>G c.*265+3432A>G (n.*265+3432A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.682A>G n.848A>G n.588A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) | |
11 | g.95858560T>G | CA382428340 | MTMR2 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.784A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.468+3432A>C (n.468+3432A>C) n.817A>C c.*3710A>C (n.*3710A>C) n.805A>C n.809A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.607A>C n.718A>C n.698A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.708A>C c.*265+3432A>C (n.*265+3432A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.682A>C n.848A>C n.588A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) | |
11 | g.95858561C>A | CA382428343 | MTMR2 | c.540G>T (p.Met180Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) n.783G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.468+3431G>T (n.468+3431G>T) n.816G>T c.*3709G>T (n.*3709G>T) n.804G>T n.808G>T c.192G>T (p.Met64Ile) n.606G>T n.717G>T n.697G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.707G>T c.*265+3431G>T (n.*265+3431G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.681G>T n.847G>T n.587G>T c.399G>T (p.Met133Ile) | COSMIC COSMIC |
11 | g.95858561C>G | CA382428345 | MTMR2 | c.540G>C (p.Met180Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) n.783G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.468+3431G>C (n.468+3431G>C) n.816G>C c.*3709G>C (n.*3709G>C) n.804G>C n.808G>C c.192G>C (p.Met64Ile) n.606G>C n.717G>C n.697G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.707G>C c.*265+3431G>C (n.*265+3431G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.681G>C n.847G>C n.587G>C c.399G>C (p.Met133Ile) | |
11 | g.95858561C>T | CA382428347 | MTMR2 | c.540G>A (p.Met180Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) n.783G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.468+3431G>A (n.468+3431G>A) n.816G>A c.*3709G>A (n.*3709G>A) n.804G>A n.808G>A c.192G>A (p.Met64Ile) n.606G>A n.717G>A n.697G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.707G>A c.*265+3431G>A (n.*265+3431G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.681G>A n.847G>A n.587G>A c.399G>A (p.Met133Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.95858562A>C | CA382428350 | MTMR2 | c.539T>G (p.Met180Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) n.782T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.468+3430T>G (n.468+3430T>G) n.815T>G c.*3708T>G (n.*3708T>G) n.803T>G n.807T>G c.191T>G (p.Met64Arg) n.605T>G n.716T>G n.696T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.706T>G c.*265+3430T>G (n.*265+3430T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.680T>G n.846T>G n.586T>G c.398T>G (p.Met133Arg) | |
11 | g.95858562A>G | CA382428353 | MTMR2 | c.539T>C (p.Met180Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) n.782T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.468+3430T>C (n.468+3430T>C) n.815T>C c.*3708T>C (n.*3708T>C) n.803T>C n.807T>C c.191T>C (p.Met64Thr) n.605T>C n.716T>C n.696T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.706T>C c.*265+3430T>C (n.*265+3430T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.680T>C n.846T>C n.586T>C c.398T>C (p.Met133Thr) | |
11 | g.95858562A>T | CA382428356 | MTMR2 | c.539T>A (p.Met180Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) n.782T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.468+3430T>A (n.468+3430T>A) n.815T>A c.*3708T>A (n.*3708T>A) n.803T>A n.807T>A c.191T>A (p.Met64Lys) n.605T>A n.716T>A n.696T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.706T>A c.*265+3430T>A (n.*265+3430T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.680T>A n.846T>A n.586T>A c.398T>A (p.Met133Lys) | |
11 | g.95858563T>A | CA382428358 | MTMR2 | c.538A>T (p.Met180Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) n.781A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.468+3429A>T (n.468+3429A>T) n.814A>T c.*3707A>T (n.*3707A>T) n.802A>T n.806A>T c.190A>T (p.Met64Leu) n.604A>T n.715A>T n.695A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.705A>T c.*265+3429A>T (n.*265+3429A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.679A>T n.845A>T n.585A>T c.397A>T (p.Met133Leu) | |
11 | g.95858563T>C | CA382428361 | MTMR2 | c.538A>G (p.Met180Val) c.322A>G (p.Met108Val) n.781A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.468+3429A>G (n.468+3429A>G) n.814A>G c.*3707A>G (n.*3707A>G) n.802A>G n.806A>G c.190A>G (p.Met64Val) n.604A>G n.715A>G n.695A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.705A>G c.*265+3429A>G (n.*265+3429A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.679A>G n.845A>G n.585A>G c.397A>G (p.Met133Val) | |
11 | g.95858563T>G | CA382428363 | MTMR2 | c.538A>C (p.Met180Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) n.781A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.468+3429A>C (n.468+3429A>C) n.814A>C c.*3707A>C (n.*3707A>C) n.802A>C n.806A>C c.190A>C (p.Met64Leu) n.604A>C n.715A>C n.695A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.705A>C c.*265+3429A>C (n.*265+3429A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.679A>C n.845A>C n.585A>C c.397A>C (p.Met133Leu) | |
11 | g.95858564T>A | CA476305418 | MTMR2 | c.537A>T (p.Leu179=) c.321A>T (p.Leu107=) n.780A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.468+3428A>T (n.468+3428A>T) n.813A>T c.*3706A>T (n.*3706A>T) n.801A>T n.805A>T c.189A>T (p.Leu63=) n.603A>T n.714A>T n.694A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.704A>T c.*265+3428A>T (n.*265+3428A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.678A>T n.844A>T n.584A>T c.396A>T (p.Leu132=) | |
11 | g.95858564T>C | CA476305419 | MTMR2 | c.537A>G (p.Leu179=) c.321A>G (p.Leu107=) n.780A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.468+3428A>G (n.468+3428A>G) n.813A>G c.*3706A>G (n.*3706A>G) n.801A>G n.805A>G c.189A>G (p.Leu63=) n.603A>G n.714A>G n.694A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.704A>G c.*265+3428A>G (n.*265+3428A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.678A>G n.844A>G n.584A>G c.396A>G (p.Leu132=) | |
11 | g.95858564T>G | CA476305420 | MTMR2 | c.537A>C (p.Leu179=) c.321A>C (p.Leu107=) n.780A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.468+3428A>C (n.468+3428A>C) n.813A>C c.*3706A>C (n.*3706A>C) n.801A>C n.805A>C c.189A>C (p.Leu63=) n.603A>C n.714A>C n.694A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.704A>C c.*265+3428A>C (n.*265+3428A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.678A>C n.844A>C n.584A>C c.396A>C (p.Leu132=) | |
11 | g.95858565A>C | CA382428367 | MTMR2 | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.779T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.468+3427T>G (n.468+3427T>G) n.812T>G c.*3705T>G (n.*3705T>G) n.800T>G n.804T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.602T>G n.713T>G n.693T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.703T>G c.*265+3427T>G (n.*265+3427T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.677T>G n.843T>G n.583T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
11 | g.95858565A>G | CA382428373 | MTMR2 | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.779T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.468+3427T>C (n.468+3427T>C) n.812T>C c.*3705T>C (n.*3705T>C) n.800T>C n.804T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.602T>C n.713T>C n.693T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.703T>C c.*265+3427T>C (n.*265+3427T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.677T>C n.843T>C n.583T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
11 | g.95858565A>T | CA382428370 | MTMR2 | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.779T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.468+3427T>A (n.468+3427T>A) n.812T>A c.*3705T>A (n.*3705T>A) n.800T>A n.804T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.602T>A n.713T>A n.693T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.703T>A c.*265+3427T>A (n.*265+3427T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.677T>A n.843T>A n.583T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) | |
11 | g.95858566G>A | CA476305421 | MTMR2 | c.535C>T (p.Leu179=) c.319C>T (p.Leu107=) n.778C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.468+3426C>T (n.468+3426C>T) n.811C>T c.*3704C>T (n.*3704C>T) n.799C>T n.803C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.601C>T n.712C>T n.692C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.702C>T c.*265+3426C>T (n.*265+3426C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.676C>T n.842C>T n.582C>T c.394C>T (p.Leu132=) | |
11 | g.95858566G>C | CA382428375 | MTMR2 | c.535C>G (p.Leu179Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.778C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.468+3426C>G (n.468+3426C>G) n.811C>G c.*3704C>G (n.*3704C>G) n.799C>G n.803C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.601C>G n.712C>G n.692C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.702C>G c.*265+3426C>G (n.*265+3426C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.676C>G n.842C>G n.582C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | COSMIC COSMIC |
11 | g.95858566G>T | CA382428377 | MTMR2 | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.778C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.468+3426C>A (n.468+3426C>A) n.811C>A c.*3704C>A (n.*3704C>A) n.799C>A n.803C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) n.601C>A n.712C>A n.692C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.702C>A c.*265+3426C>A (n.*265+3426C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.676C>A n.842C>A n.582C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.95858567A>C | CA382428379 | MTMR2 | c.534T>G (p.Asn178Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.777T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.468+3425T>G (n.468+3425T>G) n.810T>G c.*3703T>G (n.*3703T>G) n.798T>G n.802T>G c.186T>G (p.Asn62Lys) n.600T>G n.711T>G n.691T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.701T>G c.*265+3425T>G (n.*265+3425T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.675T>G n.841T>G n.581T>G c.393T>G (p.Asn131Lys) | |
11 | g.95858567A>G | CA476305422 | MTMR2 | c.534T>C (p.Asn178=) c.318T>C (p.Asn106=) n.777T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.468+3425T>C (n.468+3425T>C) n.810T>C c.*3703T>C (n.*3703T>C) n.798T>C n.802T>C c.186T>C (p.Asn62=) n.600T>C n.711T>C n.691T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.701T>C c.*265+3425T>C (n.*265+3425T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.675T>C n.841T>C n.581T>C c.393T>C (p.Asn131=) | |
11 | g.95858567A>T | CA382428389 | MTMR2 | c.534T>A (p.Asn178Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.777T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.468+3425T>A (n.468+3425T>A) n.810T>A c.*3703T>A (n.*3703T>A) n.798T>A n.802T>A c.186T>A (p.Asn62Lys) n.600T>A n.711T>A n.691T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.701T>A c.*265+3425T>A (n.*265+3425T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.675T>A n.841T>A n.581T>A c.393T>A (p.Asn131Lys) | |
11 | g.95858568T>A | CA382428390 | MTMR2 | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.776A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.468+3424A>T (n.468+3424A>T) n.809A>T c.*3702A>T (n.*3702A>T) n.797A>T n.801A>T c.185A>T (p.Asn62Ile) n.599A>T n.710A>T n.690A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.700A>T c.*265+3424A>T (n.*265+3424A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.674A>T n.840A>T n.580A>T c.392A>T (p.Asn131Ile) | |
11 | g.95858568T>C | CA382428392 | MTMR2 | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.776A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.468+3424A>G (n.468+3424A>G) n.809A>G c.*3702A>G (n.*3702A>G) n.797A>G n.801A>G c.185A>G (p.Asn62Ser) n.599A>G n.710A>G n.690A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.700A>G c.*265+3424A>G (n.*265+3424A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.674A>G n.840A>G n.580A>G c.392A>G (p.Asn131Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.95858568T>G | CA226609408 | MTMR2 | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.776A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.468+3424A>C (n.468+3424A>C) n.809A>C c.*3702A>C (n.*3702A>C) n.797A>C n.801A>C c.185A>C (p.Asn62Thr) n.599A>C n.710A>C n.690A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.700A>C c.*265+3424A>C (n.*265+3424A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.674A>C n.840A>C n.580A>C c.392A>C (p.Asn131Thr) | dbSNP |
11 | g.95858568T= | CA1993066963 | MTMR2 | c.533A= (p.Asn178=) c.317A= (p.Asn106=) n.776A= c.*330A= (n.*330A=) c.*468A= (n.*468A=) c.468+3424A= (n.468+3424A=) n.809A= c.*3702A= (n.*3702A=) n.797A= n.801A= c.185A= (p.Asn62=) n.599A= n.710A= n.690A= c.*446A= (n.*446A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*424A= (n.*424A=) n.700A= c.*265+3424A= (n.*265+3424A=) c.*273A= (n.*273A=) n.674A= n.840A= n.580A= c.392A= (p.Asn131=) | |
11 | g.95858569T>A | CA382428396 | MTMR2 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.775A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.468+3423A>T (n.468+3423A>T) n.808A>T c.*3701A>T (n.*3701A>T) n.796A>T n.800A>T c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.598A>T n.709A>T n.689A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.699A>T c.*265+3423A>T (n.*265+3423A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.673A>T n.839A>T n.579A>T c.391A>T (p.Asn131Tyr) | |
11 | g.95858569T>C | CA382428398 | MTMR2 | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.775A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.468+3423A>G (n.468+3423A>G) n.808A>G c.*3701A>G (n.*3701A>G) n.796A>G n.800A>G c.184A>G (p.Asn62Asp) n.598A>G n.709A>G n.689A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.699A>G c.*265+3423A>G (n.*265+3423A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.673A>G n.839A>G n.579A>G c.391A>G (p.Asn131Asp) | |
11 | g.95858569T>G | CA382428400 | MTMR2 | c.532A>C (p.Asn178His) c.316A>C (p.Asn106His) n.775A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.468+3423A>C (n.468+3423A>C) n.808A>C c.*3701A>C (n.*3701A>C) n.796A>C n.800A>C c.184A>C (p.Asn62His) n.598A>C n.709A>C n.689A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.699A>C c.*265+3423A>C (n.*265+3423A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.673A>C n.839A>C n.579A>C c.391A>C (p.Asn131His) | |
11 | g.95858570C>A | CA382428402 | MTMR2 | c.531G>T (p.Glu177Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.774G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.468+3422G>T (n.468+3422G>T) n.807G>T c.*3700G>T (n.*3700G>T) n.795G>T n.799G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.597G>T n.708G>T n.688G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.698G>T c.*265+3422G>T (n.*265+3422G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.672G>T n.838G>T n.578G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) | |
11 | g.95858570C= | CA1993066970 | MTMR2 | c.531G= (p.Glu177=) c.315G= (p.Glu105=) n.774G= c.*328G= (n.*328G=) c.*466G= (n.*466G=) c.468+3422G= (n.468+3422G=) n.807G= c.*3700G= (n.*3700G=) n.795G= n.799G= c.183G= (p.Glu61=) n.597G= n.708G= n.688G= c.*444G= (n.*444G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*422G= (n.*422G=) n.698G= c.*265+3422G= (n.*265+3422G=) c.*271G= (n.*271G=) n.672G= n.838G= n.578G= c.390G= (p.Glu130=) | |
11 | g.95858570C>G | CA382428405 | MTMR2 | c.531G>C (p.Glu177Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) n.774G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.468+3422G>C (n.468+3422G>C) n.807G>C c.*3700G>C (n.*3700G>C) n.795G>C n.799G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.597G>C n.708G>C n.688G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.698G>C c.*265+3422G>C (n.*265+3422G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.672G>C n.838G>C n.578G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) | |
11 | g.95858570C>T | CA476305423 | MTMR2 | c.531G>A (p.Glu177=) c.315G>A (p.Glu105=) n.774G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.468+3422G>A (n.468+3422G>A) n.807G>A c.*3700G>A (n.*3700G>A) n.795G>A n.799G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.597G>A n.708G>A n.688G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.698G>A c.*265+3422G>A (n.*265+3422G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.672G>A n.838G>A n.578G>A c.390G>A (p.Glu130=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858571T>A | CA382428411 | MTMR2 | c.530A>T (p.Glu177Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.773A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.468+3421A>T (n.468+3421A>T) n.806A>T c.*3699A>T (n.*3699A>T) n.794A>T n.798A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.596A>T n.707A>T n.687A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.697A>T c.*265+3421A>T (n.*265+3421A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.671A>T n.837A>T n.577A>T c.389A>T (p.Glu130Val) | |
11 | g.95858571T>C | CA382428407 | MTMR2 | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.773A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.468+3421A>G (n.468+3421A>G) n.806A>G c.*3699A>G (n.*3699A>G) n.794A>G n.798A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.596A>G n.707A>G n.687A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.697A>G c.*265+3421A>G (n.*265+3421A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.671A>G n.837A>G n.577A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) | |
11 | g.95858571T>G | CA382428409 | MTMR2 | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.773A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.468+3421A>C (n.468+3421A>C) n.806A>C c.*3699A>C (n.*3699A>C) n.794A>C n.798A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.596A>C n.707A>C n.687A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.697A>C c.*265+3421A>C (n.*265+3421A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.671A>C n.837A>C n.577A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) | |
11 | g.95858572C>A | CA382428414 | MTMR2 | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.772G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.468+3420G>T (n.468+3420G>T) n.805G>T c.*3698G>T (n.*3698G>T) n.793G>T n.797G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.595G>T n.706G>T n.686G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.696G>T c.*265+3420G>T (n.*265+3420G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.670G>T n.836G>T n.576G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) | |
11 | g.95858572C>G | CA382428417 | MTMR2 | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.772G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.468+3420G>C (n.468+3420G>C) n.805G>C c.*3698G>C (n.*3698G>C) n.793G>C n.797G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.595G>C n.706G>C n.686G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.696G>C c.*265+3420G>C (n.*265+3420G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.670G>C n.836G>C n.576G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) | |
11 | g.95858572C>T | CA382428419 | MTMR2 | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.772G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.468+3420G>A (n.468+3420G>A) n.805G>A c.*3698G>A (n.*3698G>A) n.793G>A n.797G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.595G>A n.706G>A n.686G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.696G>A c.*265+3420G>A (n.*265+3420G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.670G>A n.836G>A n.576G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) | |
11 | g.95858573A>C | CA382428422 | MTMR2 | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.771T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.468+3419T>G (n.468+3419T>G) n.804T>G c.*3697T>G (n.*3697T>G) n.792T>G n.796T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) n.594T>G n.705T>G n.685T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.695T>G c.*265+3419T>G (n.*265+3419T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.669T>G n.835T>G n.575T>G c.387T>G (p.Phe129Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.95858573A>G | CA476305424 | MTMR2 | c.528T>C (p.Phe176=) c.312T>C (p.Phe104=) n.771T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.468+3419T>C (n.468+3419T>C) n.804T>C c.*3697T>C (n.*3697T>C) n.792T>C n.796T>C c.180T>C (p.Phe60=) n.594T>C n.705T>C n.685T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.695T>C c.*265+3419T>C (n.*265+3419T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.669T>C n.835T>C n.575T>C c.387T>C (p.Phe129=) | |
11 | g.95858573A>T | CA382428425 | MTMR2 | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.771T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.468+3419T>A (n.468+3419T>A) n.804T>A c.*3697T>A (n.*3697T>A) n.792T>A n.796T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) n.594T>A n.705T>A n.685T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.695T>A c.*265+3419T>A (n.*265+3419T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.669T>A n.835T>A n.575T>A c.387T>A (p.Phe129Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.95858575del | CA2793250495 | MTMR2 | c.528del (p.Phe176LeufsTer4) c.312del (p.Phe104LeufsTer4) n.771del c.*325del (n.*325del) c.*463del (n.*463del) c.468+3419del (n.468+3419del) n.804del c.*3697del (n.*3697del) n.792del n.796del c.180del (p.Phe60LeufsTer4) n.594del n.705del n.685del c.*441del (n.*441del) c.*466del (n.*466del) c.*419del (n.*419del) n.695del c.*265+3419del (n.*265+3419del) c.*268del (n.*268del) n.669del n.835del n.575del c.387del (p.Phe129LeufsTer4) | |
11 | g.95858574A= | CA1993066973 | MTMR2 | c.527T= (p.Phe176=) c.311T= (p.Phe104=) n.770T= c.*324T= (n.*324T=) c.*462T= (n.*462T=) c.468+3418T= (n.468+3418T=) n.803T= c.*3696T= (n.*3696T=) n.791T= n.795T= c.179T= (p.Phe60=) n.593T= n.704T= n.684T= c.*440T= (n.*440T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*418T= (n.*418T=) n.694T= c.*265+3418T= (n.*265+3418T=) c.*267T= (n.*267T=) n.668T= n.834T= n.574T= c.386T= (p.Phe129=) | |
11 | g.95858574A>C | CA382428429 | MTMR2 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.770T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.468+3418T>G (n.468+3418T>G) n.803T>G c.*3696T>G (n.*3696T>G) n.791T>G n.795T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) n.593T>G n.704T>G n.684T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) n.694T>G c.*265+3418T>G (n.*265+3418T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.668T>G n.834T>G n.574T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) | |
11 | g.95858574A>G | CA382428431 | MTMR2 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.770T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.468+3418T>C (n.468+3418T>C) n.803T>C c.*3696T>C (n.*3696T>C) n.791T>C n.795T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) n.593T>C n.704T>C n.684T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.694T>C c.*265+3418T>C (n.*265+3418T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.668T>C n.834T>C n.574T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858574A>T | CA382428433 | MTMR2 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.770T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.468+3418T>A (n.468+3418T>A) n.803T>A c.*3696T>A (n.*3696T>A) n.791T>A n.795T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) n.593T>A n.704T>A n.684T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.694T>A c.*265+3418T>A (n.*265+3418T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.668T>A n.834T>A n.574T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) | |
11 | g.95858575A>C | CA382428436 | MTMR2 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.769T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.468+3417T>G (n.468+3417T>G) n.802T>G c.*3695T>G (n.*3695T>G) n.790T>G n.794T>G c.178T>G (p.Phe60Val) n.592T>G n.703T>G n.683T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.693T>G c.*265+3417T>G (n.*265+3417T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.667T>G n.833T>G n.573T>G c.385T>G (p.Phe129Val) | |
11 | g.95858575A>G | CA382428438 | MTMR2 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.769T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.468+3417T>C (n.468+3417T>C) n.802T>C c.*3695T>C (n.*3695T>C) n.790T>C n.794T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) n.592T>C n.703T>C n.683T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.693T>C c.*265+3417T>C (n.*265+3417T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.667T>C n.833T>C n.573T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) | |
11 | g.95858575A>T | CA382428440 | MTMR2 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.769T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.468+3417T>A (n.468+3417T>A) n.802T>A c.*3695T>A (n.*3695T>A) n.790T>A n.794T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) n.592T>A n.703T>A n.683T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.693T>A c.*265+3417T>A (n.*265+3417T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.667T>A n.833T>A n.573T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) | |
11 | g.95858576T>A | CA476305425 | MTMR2 | c.525A>T (p.Ile175=) c.309A>T (p.Ile103=) n.768A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.468+3416A>T (n.468+3416A>T) n.801A>T c.*3694A>T (n.*3694A>T) n.789A>T n.793A>T c.177A>T (p.Ile59=) n.591A>T n.702A>T n.682A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.692A>T c.*265+3416A>T (n.*265+3416A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.666A>T n.832A>T n.572A>T c.384A>T (p.Ile128=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858576T>C | CA382428442 | MTMR2 | c.525A>G (p.Ile175Met) c.309A>G (p.Ile103Met) n.768A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.468+3416A>G (n.468+3416A>G) n.801A>G c.*3694A>G (n.*3694A>G) n.789A>G n.793A>G c.177A>G (p.Ile59Met) n.591A>G n.702A>G n.682A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.692A>G c.*265+3416A>G (n.*265+3416A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.666A>G n.832A>G n.572A>G c.384A>G (p.Ile128Met) | gnomAD v4 |
11 | g.95858576T>G | CA476305426 | MTMR2 | c.525A>C (p.Ile175=) c.309A>C (p.Ile103=) n.768A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.468+3416A>C (n.468+3416A>C) n.801A>C c.*3694A>C (n.*3694A>C) n.789A>C n.793A>C c.177A>C (p.Ile59=) n.591A>C n.702A>C n.682A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.692A>C c.*265+3416A>C (n.*265+3416A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.666A>C n.832A>C n.572A>C c.384A>C (p.Ile128=) | |
11 | g.95858576T= | CA1993066979 | MTMR2 | c.525A= (p.Ile175=) c.309A= (p.Ile103=) n.768A= c.*322A= (n.*322A=) c.*460A= (n.*460A=) c.468+3416A= (n.468+3416A=) n.801A= c.*3694A= (n.*3694A=) n.789A= n.793A= c.177A= (p.Ile59=) n.591A= n.702A= n.682A= c.*438A= (n.*438A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*416A= (n.*416A=) n.692A= c.*265+3416A= (n.*265+3416A=) c.*265A= (n.*265A=) n.666A= n.832A= n.572A= c.384A= (p.Ile128=) | |
11 | g.95858577A>C | CA382428447 | MTMR2 | c.524T>G (p.Ile175Arg) c.308T>G (p.Ile103Arg) n.767T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.468+3415T>G (n.468+3415T>G) n.800T>G c.*3693T>G (n.*3693T>G) n.788T>G n.792T>G c.176T>G (p.Ile59Arg) n.590T>G n.701T>G n.681T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.691T>G c.*265+3415T>G (n.*265+3415T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.665T>G n.831T>G n.571T>G c.383T>G (p.Ile128Arg) | |
11 | g.95858577A>G | CA382428449 | MTMR2 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.767T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.468+3415T>C (n.468+3415T>C) n.800T>C c.*3693T>C (n.*3693T>C) n.788T>C n.792T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) n.590T>C n.701T>C n.681T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.691T>C c.*265+3415T>C (n.*265+3415T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.665T>C n.831T>C n.571T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) | |
11 | g.95858577A>T | CA382428445 | MTMR2 | c.524T>A (p.Ile175Lys) c.308T>A (p.Ile103Lys) n.767T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.468+3415T>A (n.468+3415T>A) n.800T>A c.*3693T>A (n.*3693T>A) n.788T>A n.792T>A c.176T>A (p.Ile59Lys) n.590T>A n.701T>A n.681T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.691T>A c.*265+3415T>A (n.*265+3415T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.665T>A n.831T>A n.571T>A c.383T>A (p.Ile128Lys) | |
11 | g.95858578T>A | CA382428455 | MTMR2 | c.523A>T (p.Ile175Leu) c.307A>T (p.Ile103Leu) n.766A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.468+3414A>T (n.468+3414A>T) n.799A>T c.*3692A>T (n.*3692A>T) n.787A>T n.791A>T c.175A>T (p.Ile59Leu) n.589A>T n.700A>T n.680A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.690A>T c.*265+3414A>T (n.*265+3414A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.664A>T n.830A>T n.570A>T c.382A>T (p.Ile128Leu) | |
11 | g.95858578T>C | CA382428452 | MTMR2 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.766A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.468+3414A>G (n.468+3414A>G) n.799A>G c.*3692A>G (n.*3692A>G) n.787A>G n.791A>G c.175A>G (p.Ile59Val) n.589A>G n.700A>G n.680A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.690A>G c.*265+3414A>G (n.*265+3414A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.664A>G n.830A>G n.570A>G c.382A>G (p.Ile128Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858578T>G | CA382428457 | MTMR2 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.766A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.468+3414A>C (n.468+3414A>C) n.799A>C c.*3692A>C (n.*3692A>C) n.787A>C n.791A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) n.589A>C n.700A>C n.680A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.690A>C c.*265+3414A>C (n.*265+3414A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.664A>C n.830A>C n.570A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) | |
11 | g.95858578T= | CA1993066984 | MTMR2 | c.523A= (p.Ile175=) c.307A= (p.Ile103=) n.766A= c.*320A= (n.*320A=) c.*458A= (n.*458A=) c.468+3414A= (n.468+3414A=) n.799A= c.*3692A= (n.*3692A=) n.787A= n.791A= c.175A= (p.Ile59=) n.589A= n.700A= n.680A= c.*436A= (n.*436A=) c.*461A= (n.*461A=) c.*414A= (n.*414A=) n.690A= c.*265+3414A= (n.*265+3414A=) c.*263A= (n.*263A=) n.664A= n.830A= n.570A= c.382A= (p.Ile128=) | |
11 | g.95858579G>A | CA6240304 | MTMR2 | c.522C>T (p.Ser174=) c.306C>T (p.Ser102=) n.765C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.468+3413C>T (n.468+3413C>T) n.798C>T c.*3691C>T (n.*3691C>T) n.786C>T n.790C>T c.174C>T (p.Ser58=) n.588C>T n.699C>T n.679C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.689C>T c.*265+3413C>T (n.*265+3413C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.663C>T n.829C>T n.569C>T c.381C>T (p.Ser127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858579G>C | CA476305428 | MTMR2 | c.522C>G (p.Ser174=) c.306C>G (p.Ser102=) n.765C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.468+3413C>G (n.468+3413C>G) n.798C>G c.*3691C>G (n.*3691C>G) n.786C>G n.790C>G c.174C>G (p.Ser58=) n.588C>G n.699C>G n.679C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.689C>G c.*265+3413C>G (n.*265+3413C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.663C>G n.829C>G n.569C>G c.381C>G (p.Ser127=) | |
11 | g.95858579G= | CA1993066989 | MTMR2 | c.522C= (p.Ser174=) c.306C= (p.Ser102=) n.765C= c.*319C= (n.*319C=) c.*457C= (n.*457C=) c.468+3413C= (n.468+3413C=) n.798C= c.*3691C= (n.*3691C=) n.786C= n.790C= c.174C= (p.Ser58=) n.588C= n.699C= n.679C= c.*435C= (n.*435C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*413C= (n.*413C=) n.689C= c.*265+3413C= (n.*265+3413C=) c.*262C= (n.*262C=) n.663C= n.829C= n.569C= c.381C= (p.Ser127=) | |
11 | g.95858579G>T | CA476305427 | MTMR2 | c.522C>A (p.Ser174=) c.306C>A (p.Ser102=) n.765C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.468+3413C>A (n.468+3413C>A) n.798C>A c.*3691C>A (n.*3691C>A) n.786C>A n.790C>A c.174C>A (p.Ser58=) n.588C>A n.699C>A n.679C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.689C>A c.*265+3413C>A (n.*265+3413C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.663C>A n.829C>A n.569C>A c.381C>A (p.Ser127=) | |
11 | g.95858580G>A | CA382428466 | MTMR2 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.764C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.468+3412C>T (n.468+3412C>T) n.797C>T c.*3690C>T (n.*3690C>T) n.785C>T n.789C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) n.587C>T n.698C>T n.678C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.688C>T c.*265+3412C>T (n.*265+3412C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.662C>T n.828C>T n.568C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) | |
11 | g.95858580G>C | CA382428462 | MTMR2 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.764C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.468+3412C>G (n.468+3412C>G) n.797C>G c.*3690C>G (n.*3690C>G) n.785C>G n.789C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) n.587C>G n.698C>G n.678C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.688C>G c.*265+3412C>G (n.*265+3412C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.662C>G n.828C>G n.568C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) | |
11 | g.95858580G>T | CA382428465 | MTMR2 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.764C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.468+3412C>A (n.468+3412C>A) n.797C>A c.*3690C>A (n.*3690C>A) n.785C>A n.789C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.587C>A n.698C>A n.678C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.688C>A c.*265+3412C>A (n.*265+3412C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.662C>A n.828C>A n.568C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) | |
11 | g.95858581A= | CA1993066996 | MTMR2 | c.520T= (p.Ser174=) c.304T= (p.Ser102=) n.763T= c.*317T= (n.*317T=) c.*455T= (n.*455T=) c.468+3411T= (n.468+3411T=) n.796T= c.*3689T= (n.*3689T=) n.784T= n.788T= c.172T= (p.Ser58=) n.586T= n.697T= n.677T= c.*433T= (n.*433T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*411T= (n.*411T=) n.687T= c.*265+3411T= (n.*265+3411T=) c.*260T= (n.*260T=) n.661T= n.827T= n.567T= c.379T= (p.Ser127=) | |
11 | g.95858581A>C | CA382428468 | MTMR2 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.763T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.468+3411T>G (n.468+3411T>G) n.796T>G c.*3689T>G (n.*3689T>G) n.784T>G n.788T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.586T>G n.697T>G n.677T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) n.687T>G c.*265+3411T>G (n.*265+3411T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.661T>G n.827T>G n.567T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) | |
11 | g.95858581A>G | CA382428471 | MTMR2 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.763T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.468+3411T>C (n.468+3411T>C) n.796T>C c.*3689T>C (n.*3689T>C) n.784T>C n.788T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.586T>C n.697T>C n.677T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.687T>C c.*265+3411T>C (n.*265+3411T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.661T>C n.827T>C n.567T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858581A>T | CA382428473 | MTMR2 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.763T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.468+3411T>A (n.468+3411T>A) n.796T>A c.*3689T>A (n.*3689T>A) n.784T>A n.788T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.586T>A n.697T>A n.677T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.687T>A c.*265+3411T>A (n.*265+3411T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.661T>A n.827T>A n.567T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) | |
11 | g.95858582T>A | CA382428476 | MTMR2 | c.519A>T (p.Arg173Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) n.762A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.468+3410A>T (n.468+3410A>T) n.795A>T c.*3688A>T (n.*3688A>T) n.783A>T n.787A>T c.171A>T (p.Arg57Ser) n.585A>T n.696A>T n.676A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.686A>T c.*265+3410A>T (n.*265+3410A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.660A>T n.826A>T n.566A>T c.378A>T (p.Arg126Ser) | |
11 | g.95858582T>C | CA476305429 | MTMR2 | c.519A>G (p.Arg173=) c.303A>G (p.Arg101=) n.762A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.468+3410A>G (n.468+3410A>G) n.795A>G c.*3688A>G (n.*3688A>G) n.783A>G n.787A>G c.171A>G (p.Arg57=) n.585A>G n.696A>G n.676A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.686A>G c.*265+3410A>G (n.*265+3410A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.660A>G n.826A>G n.566A>G c.378A>G (p.Arg126=) | |
11 | g.95858582T>G | CA382428478 | MTMR2 | c.519A>C (p.Arg173Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) n.762A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.468+3410A>C (n.468+3410A>C) n.795A>C c.*3688A>C (n.*3688A>C) n.783A>C n.787A>C c.171A>C (p.Arg57Ser) n.585A>C n.696A>C n.676A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.686A>C c.*265+3410A>C (n.*265+3410A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.660A>C n.826A>C n.566A>C c.378A>C (p.Arg126Ser) | |
11 | g.95858583C>A | CA382428481 | MTMR2 | c.518G>T (p.Arg173Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) n.761G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.468+3409G>T (n.468+3409G>T) n.794G>T c.*3687G>T (n.*3687G>T) n.782G>T n.786G>T c.170G>T (p.Arg57Ile) n.584G>T n.695G>T n.675G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.685G>T c.*265+3409G>T (n.*265+3409G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.659G>T n.825G>T n.565G>T c.377G>T (p.Arg126Ile) | |
11 | g.95858583C>G | CA382428483 | MTMR2 | c.518G>C (p.Arg173Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.761G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.468+3409G>C (n.468+3409G>C) n.794G>C c.*3687G>C (n.*3687G>C) n.782G>C n.786G>C c.170G>C (p.Arg57Thr) n.584G>C n.695G>C n.675G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.685G>C c.*265+3409G>C (n.*265+3409G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.659G>C n.825G>C n.565G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) | |
11 | g.95858583C>T | CA382428485 | MTMR2 | c.518G>A (p.Arg173Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.761G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.468+3409G>A (n.468+3409G>A) n.794G>A c.*3687G>A (n.*3687G>A) n.782G>A n.786G>A c.170G>A (p.Arg57Lys) n.584G>A n.695G>A n.675G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.685G>A c.*265+3409G>A (n.*265+3409G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.659G>A n.825G>A n.565G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) | |
11 | g.95858584T>A | CA382428488 | MTMR2 | c.517A>T (p.Arg173Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) n.760A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.468+3408A>T (n.468+3408A>T) n.793A>T c.*3686A>T (n.*3686A>T) n.781A>T n.785A>T c.169A>T (p.Arg57Ter) n.583A>T n.694A>T n.674A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.684A>T c.*265+3408A>T (n.*265+3408A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.658A>T n.824A>T n.564A>T c.376A>T (p.Arg126Ter) | |
11 | g.95858584T>C | CA382428489 | MTMR2 | c.517A>G (p.Arg173Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.760A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.468+3408A>G (n.468+3408A>G) n.793A>G c.*3686A>G (n.*3686A>G) n.781A>G n.785A>G c.169A>G (p.Arg57Gly) n.583A>G n.694A>G n.674A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.684A>G c.*265+3408A>G (n.*265+3408A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.658A>G n.824A>G n.564A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.95858584T>G | CA476305430 | MTMR2 | c.517A>C (p.Arg173=) c.301A>C (p.Arg101=) n.760A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.468+3408A>C (n.468+3408A>C) n.793A>C c.*3686A>C (n.*3686A>C) n.781A>C n.785A>C c.169A>C (p.Arg57=) n.583A>C n.694A>C n.674A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.684A>C c.*265+3408A>C (n.*265+3408A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.658A>C n.824A>C n.564A>C c.376A>C (p.Arg126=) | |
11 | g.95858585T>A | CA382428493 | MTMR2 | c.516A>T (p.Arg172Ser) c.300A>T (p.Arg100Ser) n.759A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.468+3407A>T (n.468+3407A>T) n.792A>T c.*3685A>T (n.*3685A>T) n.780A>T n.784A>T c.168A>T (p.Arg56Ser) n.582A>T n.693A>T n.673A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.683A>T c.*265+3407A>T (n.*265+3407A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.657A>T n.823A>T n.563A>T c.375A>T (p.Arg125Ser) | |
11 | g.95858585T>C | CA476305431 | MTMR2 | c.516A>G (p.Arg172=) c.300A>G (p.Arg100=) n.759A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.468+3407A>G (n.468+3407A>G) n.792A>G c.*3685A>G (n.*3685A>G) n.780A>G n.784A>G c.168A>G (p.Arg56=) n.582A>G n.693A>G n.673A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.683A>G c.*265+3407A>G (n.*265+3407A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.657A>G n.823A>G n.563A>G c.375A>G (p.Arg125=) | |
11 | g.95858585T>G | CA382428494 | MTMR2 | c.516A>C (p.Arg172Ser) c.300A>C (p.Arg100Ser) n.759A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.468+3407A>C (n.468+3407A>C) n.792A>C c.*3685A>C (n.*3685A>C) n.780A>C n.784A>C c.168A>C (p.Arg56Ser) n.582A>C n.693A>C n.673A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.683A>C c.*265+3407A>C (n.*265+3407A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.657A>C n.823A>C n.563A>C c.375A>C (p.Arg125Ser) | |
11 | g.95858586C>A | CA382428496 | MTMR2 | c.515G>T (p.Arg172Ile) c.299G>T (p.Arg100Ile) n.758G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.468+3406G>T (n.468+3406G>T) n.791G>T c.*3684G>T (n.*3684G>T) n.779G>T n.783G>T c.167G>T (p.Arg56Ile) n.581G>T n.692G>T n.672G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.682G>T c.*265+3406G>T (n.*265+3406G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.656G>T n.822G>T n.562G>T c.374G>T (p.Arg125Ile) | |
11 | g.95858586C>G | CA382428498 | MTMR2 | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) n.758G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.468+3406G>C (n.468+3406G>C) n.791G>C c.*3684G>C (n.*3684G>C) n.779G>C n.783G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) n.581G>C n.692G>C n.672G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.682G>C c.*265+3406G>C (n.*265+3406G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.656G>C n.822G>C n.562G>C c.374G>C (p.Arg125Thr) | |
11 | g.95858586C>T | CA382428500 | MTMR2 | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) n.758G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.468+3406G>A (n.468+3406G>A) n.791G>A c.*3684G>A (n.*3684G>A) n.779G>A n.783G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) n.581G>A n.692G>A n.672G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.682G>A c.*265+3406G>A (n.*265+3406G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.656G>A n.822G>A n.562G>A c.374G>A (p.Arg125Lys) | |
11 | g.95858587T>A | CA382428502 | MTMR2 | c.514A>T (p.Arg172Ter) c.298A>T (p.Arg100Ter) n.757A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.468+3405A>T (n.468+3405A>T) n.790A>T c.*3683A>T (n.*3683A>T) n.778A>T n.782A>T c.166A>T (p.Arg56Ter) n.580A>T n.691A>T n.671A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.681A>T c.*265+3405A>T (n.*265+3405A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.655A>T n.821A>T n.561A>T c.373A>T (p.Arg125Ter) | |
11 | g.95858587T>C | CA382428503 | MTMR2 | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) n.757A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.468+3405A>G (n.468+3405A>G) n.790A>G c.*3683A>G (n.*3683A>G) n.778A>G n.782A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) n.580A>G n.691A>G n.671A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.681A>G c.*265+3405A>G (n.*265+3405A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.655A>G n.821A>G n.561A>G c.373A>G (p.Arg125Gly) | |
11 | g.95858587T>G | CA476305432 | MTMR2 | c.514A>C (p.Arg172=) c.298A>C (p.Arg100=) n.757A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.468+3405A>C (n.468+3405A>C) n.790A>C c.*3683A>C (n.*3683A>C) n.778A>C n.782A>C c.166A>C (p.Arg56=) n.580A>C n.691A>C n.671A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.681A>C c.*265+3405A>C (n.*265+3405A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.655A>C n.821A>C n.561A>C c.373A>C (p.Arg125=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858588T>A | CA476305433 | MTMR2 | c.513A>T (p.Thr171=) c.297A>T (p.Thr99=) n.756A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.468+3404A>T (n.468+3404A>T) n.789A>T c.*3682A>T (n.*3682A>T) n.777A>T n.781A>T c.165A>T (p.Thr55=) n.579A>T n.690A>T n.670A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.680A>T c.*265+3404A>T (n.*265+3404A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.654A>T n.820A>T n.560A>T c.372A>T (p.Thr124=) | |
11 | g.95858588T>C | CA476305434 | MTMR2 | c.513A>G (p.Thr171=) c.297A>G (p.Thr99=) n.756A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.468+3404A>G (n.468+3404A>G) n.789A>G c.*3682A>G (n.*3682A>G) n.777A>G n.781A>G c.165A>G (p.Thr55=) n.579A>G n.690A>G n.670A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.680A>G c.*265+3404A>G (n.*265+3404A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.654A>G n.820A>G n.560A>G c.372A>G (p.Thr124=) | |
11 | g.95858588T>G | CA476305435 | MTMR2 | c.513A>C (p.Thr171=) c.297A>C (p.Thr99=) n.756A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.468+3404A>C (n.468+3404A>C) n.789A>C c.*3682A>C (n.*3682A>C) n.777A>C n.781A>C c.165A>C (p.Thr55=) n.579A>C n.690A>C n.670A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.680A>C c.*265+3404A>C (n.*265+3404A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.654A>C n.820A>C n.560A>C c.372A>C (p.Thr124=) | |
11 | g.95858589G>A | CA382428506 | MTMR2 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.755C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.468+3403C>T (n.468+3403C>T) n.788C>T c.*3681C>T (n.*3681C>T) n.776C>T n.780C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.578C>T n.689C>T n.669C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.679C>T c.*265+3403C>T (n.*265+3403C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.653C>T n.819C>T n.559C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) | |
11 | g.95858589G>C | CA382428507 | MTMR2 | c.512C>G (p.Thr171Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.755C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.468+3403C>G (n.468+3403C>G) n.788C>G c.*3681C>G (n.*3681C>G) n.776C>G n.780C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) n.578C>G n.689C>G n.669C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.679C>G c.*265+3403C>G (n.*265+3403C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.653C>G n.819C>G n.559C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) | |
11 | g.95858589G>T | CA382428509 | MTMR2 | c.512C>A (p.Thr171Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.755C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.468+3403C>A (n.468+3403C>A) n.788C>A c.*3681C>A (n.*3681C>A) n.776C>A n.780C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) n.578C>A n.689C>A n.669C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.679C>A c.*265+3403C>A (n.*265+3403C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.653C>A n.819C>A n.559C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) | COSMIC COSMIC |
11 | g.95858590T>A | CA382428513 | MTMR2 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.754A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.468+3402A>T (n.468+3402A>T) n.787A>T c.*3680A>T (n.*3680A>T) n.775A>T n.779A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.577A>T n.688A>T n.668A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.678A>T c.*265+3402A>T (n.*265+3402A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.652A>T n.818A>T n.558A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) | |
11 | g.95858590T>C | CA382428515 | MTMR2 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.754A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.468+3402A>G (n.468+3402A>G) n.787A>G c.*3680A>G (n.*3680A>G) n.775A>G n.779A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.577A>G n.688A>G n.668A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.678A>G c.*265+3402A>G (n.*265+3402A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.652A>G n.818A>G n.558A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) | |
11 | g.95858590T>G | CA382428517 | MTMR2 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.754A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.468+3402A>C (n.468+3402A>C) n.787A>C c.*3680A>C (n.*3680A>C) n.775A>C n.779A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.577A>C n.688A>C n.668A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.678A>C c.*265+3402A>C (n.*265+3402A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.652A>C n.818A>C n.558A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) | |
11 | g.95858591C>A | CA476305436 | MTMR2 | c.510G>T (p.Arg170=) c.294G>T (p.Arg98=) n.753G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.468+3401G>T (n.468+3401G>T) n.786G>T c.*3679G>T (n.*3679G>T) n.774G>T n.778G>T c.162G>T (p.Arg54=) n.576G>T n.687G>T n.667G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.677G>T c.*265+3401G>T (n.*265+3401G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.651G>T n.817G>T n.557G>T c.369G>T (p.Arg123=) | |
11 | g.95858591C>G | CA476305438 | MTMR2 | c.510G>C (p.Arg170=) c.294G>C (p.Arg98=) n.753G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.468+3401G>C (n.468+3401G>C) n.786G>C c.*3679G>C (n.*3679G>C) n.774G>C n.778G>C c.162G>C (p.Arg54=) n.576G>C n.687G>C n.667G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.677G>C c.*265+3401G>C (n.*265+3401G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.651G>C n.817G>C n.557G>C c.369G>C (p.Arg123=) | |
11 | g.95858591C>T | CA476305437 | MTMR2 | c.510G>A (p.Arg170=) c.294G>A (p.Arg98=) n.753G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.468+3401G>A (n.468+3401G>A) n.786G>A c.*3679G>A (n.*3679G>A) n.774G>A n.778G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.576G>A n.687G>A n.667G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.677G>A c.*265+3401G>A (n.*265+3401G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.651G>A n.817G>A n.557G>A c.369G>A (p.Arg123=) | |
11 | g.95858592C>A | CA382428522 | MTMR2 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.752G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.468+3400G>T (n.468+3400G>T) n.785G>T c.*3678G>T (n.*3678G>T) n.773G>T n.777G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) n.575G>T n.686G>T n.666G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.676G>T c.*265+3400G>T (n.*265+3400G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.650G>T n.816G>T n.556G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) | |
11 | g.95858592C= | CA1993066999 | MTMR2 | c.509G= (p.Arg170=) c.293G= (p.Arg98=) n.752G= c.*306G= (n.*306G=) c.*444G= (n.*444G=) c.468+3400G= (n.468+3400G=) n.785G= c.*3678G= (n.*3678G=) n.773G= n.777G= c.161G= (p.Arg54=) n.575G= n.686G= n.666G= c.*422G= (n.*422G=) c.*447G= (n.*447G=) c.*400G= (n.*400G=) n.676G= c.*265+3400G= (n.*265+3400G=) c.*249G= (n.*249G=) n.650G= n.816G= n.556G= c.368G= (p.Arg123=) | |
11 | g.95858592C>G | CA382428524 | MTMR2 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.752G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.468+3400G>C (n.468+3400G>C) n.785G>C c.*3678G>C (n.*3678G>C) n.773G>C n.777G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) n.575G>C n.686G>C n.666G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) n.676G>C c.*265+3400G>C (n.*265+3400G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.650G>C n.816G>C n.556G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) | |
11 | g.95858592C>T | CA6240305 | MTMR2 | c.509G>A (p.Arg170Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) n.752G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.468+3400G>A (n.468+3400G>A) n.785G>A c.*3678G>A (n.*3678G>A) n.773G>A n.777G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) n.575G>A n.686G>A n.666G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.676G>A c.*265+3400G>A (n.*265+3400G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.650G>A n.816G>A n.556G>A c.368G>A (p.Arg123Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858593G>A | CA382428526 | MTMR2 | c.508C>T (p.Arg170Trp) c.292C>T (p.Arg98Trp) n.751C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.468+3399C>T (n.468+3399C>T) n.784C>T c.*3677C>T (n.*3677C>T) n.772C>T n.776C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) n.574C>T n.685C>T n.665C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.675C>T c.*265+3399C>T (n.*265+3399C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.649C>T n.815C>T n.555C>T c.367C>T (p.Arg123Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858593G>C | CA382428529 | MTMR2 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.751C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.468+3399C>G (n.468+3399C>G) n.784C>G c.*3677C>G (n.*3677C>G) n.772C>G n.776C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) n.574C>G n.685C>G n.665C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.675C>G c.*265+3399C>G (n.*265+3399C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.649C>G n.815C>G n.555C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) | |
11 | g.95858593G= | CA1993067004 | MTMR2 | c.508C= (p.Arg170=) c.292C= (p.Arg98=) n.751C= c.*305C= (n.*305C=) c.*443C= (n.*443C=) c.468+3399C= (n.468+3399C=) n.784C= c.*3677C= (n.*3677C=) n.772C= n.776C= c.160C= (p.Arg54=) n.574C= n.685C= n.665C= c.*421C= (n.*421C=) c.*446C= (n.*446C=) c.*399C= (n.*399C=) n.675C= c.*265+3399C= (n.*265+3399C=) c.*248C= (n.*248C=) n.649C= n.815C= n.555C= c.367C= (p.Arg123=) | |
11 | g.95858593G>T | CA476305439 | MTMR2 | c.508C>A (p.Arg170=) c.292C>A (p.Arg98=) n.751C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.468+3399C>A (n.468+3399C>A) n.784C>A c.*3677C>A (n.*3677C>A) n.772C>A n.776C>A c.160C>A (p.Arg54=) n.574C>A n.685C>A n.665C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.675C>A c.*265+3399C>A (n.*265+3399C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.649C>A n.815C>A n.555C>A c.367C>A (p.Arg123=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858594C>A | CA476305440 | MTMR2 | c.507G>T (p.Gly169=) c.291G>T (p.Gly97=) n.750G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.468+3398G>T (n.468+3398G>T) n.783G>T c.*3676G>T (n.*3676G>T) n.771G>T n.775G>T c.159G>T (p.Gly53=) n.573G>T n.684G>T n.664G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.674G>T c.*265+3398G>T (n.*265+3398G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.648G>T n.814G>T n.554G>T c.366G>T (p.Gly122=) | |
11 | g.95858594C= | CA1993067012 | MTMR2 | c.507G= (p.Gly169=) c.291G= (p.Gly97=) n.750G= c.*304G= (n.*304G=) c.*442G= (n.*442G=) c.468+3398G= (n.468+3398G=) n.783G= c.*3676G= (n.*3676G=) n.771G= n.775G= c.159G= (p.Gly53=) n.573G= n.684G= n.664G= c.*420G= (n.*420G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*398G= (n.*398G=) n.674G= c.*265+3398G= (n.*265+3398G=) c.*247G= (n.*247G=) n.648G= n.814G= n.554G= c.366G= (p.Gly122=) | |
11 | g.95858594C>G | CA476305441 | MTMR2 | c.507G>C (p.Gly169=) c.291G>C (p.Gly97=) n.750G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.468+3398G>C (n.468+3398G>C) n.783G>C c.*3676G>C (n.*3676G>C) n.771G>C n.775G>C c.159G>C (p.Gly53=) n.573G>C n.684G>C n.664G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.674G>C c.*265+3398G>C (n.*265+3398G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.648G>C n.814G>C n.554G>C c.366G>C (p.Gly122=) | |
11 | g.95858594C>T | CA6240306 | MTMR2 | c.507G>A (p.Gly169=) c.291G>A (p.Gly97=) n.750G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.468+3398G>A (n.468+3398G>A) n.783G>A c.*3676G>A (n.*3676G>A) n.771G>A n.775G>A c.159G>A (p.Gly53=) n.573G>A n.684G>A n.664G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.674G>A c.*265+3398G>A (n.*265+3398G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.648G>A n.814G>A n.554G>A c.366G>A (p.Gly122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858595C>A | CA382428533 | MTMR2 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.749G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.468+3397G>T (n.468+3397G>T) n.782G>T c.*3675G>T (n.*3675G>T) n.770G>T n.774G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.572G>T n.683G>T n.663G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.673G>T c.*265+3397G>T (n.*265+3397G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.647G>T n.813G>T n.553G>T c.365G>T (p.Gly122Val) | |
11 | g.95858595C= | CA1993067017 | MTMR2 | c.506G= (p.Gly169=) c.290G= (p.Gly97=) n.749G= c.*303G= (n.*303G=) c.*441G= (n.*441G=) c.468+3397G= (n.468+3397G=) n.782G= c.*3675G= (n.*3675G=) n.770G= n.774G= c.158G= (p.Gly53=) n.572G= n.683G= n.663G= c.*419G= (n.*419G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*397G= (n.*397G=) n.673G= c.*265+3397G= (n.*265+3397G=) c.*246G= (n.*246G=) n.647G= n.813G= n.553G= c.365G= (p.Gly122=) | |
11 | g.95858595C>G | CA382428535 | MTMR2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.749G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.468+3397G>C (n.468+3397G>C) n.782G>C c.*3675G>C (n.*3675G>C) n.770G>C n.774G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.572G>C n.683G>C n.663G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.673G>C c.*265+3397G>C (n.*265+3397G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.647G>C n.813G>C n.553G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) | dbSNP |
11 | g.95858595C>T | CA382428537 | MTMR2 | c.506G>A (p.Gly169Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.749G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.468+3397G>A (n.468+3397G>A) n.782G>A c.*3675G>A (n.*3675G>A) n.770G>A n.774G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.572G>A n.683G>A n.663G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.673G>A c.*265+3397G>A (n.*265+3397G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.647G>A n.813G>A n.553G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.95858596C>A | CA382428540 | MTMR2 | c.505G>T (p.Gly169Trp) c.289G>T (p.Gly97Trp) n.748G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.468+3396G>T (n.468+3396G>T) n.781G>T c.*3674G>T (n.*3674G>T) n.769G>T n.773G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) n.571G>T n.682G>T n.662G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.672G>T c.*265+3396G>T (n.*265+3396G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.646G>T n.812G>T n.552G>T c.364G>T (p.Gly122Trp) | |
11 | g.95858596C>G | CA382428543 | MTMR2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.748G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.468+3396G>C (n.468+3396G>C) n.781G>C c.*3674G>C (n.*3674G>C) n.769G>C n.773G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.571G>C n.682G>C n.662G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.672G>C c.*265+3396G>C (n.*265+3396G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.646G>C n.812G>C n.552G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) | |
11 | g.95858596C>T | CA382428545 | MTMR2 | c.505G>A (p.Gly169Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.748G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.468+3396G>A (n.468+3396G>A) n.781G>A c.*3674G>A (n.*3674G>A) n.769G>A n.773G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.571G>A n.682G>A n.662G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.672G>A c.*265+3396G>A (n.*265+3396G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.646G>A n.812G>A n.552G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) | |
11 | g.95858597C>A | CA382428548 | MTMR2 | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.747G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.468+3395G>T (n.468+3395G>T) n.780G>T c.*3673G>T (n.*3673G>T) n.768G>T n.772G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.570G>T n.681G>T n.661G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.671G>T c.*265+3395G>T (n.*265+3395G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.645G>T n.811G>T n.551G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) | |
11 | g.95858597C>G | CA382428550 | MTMR2 | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.747G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.468+3395G>C (n.468+3395G>C) n.780G>C c.*3673G>C (n.*3673G>C) n.768G>C n.772G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.570G>C n.681G>C n.661G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.671G>C c.*265+3395G>C (n.*265+3395G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.645G>C n.811G>C n.551G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) | |
11 | g.95858597C>T | CA476305442 | MTMR2 | c.504G>A (p.Glu168=) c.288G>A (p.Glu96=) n.747G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.468+3395G>A (n.468+3395G>A) n.780G>A c.*3673G>A (n.*3673G>A) n.768G>A n.772G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.570G>A n.681G>A n.661G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.671G>A c.*265+3395G>A (n.*265+3395G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.645G>A n.811G>A n.551G>A c.363G>A (p.Glu121=) | |
11 | g.95858598T>A | CA382428560 | MTMR2 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.746A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.468+3394A>T (n.468+3394A>T) n.779A>T c.*3672A>T (n.*3672A>T) n.767A>T n.771A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.569A>T n.680A>T n.660A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.670A>T c.*265+3394A>T (n.*265+3394A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.644A>T n.810A>T n.550A>T c.362A>T (p.Glu121Val) | |
11 | g.95858598T>C | CA382428562 | MTMR2 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.746A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.468+3394A>G (n.468+3394A>G) n.779A>G c.*3672A>G (n.*3672A>G) n.767A>G n.771A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.569A>G n.680A>G n.660A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.670A>G c.*265+3394A>G (n.*265+3394A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.644A>G n.810A>G n.550A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) | |
11 | g.95858598T>G | CA382428558 | MTMR2 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.746A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.468+3394A>C (n.468+3394A>C) n.779A>C c.*3672A>C (n.*3672A>C) n.767A>C n.771A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.569A>C n.680A>C n.660A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.670A>C c.*265+3394A>C (n.*265+3394A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.644A>C n.810A>C n.550A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) | |
11 | g.95858599C>A | CA382428565 | MTMR2 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.745G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.468+3393G>T (n.468+3393G>T) n.778G>T c.*3671G>T (n.*3671G>T) n.766G>T n.770G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.568G>T n.679G>T n.659G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.669G>T c.*265+3393G>T (n.*265+3393G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.643G>T n.809G>T n.549G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) | |
11 | g.95858599C= | CA1993067021 | MTMR2 | c.502G= (p.Glu168=) c.286G= (p.Glu96=) n.745G= c.*299G= (n.*299G=) c.*437G= (n.*437G=) c.468+3393G= (n.468+3393G=) n.778G= c.*3671G= (n.*3671G=) n.766G= n.770G= c.154G= (p.Glu52=) n.568G= n.679G= n.659G= c.*415G= (n.*415G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*393G= (n.*393G=) n.669G= c.*265+3393G= (n.*265+3393G=) c.*242G= (n.*242G=) n.643G= n.809G= n.549G= c.361G= (p.Glu121=) | |
11 | g.95858599C>G | CA382428567 | MTMR2 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.745G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.468+3393G>C (n.468+3393G>C) n.778G>C c.*3671G>C (n.*3671G>C) n.766G>C n.770G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.568G>C n.679G>C n.659G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.669G>C c.*265+3393G>C (n.*265+3393G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.643G>C n.809G>C n.549G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858599C>T | CA382428569 | MTMR2 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.745G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.468+3393G>A (n.468+3393G>A) n.778G>A c.*3671G>A (n.*3671G>A) n.766G>A n.770G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.568G>A n.679G>A n.659G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.669G>A c.*265+3393G>A (n.*265+3393G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.643G>A n.809G>A n.549G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) | |
11 | g.95858600A>C | CA476305443 | MTMR2 | c.501T>G (p.Pro167=) c.285T>G (p.Pro95=) n.744T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.468+3392T>G (n.468+3392T>G) n.777T>G c.*3670T>G (n.*3670T>G) n.765T>G n.769T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.567T>G n.678T>G n.658T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.668T>G c.*265+3392T>G (n.*265+3392T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.642T>G n.808T>G n.548T>G c.360T>G (p.Pro120=) | |
11 | g.95858600A>G | CA476305444 | MTMR2 | c.501T>C (p.Pro167=) c.285T>C (p.Pro95=) n.744T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.468+3392T>C (n.468+3392T>C) n.777T>C c.*3670T>C (n.*3670T>C) n.765T>C n.769T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.567T>C n.678T>C n.658T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.668T>C c.*265+3392T>C (n.*265+3392T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.642T>C n.808T>C n.548T>C c.360T>C (p.Pro120=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.95858600A>T | CA476305445 | MTMR2 | c.501T>A (p.Pro167=) c.285T>A (p.Pro95=) n.744T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.468+3392T>A (n.468+3392T>A) n.777T>A c.*3670T>A (n.*3670T>A) n.765T>A n.769T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.567T>A n.678T>A n.658T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.668T>A c.*265+3392T>A (n.*265+3392T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.642T>A n.808T>A n.548T>A c.360T>A (p.Pro120=) | |
11 | g.95858601G>A | CA382428572 | MTMR2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.743C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.468+3391C>T (n.468+3391C>T) n.776C>T c.*3669C>T (n.*3669C>T) n.764C>T n.768C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.566C>T n.677C>T n.657C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.667C>T c.*265+3391C>T (n.*265+3391C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.641C>T n.807C>T n.547C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) | |
11 | g.95858601G>C | CA382428573 | MTMR2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.743C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.468+3391C>G (n.468+3391C>G) n.776C>G c.*3669C>G (n.*3669C>G) n.764C>G n.768C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.566C>G n.677C>G n.657C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.667C>G c.*265+3391C>G (n.*265+3391C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.641C>G n.807C>G n.547C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) | |
11 | g.95858601G>T | CA382428575 | MTMR2 | c.500C>A (p.Pro167His) c.284C>A (p.Pro95His) n.743C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.468+3391C>A (n.468+3391C>A) n.776C>A c.*3669C>A (n.*3669C>A) n.764C>A n.768C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.566C>A n.677C>A n.657C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.667C>A c.*265+3391C>A (n.*265+3391C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.641C>A n.807C>A n.547C>A c.359C>A (p.Pro120His) | |
11 | g.95858602G>A | CA382428579 | MTMR2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.742C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.468+3390C>T (n.468+3390C>T) n.775C>T c.*3668C>T (n.*3668C>T) n.763C>T n.767C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.565C>T n.676C>T n.656C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.666C>T c.*265+3390C>T (n.*265+3390C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.640C>T n.806C>T n.546C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) | |
11 | g.95858602G>C | CA382428583 | MTMR2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.742C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.468+3390C>G (n.468+3390C>G) n.775C>G c.*3668C>G (n.*3668C>G) n.763C>G n.767C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.565C>G n.676C>G n.656C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.666C>G c.*265+3390C>G (n.*265+3390C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.640C>G n.806C>G n.546C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) | |
11 | g.95858602G>T | CA382428581 | MTMR2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.742C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.468+3390C>A (n.468+3390C>A) n.775C>A c.*3668C>A (n.*3668C>A) n.763C>A n.767C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.565C>A n.676C>A n.656C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.666C>A c.*265+3390C>A (n.*265+3390C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.640C>A n.806C>A n.546C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) | |
11 | g.95858602_95858604del | CA2793250496 | MTMR2 | c.497_499del (p.Lys166_Pro167delinsThr) c.281_283del (p.Lys94_Pro95delinsThr) n.740_742del c.*294_*296del (n.*294_*296del) c.*432_*434del (n.*432_*434del) c.468+3388_468+3390del (n.468+3388_468+3390del) n.773_775del c.*3666_*3668del (n.*3666_*3668del) n.761_763del n.765_767del c.149_151del (p.Lys50_Pro51delinsThr) n.563_565del n.674_676del n.654_656del c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*388_*390del (n.*388_*390del) n.664_666del c.*265+3388_*265+3390del (n.*265+3388_*265+3390del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) n.638_640del n.804_806del n.544_546del c.356_358del (p.Lys119_Pro120delinsThr) | |
11 | g.95858603T>A | CA382428586 | MTMR2 | c.498A>T (p.Lys166Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) n.741A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.468+3389A>T (n.468+3389A>T) n.774A>T c.*3667A>T (n.*3667A>T) n.762A>T n.766A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) n.564A>T n.675A>T n.655A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.665A>T c.*265+3389A>T (n.*265+3389A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.639A>T n.805A>T n.545A>T c.357A>T (p.Lys119Asn) | |
11 | g.95858603T>C | CA476305446 | MTMR2 | c.498A>G (p.Lys166=) c.282A>G (p.Lys94=) n.741A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.468+3389A>G (n.468+3389A>G) n.774A>G c.*3667A>G (n.*3667A>G) n.762A>G n.766A>G c.150A>G (p.Lys50=) n.564A>G n.675A>G n.655A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.665A>G c.*265+3389A>G (n.*265+3389A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.639A>G n.805A>G n.545A>G c.357A>G (p.Lys119=) | |
11 | g.95858603T>G | CA382428588 | MTMR2 | c.498A>C (p.Lys166Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) n.741A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.468+3389A>C (n.468+3389A>C) n.774A>C c.*3667A>C (n.*3667A>C) n.762A>C n.766A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) n.564A>C n.675A>C n.655A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.665A>C c.*265+3389A>C (n.*265+3389A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.639A>C n.805A>C n.545A>C c.357A>C (p.Lys119Asn) | |
11 | g.95858604T>A | CA382428592 | MTMR2 | c.497A>T (p.Lys166Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) n.740A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.468+3388A>T (n.468+3388A>T) n.773A>T c.*3666A>T (n.*3666A>T) n.761A>T n.765A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) n.563A>T n.674A>T n.654A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.664A>T c.*265+3388A>T (n.*265+3388A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.638A>T n.804A>T n.544A>T c.356A>T (p.Lys119Ile) | |
11 | g.95858604T>C | CA382428594 | MTMR2 | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.740A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.468+3388A>G (n.468+3388A>G) n.773A>G c.*3666A>G (n.*3666A>G) n.761A>G n.765A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.563A>G n.674A>G n.654A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.664A>G c.*265+3388A>G (n.*265+3388A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.638A>G n.804A>G n.544A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) | |
11 | g.95858604T>G | CA382428596 | MTMR2 | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.740A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.468+3388A>C (n.468+3388A>C) n.773A>C c.*3666A>C (n.*3666A>C) n.761A>C n.765A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.563A>C n.674A>C n.654A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.664A>C c.*265+3388A>C (n.*265+3388A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.638A>C n.804A>C n.544A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) | |
11 | g.95858605T>A | CA382428602 | MTMR2 | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.739A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.468+3387A>T (n.468+3387A>T) n.772A>T c.*3665A>T (n.*3665A>T) n.760A>T n.764A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.562A>T n.673A>T n.653A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.663A>T c.*265+3387A>T (n.*265+3387A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.637A>T n.803A>T n.543A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) | |
11 | g.95858605T>C | CA382428605 | MTMR2 | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.739A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.468+3387A>G (n.468+3387A>G) n.772A>G c.*3665A>G (n.*3665A>G) n.760A>G n.764A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.562A>G n.673A>G n.653A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.663A>G c.*265+3387A>G (n.*265+3387A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.637A>G n.803A>G n.543A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) | |
11 | g.95858605T>G | CA382428600 | MTMR2 | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.739A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.468+3387A>C (n.468+3387A>C) n.772A>C c.*3665A>C (n.*3665A>C) n.760A>C n.764A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.562A>C n.673A>C n.653A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.663A>C c.*265+3387A>C (n.*265+3387A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.637A>C n.803A>C n.543A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) | |
11 | g.95858606_95858607del | CA2793250497 | MTMR2 | c.495_496del (p.His165GlnfsTer3) c.279_280del (p.His93GlnfsTer3) n.738_739del c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*430_*431del (n.*430_*431del) c.468+3386_468+3387del (n.468+3386_468+3387del) n.771_772del c.*3664_*3665del (n.*3664_*3665del) n.759_760del n.763_764del c.147_148del (p.His49GlnfsTer3) n.561_562del n.672_673del n.652_653del c.*408_*409del (n.*408_*409del) c.*433_*434del (n.*433_*434del) c.*386_*387del (n.*386_*387del) n.662_663del c.*265+3386_*265+3387del (n.*265+3386_*265+3387del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.636_637del n.802_803del n.542_543del c.354_355del (p.His118GlnfsTer3) | |
11 | g.95858606A>C | CA382428610 | MTMR2 | c.495T>G (p.His165Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.738T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.468+3386T>G (n.468+3386T>G) n.771T>G c.*3664T>G (n.*3664T>G) n.759T>G n.763T>G c.147T>G (p.His49Gln) n.561T>G n.672T>G n.652T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.662T>G c.*265+3386T>G (n.*265+3386T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.636T>G n.802T>G n.542T>G c.354T>G (p.His118Gln) | |
11 | g.95858606A>G | CA476305447 | MTMR2 | c.495T>C (p.His165=) c.279T>C (p.His93=) n.738T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.468+3386T>C (n.468+3386T>C) n.771T>C c.*3664T>C (n.*3664T>C) n.759T>C n.763T>C c.147T>C (p.His49=) n.561T>C n.672T>C n.652T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.662T>C c.*265+3386T>C (n.*265+3386T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.636T>C n.802T>C n.542T>C c.354T>C (p.His118=) | |
11 | g.95858606A>T | CA382428608 | MTMR2 | c.495T>A (p.His165Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.738T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.468+3386T>A (n.468+3386T>A) n.771T>A c.*3664T>A (n.*3664T>A) n.759T>A n.763T>A c.147T>A (p.His49Gln) n.561T>A n.672T>A n.652T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.662T>A c.*265+3386T>A (n.*265+3386T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.636T>A n.802T>A n.542T>A c.354T>A (p.His118Gln) | |
11 | g.95858607T>A | CA382428612 | MTMR2 | c.494A>T (p.His165Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.737A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.468+3385A>T (n.468+3385A>T) n.770A>T c.*3663A>T (n.*3663A>T) n.758A>T n.762A>T c.146A>T (p.His49Leu) n.560A>T n.671A>T n.651A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.661A>T c.*265+3385A>T (n.*265+3385A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.635A>T n.801A>T n.541A>T c.353A>T (p.His118Leu) | |
11 | g.95858607T>C | CA382428615 | MTMR2 | c.494A>G (p.His165Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.737A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.468+3385A>G (n.468+3385A>G) n.770A>G c.*3663A>G (n.*3663A>G) n.758A>G n.762A>G c.146A>G (p.His49Arg) n.560A>G n.671A>G n.651A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.661A>G c.*265+3385A>G (n.*265+3385A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.635A>G n.801A>G n.541A>G c.353A>G (p.His118Arg) | |
11 | g.95858607T>G | CA382428616 | MTMR2 | c.494A>C (p.His165Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.737A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.468+3385A>C (n.468+3385A>C) n.770A>C c.*3663A>C (n.*3663A>C) n.758A>C n.762A>C c.146A>C (p.His49Pro) n.560A>C n.671A>C n.651A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.661A>C c.*265+3385A>C (n.*265+3385A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.635A>C n.801A>C n.541A>C c.353A>C (p.His118Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858607T= | CA1993067024 | MTMR2 | c.494A= (p.His165=) c.278A= (p.His93=) n.737A= c.*291A= (n.*291A=) c.*429A= (n.*429A=) c.468+3385A= (n.468+3385A=) n.770A= c.*3663A= (n.*3663A=) n.758A= n.762A= c.146A= (p.His49=) n.560A= n.671A= n.651A= c.*407A= (n.*407A=) c.*432A= (n.*432A=) c.*385A= (n.*385A=) n.661A= c.*265+3385A= (n.*265+3385A=) c.*234A= (n.*234A=) n.635A= n.801A= n.541A= c.353A= (p.His118=) | |
11 | g.95858608G>A | CA382428619 | MTMR2 | c.493C>T (p.His165Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.736C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.468+3384C>T (n.468+3384C>T) n.769C>T c.*3662C>T (n.*3662C>T) n.757C>T n.761C>T c.145C>T (p.His49Tyr) n.559C>T n.670C>T n.650C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.660C>T c.*265+3384C>T (n.*265+3384C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.634C>T n.800C>T n.540C>T c.352C>T (p.His118Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858608G>C | CA382428621 | MTMR2 | c.493C>G (p.His165Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.736C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.468+3384C>G (n.468+3384C>G) n.769C>G c.*3662C>G (n.*3662C>G) n.757C>G n.761C>G c.145C>G (p.His49Asp) n.559C>G n.670C>G n.650C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.660C>G c.*265+3384C>G (n.*265+3384C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.634C>G n.800C>G n.540C>G c.352C>G (p.His118Asp) | |
11 | g.95858608G= | CA1993067027 | MTMR2 | c.493C= (p.His165=) c.277C= (p.His93=) n.736C= c.*290C= (n.*290C=) c.*428C= (n.*428C=) c.468+3384C= (n.468+3384C=) n.769C= c.*3662C= (n.*3662C=) n.757C= n.761C= c.145C= (p.His49=) n.559C= n.670C= n.650C= c.*406C= (n.*406C=) c.*431C= (n.*431C=) c.*384C= (n.*384C=) n.660C= c.*265+3384C= (n.*265+3384C=) c.*233C= (n.*233C=) n.634C= n.800C= n.540C= c.352C= (p.His118=) | |
11 | g.95858608G>T | CA382428623 | MTMR2 | c.493C>A (p.His165Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.736C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.468+3384C>A (n.468+3384C>A) n.769C>A c.*3662C>A (n.*3662C>A) n.757C>A n.761C>A c.145C>A (p.His49Asn) n.559C>A n.670C>A n.650C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.660C>A c.*265+3384C>A (n.*265+3384C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.634C>A n.800C>A n.540C>A c.352C>A (p.His118Asn) | |
11 | g.95858609A>C | CA476305448 | MTMR2 | c.492T>G (p.Ala164=) c.276T>G (p.Ala92=) n.735T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.468+3383T>G (n.468+3383T>G) n.768T>G c.*3661T>G (n.*3661T>G) n.756T>G n.760T>G c.144T>G (p.Ala48=) n.558T>G n.669T>G n.649T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.659T>G c.*265+3383T>G (n.*265+3383T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.633T>G n.799T>G n.539T>G c.351T>G (p.Ala117=) | |
11 | g.95858609A>G | CA476305449 | MTMR2 | c.492T>C (p.Ala164=) c.276T>C (p.Ala92=) n.735T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.468+3383T>C (n.468+3383T>C) n.768T>C c.*3661T>C (n.*3661T>C) n.756T>C n.760T>C c.144T>C (p.Ala48=) n.558T>C n.669T>C n.649T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.659T>C c.*265+3383T>C (n.*265+3383T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.633T>C n.799T>C n.539T>C c.351T>C (p.Ala117=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858609A>T | CA476305450 | MTMR2 | c.492T>A (p.Ala164=) c.276T>A (p.Ala92=) n.735T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.468+3383T>A (n.468+3383T>A) n.768T>A c.*3661T>A (n.*3661T>A) n.756T>A n.760T>A c.144T>A (p.Ala48=) n.558T>A n.669T>A n.649T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.659T>A c.*265+3383T>A (n.*265+3383T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.633T>A n.799T>A n.539T>A c.351T>A (p.Ala117=) | |
11 | g.95858610G>A | CA382428627 | MTMR2 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.734C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.468+3382C>T (n.468+3382C>T) n.767C>T c.*3660C>T (n.*3660C>T) n.755C>T n.759C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.557C>T n.668C>T n.648C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.658C>T c.*265+3382C>T (n.*265+3382C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.632C>T n.798C>T n.538C>T c.350C>T (p.Ala117Val) | gnomAD v4 |
11 | g.95858610G>C | CA382428629 | MTMR2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.734C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.468+3382C>G (n.468+3382C>G) n.767C>G c.*3660C>G (n.*3660C>G) n.755C>G n.759C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.557C>G n.668C>G n.648C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.658C>G c.*265+3382C>G (n.*265+3382C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.632C>G n.798C>G n.538C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) | |
11 | g.95858610G>T | CA382428631 | MTMR2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.734C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.468+3382C>A (n.468+3382C>A) n.767C>A c.*3660C>A (n.*3660C>A) n.755C>A n.759C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.557C>A n.668C>A n.648C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.658C>A c.*265+3382C>A (n.*265+3382C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.632C>A n.798C>A n.538C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) | |
11 | g.95858611C>A | CA382428634 | MTMR2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.733G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.468+3381G>T (n.468+3381G>T) n.766G>T c.*3659G>T (n.*3659G>T) n.754G>T n.758G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.556G>T n.667G>T n.647G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.657G>T c.*265+3381G>T (n.*265+3381G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.631G>T n.797G>T n.537G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) | |
11 | g.95858611C>G | CA382428635 | MTMR2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.733G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.468+3381G>C (n.468+3381G>C) n.766G>C c.*3659G>C (n.*3659G>C) n.754G>C n.758G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.556G>C n.667G>C n.647G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.657G>C c.*265+3381G>C (n.*265+3381G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.631G>C n.797G>C n.537G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) | |
11 | g.95858611C>T | CA382428637 | MTMR2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.733G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.468+3381G>A (n.468+3381G>A) n.766G>A c.*3659G>A (n.*3659G>A) n.754G>A n.758G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.556G>A n.667G>A n.647G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.657G>A c.*265+3381G>A (n.*265+3381G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.631G>A n.797G>A n.537G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.95858612A>C | CA382428641 | MTMR2 | c.489T>G (p.Phe163Leu) c.273T>G (p.Phe91Leu) n.732T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.468+3380T>G (n.468+3380T>G) n.765T>G c.*3658T>G (n.*3658T>G) n.753T>G n.757T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.555T>G n.666T>G n.646T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.656T>G c.*265+3380T>G (n.*265+3380T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.630T>G n.796T>G n.536T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) | |
11 | g.95858612A>G | CA476305451 | MTMR2 | c.489T>C (p.Phe163=) c.273T>C (p.Phe91=) n.732T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.468+3380T>C (n.468+3380T>C) n.765T>C c.*3658T>C (n.*3658T>C) n.753T>C n.757T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.555T>C n.666T>C n.646T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.656T>C c.*265+3380T>C (n.*265+3380T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.630T>C n.796T>C n.536T>C c.348T>C (p.Phe116=) | |
11 | g.95858612A>T | CA382428638 | MTMR2 | c.489T>A (p.Phe163Leu) c.273T>A (p.Phe91Leu) n.732T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.468+3380T>A (n.468+3380T>A) n.765T>A c.*3658T>A (n.*3658T>A) n.753T>A n.757T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.555T>A n.666T>A n.646T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.656T>A c.*265+3380T>A (n.*265+3380T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.630T>A n.796T>A n.536T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) | |
11 | g.95858612_95858722delinsAAATCGTAAATTCCTAATATCCTAGAAAAGATTTAGGAACCAAGTTAATAATTGTTCACTACTTACTTAAATGAATAAATAAGGTTACTTGGAACTATCTTGTAAAATGTT | CA1993067030 | MTMR2 | c.469-90_489delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.253-90_273delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.712-90_732delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.*266-90_*286delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.*404-90_*424delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.468+3270_468+3380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT (n.468+3270_468+3380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT) n.745-90_765delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.*3638-90_*3658delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.733-90_753delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.737-90_757delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.121-90_141delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.535-90_555delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.646-90_666delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.626-90_646delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.*382-90_*402delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.*407-90_*427delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.*360-90_*380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.636-90_656delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.*265+3270_*265+3380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT (n.*265+3270_*265+3380delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT) c.*209-90_*229delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.610-90_630delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.776-90_796delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT n.516-90_536delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT c.328-90_348delinsAACATTTTACAAGATAGTTCCAAGTAACCTTATTTATTCATTTAAGTAAGTAGTGAACAATTATTAACTTGGTTCCTAAATCTTTTCTAGGATATTAGGAATTTACGATTT | |
11 | g.95858613A>C | CA382428644 | MTMR2 | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.731T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.468+3379T>G (n.468+3379T>G) n.764T>G c.*3657T>G (n.*3657T>G) n.752T>G n.756T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.554T>G n.665T>G n.645T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.655T>G c.*265+3379T>G (n.*265+3379T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.629T>G n.795T>G n.535T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) | |
11 | g.95858613A>G | CA382428646 | MTMR2 | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.731T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.468+3379T>C (n.468+3379T>C) n.764T>C c.*3657T>C (n.*3657T>C) n.752T>C n.756T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.554T>C n.665T>C n.645T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.655T>C c.*265+3379T>C (n.*265+3379T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.629T>C n.795T>C n.535T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) | |
11 | g.95858613A>T | CA382428649 | MTMR2 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.731T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.468+3379T>A (n.468+3379T>A) n.764T>A c.*3657T>A (n.*3657T>A) n.752T>A n.756T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.554T>A n.665T>A n.645T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.655T>A c.*265+3379T>A (n.*265+3379T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.629T>A n.795T>A n.535T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) | |
11 | g.95858615_95858724del | CA6240307 | MTMR2 | c.469-90_488del c.253-90_272del n.712-90_731del c.*266-90_*285del c.*404-90_*423del c.468+3270_468+3379del (n.468+3270_468+3379del) n.745-90_764del c.*3638-90_*3657del n.733-90_752del n.737-90_756del c.121-90_140del n.535-90_554del n.646-90_665del n.626-90_645del c.*382-90_*401del c.*407-90_*426del c.*360-90_*379del n.636-90_655del c.*265+3270_*265+3379del (n.*265+3270_*265+3379del) c.*209-90_*228del n.610-90_629del n.776-90_795del n.516-90_535del c.328-90_347del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858614A>C | CA382428652 | MTMR2 | c.487T>G (p.Phe163Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.730T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.468+3378T>G (n.468+3378T>G) n.763T>G c.*3656T>G (n.*3656T>G) n.751T>G n.755T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.553T>G n.664T>G n.644T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.654T>G c.*265+3378T>G (n.*265+3378T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.628T>G n.794T>G n.534T>G c.346T>G (p.Phe116Val) | |
11 | g.95858614A>G | CA382428653 | MTMR2 | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.730T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.468+3378T>C (n.468+3378T>C) n.763T>C c.*3656T>C (n.*3656T>C) n.751T>C n.755T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.553T>C n.664T>C n.644T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.654T>C c.*265+3378T>C (n.*265+3378T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.628T>C n.794T>C n.534T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) | |
11 | g.95858614A>T | CA382428656 | MTMR2 | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.730T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.468+3378T>A (n.468+3378T>A) n.763T>A c.*3656T>A (n.*3656T>A) n.751T>A n.755T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.553T>A n.664T>A n.644T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.654T>A c.*265+3378T>A (n.*265+3378T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.628T>A n.794T>A n.534T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) | |
11 | g.95858615T>A | CA476305452 | MTMR2 | c.486A>T (p.Arg162=) c.270A>T (p.Arg90=) n.729A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.468+3377A>T (n.468+3377A>T) n.762A>T c.*3655A>T (n.*3655A>T) n.750A>T n.754A>T c.138A>T (p.Arg46=) n.552A>T n.663A>T n.643A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.653A>T c.*265+3377A>T (n.*265+3377A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.627A>T n.793A>T n.533A>T c.345A>T (p.Arg115=) | |
11 | g.95858615T>C | CA476305453 | MTMR2 | c.486A>G (p.Arg162=) c.270A>G (p.Arg90=) n.729A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.468+3377A>G (n.468+3377A>G) n.762A>G c.*3655A>G (n.*3655A>G) n.750A>G n.754A>G c.138A>G (p.Arg46=) n.552A>G n.663A>G n.643A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.653A>G c.*265+3377A>G (n.*265+3377A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.627A>G n.793A>G n.533A>G c.345A>G (p.Arg115=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858615T>G | CA476305454 | MTMR2 | c.486A>C (p.Arg162=) c.270A>C (p.Arg90=) n.729A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.468+3377A>C (n.468+3377A>C) n.762A>C c.*3655A>C (n.*3655A>C) n.750A>C n.754A>C c.138A>C (p.Arg46=) n.552A>C n.663A>C n.643A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.653A>C c.*265+3377A>C (n.*265+3377A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.627A>C n.793A>C n.533A>C c.345A>C (p.Arg115=) | |
11 | g.95858616C>A | CA382428658 | MTMR2 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.728G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.468+3376G>T (n.468+3376G>T) n.761G>T c.*3654G>T (n.*3654G>T) n.749G>T n.753G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.551G>T n.662G>T n.642G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.652G>T c.*265+3376G>T (n.*265+3376G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.626G>T n.792G>T n.532G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.95858616C= | CA1993067033 | MTMR2 | c.485G= (p.Arg162=) c.269G= (p.Arg90=) n.728G= c.*282G= (n.*282G=) c.*420G= (n.*420G=) c.468+3376G= (n.468+3376G=) n.761G= c.*3654G= (n.*3654G=) n.749G= n.753G= c.137G= (p.Arg46=) n.551G= n.662G= n.642G= c.*398G= (n.*398G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*376G= (n.*376G=) n.652G= c.*265+3376G= (n.*265+3376G=) c.*225G= (n.*225G=) n.626G= n.792G= n.532G= c.344G= (p.Arg115=) | |
11 | g.95858616C>G | CA382428659 | MTMR2 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.728G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.468+3376G>C (n.468+3376G>C) n.761G>C c.*3654G>C (n.*3654G>C) n.749G>C n.753G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.551G>C n.662G>C n.642G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.652G>C c.*265+3376G>C (n.*265+3376G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.626G>C n.792G>C n.532G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) | |
11 | g.95858616C>T | CA6240308 | MTMR2 | c.485G>A (p.Arg162Gln) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.728G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.468+3376G>A (n.468+3376G>A) n.761G>A c.*3654G>A (n.*3654G>A) n.749G>A n.753G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) n.551G>A n.662G>A n.642G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.652G>A c.*265+3376G>A (n.*265+3376G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.626G>A n.792G>A n.532G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858617G>A | CA382428663 | MTMR2 | c.484C>T (p.Arg162Ter) c.268C>T (p.Arg90Ter) n.727C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.468+3375C>T (n.468+3375C>T) n.760C>T c.*3653C>T (n.*3653C>T) n.748C>T n.752C>T c.136C>T (p.Arg46Ter) n.550C>T n.661C>T n.641C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.651C>T c.*265+3375C>T (n.*265+3375C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.625C>T n.791C>T n.531C>T c.343C>T (p.Arg115Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.95858617G>C | CA382428665 | MTMR2 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.727C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.468+3375C>G (n.468+3375C>G) n.760C>G c.*3653C>G (n.*3653C>G) n.748C>G n.752C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.550C>G n.661C>G n.641C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.651C>G c.*265+3375C>G (n.*265+3375C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.625C>G n.791C>G n.531C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) | COSMIC COSMIC |
11 | g.95858617G>T | CA476305455 | MTMR2 | c.484C>A (p.Arg162=) c.268C>A (p.Arg90=) n.727C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.468+3375C>A (n.468+3375C>A) n.760C>A c.*3653C>A (n.*3653C>A) n.748C>A n.752C>A c.136C>A (p.Arg46=) n.550C>A n.661C>A n.641C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.651C>A c.*265+3375C>A (n.*265+3375C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.625C>A n.791C>A n.531C>A c.343C>A (p.Arg115=) | |
11 | g.95858618T>A | CA382428667 | MTMR2 | c.483A>T (p.Leu161Phe) c.267A>T (p.Leu89Phe) n.726A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.468+3374A>T (n.468+3374A>T) n.759A>T c.*3652A>T (n.*3652A>T) n.747A>T n.751A>T c.135A>T (p.Leu45Phe) n.549A>T n.660A>T n.640A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.650A>T c.*265+3374A>T (n.*265+3374A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.624A>T n.790A>T n.530A>T c.342A>T (p.Leu114Phe) | |
11 | g.95858618T>C | CA476305456 | MTMR2 | c.483A>G (p.Leu161=) c.267A>G (p.Leu89=) n.726A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.468+3374A>G (n.468+3374A>G) n.759A>G c.*3652A>G (n.*3652A>G) n.747A>G n.751A>G c.135A>G (p.Leu45=) n.549A>G n.660A>G n.640A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.650A>G c.*265+3374A>G (n.*265+3374A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.624A>G n.790A>G n.530A>G c.342A>G (p.Leu114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858618T>G | CA382428669 | MTMR2 | c.483A>C (p.Leu161Phe) c.267A>C (p.Leu89Phe) n.726A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.468+3374A>C (n.468+3374A>C) n.759A>C c.*3652A>C (n.*3652A>C) n.747A>C n.751A>C c.135A>C (p.Leu45Phe) n.549A>C n.660A>C n.640A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.650A>C c.*265+3374A>C (n.*265+3374A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.624A>C n.790A>C n.530A>C c.342A>C (p.Leu114Phe) | |
11 | g.95858619A>C | CA382428676 | MTMR2 | c.482T>G (p.Leu161Ter) c.266T>G (p.Leu89Ter) n.725T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.468+3373T>G (n.468+3373T>G) n.758T>G c.*3651T>G (n.*3651T>G) n.746T>G n.750T>G c.134T>G (p.Leu45Ter) n.548T>G n.659T>G n.639T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.649T>G c.*265+3373T>G (n.*265+3373T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.623T>G n.789T>G n.529T>G c.341T>G (p.Leu114Ter) | |
11 | g.95858619A>G | CA382428674 | MTMR2 | c.482T>C (p.Leu161Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.725T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.468+3373T>C (n.468+3373T>C) n.758T>C c.*3651T>C (n.*3651T>C) n.746T>C n.750T>C c.134T>C (p.Leu45Ser) n.548T>C n.659T>C n.639T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.649T>C c.*265+3373T>C (n.*265+3373T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.623T>C n.789T>C n.529T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) | |
11 | g.95858619A>T | CA382428672 | MTMR2 | c.482T>A (p.Leu161Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.725T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.468+3373T>A (n.468+3373T>A) n.758T>A c.*3651T>A (n.*3651T>A) n.746T>A n.750T>A c.134T>A (p.Leu45Ter) n.548T>A n.659T>A n.639T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.649T>A c.*265+3373T>A (n.*265+3373T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.623T>A n.789T>A n.529T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) | |
11 | g.95858620A= | CA1993067037 | MTMR2 | c.481T= (p.Leu161=) c.265T= (p.Leu89=) n.724T= c.*278T= (n.*278T=) c.*416T= (n.*416T=) c.468+3372T= (n.468+3372T=) n.757T= c.*3650T= (n.*3650T=) n.745T= n.749T= c.133T= (p.Leu45=) n.547T= n.658T= n.638T= c.*394T= (n.*394T=) c.*419T= (n.*419T=) c.*372T= (n.*372T=) n.648T= c.*265+3372T= (n.*265+3372T=) c.*221T= (n.*221T=) n.622T= n.788T= n.528T= c.340T= (p.Leu114=) | |
11 | g.95858620A>C | CA382428679 | MTMR2 | c.481T>G (p.Leu161Val) c.265T>G (p.Leu89Val) n.724T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.468+3372T>G (n.468+3372T>G) n.757T>G c.*3650T>G (n.*3650T>G) n.745T>G n.749T>G c.133T>G (p.Leu45Val) n.547T>G n.658T>G n.638T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.648T>G c.*265+3372T>G (n.*265+3372T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.622T>G n.788T>G n.528T>G c.340T>G (p.Leu114Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858620A>G | CA476305457 | MTMR2 | c.481T>C (p.Leu161=) c.265T>C (p.Leu89=) n.724T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.468+3372T>C (n.468+3372T>C) n.757T>C c.*3650T>C (n.*3650T>C) n.745T>C n.749T>C c.133T>C (p.Leu45=) n.547T>C n.658T>C n.638T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.648T>C c.*265+3372T>C (n.*265+3372T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.622T>C n.788T>C n.528T>C c.340T>C (p.Leu114=) | |
11 | g.95858620A>T | CA382428681 | MTMR2 | c.481T>A (p.Leu161Ile) c.265T>A (p.Leu89Ile) n.724T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.468+3372T>A (n.468+3372T>A) n.757T>A c.*3650T>A (n.*3650T>A) n.745T>A n.749T>A c.133T>A (p.Leu45Ile) n.547T>A n.658T>A n.638T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.648T>A c.*265+3372T>A (n.*265+3372T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.622T>A n.788T>A n.528T>A c.340T>A (p.Leu114Ile) | |
11 | g.95858621A>C | CA382428684 | MTMR2 | c.480T>G (p.Asn160Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.723T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.468+3371T>G (n.468+3371T>G) n.756T>G c.*3649T>G (n.*3649T>G) n.744T>G n.748T>G c.132T>G (p.Asn44Lys) n.546T>G n.657T>G n.637T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.647T>G c.*265+3371T>G (n.*265+3371T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.621T>G n.787T>G n.527T>G c.339T>G (p.Asn113Lys) | |
11 | g.95858621A>G | CA476305458 | MTMR2 | c.480T>C (p.Asn160=) c.264T>C (p.Asn88=) n.723T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.468+3371T>C (n.468+3371T>C) n.756T>C c.*3649T>C (n.*3649T>C) n.744T>C n.748T>C c.132T>C (p.Asn44=) n.546T>C n.657T>C n.637T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.647T>C c.*265+3371T>C (n.*265+3371T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.621T>C n.787T>C n.527T>C c.339T>C (p.Asn113=) | |
11 | g.95858621A>T | CA382428687 | MTMR2 | c.480T>A (p.Asn160Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.723T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.468+3371T>A (n.468+3371T>A) n.756T>A c.*3649T>A (n.*3649T>A) n.744T>A n.748T>A c.132T>A (p.Asn44Lys) n.546T>A n.657T>A n.637T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.647T>A c.*265+3371T>A (n.*265+3371T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.621T>A n.787T>A n.527T>A c.339T>A (p.Asn113Lys) | |
11 | g.95858622T>A | CA382428688 | MTMR2 | c.479A>T (p.Asn160Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.722A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.468+3370A>T (n.468+3370A>T) n.755A>T c.*3648A>T (n.*3648A>T) n.743A>T n.747A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.545A>T n.656A>T n.636A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.646A>T c.*265+3370A>T (n.*265+3370A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.620A>T n.786A>T n.526A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) | |
11 | g.95858622T>C | CA382428689 | MTMR2 | c.479A>G (p.Asn160Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.722A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.468+3370A>G (n.468+3370A>G) n.755A>G c.*3648A>G (n.*3648A>G) n.743A>G n.747A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.545A>G n.656A>G n.636A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.646A>G c.*265+3370A>G (n.*265+3370A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.620A>G n.786A>G n.526A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) | |
11 | g.95858622T>G | CA382428692 | MTMR2 | c.479A>C (p.Asn160Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.722A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.468+3370A>C (n.468+3370A>C) n.755A>C c.*3648A>C (n.*3648A>C) n.743A>C n.747A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.545A>C n.656A>C n.636A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.646A>C c.*265+3370A>C (n.*265+3370A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.620A>C n.786A>C n.526A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858622T= | CA1993067041 | MTMR2 | c.479A= (p.Asn160=) c.263A= (p.Asn88=) n.722A= c.*276A= (n.*276A=) c.*414A= (n.*414A=) c.468+3370A= (n.468+3370A=) n.755A= c.*3648A= (n.*3648A=) n.743A= n.747A= c.131A= (p.Asn44=) n.545A= n.656A= n.636A= c.*392A= (n.*392A=) c.*417A= (n.*417A=) c.*370A= (n.*370A=) n.646A= c.*265+3370A= (n.*265+3370A=) c.*219A= (n.*219A=) n.620A= n.786A= n.526A= c.338A= (p.Asn113=) | |
11 | g.95858623T>A | CA382428695 | MTMR2 | c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.721A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.468+3369A>T (n.468+3369A>T) n.754A>T c.*3647A>T (n.*3647A>T) n.742A>T n.746A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.544A>T n.655A>T n.635A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.645A>T c.*265+3369A>T (n.*265+3369A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.619A>T n.785A>T n.525A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) | |
11 | g.95858623T>C | CA382428697 | MTMR2 | c.478A>G (p.Asn160Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.721A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.468+3369A>G (n.468+3369A>G) n.754A>G c.*3647A>G (n.*3647A>G) n.742A>G n.746A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.544A>G n.655A>G n.635A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.645A>G c.*265+3369A>G (n.*265+3369A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.619A>G n.785A>G n.525A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) | |
11 | g.95858623T>G | CA382428699 | MTMR2 | c.478A>C (p.Asn160His) c.262A>C (p.Asn88His) n.721A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.468+3369A>C (n.468+3369A>C) n.754A>C c.*3647A>C (n.*3647A>C) n.742A>C n.746A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.544A>C n.655A>C n.635A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.645A>C c.*265+3369A>C (n.*265+3369A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.619A>C n.785A>C n.525A>C c.337A>C (p.Asn113His) | |
11 | g.95858624C>A | CA382428702 | MTMR2 | c.477G>T (p.Arg159Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.720G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.468+3368G>T (n.468+3368G>T) n.753G>T c.*3646G>T (n.*3646G>T) n.741G>T n.745G>T c.129G>T (p.Arg43Ser) n.543G>T n.654G>T n.634G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.644G>T c.*265+3368G>T (n.*265+3368G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.618G>T n.784G>T n.524G>T c.336G>T (p.Arg112Ser) | |
11 | g.95858624C>G | CA382428704 | MTMR2 | c.477G>C (p.Arg159Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.720G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.468+3368G>C (n.468+3368G>C) n.753G>C c.*3646G>C (n.*3646G>C) n.741G>C n.745G>C c.129G>C (p.Arg43Ser) n.543G>C n.654G>C n.634G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.644G>C c.*265+3368G>C (n.*265+3368G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.618G>C n.784G>C n.524G>C c.336G>C (p.Arg112Ser) | |
11 | g.95858624C>T | CA476305459 | MTMR2 | c.477G>A (p.Arg159=) c.261G>A (p.Arg87=) n.720G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.468+3368G>A (n.468+3368G>A) n.753G>A c.*3646G>A (n.*3646G>A) n.741G>A n.745G>A c.129G>A (p.Arg43=) n.543G>A n.654G>A n.634G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.644G>A c.*265+3368G>A (n.*265+3368G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.618G>A n.784G>A n.524G>A c.336G>A (p.Arg112=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858625C>A | CA382428706 | MTMR2 | c.476G>T (p.Arg159Met) c.260G>T (p.Arg87Met) n.719G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.468+3367G>T (n.468+3367G>T) n.752G>T c.*3645G>T (n.*3645G>T) n.740G>T n.744G>T c.128G>T (p.Arg43Met) n.542G>T n.653G>T n.633G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.643G>T c.*265+3367G>T (n.*265+3367G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.617G>T n.783G>T n.523G>T c.335G>T (p.Arg112Met) | |
11 | g.95858625C= | CA1993067051 | MTMR2 | c.476G= (p.Arg159=) c.260G= (p.Arg87=) n.719G= c.*273G= (n.*273G=) c.*411G= (n.*411G=) c.468+3367G= (n.468+3367G=) n.752G= c.*3645G= (n.*3645G=) n.740G= n.744G= c.128G= (p.Arg43=) n.542G= n.653G= n.633G= c.*389G= (n.*389G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*367G= (n.*367G=) n.643G= c.*265+3367G= (n.*265+3367G=) c.*216G= (n.*216G=) n.617G= n.783G= n.523G= c.335G= (p.Arg112=) | |
11 | g.95858625C>G | CA382428708 | MTMR2 | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.719G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.468+3367G>C (n.468+3367G>C) n.752G>C c.*3645G>C (n.*3645G>C) n.740G>C n.744G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) n.542G>C n.653G>C n.633G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.643G>C c.*265+3367G>C (n.*265+3367G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.617G>C n.783G>C n.523G>C c.335G>C (p.Arg112Thr) | |
11 | g.95858625C>T | CA382428710 | MTMR2 | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.719G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.468+3367G>A (n.468+3367G>A) n.752G>A c.*3645G>A (n.*3645G>A) n.740G>A n.744G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.542G>A n.653G>A n.633G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.643G>A c.*265+3367G>A (n.*265+3367G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.617G>A n.783G>A n.523G>A c.335G>A (p.Arg112Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858626T>A | CA382428713 | MTMR2 | c.475A>T (p.Arg159Trp) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.718A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.468+3366A>T (n.468+3366A>T) n.751A>T c.*3644A>T (n.*3644A>T) n.739A>T n.743A>T c.127A>T (p.Arg43Trp) n.541A>T n.652A>T n.632A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.642A>T c.*265+3366A>T (n.*265+3366A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.616A>T n.782A>T n.522A>T c.334A>T (p.Arg112Trp) | |
11 | g.95858626T>C | CA382428715 | MTMR2 | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.718A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.468+3366A>G (n.468+3366A>G) n.751A>G c.*3644A>G (n.*3644A>G) n.739A>G n.743A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.541A>G n.652A>G n.632A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.642A>G c.*265+3366A>G (n.*265+3366A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.616A>G n.782A>G n.522A>G c.334A>G (p.Arg112Gly) | |
11 | g.95858626T>G | CA476305460 | MTMR2 | c.475A>C (p.Arg159=) c.259A>C (p.Arg87=) n.718A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.468+3366A>C (n.468+3366A>C) n.751A>C c.*3644A>C (n.*3644A>C) n.739A>C n.743A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.541A>C n.652A>C n.632A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.642A>C c.*265+3366A>C (n.*265+3366A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.616A>C n.782A>C n.522A>C c.334A>C (p.Arg112=) | |
11 | g.95858627A>C | CA382428716 | MTMR2 | c.474T>G (p.Ile158Met) c.258T>G (p.Ile86Met) n.717T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.468+3365T>G (n.468+3365T>G) n.750T>G c.*3643T>G (n.*3643T>G) n.738T>G n.742T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.540T>G n.651T>G n.631T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.641T>G c.*265+3365T>G (n.*265+3365T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.615T>G n.781T>G n.521T>G c.333T>G (p.Ile111Met) | |
11 | g.95858627A>G | CA476305461 | MTMR2 | c.474T>C (p.Ile158=) c.258T>C (p.Ile86=) n.717T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.468+3365T>C (n.468+3365T>C) n.750T>C c.*3643T>C (n.*3643T>C) n.738T>C n.742T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.540T>C n.651T>C n.631T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.641T>C c.*265+3365T>C (n.*265+3365T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.615T>C n.781T>C n.521T>C c.333T>C (p.Ile111=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858627A>T | CA476305462 | MTMR2 | c.474T>A (p.Ile158=) c.258T>A (p.Ile86=) n.717T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.468+3365T>A (n.468+3365T>A) n.750T>A c.*3643T>A (n.*3643T>A) n.738T>A n.742T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.540T>A n.651T>A n.631T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.641T>A c.*265+3365T>A (n.*265+3365T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.615T>A n.781T>A n.521T>A c.333T>A (p.Ile111=) | |
11 | g.95858628A= | CA1993067055 | MTMR2 | c.473T= (p.Ile158=) c.257T= (p.Ile86=) n.716T= c.*270T= (n.*270T=) c.*408T= (n.*408T=) c.468+3364T= (n.468+3364T=) n.749T= c.*3642T= (n.*3642T=) n.737T= n.741T= c.125T= (p.Ile42=) n.539T= n.650T= n.630T= c.*386T= (n.*386T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*364T= (n.*364T=) n.640T= c.*265+3364T= (n.*265+3364T=) c.*213T= (n.*213T=) n.614T= n.780T= n.520T= c.332T= (p.Ile111=) | |
11 | g.95858628A>C | CA6240309 | MTMR2 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.716T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.468+3364T>G (n.468+3364T>G) n.749T>G c.*3642T>G (n.*3642T>G) n.737T>G n.741T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.539T>G n.650T>G n.630T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.640T>G c.*265+3364T>G (n.*265+3364T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.614T>G n.780T>G n.520T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858628A>G | CA382428719 | MTMR2 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.716T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.468+3364T>C (n.468+3364T>C) n.749T>C c.*3642T>C (n.*3642T>C) n.737T>C n.741T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.539T>C n.650T>C n.630T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.640T>C c.*265+3364T>C (n.*265+3364T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.614T>C n.780T>C n.520T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.95858628A>T | CA382428721 | MTMR2 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.716T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.468+3364T>A (n.468+3364T>A) n.749T>A c.*3642T>A (n.*3642T>A) n.737T>A n.741T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.539T>A n.650T>A n.630T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.640T>A c.*265+3364T>A (n.*265+3364T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.614T>A n.780T>A n.520T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) | |
11 | g.95858629T>A | CA382428736 | MTMR2 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.715A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.468+3363A>T (n.468+3363A>T) n.748A>T c.*3641A>T (n.*3641A>T) n.736A>T n.740A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.538A>T n.649A>T n.629A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.639A>T c.*265+3363A>T (n.*265+3363A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.613A>T n.779A>T n.519A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) | |
11 | g.95858629T>C | CA382428738 | MTMR2 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.715A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.468+3363A>G (n.468+3363A>G) n.748A>G c.*3641A>G (n.*3641A>G) n.736A>G n.740A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.538A>G n.649A>G n.629A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.639A>G c.*265+3363A>G (n.*265+3363A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.613A>G n.779A>G n.519A>G c.331A>G (p.Ile111Val) | |
11 | g.95858629T>G | CA382428740 | MTMR2 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.715A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.468+3363A>C (n.468+3363A>C) n.748A>C c.*3641A>C (n.*3641A>C) n.736A>C n.740A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.538A>C n.649A>C n.629A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.639A>C c.*265+3363A>C (n.*265+3363A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.613A>C n.779A>C n.519A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) |