Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.95516635A>G | CA3347064 | SKIC3 | n.3007T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1899+37T>C n.2137T>C n.3208T>C c.2442-49T>C (n.2442-49T>C) c.2506+37T>C (n.2506+37T>C) c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.*1373+37T>C (n.*1373+37T>C) c.2305+37T>C (n.2305+37T>C) c.2478-49T>C (n.2478-49T>C) c.2515+37T>C (n.2515+37T>C) c.*279-49T>C (n.*279-49T>C) n.2970+37T>C n.2890+37T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.3092T>C c.2437-49T>C (n.2437-49T>C) n.2805+37T>C c.2260-49T>C (n.2260-49T>C) n.6792T>C c.*1230+37T>C (n.*1230+37T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.134T>C n.739T>C n.40T>C n.2784+37T>C n.2787+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.95516636T= | CA1565024384 | SKIC3 | n.3006A= c.*1431A= (n.*1431A=) n.1899+36A= n.2136A= n.3207A= c.2442-50A= (n.2442-50A=) c.2506+36A= (n.2506+36A=) c.*2692A= (n.*2692A=) c.*1373+36A= (n.*1373+36A=) c.2305+36A= (n.2305+36A=) c.2478-50A= (n.2478-50A=) c.2515+36A= (n.2515+36A=) c.*279-50A= (n.*279-50A=) n.2970+36A= n.2890+36A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.*558A= (n.*558A=) n.3091A= c.2437-50A= (n.2437-50A=) n.2805+36A= c.2260-50A= (n.2260-50A=) n.6791A= c.*1230+36A= (n.*1230+36A=) c.*446A= (n.*446A=) n.133A= n.738A= n.39A= n.2784+36A= n.2787+36A= | |
5 | g.95516637C>A | CA1565024386 | SKIC3 | n.3005G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1899+35G>T n.2135G>T n.3206G>T c.2442-51G>T (n.2442-51G>T) c.2506+35G>T (n.2506+35G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*1373+35G>T (n.*1373+35G>T) c.2305+35G>T (n.2305+35G>T) c.2478-51G>T (n.2478-51G>T) c.2515+35G>T (n.2515+35G>T) c.*279-51G>T (n.*279-51G>T) n.2970+35G>T n.2890+35G>T c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.3090G>T c.2437-51G>T (n.2437-51G>T) n.2805+35G>T c.2260-51G>T (n.2260-51G>T) n.6790G>T c.*1230+35G>T (n.*1230+35G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.132G>T n.737G>T n.38G>T n.2784+35G>T n.2787+35G>T | dbSNP |
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5 | g.95516639T= | CA1565024388 | SKIC3 | n.3003A= c.*1428A= (n.*1428A=) n.1899+33A= n.2133A= n.3204A= c.2442-53A= (n.2442-53A=) c.2506+33A= (n.2506+33A=) c.*2689A= (n.*2689A=) c.*1373+33A= (n.*1373+33A=) c.2305+33A= (n.2305+33A=) c.2478-53A= (n.2478-53A=) c.2515+33A= (n.2515+33A=) c.*279-53A= (n.*279-53A=) n.2970+33A= n.2890+33A= c.*2060A= (n.*2060A=) c.*555A= (n.*555A=) n.3088A= c.2437-53A= (n.2437-53A=) n.2805+33A= c.2260-53A= (n.2260-53A=) n.6788A= c.*1230+33A= (n.*1230+33A=) c.*443A= (n.*443A=) n.130A= n.735A= n.36A= n.2784+33A= n.2787+33A= | |
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5 | g.95516646del | CA815770565 | SKIC3 | n.3000del c.*1425del (n.*1425del) n.1899+30del n.2130del n.3201del c.2442-56del (n.2442-56del) c.2506+30del (n.2506+30del) c.*2686del (n.*2686del) c.*1373+30del (n.*1373+30del) c.2305+30del (n.2305+30del) c.2478-56del (n.2478-56del) c.2515+30del (n.2515+30del) c.*279-56del (n.*279-56del) n.2970+30del n.2890+30del c.*2057del (n.*2057del) c.*552del (n.*552del) n.3085del c.2437-56del (n.2437-56del) n.2805+30del c.2260-56del (n.2260-56del) n.6785del c.*1230+30del (n.*1230+30del) c.*440del (n.*440del) n.127del n.732del n.33del n.2784+30del n.2787+30del | dbSNP |
5 | g.95516649T>C | CA122852527 | SKIC3 | n.2993A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.1899+23A>G n.2123A>G n.3194A>G c.2442-63A>G (n.2442-63A>G) c.2506+23A>G (n.2506+23A>G) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.*1373+23A>G (n.*1373+23A>G) c.2305+23A>G (n.2305+23A>G) c.2478-63A>G (n.2478-63A>G) c.2515+23A>G (n.2515+23A>G) c.*279-63A>G (n.*279-63A>G) n.2970+23A>G n.2890+23A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.3078A>G c.2437-63A>G (n.2437-63A>G) n.2805+23A>G c.2260-63A>G (n.2260-63A>G) n.6778A>G c.*1230+23A>G (n.*1230+23A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.120A>G n.725A>G n.26A>G n.2784+23A>G n.2787+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516649T= | CA1565024390 | SKIC3 | n.2993A= c.*1418A= (n.*1418A=) n.1899+23A= n.2123A= n.3194A= c.2442-63A= (n.2442-63A=) c.2506+23A= (n.2506+23A=) c.*2679A= (n.*2679A=) c.*1373+23A= (n.*1373+23A=) c.2305+23A= (n.2305+23A=) c.2478-63A= (n.2478-63A=) c.2515+23A= (n.2515+23A=) c.*279-63A= (n.*279-63A=) n.2970+23A= n.2890+23A= c.*2050A= (n.*2050A=) c.*545A= (n.*545A=) n.3078A= c.2437-63A= (n.2437-63A=) n.2805+23A= c.2260-63A= (n.2260-63A=) n.6778A= c.*1230+23A= (n.*1230+23A=) c.*433A= (n.*433A=) n.120A= n.725A= n.26A= n.2784+23A= n.2787+23A= | |
5 | g.95516653A>C | CA2674636458 | SKIC3 | n.2989T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1899+19T>G n.2119T>G n.3190T>G c.2442-67T>G (n.2442-67T>G) c.2506+19T>G (n.2506+19T>G) c.*2675T>G (n.*2675T>G) c.*1373+19T>G (n.*1373+19T>G) c.2305+19T>G (n.2305+19T>G) c.2478-67T>G (n.2478-67T>G) c.2515+19T>G (n.2515+19T>G) c.*279-67T>G (n.*279-67T>G) n.2970+19T>G n.2890+19T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.3074T>G c.2437-67T>G (n.2437-67T>G) n.2805+19T>G c.2260-67T>G (n.2260-67T>G) n.6774T>G c.*1230+19T>G (n.*1230+19T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.116T>G n.721T>G n.22T>G n.2784+19T>G n.2787+19T>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516654G>A | CA3347067 | SKIC3 | n.2988C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.1899+18C>T n.2118C>T n.3189C>T c.2442-68C>T (n.2442-68C>T) c.2506+18C>T (n.2506+18C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.*1373+18C>T (n.*1373+18C>T) c.2305+18C>T (n.2305+18C>T) c.2478-68C>T (n.2478-68C>T) c.2515+18C>T (n.2515+18C>T) c.*279-68C>T (n.*279-68C>T) n.2970+18C>T n.2890+18C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.3073C>T c.2437-68C>T (n.2437-68C>T) n.2805+18C>T c.2260-68C>T (n.2260-68C>T) n.6773C>T c.*1230+18C>T (n.*1230+18C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.115C>T n.720C>T n.21C>T n.2784+18C>T n.2787+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516654G= | CA1565024391 | SKIC3 | n.2988C= c.*1413C= (n.*1413C=) n.1899+18C= n.2118C= n.3189C= c.2442-68C= (n.2442-68C=) c.2506+18C= (n.2506+18C=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.*1373+18C= (n.*1373+18C=) c.2305+18C= (n.2305+18C=) c.2478-68C= (n.2478-68C=) c.2515+18C= (n.2515+18C=) c.*279-68C= (n.*279-68C=) n.2970+18C= n.2890+18C= c.*2045C= (n.*2045C=) c.*540C= (n.*540C=) n.3073C= c.2437-68C= (n.2437-68C=) n.2805+18C= c.2260-68C= (n.2260-68C=) n.6773C= c.*1230+18C= (n.*1230+18C=) c.*428C= (n.*428C=) n.115C= n.720C= n.21C= n.2784+18C= n.2787+18C= | |
5 | g.95516656_95516657del | CA2674636459 | SKIC3 | n.2987_2988del c.*1412_*1413del (n.*1412_*1413del) n.1899+17_1899+18del n.2117_2118del n.3188_3189del c.2442-69_2442-68del (n.2442-69_2442-68del) c.2506+17_2506+18del (n.2506+17_2506+18del) c.*2673_*2674del (n.*2673_*2674del) c.*1373+17_*1373+18del (n.*1373+17_*1373+18del) c.2305+17_2305+18del (n.2305+17_2305+18del) c.2478-69_2478-68del (n.2478-69_2478-68del) c.2515+17_2515+18del (n.2515+17_2515+18del) c.*279-69_*279-68del (n.*279-69_*279-68del) n.2970+17_2970+18del n.2890+17_2890+18del c.*2044_*2045del (n.*2044_*2045del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) n.3072_3073del c.2437-69_2437-68del (n.2437-69_2437-68del) n.2805+17_2805+18del c.2260-69_2260-68del (n.2260-69_2260-68del) n.6772_6773del c.*1230+17_*1230+18del (n.*1230+17_*1230+18del) c.*427_*428del (n.*427_*428del) n.114_115del n.719_720del n.20_21del n.2784+17_2784+18del n.2787+17_2787+18del | gnomAD v4 |
5 | g.95516655T>C | CA2578429360 | SKIC3 | n.2987A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.1899+17A>G n.2117A>G n.3188A>G c.2442-69A>G (n.2442-69A>G) c.2506+17A>G (n.2506+17A>G) c.*2673A>G (n.*2673A>G) c.*1373+17A>G (n.*1373+17A>G) c.2305+17A>G (n.2305+17A>G) c.2478-69A>G (n.2478-69A>G) c.2515+17A>G (n.2515+17A>G) c.*279-69A>G (n.*279-69A>G) n.2970+17A>G n.2890+17A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.3072A>G c.2437-69A>G (n.2437-69A>G) n.2805+17A>G c.2260-69A>G (n.2260-69A>G) n.6772A>G c.*1230+17A>G (n.*1230+17A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.114A>G n.719A>G n.20A>G n.2784+17A>G n.2787+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.95516656G>C | CA2578429361 | SKIC3 | n.2986C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.1899+16C>G n.2116C>G n.3187C>G c.2442-70C>G (n.2442-70C>G) c.2506+16C>G (n.2506+16C>G) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.*1373+16C>G (n.*1373+16C>G) c.2305+16C>G (n.2305+16C>G) c.2478-70C>G (n.2478-70C>G) c.2515+16C>G (n.2515+16C>G) c.*279-70C>G (n.*279-70C>G) n.2970+16C>G n.2890+16C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.3071C>G c.2437-70C>G (n.2437-70C>G) n.2805+16C>G c.2260-70C>G (n.2260-70C>G) n.6771C>G c.*1230+16C>G (n.*1230+16C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.113C>G n.718C>G n.19C>G n.2784+16C>G n.2787+16C>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516656G>T | CA2674636460 | SKIC3 | n.2986C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.1899+16C>A n.2116C>A n.3187C>A c.2442-70C>A (n.2442-70C>A) c.2506+16C>A (n.2506+16C>A) c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.*1373+16C>A (n.*1373+16C>A) c.2305+16C>A (n.2305+16C>A) c.2478-70C>A (n.2478-70C>A) c.2515+16C>A (n.2515+16C>A) c.*279-70C>A (n.*279-70C>A) n.2970+16C>A n.2890+16C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.3071C>A c.2437-70C>A (n.2437-70C>A) n.2805+16C>A c.2260-70C>A (n.2260-70C>A) n.6771C>A c.*1230+16C>A (n.*1230+16C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.113C>A n.718C>A n.19C>A n.2784+16C>A n.2787+16C>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516657T>A | CA1565024392 | SKIC3 | n.2985A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.1899+15A>T n.2115A>T n.3186A>T c.2442-71A>T (n.2442-71A>T) c.2506+15A>T (n.2506+15A>T) c.*2671A>T (n.*2671A>T) c.*1373+15A>T (n.*1373+15A>T) c.2305+15A>T (n.2305+15A>T) c.2478-71A>T (n.2478-71A>T) c.2515+15A>T (n.2515+15A>T) c.*279-71A>T (n.*279-71A>T) n.2970+15A>T n.2890+15A>T c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.3070A>T c.2437-71A>T (n.2437-71A>T) n.2805+15A>T c.2260-71A>T (n.2260-71A>T) n.6770A>T c.*1230+15A>T (n.*1230+15A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.112A>T n.717A>T n.18A>T n.2784+15A>T n.2787+15A>T | ClinVar dbSNP |
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5 | g.95516657T= | CA1565024393 | SKIC3 | n.2985A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.1899+15A= n.2115A= n.3186A= c.2442-71A= (n.2442-71A=) c.2506+15A= (n.2506+15A=) c.*2671A= (n.*2671A=) c.*1373+15A= (n.*1373+15A=) c.2305+15A= (n.2305+15A=) c.2478-71A= (n.2478-71A=) c.2515+15A= (n.2515+15A=) c.*279-71A= (n.*279-71A=) n.2970+15A= n.2890+15A= c.*2042A= (n.*2042A=) c.*537A= (n.*537A=) n.3070A= c.2437-71A= (n.2437-71A=) n.2805+15A= c.2260-71A= (n.2260-71A=) n.6770A= c.*1230+15A= (n.*1230+15A=) c.*425A= (n.*425A=) n.112A= n.717A= n.18A= n.2784+15A= n.2787+15A= | |
5 | g.95516658T>C | CA1565024395 | SKIC3 | n.2984A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.1899+14A>G n.2114A>G n.3185A>G c.2442-72A>G (n.2442-72A>G) c.2506+14A>G (n.2506+14A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.*1373+14A>G (n.*1373+14A>G) c.2305+14A>G (n.2305+14A>G) c.2478-72A>G (n.2478-72A>G) c.2515+14A>G (n.2515+14A>G) c.*279-72A>G (n.*279-72A>G) n.2970+14A>G n.2890+14A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.3069A>G c.2437-72A>G (n.2437-72A>G) n.2805+14A>G c.2260-72A>G (n.2260-72A>G) n.6769A>G c.*1230+14A>G (n.*1230+14A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.111A>G n.716A>G n.17A>G n.2784+14A>G n.2787+14A>G | dbSNP |
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5 | g.95516659dup | CA2578429362 | SKIC3 | n.2983dup c.*1408dup (n.*1408dup) n.1899+13dup n.2113dup n.3184dup c.2442-73dup (n.2442-73dup) c.2506+13dup (n.2506+13dup) c.*2669dup (n.*2669dup) c.*1373+13dup (n.*1373+13dup) c.2305+13dup (n.2305+13dup) c.2478-73dup (n.2478-73dup) c.2515+13dup (n.2515+13dup) c.*279-73dup (n.*279-73dup) n.2970+13dup n.2890+13dup c.*2040dup (n.*2040dup) c.*535dup (n.*535dup) n.3068dup c.2437-73dup (n.2437-73dup) n.2805+13dup c.2260-73dup (n.2260-73dup) n.6768dup c.*1230+13dup (n.*1230+13dup) c.*423dup (n.*423dup) n.110dup n.715dup n.16dup n.2784+13dup n.2787+13dup | gnomAD v4 |
5 | g.95516660C= | CA1565024396 | SKIC3 | n.2982G= c.*1407G= (n.*1407G=) n.1899+12G= n.2112G= n.3183G= c.2442-74G= (n.2442-74G=) c.2506+12G= (n.2506+12G=) c.*2668G= (n.*2668G=) c.*1373+12G= (n.*1373+12G=) c.2305+12G= (n.2305+12G=) c.2478-74G= (n.2478-74G=) c.2515+12G= (n.2515+12G=) c.*279-74G= (n.*279-74G=) n.2970+12G= n.2890+12G= c.*2039G= (n.*2039G=) c.*534G= (n.*534G=) n.3067G= c.2437-74G= (n.2437-74G=) n.2805+12G= c.2260-74G= (n.2260-74G=) n.6767G= c.*1230+12G= (n.*1230+12G=) c.*422G= (n.*422G=) n.109G= n.714G= n.15G= n.2784+12G= n.2787+12G= | |
5 | g.95516660C>T | CA3347068 | SKIC3 | n.2982G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1899+12G>A n.2112G>A n.3183G>A c.2442-74G>A (n.2442-74G>A) c.2506+12G>A (n.2506+12G>A) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.*1373+12G>A (n.*1373+12G>A) c.2305+12G>A (n.2305+12G>A) c.2478-74G>A (n.2478-74G>A) c.2515+12G>A (n.2515+12G>A) c.*279-74G>A (n.*279-74G>A) n.2970+12G>A n.2890+12G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.3067G>A c.2437-74G>A (n.2437-74G>A) n.2805+12G>A c.2260-74G>A (n.2260-74G>A) n.6767G>A c.*1230+12G>A (n.*1230+12G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.109G>A n.714G>A n.15G>A n.2784+12G>A n.2787+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.95516662C>T | CA2674636462 | SKIC3 | n.2980G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1899+10G>A n.2110G>A n.3181G>A c.2442-76G>A (n.2442-76G>A) c.2506+10G>A (n.2506+10G>A) c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.*1373+10G>A (n.*1373+10G>A) c.2305+10G>A (n.2305+10G>A) c.2478-76G>A (n.2478-76G>A) c.2515+10G>A (n.2515+10G>A) c.*279-76G>A (n.*279-76G>A) n.2970+10G>A n.2890+10G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.3065G>A c.2437-76G>A (n.2437-76G>A) n.2805+10G>A c.2260-76G>A (n.2260-76G>A) n.6765G>A c.*1230+10G>A (n.*1230+10G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.107G>A n.712G>A n.13G>A n.2784+10G>A n.2787+10G>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516663A= | CA1565024397 | SKIC3 | n.2979T= c.*1404T= (n.*1404T=) n.1899+9T= n.2109T= n.3180T= c.2442-77T= (n.2442-77T=) c.2506+9T= (n.2506+9T=) c.*2665T= (n.*2665T=) c.*1373+9T= (n.*1373+9T=) c.2305+9T= (n.2305+9T=) c.2478-77T= (n.2478-77T=) c.2515+9T= (n.2515+9T=) c.*279-77T= (n.*279-77T=) n.2970+9T= n.2890+9T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.*531T= (n.*531T=) n.3064T= c.2437-77T= (n.2437-77T=) n.2805+9T= c.2260-77T= (n.2260-77T=) n.6764T= c.*1230+9T= (n.*1230+9T=) c.*419T= (n.*419T=) n.106T= n.711T= n.12T= n.2784+9T= n.2787+9T= | |
5 | g.95516663A>G | CA815770572 | SKIC3 | n.2979T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1899+9T>C n.2109T>C n.3180T>C c.2442-77T>C (n.2442-77T>C) c.2506+9T>C (n.2506+9T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.*1373+9T>C (n.*1373+9T>C) c.2305+9T>C (n.2305+9T>C) c.2478-77T>C (n.2478-77T>C) c.2515+9T>C (n.2515+9T>C) c.*279-77T>C (n.*279-77T>C) n.2970+9T>C n.2890+9T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.3064T>C c.2437-77T>C (n.2437-77T>C) n.2805+9T>C c.2260-77T>C (n.2260-77T>C) n.6764T>C c.*1230+9T>C (n.*1230+9T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.106T>C n.711T>C n.12T>C n.2784+9T>C n.2787+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.95516668T>C | CA2510712523 | SKIC3 | n.2974A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.1899+4A>G n.2104A>G n.3175A>G c.2442-82A>G (n.2442-82A>G) c.2506+4A>G (n.2506+4A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.*1373+4A>G (n.*1373+4A>G) c.2305+4A>G (n.2305+4A>G) c.2478-82A>G (n.2478-82A>G) c.2515+4A>G (n.2515+4A>G) c.*279-82A>G (n.*279-82A>G) n.2970+4A>G n.2890+4A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.3059A>G c.2437-82A>G (n.2437-82A>G) n.2805+4A>G c.2260-82A>G (n.2260-82A>G) n.6759A>G c.*1230+4A>G (n.*1230+4A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.101A>G n.706A>G n.7A>G n.2784+4A>G n.2787+4A>G | |
5 | g.95516669C>T | CA2674636463 | SKIC3 | n.2973G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1899+3G>A n.2103G>A n.3174G>A c.2442-83G>A (n.2442-83G>A) c.2506+3G>A (n.2506+3G>A) c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.*1373+3G>A (n.*1373+3G>A) c.2305+3G>A (n.2305+3G>A) c.2478-83G>A (n.2478-83G>A) c.2515+3G>A (n.2515+3G>A) c.*279-83G>A (n.*279-83G>A) n.2970+3G>A n.2890+3G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.3058G>A c.2437-83G>A (n.2437-83G>A) n.2805+3G>A c.2260-83G>A (n.2260-83G>A) n.6758G>A c.*1230+3G>A (n.*1230+3G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.100G>A n.705G>A n.6G>A n.2784+3G>A n.2787+3G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.95516670A>G | CA360457949 | SKIC3 | n.2972T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1899+2T>C n.2102T>C n.3173T>C c.2442-84T>C (n.2442-84T>C) c.2506+2T>C (n.2506+2T>C) c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.*1373+2T>C (n.*1373+2T>C) c.2305+2T>C (n.2305+2T>C) c.2478-84T>C (n.2478-84T>C) c.2515+2T>C (n.2515+2T>C) c.*279-84T>C (n.*279-84T>C) n.2970+2T>C n.2890+2T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.3057T>C c.2437-84T>C (n.2437-84T>C) n.2805+2T>C c.2260-84T>C (n.2260-84T>C) n.6757T>C c.*1230+2T>C (n.*1230+2T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.99T>C n.704T>C n.5T>C n.2784+2T>C n.2787+2T>C | |
5 | g.95516670A>T | CA360457951 | SKIC3 | n.2972T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1899+2T>A n.2102T>A n.3173T>A c.2442-84T>A (n.2442-84T>A) c.2506+2T>A (n.2506+2T>A) c.*2658T>A (n.*2658T>A) c.*1373+2T>A (n.*1373+2T>A) c.2305+2T>A (n.2305+2T>A) c.2478-84T>A (n.2478-84T>A) c.2515+2T>A (n.2515+2T>A) c.*279-84T>A (n.*279-84T>A) n.2970+2T>A n.2890+2T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.3057T>A c.2437-84T>A (n.2437-84T>A) n.2805+2T>A c.2260-84T>A (n.2260-84T>A) n.6757T>A c.*1230+2T>A (n.*1230+2T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.99T>A n.704T>A n.5T>A n.2784+2T>A n.2787+2T>A | |
5 | g.95516671C>A | CA360457953 | SKIC3 | n.2971G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1899+1G>T n.2101G>T n.3172G>T c.2442-85G>T (n.2442-85G>T) c.2506+1G>T (n.2506+1G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.*1373+1G>T (n.*1373+1G>T) c.2305+1G>T (n.2305+1G>T) c.2478-85G>T (n.2478-85G>T) c.2515+1G>T (n.2515+1G>T) c.*279-85G>T (n.*279-85G>T) n.2970+1G>T n.2890+1G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.3056G>T c.2437-85G>T (n.2437-85G>T) n.2805+1G>T c.2260-85G>T (n.2260-85G>T) n.6756G>T c.*1230+1G>T (n.*1230+1G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.98G>T n.703G>T n.4G>T n.2784+1G>T n.2787+1G>T | |
5 | g.95516671C= | CA1565024398 | SKIC3 | n.2971G= c.*1396G= (n.*1396G=) n.1899+1G= n.2101G= n.3172G= c.2442-85G= (n.2442-85G=) c.2506+1G= (n.2506+1G=) c.*2657G= (n.*2657G=) c.*1373+1G= (n.*1373+1G=) c.2305+1G= (n.2305+1G=) c.2478-85G= (n.2478-85G=) c.2515+1G= (n.2515+1G=) c.*279-85G= (n.*279-85G=) n.2970+1G= n.2890+1G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.*523G= (n.*523G=) n.3056G= c.2437-85G= (n.2437-85G=) n.2805+1G= c.2260-85G= (n.2260-85G=) n.6756G= c.*1230+1G= (n.*1230+1G=) c.*411G= (n.*411G=) n.98G= n.703G= n.4G= n.2784+1G= n.2787+1G= | |
5 | g.95516671C>G | CA16609338 | SKIC3 | n.2971G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1899+1G>C n.2101G>C n.3172G>C c.2442-85G>C (n.2442-85G>C) c.2506+1G>C (n.2506+1G>C) c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.*1373+1G>C (n.*1373+1G>C) c.2305+1G>C (n.2305+1G>C) c.2478-85G>C (n.2478-85G>C) c.2515+1G>C (n.2515+1G>C) c.*279-85G>C (n.*279-85G>C) n.2970+1G>C n.2890+1G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.3056G>C c.2437-85G>C (n.2437-85G>C) n.2805+1G>C c.2260-85G>C (n.2260-85G>C) n.6756G>C c.*1230+1G>C (n.*1230+1G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.98G>C n.703G>C n.4G>C n.2784+1G>C n.2787+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.95516671C>T | CA360457961 | SKIC3 | n.2971G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1899+1G>A n.2101G>A n.3172G>A c.2442-85G>A (n.2442-85G>A) c.2506+1G>A (n.2506+1G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*1373+1G>A (n.*1373+1G>A) c.2305+1G>A (n.2305+1G>A) c.2478-85G>A (n.2478-85G>A) c.2515+1G>A (n.2515+1G>A) c.*279-85G>A (n.*279-85G>A) n.2970+1G>A n.2890+1G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.3056G>A c.2437-85G>A (n.2437-85G>A) n.2805+1G>A c.2260-85G>A (n.2260-85G>A) n.6756G>A c.*1230+1G>A (n.*1230+1G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.98G>A n.703G>A n.4G>A n.2784+1G>A n.2787+1G>A | ClinVar |
5 | g.95516672del | CA2767530285 | SKIC3 | n.2971del c.*1396del (n.*1396del) n.1899+1del n.2101del n.3172del c.2442-85del (n.2442-85del) c.2506+1del c.*2657del (n.*2657del) c.*1373+1del c.2305+1del c.2478-85del (n.2478-85del) c.2515+1del c.*279-85del (n.*279-85del) n.2970+1del n.2890+1del c.*2028del (n.*2028del) c.*523del (n.*523del) n.3056del c.2437-85del (n.2437-85del) n.2805+1del c.2260-85del (n.2260-85del) n.6756del c.*1230+1del c.*411del (n.*411del) n.98del n.703del n.4del n.2784+1del n.2787+1del | |
5 | g.95516672C>A | CA360457967 | SKIC3 | n.2970G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1899G>T n.2100G>T n.3171G>T c.2442-86G>T (n.2442-86G>T) c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.*2656G>T (n.*2656G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.2305G>T (p.Gly769Cys) c.2478-86G>T (n.2478-86G>T) c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.*279-86G>T (n.*279-86G>T) n.2890G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.3055G>T c.2437-86G>T (n.2437-86G>T) n.2805G>T c.2260-86G>T (n.2260-86G>T) n.6755G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.97G>T n.702G>T n.3G>T n.2784G>T n.2787G>T | |
5 | g.95516672C>G | CA360457970 | SKIC3 | n.2970G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1899G>C n.2100G>C n.3171G>C c.2442-86G>C (n.2442-86G>C) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.*2656G>C (n.*2656G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.2478-86G>C (n.2478-86G>C) c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.*279-86G>C (n.*279-86G>C) n.2890G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.3055G>C c.2437-86G>C (n.2437-86G>C) n.2805G>C c.2260-86G>C (n.2260-86G>C) n.6755G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.97G>C n.702G>C n.3G>C n.2784G>C n.2787G>C | |
5 | g.95516672C>T | CA360457964 | SKIC3 | n.2970G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1899G>A n.2100G>A n.3171G>A c.2442-86G>A (n.2442-86G>A) c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.*2656G>A (n.*2656G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.2305G>A (p.Gly769Ser) c.2478-86G>A (n.2478-86G>A) c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.*279-86G>A (n.*279-86G>A) n.2890G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.3055G>A c.2437-86G>A (n.2437-86G>A) n.2805G>A c.2260-86G>A (n.2260-86G>A) n.6755G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.97G>A n.702G>A n.3G>A n.2784G>A n.2787G>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516673A>C | CA360457972 | SKIC3 | n.2969T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1898T>G n.2099T>G n.3170T>G c.2442-87T>G (n.2442-87T>G) c.2505T>G (p.Ser835Arg) c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.2478-87T>G (n.2478-87T>G) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.*279-87T>G (n.*279-87T>G) n.2889T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.3054T>G c.2437-87T>G (n.2437-87T>G) n.2804T>G c.2260-87T>G (n.2260-87T>G) n.6754T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.96T>G n.701T>G n.2T>G n.2783T>G n.2786T>G | |
5 | g.95516673A>G | CA445717278 | SKIC3 | n.2969T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1898T>C n.2099T>C n.3170T>C c.2442-87T>C (n.2442-87T>C) c.2505T>C (p.Ser835=) c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) c.2478-87T>C (n.2478-87T>C) c.2514T>C (p.Ser838=) c.*279-87T>C (n.*279-87T>C) n.2889T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.3054T>C c.2437-87T>C (n.2437-87T>C) n.2804T>C c.2260-87T>C (n.2260-87T>C) n.6754T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.96T>C n.701T>C n.2T>C n.2783T>C n.2786T>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516673A>T | CA360457971 | SKIC3 | n.2969T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.1898T>A n.2099T>A n.3170T>A c.2442-87T>A (n.2442-87T>A) c.2505T>A (p.Ser835Arg) c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.2478-87T>A (n.2478-87T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.*279-87T>A (n.*279-87T>A) n.2889T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.3054T>A c.2437-87T>A (n.2437-87T>A) n.2804T>A c.2260-87T>A (n.2260-87T>A) n.6754T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.96T>A n.701T>A n.2T>A n.2783T>A n.2786T>A | |
5 | g.95516674C>A | CA360457975 | SKIC3 | n.2968G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1897G>T n.2098G>T n.3169G>T c.2442-88G>T (n.2442-88G>T) c.2504G>T (p.Ser835Ile) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.2478-88G>T (n.2478-88G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.*279-88G>T (n.*279-88G>T) n.2888G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.3053G>T c.2437-88G>T (n.2437-88G>T) n.2803G>T c.2260-88G>T (n.2260-88G>T) n.6753G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.95G>T n.700G>T n.1G>T n.2782G>T n.2785G>T | |
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5 | g.95516674C>T | CA360457980 | SKIC3 | n.2968G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.1897G>A n.2098G>A n.3169G>A c.2442-88G>A (n.2442-88G>A) c.2504G>A (p.Ser835Asn) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.2478-88G>A (n.2478-88G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.*279-88G>A (n.*279-88G>A) n.2888G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.3053G>A c.2437-88G>A (n.2437-88G>A) n.2803G>A c.2260-88G>A (n.2260-88G>A) n.6753G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.95G>A n.700G>A n.1G>A n.2782G>A n.2785G>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516675T>A | CA360457986 | SKIC3 | n.2967A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.1896A>T n.2097A>T n.3168A>T c.2442-89A>T (n.2442-89A>T) c.2503A>T (p.Ser835Cys) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.2478-89A>T (n.2478-89A>T) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.*279-89A>T (n.*279-89A>T) n.2887A>T c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.3052A>T c.2437-89A>T (n.2437-89A>T) n.2802A>T c.2260-89A>T (n.2260-89A>T) n.6752A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.94A>T n.699A>T n.2781A>T n.2784A>T | |
5 | g.95516675T>C | CA360457988 | SKIC3 | n.2967A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.1896A>G n.2097A>G n.3168A>G c.2442-89A>G (n.2442-89A>G) c.2503A>G (p.Ser835Gly) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.2478-89A>G (n.2478-89A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.*279-89A>G (n.*279-89A>G) n.2887A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.3052A>G c.2437-89A>G (n.2437-89A>G) n.2802A>G c.2260-89A>G (n.2260-89A>G) n.6752A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.94A>G n.699A>G n.2781A>G n.2784A>G | |
5 | g.95516675T>G | CA360457989 | SKIC3 | n.2967A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.1896A>C n.2097A>C n.3168A>C c.2442-89A>C (n.2442-89A>C) c.2503A>C (p.Ser835Arg) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.2478-89A>C (n.2478-89A>C) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.*279-89A>C (n.*279-89A>C) n.2887A>C c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.3052A>C c.2437-89A>C (n.2437-89A>C) n.2802A>C c.2260-89A>C (n.2260-89A>C) n.6752A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.94A>C n.699A>C n.2781A>C n.2784A>C | |
5 | g.95516676G>A | CA445717280 | SKIC3 | n.2966C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.1895C>T n.2096C>T n.3167C>T c.2442-90C>T (n.2442-90C>T) c.2502C>T (p.Tyr834=) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.2301C>T (p.Tyr767=) c.2478-90C>T (n.2478-90C>T) c.2511C>T (p.Tyr837=) c.*279-90C>T (n.*279-90C>T) n.2886C>T c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.3051C>T c.2437-90C>T (n.2437-90C>T) n.2801C>T c.2260-90C>T (n.2260-90C>T) n.6751C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.93C>T n.698C>T n.2780C>T n.2783C>T | |
5 | g.95516676G>C | CA360458000 | SKIC3 | n.2966C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1895C>G n.2096C>G n.3167C>G c.2442-90C>G (n.2442-90C>G) c.2502C>G (p.Tyr834Ter) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.2301C>G (p.Tyr767Ter) c.2478-90C>G (n.2478-90C>G) c.2511C>G (p.Tyr837Ter) c.*279-90C>G (n.*279-90C>G) n.2886C>G c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.3051C>G c.2437-90C>G (n.2437-90C>G) n.2801C>G c.2260-90C>G (n.2260-90C>G) n.6751C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.93C>G n.698C>G n.2780C>G n.2783C>G | |
5 | g.95516676G>T | CA360458002 | SKIC3 | n.2966C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.1895C>A n.2096C>A n.3167C>A c.2442-90C>A (n.2442-90C>A) c.2502C>A (p.Tyr834Ter) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.2301C>A (p.Tyr767Ter) c.2478-90C>A (n.2478-90C>A) c.2511C>A (p.Tyr837Ter) c.*279-90C>A (n.*279-90C>A) n.2886C>A c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.3051C>A c.2437-90C>A (n.2437-90C>A) n.2801C>A c.2260-90C>A (n.2260-90C>A) n.6751C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.93C>A n.698C>A n.2780C>A n.2783C>A | |
5 | g.95516677T>A | CA360458005 | SKIC3 | n.2965A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1894A>T n.2095A>T n.3166A>T c.2442-91A>T (n.2442-91A>T) c.2501A>T (p.Tyr834Phe) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.2478-91A>T (n.2478-91A>T) c.2510A>T (p.Tyr837Phe) c.*279-91A>T (n.*279-91A>T) n.2885A>T c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.3050A>T c.2437-91A>T (n.2437-91A>T) n.2800A>T c.2260-91A>T (n.2260-91A>T) n.6750A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.92A>T n.697A>T n.2779A>T n.2782A>T | |
5 | g.95516677T>C | CA360458007 | SKIC3 | n.2965A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1894A>G n.2095A>G n.3166A>G c.2442-91A>G (n.2442-91A>G) c.2501A>G (p.Tyr834Cys) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.2478-91A>G (n.2478-91A>G) c.2510A>G (p.Tyr837Cys) c.*279-91A>G (n.*279-91A>G) n.2885A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.3050A>G c.2437-91A>G (n.2437-91A>G) n.2800A>G c.2260-91A>G (n.2260-91A>G) n.6750A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.92A>G n.697A>G n.2779A>G n.2782A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516677T>G | CA360458009 | SKIC3 | n.2965A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1894A>C n.2095A>C n.3166A>C c.2442-91A>C (n.2442-91A>C) c.2501A>C (p.Tyr834Ser) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.2478-91A>C (n.2478-91A>C) c.2510A>C (p.Tyr837Ser) c.*279-91A>C (n.*279-91A>C) n.2885A>C c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.3050A>C c.2437-91A>C (n.2437-91A>C) n.2800A>C c.2260-91A>C (n.2260-91A>C) n.6750A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.92A>C n.697A>C n.2779A>C n.2782A>C | |
5 | g.95516677T= | CA1565024400 | SKIC3 | n.2965A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.1894A= n.2095A= n.3166A= c.2442-91A= (n.2442-91A=) c.2501A= (p.Tyr834=) c.*2651A= (n.*2651A=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.2300A= (p.Tyr767=) c.2478-91A= (n.2478-91A=) c.2510A= (p.Tyr837=) c.*279-91A= (n.*279-91A=) n.2885A= c.*2022A= (n.*2022A=) c.*517A= (n.*517A=) n.3050A= c.2437-91A= (n.2437-91A=) n.2800A= c.2260-91A= (n.2260-91A=) n.6750A= c.*1225A= (n.*1225A=) c.*405A= (n.*405A=) n.92A= n.697A= n.2779A= n.2782A= | |
5 | g.95516677_95516684delinsTAACATGC | CA1565024399 | SKIC3 | n.2958_2965delinsGCATGTTA c.*1383_*1390delinsGCATGTTA (n.*1383_*1390delinsGCATGTTA) n.1887_1894delinsGCATGTTA n.2088_2095delinsGCATGTTA n.3159_3166delinsGCATGTTA c.2442-98_2442-91delinsGCATGTTA (n.2442-98_2442-91delinsGCATGTTA) c.2494_2501delinsGCATGTTA (p.Ala832=) c.*2644_*2651delinsGCATGTTA (n.*2644_*2651delinsGCATGTTA) c.*1361_*1368delinsGCATGTTA (n.*1361_*1368delinsGCATGTTA) c.2293_2300delinsGCATGTTA (p.Ala765=) c.2478-98_2478-91delinsGCATGTTA (n.2478-98_2478-91delinsGCATGTTA) c.2503_2510delinsGCATGTTA (p.Ala835=) c.*279-98_*279-91delinsGCATGTTA (n.*279-98_*279-91delinsGCATGTTA) n.2878_2885delinsGCATGTTA c.*2015_*2022delinsGCATGTTA (n.*2015_*2022delinsGCATGTTA) c.*510_*517delinsGCATGTTA (n.*510_*517delinsGCATGTTA) n.3043_3050delinsGCATGTTA c.2437-98_2437-91delinsGCATGTTA (n.2437-98_2437-91delinsGCATGTTA) n.2793_2800delinsGCATGTTA c.2260-98_2260-91delinsGCATGTTA (n.2260-98_2260-91delinsGCATGTTA) n.6743_6750delinsGCATGTTA c.*1218_*1225delinsGCATGTTA (n.*1218_*1225delinsGCATGTTA) c.*398_*405delinsGCATGTTA (n.*398_*405delinsGCATGTTA) n.85_92delinsGCATGTTA n.690_697delinsGCATGTTA n.2772_2779delinsGCATGTTA n.2775_2782delinsGCATGTTA | |
5 | g.95516678A= | CA1565024401 | SKIC3 | n.2964T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.1893T= n.2094T= n.3165T= c.2442-92T= (n.2442-92T=) c.2500T= (p.Tyr834=) c.*2650T= (n.*2650T=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.2299T= (p.Tyr767=) c.2478-92T= (n.2478-92T=) c.2509T= (p.Tyr837=) c.*279-92T= (n.*279-92T=) n.2884T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*516T= (n.*516T=) n.3049T= c.2437-92T= (n.2437-92T=) n.2799T= c.2260-92T= (n.2260-92T=) n.6749T= c.*1224T= (n.*1224T=) c.*404T= (n.*404T=) n.91T= n.696T= n.2778T= n.2781T= | |
5 | g.95516678A>C | CA360458017 | SKIC3 | n.2964T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.1893T>G n.2094T>G n.3165T>G c.2442-92T>G (n.2442-92T>G) c.2500T>G (p.Tyr834Asp) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.2478-92T>G (n.2478-92T>G) c.2509T>G (p.Tyr837Asp) c.*279-92T>G (n.*279-92T>G) n.2884T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.3049T>G c.2437-92T>G (n.2437-92T>G) n.2799T>G c.2260-92T>G (n.2260-92T>G) n.6749T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.91T>G n.696T>G n.2778T>G n.2781T>G | |
5 | g.95516678A>G | CA360458012 | SKIC3 | n.2964T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.1893T>C n.2094T>C n.3165T>C c.2442-92T>C (n.2442-92T>C) c.2500T>C (p.Tyr834His) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.2299T>C (p.Tyr767His) c.2478-92T>C (n.2478-92T>C) c.2509T>C (p.Tyr837His) c.*279-92T>C (n.*279-92T>C) n.2884T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.3049T>C c.2437-92T>C (n.2437-92T>C) n.2799T>C c.2260-92T>C (n.2260-92T>C) n.6749T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.91T>C n.696T>C n.2778T>C n.2781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516678A>T | CA360458016 | SKIC3 | n.2964T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.1893T>A n.2094T>A n.3165T>A c.2442-92T>A (n.2442-92T>A) c.2500T>A (p.Tyr834Asn) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.2478-92T>A (n.2478-92T>A) c.2509T>A (p.Tyr837Asn) c.*279-92T>A (n.*279-92T>A) n.2884T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.3049T>A c.2437-92T>A (n.2437-92T>A) n.2799T>A c.2260-92T>A (n.2260-92T>A) n.6749T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.91T>A n.696T>A n.2778T>A n.2781T>A | |
5 | g.95516681_95516687del | CA3347069 | SKIC3 | n.2958_2964del c.*1383_*1389del (n.*1383_*1389del) n.1887_1893del n.2088_2094del n.3159_3165del c.2442-98_2442-92del (n.2442-98_2442-92del) c.2494_2500del (p.Ala832ThrfsTer?) c.*2644_*2650del (n.*2644_*2650del) c.*1361_*1367del (n.*1361_*1367del) c.2293_2299del (p.Ala765ThrfsTer?) c.2478-98_2478-92del (n.2478-98_2478-92del) c.2503_2509del (p.Ala835ThrfsTer?) c.*279-98_*279-92del (n.*279-98_*279-92del) n.2878_2884del c.*2015_*2021del (n.*2015_*2021del) c.*510_*516del (n.*510_*516del) n.3043_3049del c.2437-98_2437-92del (n.2437-98_2437-92del) n.2793_2799del c.2260-98_2260-92del (n.2260-98_2260-92del) n.6743_6749del c.*1218_*1224del (n.*1218_*1224del) c.*398_*404del (n.*398_*404del) n.85_91del n.690_696del n.2772_2778del n.2775_2781del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.95516679A>C | CA360458023 | SKIC3 | n.2963T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.1892T>G n.2093T>G n.3164T>G c.2442-93T>G (n.2442-93T>G) c.2499T>G (p.Cys833Trp) c.*2649T>G (n.*2649T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.2298T>G (p.Cys766Trp) c.2478-93T>G (n.2478-93T>G) c.2508T>G (p.Cys836Trp) c.*279-93T>G (n.*279-93T>G) n.2883T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.3048T>G c.2437-93T>G (n.2437-93T>G) n.2798T>G c.2260-93T>G (n.2260-93T>G) n.6748T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.90T>G n.695T>G n.2777T>G n.2780T>G | |
5 | g.95516679A>G | CA445717282 | SKIC3 | n.2963T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.1892T>C n.2093T>C n.3164T>C c.2442-93T>C (n.2442-93T>C) c.2499T>C (p.Cys833=) c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.2298T>C (p.Cys766=) c.2478-93T>C (n.2478-93T>C) c.2508T>C (p.Cys836=) c.*279-93T>C (n.*279-93T>C) n.2883T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.3048T>C c.2437-93T>C (n.2437-93T>C) n.2798T>C c.2260-93T>C (n.2260-93T>C) n.6748T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.90T>C n.695T>C n.2777T>C n.2780T>C | |
5 | g.95516679A>T | CA360458045 | SKIC3 | n.2963T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.1892T>A n.2093T>A n.3164T>A c.2442-93T>A (n.2442-93T>A) c.2499T>A (p.Cys833Ter) c.*2649T>A (n.*2649T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.2298T>A (p.Cys766Ter) c.2478-93T>A (n.2478-93T>A) c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.*279-93T>A (n.*279-93T>A) n.2883T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.3048T>A c.2437-93T>A (n.2437-93T>A) n.2798T>A c.2260-93T>A (n.2260-93T>A) n.6748T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.90T>A n.695T>A n.2777T>A n.2780T>A | |
5 | g.95516680C>A | CA360458048 | SKIC3 | n.2962G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.1891G>T n.2092G>T n.3163G>T c.2442-94G>T (n.2442-94G>T) c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.2297G>T (p.Cys766Phe) c.2478-94G>T (n.2478-94G>T) c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.*279-94G>T (n.*279-94G>T) n.2882G>T c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.3047G>T c.2437-94G>T (n.2437-94G>T) n.2797G>T c.2260-94G>T (n.2260-94G>T) n.6747G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.89G>T n.694G>T n.2776G>T n.2779G>T | |
5 | g.95516680C= | CA1565024402 | SKIC3 | n.2962G= c.*1387G= (n.*1387G=) n.1891G= n.2092G= n.3163G= c.2442-94G= (n.2442-94G=) c.2498G= (p.Cys833=) c.*2648G= (n.*2648G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.2297G= (p.Cys766=) c.2478-94G= (n.2478-94G=) c.2507G= (p.Cys836=) c.*279-94G= (n.*279-94G=) n.2882G= c.*2019G= (n.*2019G=) c.*514G= (n.*514G=) n.3047G= c.2437-94G= (n.2437-94G=) n.2797G= c.2260-94G= (n.2260-94G=) n.6747G= c.*1222G= (n.*1222G=) c.*402G= (n.*402G=) n.89G= n.694G= n.2776G= n.2779G= | |
5 | g.95516680C>G | CA360458050 | SKIC3 | n.2962G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.1891G>C n.2092G>C n.3163G>C c.2442-94G>C (n.2442-94G>C) c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.2297G>C (p.Cys766Ser) c.2478-94G>C (n.2478-94G>C) c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.*279-94G>C (n.*279-94G>C) n.2882G>C c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.3047G>C c.2437-94G>C (n.2437-94G>C) n.2797G>C c.2260-94G>C (n.2260-94G>C) n.6747G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.89G>C n.694G>C n.2776G>C n.2779G>C | |
5 | g.95516680C>T | CA122852534 | SKIC3 | n.2962G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.1891G>A n.2092G>A n.3163G>A c.2442-94G>A (n.2442-94G>A) c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.2478-94G>A (n.2478-94G>A) c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.*279-94G>A (n.*279-94G>A) n.2882G>A c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.3047G>A c.2437-94G>A (n.2437-94G>A) n.2797G>A c.2260-94G>A (n.2260-94G>A) n.6747G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.89G>A n.694G>A n.2776G>A n.2779G>A | dbSNP |
5 | g.95516681A>C | CA360458051 | SKIC3 | n.2961T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.1890T>G n.2091T>G n.3162T>G c.2442-95T>G (n.2442-95T>G) c.2497T>G (p.Cys833Gly) c.*2647T>G (n.*2647T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.2478-95T>G (n.2478-95T>G) c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.*279-95T>G (n.*279-95T>G) n.2881T>G c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.3046T>G c.2437-95T>G (n.2437-95T>G) n.2796T>G c.2260-95T>G (n.2260-95T>G) n.6746T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.88T>G n.693T>G n.2775T>G n.2778T>G | |
5 | g.95516681A>G | CA360458052 | SKIC3 | n.2961T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.1890T>C n.2091T>C n.3162T>C c.2442-95T>C (n.2442-95T>C) c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.2296T>C (p.Cys766Arg) c.2478-95T>C (n.2478-95T>C) c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.*279-95T>C (n.*279-95T>C) n.2881T>C c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.3046T>C c.2437-95T>C (n.2437-95T>C) n.2796T>C c.2260-95T>C (n.2260-95T>C) n.6746T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.88T>C n.693T>C n.2775T>C n.2778T>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516681A>T | CA360458053 | SKIC3 | n.2961T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.1890T>A n.2091T>A n.3162T>A c.2442-95T>A (n.2442-95T>A) c.2497T>A (p.Cys833Ser) c.*2647T>A (n.*2647T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.2296T>A (p.Cys766Ser) c.2478-95T>A (n.2478-95T>A) c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.*279-95T>A (n.*279-95T>A) n.2881T>A c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.3046T>A c.2437-95T>A (n.2437-95T>A) n.2796T>A c.2260-95T>A (n.2260-95T>A) n.6746T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.88T>A n.693T>A n.2775T>A n.2778T>A | |
5 | g.95516682T>A | CA445717283 | SKIC3 | n.2960A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.1889A>T n.2090A>T n.3161A>T c.2442-96A>T (n.2442-96A>T) c.2496A>T (p.Ala832=) c.*2646A>T (n.*2646A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.2295A>T (p.Ala765=) c.2478-96A>T (n.2478-96A>T) c.2505A>T (p.Ala835=) c.*279-96A>T (n.*279-96A>T) n.2880A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.3045A>T c.2437-96A>T (n.2437-96A>T) n.2795A>T c.2260-96A>T (n.2260-96A>T) n.6745A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.87A>T n.692A>T n.2774A>T n.2777A>T | |
5 | g.95516682T>C | CA445717284 | SKIC3 | n.2960A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.1889A>G n.2090A>G n.3161A>G c.2442-96A>G (n.2442-96A>G) c.2496A>G (p.Ala832=) c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.2295A>G (p.Ala765=) c.2478-96A>G (n.2478-96A>G) c.2505A>G (p.Ala835=) c.*279-96A>G (n.*279-96A>G) n.2880A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.3045A>G c.2437-96A>G (n.2437-96A>G) n.2795A>G c.2260-96A>G (n.2260-96A>G) n.6745A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.87A>G n.692A>G n.2774A>G n.2777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516682T>G | CA445717286 | SKIC3 | n.2960A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.1889A>C n.2090A>C n.3161A>C c.2442-96A>C (n.2442-96A>C) c.2496A>C (p.Ala832=) c.*2646A>C (n.*2646A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.2295A>C (p.Ala765=) c.2478-96A>C (n.2478-96A>C) c.2505A>C (p.Ala835=) c.*279-96A>C (n.*279-96A>C) n.2880A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.3045A>C c.2437-96A>C (n.2437-96A>C) n.2795A>C c.2260-96A>C (n.2260-96A>C) n.6745A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.87A>C n.692A>C n.2774A>C n.2777A>C | |
5 | g.95516682T= | CA1565024403 | SKIC3 | n.2960A= c.*1385A= (n.*1385A=) n.1889A= n.2090A= n.3161A= c.2442-96A= (n.2442-96A=) c.2496A= (p.Ala832=) c.*2646A= (n.*2646A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.2295A= (p.Ala765=) c.2478-96A= (n.2478-96A=) c.2505A= (p.Ala835=) c.*279-96A= (n.*279-96A=) n.2880A= c.*2017A= (n.*2017A=) c.*512A= (n.*512A=) n.3045A= c.2437-96A= (n.2437-96A=) n.2795A= c.2260-96A= (n.2260-96A=) n.6745A= c.*1220A= (n.*1220A=) c.*400A= (n.*400A=) n.87A= n.692A= n.2774A= n.2777A= | |
5 | g.95516683G>A | CA360458055 | SKIC3 | n.2959C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.1888C>T n.2089C>T n.3160C>T c.2442-97C>T (n.2442-97C>T) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.*2645C>T (n.*2645C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.2294C>T (p.Ala765Val) c.2478-97C>T (n.2478-97C>T) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.*279-97C>T (n.*279-97C>T) n.2879C>T c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.3044C>T c.2437-97C>T (n.2437-97C>T) n.2794C>T c.2260-97C>T (n.2260-97C>T) n.6744C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.86C>T n.691C>T n.2773C>T n.2776C>T | |
5 | g.95516683G>C | CA360458056 | SKIC3 | n.2959C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.1888C>G n.2089C>G n.3160C>G c.2442-97C>G (n.2442-97C>G) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.*2645C>G (n.*2645C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2478-97C>G (n.2478-97C>G) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.*279-97C>G (n.*279-97C>G) n.2879C>G c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.3044C>G c.2437-97C>G (n.2437-97C>G) n.2794C>G c.2260-97C>G (n.2260-97C>G) n.6744C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.86C>G n.691C>G n.2773C>G n.2776C>G | |
5 | g.95516683G>T | CA360458057 | SKIC3 | n.2959C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.1888C>A n.2089C>A n.3160C>A c.2442-97C>A (n.2442-97C>A) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.*2645C>A (n.*2645C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.2294C>A (p.Ala765Glu) c.2478-97C>A (n.2478-97C>A) c.2504C>A (p.Ala835Glu) c.*279-97C>A (n.*279-97C>A) n.2879C>A c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.3044C>A c.2437-97C>A (n.2437-97C>A) n.2794C>A c.2260-97C>A (n.2260-97C>A) n.6744C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.86C>A n.691C>A n.2773C>A n.2776C>A | |
5 | g.95516684C>A | CA122852535 | SKIC3 | n.2958G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1887G>T n.2088G>T n.3159G>T c.2442-98G>T (n.2442-98G>T) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2478-98G>T (n.2478-98G>T) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.*279-98G>T (n.*279-98G>T) n.2878G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.3043G>T c.2437-98G>T (n.2437-98G>T) n.2793G>T c.2260-98G>T (n.2260-98G>T) n.6743G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.85G>T n.690G>T n.2772G>T n.2775G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516684C= | CA1565024404 | SKIC3 | n.2958G= c.*1383G= (n.*1383G=) n.1887G= n.2088G= n.3159G= c.2442-98G= (n.2442-98G=) c.2494G= (p.Ala832=) c.*2644G= (n.*2644G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.2293G= (p.Ala765=) c.2478-98G= (n.2478-98G=) c.2503G= (p.Ala835=) c.*279-98G= (n.*279-98G=) n.2878G= c.*2015G= (n.*2015G=) c.*510G= (n.*510G=) n.3043G= c.2437-98G= (n.2437-98G=) n.2793G= c.2260-98G= (n.2260-98G=) n.6743G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.*398G= (n.*398G=) n.85G= n.690G= n.2772G= n.2775G= | |
5 | g.95516684C>G | CA360458062 | SKIC3 | n.2958G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1887G>C n.2088G>C n.3159G>C c.2442-98G>C (n.2442-98G>C) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.2478-98G>C (n.2478-98G>C) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.*279-98G>C (n.*279-98G>C) n.2878G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.3043G>C c.2437-98G>C (n.2437-98G>C) n.2793G>C c.2260-98G>C (n.2260-98G>C) n.6743G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.85G>C n.690G>C n.2772G>C n.2775G>C | |
5 | g.95516684C>T | CA360458058 | SKIC3 | n.2958G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1887G>A n.2088G>A n.3159G>A c.2442-98G>A (n.2442-98G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2478-98G>A (n.2478-98G>A) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.*279-98G>A (n.*279-98G>A) n.2878G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.3043G>A c.2437-98G>A (n.2437-98G>A) n.2793G>A c.2260-98G>A (n.2260-98G>A) n.6743G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.85G>A n.690G>A n.2772G>A n.2775G>A | |
5 | g.95516685A= | CA1565024405 | SKIC3 | n.2957T= c.*1382T= (n.*1382T=) n.1886T= n.2087T= n.3158T= c.2442-99T= (n.2442-99T=) c.2493T= (p.Val831=) c.*2643T= (n.*2643T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.2292T= (p.Val764=) c.2478-99T= (n.2478-99T=) c.2502T= (p.Val834=) c.*279-99T= (n.*279-99T=) n.2877T= c.*2014T= (n.*2014T=) c.*509T= (n.*509T=) n.3042T= c.2437-99T= (n.2437-99T=) n.2792T= c.2260-99T= (n.2260-99T=) n.6742T= c.*1217T= (n.*1217T=) c.*397T= (n.*397T=) n.84T= n.689T= n.2771T= n.2774T= | |
5 | g.95516685A>C | CA445717289 | SKIC3 | n.2957T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1886T>G n.2087T>G n.3158T>G c.2442-99T>G (n.2442-99T>G) c.2493T>G (p.Val831=) c.*2643T>G (n.*2643T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.2292T>G (p.Val764=) c.2478-99T>G (n.2478-99T>G) c.2502T>G (p.Val834=) c.*279-99T>G (n.*279-99T>G) n.2877T>G c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.3042T>G c.2437-99T>G (n.2437-99T>G) n.2792T>G c.2260-99T>G (n.2260-99T>G) n.6742T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.84T>G n.689T>G n.2771T>G n.2774T>G | |
5 | g.95516685A>G | CA445717290 | SKIC3 | n.2957T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1886T>C n.2087T>C n.3158T>C c.2442-99T>C (n.2442-99T>C) c.2493T>C (p.Val831=) c.*2643T>C (n.*2643T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.2292T>C (p.Val764=) c.2478-99T>C (n.2478-99T>C) c.2502T>C (p.Val834=) c.*279-99T>C (n.*279-99T>C) n.2877T>C c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.3042T>C c.2437-99T>C (n.2437-99T>C) n.2792T>C c.2260-99T>C (n.2260-99T>C) n.6742T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.84T>C n.689T>C n.2771T>C n.2774T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516685A>T | CA445717291 | SKIC3 | n.2957T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1886T>A n.2087T>A n.3158T>A c.2442-99T>A (n.2442-99T>A) c.2493T>A (p.Val831=) c.*2643T>A (n.*2643T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.2292T>A (p.Val764=) c.2478-99T>A (n.2478-99T>A) c.2502T>A (p.Val834=) c.*279-99T>A (n.*279-99T>A) n.2877T>A c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.3042T>A c.2437-99T>A (n.2437-99T>A) n.2792T>A c.2260-99T>A (n.2260-99T>A) n.6742T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.84T>A n.689T>A n.2771T>A n.2774T>A | |
5 | g.95516686A>C | CA360458064 | SKIC3 | n.2956T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.1885T>G n.2086T>G n.3157T>G c.2442-100T>G (n.2442-100T>G) c.2492T>G (p.Val831Gly) c.*2642T>G (n.*2642T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.2478-100T>G (n.2478-100T>G) c.2501T>G (p.Val834Gly) c.*279-100T>G (n.*279-100T>G) n.2876T>G c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.3041T>G c.2437-100T>G (n.2437-100T>G) n.2791T>G c.2260-100T>G (n.2260-100T>G) n.6741T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.83T>G n.688T>G n.2770T>G n.2773T>G | |
5 | g.95516686A>G | CA360458066 | SKIC3 | n.2956T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.1885T>C n.2086T>C n.3157T>C c.2442-100T>C (n.2442-100T>C) c.2492T>C (p.Val831Ala) c.*2642T>C (n.*2642T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.2478-100T>C (n.2478-100T>C) c.2501T>C (p.Val834Ala) c.*279-100T>C (n.*279-100T>C) n.2876T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.3041T>C c.2437-100T>C (n.2437-100T>C) n.2791T>C c.2260-100T>C (n.2260-100T>C) n.6741T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.83T>C n.688T>C n.2770T>C n.2773T>C | COSMIC |
5 | g.95516686A>T | CA360458067 | SKIC3 | n.2956T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.1885T>A n.2086T>A n.3157T>A c.2442-100T>A (n.2442-100T>A) c.2492T>A (p.Val831Asp) c.*2642T>A (n.*2642T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.2291T>A (p.Val764Asp) c.2478-100T>A (n.2478-100T>A) c.2501T>A (p.Val834Asp) c.*279-100T>A (n.*279-100T>A) n.2876T>A c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.3041T>A c.2437-100T>A (n.2437-100T>A) n.2791T>A c.2260-100T>A (n.2260-100T>A) n.6741T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.83T>A n.688T>A n.2770T>A n.2773T>A | |
5 | g.95516687C>A | CA360458069 | SKIC3 | n.2955G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1884G>T n.2085G>T n.3156G>T c.2442-101G>T (n.2442-101G>T) c.2491G>T (p.Val831Phe) c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.2290G>T (p.Val764Phe) c.2478-101G>T (n.2478-101G>T) c.2500G>T (p.Val834Phe) c.*279-101G>T (n.*279-101G>T) n.2875G>T c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.3040G>T c.2437-101G>T (n.2437-101G>T) n.2790G>T c.2260-101G>T (n.2260-101G>T) n.6740G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.82G>T n.687G>T n.2769G>T n.2772G>T | |
5 | g.95516687C= | CA1565024406 | SKIC3 | n.2955G= c.*1380G= (n.*1380G=) n.1884G= n.2085G= n.3156G= c.2442-101G= (n.2442-101G=) c.2491G= (p.Val831=) c.*2641G= (n.*2641G=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.2290G= (p.Val764=) c.2478-101G= (n.2478-101G=) c.2500G= (p.Val834=) c.*279-101G= (n.*279-101G=) n.2875G= c.*2012G= (n.*2012G=) c.*507G= (n.*507G=) n.3040G= c.2437-101G= (n.2437-101G=) n.2790G= c.2260-101G= (n.2260-101G=) n.6740G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.*395G= (n.*395G=) n.82G= n.687G= n.2769G= n.2772G= | |
5 | g.95516687C>G | CA360458072 | SKIC3 | n.2955G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.1884G>C n.2085G>C n.3156G>C c.2442-101G>C (n.2442-101G>C) c.2491G>C (p.Val831Leu) c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.2478-101G>C (n.2478-101G>C) c.2500G>C (p.Val834Leu) c.*279-101G>C (n.*279-101G>C) n.2875G>C c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.3040G>C c.2437-101G>C (n.2437-101G>C) n.2790G>C c.2260-101G>C (n.2260-101G>C) n.6740G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.82G>C n.687G>C n.2769G>C n.2772G>C | |
5 | g.95516687C>T | CA3347070 | SKIC3 | n.2955G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1884G>A n.2085G>A n.3156G>A c.2442-101G>A (n.2442-101G>A) c.2491G>A (p.Val831Ile) c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.2290G>A (p.Val764Ile) c.2478-101G>A (n.2478-101G>A) c.2500G>A (p.Val834Ile) c.*279-101G>A (n.*279-101G>A) n.2875G>A c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.3040G>A c.2437-101G>A (n.2437-101G>A) n.2790G>A c.2260-101G>A (n.2260-101G>A) n.6740G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.82G>A n.687G>A n.2769G>A n.2772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516688C>A | CA445717295 | SKIC3 | n.2954G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.1883G>T n.2084G>T n.3155G>T c.2442-102G>T (n.2442-102G>T) c.2490G>T (p.Val830=) c.*2640G>T (n.*2640G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.2289G>T (p.Val763=) c.2478-102G>T (n.2478-102G>T) c.2499G>T (p.Val833=) c.*279-102G>T (n.*279-102G>T) n.2874G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.3039G>T c.2437-102G>T (n.2437-102G>T) n.2789G>T c.2260-102G>T (n.2260-102G>T) n.6739G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.81G>T n.686G>T n.2768G>T n.2771G>T | |
5 | g.95516688C>G | CA445717296 | SKIC3 | n.2954G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.1883G>C n.2084G>C n.3155G>C c.2442-102G>C (n.2442-102G>C) c.2490G>C (p.Val830=) c.*2640G>C (n.*2640G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.2289G>C (p.Val763=) c.2478-102G>C (n.2478-102G>C) c.2499G>C (p.Val833=) c.*279-102G>C (n.*279-102G>C) n.2874G>C c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.3039G>C c.2437-102G>C (n.2437-102G>C) n.2789G>C c.2260-102G>C (n.2260-102G>C) n.6739G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.81G>C n.686G>C n.2768G>C n.2771G>C | |
5 | g.95516688C>T | CA445717297 | SKIC3 | n.2954G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.1883G>A n.2084G>A n.3155G>A c.2442-102G>A (n.2442-102G>A) c.2490G>A (p.Val830=) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.2289G>A (p.Val763=) c.2478-102G>A (n.2478-102G>A) c.2499G>A (p.Val833=) c.*279-102G>A (n.*279-102G>A) n.2874G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.3039G>A c.2437-102G>A (n.2437-102G>A) n.2789G>A c.2260-102G>A (n.2260-102G>A) n.6739G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.81G>A n.686G>A n.2768G>A n.2771G>A | |
5 | g.95516689A>C | CA360458076 | SKIC3 | n.2953T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.1882T>G n.2083T>G n.3154T>G c.2442-103T>G (n.2442-103T>G) c.2489T>G (p.Val830Gly) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.2288T>G (p.Val763Gly) c.2478-103T>G (n.2478-103T>G) c.2498T>G (p.Val833Gly) c.*279-103T>G (n.*279-103T>G) n.2873T>G c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.3038T>G c.2437-103T>G (n.2437-103T>G) n.2788T>G c.2260-103T>G (n.2260-103T>G) n.6738T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.80T>G n.685T>G n.2767T>G n.2770T>G | |
5 | g.95516689A>G | CA360458078 | SKIC3 | n.2953T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.1882T>C n.2083T>C n.3154T>C c.2442-103T>C (n.2442-103T>C) c.2489T>C (p.Val830Ala) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.2288T>C (p.Val763Ala) c.2478-103T>C (n.2478-103T>C) c.2498T>C (p.Val833Ala) c.*279-103T>C (n.*279-103T>C) n.2873T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.3038T>C c.2437-103T>C (n.2437-103T>C) n.2788T>C c.2260-103T>C (n.2260-103T>C) n.6738T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.80T>C n.685T>C n.2767T>C n.2770T>C | |
5 | g.95516689A>T | CA360458081 | SKIC3 | n.2953T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.1882T>A n.2083T>A n.3154T>A c.2442-103T>A (n.2442-103T>A) c.2489T>A (p.Val830Glu) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.2288T>A (p.Val763Glu) c.2478-103T>A (n.2478-103T>A) c.2498T>A (p.Val833Glu) c.*279-103T>A (n.*279-103T>A) n.2873T>A c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.3038T>A c.2437-103T>A (n.2437-103T>A) n.2788T>A c.2260-103T>A (n.2260-103T>A) n.6738T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.80T>A n.685T>A n.2767T>A n.2770T>A | |
5 | g.95516690C>A | CA360458086 | SKIC3 | n.2952G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.1881G>T n.2082G>T n.3153G>T c.2442-104G>T (n.2442-104G>T) c.2488G>T (p.Val830Leu) c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.2287G>T (p.Val763Leu) c.2478-104G>T (n.2478-104G>T) c.2497G>T (p.Val833Leu) c.*279-104G>T (n.*279-104G>T) n.2872G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.3037G>T c.2437-104G>T (n.2437-104G>T) n.2787G>T c.2260-104G>T (n.2260-104G>T) n.6737G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.79G>T n.684G>T n.2766G>T n.2769G>T | |
5 | g.95516690C= | CA1565024407 | SKIC3 | n.2952G= c.*1377G= (n.*1377G=) n.1881G= n.2082G= n.3153G= c.2442-104G= (n.2442-104G=) c.2488G= (p.Val830=) c.*2638G= (n.*2638G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.2287G= (p.Val763=) c.2478-104G= (n.2478-104G=) c.2497G= (p.Val833=) c.*279-104G= (n.*279-104G=) n.2872G= c.*2009G= (n.*2009G=) c.*504G= (n.*504G=) n.3037G= c.2437-104G= (n.2437-104G=) n.2787G= c.2260-104G= (n.2260-104G=) n.6737G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*392G= (n.*392G=) n.79G= n.684G= n.2766G= n.2769G= | |
5 | g.95516690C>G | CA360458089 | SKIC3 | n.2952G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.1881G>C n.2082G>C n.3153G>C c.2442-104G>C (n.2442-104G>C) c.2488G>C (p.Val830Leu) c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.2287G>C (p.Val763Leu) c.2478-104G>C (n.2478-104G>C) c.2497G>C (p.Val833Leu) c.*279-104G>C (n.*279-104G>C) n.2872G>C c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.3037G>C c.2437-104G>C (n.2437-104G>C) n.2787G>C c.2260-104G>C (n.2260-104G>C) n.6737G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.79G>C n.684G>C n.2766G>C n.2769G>C | |
5 | g.95516690C>T | CA360458092 | SKIC3 | n.2952G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.1881G>A n.2082G>A n.3153G>A c.2442-104G>A (n.2442-104G>A) c.2488G>A (p.Val830Met) c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.2287G>A (p.Val763Met) c.2478-104G>A (n.2478-104G>A) c.2497G>A (p.Val833Met) c.*279-104G>A (n.*279-104G>A) n.2872G>A c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.3037G>A c.2437-104G>A (n.2437-104G>A) n.2787G>A c.2260-104G>A (n.2260-104G>A) n.6737G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.79G>A n.684G>A n.2766G>A n.2769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516691A= | CA1565024408 | SKIC3 | n.2951T= c.*1376T= (n.*1376T=) n.1880T= n.2081T= n.3152T= c.2442-105T= (n.2442-105T=) c.2487T= (p.Gly829=) c.*2637T= (n.*2637T=) c.*1354T= (n.*1354T=) c.2286T= (p.Gly762=) c.2478-105T= (n.2478-105T=) c.2496T= (p.Gly832=) c.*279-105T= (n.*279-105T=) n.2871T= c.*2008T= (n.*2008T=) c.*503T= (n.*503T=) n.3036T= c.2437-105T= (n.2437-105T=) n.2786T= c.2260-105T= (n.2260-105T=) n.6736T= c.*1211T= (n.*1211T=) c.*391T= (n.*391T=) n.78T= n.683T= n.2765T= n.2768T= | |
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5 | g.95516691A>G | CA445717301 | SKIC3 | n.2951T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.1880T>C n.2081T>C n.3152T>C c.2442-105T>C (n.2442-105T>C) c.2487T>C (p.Gly829=) c.*2637T>C (n.*2637T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.2286T>C (p.Gly762=) c.2478-105T>C (n.2478-105T>C) c.2496T>C (p.Gly832=) c.*279-105T>C (n.*279-105T>C) n.2871T>C c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.3036T>C c.2437-105T>C (n.2437-105T>C) n.2786T>C c.2260-105T>C (n.2260-105T>C) n.6736T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.78T>C n.683T>C n.2765T>C n.2768T>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516691A>T | CA445717303 | SKIC3 | n.2951T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.1880T>A n.2081T>A n.3152T>A c.2442-105T>A (n.2442-105T>A) c.2487T>A (p.Gly829=) c.*2637T>A (n.*2637T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.2286T>A (p.Gly762=) c.2478-105T>A (n.2478-105T>A) c.2496T>A (p.Gly832=) c.*279-105T>A (n.*279-105T>A) n.2871T>A c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.3036T>A c.2437-105T>A (n.2437-105T>A) n.2786T>A c.2260-105T>A (n.2260-105T>A) n.6736T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.78T>A n.683T>A n.2765T>A n.2768T>A | |
5 | g.95516692C>A | CA360458096 | SKIC3 | n.2950G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.1879G>T n.2080G>T n.3151G>T c.2442-106G>T (n.2442-106G>T) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.2478-106G>T (n.2478-106G>T) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.*279-106G>T (n.*279-106G>T) n.2870G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.3035G>T c.2437-106G>T (n.2437-106G>T) n.2785G>T c.2260-106G>T (n.2260-106G>T) n.6735G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.77G>T n.682G>T n.2764G>T n.2767G>T | |
5 | g.95516692C>G | CA360458097 | SKIC3 | n.2950G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.1879G>C n.2080G>C n.3151G>C c.2442-106G>C (n.2442-106G>C) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.2478-106G>C (n.2478-106G>C) c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.*279-106G>C (n.*279-106G>C) n.2870G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.3035G>C c.2437-106G>C (n.2437-106G>C) n.2785G>C c.2260-106G>C (n.2260-106G>C) n.6735G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.77G>C n.682G>C n.2764G>C n.2767G>C | |
5 | g.95516692C>T | CA360458094 | SKIC3 | n.2950G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.1879G>A n.2080G>A n.3151G>A c.2442-106G>A (n.2442-106G>A) c.2486G>A (p.Gly829Asp) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.2285G>A (p.Gly762Asp) c.2478-106G>A (n.2478-106G>A) c.2495G>A (p.Gly832Asp) c.*279-106G>A (n.*279-106G>A) n.2870G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.3035G>A c.2437-106G>A (n.2437-106G>A) n.2785G>A c.2260-106G>A (n.2260-106G>A) n.6735G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.77G>A n.682G>A n.2764G>A n.2767G>A | |
5 | g.95516693C>A | CA360458100 | SKIC3 | n.2949G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.1878G>T n.2079G>T n.3150G>T c.2442-107G>T (n.2442-107G>T) c.2485G>T (p.Gly829Cys) c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.2284G>T (p.Gly762Cys) c.2478-107G>T (n.2478-107G>T) c.2494G>T (p.Gly832Cys) c.*279-107G>T (n.*279-107G>T) n.2869G>T c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.3034G>T c.2437-107G>T (n.2437-107G>T) n.2784G>T c.2260-107G>T (n.2260-107G>T) n.6734G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.76G>T n.681G>T n.2763G>T n.2766G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.95516693C= | CA1565024409 | SKIC3 | n.2949G= c.*1374G= (n.*1374G=) n.1878G= n.2079G= n.3150G= c.2442-107G= (n.2442-107G=) c.2485G= (p.Gly829=) c.*2635G= (n.*2635G=) c.*1352G= (n.*1352G=) c.2284G= (p.Gly762=) c.2478-107G= (n.2478-107G=) c.2494G= (p.Gly832=) c.*279-107G= (n.*279-107G=) n.2869G= c.*2006G= (n.*2006G=) c.*501G= (n.*501G=) n.3034G= c.2437-107G= (n.2437-107G=) n.2784G= c.2260-107G= (n.2260-107G=) n.6734G= c.*1209G= (n.*1209G=) c.*389G= (n.*389G=) n.76G= n.681G= n.2763G= n.2766G= | |
5 | g.95516693C>G | CA360458102 | SKIC3 | n.2949G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.1878G>C n.2079G>C n.3150G>C c.2442-107G>C (n.2442-107G>C) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.2478-107G>C (n.2478-107G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.*279-107G>C (n.*279-107G>C) n.2869G>C c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.3034G>C c.2437-107G>C (n.2437-107G>C) n.2784G>C c.2260-107G>C (n.2260-107G>C) n.6734G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.76G>C n.681G>C n.2763G>C n.2766G>C | |
5 | g.95516693C>T | CA360458104 | SKIC3 | n.2949G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.1878G>A n.2079G>A n.3150G>A c.2442-107G>A (n.2442-107G>A) c.2485G>A (p.Gly829Ser) c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.2284G>A (p.Gly762Ser) c.2478-107G>A (n.2478-107G>A) c.2494G>A (p.Gly832Ser) c.*279-107G>A (n.*279-107G>A) n.2869G>A c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.3034G>A c.2437-107G>A (n.2437-107G>A) n.2784G>A c.2260-107G>A (n.2260-107G>A) n.6734G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.76G>A n.681G>A n.2763G>A n.2766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516694A= | CA1565024410 | SKIC3 | n.2948T= c.*1373T= (n.*1373T=) n.1877T= n.2078T= n.3149T= c.2442-108T= (n.2442-108T=) c.2484T= (p.Leu828=) c.*2634T= (n.*2634T=) c.*1351T= (n.*1351T=) c.2283T= (p.Leu761=) c.2478-108T= (n.2478-108T=) c.2493T= (p.Leu831=) c.*279-108T= (n.*279-108T=) n.2868T= c.*2005T= (n.*2005T=) c.*500T= (n.*500T=) n.3033T= c.2437-108T= (n.2437-108T=) n.2783T= c.2260-108T= (n.2260-108T=) n.6733T= c.*1208T= (n.*1208T=) c.*388T= (n.*388T=) n.75T= n.680T= n.2762T= n.2765T= | |
5 | g.95516694A>C | CA122852539 | SKIC3 | n.2948T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.1877T>G n.2078T>G n.3149T>G c.2442-108T>G (n.2442-108T>G) c.2484T>G (p.Leu828=) c.*2634T>G (n.*2634T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.2283T>G (p.Leu761=) c.2478-108T>G (n.2478-108T>G) c.2493T>G (p.Leu831=) c.*279-108T>G (n.*279-108T>G) n.2868T>G c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.3033T>G c.2437-108T>G (n.2437-108T>G) n.2783T>G c.2260-108T>G (n.2260-108T>G) n.6733T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.75T>G n.680T>G n.2762T>G n.2765T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.95516694A>G | CA445717305 | SKIC3 | n.2948T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.1877T>C n.2078T>C n.3149T>C c.2442-108T>C (n.2442-108T>C) c.2484T>C (p.Leu828=) c.*2634T>C (n.*2634T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.2283T>C (p.Leu761=) c.2478-108T>C (n.2478-108T>C) c.2493T>C (p.Leu831=) c.*279-108T>C (n.*279-108T>C) n.2868T>C c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.3033T>C c.2437-108T>C (n.2437-108T>C) n.2783T>C c.2260-108T>C (n.2260-108T>C) n.6733T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.75T>C n.680T>C n.2762T>C n.2765T>C | |
5 | g.95516694A>T | CA445717304 | SKIC3 | n.2948T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.1877T>A n.2078T>A n.3149T>A c.2442-108T>A (n.2442-108T>A) c.2484T>A (p.Leu828=) c.*2634T>A (n.*2634T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.2283T>A (p.Leu761=) c.2478-108T>A (n.2478-108T>A) c.2493T>A (p.Leu831=) c.*279-108T>A (n.*279-108T>A) n.2868T>A c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.3033T>A c.2437-108T>A (n.2437-108T>A) n.2783T>A c.2260-108T>A (n.2260-108T>A) n.6733T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.75T>A n.680T>A n.2762T>A n.2765T>A | |
5 | g.95516695A>C | CA360458108 | SKIC3 | n.2947T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.1876T>G n.2077T>G n.3148T>G c.2442-109T>G (n.2442-109T>G) c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.*2633T>G (n.*2633T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2478-109T>G (n.2478-109T>G) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.*279-109T>G (n.*279-109T>G) n.2867T>G c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.3032T>G c.2437-109T>G (n.2437-109T>G) n.2782T>G c.2260-109T>G (n.2260-109T>G) n.6732T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.74T>G n.679T>G n.2761T>G n.2764T>G | |
5 | g.95516695A>G | CA360458115 | SKIC3 | n.2947T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.1876T>C n.2077T>C n.3148T>C c.2442-109T>C (n.2442-109T>C) c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2478-109T>C (n.2478-109T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.*279-109T>C (n.*279-109T>C) n.2867T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.3032T>C c.2437-109T>C (n.2437-109T>C) n.2782T>C c.2260-109T>C (n.2260-109T>C) n.6732T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.74T>C n.679T>C n.2761T>C n.2764T>C | |
5 | g.95516695A>T | CA360458117 | SKIC3 | n.2947T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.1876T>A n.2077T>A n.3148T>A c.2442-109T>A (n.2442-109T>A) c.2483T>A (p.Leu828His) c.*2633T>A (n.*2633T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.2282T>A (p.Leu761His) c.2478-109T>A (n.2478-109T>A) c.2492T>A (p.Leu831His) c.*279-109T>A (n.*279-109T>A) n.2867T>A c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.3032T>A c.2437-109T>A (n.2437-109T>A) n.2782T>A c.2260-109T>A (n.2260-109T>A) n.6732T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.74T>A n.679T>A n.2761T>A n.2764T>A | |
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5 | g.95516696G>C | CA360458122 | SKIC3 | n.2946C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.1875C>G n.2076C>G n.3147C>G c.2442-110C>G (n.2442-110C>G) c.2482C>G (p.Leu828Val) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2478-110C>G (n.2478-110C>G) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.*279-110C>G (n.*279-110C>G) n.2866C>G c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.3031C>G c.2437-110C>G (n.2437-110C>G) n.2781C>G c.2260-110C>G (n.2260-110C>G) n.6731C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) n.73C>G n.678C>G n.2760C>G n.2763C>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516696G>T | CA360458123 | SKIC3 | n.2946C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.1875C>A n.2076C>A n.3147C>A c.2442-110C>A (n.2442-110C>A) c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.2478-110C>A (n.2478-110C>A) c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.*279-110C>A (n.*279-110C>A) n.2866C>A c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.3031C>A c.2437-110C>A (n.2437-110C>A) n.2781C>A c.2260-110C>A (n.2260-110C>A) n.6731C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.73C>A n.678C>A n.2760C>A n.2763C>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516697A>C | CA445717307 | SKIC3 | n.2945T>G c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.1874T>G n.2075T>G n.3146T>G c.2442-111T>G (n.2442-111T>G) c.2481T>G (p.Ala827=) c.*2631T>G (n.*2631T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.2280T>G (p.Ala760=) c.2478-111T>G (n.2478-111T>G) c.2490T>G (p.Ala830=) c.*279-111T>G (n.*279-111T>G) n.2865T>G c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.3030T>G c.2437-111T>G (n.2437-111T>G) n.2780T>G c.2260-111T>G (n.2260-111T>G) n.6730T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.72T>G n.677T>G n.2759T>G n.2762T>G | |
5 | g.95516697A>G | CA445717308 | SKIC3 | n.2945T>C c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.1874T>C n.2075T>C n.3146T>C c.2442-111T>C (n.2442-111T>C) c.2481T>C (p.Ala827=) c.*2631T>C (n.*2631T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.2280T>C (p.Ala760=) c.2478-111T>C (n.2478-111T>C) c.2490T>C (p.Ala830=) c.*279-111T>C (n.*279-111T>C) n.2865T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.3030T>C c.2437-111T>C (n.2437-111T>C) n.2780T>C c.2260-111T>C (n.2260-111T>C) n.6730T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.72T>C n.677T>C n.2759T>C n.2762T>C | |
5 | g.95516697A>T | CA445717309 | SKIC3 | n.2945T>A c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.1874T>A n.2075T>A n.3146T>A c.2442-111T>A (n.2442-111T>A) c.2481T>A (p.Ala827=) c.*2631T>A (n.*2631T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.2280T>A (p.Ala760=) c.2478-111T>A (n.2478-111T>A) c.2490T>A (p.Ala830=) c.*279-111T>A (n.*279-111T>A) n.2865T>A c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.3030T>A c.2437-111T>A (n.2437-111T>A) n.2780T>A c.2260-111T>A (n.2260-111T>A) n.6730T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.72T>A n.677T>A n.2759T>A n.2762T>A | |
5 | g.95516698G>A | CA360458128 | SKIC3 | n.2944C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.1873C>T n.2074C>T n.3145C>T c.2442-112C>T (n.2442-112C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) c.*2630C>T (n.*2630C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2478-112C>T (n.2478-112C>T) c.2489C>T (p.Ala830Val) c.*279-112C>T (n.*279-112C>T) n.2864C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.3029C>T c.2437-112C>T (n.2437-112C>T) n.2779C>T c.2260-112C>T (n.2260-112C>T) n.6729C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.71C>T n.676C>T n.2758C>T n.2761C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.95516698G>C | CA360458129 | SKIC3 | n.2944C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.1873C>G n.2074C>G n.3145C>G c.2442-112C>G (n.2442-112C>G) c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.*2630C>G (n.*2630C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2478-112C>G (n.2478-112C>G) c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.*279-112C>G (n.*279-112C>G) n.2864C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.3029C>G c.2437-112C>G (n.2437-112C>G) n.2779C>G c.2260-112C>G (n.2260-112C>G) n.6729C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.71C>G n.676C>G n.2758C>G n.2761C>G | |
5 | g.95516698G>T | CA360458130 | SKIC3 | n.2944C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.1873C>A n.2074C>A n.3145C>A c.2442-112C>A (n.2442-112C>A) c.2480C>A (p.Ala827Asp) c.*2630C>A (n.*2630C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.2478-112C>A (n.2478-112C>A) c.2489C>A (p.Ala830Asp) c.*279-112C>A (n.*279-112C>A) n.2864C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.3029C>A c.2437-112C>A (n.2437-112C>A) n.2779C>A c.2260-112C>A (n.2260-112C>A) n.6729C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.71C>A n.676C>A n.2758C>A n.2761C>A | |
5 | g.95516698_95516703del | CA2674636464 | SKIC3 | n.2939_2944del c.*1364_*1369del (n.*1364_*1369del) n.1868_1873del n.2069_2074del n.3140_3145del c.2442-117_2442-112del (n.2442-117_2442-112del) c.2475_2480del (p.Trp825_Ala827delinsCys) c.*2625_*2630del (n.*2625_*2630del) c.*1342_*1347del (n.*1342_*1347del) c.2274_2279del (p.Trp758_Ala760delinsCys) c.2478-117_2478-112del (n.2478-117_2478-112del) c.2484_2489del (p.Trp828_Ala830delinsCys) c.*279-117_*279-112del (n.*279-117_*279-112del) n.2859_2864del c.*1996_*2001del (n.*1996_*2001del) c.*491_*496del (n.*491_*496del) n.3024_3029del c.2437-117_2437-112del (n.2437-117_2437-112del) n.2774_2779del c.2260-117_2260-112del (n.2260-117_2260-112del) n.6724_6729del c.*1199_*1204del (n.*1199_*1204del) c.*379_*384del (n.*379_*384del) n.66_71del n.671_676del n.2753_2758del n.2756_2761del | gnomAD v4 |
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5 | g.95516699C>G | CA360458133 | SKIC3 | n.2943G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.1872G>C n.2073G>C n.3144G>C c.2442-113G>C (n.2442-113G>C) c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2478-113G>C (n.2478-113G>C) c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.*279-113G>C (n.*279-113G>C) n.2863G>C c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.3028G>C c.2437-113G>C (n.2437-113G>C) n.2778G>C c.2260-113G>C (n.2260-113G>C) n.6728G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.70G>C n.675G>C n.2757G>C n.2760G>C | |
5 | g.95516699C>T | CA360458134 | SKIC3 | n.2943G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.1872G>A n.2073G>A n.3144G>A c.2442-113G>A (n.2442-113G>A) c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2478-113G>A (n.2478-113G>A) c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.*279-113G>A (n.*279-113G>A) n.2863G>A c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.3028G>A c.2437-113G>A (n.2437-113G>A) n.2778G>A c.2260-113G>A (n.2260-113G>A) n.6728G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.70G>A n.675G>A n.2757G>A n.2760G>A | |
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5 | g.95516701T>C | CA360458148 | SKIC3 | n.2941A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.1870A>G n.2071A>G n.3142A>G c.2442-115A>G (n.2442-115A>G) c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.*2627A>G (n.*2627A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.2276A>G (p.Asn759Ser) c.2478-115A>G (n.2478-115A>G) c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.*279-115A>G (n.*279-115A>G) n.2861A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.3026A>G c.2437-115A>G (n.2437-115A>G) n.2776A>G c.2260-115A>G (n.2260-115A>G) n.6726A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.68A>G n.673A>G n.2755A>G n.2758A>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516701T>G | CA360458143 | SKIC3 | n.2941A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.1870A>C n.2071A>C n.3142A>C c.2442-115A>C (n.2442-115A>C) c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.*2627A>C (n.*2627A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.2276A>C (p.Asn759Thr) c.2478-115A>C (n.2478-115A>C) c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.*279-115A>C (n.*279-115A>C) n.2861A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.3026A>C c.2437-115A>C (n.2437-115A>C) n.2776A>C c.2260-115A>C (n.2260-115A>C) n.6726A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.68A>C n.673A>C n.2755A>C n.2758A>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516702T>A | CA360458151 | SKIC3 | n.2940A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.1869A>T n.2070A>T n.3141A>T c.2442-116A>T (n.2442-116A>T) c.2476A>T (p.Asn826Tyr) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.2275A>T (p.Asn759Tyr) c.2478-116A>T (n.2478-116A>T) c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.*279-116A>T (n.*279-116A>T) n.2860A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.3025A>T c.2437-116A>T (n.2437-116A>T) n.2775A>T c.2260-116A>T (n.2260-116A>T) n.6725A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.67A>T n.672A>T n.2754A>T n.2757A>T | |
5 | g.95516702T>C | CA360458162 | SKIC3 | n.2940A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.1869A>G n.2070A>G n.3141A>G c.2442-116A>G (n.2442-116A>G) c.2476A>G (p.Asn826Asp) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.2275A>G (p.Asn759Asp) c.2478-116A>G (n.2478-116A>G) c.2485A>G (p.Asn829Asp) c.*279-116A>G (n.*279-116A>G) n.2860A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.3025A>G c.2437-116A>G (n.2437-116A>G) n.2775A>G c.2260-116A>G (n.2260-116A>G) n.6725A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.67A>G n.672A>G n.2754A>G n.2757A>G | |
5 | g.95516702T>G | CA360458158 | SKIC3 | n.2940A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.1869A>C n.2070A>C n.3141A>C c.2442-116A>C (n.2442-116A>C) c.2476A>C (p.Asn826His) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.2275A>C (p.Asn759His) c.2478-116A>C (n.2478-116A>C) c.2485A>C (p.Asn829His) c.*279-116A>C (n.*279-116A>C) n.2860A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.3025A>C c.2437-116A>C (n.2437-116A>C) n.2775A>C c.2260-116A>C (n.2260-116A>C) n.6725A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.67A>C n.672A>C n.2754A>C n.2757A>C | |
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5 | g.95516703C>G | CA360458169 | SKIC3 | n.2939G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.1868G>C n.2069G>C n.3140G>C c.2442-117G>C (n.2442-117G>C) c.2475G>C (p.Trp825Cys) c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.2274G>C (p.Trp758Cys) c.2478-117G>C (n.2478-117G>C) c.2484G>C (p.Trp828Cys) c.*279-117G>C (n.*279-117G>C) n.2859G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.3024G>C c.2437-117G>C (n.2437-117G>C) n.2774G>C c.2260-117G>C (n.2260-117G>C) n.6724G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.66G>C n.671G>C n.2753G>C n.2756G>C | |
5 | g.95516703C>T | CA360458170 | SKIC3 | n.2939G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.1868G>A n.2069G>A n.3140G>A c.2442-117G>A (n.2442-117G>A) c.2475G>A (p.Trp825Ter) c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.2274G>A (p.Trp758Ter) c.2478-117G>A (n.2478-117G>A) c.2484G>A (p.Trp828Ter) c.*279-117G>A (n.*279-117G>A) n.2859G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.3024G>A c.2437-117G>A (n.2437-117G>A) n.2774G>A c.2260-117G>A (n.2260-117G>A) n.6724G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.66G>A n.671G>A n.2753G>A n.2756G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.95516704C>T | CA360458177 | SKIC3 | n.2938G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.1867G>A n.2068G>A n.3139G>A c.2442-118G>A (n.2442-118G>A) c.2474G>A (p.Trp825Ter) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.2273G>A (p.Trp758Ter) c.2478-118G>A (n.2478-118G>A) c.2483G>A (p.Trp828Ter) c.*279-118G>A (n.*279-118G>A) n.2858G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.3023G>A c.2437-118G>A (n.2437-118G>A) n.2773G>A c.2260-118G>A (n.2260-118G>A) n.6723G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.65G>A n.670G>A n.2752G>A n.2755G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.95516705A>G | CA360458179 | SKIC3 | n.2937T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.1866T>C n.2067T>C n.3138T>C c.2442-119T>C (n.2442-119T>C) c.2473T>C (p.Trp825Arg) c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.2272T>C (p.Trp758Arg) c.2478-119T>C (n.2478-119T>C) c.2482T>C (p.Trp828Arg) c.*279-119T>C (n.*279-119T>C) n.2857T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.3022T>C c.2437-119T>C (n.2437-119T>C) n.2772T>C c.2260-119T>C (n.2260-119T>C) n.6722T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.64T>C n.669T>C n.2751T>C n.2754T>C | |
5 | g.95516705A>T | CA360458182 | SKIC3 | n.2937T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.1866T>A n.2067T>A n.3138T>A c.2442-119T>A (n.2442-119T>A) c.2473T>A (p.Trp825Arg) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.2272T>A (p.Trp758Arg) c.2478-119T>A (n.2478-119T>A) c.2482T>A (p.Trp828Arg) c.*279-119T>A (n.*279-119T>A) n.2857T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.3022T>A c.2437-119T>A (n.2437-119T>A) n.2772T>A c.2260-119T>A (n.2260-119T>A) n.6722T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.64T>A n.669T>A n.2751T>A n.2754T>A | |
5 | g.95516706G>A | CA445717317 | SKIC3 | n.2936C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.1865C>T n.2066C>T n.3137C>T c.2442-120C>T (n.2442-120C>T) c.2472C>T (p.Tyr824=) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.2271C>T (p.Tyr757=) c.2478-120C>T (n.2478-120C>T) c.2481C>T (p.Tyr827=) c.*279-120C>T (n.*279-120C>T) n.2856C>T c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.3021C>T c.2437-120C>T (n.2437-120C>T) n.2771C>T c.2260-120C>T (n.2260-120C>T) n.6721C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.63C>T n.668C>T n.2750C>T n.2753C>T | |
5 | g.95516706G>C | CA360458195 | SKIC3 | n.2936C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.1865C>G n.2066C>G n.3137C>G c.2442-120C>G (n.2442-120C>G) c.2472C>G (p.Tyr824Ter) c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.2271C>G (p.Tyr757Ter) c.2478-120C>G (n.2478-120C>G) c.2481C>G (p.Tyr827Ter) c.*279-120C>G (n.*279-120C>G) n.2856C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.3021C>G c.2437-120C>G (n.2437-120C>G) n.2771C>G c.2260-120C>G (n.2260-120C>G) n.6721C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.63C>G n.668C>G n.2750C>G n.2753C>G | |
5 | g.95516706G>T | CA360458198 | SKIC3 | n.2936C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.1865C>A n.2066C>A n.3137C>A c.2442-120C>A (n.2442-120C>A) c.2472C>A (p.Tyr824Ter) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.2271C>A (p.Tyr757Ter) c.2478-120C>A (n.2478-120C>A) c.2481C>A (p.Tyr827Ter) c.*279-120C>A (n.*279-120C>A) n.2856C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.3021C>A c.2437-120C>A (n.2437-120C>A) n.2771C>A c.2260-120C>A (n.2260-120C>A) n.6721C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.63C>A n.668C>A n.2750C>A n.2753C>A | |
5 | g.95516707T>A | CA360458199 | SKIC3 | n.2935A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.1864A>T n.2065A>T n.3136A>T c.2442-121A>T (n.2442-121A>T) c.2471A>T (p.Tyr824Phe) c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.2478-121A>T (n.2478-121A>T) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.*279-121A>T (n.*279-121A>T) n.2855A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.3020A>T c.2437-121A>T (n.2437-121A>T) n.2770A>T c.2260-121A>T (n.2260-121A>T) n.6720A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.62A>T n.667A>T n.2749A>T n.2752A>T | |
5 | g.95516707T>C | CA360458200 | SKIC3 | n.2935A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.1864A>G n.2065A>G n.3136A>G c.2442-121A>G (n.2442-121A>G) c.2471A>G (p.Tyr824Cys) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.2478-121A>G (n.2478-121A>G) c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.*279-121A>G (n.*279-121A>G) n.2855A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.3020A>G c.2437-121A>G (n.2437-121A>G) n.2770A>G c.2260-121A>G (n.2260-121A>G) n.6720A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.62A>G n.667A>G n.2749A>G n.2752A>G | |
5 | g.95516707T>G | CA360458203 | SKIC3 | n.2935A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.1864A>C n.2065A>C n.3136A>C c.2442-121A>C (n.2442-121A>C) c.2471A>C (p.Tyr824Ser) c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.2478-121A>C (n.2478-121A>C) c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.*279-121A>C (n.*279-121A>C) n.2855A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.3020A>C c.2437-121A>C (n.2437-121A>C) n.2770A>C c.2260-121A>C (n.2260-121A>C) n.6720A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.62A>C n.667A>C n.2749A>C n.2752A>C | |
5 | g.95516708A>C | CA360458213 | SKIC3 | n.2934T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) n.1863T>G n.2064T>G n.3135T>G c.2442-122T>G (n.2442-122T>G) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.2478-122T>G (n.2478-122T>G) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.*279-122T>G (n.*279-122T>G) n.2854T>G c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.3019T>G c.2437-122T>G (n.2437-122T>G) n.2769T>G c.2260-122T>G (n.2260-122T>G) n.6719T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.61T>G n.666T>G n.2748T>G n.2751T>G | |
5 | g.95516708A>G | CA360458209 | SKIC3 | n.2934T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) n.1863T>C n.2064T>C n.3135T>C c.2442-122T>C (n.2442-122T>C) c.2470T>C (p.Tyr824His) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.2269T>C (p.Tyr757His) c.2478-122T>C (n.2478-122T>C) c.2479T>C (p.Tyr827His) c.*279-122T>C (n.*279-122T>C) n.2854T>C c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.3019T>C c.2437-122T>C (n.2437-122T>C) n.2769T>C c.2260-122T>C (n.2260-122T>C) n.6719T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.61T>C n.666T>C n.2748T>C n.2751T>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516708A>T | CA360458211 | SKIC3 | n.2934T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) n.1863T>A n.2064T>A n.3135T>A c.2442-122T>A (n.2442-122T>A) c.2470T>A (p.Tyr824Asn) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.2269T>A (p.Tyr757Asn) c.2478-122T>A (n.2478-122T>A) c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.*279-122T>A (n.*279-122T>A) n.2854T>A c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.3019T>A c.2437-122T>A (n.2437-122T>A) n.2769T>A c.2260-122T>A (n.2260-122T>A) n.6719T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.61T>A n.666T>A n.2748T>A n.2751T>A | |
5 | g.95516709T>A | CA360458215 | SKIC3 | n.2933A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.1862A>T n.2063A>T n.3134A>T c.2442-123A>T (n.2442-123A>T) c.2469A>T (p.Leu823Phe) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.2268A>T (p.Leu756Phe) c.2478-123A>T (n.2478-123A>T) c.2478A>T (p.Leu826Phe) c.*279-123A>T (n.*279-123A>T) n.2853A>T c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.3018A>T c.2437-123A>T (n.2437-123A>T) n.2768A>T c.2260-123A>T (n.2260-123A>T) n.6718A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.60A>T n.665A>T n.2747A>T n.2750A>T | |
5 | g.95516709T>C | CA445717321 | SKIC3 | n.2933A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.1862A>G n.2063A>G n.3134A>G c.2442-123A>G (n.2442-123A>G) c.2469A>G (p.Leu823=) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.2268A>G (p.Leu756=) c.2478-123A>G (n.2478-123A>G) c.2478A>G (p.Leu826=) c.*279-123A>G (n.*279-123A>G) n.2853A>G c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.3018A>G c.2437-123A>G (n.2437-123A>G) n.2768A>G c.2260-123A>G (n.2260-123A>G) n.6718A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.60A>G n.665A>G n.2747A>G n.2750A>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516709T>G | CA360458217 | SKIC3 | n.2933A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.1862A>C n.2063A>C n.3134A>C c.2442-123A>C (n.2442-123A>C) c.2469A>C (p.Leu823Phe) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.2268A>C (p.Leu756Phe) c.2478-123A>C (n.2478-123A>C) c.2478A>C (p.Leu826Phe) c.*279-123A>C (n.*279-123A>C) n.2853A>C c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.3018A>C c.2437-123A>C (n.2437-123A>C) n.2768A>C c.2260-123A>C (n.2260-123A>C) n.6718A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.60A>C n.665A>C n.2747A>C n.2750A>C | |
5 | g.95516709_95516711delinsTAA | CA1565024413 | SKIC3 | n.2931_2933delinsTTA c.*1356_*1358delinsTTA (n.*1356_*1358delinsTTA) n.1860_1862delinsTTA n.2061_2063delinsTTA n.3132_3134delinsTTA c.2442-125_2442-123delinsTTA (n.2442-125_2442-123delinsTTA) c.2467_2469delinsTTA (p.Leu823=) c.*2617_*2619delinsTTA (n.*2617_*2619delinsTTA) c.*1334_*1336delinsTTA (n.*1334_*1336delinsTTA) c.2266_2268delinsTTA (p.Leu756=) c.2478-125_2478-123delinsTTA (n.2478-125_2478-123delinsTTA) c.2476_2478delinsTTA (p.Leu826=) c.*279-125_*279-123delinsTTA (n.*279-125_*279-123delinsTTA) n.2851_2853delinsTTA c.*1988_*1990delinsTTA (n.*1988_*1990delinsTTA) c.*483_*485delinsTTA (n.*483_*485delinsTTA) n.3016_3018delinsTTA c.2437-125_2437-123delinsTTA (n.2437-125_2437-123delinsTTA) n.2766_2768delinsTTA c.2260-125_2260-123delinsTTA (n.2260-125_2260-123delinsTTA) n.6716_6718delinsTTA c.*1191_*1193delinsTTA (n.*1191_*1193delinsTTA) c.*371_*373delinsTTA (n.*371_*373delinsTTA) n.58_60delinsTTA n.663_665delinsTTA n.2745_2747delinsTTA n.2748_2750delinsTTA | |
5 | g.95516710A>C | CA360458221 | SKIC3 | n.2932T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.1861T>G n.2062T>G n.3133T>G c.2442-124T>G (n.2442-124T>G) c.2468T>G (p.Leu823Ter) c.*2618T>G (n.*2618T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.2267T>G (p.Leu756Ter) c.2478-124T>G (n.2478-124T>G) c.2477T>G (p.Leu826Ter) c.*279-124T>G (n.*279-124T>G) n.2852T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.3017T>G c.2437-124T>G (n.2437-124T>G) n.2767T>G c.2260-124T>G (n.2260-124T>G) n.6717T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.59T>G n.664T>G n.2746T>G n.2749T>G | |
5 | g.95516710A>G | CA360458224 | SKIC3 | n.2932T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.1861T>C n.2062T>C n.3133T>C c.2442-124T>C (n.2442-124T>C) c.2468T>C (p.Leu823Ser) c.*2618T>C (n.*2618T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.2478-124T>C (n.2478-124T>C) c.2477T>C (p.Leu826Ser) c.*279-124T>C (n.*279-124T>C) n.2852T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.3017T>C c.2437-124T>C (n.2437-124T>C) n.2767T>C c.2260-124T>C (n.2260-124T>C) n.6717T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.59T>C n.664T>C n.2746T>C n.2749T>C | |
5 | g.95516710A>T | CA360458229 | SKIC3 | n.2932T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.1861T>A n.2062T>A n.3133T>A c.2442-124T>A (n.2442-124T>A) c.2468T>A (p.Leu823Ter) c.*2618T>A (n.*2618T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.2478-124T>A (n.2478-124T>A) c.2477T>A (p.Leu826Ter) c.*279-124T>A (n.*279-124T>A) n.2852T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.3017T>A c.2437-124T>A (n.2437-124T>A) n.2767T>A c.2260-124T>A (n.2260-124T>A) n.6717T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.59T>A n.664T>A n.2746T>A n.2749T>A | |
5 | g.95516710_95516711del | CA3347071 | SKIC3 | n.2931_2932del c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) n.1860_1861del n.2061_2062del n.3132_3133del c.2442-125_2442-124del (n.2442-125_2442-124del) c.2467_2468del (p.Leu823IlefsTer?) c.*2617_*2618del (n.*2617_*2618del) c.*1334_*1335del (n.*1334_*1335del) c.2266_2267del (p.Leu756IlefsTer?) c.2478-125_2478-124del (n.2478-125_2478-124del) c.2476_2477del (p.Leu826IlefsTer?) c.*279-125_*279-124del (n.*279-125_*279-124del) n.2851_2852del c.*1988_*1989del (n.*1988_*1989del) c.*483_*484del (n.*483_*484del) n.3016_3017del c.2437-125_2437-124del (n.2437-125_2437-124del) n.2766_2767del c.2260-125_2260-124del (n.2260-125_2260-124del) n.6716_6717del c.*1191_*1192del (n.*1191_*1192del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.58_59del n.663_664del n.2745_2746del n.2748_2749del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516711A= | CA1565024414 | SKIC3 | n.2931T= c.*1356T= (n.*1356T=) n.1860T= n.2061T= n.3132T= c.2442-125T= (n.2442-125T=) c.2467T= (p.Leu823=) c.*2617T= (n.*2617T=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.2266T= (p.Leu756=) c.2478-125T= (n.2478-125T=) c.2476T= (p.Leu826=) c.*279-125T= (n.*279-125T=) n.2851T= c.*1988T= (n.*1988T=) c.*483T= (n.*483T=) n.3016T= c.2437-125T= (n.2437-125T=) n.2766T= c.2260-125T= (n.2260-125T=) n.6716T= c.*1191T= (n.*1191T=) c.*371T= (n.*371T=) n.58T= n.663T= n.2745T= n.2748T= | |
5 | g.95516711A>C | CA360458239 | SKIC3 | n.2931T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.1860T>G n.2061T>G n.3132T>G c.2442-125T>G (n.2442-125T>G) c.2467T>G (p.Leu823Val) c.*2617T>G (n.*2617T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.2266T>G (p.Leu756Val) c.2478-125T>G (n.2478-125T>G) c.2476T>G (p.Leu826Val) c.*279-125T>G (n.*279-125T>G) n.2851T>G c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.3016T>G c.2437-125T>G (n.2437-125T>G) n.2766T>G c.2260-125T>G (n.2260-125T>G) n.6716T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.58T>G n.663T>G n.2745T>G n.2748T>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.95516711A>G | CA445717323 | SKIC3 | n.2931T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.1860T>C n.2061T>C n.3132T>C c.2442-125T>C (n.2442-125T>C) c.2467T>C (p.Leu823=) c.*2617T>C (n.*2617T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.2266T>C (p.Leu756=) c.2478-125T>C (n.2478-125T>C) c.2476T>C (p.Leu826=) c.*279-125T>C (n.*279-125T>C) n.2851T>C c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.3016T>C c.2437-125T>C (n.2437-125T>C) n.2766T>C c.2260-125T>C (n.2260-125T>C) n.6716T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.58T>C n.663T>C n.2745T>C n.2748T>C | |
5 | g.95516711A>T | CA360458260 | SKIC3 | n.2931T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.1860T>A n.2061T>A n.3132T>A c.2442-125T>A (n.2442-125T>A) c.2467T>A (p.Leu823Ile) c.*2617T>A (n.*2617T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.2266T>A (p.Leu756Ile) c.2478-125T>A (n.2478-125T>A) c.2476T>A (p.Leu826Ile) c.*279-125T>A (n.*279-125T>A) n.2851T>A c.*1988T>A (n.*1988T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.3016T>A c.2437-125T>A (n.2437-125T>A) n.2766T>A c.2260-125T>A (n.2260-125T>A) n.6716T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.58T>A n.663T>A n.2745T>A n.2748T>A | |
5 | g.95516711_95516712insTTATTACTGGATTATTACTGTCGA | CA2674636465 | SKIC3 | n.2931_2932insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.*1356_*1357insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.*1356_*1357insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.1860_1861insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.2061_2062insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.3132_3133insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.2442-125_2442-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2442-125_2442-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.2467_2468insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (p.Leu823SerfsTer7) c.*2617_*2618insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.*2617_*2618insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.*1334_*1335insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.*1334_*1335insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.2266_2267insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (p.Leu756SerfsTer7) c.2478-125_2478-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2478-125_2478-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.2476_2477insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (p.Leu826SerfsTer7) c.*279-125_*279-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.*279-125_*279-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.2851_2852insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.*1988_*1989insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.*1988_*1989insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.*483_*484insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.*483_*484insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.3016_3017insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.2437-125_2437-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2437-125_2437-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.2766_2767insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.2260-125_2260-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2260-125_2260-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.6716_6717insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.*1191_*1192insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.*1191_*1192insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.*371_*372insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.*371_*372insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.58_59insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.663_664insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.2745_2746insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.2748_2749insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT | gnomAD v4 |
5 | g.95516712G>A | CA445717324 | SKIC3 | n.2930C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.1859C>T n.2060C>T n.3131C>T c.2442-126C>T (n.2442-126C>T) c.2466C>T (p.His822=) c.*2616C>T (n.*2616C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.2265C>T (p.His755=) c.2478-126C>T (n.2478-126C>T) c.2475C>T (p.His825=) c.*279-126C>T (n.*279-126C>T) n.2850C>T c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.3015C>T c.2437-126C>T (n.2437-126C>T) n.2765C>T c.2260-126C>T (n.2260-126C>T) n.6715C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.57C>T n.662C>T n.2744C>T n.2747C>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516712G>C | CA360458272 | SKIC3 | n.2930C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.1859C>G n.2060C>G n.3131C>G c.2442-126C>G (n.2442-126C>G) c.2466C>G (p.His822Gln) c.*2616C>G (n.*2616C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.2265C>G (p.His755Gln) c.2478-126C>G (n.2478-126C>G) c.2475C>G (p.His825Gln) c.*279-126C>G (n.*279-126C>G) n.2850C>G c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.3015C>G c.2437-126C>G (n.2437-126C>G) n.2765C>G c.2260-126C>G (n.2260-126C>G) n.6715C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.57C>G n.662C>G n.2744C>G n.2747C>G | |
5 | g.95516712G>T | CA360458275 | SKIC3 | n.2930C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.1859C>A n.2060C>A n.3131C>A c.2442-126C>A (n.2442-126C>A) c.2466C>A (p.His822Gln) c.*2616C>A (n.*2616C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.2265C>A (p.His755Gln) c.2478-126C>A (n.2478-126C>A) c.2475C>A (p.His825Gln) c.*279-126C>A (n.*279-126C>A) n.2850C>A c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.3015C>A c.2437-126C>A (n.2437-126C>A) n.2765C>A c.2260-126C>A (n.2260-126C>A) n.6715C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.57C>A n.662C>A n.2744C>A n.2747C>A | |
5 | g.95516713T>A | CA360458280 | SKIC3 | n.2929A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.1858A>T n.2059A>T n.3130A>T c.2442-127A>T (n.2442-127A>T) c.2465A>T (p.His822Leu) c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.2264A>T (p.His755Leu) c.2478-127A>T (n.2478-127A>T) c.2474A>T (p.His825Leu) c.*279-127A>T (n.*279-127A>T) n.2849A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.3014A>T c.2437-127A>T (n.2437-127A>T) n.2764A>T c.2260-127A>T (n.2260-127A>T) n.6714A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.56A>T n.661A>T n.2743A>T n.2746A>T | |
5 | g.95516713T>C | CA360458283 | SKIC3 | n.2929A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.1858A>G n.2059A>G n.3130A>G c.2442-127A>G (n.2442-127A>G) c.2465A>G (p.His822Arg) c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.2264A>G (p.His755Arg) c.2478-127A>G (n.2478-127A>G) c.2474A>G (p.His825Arg) c.*279-127A>G (n.*279-127A>G) n.2849A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.3014A>G c.2437-127A>G (n.2437-127A>G) n.2764A>G c.2260-127A>G (n.2260-127A>G) n.6714A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.56A>G n.661A>G n.2743A>G n.2746A>G | |
5 | g.95516713T>G | CA360458291 | SKIC3 | n.2929A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.1858A>C n.2059A>C n.3130A>C c.2442-127A>C (n.2442-127A>C) c.2465A>C (p.His822Pro) c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.2264A>C (p.His755Pro) c.2478-127A>C (n.2478-127A>C) c.2474A>C (p.His825Pro) c.*279-127A>C (n.*279-127A>C) n.2849A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.3014A>C c.2437-127A>C (n.2437-127A>C) n.2764A>C c.2260-127A>C (n.2260-127A>C) n.6714A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.56A>C n.661A>C n.2743A>C n.2746A>C | |
5 | g.95516714G>A | CA360458305 | SKIC3 | n.2928C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1857C>T n.2058C>T n.3129C>T c.2442-128C>T (n.2442-128C>T) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.*2614C>T (n.*2614C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.2478-128C>T (n.2478-128C>T) c.2473C>T (p.His825Tyr) c.*279-128C>T (n.*279-128C>T) n.2848C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.3013C>T c.2437-128C>T (n.2437-128C>T) n.2763C>T c.2260-128C>T (n.2260-128C>T) n.6713C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.55C>T n.660C>T n.2742C>T n.2745C>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516714G>C | CA360458295 | SKIC3 | n.2928C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1857C>G n.2058C>G n.3129C>G c.2442-128C>G (n.2442-128C>G) c.2464C>G (p.His822Asp) c.*2614C>G (n.*2614C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.2263C>G (p.His755Asp) c.2478-128C>G (n.2478-128C>G) c.2473C>G (p.His825Asp) c.*279-128C>G (n.*279-128C>G) n.2848C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.3013C>G c.2437-128C>G (n.2437-128C>G) n.2763C>G c.2260-128C>G (n.2260-128C>G) n.6713C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.55C>G n.660C>G n.2742C>G n.2745C>G | |
5 | g.95516714G= | CA1565024415 | SKIC3 | n.2928C= c.*1353C= (n.*1353C=) n.1857C= n.2058C= n.3129C= c.2442-128C= (n.2442-128C=) c.2464C= (p.His822=) c.*2614C= (n.*2614C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.2263C= (p.His755=) c.2478-128C= (n.2478-128C=) c.2473C= (p.His825=) c.*279-128C= (n.*279-128C=) n.2848C= c.*1985C= (n.*1985C=) c.*480C= (n.*480C=) n.3013C= c.2437-128C= (n.2437-128C=) n.2763C= c.2260-128C= (n.2260-128C=) n.6713C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.*368C= (n.*368C=) n.55C= n.660C= n.2742C= n.2745C= | |
5 | g.95516714G>T | CA3347072 | SKIC3 | n.2928C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1857C>A n.2058C>A n.3129C>A c.2442-128C>A (n.2442-128C>A) c.2464C>A (p.His822Asn) c.*2614C>A (n.*2614C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.2263C>A (p.His755Asn) c.2478-128C>A (n.2478-128C>A) c.2473C>A (p.His825Asn) c.*279-128C>A (n.*279-128C>A) n.2848C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.3013C>A c.2437-128C>A (n.2437-128C>A) n.2763C>A c.2260-128C>A (n.2260-128C>A) n.6713C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.55C>A n.660C>A n.2742C>A n.2745C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516715A>C | CA360458312 | SKIC3 | n.2927T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.1856T>G n.2057T>G n.3128T>G c.2442-129T>G (n.2442-129T>G) c.2463T>G (p.Asn821Lys) c.*2613T>G (n.*2613T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.2262T>G (p.Asn754Lys) c.2478-129T>G (n.2478-129T>G) c.2472T>G (p.Asn824Lys) c.*279-129T>G (n.*279-129T>G) n.2847T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.3012T>G c.2437-129T>G (n.2437-129T>G) n.2762T>G c.2260-129T>G (n.2260-129T>G) n.6712T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.54T>G n.659T>G n.2741T>G n.2744T>G | |
5 | g.95516715A>G | CA445717328 | SKIC3 | n.2927T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.1856T>C n.2057T>C n.3128T>C c.2442-129T>C (n.2442-129T>C) c.2463T>C (p.Asn821=) c.*2613T>C (n.*2613T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.2262T>C (p.Asn754=) c.2478-129T>C (n.2478-129T>C) c.2472T>C (p.Asn824=) c.*279-129T>C (n.*279-129T>C) n.2847T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.3012T>C c.2437-129T>C (n.2437-129T>C) n.2762T>C c.2260-129T>C (n.2260-129T>C) n.6712T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.54T>C n.659T>C n.2741T>C n.2744T>C | |
5 | g.95516715A>T | CA360458315 | SKIC3 | n.2927T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.1856T>A n.2057T>A n.3128T>A c.2442-129T>A (n.2442-129T>A) c.2463T>A (p.Asn821Lys) c.*2613T>A (n.*2613T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.2262T>A (p.Asn754Lys) c.2478-129T>A (n.2478-129T>A) c.2472T>A (p.Asn824Lys) c.*279-129T>A (n.*279-129T>A) n.2847T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.3012T>A c.2437-129T>A (n.2437-129T>A) n.2762T>A c.2260-129T>A (n.2260-129T>A) n.6712T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.54T>A n.659T>A n.2741T>A n.2744T>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516716T>A | CA360458318 | SKIC3 | n.2926A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1855A>T n.2056A>T n.3127A>T c.2442-130A>T (n.2442-130A>T) c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.2261A>T (p.Asn754Ile) c.2478-130A>T (n.2478-130A>T) c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.*279-130A>T (n.*279-130A>T) n.2846A>T c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.3011A>T c.2437-130A>T (n.2437-130A>T) n.2761A>T c.2260-130A>T (n.2260-130A>T) n.6711A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.53A>T n.658A>T n.2740A>T n.2743A>T | |
5 | g.95516716T>C | CA3347073 | SKIC3 | n.2926A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1855A>G n.2056A>G n.3127A>G c.2442-130A>G (n.2442-130A>G) c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.2261A>G (p.Asn754Ser) c.2478-130A>G (n.2478-130A>G) c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.*279-130A>G (n.*279-130A>G) n.2846A>G c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.3011A>G c.2437-130A>G (n.2437-130A>G) n.2761A>G c.2260-130A>G (n.2260-130A>G) n.6711A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.53A>G n.658A>G n.2740A>G n.2743A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516716T>G | CA360458325 | SKIC3 | n.2926A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1855A>C n.2056A>C n.3127A>C c.2442-130A>C (n.2442-130A>C) c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.2261A>C (p.Asn754Thr) c.2478-130A>C (n.2478-130A>C) c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.*279-130A>C (n.*279-130A>C) n.2846A>C c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.3011A>C c.2437-130A>C (n.2437-130A>C) n.2761A>C c.2260-130A>C (n.2260-130A>C) n.6711A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.53A>C n.658A>C n.2740A>C n.2743A>C | |
5 | g.95516716T= | CA1565024416 | SKIC3 | n.2926A= c.*1351A= (n.*1351A=) n.1855A= n.2056A= n.3127A= c.2442-130A= (n.2442-130A=) c.2462A= (p.Asn821=) c.*2612A= (n.*2612A=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.2261A= (p.Asn754=) c.2478-130A= (n.2478-130A=) c.2471A= (p.Asn824=) c.*279-130A= (n.*279-130A=) n.2846A= c.*1983A= (n.*1983A=) c.*478A= (n.*478A=) n.3011A= c.2437-130A= (n.2437-130A=) n.2761A= c.2260-130A= (n.2260-130A=) n.6711A= c.*1186A= (n.*1186A=) c.*366A= (n.*366A=) n.53A= n.658A= n.2740A= n.2743A= | |
5 | g.95516717T>A | CA360458331 | SKIC3 | n.2925A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.1854A>T n.2055A>T n.3126A>T c.2442-131A>T (n.2442-131A>T) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.2260A>T (p.Asn754Tyr) c.2478-131A>T (n.2478-131A>T) c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.*279-131A>T (n.*279-131A>T) n.2845A>T c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.3010A>T c.2437-131A>T (n.2437-131A>T) n.2760A>T c.2260-131A>T (n.2260-131A>T) n.6710A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.52A>T n.657A>T n.2739A>T n.2742A>T | |
5 | g.95516717T>C | CA360458335 | SKIC3 | n.2925A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.1854A>G n.2055A>G n.3126A>G c.2442-131A>G (n.2442-131A>G) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.2260A>G (p.Asn754Asp) c.2478-131A>G (n.2478-131A>G) c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.*279-131A>G (n.*279-131A>G) n.2845A>G c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.3010A>G c.2437-131A>G (n.2437-131A>G) n.2760A>G c.2260-131A>G (n.2260-131A>G) n.6710A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.52A>G n.657A>G n.2739A>G n.2742A>G | dbSNP |
5 | g.95516717T>G | CA360458336 | SKIC3 | n.2925A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.1854A>C n.2055A>C n.3126A>C c.2442-131A>C (n.2442-131A>C) c.2461A>C (p.Asn821His) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.2260A>C (p.Asn754His) c.2478-131A>C (n.2478-131A>C) c.2470A>C (p.Asn824His) c.*279-131A>C (n.*279-131A>C) n.2845A>C c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.3010A>C c.2437-131A>C (n.2437-131A>C) n.2760A>C c.2260-131A>C (n.2260-131A>C) n.6710A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.52A>C n.657A>C n.2739A>C n.2742A>C | |
5 | g.95516717T= | CA1565024417 | SKIC3 | n.2925A= c.*1350A= (n.*1350A=) n.1854A= n.2055A= n.3126A= c.2442-131A= (n.2442-131A=) c.2461A= (p.Asn821=) c.*2611A= (n.*2611A=) c.*1328A= (n.*1328A=) c.2260A= (p.Asn754=) c.2478-131A= (n.2478-131A=) c.2470A= (p.Asn824=) c.*279-131A= (n.*279-131A=) n.2845A= c.*1982A= (n.*1982A=) c.*477A= (n.*477A=) n.3010A= c.2437-131A= (n.2437-131A=) n.2760A= c.2260-131A= (n.2260-131A=) n.6710A= c.*1185A= (n.*1185A=) c.*365A= (n.*365A=) n.52A= n.657A= n.2739A= n.2742A= | |
5 | g.95516718A>C | CA360458339 | SKIC3 | n.2924T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.1853T>G n.2054T>G n.3125T>G c.2442-132T>G (n.2442-132T>G) c.2460T>G (p.Asn820Lys) c.*2610T>G (n.*2610T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.2259T>G (p.Asn753Lys) c.2478-132T>G (n.2478-132T>G) c.2469T>G (p.Asn823Lys) c.*279-132T>G (n.*279-132T>G) n.2844T>G c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.3009T>G c.2437-132T>G (n.2437-132T>G) n.2759T>G c.2260-132T>G (n.2260-132T>G) n.6709T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.51T>G n.656T>G n.2738T>G n.2741T>G | |
5 | g.95516718A>G | CA445717329 | SKIC3 | n.2924T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.1853T>C n.2054T>C n.3125T>C c.2442-132T>C (n.2442-132T>C) c.2460T>C (p.Asn820=) c.*2610T>C (n.*2610T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.2259T>C (p.Asn753=) c.2478-132T>C (n.2478-132T>C) c.2469T>C (p.Asn823=) c.*279-132T>C (n.*279-132T>C) n.2844T>C c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.3009T>C c.2437-132T>C (n.2437-132T>C) n.2759T>C c.2260-132T>C (n.2260-132T>C) n.6709T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.51T>C n.656T>C n.2738T>C n.2741T>C | |
5 | g.95516718A>T | CA360458342 | SKIC3 | n.2924T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.1853T>A n.2054T>A n.3125T>A c.2442-132T>A (n.2442-132T>A) c.2460T>A (p.Asn820Lys) c.*2610T>A (n.*2610T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.2259T>A (p.Asn753Lys) c.2478-132T>A (n.2478-132T>A) c.2469T>A (p.Asn823Lys) c.*279-132T>A (n.*279-132T>A) n.2844T>A c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.3009T>A c.2437-132T>A (n.2437-132T>A) n.2759T>A c.2260-132T>A (n.2260-132T>A) n.6709T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.51T>A n.656T>A n.2738T>A n.2741T>A | |
5 | g.95516719T>A | CA360458343 | SKIC3 | n.2923A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1852A>T n.2053A>T n.3124A>T c.2442-133A>T (n.2442-133A>T) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.2478-133A>T (n.2478-133A>T) c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.*279-133A>T (n.*279-133A>T) n.2843A>T c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.3008A>T c.2437-133A>T (n.2437-133A>T) n.2758A>T c.2260-133A>T (n.2260-133A>T) n.6708A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.50A>T n.655A>T n.2737A>T n.2740A>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516719T>C | CA360458344 | SKIC3 | n.2923A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1852A>G n.2053A>G n.3124A>G c.2442-133A>G (n.2442-133A>G) c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.*2609A>G (n.*2609A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.2478-133A>G (n.2478-133A>G) c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.*279-133A>G (n.*279-133A>G) n.2843A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.3008A>G c.2437-133A>G (n.2437-133A>G) n.2758A>G c.2260-133A>G (n.2260-133A>G) n.6708A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.50A>G n.655A>G n.2737A>G n.2740A>G | |
5 | g.95516719T>G | CA360458345 | SKIC3 | n.2923A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1852A>C n.2053A>C n.3124A>C c.2442-133A>C (n.2442-133A>C) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.2478-133A>C (n.2478-133A>C) c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.*279-133A>C (n.*279-133A>C) n.2843A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.3008A>C c.2437-133A>C (n.2437-133A>C) n.2758A>C c.2260-133A>C (n.2260-133A>C) n.6708A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.50A>C n.655A>C n.2737A>C n.2740A>C | |
5 | g.95516720T>A | CA360458360 | SKIC3 | n.2922A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.1851A>T n.2052A>T n.3123A>T c.2442-134A>T (n.2442-134A>T) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.2478-134A>T (n.2478-134A>T) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.*279-134A>T (n.*279-134A>T) n.2842A>T c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.3007A>T c.2437-134A>T (n.2437-134A>T) n.2757A>T c.2260-134A>T (n.2260-134A>T) n.6707A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.49A>T n.654A>T n.2736A>T n.2739A>T | |
5 | g.95516720T>C | CA3347074 | SKIC3 | n.2922A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.1851A>G n.2052A>G n.3123A>G c.2442-134A>G (n.2442-134A>G) c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.2478-134A>G (n.2478-134A>G) c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.*279-134A>G (n.*279-134A>G) n.2842A>G c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.3007A>G c.2437-134A>G (n.2437-134A>G) n.2757A>G c.2260-134A>G (n.2260-134A>G) n.6707A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.49A>G n.654A>G n.2736A>G n.2739A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516720T>G | CA360458348 | SKIC3 | n.2922A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.1851A>C n.2052A>C n.3123A>C c.2442-134A>C (n.2442-134A>C) c.2458A>C (p.Asn820His) c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.2257A>C (p.Asn753His) c.2478-134A>C (n.2478-134A>C) c.2467A>C (p.Asn823His) c.*279-134A>C (n.*279-134A>C) n.2842A>C c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.3007A>C c.2437-134A>C (n.2437-134A>C) n.2757A>C c.2260-134A>C (n.2260-134A>C) n.6707A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.49A>C n.654A>C n.2736A>C n.2739A>C | |
5 | g.95516720T= | CA1565024418 | SKIC3 | n.2922A= c.*1347A= (n.*1347A=) n.1851A= n.2052A= n.3123A= c.2442-134A= (n.2442-134A=) c.2458A= (p.Asn820=) c.*2608A= (n.*2608A=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.2257A= (p.Asn753=) c.2478-134A= (n.2478-134A=) c.2467A= (p.Asn823=) c.*279-134A= (n.*279-134A=) n.2842A= c.*1979A= (n.*1979A=) c.*474A= (n.*474A=) n.3007A= c.2437-134A= (n.2437-134A=) n.2757A= c.2260-134A= (n.2260-134A=) n.6707A= c.*1182A= (n.*1182A=) c.*362A= (n.*362A=) n.49A= n.654A= n.2736A= n.2739A= | |
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5 | g.95516726C>A | CA360458403 | SKIC3 | n.2916G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.1845G>T n.2046G>T n.3117G>T c.2442-140G>T (n.2442-140G>T) c.2452G>T (p.Asp818Tyr) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2478-140G>T (n.2478-140G>T) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.*279-140G>T (n.*279-140G>T) n.2836G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.3001G>T c.2437-140G>T (n.2437-140G>T) n.2751G>T c.2260-140G>T (n.2260-140G>T) n.6701G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.43G>T n.648G>T n.2730G>T n.2733G>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516726C= | CA1565024420 | SKIC3 | n.2916G= c.*1341G= (n.*1341G=) n.1845G= n.2046G= n.3117G= c.2442-140G= (n.2442-140G=) c.2452G= (p.Asp818=) c.*2602G= (n.*2602G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.2251G= (p.Asp751=) c.2478-140G= (n.2478-140G=) c.2461G= (p.Asp821=) c.*279-140G= (n.*279-140G=) n.2836G= c.*1973G= (n.*1973G=) c.*468G= (n.*468G=) n.3001G= c.2437-140G= (n.2437-140G=) n.2751G= c.2260-140G= (n.2260-140G=) n.6701G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.*356G= (n.*356G=) n.43G= n.648G= n.2730G= n.2733G= | |
5 | g.95516726C>G | CA360458399 | SKIC3 | n.2916G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.1845G>C n.2046G>C n.3117G>C c.2442-140G>C (n.2442-140G>C) c.2452G>C (p.Asp818His) c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2478-140G>C (n.2478-140G>C) c.2461G>C (p.Asp821His) c.*279-140G>C (n.*279-140G>C) n.2836G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.3001G>C c.2437-140G>C (n.2437-140G>C) n.2751G>C c.2260-140G>C (n.2260-140G>C) n.6701G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.43G>C n.648G>C n.2730G>C n.2733G>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516726C>T | CA3347075 | SKIC3 | n.2916G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.1845G>A n.2046G>A n.3117G>A c.2442-140G>A (n.2442-140G>A) c.2452G>A (p.Asp818Asn) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2478-140G>A (n.2478-140G>A) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.*279-140G>A (n.*279-140G>A) n.2836G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.3001G>A c.2437-140G>A (n.2437-140G>A) n.2751G>A c.2260-140G>A (n.2260-140G>A) n.6701G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.43G>A n.648G>A n.2730G>A n.2733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516727G>A | CA122852564 | SKIC3 | n.2915C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1844C>T n.2045C>T n.3116C>T c.2442-141C>T (n.2442-141C>T) c.2451C>T (p.Leu817=) c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.2250C>T (p.Leu750=) c.2478-141C>T (n.2478-141C>T) c.2460C>T (p.Leu820=) c.*279-141C>T (n.*279-141C>T) n.2835C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.3000C>T c.2437-141C>T (n.2437-141C>T) n.2750C>T c.2260-141C>T (n.2260-141C>T) n.6700C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.42C>T n.647C>T n.2729C>T n.2732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516727G>C | CA445717333 | SKIC3 | n.2915C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1844C>G n.2045C>G n.3116C>G c.2442-141C>G (n.2442-141C>G) c.2451C>G (p.Leu817=) c.*2601C>G (n.*2601C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.2250C>G (p.Leu750=) c.2478-141C>G (n.2478-141C>G) c.2460C>G (p.Leu820=) c.*279-141C>G (n.*279-141C>G) n.2835C>G c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.3000C>G c.2437-141C>G (n.2437-141C>G) n.2750C>G c.2260-141C>G (n.2260-141C>G) n.6700C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.42C>G n.647C>G n.2729C>G n.2732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516727G= | CA1565024421 | SKIC3 | n.2915C= c.*1340C= (n.*1340C=) n.1844C= n.2045C= n.3116C= c.2442-141C= (n.2442-141C=) c.2451C= (p.Leu817=) c.*2601C= (n.*2601C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.2250C= (p.Leu750=) c.2478-141C= (n.2478-141C=) c.2460C= (p.Leu820=) c.*279-141C= (n.*279-141C=) n.2835C= c.*1972C= (n.*1972C=) c.*467C= (n.*467C=) n.3000C= c.2437-141C= (n.2437-141C=) n.2750C= c.2260-141C= (n.2260-141C=) n.6700C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.*355C= (n.*355C=) n.42C= n.647C= n.2729C= n.2732C= | |
5 | g.95516727G>T | CA445717334 | SKIC3 | n.2915C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.1844C>A n.2045C>A n.3116C>A c.2442-141C>A (n.2442-141C>A) c.2451C>A (p.Leu817=) c.*2601C>A (n.*2601C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.2250C>A (p.Leu750=) c.2478-141C>A (n.2478-141C>A) c.2460C>A (p.Leu820=) c.*279-141C>A (n.*279-141C>A) n.2835C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.3000C>A c.2437-141C>A (n.2437-141C>A) n.2750C>A c.2260-141C>A (n.2260-141C>A) n.6700C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.42C>A n.647C>A n.2729C>A n.2732C>A | |
5 | g.95516728A>C | CA360458407 | SKIC3 | n.2914T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.1843T>G n.2044T>G n.3115T>G c.2442-142T>G (n.2442-142T>G) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.*2600T>G (n.*2600T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2478-142T>G (n.2478-142T>G) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.*279-142T>G (n.*279-142T>G) n.2834T>G c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.2999T>G c.2437-142T>G (n.2437-142T>G) n.2749T>G c.2260-142T>G (n.2260-142T>G) n.6699T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.41T>G n.646T>G n.2728T>G n.2731T>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516728A>G | CA360458410 | SKIC3 | n.2914T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.1843T>C n.2044T>C n.3115T>C c.2442-142T>C (n.2442-142T>C) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.*2600T>C (n.*2600T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2478-142T>C (n.2478-142T>C) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.*279-142T>C (n.*279-142T>C) n.2834T>C c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.2999T>C c.2437-142T>C (n.2437-142T>C) n.2749T>C c.2260-142T>C (n.2260-142T>C) n.6699T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.41T>C n.646T>C n.2728T>C n.2731T>C | |
5 | g.95516728A>T | CA360458414 | SKIC3 | n.2914T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.1843T>A n.2044T>A n.3115T>A c.2442-142T>A (n.2442-142T>A) c.2450T>A (p.Leu817His) c.*2600T>A (n.*2600T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.2249T>A (p.Leu750His) c.2478-142T>A (n.2478-142T>A) c.2459T>A (p.Leu820His) c.*279-142T>A (n.*279-142T>A) n.2834T>A c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.2999T>A c.2437-142T>A (n.2437-142T>A) n.2749T>A c.2260-142T>A (n.2260-142T>A) n.6699T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.41T>A n.646T>A n.2728T>A n.2731T>A | |
5 | g.95516729G>A | CA360458416 | SKIC3 | n.2913C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1842C>T n.2043C>T n.3114C>T c.2442-143C>T (n.2442-143C>T) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.*2599C>T (n.*2599C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.2478-143C>T (n.2478-143C>T) c.2458C>T (p.Leu820Phe) c.*279-143C>T (n.*279-143C>T) n.2833C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2998C>T c.2437-143C>T (n.2437-143C>T) n.2748C>T c.2260-143C>T (n.2260-143C>T) n.6698C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.40C>T n.645C>T n.2727C>T n.2730C>T | dbSNP |
5 | g.95516729G>C | CA360458419 | SKIC3 | n.2913C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1842C>G n.2043C>G n.3114C>G c.2442-143C>G (n.2442-143C>G) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2478-143C>G (n.2478-143C>G) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.*279-143C>G (n.*279-143C>G) n.2833C>G c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2998C>G c.2437-143C>G (n.2437-143C>G) n.2748C>G c.2260-143C>G (n.2260-143C>G) n.6698C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.40C>G n.645C>G n.2727C>G n.2730C>G | |
5 | g.95516729G= | CA1565024422 | SKIC3 | n.2913C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.1842C= n.2043C= n.3114C= c.2442-143C= (n.2442-143C=) c.2449C= (p.Leu817=) c.*2599C= (n.*2599C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.2248C= (p.Leu750=) c.2478-143C= (n.2478-143C=) c.2458C= (p.Leu820=) c.*279-143C= (n.*279-143C=) n.2833C= c.*1970C= (n.*1970C=) c.*465C= (n.*465C=) n.2998C= c.2437-143C= (n.2437-143C=) n.2748C= c.2260-143C= (n.2260-143C=) n.6698C= c.*1173C= (n.*1173C=) c.*353C= (n.*353C=) n.40C= n.645C= n.2727C= n.2730C= | |
5 | g.95516729G>T | CA360458422 | SKIC3 | n.2913C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1842C>A n.2043C>A n.3114C>A c.2442-143C>A (n.2442-143C>A) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.2478-143C>A (n.2478-143C>A) c.2458C>A (p.Leu820Ile) c.*279-143C>A (n.*279-143C>A) n.2833C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2998C>A c.2437-143C>A (n.2437-143C>A) n.2748C>A c.2260-143C>A (n.2260-143C>A) n.6698C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.40C>A n.645C>A n.2727C>A n.2730C>A | |
5 | g.95516730T>A | CA360458425 | SKIC3 | n.2912A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.1841A>T n.2042A>T n.3113A>T c.2442-144A>T (n.2442-144A>T) c.2448A>T (p.Arg816Ser) c.*2598A>T (n.*2598A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.2247A>T (p.Arg749Ser) c.2478-144A>T (n.2478-144A>T) c.2457A>T (p.Arg819Ser) c.*279-144A>T (n.*279-144A>T) n.2832A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.2997A>T c.2437-144A>T (n.2437-144A>T) n.2747A>T c.2260-144A>T (n.2260-144A>T) n.6697A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.39A>T n.644A>T n.2726A>T n.2729A>T | |
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5 | g.95516731C>T | CA360458438 | SKIC3 | n.2911G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1840G>A n.2041G>A n.3112G>A c.2442-145G>A (n.2442-145G>A) c.2447G>A (p.Arg816Lys) c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.2246G>A (p.Arg749Lys) c.2478-145G>A (n.2478-145G>A) c.2456G>A (p.Arg819Lys) c.*279-145G>A (n.*279-145G>A) n.2831G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.2996G>A c.2437-145G>A (n.2437-145G>A) n.2746G>A c.2260-145G>A (n.2260-145G>A) n.6696G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.38G>A n.643G>A n.2725G>A n.2728G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.95516734A>T | CA360458488 | SKIC3 | n.2908T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1837T>A n.2038T>A n.3109T>A c.2442-148T>A (n.2442-148T>A) c.2444T>A (p.Val815Glu) c.*2594T>A (n.*2594T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.2243T>A (p.Val748Glu) c.2478-148T>A (n.2478-148T>A) c.2453T>A (p.Val818Glu) c.*279-148T>A (n.*279-148T>A) n.2828T>A c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.2993T>A c.2437-148T>A (n.2437-148T>A) n.2743T>A c.2260-148T>A (n.2260-148T>A) n.6693T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.35T>A n.640T>A n.2722T>A n.2725T>A |