Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.855del
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n.829del
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n.617+118del
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.852C=
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11g.95858416G>TCA682206778MTMR2c.570+115C>A (n.570+115C>A)
c.354+115C>A (n.354+115C>A)
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n.961C>A
c.*3739+115C>A (n.*3739+115C>A)
n.949C>A
n.953C>A
c.222+115C>A (n.222+115C>A)
n.751C>A
n.862C>A
n.842C>A
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n.852C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.927C>A
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n.750C>A
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n.851C>A
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c.*310+114C>A (n.*310+114C>A)
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gnomAD v4
11g.95858419T>ACA2615646737MTMR2c.570+112A>T (n.570+112A>T)
c.354+112A>T (n.354+112A>T)
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n.958A>T
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n.946A>T
n.950A>T
c.222+112A>T (n.222+112A>T)
n.748A>T
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gnomAD v4
11g.95858420A>TCA2615646739MTMR2c.570+111T>A (n.570+111T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.824C>A
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n.798C>A
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c.429+87C>A (n.429+87C>A)
gnomAD v4
11g.95858445T>ACA1993066842MTMR2c.570+86A>T (n.570+86A>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
11g.95858445T=CA1993066841MTMR2c.570+86A= (n.570+86A=)
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c.468+3547A= (n.468+3547A=)
n.932A=
c.*3739+86A= (n.*3739+86A=)
n.920A=
n.924A=
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c.*508+86A= (n.*508+86A=)
c.*461+86A= (n.*461+86A=)
n.823A=
c.*265+3547A= (n.*265+3547A=)
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n.797A=
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11g.95858446A=CA1993066843MTMR2c.570+85T= (n.570+85T=)
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c.*505+85T= (n.*505+85T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.95858454T=CA1993066852MTMR2c.570+77A= (n.570+77A=)
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11g.95858455A>GCA2615646756MTMR2c.570+76T>C (n.570+76T>C)
c.354+76T>C (n.354+76T>C)
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n.922T>C
c.*3739+76T>C (n.*3739+76T>C)
n.910T>C
n.914T>C
c.222+76T>C (n.222+76T>C)
n.712T>C
n.823T>C
n.803T>C
c.*483+76T>C (n.*483+76T>C)
c.*508+76T>C (n.*508+76T>C)
c.*461+76T>C (n.*461+76T>C)
n.813T>C
c.*265+3537T>C (n.*265+3537T>C)
c.*310+76T>C (n.*310+76T>C)
n.787T>C
n.953T>C
n.617+76T>C
c.429+76T>C (n.429+76T>C)
gnomAD v4
11g.95858455A>TCA2574955729MTMR2c.570+76T>A (n.570+76T>A)
c.354+76T>A (n.354+76T>A)
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c.*505+76T>A (n.*505+76T>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched