| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.95516785C>T | CA2674636472 | SKIC3 | n.2857G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1821-35G>A n.1987G>A n.3058G>A c.2441+126G>A (n.2441+126G>A) c.2428-35G>A (n.2428-35G>A) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.*1295-35G>A (n.*1295-35G>A) c.2227-35G>A (n.2227-35G>A) c.2477+126G>A (n.2477+126G>A) c.2437-35G>A (n.2437-35G>A) c.*278+131G>A (n.*278+131G>A) n.2812-35G>A c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.2942G>A c.2436+131G>A (n.2436+131G>A) n.2727-35G>A c.2259+131G>A (n.2259+131G>A) n.6642G>A c.*1152-35G>A (n.*1152-35G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.589G>A n.2706-35G>A n.2709-35G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516788G>T | CA2674636474 | SKIC3 | n.2854C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1821-38C>A n.1984C>A n.3055C>A c.2441+123C>A (n.2441+123C>A) c.2428-38C>A (n.2428-38C>A) c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.*1295-38C>A (n.*1295-38C>A) c.2227-38C>A (n.2227-38C>A) c.2477+123C>A (n.2477+123C>A) c.2437-38C>A (n.2437-38C>A) c.*278+128C>A (n.*278+128C>A) n.2812-38C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.2939C>A c.2436+128C>A (n.2436+128C>A) n.2727-38C>A c.2259+128C>A (n.2259+128C>A) n.6639C>A c.*1152-38C>A (n.*1152-38C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.586C>A n.2706-38C>A n.2709-38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516791A= | CA1565024443 | SKIC3 | n.2851T= c.*1276T= (n.*1276T=) n.1821-41T= n.1981T= n.3052T= c.2441+120T= (n.2441+120T=) c.2428-41T= (n.2428-41T=) c.*2537T= (n.*2537T=) c.*1295-41T= (n.*1295-41T=) c.2227-41T= (n.2227-41T=) c.2477+120T= (n.2477+120T=) c.2437-41T= (n.2437-41T=) c.*278+125T= (n.*278+125T=) n.2812-41T= c.*1908T= (n.*1908T=) c.*403T= (n.*403T=) n.2936T= c.2436+125T= (n.2436+125T=) n.2727-41T= c.2259+125T= (n.2259+125T=) n.6636T= c.*1152-41T= (n.*1152-41T=) c.*291T= (n.*291T=) n.583T= n.2706-41T= n.2709-41T= | |
| 5 | g.95516791A>C | CA122852635 | SKIC3 | n.2851T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1821-41T>G n.1981T>G n.3052T>G c.2441+120T>G (n.2441+120T>G) c.2428-41T>G (n.2428-41T>G) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.*1295-41T>G (n.*1295-41T>G) c.2227-41T>G (n.2227-41T>G) c.2477+120T>G (n.2477+120T>G) c.2437-41T>G (n.2437-41T>G) c.*278+125T>G (n.*278+125T>G) n.2812-41T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.2936T>G c.2436+125T>G (n.2436+125T>G) n.2727-41T>G c.2259+125T>G (n.2259+125T>G) n.6636T>G c.*1152-41T>G (n.*1152-41T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.583T>G n.2706-41T>G n.2709-41T>G | dbSNP |
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| 5 | g.95516792_95516795delinsTAGC | CA1565024445 | SKIC3 | n.2847_2850delinsGCTA c.*1272_*1275delinsGCTA (n.*1272_*1275delinsGCTA) n.1821-45_1821-42delinsGCTA n.1977_1980delinsGCTA n.3048_3051delinsGCTA c.2441+116_2441+119delinsGCTA (n.2441+116_2441+119delinsGCTA) c.2428-45_2428-42delinsGCTA (n.2428-45_2428-42delinsGCTA) c.*2533_*2536delinsGCTA (n.*2533_*2536delinsGCTA) c.*1295-45_*1295-42delinsGCTA (n.*1295-45_*1295-42delinsGCTA) c.2227-45_2227-42delinsGCTA (n.2227-45_2227-42delinsGCTA) c.2477+116_2477+119delinsGCTA (n.2477+116_2477+119delinsGCTA) c.2437-45_2437-42delinsGCTA (n.2437-45_2437-42delinsGCTA) c.*278+121_*278+124delinsGCTA (n.*278+121_*278+124delinsGCTA) n.2812-45_2812-42delinsGCTA c.*1904_*1907delinsGCTA (n.*1904_*1907delinsGCTA) c.*399_*402delinsGCTA (n.*399_*402delinsGCTA) n.2932_2935delinsGCTA c.2436+121_2436+124delinsGCTA (n.2436+121_2436+124delinsGCTA) n.2727-45_2727-42delinsGCTA c.2259+121_2259+124delinsGCTA (n.2259+121_2259+124delinsGCTA) n.6632_6635delinsGCTA c.*1152-45_*1152-42delinsGCTA (n.*1152-45_*1152-42delinsGCTA) c.*287_*290delinsGCTA (n.*287_*290delinsGCTA) n.579_582delinsGCTA n.2706-45_2706-42delinsGCTA n.2709-45_2709-42delinsGCTA | |
| 5 | g.95516797_95516799del | CA1565024446 | SKIC3 | n.2847_2849del c.*1272_*1274del (n.*1272_*1274del) n.1821-45_1821-43del n.1977_1979del n.3048_3050del c.2441+116_2441+118del (n.2441+116_2441+118del) c.2428-45_2428-43del (n.2428-45_2428-43del) c.*2533_*2535del (n.*2533_*2535del) c.*1295-45_*1295-43del (n.*1295-45_*1295-43del) c.2227-45_2227-43del (n.2227-45_2227-43del) c.2477+116_2477+118del (n.2477+116_2477+118del) c.2437-45_2437-43del (n.2437-45_2437-43del) c.*278+121_*278+123del (n.*278+121_*278+123del) n.2812-45_2812-43del c.*1904_*1906del (n.*1904_*1906del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) n.2932_2934del c.2436+121_2436+123del (n.2436+121_2436+123del) n.2727-45_2727-43del c.2259+121_2259+123del (n.2259+121_2259+123del) n.6632_6634del c.*1152-45_*1152-43del (n.*1152-45_*1152-43del) c.*287_*289del (n.*287_*289del) n.579_581del n.2706-45_2706-43del n.2709-45_2709-43del | dbSNP |
| 5 | g.95516794G>A | CA2674636475 | SKIC3 | n.2848C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1821-44C>T n.1978C>T n.3049C>T c.2441+117C>T (n.2441+117C>T) c.2428-44C>T (n.2428-44C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.*1295-44C>T (n.*1295-44C>T) c.2227-44C>T (n.2227-44C>T) c.2477+117C>T (n.2477+117C>T) c.2437-44C>T (n.2437-44C>T) c.*278+122C>T (n.*278+122C>T) n.2812-44C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2933C>T c.2436+122C>T (n.2436+122C>T) n.2727-44C>T c.2259+122C>T (n.2259+122C>T) n.6633C>T c.*1152-44C>T (n.*1152-44C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.580C>T n.2706-44C>T n.2709-44C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516795C>A | CA2674636476 | SKIC3 | n.2847G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1821-45G>T n.1977G>T n.3048G>T c.2441+116G>T (n.2441+116G>T) c.2428-45G>T (n.2428-45G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) c.*1295-45G>T (n.*1295-45G>T) c.2227-45G>T (n.2227-45G>T) c.2477+116G>T (n.2477+116G>T) c.2437-45G>T (n.2437-45G>T) c.*278+121G>T (n.*278+121G>T) n.2812-45G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.2932G>T c.2436+121G>T (n.2436+121G>T) n.2727-45G>T c.2259+121G>T (n.2259+121G>T) n.6632G>T c.*1152-45G>T (n.*1152-45G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.579G>T n.2706-45G>T n.2709-45G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516796A>T | CA2709512886 | SKIC3 | n.2846T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1821-46T>A n.1976T>A n.3047T>A c.2441+115T>A (n.2441+115T>A) c.2428-46T>A (n.2428-46T>A) c.*2532T>A (n.*2532T>A) c.*1295-46T>A (n.*1295-46T>A) c.2227-46T>A (n.2227-46T>A) c.2477+115T>A (n.2477+115T>A) c.2437-46T>A (n.2437-46T>A) c.*278+120T>A (n.*278+120T>A) n.2812-46T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.2931T>A c.2436+120T>A (n.2436+120T>A) n.2727-46T>A c.2259+120T>A (n.2259+120T>A) n.6631T>A c.*1152-46T>A (n.*1152-46T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.578T>A n.2706-46T>A n.2709-46T>A | dbSNP |
| 5 | g.95516797G>A | CA1565024448 | SKIC3 | n.2845C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1821-47C>T n.1975C>T n.3046C>T c.2441+114C>T (n.2441+114C>T) c.2428-47C>T (n.2428-47C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.*1295-47C>T (n.*1295-47C>T) c.2227-47C>T (n.2227-47C>T) c.2477+114C>T (n.2477+114C>T) c.2437-47C>T (n.2437-47C>T) c.*278+119C>T (n.*278+119C>T) n.2812-47C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.2930C>T c.2436+119C>T (n.2436+119C>T) n.2727-47C>T c.2259+119C>T (n.2259+119C>T) n.6630C>T c.*1152-47C>T (n.*1152-47C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.577C>T n.2706-47C>T n.2709-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516797G>C | CA3347083 | SKIC3 | n.2845C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1821-47C>G n.1975C>G n.3046C>G c.2441+114C>G (n.2441+114C>G) c.2428-47C>G (n.2428-47C>G) c.*2531C>G (n.*2531C>G) c.*1295-47C>G (n.*1295-47C>G) c.2227-47C>G (n.2227-47C>G) c.2477+114C>G (n.2477+114C>G) c.2437-47C>G (n.2437-47C>G) c.*278+119C>G (n.*278+119C>G) n.2812-47C>G c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.2930C>G c.2436+119C>G (n.2436+119C>G) n.2727-47C>G c.2259+119C>G (n.2259+119C>G) n.6630C>G c.*1152-47C>G (n.*1152-47C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.577C>G n.2706-47C>G n.2709-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516797G= | CA1565024447 | SKIC3 | n.2845C= c.*1270C= (n.*1270C=) n.1821-47C= n.1975C= n.3046C= c.2441+114C= (n.2441+114C=) c.2428-47C= (n.2428-47C=) c.*2531C= (n.*2531C=) c.*1295-47C= (n.*1295-47C=) c.2227-47C= (n.2227-47C=) c.2477+114C= (n.2477+114C=) c.2437-47C= (n.2437-47C=) c.*278+119C= (n.*278+119C=) n.2812-47C= c.*1902C= (n.*1902C=) c.*397C= (n.*397C=) n.2930C= c.2436+119C= (n.2436+119C=) n.2727-47C= c.2259+119C= (n.2259+119C=) n.6630C= c.*1152-47C= (n.*1152-47C=) c.*285C= (n.*285C=) n.577C= n.2706-47C= n.2709-47C= | |
| 5 | g.95516797G>T | CA2709372565 | SKIC3 | n.2845C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1821-47C>A n.1975C>A n.3046C>A c.2441+114C>A (n.2441+114C>A) c.2428-47C>A (n.2428-47C>A) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.*1295-47C>A (n.*1295-47C>A) c.2227-47C>A (n.2227-47C>A) c.2477+114C>A (n.2477+114C>A) c.2437-47C>A (n.2437-47C>A) c.*278+119C>A (n.*278+119C>A) n.2812-47C>A c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.2930C>A c.2436+119C>A (n.2436+119C>A) n.2727-47C>A c.2259+119C>A (n.2259+119C>A) n.6630C>A c.*1152-47C>A (n.*1152-47C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.577C>A n.2706-47C>A n.2709-47C>A | dbSNP |
| 5 | g.95516800T>A | CA1078968437 | SKIC3 | n.2842A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1821-50A>T n.1972A>T n.3043A>T c.2441+111A>T (n.2441+111A>T) c.2428-50A>T (n.2428-50A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.*1295-50A>T (n.*1295-50A>T) c.2227-50A>T (n.2227-50A>T) c.2477+111A>T (n.2477+111A>T) c.2437-50A>T (n.2437-50A>T) c.*278+116A>T (n.*278+116A>T) n.2812-50A>T c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.2927A>T c.2436+116A>T (n.2436+116A>T) n.2727-50A>T c.2259+116A>T (n.2259+116A>T) n.6627A>T c.*1152-50A>T (n.*1152-50A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.574A>T n.2706-50A>T n.2709-50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516800T>C | CA122852645 | SKIC3 | n.2842A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1821-50A>G n.1972A>G n.3043A>G c.2441+111A>G (n.2441+111A>G) c.2428-50A>G (n.2428-50A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.*1295-50A>G (n.*1295-50A>G) c.2227-50A>G (n.2227-50A>G) c.2477+111A>G (n.2477+111A>G) c.2437-50A>G (n.2437-50A>G) c.*278+116A>G (n.*278+116A>G) n.2812-50A>G c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.2927A>G c.2436+116A>G (n.2436+116A>G) n.2727-50A>G c.2259+116A>G (n.2259+116A>G) n.6627A>G c.*1152-50A>G (n.*1152-50A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.574A>G n.2706-50A>G n.2709-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516800T= | CA1565024449 | SKIC3 | n.2842A= c.*1267A= (n.*1267A=) n.1821-50A= n.1972A= n.3043A= c.2441+111A= (n.2441+111A=) c.2428-50A= (n.2428-50A=) c.*2528A= (n.*2528A=) c.*1295-50A= (n.*1295-50A=) c.2227-50A= (n.2227-50A=) c.2477+111A= (n.2477+111A=) c.2437-50A= (n.2437-50A=) c.*278+116A= (n.*278+116A=) n.2812-50A= c.*1899A= (n.*1899A=) c.*394A= (n.*394A=) n.2927A= c.2436+116A= (n.2436+116A=) n.2727-50A= c.2259+116A= (n.2259+116A=) n.6627A= c.*1152-50A= (n.*1152-50A=) c.*282A= (n.*282A=) n.574A= n.2706-50A= n.2709-50A= | |
| 5 | g.95516802del | CA2542550216 | SKIC3 | n.2840del c.*1265del (n.*1265del) n.1821-52del n.1970del n.3041del c.2441+109del (n.2441+109del) c.2428-52del (n.2428-52del) c.*2526del (n.*2526del) c.*1295-52del (n.*1295-52del) c.2227-52del (n.2227-52del) c.2477+109del (n.2477+109del) c.2437-52del (n.2437-52del) c.*278+114del (n.*278+114del) n.2812-52del c.*1897del (n.*1897del) c.*392del (n.*392del) n.2925del c.2436+114del (n.2436+114del) n.2727-52del c.2259+114del (n.2259+114del) n.6625del c.*1152-52del (n.*1152-52del) c.*280del (n.*280del) n.572del n.2706-52del n.2709-52del | |
| 5 | g.95516802T>C | CA2674636477 | SKIC3 | n.2840A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.1821-52A>G n.1970A>G n.3041A>G c.2441+109A>G (n.2441+109A>G) c.2428-52A>G (n.2428-52A>G) c.*2526A>G (n.*2526A>G) c.*1295-52A>G (n.*1295-52A>G) c.2227-52A>G (n.2227-52A>G) c.2477+109A>G (n.2477+109A>G) c.2437-52A>G (n.2437-52A>G) c.*278+114A>G (n.*278+114A>G) n.2812-52A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.2925A>G c.2436+114A>G (n.2436+114A>G) n.2727-52A>G c.2259+114A>G (n.2259+114A>G) n.6625A>G c.*1152-52A>G (n.*1152-52A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.572A>G n.2706-52A>G n.2709-52A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516803A= | CA1565024450 | SKIC3 | n.2839T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.1821-53T= n.1969T= n.3040T= c.2441+108T= (n.2441+108T=) c.2428-53T= (n.2428-53T=) c.*2525T= (n.*2525T=) c.*1295-53T= (n.*1295-53T=) c.2227-53T= (n.2227-53T=) c.2477+108T= (n.2477+108T=) c.2437-53T= (n.2437-53T=) c.*278+113T= (n.*278+113T=) n.2812-53T= c.*1896T= (n.*1896T=) c.*391T= (n.*391T=) n.2924T= c.2436+113T= (n.2436+113T=) n.2727-53T= c.2259+113T= (n.2259+113T=) n.6624T= c.*1152-53T= (n.*1152-53T=) c.*279T= (n.*279T=) n.571T= n.2706-53T= n.2709-53T= | |
| 5 | g.95516803A>G | CA122852647 | SKIC3 | n.2839T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1821-53T>C n.1969T>C n.3040T>C c.2441+108T>C (n.2441+108T>C) c.2428-53T>C (n.2428-53T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.*1295-53T>C (n.*1295-53T>C) c.2227-53T>C (n.2227-53T>C) c.2477+108T>C (n.2477+108T>C) c.2437-53T>C (n.2437-53T>C) c.*278+113T>C (n.*278+113T>C) n.2812-53T>C c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2924T>C c.2436+113T>C (n.2436+113T>C) n.2727-53T>C c.2259+113T>C (n.2259+113T>C) n.6624T>C c.*1152-53T>C (n.*1152-53T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.571T>C n.2706-53T>C n.2709-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516804del | CA2524527043 | SKIC3 | n.2838del c.*1263del (n.*1263del) n.1821-54del n.1968del n.3039del c.2441+107del (n.2441+107del) c.2428-54del (n.2428-54del) c.*2524del (n.*2524del) c.*1295-54del (n.*1295-54del) c.2227-54del (n.2227-54del) c.2477+107del (n.2477+107del) c.2437-54del (n.2437-54del) c.*278+112del (n.*278+112del) n.2812-54del c.*1895del (n.*1895del) c.*390del (n.*390del) n.2923del c.2436+112del (n.2436+112del) n.2727-54del c.2259+112del (n.2259+112del) n.6623del c.*1152-54del (n.*1152-54del) c.*278del (n.*278del) n.570del n.2706-54del n.2709-54del | |
| 5 | g.95516804T>C | CA2674636478 | SKIC3 | n.2838A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.1821-54A>G n.1968A>G n.3039A>G c.2441+107A>G (n.2441+107A>G) c.2428-54A>G (n.2428-54A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.*1295-54A>G (n.*1295-54A>G) c.2227-54A>G (n.2227-54A>G) c.2477+107A>G (n.2477+107A>G) c.2437-54A>G (n.2437-54A>G) c.*278+112A>G (n.*278+112A>G) n.2812-54A>G c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.2923A>G c.2436+112A>G (n.2436+112A>G) n.2727-54A>G c.2259+112A>G (n.2259+112A>G) n.6623A>G c.*1152-54A>G (n.*1152-54A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.570A>G n.2706-54A>G n.2709-54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516806T>C | CA2674636479 | SKIC3 | n.2836A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1821-56A>G n.1966A>G n.3037A>G c.2441+105A>G (n.2441+105A>G) c.2428-56A>G (n.2428-56A>G) c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*1295-56A>G (n.*1295-56A>G) c.2227-56A>G (n.2227-56A>G) c.2477+105A>G (n.2477+105A>G) c.2437-56A>G (n.2437-56A>G) c.*278+110A>G (n.*278+110A>G) n.2812-56A>G c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.2921A>G c.2436+110A>G (n.2436+110A>G) n.2727-56A>G c.2259+110A>G (n.2259+110A>G) n.6621A>G c.*1152-56A>G (n.*1152-56A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.568A>G n.2706-56A>G n.2709-56A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516808A>G | CA2674636480 | SKIC3 | n.2834T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1821-58T>C n.1964T>C n.3035T>C c.2441+103T>C (n.2441+103T>C) c.2428-58T>C (n.2428-58T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*1295-58T>C (n.*1295-58T>C) c.2227-58T>C (n.2227-58T>C) c.2477+103T>C (n.2477+103T>C) c.2437-58T>C (n.2437-58T>C) c.*278+108T>C (n.*278+108T>C) n.2812-58T>C c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.2919T>C c.2436+108T>C (n.2436+108T>C) n.2727-58T>C c.2259+108T>C (n.2259+108T>C) n.6619T>C c.*1152-58T>C (n.*1152-58T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.566T>C n.2706-58T>C n.2709-58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516812T>A | CA815770730 | SKIC3 | n.2830A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1821-62A>T n.1960A>T n.3031A>T c.2441+99A>T (n.2441+99A>T) c.2428-62A>T (n.2428-62A>T) c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.*1295-62A>T (n.*1295-62A>T) c.2227-62A>T (n.2227-62A>T) c.2477+99A>T (n.2477+99A>T) c.2437-62A>T (n.2437-62A>T) c.*278+104A>T (n.*278+104A>T) n.2812-62A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.2915A>T c.2436+104A>T (n.2436+104A>T) n.2727-62A>T c.2259+104A>T (n.2259+104A>T) n.6615A>T c.*1152-62A>T (n.*1152-62A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.562A>T n.2706-62A>T n.2709-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516812T>C | CA2674636481 | SKIC3 | n.2830A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1821-62A>G n.1960A>G n.3031A>G c.2441+99A>G (n.2441+99A>G) c.2428-62A>G (n.2428-62A>G) c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.*1295-62A>G (n.*1295-62A>G) c.2227-62A>G (n.2227-62A>G) c.2477+99A>G (n.2477+99A>G) c.2437-62A>G (n.2437-62A>G) c.*278+104A>G (n.*278+104A>G) n.2812-62A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.2915A>G c.2436+104A>G (n.2436+104A>G) n.2727-62A>G c.2259+104A>G (n.2259+104A>G) n.6615A>G c.*1152-62A>G (n.*1152-62A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.562A>G n.2706-62A>G n.2709-62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516812T= | CA1565024451 | SKIC3 | n.2830A= c.*1255A= (n.*1255A=) n.1821-62A= n.1960A= n.3031A= c.2441+99A= (n.2441+99A=) c.2428-62A= (n.2428-62A=) c.*2516A= (n.*2516A=) c.*1295-62A= (n.*1295-62A=) c.2227-62A= (n.2227-62A=) c.2477+99A= (n.2477+99A=) c.2437-62A= (n.2437-62A=) c.*278+104A= (n.*278+104A=) n.2812-62A= c.*1887A= (n.*1887A=) c.*382A= (n.*382A=) n.2915A= c.2436+104A= (n.2436+104A=) n.2727-62A= c.2259+104A= (n.2259+104A=) n.6615A= c.*1152-62A= (n.*1152-62A=) c.*270A= (n.*270A=) n.562A= n.2706-62A= n.2709-62A= | |
| 5 | g.95516812_95516813delinsTA | CA1565024452 | SKIC3 | n.2829_2830delinsTA c.*1254_*1255delinsTA (n.*1254_*1255delinsTA) n.1821-63_1821-62delinsTA n.1959_1960delinsTA n.3030_3031delinsTA c.2441+98_2441+99delinsTA (n.2441+98_2441+99delinsTA) c.2428-63_2428-62delinsTA (n.2428-63_2428-62delinsTA) c.*2515_*2516delinsTA (n.*2515_*2516delinsTA) c.*1295-63_*1295-62delinsTA (n.*1295-63_*1295-62delinsTA) c.2227-63_2227-62delinsTA (n.2227-63_2227-62delinsTA) c.2477+98_2477+99delinsTA (n.2477+98_2477+99delinsTA) c.2437-63_2437-62delinsTA (n.2437-63_2437-62delinsTA) c.*278+103_*278+104delinsTA (n.*278+103_*278+104delinsTA) n.2812-63_2812-62delinsTA c.*1886_*1887delinsTA (n.*1886_*1887delinsTA) c.*381_*382delinsTA (n.*381_*382delinsTA) n.2914_2915delinsTA c.2436+103_2436+104delinsTA (n.2436+103_2436+104delinsTA) n.2727-63_2727-62delinsTA c.2259+103_2259+104delinsTA (n.2259+103_2259+104delinsTA) n.6614_6615delinsTA c.*1152-63_*1152-62delinsTA (n.*1152-63_*1152-62delinsTA) c.*269_*270delinsTA (n.*269_*270delinsTA) n.561_562delinsTA n.2706-63_2706-62delinsTA n.2709-63_2709-62delinsTA | |
| 5 | g.95516813del | CA122852649 | SKIC3 | n.2829del c.*1254del (n.*1254del) n.1821-63del n.1959del n.3030del c.2441+98del (n.2441+98del) c.2428-63del (n.2428-63del) c.*2515del (n.*2515del) c.*1295-63del (n.*1295-63del) c.2227-63del (n.2227-63del) c.2477+98del (n.2477+98del) c.2437-63del (n.2437-63del) c.*278+103del (n.*278+103del) n.2812-63del c.*1886del (n.*1886del) c.*381del (n.*381del) n.2914del c.2436+103del (n.2436+103del) n.2727-63del c.2259+103del (n.2259+103del) n.6614del c.*1152-63del (n.*1152-63del) c.*269del (n.*269del) n.561del n.2706-63del n.2709-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516814del | CA360458701 | SKIC3 | n.2828del c.*1253del (n.*1253del) n.1821-64del n.1958del n.3029del c.2441+97del (n.2441+97del) c.2428-64del (n.2428-64del) c.*2514del (n.*2514del) c.*1295-64del (n.*1295-64del) c.2227-64del (n.2227-64del) c.2477+97del (n.2477+97del) c.2437-64del (n.2437-64del) c.*278+102del (n.*278+102del) n.2812-64del c.*1885del (n.*1885del) c.*380del (n.*380del) n.2913del c.2436+102del (n.2436+102del) n.2727-64del c.2259+102del (n.2259+102del) n.6613del c.*1152-64del (n.*1152-64del) c.*268del (n.*268del) n.560del n.2706-64del n.2709-64del | |
| 5 | g.95516814T>C | CA122852656 | SKIC3 | n.2828A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1821-64A>G n.1958A>G n.3029A>G c.2441+97A>G (n.2441+97A>G) c.2428-64A>G (n.2428-64A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*1295-64A>G (n.*1295-64A>G) c.2227-64A>G (n.2227-64A>G) c.2477+97A>G (n.2477+97A>G) c.2437-64A>G (n.2437-64A>G) c.*278+102A>G (n.*278+102A>G) n.2812-64A>G c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.2913A>G c.2436+102A>G (n.2436+102A>G) n.2727-64A>G c.2259+102A>G (n.2259+102A>G) n.6613A>G c.*1152-64A>G (n.*1152-64A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.560A>G n.2706-64A>G n.2709-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.95516814T= | CA1565024453 | SKIC3 | n.2828A= c.*1253A= (n.*1253A=) n.1821-64A= n.1958A= n.3029A= c.2441+97A= (n.2441+97A=) c.2428-64A= (n.2428-64A=) c.*2514A= (n.*2514A=) c.*1295-64A= (n.*1295-64A=) c.2227-64A= (n.2227-64A=) c.2477+97A= (n.2477+97A=) c.2437-64A= (n.2437-64A=) c.*278+102A= (n.*278+102A=) n.2812-64A= c.*1885A= (n.*1885A=) c.*380A= (n.*380A=) n.2913A= c.2436+102A= (n.2436+102A=) n.2727-64A= c.2259+102A= (n.2259+102A=) n.6613A= c.*1152-64A= (n.*1152-64A=) c.*268A= (n.*268A=) n.560A= n.2706-64A= n.2709-64A= | |
| 5 | g.95516815A>G | CA2674636482 | SKIC3 | n.2827T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1821-65T>C n.1957T>C n.3028T>C c.2441+96T>C (n.2441+96T>C) c.2428-65T>C (n.2428-65T>C) c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*1295-65T>C (n.*1295-65T>C) c.2227-65T>C (n.2227-65T>C) c.2477+96T>C (n.2477+96T>C) c.2437-65T>C (n.2437-65T>C) c.*278+101T>C (n.*278+101T>C) n.2812-65T>C c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.2912T>C c.2436+101T>C (n.2436+101T>C) n.2727-65T>C c.2259+101T>C (n.2259+101T>C) n.6612T>C c.*1152-65T>C (n.*1152-65T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.559T>C n.2706-65T>C n.2709-65T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516816T>C | CA1565024454 | SKIC3 | n.2826A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.1821-66A>G n.1956A>G n.3027A>G c.2441+95A>G (n.2441+95A>G) c.2428-66A>G (n.2428-66A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.*1295-66A>G (n.*1295-66A>G) c.2227-66A>G (n.2227-66A>G) c.2477+95A>G (n.2477+95A>G) c.2437-66A>G (n.2437-66A>G) c.*278+100A>G (n.*278+100A>G) n.2812-66A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.2911A>G c.2436+100A>G (n.2436+100A>G) n.2727-66A>G c.2259+100A>G (n.2259+100A>G) n.6611A>G c.*1152-66A>G (n.*1152-66A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.558A>G n.2706-66A>G n.2709-66A>G | dbSNP |
| 5 | g.95516816T>G | CA1565024455 | SKIC3 | n.2826A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.1821-66A>C n.1956A>C n.3027A>C c.2441+95A>C (n.2441+95A>C) c.2428-66A>C (n.2428-66A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.*1295-66A>C (n.*1295-66A>C) c.2227-66A>C (n.2227-66A>C) c.2477+95A>C (n.2477+95A>C) c.2437-66A>C (n.2437-66A>C) c.*278+100A>C (n.*278+100A>C) n.2812-66A>C c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.2911A>C c.2436+100A>C (n.2436+100A>C) n.2727-66A>C c.2259+100A>C (n.2259+100A>C) n.6611A>C c.*1152-66A>C (n.*1152-66A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.558A>C n.2706-66A>C n.2709-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516816T= | CA1565024456 | SKIC3 | n.2826A= c.*1251A= (n.*1251A=) n.1821-66A= n.1956A= n.3027A= c.2441+95A= (n.2441+95A=) c.2428-66A= (n.2428-66A=) c.*2512A= (n.*2512A=) c.*1295-66A= (n.*1295-66A=) c.2227-66A= (n.2227-66A=) c.2477+95A= (n.2477+95A=) c.2437-66A= (n.2437-66A=) c.*278+100A= (n.*278+100A=) n.2812-66A= c.*1883A= (n.*1883A=) c.*378A= (n.*378A=) n.2911A= c.2436+100A= (n.2436+100A=) n.2727-66A= c.2259+100A= (n.2259+100A=) n.6611A= c.*1152-66A= (n.*1152-66A=) c.*266A= (n.*266A=) n.558A= n.2706-66A= n.2709-66A= | |
| 5 | g.95516817G>T | CA2674636483 | SKIC3 | n.2825C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1821-67C>A n.1955C>A n.3026C>A c.2441+94C>A (n.2441+94C>A) c.2428-67C>A (n.2428-67C>A) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.*1295-67C>A (n.*1295-67C>A) c.2227-67C>A (n.2227-67C>A) c.2477+94C>A (n.2477+94C>A) c.2437-67C>A (n.2437-67C>A) c.*278+99C>A (n.*278+99C>A) n.2812-67C>A c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.2910C>A c.2436+99C>A (n.2436+99C>A) n.2727-67C>A c.2259+99C>A (n.2259+99C>A) n.6610C>A c.*1152-67C>A (n.*1152-67C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.557C>A n.2706-67C>A n.2709-67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516818T>C | CA2767530287 | SKIC3 | n.2824A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.1821-68A>G n.1954A>G n.3025A>G c.2441+93A>G (n.2441+93A>G) c.2428-68A>G (n.2428-68A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*1295-68A>G (n.*1295-68A>G) c.2227-68A>G (n.2227-68A>G) c.2477+93A>G (n.2477+93A>G) c.2437-68A>G (n.2437-68A>G) c.*278+98A>G (n.*278+98A>G) n.2812-68A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.2909A>G c.2436+98A>G (n.2436+98A>G) n.2727-68A>G c.2259+98A>G (n.2259+98A>G) n.6609A>G c.*1152-68A>G (n.*1152-68A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.556A>G n.2706-68A>G n.2709-68A>G | |
| 5 | g.95516819G>A | CA2674636484 | SKIC3 | n.2823C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1821-69C>T n.1953C>T n.3024C>T c.2441+92C>T (n.2441+92C>T) c.2428-69C>T (n.2428-69C>T) c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.*1295-69C>T (n.*1295-69C>T) c.2227-69C>T (n.2227-69C>T) c.2477+92C>T (n.2477+92C>T) c.2437-69C>T (n.2437-69C>T) c.*278+97C>T (n.*278+97C>T) n.2812-69C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.2908C>T c.2436+97C>T (n.2436+97C>T) n.2727-69C>T c.2259+97C>T (n.2259+97C>T) n.6608C>T c.*1152-69C>T (n.*1152-69C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.555C>T n.2706-69C>T n.2709-69C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516819G= | CA1565024457 | SKIC3 | n.2823C= c.*1248C= (n.*1248C=) n.1821-69C= n.1953C= n.3024C= c.2441+92C= (n.2441+92C=) c.2428-69C= (n.2428-69C=) c.*2509C= (n.*2509C=) c.*1295-69C= (n.*1295-69C=) c.2227-69C= (n.2227-69C=) c.2477+92C= (n.2477+92C=) c.2437-69C= (n.2437-69C=) c.*278+97C= (n.*278+97C=) n.2812-69C= c.*1880C= (n.*1880C=) c.*375C= (n.*375C=) n.2908C= c.2436+97C= (n.2436+97C=) n.2727-69C= c.2259+97C= (n.2259+97C=) n.6608C= c.*1152-69C= (n.*1152-69C=) c.*263C= (n.*263C=) n.555C= n.2706-69C= n.2709-69C= | |
| 5 | g.95516819G>T | CA122852674 | SKIC3 | n.2823C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1821-69C>A n.1953C>A n.3024C>A c.2441+92C>A (n.2441+92C>A) c.2428-69C>A (n.2428-69C>A) c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.*1295-69C>A (n.*1295-69C>A) c.2227-69C>A (n.2227-69C>A) c.2477+92C>A (n.2477+92C>A) c.2437-69C>A (n.2437-69C>A) c.*278+97C>A (n.*278+97C>A) n.2812-69C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.2908C>A c.2436+97C>A (n.2436+97C>A) n.2727-69C>A c.2259+97C>A (n.2259+97C>A) n.6608C>A c.*1152-69C>A (n.*1152-69C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.555C>A n.2706-69C>A n.2709-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516820G>A | CA2674636485 | SKIC3 | n.2822C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.1821-70C>T n.1952C>T n.3023C>T c.2441+91C>T (n.2441+91C>T) c.2428-70C>T (n.2428-70C>T) c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.*1295-70C>T (n.*1295-70C>T) c.2227-70C>T (n.2227-70C>T) c.2477+91C>T (n.2477+91C>T) c.2437-70C>T (n.2437-70C>T) c.*278+96C>T (n.*278+96C>T) n.2812-70C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.2907C>T c.2436+96C>T (n.2436+96C>T) n.2727-70C>T c.2259+96C>T (n.2259+96C>T) n.6607C>T c.*1152-70C>T (n.*1152-70C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.554C>T n.2706-70C>T n.2709-70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516820G>C | CA2674636486 | SKIC3 | n.2822C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1821-70C>G n.1952C>G n.3023C>G c.2441+91C>G (n.2441+91C>G) c.2428-70C>G (n.2428-70C>G) c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.*1295-70C>G (n.*1295-70C>G) c.2227-70C>G (n.2227-70C>G) c.2477+91C>G (n.2477+91C>G) c.2437-70C>G (n.2437-70C>G) c.*278+96C>G (n.*278+96C>G) n.2812-70C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.2907C>G c.2436+96C>G (n.2436+96C>G) n.2727-70C>G c.2259+96C>G (n.2259+96C>G) n.6607C>G c.*1152-70C>G (n.*1152-70C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.554C>G n.2706-70C>G n.2709-70C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516821T>C | CA815770740 | SKIC3 | n.2821A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1821-71A>G n.1951A>G n.3022A>G c.2441+90A>G (n.2441+90A>G) c.2428-71A>G (n.2428-71A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.*1295-71A>G (n.*1295-71A>G) c.2227-71A>G (n.2227-71A>G) c.2477+90A>G (n.2477+90A>G) c.2437-71A>G (n.2437-71A>G) c.*278+95A>G (n.*278+95A>G) n.2812-71A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.2906A>G c.2436+95A>G (n.2436+95A>G) n.2727-71A>G c.2259+95A>G (n.2259+95A>G) n.6606A>G c.*1152-71A>G (n.*1152-71A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.553A>G n.2706-71A>G n.2709-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516821T= | CA1565024458 | SKIC3 | n.2821A= c.*1246A= (n.*1246A=) n.1821-71A= n.1951A= n.3022A= c.2441+90A= (n.2441+90A=) c.2428-71A= (n.2428-71A=) c.*2507A= (n.*2507A=) c.*1295-71A= (n.*1295-71A=) c.2227-71A= (n.2227-71A=) c.2477+90A= (n.2477+90A=) c.2437-71A= (n.2437-71A=) c.*278+95A= (n.*278+95A=) n.2812-71A= c.*1878A= (n.*1878A=) c.*373A= (n.*373A=) n.2906A= c.2436+95A= (n.2436+95A=) n.2727-71A= c.2259+95A= (n.2259+95A=) n.6606A= c.*1152-71A= (n.*1152-71A=) c.*261A= (n.*261A=) n.553A= n.2706-71A= n.2709-71A= | |
| 5 | g.95516824del | CA2578429366 | SKIC3 | n.2821del c.*1246del (n.*1246del) n.1821-71del n.1951del n.3022del c.2441+90del (n.2441+90del) c.2428-71del (n.2428-71del) c.*2507del (n.*2507del) c.*1295-71del (n.*1295-71del) c.2227-71del (n.2227-71del) c.2477+90del (n.2477+90del) c.2437-71del (n.2437-71del) c.*278+95del (n.*278+95del) n.2812-71del c.*1878del (n.*1878del) c.*373del (n.*373del) n.2906del c.2436+95del (n.2436+95del) n.2727-71del c.2259+95del (n.2259+95del) n.6606del c.*1152-71del (n.*1152-71del) c.*261del (n.*261del) n.553del n.2706-71del n.2709-71del | |
| 5 | g.95516823_95516824del | CA2674636487 | SKIC3 | n.2820_2821del c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del) n.1821-72_1821-71del n.1950_1951del n.3021_3022del c.2441+89_2441+90del (n.2441+89_2441+90del) c.2428-72_2428-71del (n.2428-72_2428-71del) c.*2506_*2507del (n.*2506_*2507del) c.*1295-72_*1295-71del (n.*1295-72_*1295-71del) c.2227-72_2227-71del (n.2227-72_2227-71del) c.2477+89_2477+90del (n.2477+89_2477+90del) c.2437-72_2437-71del (n.2437-72_2437-71del) c.*278+94_*278+95del (n.*278+94_*278+95del) n.2812-72_2812-71del c.*1877_*1878del (n.*1877_*1878del) c.*372_*373del (n.*372_*373del) n.2905_2906del c.2436+94_2436+95del (n.2436+94_2436+95del) n.2727-72_2727-71del c.2259+94_2259+95del (n.2259+94_2259+95del) n.6605_6606del c.*1152-72_*1152-71del (n.*1152-72_*1152-71del) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.552_553del n.2706-72_2706-71del n.2709-72_2709-71del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516826T>C | CA2674636488 | SKIC3 | n.2816A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1821-76A>G n.1946A>G n.3017A>G c.2441+85A>G (n.2441+85A>G) c.2428-76A>G (n.2428-76A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) c.*1295-76A>G (n.*1295-76A>G) c.2227-76A>G (n.2227-76A>G) c.2477+85A>G (n.2477+85A>G) c.2437-76A>G (n.2437-76A>G) c.*278+90A>G (n.*278+90A>G) n.2812-76A>G c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.2901A>G c.2436+90A>G (n.2436+90A>G) n.2727-76A>G c.2259+90A>G (n.2259+90A>G) n.6601A>G c.*1152-76A>G (n.*1152-76A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.548A>G n.2706-76A>G n.2709-76A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516827G>A | CA2767530288 | SKIC3 | n.2815C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1821-77C>T n.1945C>T n.3016C>T c.2441+84C>T (n.2441+84C>T) c.2428-77C>T (n.2428-77C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*1295-77C>T (n.*1295-77C>T) c.2227-77C>T (n.2227-77C>T) c.2477+84C>T (n.2477+84C>T) c.2437-77C>T (n.2437-77C>T) c.*278+89C>T (n.*278+89C>T) n.2812-77C>T c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.2900C>T c.2436+89C>T (n.2436+89C>T) n.2727-77C>T c.2259+89C>T (n.2259+89C>T) n.6600C>T c.*1152-77C>T (n.*1152-77C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.547C>T n.2706-77C>T n.2709-77C>T | |
| 5 | g.95516829G>A | CA2674636489 | SKIC3 | n.2813C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.1821-79C>T n.1943C>T n.3014C>T c.2441+82C>T (n.2441+82C>T) c.2428-79C>T (n.2428-79C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*1295-79C>T (n.*1295-79C>T) c.2227-79C>T (n.2227-79C>T) c.2477+82C>T (n.2477+82C>T) c.2437-79C>T (n.2437-79C>T) c.*278+87C>T (n.*278+87C>T) n.2812-79C>T c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.2898C>T c.2436+87C>T (n.2436+87C>T) n.2727-79C>T c.2259+87C>T (n.2259+87C>T) n.6598C>T c.*1152-79C>T (n.*1152-79C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.545C>T n.2706-79C>T n.2709-79C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516835A>C | CA2674636490 | SKIC3 | n.2807T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1820+81T>G n.1937T>G n.3008T>G c.2441+76T>G (n.2441+76T>G) c.2427+81T>G (n.2427+81T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.*1294+81T>G (n.*1294+81T>G) c.2226+81T>G (n.2226+81T>G) c.2477+76T>G (n.2477+76T>G) c.2436+81T>G (n.2436+81T>G) c.*278+81T>G (n.*278+81T>G) n.2811+81T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.2892T>G n.2726+81T>G c.2259+81T>G (n.2259+81T>G) n.6592T>G c.*1151+81T>G (n.*1151+81T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.539T>G n.2705+81T>G n.2708+81T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516835A>G | CA1565024460 | SKIC3 | n.2807T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1820+81T>C n.1937T>C n.3008T>C c.2441+76T>C (n.2441+76T>C) c.2427+81T>C (n.2427+81T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*1294+81T>C (n.*1294+81T>C) c.2226+81T>C (n.2226+81T>C) c.2477+76T>C (n.2477+76T>C) c.2436+81T>C (n.2436+81T>C) c.*278+81T>C (n.*278+81T>C) n.2811+81T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.2892T>C n.2726+81T>C c.2259+81T>C (n.2259+81T>C) n.6592T>C c.*1151+81T>C (n.*1151+81T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.539T>C n.2705+81T>C n.2708+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516836C>T | CA2578429368 | SKIC3 | n.2806G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1820+80G>A n.1936G>A n.3007G>A c.2441+75G>A (n.2441+75G>A) c.2427+80G>A (n.2427+80G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.*1294+80G>A (n.*1294+80G>A) c.2226+80G>A (n.2226+80G>A) c.2477+75G>A (n.2477+75G>A) c.2436+80G>A (n.2436+80G>A) c.*278+80G>A (n.*278+80G>A) n.2811+80G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.2891G>A n.2726+80G>A c.2259+80G>A (n.2259+80G>A) n.6591G>A c.*1151+80G>A (n.*1151+80G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.538G>A n.2705+80G>A n.2708+80G>A | |
| 5 | g.95516839T>C | CA1078968441 | SKIC3 | n.2803A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1820+77A>G n.1933A>G n.3004A>G c.2441+72A>G (n.2441+72A>G) c.2427+77A>G (n.2427+77A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.*1294+77A>G (n.*1294+77A>G) c.2226+77A>G (n.2226+77A>G) c.2477+72A>G (n.2477+72A>G) c.2436+77A>G (n.2436+77A>G) c.*278+77A>G (n.*278+77A>G) n.2811+77A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.2888A>G n.2726+77A>G c.2259+77A>G (n.2259+77A>G) n.6588A>G c.*1151+77A>G (n.*1151+77A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.535A>G n.2705+77A>G n.2708+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516839T= | CA1565024461 | SKIC3 | n.2803A= c.*1228A= (n.*1228A=) n.1820+77A= n.1933A= n.3004A= c.2441+72A= (n.2441+72A=) c.2427+77A= (n.2427+77A=) c.*2489A= (n.*2489A=) c.*1294+77A= (n.*1294+77A=) c.2226+77A= (n.2226+77A=) c.2477+72A= (n.2477+72A=) c.2436+77A= (n.2436+77A=) c.*278+77A= (n.*278+77A=) n.2811+77A= c.*1860A= (n.*1860A=) c.*355A= (n.*355A=) n.2888A= n.2726+77A= c.2259+77A= (n.2259+77A=) n.6588A= c.*1151+77A= (n.*1151+77A=) c.*243A= (n.*243A=) n.535A= n.2705+77A= n.2708+77A= | |
| 5 | g.95516843C>G | CA2674636491 | SKIC3 | n.2799G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.1820+73G>C n.1929G>C n.3000G>C c.2441+68G>C (n.2441+68G>C) c.2427+73G>C (n.2427+73G>C) c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.*1294+73G>C (n.*1294+73G>C) c.2226+73G>C (n.2226+73G>C) c.2477+68G>C (n.2477+68G>C) c.2436+73G>C (n.2436+73G>C) c.*278+73G>C (n.*278+73G>C) n.2811+73G>C c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.2884G>C n.2726+73G>C c.2259+73G>C (n.2259+73G>C) n.6584G>C c.*1151+73G>C (n.*1151+73G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.531G>C n.2705+73G>C n.2708+73G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516846C>T | CA2674636492 | SKIC3 | n.2796G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.1820+70G>A n.1926G>A n.2997G>A c.2441+65G>A (n.2441+65G>A) c.2427+70G>A (n.2427+70G>A) c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*1294+70G>A (n.*1294+70G>A) c.2226+70G>A (n.2226+70G>A) c.2477+65G>A (n.2477+65G>A) c.2436+70G>A (n.2436+70G>A) c.*278+70G>A (n.*278+70G>A) n.2811+70G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.2881G>A n.2726+70G>A c.2259+70G>A (n.2259+70G>A) n.6581G>A c.*1151+70G>A (n.*1151+70G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.528G>A n.2705+70G>A n.2708+70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516848T>A | CA2674636493 | SKIC3 | n.2794A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.1820+68A>T n.1924A>T n.2995A>T c.2441+63A>T (n.2441+63A>T) c.2427+68A>T (n.2427+68A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.*1294+68A>T (n.*1294+68A>T) c.2226+68A>T (n.2226+68A>T) c.2477+63A>T (n.2477+63A>T) c.2436+68A>T (n.2436+68A>T) c.*278+68A>T (n.*278+68A>T) n.2811+68A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2879A>T n.2726+68A>T c.2259+68A>T (n.2259+68A>T) n.6579A>T c.*1151+68A>T (n.*1151+68A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.526A>T n.2705+68A>T n.2708+68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516848T>C | CA2601420595 | SKIC3 | n.2794A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1820+68A>G n.1924A>G n.2995A>G c.2441+63A>G (n.2441+63A>G) c.2427+68A>G (n.2427+68A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*1294+68A>G (n.*1294+68A>G) c.2226+68A>G (n.2226+68A>G) c.2477+63A>G (n.2477+63A>G) c.2436+68A>G (n.2436+68A>G) c.*278+68A>G (n.*278+68A>G) n.2811+68A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2879A>G n.2726+68A>G c.2259+68A>G (n.2259+68A>G) n.6579A>G c.*1151+68A>G (n.*1151+68A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.526A>G n.2705+68A>G n.2708+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516849C>T | CA2601420596 | SKIC3 | n.2793G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.1820+67G>A n.1923G>A n.2994G>A c.2441+62G>A (n.2441+62G>A) c.2427+67G>A (n.2427+67G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.*1294+67G>A (n.*1294+67G>A) c.2226+67G>A (n.2226+67G>A) c.2477+62G>A (n.2477+62G>A) c.2436+67G>A (n.2436+67G>A) c.*278+67G>A (n.*278+67G>A) n.2811+67G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.2878G>A n.2726+67G>A c.2259+67G>A (n.2259+67G>A) n.6578G>A c.*1151+67G>A (n.*1151+67G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.525G>A n.2705+67G>A n.2708+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516850C>T | CA2674636494 | SKIC3 | n.2792G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.1820+66G>A n.1922G>A n.2993G>A c.2441+61G>A (n.2441+61G>A) c.2427+66G>A (n.2427+66G>A) c.*2478G>A (n.*2478G>A) c.*1294+66G>A (n.*1294+66G>A) c.2226+66G>A (n.2226+66G>A) c.2477+61G>A (n.2477+61G>A) c.2436+66G>A (n.2436+66G>A) c.*278+66G>A (n.*278+66G>A) n.2811+66G>A c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.2877G>A n.2726+66G>A c.2259+66G>A (n.2259+66G>A) n.6577G>A c.*1151+66G>A (n.*1151+66G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.524G>A n.2705+66G>A n.2708+66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516853A>G | CA2674636495 | SKIC3 | n.2789T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1820+63T>C n.1919T>C n.2990T>C c.2441+58T>C (n.2441+58T>C) c.2427+63T>C (n.2427+63T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.*1294+63T>C (n.*1294+63T>C) c.2226+63T>C (n.2226+63T>C) c.2477+58T>C (n.2477+58T>C) c.2436+63T>C (n.2436+63T>C) c.*278+63T>C (n.*278+63T>C) n.2811+63T>C c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.2874T>C n.2726+63T>C c.2259+63T>C (n.2259+63T>C) n.6574T>C c.*1151+63T>C (n.*1151+63T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.521T>C n.2705+63T>C n.2708+63T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516854A>T | CA2767530289 | SKIC3 | n.2788T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.1820+62T>A n.1918T>A n.2989T>A c.2441+57T>A (n.2441+57T>A) c.2427+62T>A (n.2427+62T>A) c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*1294+62T>A (n.*1294+62T>A) c.2226+62T>A (n.2226+62T>A) c.2477+57T>A (n.2477+57T>A) c.2436+62T>A (n.2436+62T>A) c.*278+62T>A (n.*278+62T>A) n.2811+62T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.2873T>A n.2726+62T>A c.2259+62T>A (n.2259+62T>A) n.6573T>A c.*1151+62T>A (n.*1151+62T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.520T>A n.2705+62T>A n.2708+62T>A | |
| 5 | g.95516855C>G | CA2674636496 | SKIC3 | n.2787G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1820+61G>C n.1917G>C n.2988G>C c.2441+56G>C (n.2441+56G>C) c.2427+61G>C (n.2427+61G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) c.*1294+61G>C (n.*1294+61G>C) c.2226+61G>C (n.2226+61G>C) c.2477+56G>C (n.2477+56G>C) c.2436+61G>C (n.2436+61G>C) c.*278+61G>C (n.*278+61G>C) n.2811+61G>C c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.2872G>C n.2726+61G>C c.2259+61G>C (n.2259+61G>C) n.6572G>C c.*1151+61G>C (n.*1151+61G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.519G>C n.2705+61G>C n.2708+61G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516856A= | CA1565024462 | SKIC3 | n.2786T= c.*1211T= (n.*1211T=) n.1820+60T= n.1916T= n.2987T= c.2441+55T= (n.2441+55T=) c.2427+60T= (n.2427+60T=) c.*2472T= (n.*2472T=) c.*1294+60T= (n.*1294+60T=) c.2226+60T= (n.2226+60T=) c.2477+55T= (n.2477+55T=) c.2436+60T= (n.2436+60T=) c.*278+60T= (n.*278+60T=) n.2811+60T= c.*1843T= (n.*1843T=) c.*338T= (n.*338T=) n.2871T= n.2726+60T= c.2259+60T= (n.2259+60T=) n.6571T= c.*1151+60T= (n.*1151+60T=) c.*226T= (n.*226T=) n.518T= n.2705+60T= n.2708+60T= | |
| 5 | g.95516856A>C | CA122852687 | SKIC3 | n.2786T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1820+60T>G n.1916T>G n.2987T>G c.2441+55T>G (n.2441+55T>G) c.2427+60T>G (n.2427+60T>G) c.*2472T>G (n.*2472T>G) c.*1294+60T>G (n.*1294+60T>G) c.2226+60T>G (n.2226+60T>G) c.2477+55T>G (n.2477+55T>G) c.2436+60T>G (n.2436+60T>G) c.*278+60T>G (n.*278+60T>G) n.2811+60T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.2871T>G n.2726+60T>G c.2259+60T>G (n.2259+60T>G) n.6571T>G c.*1151+60T>G (n.*1151+60T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.518T>G n.2705+60T>G n.2708+60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516856A>G | CA561278104 | SKIC3 | n.2786T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1820+60T>C n.1916T>C n.2987T>C c.2441+55T>C (n.2441+55T>C) c.2427+60T>C (n.2427+60T>C) c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.*1294+60T>C (n.*1294+60T>C) c.2226+60T>C (n.2226+60T>C) c.2477+55T>C (n.2477+55T>C) c.2436+60T>C (n.2436+60T>C) c.*278+60T>C (n.*278+60T>C) n.2811+60T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.2871T>C n.2726+60T>C c.2259+60T>C (n.2259+60T>C) n.6571T>C c.*1151+60T>C (n.*1151+60T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.518T>C n.2705+60T>C n.2708+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516857_95516858insGTATTAAAGAAAAATGAGCTCCTCCAC | CA2564966904 | SKIC3 | n.2784_2785insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC c.*1209_*1210insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.*1209_*1210insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) n.1820+58_1820+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC n.1914_1915insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC n.2985_2986insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC c.2441+53_2441+54insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.2441+53_2441+54insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.2427+58_2427+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.2427+58_2427+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.*2470_*2471insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.*2470_*2471insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.*1294+58_*1294+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.*1294+58_*1294+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.2226+58_2226+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.2226+58_2226+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.2477+53_2477+54insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.2477+53_2477+54insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.2436+58_2436+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.2436+58_2436+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.*278+58_*278+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.*278+58_*278+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) n.2811+58_2811+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC c.*1841_*1842insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.*1841_*1842insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.*336_*337insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.*336_*337insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) n.2869_2870insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC n.2726+58_2726+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC c.2259+58_2259+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.2259+58_2259+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) n.6569_6570insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC c.*1151+58_*1151+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.*1151+58_*1151+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) c.*224_*225insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC (n.*224_*225insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC) n.516_517insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC n.2705+58_2705+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC n.2708+58_2708+59insGTGGAGGAGCTCATTTTTCTTTAATAC | |
| 5 | g.95516860T>G | CA815770743 | SKIC3 | n.2782A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.1820+56A>C n.1912A>C n.2983A>C c.2441+51A>C (n.2441+51A>C) c.2427+56A>C (n.2427+56A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.*1294+56A>C (n.*1294+56A>C) c.2226+56A>C (n.2226+56A>C) c.2477+51A>C (n.2477+51A>C) c.2436+56A>C (n.2436+56A>C) c.*278+56A>C (n.*278+56A>C) n.2811+56A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2867A>C n.2726+56A>C c.2259+56A>C (n.2259+56A>C) n.6567A>C c.*1151+56A>C (n.*1151+56A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.514A>C n.2705+56A>C n.2708+56A>C | dbSNP |
| 5 | g.95516860T= | CA1565024463 | SKIC3 | n.2782A= c.*1207A= (n.*1207A=) n.1820+56A= n.1912A= n.2983A= c.2441+51A= (n.2441+51A=) c.2427+56A= (n.2427+56A=) c.*2468A= (n.*2468A=) c.*1294+56A= (n.*1294+56A=) c.2226+56A= (n.2226+56A=) c.2477+51A= (n.2477+51A=) c.2436+56A= (n.2436+56A=) c.*278+56A= (n.*278+56A=) n.2811+56A= c.*1839A= (n.*1839A=) c.*334A= (n.*334A=) n.2867A= n.2726+56A= c.2259+56A= (n.2259+56A=) n.6567A= c.*1151+56A= (n.*1151+56A=) c.*222A= (n.*222A=) n.514A= n.2705+56A= n.2708+56A= | |
| 5 | g.95516861C= | CA1565024464 | SKIC3 | n.2781G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.1820+55G= n.1911G= n.2982G= c.2441+50G= (n.2441+50G=) c.2427+55G= (n.2427+55G=) c.*2467G= (n.*2467G=) c.*1294+55G= (n.*1294+55G=) c.2226+55G= (n.2226+55G=) c.2477+50G= (n.2477+50G=) c.2436+55G= (n.2436+55G=) c.*278+55G= (n.*278+55G=) n.2811+55G= c.*1838G= (n.*1838G=) c.*333G= (n.*333G=) n.2866G= n.2726+55G= c.2259+55G= (n.2259+55G=) n.6566G= c.*1151+55G= (n.*1151+55G=) c.*221G= (n.*221G=) n.513G= n.2705+55G= n.2708+55G= | |
| 5 | g.95516861C>G | CA2548233358 | SKIC3 | n.2781G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.1820+55G>C n.1911G>C n.2982G>C c.2441+50G>C (n.2441+50G>C) c.2427+55G>C (n.2427+55G>C) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.*1294+55G>C (n.*1294+55G>C) c.2226+55G>C (n.2226+55G>C) c.2477+50G>C (n.2477+50G>C) c.2436+55G>C (n.2436+55G>C) c.*278+55G>C (n.*278+55G>C) n.2811+55G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.2866G>C n.2726+55G>C c.2259+55G>C (n.2259+55G>C) n.6566G>C c.*1151+55G>C (n.*1151+55G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.513G>C n.2705+55G>C n.2708+55G>C | |
| 5 | g.95516861C>T | CA561278105 | SKIC3 | n.2781G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.1820+55G>A n.1911G>A n.2982G>A c.2441+50G>A (n.2441+50G>A) c.2427+55G>A (n.2427+55G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*1294+55G>A (n.*1294+55G>A) c.2226+55G>A (n.2226+55G>A) c.2477+50G>A (n.2477+50G>A) c.2436+55G>A (n.2436+55G>A) c.*278+55G>A (n.*278+55G>A) n.2811+55G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.2866G>A n.2726+55G>A c.2259+55G>A (n.2259+55G>A) n.6566G>A c.*1151+55G>A (n.*1151+55G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.513G>A n.2705+55G>A n.2708+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516862G>A | CA815770744 | SKIC3 | n.2780C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1820+54C>T n.1910C>T n.2981C>T c.2441+49C>T (n.2441+49C>T) c.2427+54C>T (n.2427+54C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.*1294+54C>T (n.*1294+54C>T) c.2226+54C>T (n.2226+54C>T) c.2477+49C>T (n.2477+49C>T) c.2436+54C>T (n.2436+54C>T) c.*278+54C>T (n.*278+54C>T) n.2811+54C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2865C>T n.2726+54C>T c.2259+54C>T (n.2259+54C>T) n.6565C>T c.*1151+54C>T (n.*1151+54C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.512C>T n.2705+54C>T n.2708+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516862G>C | CA122852694 | SKIC3 | n.2780C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.1820+54C>G n.1910C>G n.2981C>G c.2441+49C>G (n.2441+49C>G) c.2427+54C>G (n.2427+54C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.*1294+54C>G (n.*1294+54C>G) c.2226+54C>G (n.2226+54C>G) c.2477+49C>G (n.2477+49C>G) c.2436+54C>G (n.2436+54C>G) c.*278+54C>G (n.*278+54C>G) n.2811+54C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2865C>G n.2726+54C>G c.2259+54C>G (n.2259+54C>G) n.6565C>G c.*1151+54C>G (n.*1151+54C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.512C>G n.2705+54C>G n.2708+54C>G | dbSNP |
| 5 | g.95516862G= | CA1565024465 | SKIC3 | n.2780C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.1820+54C= n.1910C= n.2981C= c.2441+49C= (n.2441+49C=) c.2427+54C= (n.2427+54C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.*1294+54C= (n.*1294+54C=) c.2226+54C= (n.2226+54C=) c.2477+49C= (n.2477+49C=) c.2436+54C= (n.2436+54C=) c.*278+54C= (n.*278+54C=) n.2811+54C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.*332C= (n.*332C=) n.2865C= n.2726+54C= c.2259+54C= (n.2259+54C=) n.6565C= c.*1151+54C= (n.*1151+54C=) c.*220C= (n.*220C=) n.512C= n.2705+54C= n.2708+54C= | |
| 5 | g.95516862G>T | CA2513767123 | SKIC3 | n.2780C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1820+54C>A n.1910C>A n.2981C>A c.2441+49C>A (n.2441+49C>A) c.2427+54C>A (n.2427+54C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.*1294+54C>A (n.*1294+54C>A) c.2226+54C>A (n.2226+54C>A) c.2477+49C>A (n.2477+49C>A) c.2436+54C>A (n.2436+54C>A) c.*278+54C>A (n.*278+54C>A) n.2811+54C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2865C>A n.2726+54C>A c.2259+54C>A (n.2259+54C>A) n.6565C>A c.*1151+54C>A (n.*1151+54C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.512C>A n.2705+54C>A n.2708+54C>A | |
| 5 | g.95516863A>G | CA2674636497 | SKIC3 | n.2779T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.1820+53T>C n.1909T>C n.2980T>C c.2441+48T>C (n.2441+48T>C) c.2427+53T>C (n.2427+53T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.*1294+53T>C (n.*1294+53T>C) c.2226+53T>C (n.2226+53T>C) c.2477+48T>C (n.2477+48T>C) c.2436+53T>C (n.2436+53T>C) c.*278+53T>C (n.*278+53T>C) n.2811+53T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.2864T>C n.2726+53T>C c.2259+53T>C (n.2259+53T>C) n.6564T>C c.*1151+53T>C (n.*1151+53T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.511T>C n.2705+53T>C n.2708+53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516864dup | CA2538737580 | SKIC3 | n.2778dup c.*1203dup (n.*1203dup) n.1820+52dup n.1908dup n.2979dup c.2441+47dup (n.2441+47dup) c.2427+52dup (n.2427+52dup) c.*2464dup (n.*2464dup) c.*1294+52dup (n.*1294+52dup) c.2226+52dup (n.2226+52dup) c.2477+47dup (n.2477+47dup) c.2436+52dup (n.2436+52dup) c.*278+52dup (n.*278+52dup) n.2811+52dup c.*1835dup (n.*1835dup) c.*330dup (n.*330dup) n.2863dup n.2726+52dup c.2259+52dup (n.2259+52dup) n.6563dup c.*1151+52dup (n.*1151+52dup) c.*218dup (n.*218dup) n.510dup n.2705+52dup n.2708+52dup | |
| 5 | g.95516865A>G | CA2674636498 | SKIC3 | n.2777T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.1820+51T>C n.1907T>C n.2978T>C c.2441+46T>C (n.2441+46T>C) c.2427+51T>C (n.2427+51T>C) c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.*1294+51T>C (n.*1294+51T>C) c.2226+51T>C (n.2226+51T>C) c.2477+46T>C (n.2477+46T>C) c.2436+51T>C (n.2436+51T>C) c.*278+51T>C (n.*278+51T>C) n.2811+51T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.2862T>C n.2726+51T>C c.2259+51T>C (n.2259+51T>C) n.6562T>C c.*1151+51T>C (n.*1151+51T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.509T>C n.2705+51T>C n.2708+51T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516866_95516867insGGTAATTTGCA | CA2532488873 | SKIC3 | n.2776_2777insGCAAATTACCT c.*1201_*1202insGCAAATTACCT (n.*1201_*1202insGCAAATTACCT) n.1820+50_1820+51insGCAAATTACCT n.1906_1907insGCAAATTACCT n.2977_2978insGCAAATTACCT c.2441+45_2441+46insGCAAATTACCT (n.2441+45_2441+46insGCAAATTACCT) c.2427+50_2427+51insGCAAATTACCT (n.2427+50_2427+51insGCAAATTACCT) c.*2462_*2463insGCAAATTACCT (n.*2462_*2463insGCAAATTACCT) c.*1294+50_*1294+51insGCAAATTACCT (n.*1294+50_*1294+51insGCAAATTACCT) c.2226+50_2226+51insGCAAATTACCT (n.2226+50_2226+51insGCAAATTACCT) c.2477+45_2477+46insGCAAATTACCT (n.2477+45_2477+46insGCAAATTACCT) c.2436+50_2436+51insGCAAATTACCT (n.2436+50_2436+51insGCAAATTACCT) c.*278+50_*278+51insGCAAATTACCT (n.*278+50_*278+51insGCAAATTACCT) n.2811+50_2811+51insGCAAATTACCT c.*1833_*1834insGCAAATTACCT (n.*1833_*1834insGCAAATTACCT) c.*328_*329insGCAAATTACCT (n.*328_*329insGCAAATTACCT) n.2861_2862insGCAAATTACCT n.2726+50_2726+51insGCAAATTACCT c.2259+50_2259+51insGCAAATTACCT (n.2259+50_2259+51insGCAAATTACCT) n.6561_6562insGCAAATTACCT c.*1151+50_*1151+51insGCAAATTACCT (n.*1151+50_*1151+51insGCAAATTACCT) c.*216_*217insGCAAATTACCT (n.*216_*217insGCAAATTACCT) n.508_509insGCAAATTACCT n.2705+50_2705+51insGCAAATTACCT n.2708+50_2708+51insGCAAATTACCT | |
| 5 | g.95516869G>A | CA561278106 | SKIC3 | n.2773C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1820+47C>T n.1903C>T n.2974C>T c.2441+42C>T (n.2441+42C>T) c.2427+47C>T (n.2427+47C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*1294+47C>T (n.*1294+47C>T) c.2226+47C>T (n.2226+47C>T) c.2477+42C>T (n.2477+42C>T) c.2436+47C>T (n.2436+47C>T) c.*278+47C>T (n.*278+47C>T) n.2811+47C>T c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.2858C>T n.2726+47C>T c.2259+47C>T (n.2259+47C>T) n.6558C>T c.*1151+47C>T (n.*1151+47C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.505C>T n.2705+47C>T n.2708+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516869G= | CA1565024466 | SKIC3 | n.2773C= c.*1198C= (n.*1198C=) n.1820+47C= n.1903C= n.2974C= c.2441+42C= (n.2441+42C=) c.2427+47C= (n.2427+47C=) c.*2459C= (n.*2459C=) c.*1294+47C= (n.*1294+47C=) c.2226+47C= (n.2226+47C=) c.2477+42C= (n.2477+42C=) c.2436+47C= (n.2436+47C=) c.*278+47C= (n.*278+47C=) n.2811+47C= c.*1830C= (n.*1830C=) c.*325C= (n.*325C=) n.2858C= n.2726+47C= c.2259+47C= (n.2259+47C=) n.6558C= c.*1151+47C= (n.*1151+47C=) c.*213C= (n.*213C=) n.505C= n.2705+47C= n.2708+47C= | |
| 5 | g.95516870del | CA2502695947 | SKIC3 | n.2772del c.*1197del (n.*1197del) n.1820+46del n.1902del n.2973del c.2441+41del (n.2441+41del) c.2427+46del (n.2427+46del) c.*2458del (n.*2458del) c.*1294+46del (n.*1294+46del) c.2226+46del (n.2226+46del) c.2477+41del (n.2477+41del) c.2436+46del (n.2436+46del) c.*278+46del (n.*278+46del) n.2811+46del c.*1829del (n.*1829del) c.*324del (n.*324del) n.2857del n.2726+46del c.2259+46del (n.2259+46del) n.6557del c.*1151+46del (n.*1151+46del) c.*212del (n.*212del) n.504del n.2705+46del n.2708+46del | |
| 5 | g.95516871A= | CA1565024467 | SKIC3 | n.2771T= c.*1196T= (n.*1196T=) n.1820+45T= n.1901T= n.2972T= c.2441+40T= (n.2441+40T=) c.2427+45T= (n.2427+45T=) c.*2457T= (n.*2457T=) c.*1294+45T= (n.*1294+45T=) c.2226+45T= (n.2226+45T=) c.2477+40T= (n.2477+40T=) c.2436+45T= (n.2436+45T=) c.*278+45T= (n.*278+45T=) n.2811+45T= c.*1828T= (n.*1828T=) c.*323T= (n.*323T=) n.2856T= n.2726+45T= c.2259+45T= (n.2259+45T=) n.6556T= c.*1151+45T= (n.*1151+45T=) c.*211T= (n.*211T=) n.503T= n.2705+45T= n.2708+45T= | |
| 5 | g.95516871A>G | CA1565024468 | SKIC3 | n.2771T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.1820+45T>C n.1901T>C n.2972T>C c.2441+40T>C (n.2441+40T>C) c.2427+45T>C (n.2427+45T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*1294+45T>C (n.*1294+45T>C) c.2226+45T>C (n.2226+45T>C) c.2477+40T>C (n.2477+40T>C) c.2436+45T>C (n.2436+45T>C) c.*278+45T>C (n.*278+45T>C) n.2811+45T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.2856T>C n.2726+45T>C c.2259+45T>C (n.2259+45T>C) n.6556T>C c.*1151+45T>C (n.*1151+45T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.503T>C n.2705+45T>C n.2708+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516872T>C | CA561278107 | SKIC3 | n.2770A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1820+44A>G n.1900A>G n.2971A>G c.2441+39A>G (n.2441+39A>G) c.2427+44A>G (n.2427+44A>G) c.*2456A>G (n.*2456A>G) c.*1294+44A>G (n.*1294+44A>G) c.2226+44A>G (n.2226+44A>G) c.2477+39A>G (n.2477+39A>G) c.2436+44A>G (n.2436+44A>G) c.*278+44A>G (n.*278+44A>G) n.2811+44A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.2855A>G n.2726+44A>G c.2259+44A>G (n.2259+44A>G) n.6555A>G c.*1151+44A>G (n.*1151+44A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.502A>G n.2705+44A>G n.2708+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516872T= | CA1565024470 | SKIC3 | n.2770A= c.*1195A= (n.*1195A=) n.1820+44A= n.1900A= n.2971A= c.2441+39A= (n.2441+39A=) c.2427+44A= (n.2427+44A=) c.*2456A= (n.*2456A=) c.*1294+44A= (n.*1294+44A=) c.2226+44A= (n.2226+44A=) c.2477+39A= (n.2477+39A=) c.2436+44A= (n.2436+44A=) c.*278+44A= (n.*278+44A=) n.2811+44A= c.*1827A= (n.*1827A=) c.*322A= (n.*322A=) n.2855A= n.2726+44A= c.2259+44A= (n.2259+44A=) n.6555A= c.*1151+44A= (n.*1151+44A=) c.*210A= (n.*210A=) n.502A= n.2705+44A= n.2708+44A= | |
| 5 | g.95516872_95516874delinsTTA | CA1565024469 | SKIC3 | n.2768_2770delinsTAA c.*1193_*1195delinsTAA (n.*1193_*1195delinsTAA) n.1820+42_1820+44delinsTAA n.1898_1900delinsTAA n.2969_2971delinsTAA c.2441+37_2441+39delinsTAA (n.2441+37_2441+39delinsTAA) c.2427+42_2427+44delinsTAA (n.2427+42_2427+44delinsTAA) c.*2454_*2456delinsTAA (n.*2454_*2456delinsTAA) c.*1294+42_*1294+44delinsTAA (n.*1294+42_*1294+44delinsTAA) c.2226+42_2226+44delinsTAA (n.2226+42_2226+44delinsTAA) c.2477+37_2477+39delinsTAA (n.2477+37_2477+39delinsTAA) c.2436+42_2436+44delinsTAA (n.2436+42_2436+44delinsTAA) c.*278+42_*278+44delinsTAA (n.*278+42_*278+44delinsTAA) n.2811+42_2811+44delinsTAA c.*1825_*1827delinsTAA (n.*1825_*1827delinsTAA) c.*320_*322delinsTAA (n.*320_*322delinsTAA) n.2853_2855delinsTAA n.2726+42_2726+44delinsTAA c.2259+42_2259+44delinsTAA (n.2259+42_2259+44delinsTAA) n.6553_6555delinsTAA c.*1151+42_*1151+44delinsTAA (n.*1151+42_*1151+44delinsTAA) c.*208_*210delinsTAA (n.*208_*210delinsTAA) n.500_502delinsTAA n.2705+42_2705+44delinsTAA n.2708+42_2708+44delinsTAA | |
| 5 | g.95516874_95516875del | CA3347084 | SKIC3 | n.2768_2769del c.*1193_*1194del (n.*1193_*1194del) n.1820+42_1820+43del n.1898_1899del n.2969_2970del c.2441+37_2441+38del (n.2441+37_2441+38del) c.2427+42_2427+43del (n.2427+42_2427+43del) c.*2454_*2455del (n.*2454_*2455del) c.*1294+42_*1294+43del (n.*1294+42_*1294+43del) c.2226+42_2226+43del (n.2226+42_2226+43del) c.2477+37_2477+38del (n.2477+37_2477+38del) c.2436+42_2436+43del (n.2436+42_2436+43del) c.*278+42_*278+43del (n.*278+42_*278+43del) n.2811+42_2811+43del c.*1825_*1826del (n.*1825_*1826del) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.2853_2854del n.2726+42_2726+43del c.2259+42_2259+43del (n.2259+42_2259+43del) n.6553_6554del c.*1151+42_*1151+43del (n.*1151+42_*1151+43del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.500_501del n.2705+42_2705+43del n.2708+42_2708+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516873_95516874insGCC | CA2514740830 | SKIC3 | n.2768_2769insGGC c.*1193_*1194insGGC (n.*1193_*1194insGGC) n.1820+42_1820+43insGGC n.1898_1899insGGC n.2969_2970insGGC c.2441+37_2441+38insGGC (n.2441+37_2441+38insGGC) c.2427+42_2427+43insGGC (n.2427+42_2427+43insGGC) c.*2454_*2455insGGC (n.*2454_*2455insGGC) c.*1294+42_*1294+43insGGC (n.*1294+42_*1294+43insGGC) c.2226+42_2226+43insGGC (n.2226+42_2226+43insGGC) c.2477+37_2477+38insGGC (n.2477+37_2477+38insGGC) c.2436+42_2436+43insGGC (n.2436+42_2436+43insGGC) c.*278+42_*278+43insGGC (n.*278+42_*278+43insGGC) n.2811+42_2811+43insGGC c.*1825_*1826insGGC (n.*1825_*1826insGGC) c.*320_*321insGGC (n.*320_*321insGGC) n.2853_2854insGGC n.2726+42_2726+43insGGC c.2259+42_2259+43insGGC (n.2259+42_2259+43insGGC) n.6553_6554insGGC c.*1151+42_*1151+43insGGC (n.*1151+42_*1151+43insGGC) c.*208_*209insGGC (n.*208_*209insGGC) n.500_501insGGC n.2705+42_2705+43insGGC n.2708+42_2708+43insGGC | |
| 5 | g.95516875del | CA2507213473 | SKIC3 | n.2767del c.*1192del (n.*1192del) n.1820+41del n.1897del n.2968del c.2441+36del (n.2441+36del) c.2427+41del (n.2427+41del) c.*2453del (n.*2453del) c.*1294+41del (n.*1294+41del) c.2226+41del (n.2226+41del) c.2477+36del (n.2477+36del) c.2436+41del (n.2436+41del) c.*278+41del (n.*278+41del) n.2811+41del c.*1824del (n.*1824del) c.*319del (n.*319del) n.2852del n.2726+41del c.2259+41del (n.2259+41del) n.6552del c.*1151+41del (n.*1151+41del) c.*207del (n.*207del) n.499del n.2705+41del n.2708+41del | |
| 5 | g.95516875T>C | CA122852705 | SKIC3 | n.2767A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1820+41A>G n.1897A>G n.2968A>G c.2441+36A>G (n.2441+36A>G) c.2427+41A>G (n.2427+41A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*1294+41A>G (n.*1294+41A>G) c.2226+41A>G (n.2226+41A>G) c.2477+36A>G (n.2477+36A>G) c.2436+41A>G (n.2436+41A>G) c.*278+41A>G (n.*278+41A>G) n.2811+41A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.2852A>G n.2726+41A>G c.2259+41A>G (n.2259+41A>G) n.6552A>G c.*1151+41A>G (n.*1151+41A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.499A>G n.2705+41A>G n.2708+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516875T>G | CA2578429369 | SKIC3 | n.2767A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.1820+41A>C n.1897A>C n.2968A>C c.2441+36A>C (n.2441+36A>C) c.2427+41A>C (n.2427+41A>C) c.*2453A>C (n.*2453A>C) c.*1294+41A>C (n.*1294+41A>C) c.2226+41A>C (n.2226+41A>C) c.2477+36A>C (n.2477+36A>C) c.2436+41A>C (n.2436+41A>C) c.*278+41A>C (n.*278+41A>C) n.2811+41A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.2852A>C n.2726+41A>C c.2259+41A>C (n.2259+41A>C) n.6552A>C c.*1151+41A>C (n.*1151+41A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.499A>C n.2705+41A>C n.2708+41A>C | |
| 5 | g.95516875T= | CA1565024471 | SKIC3 | n.2767A= c.*1192A= (n.*1192A=) n.1820+41A= n.1897A= n.2968A= c.2441+36A= (n.2441+36A=) c.2427+41A= (n.2427+41A=) c.*2453A= (n.*2453A=) c.*1294+41A= (n.*1294+41A=) c.2226+41A= (n.2226+41A=) c.2477+36A= (n.2477+36A=) c.2436+41A= (n.2436+41A=) c.*278+41A= (n.*278+41A=) n.2811+41A= c.*1824A= (n.*1824A=) c.*319A= (n.*319A=) n.2852A= n.2726+41A= c.2259+41A= (n.2259+41A=) n.6552A= c.*1151+41A= (n.*1151+41A=) c.*207A= (n.*207A=) n.499A= n.2705+41A= n.2708+41A= | |
| 5 | g.95516876_95516877delinsGT | CA1565024472 | SKIC3 | n.2765_2766delinsAC c.*1190_*1191delinsAC (n.*1190_*1191delinsAC) n.1820+39_1820+40delinsAC n.1895_1896delinsAC n.2966_2967delinsAC c.2441+34_2441+35delinsAC (n.2441+34_2441+35delinsAC) c.2427+39_2427+40delinsAC (n.2427+39_2427+40delinsAC) c.*2451_*2452delinsAC (n.*2451_*2452delinsAC) c.*1294+39_*1294+40delinsAC (n.*1294+39_*1294+40delinsAC) c.2226+39_2226+40delinsAC (n.2226+39_2226+40delinsAC) c.2477+34_2477+35delinsAC (n.2477+34_2477+35delinsAC) c.2436+39_2436+40delinsAC (n.2436+39_2436+40delinsAC) c.*278+39_*278+40delinsAC (n.*278+39_*278+40delinsAC) n.2811+39_2811+40delinsAC c.*1822_*1823delinsAC (n.*1822_*1823delinsAC) c.*317_*318delinsAC (n.*317_*318delinsAC) n.2850_2851delinsAC n.2726+39_2726+40delinsAC c.2259+39_2259+40delinsAC (n.2259+39_2259+40delinsAC) n.6550_6551delinsAC c.*1151+39_*1151+40delinsAC (n.*1151+39_*1151+40delinsAC) c.*205_*206delinsAC (n.*205_*206delinsAC) n.497_498delinsAC n.2705+39_2705+40delinsAC n.2708+39_2708+40delinsAC | |
| 5 | g.95516877T>C | CA2674636499 | SKIC3 | n.2765A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1820+39A>G n.1895A>G n.2966A>G c.2441+34A>G (n.2441+34A>G) c.2427+39A>G (n.2427+39A>G) c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*1294+39A>G (n.*1294+39A>G) c.2226+39A>G (n.2226+39A>G) c.2477+34A>G (n.2477+34A>G) c.2436+39A>G (n.2436+39A>G) c.*278+39A>G (n.*278+39A>G) n.2811+39A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.2850A>G n.2726+39A>G c.2259+39A>G (n.2259+39A>G) n.6550A>G c.*1151+39A>G (n.*1151+39A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.497A>G n.2705+39A>G n.2708+39A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516881del | CA561278108 | SKIC3 | n.2765del c.*1190del (n.*1190del) n.1820+39del n.1895del n.2966del c.2441+34del (n.2441+34del) c.2427+39del (n.2427+39del) c.*2451del (n.*2451del) c.*1294+39del (n.*1294+39del) c.2226+39del (n.2226+39del) c.2477+34del (n.2477+34del) c.2436+39del (n.2436+39del) c.*278+39del (n.*278+39del) n.2811+39del c.*1822del (n.*1822del) c.*317del (n.*317del) n.2850del n.2726+39del c.2259+39del (n.2259+39del) n.6550del c.*1151+39del (n.*1151+39del) c.*205del (n.*205del) n.497del n.2705+39del n.2708+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516878T>C | CA2767530290 | SKIC3 | n.2764A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.1820+38A>G n.1894A>G n.2965A>G c.2441+33A>G (n.2441+33A>G) c.2427+38A>G (n.2427+38A>G) c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.*1294+38A>G (n.*1294+38A>G) c.2226+38A>G (n.2226+38A>G) c.2477+33A>G (n.2477+33A>G) c.2436+38A>G (n.2436+38A>G) c.*278+38A>G (n.*278+38A>G) n.2811+38A>G c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2849A>G n.2726+38A>G c.2259+38A>G (n.2259+38A>G) n.6549A>G c.*1151+38A>G (n.*1151+38A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.496A>G n.2705+38A>G n.2708+38A>G | |
| 5 | g.95516878_95516879insAATAACA | CA2570512067 | SKIC3 | n.2763_2764insTGTTATT c.*1188_*1189insTGTTATT (n.*1188_*1189insTGTTATT) n.1820+37_1820+38insTGTTATT n.1893_1894insTGTTATT n.2964_2965insTGTTATT c.2441+32_2441+33insTGTTATT (n.2441+32_2441+33insTGTTATT) c.2427+37_2427+38insTGTTATT (n.2427+37_2427+38insTGTTATT) c.*2449_*2450insTGTTATT (n.*2449_*2450insTGTTATT) c.*1294+37_*1294+38insTGTTATT (n.*1294+37_*1294+38insTGTTATT) c.2226+37_2226+38insTGTTATT (n.2226+37_2226+38insTGTTATT) c.2477+32_2477+33insTGTTATT (n.2477+32_2477+33insTGTTATT) c.2436+37_2436+38insTGTTATT (n.2436+37_2436+38insTGTTATT) c.*278+37_*278+38insTGTTATT (n.*278+37_*278+38insTGTTATT) n.2811+37_2811+38insTGTTATT c.*1820_*1821insTGTTATT (n.*1820_*1821insTGTTATT) c.*315_*316insTGTTATT (n.*315_*316insTGTTATT) n.2848_2849insTGTTATT n.2726+37_2726+38insTGTTATT c.2259+37_2259+38insTGTTATT (n.2259+37_2259+38insTGTTATT) n.6548_6549insTGTTATT c.*1151+37_*1151+38insTGTTATT (n.*1151+37_*1151+38insTGTTATT) c.*203_*204insTGTTATT (n.*203_*204insTGTTATT) n.495_496insTGTTATT n.2705+37_2705+38insTGTTATT n.2708+37_2708+38insTGTTATT | |
| 5 | g.95516879_95516899delinsTTTGAAAAGGTTTATAAAAAA | CA1565024473 | SKIC3 | n.2743_2763delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA c.*1168_*1188delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.*1168_*1188delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) n.1820+17_1820+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA n.1873_1893delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA n.2944_2964delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA c.2441+12_2441+32delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.2441+12_2441+32delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.2427+17_2427+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.2427+17_2427+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.*2429_*2449delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.*2429_*2449delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.*1294+17_*1294+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.*1294+17_*1294+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.2226+17_2226+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.2226+17_2226+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.2477+12_2477+32delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.2477+12_2477+32delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.2436+17_2436+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.2436+17_2436+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.*278+17_*278+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.*278+17_*278+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) n.2811+17_2811+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA c.*1800_*1820delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.*1800_*1820delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.*295_*315delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.*295_*315delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) n.2828_2848delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA n.2726+17_2726+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA c.2259+17_2259+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.2259+17_2259+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) n.6528_6548delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA c.*1151+17_*1151+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.*1151+17_*1151+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) c.*183_*203delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA (n.*183_*203delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA) n.475_495delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA n.2705+17_2705+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA n.2708+17_2708+37delinsTTTTTTATAAACCTTTTCAAA | |
| 5 | g.95516882_95516901del | CA815770748 | SKIC3 | n.2743_2762del c.*1168_*1187del (n.*1168_*1187del) n.1820+17_1820+36del n.1873_1892del n.2944_2963del c.2441+12_2441+31del (n.2441+12_2441+31del) c.2427+17_2427+36del (n.2427+17_2427+36del) c.*2429_*2448del (n.*2429_*2448del) c.*1294+17_*1294+36del (n.*1294+17_*1294+36del) c.2226+17_2226+36del (n.2226+17_2226+36del) c.2477+12_2477+31del (n.2477+12_2477+31del) c.2436+17_2436+36del (n.2436+17_2436+36del) c.*278+17_*278+36del (n.*278+17_*278+36del) n.2811+17_2811+36del c.*1800_*1819del (n.*1800_*1819del) c.*295_*314del (n.*295_*314del) n.2828_2847del n.2726+17_2726+36del c.2259+17_2259+36del (n.2259+17_2259+36del) n.6528_6547del c.*1151+17_*1151+36del (n.*1151+17_*1151+36del) c.*183_*202del (n.*183_*202del) n.475_494del n.2705+17_2705+36del n.2708+17_2708+36del | dbSNP |
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