Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.95858443T>C | CA2574955726 | MTMR2 | c.570+88A>G (n.570+88A>G) c.354+88A>G (n.354+88A>G) n.901A>G c.*367+88A>G (n.*367+88A>G) c.*505+88A>G (n.*505+88A>G) c.468+3549A>G (n.468+3549A>G) n.934A>G c.*3739+88A>G (n.*3739+88A>G) n.922A>G n.926A>G c.222+88A>G (n.222+88A>G) n.724A>G n.835A>G n.815A>G c.*483+88A>G (n.*483+88A>G) c.*508+88A>G (n.*508+88A>G) c.*461+88A>G (n.*461+88A>G) n.825A>G c.*265+3549A>G (n.*265+3549A>G) c.*310+88A>G (n.*310+88A>G) n.799A>G n.965A>G n.617+88A>G c.429+88A>G (n.429+88A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858444G>T | CA2574955727 | MTMR2 | c.570+87C>A (n.570+87C>A) c.354+87C>A (n.354+87C>A) n.900C>A c.*367+87C>A (n.*367+87C>A) c.*505+87C>A (n.*505+87C>A) c.468+3548C>A (n.468+3548C>A) n.933C>A c.*3739+87C>A (n.*3739+87C>A) n.921C>A n.925C>A c.222+87C>A (n.222+87C>A) n.723C>A n.834C>A n.814C>A c.*483+87C>A (n.*483+87C>A) c.*508+87C>A (n.*508+87C>A) c.*461+87C>A (n.*461+87C>A) n.824C>A c.*265+3548C>A (n.*265+3548C>A) c.*310+87C>A (n.*310+87C>A) n.798C>A n.964C>A n.617+87C>A c.429+87C>A (n.429+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858445T>A | CA1993066842 | MTMR2 | c.570+86A>T (n.570+86A>T) c.354+86A>T (n.354+86A>T) n.899A>T c.*367+86A>T (n.*367+86A>T) c.*505+86A>T (n.*505+86A>T) c.468+3547A>T (n.468+3547A>T) n.932A>T c.*3739+86A>T (n.*3739+86A>T) n.920A>T n.924A>T c.222+86A>T (n.222+86A>T) n.722A>T n.833A>T n.813A>T c.*483+86A>T (n.*483+86A>T) c.*508+86A>T (n.*508+86A>T) c.*461+86A>T (n.*461+86A>T) n.823A>T c.*265+3547A>T (n.*265+3547A>T) c.*310+86A>T (n.*310+86A>T) n.797A>T n.963A>T n.617+86A>T c.429+86A>T (n.429+86A>T) | dbSNP |
11 | g.95858445T>C | CA2615646751 | MTMR2 | c.570+86A>G (n.570+86A>G) c.354+86A>G (n.354+86A>G) n.899A>G c.*367+86A>G (n.*367+86A>G) c.*505+86A>G (n.*505+86A>G) c.468+3547A>G (n.468+3547A>G) n.932A>G c.*3739+86A>G (n.*3739+86A>G) n.920A>G n.924A>G c.222+86A>G (n.222+86A>G) n.722A>G n.833A>G n.813A>G c.*483+86A>G (n.*483+86A>G) c.*508+86A>G (n.*508+86A>G) c.*461+86A>G (n.*461+86A>G) n.823A>G c.*265+3547A>G (n.*265+3547A>G) c.*310+86A>G (n.*310+86A>G) n.797A>G n.963A>G n.617+86A>G c.429+86A>G (n.429+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858445T= | CA1993066841 | MTMR2 | c.570+86A= (n.570+86A=) c.354+86A= (n.354+86A=) n.899A= c.*367+86A= (n.*367+86A=) c.*505+86A= (n.*505+86A=) c.468+3547A= (n.468+3547A=) n.932A= c.*3739+86A= (n.*3739+86A=) n.920A= n.924A= c.222+86A= (n.222+86A=) n.722A= n.833A= n.813A= c.*483+86A= (n.*483+86A=) c.*508+86A= (n.*508+86A=) c.*461+86A= (n.*461+86A=) n.823A= c.*265+3547A= (n.*265+3547A=) c.*310+86A= (n.*310+86A=) n.797A= n.963A= n.617+86A= c.429+86A= (n.429+86A=) | |
11 | g.95858446A= | CA1993066843 | MTMR2 | c.570+85T= (n.570+85T=) c.354+85T= (n.354+85T=) n.898T= c.*367+85T= (n.*367+85T=) c.*505+85T= (n.*505+85T=) c.468+3546T= (n.468+3546T=) n.931T= c.*3739+85T= (n.*3739+85T=) n.919T= n.923T= c.222+85T= (n.222+85T=) n.721T= n.832T= n.812T= c.*483+85T= (n.*483+85T=) c.*508+85T= (n.*508+85T=) c.*461+85T= (n.*461+85T=) n.822T= c.*265+3546T= (n.*265+3546T=) c.*310+85T= (n.*310+85T=) n.796T= n.962T= n.617+85T= c.429+85T= (n.429+85T=) | |
11 | g.95858446A>C | CA2615646752 | MTMR2 | c.570+85T>G (n.570+85T>G) c.354+85T>G (n.354+85T>G) n.898T>G c.*367+85T>G (n.*367+85T>G) c.*505+85T>G (n.*505+85T>G) c.468+3546T>G (n.468+3546T>G) n.931T>G c.*3739+85T>G (n.*3739+85T>G) n.919T>G n.923T>G c.222+85T>G (n.222+85T>G) n.721T>G n.832T>G n.812T>G c.*483+85T>G (n.*483+85T>G) c.*508+85T>G (n.*508+85T>G) c.*461+85T>G (n.*461+85T>G) n.822T>G c.*265+3546T>G (n.*265+3546T>G) c.*310+85T>G (n.*310+85T>G) n.796T>G n.962T>G n.617+85T>G c.429+85T>G (n.429+85T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858446A>G | CA682206798 | MTMR2 | c.570+85T>C (n.570+85T>C) c.354+85T>C (n.354+85T>C) n.898T>C c.*367+85T>C (n.*367+85T>C) c.*505+85T>C (n.*505+85T>C) c.468+3546T>C (n.468+3546T>C) n.931T>C c.*3739+85T>C (n.*3739+85T>C) n.919T>C n.923T>C c.222+85T>C (n.222+85T>C) n.721T>C n.832T>C n.812T>C c.*483+85T>C (n.*483+85T>C) c.*508+85T>C (n.*508+85T>C) c.*461+85T>C (n.*461+85T>C) n.822T>C c.*265+3546T>C (n.*265+3546T>C) c.*310+85T>C (n.*310+85T>C) n.796T>C n.962T>C n.617+85T>C c.429+85T>C (n.429+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858446A>T | CA2574955728 | MTMR2 | c.570+85T>A (n.570+85T>A) c.354+85T>A (n.354+85T>A) n.898T>A c.*367+85T>A (n.*367+85T>A) c.*505+85T>A (n.*505+85T>A) c.468+3546T>A (n.468+3546T>A) n.931T>A c.*3739+85T>A (n.*3739+85T>A) n.919T>A n.923T>A c.222+85T>A (n.222+85T>A) n.721T>A n.832T>A n.812T>A c.*483+85T>A (n.*483+85T>A) c.*508+85T>A (n.*508+85T>A) c.*461+85T>A (n.*461+85T>A) n.822T>A c.*265+3546T>A (n.*265+3546T>A) c.*310+85T>A (n.*310+85T>A) n.796T>A n.962T>A n.617+85T>A c.429+85T>A (n.429+85T>A) | |
11 | g.95858447G>A | CA941113935 | MTMR2 | c.570+84C>T (n.570+84C>T) c.354+84C>T (n.354+84C>T) n.897C>T c.*367+84C>T (n.*367+84C>T) c.*505+84C>T (n.*505+84C>T) c.468+3545C>T (n.468+3545C>T) n.930C>T c.*3739+84C>T (n.*3739+84C>T) n.918C>T n.922C>T c.222+84C>T (n.222+84C>T) n.720C>T n.831C>T n.811C>T c.*483+84C>T (n.*483+84C>T) c.*508+84C>T (n.*508+84C>T) c.*461+84C>T (n.*461+84C>T) n.821C>T c.*265+3545C>T (n.*265+3545C>T) c.*310+84C>T (n.*310+84C>T) n.795C>T n.961C>T n.617+84C>T c.429+84C>T (n.429+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858447G= | CA1993066845 | MTMR2 | c.570+84C= (n.570+84C=) c.354+84C= (n.354+84C=) n.897C= c.*367+84C= (n.*367+84C=) c.*505+84C= (n.*505+84C=) c.468+3545C= (n.468+3545C=) n.930C= c.*3739+84C= (n.*3739+84C=) n.918C= n.922C= c.222+84C= (n.222+84C=) n.720C= n.831C= n.811C= c.*483+84C= (n.*483+84C=) c.*508+84C= (n.*508+84C=) c.*461+84C= (n.*461+84C=) n.821C= c.*265+3545C= (n.*265+3545C=) c.*310+84C= (n.*310+84C=) n.795C= n.961C= n.617+84C= c.429+84C= (n.429+84C=) | |
11 | g.95858448A>G | CA2615646753 | MTMR2 | c.570+83T>C (n.570+83T>C) c.354+83T>C (n.354+83T>C) n.896T>C c.*367+83T>C (n.*367+83T>C) c.*505+83T>C (n.*505+83T>C) c.468+3544T>C (n.468+3544T>C) n.929T>C c.*3739+83T>C (n.*3739+83T>C) n.917T>C n.921T>C c.222+83T>C (n.222+83T>C) n.719T>C n.830T>C n.810T>C c.*483+83T>C (n.*483+83T>C) c.*508+83T>C (n.*508+83T>C) c.*461+83T>C (n.*461+83T>C) n.820T>C c.*265+3544T>C (n.*265+3544T>C) c.*310+83T>C (n.*310+83T>C) n.794T>C n.960T>C n.617+83T>C c.429+83T>C (n.429+83T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858449G>T | CA2615646754 | MTMR2 | c.570+82C>A (n.570+82C>A) c.354+82C>A (n.354+82C>A) n.895C>A c.*367+82C>A (n.*367+82C>A) c.*505+82C>A (n.*505+82C>A) c.468+3543C>A (n.468+3543C>A) n.928C>A c.*3739+82C>A (n.*3739+82C>A) n.916C>A n.920C>A c.222+82C>A (n.222+82C>A) n.718C>A n.829C>A n.809C>A c.*483+82C>A (n.*483+82C>A) c.*508+82C>A (n.*508+82C>A) c.*461+82C>A (n.*461+82C>A) n.819C>A c.*265+3543C>A (n.*265+3543C>A) c.*310+82C>A (n.*310+82C>A) n.793C>A n.959C>A n.617+82C>A c.429+82C>A (n.429+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858450A= | CA1993066847 | MTMR2 | c.570+81T= (n.570+81T=) c.354+81T= (n.354+81T=) n.894T= c.*367+81T= (n.*367+81T=) c.*505+81T= (n.*505+81T=) c.468+3542T= (n.468+3542T=) n.927T= c.*3739+81T= (n.*3739+81T=) n.915T= n.919T= c.222+81T= (n.222+81T=) n.717T= n.828T= n.808T= c.*483+81T= (n.*483+81T=) c.*508+81T= (n.*508+81T=) c.*461+81T= (n.*461+81T=) n.818T= c.*265+3542T= (n.*265+3542T=) c.*310+81T= (n.*310+81T=) n.792T= n.958T= n.617+81T= c.429+81T= (n.429+81T=) | |
11 | g.95858450A>C | CA226609339 | MTMR2 | c.570+81T>G (n.570+81T>G) c.354+81T>G (n.354+81T>G) n.894T>G c.*367+81T>G (n.*367+81T>G) c.*505+81T>G (n.*505+81T>G) c.468+3542T>G (n.468+3542T>G) n.927T>G c.*3739+81T>G (n.*3739+81T>G) n.915T>G n.919T>G c.222+81T>G (n.222+81T>G) n.717T>G n.828T>G n.808T>G c.*483+81T>G (n.*483+81T>G) c.*508+81T>G (n.*508+81T>G) c.*461+81T>G (n.*461+81T>G) n.818T>G c.*265+3542T>G (n.*265+3542T>G) c.*310+81T>G (n.*310+81T>G) n.792T>G n.958T>G n.617+81T>G c.429+81T>G (n.429+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858453C= | CA1993066849 | MTMR2 | c.570+78G= (n.570+78G=) c.354+78G= (n.354+78G=) n.891G= c.*367+78G= (n.*367+78G=) c.*505+78G= (n.*505+78G=) c.468+3539G= (n.468+3539G=) n.924G= c.*3739+78G= (n.*3739+78G=) n.912G= n.916G= c.222+78G= (n.222+78G=) n.714G= n.825G= n.805G= c.*483+78G= (n.*483+78G=) c.*508+78G= (n.*508+78G=) c.*461+78G= (n.*461+78G=) n.815G= c.*265+3539G= (n.*265+3539G=) c.*310+78G= (n.*310+78G=) n.789G= n.955G= n.617+78G= c.429+78G= (n.429+78G=) | |
11 | g.95858453C>G | CA2615646755 | MTMR2 | c.570+78G>C (n.570+78G>C) c.354+78G>C (n.354+78G>C) n.891G>C c.*367+78G>C (n.*367+78G>C) c.*505+78G>C (n.*505+78G>C) c.468+3539G>C (n.468+3539G>C) n.924G>C c.*3739+78G>C (n.*3739+78G>C) n.912G>C n.916G>C c.222+78G>C (n.222+78G>C) n.714G>C n.825G>C n.805G>C c.*483+78G>C (n.*483+78G>C) c.*508+78G>C (n.*508+78G>C) c.*461+78G>C (n.*461+78G>C) n.815G>C c.*265+3539G>C (n.*265+3539G>C) c.*310+78G>C (n.*310+78G>C) n.789G>C n.955G>C n.617+78G>C c.429+78G>C (n.429+78G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858453C>T | CA226609345 | MTMR2 | c.570+78G>A (n.570+78G>A) c.354+78G>A (n.354+78G>A) n.891G>A c.*367+78G>A (n.*367+78G>A) c.*505+78G>A (n.*505+78G>A) c.468+3539G>A (n.468+3539G>A) n.924G>A c.*3739+78G>A (n.*3739+78G>A) n.912G>A n.916G>A c.222+78G>A (n.222+78G>A) n.714G>A n.825G>A n.805G>A c.*483+78G>A (n.*483+78G>A) c.*508+78G>A (n.*508+78G>A) c.*461+78G>A (n.*461+78G>A) n.815G>A c.*265+3539G>A (n.*265+3539G>A) c.*310+78G>A (n.*310+78G>A) n.789G>A n.955G>A n.617+78G>A c.429+78G>A (n.429+78G>A) | dbSNP |
11 | g.95858454T>C | CA682206807 | MTMR2 | c.570+77A>G (n.570+77A>G) c.354+77A>G (n.354+77A>G) n.890A>G c.*367+77A>G (n.*367+77A>G) c.*505+77A>G (n.*505+77A>G) c.468+3538A>G (n.468+3538A>G) n.923A>G c.*3739+77A>G (n.*3739+77A>G) n.911A>G n.915A>G c.222+77A>G (n.222+77A>G) n.713A>G n.824A>G n.804A>G c.*483+77A>G (n.*483+77A>G) c.*508+77A>G (n.*508+77A>G) c.*461+77A>G (n.*461+77A>G) n.814A>G c.*265+3538A>G (n.*265+3538A>G) c.*310+77A>G (n.*310+77A>G) n.788A>G n.954A>G n.617+77A>G c.429+77A>G (n.429+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858454T>G | CA2793250490 | MTMR2 | c.570+77A>C (n.570+77A>C) c.354+77A>C (n.354+77A>C) n.890A>C c.*367+77A>C (n.*367+77A>C) c.*505+77A>C (n.*505+77A>C) c.468+3538A>C (n.468+3538A>C) n.923A>C c.*3739+77A>C (n.*3739+77A>C) n.911A>C n.915A>C c.222+77A>C (n.222+77A>C) n.713A>C n.824A>C n.804A>C c.*483+77A>C (n.*483+77A>C) c.*508+77A>C (n.*508+77A>C) c.*461+77A>C (n.*461+77A>C) n.814A>C c.*265+3538A>C (n.*265+3538A>C) c.*310+77A>C (n.*310+77A>C) n.788A>C n.954A>C n.617+77A>C c.429+77A>C (n.429+77A>C) | |
11 | g.95858454T= | CA1993066852 | MTMR2 | c.570+77A= (n.570+77A=) c.354+77A= (n.354+77A=) n.890A= c.*367+77A= (n.*367+77A=) c.*505+77A= (n.*505+77A=) c.468+3538A= (n.468+3538A=) n.923A= c.*3739+77A= (n.*3739+77A=) n.911A= n.915A= c.222+77A= (n.222+77A=) n.713A= n.824A= n.804A= c.*483+77A= (n.*483+77A=) c.*508+77A= (n.*508+77A=) c.*461+77A= (n.*461+77A=) n.814A= c.*265+3538A= (n.*265+3538A=) c.*310+77A= (n.*310+77A=) n.788A= n.954A= n.617+77A= c.429+77A= (n.429+77A=) | |
11 | g.95858455A>G | CA2615646756 | MTMR2 | c.570+76T>C (n.570+76T>C) c.354+76T>C (n.354+76T>C) n.889T>C c.*367+76T>C (n.*367+76T>C) c.*505+76T>C (n.*505+76T>C) c.468+3537T>C (n.468+3537T>C) n.922T>C c.*3739+76T>C (n.*3739+76T>C) n.910T>C n.914T>C c.222+76T>C (n.222+76T>C) n.712T>C n.823T>C n.803T>C c.*483+76T>C (n.*483+76T>C) c.*508+76T>C (n.*508+76T>C) c.*461+76T>C (n.*461+76T>C) n.813T>C c.*265+3537T>C (n.*265+3537T>C) c.*310+76T>C (n.*310+76T>C) n.787T>C n.953T>C n.617+76T>C c.429+76T>C (n.429+76T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858455A>T | CA2574955729 | MTMR2 | c.570+76T>A (n.570+76T>A) c.354+76T>A (n.354+76T>A) n.889T>A c.*367+76T>A (n.*367+76T>A) c.*505+76T>A (n.*505+76T>A) c.468+3537T>A (n.468+3537T>A) n.922T>A c.*3739+76T>A (n.*3739+76T>A) n.910T>A n.914T>A c.222+76T>A (n.222+76T>A) n.712T>A n.823T>A n.803T>A c.*483+76T>A (n.*483+76T>A) c.*508+76T>A (n.*508+76T>A) c.*461+76T>A (n.*461+76T>A) n.813T>A c.*265+3537T>A (n.*265+3537T>A) c.*310+76T>A (n.*310+76T>A) n.787T>A n.953T>A n.617+76T>A c.429+76T>A (n.429+76T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858456G>T | CA2574955730 | MTMR2 | c.570+75C>A (n.570+75C>A) c.354+75C>A (n.354+75C>A) n.888C>A c.*367+75C>A (n.*367+75C>A) c.*505+75C>A (n.*505+75C>A) c.468+3536C>A (n.468+3536C>A) n.921C>A c.*3739+75C>A (n.*3739+75C>A) n.909C>A n.913C>A c.222+75C>A (n.222+75C>A) n.711C>A n.822C>A n.802C>A c.*483+75C>A (n.*483+75C>A) c.*508+75C>A (n.*508+75C>A) c.*461+75C>A (n.*461+75C>A) n.812C>A c.*265+3536C>A (n.*265+3536C>A) c.*310+75C>A (n.*310+75C>A) n.786C>A n.952C>A n.617+75C>A c.429+75C>A (n.429+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858458C>G | CA2615646757 | MTMR2 | c.570+73G>C (n.570+73G>C) c.354+73G>C (n.354+73G>C) n.886G>C c.*367+73G>C (n.*367+73G>C) c.*505+73G>C (n.*505+73G>C) c.468+3534G>C (n.468+3534G>C) n.919G>C c.*3739+73G>C (n.*3739+73G>C) n.907G>C n.911G>C c.222+73G>C (n.222+73G>C) n.709G>C n.820G>C n.800G>C c.*483+73G>C (n.*483+73G>C) c.*508+73G>C (n.*508+73G>C) c.*461+73G>C (n.*461+73G>C) n.810G>C c.*265+3534G>C (n.*265+3534G>C) c.*310+73G>C (n.*310+73G>C) n.784G>C n.950G>C n.617+73G>C c.429+73G>C (n.429+73G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858458C>T | CA2615646758 | MTMR2 | c.570+73G>A (n.570+73G>A) c.354+73G>A (n.354+73G>A) n.886G>A c.*367+73G>A (n.*367+73G>A) c.*505+73G>A (n.*505+73G>A) c.468+3534G>A (n.468+3534G>A) n.919G>A c.*3739+73G>A (n.*3739+73G>A) n.907G>A n.911G>A c.222+73G>A (n.222+73G>A) n.709G>A n.820G>A n.800G>A c.*483+73G>A (n.*483+73G>A) c.*508+73G>A (n.*508+73G>A) c.*461+73G>A (n.*461+73G>A) n.810G>A c.*265+3534G>A (n.*265+3534G>A) c.*310+73G>A (n.*310+73G>A) n.784G>A n.950G>A n.617+73G>A c.429+73G>A (n.429+73G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858460G>A | CA913636628 | MTMR2 | c.570+71C>T (n.570+71C>T) c.354+71C>T (n.354+71C>T) n.884C>T c.*367+71C>T (n.*367+71C>T) c.*505+71C>T (n.*505+71C>T) c.468+3532C>T (n.468+3532C>T) n.917C>T c.*3739+71C>T (n.*3739+71C>T) n.905C>T n.909C>T c.222+71C>T (n.222+71C>T) n.707C>T n.818C>T n.798C>T c.*483+71C>T (n.*483+71C>T) c.*508+71C>T (n.*508+71C>T) c.*461+71C>T (n.*461+71C>T) n.808C>T c.*265+3532C>T (n.*265+3532C>T) c.*310+71C>T (n.*310+71C>T) n.782C>T n.948C>T n.617+71C>T c.429+71C>T (n.429+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858460G= | CA1993066856 | MTMR2 | c.570+71C= (n.570+71C=) c.354+71C= (n.354+71C=) n.884C= c.*367+71C= (n.*367+71C=) c.*505+71C= (n.*505+71C=) c.468+3532C= (n.468+3532C=) n.917C= c.*3739+71C= (n.*3739+71C=) n.905C= n.909C= c.222+71C= (n.222+71C=) n.707C= n.818C= n.798C= c.*483+71C= (n.*483+71C=) c.*508+71C= (n.*508+71C=) c.*461+71C= (n.*461+71C=) n.808C= c.*265+3532C= (n.*265+3532C=) c.*310+71C= (n.*310+71C=) n.782C= n.948C= n.617+71C= c.429+71C= (n.429+71C=) | |
11 | g.95858460G>T | CA2615646759 | MTMR2 | c.570+71C>A (n.570+71C>A) c.354+71C>A (n.354+71C>A) n.884C>A c.*367+71C>A (n.*367+71C>A) c.*505+71C>A (n.*505+71C>A) c.468+3532C>A (n.468+3532C>A) n.917C>A c.*3739+71C>A (n.*3739+71C>A) n.905C>A n.909C>A c.222+71C>A (n.222+71C>A) n.707C>A n.818C>A n.798C>A c.*483+71C>A (n.*483+71C>A) c.*508+71C>A (n.*508+71C>A) c.*461+71C>A (n.*461+71C>A) n.808C>A c.*265+3532C>A (n.*265+3532C>A) c.*310+71C>A (n.*310+71C>A) n.782C>A n.948C>A n.617+71C>A c.429+71C>A (n.429+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858461C>A | CA2615646761 | MTMR2 | c.570+70G>T (n.570+70G>T) c.354+70G>T (n.354+70G>T) n.883G>T c.*367+70G>T (n.*367+70G>T) c.*505+70G>T (n.*505+70G>T) c.468+3531G>T (n.468+3531G>T) n.916G>T c.*3739+70G>T (n.*3739+70G>T) n.904G>T n.908G>T c.222+70G>T (n.222+70G>T) n.706G>T n.817G>T n.797G>T c.*483+70G>T (n.*483+70G>T) c.*508+70G>T (n.*508+70G>T) c.*461+70G>T (n.*461+70G>T) n.807G>T c.*265+3531G>T (n.*265+3531G>T) c.*310+70G>T (n.*310+70G>T) n.781G>T n.947G>T n.617+70G>T c.429+70G>T (n.429+70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858461C>G | CA2574955731 | MTMR2 | c.570+70G>C (n.570+70G>C) c.354+70G>C (n.354+70G>C) n.883G>C c.*367+70G>C (n.*367+70G>C) c.*505+70G>C (n.*505+70G>C) c.468+3531G>C (n.468+3531G>C) n.916G>C c.*3739+70G>C (n.*3739+70G>C) n.904G>C n.908G>C c.222+70G>C (n.222+70G>C) n.706G>C n.817G>C n.797G>C c.*483+70G>C (n.*483+70G>C) c.*508+70G>C (n.*508+70G>C) c.*461+70G>C (n.*461+70G>C) n.807G>C c.*265+3531G>C (n.*265+3531G>C) c.*310+70G>C (n.*310+70G>C) n.781G>C n.947G>C n.617+70G>C c.429+70G>C (n.429+70G>C) | |
11 | g.95858461C>T | CA2615646760 | MTMR2 | c.570+70G>A (n.570+70G>A) c.354+70G>A (n.354+70G>A) n.883G>A c.*367+70G>A (n.*367+70G>A) c.*505+70G>A (n.*505+70G>A) c.468+3531G>A (n.468+3531G>A) n.916G>A c.*3739+70G>A (n.*3739+70G>A) n.904G>A n.908G>A c.222+70G>A (n.222+70G>A) n.706G>A n.817G>A n.797G>A c.*483+70G>A (n.*483+70G>A) c.*508+70G>A (n.*508+70G>A) c.*461+70G>A (n.*461+70G>A) n.807G>A c.*265+3531G>A (n.*265+3531G>A) c.*310+70G>A (n.*310+70G>A) n.781G>A n.947G>A n.617+70G>A c.429+70G>A (n.429+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858462C>A | CA2615646762 | MTMR2 | c.570+69G>T (n.570+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) n.882G>T c.*367+69G>T (n.*367+69G>T) c.*505+69G>T (n.*505+69G>T) c.468+3530G>T (n.468+3530G>T) n.915G>T c.*3739+69G>T (n.*3739+69G>T) n.903G>T n.907G>T c.222+69G>T (n.222+69G>T) n.705G>T n.816G>T n.796G>T c.*483+69G>T (n.*483+69G>T) c.*508+69G>T (n.*508+69G>T) c.*461+69G>T (n.*461+69G>T) n.806G>T c.*265+3530G>T (n.*265+3530G>T) c.*310+69G>T (n.*310+69G>T) n.780G>T n.946G>T n.617+69G>T c.429+69G>T (n.429+69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858462C>T | CA2615646763 | MTMR2 | c.570+69G>A (n.570+69G>A) c.354+69G>A (n.354+69G>A) n.882G>A c.*367+69G>A (n.*367+69G>A) c.*505+69G>A (n.*505+69G>A) c.468+3530G>A (n.468+3530G>A) n.915G>A c.*3739+69G>A (n.*3739+69G>A) n.903G>A n.907G>A c.222+69G>A (n.222+69G>A) n.705G>A n.816G>A n.796G>A c.*483+69G>A (n.*483+69G>A) c.*508+69G>A (n.*508+69G>A) c.*461+69G>A (n.*461+69G>A) n.806G>A c.*265+3530G>A (n.*265+3530G>A) c.*310+69G>A (n.*310+69G>A) n.780G>A n.946G>A n.617+69G>A c.429+69G>A (n.429+69G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858465G>A | CA2615646764 | MTMR2 | c.570+66C>T (n.570+66C>T) c.354+66C>T (n.354+66C>T) n.879C>T c.*367+66C>T (n.*367+66C>T) c.*505+66C>T (n.*505+66C>T) c.468+3527C>T (n.468+3527C>T) n.912C>T c.*3739+66C>T (n.*3739+66C>T) n.900C>T n.904C>T c.222+66C>T (n.222+66C>T) n.702C>T n.813C>T n.793C>T c.*483+66C>T (n.*483+66C>T) c.*508+66C>T (n.*508+66C>T) c.*461+66C>T (n.*461+66C>T) n.803C>T c.*265+3527C>T (n.*265+3527C>T) c.*310+66C>T (n.*310+66C>T) n.777C>T n.943C>T n.617+66C>T c.429+66C>T (n.429+66C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858465G>C | CA2615646765 | MTMR2 | c.570+66C>G (n.570+66C>G) c.354+66C>G (n.354+66C>G) n.879C>G c.*367+66C>G (n.*367+66C>G) c.*505+66C>G (n.*505+66C>G) c.468+3527C>G (n.468+3527C>G) n.912C>G c.*3739+66C>G (n.*3739+66C>G) n.900C>G n.904C>G c.222+66C>G (n.222+66C>G) n.702C>G n.813C>G n.793C>G c.*483+66C>G (n.*483+66C>G) c.*508+66C>G (n.*508+66C>G) c.*461+66C>G (n.*461+66C>G) n.803C>G c.*265+3527C>G (n.*265+3527C>G) c.*310+66C>G (n.*310+66C>G) n.777C>G n.943C>G n.617+66C>G c.429+66C>G (n.429+66C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858465G>T | CA2574955732 | MTMR2 | c.570+66C>A (n.570+66C>A) c.354+66C>A (n.354+66C>A) n.879C>A c.*367+66C>A (n.*367+66C>A) c.*505+66C>A (n.*505+66C>A) c.468+3527C>A (n.468+3527C>A) n.912C>A c.*3739+66C>A (n.*3739+66C>A) n.900C>A n.904C>A c.222+66C>A (n.222+66C>A) n.702C>A n.813C>A n.793C>A c.*483+66C>A (n.*483+66C>A) c.*508+66C>A (n.*508+66C>A) c.*461+66C>A (n.*461+66C>A) n.803C>A c.*265+3527C>A (n.*265+3527C>A) c.*310+66C>A (n.*310+66C>A) n.777C>A n.943C>A n.617+66C>A c.429+66C>A (n.429+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858466A>G | CA2615646766 | MTMR2 | c.570+65T>C (n.570+65T>C) c.354+65T>C (n.354+65T>C) n.878T>C c.*367+65T>C (n.*367+65T>C) c.*505+65T>C (n.*505+65T>C) c.468+3526T>C (n.468+3526T>C) n.911T>C c.*3739+65T>C (n.*3739+65T>C) n.899T>C n.903T>C c.222+65T>C (n.222+65T>C) n.701T>C n.812T>C n.792T>C c.*483+65T>C (n.*483+65T>C) c.*508+65T>C (n.*508+65T>C) c.*461+65T>C (n.*461+65T>C) n.802T>C c.*265+3526T>C (n.*265+3526T>C) c.*310+65T>C (n.*310+65T>C) n.776T>C n.942T>C n.617+65T>C c.429+65T>C (n.429+65T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858467C= | CA1993066858 | MTMR2 | c.570+64G= (n.570+64G=) c.354+64G= (n.354+64G=) n.877G= c.*367+64G= (n.*367+64G=) c.*505+64G= (n.*505+64G=) c.468+3525G= (n.468+3525G=) n.910G= c.*3739+64G= (n.*3739+64G=) n.898G= n.902G= c.222+64G= (n.222+64G=) n.700G= n.811G= n.791G= c.*483+64G= (n.*483+64G=) c.*508+64G= (n.*508+64G=) c.*461+64G= (n.*461+64G=) n.801G= c.*265+3525G= (n.*265+3525G=) c.*310+64G= (n.*310+64G=) n.775G= n.941G= n.617+64G= c.429+64G= (n.429+64G=) | |
11 | g.95858467C>G | CA226609354 | MTMR2 | c.570+64G>C (n.570+64G>C) c.354+64G>C (n.354+64G>C) n.877G>C c.*367+64G>C (n.*367+64G>C) c.*505+64G>C (n.*505+64G>C) c.468+3525G>C (n.468+3525G>C) n.910G>C c.*3739+64G>C (n.*3739+64G>C) n.898G>C n.902G>C c.222+64G>C (n.222+64G>C) n.700G>C n.811G>C n.791G>C c.*483+64G>C (n.*483+64G>C) c.*508+64G>C (n.*508+64G>C) c.*461+64G>C (n.*461+64G>C) n.801G>C c.*265+3525G>C (n.*265+3525G>C) c.*310+64G>C (n.*310+64G>C) n.775G>C n.941G>C n.617+64G>C c.429+64G>C (n.429+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858467C>T | CA682206813 | MTMR2 | c.570+64G>A (n.570+64G>A) c.354+64G>A (n.354+64G>A) n.877G>A c.*367+64G>A (n.*367+64G>A) c.*505+64G>A (n.*505+64G>A) c.468+3525G>A (n.468+3525G>A) n.910G>A c.*3739+64G>A (n.*3739+64G>A) n.898G>A n.902G>A c.222+64G>A (n.222+64G>A) n.700G>A n.811G>A n.791G>A c.*483+64G>A (n.*483+64G>A) c.*508+64G>A (n.*508+64G>A) c.*461+64G>A (n.*461+64G>A) n.801G>A c.*265+3525G>A (n.*265+3525G>A) c.*310+64G>A (n.*310+64G>A) n.775G>A n.941G>A n.617+64G>A c.429+64G>A (n.429+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858468A>T | CA2615646767 | MTMR2 | c.570+63T>A (n.570+63T>A) c.354+63T>A (n.354+63T>A) n.876T>A c.*367+63T>A (n.*367+63T>A) c.*505+63T>A (n.*505+63T>A) c.468+3524T>A (n.468+3524T>A) n.909T>A c.*3739+63T>A (n.*3739+63T>A) n.897T>A n.901T>A c.222+63T>A (n.222+63T>A) n.699T>A n.810T>A n.790T>A c.*483+63T>A (n.*483+63T>A) c.*508+63T>A (n.*508+63T>A) c.*461+63T>A (n.*461+63T>A) n.800T>A c.*265+3524T>A (n.*265+3524T>A) c.*310+63T>A (n.*310+63T>A) n.774T>A n.940T>A n.617+63T>A c.429+63T>A (n.429+63T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858469A= | CA1993066860 | MTMR2 | c.570+62T= (n.570+62T=) c.354+62T= (n.354+62T=) n.875T= c.*367+62T= (n.*367+62T=) c.*505+62T= (n.*505+62T=) c.468+3523T= (n.468+3523T=) n.908T= c.*3739+62T= (n.*3739+62T=) n.896T= n.900T= c.222+62T= (n.222+62T=) n.698T= n.809T= n.789T= c.*483+62T= (n.*483+62T=) c.*508+62T= (n.*508+62T=) c.*461+62T= (n.*461+62T=) n.799T= c.*265+3523T= (n.*265+3523T=) c.*310+62T= (n.*310+62T=) n.773T= n.939T= n.617+62T= c.429+62T= (n.429+62T=) | |
11 | g.95858469A>G | CA1993066862 | MTMR2 | c.570+62T>C (n.570+62T>C) c.354+62T>C (n.354+62T>C) n.875T>C c.*367+62T>C (n.*367+62T>C) c.*505+62T>C (n.*505+62T>C) c.468+3523T>C (n.468+3523T>C) n.908T>C c.*3739+62T>C (n.*3739+62T>C) n.896T>C n.900T>C c.222+62T>C (n.222+62T>C) n.698T>C n.809T>C n.789T>C c.*483+62T>C (n.*483+62T>C) c.*508+62T>C (n.*508+62T>C) c.*461+62T>C (n.*461+62T>C) n.799T>C c.*265+3523T>C (n.*265+3523T>C) c.*310+62T>C (n.*310+62T>C) n.773T>C n.939T>C n.617+62T>C c.429+62T>C (n.429+62T>C) | dbSNP |
11 | g.95858470G>A | CA600872860 | MTMR2 | c.570+61C>T (n.570+61C>T) c.354+61C>T (n.354+61C>T) n.874C>T c.*367+61C>T (n.*367+61C>T) c.*505+61C>T (n.*505+61C>T) c.468+3522C>T (n.468+3522C>T) n.907C>T c.*3739+61C>T (n.*3739+61C>T) n.895C>T n.899C>T c.222+61C>T (n.222+61C>T) n.697C>T n.808C>T n.788C>T c.*483+61C>T (n.*483+61C>T) c.*508+61C>T (n.*508+61C>T) c.*461+61C>T (n.*461+61C>T) n.798C>T c.*265+3522C>T (n.*265+3522C>T) c.*310+61C>T (n.*310+61C>T) n.772C>T n.938C>T n.617+61C>T c.429+61C>T (n.429+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.95858470G>C | CA2615646768 | MTMR2 | c.570+61C>G (n.570+61C>G) c.354+61C>G (n.354+61C>G) n.874C>G c.*367+61C>G (n.*367+61C>G) c.*505+61C>G (n.*505+61C>G) c.468+3522C>G (n.468+3522C>G) n.907C>G c.*3739+61C>G (n.*3739+61C>G) n.895C>G n.899C>G c.222+61C>G (n.222+61C>G) n.697C>G n.808C>G n.788C>G c.*483+61C>G (n.*483+61C>G) c.*508+61C>G (n.*508+61C>G) c.*461+61C>G (n.*461+61C>G) n.798C>G c.*265+3522C>G (n.*265+3522C>G) c.*310+61C>G (n.*310+61C>G) n.772C>G n.938C>G n.617+61C>G c.429+61C>G (n.429+61C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858470G= | CA1993066864 | MTMR2 | c.570+61C= (n.570+61C=) c.354+61C= (n.354+61C=) n.874C= c.*367+61C= (n.*367+61C=) c.*505+61C= (n.*505+61C=) c.468+3522C= (n.468+3522C=) n.907C= c.*3739+61C= (n.*3739+61C=) n.895C= n.899C= c.222+61C= (n.222+61C=) n.697C= n.808C= n.788C= c.*483+61C= (n.*483+61C=) c.*508+61C= (n.*508+61C=) c.*461+61C= (n.*461+61C=) n.798C= c.*265+3522C= (n.*265+3522C=) c.*310+61C= (n.*310+61C=) n.772C= n.938C= n.617+61C= c.429+61C= (n.429+61C=) | |
11 | g.95858471T>C | CA2615646769 | MTMR2 | c.570+60A>G (n.570+60A>G) c.354+60A>G (n.354+60A>G) n.873A>G c.*367+60A>G (n.*367+60A>G) c.*505+60A>G (n.*505+60A>G) c.468+3521A>G (n.468+3521A>G) n.906A>G c.*3739+60A>G (n.*3739+60A>G) n.894A>G n.898A>G c.222+60A>G (n.222+60A>G) n.696A>G n.807A>G n.787A>G c.*483+60A>G (n.*483+60A>G) c.*508+60A>G (n.*508+60A>G) c.*461+60A>G (n.*461+60A>G) n.797A>G c.*265+3521A>G (n.*265+3521A>G) c.*310+60A>G (n.*310+60A>G) n.771A>G n.937A>G n.617+60A>G c.429+60A>G (n.429+60A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858472T>C | CA1993066867 | MTMR2 | c.570+59A>G (n.570+59A>G) c.354+59A>G (n.354+59A>G) n.872A>G c.*367+59A>G (n.*367+59A>G) c.*505+59A>G (n.*505+59A>G) c.468+3520A>G (n.468+3520A>G) n.905A>G c.*3739+59A>G (n.*3739+59A>G) n.893A>G n.897A>G c.222+59A>G (n.222+59A>G) n.695A>G n.806A>G n.786A>G c.*483+59A>G (n.*483+59A>G) c.*508+59A>G (n.*508+59A>G) c.*461+59A>G (n.*461+59A>G) n.796A>G c.*265+3520A>G (n.*265+3520A>G) c.*310+59A>G (n.*310+59A>G) n.770A>G n.936A>G n.617+59A>G c.429+59A>G (n.429+59A>G) | dbSNP |
11 | g.95858472T>G | CA600872861 | MTMR2 | c.570+59A>C (n.570+59A>C) c.354+59A>C (n.354+59A>C) n.872A>C c.*367+59A>C (n.*367+59A>C) c.*505+59A>C (n.*505+59A>C) c.468+3520A>C (n.468+3520A>C) n.905A>C c.*3739+59A>C (n.*3739+59A>C) n.893A>C n.897A>C c.222+59A>C (n.222+59A>C) n.695A>C n.806A>C n.786A>C c.*483+59A>C (n.*483+59A>C) c.*508+59A>C (n.*508+59A>C) c.*461+59A>C (n.*461+59A>C) n.796A>C c.*265+3520A>C (n.*265+3520A>C) c.*310+59A>C (n.*310+59A>C) n.770A>C n.936A>C n.617+59A>C c.429+59A>C (n.429+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858472T= | CA1993066866 | MTMR2 | c.570+59A= (n.570+59A=) c.354+59A= (n.354+59A=) n.872A= c.*367+59A= (n.*367+59A=) c.*505+59A= (n.*505+59A=) c.468+3520A= (n.468+3520A=) n.905A= c.*3739+59A= (n.*3739+59A=) n.893A= n.897A= c.222+59A= (n.222+59A=) n.695A= n.806A= n.786A= c.*483+59A= (n.*483+59A=) c.*508+59A= (n.*508+59A=) c.*461+59A= (n.*461+59A=) n.796A= c.*265+3520A= (n.*265+3520A=) c.*310+59A= (n.*310+59A=) n.770A= n.936A= n.617+59A= c.429+59A= (n.429+59A=) | |
11 | g.95858474C>A | CA682206827 | MTMR2 | c.570+57G>T (n.570+57G>T) c.354+57G>T (n.354+57G>T) n.870G>T c.*367+57G>T (n.*367+57G>T) c.*505+57G>T (n.*505+57G>T) c.468+3518G>T (n.468+3518G>T) n.903G>T c.*3739+57G>T (n.*3739+57G>T) n.891G>T n.895G>T c.222+57G>T (n.222+57G>T) n.693G>T n.804G>T n.784G>T c.*483+57G>T (n.*483+57G>T) c.*508+57G>T (n.*508+57G>T) c.*461+57G>T (n.*461+57G>T) n.794G>T c.*265+3518G>T (n.*265+3518G>T) c.*310+57G>T (n.*310+57G>T) n.768G>T n.934G>T n.617+57G>T c.429+57G>T (n.429+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858474C= | CA1993066869 | MTMR2 | c.570+57G= (n.570+57G=) c.354+57G= (n.354+57G=) n.870G= c.*367+57G= (n.*367+57G=) c.*505+57G= (n.*505+57G=) c.468+3518G= (n.468+3518G=) n.903G= c.*3739+57G= (n.*3739+57G=) n.891G= n.895G= c.222+57G= (n.222+57G=) n.693G= n.804G= n.784G= c.*483+57G= (n.*483+57G=) c.*508+57G= (n.*508+57G=) c.*461+57G= (n.*461+57G=) n.794G= c.*265+3518G= (n.*265+3518G=) c.*310+57G= (n.*310+57G=) n.768G= n.934G= n.617+57G= c.429+57G= (n.429+57G=) | |
11 | g.95858475_95858492delinsTTTATACGACATCAATAA | CA1993066870 | MTMR2 | c.570+39_570+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.570+39_570+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) c.354+39_354+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.354+39_354+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) n.852_869delinsTTATTGATGTCGTATAAA c.*367+39_*367+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.*367+39_*367+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) c.*505+39_*505+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.*505+39_*505+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) c.468+3500_468+3517delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.468+3500_468+3517delinsTTATTGATGTCGTATAAA) n.885_902delinsTTATTGATGTCGTATAAA c.*3739+39_*3739+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.*3739+39_*3739+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) n.873_890delinsTTATTGATGTCGTATAAA n.877_894delinsTTATTGATGTCGTATAAA c.222+39_222+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.222+39_222+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) n.675_692delinsTTATTGATGTCGTATAAA n.786_803delinsTTATTGATGTCGTATAAA n.766_783delinsTTATTGATGTCGTATAAA c.*483+39_*483+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.*483+39_*483+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) c.*508+39_*508+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.*508+39_*508+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) c.*461+39_*461+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.*461+39_*461+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) n.776_793delinsTTATTGATGTCGTATAAA c.*265+3500_*265+3517delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.*265+3500_*265+3517delinsTTATTGATGTCGTATAAA) c.*310+39_*310+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.*310+39_*310+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) n.750_767delinsTTATTGATGTCGTATAAA n.916_933delinsTTATTGATGTCGTATAAA n.617+39_617+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA c.429+39_429+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA (n.429+39_429+56delinsTTATTGATGTCGTATAAA) | |
11 | g.95858476T>A | CA2615646770 | MTMR2 | c.570+55A>T (n.570+55A>T) c.354+55A>T (n.354+55A>T) n.868A>T c.*367+55A>T (n.*367+55A>T) c.*505+55A>T (n.*505+55A>T) c.468+3516A>T (n.468+3516A>T) n.901A>T c.*3739+55A>T (n.*3739+55A>T) n.889A>T n.893A>T c.222+55A>T (n.222+55A>T) n.691A>T n.802A>T n.782A>T c.*483+55A>T (n.*483+55A>T) c.*508+55A>T (n.*508+55A>T) c.*461+55A>T (n.*461+55A>T) n.792A>T c.*265+3516A>T (n.*265+3516A>T) c.*310+55A>T (n.*310+55A>T) n.766A>T n.932A>T n.617+55A>T c.429+55A>T (n.429+55A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858481_95858497del | CA1993066872 | MTMR2 | c.570+39_570+55del (n.570+39_570+55del) c.354+39_354+55del (n.354+39_354+55del) n.852_868del c.*367+39_*367+55del (n.*367+39_*367+55del) c.*505+39_*505+55del (n.*505+39_*505+55del) c.468+3500_468+3516del (n.468+3500_468+3516del) n.885_901del c.*3739+39_*3739+55del (n.*3739+39_*3739+55del) n.873_889del n.877_893del c.222+39_222+55del (n.222+39_222+55del) n.675_691del n.786_802del n.766_782del c.*483+39_*483+55del (n.*483+39_*483+55del) c.*508+39_*508+55del (n.*508+39_*508+55del) c.*461+39_*461+55del (n.*461+39_*461+55del) n.776_792del c.*265+3500_*265+3516del (n.*265+3500_*265+3516del) c.*310+39_*310+55del (n.*310+39_*310+55del) n.750_766del n.916_932del n.617+39_617+55del c.429+39_429+55del (n.429+39_429+55del) | dbSNP |
11 | g.95858478A>C | CA2574955734 | MTMR2 | c.570+53T>G (n.570+53T>G) c.354+53T>G (n.354+53T>G) n.866T>G c.*367+53T>G (n.*367+53T>G) c.*505+53T>G (n.*505+53T>G) c.468+3514T>G (n.468+3514T>G) n.899T>G c.*3739+53T>G (n.*3739+53T>G) n.887T>G n.891T>G c.222+53T>G (n.222+53T>G) n.689T>G n.800T>G n.780T>G c.*483+53T>G (n.*483+53T>G) c.*508+53T>G (n.*508+53T>G) c.*461+53T>G (n.*461+53T>G) n.790T>G c.*265+3514T>G (n.*265+3514T>G) c.*310+53T>G (n.*310+53T>G) n.764T>G n.930T>G n.617+53T>G c.429+53T>G (n.429+53T>G) | |
11 | g.95858478A>T | CA2574955733 | MTMR2 | c.570+53T>A (n.570+53T>A) c.354+53T>A (n.354+53T>A) n.866T>A c.*367+53T>A (n.*367+53T>A) c.*505+53T>A (n.*505+53T>A) c.468+3514T>A (n.468+3514T>A) n.899T>A c.*3739+53T>A (n.*3739+53T>A) n.887T>A n.891T>A c.222+53T>A (n.222+53T>A) n.689T>A n.800T>A n.780T>A c.*483+53T>A (n.*483+53T>A) c.*508+53T>A (n.*508+53T>A) c.*461+53T>A (n.*461+53T>A) n.790T>A c.*265+3514T>A (n.*265+3514T>A) c.*310+53T>A (n.*310+53T>A) n.764T>A n.930T>A n.617+53T>A c.429+53T>A (n.429+53T>A) | |
11 | g.95858479T>C | CA1993066873 | MTMR2 | c.570+52A>G (n.570+52A>G) c.354+52A>G (n.354+52A>G) n.865A>G c.*367+52A>G (n.*367+52A>G) c.*505+52A>G (n.*505+52A>G) c.468+3513A>G (n.468+3513A>G) n.898A>G c.*3739+52A>G (n.*3739+52A>G) n.886A>G n.890A>G c.222+52A>G (n.222+52A>G) n.688A>G n.799A>G n.779A>G c.*483+52A>G (n.*483+52A>G) c.*508+52A>G (n.*508+52A>G) c.*461+52A>G (n.*461+52A>G) n.789A>G c.*265+3513A>G (n.*265+3513A>G) c.*310+52A>G (n.*310+52A>G) n.763A>G n.929A>G n.617+52A>G c.429+52A>G (n.429+52A>G) | dbSNP |
11 | g.95858479T= | CA1993066875 | MTMR2 | c.570+52A= (n.570+52A=) c.354+52A= (n.354+52A=) n.865A= c.*367+52A= (n.*367+52A=) c.*505+52A= (n.*505+52A=) c.468+3513A= (n.468+3513A=) n.898A= c.*3739+52A= (n.*3739+52A=) n.886A= n.890A= c.222+52A= (n.222+52A=) n.688A= n.799A= n.779A= c.*483+52A= (n.*483+52A=) c.*508+52A= (n.*508+52A=) c.*461+52A= (n.*461+52A=) n.789A= c.*265+3513A= (n.*265+3513A=) c.*310+52A= (n.*310+52A=) n.763A= n.929A= n.617+52A= c.429+52A= (n.429+52A=) | |
11 | g.95858480_95858481insAA | CA2615646771 | MTMR2 | c.570+51_570+52insTT (n.570+51_570+52insTT) c.354+51_354+52insTT (n.354+51_354+52insTT) n.864_865insTT c.*367+51_*367+52insTT (n.*367+51_*367+52insTT) c.*505+51_*505+52insTT (n.*505+51_*505+52insTT) c.468+3512_468+3513insTT (n.468+3512_468+3513insTT) n.897_898insTT c.*3739+51_*3739+52insTT (n.*3739+51_*3739+52insTT) n.885_886insTT n.889_890insTT c.222+51_222+52insTT (n.222+51_222+52insTT) n.687_688insTT n.798_799insTT n.778_779insTT c.*483+51_*483+52insTT (n.*483+51_*483+52insTT) c.*508+51_*508+52insTT (n.*508+51_*508+52insTT) c.*461+51_*461+52insTT (n.*461+51_*461+52insTT) n.788_789insTT c.*265+3512_*265+3513insTT (n.*265+3512_*265+3513insTT) c.*310+51_*310+52insTT (n.*310+51_*310+52insTT) n.762_763insTT n.928_929insTT n.617+51_617+52insTT c.429+51_429+52insTT (n.429+51_429+52insTT) | gnomAD v4 |
11 | g.95858481C>A | CA2581057395 | MTMR2 | c.570+50G>T (n.570+50G>T) c.354+50G>T (n.354+50G>T) n.863G>T c.*367+50G>T (n.*367+50G>T) c.*505+50G>T (n.*505+50G>T) c.468+3511G>T (n.468+3511G>T) n.896G>T c.*3739+50G>T (n.*3739+50G>T) n.884G>T n.888G>T c.222+50G>T (n.222+50G>T) n.686G>T n.797G>T n.777G>T c.*483+50G>T (n.*483+50G>T) c.*508+50G>T (n.*508+50G>T) c.*461+50G>T (n.*461+50G>T) n.787G>T c.*265+3511G>T (n.*265+3511G>T) c.*310+50G>T (n.*310+50G>T) n.761G>T n.927G>T n.617+50G>T c.429+50G>T (n.429+50G>T) | |
11 | g.95858481C= | CA1993066877 | MTMR2 | c.570+50G= (n.570+50G=) c.354+50G= (n.354+50G=) n.863G= c.*367+50G= (n.*367+50G=) c.*505+50G= (n.*505+50G=) c.468+3511G= (n.468+3511G=) n.896G= c.*3739+50G= (n.*3739+50G=) n.884G= n.888G= c.222+50G= (n.222+50G=) n.686G= n.797G= n.777G= c.*483+50G= (n.*483+50G=) c.*508+50G= (n.*508+50G=) c.*461+50G= (n.*461+50G=) n.787G= c.*265+3511G= (n.*265+3511G=) c.*310+50G= (n.*310+50G=) n.761G= n.927G= n.617+50G= c.429+50G= (n.429+50G=) | |
11 | g.95858481C>G | CA2581057396 | MTMR2 | c.570+50G>C (n.570+50G>C) c.354+50G>C (n.354+50G>C) n.863G>C c.*367+50G>C (n.*367+50G>C) c.*505+50G>C (n.*505+50G>C) c.468+3511G>C (n.468+3511G>C) n.896G>C c.*3739+50G>C (n.*3739+50G>C) n.884G>C n.888G>C c.222+50G>C (n.222+50G>C) n.686G>C n.797G>C n.777G>C c.*483+50G>C (n.*483+50G>C) c.*508+50G>C (n.*508+50G>C) c.*461+50G>C (n.*461+50G>C) n.787G>C c.*265+3511G>C (n.*265+3511G>C) c.*310+50G>C (n.*310+50G>C) n.761G>C n.927G>C n.617+50G>C c.429+50G>C (n.429+50G>C) | |
11 | g.95858481C>T | CA6240295 | MTMR2 | c.570+50G>A (n.570+50G>A) c.354+50G>A (n.354+50G>A) n.863G>A c.*367+50G>A (n.*367+50G>A) c.*505+50G>A (n.*505+50G>A) c.468+3511G>A (n.468+3511G>A) n.896G>A c.*3739+50G>A (n.*3739+50G>A) n.884G>A n.888G>A c.222+50G>A (n.222+50G>A) n.686G>A n.797G>A n.777G>A c.*483+50G>A (n.*483+50G>A) c.*508+50G>A (n.*508+50G>A) c.*461+50G>A (n.*461+50G>A) n.787G>A c.*265+3511G>A (n.*265+3511G>A) c.*310+50G>A (n.*310+50G>A) n.761G>A n.927G>A n.617+50G>A c.429+50G>A (n.429+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858482G>A | CA226609361 | MTMR2 | c.570+49C>T (n.570+49C>T) c.354+49C>T (n.354+49C>T) n.862C>T c.*367+49C>T (n.*367+49C>T) c.*505+49C>T (n.*505+49C>T) c.468+3510C>T (n.468+3510C>T) n.895C>T c.*3739+49C>T (n.*3739+49C>T) n.883C>T n.887C>T c.222+49C>T (n.222+49C>T) n.685C>T n.796C>T n.776C>T c.*483+49C>T (n.*483+49C>T) c.*508+49C>T (n.*508+49C>T) c.*461+49C>T (n.*461+49C>T) n.786C>T c.*265+3510C>T (n.*265+3510C>T) c.*310+49C>T (n.*310+49C>T) n.760C>T n.926C>T n.617+49C>T c.429+49C>T (n.429+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858482G= | CA1993066879 | MTMR2 | c.570+49C= (n.570+49C=) c.354+49C= (n.354+49C=) n.862C= c.*367+49C= (n.*367+49C=) c.*505+49C= (n.*505+49C=) c.468+3510C= (n.468+3510C=) n.895C= c.*3739+49C= (n.*3739+49C=) n.883C= n.887C= c.222+49C= (n.222+49C=) n.685C= n.796C= n.776C= c.*483+49C= (n.*483+49C=) c.*508+49C= (n.*508+49C=) c.*461+49C= (n.*461+49C=) n.786C= c.*265+3510C= (n.*265+3510C=) c.*310+49C= (n.*310+49C=) n.760C= n.926C= n.617+49C= c.429+49C= (n.429+49C=) | |
11 | g.95858482G>T | CA2615646772 | MTMR2 | c.570+49C>A (n.570+49C>A) c.354+49C>A (n.354+49C>A) n.862C>A c.*367+49C>A (n.*367+49C>A) c.*505+49C>A (n.*505+49C>A) c.468+3510C>A (n.468+3510C>A) n.895C>A c.*3739+49C>A (n.*3739+49C>A) n.883C>A n.887C>A c.222+49C>A (n.222+49C>A) n.685C>A n.796C>A n.776C>A c.*483+49C>A (n.*483+49C>A) c.*508+49C>A (n.*508+49C>A) c.*461+49C>A (n.*461+49C>A) n.786C>A c.*265+3510C>A (n.*265+3510C>A) c.*310+49C>A (n.*310+49C>A) n.760C>A n.926C>A n.617+49C>A c.429+49C>A (n.429+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858483_95858484delinsAC | CA1993066880 | MTMR2 | c.570+47_570+48delinsGT (n.570+47_570+48delinsGT) c.354+47_354+48delinsGT (n.354+47_354+48delinsGT) n.860_861delinsGT c.*367+47_*367+48delinsGT (n.*367+47_*367+48delinsGT) c.*505+47_*505+48delinsGT (n.*505+47_*505+48delinsGT) c.468+3508_468+3509delinsGT (n.468+3508_468+3509delinsGT) n.893_894delinsGT c.*3739+47_*3739+48delinsGT (n.*3739+47_*3739+48delinsGT) n.881_882delinsGT n.885_886delinsGT c.222+47_222+48delinsGT (n.222+47_222+48delinsGT) n.683_684delinsGT n.794_795delinsGT n.774_775delinsGT c.*483+47_*483+48delinsGT (n.*483+47_*483+48delinsGT) c.*508+47_*508+48delinsGT (n.*508+47_*508+48delinsGT) c.*461+47_*461+48delinsGT (n.*461+47_*461+48delinsGT) n.784_785delinsGT c.*265+3508_*265+3509delinsGT (n.*265+3508_*265+3509delinsGT) c.*310+47_*310+48delinsGT (n.*310+47_*310+48delinsGT) n.758_759delinsGT n.924_925delinsGT n.617+47_617+48delinsGT c.429+47_429+48delinsGT (n.429+47_429+48delinsGT) | |
11 | g.95858484del | CA1993066881 | MTMR2 | c.570+47del (n.570+47del) c.354+47del (n.354+47del) n.860del c.*367+47del (n.*367+47del) c.*505+47del (n.*505+47del) c.468+3508del (n.468+3508del) n.893del c.*3739+47del (n.*3739+47del) n.881del n.885del c.222+47del (n.222+47del) n.683del n.794del n.774del c.*483+47del (n.*483+47del) c.*508+47del (n.*508+47del) c.*461+47del (n.*461+47del) n.784del c.*265+3508del (n.*265+3508del) c.*310+47del (n.*310+47del) n.758del n.924del n.617+47del c.429+47del (n.429+47del) | dbSNP |
11 | g.95858484C= | CA1993066882 | MTMR2 | c.570+47G= (n.570+47G=) c.354+47G= (n.354+47G=) n.860G= c.*367+47G= (n.*367+47G=) c.*505+47G= (n.*505+47G=) c.468+3508G= (n.468+3508G=) n.893G= c.*3739+47G= (n.*3739+47G=) n.881G= n.885G= c.222+47G= (n.222+47G=) n.683G= n.794G= n.774G= c.*483+47G= (n.*483+47G=) c.*508+47G= (n.*508+47G=) c.*461+47G= (n.*461+47G=) n.784G= c.*265+3508G= (n.*265+3508G=) c.*310+47G= (n.*310+47G=) n.758G= n.924G= n.617+47G= c.429+47G= (n.429+47G=) | |
11 | g.95858484C>G | CA2615646773 | MTMR2 | c.570+47G>C (n.570+47G>C) c.354+47G>C (n.354+47G>C) n.860G>C c.*367+47G>C (n.*367+47G>C) c.*505+47G>C (n.*505+47G>C) c.468+3508G>C (n.468+3508G>C) n.893G>C c.*3739+47G>C (n.*3739+47G>C) n.881G>C n.885G>C c.222+47G>C (n.222+47G>C) n.683G>C n.794G>C n.774G>C c.*483+47G>C (n.*483+47G>C) c.*508+47G>C (n.*508+47G>C) c.*461+47G>C (n.*461+47G>C) n.784G>C c.*265+3508G>C (n.*265+3508G>C) c.*310+47G>C (n.*310+47G>C) n.758G>C n.924G>C n.617+47G>C c.429+47G>C (n.429+47G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858484C>T | CA600872863 | MTMR2 | c.570+47G>A (n.570+47G>A) c.354+47G>A (n.354+47G>A) n.860G>A c.*367+47G>A (n.*367+47G>A) c.*505+47G>A (n.*505+47G>A) c.468+3508G>A (n.468+3508G>A) n.893G>A c.*3739+47G>A (n.*3739+47G>A) n.881G>A n.885G>A c.222+47G>A (n.222+47G>A) n.683G>A n.794G>A n.774G>A c.*483+47G>A (n.*483+47G>A) c.*508+47G>A (n.*508+47G>A) c.*461+47G>A (n.*461+47G>A) n.784G>A c.*265+3508G>A (n.*265+3508G>A) c.*310+47G>A (n.*310+47G>A) n.758G>A n.924G>A n.617+47G>A c.429+47G>A (n.429+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858486T>C | CA6240296 | MTMR2 | c.570+45A>G (n.570+45A>G) c.354+45A>G (n.354+45A>G) n.858A>G c.*367+45A>G (n.*367+45A>G) c.*505+45A>G (n.*505+45A>G) c.468+3506A>G (n.468+3506A>G) n.891A>G c.*3739+45A>G (n.*3739+45A>G) n.879A>G n.883A>G c.222+45A>G (n.222+45A>G) n.681A>G n.792A>G n.772A>G c.*483+45A>G (n.*483+45A>G) c.*508+45A>G (n.*508+45A>G) c.*461+45A>G (n.*461+45A>G) n.782A>G c.*265+3506A>G (n.*265+3506A>G) c.*310+45A>G (n.*310+45A>G) n.756A>G n.922A>G n.617+45A>G c.429+45A>G (n.429+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858486T= | CA1993066885 | MTMR2 | c.570+45A= (n.570+45A=) c.354+45A= (n.354+45A=) n.858A= c.*367+45A= (n.*367+45A=) c.*505+45A= (n.*505+45A=) c.468+3506A= (n.468+3506A=) n.891A= c.*3739+45A= (n.*3739+45A=) n.879A= n.883A= c.222+45A= (n.222+45A=) n.681A= n.792A= n.772A= c.*483+45A= (n.*483+45A=) c.*508+45A= (n.*508+45A=) c.*461+45A= (n.*461+45A=) n.782A= c.*265+3506A= (n.*265+3506A=) c.*310+45A= (n.*310+45A=) n.756A= n.922A= n.617+45A= c.429+45A= (n.429+45A=) | |
11 | g.95858487C= | CA1993066888 | MTMR2 | c.570+44G= (n.570+44G=) c.354+44G= (n.354+44G=) n.857G= c.*367+44G= (n.*367+44G=) c.*505+44G= (n.*505+44G=) c.468+3505G= (n.468+3505G=) n.890G= c.*3739+44G= (n.*3739+44G=) n.878G= n.882G= c.222+44G= (n.222+44G=) n.680G= n.791G= n.771G= c.*483+44G= (n.*483+44G=) c.*508+44G= (n.*508+44G=) c.*461+44G= (n.*461+44G=) n.781G= c.*265+3505G= (n.*265+3505G=) c.*310+44G= (n.*310+44G=) n.755G= n.921G= n.617+44G= c.429+44G= (n.429+44G=) | |
11 | g.95858487C>T | CA226609366 | MTMR2 | c.570+44G>A (n.570+44G>A) c.354+44G>A (n.354+44G>A) n.857G>A c.*367+44G>A (n.*367+44G>A) c.*505+44G>A (n.*505+44G>A) c.468+3505G>A (n.468+3505G>A) n.890G>A c.*3739+44G>A (n.*3739+44G>A) n.878G>A n.882G>A c.222+44G>A (n.222+44G>A) n.680G>A n.791G>A n.771G>A c.*483+44G>A (n.*483+44G>A) c.*508+44G>A (n.*508+44G>A) c.*461+44G>A (n.*461+44G>A) n.781G>A c.*265+3505G>A (n.*265+3505G>A) c.*310+44G>A (n.*310+44G>A) n.755G>A n.921G>A n.617+44G>A c.429+44G>A (n.429+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858488A>G | CA2615646774 | MTMR2 | c.570+43T>C (n.570+43T>C) c.354+43T>C (n.354+43T>C) n.856T>C c.*367+43T>C (n.*367+43T>C) c.*505+43T>C (n.*505+43T>C) c.468+3504T>C (n.468+3504T>C) n.889T>C c.*3739+43T>C (n.*3739+43T>C) n.877T>C n.881T>C c.222+43T>C (n.222+43T>C) n.679T>C n.790T>C n.770T>C c.*483+43T>C (n.*483+43T>C) c.*508+43T>C (n.*508+43T>C) c.*461+43T>C (n.*461+43T>C) n.780T>C c.*265+3504T>C (n.*265+3504T>C) c.*310+43T>C (n.*310+43T>C) n.754T>C n.920T>C n.617+43T>C c.429+43T>C (n.429+43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858491A>T | CA2793250491 | MTMR2 | c.570+40T>A (n.570+40T>A) c.354+40T>A (n.354+40T>A) n.853T>A c.*367+40T>A (n.*367+40T>A) c.*505+40T>A (n.*505+40T>A) c.468+3501T>A (n.468+3501T>A) n.886T>A c.*3739+40T>A (n.*3739+40T>A) n.874T>A n.878T>A c.222+40T>A (n.222+40T>A) n.676T>A n.787T>A n.767T>A c.*483+40T>A (n.*483+40T>A) c.*508+40T>A (n.*508+40T>A) c.*461+40T>A (n.*461+40T>A) n.777T>A c.*265+3501T>A (n.*265+3501T>A) c.*310+40T>A (n.*310+40T>A) n.751T>A n.917T>A n.617+40T>A c.429+40T>A (n.429+40T>A) | |
11 | g.95858492A>G | CA2557195811 | MTMR2 | c.570+39T>C (n.570+39T>C) c.354+39T>C (n.354+39T>C) n.852T>C c.*367+39T>C (n.*367+39T>C) c.*505+39T>C (n.*505+39T>C) c.468+3500T>C (n.468+3500T>C) n.885T>C c.*3739+39T>C (n.*3739+39T>C) n.873T>C n.877T>C c.222+39T>C (n.222+39T>C) n.675T>C n.786T>C n.766T>C c.*483+39T>C (n.*483+39T>C) c.*508+39T>C (n.*508+39T>C) c.*461+39T>C (n.*461+39T>C) n.776T>C c.*265+3500T>C (n.*265+3500T>C) c.*310+39T>C (n.*310+39T>C) n.750T>C n.916T>C n.617+39T>C c.429+39T>C (n.429+39T>C) | |
11 | g.95858493T>C | CA2615646775 | MTMR2 | c.570+38A>G (n.570+38A>G) c.354+38A>G (n.354+38A>G) n.851A>G c.*367+38A>G (n.*367+38A>G) c.*505+38A>G (n.*505+38A>G) c.468+3499A>G (n.468+3499A>G) n.884A>G c.*3739+38A>G (n.*3739+38A>G) n.872A>G n.876A>G c.222+38A>G (n.222+38A>G) n.674A>G n.785A>G n.765A>G c.*483+38A>G (n.*483+38A>G) c.*508+38A>G (n.*508+38A>G) c.*461+38A>G (n.*461+38A>G) n.775A>G c.*265+3499A>G (n.*265+3499A>G) c.*310+38A>G (n.*310+38A>G) n.749A>G n.915A>G n.617+38A>G c.429+38A>G (n.429+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858494T>A | CA6240297 | MTMR2 | c.570+37A>T (n.570+37A>T) c.354+37A>T (n.354+37A>T) n.850A>T c.*367+37A>T (n.*367+37A>T) c.*505+37A>T (n.*505+37A>T) c.468+3498A>T (n.468+3498A>T) n.883A>T c.*3739+37A>T (n.*3739+37A>T) n.871A>T n.875A>T c.222+37A>T (n.222+37A>T) n.673A>T n.784A>T n.764A>T c.*483+37A>T (n.*483+37A>T) c.*508+37A>T (n.*508+37A>T) c.*461+37A>T (n.*461+37A>T) n.774A>T c.*265+3498A>T (n.*265+3498A>T) c.*310+37A>T (n.*310+37A>T) n.748A>T n.914A>T n.617+37A>T c.429+37A>T (n.429+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858494T>G | CA1993066892 | MTMR2 | c.570+37A>C (n.570+37A>C) c.354+37A>C (n.354+37A>C) n.850A>C c.*367+37A>C (n.*367+37A>C) c.*505+37A>C (n.*505+37A>C) c.468+3498A>C (n.468+3498A>C) n.883A>C c.*3739+37A>C (n.*3739+37A>C) n.871A>C n.875A>C c.222+37A>C (n.222+37A>C) n.673A>C n.784A>C n.764A>C c.*483+37A>C (n.*483+37A>C) c.*508+37A>C (n.*508+37A>C) c.*461+37A>C (n.*461+37A>C) n.774A>C c.*265+3498A>C (n.*265+3498A>C) c.*310+37A>C (n.*310+37A>C) n.748A>C n.914A>C n.617+37A>C c.429+37A>C (n.429+37A>C) | dbSNP |
11 | g.95858494T= | CA1993066890 | MTMR2 | c.570+37A= (n.570+37A=) c.354+37A= (n.354+37A=) n.850A= c.*367+37A= (n.*367+37A=) c.*505+37A= (n.*505+37A=) c.468+3498A= (n.468+3498A=) n.883A= c.*3739+37A= (n.*3739+37A=) n.871A= n.875A= c.222+37A= (n.222+37A=) n.673A= n.784A= n.764A= c.*483+37A= (n.*483+37A=) c.*508+37A= (n.*508+37A=) c.*461+37A= (n.*461+37A=) n.774A= c.*265+3498A= (n.*265+3498A=) c.*310+37A= (n.*310+37A=) n.748A= n.914A= n.617+37A= c.429+37A= (n.429+37A=) | |
11 | g.95858495A= | CA1993066895 | MTMR2 | c.570+36T= (n.570+36T=) c.354+36T= (n.354+36T=) n.849T= c.*367+36T= (n.*367+36T=) c.*505+36T= (n.*505+36T=) c.468+3497T= (n.468+3497T=) n.882T= c.*3739+36T= (n.*3739+36T=) n.870T= n.874T= c.222+36T= (n.222+36T=) n.672T= n.783T= n.763T= c.*483+36T= (n.*483+36T=) c.*508+36T= (n.*508+36T=) c.*461+36T= (n.*461+36T=) n.773T= c.*265+3497T= (n.*265+3497T=) c.*310+36T= (n.*310+36T=) n.747T= n.913T= n.617+36T= c.429+36T= (n.429+36T=) | |
11 | g.95858495A>G | CA682206839 | MTMR2 | c.570+36T>C (n.570+36T>C) c.354+36T>C (n.354+36T>C) n.849T>C c.*367+36T>C (n.*367+36T>C) c.*505+36T>C (n.*505+36T>C) c.468+3497T>C (n.468+3497T>C) n.882T>C c.*3739+36T>C (n.*3739+36T>C) n.870T>C n.874T>C c.222+36T>C (n.222+36T>C) n.672T>C n.783T>C n.763T>C c.*483+36T>C (n.*483+36T>C) c.*508+36T>C (n.*508+36T>C) c.*461+36T>C (n.*461+36T>C) n.773T>C c.*265+3497T>C (n.*265+3497T>C) c.*310+36T>C (n.*310+36T>C) n.747T>C n.913T>C n.617+36T>C c.429+36T>C (n.429+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858496T>A | CA600872864 | MTMR2 | c.570+35A>T (n.570+35A>T) c.354+35A>T (n.354+35A>T) n.848A>T c.*367+35A>T (n.*367+35A>T) c.*505+35A>T (n.*505+35A>T) c.468+3496A>T (n.468+3496A>T) n.881A>T c.*3739+35A>T (n.*3739+35A>T) n.869A>T n.873A>T c.222+35A>T (n.222+35A>T) n.671A>T n.782A>T n.762A>T c.*483+35A>T (n.*483+35A>T) c.*508+35A>T (n.*508+35A>T) c.*461+35A>T (n.*461+35A>T) n.772A>T c.*265+3496A>T (n.*265+3496A>T) c.*310+35A>T (n.*310+35A>T) n.746A>T n.912A>T n.617+35A>T c.429+35A>T (n.429+35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858496T>C | CA6240298 | MTMR2 | c.570+35A>G (n.570+35A>G) c.354+35A>G (n.354+35A>G) n.848A>G c.*367+35A>G (n.*367+35A>G) c.*505+35A>G (n.*505+35A>G) c.468+3496A>G (n.468+3496A>G) n.881A>G c.*3739+35A>G (n.*3739+35A>G) n.869A>G n.873A>G c.222+35A>G (n.222+35A>G) n.671A>G n.782A>G n.762A>G c.*483+35A>G (n.*483+35A>G) c.*508+35A>G (n.*508+35A>G) c.*461+35A>G (n.*461+35A>G) n.772A>G c.*265+3496A>G (n.*265+3496A>G) c.*310+35A>G (n.*310+35A>G) n.746A>G n.912A>G n.617+35A>G c.429+35A>G (n.429+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.95858496T= | CA1993066898 | MTMR2 | c.570+35A= (n.570+35A=) c.354+35A= (n.354+35A=) n.848A= c.*367+35A= (n.*367+35A=) c.*505+35A= (n.*505+35A=) c.468+3496A= (n.468+3496A=) n.881A= c.*3739+35A= (n.*3739+35A=) n.869A= n.873A= c.222+35A= (n.222+35A=) n.671A= n.782A= n.762A= c.*483+35A= (n.*483+35A=) c.*508+35A= (n.*508+35A=) c.*461+35A= (n.*461+35A=) n.772A= c.*265+3496A= (n.*265+3496A=) c.*310+35A= (n.*310+35A=) n.746A= n.912A= n.617+35A= c.429+35A= (n.429+35A=) | |
11 | g.95858498G>C | CA2793250492 | MTMR2 | c.570+33C>G (n.570+33C>G) c.354+33C>G (n.354+33C>G) n.846C>G c.*367+33C>G (n.*367+33C>G) c.*505+33C>G (n.*505+33C>G) c.468+3494C>G (n.468+3494C>G) n.879C>G c.*3739+33C>G (n.*3739+33C>G) n.867C>G n.871C>G c.222+33C>G (n.222+33C>G) n.669C>G n.780C>G n.760C>G c.*483+33C>G (n.*483+33C>G) c.*508+33C>G (n.*508+33C>G) c.*461+33C>G (n.*461+33C>G) n.770C>G c.*265+3494C>G (n.*265+3494C>G) c.*310+33C>G (n.*310+33C>G) n.744C>G n.910C>G n.617+33C>G c.429+33C>G (n.429+33C>G) | |
11 | g.95858498G>T | CA2615646776 | MTMR2 | c.570+33C>A (n.570+33C>A) c.354+33C>A (n.354+33C>A) n.846C>A c.*367+33C>A (n.*367+33C>A) c.*505+33C>A (n.*505+33C>A) c.468+3494C>A (n.468+3494C>A) n.879C>A c.*3739+33C>A (n.*3739+33C>A) n.867C>A n.871C>A c.222+33C>A (n.222+33C>A) n.669C>A n.780C>A n.760C>A c.*483+33C>A (n.*483+33C>A) c.*508+33C>A (n.*508+33C>A) c.*461+33C>A (n.*461+33C>A) n.770C>A c.*265+3494C>A (n.*265+3494C>A) c.*310+33C>A (n.*310+33C>A) n.744C>A n.910C>A n.617+33C>A c.429+33C>A (n.429+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858499C>A | CA2574955735 | MTMR2 | c.570+32G>T (n.570+32G>T) c.354+32G>T (n.354+32G>T) n.845G>T c.*367+32G>T (n.*367+32G>T) c.*505+32G>T (n.*505+32G>T) c.468+3493G>T (n.468+3493G>T) n.878G>T c.*3739+32G>T (n.*3739+32G>T) n.866G>T n.870G>T c.222+32G>T (n.222+32G>T) n.668G>T n.779G>T n.759G>T c.*483+32G>T (n.*483+32G>T) c.*508+32G>T (n.*508+32G>T) c.*461+32G>T (n.*461+32G>T) n.769G>T c.*265+3493G>T (n.*265+3493G>T) c.*310+32G>T (n.*310+32G>T) n.743G>T n.909G>T n.617+32G>T c.429+32G>T (n.429+32G>T) | |
11 | g.95858499C>T | CA2615646777 | MTMR2 | c.570+32G>A (n.570+32G>A) c.354+32G>A (n.354+32G>A) n.845G>A c.*367+32G>A (n.*367+32G>A) c.*505+32G>A (n.*505+32G>A) c.468+3493G>A (n.468+3493G>A) n.878G>A c.*3739+32G>A (n.*3739+32G>A) n.866G>A n.870G>A c.222+32G>A (n.222+32G>A) n.668G>A n.779G>A n.759G>A c.*483+32G>A (n.*483+32G>A) c.*508+32G>A (n.*508+32G>A) c.*461+32G>A (n.*461+32G>A) n.769G>A c.*265+3493G>A (n.*265+3493G>A) c.*310+32G>A (n.*310+32G>A) n.743G>A n.909G>A n.617+32G>A c.429+32G>A (n.429+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858500A= | CA1993066901 | MTMR2 | c.570+31T= (n.570+31T=) c.354+31T= (n.354+31T=) n.844T= c.*367+31T= (n.*367+31T=) c.*505+31T= (n.*505+31T=) c.468+3492T= (n.468+3492T=) n.877T= c.*3739+31T= (n.*3739+31T=) n.865T= n.869T= c.222+31T= (n.222+31T=) n.667T= n.778T= n.758T= c.*483+31T= (n.*483+31T=) c.*508+31T= (n.*508+31T=) c.*461+31T= (n.*461+31T=) n.768T= c.*265+3492T= (n.*265+3492T=) c.*310+31T= (n.*310+31T=) n.742T= n.908T= n.617+31T= c.429+31T= (n.429+31T=) | |
11 | g.95858500A>C | CA682206845 | MTMR2 | c.570+31T>G (n.570+31T>G) c.354+31T>G (n.354+31T>G) n.844T>G c.*367+31T>G (n.*367+31T>G) c.*505+31T>G (n.*505+31T>G) c.468+3492T>G (n.468+3492T>G) n.877T>G c.*3739+31T>G (n.*3739+31T>G) n.865T>G n.869T>G c.222+31T>G (n.222+31T>G) n.667T>G n.778T>G n.758T>G c.*483+31T>G (n.*483+31T>G) c.*508+31T>G (n.*508+31T>G) c.*461+31T>G (n.*461+31T>G) n.768T>G c.*265+3492T>G (n.*265+3492T>G) c.*310+31T>G (n.*310+31T>G) n.742T>G n.908T>G n.617+31T>G c.429+31T>G (n.429+31T>G) | dbSNP |
11 | g.95858501C= | CA1993066904 | MTMR2 | c.570+30G= (n.570+30G=) c.354+30G= (n.354+30G=) n.843G= c.*367+30G= (n.*367+30G=) c.*505+30G= (n.*505+30G=) c.468+3491G= (n.468+3491G=) n.876G= c.*3739+30G= (n.*3739+30G=) n.864G= n.868G= c.222+30G= (n.222+30G=) n.666G= n.777G= n.757G= c.*483+30G= (n.*483+30G=) c.*508+30G= (n.*508+30G=) c.*461+30G= (n.*461+30G=) n.767G= c.*265+3491G= (n.*265+3491G=) c.*310+30G= (n.*310+30G=) n.741G= n.907G= n.617+30G= c.429+30G= (n.429+30G=) | |
11 | g.95858501C>G | CA226609368 | MTMR2 | c.570+30G>C (n.570+30G>C) c.354+30G>C (n.354+30G>C) n.843G>C c.*367+30G>C (n.*367+30G>C) c.*505+30G>C (n.*505+30G>C) c.468+3491G>C (n.468+3491G>C) n.876G>C c.*3739+30G>C (n.*3739+30G>C) n.864G>C n.868G>C c.222+30G>C (n.222+30G>C) n.666G>C n.777G>C n.757G>C c.*483+30G>C (n.*483+30G>C) c.*508+30G>C (n.*508+30G>C) c.*461+30G>C (n.*461+30G>C) n.767G>C c.*265+3491G>C (n.*265+3491G>C) c.*310+30G>C (n.*310+30G>C) n.741G>C n.907G>C n.617+30G>C c.429+30G>C (n.429+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.95858503A= | CA1993066907 | MTMR2 | c.570+28T= (n.570+28T=) c.354+28T= (n.354+28T=) n.841T= c.*367+28T= (n.*367+28T=) c.*505+28T= (n.*505+28T=) c.468+3489T= (n.468+3489T=) n.874T= c.*3739+28T= (n.*3739+28T=) n.862T= n.866T= c.222+28T= (n.222+28T=) n.664T= n.775T= n.755T= c.*483+28T= (n.*483+28T=) c.*508+28T= (n.*508+28T=) c.*461+28T= (n.*461+28T=) n.765T= c.*265+3489T= (n.*265+3489T=) c.*310+28T= (n.*310+28T=) n.739T= n.905T= n.617+28T= c.429+28T= (n.429+28T=) | |
11 | g.95858503A>C | CA6240299 | MTMR2 | c.570+28T>G (n.570+28T>G) c.354+28T>G (n.354+28T>G) n.841T>G c.*367+28T>G (n.*367+28T>G) c.*505+28T>G (n.*505+28T>G) c.468+3489T>G (n.468+3489T>G) n.874T>G c.*3739+28T>G (n.*3739+28T>G) n.862T>G n.866T>G c.222+28T>G (n.222+28T>G) n.664T>G n.775T>G n.755T>G c.*483+28T>G (n.*483+28T>G) c.*508+28T>G (n.*508+28T>G) c.*461+28T>G (n.*461+28T>G) n.765T>G c.*265+3489T>G (n.*265+3489T>G) c.*310+28T>G (n.*310+28T>G) n.739T>G n.905T>G n.617+28T>G c.429+28T>G (n.429+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858503A>G | CA2615646778 | MTMR2 | c.570+28T>C (n.570+28T>C) c.354+28T>C (n.354+28T>C) n.841T>C c.*367+28T>C (n.*367+28T>C) c.*505+28T>C (n.*505+28T>C) c.468+3489T>C (n.468+3489T>C) n.874T>C c.*3739+28T>C (n.*3739+28T>C) n.862T>C n.866T>C c.222+28T>C (n.222+28T>C) n.664T>C n.775T>C n.755T>C c.*483+28T>C (n.*483+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) c.*461+28T>C (n.*461+28T>C) n.765T>C c.*265+3489T>C (n.*265+3489T>C) c.*310+28T>C (n.*310+28T>C) n.739T>C n.905T>C n.617+28T>C c.429+28T>C (n.429+28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858504A= | CA1993066909 | MTMR2 | c.570+27T= (n.570+27T=) c.354+27T= (n.354+27T=) n.840T= c.*367+27T= (n.*367+27T=) c.*505+27T= (n.*505+27T=) c.468+3488T= (n.468+3488T=) n.873T= c.*3739+27T= (n.*3739+27T=) n.861T= n.865T= c.222+27T= (n.222+27T=) n.663T= n.774T= n.754T= c.*483+27T= (n.*483+27T=) c.*508+27T= (n.*508+27T=) c.*461+27T= (n.*461+27T=) n.764T= c.*265+3488T= (n.*265+3488T=) c.*310+27T= (n.*310+27T=) n.738T= n.904T= n.617+27T= c.429+27T= (n.429+27T=) | |
11 | g.95858504_95858505insAT | CA226609371 | MTMR2 | c.570+26_570+27insAT (n.570+26_570+27insAT) c.354+26_354+27insAT (n.354+26_354+27insAT) n.839_840insAT c.*367+26_*367+27insAT (n.*367+26_*367+27insAT) c.*505+26_*505+27insAT (n.*505+26_*505+27insAT) c.468+3487_468+3488insAT (n.468+3487_468+3488insAT) n.872_873insAT c.*3739+26_*3739+27insAT (n.*3739+26_*3739+27insAT) n.860_861insAT n.864_865insAT c.222+26_222+27insAT (n.222+26_222+27insAT) n.662_663insAT n.773_774insAT n.753_754insAT c.*483+26_*483+27insAT (n.*483+26_*483+27insAT) c.*508+26_*508+27insAT (n.*508+26_*508+27insAT) c.*461+26_*461+27insAT (n.*461+26_*461+27insAT) n.763_764insAT c.*265+3487_*265+3488insAT (n.*265+3487_*265+3488insAT) c.*310+26_*310+27insAT (n.*310+26_*310+27insAT) n.737_738insAT n.903_904insAT n.617+26_617+27insAT c.429+26_429+27insAT (n.429+26_429+27insAT) | dbSNP |
11 | g.95858505T>C | CA941113941 | MTMR2 | c.570+26A>G (n.570+26A>G) c.354+26A>G (n.354+26A>G) n.839A>G c.*367+26A>G (n.*367+26A>G) c.*505+26A>G (n.*505+26A>G) c.468+3487A>G (n.468+3487A>G) n.872A>G c.*3739+26A>G (n.*3739+26A>G) n.860A>G n.864A>G c.222+26A>G (n.222+26A>G) n.662A>G n.773A>G n.753A>G c.*483+26A>G (n.*483+26A>G) c.*508+26A>G (n.*508+26A>G) c.*461+26A>G (n.*461+26A>G) n.763A>G c.*265+3487A>G (n.*265+3487A>G) c.*310+26A>G (n.*310+26A>G) n.737A>G n.903A>G n.617+26A>G c.429+26A>G (n.429+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858505T= | CA1993066912 | MTMR2 | c.570+26A= (n.570+26A=) c.354+26A= (n.354+26A=) n.839A= c.*367+26A= (n.*367+26A=) c.*505+26A= (n.*505+26A=) c.468+3487A= (n.468+3487A=) n.872A= c.*3739+26A= (n.*3739+26A=) n.860A= n.864A= c.222+26A= (n.222+26A=) n.662A= n.773A= n.753A= c.*483+26A= (n.*483+26A=) c.*508+26A= (n.*508+26A=) c.*461+26A= (n.*461+26A=) n.763A= c.*265+3487A= (n.*265+3487A=) c.*310+26A= (n.*310+26A=) n.737A= n.903A= n.617+26A= c.429+26A= (n.429+26A=) | |
11 | g.95858509C= | CA1993066914 | MTMR2 | c.570+22G= (n.570+22G=) c.354+22G= (n.354+22G=) n.835G= c.*367+22G= (n.*367+22G=) c.*505+22G= (n.*505+22G=) c.468+3483G= (n.468+3483G=) n.868G= c.*3739+22G= (n.*3739+22G=) n.856G= n.860G= c.222+22G= (n.222+22G=) n.658G= n.769G= n.749G= c.*483+22G= (n.*483+22G=) c.*508+22G= (n.*508+22G=) c.*461+22G= (n.*461+22G=) n.759G= c.*265+3483G= (n.*265+3483G=) c.*310+22G= (n.*310+22G=) n.733G= n.899G= n.617+22G= c.429+22G= (n.429+22G=) | |
11 | g.95858509C>T | CA600872865 | MTMR2 | c.570+22G>A (n.570+22G>A) c.354+22G>A (n.354+22G>A) n.835G>A c.*367+22G>A (n.*367+22G>A) c.*505+22G>A (n.*505+22G>A) c.468+3483G>A (n.468+3483G>A) n.868G>A c.*3739+22G>A (n.*3739+22G>A) n.856G>A n.860G>A c.222+22G>A (n.222+22G>A) n.658G>A n.769G>A n.749G>A c.*483+22G>A (n.*483+22G>A) c.*508+22G>A (n.*508+22G>A) c.*461+22G>A (n.*461+22G>A) n.759G>A c.*265+3483G>A (n.*265+3483G>A) c.*310+22G>A (n.*310+22G>A) n.733G>A n.899G>A n.617+22G>A c.429+22G>A (n.429+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858514G>T | CA2574955736 | MTMR2 | c.570+17C>A (n.570+17C>A) c.354+17C>A (n.354+17C>A) n.830C>A c.*367+17C>A (n.*367+17C>A) c.*505+17C>A (n.*505+17C>A) c.468+3478C>A (n.468+3478C>A) n.863C>A c.*3739+17C>A (n.*3739+17C>A) n.851C>A n.855C>A c.222+17C>A (n.222+17C>A) n.653C>A n.764C>A n.744C>A c.*483+17C>A (n.*483+17C>A) c.*508+17C>A (n.*508+17C>A) c.*461+17C>A (n.*461+17C>A) n.754C>A c.*265+3478C>A (n.*265+3478C>A) c.*310+17C>A (n.*310+17C>A) n.728C>A n.894C>A n.617+17C>A c.429+17C>A (n.429+17C>A) | |
11 | g.95858516C>A | CA2793250493 | MTMR2 | c.570+15G>T (n.570+15G>T) c.354+15G>T (n.354+15G>T) n.828G>T c.*367+15G>T (n.*367+15G>T) c.*505+15G>T (n.*505+15G>T) c.468+3476G>T (n.468+3476G>T) n.861G>T c.*3739+15G>T (n.*3739+15G>T) n.849G>T n.853G>T c.222+15G>T (n.222+15G>T) n.651G>T n.762G>T n.742G>T c.*483+15G>T (n.*483+15G>T) c.*508+15G>T (n.*508+15G>T) c.*461+15G>T (n.*461+15G>T) n.752G>T c.*265+3476G>T (n.*265+3476G>T) c.*310+15G>T (n.*310+15G>T) n.726G>T n.892G>T n.617+15G>T c.429+15G>T (n.429+15G>T) | |
11 | g.95858516C>T | CA2793250494 | MTMR2 | c.570+15G>A (n.570+15G>A) c.354+15G>A (n.354+15G>A) n.828G>A c.*367+15G>A (n.*367+15G>A) c.*505+15G>A (n.*505+15G>A) c.468+3476G>A (n.468+3476G>A) n.861G>A c.*3739+15G>A (n.*3739+15G>A) n.849G>A n.853G>A c.222+15G>A (n.222+15G>A) n.651G>A n.762G>A n.742G>A c.*483+15G>A (n.*483+15G>A) c.*508+15G>A (n.*508+15G>A) c.*461+15G>A (n.*461+15G>A) n.752G>A c.*265+3476G>A (n.*265+3476G>A) c.*310+15G>A (n.*310+15G>A) n.726G>A n.892G>A n.617+15G>A c.429+15G>A (n.429+15G>A) | |
11 | g.95858519G>T | CA2615646779 | MTMR2 | c.570+12C>A (n.570+12C>A) c.354+12C>A (n.354+12C>A) n.825C>A c.*367+12C>A (n.*367+12C>A) c.*505+12C>A (n.*505+12C>A) c.468+3473C>A (n.468+3473C>A) n.858C>A c.*3739+12C>A (n.*3739+12C>A) n.846C>A n.850C>A c.222+12C>A (n.222+12C>A) n.648C>A n.759C>A n.739C>A c.*483+12C>A (n.*483+12C>A) c.*508+12C>A (n.*508+12C>A) c.*461+12C>A (n.*461+12C>A) n.749C>A c.*265+3473C>A (n.*265+3473C>A) c.*310+12C>A (n.*310+12C>A) n.723C>A n.889C>A n.617+12C>A c.429+12C>A (n.429+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858520A= | CA1993066918 | MTMR2 | c.570+11T= (n.570+11T=) c.354+11T= (n.354+11T=) n.824T= c.*367+11T= (n.*367+11T=) c.*505+11T= (n.*505+11T=) c.468+3472T= (n.468+3472T=) n.857T= c.*3739+11T= (n.*3739+11T=) n.845T= n.849T= c.222+11T= (n.222+11T=) n.647T= n.758T= n.738T= c.*483+11T= (n.*483+11T=) c.*508+11T= (n.*508+11T=) c.*461+11T= (n.*461+11T=) n.748T= c.*265+3472T= (n.*265+3472T=) c.*310+11T= (n.*310+11T=) n.722T= n.888T= n.617+11T= c.429+11T= (n.429+11T=) | |
11 | g.95858520A>G | CA6240300 | MTMR2 | c.570+11T>C (n.570+11T>C) c.354+11T>C (n.354+11T>C) n.824T>C c.*367+11T>C (n.*367+11T>C) c.*505+11T>C (n.*505+11T>C) c.468+3472T>C (n.468+3472T>C) n.857T>C c.*3739+11T>C (n.*3739+11T>C) n.845T>C n.849T>C c.222+11T>C (n.222+11T>C) n.647T>C n.758T>C n.738T>C c.*483+11T>C (n.*483+11T>C) c.*508+11T>C (n.*508+11T>C) c.*461+11T>C (n.*461+11T>C) n.748T>C c.*265+3472T>C (n.*265+3472T>C) c.*310+11T>C (n.*310+11T>C) n.722T>C n.888T>C n.617+11T>C c.429+11T>C (n.429+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858521A>C | CA2615646780 | MTMR2 | c.570+10T>G (n.570+10T>G) c.354+10T>G (n.354+10T>G) n.823T>G c.*367+10T>G (n.*367+10T>G) c.*505+10T>G (n.*505+10T>G) c.468+3471T>G (n.468+3471T>G) n.856T>G c.*3739+10T>G (n.*3739+10T>G) n.844T>G n.848T>G c.222+10T>G (n.222+10T>G) n.646T>G n.757T>G n.737T>G c.*483+10T>G (n.*483+10T>G) c.*508+10T>G (n.*508+10T>G) c.*461+10T>G (n.*461+10T>G) n.747T>G c.*265+3471T>G (n.*265+3471T>G) c.*310+10T>G (n.*310+10T>G) n.721T>G n.887T>G n.617+10T>G c.429+10T>G (n.429+10T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858523C>A | CA600872866 | MTMR2 | c.570+8G>T (n.570+8G>T) c.354+8G>T (n.354+8G>T) n.821G>T c.*367+8G>T (n.*367+8G>T) c.*505+8G>T (n.*505+8G>T) c.468+3469G>T (n.468+3469G>T) n.854G>T c.*3739+8G>T (n.*3739+8G>T) n.842G>T n.846G>T c.222+8G>T (n.222+8G>T) n.644G>T n.755G>T n.735G>T c.*483+8G>T (n.*483+8G>T) c.*508+8G>T (n.*508+8G>T) c.*461+8G>T (n.*461+8G>T) n.745G>T c.*265+3469G>T (n.*265+3469G>T) c.*310+8G>T (n.*310+8G>T) n.719G>T n.885G>T n.617+8G>T c.429+8G>T (n.429+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858523C= | CA1993066922 | MTMR2 | c.570+8G= (n.570+8G=) c.354+8G= (n.354+8G=) n.821G= c.*367+8G= (n.*367+8G=) c.*505+8G= (n.*505+8G=) c.468+3469G= (n.468+3469G=) n.854G= c.*3739+8G= (n.*3739+8G=) n.842G= n.846G= c.222+8G= (n.222+8G=) n.644G= n.755G= n.735G= c.*483+8G= (n.*483+8G=) c.*508+8G= (n.*508+8G=) c.*461+8G= (n.*461+8G=) n.745G= c.*265+3469G= (n.*265+3469G=) c.*310+8G= (n.*310+8G=) n.719G= n.885G= n.617+8G= c.429+8G= (n.429+8G=) | |
11 | g.95858523C>T | CA2574955737 | MTMR2 | c.570+8G>A (n.570+8G>A) c.354+8G>A (n.354+8G>A) n.821G>A c.*367+8G>A (n.*367+8G>A) c.*505+8G>A (n.*505+8G>A) c.468+3469G>A (n.468+3469G>A) n.854G>A c.*3739+8G>A (n.*3739+8G>A) n.842G>A n.846G>A c.222+8G>A (n.222+8G>A) n.644G>A n.755G>A n.735G>A c.*483+8G>A (n.*483+8G>A) c.*508+8G>A (n.*508+8G>A) c.*461+8G>A (n.*461+8G>A) n.745G>A c.*265+3469G>A (n.*265+3469G>A) c.*310+8G>A (n.*310+8G>A) n.719G>A n.885G>A n.617+8G>A c.429+8G>A (n.429+8G>A) | |
11 | g.95858524A>C | CA2615646781 | MTMR2 | c.570+7T>G (n.570+7T>G) c.354+7T>G (n.354+7T>G) n.820T>G c.*367+7T>G (n.*367+7T>G) c.*505+7T>G (n.*505+7T>G) c.468+3468T>G (n.468+3468T>G) n.853T>G c.*3739+7T>G (n.*3739+7T>G) n.841T>G n.845T>G c.222+7T>G (n.222+7T>G) n.643T>G n.754T>G n.734T>G c.*483+7T>G (n.*483+7T>G) c.*508+7T>G (n.*508+7T>G) c.*461+7T>G (n.*461+7T>G) n.744T>G c.*265+3468T>G (n.*265+3468T>G) c.*310+7T>G (n.*310+7T>G) n.718T>G n.884T>G n.617+7T>G c.429+7T>G (n.429+7T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858525T>C | CA1993066925 | MTMR2 | c.570+6A>G (n.570+6A>G) c.354+6A>G (n.354+6A>G) n.819A>G c.*367+6A>G (n.*367+6A>G) c.*505+6A>G (n.*505+6A>G) c.468+3467A>G (n.468+3467A>G) n.852A>G c.*3739+6A>G (n.*3739+6A>G) n.840A>G n.844A>G c.222+6A>G (n.222+6A>G) n.642A>G n.753A>G n.733A>G c.*483+6A>G (n.*483+6A>G) c.*508+6A>G (n.*508+6A>G) c.*461+6A>G (n.*461+6A>G) n.743A>G c.*265+3467A>G (n.*265+3467A>G) c.*310+6A>G (n.*310+6A>G) n.717A>G n.883A>G n.617+6A>G c.429+6A>G (n.429+6A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.95858525T= | CA1993066924 | MTMR2 | c.570+6A= (n.570+6A=) c.354+6A= (n.354+6A=) n.819A= c.*367+6A= (n.*367+6A=) c.*505+6A= (n.*505+6A=) c.468+3467A= (n.468+3467A=) n.852A= c.*3739+6A= (n.*3739+6A=) n.840A= n.844A= c.222+6A= (n.222+6A=) n.642A= n.753A= n.733A= c.*483+6A= (n.*483+6A=) c.*508+6A= (n.*508+6A=) c.*461+6A= (n.*461+6A=) n.743A= c.*265+3467A= (n.*265+3467A=) c.*310+6A= (n.*310+6A=) n.717A= n.883A= n.617+6A= c.429+6A= (n.429+6A=) | |
11 | g.95858528del | CA2615646782 | MTMR2 | c.570+6del (n.570+6del) c.354+6del (n.354+6del) n.819del c.*367+6del (n.*367+6del) c.*505+6del (n.*505+6del) c.468+3467del (n.468+3467del) n.852del c.*3739+6del (n.*3739+6del) n.840del n.844del c.222+6del (n.222+6del) n.642del n.753del n.733del c.*483+6del (n.*483+6del) c.*508+6del (n.*508+6del) c.*461+6del (n.*461+6del) n.743del c.*265+3467del (n.*265+3467del) c.*310+6del (n.*310+6del) n.717del n.883del n.617+6del c.429+6del (n.429+6del) | gnomAD v4 |
11 | g.95858529A>C | CA382428154 | MTMR2 | c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.815T>G c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.*505+2T>G (n.*505+2T>G) c.468+3463T>G (n.468+3463T>G) n.848T>G c.*3739+2T>G (n.*3739+2T>G) n.836T>G n.840T>G c.222+2T>G (n.222+2T>G) n.638T>G n.749T>G n.729T>G c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.*508+2T>G (n.*508+2T>G) c.*461+2T>G (n.*461+2T>G) n.739T>G c.*265+3463T>G (n.*265+3463T>G) c.*310+2T>G (n.*310+2T>G) n.713T>G n.879T>G n.617+2T>G c.429+2T>G (n.429+2T>G) | |
11 | g.95858529A>G | CA382428156 | MTMR2 | c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.815T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.*505+2T>C (n.*505+2T>C) c.468+3463T>C (n.468+3463T>C) n.848T>C c.*3739+2T>C (n.*3739+2T>C) n.836T>C n.840T>C c.222+2T>C (n.222+2T>C) n.638T>C n.749T>C n.729T>C c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.*508+2T>C (n.*508+2T>C) c.*461+2T>C (n.*461+2T>C) n.739T>C c.*265+3463T>C (n.*265+3463T>C) c.*310+2T>C (n.*310+2T>C) n.713T>C n.879T>C n.617+2T>C c.429+2T>C (n.429+2T>C) | |
11 | g.95858529A>T | CA382428158 | MTMR2 | c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.815T>A c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.*505+2T>A (n.*505+2T>A) c.468+3463T>A (n.468+3463T>A) n.848T>A c.*3739+2T>A (n.*3739+2T>A) n.836T>A n.840T>A c.222+2T>A (n.222+2T>A) n.638T>A n.749T>A n.729T>A c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.*508+2T>A (n.*508+2T>A) c.*461+2T>A (n.*461+2T>A) n.739T>A c.*265+3463T>A (n.*265+3463T>A) c.*310+2T>A (n.*310+2T>A) n.713T>A n.879T>A n.617+2T>A c.429+2T>A (n.429+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858530C>A | CA382428162 | MTMR2 | c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.814G>T c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.*505+1G>T (n.*505+1G>T) c.468+3462G>T (n.468+3462G>T) n.847G>T c.*3739+1G>T (n.*3739+1G>T) n.835G>T n.839G>T c.222+1G>T (n.222+1G>T) n.637G>T n.748G>T n.728G>T c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.*508+1G>T (n.*508+1G>T) c.*461+1G>T (n.*461+1G>T) n.738G>T c.*265+3462G>T (n.*265+3462G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) n.712G>T n.878G>T n.617+1G>T c.429+1G>T (n.429+1G>T) | |
11 | g.95858530C>G | CA382428164 | MTMR2 | c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.814G>C c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.*505+1G>C (n.*505+1G>C) c.468+3462G>C (n.468+3462G>C) n.847G>C c.*3739+1G>C (n.*3739+1G>C) n.835G>C n.839G>C c.222+1G>C (n.222+1G>C) n.637G>C n.748G>C n.728G>C c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.*508+1G>C (n.*508+1G>C) c.*461+1G>C (n.*461+1G>C) n.738G>C c.*265+3462G>C (n.*265+3462G>C) c.*310+1G>C (n.*310+1G>C) n.712G>C n.878G>C n.617+1G>C c.429+1G>C (n.429+1G>C) | |
11 | g.95858530C>T | CA382428167 | MTMR2 | c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.814G>A c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.*505+1G>A (n.*505+1G>A) c.468+3462G>A (n.468+3462G>A) n.847G>A c.*3739+1G>A (n.*3739+1G>A) n.835G>A n.839G>A c.222+1G>A (n.222+1G>A) n.637G>A n.748G>A n.728G>A c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.*508+1G>A (n.*508+1G>A) c.*461+1G>A (n.*461+1G>A) n.738G>A c.*265+3462G>A (n.*265+3462G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) n.712G>A n.878G>A n.617+1G>A c.429+1G>A (n.429+1G>A) | |
11 | g.95858531C>A | CA476305398 | MTMR2 | c.570G>T (p.Leu190=) c.354G>T (p.Leu118=) n.813G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.468+3461G>T (n.468+3461G>T) n.846G>T c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.834G>T n.838G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.636G>T n.747G>T n.727G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.737G>T c.*265+3461G>T (n.*265+3461G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.711G>T n.877G>T n.617G>T c.429G>T (p.Leu143=) | |
11 | g.95858531C>G | CA476305399 | MTMR2 | c.570G>C (p.Leu190=) c.354G>C (p.Leu118=) n.813G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.468+3461G>C (n.468+3461G>C) n.846G>C c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.834G>C n.838G>C c.222G>C (p.Leu74=) n.636G>C n.747G>C n.727G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.737G>C c.*265+3461G>C (n.*265+3461G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.711G>C n.877G>C n.617G>C c.429G>C (p.Leu143=) | |
11 | g.95858531C>T | CA476305400 | MTMR2 | c.570G>A (p.Leu190=) c.354G>A (p.Leu118=) n.813G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.468+3461G>A (n.468+3461G>A) n.846G>A c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.834G>A n.838G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.636G>A n.747G>A n.727G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.737G>A c.*265+3461G>A (n.*265+3461G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.711G>A n.877G>A n.617G>A c.429G>A (p.Leu143=) | |
11 | g.95858532A>C | CA382428170 | MTMR2 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.812T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.468+3460T>G (n.468+3460T>G) n.845T>G c.*3738T>G (n.*3738T>G) n.833T>G n.837T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.635T>G n.746T>G n.726T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.736T>G c.*265+3460T>G (n.*265+3460T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.710T>G n.876T>G n.616T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
11 | g.95858532A>G | CA382428173 | MTMR2 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.812T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.468+3460T>C (n.468+3460T>C) n.845T>C c.*3738T>C (n.*3738T>C) n.833T>C n.837T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.635T>C n.746T>C n.726T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.736T>C c.*265+3460T>C (n.*265+3460T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.710T>C n.876T>C n.616T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.95858532A>T | CA382428175 | MTMR2 | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.812T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.468+3460T>A (n.468+3460T>A) n.845T>A c.*3738T>A (n.*3738T>A) n.833T>A n.837T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.635T>A n.746T>A n.726T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.736T>A c.*265+3460T>A (n.*265+3460T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.710T>A n.876T>A n.616T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
11 | g.95858533G>A | CA476305401 | MTMR2 | c.568C>T (p.Leu190=) c.352C>T (p.Leu118=) n.811C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.468+3459C>T (n.468+3459C>T) n.844C>T c.*3737C>T (n.*3737C>T) n.832C>T n.836C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.634C>T n.745C>T n.725C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.735C>T c.*265+3459C>T (n.*265+3459C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.709C>T n.875C>T n.615C>T c.427C>T (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858533G>C | CA382428180 | MTMR2 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.811C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.468+3459C>G (n.468+3459C>G) n.844C>G c.*3737C>G (n.*3737C>G) n.832C>G n.836C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.634C>G n.745C>G n.725C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.735C>G c.*265+3459C>G (n.*265+3459C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.709C>G n.875C>G n.615C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | |
11 | g.95858533G= | CA1993066930 | MTMR2 | c.568C= (p.Leu190=) c.352C= (p.Leu118=) n.811C= c.*365C= (n.*365C=) c.*503C= (n.*503C=) c.468+3459C= (n.468+3459C=) n.844C= c.*3737C= (n.*3737C=) n.832C= n.836C= c.220C= (p.Leu74=) n.634C= n.745C= n.725C= c.*481C= (n.*481C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*459C= (n.*459C=) n.735C= c.*265+3459C= (n.*265+3459C=) c.*308C= (n.*308C=) n.709C= n.875C= n.615C= c.427C= (p.Leu143=) | |
11 | g.95858533G>T | CA382428179 | MTMR2 | c.568C>A (p.Leu190Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.811C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.468+3459C>A (n.468+3459C>A) n.844C>A c.*3737C>A (n.*3737C>A) n.832C>A n.836C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.634C>A n.745C>A n.725C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.735C>A c.*265+3459C>A (n.*265+3459C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.709C>A n.875C>A n.615C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
11 | g.95858533_95858534insATGTATA | CA2521427604 | MTMR2 | c.567_568insTATACAT (p.Leu190TyrfsTer9) c.351_352insTATACAT (p.Leu118TyrfsTer9) n.810_811insTATACAT c.*364_*365insTATACAT (n.*364_*365insTATACAT) c.*502_*503insTATACAT (n.*502_*503insTATACAT) c.468+3458_468+3459insTATACAT (n.468+3458_468+3459insTATACAT) n.843_844insTATACAT c.*3736_*3737insTATACAT (n.*3736_*3737insTATACAT) n.831_832insTATACAT n.835_836insTATACAT c.219_220insTATACAT (p.Leu74TyrfsTer9) n.633_634insTATACAT n.744_745insTATACAT n.724_725insTATACAT c.*480_*481insTATACAT (n.*480_*481insTATACAT) c.*505_*506insTATACAT (n.*505_*506insTATACAT) c.*458_*459insTATACAT (n.*458_*459insTATACAT) n.734_735insTATACAT c.*265+3458_*265+3459insTATACAT (n.*265+3458_*265+3459insTATACAT) c.*307_*308insTATACAT (n.*307_*308insTATACAT) n.708_709insTATACAT n.874_875insTATACAT n.614_615insTATACAT c.426_427insTATACAT (p.Leu143TyrfsTer9) | |
11 | g.95858534G>A | CA476305402 | MTMR2 | c.567C>T (p.Asn189=) c.351C>T (p.Asn117=) n.810C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.468+3458C>T (n.468+3458C>T) n.843C>T c.*3736C>T (n.*3736C>T) n.831C>T n.835C>T c.219C>T (p.Asn73=) n.633C>T n.744C>T n.724C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.734C>T c.*265+3458C>T (n.*265+3458C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.708C>T n.874C>T n.614C>T c.426C>T (p.Asn142=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858534G>C | CA382428184 | MTMR2 | c.567C>G (p.Asn189Lys) c.351C>G (p.Asn117Lys) n.810C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.468+3458C>G (n.468+3458C>G) n.843C>G c.*3736C>G (n.*3736C>G) n.831C>G n.835C>G c.219C>G (p.Asn73Lys) n.633C>G n.744C>G n.724C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.734C>G c.*265+3458C>G (n.*265+3458C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.708C>G n.874C>G n.614C>G c.426C>G (p.Asn142Lys) | |
11 | g.95858534G= | CA1993066936 | MTMR2 | c.567C= (p.Asn189=) c.351C= (p.Asn117=) n.810C= c.*364C= (n.*364C=) c.*502C= (n.*502C=) c.468+3458C= (n.468+3458C=) n.843C= c.*3736C= (n.*3736C=) n.831C= n.835C= c.219C= (p.Asn73=) n.633C= n.744C= n.724C= c.*480C= (n.*480C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*458C= (n.*458C=) n.734C= c.*265+3458C= (n.*265+3458C=) c.*307C= (n.*307C=) n.708C= n.874C= n.614C= c.426C= (p.Asn142=) | |
11 | g.95858534G>T | CA382428186 | MTMR2 | c.567C>A (p.Asn189Lys) c.351C>A (p.Asn117Lys) n.810C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.468+3458C>A (n.468+3458C>A) n.843C>A c.*3736C>A (n.*3736C>A) n.831C>A n.835C>A c.219C>A (p.Asn73Lys) n.633C>A n.744C>A n.724C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.734C>A c.*265+3458C>A (n.*265+3458C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.708C>A n.874C>A n.614C>A c.426C>A (p.Asn142Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.95858535T>A | CA382428189 | MTMR2 | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.350A>T (p.Asn117Ile) n.809A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.468+3457A>T (n.468+3457A>T) n.842A>T c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.830A>T n.834A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) n.632A>T n.743A>T n.723A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.733A>T c.*265+3457A>T (n.*265+3457A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.707A>T n.873A>T n.613A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) | |
11 | g.95858535T>C | CA382428190 | MTMR2 | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.350A>G (p.Asn117Ser) n.809A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.468+3457A>G (n.468+3457A>G) n.842A>G c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.830A>G n.834A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) n.632A>G n.743A>G n.723A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.733A>G c.*265+3457A>G (n.*265+3457A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.707A>G n.873A>G n.613A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) | |
11 | g.95858535T>G | CA382428193 | MTMR2 | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.350A>C (p.Asn117Thr) n.809A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.468+3457A>C (n.468+3457A>C) n.842A>C c.*3735A>C (n.*3735A>C) n.830A>C n.834A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) n.632A>C n.743A>C n.723A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.733A>C c.*265+3457A>C (n.*265+3457A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.707A>C n.873A>C n.613A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858538_95858540dup | CA600872867 | MTMR2 | c.564_566dup (p.Asn189_Leu190insAsn) c.348_350dup (p.Asn117_Leu118insAsn) n.807_809dup c.*361_*363dup (n.*361_*363dup) c.*499_*501dup (n.*499_*501dup) c.468+3455_468+3457dup (n.468+3455_468+3457dup) n.840_842dup c.*3733_*3735dup (n.*3733_*3735dup) n.828_830dup n.832_834dup c.216_218dup (p.Asn73_Leu74insAsn) n.630_632dup n.741_743dup n.721_723dup c.*477_*479dup (n.*477_*479dup) c.*502_*504dup (n.*502_*504dup) c.*455_*457dup (n.*455_*457dup) n.731_733dup c.*265+3455_*265+3457dup (n.*265+3455_*265+3457dup) c.*304_*306dup (n.*304_*306dup) n.705_707dup n.871_873dup n.611_613dup c.423_425dup (p.Asn142_Leu143insAsn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858536T>A | CA382428195 | MTMR2 | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) n.808A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.468+3456A>T (n.468+3456A>T) n.841A>T c.*3734A>T (n.*3734A>T) n.829A>T n.833A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.631A>T n.742A>T n.722A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.732A>T c.*265+3456A>T (n.*265+3456A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.706A>T n.872A>T n.612A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) | |
11 | g.95858536T>C | CA382428197 | MTMR2 | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.349A>G (p.Asn117Asp) n.808A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.468+3456A>G (n.468+3456A>G) n.841A>G c.*3734A>G (n.*3734A>G) n.829A>G n.833A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) n.631A>G n.742A>G n.722A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.732A>G c.*265+3456A>G (n.*265+3456A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.706A>G n.872A>G n.612A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) | |
11 | g.95858536T>G | CA382428199 | MTMR2 | c.565A>C (p.Asn189His) c.349A>C (p.Asn117His) n.808A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.468+3456A>C (n.468+3456A>C) n.841A>C c.*3734A>C (n.*3734A>C) n.829A>C n.833A>C c.217A>C (p.Asn73His) n.631A>C n.742A>C n.722A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.732A>C c.*265+3456A>C (n.*265+3456A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.706A>C n.872A>C n.612A>C c.424A>C (p.Asn142His) | |
11 | g.95858537A>C | CA382428201 | MTMR2 | c.564T>G (p.Asn188Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) n.807T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.468+3455T>G (n.468+3455T>G) n.840T>G c.*3733T>G (n.*3733T>G) n.828T>G n.832T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) n.630T>G n.741T>G n.721T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.731T>G c.*265+3455T>G (n.*265+3455T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.705T>G n.871T>G n.611T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) | |
11 | g.95858537A>G | CA476305403 | MTMR2 | c.564T>C (p.Asn188=) c.348T>C (p.Asn116=) n.807T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.468+3455T>C (n.468+3455T>C) n.840T>C c.*3733T>C (n.*3733T>C) n.828T>C n.832T>C c.216T>C (p.Asn72=) n.630T>C n.741T>C n.721T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.731T>C c.*265+3455T>C (n.*265+3455T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.705T>C n.871T>C n.611T>C c.423T>C (p.Asn141=) | |
11 | g.95858537A>T | CA382428204 | MTMR2 | c.564T>A (p.Asn188Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) n.807T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.468+3455T>A (n.468+3455T>A) n.840T>A c.*3733T>A (n.*3733T>A) n.828T>A n.832T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) n.630T>A n.741T>A n.721T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.731T>A c.*265+3455T>A (n.*265+3455T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.705T>A n.871T>A n.611T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.95858538T>A | CA382428207 | MTMR2 | c.563A>T (p.Asn188Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.806A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.468+3454A>T (n.468+3454A>T) n.839A>T c.*3732A>T (n.*3732A>T) n.827A>T n.831A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.629A>T n.740A>T n.720A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.730A>T c.*265+3454A>T (n.*265+3454A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.704A>T n.870A>T n.610A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
11 | g.95858538T>C | CA382428209 | MTMR2 | c.563A>G (p.Asn188Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.806A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.468+3454A>G (n.468+3454A>G) n.839A>G c.*3732A>G (n.*3732A>G) n.827A>G n.831A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.629A>G n.740A>G n.720A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.730A>G c.*265+3454A>G (n.*265+3454A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.704A>G n.870A>G n.610A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95858538T>G | CA382428218 | MTMR2 | c.563A>C (p.Asn188Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.806A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.468+3454A>C (n.468+3454A>C) n.839A>C c.*3732A>C (n.*3732A>C) n.827A>C n.831A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.629A>C n.740A>C n.720A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.730A>C c.*265+3454A>C (n.*265+3454A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.704A>C n.870A>C n.610A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.95858538T= | CA1993066940 | MTMR2 | c.563A= (p.Asn188=) c.347A= (p.Asn116=) n.806A= c.*360A= (n.*360A=) c.*498A= (n.*498A=) c.468+3454A= (n.468+3454A=) n.839A= c.*3732A= (n.*3732A=) n.827A= n.831A= c.215A= (p.Asn72=) n.629A= n.740A= n.720A= c.*476A= (n.*476A=) c.*501A= (n.*501A=) c.*454A= (n.*454A=) n.730A= c.*265+3454A= (n.*265+3454A=) c.*303A= (n.*303A=) n.704A= n.870A= n.610A= c.422A= (p.Asn141=) | |
11 | g.95858539del | CA2574955738 | MTMR2 | c.563del (p.Asn188IlefsTer26) c.347del (p.Asn116IlefsTer26) n.806del c.*360del (n.*360del) c.*498del (n.*498del) c.468+3454del (n.468+3454del) n.839del c.*3732del (n.*3732del) n.827del n.831del c.215del (p.Asn72IlefsTer26) n.629del n.740del n.720del c.*476del (n.*476del) c.*501del (n.*501del) c.*454del (n.*454del) n.730del c.*265+3454del (n.*265+3454del) c.*303del (n.*303del) n.704del n.870del n.610del c.422del (p.Asn141IlefsTer26) | |
11 | g.95858539T>A | CA382428222 | MTMR2 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.805A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.468+3453A>T (n.468+3453A>T) n.838A>T c.*3731A>T (n.*3731A>T) n.826A>T n.830A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.628A>T n.739A>T n.719A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.729A>T c.*265+3453A>T (n.*265+3453A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.703A>T n.869A>T n.609A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) | |
11 | g.95858539T>C | CA382428226 | MTMR2 | c.562A>G (p.Asn188Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.805A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.468+3453A>G (n.468+3453A>G) n.838A>G c.*3731A>G (n.*3731A>G) n.826A>G n.830A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.628A>G n.739A>G n.719A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.729A>G c.*265+3453A>G (n.*265+3453A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.703A>G n.869A>G n.609A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
11 | g.95858539T>G | CA382428224 | MTMR2 | c.562A>C (p.Asn188His) c.346A>C (p.Asn116His) n.805A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.468+3453A>C (n.468+3453A>C) n.838A>C c.*3731A>C (n.*3731A>C) n.826A>C n.830A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.628A>C n.739A>C n.719A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.729A>C c.*265+3453A>C (n.*265+3453A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.703A>C n.869A>C n.609A>C c.421A>C (p.Asn141His) | |
11 | g.95858540A>C | CA476305404 | MTMR2 | c.561T>G (p.Ser187=) c.345T>G (p.Ser115=) n.804T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.468+3452T>G (n.468+3452T>G) n.837T>G c.*3730T>G (n.*3730T>G) n.825T>G n.829T>G c.213T>G (p.Ser71=) n.627T>G n.738T>G n.718T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.728T>G c.*265+3452T>G (n.*265+3452T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.702T>G n.868T>G n.608T>G c.420T>G (p.Ser140=) | |
11 | g.95858540A>G | CA476305405 | MTMR2 | c.561T>C (p.Ser187=) c.345T>C (p.Ser115=) n.804T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.468+3452T>C (n.468+3452T>C) n.837T>C c.*3730T>C (n.*3730T>C) n.825T>C n.829T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.627T>C n.738T>C n.718T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.728T>C c.*265+3452T>C (n.*265+3452T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.702T>C n.868T>C n.608T>C c.420T>C (p.Ser140=) | gnomAD v4 |
11 | g.95858540A>T | CA476305406 | MTMR2 | c.561T>A (p.Ser187=) c.345T>A (p.Ser115=) n.804T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.468+3452T>A (n.468+3452T>A) n.837T>A c.*3730T>A (n.*3730T>A) n.825T>A n.829T>A c.213T>A (p.Ser71=) n.627T>A n.738T>A n.718T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.728T>A c.*265+3452T>A (n.*265+3452T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.702T>A n.868T>A n.608T>A c.420T>A (p.Ser140=) | |
11 | g.95858543_95858544del | CA2574955739 | MTMR2 | c.560_561del (p.Ser187Ter) c.344_345del (p.Ser115Ter) n.803_804del c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.*495_*496del (n.*495_*496del) c.468+3451_468+3452del (n.468+3451_468+3452del) n.836_837del c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del) n.824_825del n.828_829del c.212_213del (p.Ser71Ter) n.626_627del n.737_738del n.717_718del c.*473_*474del (n.*473_*474del) c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.*451_*452del (n.*451_*452del) n.727_728del c.*265+3451_*265+3452del (n.*265+3451_*265+3452del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.701_702del n.867_868del n.607_608del c.419_420del (p.Ser140Ter) |