Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.95849842A=CA1993057498MTMR2c.825T= (p.Pro275=)
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11g.95849842A>CCA476305226MTMR2c.825T>G (p.Pro275=)
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11g.95849842A>GCA476305227MTMR2c.825T>C (p.Pro275=)
c.609T>C (p.Pro203=)
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c.*622T>C (n.*622T>C)
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c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1887T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
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n.2027T>C
c.684T>C (p.Pro228=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849842A>TCA16607034MTMR2c.825T>A (p.Pro275=)
c.609T>A (p.Pro203=)
n.1963T>A
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c.639T>A (p.Pro213=)
n.1996T>A
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n.1984T>A
n.1988T>A
c.477T>A (p.Pro159=)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1786T>A
n.1897T>A
n.1877T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1887T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
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n.1861T>A
n.2027T>A
c.684T>A (p.Pro228=)
ClinVar dbSNP
11g.95849843G>ACA382425615MTMR2c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
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n.1860C>T
n.2026C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
11g.95849843G>CCA382425613MTMR2c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.1962C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.1995C>G
c.*3993C>G (n.*3993C>G)
n.1983C>G
n.1987C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.1785C>G
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n.1876C>G
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n.1886C>G
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c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1860C>G
n.2026C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
11g.95849843G>TCA382425614MTMR2c.824C>A (p.Pro275His)
c.608C>A (p.Pro203His)
n.1962C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.1995C>A
c.*3993C>A (n.*3993C>A)
n.1983C>A
n.1987C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1785C>A
n.1896C>A
n.1876C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.1886C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1860C>A
n.2026C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
11g.95849844G>ACA6240182MTMR2c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.1961C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.1994C>T
c.*3992C>T (n.*3992C>T)
n.1982C>T
n.1986C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.1784C>T
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n.1875C>T
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c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.1885C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
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n.1859C>T
n.2025C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95849844G>CCA382425616MTMR2c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.1961C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
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c.*434C>G (n.*434C>G)
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c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1859C>G
n.2025C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
11g.95849844G=CA1993057508MTMR2c.823C= (p.Pro275=)
c.607C= (p.Pro203=)
n.1961C=
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.*758C= (n.*758C=)
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c.*434C= (n.*434C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.*563C= (n.*563C=)
n.1859C=
n.2025C=
c.682C= (p.Pro228=)
11g.95849844G>TCA382425617MTMR2c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.1961C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.1994C>A
c.*3992C>A (n.*3992C>A)
n.1982C>A
n.1986C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1784C>A
n.1895C>A
n.1875C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.1885C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1859C>A
n.2025C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
11g.95849845A>CCA382425618MTMR2c.822T>G (p.His274Gln)
c.606T>G (p.His202Gln)
n.1960T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.636T>G (p.His212Gln)
n.1993T>G
c.*3991T>G (n.*3991T>G)
n.1981T>G
n.1985T>G
c.474T>G (p.His158Gln)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1783T>G
n.1894T>G
n.1874T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.1884T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.1858T>G
n.2024T>G
c.681T>G (p.His227Gln)
11g.95849845A>GCA476305228MTMR2c.822T>C (p.His274=)
c.606T>C (p.His202=)
n.1960T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.636T>C (p.His212=)
n.1993T>C
c.*3991T>C (n.*3991T>C)
n.1981T>C
n.1985T>C
c.474T>C (p.His158=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1783T>C
n.1894T>C
n.1874T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.1884T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.1858T>C
n.2024T>C
c.681T>C (p.His227=)
11g.95849845A>TCA382425619MTMR2c.822T>A (p.His274Gln)
c.606T>A (p.His202Gln)
n.1960T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.636T>A (p.His212Gln)
n.1993T>A
c.*3991T>A (n.*3991T>A)
n.1981T>A
n.1985T>A
c.474T>A (p.His158Gln)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1783T>A
n.1894T>A
n.1874T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.1884T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.1858T>A
n.2024T>A
c.681T>A (p.His227Gln)
11g.95849846T>ACA382425620MTMR2c.821A>T (p.His274Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.1959A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.635A>T (p.His212Leu)
n.1992A>T
c.*3990A>T (n.*3990A>T)
n.1980A>T
n.1984A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1782A>T
n.1893A>T
n.1873A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1883A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1857A>T
n.2023A>T
c.680A>T (p.His227Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95849846T>CCA382425622MTMR2c.821A>G (p.His274Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
n.1959A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.635A>G (p.His212Arg)
n.1992A>G
c.*3990A>G (n.*3990A>G)
n.1980A>G
n.1984A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1782A>G
n.1893A>G
n.1873A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1883A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1857A>G
n.2023A>G
c.680A>G (p.His227Arg)
gnomAD v4
11g.95849846T>GCA382425621MTMR2c.821A>C (p.His274Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
n.1959A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.635A>C (p.His212Pro)
n.1992A>C
c.*3990A>C (n.*3990A>C)
n.1980A>C
n.1984A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1782A>C
n.1893A>C
n.1873A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1883A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1857A>C
n.2023A>C
c.680A>C (p.His227Pro)
11g.95849846T=CA1993057513MTMR2c.821A= (p.His274=)
c.605A= (p.His202=)
n.1959A=
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.*756A= (n.*756A=)
c.635A= (p.His212=)
n.1992A=
c.*3990A= (n.*3990A=)
n.1980A=
n.1984A=
c.473A= (p.His158=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.1782A=
n.1893A=
n.1873A=
c.*734A= (n.*734A=)
c.*759A= (n.*759A=)
c.*712A= (n.*712A=)
n.1883A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.*561A= (n.*561A=)
n.1857A=
n.2023A=
c.680A= (p.His227=)
11g.95849847G>ACA382425623MTMR2c.820C>T (p.His274Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.1958C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.1991C>T
c.*3989C>T (n.*3989C>T)
n.1979C>T
n.1983C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1781C>T
n.1892C>T
n.1872C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1882C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1856C>T
n.2022C>T
c.679C>T (p.His227Tyr)
dbSNP
11g.95849847G>CCA382425624MTMR2c.820C>G (p.His274Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
n.1958C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.634C>G (p.His212Asp)
n.1991C>G
c.*3989C>G (n.*3989C>G)
n.1979C>G
n.1983C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1781C>G
n.1892C>G
n.1872C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.1882C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1856C>G
n.2022C>G
c.679C>G (p.His227Asp)
11g.95849847G=CA1993057517MTMR2c.820C= (p.His274=)
c.604C= (p.His202=)
n.1958C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.634C= (p.His212=)
n.1991C=
c.*3989C= (n.*3989C=)
n.1979C=
n.1983C=
c.472C= (p.His158=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.1781C=
n.1892C=
n.1872C=
c.*733C= (n.*733C=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.*711C= (n.*711C=)
n.1882C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.*560C= (n.*560C=)
n.1856C=
n.2022C=
c.679C= (p.His227=)
11g.95849847G>TCA382425625MTMR2c.820C>A (p.His274Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
n.1958C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.634C>A (p.His212Asn)
n.1991C>A
c.*3989C>A (n.*3989C>A)
n.1979C>A
n.1983C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1781C>A
n.1892C>A
n.1872C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.1882C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1856C>A
n.2022C>A
c.679C>A (p.His227Asn)
gnomAD v4
11g.95849848A=CA1993057523MTMR2c.819T= (p.Ile273=)
c.603T= (p.Ile201=)
n.1957T=
c.*1008T= (n.*1008T=)
c.*754T= (n.*754T=)
c.633T= (p.Ile211=)
n.1990T=
c.*3988T= (n.*3988T=)
n.1978T=
n.1982T=
c.471T= (p.Ile157=)
c.*616T= (n.*616T=)
n.1780T=
n.1891T=
n.1871T=
c.*732T= (n.*732T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.*710T= (n.*710T=)
n.1881T=
c.*430T= (n.*430T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.1855T=
n.2021T=
c.678T= (p.Ile226=)
11g.95849848A>CCA382425626MTMR2c.819T>G (p.Ile273Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
n.1957T>G
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.1990T>G
c.*3988T>G (n.*3988T>G)
n.1978T>G
n.1982T>G
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.1780T>G
n.1891T>G
n.1871T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1881T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.1855T>G
n.2021T>G
c.678T>G (p.Ile226Met)
11g.95849848A>GCA476305229MTMR2c.819T>C (p.Ile273=)
c.603T>C (p.Ile201=)
n.1957T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.1990T>C
c.*3988T>C (n.*3988T>C)
n.1978T>C
n.1982T>C
c.471T>C (p.Ile157=)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1780T>C
n.1891T>C
n.1871T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1881T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.1855T>C
n.2021T>C
c.678T>C (p.Ile226=)
11g.95849848A>TCA6240183MTMR2c.819T>A (p.Ile273=)
c.603T>A (p.Ile201=)
n.1957T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.1990T>A
c.*3988T>A (n.*3988T>A)
n.1978T>A
n.1982T>A
c.471T>A (p.Ile157=)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1780T>A
n.1891T>A
n.1871T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1881T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.1855T>A
n.2021T>A
c.678T>A (p.Ile226=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95849849A>CCA382425629MTMR2c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.1956T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.1989T>G
c.*3987T>G (n.*3987T>G)
n.1977T>G
n.1981T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1779T>G
n.1890T>G
n.1870T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.1880T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1854T>G
n.2020T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
11g.95849849A>GCA382425628MTMR2c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.1956T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1989T>C
c.*3987T>C (n.*3987T>C)
n.1977T>C
n.1981T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1779T>C
n.1890T>C
n.1870T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.1880T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1854T>C
n.2020T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
gnomAD v4
11g.95849849A>TCA382425627MTMR2c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.1956T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.1989T>A
c.*3987T>A (n.*3987T>A)
n.1977T>A
n.1981T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1779T>A
n.1890T>A
n.1870T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.1880T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1854T>A
n.2020T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
11g.95849850T>ACA382425630MTMR2c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.1955A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.1988A>T
c.*3986A>T (n.*3986A>T)
n.1976A>T
n.1980A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1778A>T
n.1889A>T
n.1869A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.1879A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1853A>T
n.2019A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
11g.95849850T>CCA382425631MTMR2c.817A>G (p.Ile273Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.1955A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1988A>G
c.*3986A>G (n.*3986A>G)
n.1976A>G
n.1980A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1778A>G
n.1889A>G
n.1869A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.1879A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1853A>G
n.2019A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
COSMIC COSMIC
11g.95849850T>GCA382425632MTMR2c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.1955A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1988A>C
c.*3986A>C (n.*3986A>C)
n.1976A>C
n.1980A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1778A>C
n.1889A>C
n.1869A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.1879A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1853A>C
n.2019A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
11g.95849851C>ACA382425633MTMR2c.816G>T (p.Trp272Cys)
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.1954G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
n.1987G>T
c.*3985G>T (n.*3985G>T)
n.1975G>T
n.1979G>T
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1777G>T
n.1888G>T
n.1868G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1878G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1852G>T
n.2018G>T
c.675G>T (p.Trp225Cys)
11g.95849851C>GCA382425634MTMR2c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.1954G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
n.1987G>C
c.*3985G>C (n.*3985G>C)
n.1975G>C
n.1979G>C
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1777G>C
n.1888G>C
n.1868G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1878G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1852G>C
n.2018G>C
c.675G>C (p.Trp225Cys)
11g.95849851C>TCA382425635MTMR2c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.1954G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
n.1987G>A
c.*3985G>A (n.*3985G>A)
n.1975G>A
n.1979G>A
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1777G>A
n.1888G>A
n.1868G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1878G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1852G>A
n.2018G>A
c.675G>A (p.Trp225Ter)
11g.95849852C>ACA382425638MTMR2c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.1953G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
n.1986G>T
c.*3984G>T (n.*3984G>T)
n.1974G>T
n.1978G>T
c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1776G>T
n.1887G>T
n.1867G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1877G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1851G>T
n.2017G>T
c.674G>T (p.Trp225Leu)
11g.95849852C>GCA382425636MTMR2c.815G>C (p.Trp272Ser)
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.1953G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
n.1986G>C
c.*3984G>C (n.*3984G>C)
n.1974G>C
n.1978G>C
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1776G>C
n.1887G>C
n.1867G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1877G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1851G>C
n.2017G>C
c.674G>C (p.Trp225Ser)
11g.95849852C>TCA382425637MTMR2c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.1953G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
n.1986G>A
c.*3984G>A (n.*3984G>A)
n.1974G>A
n.1978G>A
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.1776G>A
n.1887G>A
n.1867G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1877G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1851G>A
n.2017G>A
c.674G>A (p.Trp225Ter)
11g.95849853A>CCA382425639MTMR2c.814T>G (p.Trp272Gly)
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.1952T>G
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
n.1985T>G
c.*3983T>G (n.*3983T>G)
n.1973T>G
n.1977T>G
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1775T>G
n.1886T>G
n.1866T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1876T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.1850T>G
n.2016T>G
c.673T>G (p.Trp225Gly)
11g.95849853A>GCA382425640MTMR2c.814T>C (p.Trp272Arg)
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.1952T>C
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
n.1985T>C
c.*3983T>C (n.*3983T>C)
n.1973T>C
n.1977T>C
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1775T>C
n.1886T>C
n.1866T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1876T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.1850T>C
n.2016T>C
c.673T>C (p.Trp225Arg)
gnomAD v4
11g.95849853A>TCA382425641MTMR2c.814T>A (p.Trp272Arg)
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.1952T>A
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
n.1985T>A
c.*3983T>A (n.*3983T>A)
n.1973T>A
n.1977T>A
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1775T>A
n.1886T>A
n.1866T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1876T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.1850T>A
n.2016T>A
c.673T>A (p.Trp225Arg)
11g.95849854T>ACA6240184MTMR2c.813A>T (p.Ser271=)
c.597A>T (p.Ser199=)
n.1951A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.627A>T (p.Ser209=)
n.1984A>T
c.*3982A>T (n.*3982A>T)
n.1972A>T
n.1976A>T
c.465A>T (p.Ser155=)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1774A>T
n.1885A>T
n.1865A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1875A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1849A>T
n.2015A>T
c.672A>T (p.Ser224=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95849854T>CCA476305230MTMR2c.813A>G (p.Ser271=)
c.597A>G (p.Ser199=)
n.1951A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.627A>G (p.Ser209=)
n.1984A>G
c.*3982A>G (n.*3982A>G)
n.1972A>G
n.1976A>G
c.465A>G (p.Ser155=)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1774A>G
n.1885A>G
n.1865A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1875A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1849A>G
n.2015A>G
c.672A>G (p.Ser224=)
gnomAD v4
11g.95849854T>GCA476305231MTMR2c.813A>C (p.Ser271=)
c.597A>C (p.Ser199=)
n.1951A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.627A>C (p.Ser209=)
n.1984A>C
c.*3982A>C (n.*3982A>C)
n.1972A>C
n.1976A>C
c.465A>C (p.Ser155=)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1774A>C
n.1885A>C
n.1865A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1875A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1849A>C
n.2015A>C
c.672A>C (p.Ser224=)
11g.95849854T=CA1993057526MTMR2c.813A= (p.Ser271=)
c.597A= (p.Ser199=)
n.1951A=
c.*1002A= (n.*1002A=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.627A= (p.Ser209=)
n.1984A=
c.*3982A= (n.*3982A=)
n.1972A=
n.1976A=
c.465A= (p.Ser155=)
c.*610A= (n.*610A=)
n.1774A=
n.1885A=
n.1865A=
c.*726A= (n.*726A=)
c.*751A= (n.*751A=)
c.*704A= (n.*704A=)
n.1875A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.*553A= (n.*553A=)
n.1849A=
n.2015A=
c.672A= (p.Ser224=)
11g.95849855G>ACA382425642MTMR2c.812C>T (p.Ser271Leu)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
n.1950C>T
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.626C>T (p.Ser209Leu)
n.1983C>T
c.*3981C>T (n.*3981C>T)
n.1971C>T
n.1975C>T
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.1773C>T
n.1884C>T
n.1864C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1874C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.1848C>T
n.2014C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849855G>CCA382425643MTMR2c.812C>G (p.Ser271Ter)
c.596C>G (p.Ser199Ter)
n.1950C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.626C>G (p.Ser209Ter)
n.1983C>G
c.*3981C>G (n.*3981C>G)
n.1971C>G
n.1975C>G
c.464C>G (p.Ser155Ter)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.1773C>G
n.1884C>G
n.1864C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1874C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.1848C>G
n.2014C>G
c.671C>G (p.Ser224Ter)
gnomAD v4
11g.95849855G=CA1993057534MTMR2c.812C= (p.Ser271=)
c.596C= (p.Ser199=)
n.1950C=
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.626C= (p.Ser209=)
n.1983C=
c.*3981C= (n.*3981C=)
n.1971C=
n.1975C=
c.464C= (p.Ser155=)
c.*609C= (n.*609C=)
n.1773C=
n.1884C=
n.1864C=
c.*725C= (n.*725C=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.*703C= (n.*703C=)
n.1874C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*552C= (n.*552C=)
n.1848C=
n.2014C=
c.671C= (p.Ser224=)
11g.95849855G>TCA382425644MTMR2c.812C>A (p.Ser271Ter)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.1950C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.626C>A (p.Ser209Ter)
n.1983C>A
c.*3981C>A (n.*3981C>A)
n.1971C>A
n.1975C>A
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1773C>A
n.1884C>A
n.1864C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1874C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1848C>A
n.2014C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
gnomAD v4
11g.95849856A>CCA382425645MTMR2c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.1949T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.1982T>G
c.*3980T>G (n.*3980T>G)
n.1970T>G
n.1974T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.1772T>G
n.1883T>G
n.1863T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1873T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.1847T>G
n.2013T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
gnomAD v4
11g.95849856A>GCA382425646MTMR2c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.1949T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.1982T>C
c.*3980T>C (n.*3980T>C)
n.1970T>C
n.1974T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.1772T>C
n.1883T>C
n.1863T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1873T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.1847T>C
n.2013T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
11g.95849856A>TCA382425647MTMR2c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.1949T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.1982T>A
c.*3980T>A (n.*3980T>A)
n.1970T>A
n.1974T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.1772T>A
n.1883T>A
n.1863T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.1873T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.1847T>A
n.2013T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
11g.95849857T>ACA382425648MTMR2c.810A>T (p.Leu270Phe)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
n.1948A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.624A>T (p.Leu208Phe)
n.1981A>T
c.*3979A>T (n.*3979A>T)
n.1969A>T
n.1973A>T
c.462A>T (p.Leu154Phe)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1771A>T
n.1882A>T
n.1862A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.1872A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1846A>T
n.2012A>T
c.669A>T (p.Leu223Phe)
11g.95849857T>CCA476305232MTMR2c.810A>G (p.Leu270=)
c.594A>G (p.Leu198=)
n.1948A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.624A>G (p.Leu208=)
n.1981A>G
c.*3979A>G (n.*3979A>G)
n.1969A>G
n.1973A>G
c.462A>G (p.Leu154=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1771A>G
n.1882A>G
n.1862A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
n.1872A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1846A>G
n.2012A>G
c.669A>G (p.Leu223=)
ClinVar gnomAD v4
11g.95849857T>GCA270955MTMR2c.810A>C (p.Leu270Phe)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
n.1948A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.624A>C (p.Leu208Phe)
n.1981A>C
c.*3979A>C (n.*3979A>C)
n.1969A>C
n.1973A>C
c.462A>C (p.Leu154Phe)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1771A>C
n.1882A>C
n.1862A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
n.1872A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1846A>C
n.2012A>C
c.669A>C (p.Leu223Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849857T=CA1993057540MTMR2c.810A= (p.Leu270=)
c.594A= (p.Leu198=)
n.1948A=
c.*999A= (n.*999A=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.624A= (p.Leu208=)
n.1981A=
c.*3979A= (n.*3979A=)
n.1969A=
n.1973A=
c.462A= (p.Leu154=)
c.*607A= (n.*607A=)
n.1771A=
n.1882A=
n.1862A=
c.*723A= (n.*723A=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.*701A= (n.*701A=)
n.1872A=
c.*421A= (n.*421A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.1846A=
n.2012A=
c.669A= (p.Leu223=)
11g.95849857_95849858delinsTACA1993057542MTMR2c.809_810delinsTA (p.Leu270=)
c.593_594delinsTA (p.Leu198=)
n.1947_1948delinsTA
c.*998_*999delinsTA (n.*998_*999delinsTA)
c.*744_*745delinsTA (n.*744_*745delinsTA)
c.623_624delinsTA (p.Leu208=)
n.1980_1981delinsTA
c.*3978_*3979delinsTA (n.*3978_*3979delinsTA)
n.1968_1969delinsTA
n.1972_1973delinsTA
c.461_462delinsTA (p.Leu154=)
c.*606_*607delinsTA (n.*606_*607delinsTA)
n.1770_1771delinsTA
n.1881_1882delinsTA
n.1861_1862delinsTA
c.*722_*723delinsTA (n.*722_*723delinsTA)
c.*747_*748delinsTA (n.*747_*748delinsTA)
c.*700_*701delinsTA (n.*700_*701delinsTA)
n.1871_1872delinsTA
c.*420_*421delinsTA (n.*420_*421delinsTA)
c.*127_*128delinsTA (n.*127_*128delinsTA)
c.*549_*550delinsTA (n.*549_*550delinsTA)
n.1845_1846delinsTA
n.2011_2012delinsTA
c.668_669delinsTA (p.Leu223=)
11g.95849858A>CCA382425649MTMR2c.809T>G (p.Leu270Ter)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
n.1947T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
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n.1881T>G
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c.*700T>G (n.*700T>G)
n.1871T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
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n.1845T>G
n.2011T>G
c.668T>G (p.Leu223Ter)
11g.95849858A>GCA382425651MTMR2c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
n.1947T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.1980T>C
c.*3978T>C (n.*3978T>C)
n.1968T>C
n.1972T>C
c.461T>C (p.Leu154Ser)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1770T>C
n.1881T>C
n.1861T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.1871T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
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n.1845T>C
n.2011T>C
c.668T>C (p.Leu223Ser)
gnomAD v4
11g.95849858A>TCA382425650MTMR2c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
n.1947T>A
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c.*744T>A (n.*744T>A)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.1980T>A
c.*3978T>A (n.*3978T>A)
n.1968T>A
n.1972T>A
c.461T>A (p.Leu154Ter)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1770T>A
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c.*747T>A (n.*747T>A)
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n.1871T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
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n.1845T>A
n.2011T>A
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11g.95849861delCA601194236MTMR2c.809del (p.Leu270TyrfsTer22)
c.593del (p.Leu198TyrfsTer22)
n.1947del
c.*998del (n.*998del)
c.*744del (n.*744del)
c.623del (p.Leu208TyrfsTer22)
n.1980del
c.*3978del (n.*3978del)
n.1968del
n.1972del
c.461del (p.Leu154TyrfsTer22)
c.*606del (n.*606del)
n.1770del
n.1881del
n.1861del
c.*722del (n.*722del)
c.*747del (n.*747del)
c.*700del (n.*700del)
n.1871del
c.*420del (n.*420del)
c.*127del (n.*127del)
c.*549del (n.*549del)
n.1845del
n.2011del
c.668del (p.Leu223TyrfsTer22)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95849859A=CA1993057548MTMR2c.808T= (p.Leu270=)
c.592T= (p.Leu198=)
n.1946T=
c.*997T= (n.*997T=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.622T= (p.Leu208=)
n.1979T=
c.*3977T= (n.*3977T=)
n.1967T=
n.1971T=
c.460T= (p.Leu154=)
c.*605T= (n.*605T=)
n.1769T=
n.1880T=
n.1860T=
c.*721T= (n.*721T=)
c.*746T= (n.*746T=)
c.*699T= (n.*699T=)
n.1870T=
c.*419T= (n.*419T=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.*548T= (n.*548T=)
n.1844T=
n.2010T=
c.667T= (p.Leu223=)
11g.95849859A>CCA382425652MTMR2c.808T>G (p.Leu270Val)
c.592T>G (p.Leu198Val)
n.1946T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.622T>G (p.Leu208Val)
n.1979T>G
c.*3977T>G (n.*3977T>G)
n.1967T>G
n.1971T>G
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c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1769T>G
n.1880T>G
n.1860T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
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n.1870T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
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n.1844T>G
n.2010T>G
c.667T>G (p.Leu223Val)
11g.95849859A>GCA476305233MTMR2c.808T>C (p.Leu270=)
c.592T>C (p.Leu198=)
n.1946T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
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n.1979T>C
c.*3977T>C (n.*3977T>C)
n.1967T>C
n.1971T>C
c.460T>C (p.Leu154=)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1769T>C
n.1880T>C
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c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
n.1870T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1844T>C
n.2010T>C
c.667T>C (p.Leu223=)
11g.95849859A>TCA382425653MTMR2c.808T>A (p.Leu270Ile)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
n.1946T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.622T>A (p.Leu208Ile)
n.1979T>A
c.*3977T>A (n.*3977T>A)
n.1967T>A
n.1971T>A
c.460T>A (p.Leu154Ile)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1769T>A
n.1880T>A
n.1860T>A
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c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
n.1870T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1844T>A
n.2010T>A
c.667T>A (p.Leu223Ile)
dbSNP
11g.95849860A>CCA476305234MTMR2c.807T>G (p.Val269=)
c.591T>G (p.Val197=)
n.1945T>G
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n.1966T>G
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n.1869T>G
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n.1843T>G
n.2009T>G
c.666T>G (p.Val222=)
11g.95849860A>GCA476305235MTMR2c.807T>C (p.Val269=)
c.591T>C (p.Val197=)
n.1945T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.621T>C (p.Val207=)
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c.*3976T>C (n.*3976T>C)
n.1966T>C
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c.459T>C (p.Val153=)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.1768T>C
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c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1869T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.1843T>C
n.2009T>C
c.666T>C (p.Val222=)
11g.95849860A>TCA476305236MTMR2c.807T>A (p.Val269=)
c.591T>A (p.Val197=)
n.1945T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.621T>A (p.Val207=)
n.1978T>A
c.*3976T>A (n.*3976T>A)
n.1966T>A
n.1970T>A
c.459T>A (p.Val153=)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.1768T>A
n.1879T>A
n.1859T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1869T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1843T>A
n.2009T>A
c.666T>A (p.Val222=)
11g.95849861A=CA1993057552MTMR2c.806T= (p.Val269=)
c.590T= (p.Val197=)
n.1944T=
c.*995T= (n.*995T=)
c.*741T= (n.*741T=)
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n.1977T=
c.*3975T= (n.*3975T=)
n.1965T=
n.1969T=
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c.*603T= (n.*603T=)
n.1767T=
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n.1858T=
c.*719T= (n.*719T=)
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c.*417T= (n.*417T=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.*546T= (n.*546T=)
n.1842T=
n.2008T=
c.665T= (p.Val222=)
11g.95849861A>CCA382425654MTMR2c.806T>G (p.Val269Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.1944T>G
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1977T>G
c.*3975T>G (n.*3975T>G)
n.1965T>G
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c.458T>G (p.Val153Gly)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1767T>G
n.1878T>G
n.1858T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1868T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1842T>G
n.2008T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
11g.95849861A>GCA382425655MTMR2c.806T>C (p.Val269Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.1944T>C
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1977T>C
c.*3975T>C (n.*3975T>C)
n.1965T>C
n.1969T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1767T>C
n.1878T>C
n.1858T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1868T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1842T>C
n.2008T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
11g.95849861A>TCA382425656MTMR2c.806T>A (p.Val269Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
n.1944T>A
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.620T>A (p.Val207Asp)
n.1977T>A
c.*3975T>A (n.*3975T>A)
n.1965T>A
n.1969T>A
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1767T>A
n.1878T>A
n.1858T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1868T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1842T>A
n.2008T>A
c.665T>A (p.Val222Asp)
11g.95849862C>ACA382425657MTMR2c.805G>T (p.Val269Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
n.1943G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.619G>T (p.Val207Phe)
n.1976G>T
c.*3974G>T (n.*3974G>T)
n.1964G>T
n.1968G>T
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1766G>T
n.1877G>T
n.1857G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.1867G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.1841G>T
n.2007G>T
c.664G>T (p.Val222Phe)
11g.95849862C=CA1993057558MTMR2c.805G= (p.Val269=)
c.589G= (p.Val197=)
n.1943G=
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n.1968G=
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c.*602G= (n.*602G=)
n.1766G=
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n.1857G=
c.*718G= (n.*718G=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.*696G= (n.*696G=)
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c.*123G= (n.*123G=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.1841G=
n.2007G=
c.664G= (p.Val222=)
11g.95849862C>GCA382425658MTMR2c.805G>C (p.Val269Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.1943G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1976G>C
c.*3974G>C (n.*3974G>C)
n.1964G>C
n.1968G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1766G>C
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c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
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c.*740-2A>G (n.*740-2A>G)
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
n.1976-2A>G
c.*3974-2A>G (n.*3974-2A>G)
n.1964-2A>G
n.1968-2A>G
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
c.*602-2A>G (n.*602-2A>G)
n.1766-2A>G
n.1877-2A>G
n.1857-2A>G
c.*718-2A>G (n.*718-2A>G)
c.*743-2A>G (n.*743-2A>G)
c.*696-2A>G (n.*696-2A>G)
n.1867-2A>G
c.*416-2A>G (n.*416-2A>G)
c.*123-2A>G (n.*123-2A>G)
c.*545-2A>G (n.*545-2A>G)
n.1841-2A>G
n.2007-2A>G
c.664-2A>G (n.664-2A>G)
11g.95849864T>GCA382425664MTMR2c.805-2A>C (n.805-2A>C)
c.589-2A>C (n.589-2A>C)
n.1943-2A>C
c.*994-2A>C (n.*994-2A>C)
c.*740-2A>C (n.*740-2A>C)
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
n.1976-2A>C
c.*3974-2A>C (n.*3974-2A>C)
n.1964-2A>C
n.1968-2A>C
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
c.*602-2A>C (n.*602-2A>C)
n.1766-2A>C
n.1877-2A>C
n.1857-2A>C
c.*718-2A>C (n.*718-2A>C)
c.*743-2A>C (n.*743-2A>C)
c.*696-2A>C (n.*696-2A>C)
n.1867-2A>C
c.*416-2A>C (n.*416-2A>C)
c.*123-2A>C (n.*123-2A>C)
c.*545-2A>C (n.*545-2A>C)
n.1841-2A>C
n.2007-2A>C
c.664-2A>C (n.664-2A>C)
11g.95849865T>ACA2601376047MTMR2c.805-3A>T (n.805-3A>T)
c.589-3A>T (n.589-3A>T)
n.1943-3A>T
c.*994-3A>T (n.*994-3A>T)
c.*740-3A>T (n.*740-3A>T)
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n.1976-3A>T
c.*3974-3A>T (n.*3974-3A>T)
n.1964-3A>T
n.1968-3A>T
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c.*602-3A>T (n.*602-3A>T)
n.1766-3A>T
n.1877-3A>T
n.1857-3A>T
c.*718-3A>T (n.*718-3A>T)
c.*743-3A>T (n.*743-3A>T)
c.*696-3A>T (n.*696-3A>T)
n.1867-3A>T
c.*416-3A>T (n.*416-3A>T)
c.*123-3A>T (n.*123-3A>T)
c.*545-3A>T (n.*545-3A>T)
n.1841-3A>T
n.2007-3A>T
c.664-3A>T (n.664-3A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849865T>GCA2615646267MTMR2c.805-3A>C (n.805-3A>C)
c.589-3A>C (n.589-3A>C)
n.1943-3A>C
c.*994-3A>C (n.*994-3A>C)
c.*740-3A>C (n.*740-3A>C)
c.619-3A>C (n.619-3A>C)
n.1976-3A>C
c.*3974-3A>C (n.*3974-3A>C)
n.1964-3A>C
n.1968-3A>C
c.457-3A>C (n.457-3A>C)
c.*602-3A>C (n.*602-3A>C)
n.1766-3A>C
n.1877-3A>C
n.1857-3A>C
c.*718-3A>C (n.*718-3A>C)
c.*743-3A>C (n.*743-3A>C)
c.*696-3A>C (n.*696-3A>C)
n.1867-3A>C
c.*416-3A>C (n.*416-3A>C)
c.*123-3A>C (n.*123-3A>C)
c.*545-3A>C (n.*545-3A>C)
n.1841-3A>C
n.2007-3A>C
c.664-3A>C (n.664-3A>C)
gnomAD v4
11g.95849865T=CA1993057579MTMR2c.805-3A= (n.805-3A=)
c.589-3A= (n.589-3A=)
n.1943-3A=
c.*994-3A= (n.*994-3A=)
c.*740-3A= (n.*740-3A=)
c.619-3A= (n.619-3A=)
n.1976-3A=
c.*3974-3A= (n.*3974-3A=)
n.1964-3A=
n.1968-3A=
c.457-3A= (n.457-3A=)
c.*602-3A= (n.*602-3A=)
n.1766-3A=
n.1877-3A=
n.1857-3A=
c.*718-3A= (n.*718-3A=)
c.*743-3A= (n.*743-3A=)
c.*696-3A= (n.*696-3A=)
n.1867-3A=
c.*416-3A= (n.*416-3A=)
c.*123-3A= (n.*123-3A=)
c.*545-3A= (n.*545-3A=)
n.1841-3A=
n.2007-3A=
c.664-3A= (n.664-3A=)
11g.95849865_95849866insGATCTGCA6240194MTMR2c.805-4_805-3insCAGATC (n.805-4_805-3insCAGATC)
c.589-4_589-3insCAGATC (n.589-4_589-3insCAGATC)
n.1943-4_1943-3insCAGATC
c.*994-4_*994-3insCAGATC (n.*994-4_*994-3insCAGATC)
c.*740-4_*740-3insCAGATC (n.*740-4_*740-3insCAGATC)
c.619-4_619-3insCAGATC (n.619-4_619-3insCAGATC)
n.1976-4_1976-3insCAGATC
c.*3974-4_*3974-3insCAGATC (n.*3974-4_*3974-3insCAGATC)
n.1964-4_1964-3insCAGATC
n.1968-4_1968-3insCAGATC
c.457-4_457-3insCAGATC (n.457-4_457-3insCAGATC)
c.*602-4_*602-3insCAGATC (n.*602-4_*602-3insCAGATC)
n.1766-4_1766-3insCAGATC
n.1877-4_1877-3insCAGATC
n.1857-4_1857-3insCAGATC
c.*718-4_*718-3insCAGATC (n.*718-4_*718-3insCAGATC)
c.*743-4_*743-3insCAGATC (n.*743-4_*743-3insCAGATC)
c.*696-4_*696-3insCAGATC (n.*696-4_*696-3insCAGATC)
n.1867-4_1867-3insCAGATC
c.*416-4_*416-3insCAGATC (n.*416-4_*416-3insCAGATC)
c.*123-4_*123-3insCAGATC (n.*123-4_*123-3insCAGATC)
c.*545-4_*545-3insCAGATC (n.*545-4_*545-3insCAGATC)
n.1841-4_1841-3insCAGATC
n.2007-4_2007-3insCAGATC
c.664-4_664-3insCAGATC (n.664-4_664-3insCAGATC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849866A=CA1993057587MTMR2c.805-4T= (n.805-4T=)
c.589-4T= (n.589-4T=)
n.1943-4T=
c.*994-4T= (n.*994-4T=)
c.*740-4T= (n.*740-4T=)
c.619-4T= (n.619-4T=)
n.1976-4T=
c.*3974-4T= (n.*3974-4T=)
n.1964-4T=
n.1968-4T=
c.457-4T= (n.457-4T=)
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n.1766-4T=
n.1877-4T=
n.1857-4T=
c.*718-4T= (n.*718-4T=)
c.*743-4T= (n.*743-4T=)
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n.1867-4T=
c.*416-4T= (n.*416-4T=)
c.*123-4T= (n.*123-4T=)
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n.1841-4T=
n.2007-4T=
c.664-4T= (n.664-4T=)
11g.95849866A>CCA6240195MTMR2c.805-4T>G (n.805-4T>G)
c.589-4T>G (n.589-4T>G)
n.1943-4T>G
c.*994-4T>G (n.*994-4T>G)
c.*740-4T>G (n.*740-4T>G)
c.619-4T>G (n.619-4T>G)
n.1976-4T>G
c.*3974-4T>G (n.*3974-4T>G)
n.1964-4T>G
n.1968-4T>G
c.457-4T>G (n.457-4T>G)
c.*602-4T>G (n.*602-4T>G)
n.1766-4T>G
n.1877-4T>G
n.1857-4T>G
c.*718-4T>G (n.*718-4T>G)
c.*743-4T>G (n.*743-4T>G)
c.*696-4T>G (n.*696-4T>G)
n.1867-4T>G
c.*416-4T>G (n.*416-4T>G)
c.*123-4T>G (n.*123-4T>G)
c.*545-4T>G (n.*545-4T>G)
n.1841-4T>G
n.2007-4T>G
c.664-4T>G (n.664-4T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849866A>GCA6240196MTMR2c.805-4T>C (n.805-4T>C)
c.589-4T>C (n.589-4T>C)
n.1943-4T>C
c.*994-4T>C (n.*994-4T>C)
c.*740-4T>C (n.*740-4T>C)
c.619-4T>C (n.619-4T>C)
n.1976-4T>C
c.*3974-4T>C (n.*3974-4T>C)
n.1964-4T>C
n.1968-4T>C
c.457-4T>C (n.457-4T>C)
c.*602-4T>C (n.*602-4T>C)
n.1766-4T>C
n.1877-4T>C
n.1857-4T>C
c.*718-4T>C (n.*718-4T>C)
c.*743-4T>C (n.*743-4T>C)
c.*696-4T>C (n.*696-4T>C)
n.1867-4T>C
c.*416-4T>C (n.*416-4T>C)
c.*123-4T>C (n.*123-4T>C)
c.*545-4T>C (n.*545-4T>C)
n.1841-4T>C
n.2007-4T>C
c.664-4T>C (n.664-4T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849866A>TCA6240197MTMR2c.805-4T>A (n.805-4T>A)
c.589-4T>A (n.589-4T>A)
n.1943-4T>A
c.*994-4T>A (n.*994-4T>A)
c.*740-4T>A (n.*740-4T>A)
c.619-4T>A (n.619-4T>A)
n.1976-4T>A
c.*3974-4T>A (n.*3974-4T>A)
n.1964-4T>A
n.1968-4T>A
c.457-4T>A (n.457-4T>A)
c.*602-4T>A (n.*602-4T>A)
n.1766-4T>A
n.1877-4T>A
n.1857-4T>A
c.*718-4T>A (n.*718-4T>A)
c.*743-4T>A (n.*743-4T>A)
c.*696-4T>A (n.*696-4T>A)
n.1867-4T>A
c.*416-4T>A (n.*416-4T>A)
c.*123-4T>A (n.*123-4T>A)
c.*545-4T>A (n.*545-4T>A)
n.1841-4T>A
n.2007-4T>A
c.664-4T>A (n.664-4T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.95849867delCA2615646268MTMR2c.805-4del (n.805-4del)
c.589-4del (n.589-4del)
n.1943-4del
c.*994-4del (n.*994-4del)
c.*740-4del (n.*740-4del)
c.619-4del (n.619-4del)
n.1976-4del
c.*3974-4del (n.*3974-4del)
n.1964-4del
n.1968-4del
c.457-4del (n.457-4del)
c.*602-4del (n.*602-4del)
n.1766-4del
n.1877-4del
n.1857-4del
c.*718-4del (n.*718-4del)
c.*743-4del (n.*743-4del)
c.*696-4del (n.*696-4del)
n.1867-4del
c.*416-4del (n.*416-4del)
c.*123-4del (n.*123-4del)
c.*545-4del (n.*545-4del)
n.1841-4del
n.2007-4del
c.664-4del (n.664-4del)
gnomAD v4
11g.95849867A=CA1993057589MTMR2c.805-5T= (n.805-5T=)
c.589-5T= (n.589-5T=)
n.1943-5T=
c.*994-5T= (n.*994-5T=)
c.*740-5T= (n.*740-5T=)
c.619-5T= (n.619-5T=)
n.1976-5T=
c.*3974-5T= (n.*3974-5T=)
n.1964-5T=
n.1968-5T=
c.457-5T= (n.457-5T=)
c.*602-5T= (n.*602-5T=)
n.1766-5T=
n.1877-5T=
n.1857-5T=
c.*718-5T= (n.*718-5T=)
c.*743-5T= (n.*743-5T=)
c.*696-5T= (n.*696-5T=)
n.1867-5T=
c.*416-5T= (n.*416-5T=)
c.*123-5T= (n.*123-5T=)
c.*545-5T= (n.*545-5T=)
n.1841-5T=
n.2007-5T=
c.664-5T= (n.664-5T=)
11g.95849868T>ACA2601376048MTMR2c.805-6A>T (n.805-6A>T)
c.589-6A>T (n.589-6A>T)
n.1943-6A>T
c.*994-6A>T (n.*994-6A>T)
c.*740-6A>T (n.*740-6A>T)
c.619-6A>T (n.619-6A>T)
n.1976-6A>T
c.*3974-6A>T (n.*3974-6A>T)
n.1964-6A>T
n.1968-6A>T
c.457-6A>T (n.457-6A>T)
c.*602-6A>T (n.*602-6A>T)
n.1766-6A>T
n.1877-6A>T
n.1857-6A>T
c.*718-6A>T (n.*718-6A>T)
c.*743-6A>T (n.*743-6A>T)
c.*696-6A>T (n.*696-6A>T)
n.1867-6A>T
c.*416-6A>T (n.*416-6A>T)
c.*123-6A>T (n.*123-6A>T)
c.*545-6A>T (n.*545-6A>T)
n.1841-6A>T
n.2007-6A>T
c.664-6A>T (n.664-6A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849868T>CCA2573147853MTMR2c.805-6A>G (n.805-6A>G)
c.589-6A>G (n.589-6A>G)
n.1943-6A>G
c.*994-6A>G (n.*994-6A>G)
c.*740-6A>G (n.*740-6A>G)
c.619-6A>G (n.619-6A>G)
n.1976-6A>G
c.*3974-6A>G (n.*3974-6A>G)
n.1964-6A>G
n.1968-6A>G
c.457-6A>G (n.457-6A>G)
c.*602-6A>G (n.*602-6A>G)
n.1766-6A>G
n.1877-6A>G
n.1857-6A>G
c.*718-6A>G (n.*718-6A>G)
c.*743-6A>G (n.*743-6A>G)
c.*696-6A>G (n.*696-6A>G)
n.1867-6A>G
c.*416-6A>G (n.*416-6A>G)
c.*123-6A>G (n.*123-6A>G)
c.*545-6A>G (n.*545-6A>G)
n.1841-6A>G
n.2007-6A>G
c.664-6A>G (n.664-6A>G)
ClinVar dbSNP
11g.95849868T>GCA6240199MTMR2c.805-6A>C (n.805-6A>C)
c.589-6A>C (n.589-6A>C)
n.1943-6A>C
c.*994-6A>C (n.*994-6A>C)
c.*740-6A>C (n.*740-6A>C)
c.619-6A>C (n.619-6A>C)
n.1976-6A>C
c.*3974-6A>C (n.*3974-6A>C)
n.1964-6A>C
n.1968-6A>C
c.457-6A>C (n.457-6A>C)
c.*602-6A>C (n.*602-6A>C)
n.1766-6A>C
n.1877-6A>C
n.1857-6A>C
c.*718-6A>C (n.*718-6A>C)
c.*743-6A>C (n.*743-6A>C)
c.*696-6A>C (n.*696-6A>C)
n.1867-6A>C
c.*416-6A>C (n.*416-6A>C)
c.*123-6A>C (n.*123-6A>C)
c.*545-6A>C (n.*545-6A>C)
n.1841-6A>C
n.2007-6A>C
c.664-6A>C (n.664-6A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.95849868T=CA1993057592MTMR2c.805-6A= (n.805-6A=)
c.589-6A= (n.589-6A=)
n.1943-6A=
c.*994-6A= (n.*994-6A=)
c.*740-6A= (n.*740-6A=)
c.619-6A= (n.619-6A=)
n.1976-6A=
c.*3974-6A= (n.*3974-6A=)
n.1964-6A=
n.1968-6A=
c.457-6A= (n.457-6A=)
c.*602-6A= (n.*602-6A=)
n.1766-6A=
n.1877-6A=
n.1857-6A=
c.*718-6A= (n.*718-6A=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.589-10_589-6del (n.589-10_589-6del)
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n.1867-10_1867-6del
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n.1841-10_1841-6del
n.2007-10_2007-6del
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1841-8T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.95849870dupCA6240200MTMR2c.805-8dup (n.805-8dup)
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n.1968-8dup
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n.1766-8dup
n.1877-8dup
n.1857-8dup
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c.*743-8dup (n.*743-8dup)
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n.1867-8dup
c.*416-8dup (n.*416-8dup)
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c.*545-8dup (n.*545-8dup)
n.1841-8dup
n.2007-8dup
c.664-8dup (n.664-8dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849871G>ACA6240204MTMR2c.805-9C>T (n.805-9C>T)
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n.1841-9C>T
n.2007-9C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849871G>CCA601194237MTMR2c.805-9C>G (n.805-9C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.95849871G>TCA6240203MTMR2c.805-9C>A (n.805-9C>A)
c.589-9C>A (n.589-9C>A)
n.1943-9C>A
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n.1964-9C>A
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c.457-9C>A (n.457-9C>A)
c.*602-9C>A (n.*602-9C>A)
n.1766-9C>A
n.1877-9C>A
n.1857-9C>A
c.*718-9C>A (n.*718-9C>A)
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n.1867-9C>A
c.*416-9C>A (n.*416-9C>A)
c.*123-9C>A (n.*123-9C>A)
c.*545-9C>A (n.*545-9C>A)
n.1841-9C>A
n.2007-9C>A
c.664-9C>A (n.664-9C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.95849872G>ACA601194238MTMR2c.805-10C>T (n.805-10C>T)
c.589-10C>T (n.589-10C>T)
n.1943-10C>T
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n.1976-10C>T
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n.1964-10C>T
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c.*602-10C>T (n.*602-10C>T)
n.1766-10C>T
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n.1857-10C>T
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c.*696-10C>T (n.*696-10C>T)
n.1867-10C>T
c.*416-10C>T (n.*416-10C>T)
c.*123-10C>T (n.*123-10C>T)
c.*545-10C>T (n.*545-10C>T)
n.1841-10C>T
n.2007-10C>T
c.664-10C>T (n.664-10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849872G=CA1993057617MTMR2c.805-10C= (n.805-10C=)
c.589-10C= (n.589-10C=)
n.1943-10C=
c.*994-10C= (n.*994-10C=)
c.*740-10C= (n.*740-10C=)
c.619-10C= (n.619-10C=)
n.1976-10C=
c.*3974-10C= (n.*3974-10C=)
n.1964-10C=
n.1968-10C=
c.457-10C= (n.457-10C=)
c.*602-10C= (n.*602-10C=)
n.1766-10C=
n.1877-10C=
n.1857-10C=
c.*718-10C= (n.*718-10C=)
c.*743-10C= (n.*743-10C=)
c.*696-10C= (n.*696-10C=)
n.1867-10C=
c.*416-10C= (n.*416-10C=)
c.*123-10C= (n.*123-10C=)
c.*545-10C= (n.*545-10C=)
n.1841-10C=
n.2007-10C=
c.664-10C= (n.664-10C=)
11g.95849873A=CA1993057623MTMR2c.805-11T= (n.805-11T=)
c.589-11T= (n.589-11T=)
n.1943-11T=
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c.*743-11T= (n.*743-11T=)
c.*696-11T= (n.*696-11T=)
n.1867-11T=
c.*416-11T= (n.*416-11T=)
c.*123-11T= (n.*123-11T=)
c.*545-11T= (n.*545-11T=)
n.1841-11T=
n.2007-11T=
c.664-11T= (n.664-11T=)
11g.95849873A>GCA1993057621MTMR2c.805-11T>C (n.805-11T>C)
c.589-11T>C (n.589-11T>C)
n.1943-11T>C
c.*994-11T>C (n.*994-11T>C)
c.*740-11T>C (n.*740-11T>C)
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n.1976-11T>C
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n.1964-11T>C
n.1968-11T>C
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n.1857-11T>C
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c.*743-11T>C (n.*743-11T>C)
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n.1867-11T>C
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n.1841-11T>C
n.2007-11T>C
c.664-11T>C (n.664-11T>C)
dbSNP
11g.95849878delCA2615646270MTMR2c.805-11del (n.805-11del)
c.589-11del (n.589-11del)
n.1943-11del
c.*994-11del (n.*994-11del)
c.*740-11del (n.*740-11del)
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n.1976-11del
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n.1964-11del
n.1968-11del
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n.1766-11del
n.1877-11del
n.1857-11del
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n.1867-11del
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n.1841-11del
n.2007-11del
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gnomAD v4
11g.95849873_95849874insTGCCA6240205MTMR2c.805-12_805-11insGCA (n.805-12_805-11insGCA)
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n.1867-12_1867-11insGCA
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n.2007-12_2007-11insGCA
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dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.95849873_95849874insTGCCCA6240206MTMR2c.805-12_805-11insGGCA (n.805-12_805-11insGGCA)
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n.1867-12_1867-11insGGCA
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n.1841-12_1841-11insGGCA
n.2007-12_2007-11insGGCA
c.664-12_664-11insGGCA (n.664-12_664-11insGGCA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849874A=CA1993057630MTMR2c.805-12T= (n.805-12T=)
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n.1943-12T=
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n.1841-12T=
n.2007-12T=
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11g.95849874A>CCA6240207MTMR2c.805-12T>G (n.805-12T>G)
c.589-12T>G (n.589-12T>G)
n.1943-12T>G
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n.1976-12T>G
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n.1867-12T>G
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n.1841-12T>G
n.2007-12T>G
c.664-12T>G (n.664-12T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.95849874_95849875insCTCTCTTTCA6240208MTMR2c.805-13_805-12insAAAGAGAG (n.805-13_805-12insAAAGAGAG)
c.589-13_589-12insAAAGAGAG (n.589-13_589-12insAAAGAGAG)
n.1943-13_1943-12insAAAGAGAG
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n.1976-13_1976-12insAAAGAGAG
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c.*696-13_*696-12insAAAGAGAG (n.*696-13_*696-12insAAAGAGAG)
n.1867-13_1867-12insAAAGAGAG
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c.*123-13_*123-12insAAAGAGAG (n.*123-13_*123-12insAAAGAGAG)
c.*545-13_*545-12insAAAGAGAG (n.*545-13_*545-12insAAAGAGAG)
n.1841-13_1841-12insAAAGAGAG
n.2007-13_2007-12insAAAGAGAG
c.664-13_664-12insAAAGAGAG (n.664-13_664-12insAAAGAGAG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849875A=CA1993057637MTMR2c.805-13T= (n.805-13T=)
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n.1968-13T=
c.457-13T= (n.457-13T=)
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n.1877-13T=
n.1857-13T=
c.*718-13T= (n.*718-13T=)
c.*743-13T= (n.*743-13T=)
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n.1867-13T=
c.*416-13T= (n.*416-13T=)
c.*123-13T= (n.*123-13T=)
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n.1841-13T=
n.2007-13T=
c.664-13T= (n.664-13T=)
11g.95849875A>CCA601194239MTMR2c.805-13T>G (n.805-13T>G)
c.589-13T>G (n.589-13T>G)
n.1943-13T>G
c.*994-13T>G (n.*994-13T>G)
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c.619-13T>G (n.619-13T>G)
n.1976-13T>G
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n.1964-13T>G
n.1968-13T>G
c.457-13T>G (n.457-13T>G)
c.*602-13T>G (n.*602-13T>G)
n.1766-13T>G
n.1877-13T>G
n.1857-13T>G
c.*718-13T>G (n.*718-13T>G)
c.*743-13T>G (n.*743-13T>G)
c.*696-13T>G (n.*696-13T>G)
n.1867-13T>G
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n.1841-13T>G
n.2007-13T>G
c.664-13T>G (n.664-13T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849875A>TCA6240209MTMR2c.805-13T>A (n.805-13T>A)
c.589-13T>A (n.589-13T>A)
n.1943-13T>A
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n.1976-13T>A
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n.1964-13T>A
n.1968-13T>A
c.457-13T>A (n.457-13T>A)
c.*602-13T>A (n.*602-13T>A)
n.1766-13T>A
n.1877-13T>A
n.1857-13T>A
c.*718-13T>A (n.*718-13T>A)
c.*743-13T>A (n.*743-13T>A)
c.*696-13T>A (n.*696-13T>A)
n.1867-13T>A
c.*416-13T>A (n.*416-13T>A)
c.*123-13T>A (n.*123-13T>A)
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n.1841-13T>A
n.2007-13T>A
c.664-13T>A (n.664-13T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849876A=CA1993057643MTMR2c.805-14T= (n.805-14T=)
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c.*3974-14T= (n.*3974-14T=)
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n.1968-14T=
c.457-14T= (n.457-14T=)
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n.1877-14T=
n.1857-14T=
c.*718-14T= (n.*718-14T=)
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n.2007-14T=
c.664-14T= (n.664-14T=)
11g.95849876_95849877insTTCTTCATCAGGCA6240210MTMR2c.805-15_805-14insCCTGATGAAGAA (n.805-15_805-14insCCTGATGAAGAA)
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n.1943-15_1943-14insCCTGATGAAGAA
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c.619-15_619-14insCCTGATGAAGAA (n.619-15_619-14insCCTGATGAAGAA)
n.1976-15_1976-14insCCTGATGAAGAA
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n.1964-15_1964-14insCCTGATGAAGAA
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c.*602-15_*602-14insCCTGATGAAGAA (n.*602-15_*602-14insCCTGATGAAGAA)
n.1766-15_1766-14insCCTGATGAAGAA
n.1877-15_1877-14insCCTGATGAAGAA
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c.*696-15_*696-14insCCTGATGAAGAA (n.*696-15_*696-14insCCTGATGAAGAA)
n.1867-15_1867-14insCCTGATGAAGAA
c.*416-15_*416-14insCCTGATGAAGAA (n.*416-15_*416-14insCCTGATGAAGAA)
c.*123-15_*123-14insCCTGATGAAGAA (n.*123-15_*123-14insCCTGATGAAGAA)
c.*545-15_*545-14insCCTGATGAAGAA (n.*545-15_*545-14insCCTGATGAAGAA)
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n.2007-15_2007-14insCCTGATGAAGAA
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1841-18del
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ClinVar dbSNP ExAC
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gnomAD v4
11g.95849882T>ACA2615646273MTMR2c.805-20A>T (n.805-20A>T)
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c.*696-20A>T (n.*696-20A>T)
n.1867-20A>T
c.*416-20A>T (n.*416-20A>T)
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n.1841-20A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1867-23G>A
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n.1841-23G>A
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dbSNP
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n.1867-25G>T
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n.1841-25G>T
n.2007-25G>T
c.664-25G>T (n.664-25G>T)
11g.95849887C>TCA2615646276MTMR2c.805-25G>A (n.805-25G>A)
c.589-25G>A (n.589-25G>A)
n.1943-25G>A
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n.1976-25G>A
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n.1964-25G>A
n.1968-25G>A
c.457-25G>A (n.457-25G>A)
c.*602-25G>A (n.*602-25G>A)
n.1766-25G>A
n.1877-25G>A
n.1857-25G>A
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c.*743-25G>A (n.*743-25G>A)
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n.1867-25G>A
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n.1841-25G>A
n.2007-25G>A
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gnomAD v4
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n.1943-27G>A
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n.1766-27G>A
n.1877-27G>A
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n.1841-27G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*602-28G>T (n.*602-28G>T)
n.1766-28G>T
n.1877-28G>T
n.1857-28G>T
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n.1867-28G>T
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n.1841-28G>T
n.2007-28G>T
c.664-28G>T (n.664-28G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.95849890C=CA1993057679MTMR2c.805-28G= (n.805-28G=)
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n.1968-28G=
c.457-28G= (n.457-28G=)
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c.*718-28G= (n.*718-28G=)
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n.1867-28G=
c.*416-28G= (n.*416-28G=)
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n.1841-28G=
n.2007-28G=
c.664-28G= (n.664-28G=)
11g.95849890C>TCA601194241MTMR2c.805-28G>A (n.805-28G>A)
c.589-28G>A (n.589-28G>A)
n.1943-28G>A
c.*994-28G>A (n.*994-28G>A)
c.*740-28G>A (n.*740-28G>A)
c.619-28G>A (n.619-28G>A)
n.1976-28G>A
c.*3974-28G>A (n.*3974-28G>A)
n.1964-28G>A
n.1968-28G>A
c.457-28G>A (n.457-28G>A)
c.*602-28G>A (n.*602-28G>A)
n.1766-28G>A
n.1877-28G>A
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c.*718-28G>A (n.*718-28G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1964-41G>C
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c.457-41G>C (n.457-41G>C)
c.*602-41G>C (n.*602-41G>C)
n.1766-41G>C
n.1877-41G>C
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n.1841-41G>C
n.2007-41G>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.95849904T>CCA601194242MTMR2c.805-42A>G (n.805-42A>G)
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gnomAD v4
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n.1841-45C>T
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gnomAD v4
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n.1943-45C>A
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n.1964-45C>A
n.1968-45C>A
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n.1766-45C>A
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11g.95849910delCA2615646285MTMR2c.805-46del (n.805-46del)
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n.1841-46del
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gnomAD v4
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n.1867-49T>C
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n.1841-49T>C
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gnomAD v4
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n.1841-52T>C
n.2007-52T>C
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dbSNP gnomAD v2
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n.1976-53A>C
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n.1964-53A>C
n.1968-53A>C
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c.*602-53A>C (n.*602-53A>C)
n.1766-53A>C
n.1877-53A>C
n.1857-53A>C
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c.*743-53A>C (n.*743-53A>C)
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n.1867-53A>C
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n.1841-53A>C
n.2007-53A>C
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gnomAD v4
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n.1976-55G>T
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n.1964-55G>T
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n.1766-55G>T
n.1877-55G>T
n.1857-55G>T
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n.1867-55G>T
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n.1841-55G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.95849918T>CCA941109293MTMR2c.805-56A>G (n.805-56A>G)
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n.1976-56A>G
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n.1964-56A>G
n.1968-56A>G
c.457-56A>G (n.457-56A>G)
c.*602-56A>G (n.*602-56A>G)
n.1766-56A>G
n.1877-56A>G
n.1857-56A>G
c.*718-56A>G (n.*718-56A>G)
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n.1841-56A>G
n.2007-56A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95849918T=CA1993057722MTMR2c.805-56A= (n.805-56A=)
c.589-56A= (n.589-56A=)
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c.457-56A= (n.457-56A=)
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n.1877-56A=
n.1857-56A=
c.*718-56A= (n.*718-56A=)
c.*743-56A= (n.*743-56A=)
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c.*416-66_*416-64dup (n.*416-66_*416-64dup)
c.*123-66_*123-64dup (n.*123-66_*123-64dup)
c.*545-66_*545-64dup (n.*545-66_*545-64dup)
n.1841-66_1841-64dup
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1867-71T>C
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n.1841-71T>C
n.2007-71T>C
c.664-71T>C (n.664-71T>C)
gnomAD v4
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n.1841-72C>T
n.2007-72C>T
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gnomAD v4
11g.95849934G>CCA2615646300MTMR2c.805-72C>G (n.805-72C>G)
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gnomAD v4
11g.95849934G>TCA2574955651MTMR2c.805-72C>A (n.805-72C>A)
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n.1943-72C>A
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n.1964-72C>A
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c.*602-72C>A (n.*602-72C>A)
n.1766-72C>A
n.1877-72C>A
n.1857-72C>A
c.*718-72C>A (n.*718-72C>A)
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n.1841-72C>A
n.2007-72C>A
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gnomAD v4
11g.95849936A=CA1993057736MTMR2c.805-74T= (n.805-74T=)
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11g.95849936A>GCA1993057738MTMR2c.805-74T>C (n.805-74T>C)
c.589-74T>C (n.589-74T>C)
n.1943-74T>C
c.*994-74T>C (n.*994-74T>C)
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n.1964-74T>C
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c.457-74T>C (n.457-74T>C)
c.*602-74T>C (n.*602-74T>C)
n.1766-74T>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.95849938delCA2793251021MTMR2c.805-74del (n.805-74del)
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