Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.95858325T>C | CA226609263 | MTMR2 | c.570+206A>G (n.570+206A>G) c.354+206A>G (n.354+206A>G) n.1019A>G c.*367+206A>G (n.*367+206A>G) c.*505+206A>G (n.*505+206A>G) c.468+3667A>G (n.468+3667A>G) n.1052A>G c.*3739+206A>G (n.*3739+206A>G) n.1040A>G n.1044A>G c.222+206A>G (n.222+206A>G) n.842A>G n.953A>G n.933A>G c.*483+206A>G (n.*483+206A>G) c.*508+206A>G (n.*508+206A>G) c.*461+206A>G (n.*461+206A>G) n.943A>G c.*265+3667A>G (n.*265+3667A>G) c.*310+206A>G (n.*310+206A>G) n.917A>G n.1083A>G n.617+206A>G c.429+206A>G (n.429+206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858325T= | CA1993066744 | MTMR2 | c.570+206A= (n.570+206A=) c.354+206A= (n.354+206A=) n.1019A= c.*367+206A= (n.*367+206A=) c.*505+206A= (n.*505+206A=) c.468+3667A= (n.468+3667A=) n.1052A= c.*3739+206A= (n.*3739+206A=) n.1040A= n.1044A= c.222+206A= (n.222+206A=) n.842A= n.953A= n.933A= c.*483+206A= (n.*483+206A=) c.*508+206A= (n.*508+206A=) c.*461+206A= (n.*461+206A=) n.943A= c.*265+3667A= (n.*265+3667A=) c.*310+206A= (n.*310+206A=) n.917A= n.1083A= n.617+206A= c.429+206A= (n.429+206A=) | |
11 | g.95858329C>A | CA226609271 | MTMR2 | c.570+202G>T (n.570+202G>T) c.354+202G>T (n.354+202G>T) n.1015G>T c.*367+202G>T (n.*367+202G>T) c.*505+202G>T (n.*505+202G>T) c.468+3663G>T (n.468+3663G>T) n.1048G>T c.*3739+202G>T (n.*3739+202G>T) n.1036G>T n.1040G>T c.222+202G>T (n.222+202G>T) n.838G>T n.949G>T n.929G>T c.*483+202G>T (n.*483+202G>T) c.*508+202G>T (n.*508+202G>T) c.*461+202G>T (n.*461+202G>T) n.939G>T c.*265+3663G>T (n.*265+3663G>T) c.*310+202G>T (n.*310+202G>T) n.913G>T n.1079G>T n.617+202G>T c.429+202G>T (n.429+202G>T) | dbSNP |
11 | g.95858329C= | CA1993066746 | MTMR2 | c.570+202G= (n.570+202G=) c.354+202G= (n.354+202G=) n.1015G= c.*367+202G= (n.*367+202G=) c.*505+202G= (n.*505+202G=) c.468+3663G= (n.468+3663G=) n.1048G= c.*3739+202G= (n.*3739+202G=) n.1036G= n.1040G= c.222+202G= (n.222+202G=) n.838G= n.949G= n.929G= c.*483+202G= (n.*483+202G=) c.*508+202G= (n.*508+202G=) c.*461+202G= (n.*461+202G=) n.939G= c.*265+3663G= (n.*265+3663G=) c.*310+202G= (n.*310+202G=) n.913G= n.1079G= n.617+202G= c.429+202G= (n.429+202G=) | |
11 | g.95858330C= | CA1993066748 | MTMR2 | c.570+201G= (n.570+201G=) c.354+201G= (n.354+201G=) n.1014G= c.*367+201G= (n.*367+201G=) c.*505+201G= (n.*505+201G=) c.468+3662G= (n.468+3662G=) n.1047G= c.*3739+201G= (n.*3739+201G=) n.1035G= n.1039G= c.222+201G= (n.222+201G=) n.837G= n.948G= n.928G= c.*483+201G= (n.*483+201G=) c.*508+201G= (n.*508+201G=) c.*461+201G= (n.*461+201G=) n.938G= c.*265+3662G= (n.*265+3662G=) c.*310+201G= (n.*310+201G=) n.912G= n.1078G= n.617+201G= c.429+201G= (n.429+201G=) | |
11 | g.95858330C>T | CA226609273 | MTMR2 | c.570+201G>A (n.570+201G>A) c.354+201G>A (n.354+201G>A) n.1014G>A c.*367+201G>A (n.*367+201G>A) c.*505+201G>A (n.*505+201G>A) c.468+3662G>A (n.468+3662G>A) n.1047G>A c.*3739+201G>A (n.*3739+201G>A) n.1035G>A n.1039G>A c.222+201G>A (n.222+201G>A) n.837G>A n.948G>A n.928G>A c.*483+201G>A (n.*483+201G>A) c.*508+201G>A (n.*508+201G>A) c.*461+201G>A (n.*461+201G>A) n.938G>A c.*265+3662G>A (n.*265+3662G>A) c.*310+201G>A (n.*310+201G>A) n.912G>A n.1078G>A n.617+201G>A c.429+201G>A (n.429+201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858333A= | CA1993066754 | MTMR2 | c.570+198T= (n.570+198T=) c.354+198T= (n.354+198T=) n.1011T= c.*367+198T= (n.*367+198T=) c.*505+198T= (n.*505+198T=) c.468+3659T= (n.468+3659T=) n.1044T= c.*3739+198T= (n.*3739+198T=) n.1032T= n.1036T= c.222+198T= (n.222+198T=) n.834T= n.945T= n.925T= c.*483+198T= (n.*483+198T=) c.*508+198T= (n.*508+198T=) c.*461+198T= (n.*461+198T=) n.935T= c.*265+3659T= (n.*265+3659T=) c.*310+198T= (n.*310+198T=) n.909T= n.1075T= n.617+198T= c.429+198T= (n.429+198T=) | |
11 | g.95858333A>C | CA682206670 | MTMR2 | c.570+198T>G (n.570+198T>G) c.354+198T>G (n.354+198T>G) n.1011T>G c.*367+198T>G (n.*367+198T>G) c.*505+198T>G (n.*505+198T>G) c.468+3659T>G (n.468+3659T>G) n.1044T>G c.*3739+198T>G (n.*3739+198T>G) n.1032T>G n.1036T>G c.222+198T>G (n.222+198T>G) n.834T>G n.945T>G n.925T>G c.*483+198T>G (n.*483+198T>G) c.*508+198T>G (n.*508+198T>G) c.*461+198T>G (n.*461+198T>G) n.935T>G c.*265+3659T>G (n.*265+3659T>G) c.*310+198T>G (n.*310+198T>G) n.909T>G n.1075T>G n.617+198T>G c.429+198T>G (n.429+198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858333A>G | CA226609279 | MTMR2 | c.570+198T>C (n.570+198T>C) c.354+198T>C (n.354+198T>C) n.1011T>C c.*367+198T>C (n.*367+198T>C) c.*505+198T>C (n.*505+198T>C) c.468+3659T>C (n.468+3659T>C) n.1044T>C c.*3739+198T>C (n.*3739+198T>C) n.1032T>C n.1036T>C c.222+198T>C (n.222+198T>C) n.834T>C n.945T>C n.925T>C c.*483+198T>C (n.*483+198T>C) c.*508+198T>C (n.*508+198T>C) c.*461+198T>C (n.*461+198T>C) n.935T>C c.*265+3659T>C (n.*265+3659T>C) c.*310+198T>C (n.*310+198T>C) n.909T>C n.1075T>C n.617+198T>C c.429+198T>C (n.429+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858336A= | CA1993066755 | MTMR2 | c.570+195T= (n.570+195T=) c.354+195T= (n.354+195T=) n.1008T= c.*367+195T= (n.*367+195T=) c.*505+195T= (n.*505+195T=) c.468+3656T= (n.468+3656T=) n.1041T= c.*3739+195T= (n.*3739+195T=) n.1029T= n.1033T= c.222+195T= (n.222+195T=) n.831T= n.942T= n.922T= c.*483+195T= (n.*483+195T=) c.*508+195T= (n.*508+195T=) c.*461+195T= (n.*461+195T=) n.932T= c.*265+3656T= (n.*265+3656T=) c.*310+195T= (n.*310+195T=) n.906T= n.1072T= n.617+195T= c.429+195T= (n.429+195T=) | |
11 | g.95858336A>T | CA682206682 | MTMR2 | c.570+195T>A (n.570+195T>A) c.354+195T>A (n.354+195T>A) n.1008T>A c.*367+195T>A (n.*367+195T>A) c.*505+195T>A (n.*505+195T>A) c.468+3656T>A (n.468+3656T>A) n.1041T>A c.*3739+195T>A (n.*3739+195T>A) n.1029T>A n.1033T>A c.222+195T>A (n.222+195T>A) n.831T>A n.942T>A n.922T>A c.*483+195T>A (n.*483+195T>A) c.*508+195T>A (n.*508+195T>A) c.*461+195T>A (n.*461+195T>A) n.932T>A c.*265+3656T>A (n.*265+3656T>A) c.*310+195T>A (n.*310+195T>A) n.906T>A n.1072T>A n.617+195T>A c.429+195T>A (n.429+195T>A) | dbSNP |
11 | g.95858339C= | CA1993066758 | MTMR2 | c.570+192G= (n.570+192G=) c.354+192G= (n.354+192G=) n.1005G= c.*367+192G= (n.*367+192G=) c.*505+192G= (n.*505+192G=) c.468+3653G= (n.468+3653G=) n.1038G= c.*3739+192G= (n.*3739+192G=) n.1026G= n.1030G= c.222+192G= (n.222+192G=) n.828G= n.939G= n.919G= c.*483+192G= (n.*483+192G=) c.*508+192G= (n.*508+192G=) c.*461+192G= (n.*461+192G=) n.929G= c.*265+3653G= (n.*265+3653G=) c.*310+192G= (n.*310+192G=) n.903G= n.1069G= n.617+192G= c.429+192G= (n.429+192G=) | |
11 | g.95858339C>G | CA226609284 | MTMR2 | c.570+192G>C (n.570+192G>C) c.354+192G>C (n.354+192G>C) n.1005G>C c.*367+192G>C (n.*367+192G>C) c.*505+192G>C (n.*505+192G>C) c.468+3653G>C (n.468+3653G>C) n.1038G>C c.*3739+192G>C (n.*3739+192G>C) n.1026G>C n.1030G>C c.222+192G>C (n.222+192G>C) n.828G>C n.939G>C n.919G>C c.*483+192G>C (n.*483+192G>C) c.*508+192G>C (n.*508+192G>C) c.*461+192G>C (n.*461+192G>C) n.929G>C c.*265+3653G>C (n.*265+3653G>C) c.*310+192G>C (n.*310+192G>C) n.903G>C n.1069G>C n.617+192G>C c.429+192G>C (n.429+192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858347C= | CA1993066761 | MTMR2 | c.570+184G= (n.570+184G=) c.354+184G= (n.354+184G=) n.997G= c.*367+184G= (n.*367+184G=) c.*505+184G= (n.*505+184G=) c.468+3645G= (n.468+3645G=) n.1030G= c.*3739+184G= (n.*3739+184G=) n.1018G= n.1022G= c.222+184G= (n.222+184G=) n.820G= n.931G= n.911G= c.*483+184G= (n.*483+184G=) c.*508+184G= (n.*508+184G=) c.*461+184G= (n.*461+184G=) n.921G= c.*265+3645G= (n.*265+3645G=) c.*310+184G= (n.*310+184G=) n.895G= n.1061G= n.617+184G= c.429+184G= (n.429+184G=) | |
11 | g.95858347C>G | CA600872643 | MTMR2 | c.570+184G>C (n.570+184G>C) c.354+184G>C (n.354+184G>C) n.997G>C c.*367+184G>C (n.*367+184G>C) c.*505+184G>C (n.*505+184G>C) c.468+3645G>C (n.468+3645G>C) n.1030G>C c.*3739+184G>C (n.*3739+184G>C) n.1018G>C n.1022G>C c.222+184G>C (n.222+184G>C) n.820G>C n.931G>C n.911G>C c.*483+184G>C (n.*483+184G>C) c.*508+184G>C (n.*508+184G>C) c.*461+184G>C (n.*461+184G>C) n.921G>C c.*265+3645G>C (n.*265+3645G>C) c.*310+184G>C (n.*310+184G>C) n.895G>C n.1061G>C n.617+184G>C c.429+184G>C (n.429+184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858347C>T | CA682206686 | MTMR2 | c.570+184G>A (n.570+184G>A) c.354+184G>A (n.354+184G>A) n.997G>A c.*367+184G>A (n.*367+184G>A) c.*505+184G>A (n.*505+184G>A) c.468+3645G>A (n.468+3645G>A) n.1030G>A c.*3739+184G>A (n.*3739+184G>A) n.1018G>A n.1022G>A c.222+184G>A (n.222+184G>A) n.820G>A n.931G>A n.911G>A c.*483+184G>A (n.*483+184G>A) c.*508+184G>A (n.*508+184G>A) c.*461+184G>A (n.*461+184G>A) n.921G>A c.*265+3645G>A (n.*265+3645G>A) c.*310+184G>A (n.*310+184G>A) n.895G>A n.1061G>A n.617+184G>A c.429+184G>A (n.429+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858349A= | CA1993066765 | MTMR2 | c.570+182T= (n.570+182T=) c.354+182T= (n.354+182T=) n.995T= c.*367+182T= (n.*367+182T=) c.*505+182T= (n.*505+182T=) c.468+3643T= (n.468+3643T=) n.1028T= c.*3739+182T= (n.*3739+182T=) n.1016T= n.1020T= c.222+182T= (n.222+182T=) n.818T= n.929T= n.909T= c.*483+182T= (n.*483+182T=) c.*508+182T= (n.*508+182T=) c.*461+182T= (n.*461+182T=) n.919T= c.*265+3643T= (n.*265+3643T=) c.*310+182T= (n.*310+182T=) n.893T= n.1059T= n.617+182T= c.429+182T= (n.429+182T=) | |
11 | g.95858349A>G | CA1993066766 | MTMR2 | c.570+182T>C (n.570+182T>C) c.354+182T>C (n.354+182T>C) n.995T>C c.*367+182T>C (n.*367+182T>C) c.*505+182T>C (n.*505+182T>C) c.468+3643T>C (n.468+3643T>C) n.1028T>C c.*3739+182T>C (n.*3739+182T>C) n.1016T>C n.1020T>C c.222+182T>C (n.222+182T>C) n.818T>C n.929T>C n.909T>C c.*483+182T>C (n.*483+182T>C) c.*508+182T>C (n.*508+182T>C) c.*461+182T>C (n.*461+182T>C) n.919T>C c.*265+3643T>C (n.*265+3643T>C) c.*310+182T>C (n.*310+182T>C) n.893T>C n.1059T>C n.617+182T>C c.429+182T>C (n.429+182T>C) | dbSNP |
11 | g.95858350G>C | CA682206693 | MTMR2 | c.570+181C>G (n.570+181C>G) c.354+181C>G (n.354+181C>G) n.994C>G c.*367+181C>G (n.*367+181C>G) c.*505+181C>G (n.*505+181C>G) c.468+3642C>G (n.468+3642C>G) n.1027C>G c.*3739+181C>G (n.*3739+181C>G) n.1015C>G n.1019C>G c.222+181C>G (n.222+181C>G) n.817C>G n.928C>G n.908C>G c.*483+181C>G (n.*483+181C>G) c.*508+181C>G (n.*508+181C>G) c.*461+181C>G (n.*461+181C>G) n.918C>G c.*265+3642C>G (n.*265+3642C>G) c.*310+181C>G (n.*310+181C>G) n.892C>G n.1058C>G n.617+181C>G c.429+181C>G (n.429+181C>G) | dbSNP |
11 | g.95858350G= | CA1993066767 | MTMR2 | c.570+181C= (n.570+181C=) c.354+181C= (n.354+181C=) n.994C= c.*367+181C= (n.*367+181C=) c.*505+181C= (n.*505+181C=) c.468+3642C= (n.468+3642C=) n.1027C= c.*3739+181C= (n.*3739+181C=) n.1015C= n.1019C= c.222+181C= (n.222+181C=) n.817C= n.928C= n.908C= c.*483+181C= (n.*483+181C=) c.*508+181C= (n.*508+181C=) c.*461+181C= (n.*461+181C=) n.918C= c.*265+3642C= (n.*265+3642C=) c.*310+181C= (n.*310+181C=) n.892C= n.1058C= n.617+181C= c.429+181C= (n.429+181C=) | |
11 | g.95858351C>A | CA226609290 | MTMR2 | c.570+180G>T (n.570+180G>T) c.354+180G>T (n.354+180G>T) n.993G>T c.*367+180G>T (n.*367+180G>T) c.*505+180G>T (n.*505+180G>T) c.468+3641G>T (n.468+3641G>T) n.1026G>T c.*3739+180G>T (n.*3739+180G>T) n.1014G>T n.1018G>T c.222+180G>T (n.222+180G>T) n.816G>T n.927G>T n.907G>T c.*483+180G>T (n.*483+180G>T) c.*508+180G>T (n.*508+180G>T) c.*461+180G>T (n.*461+180G>T) n.917G>T c.*265+3641G>T (n.*265+3641G>T) c.*310+180G>T (n.*310+180G>T) n.891G>T n.1057G>T n.617+180G>T c.429+180G>T (n.429+180G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858351C= | CA1993066769 | MTMR2 | c.570+180G= (n.570+180G=) c.354+180G= (n.354+180G=) n.993G= c.*367+180G= (n.*367+180G=) c.*505+180G= (n.*505+180G=) c.468+3641G= (n.468+3641G=) n.1026G= c.*3739+180G= (n.*3739+180G=) n.1014G= n.1018G= c.222+180G= (n.222+180G=) n.816G= n.927G= n.907G= c.*483+180G= (n.*483+180G=) c.*508+180G= (n.*508+180G=) c.*461+180G= (n.*461+180G=) n.917G= c.*265+3641G= (n.*265+3641G=) c.*310+180G= (n.*310+180G=) n.891G= n.1057G= n.617+180G= c.429+180G= (n.429+180G=) | |
11 | g.95858353T>G | CA226609294 | MTMR2 | c.570+178A>C (n.570+178A>C) c.354+178A>C (n.354+178A>C) n.991A>C c.*367+178A>C (n.*367+178A>C) c.*505+178A>C (n.*505+178A>C) c.468+3639A>C (n.468+3639A>C) n.1024A>C c.*3739+178A>C (n.*3739+178A>C) n.1012A>C n.1016A>C c.222+178A>C (n.222+178A>C) n.814A>C n.925A>C n.905A>C c.*483+178A>C (n.*483+178A>C) c.*508+178A>C (n.*508+178A>C) c.*461+178A>C (n.*461+178A>C) n.915A>C c.*265+3639A>C (n.*265+3639A>C) c.*310+178A>C (n.*310+178A>C) n.889A>C n.1055A>C n.617+178A>C c.429+178A>C (n.429+178A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858353T= | CA1993066773 | MTMR2 | c.570+178A= (n.570+178A=) c.354+178A= (n.354+178A=) n.991A= c.*367+178A= (n.*367+178A=) c.*505+178A= (n.*505+178A=) c.468+3639A= (n.468+3639A=) n.1024A= c.*3739+178A= (n.*3739+178A=) n.1012A= n.1016A= c.222+178A= (n.222+178A=) n.814A= n.925A= n.905A= c.*483+178A= (n.*483+178A=) c.*508+178A= (n.*508+178A=) c.*461+178A= (n.*461+178A=) n.915A= c.*265+3639A= (n.*265+3639A=) c.*310+178A= (n.*310+178A=) n.889A= n.1055A= n.617+178A= c.429+178A= (n.429+178A=) | |
11 | g.95858354_95858358delinsCCTTT | CA1993066775 | MTMR2 | c.570+173_570+177delinsAAAGG (n.570+173_570+177delinsAAAGG) c.354+173_354+177delinsAAAGG (n.354+173_354+177delinsAAAGG) n.986_990delinsAAAGG c.*367+173_*367+177delinsAAAGG (n.*367+173_*367+177delinsAAAGG) c.*505+173_*505+177delinsAAAGG (n.*505+173_*505+177delinsAAAGG) c.468+3634_468+3638delinsAAAGG (n.468+3634_468+3638delinsAAAGG) n.1019_1023delinsAAAGG c.*3739+173_*3739+177delinsAAAGG (n.*3739+173_*3739+177delinsAAAGG) n.1007_1011delinsAAAGG n.1011_1015delinsAAAGG c.222+173_222+177delinsAAAGG (n.222+173_222+177delinsAAAGG) n.809_813delinsAAAGG n.920_924delinsAAAGG n.900_904delinsAAAGG c.*483+173_*483+177delinsAAAGG (n.*483+173_*483+177delinsAAAGG) c.*508+173_*508+177delinsAAAGG (n.*508+173_*508+177delinsAAAGG) c.*461+173_*461+177delinsAAAGG (n.*461+173_*461+177delinsAAAGG) n.910_914delinsAAAGG c.*265+3634_*265+3638delinsAAAGG (n.*265+3634_*265+3638delinsAAAGG) c.*310+173_*310+177delinsAAAGG (n.*310+173_*310+177delinsAAAGG) n.884_888delinsAAAGG n.1050_1054delinsAAAGG n.617+173_617+177delinsAAAGG c.429+173_429+177delinsAAAGG (n.429+173_429+177delinsAAAGG) | |
11 | g.95858355_95858358del | CA1993066776 | MTMR2 | c.570+173_570+176del (n.570+173_570+176del) c.354+173_354+176del (n.354+173_354+176del) n.986_989del c.*367+173_*367+176del (n.*367+173_*367+176del) c.*505+173_*505+176del (n.*505+173_*505+176del) c.468+3634_468+3637del (n.468+3634_468+3637del) n.1019_1022del c.*3739+173_*3739+176del (n.*3739+173_*3739+176del) n.1007_1010del n.1011_1014del c.222+173_222+176del (n.222+173_222+176del) n.809_812del n.920_923del n.900_903del c.*483+173_*483+176del (n.*483+173_*483+176del) c.*508+173_*508+176del (n.*508+173_*508+176del) c.*461+173_*461+176del (n.*461+173_*461+176del) n.910_913del c.*265+3634_*265+3637del (n.*265+3634_*265+3637del) c.*310+173_*310+176del (n.*310+173_*310+176del) n.884_887del n.1050_1053del n.617+173_617+176del c.429+173_429+176del (n.429+173_429+176del) | dbSNP |
11 | g.95858360T>C | CA941113884 | MTMR2 | c.570+171A>G (n.570+171A>G) c.354+171A>G (n.354+171A>G) n.984A>G c.*367+171A>G (n.*367+171A>G) c.*505+171A>G (n.*505+171A>G) c.468+3632A>G (n.468+3632A>G) n.1017A>G c.*3739+171A>G (n.*3739+171A>G) n.1005A>G n.1009A>G c.222+171A>G (n.222+171A>G) n.807A>G n.918A>G n.898A>G c.*483+171A>G (n.*483+171A>G) c.*508+171A>G (n.*508+171A>G) c.*461+171A>G (n.*461+171A>G) n.908A>G c.*265+3632A>G (n.*265+3632A>G) c.*310+171A>G (n.*310+171A>G) n.882A>G n.1048A>G n.617+171A>G c.429+171A>G (n.429+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858360T= | CA1993066777 | MTMR2 | c.570+171A= (n.570+171A=) c.354+171A= (n.354+171A=) n.984A= c.*367+171A= (n.*367+171A=) c.*505+171A= (n.*505+171A=) c.468+3632A= (n.468+3632A=) n.1017A= c.*3739+171A= (n.*3739+171A=) n.1005A= n.1009A= c.222+171A= (n.222+171A=) n.807A= n.918A= n.898A= c.*483+171A= (n.*483+171A=) c.*508+171A= (n.*508+171A=) c.*461+171A= (n.*461+171A=) n.908A= c.*265+3632A= (n.*265+3632A=) c.*310+171A= (n.*310+171A=) n.882A= n.1048A= n.617+171A= c.429+171A= (n.429+171A=) | |
11 | g.95858361T>A | CA600872649 | MTMR2 | c.570+170A>T (n.570+170A>T) c.354+170A>T (n.354+170A>T) n.983A>T c.*367+170A>T (n.*367+170A>T) c.*505+170A>T (n.*505+170A>T) c.468+3631A>T (n.468+3631A>T) n.1016A>T c.*3739+170A>T (n.*3739+170A>T) n.1004A>T n.1008A>T c.222+170A>T (n.222+170A>T) n.806A>T n.917A>T n.897A>T c.*483+170A>T (n.*483+170A>T) c.*508+170A>T (n.*508+170A>T) c.*461+170A>T (n.*461+170A>T) n.907A>T c.*265+3631A>T (n.*265+3631A>T) c.*310+170A>T (n.*310+170A>T) n.881A>T n.1047A>T n.617+170A>T c.429+170A>T (n.429+170A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858361T= | CA1993066779 | MTMR2 | c.570+170A= (n.570+170A=) c.354+170A= (n.354+170A=) n.983A= c.*367+170A= (n.*367+170A=) c.*505+170A= (n.*505+170A=) c.468+3631A= (n.468+3631A=) n.1016A= c.*3739+170A= (n.*3739+170A=) n.1004A= n.1008A= c.222+170A= (n.222+170A=) n.806A= n.917A= n.897A= c.*483+170A= (n.*483+170A=) c.*508+170A= (n.*508+170A=) c.*461+170A= (n.*461+170A=) n.907A= c.*265+3631A= (n.*265+3631A=) c.*310+170A= (n.*310+170A=) n.881A= n.1047A= n.617+170A= c.429+170A= (n.429+170A=) | |
11 | g.95858364A= | CA1993066780 | MTMR2 | c.570+167T= (n.570+167T=) c.354+167T= (n.354+167T=) n.980T= c.*367+167T= (n.*367+167T=) c.*505+167T= (n.*505+167T=) c.468+3628T= (n.468+3628T=) n.1013T= c.*3739+167T= (n.*3739+167T=) n.1001T= n.1005T= c.222+167T= (n.222+167T=) n.803T= n.914T= n.894T= c.*483+167T= (n.*483+167T=) c.*508+167T= (n.*508+167T=) c.*461+167T= (n.*461+167T=) n.904T= c.*265+3628T= (n.*265+3628T=) c.*310+167T= (n.*310+167T=) n.878T= n.1044T= n.617+167T= c.429+167T= (n.429+167T=) | |
11 | g.95858364A>C | CA1993066781 | MTMR2 | c.570+167T>G (n.570+167T>G) c.354+167T>G (n.354+167T>G) n.980T>G c.*367+167T>G (n.*367+167T>G) c.*505+167T>G (n.*505+167T>G) c.468+3628T>G (n.468+3628T>G) n.1013T>G c.*3739+167T>G (n.*3739+167T>G) n.1001T>G n.1005T>G c.222+167T>G (n.222+167T>G) n.803T>G n.914T>G n.894T>G c.*483+167T>G (n.*483+167T>G) c.*508+167T>G (n.*508+167T>G) c.*461+167T>G (n.*461+167T>G) n.904T>G c.*265+3628T>G (n.*265+3628T>G) c.*310+167T>G (n.*310+167T>G) n.878T>G n.1044T>G n.617+167T>G c.429+167T>G (n.429+167T>G) | dbSNP |
11 | g.95858365T>C | CA1993066784 | MTMR2 | c.570+166A>G (n.570+166A>G) c.354+166A>G (n.354+166A>G) n.979A>G c.*367+166A>G (n.*367+166A>G) c.*505+166A>G (n.*505+166A>G) c.468+3627A>G (n.468+3627A>G) n.1012A>G c.*3739+166A>G (n.*3739+166A>G) n.1000A>G n.1004A>G c.222+166A>G (n.222+166A>G) n.802A>G n.913A>G n.893A>G c.*483+166A>G (n.*483+166A>G) c.*508+166A>G (n.*508+166A>G) c.*461+166A>G (n.*461+166A>G) n.903A>G c.*265+3627A>G (n.*265+3627A>G) c.*310+166A>G (n.*310+166A>G) n.877A>G n.1043A>G n.617+166A>G c.429+166A>G (n.429+166A>G) | dbSNP |
11 | g.95858365T= | CA1993066783 | MTMR2 | c.570+166A= (n.570+166A=) c.354+166A= (n.354+166A=) n.979A= c.*367+166A= (n.*367+166A=) c.*505+166A= (n.*505+166A=) c.468+3627A= (n.468+3627A=) n.1012A= c.*3739+166A= (n.*3739+166A=) n.1000A= n.1004A= c.222+166A= (n.222+166A=) n.802A= n.913A= n.893A= c.*483+166A= (n.*483+166A=) c.*508+166A= (n.*508+166A=) c.*461+166A= (n.*461+166A=) n.903A= c.*265+3627A= (n.*265+3627A=) c.*310+166A= (n.*310+166A=) n.877A= n.1043A= n.617+166A= c.429+166A= (n.429+166A=) | |
11 | g.95858367C= | CA1993066786 | MTMR2 | c.570+164G= (n.570+164G=) c.354+164G= (n.354+164G=) n.977G= c.*367+164G= (n.*367+164G=) c.*505+164G= (n.*505+164G=) c.468+3625G= (n.468+3625G=) n.1010G= c.*3739+164G= (n.*3739+164G=) n.998G= n.1002G= c.222+164G= (n.222+164G=) n.800G= n.911G= n.891G= c.*483+164G= (n.*483+164G=) c.*508+164G= (n.*508+164G=) c.*461+164G= (n.*461+164G=) n.901G= c.*265+3625G= (n.*265+3625G=) c.*310+164G= (n.*310+164G=) n.875G= n.1041G= n.617+164G= c.429+164G= (n.429+164G=) | |
11 | g.95858367C>T | CA682206719 | MTMR2 | c.570+164G>A (n.570+164G>A) c.354+164G>A (n.354+164G>A) n.977G>A c.*367+164G>A (n.*367+164G>A) c.*505+164G>A (n.*505+164G>A) c.468+3625G>A (n.468+3625G>A) n.1010G>A c.*3739+164G>A (n.*3739+164G>A) n.998G>A n.1002G>A c.222+164G>A (n.222+164G>A) n.800G>A n.911G>A n.891G>A c.*483+164G>A (n.*483+164G>A) c.*508+164G>A (n.*508+164G>A) c.*461+164G>A (n.*461+164G>A) n.901G>A c.*265+3625G>A (n.*265+3625G>A) c.*310+164G>A (n.*310+164G>A) n.875G>A n.1041G>A n.617+164G>A c.429+164G>A (n.429+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858369T>G | CA682206725 | MTMR2 | c.570+162A>C (n.570+162A>C) c.354+162A>C (n.354+162A>C) n.975A>C c.*367+162A>C (n.*367+162A>C) c.*505+162A>C (n.*505+162A>C) c.468+3623A>C (n.468+3623A>C) n.1008A>C c.*3739+162A>C (n.*3739+162A>C) n.996A>C n.1000A>C c.222+162A>C (n.222+162A>C) n.798A>C n.909A>C n.889A>C c.*483+162A>C (n.*483+162A>C) c.*508+162A>C (n.*508+162A>C) c.*461+162A>C (n.*461+162A>C) n.899A>C c.*265+3623A>C (n.*265+3623A>C) c.*310+162A>C (n.*310+162A>C) n.873A>C n.1039A>C n.617+162A>C c.429+162A>C (n.429+162A>C) | dbSNP |
11 | g.95858369T= | CA1993066787 | MTMR2 | c.570+162A= (n.570+162A=) c.354+162A= (n.354+162A=) n.975A= c.*367+162A= (n.*367+162A=) c.*505+162A= (n.*505+162A=) c.468+3623A= (n.468+3623A=) n.1008A= c.*3739+162A= (n.*3739+162A=) n.996A= n.1000A= c.222+162A= (n.222+162A=) n.798A= n.909A= n.889A= c.*483+162A= (n.*483+162A=) c.*508+162A= (n.*508+162A=) c.*461+162A= (n.*461+162A=) n.899A= c.*265+3623A= (n.*265+3623A=) c.*310+162A= (n.*310+162A=) n.873A= n.1039A= n.617+162A= c.429+162A= (n.429+162A=) | |
11 | g.95858370A= | CA1993066789 | MTMR2 | c.570+161T= (n.570+161T=) c.354+161T= (n.354+161T=) n.974T= c.*367+161T= (n.*367+161T=) c.*505+161T= (n.*505+161T=) c.468+3622T= (n.468+3622T=) n.1007T= c.*3739+161T= (n.*3739+161T=) n.995T= n.999T= c.222+161T= (n.222+161T=) n.797T= n.908T= n.888T= c.*483+161T= (n.*483+161T=) c.*508+161T= (n.*508+161T=) c.*461+161T= (n.*461+161T=) n.898T= c.*265+3622T= (n.*265+3622T=) c.*310+161T= (n.*310+161T=) n.872T= n.1038T= n.617+161T= c.429+161T= (n.429+161T=) | |
11 | g.95858370A>G | CA226609300 | MTMR2 | c.570+161T>C (n.570+161T>C) c.354+161T>C (n.354+161T>C) n.974T>C c.*367+161T>C (n.*367+161T>C) c.*505+161T>C (n.*505+161T>C) c.468+3622T>C (n.468+3622T>C) n.1007T>C c.*3739+161T>C (n.*3739+161T>C) n.995T>C n.999T>C c.222+161T>C (n.222+161T>C) n.797T>C n.908T>C n.888T>C c.*483+161T>C (n.*483+161T>C) c.*508+161T>C (n.*508+161T>C) c.*461+161T>C (n.*461+161T>C) n.898T>C c.*265+3622T>C (n.*265+3622T>C) c.*310+161T>C (n.*310+161T>C) n.872T>C n.1038T>C n.617+161T>C c.429+161T>C (n.429+161T>C) | dbSNP |
11 | g.95858373_95858374delinsGA | CA1993066791 | MTMR2 | c.570+157_570+158delinsTC (n.570+157_570+158delinsTC) c.354+157_354+158delinsTC (n.354+157_354+158delinsTC) n.970_971delinsTC c.*367+157_*367+158delinsTC (n.*367+157_*367+158delinsTC) c.*505+157_*505+158delinsTC (n.*505+157_*505+158delinsTC) c.468+3618_468+3619delinsTC (n.468+3618_468+3619delinsTC) n.1003_1004delinsTC c.*3739+157_*3739+158delinsTC (n.*3739+157_*3739+158delinsTC) n.991_992delinsTC n.995_996delinsTC c.222+157_222+158delinsTC (n.222+157_222+158delinsTC) n.793_794delinsTC n.904_905delinsTC n.884_885delinsTC c.*483+157_*483+158delinsTC (n.*483+157_*483+158delinsTC) c.*508+157_*508+158delinsTC (n.*508+157_*508+158delinsTC) c.*461+157_*461+158delinsTC (n.*461+157_*461+158delinsTC) n.894_895delinsTC c.*265+3618_*265+3619delinsTC (n.*265+3618_*265+3619delinsTC) c.*310+157_*310+158delinsTC (n.*310+157_*310+158delinsTC) n.868_869delinsTC n.1034_1035delinsTC n.617+157_617+158delinsTC c.429+157_429+158delinsTC (n.429+157_429+158delinsTC) | |
11 | g.95858374A= | CA1993066793 | MTMR2 | c.570+157T= (n.570+157T=) c.354+157T= (n.354+157T=) n.970T= c.*367+157T= (n.*367+157T=) c.*505+157T= (n.*505+157T=) c.468+3618T= (n.468+3618T=) n.1003T= c.*3739+157T= (n.*3739+157T=) n.991T= n.995T= c.222+157T= (n.222+157T=) n.793T= n.904T= n.884T= c.*483+157T= (n.*483+157T=) c.*508+157T= (n.*508+157T=) c.*461+157T= (n.*461+157T=) n.894T= c.*265+3618T= (n.*265+3618T=) c.*310+157T= (n.*310+157T=) n.868T= n.1034T= n.617+157T= c.429+157T= (n.429+157T=) | |
11 | g.95858374A>G | CA1993066795 | MTMR2 | c.570+157T>C (n.570+157T>C) c.354+157T>C (n.354+157T>C) n.970T>C c.*367+157T>C (n.*367+157T>C) c.*505+157T>C (n.*505+157T>C) c.468+3618T>C (n.468+3618T>C) n.1003T>C c.*3739+157T>C (n.*3739+157T>C) n.991T>C n.995T>C c.222+157T>C (n.222+157T>C) n.793T>C n.904T>C n.884T>C c.*483+157T>C (n.*483+157T>C) c.*508+157T>C (n.*508+157T>C) c.*461+157T>C (n.*461+157T>C) n.894T>C c.*265+3618T>C (n.*265+3618T>C) c.*310+157T>C (n.*310+157T>C) n.868T>C n.1034T>C n.617+157T>C c.429+157T>C (n.429+157T>C) | dbSNP |
11 | g.95858376del | CA226609305 | MTMR2 | c.570+157del (n.570+157del) c.354+157del (n.354+157del) n.970del c.*367+157del (n.*367+157del) c.*505+157del (n.*505+157del) c.468+3618del (n.468+3618del) n.1003del c.*3739+157del (n.*3739+157del) n.991del n.995del c.222+157del (n.222+157del) n.793del n.904del n.884del c.*483+157del (n.*483+157del) c.*508+157del (n.*508+157del) c.*461+157del (n.*461+157del) n.894del c.*265+3618del (n.*265+3618del) c.*310+157del (n.*310+157del) n.868del n.1034del n.617+157del c.429+157del (n.429+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858376A= | CA1993066797 | MTMR2 | c.570+155T= (n.570+155T=) c.354+155T= (n.354+155T=) n.968T= c.*367+155T= (n.*367+155T=) c.*505+155T= (n.*505+155T=) c.468+3616T= (n.468+3616T=) n.1001T= c.*3739+155T= (n.*3739+155T=) n.989T= n.993T= c.222+155T= (n.222+155T=) n.791T= n.902T= n.882T= c.*483+155T= (n.*483+155T=) c.*508+155T= (n.*508+155T=) c.*461+155T= (n.*461+155T=) n.892T= c.*265+3616T= (n.*265+3616T=) c.*310+155T= (n.*310+155T=) n.866T= n.1032T= n.617+155T= c.429+155T= (n.429+155T=) | |
11 | g.95858376A>G | CA226609309 | MTMR2 | c.570+155T>C (n.570+155T>C) c.354+155T>C (n.354+155T>C) n.968T>C c.*367+155T>C (n.*367+155T>C) c.*505+155T>C (n.*505+155T>C) c.468+3616T>C (n.468+3616T>C) n.1001T>C c.*3739+155T>C (n.*3739+155T>C) n.989T>C n.993T>C c.222+155T>C (n.222+155T>C) n.791T>C n.902T>C n.882T>C c.*483+155T>C (n.*483+155T>C) c.*508+155T>C (n.*508+155T>C) c.*461+155T>C (n.*461+155T>C) n.892T>C c.*265+3616T>C (n.*265+3616T>C) c.*310+155T>C (n.*310+155T>C) n.866T>C n.1032T>C n.617+155T>C c.429+155T>C (n.429+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.95858377T>C | CA226609313 | MTMR2 | c.570+154A>G (n.570+154A>G) c.354+154A>G (n.354+154A>G) n.967A>G c.*367+154A>G (n.*367+154A>G) c.*505+154A>G (n.*505+154A>G) c.468+3615A>G (n.468+3615A>G) n.1000A>G c.*3739+154A>G (n.*3739+154A>G) n.988A>G n.992A>G c.222+154A>G (n.222+154A>G) n.790A>G n.901A>G n.881A>G c.*483+154A>G (n.*483+154A>G) c.*508+154A>G (n.*508+154A>G) c.*461+154A>G (n.*461+154A>G) n.891A>G c.*265+3615A>G (n.*265+3615A>G) c.*310+154A>G (n.*310+154A>G) n.865A>G n.1031A>G n.617+154A>G c.429+154A>G (n.429+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858377T= | CA1993066800 | MTMR2 | c.570+154A= (n.570+154A=) c.354+154A= (n.354+154A=) n.967A= c.*367+154A= (n.*367+154A=) c.*505+154A= (n.*505+154A=) c.468+3615A= (n.468+3615A=) n.1000A= c.*3739+154A= (n.*3739+154A=) n.988A= n.992A= c.222+154A= (n.222+154A=) n.790A= n.901A= n.881A= c.*483+154A= (n.*483+154A=) c.*508+154A= (n.*508+154A=) c.*461+154A= (n.*461+154A=) n.891A= c.*265+3615A= (n.*265+3615A=) c.*310+154A= (n.*310+154A=) n.865A= n.1031A= n.617+154A= c.429+154A= (n.429+154A=) | |
11 | g.95858379G>C | CA682206760 | MTMR2 | c.570+152C>G (n.570+152C>G) c.354+152C>G (n.354+152C>G) n.965C>G c.*367+152C>G (n.*367+152C>G) c.*505+152C>G (n.*505+152C>G) c.468+3613C>G (n.468+3613C>G) n.998C>G c.*3739+152C>G (n.*3739+152C>G) n.986C>G n.990C>G c.222+152C>G (n.222+152C>G) n.788C>G n.899C>G n.879C>G c.*483+152C>G (n.*483+152C>G) c.*508+152C>G (n.*508+152C>G) c.*461+152C>G (n.*461+152C>G) n.889C>G c.*265+3613C>G (n.*265+3613C>G) c.*310+152C>G (n.*310+152C>G) n.863C>G n.1029C>G n.617+152C>G c.429+152C>G (n.429+152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858379G= | CA1993066802 | MTMR2 | c.570+152C= (n.570+152C=) c.354+152C= (n.354+152C=) n.965C= c.*367+152C= (n.*367+152C=) c.*505+152C= (n.*505+152C=) c.468+3613C= (n.468+3613C=) n.998C= c.*3739+152C= (n.*3739+152C=) n.986C= n.990C= c.222+152C= (n.222+152C=) n.788C= n.899C= n.879C= c.*483+152C= (n.*483+152C=) c.*508+152C= (n.*508+152C=) c.*461+152C= (n.*461+152C=) n.889C= c.*265+3613C= (n.*265+3613C=) c.*310+152C= (n.*310+152C=) n.863C= n.1029C= n.617+152C= c.429+152C= (n.429+152C=) | |
11 | g.95858379G>T | CA2615646720 | MTMR2 | c.570+152C>A (n.570+152C>A) c.354+152C>A (n.354+152C>A) n.965C>A c.*367+152C>A (n.*367+152C>A) c.*505+152C>A (n.*505+152C>A) c.468+3613C>A (n.468+3613C>A) n.998C>A c.*3739+152C>A (n.*3739+152C>A) n.986C>A n.990C>A c.222+152C>A (n.222+152C>A) n.788C>A n.899C>A n.879C>A c.*483+152C>A (n.*483+152C>A) c.*508+152C>A (n.*508+152C>A) c.*461+152C>A (n.*461+152C>A) n.889C>A c.*265+3613C>A (n.*265+3613C>A) c.*310+152C>A (n.*310+152C>A) n.863C>A n.1029C>A n.617+152C>A c.429+152C>A (n.429+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858380A= | CA1993066804 | MTMR2 | c.570+151T= (n.570+151T=) c.354+151T= (n.354+151T=) n.964T= c.*367+151T= (n.*367+151T=) c.*505+151T= (n.*505+151T=) c.468+3612T= (n.468+3612T=) n.997T= c.*3739+151T= (n.*3739+151T=) n.985T= n.989T= c.222+151T= (n.222+151T=) n.787T= n.898T= n.878T= c.*483+151T= (n.*483+151T=) c.*508+151T= (n.*508+151T=) c.*461+151T= (n.*461+151T=) n.888T= c.*265+3612T= (n.*265+3612T=) c.*310+151T= (n.*310+151T=) n.862T= n.1028T= n.617+151T= c.429+151T= (n.429+151T=) | |
11 | g.95858380A>C | CA2615646722 | MTMR2 | c.570+151T>G (n.570+151T>G) c.354+151T>G (n.354+151T>G) n.964T>G c.*367+151T>G (n.*367+151T>G) c.*505+151T>G (n.*505+151T>G) c.468+3612T>G (n.468+3612T>G) n.997T>G c.*3739+151T>G (n.*3739+151T>G) n.985T>G n.989T>G c.222+151T>G (n.222+151T>G) n.787T>G n.898T>G n.878T>G c.*483+151T>G (n.*483+151T>G) c.*508+151T>G (n.*508+151T>G) c.*461+151T>G (n.*461+151T>G) n.888T>G c.*265+3612T>G (n.*265+3612T>G) c.*310+151T>G (n.*310+151T>G) n.862T>G n.1028T>G n.617+151T>G c.429+151T>G (n.429+151T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858380A>G | CA1993066806 | MTMR2 | c.570+151T>C (n.570+151T>C) c.354+151T>C (n.354+151T>C) n.964T>C c.*367+151T>C (n.*367+151T>C) c.*505+151T>C (n.*505+151T>C) c.468+3612T>C (n.468+3612T>C) n.997T>C c.*3739+151T>C (n.*3739+151T>C) n.985T>C n.989T>C c.222+151T>C (n.222+151T>C) n.787T>C n.898T>C n.878T>C c.*483+151T>C (n.*483+151T>C) c.*508+151T>C (n.*508+151T>C) c.*461+151T>C (n.*461+151T>C) n.888T>C c.*265+3612T>C (n.*265+3612T>C) c.*310+151T>C (n.*310+151T>C) n.862T>C n.1028T>C n.617+151T>C c.429+151T>C (n.429+151T>C) | dbSNP |
11 | g.95858380A>T | CA2615646721 | MTMR2 | c.570+151T>A (n.570+151T>A) c.354+151T>A (n.354+151T>A) n.964T>A c.*367+151T>A (n.*367+151T>A) c.*505+151T>A (n.*505+151T>A) c.468+3612T>A (n.468+3612T>A) n.997T>A c.*3739+151T>A (n.*3739+151T>A) n.985T>A n.989T>A c.222+151T>A (n.222+151T>A) n.787T>A n.898T>A n.878T>A c.*483+151T>A (n.*483+151T>A) c.*508+151T>A (n.*508+151T>A) c.*461+151T>A (n.*461+151T>A) n.888T>A c.*265+3612T>A (n.*265+3612T>A) c.*310+151T>A (n.*310+151T>A) n.862T>A n.1028T>A n.617+151T>A c.429+151T>A (n.429+151T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858381T>A | CA2615646723 | MTMR2 | c.570+150A>T (n.570+150A>T) c.354+150A>T (n.354+150A>T) n.963A>T c.*367+150A>T (n.*367+150A>T) c.*505+150A>T (n.*505+150A>T) c.468+3611A>T (n.468+3611A>T) n.996A>T c.*3739+150A>T (n.*3739+150A>T) n.984A>T n.988A>T c.222+150A>T (n.222+150A>T) n.786A>T n.897A>T n.877A>T c.*483+150A>T (n.*483+150A>T) c.*508+150A>T (n.*508+150A>T) c.*461+150A>T (n.*461+150A>T) n.887A>T c.*265+3611A>T (n.*265+3611A>T) c.*310+150A>T (n.*310+150A>T) n.861A>T n.1027A>T n.617+150A>T c.429+150A>T (n.429+150A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858382C>T | CA2615646724 | MTMR2 | c.570+149G>A (n.570+149G>A) c.354+149G>A (n.354+149G>A) n.962G>A c.*367+149G>A (n.*367+149G>A) c.*505+149G>A (n.*505+149G>A) c.468+3610G>A (n.468+3610G>A) n.995G>A c.*3739+149G>A (n.*3739+149G>A) n.983G>A n.987G>A c.222+149G>A (n.222+149G>A) n.785G>A n.896G>A n.876G>A c.*483+149G>A (n.*483+149G>A) c.*508+149G>A (n.*508+149G>A) c.*461+149G>A (n.*461+149G>A) n.886G>A c.*265+3610G>A (n.*265+3610G>A) c.*310+149G>A (n.*310+149G>A) n.860G>A n.1026G>A n.617+149G>A c.429+149G>A (n.429+149G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858382_95858383delinsCT | CA1993066807 | MTMR2 | c.570+148_570+149delinsAG (n.570+148_570+149delinsAG) c.354+148_354+149delinsAG (n.354+148_354+149delinsAG) n.961_962delinsAG c.*367+148_*367+149delinsAG (n.*367+148_*367+149delinsAG) c.*505+148_*505+149delinsAG (n.*505+148_*505+149delinsAG) c.468+3609_468+3610delinsAG (n.468+3609_468+3610delinsAG) n.994_995delinsAG c.*3739+148_*3739+149delinsAG (n.*3739+148_*3739+149delinsAG) n.982_983delinsAG n.986_987delinsAG c.222+148_222+149delinsAG (n.222+148_222+149delinsAG) n.784_785delinsAG n.895_896delinsAG n.875_876delinsAG c.*483+148_*483+149delinsAG (n.*483+148_*483+149delinsAG) c.*508+148_*508+149delinsAG (n.*508+148_*508+149delinsAG) c.*461+148_*461+149delinsAG (n.*461+148_*461+149delinsAG) n.885_886delinsAG c.*265+3609_*265+3610delinsAG (n.*265+3609_*265+3610delinsAG) c.*310+148_*310+149delinsAG (n.*310+148_*310+149delinsAG) n.859_860delinsAG n.1025_1026delinsAG n.617+148_617+149delinsAG c.429+148_429+149delinsAG (n.429+148_429+149delinsAG) | |
11 | g.95858383del | CA1993066809 | MTMR2 | c.570+148del (n.570+148del) c.354+148del (n.354+148del) n.961del c.*367+148del (n.*367+148del) c.*505+148del (n.*505+148del) c.468+3609del (n.468+3609del) n.994del c.*3739+148del (n.*3739+148del) n.982del n.986del c.222+148del (n.222+148del) n.784del n.895del n.875del c.*483+148del (n.*483+148del) c.*508+148del (n.*508+148del) c.*461+148del (n.*461+148del) n.885del c.*265+3609del (n.*265+3609del) c.*310+148del (n.*310+148del) n.859del n.1025del n.617+148del c.429+148del (n.429+148del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858383T>C | CA2724836591 | MTMR2 | c.570+148A>G (n.570+148A>G) c.354+148A>G (n.354+148A>G) n.961A>G c.*367+148A>G (n.*367+148A>G) c.*505+148A>G (n.*505+148A>G) c.468+3609A>G (n.468+3609A>G) n.994A>G c.*3739+148A>G (n.*3739+148A>G) n.982A>G n.986A>G c.222+148A>G (n.222+148A>G) n.784A>G n.895A>G n.875A>G c.*483+148A>G (n.*483+148A>G) c.*508+148A>G (n.*508+148A>G) c.*461+148A>G (n.*461+148A>G) n.885A>G c.*265+3609A>G (n.*265+3609A>G) c.*310+148A>G (n.*310+148A>G) n.859A>G n.1025A>G n.617+148A>G c.429+148A>G (n.429+148A>G) | dbSNP |
11 | g.95858385A>C | CA2793250489 | MTMR2 | c.570+146T>G (n.570+146T>G) c.354+146T>G (n.354+146T>G) n.959T>G c.*367+146T>G (n.*367+146T>G) c.*505+146T>G (n.*505+146T>G) c.468+3607T>G (n.468+3607T>G) n.992T>G c.*3739+146T>G (n.*3739+146T>G) n.980T>G n.984T>G c.222+146T>G (n.222+146T>G) n.782T>G n.893T>G n.873T>G c.*483+146T>G (n.*483+146T>G) c.*508+146T>G (n.*508+146T>G) c.*461+146T>G (n.*461+146T>G) n.883T>G c.*265+3607T>G (n.*265+3607T>G) c.*310+146T>G (n.*310+146T>G) n.857T>G n.1023T>G n.617+146T>G c.429+146T>G (n.429+146T>G) | |
11 | g.95858388G= | CA1993066811 | MTMR2 | c.570+143C= (n.570+143C=) c.354+143C= (n.354+143C=) n.956C= c.*367+143C= (n.*367+143C=) c.*505+143C= (n.*505+143C=) c.468+3604C= (n.468+3604C=) n.989C= c.*3739+143C= (n.*3739+143C=) n.977C= n.981C= c.222+143C= (n.222+143C=) n.779C= n.890C= n.870C= c.*483+143C= (n.*483+143C=) c.*508+143C= (n.*508+143C=) c.*461+143C= (n.*461+143C=) n.880C= c.*265+3604C= (n.*265+3604C=) c.*310+143C= (n.*310+143C=) n.854C= n.1020C= n.617+143C= c.429+143C= (n.429+143C=) | |
11 | g.95858388G>T | CA600872651 | MTMR2 | c.570+143C>A (n.570+143C>A) c.354+143C>A (n.354+143C>A) n.956C>A c.*367+143C>A (n.*367+143C>A) c.*505+143C>A (n.*505+143C>A) c.468+3604C>A (n.468+3604C>A) n.989C>A c.*3739+143C>A (n.*3739+143C>A) n.977C>A n.981C>A c.222+143C>A (n.222+143C>A) n.779C>A n.890C>A n.870C>A c.*483+143C>A (n.*483+143C>A) c.*508+143C>A (n.*508+143C>A) c.*461+143C>A (n.*461+143C>A) n.880C>A c.*265+3604C>A (n.*265+3604C>A) c.*310+143C>A (n.*310+143C>A) n.854C>A n.1020C>A n.617+143C>A c.429+143C>A (n.429+143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858391T>G | CA2615646726 | MTMR2 | c.570+140A>C (n.570+140A>C) c.354+140A>C (n.354+140A>C) n.953A>C c.*367+140A>C (n.*367+140A>C) c.*505+140A>C (n.*505+140A>C) c.468+3601A>C (n.468+3601A>C) n.986A>C c.*3739+140A>C (n.*3739+140A>C) n.974A>C n.978A>C c.222+140A>C (n.222+140A>C) n.776A>C n.887A>C n.867A>C c.*483+140A>C (n.*483+140A>C) c.*508+140A>C (n.*508+140A>C) c.*461+140A>C (n.*461+140A>C) n.877A>C c.*265+3601A>C (n.*265+3601A>C) c.*310+140A>C (n.*310+140A>C) n.851A>C n.1017A>C n.617+140A>C c.429+140A>C (n.429+140A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858391dup | CA2615646725 | MTMR2 | c.570+140dup (n.570+140dup) c.354+140dup (n.354+140dup) n.953dup c.*367+140dup (n.*367+140dup) c.*505+140dup (n.*505+140dup) c.468+3601dup (n.468+3601dup) n.986dup c.*3739+140dup (n.*3739+140dup) n.974dup n.978dup c.222+140dup (n.222+140dup) n.776dup n.887dup n.867dup c.*483+140dup (n.*483+140dup) c.*508+140dup (n.*508+140dup) c.*461+140dup (n.*461+140dup) n.877dup c.*265+3601dup (n.*265+3601dup) c.*310+140dup (n.*310+140dup) n.851dup n.1017dup n.617+140dup c.429+140dup (n.429+140dup) | gnomAD v4 |
11 | g.95858393A>T | CA2615646727 | MTMR2 | c.570+138T>A (n.570+138T>A) c.354+138T>A (n.354+138T>A) n.951T>A c.*367+138T>A (n.*367+138T>A) c.*505+138T>A (n.*505+138T>A) c.468+3599T>A (n.468+3599T>A) n.984T>A c.*3739+138T>A (n.*3739+138T>A) n.972T>A n.976T>A c.222+138T>A (n.222+138T>A) n.774T>A n.885T>A n.865T>A c.*483+138T>A (n.*483+138T>A) c.*508+138T>A (n.*508+138T>A) c.*461+138T>A (n.*461+138T>A) n.875T>A c.*265+3599T>A (n.*265+3599T>A) c.*310+138T>A (n.*310+138T>A) n.849T>A n.1015T>A n.617+138T>A c.429+138T>A (n.429+138T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858398C>A | CA2615646728 | MTMR2 | c.570+133G>T (n.570+133G>T) c.354+133G>T (n.354+133G>T) n.946G>T c.*367+133G>T (n.*367+133G>T) c.*505+133G>T (n.*505+133G>T) c.468+3594G>T (n.468+3594G>T) n.979G>T c.*3739+133G>T (n.*3739+133G>T) n.967G>T n.971G>T c.222+133G>T (n.222+133G>T) n.769G>T n.880G>T n.860G>T c.*483+133G>T (n.*483+133G>T) c.*508+133G>T (n.*508+133G>T) c.*461+133G>T (n.*461+133G>T) n.870G>T c.*265+3594G>T (n.*265+3594G>T) c.*310+133G>T (n.*310+133G>T) n.844G>T n.1010G>T n.617+133G>T c.429+133G>T (n.429+133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858400C>A | CA2615646729 | MTMR2 | c.570+131G>T (n.570+131G>T) c.354+131G>T (n.354+131G>T) n.944G>T c.*367+131G>T (n.*367+131G>T) c.*505+131G>T (n.*505+131G>T) c.468+3592G>T (n.468+3592G>T) n.977G>T c.*3739+131G>T (n.*3739+131G>T) n.965G>T n.969G>T c.222+131G>T (n.222+131G>T) n.767G>T n.878G>T n.858G>T c.*483+131G>T (n.*483+131G>T) c.*508+131G>T (n.*508+131G>T) c.*461+131G>T (n.*461+131G>T) n.868G>T c.*265+3592G>T (n.*265+3592G>T) c.*310+131G>T (n.*310+131G>T) n.842G>T n.1008G>T n.617+131G>T c.429+131G>T (n.429+131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858402T>C | CA2615646730 | MTMR2 | c.570+129A>G (n.570+129A>G) c.354+129A>G (n.354+129A>G) n.942A>G c.*367+129A>G (n.*367+129A>G) c.*505+129A>G (n.*505+129A>G) c.468+3590A>G (n.468+3590A>G) n.975A>G c.*3739+129A>G (n.*3739+129A>G) n.963A>G n.967A>G c.222+129A>G (n.222+129A>G) n.765A>G n.876A>G n.856A>G c.*483+129A>G (n.*483+129A>G) c.*508+129A>G (n.*508+129A>G) c.*461+129A>G (n.*461+129A>G) n.866A>G c.*265+3590A>G (n.*265+3590A>G) c.*310+129A>G (n.*310+129A>G) n.840A>G n.1006A>G n.617+129A>G c.429+129A>G (n.429+129A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858403A= | CA1993066813 | MTMR2 | c.570+128T= (n.570+128T=) c.354+128T= (n.354+128T=) n.941T= c.*367+128T= (n.*367+128T=) c.*505+128T= (n.*505+128T=) c.468+3589T= (n.468+3589T=) n.974T= c.*3739+128T= (n.*3739+128T=) n.962T= n.966T= c.222+128T= (n.222+128T=) n.764T= n.875T= n.855T= c.*483+128T= (n.*483+128T=) c.*508+128T= (n.*508+128T=) c.*461+128T= (n.*461+128T=) n.865T= c.*265+3589T= (n.*265+3589T=) c.*310+128T= (n.*310+128T=) n.839T= n.1005T= n.617+128T= c.429+128T= (n.429+128T=) | |
11 | g.95858403A>C | CA682206768 | MTMR2 | c.570+128T>G (n.570+128T>G) c.354+128T>G (n.354+128T>G) n.941T>G c.*367+128T>G (n.*367+128T>G) c.*505+128T>G (n.*505+128T>G) c.468+3589T>G (n.468+3589T>G) n.974T>G c.*3739+128T>G (n.*3739+128T>G) n.962T>G n.966T>G c.222+128T>G (n.222+128T>G) n.764T>G n.875T>G n.855T>G c.*483+128T>G (n.*483+128T>G) c.*508+128T>G (n.*508+128T>G) c.*461+128T>G (n.*461+128T>G) n.865T>G c.*265+3589T>G (n.*265+3589T>G) c.*310+128T>G (n.*310+128T>G) n.839T>G n.1005T>G n.617+128T>G c.429+128T>G (n.429+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858404C>A | CA2615646731 | MTMR2 | c.570+127G>T (n.570+127G>T) c.354+127G>T (n.354+127G>T) n.940G>T c.*367+127G>T (n.*367+127G>T) c.*505+127G>T (n.*505+127G>T) c.468+3588G>T (n.468+3588G>T) n.973G>T c.*3739+127G>T (n.*3739+127G>T) n.961G>T n.965G>T c.222+127G>T (n.222+127G>T) n.763G>T n.874G>T n.854G>T c.*483+127G>T (n.*483+127G>T) c.*508+127G>T (n.*508+127G>T) c.*461+127G>T (n.*461+127G>T) n.864G>T c.*265+3588G>T (n.*265+3588G>T) c.*310+127G>T (n.*310+127G>T) n.838G>T n.1004G>T n.617+127G>T c.429+127G>T (n.429+127G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858407T>C | CA226609325 | MTMR2 | c.570+124A>G (n.570+124A>G) c.354+124A>G (n.354+124A>G) n.937A>G c.*367+124A>G (n.*367+124A>G) c.*505+124A>G (n.*505+124A>G) c.468+3585A>G (n.468+3585A>G) n.970A>G c.*3739+124A>G (n.*3739+124A>G) n.958A>G n.962A>G c.222+124A>G (n.222+124A>G) n.760A>G n.871A>G n.851A>G c.*483+124A>G (n.*483+124A>G) c.*508+124A>G (n.*508+124A>G) c.*461+124A>G (n.*461+124A>G) n.861A>G c.*265+3585A>G (n.*265+3585A>G) c.*310+124A>G (n.*310+124A>G) n.835A>G n.1001A>G n.617+124A>G c.429+124A>G (n.429+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858407T= | CA1993066816 | MTMR2 | c.570+124A= (n.570+124A=) c.354+124A= (n.354+124A=) n.937A= c.*367+124A= (n.*367+124A=) c.*505+124A= (n.*505+124A=) c.468+3585A= (n.468+3585A=) n.970A= c.*3739+124A= (n.*3739+124A=) n.958A= n.962A= c.222+124A= (n.222+124A=) n.760A= n.871A= n.851A= c.*483+124A= (n.*483+124A=) c.*508+124A= (n.*508+124A=) c.*461+124A= (n.*461+124A=) n.861A= c.*265+3585A= (n.*265+3585A=) c.*310+124A= (n.*310+124A=) n.835A= n.1001A= n.617+124A= c.429+124A= (n.429+124A=) | |
11 | g.95858408A>G | CA2568430822 | MTMR2 | c.570+123T>C (n.570+123T>C) c.354+123T>C (n.354+123T>C) n.936T>C c.*367+123T>C (n.*367+123T>C) c.*505+123T>C (n.*505+123T>C) c.468+3584T>C (n.468+3584T>C) n.969T>C c.*3739+123T>C (n.*3739+123T>C) n.957T>C n.961T>C c.222+123T>C (n.222+123T>C) n.759T>C n.870T>C n.850T>C c.*483+123T>C (n.*483+123T>C) c.*508+123T>C (n.*508+123T>C) c.*461+123T>C (n.*461+123T>C) n.860T>C c.*265+3584T>C (n.*265+3584T>C) c.*310+123T>C (n.*310+123T>C) n.834T>C n.1000T>C n.617+123T>C c.429+123T>C (n.429+123T>C) | |
11 | g.95858409T>C | CA226609329 | MTMR2 | c.570+122A>G (n.570+122A>G) c.354+122A>G (n.354+122A>G) n.935A>G c.*367+122A>G (n.*367+122A>G) c.*505+122A>G (n.*505+122A>G) c.468+3583A>G (n.468+3583A>G) n.968A>G c.*3739+122A>G (n.*3739+122A>G) n.956A>G n.960A>G c.222+122A>G (n.222+122A>G) n.758A>G n.869A>G n.849A>G c.*483+122A>G (n.*483+122A>G) c.*508+122A>G (n.*508+122A>G) c.*461+122A>G (n.*461+122A>G) n.859A>G c.*265+3583A>G (n.*265+3583A>G) c.*310+122A>G (n.*310+122A>G) n.833A>G n.999A>G n.617+122A>G c.429+122A>G (n.429+122A>G) | dbSNP |
11 | g.95858409T= | CA1993066819 | MTMR2 | c.570+122A= (n.570+122A=) c.354+122A= (n.354+122A=) n.935A= c.*367+122A= (n.*367+122A=) c.*505+122A= (n.*505+122A=) c.468+3583A= (n.468+3583A=) n.968A= c.*3739+122A= (n.*3739+122A=) n.956A= n.960A= c.222+122A= (n.222+122A=) n.758A= n.869A= n.849A= c.*483+122A= (n.*483+122A=) c.*508+122A= (n.*508+122A=) c.*461+122A= (n.*461+122A=) n.859A= c.*265+3583A= (n.*265+3583A=) c.*310+122A= (n.*310+122A=) n.833A= n.999A= n.617+122A= c.429+122A= (n.429+122A=) | |
11 | g.95858410A= | CA1993066821 | MTMR2 | c.570+121T= (n.570+121T=) c.354+121T= (n.354+121T=) n.934T= c.*367+121T= (n.*367+121T=) c.*505+121T= (n.*505+121T=) c.468+3582T= (n.468+3582T=) n.967T= c.*3739+121T= (n.*3739+121T=) n.955T= n.959T= c.222+121T= (n.222+121T=) n.757T= n.868T= n.848T= c.*483+121T= (n.*483+121T=) c.*508+121T= (n.*508+121T=) c.*461+121T= (n.*461+121T=) n.858T= c.*265+3582T= (n.*265+3582T=) c.*310+121T= (n.*310+121T=) n.832T= n.998T= n.617+121T= c.429+121T= (n.429+121T=) | |
11 | g.95858410A>G | CA1993066822 | MTMR2 | c.570+121T>C (n.570+121T>C) c.354+121T>C (n.354+121T>C) n.934T>C c.*367+121T>C (n.*367+121T>C) c.*505+121T>C (n.*505+121T>C) c.468+3582T>C (n.468+3582T>C) n.967T>C c.*3739+121T>C (n.*3739+121T>C) n.955T>C n.959T>C c.222+121T>C (n.222+121T>C) n.757T>C n.868T>C n.848T>C c.*483+121T>C (n.*483+121T>C) c.*508+121T>C (n.*508+121T>C) c.*461+121T>C (n.*461+121T>C) n.858T>C c.*265+3582T>C (n.*265+3582T>C) c.*310+121T>C (n.*310+121T>C) n.832T>C n.998T>C n.617+121T>C c.429+121T>C (n.429+121T>C) | dbSNP |
11 | g.95858412A>C | CA2615646732 | MTMR2 | c.570+119T>G (n.570+119T>G) c.354+119T>G (n.354+119T>G) n.932T>G c.*367+119T>G (n.*367+119T>G) c.*505+119T>G (n.*505+119T>G) c.468+3580T>G (n.468+3580T>G) n.965T>G c.*3739+119T>G (n.*3739+119T>G) n.953T>G n.957T>G c.222+119T>G (n.222+119T>G) n.755T>G n.866T>G n.846T>G c.*483+119T>G (n.*483+119T>G) c.*508+119T>G (n.*508+119T>G) c.*461+119T>G (n.*461+119T>G) n.856T>G c.*265+3580T>G (n.*265+3580T>G) c.*310+119T>G (n.*310+119T>G) n.830T>G n.996T>G n.617+119T>G c.429+119T>G (n.429+119T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858412A>G | CA2615646733 | MTMR2 | c.570+119T>C (n.570+119T>C) c.354+119T>C (n.354+119T>C) n.932T>C c.*367+119T>C (n.*367+119T>C) c.*505+119T>C (n.*505+119T>C) c.468+3580T>C (n.468+3580T>C) n.965T>C c.*3739+119T>C (n.*3739+119T>C) n.953T>C n.957T>C c.222+119T>C (n.222+119T>C) n.755T>C n.866T>C n.846T>C c.*483+119T>C (n.*483+119T>C) c.*508+119T>C (n.*508+119T>C) c.*461+119T>C (n.*461+119T>C) n.856T>C c.*265+3580T>C (n.*265+3580T>C) c.*310+119T>C (n.*310+119T>C) n.830T>C n.996T>C n.617+119T>C c.429+119T>C (n.429+119T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95858412_95858413delinsAT | CA1993066824 | MTMR2 | c.570+118_570+119delinsAT (n.570+118_570+119delinsAT) c.354+118_354+119delinsAT (n.354+118_354+119delinsAT) n.931_932delinsAT c.*367+118_*367+119delinsAT (n.*367+118_*367+119delinsAT) c.*505+118_*505+119delinsAT (n.*505+118_*505+119delinsAT) c.468+3579_468+3580delinsAT (n.468+3579_468+3580delinsAT) n.964_965delinsAT c.*3739+118_*3739+119delinsAT (n.*3739+118_*3739+119delinsAT) n.952_953delinsAT n.956_957delinsAT c.222+118_222+119delinsAT (n.222+118_222+119delinsAT) n.754_755delinsAT n.865_866delinsAT n.845_846delinsAT c.*483+118_*483+119delinsAT (n.*483+118_*483+119delinsAT) c.*508+118_*508+119delinsAT (n.*508+118_*508+119delinsAT) c.*461+118_*461+119delinsAT (n.*461+118_*461+119delinsAT) n.855_856delinsAT c.*265+3579_*265+3580delinsAT (n.*265+3579_*265+3580delinsAT) c.*310+118_*310+119delinsAT (n.*310+118_*310+119delinsAT) n.829_830delinsAT n.995_996delinsAT n.617+118_617+119delinsAT c.429+118_429+119delinsAT (n.429+118_429+119delinsAT) | |
11 | g.95858413del | CA682206774 | MTMR2 | c.570+118del (n.570+118del) c.354+118del (n.354+118del) n.931del c.*367+118del (n.*367+118del) c.*505+118del (n.*505+118del) c.468+3579del (n.468+3579del) n.964del c.*3739+118del (n.*3739+118del) n.952del n.956del c.222+118del (n.222+118del) n.754del n.865del n.845del c.*483+118del (n.*483+118del) c.*508+118del (n.*508+118del) c.*461+118del (n.*461+118del) n.855del c.*265+3579del (n.*265+3579del) c.*310+118del (n.*310+118del) n.829del n.995del n.617+118del c.429+118del (n.429+118del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95858413T>C | CA2615646734 | MTMR2 | c.570+118A>G (n.570+118A>G) c.354+118A>G (n.354+118A>G) n.931A>G c.*367+118A>G (n.*367+118A>G) c.*505+118A>G (n.*505+118A>G) c.468+3579A>G (n.468+3579A>G) n.964A>G c.*3739+118A>G (n.*3739+118A>G) n.952A>G n.956A>G c.222+118A>G (n.222+118A>G) n.754A>G n.865A>G n.845A>G c.*483+118A>G (n.*483+118A>G) c.*508+118A>G (n.*508+118A>G) c.*461+118A>G (n.*461+118A>G) n.855A>G c.*265+3579A>G (n.*265+3579A>G) c.*310+118A>G (n.*310+118A>G) n.829A>G n.995A>G n.617+118A>G c.429+118A>G (n.429+118A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95858414C>A | CA2615646735 | MTMR2 | c.570+117G>T (n.570+117G>T) c.354+117G>T (n.354+117G>T) n.930G>T c.*367+117G>T (n.*367+117G>T) c.*505+117G>T (n.*505+117G>T) c.468+3578G>T (n.468+3578G>T) n.963G>T c.*3739+117G>T (n.*3739+117G>T) n.951G>T n.955G>T c.222+117G>T (n.222+117G>T) n.753G>T n.864G>T n.844G>T c.*483+117G>T (n.*483+117G>T) c.*508+117G>T (n.*508+117G>T) c.*461+117G>T (n.*461+117G>T) n.854G>T c.*265+3578G>T (n.*265+3578G>T) c.*310+117G>T (n.*310+117G>T) n.828G>T n.994G>T n.617+117G>T c.429+117G>T (n.429+117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858416G= | CA1993066827 | MTMR2 | c.570+115C= (n.570+115C=) c.354+115C= (n.354+115C=) n.928C= c.*367+115C= (n.*367+115C=) c.*505+115C= (n.*505+115C=) c.468+3576C= (n.468+3576C=) n.961C= c.*3739+115C= (n.*3739+115C=) n.949C= n.953C= c.222+115C= (n.222+115C=) n.751C= n.862C= n.842C= c.*483+115C= (n.*483+115C=) c.*508+115C= (n.*508+115C=) c.*461+115C= (n.*461+115C=) n.852C= c.*265+3576C= (n.*265+3576C=) c.*310+115C= (n.*310+115C=) n.826C= n.992C= n.617+115C= c.429+115C= (n.429+115C=) | |
11 | g.95858416G>T | CA682206778 | MTMR2 | c.570+115C>A (n.570+115C>A) c.354+115C>A (n.354+115C>A) n.928C>A c.*367+115C>A (n.*367+115C>A) c.*505+115C>A (n.*505+115C>A) c.468+3576C>A (n.468+3576C>A) n.961C>A c.*3739+115C>A (n.*3739+115C>A) n.949C>A n.953C>A c.222+115C>A (n.222+115C>A) n.751C>A n.862C>A n.842C>A c.*483+115C>A (n.*483+115C>A) c.*508+115C>A (n.*508+115C>A) c.*461+115C>A (n.*461+115C>A) n.852C>A c.*265+3576C>A (n.*265+3576C>A) c.*310+115C>A (n.*310+115C>A) n.826C>A n.992C>A n.617+115C>A c.429+115C>A (n.429+115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95858417G>T | CA2615646736 | MTMR2 | c.570+114C>A (n.570+114C>A) c.354+114C>A (n.354+114C>A) n.927C>A c.*367+114C>A (n.*367+114C>A) c.*505+114C>A (n.*505+114C>A) c.468+3575C>A (n.468+3575C>A) n.960C>A c.*3739+114C>A (n.*3739+114C>A) n.948C>A n.952C>A c.222+114C>A (n.222+114C>A) n.750C>A n.861C>A n.841C>A c.*483+114C>A (n.*483+114C>A) c.*508+114C>A (n.*508+114C>A) c.*461+114C>A (n.*461+114C>A) n.851C>A c.*265+3575C>A (n.*265+3575C>A) c.*310+114C>A (n.*310+114C>A) n.825C>A n.991C>A n.617+114C>A c.429+114C>A (n.429+114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858419T>A | CA2615646737 | MTMR2 | c.570+112A>T (n.570+112A>T) c.354+112A>T (n.354+112A>T) n.925A>T c.*367+112A>T (n.*367+112A>T) c.*505+112A>T (n.*505+112A>T) c.468+3573A>T (n.468+3573A>T) n.958A>T c.*3739+112A>T (n.*3739+112A>T) n.946A>T n.950A>T c.222+112A>T (n.222+112A>T) n.748A>T n.859A>T n.839A>T c.*483+112A>T (n.*483+112A>T) c.*508+112A>T (n.*508+112A>T) c.*461+112A>T (n.*461+112A>T) n.849A>T c.*265+3573A>T (n.*265+3573A>T) c.*310+112A>T (n.*310+112A>T) n.823A>T n.989A>T n.617+112A>T c.429+112A>T (n.429+112A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95858420A>T | CA2615646739 | MTMR2 | c.570+111T>A (n.570+111T>A) c.354+111T>A (n.354+111T>A) n.924T>A c.*367+111T>A (n.*367+111T>A) c.*505+111T>A (n.*505+111T>A) c.468+3572T>A (n.468+3572T>A) n.957T>A c.*3739+111T>A (n.*3739+111T>A) n.945T>A n.949T>A c.222+111T>A (n.222+111T>A) n.747T>A n.858T>A n.838T>A c.*483+111T>A (n.*483+111T>A) c.*508+111T>A (n.*508+111T>A) c.*461+111T>A (n.*461+111T>A) n.848T>A c.*265+3572T>A (n.*265+3572T>A) c.*310+111T>A (n.*310+111T>A) n.822T>A n.988T>A n.617+111T>A c.429+111T>A (n.429+111T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95858422del | CA2615646738 | MTMR2 | c.570+111del (n.570+111del) c.354+111del (n.354+111del) n.924del c.*367+111del (n.*367+111del) c.*505+111del (n.*505+111del) c.468+3572del (n.468+3572del) n.957del c.*3739+111del (n.*3739+111del) n.945del n.949del c.222+111del (n.222+111del) n.747del n.858del n.838del c.*483+111del (n.*483+111del) c.*508+111del (n.*508+111del) c.*461+111del (n.*461+111del) n.848del c.*265+3572del (n.*265+3572del) c.*310+111del (n.*310+111del) n.822del n.988del n.617+111del c.429+111del (n.429+111del) | gnomAD v4 |