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| 5 | g.95516746A>C | CA360458598 | SKIC3 | n.2896T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.1825T>G n.2026T>G n.3097T>G c.2442-160T>G (n.2442-160T>G) c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2478-160T>G (n.2478-160T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.*279-160T>G (n.*279-160T>G) n.2816T>G c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.2981T>G c.2437-160T>G (n.2437-160T>G) n.2731T>G c.2260-160T>G (n.2260-160T>G) n.6681T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.23T>G n.628T>G n.2710T>G n.2713T>G | |
| 5 | g.95516746A>G | CA360458600 | SKIC3 | n.2896T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.1825T>C n.2026T>C n.3097T>C c.2442-160T>C (n.2442-160T>C) c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2478-160T>C (n.2478-160T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.*279-160T>C (n.*279-160T>C) n.2816T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.2981T>C c.2437-160T>C (n.2437-160T>C) n.2731T>C c.2260-160T>C (n.2260-160T>C) n.6681T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.23T>C n.628T>C n.2710T>C n.2713T>C | COSMIC |
| 5 | g.95516746A>T | CA360458602 | SKIC3 | n.2896T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.1825T>A n.2026T>A n.3097T>A c.2442-160T>A (n.2442-160T>A) c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.*2582T>A (n.*2582T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2478-160T>A (n.2478-160T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.*279-160T>A (n.*279-160T>A) n.2816T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.2981T>A c.2437-160T>A (n.2437-160T>A) n.2731T>A c.2260-160T>A (n.2260-160T>A) n.6681T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.23T>A n.628T>A n.2710T>A n.2713T>A | |
| 5 | g.95516747G>A | CA445717356 | SKIC3 | n.2895C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.1824C>T n.2025C>T n.3096C>T c.2442-161C>T (n.2442-161C>T) c.2431C>T (p.Leu811=) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.2230C>T (p.Leu744=) c.2478-161C>T (n.2478-161C>T) c.2440C>T (p.Leu814=) c.*279-161C>T (n.*279-161C>T) n.2815C>T c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.2980C>T c.2437-161C>T (n.2437-161C>T) n.2730C>T c.2260-161C>T (n.2260-161C>T) n.6680C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.22C>T n.627C>T n.2709C>T n.2712C>T | |
| 5 | g.95516747G>C | CA3347078 | SKIC3 | n.2895C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.1824C>G n.2025C>G n.3096C>G c.2442-161C>G (n.2442-161C>G) c.2431C>G (p.Leu811Val) c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2478-161C>G (n.2478-161C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.*279-161C>G (n.*279-161C>G) n.2815C>G c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.2980C>G c.2437-161C>G (n.2437-161C>G) n.2730C>G c.2260-161C>G (n.2260-161C>G) n.6680C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.22C>G n.627C>G n.2709C>G n.2712C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516747G= | CA1565024431 | SKIC3 | n.2895C= c.*1320C= (n.*1320C=) n.1824C= n.2025C= n.3096C= c.2442-161C= (n.2442-161C=) c.2431C= (p.Leu811=) c.*2581C= (n.*2581C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.2230C= (p.Leu744=) c.2478-161C= (n.2478-161C=) c.2440C= (p.Leu814=) c.*279-161C= (n.*279-161C=) n.2815C= c.*1952C= (n.*1952C=) c.*447C= (n.*447C=) n.2980C= c.2437-161C= (n.2437-161C=) n.2730C= c.2260-161C= (n.2260-161C=) n.6680C= c.*1155C= (n.*1155C=) c.*335C= (n.*335C=) n.22C= n.627C= n.2709C= n.2712C= | |
| 5 | g.95516747G>T | CA360458606 | SKIC3 | n.2895C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.1824C>A n.2025C>A n.3096C>A c.2442-161C>A (n.2442-161C>A) c.2431C>A (p.Leu811Met) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2478-161C>A (n.2478-161C>A) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.*279-161C>A (n.*279-161C>A) n.2815C>A c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.2980C>A c.2437-161C>A (n.2437-161C>A) n.2730C>A c.2260-161C>A (n.2260-161C>A) n.6680C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.22C>A n.627C>A n.2709C>A n.2712C>A | |
| 5 | g.95516748A>C | CA360458611 | SKIC3 | n.2894T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.1823T>G n.2024T>G n.3095T>G c.2442-162T>G (n.2442-162T>G) c.2430T>G (p.Cys810Trp) c.*2580T>G (n.*2580T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.2229T>G (p.Cys743Trp) c.2478-162T>G (n.2478-162T>G) c.2439T>G (p.Cys813Trp) c.*279-162T>G (n.*279-162T>G) n.2814T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.2979T>G c.2437-162T>G (n.2437-162T>G) n.2729T>G c.2260-162T>G (n.2260-162T>G) n.6679T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.21T>G n.626T>G n.2708T>G n.2711T>G | |
| 5 | g.95516748A>G | CA445717358 | SKIC3 | n.2894T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.1823T>C n.2024T>C n.3095T>C c.2442-162T>C (n.2442-162T>C) c.2430T>C (p.Cys810=) c.*2580T>C (n.*2580T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.2229T>C (p.Cys743=) c.2478-162T>C (n.2478-162T>C) c.2439T>C (p.Cys813=) c.*279-162T>C (n.*279-162T>C) n.2814T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.2979T>C c.2437-162T>C (n.2437-162T>C) n.2729T>C c.2260-162T>C (n.2260-162T>C) n.6679T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.21T>C n.626T>C n.2708T>C n.2711T>C | |
| 5 | g.95516748A>T | CA360458615 | SKIC3 | n.2894T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.1823T>A n.2024T>A n.3095T>A c.2442-162T>A (n.2442-162T>A) c.2430T>A (p.Cys810Ter) c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.2229T>A (p.Cys743Ter) c.2478-162T>A (n.2478-162T>A) c.2439T>A (p.Cys813Ter) c.*279-162T>A (n.*279-162T>A) n.2814T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) n.2979T>A c.2437-162T>A (n.2437-162T>A) n.2729T>A c.2260-162T>A (n.2260-162T>A) n.6679T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.21T>A n.626T>A n.2708T>A n.2711T>A | |
| 5 | g.95516749C>A | CA360458624 | SKIC3 | n.2893G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1822G>T n.2023G>T n.3094G>T c.2442-163G>T (n.2442-163G>T) c.2429G>T (p.Cys810Phe) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.2228G>T (p.Cys743Phe) c.2478-163G>T (n.2478-163G>T) c.2438G>T (p.Cys813Phe) c.*279-163G>T (n.*279-163G>T) n.2813G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.2978G>T c.2437-163G>T (n.2437-163G>T) n.2728G>T c.2260-163G>T (n.2260-163G>T) n.6678G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.20G>T n.625G>T n.2707G>T n.2710G>T | |
| 5 | g.95516749C>G | CA360458626 | SKIC3 | n.2893G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1822G>C n.2023G>C n.3094G>C c.2442-163G>C (n.2442-163G>C) c.2429G>C (p.Cys810Ser) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.2228G>C (p.Cys743Ser) c.2478-163G>C (n.2478-163G>C) c.2438G>C (p.Cys813Ser) c.*279-163G>C (n.*279-163G>C) n.2813G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.2978G>C c.2437-163G>C (n.2437-163G>C) n.2728G>C c.2260-163G>C (n.2260-163G>C) n.6678G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.20G>C n.625G>C n.2707G>C n.2710G>C | |
| 5 | g.95516749C>T | CA360458627 | SKIC3 | n.2893G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1822G>A n.2023G>A n.3094G>A c.2442-163G>A (n.2442-163G>A) c.2429G>A (p.Cys810Tyr) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) c.2478-163G>A (n.2478-163G>A) c.2438G>A (p.Cys813Tyr) c.*279-163G>A (n.*279-163G>A) n.2813G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.2978G>A c.2437-163G>A (n.2437-163G>A) n.2728G>A c.2260-163G>A (n.2260-163G>A) n.6678G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.20G>A n.625G>A n.2707G>A n.2710G>A | ClinVar |
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| 5 | g.95516750A>C | CA360458636 | SKIC3 | n.2892T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.1821T>G n.2022T>G n.3093T>G c.2441+161T>G (n.2441+161T>G) c.2428T>G (p.Cys810Gly) c.*2578T>G (n.*2578T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.2227T>G (p.Cys743Gly) c.2477+161T>G (n.2477+161T>G) c.2437T>G (p.Cys813Gly) c.*279-164T>G (n.*279-164T>G) n.2812T>G c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.2977T>G c.2437-164T>G (n.2437-164T>G) n.2727T>G c.2260-164T>G (n.2260-164T>G) n.6677T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.19T>G n.624T>G n.2706T>G n.2709T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516750A>G | CA360458637 | SKIC3 | n.2892T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.1821T>C n.2022T>C n.3093T>C c.2441+161T>C (n.2441+161T>C) c.2428T>C (p.Cys810Arg) c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.2227T>C (p.Cys743Arg) c.2477+161T>C (n.2477+161T>C) c.2437T>C (p.Cys813Arg) c.*279-164T>C (n.*279-164T>C) n.2812T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.2977T>C c.2437-164T>C (n.2437-164T>C) n.2727T>C c.2260-164T>C (n.2260-164T>C) n.6677T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.19T>C n.624T>C n.2706T>C n.2709T>C | dbSNP |
| 5 | g.95516750A>T | CA360458640 | SKIC3 | n.2892T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.1821T>A n.2022T>A n.3093T>A c.2441+161T>A (n.2441+161T>A) c.2428T>A (p.Cys810Ser) c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.2227T>A (p.Cys743Ser) c.2477+161T>A (n.2477+161T>A) c.2437T>A (p.Cys813Ser) c.*279-164T>A (n.*279-164T>A) n.2812T>A c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.2977T>A c.2437-164T>A (n.2437-164T>A) n.2727T>A c.2260-164T>A (n.2260-164T>A) n.6677T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.19T>A n.624T>A n.2706T>A n.2709T>A | |
| 5 | g.95516751C>A | CA360458647 | SKIC3 | n.2891G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1821-1G>T n.2021G>T n.3092G>T c.2441+160G>T (n.2441+160G>T) c.2428-1G>T (n.2428-1G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.*1295-1G>T (n.*1295-1G>T) c.2227-1G>T (n.2227-1G>T) c.2477+160G>T (n.2477+160G>T) c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) c.*279-165G>T (n.*279-165G>T) n.2812-1G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.2976G>T c.2437-165G>T (n.2437-165G>T) n.2727-1G>T c.2260-165G>T (n.2260-165G>T) n.6676G>T c.*1152-1G>T (n.*1152-1G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.18G>T n.623G>T n.2706-1G>T n.2709-1G>T | |
| 5 | g.95516751C= | CA1565024433 | SKIC3 | n.2891G= c.*1316G= (n.*1316G=) n.1821-1G= n.2021G= n.3092G= c.2441+160G= (n.2441+160G=) c.2428-1G= (n.2428-1G=) c.*2577G= (n.*2577G=) c.*1295-1G= (n.*1295-1G=) c.2227-1G= (n.2227-1G=) c.2477+160G= (n.2477+160G=) c.2437-1G= (n.2437-1G=) c.*279-165G= (n.*279-165G=) n.2812-1G= c.*1948G= (n.*1948G=) c.*443G= (n.*443G=) n.2976G= c.2437-165G= (n.2437-165G=) n.2727-1G= c.2260-165G= (n.2260-165G=) n.6676G= c.*1152-1G= (n.*1152-1G=) c.*331G= (n.*331G=) n.18G= n.623G= n.2706-1G= n.2709-1G= | |
| 5 | g.95516751C>G | CA360458652 | SKIC3 | n.2891G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1821-1G>C n.2021G>C n.3092G>C c.2441+160G>C (n.2441+160G>C) c.2428-1G>C (n.2428-1G>C) c.*2577G>C (n.*2577G>C) c.*1295-1G>C (n.*1295-1G>C) c.2227-1G>C (n.2227-1G>C) c.2477+160G>C (n.2477+160G>C) c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) c.*279-165G>C (n.*279-165G>C) n.2812-1G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.2976G>C c.2437-165G>C (n.2437-165G>C) n.2727-1G>C c.2260-165G>C (n.2260-165G>C) n.6676G>C c.*1152-1G>C (n.*1152-1G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.18G>C n.623G>C n.2706-1G>C n.2709-1G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516751C>T | CA360458654 | SKIC3 | n.2891G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1821-1G>A n.2021G>A n.3092G>A c.2441+160G>A (n.2441+160G>A) c.2428-1G>A (n.2428-1G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.*1295-1G>A (n.*1295-1G>A) c.2227-1G>A (n.2227-1G>A) c.2477+160G>A (n.2477+160G>A) c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) c.*279-165G>A (n.*279-165G>A) n.2812-1G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.2976G>A c.2437-165G>A (n.2437-165G>A) n.2727-1G>A c.2260-165G>A (n.2260-165G>A) n.6676G>A c.*1152-1G>A (n.*1152-1G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.18G>A n.623G>A n.2706-1G>A n.2709-1G>A | dbSNP |
| 5 | g.95516752T>A | CA360458671 | SKIC3 | n.2890A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1821-2A>T n.2020A>T n.3091A>T c.2441+159A>T (n.2441+159A>T) c.2428-2A>T (n.2428-2A>T) c.*2576A>T (n.*2576A>T) c.*1295-2A>T (n.*1295-2A>T) c.2227-2A>T (n.2227-2A>T) c.2477+159A>T (n.2477+159A>T) c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) c.*278+164A>T (n.*278+164A>T) n.2812-2A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2975A>T c.2436+164A>T (n.2436+164A>T) n.2727-2A>T c.2259+164A>T (n.2259+164A>T) n.6675A>T c.*1152-2A>T (n.*1152-2A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.17A>T n.622A>T n.2706-2A>T n.2709-2A>T | |
| 5 | g.95516752T>C | CA360458680 | SKIC3 | n.2890A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1821-2A>G n.2020A>G n.3091A>G c.2441+159A>G (n.2441+159A>G) c.2428-2A>G (n.2428-2A>G) c.*2576A>G (n.*2576A>G) c.*1295-2A>G (n.*1295-2A>G) c.2227-2A>G (n.2227-2A>G) c.2477+159A>G (n.2477+159A>G) c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) c.*278+164A>G (n.*278+164A>G) n.2812-2A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2975A>G c.2436+164A>G (n.2436+164A>G) n.2727-2A>G c.2259+164A>G (n.2259+164A>G) n.6675A>G c.*1152-2A>G (n.*1152-2A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.17A>G n.622A>G n.2706-2A>G n.2709-2A>G | |
| 5 | g.95516752T>G | CA360458675 | SKIC3 | n.2890A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1821-2A>C n.2020A>C n.3091A>C c.2441+159A>C (n.2441+159A>C) c.2428-2A>C (n.2428-2A>C) c.*2576A>C (n.*2576A>C) c.*1295-2A>C (n.*1295-2A>C) c.2227-2A>C (n.2227-2A>C) c.2477+159A>C (n.2477+159A>C) c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) c.*278+164A>C (n.*278+164A>C) n.2812-2A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.2975A>C c.2436+164A>C (n.2436+164A>C) n.2727-2A>C c.2259+164A>C (n.2259+164A>C) n.6675A>C c.*1152-2A>C (n.*1152-2A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.17A>C n.622A>C n.2706-2A>C n.2709-2A>C | |
| 5 | g.95516753G>A | CA2674636466 | SKIC3 | n.2889C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1821-3C>T n.2019C>T n.3090C>T c.2441+158C>T (n.2441+158C>T) c.2428-3C>T (n.2428-3C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.*1295-3C>T (n.*1295-3C>T) c.2227-3C>T (n.2227-3C>T) c.2477+158C>T (n.2477+158C>T) c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) c.*278+163C>T (n.*278+163C>T) n.2812-3C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.2974C>T c.2436+163C>T (n.2436+163C>T) n.2727-3C>T c.2259+163C>T (n.2259+163C>T) n.6674C>T c.*1152-3C>T (n.*1152-3C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.16C>T n.621C>T n.2706-3C>T n.2709-3C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516754A>C | CA2674636467 | SKIC3 | n.2888T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1821-4T>G n.2018T>G n.3089T>G c.2441+157T>G (n.2441+157T>G) c.2428-4T>G (n.2428-4T>G) c.*2574T>G (n.*2574T>G) c.*1295-4T>G (n.*1295-4T>G) c.2227-4T>G (n.2227-4T>G) c.2477+157T>G (n.2477+157T>G) c.2437-4T>G (n.2437-4T>G) c.*278+162T>G (n.*278+162T>G) n.2812-4T>G c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.2973T>G c.2436+162T>G (n.2436+162T>G) n.2727-4T>G c.2259+162T>G (n.2259+162T>G) n.6673T>G c.*1152-4T>G (n.*1152-4T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.15T>G n.620T>G n.2706-4T>G n.2709-4T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516756_95516757dup | CA2830539174 | SKIC3 | n.2887_2888dup c.*1312_*1313dup (n.*1312_*1313dup) n.1821-5_1821-4dup n.2017_2018dup n.3088_3089dup c.2441+156_2441+157dup (n.2441+156_2441+157dup) c.2428-5_2428-4dup (n.2428-5_2428-4dup) c.*2573_*2574dup (n.*2573_*2574dup) c.*1295-5_*1295-4dup (n.*1295-5_*1295-4dup) c.2227-5_2227-4dup (n.2227-5_2227-4dup) c.2477+156_2477+157dup (n.2477+156_2477+157dup) c.2437-5_2437-4dup (n.2437-5_2437-4dup) c.*278+161_*278+162dup (n.*278+161_*278+162dup) n.2812-5_2812-4dup c.*1944_*1945dup (n.*1944_*1945dup) c.*439_*440dup (n.*439_*440dup) n.2972_2973dup c.2436+161_2436+162dup (n.2436+161_2436+162dup) n.2727-5_2727-4dup c.2259+161_2259+162dup (n.2259+161_2259+162dup) n.6672_6673dup c.*1152-5_*1152-4dup (n.*1152-5_*1152-4dup) c.*327_*328dup (n.*327_*328dup) n.14_15dup n.619_620dup n.2706-5_2706-4dup n.2709-5_2709-4dup | |
| 5 | g.95516757del | CA3347079 | SKIC3 | n.2888del c.*1313del (n.*1313del) n.1821-4del n.2018del n.3089del c.2441+157del (n.2441+157del) c.2428-4del (n.2428-4del) c.*2574del (n.*2574del) c.*1295-4del (n.*1295-4del) c.2227-4del (n.2227-4del) c.2477+157del (n.2477+157del) c.2437-4del (n.2437-4del) c.*278+162del (n.*278+162del) n.2812-4del c.*1945del (n.*1945del) c.*440del (n.*440del) n.2973del c.2436+162del (n.2436+162del) n.2727-4del c.2259+162del (n.2259+162del) n.6673del c.*1152-4del (n.*1152-4del) c.*328del (n.*328del) n.15del n.620del n.2706-4del n.2709-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516755A= | CA1565024435 | SKIC3 | n.2887T= c.*1312T= (n.*1312T=) n.1821-5T= n.2017T= n.3088T= c.2441+156T= (n.2441+156T=) c.2428-5T= (n.2428-5T=) c.*2573T= (n.*2573T=) c.*1295-5T= (n.*1295-5T=) c.2227-5T= (n.2227-5T=) c.2477+156T= (n.2477+156T=) c.2437-5T= (n.2437-5T=) c.*278+161T= (n.*278+161T=) n.2812-5T= c.*1944T= (n.*1944T=) c.*439T= (n.*439T=) n.2972T= c.2436+161T= (n.2436+161T=) n.2727-5T= c.2259+161T= (n.2259+161T=) n.6672T= c.*1152-5T= (n.*1152-5T=) c.*327T= (n.*327T=) n.14T= n.619T= n.2706-5T= n.2709-5T= | |
| 5 | g.95516755A>C | CA122852594 | SKIC3 | n.2887T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.1821-5T>G n.2017T>G n.3088T>G c.2441+156T>G (n.2441+156T>G) c.2428-5T>G (n.2428-5T>G) c.*2573T>G (n.*2573T>G) c.*1295-5T>G (n.*1295-5T>G) c.2227-5T>G (n.2227-5T>G) c.2477+156T>G (n.2477+156T>G) c.2437-5T>G (n.2437-5T>G) c.*278+161T>G (n.*278+161T>G) n.2812-5T>G c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.2972T>G c.2436+161T>G (n.2436+161T>G) n.2727-5T>G c.2259+161T>G (n.2259+161T>G) n.6672T>G c.*1152-5T>G (n.*1152-5T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.14T>G n.619T>G n.2706-5T>G n.2709-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516755A>G | CA2564967931 | SKIC3 | n.2887T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.1821-5T>C n.2017T>C n.3088T>C c.2441+156T>C (n.2441+156T>C) c.2428-5T>C (n.2428-5T>C) c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.*1295-5T>C (n.*1295-5T>C) c.2227-5T>C (n.2227-5T>C) c.2477+156T>C (n.2477+156T>C) c.2437-5T>C (n.2437-5T>C) c.*278+161T>C (n.*278+161T>C) n.2812-5T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.2972T>C c.2436+161T>C (n.2436+161T>C) n.2727-5T>C c.2259+161T>C (n.2259+161T>C) n.6672T>C c.*1152-5T>C (n.*1152-5T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.14T>C n.619T>C n.2706-5T>C n.2709-5T>C | |
| 5 | g.95516756A= | CA1565024436 | SKIC3 | n.2886T= c.*1311T= (n.*1311T=) n.1821-6T= n.2016T= n.3087T= c.2441+155T= (n.2441+155T=) c.2428-6T= (n.2428-6T=) c.*2572T= (n.*2572T=) c.*1295-6T= (n.*1295-6T=) c.2227-6T= (n.2227-6T=) c.2477+155T= (n.2477+155T=) c.2437-6T= (n.2437-6T=) c.*278+160T= (n.*278+160T=) n.2812-6T= c.*1943T= (n.*1943T=) c.*438T= (n.*438T=) n.2971T= c.2436+160T= (n.2436+160T=) n.2727-6T= c.2259+160T= (n.2259+160T=) n.6671T= c.*1152-6T= (n.*1152-6T=) c.*326T= (n.*326T=) n.13T= n.618T= n.2706-6T= n.2709-6T= | |
| 5 | g.95516756A>C | CA815770717 | SKIC3 | n.2886T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.1821-6T>G n.2016T>G n.3087T>G c.2441+155T>G (n.2441+155T>G) c.2428-6T>G (n.2428-6T>G) c.*2572T>G (n.*2572T>G) c.*1295-6T>G (n.*1295-6T>G) c.2227-6T>G (n.2227-6T>G) c.2477+155T>G (n.2477+155T>G) c.2437-6T>G (n.2437-6T>G) c.*278+160T>G (n.*278+160T>G) n.2812-6T>G c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.2971T>G c.2436+160T>G (n.2436+160T>G) n.2727-6T>G c.2259+160T>G (n.2259+160T>G) n.6671T>G c.*1152-6T>G (n.*1152-6T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.13T>G n.618T>G n.2706-6T>G n.2709-6T>G | dbSNP |
| 5 | g.95516757A= | CA1565024437 | SKIC3 | n.2885T= c.*1310T= (n.*1310T=) n.1821-7T= n.2015T= n.3086T= c.2441+154T= (n.2441+154T=) c.2428-7T= (n.2428-7T=) c.*2571T= (n.*2571T=) c.*1295-7T= (n.*1295-7T=) c.2227-7T= (n.2227-7T=) c.2477+154T= (n.2477+154T=) c.2437-7T= (n.2437-7T=) c.*278+159T= (n.*278+159T=) n.2812-7T= c.*1942T= (n.*1942T=) c.*437T= (n.*437T=) n.2970T= c.2436+159T= (n.2436+159T=) n.2727-7T= c.2259+159T= (n.2259+159T=) n.6670T= c.*1152-7T= (n.*1152-7T=) c.*325T= (n.*325T=) n.12T= n.617T= n.2706-7T= n.2709-7T= | |
| 5 | g.95516757A>G | CA3347080 | SKIC3 | n.2885T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1821-7T>C n.2015T>C n.3086T>C c.2441+154T>C (n.2441+154T>C) c.2428-7T>C (n.2428-7T>C) c.*2571T>C (n.*2571T>C) c.*1295-7T>C (n.*1295-7T>C) c.2227-7T>C (n.2227-7T>C) c.2477+154T>C (n.2477+154T>C) c.2437-7T>C (n.2437-7T>C) c.*278+159T>C (n.*278+159T>C) n.2812-7T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) n.2970T>C c.2436+159T>C (n.2436+159T>C) n.2727-7T>C c.2259+159T>C (n.2259+159T>C) n.6670T>C c.*1152-7T>C (n.*1152-7T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.12T>C n.617T>C n.2706-7T>C n.2709-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.95516758G= | CA1565024438 | SKIC3 | n.2884C= c.*1309C= (n.*1309C=) n.1821-8C= n.2014C= n.3085C= c.2441+153C= (n.2441+153C=) c.2428-8C= (n.2428-8C=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.*1295-8C= (n.*1295-8C=) c.2227-8C= (n.2227-8C=) c.2477+153C= (n.2477+153C=) c.2437-8C= (n.2437-8C=) c.*278+158C= (n.*278+158C=) n.2812-8C= c.*1941C= (n.*1941C=) c.*436C= (n.*436C=) n.2969C= c.2436+158C= (n.2436+158C=) n.2727-8C= c.2259+158C= (n.2259+158C=) n.6669C= c.*1152-8C= (n.*1152-8C=) c.*324C= (n.*324C=) n.11C= n.616C= n.2706-8C= n.2709-8C= | |
| 5 | g.95516758G>T | CA122852607 | SKIC3 | n.2884C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.1821-8C>A n.2014C>A n.3085C>A c.2441+153C>A (n.2441+153C>A) c.2428-8C>A (n.2428-8C>A) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.*1295-8C>A (n.*1295-8C>A) c.2227-8C>A (n.2227-8C>A) c.2477+153C>A (n.2477+153C>A) c.2437-8C>A (n.2437-8C>A) c.*278+158C>A (n.*278+158C>A) n.2812-8C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.2969C>A c.2436+158C>A (n.2436+158C>A) n.2727-8C>A c.2259+158C>A (n.2259+158C>A) n.6669C>A c.*1152-8C>A (n.*1152-8C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.11C>A n.616C>A n.2706-8C>A n.2709-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516759A>C | CA2830539175 | SKIC3 | n.2883T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1821-9T>G n.2013T>G n.3084T>G c.2441+152T>G (n.2441+152T>G) c.2428-9T>G (n.2428-9T>G) c.*2569T>G (n.*2569T>G) c.*1295-9T>G (n.*1295-9T>G) c.2227-9T>G (n.2227-9T>G) c.2477+152T>G (n.2477+152T>G) c.2437-9T>G (n.2437-9T>G) c.*278+157T>G (n.*278+157T>G) n.2812-9T>G c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.2968T>G c.2436+157T>G (n.2436+157T>G) n.2727-9T>G c.2259+157T>G (n.2259+157T>G) n.6668T>G c.*1152-9T>G (n.*1152-9T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.10T>G n.615T>G n.2706-9T>G n.2709-9T>G | |
| 5 | g.95516761G>A | CA649725437 | SKIC3 | n.2881C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1821-11C>T n.2011C>T n.3082C>T c.2441+150C>T (n.2441+150C>T) c.2428-11C>T (n.2428-11C>T) c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*1295-11C>T (n.*1295-11C>T) c.2227-11C>T (n.2227-11C>T) c.2477+150C>T (n.2477+150C>T) c.2437-11C>T (n.2437-11C>T) c.*278+155C>T (n.*278+155C>T) n.2812-11C>T c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.2966C>T c.2436+155C>T (n.2436+155C>T) n.2727-11C>T c.2259+155C>T (n.2259+155C>T) n.6666C>T c.*1152-11C>T (n.*1152-11C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.8C>T n.613C>T n.2706-11C>T n.2709-11C>T | COSMIC |
| 5 | g.95516763T>C | CA561278103 | SKIC3 | n.2879A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1821-13A>G n.2009A>G n.3080A>G c.2441+148A>G (n.2441+148A>G) c.2428-13A>G (n.2428-13A>G) c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.*1295-13A>G (n.*1295-13A>G) c.2227-13A>G (n.2227-13A>G) c.2477+148A>G (n.2477+148A>G) c.2437-13A>G (n.2437-13A>G) c.*278+153A>G (n.*278+153A>G) n.2812-13A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.2964A>G c.2436+153A>G (n.2436+153A>G) n.2727-13A>G c.2259+153A>G (n.2259+153A>G) n.6664A>G c.*1152-13A>G (n.*1152-13A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.6A>G n.611A>G n.2706-13A>G n.2709-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516763T= | CA1565024439 | SKIC3 | n.2879A= c.*1304A= (n.*1304A=) n.1821-13A= n.2009A= n.3080A= c.2441+148A= (n.2441+148A=) c.2428-13A= (n.2428-13A=) c.*2565A= (n.*2565A=) c.*1295-13A= (n.*1295-13A=) c.2227-13A= (n.2227-13A=) c.2477+148A= (n.2477+148A=) c.2437-13A= (n.2437-13A=) c.*278+153A= (n.*278+153A=) n.2812-13A= c.*1936A= (n.*1936A=) c.*431A= (n.*431A=) n.2964A= c.2436+153A= (n.2436+153A=) n.2727-13A= c.2259+153A= (n.2259+153A=) n.6664A= c.*1152-13A= (n.*1152-13A=) c.*319A= (n.*319A=) n.6A= n.611A= n.2706-13A= n.2709-13A= | |
| 5 | g.95516764A>T | CA2674636468 | SKIC3 | n.2878T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.1821-14T>A n.2008T>A n.3079T>A c.2441+147T>A (n.2441+147T>A) c.2428-14T>A (n.2428-14T>A) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.*1295-14T>A (n.*1295-14T>A) c.2227-14T>A (n.2227-14T>A) c.2477+147T>A (n.2477+147T>A) c.2437-14T>A (n.2437-14T>A) c.*278+152T>A (n.*278+152T>A) n.2812-14T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.2963T>A c.2436+152T>A (n.2436+152T>A) n.2727-14T>A c.2259+152T>A (n.2259+152T>A) n.6663T>A c.*1152-14T>A (n.*1152-14T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.5T>A n.610T>A n.2706-14T>A n.2709-14T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516770_95516774del | CA2578429363 | SKIC3 | n.2872_2876del c.*1297_*1301del (n.*1297_*1301del) n.1821-20_1821-16del n.2002_2006del n.3073_3077del c.2441+141_2441+145del (n.2441+141_2441+145del) c.2428-20_2428-16del (n.2428-20_2428-16del) c.*2558_*2562del (n.*2558_*2562del) c.*1295-20_*1295-16del (n.*1295-20_*1295-16del) c.2227-20_2227-16del (n.2227-20_2227-16del) c.2477+141_2477+145del (n.2477+141_2477+145del) c.2437-20_2437-16del (n.2437-20_2437-16del) c.*278+146_*278+150del (n.*278+146_*278+150del) n.2812-20_2812-16del c.*1929_*1933del (n.*1929_*1933del) c.*424_*428del (n.*424_*428del) n.2957_2961del c.2436+146_2436+150del (n.2436+146_2436+150del) n.2727-20_2727-16del c.2259+146_2259+150del (n.2259+146_2259+150del) n.6657_6661del c.*1152-20_*1152-16del (n.*1152-20_*1152-16del) c.*312_*316del (n.*312_*316del) n.604_608del n.2706-20_2706-16del n.2709-20_2709-16del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516768T>C | CA2767530286 | SKIC3 | n.2874A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.1821-18A>G n.2004A>G n.3075A>G c.2441+143A>G (n.2441+143A>G) c.2428-18A>G (n.2428-18A>G) c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.*1295-18A>G (n.*1295-18A>G) c.2227-18A>G (n.2227-18A>G) c.2477+143A>G (n.2477+143A>G) c.2437-18A>G (n.2437-18A>G) c.*278+148A>G (n.*278+148A>G) n.2812-18A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.2959A>G c.2436+148A>G (n.2436+148A>G) n.2727-18A>G c.2259+148A>G (n.2259+148A>G) n.6659A>G c.*1152-18A>G (n.*1152-18A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.1A>G n.606A>G n.2706-18A>G n.2709-18A>G | |
| 5 | g.95516770G>A | CA3347081 | SKIC3 | n.2872C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1821-20C>T n.2002C>T n.3073C>T c.2441+141C>T (n.2441+141C>T) c.2428-20C>T (n.2428-20C>T) c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*1295-20C>T (n.*1295-20C>T) c.2227-20C>T (n.2227-20C>T) c.2477+141C>T (n.2477+141C>T) c.2437-20C>T (n.2437-20C>T) c.*278+146C>T (n.*278+146C>T) n.2812-20C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.2957C>T c.2436+146C>T (n.2436+146C>T) n.2727-20C>T c.2259+146C>T (n.2259+146C>T) n.6657C>T c.*1152-20C>T (n.*1152-20C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.604C>T n.2706-20C>T n.2709-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516770G= | CA1565024440 | SKIC3 | n.2872C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.1821-20C= n.2002C= n.3073C= c.2441+141C= (n.2441+141C=) c.2428-20C= (n.2428-20C=) c.*2558C= (n.*2558C=) c.*1295-20C= (n.*1295-20C=) c.2227-20C= (n.2227-20C=) c.2477+141C= (n.2477+141C=) c.2437-20C= (n.2437-20C=) c.*278+146C= (n.*278+146C=) n.2812-20C= c.*1929C= (n.*1929C=) c.*424C= (n.*424C=) n.2957C= c.2436+146C= (n.2436+146C=) n.2727-20C= c.2259+146C= (n.2259+146C=) n.6657C= c.*1152-20C= (n.*1152-20C=) c.*312C= (n.*312C=) n.604C= n.2706-20C= n.2709-20C= | |
| 5 | g.95516771A>G | CA2674636469 | SKIC3 | n.2871T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1821-21T>C n.2001T>C n.3072T>C c.2441+140T>C (n.2441+140T>C) c.2428-21T>C (n.2428-21T>C) c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.*1295-21T>C (n.*1295-21T>C) c.2227-21T>C (n.2227-21T>C) c.2477+140T>C (n.2477+140T>C) c.2437-21T>C (n.2437-21T>C) c.*278+145T>C (n.*278+145T>C) n.2812-21T>C c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.2956T>C c.2436+145T>C (n.2436+145T>C) n.2727-21T>C c.2259+145T>C (n.2259+145T>C) n.6656T>C c.*1152-21T>C (n.*1152-21T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.603T>C n.2706-21T>C n.2709-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516774A= | CA1565024441 | SKIC3 | n.2868T= c.*1293T= (n.*1293T=) n.1821-24T= n.1998T= n.3069T= c.2441+137T= (n.2441+137T=) c.2428-24T= (n.2428-24T=) c.*2554T= (n.*2554T=) c.*1295-24T= (n.*1295-24T=) c.2227-24T= (n.2227-24T=) c.2477+137T= (n.2477+137T=) c.2437-24T= (n.2437-24T=) c.*278+142T= (n.*278+142T=) n.2812-24T= c.*1925T= (n.*1925T=) c.*420T= (n.*420T=) n.2953T= c.2436+142T= (n.2436+142T=) n.2727-24T= c.2259+142T= (n.2259+142T=) n.6653T= c.*1152-24T= (n.*1152-24T=) c.*308T= (n.*308T=) n.600T= n.2706-24T= n.2709-24T= | |
| 5 | g.95516774A>C | CA2578429364 | SKIC3 | n.2868T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1821-24T>G n.1998T>G n.3069T>G c.2441+137T>G (n.2441+137T>G) c.2428-24T>G (n.2428-24T>G) c.*2554T>G (n.*2554T>G) c.*1295-24T>G (n.*1295-24T>G) c.2227-24T>G (n.2227-24T>G) c.2477+137T>G (n.2477+137T>G) c.2437-24T>G (n.2437-24T>G) c.*278+142T>G (n.*278+142T>G) n.2812-24T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.2953T>G c.2436+142T>G (n.2436+142T>G) n.2727-24T>G c.2259+142T>G (n.2259+142T>G) n.6653T>G c.*1152-24T>G (n.*1152-24T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.600T>G n.2706-24T>G n.2709-24T>G | |
| 5 | g.95516774A>G | CA122852615 | SKIC3 | n.2868T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1821-24T>C n.1998T>C n.3069T>C c.2441+137T>C (n.2441+137T>C) c.2428-24T>C (n.2428-24T>C) c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.*1295-24T>C (n.*1295-24T>C) c.2227-24T>C (n.2227-24T>C) c.2477+137T>C (n.2477+137T>C) c.2437-24T>C (n.2437-24T>C) c.*278+142T>C (n.*278+142T>C) n.2812-24T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.2953T>C c.2436+142T>C (n.2436+142T>C) n.2727-24T>C c.2259+142T>C (n.2259+142T>C) n.6653T>C c.*1152-24T>C (n.*1152-24T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.600T>C n.2706-24T>C n.2709-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516776T>C | CA2674636470 | SKIC3 | n.2866A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.1821-26A>G n.1996A>G n.3067A>G c.2441+135A>G (n.2441+135A>G) c.2428-26A>G (n.2428-26A>G) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.*1295-26A>G (n.*1295-26A>G) c.2227-26A>G (n.2227-26A>G) c.2477+135A>G (n.2477+135A>G) c.2437-26A>G (n.2437-26A>G) c.*278+140A>G (n.*278+140A>G) n.2812-26A>G c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.2951A>G c.2436+140A>G (n.2436+140A>G) n.2727-26A>G c.2259+140A>G (n.2259+140A>G) n.6651A>G c.*1152-26A>G (n.*1152-26A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.598A>G n.2706-26A>G n.2709-26A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516777T>G | CA2578429365 | SKIC3 | n.2865A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.1821-27A>C n.1995A>C n.3066A>C c.2441+134A>C (n.2441+134A>C) c.2428-27A>C (n.2428-27A>C) c.*2551A>C (n.*2551A>C) c.*1295-27A>C (n.*1295-27A>C) c.2227-27A>C (n.2227-27A>C) c.2477+134A>C (n.2477+134A>C) c.2437-27A>C (n.2437-27A>C) c.*278+139A>C (n.*278+139A>C) n.2812-27A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) n.2950A>C c.2436+139A>C (n.2436+139A>C) n.2727-27A>C c.2259+139A>C (n.2259+139A>C) n.6650A>C c.*1152-27A>C (n.*1152-27A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.597A>C n.2706-27A>C n.2709-27A>C | |
| 5 | g.95516779T>G | CA2674636471 | SKIC3 | n.2863A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.1821-29A>C n.1993A>C n.3064A>C c.2441+132A>C (n.2441+132A>C) c.2428-29A>C (n.2428-29A>C) c.*2549A>C (n.*2549A>C) c.*1295-29A>C (n.*1295-29A>C) c.2227-29A>C (n.2227-29A>C) c.2477+132A>C (n.2477+132A>C) c.2437-29A>C (n.2437-29A>C) c.*278+137A>C (n.*278+137A>C) n.2812-29A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.2948A>C c.2436+137A>C (n.2436+137A>C) n.2727-29A>C c.2259+137A>C (n.2259+137A>C) n.6648A>C c.*1152-29A>C (n.*1152-29A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.595A>C n.2706-29A>C n.2709-29A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516783T>A | CA3347082 | SKIC3 | n.2859A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1821-33A>T n.1989A>T n.3060A>T c.2441+128A>T (n.2441+128A>T) c.2428-33A>T (n.2428-33A>T) c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.*1295-33A>T (n.*1295-33A>T) c.2227-33A>T (n.2227-33A>T) c.2477+128A>T (n.2477+128A>T) c.2437-33A>T (n.2437-33A>T) c.*278+133A>T (n.*278+133A>T) n.2812-33A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.2944A>T c.2436+133A>T (n.2436+133A>T) n.2727-33A>T c.2259+133A>T (n.2259+133A>T) n.6644A>T c.*1152-33A>T (n.*1152-33A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.591A>T n.2706-33A>T n.2709-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516783T= | CA1565024442 | SKIC3 | n.2859A= c.*1284A= (n.*1284A=) n.1821-33A= n.1989A= n.3060A= c.2441+128A= (n.2441+128A=) c.2428-33A= (n.2428-33A=) c.*2545A= (n.*2545A=) c.*1295-33A= (n.*1295-33A=) c.2227-33A= (n.2227-33A=) c.2477+128A= (n.2477+128A=) c.2437-33A= (n.2437-33A=) c.*278+133A= (n.*278+133A=) n.2812-33A= c.*1916A= (n.*1916A=) c.*411A= (n.*411A=) n.2944A= c.2436+133A= (n.2436+133A=) n.2727-33A= c.2259+133A= (n.2259+133A=) n.6644A= c.*1152-33A= (n.*1152-33A=) c.*299A= (n.*299A=) n.591A= n.2706-33A= n.2709-33A= | |
| 5 | g.95516785C>T | CA2674636472 | SKIC3 | n.2857G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1821-35G>A n.1987G>A n.3058G>A c.2441+126G>A (n.2441+126G>A) c.2428-35G>A (n.2428-35G>A) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.*1295-35G>A (n.*1295-35G>A) c.2227-35G>A (n.2227-35G>A) c.2477+126G>A (n.2477+126G>A) c.2437-35G>A (n.2437-35G>A) c.*278+131G>A (n.*278+131G>A) n.2812-35G>A c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.2942G>A c.2436+131G>A (n.2436+131G>A) n.2727-35G>A c.2259+131G>A (n.2259+131G>A) n.6642G>A c.*1152-35G>A (n.*1152-35G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.589G>A n.2706-35G>A n.2709-35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516787T>C | CA2674636473 | SKIC3 | n.2855A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1821-37A>G n.1985A>G n.3056A>G c.2441+124A>G (n.2441+124A>G) c.2428-37A>G (n.2428-37A>G) c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.*1295-37A>G (n.*1295-37A>G) c.2227-37A>G (n.2227-37A>G) c.2477+124A>G (n.2477+124A>G) c.2437-37A>G (n.2437-37A>G) c.*278+129A>G (n.*278+129A>G) n.2812-37A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.2940A>G c.2436+129A>G (n.2436+129A>G) n.2727-37A>G c.2259+129A>G (n.2259+129A>G) n.6640A>G c.*1152-37A>G (n.*1152-37A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.587A>G n.2706-37A>G n.2709-37A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516788G>T | CA2674636474 | SKIC3 | n.2854C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1821-38C>A n.1984C>A n.3055C>A c.2441+123C>A (n.2441+123C>A) c.2428-38C>A (n.2428-38C>A) c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.*1295-38C>A (n.*1295-38C>A) c.2227-38C>A (n.2227-38C>A) c.2477+123C>A (n.2477+123C>A) c.2437-38C>A (n.2437-38C>A) c.*278+128C>A (n.*278+128C>A) n.2812-38C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.2939C>A c.2436+128C>A (n.2436+128C>A) n.2727-38C>A c.2259+128C>A (n.2259+128C>A) n.6639C>A c.*1152-38C>A (n.*1152-38C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.586C>A n.2706-38C>A n.2709-38C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516791A= | CA1565024443 | SKIC3 | n.2851T= c.*1276T= (n.*1276T=) n.1821-41T= n.1981T= n.3052T= c.2441+120T= (n.2441+120T=) c.2428-41T= (n.2428-41T=) c.*2537T= (n.*2537T=) c.*1295-41T= (n.*1295-41T=) c.2227-41T= (n.2227-41T=) c.2477+120T= (n.2477+120T=) c.2437-41T= (n.2437-41T=) c.*278+125T= (n.*278+125T=) n.2812-41T= c.*1908T= (n.*1908T=) c.*403T= (n.*403T=) n.2936T= c.2436+125T= (n.2436+125T=) n.2727-41T= c.2259+125T= (n.2259+125T=) n.6636T= c.*1152-41T= (n.*1152-41T=) c.*291T= (n.*291T=) n.583T= n.2706-41T= n.2709-41T= | |
| 5 | g.95516791A>C | CA122852635 | SKIC3 | n.2851T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.1821-41T>G n.1981T>G n.3052T>G c.2441+120T>G (n.2441+120T>G) c.2428-41T>G (n.2428-41T>G) c.*2537T>G (n.*2537T>G) c.*1295-41T>G (n.*1295-41T>G) c.2227-41T>G (n.2227-41T>G) c.2477+120T>G (n.2477+120T>G) c.2437-41T>G (n.2437-41T>G) c.*278+125T>G (n.*278+125T>G) n.2812-41T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.2936T>G c.2436+125T>G (n.2436+125T>G) n.2727-41T>G c.2259+125T>G (n.2259+125T>G) n.6636T>G c.*1152-41T>G (n.*1152-41T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.583T>G n.2706-41T>G n.2709-41T>G | dbSNP |
| 5 | g.95516792T>C | CA815770726 | SKIC3 | n.2850A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.1821-42A>G n.1980A>G n.3051A>G c.2441+119A>G (n.2441+119A>G) c.2428-42A>G (n.2428-42A>G) c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*1295-42A>G (n.*1295-42A>G) c.2227-42A>G (n.2227-42A>G) c.2477+119A>G (n.2477+119A>G) c.2437-42A>G (n.2437-42A>G) c.*278+124A>G (n.*278+124A>G) n.2812-42A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.2935A>G c.2436+124A>G (n.2436+124A>G) n.2727-42A>G c.2259+124A>G (n.2259+124A>G) n.6635A>G c.*1152-42A>G (n.*1152-42A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.582A>G n.2706-42A>G n.2709-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516792T= | CA1565024444 | SKIC3 | n.2850A= c.*1275A= (n.*1275A=) n.1821-42A= n.1980A= n.3051A= c.2441+119A= (n.2441+119A=) c.2428-42A= (n.2428-42A=) c.*2536A= (n.*2536A=) c.*1295-42A= (n.*1295-42A=) c.2227-42A= (n.2227-42A=) c.2477+119A= (n.2477+119A=) c.2437-42A= (n.2437-42A=) c.*278+124A= (n.*278+124A=) n.2812-42A= c.*1907A= (n.*1907A=) c.*402A= (n.*402A=) n.2935A= c.2436+124A= (n.2436+124A=) n.2727-42A= c.2259+124A= (n.2259+124A=) n.6635A= c.*1152-42A= (n.*1152-42A=) c.*290A= (n.*290A=) n.582A= n.2706-42A= n.2709-42A= | |
| 5 | g.95516792_95516795delinsTAGC | CA1565024445 | SKIC3 | n.2847_2850delinsGCTA c.*1272_*1275delinsGCTA (n.*1272_*1275delinsGCTA) n.1821-45_1821-42delinsGCTA n.1977_1980delinsGCTA n.3048_3051delinsGCTA c.2441+116_2441+119delinsGCTA (n.2441+116_2441+119delinsGCTA) c.2428-45_2428-42delinsGCTA (n.2428-45_2428-42delinsGCTA) c.*2533_*2536delinsGCTA (n.*2533_*2536delinsGCTA) c.*1295-45_*1295-42delinsGCTA (n.*1295-45_*1295-42delinsGCTA) c.2227-45_2227-42delinsGCTA (n.2227-45_2227-42delinsGCTA) c.2477+116_2477+119delinsGCTA (n.2477+116_2477+119delinsGCTA) c.2437-45_2437-42delinsGCTA (n.2437-45_2437-42delinsGCTA) c.*278+121_*278+124delinsGCTA (n.*278+121_*278+124delinsGCTA) n.2812-45_2812-42delinsGCTA c.*1904_*1907delinsGCTA (n.*1904_*1907delinsGCTA) c.*399_*402delinsGCTA (n.*399_*402delinsGCTA) n.2932_2935delinsGCTA c.2436+121_2436+124delinsGCTA (n.2436+121_2436+124delinsGCTA) n.2727-45_2727-42delinsGCTA c.2259+121_2259+124delinsGCTA (n.2259+121_2259+124delinsGCTA) n.6632_6635delinsGCTA c.*1152-45_*1152-42delinsGCTA (n.*1152-45_*1152-42delinsGCTA) c.*287_*290delinsGCTA (n.*287_*290delinsGCTA) n.579_582delinsGCTA n.2706-45_2706-42delinsGCTA n.2709-45_2709-42delinsGCTA | |
| 5 | g.95516797_95516799del | CA1565024446 | SKIC3 | n.2847_2849del c.*1272_*1274del (n.*1272_*1274del) n.1821-45_1821-43del n.1977_1979del n.3048_3050del c.2441+116_2441+118del (n.2441+116_2441+118del) c.2428-45_2428-43del (n.2428-45_2428-43del) c.*2533_*2535del (n.*2533_*2535del) c.*1295-45_*1295-43del (n.*1295-45_*1295-43del) c.2227-45_2227-43del (n.2227-45_2227-43del) c.2477+116_2477+118del (n.2477+116_2477+118del) c.2437-45_2437-43del (n.2437-45_2437-43del) c.*278+121_*278+123del (n.*278+121_*278+123del) n.2812-45_2812-43del c.*1904_*1906del (n.*1904_*1906del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) n.2932_2934del c.2436+121_2436+123del (n.2436+121_2436+123del) n.2727-45_2727-43del c.2259+121_2259+123del (n.2259+121_2259+123del) n.6632_6634del c.*1152-45_*1152-43del (n.*1152-45_*1152-43del) c.*287_*289del (n.*287_*289del) n.579_581del n.2706-45_2706-43del n.2709-45_2709-43del | dbSNP |
| 5 | g.95516794G>A | CA2674636475 | SKIC3 | n.2848C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1821-44C>T n.1978C>T n.3049C>T c.2441+117C>T (n.2441+117C>T) c.2428-44C>T (n.2428-44C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.*1295-44C>T (n.*1295-44C>T) c.2227-44C>T (n.2227-44C>T) c.2477+117C>T (n.2477+117C>T) c.2437-44C>T (n.2437-44C>T) c.*278+122C>T (n.*278+122C>T) n.2812-44C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2933C>T c.2436+122C>T (n.2436+122C>T) n.2727-44C>T c.2259+122C>T (n.2259+122C>T) n.6633C>T c.*1152-44C>T (n.*1152-44C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.580C>T n.2706-44C>T n.2709-44C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516795C>A | CA2674636476 | SKIC3 | n.2847G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1821-45G>T n.1977G>T n.3048G>T c.2441+116G>T (n.2441+116G>T) c.2428-45G>T (n.2428-45G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) c.*1295-45G>T (n.*1295-45G>T) c.2227-45G>T (n.2227-45G>T) c.2477+116G>T (n.2477+116G>T) c.2437-45G>T (n.2437-45G>T) c.*278+121G>T (n.*278+121G>T) n.2812-45G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.2932G>T c.2436+121G>T (n.2436+121G>T) n.2727-45G>T c.2259+121G>T (n.2259+121G>T) n.6632G>T c.*1152-45G>T (n.*1152-45G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.579G>T n.2706-45G>T n.2709-45G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516796A>T | CA2709512886 | SKIC3 | n.2846T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1821-46T>A n.1976T>A n.3047T>A c.2441+115T>A (n.2441+115T>A) c.2428-46T>A (n.2428-46T>A) c.*2532T>A (n.*2532T>A) c.*1295-46T>A (n.*1295-46T>A) c.2227-46T>A (n.2227-46T>A) c.2477+115T>A (n.2477+115T>A) c.2437-46T>A (n.2437-46T>A) c.*278+120T>A (n.*278+120T>A) n.2812-46T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.2931T>A c.2436+120T>A (n.2436+120T>A) n.2727-46T>A c.2259+120T>A (n.2259+120T>A) n.6631T>A c.*1152-46T>A (n.*1152-46T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.578T>A n.2706-46T>A n.2709-46T>A | dbSNP |
| 5 | g.95516797G>A | CA1565024448 | SKIC3 | n.2845C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1821-47C>T n.1975C>T n.3046C>T c.2441+114C>T (n.2441+114C>T) c.2428-47C>T (n.2428-47C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.*1295-47C>T (n.*1295-47C>T) c.2227-47C>T (n.2227-47C>T) c.2477+114C>T (n.2477+114C>T) c.2437-47C>T (n.2437-47C>T) c.*278+119C>T (n.*278+119C>T) n.2812-47C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.2930C>T c.2436+119C>T (n.2436+119C>T) n.2727-47C>T c.2259+119C>T (n.2259+119C>T) n.6630C>T c.*1152-47C>T (n.*1152-47C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.577C>T n.2706-47C>T n.2709-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516797G>C | CA3347083 | SKIC3 | n.2845C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1821-47C>G n.1975C>G n.3046C>G c.2441+114C>G (n.2441+114C>G) c.2428-47C>G (n.2428-47C>G) c.*2531C>G (n.*2531C>G) c.*1295-47C>G (n.*1295-47C>G) c.2227-47C>G (n.2227-47C>G) c.2477+114C>G (n.2477+114C>G) c.2437-47C>G (n.2437-47C>G) c.*278+119C>G (n.*278+119C>G) n.2812-47C>G c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.2930C>G c.2436+119C>G (n.2436+119C>G) n.2727-47C>G c.2259+119C>G (n.2259+119C>G) n.6630C>G c.*1152-47C>G (n.*1152-47C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.577C>G n.2706-47C>G n.2709-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516797G= | CA1565024447 | SKIC3 | n.2845C= c.*1270C= (n.*1270C=) n.1821-47C= n.1975C= n.3046C= c.2441+114C= (n.2441+114C=) c.2428-47C= (n.2428-47C=) c.*2531C= (n.*2531C=) c.*1295-47C= (n.*1295-47C=) c.2227-47C= (n.2227-47C=) c.2477+114C= (n.2477+114C=) c.2437-47C= (n.2437-47C=) c.*278+119C= (n.*278+119C=) n.2812-47C= c.*1902C= (n.*1902C=) c.*397C= (n.*397C=) n.2930C= c.2436+119C= (n.2436+119C=) n.2727-47C= c.2259+119C= (n.2259+119C=) n.6630C= c.*1152-47C= (n.*1152-47C=) c.*285C= (n.*285C=) n.577C= n.2706-47C= n.2709-47C= | |
| 5 | g.95516797G>T | CA2709372565 | SKIC3 | n.2845C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1821-47C>A n.1975C>A n.3046C>A c.2441+114C>A (n.2441+114C>A) c.2428-47C>A (n.2428-47C>A) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.*1295-47C>A (n.*1295-47C>A) c.2227-47C>A (n.2227-47C>A) c.2477+114C>A (n.2477+114C>A) c.2437-47C>A (n.2437-47C>A) c.*278+119C>A (n.*278+119C>A) n.2812-47C>A c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.2930C>A c.2436+119C>A (n.2436+119C>A) n.2727-47C>A c.2259+119C>A (n.2259+119C>A) n.6630C>A c.*1152-47C>A (n.*1152-47C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.577C>A n.2706-47C>A n.2709-47C>A | dbSNP |
| 5 | g.95516800T>A | CA1078968437 | SKIC3 | n.2842A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1821-50A>T n.1972A>T n.3043A>T c.2441+111A>T (n.2441+111A>T) c.2428-50A>T (n.2428-50A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.*1295-50A>T (n.*1295-50A>T) c.2227-50A>T (n.2227-50A>T) c.2477+111A>T (n.2477+111A>T) c.2437-50A>T (n.2437-50A>T) c.*278+116A>T (n.*278+116A>T) n.2812-50A>T c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.2927A>T c.2436+116A>T (n.2436+116A>T) n.2727-50A>T c.2259+116A>T (n.2259+116A>T) n.6627A>T c.*1152-50A>T (n.*1152-50A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.574A>T n.2706-50A>T n.2709-50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516800T>C | CA122852645 | SKIC3 | n.2842A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1821-50A>G n.1972A>G n.3043A>G c.2441+111A>G (n.2441+111A>G) c.2428-50A>G (n.2428-50A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.*1295-50A>G (n.*1295-50A>G) c.2227-50A>G (n.2227-50A>G) c.2477+111A>G (n.2477+111A>G) c.2437-50A>G (n.2437-50A>G) c.*278+116A>G (n.*278+116A>G) n.2812-50A>G c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.2927A>G c.2436+116A>G (n.2436+116A>G) n.2727-50A>G c.2259+116A>G (n.2259+116A>G) n.6627A>G c.*1152-50A>G (n.*1152-50A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.574A>G n.2706-50A>G n.2709-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516800T= | CA1565024449 | SKIC3 | n.2842A= c.*1267A= (n.*1267A=) n.1821-50A= n.1972A= n.3043A= c.2441+111A= (n.2441+111A=) c.2428-50A= (n.2428-50A=) c.*2528A= (n.*2528A=) c.*1295-50A= (n.*1295-50A=) c.2227-50A= (n.2227-50A=) c.2477+111A= (n.2477+111A=) c.2437-50A= (n.2437-50A=) c.*278+116A= (n.*278+116A=) n.2812-50A= c.*1899A= (n.*1899A=) c.*394A= (n.*394A=) n.2927A= c.2436+116A= (n.2436+116A=) n.2727-50A= c.2259+116A= (n.2259+116A=) n.6627A= c.*1152-50A= (n.*1152-50A=) c.*282A= (n.*282A=) n.574A= n.2706-50A= n.2709-50A= | |
| 5 | g.95516802del | CA2542550216 | SKIC3 | n.2840del c.*1265del (n.*1265del) n.1821-52del n.1970del n.3041del c.2441+109del (n.2441+109del) c.2428-52del (n.2428-52del) c.*2526del (n.*2526del) c.*1295-52del (n.*1295-52del) c.2227-52del (n.2227-52del) c.2477+109del (n.2477+109del) c.2437-52del (n.2437-52del) c.*278+114del (n.*278+114del) n.2812-52del c.*1897del (n.*1897del) c.*392del (n.*392del) n.2925del c.2436+114del (n.2436+114del) n.2727-52del c.2259+114del (n.2259+114del) n.6625del c.*1152-52del (n.*1152-52del) c.*280del (n.*280del) n.572del n.2706-52del n.2709-52del | |
| 5 | g.95516802T>C | CA2674636477 | SKIC3 | n.2840A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.1821-52A>G n.1970A>G n.3041A>G c.2441+109A>G (n.2441+109A>G) c.2428-52A>G (n.2428-52A>G) c.*2526A>G (n.*2526A>G) c.*1295-52A>G (n.*1295-52A>G) c.2227-52A>G (n.2227-52A>G) c.2477+109A>G (n.2477+109A>G) c.2437-52A>G (n.2437-52A>G) c.*278+114A>G (n.*278+114A>G) n.2812-52A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.2925A>G c.2436+114A>G (n.2436+114A>G) n.2727-52A>G c.2259+114A>G (n.2259+114A>G) n.6625A>G c.*1152-52A>G (n.*1152-52A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.572A>G n.2706-52A>G n.2709-52A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516803A= | CA1565024450 | SKIC3 | n.2839T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.1821-53T= n.1969T= n.3040T= c.2441+108T= (n.2441+108T=) c.2428-53T= (n.2428-53T=) c.*2525T= (n.*2525T=) c.*1295-53T= (n.*1295-53T=) c.2227-53T= (n.2227-53T=) c.2477+108T= (n.2477+108T=) c.2437-53T= (n.2437-53T=) c.*278+113T= (n.*278+113T=) n.2812-53T= c.*1896T= (n.*1896T=) c.*391T= (n.*391T=) n.2924T= c.2436+113T= (n.2436+113T=) n.2727-53T= c.2259+113T= (n.2259+113T=) n.6624T= c.*1152-53T= (n.*1152-53T=) c.*279T= (n.*279T=) n.571T= n.2706-53T= n.2709-53T= | |
| 5 | g.95516803A>G | CA122852647 | SKIC3 | n.2839T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1821-53T>C n.1969T>C n.3040T>C c.2441+108T>C (n.2441+108T>C) c.2428-53T>C (n.2428-53T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.*1295-53T>C (n.*1295-53T>C) c.2227-53T>C (n.2227-53T>C) c.2477+108T>C (n.2477+108T>C) c.2437-53T>C (n.2437-53T>C) c.*278+113T>C (n.*278+113T>C) n.2812-53T>C c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2924T>C c.2436+113T>C (n.2436+113T>C) n.2727-53T>C c.2259+113T>C (n.2259+113T>C) n.6624T>C c.*1152-53T>C (n.*1152-53T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.571T>C n.2706-53T>C n.2709-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516804del | CA2524527043 | SKIC3 | n.2838del c.*1263del (n.*1263del) n.1821-54del n.1968del n.3039del c.2441+107del (n.2441+107del) c.2428-54del (n.2428-54del) c.*2524del (n.*2524del) c.*1295-54del (n.*1295-54del) c.2227-54del (n.2227-54del) c.2477+107del (n.2477+107del) c.2437-54del (n.2437-54del) c.*278+112del (n.*278+112del) n.2812-54del c.*1895del (n.*1895del) c.*390del (n.*390del) n.2923del c.2436+112del (n.2436+112del) n.2727-54del c.2259+112del (n.2259+112del) n.6623del c.*1152-54del (n.*1152-54del) c.*278del (n.*278del) n.570del n.2706-54del n.2709-54del | |
| 5 | g.95516804T>C | CA2674636478 | SKIC3 | n.2838A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.1821-54A>G n.1968A>G n.3039A>G c.2441+107A>G (n.2441+107A>G) c.2428-54A>G (n.2428-54A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.*1295-54A>G (n.*1295-54A>G) c.2227-54A>G (n.2227-54A>G) c.2477+107A>G (n.2477+107A>G) c.2437-54A>G (n.2437-54A>G) c.*278+112A>G (n.*278+112A>G) n.2812-54A>G c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.2923A>G c.2436+112A>G (n.2436+112A>G) n.2727-54A>G c.2259+112A>G (n.2259+112A>G) n.6623A>G c.*1152-54A>G (n.*1152-54A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.570A>G n.2706-54A>G n.2709-54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516806T>C | CA2674636479 | SKIC3 | n.2836A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1821-56A>G n.1966A>G n.3037A>G c.2441+105A>G (n.2441+105A>G) c.2428-56A>G (n.2428-56A>G) c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*1295-56A>G (n.*1295-56A>G) c.2227-56A>G (n.2227-56A>G) c.2477+105A>G (n.2477+105A>G) c.2437-56A>G (n.2437-56A>G) c.*278+110A>G (n.*278+110A>G) n.2812-56A>G c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.2921A>G c.2436+110A>G (n.2436+110A>G) n.2727-56A>G c.2259+110A>G (n.2259+110A>G) n.6621A>G c.*1152-56A>G (n.*1152-56A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.568A>G n.2706-56A>G n.2709-56A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516808A>G | CA2674636480 | SKIC3 | n.2834T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1821-58T>C n.1964T>C n.3035T>C c.2441+103T>C (n.2441+103T>C) c.2428-58T>C (n.2428-58T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*1295-58T>C (n.*1295-58T>C) c.2227-58T>C (n.2227-58T>C) c.2477+103T>C (n.2477+103T>C) c.2437-58T>C (n.2437-58T>C) c.*278+108T>C (n.*278+108T>C) n.2812-58T>C c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.2919T>C c.2436+108T>C (n.2436+108T>C) n.2727-58T>C c.2259+108T>C (n.2259+108T>C) n.6619T>C c.*1152-58T>C (n.*1152-58T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.566T>C n.2706-58T>C n.2709-58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516812T>A | CA815770730 | SKIC3 | n.2830A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1821-62A>T n.1960A>T n.3031A>T c.2441+99A>T (n.2441+99A>T) c.2428-62A>T (n.2428-62A>T) c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.*1295-62A>T (n.*1295-62A>T) c.2227-62A>T (n.2227-62A>T) c.2477+99A>T (n.2477+99A>T) c.2437-62A>T (n.2437-62A>T) c.*278+104A>T (n.*278+104A>T) n.2812-62A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.2915A>T c.2436+104A>T (n.2436+104A>T) n.2727-62A>T c.2259+104A>T (n.2259+104A>T) n.6615A>T c.*1152-62A>T (n.*1152-62A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.562A>T n.2706-62A>T n.2709-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516812T>C | CA2674636481 | SKIC3 | n.2830A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1821-62A>G n.1960A>G n.3031A>G c.2441+99A>G (n.2441+99A>G) c.2428-62A>G (n.2428-62A>G) c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.*1295-62A>G (n.*1295-62A>G) c.2227-62A>G (n.2227-62A>G) c.2477+99A>G (n.2477+99A>G) c.2437-62A>G (n.2437-62A>G) c.*278+104A>G (n.*278+104A>G) n.2812-62A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.2915A>G c.2436+104A>G (n.2436+104A>G) n.2727-62A>G c.2259+104A>G (n.2259+104A>G) n.6615A>G c.*1152-62A>G (n.*1152-62A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.562A>G n.2706-62A>G n.2709-62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516812T= | CA1565024451 | SKIC3 | n.2830A= c.*1255A= (n.*1255A=) n.1821-62A= n.1960A= n.3031A= c.2441+99A= (n.2441+99A=) c.2428-62A= (n.2428-62A=) c.*2516A= (n.*2516A=) c.*1295-62A= (n.*1295-62A=) c.2227-62A= (n.2227-62A=) c.2477+99A= (n.2477+99A=) c.2437-62A= (n.2437-62A=) c.*278+104A= (n.*278+104A=) n.2812-62A= c.*1887A= (n.*1887A=) c.*382A= (n.*382A=) n.2915A= c.2436+104A= (n.2436+104A=) n.2727-62A= c.2259+104A= (n.2259+104A=) n.6615A= c.*1152-62A= (n.*1152-62A=) c.*270A= (n.*270A=) n.562A= n.2706-62A= n.2709-62A= | |
| 5 | g.95516812_95516813delinsTA | CA1565024452 | SKIC3 | n.2829_2830delinsTA c.*1254_*1255delinsTA (n.*1254_*1255delinsTA) n.1821-63_1821-62delinsTA n.1959_1960delinsTA n.3030_3031delinsTA c.2441+98_2441+99delinsTA (n.2441+98_2441+99delinsTA) c.2428-63_2428-62delinsTA (n.2428-63_2428-62delinsTA) c.*2515_*2516delinsTA (n.*2515_*2516delinsTA) c.*1295-63_*1295-62delinsTA (n.*1295-63_*1295-62delinsTA) c.2227-63_2227-62delinsTA (n.2227-63_2227-62delinsTA) c.2477+98_2477+99delinsTA (n.2477+98_2477+99delinsTA) c.2437-63_2437-62delinsTA (n.2437-63_2437-62delinsTA) c.*278+103_*278+104delinsTA (n.*278+103_*278+104delinsTA) n.2812-63_2812-62delinsTA c.*1886_*1887delinsTA (n.*1886_*1887delinsTA) c.*381_*382delinsTA (n.*381_*382delinsTA) n.2914_2915delinsTA c.2436+103_2436+104delinsTA (n.2436+103_2436+104delinsTA) n.2727-63_2727-62delinsTA c.2259+103_2259+104delinsTA (n.2259+103_2259+104delinsTA) n.6614_6615delinsTA c.*1152-63_*1152-62delinsTA (n.*1152-63_*1152-62delinsTA) c.*269_*270delinsTA (n.*269_*270delinsTA) n.561_562delinsTA n.2706-63_2706-62delinsTA n.2709-63_2709-62delinsTA | |
| 5 | g.95516813del | CA122852649 | SKIC3 | n.2829del c.*1254del (n.*1254del) n.1821-63del n.1959del n.3030del c.2441+98del (n.2441+98del) c.2428-63del (n.2428-63del) c.*2515del (n.*2515del) c.*1295-63del (n.*1295-63del) c.2227-63del (n.2227-63del) c.2477+98del (n.2477+98del) c.2437-63del (n.2437-63del) c.*278+103del (n.*278+103del) n.2812-63del c.*1886del (n.*1886del) c.*381del (n.*381del) n.2914del c.2436+103del (n.2436+103del) n.2727-63del c.2259+103del (n.2259+103del) n.6614del c.*1152-63del (n.*1152-63del) c.*269del (n.*269del) n.561del n.2706-63del n.2709-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516814del | CA360458701 | SKIC3 | n.2828del c.*1253del (n.*1253del) n.1821-64del n.1958del n.3029del c.2441+97del (n.2441+97del) c.2428-64del (n.2428-64del) c.*2514del (n.*2514del) c.*1295-64del (n.*1295-64del) c.2227-64del (n.2227-64del) c.2477+97del (n.2477+97del) c.2437-64del (n.2437-64del) c.*278+102del (n.*278+102del) n.2812-64del c.*1885del (n.*1885del) c.*380del (n.*380del) n.2913del c.2436+102del (n.2436+102del) n.2727-64del c.2259+102del (n.2259+102del) n.6613del c.*1152-64del (n.*1152-64del) c.*268del (n.*268del) n.560del n.2706-64del n.2709-64del | |
| 5 | g.95516814T>C | CA122852656 | SKIC3 | n.2828A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.1821-64A>G n.1958A>G n.3029A>G c.2441+97A>G (n.2441+97A>G) c.2428-64A>G (n.2428-64A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*1295-64A>G (n.*1295-64A>G) c.2227-64A>G (n.2227-64A>G) c.2477+97A>G (n.2477+97A>G) c.2437-64A>G (n.2437-64A>G) c.*278+102A>G (n.*278+102A>G) n.2812-64A>G c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.2913A>G c.2436+102A>G (n.2436+102A>G) n.2727-64A>G c.2259+102A>G (n.2259+102A>G) n.6613A>G c.*1152-64A>G (n.*1152-64A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.560A>G n.2706-64A>G n.2709-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.95516814T= | CA1565024453 | SKIC3 | n.2828A= c.*1253A= (n.*1253A=) n.1821-64A= n.1958A= n.3029A= c.2441+97A= (n.2441+97A=) c.2428-64A= (n.2428-64A=) c.*2514A= (n.*2514A=) c.*1295-64A= (n.*1295-64A=) c.2227-64A= (n.2227-64A=) c.2477+97A= (n.2477+97A=) c.2437-64A= (n.2437-64A=) c.*278+102A= (n.*278+102A=) n.2812-64A= c.*1885A= (n.*1885A=) c.*380A= (n.*380A=) n.2913A= c.2436+102A= (n.2436+102A=) n.2727-64A= c.2259+102A= (n.2259+102A=) n.6613A= c.*1152-64A= (n.*1152-64A=) c.*268A= (n.*268A=) n.560A= n.2706-64A= n.2709-64A= | |
| 5 | g.95516815A>G | CA2674636482 | SKIC3 | n.2827T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.1821-65T>C n.1957T>C n.3028T>C c.2441+96T>C (n.2441+96T>C) c.2428-65T>C (n.2428-65T>C) c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*1295-65T>C (n.*1295-65T>C) c.2227-65T>C (n.2227-65T>C) c.2477+96T>C (n.2477+96T>C) c.2437-65T>C (n.2437-65T>C) c.*278+101T>C (n.*278+101T>C) n.2812-65T>C c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.2912T>C c.2436+101T>C (n.2436+101T>C) n.2727-65T>C c.2259+101T>C (n.2259+101T>C) n.6612T>C c.*1152-65T>C (n.*1152-65T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.559T>C n.2706-65T>C n.2709-65T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516816T>C | CA1565024454 | SKIC3 | n.2826A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.1821-66A>G n.1956A>G n.3027A>G c.2441+95A>G (n.2441+95A>G) c.2428-66A>G (n.2428-66A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.*1295-66A>G (n.*1295-66A>G) c.2227-66A>G (n.2227-66A>G) c.2477+95A>G (n.2477+95A>G) c.2437-66A>G (n.2437-66A>G) c.*278+100A>G (n.*278+100A>G) n.2812-66A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.2911A>G c.2436+100A>G (n.2436+100A>G) n.2727-66A>G c.2259+100A>G (n.2259+100A>G) n.6611A>G c.*1152-66A>G (n.*1152-66A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.558A>G n.2706-66A>G n.2709-66A>G | dbSNP |
| 5 | g.95516816T>G | CA1565024455 | SKIC3 | n.2826A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.1821-66A>C n.1956A>C n.3027A>C c.2441+95A>C (n.2441+95A>C) c.2428-66A>C (n.2428-66A>C) c.*2512A>C (n.*2512A>C) c.*1295-66A>C (n.*1295-66A>C) c.2227-66A>C (n.2227-66A>C) c.2477+95A>C (n.2477+95A>C) c.2437-66A>C (n.2437-66A>C) c.*278+100A>C (n.*278+100A>C) n.2812-66A>C c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.2911A>C c.2436+100A>C (n.2436+100A>C) n.2727-66A>C c.2259+100A>C (n.2259+100A>C) n.6611A>C c.*1152-66A>C (n.*1152-66A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.558A>C n.2706-66A>C n.2709-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516816T= | CA1565024456 | SKIC3 | n.2826A= c.*1251A= (n.*1251A=) n.1821-66A= n.1956A= n.3027A= c.2441+95A= (n.2441+95A=) c.2428-66A= (n.2428-66A=) c.*2512A= (n.*2512A=) c.*1295-66A= (n.*1295-66A=) c.2227-66A= (n.2227-66A=) c.2477+95A= (n.2477+95A=) c.2437-66A= (n.2437-66A=) c.*278+100A= (n.*278+100A=) n.2812-66A= c.*1883A= (n.*1883A=) c.*378A= (n.*378A=) n.2911A= c.2436+100A= (n.2436+100A=) n.2727-66A= c.2259+100A= (n.2259+100A=) n.6611A= c.*1152-66A= (n.*1152-66A=) c.*266A= (n.*266A=) n.558A= n.2706-66A= n.2709-66A= | |
| 5 | g.95516817G>T | CA2674636483 | SKIC3 | n.2825C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1821-67C>A n.1955C>A n.3026C>A c.2441+94C>A (n.2441+94C>A) c.2428-67C>A (n.2428-67C>A) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.*1295-67C>A (n.*1295-67C>A) c.2227-67C>A (n.2227-67C>A) c.2477+94C>A (n.2477+94C>A) c.2437-67C>A (n.2437-67C>A) c.*278+99C>A (n.*278+99C>A) n.2812-67C>A c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.2910C>A c.2436+99C>A (n.2436+99C>A) n.2727-67C>A c.2259+99C>A (n.2259+99C>A) n.6610C>A c.*1152-67C>A (n.*1152-67C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.557C>A n.2706-67C>A n.2709-67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516818T>C | CA2767530287 | SKIC3 | n.2824A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.1821-68A>G n.1954A>G n.3025A>G c.2441+93A>G (n.2441+93A>G) c.2428-68A>G (n.2428-68A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*1295-68A>G (n.*1295-68A>G) c.2227-68A>G (n.2227-68A>G) c.2477+93A>G (n.2477+93A>G) c.2437-68A>G (n.2437-68A>G) c.*278+98A>G (n.*278+98A>G) n.2812-68A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.2909A>G c.2436+98A>G (n.2436+98A>G) n.2727-68A>G c.2259+98A>G (n.2259+98A>G) n.6609A>G c.*1152-68A>G (n.*1152-68A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.556A>G n.2706-68A>G n.2709-68A>G | |
| 5 | g.95516819G>A | CA2674636484 | SKIC3 | n.2823C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1821-69C>T n.1953C>T n.3024C>T c.2441+92C>T (n.2441+92C>T) c.2428-69C>T (n.2428-69C>T) c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.*1295-69C>T (n.*1295-69C>T) c.2227-69C>T (n.2227-69C>T) c.2477+92C>T (n.2477+92C>T) c.2437-69C>T (n.2437-69C>T) c.*278+97C>T (n.*278+97C>T) n.2812-69C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.2908C>T c.2436+97C>T (n.2436+97C>T) n.2727-69C>T c.2259+97C>T (n.2259+97C>T) n.6608C>T c.*1152-69C>T (n.*1152-69C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.555C>T n.2706-69C>T n.2709-69C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516819G= | CA1565024457 | SKIC3 | n.2823C= c.*1248C= (n.*1248C=) n.1821-69C= n.1953C= n.3024C= c.2441+92C= (n.2441+92C=) c.2428-69C= (n.2428-69C=) c.*2509C= (n.*2509C=) c.*1295-69C= (n.*1295-69C=) c.2227-69C= (n.2227-69C=) c.2477+92C= (n.2477+92C=) c.2437-69C= (n.2437-69C=) c.*278+97C= (n.*278+97C=) n.2812-69C= c.*1880C= (n.*1880C=) c.*375C= (n.*375C=) n.2908C= c.2436+97C= (n.2436+97C=) n.2727-69C= c.2259+97C= (n.2259+97C=) n.6608C= c.*1152-69C= (n.*1152-69C=) c.*263C= (n.*263C=) n.555C= n.2706-69C= n.2709-69C= | |
| 5 | g.95516819G>T | CA122852674 | SKIC3 | n.2823C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1821-69C>A n.1953C>A n.3024C>A c.2441+92C>A (n.2441+92C>A) c.2428-69C>A (n.2428-69C>A) c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.*1295-69C>A (n.*1295-69C>A) c.2227-69C>A (n.2227-69C>A) c.2477+92C>A (n.2477+92C>A) c.2437-69C>A (n.2437-69C>A) c.*278+97C>A (n.*278+97C>A) n.2812-69C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.2908C>A c.2436+97C>A (n.2436+97C>A) n.2727-69C>A c.2259+97C>A (n.2259+97C>A) n.6608C>A c.*1152-69C>A (n.*1152-69C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.555C>A n.2706-69C>A n.2709-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516820G>A | CA2674636485 | SKIC3 | n.2822C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.1821-70C>T n.1952C>T n.3023C>T c.2441+91C>T (n.2441+91C>T) c.2428-70C>T (n.2428-70C>T) c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.*1295-70C>T (n.*1295-70C>T) c.2227-70C>T (n.2227-70C>T) c.2477+91C>T (n.2477+91C>T) c.2437-70C>T (n.2437-70C>T) c.*278+96C>T (n.*278+96C>T) n.2812-70C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.2907C>T c.2436+96C>T (n.2436+96C>T) n.2727-70C>T c.2259+96C>T (n.2259+96C>T) n.6607C>T c.*1152-70C>T (n.*1152-70C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.554C>T n.2706-70C>T n.2709-70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516820G>C | CA2674636486 | SKIC3 | n.2822C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1821-70C>G n.1952C>G n.3023C>G c.2441+91C>G (n.2441+91C>G) c.2428-70C>G (n.2428-70C>G) c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.*1295-70C>G (n.*1295-70C>G) c.2227-70C>G (n.2227-70C>G) c.2477+91C>G (n.2477+91C>G) c.2437-70C>G (n.2437-70C>G) c.*278+96C>G (n.*278+96C>G) n.2812-70C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.2907C>G c.2436+96C>G (n.2436+96C>G) n.2727-70C>G c.2259+96C>G (n.2259+96C>G) n.6607C>G c.*1152-70C>G (n.*1152-70C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.554C>G n.2706-70C>G n.2709-70C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516821T>C | CA815770740 | SKIC3 | n.2821A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1821-71A>G n.1951A>G n.3022A>G c.2441+90A>G (n.2441+90A>G) c.2428-71A>G (n.2428-71A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.*1295-71A>G (n.*1295-71A>G) c.2227-71A>G (n.2227-71A>G) c.2477+90A>G (n.2477+90A>G) c.2437-71A>G (n.2437-71A>G) c.*278+95A>G (n.*278+95A>G) n.2812-71A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.2906A>G c.2436+95A>G (n.2436+95A>G) n.2727-71A>G c.2259+95A>G (n.2259+95A>G) n.6606A>G c.*1152-71A>G (n.*1152-71A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.553A>G n.2706-71A>G n.2709-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516821T= | CA1565024458 | SKIC3 | n.2821A= c.*1246A= (n.*1246A=) n.1821-71A= n.1951A= n.3022A= c.2441+90A= (n.2441+90A=) c.2428-71A= (n.2428-71A=) c.*2507A= (n.*2507A=) c.*1295-71A= (n.*1295-71A=) c.2227-71A= (n.2227-71A=) c.2477+90A= (n.2477+90A=) c.2437-71A= (n.2437-71A=) c.*278+95A= (n.*278+95A=) n.2812-71A= c.*1878A= (n.*1878A=) c.*373A= (n.*373A=) n.2906A= c.2436+95A= (n.2436+95A=) n.2727-71A= c.2259+95A= (n.2259+95A=) n.6606A= c.*1152-71A= (n.*1152-71A=) c.*261A= (n.*261A=) n.553A= n.2706-71A= n.2709-71A= | |
| 5 | g.95516824del | CA2578429366 | SKIC3 | n.2821del c.*1246del (n.*1246del) n.1821-71del n.1951del n.3022del c.2441+90del (n.2441+90del) c.2428-71del (n.2428-71del) c.*2507del (n.*2507del) c.*1295-71del (n.*1295-71del) c.2227-71del (n.2227-71del) c.2477+90del (n.2477+90del) c.2437-71del (n.2437-71del) c.*278+95del (n.*278+95del) n.2812-71del c.*1878del (n.*1878del) c.*373del (n.*373del) n.2906del c.2436+95del (n.2436+95del) n.2727-71del c.2259+95del (n.2259+95del) n.6606del c.*1152-71del (n.*1152-71del) c.*261del (n.*261del) n.553del n.2706-71del n.2709-71del | |
| 5 | g.95516823_95516824del | CA2674636487 | SKIC3 | n.2820_2821del c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del) n.1821-72_1821-71del n.1950_1951del n.3021_3022del c.2441+89_2441+90del (n.2441+89_2441+90del) c.2428-72_2428-71del (n.2428-72_2428-71del) c.*2506_*2507del (n.*2506_*2507del) c.*1295-72_*1295-71del (n.*1295-72_*1295-71del) c.2227-72_2227-71del (n.2227-72_2227-71del) c.2477+89_2477+90del (n.2477+89_2477+90del) c.2437-72_2437-71del (n.2437-72_2437-71del) c.*278+94_*278+95del (n.*278+94_*278+95del) n.2812-72_2812-71del c.*1877_*1878del (n.*1877_*1878del) c.*372_*373del (n.*372_*373del) n.2905_2906del c.2436+94_2436+95del (n.2436+94_2436+95del) n.2727-72_2727-71del c.2259+94_2259+95del (n.2259+94_2259+95del) n.6605_6606del c.*1152-72_*1152-71del (n.*1152-72_*1152-71del) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.552_553del n.2706-72_2706-71del n.2709-72_2709-71del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516826T>C | CA2674636488 | SKIC3 | n.2816A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1821-76A>G n.1946A>G n.3017A>G c.2441+85A>G (n.2441+85A>G) c.2428-76A>G (n.2428-76A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) c.*1295-76A>G (n.*1295-76A>G) c.2227-76A>G (n.2227-76A>G) c.2477+85A>G (n.2477+85A>G) c.2437-76A>G (n.2437-76A>G) c.*278+90A>G (n.*278+90A>G) n.2812-76A>G c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.2901A>G c.2436+90A>G (n.2436+90A>G) n.2727-76A>G c.2259+90A>G (n.2259+90A>G) n.6601A>G c.*1152-76A>G (n.*1152-76A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.548A>G n.2706-76A>G n.2709-76A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516827G>A | CA2767530288 | SKIC3 | n.2815C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1821-77C>T n.1945C>T n.3016C>T c.2441+84C>T (n.2441+84C>T) c.2428-77C>T (n.2428-77C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*1295-77C>T (n.*1295-77C>T) c.2227-77C>T (n.2227-77C>T) c.2477+84C>T (n.2477+84C>T) c.2437-77C>T (n.2437-77C>T) c.*278+89C>T (n.*278+89C>T) n.2812-77C>T c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.2900C>T c.2436+89C>T (n.2436+89C>T) n.2727-77C>T c.2259+89C>T (n.2259+89C>T) n.6600C>T c.*1152-77C>T (n.*1152-77C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.547C>T n.2706-77C>T n.2709-77C>T | |
| 5 | g.95516829G>A | CA2674636489 | SKIC3 | n.2813C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.1821-79C>T n.1943C>T n.3014C>T c.2441+82C>T (n.2441+82C>T) c.2428-79C>T (n.2428-79C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*1295-79C>T (n.*1295-79C>T) c.2227-79C>T (n.2227-79C>T) c.2477+82C>T (n.2477+82C>T) c.2437-79C>T (n.2437-79C>T) c.*278+87C>T (n.*278+87C>T) n.2812-79C>T c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.2898C>T c.2436+87C>T (n.2436+87C>T) n.2727-79C>T c.2259+87C>T (n.2259+87C>T) n.6598C>T c.*1152-79C>T (n.*1152-79C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.545C>T n.2706-79C>T n.2709-79C>T | gnomAD v4 |
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