Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.95849842A= | CA1993057498 | MTMR2 | c.825T= (p.Pro275=) c.609T= (p.Pro203=) n.1963T= c.*1014T= (n.*1014T=) c.*760T= (n.*760T=) c.639T= (p.Pro213=) n.1996T= c.*3994T= (n.*3994T=) n.1984T= n.1988T= c.477T= (p.Pro159=) c.*622T= (n.*622T=) n.1786T= n.1897T= n.1877T= c.*738T= (n.*738T=) c.*763T= (n.*763T=) c.*716T= (n.*716T=) n.1887T= c.*436T= (n.*436T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*565T= (n.*565T=) n.1861T= n.2027T= c.684T= (p.Pro228=) | |
11 | g.95849842A>C | CA476305226 | MTMR2 | c.825T>G (p.Pro275=) c.609T>G (p.Pro203=) n.1963T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.639T>G (p.Pro213=) n.1996T>G c.*3994T>G (n.*3994T>G) n.1984T>G n.1988T>G c.477T>G (p.Pro159=) c.*622T>G (n.*622T>G) n.1786T>G n.1897T>G n.1877T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1887T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1861T>G n.2027T>G c.684T>G (p.Pro228=) | |
11 | g.95849842A>G | CA476305227 | MTMR2 | c.825T>C (p.Pro275=) c.609T>C (p.Pro203=) n.1963T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.639T>C (p.Pro213=) n.1996T>C c.*3994T>C (n.*3994T>C) n.1984T>C n.1988T>C c.477T>C (p.Pro159=) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1786T>C n.1897T>C n.1877T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1887T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1861T>C n.2027T>C c.684T>C (p.Pro228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849842A>T | CA16607034 | MTMR2 | c.825T>A (p.Pro275=) c.609T>A (p.Pro203=) n.1963T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.639T>A (p.Pro213=) n.1996T>A c.*3994T>A (n.*3994T>A) n.1984T>A n.1988T>A c.477T>A (p.Pro159=) c.*622T>A (n.*622T>A) n.1786T>A n.1897T>A n.1877T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1887T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1861T>A n.2027T>A c.684T>A (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.95849843G>A | CA382425615 | MTMR2 | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1962C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1995C>T c.*3993C>T (n.*3993C>T) n.1983C>T n.1987C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1785C>T n.1896C>T n.1876C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1886C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1860C>T n.2026C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
11 | g.95849843G>C | CA382425613 | MTMR2 | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1962C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1995C>G c.*3993C>G (n.*3993C>G) n.1983C>G n.1987C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1785C>G n.1896C>G n.1876C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1886C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1860C>G n.2026C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
11 | g.95849843G>T | CA382425614 | MTMR2 | c.824C>A (p.Pro275His) c.608C>A (p.Pro203His) n.1962C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.638C>A (p.Pro213His) n.1995C>A c.*3993C>A (n.*3993C>A) n.1983C>A n.1987C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1785C>A n.1896C>A n.1876C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1886C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1860C>A n.2026C>A c.683C>A (p.Pro228His) | |
11 | g.95849844G>A | CA6240182 | MTMR2 | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1961C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1994C>T c.*3992C>T (n.*3992C>T) n.1982C>T n.1986C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1784C>T n.1895C>T n.1875C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1885C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1859C>T n.2025C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95849844G>C | CA382425616 | MTMR2 | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1961C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1994C>G c.*3992C>G (n.*3992C>G) n.1982C>G n.1986C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1784C>G n.1895C>G n.1875C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.1885C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1859C>G n.2025C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
11 | g.95849844G= | CA1993057508 | MTMR2 | c.823C= (p.Pro275=) c.607C= (p.Pro203=) n.1961C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.*758C= (n.*758C=) c.637C= (p.Pro213=) n.1994C= c.*3992C= (n.*3992C=) n.1982C= n.1986C= c.475C= (p.Pro159=) c.*620C= (n.*620C=) n.1784C= n.1895C= n.1875C= c.*736C= (n.*736C=) c.*761C= (n.*761C=) c.*714C= (n.*714C=) n.1885C= c.*434C= (n.*434C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*563C= (n.*563C=) n.1859C= n.2025C= c.682C= (p.Pro228=) | |
11 | g.95849844G>T | CA382425617 | MTMR2 | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1961C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1994C>A c.*3992C>A (n.*3992C>A) n.1982C>A n.1986C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1784C>A n.1895C>A n.1875C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.1885C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1859C>A n.2025C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
11 | g.95849845A>C | CA382425618 | MTMR2 | c.822T>G (p.His274Gln) c.606T>G (p.His202Gln) n.1960T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.636T>G (p.His212Gln) n.1993T>G c.*3991T>G (n.*3991T>G) n.1981T>G n.1985T>G c.474T>G (p.His158Gln) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1783T>G n.1894T>G n.1874T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.1884T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.1858T>G n.2024T>G c.681T>G (p.His227Gln) | |
11 | g.95849845A>G | CA476305228 | MTMR2 | c.822T>C (p.His274=) c.606T>C (p.His202=) n.1960T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.636T>C (p.His212=) n.1993T>C c.*3991T>C (n.*3991T>C) n.1981T>C n.1985T>C c.474T>C (p.His158=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1783T>C n.1894T>C n.1874T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.1884T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1858T>C n.2024T>C c.681T>C (p.His227=) | |
11 | g.95849845A>T | CA382425619 | MTMR2 | c.822T>A (p.His274Gln) c.606T>A (p.His202Gln) n.1960T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.636T>A (p.His212Gln) n.1993T>A c.*3991T>A (n.*3991T>A) n.1981T>A n.1985T>A c.474T>A (p.His158Gln) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1783T>A n.1894T>A n.1874T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.1884T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1858T>A n.2024T>A c.681T>A (p.His227Gln) | |
11 | g.95849846T>A | CA382425620 | MTMR2 | c.821A>T (p.His274Leu) c.605A>T (p.His202Leu) n.1959A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.635A>T (p.His212Leu) n.1992A>T c.*3990A>T (n.*3990A>T) n.1980A>T n.1984A>T c.473A>T (p.His158Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1782A>T n.1893A>T n.1873A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.1883A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1857A>T n.2023A>T c.680A>T (p.His227Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95849846T>C | CA382425622 | MTMR2 | c.821A>G (p.His274Arg) c.605A>G (p.His202Arg) n.1959A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.635A>G (p.His212Arg) n.1992A>G c.*3990A>G (n.*3990A>G) n.1980A>G n.1984A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1782A>G n.1893A>G n.1873A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1883A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1857A>G n.2023A>G c.680A>G (p.His227Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.95849846T>G | CA382425621 | MTMR2 | c.821A>C (p.His274Pro) c.605A>C (p.His202Pro) n.1959A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.635A>C (p.His212Pro) n.1992A>C c.*3990A>C (n.*3990A>C) n.1980A>C n.1984A>C c.473A>C (p.His158Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1782A>C n.1893A>C n.1873A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1883A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1857A>C n.2023A>C c.680A>C (p.His227Pro) | |
11 | g.95849846T= | CA1993057513 | MTMR2 | c.821A= (p.His274=) c.605A= (p.His202=) n.1959A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.*756A= (n.*756A=) c.635A= (p.His212=) n.1992A= c.*3990A= (n.*3990A=) n.1980A= n.1984A= c.473A= (p.His158=) c.*618A= (n.*618A=) n.1782A= n.1893A= n.1873A= c.*734A= (n.*734A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*712A= (n.*712A=) n.1883A= c.*432A= (n.*432A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1857A= n.2023A= c.680A= (p.His227=) | |
11 | g.95849847G>A | CA382425623 | MTMR2 | c.820C>T (p.His274Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) n.1958C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.634C>T (p.His212Tyr) n.1991C>T c.*3989C>T (n.*3989C>T) n.1979C>T n.1983C>T c.472C>T (p.His158Tyr) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1781C>T n.1892C>T n.1872C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.1882C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1856C>T n.2022C>T c.679C>T (p.His227Tyr) | dbSNP |
11 | g.95849847G>C | CA382425624 | MTMR2 | c.820C>G (p.His274Asp) c.604C>G (p.His202Asp) n.1958C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.634C>G (p.His212Asp) n.1991C>G c.*3989C>G (n.*3989C>G) n.1979C>G n.1983C>G c.472C>G (p.His158Asp) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1781C>G n.1892C>G n.1872C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.1882C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.1856C>G n.2022C>G c.679C>G (p.His227Asp) | |
11 | g.95849847G= | CA1993057517 | MTMR2 | c.820C= (p.His274=) c.604C= (p.His202=) n.1958C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*755C= (n.*755C=) c.634C= (p.His212=) n.1991C= c.*3989C= (n.*3989C=) n.1979C= n.1983C= c.472C= (p.His158=) c.*617C= (n.*617C=) n.1781C= n.1892C= n.1872C= c.*733C= (n.*733C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*711C= (n.*711C=) n.1882C= c.*431C= (n.*431C=) c.*138C= (n.*138C=) c.*560C= (n.*560C=) n.1856C= n.2022C= c.679C= (p.His227=) | |
11 | g.95849847G>T | CA382425625 | MTMR2 | c.820C>A (p.His274Asn) c.604C>A (p.His202Asn) n.1958C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.634C>A (p.His212Asn) n.1991C>A c.*3989C>A (n.*3989C>A) n.1979C>A n.1983C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1781C>A n.1892C>A n.1872C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.1882C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1856C>A n.2022C>A c.679C>A (p.His227Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.95849848A= | CA1993057523 | MTMR2 | c.819T= (p.Ile273=) c.603T= (p.Ile201=) n.1957T= c.*1008T= (n.*1008T=) c.*754T= (n.*754T=) c.633T= (p.Ile211=) n.1990T= c.*3988T= (n.*3988T=) n.1978T= n.1982T= c.471T= (p.Ile157=) c.*616T= (n.*616T=) n.1780T= n.1891T= n.1871T= c.*732T= (n.*732T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*710T= (n.*710T=) n.1881T= c.*430T= (n.*430T=) c.*137T= (n.*137T=) c.*559T= (n.*559T=) n.1855T= n.2021T= c.678T= (p.Ile226=) | |
11 | g.95849848A>C | CA382425626 | MTMR2 | c.819T>G (p.Ile273Met) c.603T>G (p.Ile201Met) n.1957T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.633T>G (p.Ile211Met) n.1990T>G c.*3988T>G (n.*3988T>G) n.1978T>G n.1982T>G c.471T>G (p.Ile157Met) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1780T>G n.1891T>G n.1871T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) n.1881T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1855T>G n.2021T>G c.678T>G (p.Ile226Met) | |
11 | g.95849848A>G | CA476305229 | MTMR2 | c.819T>C (p.Ile273=) c.603T>C (p.Ile201=) n.1957T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.633T>C (p.Ile211=) n.1990T>C c.*3988T>C (n.*3988T>C) n.1978T>C n.1982T>C c.471T>C (p.Ile157=) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1780T>C n.1891T>C n.1871T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) n.1881T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1855T>C n.2021T>C c.678T>C (p.Ile226=) | |
11 | g.95849848A>T | CA6240183 | MTMR2 | c.819T>A (p.Ile273=) c.603T>A (p.Ile201=) n.1957T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.633T>A (p.Ile211=) n.1990T>A c.*3988T>A (n.*3988T>A) n.1978T>A n.1982T>A c.471T>A (p.Ile157=) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1780T>A n.1891T>A n.1871T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) n.1881T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1855T>A n.2021T>A c.678T>A (p.Ile226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95849849A>C | CA382425629 | MTMR2 | c.818T>G (p.Ile273Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.1956T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1989T>G c.*3987T>G (n.*3987T>G) n.1977T>G n.1981T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1779T>G n.1890T>G n.1870T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1880T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1854T>G n.2020T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) | |
11 | g.95849849A>G | CA382425628 | MTMR2 | c.818T>C (p.Ile273Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1956T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1989T>C c.*3987T>C (n.*3987T>C) n.1977T>C n.1981T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1779T>C n.1890T>C n.1870T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1880T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1854T>C n.2020T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.95849849A>T | CA382425627 | MTMR2 | c.818T>A (p.Ile273Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.1956T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1989T>A c.*3987T>A (n.*3987T>A) n.1977T>A n.1981T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1779T>A n.1890T>A n.1870T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1880T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1854T>A n.2020T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) | |
11 | g.95849850T>A | CA382425630 | MTMR2 | c.817A>T (p.Ile273Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.1955A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1988A>T c.*3986A>T (n.*3986A>T) n.1976A>T n.1980A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1778A>T n.1889A>T n.1869A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1879A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1853A>T n.2019A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) | |
11 | g.95849850T>C | CA382425631 | MTMR2 | c.817A>G (p.Ile273Val) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1955A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) n.1988A>G c.*3986A>G (n.*3986A>G) n.1976A>G n.1980A>G c.469A>G (p.Ile157Val) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1778A>G n.1889A>G n.1869A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1879A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1853A>G n.2019A>G c.676A>G (p.Ile226Val) | COSMIC COSMIC |
11 | g.95849850T>G | CA382425632 | MTMR2 | c.817A>C (p.Ile273Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1955A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1988A>C c.*3986A>C (n.*3986A>C) n.1976A>C n.1980A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1778A>C n.1889A>C n.1869A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1879A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1853A>C n.2019A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) | |
11 | g.95849851C>A | CA382425633 | MTMR2 | c.816G>T (p.Trp272Cys) c.600G>T (p.Trp200Cys) n.1954G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.630G>T (p.Trp210Cys) n.1987G>T c.*3985G>T (n.*3985G>T) n.1975G>T n.1979G>T c.468G>T (p.Trp156Cys) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1777G>T n.1888G>T n.1868G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1878G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1852G>T n.2018G>T c.675G>T (p.Trp225Cys) | |
11 | g.95849851C>G | CA382425634 | MTMR2 | c.816G>C (p.Trp272Cys) c.600G>C (p.Trp200Cys) n.1954G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.630G>C (p.Trp210Cys) n.1987G>C c.*3985G>C (n.*3985G>C) n.1975G>C n.1979G>C c.468G>C (p.Trp156Cys) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1777G>C n.1888G>C n.1868G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1878G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1852G>C n.2018G>C c.675G>C (p.Trp225Cys) | |
11 | g.95849851C>T | CA382425635 | MTMR2 | c.816G>A (p.Trp272Ter) c.600G>A (p.Trp200Ter) n.1954G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.630G>A (p.Trp210Ter) n.1987G>A c.*3985G>A (n.*3985G>A) n.1975G>A n.1979G>A c.468G>A (p.Trp156Ter) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1777G>A n.1888G>A n.1868G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1878G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1852G>A n.2018G>A c.675G>A (p.Trp225Ter) | |
11 | g.95849852C>A | CA382425638 | MTMR2 | c.815G>T (p.Trp272Leu) c.599G>T (p.Trp200Leu) n.1953G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.629G>T (p.Trp210Leu) n.1986G>T c.*3984G>T (n.*3984G>T) n.1974G>T n.1978G>T c.467G>T (p.Trp156Leu) c.*612G>T (n.*612G>T) n.1776G>T n.1887G>T n.1867G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1877G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1851G>T n.2017G>T c.674G>T (p.Trp225Leu) | |
11 | g.95849852C>G | CA382425636 | MTMR2 | c.815G>C (p.Trp272Ser) c.599G>C (p.Trp200Ser) n.1953G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.629G>C (p.Trp210Ser) n.1986G>C c.*3984G>C (n.*3984G>C) n.1974G>C n.1978G>C c.467G>C (p.Trp156Ser) c.*612G>C (n.*612G>C) n.1776G>C n.1887G>C n.1867G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1877G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1851G>C n.2017G>C c.674G>C (p.Trp225Ser) | |
11 | g.95849852C>T | CA382425637 | MTMR2 | c.815G>A (p.Trp272Ter) c.599G>A (p.Trp200Ter) n.1953G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.629G>A (p.Trp210Ter) n.1986G>A c.*3984G>A (n.*3984G>A) n.1974G>A n.1978G>A c.467G>A (p.Trp156Ter) c.*612G>A (n.*612G>A) n.1776G>A n.1887G>A n.1867G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1877G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1851G>A n.2017G>A c.674G>A (p.Trp225Ter) | |
11 | g.95849853A>C | CA382425639 | MTMR2 | c.814T>G (p.Trp272Gly) c.598T>G (p.Trp200Gly) n.1952T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.628T>G (p.Trp210Gly) n.1985T>G c.*3983T>G (n.*3983T>G) n.1973T>G n.1977T>G c.466T>G (p.Trp156Gly) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1775T>G n.1886T>G n.1866T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) n.1876T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1850T>G n.2016T>G c.673T>G (p.Trp225Gly) | |
11 | g.95849853A>G | CA382425640 | MTMR2 | c.814T>C (p.Trp272Arg) c.598T>C (p.Trp200Arg) n.1952T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.628T>C (p.Trp210Arg) n.1985T>C c.*3983T>C (n.*3983T>C) n.1973T>C n.1977T>C c.466T>C (p.Trp156Arg) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1775T>C n.1886T>C n.1866T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) n.1876T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1850T>C n.2016T>C c.673T>C (p.Trp225Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.95849853A>T | CA382425641 | MTMR2 | c.814T>A (p.Trp272Arg) c.598T>A (p.Trp200Arg) n.1952T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.628T>A (p.Trp210Arg) n.1985T>A c.*3983T>A (n.*3983T>A) n.1973T>A n.1977T>A c.466T>A (p.Trp156Arg) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1775T>A n.1886T>A n.1866T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) n.1876T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1850T>A n.2016T>A c.673T>A (p.Trp225Arg) | |
11 | g.95849854T>A | CA6240184 | MTMR2 | c.813A>T (p.Ser271=) c.597A>T (p.Ser199=) n.1951A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.627A>T (p.Ser209=) n.1984A>T c.*3982A>T (n.*3982A>T) n.1972A>T n.1976A>T c.465A>T (p.Ser155=) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1774A>T n.1885A>T n.1865A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) n.1875A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1849A>T n.2015A>T c.672A>T (p.Ser224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95849854T>C | CA476305230 | MTMR2 | c.813A>G (p.Ser271=) c.597A>G (p.Ser199=) n.1951A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.627A>G (p.Ser209=) n.1984A>G c.*3982A>G (n.*3982A>G) n.1972A>G n.1976A>G c.465A>G (p.Ser155=) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1774A>G n.1885A>G n.1865A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) n.1875A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1849A>G n.2015A>G c.672A>G (p.Ser224=) | gnomAD v4 |
11 | g.95849854T>G | CA476305231 | MTMR2 | c.813A>C (p.Ser271=) c.597A>C (p.Ser199=) n.1951A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.627A>C (p.Ser209=) n.1984A>C c.*3982A>C (n.*3982A>C) n.1972A>C n.1976A>C c.465A>C (p.Ser155=) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1774A>C n.1885A>C n.1865A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) n.1875A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1849A>C n.2015A>C c.672A>C (p.Ser224=) | |
11 | g.95849854T= | CA1993057526 | MTMR2 | c.813A= (p.Ser271=) c.597A= (p.Ser199=) n.1951A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.*748A= (n.*748A=) c.627A= (p.Ser209=) n.1984A= c.*3982A= (n.*3982A=) n.1972A= n.1976A= c.465A= (p.Ser155=) c.*610A= (n.*610A=) n.1774A= n.1885A= n.1865A= c.*726A= (n.*726A=) c.*751A= (n.*751A=) c.*704A= (n.*704A=) n.1875A= c.*424A= (n.*424A=) c.*131A= (n.*131A=) c.*553A= (n.*553A=) n.1849A= n.2015A= c.672A= (p.Ser224=) | |
11 | g.95849855G>A | CA382425642 | MTMR2 | c.812C>T (p.Ser271Leu) c.596C>T (p.Ser199Leu) n.1950C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.626C>T (p.Ser209Leu) n.1983C>T c.*3981C>T (n.*3981C>T) n.1971C>T n.1975C>T c.464C>T (p.Ser155Leu) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1773C>T n.1884C>T n.1864C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.1874C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1848C>T n.2014C>T c.671C>T (p.Ser224Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849855G>C | CA382425643 | MTMR2 | c.812C>G (p.Ser271Ter) c.596C>G (p.Ser199Ter) n.1950C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.626C>G (p.Ser209Ter) n.1983C>G c.*3981C>G (n.*3981C>G) n.1971C>G n.1975C>G c.464C>G (p.Ser155Ter) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1773C>G n.1884C>G n.1864C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.1874C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1848C>G n.2014C>G c.671C>G (p.Ser224Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.95849855G= | CA1993057534 | MTMR2 | c.812C= (p.Ser271=) c.596C= (p.Ser199=) n.1950C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.*747C= (n.*747C=) c.626C= (p.Ser209=) n.1983C= c.*3981C= (n.*3981C=) n.1971C= n.1975C= c.464C= (p.Ser155=) c.*609C= (n.*609C=) n.1773C= n.1884C= n.1864C= c.*725C= (n.*725C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*703C= (n.*703C=) n.1874C= c.*423C= (n.*423C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*552C= (n.*552C=) n.1848C= n.2014C= c.671C= (p.Ser224=) | |
11 | g.95849855G>T | CA382425644 | MTMR2 | c.812C>A (p.Ser271Ter) c.596C>A (p.Ser199Ter) n.1950C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.626C>A (p.Ser209Ter) n.1983C>A c.*3981C>A (n.*3981C>A) n.1971C>A n.1975C>A c.464C>A (p.Ser155Ter) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1773C>A n.1884C>A n.1864C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.1874C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1848C>A n.2014C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.95849856A>C | CA382425645 | MTMR2 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1949T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.1982T>G c.*3980T>G (n.*3980T>G) n.1970T>G n.1974T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1772T>G n.1883T>G n.1863T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) n.1873T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1847T>G n.2013T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.95849856A>G | CA382425646 | MTMR2 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1949T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.1982T>C c.*3980T>C (n.*3980T>C) n.1970T>C n.1974T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1772T>C n.1883T>C n.1863T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.1873T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1847T>C n.2013T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) | |
11 | g.95849856A>T | CA382425647 | MTMR2 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1949T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1982T>A c.*3980T>A (n.*3980T>A) n.1970T>A n.1974T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1772T>A n.1883T>A n.1863T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) n.1873T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1847T>A n.2013T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) | |
11 | g.95849857T>A | CA382425648 | MTMR2 | c.810A>T (p.Leu270Phe) c.594A>T (p.Leu198Phe) n.1948A>T c.*999A>T (n.*999A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.624A>T (p.Leu208Phe) n.1981A>T c.*3979A>T (n.*3979A>T) n.1969A>T n.1973A>T c.462A>T (p.Leu154Phe) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1771A>T n.1882A>T n.1862A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.1872A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1846A>T n.2012A>T c.669A>T (p.Leu223Phe) | |
11 | g.95849857T>C | CA476305232 | MTMR2 | c.810A>G (p.Leu270=) c.594A>G (p.Leu198=) n.1948A>G c.*999A>G (n.*999A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.624A>G (p.Leu208=) n.1981A>G c.*3979A>G (n.*3979A>G) n.1969A>G n.1973A>G c.462A>G (p.Leu154=) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1771A>G n.1882A>G n.1862A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.1872A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1846A>G n.2012A>G c.669A>G (p.Leu223=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.95849857T>G | CA270955 | MTMR2 | c.810A>C (p.Leu270Phe) c.594A>C (p.Leu198Phe) n.1948A>C c.*999A>C (n.*999A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.624A>C (p.Leu208Phe) n.1981A>C c.*3979A>C (n.*3979A>C) n.1969A>C n.1973A>C c.462A>C (p.Leu154Phe) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1771A>C n.1882A>C n.1862A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.1872A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1846A>C n.2012A>C c.669A>C (p.Leu223Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849857T= | CA1993057540 | MTMR2 | c.810A= (p.Leu270=) c.594A= (p.Leu198=) n.1948A= c.*999A= (n.*999A=) c.*745A= (n.*745A=) c.624A= (p.Leu208=) n.1981A= c.*3979A= (n.*3979A=) n.1969A= n.1973A= c.462A= (p.Leu154=) c.*607A= (n.*607A=) n.1771A= n.1882A= n.1862A= c.*723A= (n.*723A=) c.*748A= (n.*748A=) c.*701A= (n.*701A=) n.1872A= c.*421A= (n.*421A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*550A= (n.*550A=) n.1846A= n.2012A= c.669A= (p.Leu223=) | |
11 | g.95849857_95849858delinsTA | CA1993057542 | MTMR2 | c.809_810delinsTA (p.Leu270=) c.593_594delinsTA (p.Leu198=) n.1947_1948delinsTA c.*998_*999delinsTA (n.*998_*999delinsTA) c.*744_*745delinsTA (n.*744_*745delinsTA) c.623_624delinsTA (p.Leu208=) n.1980_1981delinsTA c.*3978_*3979delinsTA (n.*3978_*3979delinsTA) n.1968_1969delinsTA n.1972_1973delinsTA c.461_462delinsTA (p.Leu154=) c.*606_*607delinsTA (n.*606_*607delinsTA) n.1770_1771delinsTA n.1881_1882delinsTA n.1861_1862delinsTA c.*722_*723delinsTA (n.*722_*723delinsTA) c.*747_*748delinsTA (n.*747_*748delinsTA) c.*700_*701delinsTA (n.*700_*701delinsTA) n.1871_1872delinsTA c.*420_*421delinsTA (n.*420_*421delinsTA) c.*127_*128delinsTA (n.*127_*128delinsTA) c.*549_*550delinsTA (n.*549_*550delinsTA) n.1845_1846delinsTA n.2011_2012delinsTA c.668_669delinsTA (p.Leu223=) | |
11 | g.95849858A>C | CA382425649 | MTMR2 | c.809T>G (p.Leu270Ter) c.593T>G (p.Leu198Ter) n.1947T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.623T>G (p.Leu208Ter) n.1980T>G c.*3978T>G (n.*3978T>G) n.1968T>G n.1972T>G c.461T>G (p.Leu154Ter) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1770T>G n.1881T>G n.1861T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1871T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1845T>G n.2011T>G c.668T>G (p.Leu223Ter) | |
11 | g.95849858A>G | CA382425651 | MTMR2 | c.809T>C (p.Leu270Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.1947T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.623T>C (p.Leu208Ser) n.1980T>C c.*3978T>C (n.*3978T>C) n.1968T>C n.1972T>C c.461T>C (p.Leu154Ser) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1770T>C n.1881T>C n.1861T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.1871T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1845T>C n.2011T>C c.668T>C (p.Leu223Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.95849858A>T | CA382425650 | MTMR2 | c.809T>A (p.Leu270Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.1947T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.623T>A (p.Leu208Ter) n.1980T>A c.*3978T>A (n.*3978T>A) n.1968T>A n.1972T>A c.461T>A (p.Leu154Ter) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1770T>A n.1881T>A n.1861T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1871T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1845T>A n.2011T>A c.668T>A (p.Leu223Ter) | |
11 | g.95849861del | CA601194236 | MTMR2 | c.809del (p.Leu270TyrfsTer22) c.593del (p.Leu198TyrfsTer22) n.1947del c.*998del (n.*998del) c.*744del (n.*744del) c.623del (p.Leu208TyrfsTer22) n.1980del c.*3978del (n.*3978del) n.1968del n.1972del c.461del (p.Leu154TyrfsTer22) c.*606del (n.*606del) n.1770del n.1881del n.1861del c.*722del (n.*722del) c.*747del (n.*747del) c.*700del (n.*700del) n.1871del c.*420del (n.*420del) c.*127del (n.*127del) c.*549del (n.*549del) n.1845del n.2011del c.668del (p.Leu223TyrfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95849859A= | CA1993057548 | MTMR2 | c.808T= (p.Leu270=) c.592T= (p.Leu198=) n.1946T= c.*997T= (n.*997T=) c.*743T= (n.*743T=) c.622T= (p.Leu208=) n.1979T= c.*3977T= (n.*3977T=) n.1967T= n.1971T= c.460T= (p.Leu154=) c.*605T= (n.*605T=) n.1769T= n.1880T= n.1860T= c.*721T= (n.*721T=) c.*746T= (n.*746T=) c.*699T= (n.*699T=) n.1870T= c.*419T= (n.*419T=) c.*126T= (n.*126T=) c.*548T= (n.*548T=) n.1844T= n.2010T= c.667T= (p.Leu223=) | |
11 | g.95849859A>C | CA382425652 | MTMR2 | c.808T>G (p.Leu270Val) c.592T>G (p.Leu198Val) n.1946T>G c.*997T>G (n.*997T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.622T>G (p.Leu208Val) n.1979T>G c.*3977T>G (n.*3977T>G) n.1967T>G n.1971T>G c.460T>G (p.Leu154Val) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1769T>G n.1880T>G n.1860T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.1870T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1844T>G n.2010T>G c.667T>G (p.Leu223Val) | |
11 | g.95849859A>G | CA476305233 | MTMR2 | c.808T>C (p.Leu270=) c.592T>C (p.Leu198=) n.1946T>C c.*997T>C (n.*997T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.622T>C (p.Leu208=) n.1979T>C c.*3977T>C (n.*3977T>C) n.1967T>C n.1971T>C c.460T>C (p.Leu154=) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1769T>C n.1880T>C n.1860T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.1870T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1844T>C n.2010T>C c.667T>C (p.Leu223=) | |
11 | g.95849859A>T | CA382425653 | MTMR2 | c.808T>A (p.Leu270Ile) c.592T>A (p.Leu198Ile) n.1946T>A c.*997T>A (n.*997T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.622T>A (p.Leu208Ile) n.1979T>A c.*3977T>A (n.*3977T>A) n.1967T>A n.1971T>A c.460T>A (p.Leu154Ile) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1769T>A n.1880T>A n.1860T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.1870T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1844T>A n.2010T>A c.667T>A (p.Leu223Ile) | dbSNP |
11 | g.95849860A>C | CA476305234 | MTMR2 | c.807T>G (p.Val269=) c.591T>G (p.Val197=) n.1945T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.621T>G (p.Val207=) n.1978T>G c.*3976T>G (n.*3976T>G) n.1966T>G n.1970T>G c.459T>G (p.Val153=) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1768T>G n.1879T>G n.1859T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) n.1869T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.1843T>G n.2009T>G c.666T>G (p.Val222=) | |
11 | g.95849860A>G | CA476305235 | MTMR2 | c.807T>C (p.Val269=) c.591T>C (p.Val197=) n.1945T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.621T>C (p.Val207=) n.1978T>C c.*3976T>C (n.*3976T>C) n.1966T>C n.1970T>C c.459T>C (p.Val153=) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1768T>C n.1879T>C n.1859T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1869T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.1843T>C n.2009T>C c.666T>C (p.Val222=) | |
11 | g.95849860A>T | CA476305236 | MTMR2 | c.807T>A (p.Val269=) c.591T>A (p.Val197=) n.1945T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.621T>A (p.Val207=) n.1978T>A c.*3976T>A (n.*3976T>A) n.1966T>A n.1970T>A c.459T>A (p.Val153=) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1768T>A n.1879T>A n.1859T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) n.1869T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.1843T>A n.2009T>A c.666T>A (p.Val222=) | |
11 | g.95849861A= | CA1993057552 | MTMR2 | c.806T= (p.Val269=) c.590T= (p.Val197=) n.1944T= c.*995T= (n.*995T=) c.*741T= (n.*741T=) c.620T= (p.Val207=) n.1977T= c.*3975T= (n.*3975T=) n.1965T= n.1969T= c.458T= (p.Val153=) c.*603T= (n.*603T=) n.1767T= n.1878T= n.1858T= c.*719T= (n.*719T=) c.*744T= (n.*744T=) c.*697T= (n.*697T=) n.1868T= c.*417T= (n.*417T=) c.*124T= (n.*124T=) c.*546T= (n.*546T=) n.1842T= n.2008T= c.665T= (p.Val222=) | |
11 | g.95849861A>C | CA382425654 | MTMR2 | c.806T>G (p.Val269Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.1944T>G c.*995T>G (n.*995T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1977T>G c.*3975T>G (n.*3975T>G) n.1965T>G n.1969T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1767T>G n.1878T>G n.1858T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1868T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1842T>G n.2008T>G c.665T>G (p.Val222Gly) | |
11 | g.95849861A>G | CA382425655 | MTMR2 | c.806T>C (p.Val269Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.1944T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1977T>C c.*3975T>C (n.*3975T>C) n.1965T>C n.1969T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1767T>C n.1878T>C n.1858T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1868T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1842T>C n.2008T>C c.665T>C (p.Val222Ala) | |
11 | g.95849861A>T | CA382425656 | MTMR2 | c.806T>A (p.Val269Asp) c.590T>A (p.Val197Asp) n.1944T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.620T>A (p.Val207Asp) n.1977T>A c.*3975T>A (n.*3975T>A) n.1965T>A n.1969T>A c.458T>A (p.Val153Asp) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1767T>A n.1878T>A n.1858T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.1868T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1842T>A n.2008T>A c.665T>A (p.Val222Asp) | |
11 | g.95849862C>A | CA382425657 | MTMR2 | c.805G>T (p.Val269Phe) c.589G>T (p.Val197Phe) n.1943G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.619G>T (p.Val207Phe) n.1976G>T c.*3974G>T (n.*3974G>T) n.1964G>T n.1968G>T c.457G>T (p.Val153Phe) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1766G>T n.1877G>T n.1857G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.1867G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1841G>T n.2007G>T c.664G>T (p.Val222Phe) | |
11 | g.95849862C= | CA1993057558 | MTMR2 | c.805G= (p.Val269=) c.589G= (p.Val197=) n.1943G= c.*994G= (n.*994G=) c.*740G= (n.*740G=) c.619G= (p.Val207=) n.1976G= c.*3974G= (n.*3974G=) n.1964G= n.1968G= c.457G= (p.Val153=) c.*602G= (n.*602G=) n.1766G= n.1877G= n.1857G= c.*718G= (n.*718G=) c.*743G= (n.*743G=) c.*696G= (n.*696G=) n.1867G= c.*416G= (n.*416G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*545G= (n.*545G=) n.1841G= n.2007G= c.664G= (p.Val222=) | |
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11 | g.95849863C>G | CA382425660 | MTMR2 | c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) n.1943-1G>C c.*994-1G>C (n.*994-1G>C) c.*740-1G>C (n.*740-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.1976-1G>C c.*3974-1G>C (n.*3974-1G>C) n.1964-1G>C n.1968-1G>C c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.*602-1G>C (n.*602-1G>C) n.1766-1G>C n.1877-1G>C n.1857-1G>C c.*718-1G>C (n.*718-1G>C) c.*743-1G>C (n.*743-1G>C) c.*696-1G>C (n.*696-1G>C) n.1867-1G>C c.*416-1G>C (n.*416-1G>C) c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) c.*545-1G>C (n.*545-1G>C) n.1841-1G>C n.2007-1G>C c.664-1G>C (n.664-1G>C) | |
11 | g.95849863C>T | CA382425659 | MTMR2 | c.805-1G>A (n.805-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) n.1943-1G>A c.*994-1G>A (n.*994-1G>A) c.*740-1G>A (n.*740-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.1976-1G>A c.*3974-1G>A (n.*3974-1G>A) n.1964-1G>A n.1968-1G>A c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.*602-1G>A (n.*602-1G>A) n.1766-1G>A n.1877-1G>A n.1857-1G>A c.*718-1G>A (n.*718-1G>A) c.*743-1G>A (n.*743-1G>A) c.*696-1G>A (n.*696-1G>A) n.1867-1G>A c.*416-1G>A (n.*416-1G>A) c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.*545-1G>A (n.*545-1G>A) n.1841-1G>A n.2007-1G>A c.664-1G>A (n.664-1G>A) | |
11 | g.95849863_95849864insGGCCTCTTGATCTGAAGGATGCCACTCTCT | CA6240193 | MTMR2 | c.805-2_805-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.805-2_805-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) c.589-2_589-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.589-2_589-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) n.1943-2_1943-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC c.*994-2_*994-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*994-2_*994-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) c.*740-2_*740-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*740-2_*740-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) c.619-2_619-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.619-2_619-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) n.1976-2_1976-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC c.*3974-2_*3974-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*3974-2_*3974-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) n.1964-2_1964-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC n.1968-2_1968-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC c.457-2_457-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.457-2_457-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) c.*602-2_*602-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*602-2_*602-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) n.1766-2_1766-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC n.1877-2_1877-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC n.1857-2_1857-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC c.*718-2_*718-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*718-2_*718-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) c.*743-2_*743-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*743-2_*743-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) c.*696-2_*696-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*696-2_*696-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) n.1867-2_1867-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC c.*416-2_*416-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*416-2_*416-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) c.*123-2_*123-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*123-2_*123-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) c.*545-2_*545-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.*545-2_*545-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) n.1841-2_1841-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC n.2007-2_2007-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC c.664-2_664-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC (n.664-2_664-1insAGAGAGTGGCATCCTTCAGATCAAGAGGCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849864T>A | CA382425662 | MTMR2 | c.805-2A>T (n.805-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) n.1943-2A>T c.*994-2A>T (n.*994-2A>T) c.*740-2A>T (n.*740-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.1976-2A>T c.*3974-2A>T (n.*3974-2A>T) n.1964-2A>T n.1968-2A>T c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.*602-2A>T (n.*602-2A>T) n.1766-2A>T n.1877-2A>T n.1857-2A>T c.*718-2A>T (n.*718-2A>T) c.*743-2A>T (n.*743-2A>T) c.*696-2A>T (n.*696-2A>T) n.1867-2A>T c.*416-2A>T (n.*416-2A>T) c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.*545-2A>T (n.*545-2A>T) n.1841-2A>T n.2007-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849864T>C | CA382425663 | MTMR2 | c.805-2A>G (n.805-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) n.1943-2A>G c.*994-2A>G (n.*994-2A>G) c.*740-2A>G (n.*740-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.1976-2A>G c.*3974-2A>G (n.*3974-2A>G) n.1964-2A>G n.1968-2A>G c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.*602-2A>G (n.*602-2A>G) n.1766-2A>G n.1877-2A>G n.1857-2A>G c.*718-2A>G (n.*718-2A>G) c.*743-2A>G (n.*743-2A>G) c.*696-2A>G (n.*696-2A>G) n.1867-2A>G c.*416-2A>G (n.*416-2A>G) c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.*545-2A>G (n.*545-2A>G) n.1841-2A>G n.2007-2A>G c.664-2A>G (n.664-2A>G) | |
11 | g.95849864T>G | CA382425664 | MTMR2 | c.805-2A>C (n.805-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) n.1943-2A>C c.*994-2A>C (n.*994-2A>C) c.*740-2A>C (n.*740-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.1976-2A>C c.*3974-2A>C (n.*3974-2A>C) n.1964-2A>C n.1968-2A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.*602-2A>C (n.*602-2A>C) n.1766-2A>C n.1877-2A>C n.1857-2A>C c.*718-2A>C (n.*718-2A>C) c.*743-2A>C (n.*743-2A>C) c.*696-2A>C (n.*696-2A>C) n.1867-2A>C c.*416-2A>C (n.*416-2A>C) c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.*545-2A>C (n.*545-2A>C) n.1841-2A>C n.2007-2A>C c.664-2A>C (n.664-2A>C) | |
11 | g.95849865T>A | CA2601376047 | MTMR2 | c.805-3A>T (n.805-3A>T) c.589-3A>T (n.589-3A>T) n.1943-3A>T c.*994-3A>T (n.*994-3A>T) c.*740-3A>T (n.*740-3A>T) c.619-3A>T (n.619-3A>T) n.1976-3A>T c.*3974-3A>T (n.*3974-3A>T) n.1964-3A>T n.1968-3A>T c.457-3A>T (n.457-3A>T) c.*602-3A>T (n.*602-3A>T) n.1766-3A>T n.1877-3A>T n.1857-3A>T c.*718-3A>T (n.*718-3A>T) c.*743-3A>T (n.*743-3A>T) c.*696-3A>T (n.*696-3A>T) n.1867-3A>T c.*416-3A>T (n.*416-3A>T) c.*123-3A>T (n.*123-3A>T) c.*545-3A>T (n.*545-3A>T) n.1841-3A>T n.2007-3A>T c.664-3A>T (n.664-3A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849865T>G | CA2615646267 | MTMR2 | c.805-3A>C (n.805-3A>C) c.589-3A>C (n.589-3A>C) n.1943-3A>C c.*994-3A>C (n.*994-3A>C) c.*740-3A>C (n.*740-3A>C) c.619-3A>C (n.619-3A>C) n.1976-3A>C c.*3974-3A>C (n.*3974-3A>C) n.1964-3A>C n.1968-3A>C c.457-3A>C (n.457-3A>C) c.*602-3A>C (n.*602-3A>C) n.1766-3A>C n.1877-3A>C n.1857-3A>C c.*718-3A>C (n.*718-3A>C) c.*743-3A>C (n.*743-3A>C) c.*696-3A>C (n.*696-3A>C) n.1867-3A>C c.*416-3A>C (n.*416-3A>C) c.*123-3A>C (n.*123-3A>C) c.*545-3A>C (n.*545-3A>C) n.1841-3A>C n.2007-3A>C c.664-3A>C (n.664-3A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95849865T= | CA1993057579 | MTMR2 | c.805-3A= (n.805-3A=) c.589-3A= (n.589-3A=) n.1943-3A= c.*994-3A= (n.*994-3A=) c.*740-3A= (n.*740-3A=) c.619-3A= (n.619-3A=) n.1976-3A= c.*3974-3A= (n.*3974-3A=) n.1964-3A= n.1968-3A= c.457-3A= (n.457-3A=) c.*602-3A= (n.*602-3A=) n.1766-3A= n.1877-3A= n.1857-3A= c.*718-3A= (n.*718-3A=) c.*743-3A= (n.*743-3A=) c.*696-3A= (n.*696-3A=) n.1867-3A= c.*416-3A= (n.*416-3A=) c.*123-3A= (n.*123-3A=) c.*545-3A= (n.*545-3A=) n.1841-3A= n.2007-3A= c.664-3A= (n.664-3A=) | |
11 | g.95849865_95849866insGATCTG | CA6240194 | MTMR2 | c.805-4_805-3insCAGATC (n.805-4_805-3insCAGATC) c.589-4_589-3insCAGATC (n.589-4_589-3insCAGATC) n.1943-4_1943-3insCAGATC c.*994-4_*994-3insCAGATC (n.*994-4_*994-3insCAGATC) c.*740-4_*740-3insCAGATC (n.*740-4_*740-3insCAGATC) c.619-4_619-3insCAGATC (n.619-4_619-3insCAGATC) n.1976-4_1976-3insCAGATC c.*3974-4_*3974-3insCAGATC (n.*3974-4_*3974-3insCAGATC) n.1964-4_1964-3insCAGATC n.1968-4_1968-3insCAGATC c.457-4_457-3insCAGATC (n.457-4_457-3insCAGATC) c.*602-4_*602-3insCAGATC (n.*602-4_*602-3insCAGATC) n.1766-4_1766-3insCAGATC n.1877-4_1877-3insCAGATC n.1857-4_1857-3insCAGATC c.*718-4_*718-3insCAGATC (n.*718-4_*718-3insCAGATC) c.*743-4_*743-3insCAGATC (n.*743-4_*743-3insCAGATC) c.*696-4_*696-3insCAGATC (n.*696-4_*696-3insCAGATC) n.1867-4_1867-3insCAGATC c.*416-4_*416-3insCAGATC (n.*416-4_*416-3insCAGATC) c.*123-4_*123-3insCAGATC (n.*123-4_*123-3insCAGATC) c.*545-4_*545-3insCAGATC (n.*545-4_*545-3insCAGATC) n.1841-4_1841-3insCAGATC n.2007-4_2007-3insCAGATC c.664-4_664-3insCAGATC (n.664-4_664-3insCAGATC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849866A= | CA1993057587 | MTMR2 | c.805-4T= (n.805-4T=) c.589-4T= (n.589-4T=) n.1943-4T= c.*994-4T= (n.*994-4T=) c.*740-4T= (n.*740-4T=) c.619-4T= (n.619-4T=) n.1976-4T= c.*3974-4T= (n.*3974-4T=) n.1964-4T= n.1968-4T= c.457-4T= (n.457-4T=) c.*602-4T= (n.*602-4T=) n.1766-4T= n.1877-4T= n.1857-4T= c.*718-4T= (n.*718-4T=) c.*743-4T= (n.*743-4T=) c.*696-4T= (n.*696-4T=) n.1867-4T= c.*416-4T= (n.*416-4T=) c.*123-4T= (n.*123-4T=) c.*545-4T= (n.*545-4T=) n.1841-4T= n.2007-4T= c.664-4T= (n.664-4T=) | |
11 | g.95849866A>C | CA6240195 | MTMR2 | c.805-4T>G (n.805-4T>G) c.589-4T>G (n.589-4T>G) n.1943-4T>G c.*994-4T>G (n.*994-4T>G) c.*740-4T>G (n.*740-4T>G) c.619-4T>G (n.619-4T>G) n.1976-4T>G c.*3974-4T>G (n.*3974-4T>G) n.1964-4T>G n.1968-4T>G c.457-4T>G (n.457-4T>G) c.*602-4T>G (n.*602-4T>G) n.1766-4T>G n.1877-4T>G n.1857-4T>G c.*718-4T>G (n.*718-4T>G) c.*743-4T>G (n.*743-4T>G) c.*696-4T>G (n.*696-4T>G) n.1867-4T>G c.*416-4T>G (n.*416-4T>G) c.*123-4T>G (n.*123-4T>G) c.*545-4T>G (n.*545-4T>G) n.1841-4T>G n.2007-4T>G c.664-4T>G (n.664-4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849866A>G | CA6240196 | MTMR2 | c.805-4T>C (n.805-4T>C) c.589-4T>C (n.589-4T>C) n.1943-4T>C c.*994-4T>C (n.*994-4T>C) c.*740-4T>C (n.*740-4T>C) c.619-4T>C (n.619-4T>C) n.1976-4T>C c.*3974-4T>C (n.*3974-4T>C) n.1964-4T>C n.1968-4T>C c.457-4T>C (n.457-4T>C) c.*602-4T>C (n.*602-4T>C) n.1766-4T>C n.1877-4T>C n.1857-4T>C c.*718-4T>C (n.*718-4T>C) c.*743-4T>C (n.*743-4T>C) c.*696-4T>C (n.*696-4T>C) n.1867-4T>C c.*416-4T>C (n.*416-4T>C) c.*123-4T>C (n.*123-4T>C) c.*545-4T>C (n.*545-4T>C) n.1841-4T>C n.2007-4T>C c.664-4T>C (n.664-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849866A>T | CA6240197 | MTMR2 | c.805-4T>A (n.805-4T>A) c.589-4T>A (n.589-4T>A) n.1943-4T>A c.*994-4T>A (n.*994-4T>A) c.*740-4T>A (n.*740-4T>A) c.619-4T>A (n.619-4T>A) n.1976-4T>A c.*3974-4T>A (n.*3974-4T>A) n.1964-4T>A n.1968-4T>A c.457-4T>A (n.457-4T>A) c.*602-4T>A (n.*602-4T>A) n.1766-4T>A n.1877-4T>A n.1857-4T>A c.*718-4T>A (n.*718-4T>A) c.*743-4T>A (n.*743-4T>A) c.*696-4T>A (n.*696-4T>A) n.1867-4T>A c.*416-4T>A (n.*416-4T>A) c.*123-4T>A (n.*123-4T>A) c.*545-4T>A (n.*545-4T>A) n.1841-4T>A n.2007-4T>A c.664-4T>A (n.664-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.95849867del | CA2615646268 | MTMR2 | c.805-4del (n.805-4del) c.589-4del (n.589-4del) n.1943-4del c.*994-4del (n.*994-4del) c.*740-4del (n.*740-4del) c.619-4del (n.619-4del) n.1976-4del c.*3974-4del (n.*3974-4del) n.1964-4del n.1968-4del c.457-4del (n.457-4del) c.*602-4del (n.*602-4del) n.1766-4del n.1877-4del n.1857-4del c.*718-4del (n.*718-4del) c.*743-4del (n.*743-4del) c.*696-4del (n.*696-4del) n.1867-4del c.*416-4del (n.*416-4del) c.*123-4del (n.*123-4del) c.*545-4del (n.*545-4del) n.1841-4del n.2007-4del c.664-4del (n.664-4del) | gnomAD v4 |
11 | g.95849867A= | CA1993057589 | MTMR2 | c.805-5T= (n.805-5T=) c.589-5T= (n.589-5T=) n.1943-5T= c.*994-5T= (n.*994-5T=) c.*740-5T= (n.*740-5T=) c.619-5T= (n.619-5T=) n.1976-5T= c.*3974-5T= (n.*3974-5T=) n.1964-5T= n.1968-5T= c.457-5T= (n.457-5T=) c.*602-5T= (n.*602-5T=) n.1766-5T= n.1877-5T= n.1857-5T= c.*718-5T= (n.*718-5T=) c.*743-5T= (n.*743-5T=) c.*696-5T= (n.*696-5T=) n.1867-5T= c.*416-5T= (n.*416-5T=) c.*123-5T= (n.*123-5T=) c.*545-5T= (n.*545-5T=) n.1841-5T= n.2007-5T= c.664-5T= (n.664-5T=) | |
11 | g.95849868T>A | CA2601376048 | MTMR2 | c.805-6A>T (n.805-6A>T) c.589-6A>T (n.589-6A>T) n.1943-6A>T c.*994-6A>T (n.*994-6A>T) c.*740-6A>T (n.*740-6A>T) c.619-6A>T (n.619-6A>T) n.1976-6A>T c.*3974-6A>T (n.*3974-6A>T) n.1964-6A>T n.1968-6A>T c.457-6A>T (n.457-6A>T) c.*602-6A>T (n.*602-6A>T) n.1766-6A>T n.1877-6A>T n.1857-6A>T c.*718-6A>T (n.*718-6A>T) c.*743-6A>T (n.*743-6A>T) c.*696-6A>T (n.*696-6A>T) n.1867-6A>T c.*416-6A>T (n.*416-6A>T) c.*123-6A>T (n.*123-6A>T) c.*545-6A>T (n.*545-6A>T) n.1841-6A>T n.2007-6A>T c.664-6A>T (n.664-6A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849868T>C | CA2573147853 | MTMR2 | c.805-6A>G (n.805-6A>G) c.589-6A>G (n.589-6A>G) n.1943-6A>G c.*994-6A>G (n.*994-6A>G) c.*740-6A>G (n.*740-6A>G) c.619-6A>G (n.619-6A>G) n.1976-6A>G c.*3974-6A>G (n.*3974-6A>G) n.1964-6A>G n.1968-6A>G c.457-6A>G (n.457-6A>G) c.*602-6A>G (n.*602-6A>G) n.1766-6A>G n.1877-6A>G n.1857-6A>G c.*718-6A>G (n.*718-6A>G) c.*743-6A>G (n.*743-6A>G) c.*696-6A>G (n.*696-6A>G) n.1867-6A>G c.*416-6A>G (n.*416-6A>G) c.*123-6A>G (n.*123-6A>G) c.*545-6A>G (n.*545-6A>G) n.1841-6A>G n.2007-6A>G c.664-6A>G (n.664-6A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.95849868T>G | CA6240199 | MTMR2 | c.805-6A>C (n.805-6A>C) c.589-6A>C (n.589-6A>C) n.1943-6A>C c.*994-6A>C (n.*994-6A>C) c.*740-6A>C (n.*740-6A>C) c.619-6A>C (n.619-6A>C) n.1976-6A>C c.*3974-6A>C (n.*3974-6A>C) n.1964-6A>C n.1968-6A>C c.457-6A>C (n.457-6A>C) c.*602-6A>C (n.*602-6A>C) n.1766-6A>C n.1877-6A>C n.1857-6A>C c.*718-6A>C (n.*718-6A>C) c.*743-6A>C (n.*743-6A>C) c.*696-6A>C (n.*696-6A>C) n.1867-6A>C c.*416-6A>C (n.*416-6A>C) c.*123-6A>C (n.*123-6A>C) c.*545-6A>C (n.*545-6A>C) n.1841-6A>C n.2007-6A>C c.664-6A>C (n.664-6A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.95849868T= | CA1993057592 | MTMR2 | c.805-6A= (n.805-6A=) c.589-6A= (n.589-6A=) n.1943-6A= c.*994-6A= (n.*994-6A=) c.*740-6A= (n.*740-6A=) c.619-6A= (n.619-6A=) n.1976-6A= c.*3974-6A= (n.*3974-6A=) n.1964-6A= n.1968-6A= c.457-6A= (n.457-6A=) c.*602-6A= (n.*602-6A=) n.1766-6A= n.1877-6A= n.1857-6A= c.*718-6A= (n.*718-6A=) c.*743-6A= (n.*743-6A=) c.*696-6A= (n.*696-6A=) n.1867-6A= c.*416-6A= (n.*416-6A=) c.*123-6A= (n.*123-6A=) c.*545-6A= (n.*545-6A=) n.1841-6A= n.2007-6A= c.664-6A= (n.664-6A=) | |
11 | g.95849868_95849869insCT | CA6240198 | MTMR2 | c.805-6_805-5insGA (n.805-6_805-5insGA) c.589-6_589-5insGA (n.589-6_589-5insGA) n.1943-6_1943-5insGA c.*994-6_*994-5insGA (n.*994-6_*994-5insGA) c.*740-6_*740-5insGA (n.*740-6_*740-5insGA) c.619-6_619-5insGA (n.619-6_619-5insGA) n.1976-6_1976-5insGA c.*3974-6_*3974-5insGA (n.*3974-6_*3974-5insGA) n.1964-6_1964-5insGA n.1968-6_1968-5insGA c.457-6_457-5insGA (n.457-6_457-5insGA) c.*602-6_*602-5insGA (n.*602-6_*602-5insGA) n.1766-6_1766-5insGA n.1877-6_1877-5insGA n.1857-6_1857-5insGA c.*718-6_*718-5insGA (n.*718-6_*718-5insGA) c.*743-6_*743-5insGA (n.*743-6_*743-5insGA) c.*696-6_*696-5insGA (n.*696-6_*696-5insGA) n.1867-6_1867-5insGA c.*416-6_*416-5insGA (n.*416-6_*416-5insGA) c.*123-6_*123-5insGA (n.*123-6_*123-5insGA) c.*545-6_*545-5insGA (n.*545-6_*545-5insGA) n.1841-6_1841-5insGA n.2007-6_2007-5insGA c.664-6_664-5insGA (n.664-6_664-5insGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849868_95849872del | CA2615646269 | MTMR2 | c.805-10_805-6del (n.805-10_805-6del) c.589-10_589-6del (n.589-10_589-6del) n.1943-10_1943-6del c.*994-10_*994-6del (n.*994-10_*994-6del) c.*740-10_*740-6del (n.*740-10_*740-6del) c.619-10_619-6del (n.619-10_619-6del) n.1976-10_1976-6del c.*3974-10_*3974-6del (n.*3974-10_*3974-6del) n.1964-10_1964-6del n.1968-10_1968-6del c.457-10_457-6del (n.457-10_457-6del) c.*602-10_*602-6del (n.*602-10_*602-6del) n.1766-10_1766-6del n.1877-10_1877-6del n.1857-10_1857-6del c.*718-10_*718-6del (n.*718-10_*718-6del) c.*743-10_*743-6del (n.*743-10_*743-6del) c.*696-10_*696-6del (n.*696-10_*696-6del) n.1867-10_1867-6del c.*416-10_*416-6del (n.*416-10_*416-6del) c.*123-10_*123-6del (n.*123-10_*123-6del) c.*545-10_*545-6del (n.*545-10_*545-6del) n.1841-10_1841-6del n.2007-10_2007-6del c.664-10_664-6del (n.664-10_664-6del) | gnomAD v4 |
11 | g.95849869G>A | CA2601376049 | MTMR2 | c.805-7C>T (n.805-7C>T) c.589-7C>T (n.589-7C>T) n.1943-7C>T c.*994-7C>T (n.*994-7C>T) c.*740-7C>T (n.*740-7C>T) c.619-7C>T (n.619-7C>T) n.1976-7C>T c.*3974-7C>T (n.*3974-7C>T) n.1964-7C>T n.1968-7C>T c.457-7C>T (n.457-7C>T) c.*602-7C>T (n.*602-7C>T) n.1766-7C>T n.1877-7C>T n.1857-7C>T c.*718-7C>T (n.*718-7C>T) c.*743-7C>T (n.*743-7C>T) c.*696-7C>T (n.*696-7C>T) n.1867-7C>T c.*416-7C>T (n.*416-7C>T) c.*123-7C>T (n.*123-7C>T) c.*545-7C>T (n.*545-7C>T) n.1841-7C>T n.2007-7C>T c.664-7C>T (n.664-7C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849869G>C | CA6240201 | MTMR2 | c.805-7C>G (n.805-7C>G) c.589-7C>G (n.589-7C>G) n.1943-7C>G c.*994-7C>G (n.*994-7C>G) c.*740-7C>G (n.*740-7C>G) c.619-7C>G (n.619-7C>G) n.1976-7C>G c.*3974-7C>G (n.*3974-7C>G) n.1964-7C>G n.1968-7C>G c.457-7C>G (n.457-7C>G) c.*602-7C>G (n.*602-7C>G) n.1766-7C>G n.1877-7C>G n.1857-7C>G c.*718-7C>G (n.*718-7C>G) c.*743-7C>G (n.*743-7C>G) c.*696-7C>G (n.*696-7C>G) n.1867-7C>G c.*416-7C>G (n.*416-7C>G) c.*123-7C>G (n.*123-7C>G) c.*545-7C>G (n.*545-7C>G) n.1841-7C>G n.2007-7C>G c.664-7C>G (n.664-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849869G= | CA1993057596 | MTMR2 | c.805-7C= (n.805-7C=) c.589-7C= (n.589-7C=) n.1943-7C= c.*994-7C= (n.*994-7C=) c.*740-7C= (n.*740-7C=) c.619-7C= (n.619-7C=) n.1976-7C= c.*3974-7C= (n.*3974-7C=) n.1964-7C= n.1968-7C= c.457-7C= (n.457-7C=) c.*602-7C= (n.*602-7C=) n.1766-7C= n.1877-7C= n.1857-7C= c.*718-7C= (n.*718-7C=) c.*743-7C= (n.*743-7C=) c.*696-7C= (n.*696-7C=) n.1867-7C= c.*416-7C= (n.*416-7C=) c.*123-7C= (n.*123-7C=) c.*545-7C= (n.*545-7C=) n.1841-7C= n.2007-7C= c.664-7C= (n.664-7C=) | |
11 | g.95849870A= | CA1993057602 | MTMR2 | c.805-8T= (n.805-8T=) c.589-8T= (n.589-8T=) n.1943-8T= c.*994-8T= (n.*994-8T=) c.*740-8T= (n.*740-8T=) c.619-8T= (n.619-8T=) n.1976-8T= c.*3974-8T= (n.*3974-8T=) n.1964-8T= n.1968-8T= c.457-8T= (n.457-8T=) c.*602-8T= (n.*602-8T=) n.1766-8T= n.1877-8T= n.1857-8T= c.*718-8T= (n.*718-8T=) c.*743-8T= (n.*743-8T=) c.*696-8T= (n.*696-8T=) n.1867-8T= c.*416-8T= (n.*416-8T=) c.*123-8T= (n.*123-8T=) c.*545-8T= (n.*545-8T=) n.1841-8T= n.2007-8T= c.664-8T= (n.664-8T=) | |
11 | g.95849870A>T | CA6240202 | MTMR2 | c.805-8T>A (n.805-8T>A) c.589-8T>A (n.589-8T>A) n.1943-8T>A c.*994-8T>A (n.*994-8T>A) c.*740-8T>A (n.*740-8T>A) c.619-8T>A (n.619-8T>A) n.1976-8T>A c.*3974-8T>A (n.*3974-8T>A) n.1964-8T>A n.1968-8T>A c.457-8T>A (n.457-8T>A) c.*602-8T>A (n.*602-8T>A) n.1766-8T>A n.1877-8T>A n.1857-8T>A c.*718-8T>A (n.*718-8T>A) c.*743-8T>A (n.*743-8T>A) c.*696-8T>A (n.*696-8T>A) n.1867-8T>A c.*416-8T>A (n.*416-8T>A) c.*123-8T>A (n.*123-8T>A) c.*545-8T>A (n.*545-8T>A) n.1841-8T>A n.2007-8T>A c.664-8T>A (n.664-8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.95849870dup | CA6240200 | MTMR2 | c.805-8dup (n.805-8dup) c.589-8dup (n.589-8dup) n.1943-8dup c.*994-8dup (n.*994-8dup) c.*740-8dup (n.*740-8dup) c.619-8dup (n.619-8dup) n.1976-8dup c.*3974-8dup (n.*3974-8dup) n.1964-8dup n.1968-8dup c.457-8dup (n.457-8dup) c.*602-8dup (n.*602-8dup) n.1766-8dup n.1877-8dup n.1857-8dup c.*718-8dup (n.*718-8dup) c.*743-8dup (n.*743-8dup) c.*696-8dup (n.*696-8dup) n.1867-8dup c.*416-8dup (n.*416-8dup) c.*123-8dup (n.*123-8dup) c.*545-8dup (n.*545-8dup) n.1841-8dup n.2007-8dup c.664-8dup (n.664-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849871G>A | CA6240204 | MTMR2 | c.805-9C>T (n.805-9C>T) c.589-9C>T (n.589-9C>T) n.1943-9C>T c.*994-9C>T (n.*994-9C>T) c.*740-9C>T (n.*740-9C>T) c.619-9C>T (n.619-9C>T) n.1976-9C>T c.*3974-9C>T (n.*3974-9C>T) n.1964-9C>T n.1968-9C>T c.457-9C>T (n.457-9C>T) c.*602-9C>T (n.*602-9C>T) n.1766-9C>T n.1877-9C>T n.1857-9C>T c.*718-9C>T (n.*718-9C>T) c.*743-9C>T (n.*743-9C>T) c.*696-9C>T (n.*696-9C>T) n.1867-9C>T c.*416-9C>T (n.*416-9C>T) c.*123-9C>T (n.*123-9C>T) c.*545-9C>T (n.*545-9C>T) n.1841-9C>T n.2007-9C>T c.664-9C>T (n.664-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849871G>C | CA601194237 | MTMR2 | c.805-9C>G (n.805-9C>G) c.589-9C>G (n.589-9C>G) n.1943-9C>G c.*994-9C>G (n.*994-9C>G) c.*740-9C>G (n.*740-9C>G) c.619-9C>G (n.619-9C>G) n.1976-9C>G c.*3974-9C>G (n.*3974-9C>G) n.1964-9C>G n.1968-9C>G c.457-9C>G (n.457-9C>G) c.*602-9C>G (n.*602-9C>G) n.1766-9C>G n.1877-9C>G n.1857-9C>G c.*718-9C>G (n.*718-9C>G) c.*743-9C>G (n.*743-9C>G) c.*696-9C>G (n.*696-9C>G) n.1867-9C>G c.*416-9C>G (n.*416-9C>G) c.*123-9C>G (n.*123-9C>G) c.*545-9C>G (n.*545-9C>G) n.1841-9C>G n.2007-9C>G c.664-9C>G (n.664-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849871G= | CA1993057608 | MTMR2 | c.805-9C= (n.805-9C=) c.589-9C= (n.589-9C=) n.1943-9C= c.*994-9C= (n.*994-9C=) c.*740-9C= (n.*740-9C=) c.619-9C= (n.619-9C=) n.1976-9C= c.*3974-9C= (n.*3974-9C=) n.1964-9C= n.1968-9C= c.457-9C= (n.457-9C=) c.*602-9C= (n.*602-9C=) n.1766-9C= n.1877-9C= n.1857-9C= c.*718-9C= (n.*718-9C=) c.*743-9C= (n.*743-9C=) c.*696-9C= (n.*696-9C=) n.1867-9C= c.*416-9C= (n.*416-9C=) c.*123-9C= (n.*123-9C=) c.*545-9C= (n.*545-9C=) n.1841-9C= n.2007-9C= c.664-9C= (n.664-9C=) | |
11 | g.95849871G>T | CA6240203 | MTMR2 | c.805-9C>A (n.805-9C>A) c.589-9C>A (n.589-9C>A) n.1943-9C>A c.*994-9C>A (n.*994-9C>A) c.*740-9C>A (n.*740-9C>A) c.619-9C>A (n.619-9C>A) n.1976-9C>A c.*3974-9C>A (n.*3974-9C>A) n.1964-9C>A n.1968-9C>A c.457-9C>A (n.457-9C>A) c.*602-9C>A (n.*602-9C>A) n.1766-9C>A n.1877-9C>A n.1857-9C>A c.*718-9C>A (n.*718-9C>A) c.*743-9C>A (n.*743-9C>A) c.*696-9C>A (n.*696-9C>A) n.1867-9C>A c.*416-9C>A (n.*416-9C>A) c.*123-9C>A (n.*123-9C>A) c.*545-9C>A (n.*545-9C>A) n.1841-9C>A n.2007-9C>A c.664-9C>A (n.664-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.95849872G>A | CA601194238 | MTMR2 | c.805-10C>T (n.805-10C>T) c.589-10C>T (n.589-10C>T) n.1943-10C>T c.*994-10C>T (n.*994-10C>T) c.*740-10C>T (n.*740-10C>T) c.619-10C>T (n.619-10C>T) n.1976-10C>T c.*3974-10C>T (n.*3974-10C>T) n.1964-10C>T n.1968-10C>T c.457-10C>T (n.457-10C>T) c.*602-10C>T (n.*602-10C>T) n.1766-10C>T n.1877-10C>T n.1857-10C>T c.*718-10C>T (n.*718-10C>T) c.*743-10C>T (n.*743-10C>T) c.*696-10C>T (n.*696-10C>T) n.1867-10C>T c.*416-10C>T (n.*416-10C>T) c.*123-10C>T (n.*123-10C>T) c.*545-10C>T (n.*545-10C>T) n.1841-10C>T n.2007-10C>T c.664-10C>T (n.664-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849872G= | CA1993057617 | MTMR2 | c.805-10C= (n.805-10C=) c.589-10C= (n.589-10C=) n.1943-10C= c.*994-10C= (n.*994-10C=) c.*740-10C= (n.*740-10C=) c.619-10C= (n.619-10C=) n.1976-10C= c.*3974-10C= (n.*3974-10C=) n.1964-10C= n.1968-10C= c.457-10C= (n.457-10C=) c.*602-10C= (n.*602-10C=) n.1766-10C= n.1877-10C= n.1857-10C= c.*718-10C= (n.*718-10C=) c.*743-10C= (n.*743-10C=) c.*696-10C= (n.*696-10C=) n.1867-10C= c.*416-10C= (n.*416-10C=) c.*123-10C= (n.*123-10C=) c.*545-10C= (n.*545-10C=) n.1841-10C= n.2007-10C= c.664-10C= (n.664-10C=) | |
11 | g.95849873A= | CA1993057623 | MTMR2 | c.805-11T= (n.805-11T=) c.589-11T= (n.589-11T=) n.1943-11T= c.*994-11T= (n.*994-11T=) c.*740-11T= (n.*740-11T=) c.619-11T= (n.619-11T=) n.1976-11T= c.*3974-11T= (n.*3974-11T=) n.1964-11T= n.1968-11T= c.457-11T= (n.457-11T=) c.*602-11T= (n.*602-11T=) n.1766-11T= n.1877-11T= n.1857-11T= c.*718-11T= (n.*718-11T=) c.*743-11T= (n.*743-11T=) c.*696-11T= (n.*696-11T=) n.1867-11T= c.*416-11T= (n.*416-11T=) c.*123-11T= (n.*123-11T=) c.*545-11T= (n.*545-11T=) n.1841-11T= n.2007-11T= c.664-11T= (n.664-11T=) | |
11 | g.95849873A>G | CA1993057621 | MTMR2 | c.805-11T>C (n.805-11T>C) c.589-11T>C (n.589-11T>C) n.1943-11T>C c.*994-11T>C (n.*994-11T>C) c.*740-11T>C (n.*740-11T>C) c.619-11T>C (n.619-11T>C) n.1976-11T>C c.*3974-11T>C (n.*3974-11T>C) n.1964-11T>C n.1968-11T>C c.457-11T>C (n.457-11T>C) c.*602-11T>C (n.*602-11T>C) n.1766-11T>C n.1877-11T>C n.1857-11T>C c.*718-11T>C (n.*718-11T>C) c.*743-11T>C (n.*743-11T>C) c.*696-11T>C (n.*696-11T>C) n.1867-11T>C c.*416-11T>C (n.*416-11T>C) c.*123-11T>C (n.*123-11T>C) c.*545-11T>C (n.*545-11T>C) n.1841-11T>C n.2007-11T>C c.664-11T>C (n.664-11T>C) | dbSNP |
11 | g.95849878del | CA2615646270 | MTMR2 | c.805-11del (n.805-11del) c.589-11del (n.589-11del) n.1943-11del c.*994-11del (n.*994-11del) c.*740-11del (n.*740-11del) c.619-11del (n.619-11del) n.1976-11del c.*3974-11del (n.*3974-11del) n.1964-11del n.1968-11del c.457-11del (n.457-11del) c.*602-11del (n.*602-11del) n.1766-11del n.1877-11del n.1857-11del c.*718-11del (n.*718-11del) c.*743-11del (n.*743-11del) c.*696-11del (n.*696-11del) n.1867-11del c.*416-11del (n.*416-11del) c.*123-11del (n.*123-11del) c.*545-11del (n.*545-11del) n.1841-11del n.2007-11del c.664-11del (n.664-11del) | gnomAD v4 |
11 | g.95849873_95849874insTGC | CA6240205 | MTMR2 | c.805-12_805-11insGCA (n.805-12_805-11insGCA) c.589-12_589-11insGCA (n.589-12_589-11insGCA) n.1943-12_1943-11insGCA c.*994-12_*994-11insGCA (n.*994-12_*994-11insGCA) c.*740-12_*740-11insGCA (n.*740-12_*740-11insGCA) c.619-12_619-11insGCA (n.619-12_619-11insGCA) n.1976-12_1976-11insGCA c.*3974-12_*3974-11insGCA (n.*3974-12_*3974-11insGCA) n.1964-12_1964-11insGCA n.1968-12_1968-11insGCA c.457-12_457-11insGCA (n.457-12_457-11insGCA) c.*602-12_*602-11insGCA (n.*602-12_*602-11insGCA) n.1766-12_1766-11insGCA n.1877-12_1877-11insGCA n.1857-12_1857-11insGCA c.*718-12_*718-11insGCA (n.*718-12_*718-11insGCA) c.*743-12_*743-11insGCA (n.*743-12_*743-11insGCA) c.*696-12_*696-11insGCA (n.*696-12_*696-11insGCA) n.1867-12_1867-11insGCA c.*416-12_*416-11insGCA (n.*416-12_*416-11insGCA) c.*123-12_*123-11insGCA (n.*123-12_*123-11insGCA) c.*545-12_*545-11insGCA (n.*545-12_*545-11insGCA) n.1841-12_1841-11insGCA n.2007-12_2007-11insGCA c.664-12_664-11insGCA (n.664-12_664-11insGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.95849873_95849874insTGCC | CA6240206 | MTMR2 | c.805-12_805-11insGGCA (n.805-12_805-11insGGCA) c.589-12_589-11insGGCA (n.589-12_589-11insGGCA) n.1943-12_1943-11insGGCA c.*994-12_*994-11insGGCA (n.*994-12_*994-11insGGCA) c.*740-12_*740-11insGGCA (n.*740-12_*740-11insGGCA) c.619-12_619-11insGGCA (n.619-12_619-11insGGCA) n.1976-12_1976-11insGGCA c.*3974-12_*3974-11insGGCA (n.*3974-12_*3974-11insGGCA) n.1964-12_1964-11insGGCA n.1968-12_1968-11insGGCA c.457-12_457-11insGGCA (n.457-12_457-11insGGCA) c.*602-12_*602-11insGGCA (n.*602-12_*602-11insGGCA) n.1766-12_1766-11insGGCA n.1877-12_1877-11insGGCA n.1857-12_1857-11insGGCA c.*718-12_*718-11insGGCA (n.*718-12_*718-11insGGCA) c.*743-12_*743-11insGGCA (n.*743-12_*743-11insGGCA) c.*696-12_*696-11insGGCA (n.*696-12_*696-11insGGCA) n.1867-12_1867-11insGGCA c.*416-12_*416-11insGGCA (n.*416-12_*416-11insGGCA) c.*123-12_*123-11insGGCA (n.*123-12_*123-11insGGCA) c.*545-12_*545-11insGGCA (n.*545-12_*545-11insGGCA) n.1841-12_1841-11insGGCA n.2007-12_2007-11insGGCA c.664-12_664-11insGGCA (n.664-12_664-11insGGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849874A= | CA1993057630 | MTMR2 | c.805-12T= (n.805-12T=) c.589-12T= (n.589-12T=) n.1943-12T= c.*994-12T= (n.*994-12T=) c.*740-12T= (n.*740-12T=) c.619-12T= (n.619-12T=) n.1976-12T= c.*3974-12T= (n.*3974-12T=) n.1964-12T= n.1968-12T= c.457-12T= (n.457-12T=) c.*602-12T= (n.*602-12T=) n.1766-12T= n.1877-12T= n.1857-12T= c.*718-12T= (n.*718-12T=) c.*743-12T= (n.*743-12T=) c.*696-12T= (n.*696-12T=) n.1867-12T= c.*416-12T= (n.*416-12T=) c.*123-12T= (n.*123-12T=) c.*545-12T= (n.*545-12T=) n.1841-12T= n.2007-12T= c.664-12T= (n.664-12T=) | |
11 | g.95849874A>C | CA6240207 | MTMR2 | c.805-12T>G (n.805-12T>G) c.589-12T>G (n.589-12T>G) n.1943-12T>G c.*994-12T>G (n.*994-12T>G) c.*740-12T>G (n.*740-12T>G) c.619-12T>G (n.619-12T>G) n.1976-12T>G c.*3974-12T>G (n.*3974-12T>G) n.1964-12T>G n.1968-12T>G c.457-12T>G (n.457-12T>G) c.*602-12T>G (n.*602-12T>G) n.1766-12T>G n.1877-12T>G n.1857-12T>G c.*718-12T>G (n.*718-12T>G) c.*743-12T>G (n.*743-12T>G) c.*696-12T>G (n.*696-12T>G) n.1867-12T>G c.*416-12T>G (n.*416-12T>G) c.*123-12T>G (n.*123-12T>G) c.*545-12T>G (n.*545-12T>G) n.1841-12T>G n.2007-12T>G c.664-12T>G (n.664-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.95849874_95849875insCTCTCTTT | CA6240208 | MTMR2 | c.805-13_805-12insAAAGAGAG (n.805-13_805-12insAAAGAGAG) c.589-13_589-12insAAAGAGAG (n.589-13_589-12insAAAGAGAG) n.1943-13_1943-12insAAAGAGAG c.*994-13_*994-12insAAAGAGAG (n.*994-13_*994-12insAAAGAGAG) c.*740-13_*740-12insAAAGAGAG (n.*740-13_*740-12insAAAGAGAG) c.619-13_619-12insAAAGAGAG (n.619-13_619-12insAAAGAGAG) n.1976-13_1976-12insAAAGAGAG c.*3974-13_*3974-12insAAAGAGAG (n.*3974-13_*3974-12insAAAGAGAG) n.1964-13_1964-12insAAAGAGAG n.1968-13_1968-12insAAAGAGAG c.457-13_457-12insAAAGAGAG (n.457-13_457-12insAAAGAGAG) c.*602-13_*602-12insAAAGAGAG (n.*602-13_*602-12insAAAGAGAG) n.1766-13_1766-12insAAAGAGAG n.1877-13_1877-12insAAAGAGAG n.1857-13_1857-12insAAAGAGAG c.*718-13_*718-12insAAAGAGAG (n.*718-13_*718-12insAAAGAGAG) c.*743-13_*743-12insAAAGAGAG (n.*743-13_*743-12insAAAGAGAG) c.*696-13_*696-12insAAAGAGAG (n.*696-13_*696-12insAAAGAGAG) n.1867-13_1867-12insAAAGAGAG c.*416-13_*416-12insAAAGAGAG (n.*416-13_*416-12insAAAGAGAG) c.*123-13_*123-12insAAAGAGAG (n.*123-13_*123-12insAAAGAGAG) c.*545-13_*545-12insAAAGAGAG (n.*545-13_*545-12insAAAGAGAG) n.1841-13_1841-12insAAAGAGAG n.2007-13_2007-12insAAAGAGAG c.664-13_664-12insAAAGAGAG (n.664-13_664-12insAAAGAGAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849875A= | CA1993057637 | MTMR2 | c.805-13T= (n.805-13T=) c.589-13T= (n.589-13T=) n.1943-13T= c.*994-13T= (n.*994-13T=) c.*740-13T= (n.*740-13T=) c.619-13T= (n.619-13T=) n.1976-13T= c.*3974-13T= (n.*3974-13T=) n.1964-13T= n.1968-13T= c.457-13T= (n.457-13T=) c.*602-13T= (n.*602-13T=) n.1766-13T= n.1877-13T= n.1857-13T= c.*718-13T= (n.*718-13T=) c.*743-13T= (n.*743-13T=) c.*696-13T= (n.*696-13T=) n.1867-13T= c.*416-13T= (n.*416-13T=) c.*123-13T= (n.*123-13T=) c.*545-13T= (n.*545-13T=) n.1841-13T= n.2007-13T= c.664-13T= (n.664-13T=) | |
11 | g.95849875A>C | CA601194239 | MTMR2 | c.805-13T>G (n.805-13T>G) c.589-13T>G (n.589-13T>G) n.1943-13T>G c.*994-13T>G (n.*994-13T>G) c.*740-13T>G (n.*740-13T>G) c.619-13T>G (n.619-13T>G) n.1976-13T>G c.*3974-13T>G (n.*3974-13T>G) n.1964-13T>G n.1968-13T>G c.457-13T>G (n.457-13T>G) c.*602-13T>G (n.*602-13T>G) n.1766-13T>G n.1877-13T>G n.1857-13T>G c.*718-13T>G (n.*718-13T>G) c.*743-13T>G (n.*743-13T>G) c.*696-13T>G (n.*696-13T>G) n.1867-13T>G c.*416-13T>G (n.*416-13T>G) c.*123-13T>G (n.*123-13T>G) c.*545-13T>G (n.*545-13T>G) n.1841-13T>G n.2007-13T>G c.664-13T>G (n.664-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849875A>T | CA6240209 | MTMR2 | c.805-13T>A (n.805-13T>A) c.589-13T>A (n.589-13T>A) n.1943-13T>A c.*994-13T>A (n.*994-13T>A) c.*740-13T>A (n.*740-13T>A) c.619-13T>A (n.619-13T>A) n.1976-13T>A c.*3974-13T>A (n.*3974-13T>A) n.1964-13T>A n.1968-13T>A c.457-13T>A (n.457-13T>A) c.*602-13T>A (n.*602-13T>A) n.1766-13T>A n.1877-13T>A n.1857-13T>A c.*718-13T>A (n.*718-13T>A) c.*743-13T>A (n.*743-13T>A) c.*696-13T>A (n.*696-13T>A) n.1867-13T>A c.*416-13T>A (n.*416-13T>A) c.*123-13T>A (n.*123-13T>A) c.*545-13T>A (n.*545-13T>A) n.1841-13T>A n.2007-13T>A c.664-13T>A (n.664-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849876A= | CA1993057643 | MTMR2 | c.805-14T= (n.805-14T=) c.589-14T= (n.589-14T=) n.1943-14T= c.*994-14T= (n.*994-14T=) c.*740-14T= (n.*740-14T=) c.619-14T= (n.619-14T=) n.1976-14T= c.*3974-14T= (n.*3974-14T=) n.1964-14T= n.1968-14T= c.457-14T= (n.457-14T=) c.*602-14T= (n.*602-14T=) n.1766-14T= n.1877-14T= n.1857-14T= c.*718-14T= (n.*718-14T=) c.*743-14T= (n.*743-14T=) c.*696-14T= (n.*696-14T=) n.1867-14T= c.*416-14T= (n.*416-14T=) c.*123-14T= (n.*123-14T=) c.*545-14T= (n.*545-14T=) n.1841-14T= n.2007-14T= c.664-14T= (n.664-14T=) | |
11 | g.95849876_95849877insTTCTTCATCAGG | CA6240210 | MTMR2 | c.805-15_805-14insCCTGATGAAGAA (n.805-15_805-14insCCTGATGAAGAA) c.589-15_589-14insCCTGATGAAGAA (n.589-15_589-14insCCTGATGAAGAA) n.1943-15_1943-14insCCTGATGAAGAA c.*994-15_*994-14insCCTGATGAAGAA (n.*994-15_*994-14insCCTGATGAAGAA) c.*740-15_*740-14insCCTGATGAAGAA (n.*740-15_*740-14insCCTGATGAAGAA) c.619-15_619-14insCCTGATGAAGAA (n.619-15_619-14insCCTGATGAAGAA) n.1976-15_1976-14insCCTGATGAAGAA c.*3974-15_*3974-14insCCTGATGAAGAA (n.*3974-15_*3974-14insCCTGATGAAGAA) n.1964-15_1964-14insCCTGATGAAGAA n.1968-15_1968-14insCCTGATGAAGAA c.457-15_457-14insCCTGATGAAGAA (n.457-15_457-14insCCTGATGAAGAA) c.*602-15_*602-14insCCTGATGAAGAA (n.*602-15_*602-14insCCTGATGAAGAA) n.1766-15_1766-14insCCTGATGAAGAA n.1877-15_1877-14insCCTGATGAAGAA n.1857-15_1857-14insCCTGATGAAGAA c.*718-15_*718-14insCCTGATGAAGAA (n.*718-15_*718-14insCCTGATGAAGAA) c.*743-15_*743-14insCCTGATGAAGAA (n.*743-15_*743-14insCCTGATGAAGAA) c.*696-15_*696-14insCCTGATGAAGAA (n.*696-15_*696-14insCCTGATGAAGAA) n.1867-15_1867-14insCCTGATGAAGAA c.*416-15_*416-14insCCTGATGAAGAA (n.*416-15_*416-14insCCTGATGAAGAA) c.*123-15_*123-14insCCTGATGAAGAA (n.*123-15_*123-14insCCTGATGAAGAA) c.*545-15_*545-14insCCTGATGAAGAA (n.*545-15_*545-14insCCTGATGAAGAA) n.1841-15_1841-14insCCTGATGAAGAA n.2007-15_2007-14insCCTGATGAAGAA c.664-15_664-14insCCTGATGAAGAA (n.664-15_664-14insCCTGATGAAGAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849877A= | CA1993057648 | MTMR2 | c.805-15T= (n.805-15T=) c.589-15T= (n.589-15T=) n.1943-15T= c.*994-15T= (n.*994-15T=) c.*740-15T= (n.*740-15T=) c.619-15T= (n.619-15T=) n.1976-15T= c.*3974-15T= (n.*3974-15T=) n.1964-15T= n.1968-15T= c.457-15T= (n.457-15T=) c.*602-15T= (n.*602-15T=) n.1766-15T= n.1877-15T= n.1857-15T= c.*718-15T= (n.*718-15T=) c.*743-15T= (n.*743-15T=) c.*696-15T= (n.*696-15T=) n.1867-15T= c.*416-15T= (n.*416-15T=) c.*123-15T= (n.*123-15T=) c.*545-15T= (n.*545-15T=) n.1841-15T= n.2007-15T= c.664-15T= (n.664-15T=) | |
11 | g.95849877A>T | CA6240211 | MTMR2 | c.805-15T>A (n.805-15T>A) c.589-15T>A (n.589-15T>A) n.1943-15T>A c.*994-15T>A (n.*994-15T>A) c.*740-15T>A (n.*740-15T>A) c.619-15T>A (n.619-15T>A) n.1976-15T>A c.*3974-15T>A (n.*3974-15T>A) n.1964-15T>A n.1968-15T>A c.457-15T>A (n.457-15T>A) c.*602-15T>A (n.*602-15T>A) n.1766-15T>A n.1877-15T>A n.1857-15T>A c.*718-15T>A (n.*718-15T>A) c.*743-15T>A (n.*743-15T>A) c.*696-15T>A (n.*696-15T>A) n.1867-15T>A c.*416-15T>A (n.*416-15T>A) c.*123-15T>A (n.*123-15T>A) c.*545-15T>A (n.*545-15T>A) n.1841-15T>A n.2007-15T>A c.664-15T>A (n.664-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849878A= | CA1993057652 | MTMR2 | c.805-16T= (n.805-16T=) c.589-16T= (n.589-16T=) n.1943-16T= c.*994-16T= (n.*994-16T=) c.*740-16T= (n.*740-16T=) c.619-16T= (n.619-16T=) n.1976-16T= c.*3974-16T= (n.*3974-16T=) n.1964-16T= n.1968-16T= c.457-16T= (n.457-16T=) c.*602-16T= (n.*602-16T=) n.1766-16T= n.1877-16T= n.1857-16T= c.*718-16T= (n.*718-16T=) c.*743-16T= (n.*743-16T=) c.*696-16T= (n.*696-16T=) n.1867-16T= c.*416-16T= (n.*416-16T=) c.*123-16T= (n.*123-16T=) c.*545-16T= (n.*545-16T=) n.1841-16T= n.2007-16T= c.664-16T= (n.664-16T=) | |
11 | g.95849878A>T | CA6240212 | MTMR2 | c.805-16T>A (n.805-16T>A) c.589-16T>A (n.589-16T>A) n.1943-16T>A c.*994-16T>A (n.*994-16T>A) c.*740-16T>A (n.*740-16T>A) c.619-16T>A (n.619-16T>A) n.1976-16T>A c.*3974-16T>A (n.*3974-16T>A) n.1964-16T>A n.1968-16T>A c.457-16T>A (n.457-16T>A) c.*602-16T>A (n.*602-16T>A) n.1766-16T>A n.1877-16T>A n.1857-16T>A c.*718-16T>A (n.*718-16T>A) c.*743-16T>A (n.*743-16T>A) c.*696-16T>A (n.*696-16T>A) n.1867-16T>A c.*416-16T>A (n.*416-16T>A) c.*123-16T>A (n.*123-16T>A) c.*545-16T>A (n.*545-16T>A) n.1841-16T>A n.2007-16T>A c.664-16T>A (n.664-16T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849879T>C | CA1993057657 | MTMR2 | c.805-17A>G (n.805-17A>G) c.589-17A>G (n.589-17A>G) n.1943-17A>G c.*994-17A>G (n.*994-17A>G) c.*740-17A>G (n.*740-17A>G) c.619-17A>G (n.619-17A>G) n.1976-17A>G c.*3974-17A>G (n.*3974-17A>G) n.1964-17A>G n.1968-17A>G c.457-17A>G (n.457-17A>G) c.*602-17A>G (n.*602-17A>G) n.1766-17A>G n.1877-17A>G n.1857-17A>G c.*718-17A>G (n.*718-17A>G) c.*743-17A>G (n.*743-17A>G) c.*696-17A>G (n.*696-17A>G) n.1867-17A>G c.*416-17A>G (n.*416-17A>G) c.*123-17A>G (n.*123-17A>G) c.*545-17A>G (n.*545-17A>G) n.1841-17A>G n.2007-17A>G c.664-17A>G (n.664-17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95849879T= | CA1993057655 | MTMR2 | c.805-17A= (n.805-17A=) c.589-17A= (n.589-17A=) n.1943-17A= c.*994-17A= (n.*994-17A=) c.*740-17A= (n.*740-17A=) c.619-17A= (n.619-17A=) n.1976-17A= c.*3974-17A= (n.*3974-17A=) n.1964-17A= n.1968-17A= c.457-17A= (n.457-17A=) c.*602-17A= (n.*602-17A=) n.1766-17A= n.1877-17A= n.1857-17A= c.*718-17A= (n.*718-17A=) c.*743-17A= (n.*743-17A=) c.*696-17A= (n.*696-17A=) n.1867-17A= c.*416-17A= (n.*416-17A=) c.*123-17A= (n.*123-17A=) c.*545-17A= (n.*545-17A=) n.1841-17A= n.2007-17A= c.664-17A= (n.664-17A=) | |
11 | g.95849879_95849880insATTTGCT | CA6240213 | MTMR2 | c.805-17_805-16insGCAAATA (n.805-17_805-16insGCAAATA) c.589-17_589-16insGCAAATA (n.589-17_589-16insGCAAATA) n.1943-17_1943-16insGCAAATA c.*994-17_*994-16insGCAAATA (n.*994-17_*994-16insGCAAATA) c.*740-17_*740-16insGCAAATA (n.*740-17_*740-16insGCAAATA) c.619-17_619-16insGCAAATA (n.619-17_619-16insGCAAATA) n.1976-17_1976-16insGCAAATA c.*3974-17_*3974-16insGCAAATA (n.*3974-17_*3974-16insGCAAATA) n.1964-17_1964-16insGCAAATA n.1968-17_1968-16insGCAAATA c.457-17_457-16insGCAAATA (n.457-17_457-16insGCAAATA) c.*602-17_*602-16insGCAAATA (n.*602-17_*602-16insGCAAATA) n.1766-17_1766-16insGCAAATA n.1877-17_1877-16insGCAAATA n.1857-17_1857-16insGCAAATA c.*718-17_*718-16insGCAAATA (n.*718-17_*718-16insGCAAATA) c.*743-17_*743-16insGCAAATA (n.*743-17_*743-16insGCAAATA) c.*696-17_*696-16insGCAAATA (n.*696-17_*696-16insGCAAATA) n.1867-17_1867-16insGCAAATA c.*416-17_*416-16insGCAAATA (n.*416-17_*416-16insGCAAATA) c.*123-17_*123-16insGCAAATA (n.*123-17_*123-16insGCAAATA) c.*545-17_*545-16insGCAAATA (n.*545-17_*545-16insGCAAATA) n.1841-17_1841-16insGCAAATA n.2007-17_2007-16insGCAAATA c.664-17_664-16insGCAAATA (n.664-17_664-16insGCAAATA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849881del | CA2505714646 | MTMR2 | c.805-18del (n.805-18del) c.589-18del (n.589-18del) n.1943-18del c.*994-18del (n.*994-18del) c.*740-18del (n.*740-18del) c.619-18del (n.619-18del) n.1976-18del c.*3974-18del (n.*3974-18del) n.1964-18del n.1968-18del c.457-18del (n.457-18del) c.*602-18del (n.*602-18del) n.1766-18del n.1877-18del n.1857-18del c.*718-18del (n.*718-18del) c.*743-18del (n.*743-18del) c.*696-18del (n.*696-18del) n.1867-18del c.*416-18del (n.*416-18del) c.*123-18del (n.*123-18del) c.*545-18del (n.*545-18del) n.1841-18del n.2007-18del c.664-18del (n.664-18del) | |
11 | g.95849881G>C | CA6240214 | MTMR2 | c.805-19C>G (n.805-19C>G) c.589-19C>G (n.589-19C>G) n.1943-19C>G c.*994-19C>G (n.*994-19C>G) c.*740-19C>G (n.*740-19C>G) c.619-19C>G (n.619-19C>G) n.1976-19C>G c.*3974-19C>G (n.*3974-19C>G) n.1964-19C>G n.1968-19C>G c.457-19C>G (n.457-19C>G) c.*602-19C>G (n.*602-19C>G) n.1766-19C>G n.1877-19C>G n.1857-19C>G c.*718-19C>G (n.*718-19C>G) c.*743-19C>G (n.*743-19C>G) c.*696-19C>G (n.*696-19C>G) n.1867-19C>G c.*416-19C>G (n.*416-19C>G) c.*123-19C>G (n.*123-19C>G) c.*545-19C>G (n.*545-19C>G) n.1841-19C>G n.2007-19C>G c.664-19C>G (n.664-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.95849881G= | CA1993057661 | MTMR2 | c.805-19C= (n.805-19C=) c.589-19C= (n.589-19C=) n.1943-19C= c.*994-19C= (n.*994-19C=) c.*740-19C= (n.*740-19C=) c.619-19C= (n.619-19C=) n.1976-19C= c.*3974-19C= (n.*3974-19C=) n.1964-19C= n.1968-19C= c.457-19C= (n.457-19C=) c.*602-19C= (n.*602-19C=) n.1766-19C= n.1877-19C= n.1857-19C= c.*718-19C= (n.*718-19C=) c.*743-19C= (n.*743-19C=) c.*696-19C= (n.*696-19C=) n.1867-19C= c.*416-19C= (n.*416-19C=) c.*123-19C= (n.*123-19C=) c.*545-19C= (n.*545-19C=) n.1841-19C= n.2007-19C= c.664-19C= (n.664-19C=) | |
11 | g.95849881G>T | CA2615646271 | MTMR2 | c.805-19C>A (n.805-19C>A) c.589-19C>A (n.589-19C>A) n.1943-19C>A c.*994-19C>A (n.*994-19C>A) c.*740-19C>A (n.*740-19C>A) c.619-19C>A (n.619-19C>A) n.1976-19C>A c.*3974-19C>A (n.*3974-19C>A) n.1964-19C>A n.1968-19C>A c.457-19C>A (n.457-19C>A) c.*602-19C>A (n.*602-19C>A) n.1766-19C>A n.1877-19C>A n.1857-19C>A c.*718-19C>A (n.*718-19C>A) c.*743-19C>A (n.*743-19C>A) c.*696-19C>A (n.*696-19C>A) n.1867-19C>A c.*416-19C>A (n.*416-19C>A) c.*123-19C>A (n.*123-19C>A) c.*545-19C>A (n.*545-19C>A) n.1841-19C>A n.2007-19C>A c.664-19C>A (n.664-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95849881_95849884delinsGTAA | CA1993057660 | MTMR2 | c.805-22_805-19delinsTTAC (n.805-22_805-19delinsTTAC) c.589-22_589-19delinsTTAC (n.589-22_589-19delinsTTAC) n.1943-22_1943-19delinsTTAC c.*994-22_*994-19delinsTTAC (n.*994-22_*994-19delinsTTAC) c.*740-22_*740-19delinsTTAC (n.*740-22_*740-19delinsTTAC) c.619-22_619-19delinsTTAC (n.619-22_619-19delinsTTAC) n.1976-22_1976-19delinsTTAC c.*3974-22_*3974-19delinsTTAC (n.*3974-22_*3974-19delinsTTAC) n.1964-22_1964-19delinsTTAC n.1968-22_1968-19delinsTTAC c.457-22_457-19delinsTTAC (n.457-22_457-19delinsTTAC) c.*602-22_*602-19delinsTTAC (n.*602-22_*602-19delinsTTAC) n.1766-22_1766-19delinsTTAC n.1877-22_1877-19delinsTTAC n.1857-22_1857-19delinsTTAC c.*718-22_*718-19delinsTTAC (n.*718-22_*718-19delinsTTAC) c.*743-22_*743-19delinsTTAC (n.*743-22_*743-19delinsTTAC) c.*696-22_*696-19delinsTTAC (n.*696-22_*696-19delinsTTAC) n.1867-22_1867-19delinsTTAC c.*416-22_*416-19delinsTTAC (n.*416-22_*416-19delinsTTAC) c.*123-22_*123-19delinsTTAC (n.*123-22_*123-19delinsTTAC) c.*545-22_*545-19delinsTTAC (n.*545-22_*545-19delinsTTAC) n.1841-22_1841-19delinsTTAC n.2007-22_2007-19delinsTTAC c.664-22_664-19delinsTTAC (n.664-22_664-19delinsTTAC) | |
11 | g.95849882del | CA2615646272 | MTMR2 | c.805-20del (n.805-20del) c.589-20del (n.589-20del) n.1943-20del c.*994-20del (n.*994-20del) c.*740-20del (n.*740-20del) c.619-20del (n.619-20del) n.1976-20del c.*3974-20del (n.*3974-20del) n.1964-20del n.1968-20del c.457-20del (n.457-20del) c.*602-20del (n.*602-20del) n.1766-20del n.1877-20del n.1857-20del c.*718-20del (n.*718-20del) c.*743-20del (n.*743-20del) c.*696-20del (n.*696-20del) n.1867-20del c.*416-20del (n.*416-20del) c.*123-20del (n.*123-20del) c.*545-20del (n.*545-20del) n.1841-20del n.2007-20del c.664-20del (n.664-20del) | gnomAD v4 |
11 | g.95849882T>A | CA2615646273 | MTMR2 | c.805-20A>T (n.805-20A>T) c.589-20A>T (n.589-20A>T) n.1943-20A>T c.*994-20A>T (n.*994-20A>T) c.*740-20A>T (n.*740-20A>T) c.619-20A>T (n.619-20A>T) n.1976-20A>T c.*3974-20A>T (n.*3974-20A>T) n.1964-20A>T n.1968-20A>T c.457-20A>T (n.457-20A>T) c.*602-20A>T (n.*602-20A>T) n.1766-20A>T n.1877-20A>T n.1857-20A>T c.*718-20A>T (n.*718-20A>T) c.*743-20A>T (n.*743-20A>T) c.*696-20A>T (n.*696-20A>T) n.1867-20A>T c.*416-20A>T (n.*416-20A>T) c.*123-20A>T (n.*123-20A>T) c.*545-20A>T (n.*545-20A>T) n.1841-20A>T n.2007-20A>T c.664-20A>T (n.664-20A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95849882T>C | CA2615646274 | MTMR2 | c.805-20A>G (n.805-20A>G) c.589-20A>G (n.589-20A>G) n.1943-20A>G c.*994-20A>G (n.*994-20A>G) c.*740-20A>G (n.*740-20A>G) c.619-20A>G (n.619-20A>G) n.1976-20A>G c.*3974-20A>G (n.*3974-20A>G) n.1964-20A>G n.1968-20A>G c.457-20A>G (n.457-20A>G) c.*602-20A>G (n.*602-20A>G) n.1766-20A>G n.1877-20A>G n.1857-20A>G c.*718-20A>G (n.*718-20A>G) c.*743-20A>G (n.*743-20A>G) c.*696-20A>G (n.*696-20A>G) n.1867-20A>G c.*416-20A>G (n.*416-20A>G) c.*123-20A>G (n.*123-20A>G) c.*545-20A>G (n.*545-20A>G) n.1841-20A>G n.2007-20A>G c.664-20A>G (n.664-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95849882dup | CA601194240 | MTMR2 | c.805-20dup (n.805-20dup) c.589-20dup (n.589-20dup) n.1943-20dup c.*994-20dup (n.*994-20dup) c.*740-20dup (n.*740-20dup) c.619-20dup (n.619-20dup) n.1976-20dup c.*3974-20dup (n.*3974-20dup) n.1964-20dup n.1968-20dup c.457-20dup (n.457-20dup) c.*602-20dup (n.*602-20dup) n.1766-20dup n.1877-20dup n.1857-20dup c.*718-20dup (n.*718-20dup) c.*743-20dup (n.*743-20dup) c.*696-20dup (n.*696-20dup) n.1867-20dup c.*416-20dup (n.*416-20dup) c.*123-20dup (n.*123-20dup) c.*545-20dup (n.*545-20dup) n.1841-20dup n.2007-20dup c.664-20dup (n.664-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.95849884A>G | CA2615646275 | MTMR2 | c.805-22T>C (n.805-22T>C) c.589-22T>C (n.589-22T>C) n.1943-22T>C c.*994-22T>C (n.*994-22T>C) c.*740-22T>C (n.*740-22T>C) c.619-22T>C (n.619-22T>C) n.1976-22T>C c.*3974-22T>C (n.*3974-22T>C) n.1964-22T>C n.1968-22T>C c.457-22T>C (n.457-22T>C) c.*602-22T>C (n.*602-22T>C) n.1766-22T>C n.1877-22T>C n.1857-22T>C c.*718-22T>C (n.*718-22T>C) c.*743-22T>C (n.*743-22T>C) c.*696-22T>C (n.*696-22T>C) n.1867-22T>C c.*416-22T>C (n.*416-22T>C) c.*123-22T>C (n.*123-22T>C) c.*545-22T>C (n.*545-22T>C) n.1841-22T>C n.2007-22T>C c.664-22T>C (n.664-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95849885C= | CA1993057666 | MTMR2 | c.805-23G= (n.805-23G=) c.589-23G= (n.589-23G=) n.1943-23G= c.*994-23G= (n.*994-23G=) c.*740-23G= (n.*740-23G=) c.619-23G= (n.619-23G=) n.1976-23G= c.*3974-23G= (n.*3974-23G=) n.1964-23G= n.1968-23G= c.457-23G= (n.457-23G=) c.*602-23G= (n.*602-23G=) n.1766-23G= n.1877-23G= n.1857-23G= c.*718-23G= (n.*718-23G=) c.*743-23G= (n.*743-23G=) c.*696-23G= (n.*696-23G=) n.1867-23G= c.*416-23G= (n.*416-23G=) c.*123-23G= (n.*123-23G=) c.*545-23G= (n.*545-23G=) n.1841-23G= n.2007-23G= c.664-23G= (n.664-23G=) | |
11 | g.95849885C>G | CA1993057672 | MTMR2 | c.805-23G>C (n.805-23G>C) c.589-23G>C (n.589-23G>C) n.1943-23G>C c.*994-23G>C (n.*994-23G>C) c.*740-23G>C (n.*740-23G>C) c.619-23G>C (n.619-23G>C) n.1976-23G>C c.*3974-23G>C (n.*3974-23G>C) n.1964-23G>C n.1968-23G>C c.457-23G>C (n.457-23G>C) c.*602-23G>C (n.*602-23G>C) n.1766-23G>C n.1877-23G>C n.1857-23G>C c.*718-23G>C (n.*718-23G>C) c.*743-23G>C (n.*743-23G>C) c.*696-23G>C (n.*696-23G>C) n.1867-23G>C c.*416-23G>C (n.*416-23G>C) c.*123-23G>C (n.*123-23G>C) c.*545-23G>C (n.*545-23G>C) n.1841-23G>C n.2007-23G>C c.664-23G>C (n.664-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95849885C>T | CA1993057668 | MTMR2 | c.805-23G>A (n.805-23G>A) c.589-23G>A (n.589-23G>A) n.1943-23G>A c.*994-23G>A (n.*994-23G>A) c.*740-23G>A (n.*740-23G>A) c.619-23G>A (n.619-23G>A) n.1976-23G>A c.*3974-23G>A (n.*3974-23G>A) n.1964-23G>A n.1968-23G>A c.457-23G>A (n.457-23G>A) c.*602-23G>A (n.*602-23G>A) n.1766-23G>A n.1877-23G>A n.1857-23G>A c.*718-23G>A (n.*718-23G>A) c.*743-23G>A (n.*743-23G>A) c.*696-23G>A (n.*696-23G>A) n.1867-23G>A c.*416-23G>A (n.*416-23G>A) c.*123-23G>A (n.*123-23G>A) c.*545-23G>A (n.*545-23G>A) n.1841-23G>A n.2007-23G>A c.664-23G>A (n.664-23G>A) | dbSNP |
11 | g.95849887C>A | CA2793251018 | MTMR2 | c.805-25G>T (n.805-25G>T) c.589-25G>T (n.589-25G>T) n.1943-25G>T c.*994-25G>T (n.*994-25G>T) c.*740-25G>T (n.*740-25G>T) c.619-25G>T (n.619-25G>T) n.1976-25G>T c.*3974-25G>T (n.*3974-25G>T) n.1964-25G>T n.1968-25G>T c.457-25G>T (n.457-25G>T) c.*602-25G>T (n.*602-25G>T) n.1766-25G>T n.1877-25G>T n.1857-25G>T c.*718-25G>T (n.*718-25G>T) c.*743-25G>T (n.*743-25G>T) c.*696-25G>T (n.*696-25G>T) n.1867-25G>T c.*416-25G>T (n.*416-25G>T) c.*123-25G>T (n.*123-25G>T) c.*545-25G>T (n.*545-25G>T) n.1841-25G>T n.2007-25G>T c.664-25G>T (n.664-25G>T) | |
11 | g.95849887C>T | CA2615646276 | MTMR2 | c.805-25G>A (n.805-25G>A) c.589-25G>A (n.589-25G>A) n.1943-25G>A c.*994-25G>A (n.*994-25G>A) c.*740-25G>A (n.*740-25G>A) c.619-25G>A (n.619-25G>A) n.1976-25G>A c.*3974-25G>A (n.*3974-25G>A) n.1964-25G>A n.1968-25G>A c.457-25G>A (n.457-25G>A) c.*602-25G>A (n.*602-25G>A) n.1766-25G>A n.1877-25G>A n.1857-25G>A c.*718-25G>A (n.*718-25G>A) c.*743-25G>A (n.*743-25G>A) c.*696-25G>A (n.*696-25G>A) n.1867-25G>A c.*416-25G>A (n.*416-25G>A) c.*123-25G>A (n.*123-25G>A) c.*545-25G>A (n.*545-25G>A) n.1841-25G>A n.2007-25G>A c.664-25G>A (n.664-25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95849889C= | CA1993057677 | MTMR2 | c.805-27G= (n.805-27G=) c.589-27G= (n.589-27G=) n.1943-27G= c.*994-27G= (n.*994-27G=) c.*740-27G= (n.*740-27G=) c.619-27G= (n.619-27G=) n.1976-27G= c.*3974-27G= (n.*3974-27G=) n.1964-27G= n.1968-27G= c.457-27G= (n.457-27G=) c.*602-27G= (n.*602-27G=) n.1766-27G= n.1877-27G= n.1857-27G= c.*718-27G= (n.*718-27G=) c.*743-27G= (n.*743-27G=) c.*696-27G= (n.*696-27G=) n.1867-27G= c.*416-27G= (n.*416-27G=) c.*123-27G= (n.*123-27G=) c.*545-27G= (n.*545-27G=) n.1841-27G= n.2007-27G= c.664-27G= (n.664-27G=) | |
11 | g.95849889C>T | CA941109283 | MTMR2 | c.805-27G>A (n.805-27G>A) c.589-27G>A (n.589-27G>A) n.1943-27G>A c.*994-27G>A (n.*994-27G>A) c.*740-27G>A (n.*740-27G>A) c.619-27G>A (n.619-27G>A) n.1976-27G>A c.*3974-27G>A (n.*3974-27G>A) n.1964-27G>A n.1968-27G>A c.457-27G>A (n.457-27G>A) c.*602-27G>A (n.*602-27G>A) n.1766-27G>A n.1877-27G>A n.1857-27G>A c.*718-27G>A (n.*718-27G>A) c.*743-27G>A (n.*743-27G>A) c.*696-27G>A (n.*696-27G>A) n.1867-27G>A c.*416-27G>A (n.*416-27G>A) c.*123-27G>A (n.*123-27G>A) c.*545-27G>A (n.*545-27G>A) n.1841-27G>A n.2007-27G>A c.664-27G>A (n.664-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849890C>A | CA1993057680 | MTMR2 | c.805-28G>T (n.805-28G>T) c.589-28G>T (n.589-28G>T) n.1943-28G>T c.*994-28G>T (n.*994-28G>T) c.*740-28G>T (n.*740-28G>T) c.619-28G>T (n.619-28G>T) n.1976-28G>T c.*3974-28G>T (n.*3974-28G>T) n.1964-28G>T n.1968-28G>T c.457-28G>T (n.457-28G>T) c.*602-28G>T (n.*602-28G>T) n.1766-28G>T n.1877-28G>T n.1857-28G>T c.*718-28G>T (n.*718-28G>T) c.*743-28G>T (n.*743-28G>T) c.*696-28G>T (n.*696-28G>T) n.1867-28G>T c.*416-28G>T (n.*416-28G>T) c.*123-28G>T (n.*123-28G>T) c.*545-28G>T (n.*545-28G>T) n.1841-28G>T n.2007-28G>T c.664-28G>T (n.664-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95849890C= | CA1993057679 | MTMR2 | c.805-28G= (n.805-28G=) c.589-28G= (n.589-28G=) n.1943-28G= c.*994-28G= (n.*994-28G=) c.*740-28G= (n.*740-28G=) c.619-28G= (n.619-28G=) n.1976-28G= c.*3974-28G= (n.*3974-28G=) n.1964-28G= n.1968-28G= c.457-28G= (n.457-28G=) c.*602-28G= (n.*602-28G=) n.1766-28G= n.1877-28G= n.1857-28G= c.*718-28G= (n.*718-28G=) c.*743-28G= (n.*743-28G=) c.*696-28G= (n.*696-28G=) n.1867-28G= c.*416-28G= (n.*416-28G=) c.*123-28G= (n.*123-28G=) c.*545-28G= (n.*545-28G=) n.1841-28G= n.2007-28G= c.664-28G= (n.664-28G=) | |
11 | g.95849890C>T | CA601194241 | MTMR2 | c.805-28G>A (n.805-28G>A) c.589-28G>A (n.589-28G>A) n.1943-28G>A c.*994-28G>A (n.*994-28G>A) c.*740-28G>A (n.*740-28G>A) c.619-28G>A (n.619-28G>A) n.1976-28G>A c.*3974-28G>A (n.*3974-28G>A) n.1964-28G>A n.1968-28G>A c.457-28G>A (n.457-28G>A) c.*602-28G>A (n.*602-28G>A) n.1766-28G>A n.1877-28G>A n.1857-28G>A c.*718-28G>A (n.*718-28G>A) c.*743-28G>A (n.*743-28G>A) c.*696-28G>A (n.*696-28G>A) n.1867-28G>A c.*416-28G>A (n.*416-28G>A) c.*123-28G>A (n.*123-28G>A) c.*545-28G>A (n.*545-28G>A) n.1841-28G>A n.2007-28G>A c.664-28G>A (n.664-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95849894del | CA2615646277 | MTMR2 | c.805-29del (n.805-29del) c.589-29del (n.589-29del) n.1943-29del c.*994-29del (n.*994-29del) c.*740-29del (n.*740-29del) c.619-29del (n.619-29del) n.1976-29del c.*3974-29del (n.*3974-29del) n.1964-29del n.1968-29del c.457-29del (n.457-29del) c.*602-29del (n.*602-29del) n.1766-29del n.1877-29del n.1857-29del c.*718-29del (n.*718-29del) c.*743-29del (n.*743-29del) c.*696-29del (n.*696-29del) n.1867-29del c.*416-29del (n.*416-29del) c.*123-29del (n.*123-29del) c.*545-29del (n.*545-29del) n.1841-29del n.2007-29del c.664-29del (n.664-29del) | gnomAD v4 |
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11 | g.95849896C= | CA1993057685 | MTMR2 | c.805-34G= (n.805-34G=) c.589-34G= (n.589-34G=) n.1943-34G= c.*994-34G= (n.*994-34G=) c.*740-34G= (n.*740-34G=) c.619-34G= (n.619-34G=) n.1976-34G= c.*3974-34G= (n.*3974-34G=) n.1964-34G= n.1968-34G= c.457-34G= (n.457-34G=) c.*602-34G= (n.*602-34G=) n.1766-34G= n.1877-34G= n.1857-34G= c.*718-34G= (n.*718-34G=) c.*743-34G= (n.*743-34G=) c.*696-34G= (n.*696-34G=) n.1867-34G= c.*416-34G= (n.*416-34G=) c.*123-34G= (n.*123-34G=) c.*545-34G= (n.*545-34G=) n.1841-34G= n.2007-34G= c.664-34G= (n.664-34G=) | |
11 | g.95849896C>T | CA6240216 | MTMR2 | c.805-34G>A (n.805-34G>A) c.589-34G>A (n.589-34G>A) n.1943-34G>A c.*994-34G>A (n.*994-34G>A) c.*740-34G>A (n.*740-34G>A) c.619-34G>A (n.619-34G>A) n.1976-34G>A c.*3974-34G>A (n.*3974-34G>A) n.1964-34G>A n.1968-34G>A c.457-34G>A (n.457-34G>A) c.*602-34G>A (n.*602-34G>A) n.1766-34G>A n.1877-34G>A n.1857-34G>A c.*718-34G>A (n.*718-34G>A) c.*743-34G>A (n.*743-34G>A) c.*696-34G>A (n.*696-34G>A) n.1867-34G>A c.*416-34G>A (n.*416-34G>A) c.*123-34G>A (n.*123-34G>A) c.*545-34G>A (n.*545-34G>A) n.1841-34G>A n.2007-34G>A c.664-34G>A (n.664-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95849898T>C | CA6240217 | MTMR2 | c.805-36A>G (n.805-36A>G) c.589-36A>G (n.589-36A>G) n.1943-36A>G c.*994-36A>G (n.*994-36A>G) c.*740-36A>G (n.*740-36A>G) c.619-36A>G (n.619-36A>G) n.1976-36A>G c.*3974-36A>G (n.*3974-36A>G) n.1964-36A>G n.1968-36A>G c.457-36A>G (n.457-36A>G) c.*602-36A>G (n.*602-36A>G) n.1766-36A>G n.1877-36A>G n.1857-36A>G c.*718-36A>G (n.*718-36A>G) c.*743-36A>G (n.*743-36A>G) c.*696-36A>G (n.*696-36A>G) n.1867-36A>G c.*416-36A>G (n.*416-36A>G) c.*123-36A>G (n.*123-36A>G) c.*545-36A>G (n.*545-36A>G) n.1841-36A>G n.2007-36A>G c.664-36A>G (n.664-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.95849899A>G | CA2615646279 | MTMR2 | c.805-37T>C (n.805-37T>C) c.589-37T>C (n.589-37T>C) n.1943-37T>C c.*994-37T>C (n.*994-37T>C) c.*740-37T>C (n.*740-37T>C) c.619-37T>C (n.619-37T>C) n.1976-37T>C c.*3974-37T>C (n.*3974-37T>C) n.1964-37T>C n.1968-37T>C c.457-37T>C (n.457-37T>C) c.*602-37T>C (n.*602-37T>C) n.1766-37T>C n.1877-37T>C n.1857-37T>C c.*718-37T>C (n.*718-37T>C) c.*743-37T>C (n.*743-37T>C) c.*696-37T>C (n.*696-37T>C) n.1867-37T>C c.*416-37T>C (n.*416-37T>C) c.*123-37T>C (n.*123-37T>C) c.*545-37T>C (n.*545-37T>C) n.1841-37T>C n.2007-37T>C c.664-37T>C (n.664-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95849900C>G | CA2615646280 | MTMR2 | c.805-38G>C (n.805-38G>C) c.589-38G>C (n.589-38G>C) n.1943-38G>C c.*994-38G>C (n.*994-38G>C) c.*740-38G>C (n.*740-38G>C) c.619-38G>C (n.619-38G>C) n.1976-38G>C c.*3974-38G>C (n.*3974-38G>C) n.1964-38G>C n.1968-38G>C c.457-38G>C (n.457-38G>C) c.*602-38G>C (n.*602-38G>C) n.1766-38G>C n.1877-38G>C n.1857-38G>C c.*718-38G>C (n.*718-38G>C) c.*743-38G>C (n.*743-38G>C) c.*696-38G>C (n.*696-38G>C) n.1867-38G>C c.*416-38G>C (n.*416-38G>C) c.*123-38G>C (n.*123-38G>C) c.*545-38G>C (n.*545-38G>C) n.1841-38G>C n.2007-38G>C c.664-38G>C (n.664-38G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95849900C>T | CA2615646281 | MTMR2 | c.805-38G>A (n.805-38G>A) c.589-38G>A (n.589-38G>A) n.1943-38G>A c.*994-38G>A (n.*994-38G>A) c.*740-38G>A (n.*740-38G>A) c.619-38G>A (n.619-38G>A) n.1976-38G>A c.*3974-38G>A (n.*3974-38G>A) n.1964-38G>A n.1968-38G>A c.457-38G>A (n.457-38G>A) c.*602-38G>A (n.*602-38G>A) n.1766-38G>A n.1877-38G>A n.1857-38G>A c.*718-38G>A (n.*718-38G>A) c.*743-38G>A (n.*743-38G>A) c.*696-38G>A (n.*696-38G>A) n.1867-38G>A c.*416-38G>A (n.*416-38G>A) c.*123-38G>A (n.*123-38G>A) c.*545-38G>A (n.*545-38G>A) n.1841-38G>A n.2007-38G>A c.664-38G>A (n.664-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95849901T>C | CA1993057702 | MTMR2 | c.805-39A>G (n.805-39A>G) c.589-39A>G (n.589-39A>G) n.1943-39A>G c.*994-39A>G (n.*994-39A>G) c.*740-39A>G (n.*740-39A>G) c.619-39A>G (n.619-39A>G) n.1976-39A>G c.*3974-39A>G (n.*3974-39A>G) n.1964-39A>G n.1968-39A>G c.457-39A>G (n.457-39A>G) c.*602-39A>G (n.*602-39A>G) n.1766-39A>G n.1877-39A>G n.1857-39A>G c.*718-39A>G (n.*718-39A>G) c.*743-39A>G (n.*743-39A>G) c.*696-39A>G (n.*696-39A>G) n.1867-39A>G c.*416-39A>G (n.*416-39A>G) c.*123-39A>G (n.*123-39A>G) c.*545-39A>G (n.*545-39A>G) n.1841-39A>G n.2007-39A>G c.664-39A>G (n.664-39A>G) | dbSNP |
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11 | g.95849902T>A | CA2615646282 | MTMR2 | c.805-40A>T (n.805-40A>T) c.589-40A>T (n.589-40A>T) n.1943-40A>T c.*994-40A>T (n.*994-40A>T) c.*740-40A>T (n.*740-40A>T) c.619-40A>T (n.619-40A>T) n.1976-40A>T c.*3974-40A>T (n.*3974-40A>T) n.1964-40A>T n.1968-40A>T c.457-40A>T (n.457-40A>T) c.*602-40A>T (n.*602-40A>T) n.1766-40A>T n.1877-40A>T n.1857-40A>T c.*718-40A>T (n.*718-40A>T) c.*743-40A>T (n.*743-40A>T) c.*696-40A>T (n.*696-40A>T) n.1867-40A>T c.*416-40A>T (n.*416-40A>T) c.*123-40A>T (n.*123-40A>T) c.*545-40A>T (n.*545-40A>T) n.1841-40A>T n.2007-40A>T c.664-40A>T (n.664-40A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95849903C= | CA1993057705 | MTMR2 | c.805-41G= (n.805-41G=) c.589-41G= (n.589-41G=) n.1943-41G= c.*994-41G= (n.*994-41G=) c.*740-41G= (n.*740-41G=) c.619-41G= (n.619-41G=) n.1976-41G= c.*3974-41G= (n.*3974-41G=) n.1964-41G= n.1968-41G= c.457-41G= (n.457-41G=) c.*602-41G= (n.*602-41G=) n.1766-41G= n.1877-41G= n.1857-41G= c.*718-41G= (n.*718-41G=) c.*743-41G= (n.*743-41G=) c.*696-41G= (n.*696-41G=) n.1867-41G= c.*416-41G= (n.*416-41G=) c.*123-41G= (n.*123-41G=) c.*545-41G= (n.*545-41G=) n.1841-41G= n.2007-41G= c.664-41G= (n.664-41G=) | |
11 | g.95849903C>G | CA682199973 | MTMR2 | c.805-41G>C (n.805-41G>C) c.589-41G>C (n.589-41G>C) n.1943-41G>C c.*994-41G>C (n.*994-41G>C) c.*740-41G>C (n.*740-41G>C) c.619-41G>C (n.619-41G>C) n.1976-41G>C c.*3974-41G>C (n.*3974-41G>C) n.1964-41G>C n.1968-41G>C c.457-41G>C (n.457-41G>C) c.*602-41G>C (n.*602-41G>C) n.1766-41G>C n.1877-41G>C n.1857-41G>C c.*718-41G>C (n.*718-41G>C) c.*743-41G>C (n.*743-41G>C) c.*696-41G>C (n.*696-41G>C) n.1867-41G>C c.*416-41G>C (n.*416-41G>C) c.*123-41G>C (n.*123-41G>C) c.*545-41G>C (n.*545-41G>C) n.1841-41G>C n.2007-41G>C c.664-41G>C (n.664-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95849904T>C | CA601194242 | MTMR2 | c.805-42A>G (n.805-42A>G) c.589-42A>G (n.589-42A>G) n.1943-42A>G c.*994-42A>G (n.*994-42A>G) c.*740-42A>G (n.*740-42A>G) c.619-42A>G (n.619-42A>G) n.1976-42A>G c.*3974-42A>G (n.*3974-42A>G) n.1964-42A>G n.1968-42A>G c.457-42A>G (n.457-42A>G) c.*602-42A>G (n.*602-42A>G) n.1766-42A>G n.1877-42A>G n.1857-42A>G c.*718-42A>G (n.*718-42A>G) c.*743-42A>G (n.*743-42A>G) c.*696-42A>G (n.*696-42A>G) n.1867-42A>G c.*416-42A>G (n.*416-42A>G) c.*123-42A>G (n.*123-42A>G) c.*545-42A>G (n.*545-42A>G) n.1841-42A>G n.2007-42A>G c.664-42A>G (n.664-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95849904T= | CA1993057708 | MTMR2 | c.805-42A= (n.805-42A=) c.589-42A= (n.589-42A=) n.1943-42A= c.*994-42A= (n.*994-42A=) c.*740-42A= (n.*740-42A=) c.619-42A= (n.619-42A=) n.1976-42A= c.*3974-42A= (n.*3974-42A=) n.1964-42A= n.1968-42A= c.457-42A= (n.457-42A=) c.*602-42A= (n.*602-42A=) n.1766-42A= n.1877-42A= n.1857-42A= c.*718-42A= (n.*718-42A=) c.*743-42A= (n.*743-42A=) c.*696-42A= (n.*696-42A=) n.1867-42A= c.*416-42A= (n.*416-42A=) c.*123-42A= (n.*123-42A=) c.*545-42A= (n.*545-42A=) n.1841-42A= n.2007-42A= c.664-42A= (n.664-42A=) | |
11 | g.95849906T>C | CA6240218 | MTMR2 | c.805-44A>G (n.805-44A>G) c.589-44A>G (n.589-44A>G) n.1943-44A>G c.*994-44A>G (n.*994-44A>G) c.*740-44A>G (n.*740-44A>G) c.619-44A>G (n.619-44A>G) n.1976-44A>G c.*3974-44A>G (n.*3974-44A>G) n.1964-44A>G n.1968-44A>G c.457-44A>G (n.457-44A>G) c.*602-44A>G (n.*602-44A>G) n.1766-44A>G n.1877-44A>G n.1857-44A>G c.*718-44A>G (n.*718-44A>G) c.*743-44A>G (n.*743-44A>G) c.*696-44A>G (n.*696-44A>G) n.1867-44A>G c.*416-44A>G (n.*416-44A>G) c.*123-44A>G (n.*123-44A>G) c.*545-44A>G (n.*545-44A>G) n.1841-44A>G n.2007-44A>G c.664-44A>G (n.664-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95849906T>G | CA2615646283 | MTMR2 | c.805-44A>C (n.805-44A>C) c.589-44A>C (n.589-44A>C) n.1943-44A>C c.*994-44A>C (n.*994-44A>C) c.*740-44A>C (n.*740-44A>C) c.619-44A>C (n.619-44A>C) n.1976-44A>C c.*3974-44A>C (n.*3974-44A>C) n.1964-44A>C n.1968-44A>C c.457-44A>C (n.457-44A>C) c.*602-44A>C (n.*602-44A>C) n.1766-44A>C n.1877-44A>C n.1857-44A>C c.*718-44A>C (n.*718-44A>C) c.*743-44A>C (n.*743-44A>C) c.*696-44A>C (n.*696-44A>C) n.1867-44A>C c.*416-44A>C (n.*416-44A>C) c.*123-44A>C (n.*123-44A>C) c.*545-44A>C (n.*545-44A>C) n.1841-44A>C n.2007-44A>C c.664-44A>C (n.664-44A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95849906T= | CA1993057710 | MTMR2 | c.805-44A= (n.805-44A=) c.589-44A= (n.589-44A=) n.1943-44A= c.*994-44A= (n.*994-44A=) c.*740-44A= (n.*740-44A=) c.619-44A= (n.619-44A=) n.1976-44A= c.*3974-44A= (n.*3974-44A=) n.1964-44A= n.1968-44A= c.457-44A= (n.457-44A=) c.*602-44A= (n.*602-44A=) n.1766-44A= n.1877-44A= n.1857-44A= c.*718-44A= (n.*718-44A=) c.*743-44A= (n.*743-44A=) c.*696-44A= (n.*696-44A=) n.1867-44A= c.*416-44A= (n.*416-44A=) c.*123-44A= (n.*123-44A=) c.*545-44A= (n.*545-44A=) n.1841-44A= n.2007-44A= c.664-44A= (n.664-44A=) | |
11 | g.95849907G>A | CA2615646284 | MTMR2 | c.805-45C>T (n.805-45C>T) c.589-45C>T (n.589-45C>T) n.1943-45C>T c.*994-45C>T (n.*994-45C>T) c.*740-45C>T (n.*740-45C>T) c.619-45C>T (n.619-45C>T) n.1976-45C>T c.*3974-45C>T (n.*3974-45C>T) n.1964-45C>T n.1968-45C>T c.457-45C>T (n.457-45C>T) c.*602-45C>T (n.*602-45C>T) n.1766-45C>T n.1877-45C>T n.1857-45C>T c.*718-45C>T (n.*718-45C>T) c.*743-45C>T (n.*743-45C>T) c.*696-45C>T (n.*696-45C>T) n.1867-45C>T c.*416-45C>T (n.*416-45C>T) c.*123-45C>T (n.*123-45C>T) c.*545-45C>T (n.*545-45C>T) n.1841-45C>T n.2007-45C>T c.664-45C>T (n.664-45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95849907G>T | CA2574955647 | MTMR2 | c.805-45C>A (n.805-45C>A) c.589-45C>A (n.589-45C>A) n.1943-45C>A c.*994-45C>A (n.*994-45C>A) c.*740-45C>A (n.*740-45C>A) c.619-45C>A (n.619-45C>A) n.1976-45C>A c.*3974-45C>A (n.*3974-45C>A) n.1964-45C>A n.1968-45C>A c.457-45C>A (n.457-45C>A) c.*602-45C>A (n.*602-45C>A) n.1766-45C>A n.1877-45C>A n.1857-45C>A c.*718-45C>A (n.*718-45C>A) c.*743-45C>A (n.*743-45C>A) c.*696-45C>A (n.*696-45C>A) n.1867-45C>A c.*416-45C>A (n.*416-45C>A) c.*123-45C>A (n.*123-45C>A) c.*545-45C>A (n.*545-45C>A) n.1841-45C>A n.2007-45C>A c.664-45C>A (n.664-45C>A) | |
11 | g.95849910del | CA2615646285 | MTMR2 | c.805-46del (n.805-46del) c.589-46del (n.589-46del) n.1943-46del c.*994-46del (n.*994-46del) c.*740-46del (n.*740-46del) c.619-46del (n.619-46del) n.1976-46del c.*3974-46del (n.*3974-46del) n.1964-46del n.1968-46del c.457-46del (n.457-46del) c.*602-46del (n.*602-46del) n.1766-46del n.1877-46del n.1857-46del c.*718-46del (n.*718-46del) c.*743-46del (n.*743-46del) c.*696-46del (n.*696-46del) n.1867-46del c.*416-46del (n.*416-46del) c.*123-46del (n.*123-46del) c.*545-46del (n.*545-46del) n.1841-46del n.2007-46del c.664-46del (n.664-46del) | gnomAD v4 |
11 | g.95849911A>G | CA2615646286 | MTMR2 | c.805-49T>C (n.805-49T>C) c.589-49T>C (n.589-49T>C) n.1943-49T>C c.*994-49T>C (n.*994-49T>C) c.*740-49T>C (n.*740-49T>C) c.619-49T>C (n.619-49T>C) n.1976-49T>C c.*3974-49T>C (n.*3974-49T>C) n.1964-49T>C n.1968-49T>C c.457-49T>C (n.457-49T>C) c.*602-49T>C (n.*602-49T>C) n.1766-49T>C n.1877-49T>C n.1857-49T>C c.*718-49T>C (n.*718-49T>C) c.*743-49T>C (n.*743-49T>C) c.*696-49T>C (n.*696-49T>C) n.1867-49T>C c.*416-49T>C (n.*416-49T>C) c.*123-49T>C (n.*123-49T>C) c.*545-49T>C (n.*545-49T>C) n.1841-49T>C n.2007-49T>C c.664-49T>C (n.664-49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95849914A= | CA1993057715 | MTMR2 | c.805-52T= (n.805-52T=) c.589-52T= (n.589-52T=) n.1943-52T= c.*994-52T= (n.*994-52T=) c.*740-52T= (n.*740-52T=) c.619-52T= (n.619-52T=) n.1976-52T= c.*3974-52T= (n.*3974-52T=) n.1964-52T= n.1968-52T= c.457-52T= (n.457-52T=) c.*602-52T= (n.*602-52T=) n.1766-52T= n.1877-52T= n.1857-52T= c.*718-52T= (n.*718-52T=) c.*743-52T= (n.*743-52T=) c.*696-52T= (n.*696-52T=) n.1867-52T= c.*416-52T= (n.*416-52T=) c.*123-52T= (n.*123-52T=) c.*545-52T= (n.*545-52T=) n.1841-52T= n.2007-52T= c.664-52T= (n.664-52T=) | |
11 | g.95849914A>G | CA601194243 | MTMR2 | c.805-52T>C (n.805-52T>C) c.589-52T>C (n.589-52T>C) n.1943-52T>C c.*994-52T>C (n.*994-52T>C) c.*740-52T>C (n.*740-52T>C) c.619-52T>C (n.619-52T>C) n.1976-52T>C c.*3974-52T>C (n.*3974-52T>C) n.1964-52T>C n.1968-52T>C c.457-52T>C (n.457-52T>C) c.*602-52T>C (n.*602-52T>C) n.1766-52T>C n.1877-52T>C n.1857-52T>C c.*718-52T>C (n.*718-52T>C) c.*743-52T>C (n.*743-52T>C) c.*696-52T>C (n.*696-52T>C) n.1867-52T>C c.*416-52T>C (n.*416-52T>C) c.*123-52T>C (n.*123-52T>C) c.*545-52T>C (n.*545-52T>C) n.1841-52T>C n.2007-52T>C c.664-52T>C (n.664-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.95849915T>G | CA2615646287 | MTMR2 | c.805-53A>C (n.805-53A>C) c.589-53A>C (n.589-53A>C) n.1943-53A>C c.*994-53A>C (n.*994-53A>C) c.*740-53A>C (n.*740-53A>C) c.619-53A>C (n.619-53A>C) n.1976-53A>C c.*3974-53A>C (n.*3974-53A>C) n.1964-53A>C n.1968-53A>C c.457-53A>C (n.457-53A>C) c.*602-53A>C (n.*602-53A>C) n.1766-53A>C n.1877-53A>C n.1857-53A>C c.*718-53A>C (n.*718-53A>C) c.*743-53A>C (n.*743-53A>C) c.*696-53A>C (n.*696-53A>C) n.1867-53A>C c.*416-53A>C (n.*416-53A>C) c.*123-53A>C (n.*123-53A>C) c.*545-53A>C (n.*545-53A>C) n.1841-53A>C n.2007-53A>C c.664-53A>C (n.664-53A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95849917C>A | CA682199990 | MTMR2 | c.805-55G>T (n.805-55G>T) c.589-55G>T (n.589-55G>T) n.1943-55G>T c.*994-55G>T (n.*994-55G>T) c.*740-55G>T (n.*740-55G>T) c.619-55G>T (n.619-55G>T) n.1976-55G>T c.*3974-55G>T (n.*3974-55G>T) n.1964-55G>T n.1968-55G>T c.457-55G>T (n.457-55G>T) c.*602-55G>T (n.*602-55G>T) n.1766-55G>T n.1877-55G>T n.1857-55G>T c.*718-55G>T (n.*718-55G>T) c.*743-55G>T (n.*743-55G>T) c.*696-55G>T (n.*696-55G>T) n.1867-55G>T c.*416-55G>T (n.*416-55G>T) c.*123-55G>T (n.*123-55G>T) c.*545-55G>T (n.*545-55G>T) n.1841-55G>T n.2007-55G>T c.664-55G>T (n.664-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.95849918T>C | CA941109293 | MTMR2 | c.805-56A>G (n.805-56A>G) c.589-56A>G (n.589-56A>G) n.1943-56A>G c.*994-56A>G (n.*994-56A>G) c.*740-56A>G (n.*740-56A>G) c.619-56A>G (n.619-56A>G) n.1976-56A>G c.*3974-56A>G (n.*3974-56A>G) n.1964-56A>G n.1968-56A>G c.457-56A>G (n.457-56A>G) c.*602-56A>G (n.*602-56A>G) n.1766-56A>G n.1877-56A>G n.1857-56A>G c.*718-56A>G (n.*718-56A>G) c.*743-56A>G (n.*743-56A>G) c.*696-56A>G (n.*696-56A>G) n.1867-56A>G c.*416-56A>G (n.*416-56A>G) c.*123-56A>G (n.*123-56A>G) c.*545-56A>G (n.*545-56A>G) n.1841-56A>G n.2007-56A>G c.664-56A>G (n.664-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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