Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858437T=CA1993066836MTMR2c.570+94A= (n.570+94A=)
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11g.95858438G>ACA1993066839MTMR2c.570+93C>T (n.570+93C>T)
c.354+93C>T (n.354+93C>T)
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c.*505+93C>T (n.*505+93C>T)
c.468+3554C>T (n.468+3554C>T)
n.939C>T
c.*3739+93C>T (n.*3739+93C>T)
n.927C>T
n.931C>T
c.222+93C>T (n.222+93C>T)
n.729C>T
n.840C>T
n.820C>T
c.*483+93C>T (n.*483+93C>T)
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c.*461+93C>T (n.*461+93C>T)
n.830C>T
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n.804C>T
n.970C>T
n.617+93C>T
c.429+93C>T (n.429+93C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.95858438G=CA1993066838MTMR2c.570+93C= (n.570+93C=)
c.354+93C= (n.354+93C=)
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c.*367+93C= (n.*367+93C=)
c.*505+93C= (n.*505+93C=)
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c.*3739+93C= (n.*3739+93C=)
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c.*508+93C= (n.*508+93C=)
c.*461+93C= (n.*461+93C=)
n.830C=
c.*265+3554C= (n.*265+3554C=)
c.*310+93C= (n.*310+93C=)
n.804C=
n.970C=
n.617+93C=
c.429+93C= (n.429+93C=)
11g.95858438G>TCA2615646750MTMR2c.570+93C>A (n.570+93C>A)
c.354+93C>A (n.354+93C>A)
n.906C>A
c.*367+93C>A (n.*367+93C>A)
c.*505+93C>A (n.*505+93C>A)
c.468+3554C>A (n.468+3554C>A)
n.939C>A
c.*3739+93C>A (n.*3739+93C>A)
n.927C>A
n.931C>A
c.222+93C>A (n.222+93C>A)
n.729C>A
n.840C>A
n.820C>A
c.*483+93C>A (n.*483+93C>A)
c.*508+93C>A (n.*508+93C>A)
c.*461+93C>A (n.*461+93C>A)
n.830C>A
c.*265+3554C>A (n.*265+3554C>A)
c.*310+93C>A (n.*310+93C>A)
n.804C>A
n.970C>A
n.617+93C>A
c.429+93C>A (n.429+93C>A)
gnomAD v4
11g.95858443T>CCA2574955726MTMR2c.570+88A>G (n.570+88A>G)
c.354+88A>G (n.354+88A>G)
n.901A>G
c.*367+88A>G (n.*367+88A>G)
c.*505+88A>G (n.*505+88A>G)
c.468+3549A>G (n.468+3549A>G)
n.934A>G
c.*3739+88A>G (n.*3739+88A>G)
n.922A>G
n.926A>G
c.222+88A>G (n.222+88A>G)
n.724A>G
n.835A>G
n.815A>G
c.*483+88A>G (n.*483+88A>G)
c.*508+88A>G (n.*508+88A>G)
c.*461+88A>G (n.*461+88A>G)
n.825A>G
c.*265+3549A>G (n.*265+3549A>G)
c.*310+88A>G (n.*310+88A>G)
n.799A>G
n.965A>G
n.617+88A>G
c.429+88A>G (n.429+88A>G)
gnomAD v4
11g.95858444G>TCA2574955727MTMR2c.570+87C>A (n.570+87C>A)
c.354+87C>A (n.354+87C>A)
n.900C>A
c.*367+87C>A (n.*367+87C>A)
c.*505+87C>A (n.*505+87C>A)
c.468+3548C>A (n.468+3548C>A)
n.933C>A
c.*3739+87C>A (n.*3739+87C>A)
n.921C>A
n.925C>A
c.222+87C>A (n.222+87C>A)
n.723C>A
n.834C>A
n.814C>A
c.*483+87C>A (n.*483+87C>A)
c.*508+87C>A (n.*508+87C>A)
c.*461+87C>A (n.*461+87C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.815G>C
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c.429+78G>C (n.429+78G>C)
gnomAD v4
11g.95858453C>TCA226609345MTMR2c.570+78G>A (n.570+78G>A)
c.354+78G>A (n.354+78G>A)
n.891G>A
c.*367+78G>A (n.*367+78G>A)
c.*505+78G>A (n.*505+78G>A)
c.468+3539G>A (n.468+3539G>A)
n.924G>A
c.*3739+78G>A (n.*3739+78G>A)
n.912G>A
n.916G>A
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n.714G>A
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n.815G>A
c.*265+3539G>A (n.*265+3539G>A)
c.*310+78G>A (n.*310+78G>A)
n.789G>A
n.955G>A
n.617+78G>A
c.429+78G>A (n.429+78G>A)
dbSNP
11g.95858454T>CCA682206807MTMR2c.570+77A>G (n.570+77A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.95858474C>ACA682206827MTMR2c.570+57G>T (n.570+57G>T)
c.354+57G>T (n.354+57G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.762_763insTT
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gnomAD v4
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n.761G>C
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11g.95858481C>TCA6240295MTMR2c.570+50G>A (n.570+50G>A)
c.354+50G>A (n.354+50G>A)
n.863G>A
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c.*505+50G>A (n.*505+50G>A)
c.468+3511G>A (n.468+3511G>A)
n.896G>A
c.*3739+50G>A (n.*3739+50G>A)
n.884G>A
n.888G>A
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n.686G>A
n.797G>A
n.777G>A
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n.761G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858482G>ACA226609361MTMR2c.570+49C>T (n.570+49C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858482G=CA1993066879MTMR2c.570+49C= (n.570+49C=)
c.354+49C= (n.354+49C=)
n.862C=
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c.*505+49C= (n.*505+49C=)
c.468+3510C= (n.468+3510C=)
n.895C=
c.*3739+49C= (n.*3739+49C=)
n.883C=
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11g.95858482G>TCA2615646772MTMR2c.570+49C>A (n.570+49C>A)
c.354+49C>A (n.354+49C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.781G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.780T>C
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n.754T>C
n.920T>C
n.617+43T>C
c.429+43T>C (n.429+43T>C)
gnomAD v4
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c.354+40T>A (n.354+40T>A)
n.853T>A
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n.886T>A
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n.874T>A
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n.676T>A
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n.767T>A
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n.777T>A
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11g.95858492A>GCA2557195811MTMR2c.570+39T>C (n.570+39T>C)
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n.885T>C
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n.873T>C
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n.675T>C
n.786T>C
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n.776T>C
c.*265+3500T>C (n.*265+3500T>C)
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n.750T>C
n.916T>C
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c.429+39T>C (n.429+39T>C)
11g.95858493T>CCA2615646775MTMR2c.570+38A>G (n.570+38A>G)
c.354+38A>G (n.354+38A>G)
n.851A>G
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c.*505+38A>G (n.*505+38A>G)
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n.674A>G
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c.*508+38A>G (n.*508+38A>G)
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n.775A>G
c.*265+3499A>G (n.*265+3499A>G)
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n.749A>G
n.915A>G
n.617+38A>G
c.429+38A>G (n.429+38A>G)
gnomAD v4
11g.95858494T>ACA6240297MTMR2c.570+37A>T (n.570+37A>T)
c.354+37A>T (n.354+37A>T)
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c.*505+37A>T (n.*505+37A>T)
c.468+3498A>T (n.468+3498A>T)
n.883A>T
c.*3739+37A>T (n.*3739+37A>T)
n.871A>T
n.875A>T
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n.673A>T
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n.774A>T
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n.748A>T
n.914A>T
n.617+37A>T
c.429+37A>T (n.429+37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858494T>GCA1993066892MTMR2c.570+37A>C (n.570+37A>C)
c.354+37A>C (n.354+37A>C)
n.850A>C
c.*367+37A>C (n.*367+37A>C)
c.*505+37A>C (n.*505+37A>C)
c.468+3498A>C (n.468+3498A>C)
n.883A>C
c.*3739+37A>C (n.*3739+37A>C)
n.871A>C
n.875A>C
c.222+37A>C (n.222+37A>C)
n.673A>C
n.784A>C
n.764A>C
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n.774A>C
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n.748A>C
n.914A>C
n.617+37A>C
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dbSNP
11g.95858494T=CA1993066890MTMR2c.570+37A= (n.570+37A=)
c.354+37A= (n.354+37A=)
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gnomAD v4
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11g.95858499C>TCA2615646777MTMR2c.570+32G>A (n.570+32G>A)
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gnomAD v4
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11g.95858500A>CCA682206845MTMR2c.570+31T>G (n.570+31T>G)
c.354+31T>G (n.354+31T>G)
n.844T>G
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dbSNP
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c.468+3491G>C (n.468+3491G>C)
n.876G>C
c.*3739+30G>C (n.*3739+30G>C)
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dbSNP gnomAD v2
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11g.95858503A>CCA6240299MTMR2c.570+28T>G (n.570+28T>G)
c.354+28T>G (n.354+28T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95858503A>GCA2615646778MTMR2c.570+28T>C (n.570+28T>C)
c.354+28T>C (n.354+28T>C)
n.841T>C
c.*367+28T>C (n.*367+28T>C)
c.*505+28T>C (n.*505+28T>C)
c.468+3489T>C (n.468+3489T>C)
n.874T>C
c.*3739+28T>C (n.*3739+28T>C)
n.862T>C
n.866T>C
c.222+28T>C (n.222+28T>C)
n.664T>C
n.775T>C
n.755T>C
c.*483+28T>C (n.*483+28T>C)
c.*508+28T>C (n.*508+28T>C)
c.*461+28T>C (n.*461+28T>C)
n.765T>C
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n.739T>C
n.905T>C
n.617+28T>C
c.429+28T>C (n.429+28T>C)
gnomAD v4
11g.95858504A=CA1993066909MTMR2c.570+27T= (n.570+27T=)
c.354+27T= (n.354+27T=)
n.840T=
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c.*505+27T= (n.*505+27T=)
c.468+3488T= (n.468+3488T=)
n.873T=
c.*3739+27T= (n.*3739+27T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.95858519G>TCA2615646779MTMR2c.570+12C>A (n.570+12C>A)
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gnomAD v4
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11g.95858520A>GCA6240300MTMR2c.570+11T>C (n.570+11T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95858521A>CCA2615646780MTMR2c.570+10T>G (n.570+10T>G)
c.354+10T>G (n.354+10T>G)
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n.747T>G
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gnomAD v4
11g.95858523C>ACA600872866MTMR2c.570+8G>T (n.570+8G>T)
c.354+8G>T (n.354+8G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95858523C=CA1993066922MTMR2c.570+8G= (n.570+8G=)
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c.*367+8G= (n.*367+8G=)
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n.617+8G=
c.429+8G= (n.429+8G=)
11g.95858523C>TCA2574955737MTMR2c.570+8G>A (n.570+8G>A)
c.354+8G>A (n.354+8G>A)
n.821G>A
c.*367+8G>A (n.*367+8G>A)
c.*505+8G>A (n.*505+8G>A)
c.468+3469G>A (n.468+3469G>A)
n.854G>A
c.*3739+8G>A (n.*3739+8G>A)
n.842G>A
n.846G>A
c.222+8G>A (n.222+8G>A)
n.644G>A
n.755G>A
n.735G>A
c.*483+8G>A (n.*483+8G>A)
c.*508+8G>A (n.*508+8G>A)
c.*461+8G>A (n.*461+8G>A)
n.745G>A
c.*265+3469G>A (n.*265+3469G>A)
c.*310+8G>A (n.*310+8G>A)
n.719G>A
n.885G>A
n.617+8G>A
c.429+8G>A (n.429+8G>A)
11g.95858524A>CCA2615646781MTMR2c.570+7T>G (n.570+7T>G)
c.354+7T>G (n.354+7T>G)
n.820T>G
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c.*505+7T>G (n.*505+7T>G)
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n.853T>G
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gnomAD v4
11g.95858525T>CCA1993066925MTMR2c.570+6A>G (n.570+6A>G)
c.354+6A>G (n.354+6A>G)
n.819A>G
c.*367+6A>G (n.*367+6A>G)
c.*505+6A>G (n.*505+6A>G)
c.468+3467A>G (n.468+3467A>G)
n.852A>G
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c.352C= (p.Leu118=)
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c.427C= (p.Leu143=)
11g.95858533G>TCA382428179MTMR2c.568C>A (p.Leu190Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.811C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.468+3459C>A (n.468+3459C>A)
n.844C>A
c.*3737C>A (n.*3737C>A)
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Number of alleles fetched