Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.354+71C>A (n.354+71C>A)
n.884C>A
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c.*505+71C>A (n.*505+71C>A)
c.468+3532C>A (n.468+3532C>A)
n.917C>A
c.*3739+71C>A (n.*3739+71C>A)
n.905C>A
n.909C>A
c.222+71C>A (n.222+71C>A)
n.707C>A
n.818C>A
n.798C>A
c.*483+71C>A (n.*483+71C>A)
c.*508+71C>A (n.*508+71C>A)
c.*461+71C>A (n.*461+71C>A)
n.808C>A
c.*265+3532C>A (n.*265+3532C>A)
c.*310+71C>A (n.*310+71C>A)
n.782C>A
n.948C>A
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c.429+71C>A (n.429+71C>A)
gnomAD v4
11g.95858461C>ACA2615646761MTMR2c.570+70G>T (n.570+70G>T)
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n.781G>T
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gnomAD v4
11g.95858461C>GCA2574955731MTMR2c.570+70G>C (n.570+70G>C)
c.354+70G>C (n.354+70G>C)
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c.468+3531G>C (n.468+3531G>C)
n.916G>C
c.*3739+70G>C (n.*3739+70G>C)
n.904G>C
n.908G>C
c.222+70G>C (n.222+70G>C)
n.706G>C
n.817G>C
n.797G>C
c.*483+70G>C (n.*483+70G>C)
c.*508+70G>C (n.*508+70G>C)
c.*461+70G>C (n.*461+70G>C)
n.807G>C
c.*265+3531G>C (n.*265+3531G>C)
c.*310+70G>C (n.*310+70G>C)
n.781G>C
n.947G>C
n.617+70G>C
c.429+70G>C (n.429+70G>C)
11g.95858461C>TCA2615646760MTMR2c.570+70G>A (n.570+70G>A)
c.354+70G>A (n.354+70G>A)
n.883G>A
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c.468+3531G>A (n.468+3531G>A)
n.916G>A
c.*3739+70G>A (n.*3739+70G>A)
n.904G>A
n.908G>A
c.222+70G>A (n.222+70G>A)
n.706G>A
n.817G>A
n.797G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.95858465G>TCA2574955732MTMR2c.570+66C>A (n.570+66C>A)
c.354+66C>A (n.354+66C>A)
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c.*505+66C>A (n.*505+66C>A)
c.468+3527C>A (n.468+3527C>A)
n.912C>A
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c.*310+66C>A (n.*310+66C>A)
n.777C>A
n.943C>A
n.617+66C>A
c.429+66C>A (n.429+66C>A)
gnomAD v4
11g.95858466A>GCA2615646766MTMR2c.570+65T>C (n.570+65T>C)
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n.802T>C
c.*265+3526T>C (n.*265+3526T>C)
c.*310+65T>C (n.*310+65T>C)
n.776T>C
n.942T>C
n.617+65T>C
c.429+65T>C (n.429+65T>C)
gnomAD v4
11g.95858467C=CA1993066858MTMR2c.570+64G= (n.570+64G=)
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11g.95858467C>GCA226609354MTMR2c.570+64G>C (n.570+64G>C)
c.354+64G>C (n.354+64G>C)
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n.801G>C
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n.775G>C
n.941G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858467C>TCA682206813MTMR2c.570+64G>A (n.570+64G>A)
c.354+64G>A (n.354+64G>A)
n.877G>A
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n.801G>A
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n.775G>A
n.941G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858468A>TCA2615646767MTMR2c.570+63T>A (n.570+63T>A)
c.354+63T>A (n.354+63T>A)
n.876T>A
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n.909T>A
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n.897T>A
n.901T>A
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n.699T>A
n.810T>A
n.790T>A
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c.*461+63T>A (n.*461+63T>A)
n.800T>A
c.*265+3524T>A (n.*265+3524T>A)
c.*310+63T>A (n.*310+63T>A)
n.774T>A
n.940T>A
n.617+63T>A
c.429+63T>A (n.429+63T>A)
gnomAD v4
11g.95858469A=CA1993066860MTMR2c.570+62T= (n.570+62T=)
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c.*367+62T= (n.*367+62T=)
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c.*265+3523T= (n.*265+3523T=)
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n.773T=
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11g.95858469A>GCA1993066862MTMR2c.570+62T>C (n.570+62T>C)
c.354+62T>C (n.354+62T>C)
n.875T>C
c.*367+62T>C (n.*367+62T>C)
c.*505+62T>C (n.*505+62T>C)
c.468+3523T>C (n.468+3523T>C)
n.908T>C
c.*3739+62T>C (n.*3739+62T>C)
n.896T>C
n.900T>C
c.222+62T>C (n.222+62T>C)
n.698T>C
n.809T>C
n.789T>C
c.*483+62T>C (n.*483+62T>C)
c.*508+62T>C (n.*508+62T>C)
c.*461+62T>C (n.*461+62T>C)
n.799T>C
c.*265+3523T>C (n.*265+3523T>C)
c.*310+62T>C (n.*310+62T>C)
n.773T>C
n.939T>C
n.617+62T>C
c.429+62T>C (n.429+62T>C)
dbSNP
11g.95858470G>ACA600872860MTMR2c.570+61C>T (n.570+61C>T)
c.354+61C>T (n.354+61C>T)
n.874C>T
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c.*505+61C>T (n.*505+61C>T)
c.468+3522C>T (n.468+3522C>T)
n.907C>T
c.*3739+61C>T (n.*3739+61C>T)
n.895C>T
n.899C>T
c.222+61C>T (n.222+61C>T)
n.697C>T
n.808C>T
n.788C>T
c.*483+61C>T (n.*483+61C>T)
c.*508+61C>T (n.*508+61C>T)
c.*461+61C>T (n.*461+61C>T)
n.798C>T
c.*265+3522C>T (n.*265+3522C>T)
c.*310+61C>T (n.*310+61C>T)
n.772C>T
n.938C>T
n.617+61C>T
c.429+61C>T (n.429+61C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.95858470G>CCA2615646768MTMR2c.570+61C>G (n.570+61C>G)
c.354+61C>G (n.354+61C>G)
n.874C>G
c.*367+61C>G (n.*367+61C>G)
c.*505+61C>G (n.*505+61C>G)
c.468+3522C>G (n.468+3522C>G)
n.907C>G
c.*3739+61C>G (n.*3739+61C>G)
n.895C>G
n.899C>G
c.222+61C>G (n.222+61C>G)
n.697C>G
n.808C>G
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c.*508+61C>G (n.*508+61C>G)
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n.798C>G
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gnomAD v4
11g.95858470G=CA1993066864MTMR2c.570+61C= (n.570+61C=)
c.354+61C= (n.354+61C=)
n.874C=
c.*367+61C= (n.*367+61C=)
c.*505+61C= (n.*505+61C=)
c.468+3522C= (n.468+3522C=)
n.907C=
c.*3739+61C= (n.*3739+61C=)
n.895C=
n.899C=
c.222+61C= (n.222+61C=)
n.697C=
n.808C=
n.788C=
c.*483+61C= (n.*483+61C=)
c.*508+61C= (n.*508+61C=)
c.*461+61C= (n.*461+61C=)
n.798C=
c.*265+3522C= (n.*265+3522C=)
c.*310+61C= (n.*310+61C=)
n.772C=
n.938C=
n.617+61C=
c.429+61C= (n.429+61C=)
11g.95858471T>CCA2615646769MTMR2c.570+60A>G (n.570+60A>G)
c.354+60A>G (n.354+60A>G)
n.873A>G
c.*367+60A>G (n.*367+60A>G)
c.*505+60A>G (n.*505+60A>G)
c.468+3521A>G (n.468+3521A>G)
n.906A>G
c.*3739+60A>G (n.*3739+60A>G)
n.894A>G
n.898A>G
c.222+60A>G (n.222+60A>G)
n.696A>G
n.807A>G
n.787A>G
c.*483+60A>G (n.*483+60A>G)
c.*508+60A>G (n.*508+60A>G)
c.*461+60A>G (n.*461+60A>G)
n.797A>G
c.*265+3521A>G (n.*265+3521A>G)
c.*310+60A>G (n.*310+60A>G)
n.771A>G
n.937A>G
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c.429+60A>G (n.429+60A>G)
gnomAD v4
11g.95858472T>CCA1993066867MTMR2c.570+59A>G (n.570+59A>G)
c.354+59A>G (n.354+59A>G)
n.872A>G
c.*367+59A>G (n.*367+59A>G)
c.*505+59A>G (n.*505+59A>G)
c.468+3520A>G (n.468+3520A>G)
n.905A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.874T>A
n.878T>A
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11g.95858492A>GCA2557195811MTMR2c.570+39T>C (n.570+39T>C)
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11g.95858493T>CCA2615646775MTMR2c.570+38A>G (n.570+38A>G)
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n.775A>G
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.772A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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11g.95858498G>CCA2793250492MTMR2c.570+33C>G (n.570+33C>G)
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n.770C>A
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n.744C>A
n.910C>A
n.617+33C>A
c.429+33C>A (n.429+33C>A)
gnomAD v4
11g.95858499C>ACA2574955735MTMR2c.570+32G>T (n.570+32G>T)
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n.878G>T
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n.769G>T
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11g.95858499C>TCA2615646777MTMR2c.570+32G>A (n.570+32G>A)
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n.845G>A
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n.878G>A
c.*3739+32G>A (n.*3739+32G>A)
n.866G>A
n.870G>A
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n.668G>A
n.779G>A
n.759G>A
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n.769G>A
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n.743G>A
n.909G>A
n.617+32G>A
c.429+32G>A (n.429+32G>A)
gnomAD v4
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11g.95858500A>CCA682206845MTMR2c.570+31T>G (n.570+31T>G)
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c.468+3492T>G (n.468+3492T>G)
n.877T>G
c.*3739+31T>G (n.*3739+31T>G)
n.865T>G
n.869T>G
c.222+31T>G (n.222+31T>G)
n.667T>G
n.778T>G
n.758T>G
c.*483+31T>G (n.*483+31T>G)
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n.768T>G
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dbSNP
11g.95858501C=CA1993066904MTMR2c.570+30G= (n.570+30G=)
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c.*505+30G= (n.*505+30G=)
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n.777G=
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c.*508+30G= (n.*508+30G=)
c.*461+30G= (n.*461+30G=)
n.767G=
c.*265+3491G= (n.*265+3491G=)
c.*310+30G= (n.*310+30G=)
n.741G=
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n.617+30G=
c.429+30G= (n.429+30G=)
11g.95858501C>GCA226609368MTMR2c.570+30G>C (n.570+30G>C)
c.354+30G>C (n.354+30G>C)
n.843G>C
c.*367+30G>C (n.*367+30G>C)
c.*505+30G>C (n.*505+30G>C)
c.468+3491G>C (n.468+3491G>C)
n.876G>C
c.*3739+30G>C (n.*3739+30G>C)
n.864G>C
n.868G>C
c.222+30G>C (n.222+30G>C)
n.666G>C
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c.429+30G>C (n.429+30G>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.95858503A=CA1993066907MTMR2c.570+28T= (n.570+28T=)
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c.*505+28T= (n.*505+28T=)
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n.755T=
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n.765T=
c.*265+3489T= (n.*265+3489T=)
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11g.95858503A>CCA6240299MTMR2c.570+28T>G (n.570+28T>G)
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n.841T>G
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n.874T>G
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n.775T>G
n.755T>G
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n.765T>G
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n.739T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95858503A>GCA2615646778MTMR2c.570+28T>C (n.570+28T>C)
c.354+28T>C (n.354+28T>C)
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n.862T>C
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n.755T>C
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n.765T>C
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gnomAD v4
11g.95858504A=CA1993066909MTMR2c.570+27T= (n.570+27T=)
c.354+27T= (n.354+27T=)
n.840T=
c.*367+27T= (n.*367+27T=)
c.*505+27T= (n.*505+27T=)
c.468+3488T= (n.468+3488T=)
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n.754T=
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11g.95858504_95858505insATCA226609371MTMR2c.570+26_570+27insAT (n.570+26_570+27insAT)
c.354+26_354+27insAT (n.354+26_354+27insAT)
n.839_840insAT
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n.872_873insAT
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n.860_861insAT
n.864_865insAT
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n.662_663insAT
n.773_774insAT
n.753_754insAT
c.*483+26_*483+27insAT (n.*483+26_*483+27insAT)
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n.763_764insAT
c.*265+3487_*265+3488insAT (n.*265+3487_*265+3488insAT)
c.*310+26_*310+27insAT (n.*310+26_*310+27insAT)
n.737_738insAT
n.903_904insAT
n.617+26_617+27insAT
c.429+26_429+27insAT (n.429+26_429+27insAT)
dbSNP
11g.95858505T>CCA941113941MTMR2c.570+26A>G (n.570+26A>G)
c.354+26A>G (n.354+26A>G)
n.839A>G
c.*367+26A>G (n.*367+26A>G)
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n.872A>G
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n.860A>G
n.864A>G
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n.753A>G
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n.763A>G
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n.903A>G
n.617+26A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858505T=CA1993066912MTMR2c.570+26A= (n.570+26A=)
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n.839A=
c.*367+26A= (n.*367+26A=)
c.*505+26A= (n.*505+26A=)
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11g.95858509C=CA1993066914MTMR2c.570+22G= (n.570+22G=)
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n.759G=
c.*265+3483G= (n.*265+3483G=)
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n.899G=
n.617+22G=
c.429+22G= (n.429+22G=)
11g.95858509C>TCA600872865MTMR2c.570+22G>A (n.570+22G>A)
c.354+22G>A (n.354+22G>A)
n.835G>A
c.*367+22G>A (n.*367+22G>A)
c.*505+22G>A (n.*505+22G>A)
c.468+3483G>A (n.468+3483G>A)
n.868G>A
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n.856G>A
n.860G>A
c.222+22G>A (n.222+22G>A)
n.658G>A
n.769G>A
n.749G>A
c.*483+22G>A (n.*483+22G>A)
c.*508+22G>A (n.*508+22G>A)
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n.759G>A
c.*265+3483G>A (n.*265+3483G>A)
c.*310+22G>A (n.*310+22G>A)
n.733G>A
n.899G>A
n.617+22G>A
c.429+22G>A (n.429+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95858514G>TCA2574955736MTMR2c.570+17C>A (n.570+17C>A)
c.354+17C>A (n.354+17C>A)
n.830C>A
c.*367+17C>A (n.*367+17C>A)
c.*505+17C>A (n.*505+17C>A)
c.468+3478C>A (n.468+3478C>A)
n.863C>A
c.*3739+17C>A (n.*3739+17C>A)
n.851C>A
n.855C>A
c.222+17C>A (n.222+17C>A)
n.653C>A
n.764C>A
n.744C>A
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c.*461+17C>A (n.*461+17C>A)
n.754C>A
c.*265+3478C>A (n.*265+3478C>A)
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n.728C>A
n.894C>A
n.617+17C>A
c.429+17C>A (n.429+17C>A)
11g.95858516C>ACA2793250493MTMR2c.570+15G>T (n.570+15G>T)
c.354+15G>T (n.354+15G>T)
n.828G>T
c.*367+15G>T (n.*367+15G>T)
c.*505+15G>T (n.*505+15G>T)
c.468+3476G>T (n.468+3476G>T)
n.861G>T
c.*3739+15G>T (n.*3739+15G>T)
n.849G>T
n.853G>T
c.222+15G>T (n.222+15G>T)
n.651G>T
n.762G>T
n.742G>T
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n.752G>T
c.*265+3476G>T (n.*265+3476G>T)
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n.726G>T
n.892G>T
n.617+15G>T
c.429+15G>T (n.429+15G>T)
11g.95858516C>TCA2793250494MTMR2c.570+15G>A (n.570+15G>A)
c.354+15G>A (n.354+15G>A)
n.828G>A
c.*367+15G>A (n.*367+15G>A)
c.*505+15G>A (n.*505+15G>A)
c.468+3476G>A (n.468+3476G>A)
n.861G>A
c.*3739+15G>A (n.*3739+15G>A)
n.849G>A
n.853G>A
c.222+15G>A (n.222+15G>A)
n.651G>A
n.762G>A
n.742G>A
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c.*508+15G>A (n.*508+15G>A)
c.*461+15G>A (n.*461+15G>A)
n.752G>A
c.*265+3476G>A (n.*265+3476G>A)
c.*310+15G>A (n.*310+15G>A)
n.726G>A
n.892G>A
n.617+15G>A
c.429+15G>A (n.429+15G>A)
11g.95858519G>TCA2615646779MTMR2c.570+12C>A (n.570+12C>A)
c.354+12C>A (n.354+12C>A)
n.825C>A
c.*367+12C>A (n.*367+12C>A)
c.*505+12C>A (n.*505+12C>A)
c.468+3473C>A (n.468+3473C>A)
n.858C>A
c.*3739+12C>A (n.*3739+12C>A)
n.846C>A
n.850C>A
c.222+12C>A (n.222+12C>A)
n.648C>A
n.759C>A
n.739C>A
c.*483+12C>A (n.*483+12C>A)
c.*508+12C>A (n.*508+12C>A)
c.*461+12C>A (n.*461+12C>A)
n.749C>A
c.*265+3473C>A (n.*265+3473C>A)
c.*310+12C>A (n.*310+12C>A)
n.723C>A
n.889C>A
n.617+12C>A
c.429+12C>A (n.429+12C>A)
gnomAD v4
11g.95858520A=CA1993066918MTMR2c.570+11T= (n.570+11T=)
c.354+11T= (n.354+11T=)
n.824T=
c.*367+11T= (n.*367+11T=)
c.*505+11T= (n.*505+11T=)
c.468+3472T= (n.468+3472T=)
n.857T=
c.*3739+11T= (n.*3739+11T=)
n.845T=
n.849T=
c.222+11T= (n.222+11T=)
n.647T=
n.758T=
n.738T=
c.*483+11T= (n.*483+11T=)
c.*508+11T= (n.*508+11T=)
c.*461+11T= (n.*461+11T=)
n.748T=
c.*265+3472T= (n.*265+3472T=)
c.*310+11T= (n.*310+11T=)
n.722T=
n.888T=
n.617+11T=
c.429+11T= (n.429+11T=)
11g.95858520A>GCA6240300MTMR2c.570+11T>C (n.570+11T>C)
c.354+11T>C (n.354+11T>C)
n.824T>C
c.*367+11T>C (n.*367+11T>C)
c.*505+11T>C (n.*505+11T>C)
c.468+3472T>C (n.468+3472T>C)
n.857T>C
c.*3739+11T>C (n.*3739+11T>C)
n.845T>C
n.849T>C
c.222+11T>C (n.222+11T>C)
n.647T>C
n.758T>C
n.738T>C
c.*483+11T>C (n.*483+11T>C)
c.*508+11T>C (n.*508+11T>C)
c.*461+11T>C (n.*461+11T>C)
n.748T>C
c.*265+3472T>C (n.*265+3472T>C)
c.*310+11T>C (n.*310+11T>C)
n.722T>C
n.888T>C
n.617+11T>C
c.429+11T>C (n.429+11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858521A>CCA2615646780MTMR2c.570+10T>G (n.570+10T>G)
c.354+10T>G (n.354+10T>G)
n.823T>G
c.*367+10T>G (n.*367+10T>G)
c.*505+10T>G (n.*505+10T>G)
c.468+3471T>G (n.468+3471T>G)
n.856T>G
c.*3739+10T>G (n.*3739+10T>G)
n.844T>G
n.848T>G
c.222+10T>G (n.222+10T>G)
n.646T>G
n.757T>G
n.737T>G
c.*483+10T>G (n.*483+10T>G)
c.*508+10T>G (n.*508+10T>G)
c.*461+10T>G (n.*461+10T>G)
n.747T>G
c.*265+3471T>G (n.*265+3471T>G)
c.*310+10T>G (n.*310+10T>G)
n.721T>G
n.887T>G
n.617+10T>G
c.429+10T>G (n.429+10T>G)
gnomAD v4
11g.95858523C>ACA600872866MTMR2c.570+8G>T (n.570+8G>T)
c.354+8G>T (n.354+8G>T)
n.821G>T
c.*367+8G>T (n.*367+8G>T)
c.*505+8G>T (n.*505+8G>T)
c.468+3469G>T (n.468+3469G>T)
n.854G>T
c.*3739+8G>T (n.*3739+8G>T)
n.842G>T
n.846G>T
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gnomAD v4
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c.428T>A (p.Leu143Gln)
11g.95858533G>ACA476305401MTMR2c.568C>T (p.Leu190=)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.811C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.468+3459C>T (n.468+3459C>T)
n.844C>T
c.*3737C>T (n.*3737C>T)
n.832C>T
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n.735C>T
c.*265+3459C>T (n.*265+3459C>T)
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c.427C>T (p.Leu143=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95858533G>CCA382428180MTMR2c.568C>G (p.Leu190Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
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n.735C>G
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n.615C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
11g.95858533G=CA1993066930MTMR2c.568C= (p.Leu190=)
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c.*365C= (n.*365C=)
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c.*265+3459C= (n.*265+3459C=)
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n.875C=
n.615C=
c.427C= (p.Leu143=)
11g.95858533G>TCA382428179MTMR2c.568C>A (p.Leu190Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.811C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.468+3459C>A (n.468+3459C>A)
n.844C>A
c.*3737C>A (n.*3737C>A)
n.832C>A
n.836C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.634C>A
n.745C>A
n.725C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
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n.709C>A
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n.615C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
11g.95858533_95858534insATGTATACA2521427604MTMR2c.567_568insTATACAT (p.Leu190TyrfsTer9)
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n.810_811insTATACAT
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n.843_844insTATACAT
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n.724_725insTATACAT
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n.734_735insTATACAT
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n.708_709insTATACAT
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c.426_427insTATACAT (p.Leu143TyrfsTer9)
11g.95858534G>ACA476305402MTMR2c.567C>T (p.Asn189=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858534G>CCA382428184MTMR2c.567C>G (p.Asn189Lys)
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11g.95858534G=CA1993066936MTMR2c.567C= (p.Asn189=)
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c.426C= (p.Asn142=)
11g.95858534G>TCA382428186MTMR2c.567C>A (p.Asn189Lys)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.810C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.468+3458C>A (n.468+3458C>A)
n.843C>A
c.*3736C>A (n.*3736C>A)
n.831C>A
n.835C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.633C>A
n.744C>A
n.724C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.734C>A
c.*265+3458C>A (n.*265+3458C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.708C>A
n.874C>A
n.614C>A
c.426C>A (p.Asn142Lys)
gnomAD v4
11g.95858535T>ACA382428189MTMR2c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.809A>T
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n.733A>T
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n.613A>T
c.425A>T (p.Asn142Ile)
11g.95858535T>CCA382428190MTMR2c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.809A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
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n.842A>G
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n.733A>G
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n.613A>G
c.425A>G (p.Asn142Ser)
11g.95858535T>GCA382428193MTMR2c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.809A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.468+3457A>C (n.468+3457A>C)
n.842A>C
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n.830A>C
n.834A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.632A>C
n.743A>C
n.723A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.733A>C
c.*265+3457A>C (n.*265+3457A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.707A>C
n.873A>C
n.613A>C
c.425A>C (p.Asn142Thr)
dbSNP gnomAD v4
11g.95858538_95858540dupCA600872867MTMR2c.564_566dup (p.Asn189_Leu190insAsn)
c.348_350dup (p.Asn117_Leu118insAsn)
n.807_809dup
c.*361_*363dup (n.*361_*363dup)
c.*499_*501dup (n.*499_*501dup)
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n.840_842dup
c.*3733_*3735dup (n.*3733_*3735dup)
n.828_830dup
n.832_834dup
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n.630_632dup
n.741_743dup
n.721_723dup
c.*477_*479dup (n.*477_*479dup)
c.*502_*504dup (n.*502_*504dup)
c.*455_*457dup (n.*455_*457dup)
n.731_733dup
c.*265+3455_*265+3457dup (n.*265+3455_*265+3457dup)
c.*304_*306dup (n.*304_*306dup)
n.705_707dup
n.871_873dup
n.611_613dup
c.423_425dup (p.Asn142_Leu143insAsn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95858536T>ACA382428195MTMR2c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.808A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.468+3456A>T (n.468+3456A>T)
n.841A>T
c.*3734A>T (n.*3734A>T)
n.829A>T
n.833A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.631A>T
n.742A>T
n.722A>T
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c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.732A>T
c.*265+3456A>T (n.*265+3456A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.706A>T
n.872A>T
n.612A>T
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
11g.95858536T>CCA382428197MTMR2c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.808A>G
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c.*500A>G (n.*500A>G)
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n.841A>G
c.*3734A>G (n.*3734A>G)
n.829A>G
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c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.631A>G
n.742A>G
n.722A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.732A>G
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c.*305A>G (n.*305A>G)
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c.424A>G (p.Asn142Asp)
11g.95858536T>GCA382428199MTMR2c.565A>C (p.Asn189His)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.808A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.468+3456A>C (n.468+3456A>C)
n.841A>C
c.*3734A>C (n.*3734A>C)
n.829A>C
n.833A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
n.631A>C
n.742A>C
n.722A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.732A>C
c.*265+3456A>C (n.*265+3456A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.706A>C
n.872A>C
n.612A>C
c.424A>C (p.Asn142His)
11g.95858537A>CCA382428201MTMR2c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
n.807T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.468+3455T>G (n.468+3455T>G)
n.840T>G
c.*3733T>G (n.*3733T>G)
n.828T>G
n.832T>G
c.216T>G (p.Asn72Lys)
n.630T>G
n.741T>G
n.721T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.731T>G
c.*265+3455T>G (n.*265+3455T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.705T>G
n.871T>G
n.611T>G
c.423T>G (p.Asn141Lys)
11g.95858537A>GCA476305403MTMR2c.564T>C (p.Asn188=)
c.348T>C (p.Asn116=)
n.807T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.468+3455T>C (n.468+3455T>C)
n.840T>C
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
n.828T>C
n.832T>C
c.216T>C (p.Asn72=)
n.630T>C
n.741T>C
n.721T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.731T>C
c.*265+3455T>C (n.*265+3455T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.705T>C
n.871T>C
n.611T>C
c.423T>C (p.Asn141=)
11g.95858537A>TCA382428204MTMR2c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
n.807T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.468+3455T>A (n.468+3455T>A)
n.840T>A
c.*3733T>A (n.*3733T>A)
n.828T>A
n.832T>A
c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.630T>A
n.741T>A
n.721T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.731T>A
c.*265+3455T>A (n.*265+3455T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.705T>A
n.871T>A
n.611T>A
c.423T>A (p.Asn141Lys)
gnomAD v4
11g.95858538T>ACA382428207MTMR2c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.806A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.468+3454A>T (n.468+3454A>T)
n.839A>T
c.*3732A>T (n.*3732A>T)
n.827A>T
n.831A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.629A>T
n.740A>T
n.720A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.730A>T
c.*265+3454A>T (n.*265+3454A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.704A>T
n.870A>T
n.610A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
11g.95858538T>CCA382428209MTMR2c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.806A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.468+3454A>G (n.468+3454A>G)
n.839A>G
c.*3732A>G (n.*3732A>G)
n.827A>G
n.831A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.629A>G
n.740A>G
n.720A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.730A>G
c.*265+3454A>G (n.*265+3454A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.704A>G
n.870A>G
n.610A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95858538T>GCA382428218MTMR2c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.806A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.468+3454A>C (n.468+3454A>C)
n.839A>C
c.*3732A>C (n.*3732A>C)
n.827A>C
n.831A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.629A>C
n.740A>C
n.720A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.730A>C
c.*265+3454A>C (n.*265+3454A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.704A>C
n.870A>C
n.610A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
gnomAD v4
11g.95858538T=CA1993066940MTMR2c.563A= (p.Asn188=)
c.347A= (p.Asn116=)
n.806A=
c.*360A= (n.*360A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.468+3454A= (n.468+3454A=)
n.839A=
c.*3732A= (n.*3732A=)
n.827A=
n.831A=
c.215A= (p.Asn72=)
n.629A=
n.740A=
n.720A=
c.*476A= (n.*476A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.730A=
c.*265+3454A= (n.*265+3454A=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.704A=
n.870A=
n.610A=
c.422A= (p.Asn141=)
11g.95858539delCA2574955738MTMR2c.563del (p.Asn188IlefsTer26)
c.347del (p.Asn116IlefsTer26)
n.806del
c.*360del (n.*360del)
c.*498del (n.*498del)
c.468+3454del (n.468+3454del)
n.839del
c.*3732del (n.*3732del)
n.827del
n.831del
c.215del (p.Asn72IlefsTer26)
n.629del
n.740del
n.720del
c.*476del (n.*476del)
c.*501del (n.*501del)
c.*454del (n.*454del)
n.730del
c.*265+3454del (n.*265+3454del)
c.*303del (n.*303del)
n.704del
n.870del
n.610del
c.422del (p.Asn141IlefsTer26)
11g.95858539T>ACA382428222MTMR2c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.805A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.468+3453A>T (n.468+3453A>T)
n.838A>T
c.*3731A>T (n.*3731A>T)
n.826A>T
n.830A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.628A>T
n.739A>T
n.719A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.729A>T
c.*265+3453A>T (n.*265+3453A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.703A>T
n.869A>T
n.609A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
11g.95858539T>CCA382428226MTMR2c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.805A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.468+3453A>G (n.468+3453A>G)
n.838A>G
c.*3731A>G (n.*3731A>G)
n.826A>G
n.830A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.628A>G
n.739A>G
n.719A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.729A>G
c.*265+3453A>G (n.*265+3453A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.703A>G
n.869A>G
n.609A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
11g.95858539T>GCA382428224MTMR2c.562A>C (p.Asn188His)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.805A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.468+3453A>C (n.468+3453A>C)
n.838A>C
c.*3731A>C (n.*3731A>C)
n.826A>C
n.830A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
n.628A>C
n.739A>C
n.719A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.729A>C
c.*265+3453A>C (n.*265+3453A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.703A>C
n.869A>C
n.609A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
11g.95858540A>CCA476305404MTMR2c.561T>G (p.Ser187=)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.804T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.468+3452T>G (n.468+3452T>G)
n.837T>G
c.*3730T>G (n.*3730T>G)
n.825T>G
n.829T>G
c.213T>G (p.Ser71=)
n.627T>G
n.738T>G
n.718T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.728T>G
c.*265+3452T>G (n.*265+3452T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.702T>G
n.868T>G
n.608T>G
c.420T>G (p.Ser140=)
11g.95858540A>GCA476305405MTMR2c.561T>C (p.Ser187=)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.804T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.468+3452T>C (n.468+3452T>C)
n.837T>C
c.*3730T>C (n.*3730T>C)
n.825T>C
n.829T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
n.627T>C
n.738T>C
n.718T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.728T>C
c.*265+3452T>C (n.*265+3452T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.702T>C
n.868T>C
n.608T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
gnomAD v4
11g.95858540A>TCA476305406MTMR2c.561T>A (p.Ser187=)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.804T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.468+3452T>A (n.468+3452T>A)
n.837T>A
c.*3730T>A (n.*3730T>A)
n.825T>A
n.829T>A
c.213T>A (p.Ser71=)
n.627T>A
n.738T>A
n.718T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.728T>A
c.*265+3452T>A (n.*265+3452T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.702T>A
n.868T>A
n.608T>A
c.420T>A (p.Ser140=)
11g.95858543_95858544delCA2574955739MTMR2c.560_561del (p.Ser187Ter)
c.344_345del (p.Ser115Ter)
n.803_804del
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.*495_*496del (n.*495_*496del)
c.468+3451_468+3452del (n.468+3451_468+3452del)
n.836_837del
c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del)
n.824_825del
n.828_829del
c.212_213del (p.Ser71Ter)
n.626_627del
n.737_738del
n.717_718del
c.*473_*474del (n.*473_*474del)
c.*498_*499del (n.*498_*499del)
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
n.727_728del
c.*265+3451_*265+3452del (n.*265+3451_*265+3452del)
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
n.701_702del
n.867_868del
n.607_608del
c.419_420del (p.Ser140Ter)
11g.95858541G>ACA382428230MTMR2c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.803C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.468+3451C>T (n.468+3451C>T)
n.836C>T
c.*3729C>T (n.*3729C>T)
n.824C>T
n.828C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.626C>T
n.737C>T
n.717C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.727C>T
c.*265+3451C>T (n.*265+3451C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.701C>T
n.867C>T
n.607C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
11g.95858541G>CCA382428231MTMR2c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.803C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.468+3451C>G (n.468+3451C>G)
n.836C>G
c.*3729C>G (n.*3729C>G)
n.824C>G
n.828C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.626C>G
n.737C>G
n.717C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.727C>G
c.*265+3451C>G (n.*265+3451C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.701C>G
n.867C>G
n.607C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
11g.95858541G>TCA382428233MTMR2c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.803C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.468+3451C>A (n.468+3451C>A)
n.836C>A
c.*3729C>A (n.*3729C>A)
n.824C>A
n.828C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.626C>A
n.737C>A
n.717C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.727C>A
c.*265+3451C>A (n.*265+3451C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.701C>A
n.867C>A
n.607C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
11g.95858542A>CCA382428236MTMR2c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.802T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.468+3450T>G (n.468+3450T>G)
n.835T>G
c.*3728T>G (n.*3728T>G)
n.823T>G
n.827T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.625T>G
n.736T>G
n.716T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.726T>G
c.*265+3450T>G (n.*265+3450T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.700T>G
n.866T>G
n.606T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
11g.95858542A>GCA382428237MTMR2c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.802T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.468+3450T>C (n.468+3450T>C)
n.835T>C
c.*3728T>C (n.*3728T>C)
n.823T>C
n.827T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.625T>C
n.736T>C
n.716T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.726T>C
c.*265+3450T>C (n.*265+3450T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.700T>C
n.866T>C
n.606T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
11g.95858542A>TCA382428241MTMR2c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.802T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.468+3450T>A (n.468+3450T>A)
n.835T>A
c.*3728T>A (n.*3728T>A)
n.823T>A
n.827T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.625T>A
n.736T>A
n.716T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.726T>A
c.*265+3450T>A (n.*265+3450T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.700T>A
n.866T>A
n.606T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
11g.95858543G>ACA476305407MTMR2c.558C>T (p.Val186=)
c.342C>T (p.Val114=)
n.801C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.468+3449C>T (n.468+3449C>T)
n.834C>T
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
n.822C>T
n.826C>T
c.210C>T (p.Val70=)
n.624C>T
n.735C>T
n.715C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.725C>T
c.*265+3449C>T (n.*265+3449C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.699C>T
n.865C>T
n.605C>T
c.417C>T (p.Val139=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95858543G>CCA476305408MTMR2c.558C>G (p.Val186=)
c.342C>G (p.Val114=)
n.801C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.468+3449C>G (n.468+3449C>G)
n.834C>G
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
n.822C>G
n.826C>G
c.210C>G (p.Val70=)
n.624C>G
n.735C>G
n.715C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.725C>G
c.*265+3449C>G (n.*265+3449C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.699C>G
n.865C>G
n.605C>G
c.417C>G (p.Val139=)
11g.95858543G=CA1993066942MTMR2c.558C= (p.Val186=)
c.342C= (p.Val114=)
n.801C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.468+3449C= (n.468+3449C=)
n.834C=
c.*3727C= (n.*3727C=)
n.822C=
n.826C=
c.210C= (p.Val70=)
n.624C=
n.735C=
n.715C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.725C=
c.*265+3449C= (n.*265+3449C=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.699C=
n.865C=
n.605C=
c.417C= (p.Val139=)
11g.95858543G>TCA476305409MTMR2c.558C>A (p.Val186=)
c.342C>A (p.Val114=)
n.801C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.468+3449C>A (n.468+3449C>A)
n.834C>A
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
n.822C>A
n.826C>A
c.210C>A (p.Val70=)
n.624C>A
n.735C>A
n.715C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.725C>A
c.*265+3449C>A (n.*265+3449C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.699C>A
n.865C>A
n.605C>A
c.417C>A (p.Val139=)
gnomAD v4
11g.95858544A>CCA382428245MTMR2c.557T>G (p.Val186Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.800T>G
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c.209T>G (p.Val70Gly)
n.623T>G
n.734T>G
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c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
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n.724T>G
c.*265+3448T>G (n.*265+3448T>G)
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n.698T>G
n.864T>G
n.604T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
11g.95858544A>GCA382428247MTMR2c.557T>C (p.Val186Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.800T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.468+3448T>C (n.468+3448T>C)
n.833T>C
c.*3726T>C (n.*3726T>C)
n.821T>C
n.825T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.623T>C
n.734T>C
n.714T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.724T>C
c.*265+3448T>C (n.*265+3448T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.698T>C
n.864T>C
n.604T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
11g.95858544A>TCA382428250MTMR2c.557T>A (p.Val186Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.800T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.468+3448T>A (n.468+3448T>A)
n.833T>A
c.*3726T>A (n.*3726T>A)
n.821T>A
n.825T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.623T>A
n.734T>A
n.714T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.724T>A
c.*265+3448T>A (n.*265+3448T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.698T>A
n.864T>A
n.604T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
11g.95858545C>ACA382428254MTMR2c.556G>T (p.Val186Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.799G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
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n.832G>T
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n.622G>T
n.733G>T
n.713G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.723G>T
c.*265+3447G>T (n.*265+3447G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
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n.863G>T
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c.415G>T (p.Val139Phe)
11g.95858545C>GCA382428256MTMR2c.556G>C (p.Val186Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.799G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.468+3447G>C (n.468+3447G>C)
n.832G>C
c.*3725G>C (n.*3725G>C)
n.820G>C
n.824G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.622G>C
n.733G>C
n.713G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.723G>C
c.*265+3447G>C (n.*265+3447G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.697G>C
n.863G>C
n.603G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
11g.95858545C>TCA382428258MTMR2c.556G>A (p.Val186Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.799G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.468+3447G>A (n.468+3447G>A)
n.832G>A
c.*3725G>A (n.*3725G>A)
n.820G>A
n.824G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.622G>A
n.733G>A
n.713G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.723G>A
c.*265+3447G>A (n.*265+3447G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.697G>A
n.863G>A
n.603G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
gnomAD v4
11g.95858546A>CCA476305410MTMR2c.555T>G (p.Pro185=)
c.339T>G (p.Pro113=)
n.798T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.468+3446T>G (n.468+3446T>G)
n.831T>G
c.*3724T>G (n.*3724T>G)
n.819T>G
n.823T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
n.621T>G
n.732T>G
n.712T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.722T>G
c.*265+3446T>G (n.*265+3446T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.696T>G
n.862T>G
n.602T>G
c.414T>G (p.Pro138=)
11g.95858546A>GCA476305411MTMR2c.555T>C (p.Pro185=)
c.339T>C (p.Pro113=)
n.798T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.468+3446T>C (n.468+3446T>C)
n.831T>C
c.*3724T>C (n.*3724T>C)
n.819T>C
n.823T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
n.621T>C
n.732T>C
n.712T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.722T>C
c.*265+3446T>C (n.*265+3446T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.696T>C
n.862T>C
n.602T>C
c.414T>C (p.Pro138=)
gnomAD v4
11g.95858546A>TCA476305412MTMR2c.555T>A (p.Pro185=)
c.339T>A (p.Pro113=)
n.798T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.468+3446T>A (n.468+3446T>A)
n.831T>A
c.*3724T>A (n.*3724T>A)
n.819T>A
n.823T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
n.621T>A
n.732T>A
n.712T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.722T>A
c.*265+3446T>A (n.*265+3446T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.696T>A
n.862T>A
n.602T>A
c.414T>A (p.Pro138=)
11g.95858547G>ACA382428262MTMR2c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.797C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.468+3445C>T (n.468+3445C>T)
n.830C>T
c.*3723C>T (n.*3723C>T)
n.818C>T
n.822C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.620C>T
n.731C>T
n.711C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.721C>T
c.*265+3445C>T (n.*265+3445C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.695C>T
n.861C>T
n.601C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
11g.95858547G>CCA382428259MTMR2c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.797C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.468+3445C>G (n.468+3445C>G)
n.830C>G
c.*3723C>G (n.*3723C>G)
n.818C>G
n.822C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.620C>G
n.731C>G
n.711C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.721C>G
c.*265+3445C>G (n.*265+3445C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.695C>G
n.861C>G
n.601C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
11g.95858547G>TCA382428260MTMR2c.554C>A (p.Pro185His)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.797C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.468+3445C>A (n.468+3445C>A)
n.830C>A
c.*3723C>A (n.*3723C>A)
n.818C>A
n.822C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.620C>A
n.731C>A
n.711C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.721C>A
c.*265+3445C>A (n.*265+3445C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.695C>A
n.861C>A
n.601C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
11g.95858548G>ACA6240301MTMR2c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.796C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.468+3444C>T (n.468+3444C>T)
n.829C>T
c.*3722C>T (n.*3722C>T)
n.817C>T
n.821C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.619C>T
n.730C>T
n.710C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.720C>T
c.*265+3444C>T (n.*265+3444C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.694C>T
n.860C>T
n.600C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858548G>CCA382428265MTMR2c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.796C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.468+3444C>G (n.468+3444C>G)
n.829C>G
c.*3722C>G (n.*3722C>G)
n.817C>G
n.821C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.619C>G
n.730C>G
n.710C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.720C>G
c.*265+3444C>G (n.*265+3444C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.694C>G
n.860C>G
n.600C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
11g.95858548G=CA1993066946MTMR2c.553C= (p.Pro185=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.796C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.468+3444C= (n.468+3444C=)
n.829C=
c.*3722C= (n.*3722C=)
n.817C=
n.821C=
c.205C= (p.Pro69=)
n.619C=
n.730C=
n.710C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*444C= (n.*444C=)
n.720C=
c.*265+3444C= (n.*265+3444C=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.694C=
n.860C=
n.600C=
c.412C= (p.Pro138=)
11g.95858548G>TCA382428266MTMR2c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.796C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.468+3444C>A (n.468+3444C>A)
n.829C>A
c.*3722C>A (n.*3722C>A)
n.817C>A
n.821C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.619C>A
n.730C>A
n.710C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.720C>A
c.*265+3444C>A (n.*265+3444C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.694C>A
n.860C>A
n.600C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
11g.95858548_95858549insTCA2695215201MTMR2c.552_553insA (p.Pro185ThrfsTer4)
c.336_337insA (p.Pro113ThrfsTer4)
n.795_796insA
c.*349_*350insA (n.*349_*350insA)
c.*487_*488insA (n.*487_*488insA)
c.468+3443_468+3444insA (n.468+3443_468+3444insA)
n.828_829insA
c.*3721_*3722insA (n.*3721_*3722insA)
n.816_817insA
n.820_821insA
c.204_205insA (p.Pro69ThrfsTer4)
n.618_619insA
n.729_730insA
n.709_710insA
c.*465_*466insA (n.*465_*466insA)
c.*490_*491insA (n.*490_*491insA)
c.*443_*444insA (n.*443_*444insA)
n.719_720insA
c.*265+3443_*265+3444insA (n.*265+3443_*265+3444insA)
c.*292_*293insA (n.*292_*293insA)
n.693_694insA
n.859_860insA
n.599_600insA
c.411_412insA (p.Pro138ThrfsTer4)
11g.95858549A>CCA382428269MTMR2c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.795T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.468+3443T>G (n.468+3443T>G)
n.828T>G
c.*3721T>G (n.*3721T>G)
n.816T>G
n.820T>G
c.204T>G (p.Phe68Leu)
n.618T>G
n.729T>G
n.709T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.719T>G
c.*265+3443T>G (n.*265+3443T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.693T>G
n.859T>G
n.599T>G
c.411T>G (p.Phe137Leu)
11g.95858549A>GCA476305413MTMR2c.552T>C (p.Phe184=)
c.336T>C (p.Phe112=)
n.795T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.468+3443T>C (n.468+3443T>C)
n.828T>C
c.*3721T>C (n.*3721T>C)
n.816T>C
n.820T>C
c.204T>C (p.Phe68=)
n.618T>C
n.729T>C
n.709T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.719T>C
c.*265+3443T>C (n.*265+3443T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.693T>C
n.859T>C
n.599T>C
c.411T>C (p.Phe137=)
11g.95858549A>TCA382428271MTMR2c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.795T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.468+3443T>A (n.468+3443T>A)
n.828T>A
c.*3721T>A (n.*3721T>A)
n.816T>A
n.820T>A
c.204T>A (p.Phe68Leu)
n.618T>A
n.729T>A
n.709T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.719T>A
c.*265+3443T>A (n.*265+3443T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.693T>A
n.859T>A
n.599T>A
c.411T>A (p.Phe137Leu)
11g.95858550A>CCA382428274MTMR2c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.794T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.468+3442T>G (n.468+3442T>G)
n.827T>G
c.*3720T>G (n.*3720T>G)
n.815T>G
n.819T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.617T>G
n.728T>G
n.708T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.718T>G
c.*265+3442T>G (n.*265+3442T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.692T>G
n.858T>G
n.598T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
11g.95858550A>GCA382428276MTMR2c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.794T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.468+3442T>C (n.468+3442T>C)
n.827T>C
c.*3720T>C (n.*3720T>C)
n.815T>C
n.819T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.617T>C
n.728T>C
n.708T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.718T>C
c.*265+3442T>C (n.*265+3442T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.692T>C
n.858T>C
n.598T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
11g.95858550A>TCA382428279MTMR2c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.794T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.468+3442T>A (n.468+3442T>A)
n.827T>A
c.*3720T>A (n.*3720T>A)
n.815T>A
n.819T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.617T>A
n.728T>A
n.708T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.718T>A
c.*265+3442T>A (n.*265+3442T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.692T>A
n.858T>A
n.598T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
11g.95858551A>CCA382428281MTMR2c.550T>G (p.Phe184Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.793T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.468+3441T>G (n.468+3441T>G)
n.826T>G
c.*3719T>G (n.*3719T>G)
n.814T>G
n.818T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.616T>G
n.727T>G
n.707T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.717T>G
c.*265+3441T>G (n.*265+3441T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.691T>G
n.857T>G
n.597T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
11g.95858551A>GCA382428284MTMR2c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.793T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.468+3441T>C (n.468+3441T>C)
n.826T>C
c.*3719T>C (n.*3719T>C)
n.814T>C
n.818T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.616T>C
n.727T>C
n.707T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.717T>C
c.*265+3441T>C (n.*265+3441T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.691T>C
n.857T>C
n.597T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
11g.95858551A>TCA382428286MTMR2c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.793T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.468+3441T>A (n.468+3441T>A)
n.826T>A
c.*3719T>A (n.*3719T>A)
n.814T>A
n.818T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.616T>A
n.727T>A
n.707T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.717T>A
c.*265+3441T>A (n.*265+3441T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.691T>A
n.857T>A
n.597T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
11g.95858552T>ACA476305414MTMR2c.549A>T (p.Ala183=)
c.333A>T (p.Ala111=)
n.792A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.468+3440A>T (n.468+3440A>T)
n.825A>T
c.*3718A>T (n.*3718A>T)
n.813A>T
n.817A>T
c.201A>T (p.Ala67=)
n.615A>T
n.726A>T
n.706A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.716A>T
c.*265+3440A>T (n.*265+3440A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.690A>T
n.856A>T
n.596A>T
c.408A>T (p.Ala136=)
gnomAD v4
11g.95858552T>CCA476305415MTMR2c.549A>G (p.Ala183=)
c.333A>G (p.Ala111=)
n.792A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.468+3440A>G (n.468+3440A>G)
n.825A>G
c.*3718A>G (n.*3718A>G)
n.813A>G
n.817A>G
c.201A>G (p.Ala67=)
n.615A>G
n.726A>G
n.706A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.716A>G
c.*265+3440A>G (n.*265+3440A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.690A>G
n.856A>G
n.596A>G
c.408A>G (p.Ala136=)
COSMIC COSMIC
11g.95858552T>GCA476305416MTMR2c.549A>C (p.Ala183=)
c.333A>C (p.Ala111=)
n.792A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.468+3440A>C (n.468+3440A>C)
n.825A>C
c.*3718A>C (n.*3718A>C)
n.813A>C
n.817A>C
c.201A>C (p.Ala67=)
n.615A>C
n.726A>C
n.706A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.716A>C
c.*265+3440A>C (n.*265+3440A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.690A>C
n.856A>C
n.596A>C
c.408A>C (p.Ala136=)
11g.95858553G>ACA382428292MTMR2c.548C>T (p.Ala183Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.791C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.468+3439C>T (n.468+3439C>T)
n.824C>T
c.*3717C>T (n.*3717C>T)
n.812C>T
n.816C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.614C>T
n.725C>T
n.705C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.715C>T
c.*265+3439C>T (n.*265+3439C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.689C>T
n.855C>T
n.595C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
11g.95858553G>CCA382428291MTMR2c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.791C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.468+3439C>G (n.468+3439C>G)
n.824C>G
c.*3717C>G (n.*3717C>G)
n.812C>G
n.816C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.614C>G
n.725C>G
n.705C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.715C>G
c.*265+3439C>G (n.*265+3439C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.689C>G
n.855C>G
n.595C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
11g.95858553G>TCA382428289MTMR2c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.791C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.468+3439C>A (n.468+3439C>A)
n.824C>A
c.*3717C>A (n.*3717C>A)
n.812C>A
n.816C>A
c.200C>A (p.Ala67Glu)
n.614C>A
n.725C>A
n.705C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.715C>A
c.*265+3439C>A (n.*265+3439C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.689C>A
n.855C>A
n.595C>A
c.407C>A (p.Ala136Glu)

Number of alleles fetched