Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.95516561C>A	CA360457808	SKIC3	n.3081G>T c.1506G>T (n.1506G>T) n.1925G>T n.2211G>T n.3282G>T c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.2532G>T (p.Gln844His) c.2767G>T (n.2767G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.2541G>T (p.Gln847His) c.304G>T (n.304G>T) n.2996G>T n.2916G>T c.2138G>T (n.2138G>T) c.633G>T (n.633G>T) n.3166G>T c.2462G>T (p.Ser821Ile) n.2831G>T c.2285G>T (p.Ser762Ile) n.6866G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.521G>T (n.521G>T) n.208G>T n.813G>T n.114G>T n.2810G>T n.2813G>T	dbSNP
5	g.95516561C=	CA1565024347	SKIC3	n.3081G= c.1506G= (n.1506G=) n.1925G= n.2211G= n.3282G= c.2467G= (p.Ala823=) c.2532G= (p.Gln844=) c.2767G= (n.2767G=) c.1399G= (n.1399G=) c.2331G= (p.Gln777=) c.2503G= (p.Ala835=) c.2541G= (p.Gln847=) c.304G= (n.304G=) n.2996G= n.2916G= c.2138G= (n.2138G=) c.633G= (n.633G=) n.3166G= c.2462G= (p.Ser821=) n.2831G= c.2285G= (p.Ser762=) n.6866G= c.1256G= (n.1256G=) c.521G= (n.521G=) n.208G= n.813G= n.114G= n.2810G= n.2813G=
5	g.95516561C>G	CA360457806	SKIC3	n.3081G>C c.1506G>C (n.1506G>C) n.1925G>C n.2211G>C n.3282G>C c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.2532G>C (p.Gln844His) c.2767G>C (n.2767G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.2541G>C (p.Gln847His) c.304G>C (n.304G>C) n.2996G>C n.2916G>C c.2138G>C (n.2138G>C) c.633G>C (n.633G>C) n.3166G>C c.2462G>C (p.Ser821Thr) n.2831G>C c.2285G>C (p.Ser762Thr) n.6866G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.521G>C (n.521G>C) n.208G>C n.813G>C n.114G>C n.2810G>C n.2813G>C
5	g.95516561C>T	CA445482930	SKIC3	n.3081G>A c.1506G>A (n.1506G>A) n.1925G>A n.2211G>A n.3282G>A c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.2532G>A (p.Gln844=) c.2767G>A (n.2767G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.2541G>A (p.Gln847=) c.304G>A (n.304G>A) n.2996G>A n.2916G>A c.2138G>A (n.2138G>A) c.633G>A (n.633G>A) n.3166G>A c.2462G>A (p.Ser821Asn) n.2831G>A c.2285G>A (p.Ser762Asn) n.6866G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.521G>A (n.521G>A) n.208G>A n.813G>A n.114G>A n.2810G>A n.2813G>A	dbSNP
5	g.95516562T>A	CA360457810	SKIC3	n.3080A>T c.1505A>T (n.1505A>T) n.1924A>T n.2210A>T n.3281A>T c.2466A>T (p.Ser822=) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2766A>T (n.2766A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.2502A>T (p.Ser834=) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.303A>T (n.303A>T) n.2995A>T n.2915A>T c.2137A>T (n.2137A>T) c.632A>T (n.632A>T) n.3165A>T c.2461A>T (p.Ser821Cys) n.2830A>T c.2284A>T (p.Ser762Cys) n.6865A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.520A>T (n.520A>T) n.207A>T n.812A>T n.113A>T n.2809A>T n.2812A>T	gnomAD v4
5	g.95516562T>C	CA360457811	SKIC3	n.3080A>G c.1505A>G (n.1505A>G) n.1924A>G n.2210A>G n.3281A>G c.2466A>G (p.Ser822=) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2766A>G (n.2766A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.2502A>G (p.Ser834=) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.303A>G (n.303A>G) n.2995A>G n.2915A>G c.2137A>G (n.2137A>G) c.632A>G (n.632A>G) n.3165A>G c.2461A>G (p.Ser821Gly) n.2830A>G c.2284A>G (p.Ser762Gly) n.6865A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.520A>G (n.520A>G) n.207A>G n.812A>G n.113A>G n.2809A>G n.2812A>G
5	g.95516562T>G	CA360457813	SKIC3	n.3080A>C c.1505A>C (n.1505A>C) n.1924A>C n.2210A>C n.3281A>C c.2466A>C (p.Ser822=) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.2766A>C (n.2766A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.2502A>C (p.Ser834=) c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.303A>C (n.303A>C) n.2995A>C n.2915A>C c.2137A>C (n.2137A>C) c.632A>C (n.632A>C) n.3165A>C c.2461A>C (p.Ser821Arg) n.2830A>C c.2284A>C (p.Ser762Arg) n.6865A>C c.1255A>C (n.1255A>C) c.520A>C (n.520A>C) n.207A>C n.812A>C n.113A>C n.2809A>C n.2812A>C
5	g.95516562_95516565del	CA2601420593	SKIC3	n.3077_3080del c.1502_1505del (n.1502_1505del) n.1921_1924del n.2207_2210del n.3278_3281del c.2463_2466del (p.Cys821TrpfsTer?) c.2528_2531del (p.Ala843GlyfsTer?) c.2763_2766del (n.2763_2766del) c.1395_1398del (n.1395_1398del) c.2327_2330del (p.Ala776GlyfsTer?) c.2499_2502del (p.Cys833TrpfsTer?) c.2537_2540del (p.Ala846GlyfsTer?) c.300_303del (n.300_303del) n.2992_2995del n.2912_2915del c.2134_2137del (n.2134_2137del) c.629_632del (n.629_632del) n.3162_3165del c.2458_2461del (p.Leu820AlafsTer13) n.2827_2830del c.2281_2284del (p.Leu761AlafsTer13) n.6862_6865del c.1252_1255del (n.1252_1255del) c.517_520del (n.517_520del) n.204_207del n.809_812del n.110_113del n.2806_2809del n.2809_2812del	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516563G>A	CA360457815	SKIC3	n.3079C>T c.1504C>T (n.1504C>T) n.1923C>T n.2209C>T n.3280C>T c.2465C>T (p.Ser822Leu) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.2765C>T (n.2765C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.302C>T (n.302C>T) n.2994C>T n.2914C>T c.2136C>T (n.2136C>T) c.631C>T (n.631C>T) n.3164C>T c.2460C>T (p.Leu820=) n.2829C>T c.2283C>T (p.Leu761=) n.6864C>T c.1254C>T (n.1254C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.206C>T n.811C>T n.112C>T n.2808C>T n.2811C>T
5	g.95516563G>C	CA360457816	SKIC3	n.3079C>G c.1504C>G (n.1504C>G) n.1923C>G n.2209C>G n.3280C>G c.2465C>G (p.Ser822Ter) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.2765C>G (n.2765C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.2501C>G (p.Ser834Ter) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.302C>G (n.302C>G) n.2994C>G n.2914C>G c.2136C>G (n.2136C>G) c.631C>G (n.631C>G) n.3164C>G c.2460C>G (p.Leu820=) n.2829C>G c.2283C>G (p.Leu761=) n.6864C>G c.1254C>G (n.1254C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.206C>G n.811C>G n.112C>G n.2808C>G n.2811C>G
5	g.95516563G>T	CA360457818	SKIC3	n.3079C>A c.1504C>A (n.1504C>A) n.1923C>A n.2209C>A n.3280C>A c.2465C>A (p.Ser822Ter) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.2765C>A (n.2765C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.302C>A (n.302C>A) n.2994C>A n.2914C>A c.2136C>A (n.2136C>A) c.631C>A (n.631C>A) n.3164C>A c.2460C>A (p.Leu820=) n.2829C>A c.2283C>A (p.Leu761=) n.6864C>A c.1254C>A (n.1254C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.206C>A n.811C>A n.112C>A n.2808C>A n.2811C>A	gnomAD v4
5	g.95516564A>C	CA445482942	SKIC3	n.3078T>G c.1503T>G (n.1503T>G) n.1922T>G n.2208T>G n.3279T>G c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2529T>G (p.Ala843=) c.2764T>G (n.2764T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) c.2328T>G (p.Ala776=) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.2538T>G (p.Ala846=) c.301T>G (n.301T>G) n.2993T>G n.2913T>G c.2135T>G (n.2135T>G) c.630T>G (n.630T>G) n.3163T>G c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.2828T>G c.2282T>G (p.Leu761Arg) n.6863T>G c.1253T>G (n.1253T>G) c.518T>G (n.518T>G) n.205T>G n.810T>G n.111T>G n.2807T>G n.2810T>G
5	g.95516564A>G	CA445482944	SKIC3	n.3078T>C c.1503T>C (n.1503T>C) n.1922T>C n.2208T>C n.3279T>C c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2529T>C (p.Ala843=) c.2764T>C (n.2764T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) c.2328T>C (p.Ala776=) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.2538T>C (p.Ala846=) c.301T>C (n.301T>C) n.2993T>C n.2913T>C c.2135T>C (n.2135T>C) c.630T>C (n.630T>C) n.3163T>C c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.2828T>C c.2282T>C (p.Leu761Pro) n.6863T>C c.1253T>C (n.1253T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.205T>C n.810T>C n.111T>C n.2807T>C n.2810T>C
5	g.95516564A>T	CA445482946	SKIC3	n.3078T>A c.1503T>A (n.1503T>A) n.1922T>A n.2208T>A n.3279T>A c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2529T>A (p.Ala843=) c.2764T>A (n.2764T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) c.2328T>A (p.Ala776=) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.2538T>A (p.Ala846=) c.301T>A (n.301T>A) n.2993T>A n.2913T>A c.2135T>A (n.2135T>A) c.630T>A (n.630T>A) n.3163T>A c.2459T>A (p.Leu820His) n.2828T>A c.2282T>A (p.Leu761His) n.6863T>A c.1253T>A (n.1253T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.205T>A n.810T>A n.111T>A n.2807T>A n.2810T>A
5	g.95516565G>A	CA360457820	SKIC3	n.3077C>T c.1502C>T (n.1502C>T) n.1921C>T n.2207C>T n.3278C>T c.2463C>T (p.Cys821=) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2763C>T (n.2763C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2499C>T (p.Cys833=) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.300C>T (n.300C>T) n.2992C>T n.2912C>T c.2134C>T (n.2134C>T) c.629C>T (n.629C>T) n.3162C>T c.2458C>T (p.Leu820Phe) n.2827C>T c.2281C>T (p.Leu761Phe) n.6862C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.517C>T (n.517C>T) n.204C>T n.809C>T n.110C>T n.2806C>T n.2809C>T
5	g.95516565G>C	CA360457824	SKIC3	n.3077C>G c.1502C>G (n.1502C>G) n.1921C>G n.2207C>G n.3278C>G c.2463C>G (p.Cys821Trp) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2763C>G (n.2763C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2499C>G (p.Cys833Trp) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.300C>G (n.300C>G) n.2992C>G n.2912C>G c.2134C>G (n.2134C>G) c.629C>G (n.629C>G) n.3162C>G c.2458C>G (p.Leu820Val) n.2827C>G c.2281C>G (p.Leu761Val) n.6862C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.517C>G (n.517C>G) n.204C>G n.809C>G n.110C>G n.2806C>G n.2809C>G	gnomAD v4
5	g.95516565G>T	CA360457822	SKIC3	n.3077C>A c.1502C>A (n.1502C>A) n.1921C>A n.2207C>A n.3278C>A c.2463C>A (p.Cys821Ter) c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2763C>A (n.2763C>A) c.1395C>A (n.1395C>A) c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2499C>A (p.Cys833Ter) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.300C>A (n.300C>A) n.2992C>A n.2912C>A c.2134C>A (n.2134C>A) c.629C>A (n.629C>A) n.3162C>A c.2458C>A (p.Leu820Ile) n.2827C>A c.2281C>A (p.Leu761Ile) n.6862C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.517C>A (n.517C>A) n.204C>A n.809C>A n.110C>A n.2806C>A n.2809C>A
5	g.95516566C>A	CA360457826	SKIC3	n.3076G>T c.1501G>T (n.1501G>T) n.1920G>T n.2206G>T n.3277G>T c.2462G>T (p.Cys821Phe) c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2762G>T (n.2762G>T) c.1394G>T (n.1394G>T) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.299G>T (n.299G>T) n.2991G>T n.2911G>T c.2133G>T (n.2133G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.3161G>T c.2457G>T (p.Leu819Phe) n.2826G>T c.2280G>T (p.Leu760Phe) n.6861G>T c.1251G>T (n.1251G>T) c.516G>T (n.516G>T) n.203G>T n.808G>T n.109G>T n.2805G>T n.2808G>T
5	g.95516566C=	CA1565024348	SKIC3	n.3076G= c.1501G= (n.1501G=) n.1920G= n.2206G= n.3277G= c.2462G= (p.Cys821=) c.2527G= (p.Ala843=) c.2762G= (n.2762G=) c.1394G= (n.1394G=) c.2326G= (p.Ala776=) c.2498G= (p.Cys833=) c.2536G= (p.Ala846=) c.299G= (n.299G=) n.2991G= n.2911G= c.2133G= (n.2133G=) c.628G= (n.628G=) n.3161G= c.2457G= (p.Leu819=) n.2826G= c.2280G= (p.Leu760=) n.6861G= c.1251G= (n.1251G=) c.516G= (n.516G=) n.203G= n.808G= n.109G= n.2805G= n.2808G=
5	g.95516566C>G	CA360457828	SKIC3	n.3076G>C c.1501G>C (n.1501G>C) n.1920G>C n.2206G>C n.3277G>C c.2462G>C (p.Cys821Ser) c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2762G>C (n.2762G>C) c.1394G>C (n.1394G>C) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.299G>C (n.299G>C) n.2991G>C n.2911G>C c.2133G>C (n.2133G>C) c.628G>C (n.628G>C) n.3161G>C c.2457G>C (p.Leu819Phe) n.2826G>C c.2280G>C (p.Leu760Phe) n.6861G>C c.1251G>C (n.1251G>C) c.516G>C (n.516G>C) n.203G>C n.808G>C n.109G>C n.2805G>C n.2808G>C
5	g.95516566C>T	CA360457830	SKIC3	n.3076G>A c.1501G>A (n.1501G>A) n.1920G>A n.2206G>A n.3277G>A c.2462G>A (p.Cys821Tyr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2762G>A (n.2762G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.299G>A (n.299G>A) n.2991G>A n.2911G>A c.2133G>A (n.2133G>A) c.628G>A (n.628G>A) n.3161G>A c.2457G>A (p.Leu819=) n.2826G>A c.2280G>A (p.Leu760=) n.6861G>A c.1251G>A (n.1251G>A) c.516G>A (n.516G>A) n.203G>A n.808G>A n.109G>A n.2805G>A n.2808G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5	g.95516567A>C	CA445482953	SKIC3	n.3075T>G c.1500T>G (n.1500T>G) n.1919T>G n.2205T>G n.3276T>G c.2461T>G (p.Cys821Gly) c.2526T>G (p.Leu842=) c.2761T>G (n.2761T>G) c.1393T>G (n.1393T>G) c.2325T>G (p.Leu775=) c.2497T>G (p.Cys833Gly) c.2535T>G (p.Leu845=) c.298T>G (n.298T>G) n.2990T>G n.2910T>G c.2132T>G (n.2132T>G) c.627T>G (n.627T>G) n.3160T>G c.2456T>G (p.Leu819Trp) n.2825T>G c.2279T>G (p.Leu760Trp) n.6860T>G c.1250T>G (n.1250T>G) c.515T>G (n.515T>G) n.202T>G n.807T>G n.108T>G n.2804T>G n.2807T>G
5	g.95516567A>G	CA445482957	SKIC3	n.3075T>C c.1500T>C (n.1500T>C) n.1919T>C n.2205T>C n.3276T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) c.2526T>C (p.Leu842=) c.2761T>C (n.2761T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) c.2325T>C (p.Leu775=) c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.2535T>C (p.Leu845=) c.298T>C (n.298T>C) n.2990T>C n.2910T>C c.2132T>C (n.2132T>C) c.627T>C (n.627T>C) n.3160T>C c.2456T>C (p.Leu819Ser) n.2825T>C c.2279T>C (p.Leu760Ser) n.6860T>C c.1250T>C (n.1250T>C) c.515T>C (n.515T>C) n.202T>C n.807T>C n.108T>C n.2804T>C n.2807T>C
5	g.95516567A>T	CA445482955	SKIC3	n.3075T>A c.1500T>A (n.1500T>A) n.1919T>A n.2205T>A n.3276T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) c.2526T>A (p.Leu842=) c.2761T>A (n.2761T>A) c.1393T>A (n.1393T>A) c.2325T>A (p.Leu775=) c.2497T>A (p.Cys833Ser) c.2535T>A (p.Leu845=) c.298T>A (n.298T>A) n.2990T>A n.2910T>A c.2132T>A (n.2132T>A) c.627T>A (n.627T>A) n.3160T>A c.2456T>A (p.Leu819Ter) n.2825T>A c.2279T>A (p.Leu760Ter) n.6860T>A c.1250T>A (n.1250T>A) c.515T>A (n.515T>A) n.202T>A n.807T>A n.108T>A n.2804T>A n.2807T>A
5	g.95516568A=	CA1565024349	SKIC3	n.3074T= c.1499T= (n.1499T=) n.1918T= n.2204T= n.3275T= c.2460T= (p.Pro820=) c.2525T= (p.Leu842=) c.2760T= (n.2760T=) c.1392T= (n.1392T=) c.2324T= (p.Leu775=) c.2496T= (p.Pro832=) c.2534T= (p.Leu845=) c.297T= (n.297T=) n.2989T= n.2909T= c.2131T= (n.2131T=) c.626T= (n.626T=) n.3159T= c.2455T= (p.Leu819=) n.2824T= c.2278T= (p.Leu760=) n.6859T= c.1249T= (n.1249T=) c.514T= (n.514T=) n.201T= n.806T= n.107T= n.2803T= n.2806T=
5	g.95516568A>C	CA360457832	SKIC3	n.3074T>G c.1499T>G (n.1499T>G) n.1918T>G n.2204T>G n.3275T>G c.2460T>G (p.Pro820=) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.2760T>G (n.2760T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.2496T>G (p.Pro832=) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.297T>G (n.297T>G) n.2989T>G n.2909T>G c.2131T>G (n.2131T>G) c.626T>G (n.626T>G) n.3159T>G c.2455T>G (p.Leu819Val) n.2824T>G c.2278T>G (p.Leu760Val) n.6859T>G c.1249T>G (n.1249T>G) c.514T>G (n.514T>G) n.201T>G n.806T>G n.107T>G n.2803T>G n.2806T>G
5	g.95516568A>G	CA360457833	SKIC3	n.3074T>C c.1499T>C (n.1499T>C) n.1918T>C n.2204T>C n.3275T>C c.2460T>C (p.Pro820=) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.2760T>C (n.2760T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.2496T>C (p.Pro832=) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.297T>C (n.297T>C) n.2989T>C n.2909T>C c.2131T>C (n.2131T>C) c.626T>C (n.626T>C) n.3159T>C c.2455T>C (p.Leu819=) n.2824T>C c.2278T>C (p.Leu760=) n.6859T>C c.1249T>C (n.1249T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.201T>C n.806T>C n.107T>C n.2803T>C n.2806T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516568A>T	CA360457836	SKIC3	n.3074T>A c.1499T>A (n.1499T>A) n.1918T>A n.2204T>A n.3275T>A c.2460T>A (p.Pro820=) c.2525T>A (p.Leu842His) c.2760T>A (n.2760T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.2324T>A (p.Leu775His) c.2496T>A (p.Pro832=) c.2534T>A (p.Leu845His) c.297T>A (n.297T>A) n.2989T>A n.2909T>A c.2131T>A (n.2131T>A) c.626T>A (n.626T>A) n.3159T>A c.2455T>A (p.Leu819Met) n.2824T>A c.2278T>A (p.Leu760Met) n.6859T>A c.1249T>A (n.1249T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.201T>A n.806T>A n.107T>A n.2803T>A n.2806T>A
5	g.95516569G>A	CA360457838	SKIC3	n.3073C>T c.1498C>T (n.1498C>T) n.1917C>T n.2203C>T n.3274C>T c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.2524C>T (p.Leu842Phe) c.2759C>T (n.2759C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.2323C>T (p.Leu775Phe) c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.296C>T (n.296C>T) n.2988C>T n.2908C>T c.2130C>T (n.2130C>T) c.625C>T (n.625C>T) n.3158C>T c.2454C>T (p.Pro818=) n.2823C>T c.2277C>T (p.Pro759=) n.6858C>T c.1248C>T (n.1248C>T) c.513C>T (n.513C>T) n.200C>T n.805C>T n.106C>T n.2802C>T n.2805C>T
5	g.95516569G>C	CA360457840	SKIC3	n.3073C>G c.1498C>G (n.1498C>G) n.1917C>G n.2203C>G n.3274C>G c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.2759C>G (n.2759C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.296C>G (n.296C>G) n.2988C>G n.2908C>G c.2130C>G (n.2130C>G) c.625C>G (n.625C>G) n.3158C>G c.2454C>G (p.Pro818=) n.2823C>G c.2277C>G (p.Pro759=) n.6858C>G c.1248C>G (n.1248C>G) c.513C>G (n.513C>G) n.200C>G n.805C>G n.106C>G n.2802C>G n.2805C>G
5	g.95516569G>T	CA360457842	SKIC3	n.3073C>A c.1498C>A (n.1498C>A) n.1917C>A n.2203C>A n.3274C>A c.2459C>A (p.Pro820His) c.2524C>A (p.Leu842Ile) c.2759C>A (n.2759C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.2495C>A (p.Pro832His) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.296C>A (n.296C>A) n.2988C>A n.2908C>A c.2130C>A (n.2130C>A) c.625C>A (n.625C>A) n.3158C>A c.2454C>A (p.Pro818=) n.2823C>A c.2277C>A (p.Pro759=) n.6858C>A c.1248C>A (n.1248C>A) c.513C>A (n.513C>A) n.200C>A n.805C>A n.106C>A n.2802C>A n.2805C>A
5	g.95516570G>A	CA3347053	SKIC3	n.3072C>T c.1497C>T (n.1497C>T) n.1916C>T n.2202C>T n.3273C>T c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.2523C>T (p.Ala841=) c.2758C>T (n.2758C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.2322C>T (p.Ala774=) c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.2532C>T (p.Ala844=) c.295C>T (n.295C>T) n.2987C>T n.2907C>T c.2129C>T (n.2129C>T) c.624C>T (n.624C>T) n.3157C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.2822C>T c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.6857C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.512C>T (n.512C>T) n.199C>T n.804C>T n.105C>T n.2801C>T n.2804C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516570G>C	CA445482966	SKIC3	n.3072C>G c.1497C>G (n.1497C>G) n.1916C>G n.2202C>G n.3273C>G c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.2523C>G (p.Ala841=) c.2758C>G (n.2758C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.2322C>G (p.Ala774=) c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.2532C>G (p.Ala844=) c.295C>G (n.295C>G) n.2987C>G n.2907C>G c.2129C>G (n.2129C>G) c.624C>G (n.624C>G) n.3157C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.2822C>G c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.6857C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.512C>G (n.512C>G) n.199C>G n.804C>G n.105C>G n.2801C>G n.2804C>G
5	g.95516570G=	CA1565024350	SKIC3	n.3072C= c.1497C= (n.1497C=) n.1916C= n.2202C= n.3273C= c.2458C= (p.Pro820=) c.2523C= (p.Ala841=) c.2758C= (n.2758C=) c.1390C= (n.1390C=) c.2322C= (p.Ala774=) c.2494C= (p.Pro832=) c.2532C= (p.Ala844=) c.295C= (n.295C=) n.2987C= n.2907C= c.2129C= (n.2129C=) c.624C= (n.624C=) n.3157C= c.2453C= (p.Pro818=) n.2822C= c.2276C= (p.Pro759=) n.6857C= c.1247C= (n.1247C=) c.512C= (n.512C=) n.199C= n.804C= n.105C= n.2801C= n.2804C=
5	g.95516570G>T	CA445482968	SKIC3	n.3072C>A c.1497C>A (n.1497C>A) n.1916C>A n.2202C>A n.3273C>A c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.2523C>A (p.Ala841=) c.2758C>A (n.2758C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.2322C>A (p.Ala774=) c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.2532C>A (p.Ala844=) c.295C>A (n.295C>A) n.2987C>A n.2907C>A c.2129C>A (n.2129C>A) c.624C>A (n.624C>A) n.3157C>A c.2453C>A (p.Pro818His) n.2822C>A c.2276C>A (p.Pro759His) n.6857C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.512C>A (n.512C>A) n.199C>A n.804C>A n.105C>A n.2801C>A n.2804C>A
5	g.95516571G>A	CA360457844	SKIC3	n.3071C>T c.1496C>T (n.1496C>T) n.1915C>T n.2201C>T n.3272C>T c.2457C>T (p.Cys819=) c.2522C>T (p.Ala841Val) c.2757C>T (n.2757C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.2493C>T (p.Cys831=) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.294C>T (n.294C>T) n.2986C>T n.2906C>T c.2128C>T (n.2128C>T) c.623C>T (n.623C>T) n.3156C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.2821C>T c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.6856C>T c.1246C>T (n.1246C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.198C>T n.803C>T n.104C>T n.2800C>T n.2803C>T
5	g.95516571G>C	CA360457846	SKIC3	n.3071C>G c.1496C>G (n.1496C>G) n.1915C>G n.2201C>G n.3272C>G c.2457C>G (p.Cys819Trp) c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.2757C>G (n.2757C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.2493C>G (p.Cys831Trp) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.294C>G (n.294C>G) n.2986C>G n.2906C>G c.2128C>G (n.2128C>G) c.623C>G (n.623C>G) n.3156C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.2821C>G c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.6856C>G c.1246C>G (n.1246C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.198C>G n.803C>G n.104C>G n.2800C>G n.2803C>G
5	g.95516571G>T	CA360457845	SKIC3	n.3071C>A c.1496C>A (n.1496C>A) n.1915C>A n.2201C>A n.3272C>A c.2457C>A (p.Cys819Ter) c.2522C>A (p.Ala841Asp) c.2757C>A (n.2757C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.2493C>A (p.Cys831Ter) c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.294C>A (n.294C>A) n.2986C>A n.2906C>A c.2128C>A (n.2128C>A) c.623C>A (n.623C>A) n.3156C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.2821C>A c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.6856C>A c.1246C>A (n.1246C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.198C>A n.803C>A n.104C>A n.2800C>A n.2803C>A
5	g.95516572C>A	CA360457848	SKIC3	n.3070G>T c.1495G>T (n.1495G>T) n.1914G>T n.2200G>T n.3271G>T c.2456G>T (p.Cys819Phe) c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.2756G>T (n.2756G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.2492G>T (p.Cys831Phe) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.293G>T (n.293G>T) n.2985G>T n.2905G>T c.2127G>T (n.2127G>T) c.622G>T (n.622G>T) n.3155G>T c.2451G>T (p.Met817Ile) n.2820G>T c.2274G>T (p.Met758Ile) n.6855G>T c.1245G>T (n.1245G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.197G>T n.802G>T n.103G>T n.2799G>T n.2802G>T
5	g.95516572C=	CA1565024351	SKIC3	n.3070G= c.1495G= (n.1495G=) n.1914G= n.2200G= n.3271G= c.2456G= (p.Cys819=) c.2521G= (p.Ala841=) c.2756G= (n.2756G=) c.1388G= (n.1388G=) c.2320G= (p.Ala774=) c.2492G= (p.Cys831=) c.2530G= (p.Ala844=) c.293G= (n.293G=) n.2985G= n.2905G= c.2127G= (n.2127G=) c.622G= (n.622G=) n.3155G= c.2451G= (p.Met817=) n.2820G= c.2274G= (p.Met758=) n.6855G= c.1245G= (n.1245G=) c.510G= (n.510G=) n.197G= n.802G= n.103G= n.2799G= n.2802G=
5	g.95516572C>G	CA360457851	SKIC3	n.3070G>C c.1495G>C (n.1495G>C) n.1914G>C n.2200G>C n.3271G>C c.2456G>C (p.Cys819Ser) c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.2756G>C (n.2756G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.2492G>C (p.Cys831Ser) c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.293G>C (n.293G>C) n.2985G>C n.2905G>C c.2127G>C (n.2127G>C) c.622G>C (n.622G>C) n.3155G>C c.2451G>C (p.Met817Ile) n.2820G>C c.2274G>C (p.Met758Ile) n.6855G>C c.1245G>C (n.1245G>C) c.510G>C (n.510G>C) n.197G>C n.802G>C n.103G>C n.2799G>C n.2802G>C
5	g.95516572C>T	CA122852376	SKIC3	n.3070G>A c.1495G>A (n.1495G>A) n.1914G>A n.2200G>A n.3271G>A c.2456G>A (p.Cys819Tyr) c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.2756G>A (n.2756G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.2492G>A (p.Cys831Tyr) c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.293G>A (n.293G>A) n.2985G>A n.2905G>A c.2127G>A (n.2127G>A) c.622G>A (n.622G>A) n.3155G>A c.2451G>A (p.Met817Ile) n.2820G>A c.2274G>A (p.Met758Ile) n.6855G>A c.1245G>A (n.1245G>A) c.510G>A (n.510G>A) n.197G>A n.802G>A n.103G>A n.2799G>A n.2802G>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.95516573A>C	CA360457853	SKIC3	n.3069T>G c.1494T>G (n.1494T>G) n.1913T>G n.2199T>G n.3270T>G c.2455T>G (p.Cys819Gly) c.2520T>G (p.Tyr840Ter) c.2755T>G (n.2755T>G) c.1387T>G (n.1387T>G) c.2319T>G (p.Tyr773Ter) c.2491T>G (p.Cys831Gly) c.2529T>G (p.Tyr843Ter) c.292T>G (n.292T>G) n.2984T>G n.2904T>G c.2126T>G (n.2126T>G) c.621T>G (n.621T>G) n.3154T>G c.2450T>G (p.Met817Arg) n.2819T>G c.2273T>G (p.Met758Arg) n.6854T>G c.1244T>G (n.1244T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.196T>G n.801T>G n.102T>G n.2798T>G n.2801T>G
5	g.95516573A>G	CA445482978	SKIC3	n.3069T>C c.1494T>C (n.1494T>C) n.1913T>C n.2199T>C n.3270T>C c.2455T>C (p.Cys819Arg) c.2520T>C (p.Tyr840=) c.2755T>C (n.2755T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) c.2319T>C (p.Tyr773=) c.2491T>C (p.Cys831Arg) c.2529T>C (p.Tyr843=) c.292T>C (n.292T>C) n.2984T>C n.2904T>C c.2126T>C (n.2126T>C) c.621T>C (n.621T>C) n.3154T>C c.2450T>C (p.Met817Thr) n.2819T>C c.2273T>C (p.Met758Thr) n.6854T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.196T>C n.801T>C n.102T>C n.2798T>C n.2801T>C
5	g.95516573A>T	CA360457855	SKIC3	n.3069T>A c.1494T>A (n.1494T>A) n.1913T>A n.2199T>A n.3270T>A c.2455T>A (p.Cys819Ser) c.2520T>A (p.Tyr840Ter) c.2755T>A (n.2755T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) c.2319T>A (p.Tyr773Ter) c.2491T>A (p.Cys831Ser) c.2529T>A (p.Tyr843Ter) c.292T>A (n.292T>A) n.2984T>A n.2904T>A c.2126T>A (n.2126T>A) c.621T>A (n.621T>A) n.3154T>A c.2450T>A (p.Met817Lys) n.2819T>A c.2273T>A (p.Met758Lys) n.6854T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.196T>A n.801T>A n.102T>A n.2798T>A n.2801T>A
5	g.95516574T>A	CA360457857	SKIC3	n.3068A>T c.1493A>T (n.1493A>T) n.1912A>T n.2198A>T n.3269A>T c.2454A>T (p.Leu818Phe) c.2519A>T (p.Tyr840Phe) c.2754A>T (n.2754A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.2318A>T (p.Tyr773Phe) c.2490A>T (p.Leu830Phe) c.2528A>T (p.Tyr843Phe) c.291A>T (n.291A>T) n.2983A>T n.2903A>T c.2125A>T (n.2125A>T) c.620A>T (n.620A>T) n.3153A>T c.2449A>T (p.Met817Leu) n.2818A>T c.2272A>T (p.Met758Leu) n.6853A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.195A>T n.800A>T n.101A>T n.2797A>T n.2800A>T
5	g.95516574T>C	CA360457859	SKIC3	n.3068A>G c.1493A>G (n.1493A>G) n.1912A>G n.2198A>G n.3269A>G c.2454A>G (p.Leu818=) c.2519A>G (p.Tyr840Cys) c.2754A>G (n.2754A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.2318A>G (p.Tyr773Cys) c.2490A>G (p.Leu830=) c.2528A>G (p.Tyr843Cys) c.291A>G (n.291A>G) n.2983A>G n.2903A>G c.2125A>G (n.2125A>G) c.620A>G (n.620A>G) n.3153A>G c.2449A>G (p.Met817Val) n.2818A>G c.2272A>G (p.Met758Val) n.6853A>G c.1243A>G (n.1243A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.195A>G n.800A>G n.101A>G n.2797A>G n.2800A>G	gnomAD v4
5	g.95516574T>G	CA360457861	SKIC3	n.3068A>C c.1493A>C (n.1493A>C) n.1912A>C n.2198A>C n.3269A>C c.2454A>C (p.Leu818Phe) c.2519A>C (p.Tyr840Ser) c.2754A>C (n.2754A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.2318A>C (p.Tyr773Ser) c.2490A>C (p.Leu830Phe) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) c.291A>C (n.291A>C) n.2983A>C n.2903A>C c.2125A>C (n.2125A>C) c.620A>C (n.620A>C) n.3153A>C c.2449A>C (p.Met817Leu) n.2818A>C c.2272A>C (p.Met758Leu) n.6853A>C c.1243A>C (n.1243A>C) c.508A>C (n.508A>C) n.195A>C n.800A>C n.101A>C n.2797A>C n.2800A>C
5	g.95516575A>C	CA360457863	SKIC3	n.3067T>G c.1492T>G (n.1492T>G) n.1911T>G n.2197T>G n.3268T>G c.2453T>G (p.Leu818Ter) c.2518T>G (p.Tyr840Asp) c.2753T>G (n.2753T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.2317T>G (p.Tyr773Asp) c.2489T>G (p.Leu830Ter) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) c.290T>G (n.290T>G) n.2982T>G n.2902T>G c.2124T>G (n.2124T>G) c.619T>G (n.619T>G) n.3152T>G c.2448T>G (p.Ile816Met) n.2817T>G c.2271T>G (p.Ile757Met) n.6852T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.507T>G (n.507T>G) n.194T>G n.799T>G n.100T>G n.2796T>G n.2799T>G
5	g.95516575A>G	CA360457865	SKIC3	n.3067T>C c.1492T>C (n.1492T>C) n.1911T>C n.2197T>C n.3268T>C c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.2518T>C (p.Tyr840His) c.2753T>C (n.2753T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.2317T>C (p.Tyr773His) c.2489T>C (p.Leu830Ser) c.2527T>C (p.Tyr843His) c.290T>C (n.290T>C) n.2982T>C n.2902T>C c.2124T>C (n.2124T>C) c.619T>C (n.619T>C) n.3152T>C c.2448T>C (p.Ile816=) n.2817T>C c.2271T>C (p.Ile757=) n.6852T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.507T>C (n.507T>C) n.194T>C n.799T>C n.100T>C n.2796T>C n.2799T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516575A>T	CA360457867	SKIC3	n.3067T>A c.1492T>A (n.1492T>A) n.1911T>A n.2197T>A n.3268T>A c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.2518T>A (p.Tyr840Asn) c.2753T>A (n.2753T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.2317T>A (p.Tyr773Asn) c.2489T>A (p.Leu830Ter) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) c.290T>A (n.290T>A) n.2982T>A n.2902T>A c.2124T>A (n.2124T>A) c.619T>A (n.619T>A) n.3152T>A c.2448T>A (p.Ile816=) n.2817T>A c.2271T>A (p.Ile757=) n.6852T>A c.1242T>A (n.1242T>A) c.507T>A (n.507T>A) n.194T>A n.799T>A n.100T>A n.2796T>A n.2799T>A
5	g.95516576A>C	CA360457869	SKIC3	n.3066T>G c.1491T>G (n.1491T>G) n.1910T>G n.2196T>G n.3267T>G c.2452T>G (p.Leu818Val) c.2517T>G (p.Asn839Lys) c.2752T>G (n.2752T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.2488T>G (p.Leu830Val) c.2526T>G (p.Asn842Lys) c.289T>G (n.289T>G) n.2981T>G n.2901T>G c.2123T>G (n.2123T>G) c.618T>G (n.618T>G) n.3151T>G c.2447T>G (p.Ile816Ser) n.2816T>G c.2270T>G (p.Ile757Ser) n.6851T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.506T>G (n.506T>G) n.193T>G n.798T>G n.99T>G n.2795T>G n.2798T>G	gnomAD v4
5	g.95516576A>G	CA445482988	SKIC3	n.3066T>C c.1491T>C (n.1491T>C) n.1910T>C n.2196T>C n.3267T>C c.2452T>C (p.Leu818=) c.2517T>C (p.Asn839=) c.2752T>C (n.2752T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.2316T>C (p.Asn772=) c.2488T>C (p.Leu830=) c.2526T>C (p.Asn842=) c.289T>C (n.289T>C) n.2981T>C n.2901T>C c.2123T>C (n.2123T>C) c.618T>C (n.618T>C) n.3151T>C c.2447T>C (p.Ile816Thr) n.2816T>C c.2270T>C (p.Ile757Thr) n.6851T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.506T>C (n.506T>C) n.193T>C n.798T>C n.99T>C n.2795T>C n.2798T>C
5	g.95516576A>T	CA360457870	SKIC3	n.3066T>A c.1491T>A (n.1491T>A) n.1910T>A n.2196T>A n.3267T>A c.2452T>A (p.Leu818Ile) c.2517T>A (p.Asn839Lys) c.2752T>A (n.2752T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.2488T>A (p.Leu830Ile) c.2526T>A (p.Asn842Lys) c.289T>A (n.289T>A) n.2981T>A n.2901T>A c.2123T>A (n.2123T>A) c.618T>A (n.618T>A) n.3151T>A c.2447T>A (p.Ile816Asn) n.2816T>A c.2270T>A (p.Ile757Asn) n.6851T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.506T>A (n.506T>A) n.193T>A n.798T>A n.99T>A n.2795T>A n.2798T>A
5	g.95516577T>A	CA360457873	SKIC3	n.3065A>T c.1490A>T (n.1490A>T) n.1909A>T n.2195A>T n.3266A>T c.2451A>T (p.Lys817Asn) c.2516A>T (p.Asn839Ile) c.2751A>T (n.2751A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.2525A>T (p.Asn842Ile) c.288A>T (n.288A>T) n.2980A>T n.2900A>T c.2122A>T (n.2122A>T) c.617A>T (n.617A>T) n.3150A>T c.2446A>T (p.Ile816Phe) n.2815A>T c.2269A>T (p.Ile757Phe) n.6850A>T c.1240A>T (n.1240A>T) c.505A>T (n.505A>T) n.192A>T n.797A>T n.98A>T n.2794A>T n.2797A>T
5	g.95516577T>C	CA360457875	SKIC3	n.3065A>G c.1490A>G (n.1490A>G) n.1909A>G n.2195A>G n.3266A>G c.2451A>G (p.Lys817=) c.2516A>G (p.Asn839Ser) c.2751A>G (n.2751A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2487A>G (p.Lys829=) c.2525A>G (p.Asn842Ser) c.288A>G (n.288A>G) n.2980A>G n.2900A>G c.2122A>G (n.2122A>G) c.617A>G (n.617A>G) n.3150A>G c.2446A>G (p.Ile816Val) n.2815A>G c.2269A>G (p.Ile757Val) n.6850A>G c.1240A>G (n.1240A>G) c.505A>G (n.505A>G) n.192A>G n.797A>G n.98A>G n.2794A>G n.2797A>G
5	g.95516577T>G	CA360457877	SKIC3	n.3065A>C c.1490A>C (n.1490A>C) n.1909A>C n.2195A>C n.3266A>C c.2451A>C (p.Lys817Asn) c.2516A>C (p.Asn839Thr) c.2751A>C (n.2751A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2487A>C (p.Lys829Asn) c.2525A>C (p.Asn842Thr) c.288A>C (n.288A>C) n.2980A>C n.2900A>C c.2122A>C (n.2122A>C) c.617A>C (n.617A>C) n.3150A>C c.2446A>C (p.Ile816Leu) n.2815A>C c.2269A>C (p.Ile757Leu) n.6850A>C c.1240A>C (n.1240A>C) c.505A>C (n.505A>C) n.192A>C n.797A>C n.98A>C n.2794A>C n.2797A>C
5	g.95516578T>A	CA360457883	SKIC3	n.3064A>T c.1489A>T (n.1489A>T) n.1908A>T n.2194A>T n.3265A>T c.2450A>T (p.Lys817Ile) c.2515A>T (p.Asn839Tyr) c.2750A>T (n.2750A>T) c.1382A>T (n.1382A>T) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2486A>T (p.Lys829Ile) c.2524A>T (p.Asn842Tyr) c.287A>T (n.287A>T) n.2979A>T n.2899A>T c.2121A>T (n.2121A>T) c.616A>T (n.616A>T) n.3149A>T c.2445A>T (p.Glu815Asp) n.2814A>T c.2268A>T (p.Glu756Asp) n.6849A>T c.1239A>T (n.1239A>T) c.504A>T (n.504A>T) n.191A>T n.796A>T n.97A>T n.2793A>T n.2796A>T
5	g.95516578T>C	CA360457879	SKIC3	n.3064A>G c.1489A>G (n.1489A>G) n.1908A>G n.2194A>G n.3265A>G c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.2515A>G (p.Asn839Asp) c.2750A>G (n.2750A>G) c.1382A>G (n.1382A>G) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.2524A>G (p.Asn842Asp) c.287A>G (n.287A>G) n.2979A>G n.2899A>G c.2121A>G (n.2121A>G) c.616A>G (n.616A>G) n.3149A>G c.2445A>G (p.Glu815=) n.2814A>G c.2268A>G (p.Glu756=) n.6849A>G c.1239A>G (n.1239A>G) c.504A>G (n.504A>G) n.191A>G n.796A>G n.97A>G n.2793A>G n.2796A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.95516578T>G	CA360457881	SKIC3	n.3064A>C c.1489A>C (n.1489A>C) n.1908A>C n.2194A>C n.3265A>C c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.2515A>C (p.Asn839His) c.2750A>C (n.2750A>C) c.1382A>C (n.1382A>C) c.2314A>C (p.Asn772His) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.2524A>C (p.Asn842His) c.287A>C (n.287A>C) n.2979A>C n.2899A>C c.2121A>C (n.2121A>C) c.616A>C (n.616A>C) n.3149A>C c.2445A>C (p.Glu815Asp) n.2814A>C c.2268A>C (p.Glu756Asp) n.6849A>C c.1239A>C (n.1239A>C) c.504A>C (n.504A>C) n.191A>C n.796A>C n.97A>C n.2793A>C n.2796A>C
5	g.95516578T=	CA1565024352	SKIC3	n.3064A= c.1489A= (n.1489A=) n.1908A= n.2194A= n.3265A= c.2450A= (p.Lys817=) c.2515A= (p.Asn839=) c.2750A= (n.2750A=) c.1382A= (n.1382A=) c.2314A= (p.Asn772=) c.2486A= (p.Lys829=) c.2524A= (p.Asn842=) c.287A= (n.287A=) n.2979A= n.2899A= c.2121A= (n.2121A=) c.616A= (n.616A=) n.3149A= c.2445A= (p.Glu815=) n.2814A= c.2268A= (p.Glu756=) n.6849A= c.1239A= (n.1239A=) c.504A= (n.504A=) n.191A= n.796A= n.97A= n.2793A= n.2796A=
5	g.95516579T>A	CA445482999	SKIC3	n.3063A>T c.1488A>T (n.1488A>T) n.1907A>T n.2193A>T n.3264A>T c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.2514A>T (p.Gly838=) c.2749A>T (n.2749A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.2313A>T (p.Gly771=) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.2523A>T (p.Gly841=) c.286A>T (n.286A>T) n.2978A>T n.2898A>T c.2120A>T (n.2120A>T) c.615A>T (n.615A>T) n.3148A>T c.2444A>T (p.Glu815Val) n.2813A>T c.2267A>T (p.Glu756Val) n.6848A>T c.1238A>T (n.1238A>T) c.503A>T (n.503A>T) n.190A>T n.795A>T n.96A>T n.2792A>T n.2795A>T
5	g.95516579T>C	CA445483001	SKIC3	n.3063A>G c.1488A>G (n.1488A>G) n.1907A>G n.2193A>G n.3264A>G c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.2514A>G (p.Gly838=) c.2749A>G (n.2749A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.2313A>G (p.Gly771=) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.2523A>G (p.Gly841=) c.286A>G (n.286A>G) n.2978A>G n.2898A>G c.2120A>G (n.2120A>G) c.615A>G (n.615A>G) n.3148A>G c.2444A>G (p.Glu815Gly) n.2813A>G c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.6848A>G c.1238A>G (n.1238A>G) c.503A>G (n.503A>G) n.190A>G n.795A>G n.96A>G n.2792A>G n.2795A>G	gnomAD v4
5	g.95516579T>G	CA445483003	SKIC3	n.3063A>C c.1488A>C (n.1488A>C) n.1907A>C n.2193A>C n.3264A>C c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.2514A>C (p.Gly838=) c.2749A>C (n.2749A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.2313A>C (p.Gly771=) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.2523A>C (p.Gly841=) c.286A>C (n.286A>C) n.2978A>C n.2898A>C c.2120A>C (n.2120A>C) c.615A>C (n.615A>C) n.3148A>C c.2444A>C (p.Glu815Ala) n.2813A>C c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.6848A>C c.1238A>C (n.1238A>C) c.503A>C (n.503A>C) n.190A>C n.795A>C n.96A>C n.2792A>C n.2795A>C
5	g.95516580C>A	CA360457885	SKIC3	n.3062G>T c.1487G>T (n.1487G>T) n.1906G>T n.2192G>T n.3263G>T c.2448G>T (p.Trp816Cys) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.2748G>T (n.2748G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2484G>T (p.Trp828Cys) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.285G>T (n.285G>T) n.2977G>T n.2897G>T c.2119G>T (n.2119G>T) c.614G>T (n.614G>T) n.3147G>T c.2443G>T (p.Glu815Ter) n.2812G>T c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.6847G>T c.1237G>T (n.1237G>T) c.502G>T (n.502G>T) n.189G>T n.794G>T n.95G>T n.2791G>T n.2794G>T
5	g.95516580C>G	CA360457887	SKIC3	n.3062G>C c.1487G>C (n.1487G>C) n.1906G>C n.2192G>C n.3263G>C c.2448G>C (p.Trp816Cys) c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.2748G>C (n.2748G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2484G>C (p.Trp828Cys) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.285G>C (n.285G>C) n.2977G>C n.2897G>C c.2119G>C (n.2119G>C) c.614G>C (n.614G>C) n.3147G>C c.2443G>C (p.Glu815Gln) n.2812G>C c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.6847G>C c.1237G>C (n.1237G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.189G>C n.794G>C n.95G>C n.2791G>C n.2794G>C
5	g.95516580C>T	CA360457889	SKIC3	n.3062G>A c.1487G>A (n.1487G>A) n.1906G>A n.2192G>A n.3263G>A c.2448G>A (p.Trp816Ter) c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.2748G>A (n.2748G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.2312G>A (p.Gly771Glu) c.2484G>A (p.Trp828Ter) c.2522G>A (p.Gly841Glu) c.285G>A (n.285G>A) n.2977G>A n.2897G>A c.2119G>A (n.2119G>A) c.614G>A (n.614G>A) n.3147G>A c.2443G>A (p.Glu815Lys) n.2812G>A c.2266G>A (p.Glu756Lys) n.6847G>A c.1237G>A (n.1237G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.189G>A n.794G>A n.95G>A n.2791G>A n.2794G>A
5	g.95516581C>A	CA360457890	SKIC3	n.3061G>T c.1486G>T (n.1486G>T) n.1905G>T n.2191G>T n.3262G>T c.2447G>T (p.Trp816Leu) c.2512G>T (p.Gly838Ter) c.2747G>T (n.2747G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) c.2311G>T (p.Gly771Ter) c.2483G>T (p.Trp828Leu) c.2521G>T (p.Gly841Ter) c.284G>T (n.284G>T) n.2976G>T n.2896G>T c.2118G>T (n.2118G>T) c.613G>T (n.613G>T) n.3146G>T c.2442G>T (p.Leu814Phe) n.2811G>T c.2265G>T (p.Leu755Phe) n.6846G>T c.1236G>T (n.1236G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.188G>T n.793G>T n.94G>T n.2790G>T n.2793G>T
5	g.95516581C=	CA1565024353	SKIC3	n.3061G= c.1486G= (n.1486G=) n.1905G= n.2191G= n.3262G= c.2447G= (p.Trp816=) c.2512G= (p.Gly838=) c.2747G= (n.2747G=) c.1379G= (n.1379G=) c.2311G= (p.Gly771=) c.2483G= (p.Trp828=) c.2521G= (p.Gly841=) c.284G= (n.284G=) n.2976G= n.2896G= c.2118G= (n.2118G=) c.613G= (n.613G=) n.3146G= c.2442G= (p.Leu814=) n.2811G= c.2265G= (p.Leu755=) n.6846G= c.1236G= (n.1236G=) c.501G= (n.501G=) n.188G= n.793G= n.94G= n.2790G= n.2793G=
5	g.95516581C>G	CA360457892	SKIC3	n.3061G>C c.1486G>C (n.1486G>C) n.1905G>C n.2191G>C n.3262G>C c.2447G>C (p.Trp816Ser) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.2747G>C (n.2747G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2483G>C (p.Trp828Ser) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.284G>C (n.284G>C) n.2976G>C n.2896G>C c.2118G>C (n.2118G>C) c.613G>C (n.613G>C) n.3146G>C c.2442G>C (p.Leu814Phe) n.2811G>C c.2265G>C (p.Leu755Phe) n.6846G>C c.1236G>C (n.1236G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.188G>C n.793G>C n.94G>C n.2790G>C n.2793G>C
5	g.95516581C>T	CA3347054	SKIC3	n.3061G>A c.1486G>A (n.1486G>A) n.1905G>A n.2191G>A n.3262G>A c.2447G>A (p.Trp816Ter) c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.2747G>A (n.2747G>A) c.1379G>A (n.1379G>A) c.2311G>A (p.Gly771Arg) c.2483G>A (p.Trp828Ter) c.2521G>A (p.Gly841Arg) c.284G>A (n.284G>A) n.2976G>A n.2896G>A c.2118G>A (n.2118G>A) c.613G>A (n.613G>A) n.3146G>A c.2442G>A (p.Leu814=) n.2811G>A c.2265G>A (p.Leu755=) n.6846G>A c.1236G>A (n.1236G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.188G>A n.793G>A n.94G>A n.2790G>A n.2793G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516582A=	CA1565024354	SKIC3	n.3060T= c.1485T= (n.1485T=) n.1904T= n.2190T= n.3261T= c.2446T= (p.Trp816=) c.2511T= (p.Ile837=) c.2746T= (n.2746T=) c.1378T= (n.1378T=) c.2310T= (p.Ile770=) c.2482T= (p.Trp828=) c.2520T= (p.Ile840=) c.283T= (n.283T=) n.2975T= n.2895T= c.2117T= (n.2117T=) c.612T= (n.612T=) n.3145T= c.2441T= (p.Leu814=) n.2810T= c.2264T= (p.Leu755=) n.6845T= c.1235T= (n.1235T=) c.500T= (n.500T=) n.187T= n.792T= n.93T= n.2789T= n.2792T=
5	g.95516582A>C	CA360457895	SKIC3	n.3060T>G c.1485T>G (n.1485T>G) n.1904T>G n.2190T>G n.3261T>G c.2446T>G (p.Trp816Gly) c.2511T>G (p.Ile837Met) c.2746T>G (n.2746T>G) c.1378T>G (n.1378T>G) c.2310T>G (p.Ile770Met) c.2482T>G (p.Trp828Gly) c.2520T>G (p.Ile840Met) c.283T>G (n.283T>G) n.2975T>G n.2895T>G c.2117T>G (n.2117T>G) c.612T>G (n.612T>G) n.3145T>G c.2441T>G (p.Leu814Trp) n.2810T>G c.2264T>G (p.Leu755Trp) n.6845T>G c.1235T>G (n.1235T>G) c.500T>G (n.500T>G) n.187T>G n.792T>G n.93T>G n.2789T>G n.2792T>G	dbSNP
5	g.95516582A>G	CA445483016	SKIC3	n.3060T>C c.1485T>C (n.1485T>C) n.1904T>C n.2190T>C n.3261T>C c.2446T>C (p.Trp816Arg) c.2511T>C (p.Ile837=) c.2746T>C (n.2746T>C) c.1378T>C (n.1378T>C) c.2310T>C (p.Ile770=) c.2482T>C (p.Trp828Arg) c.2520T>C (p.Ile840=) c.283T>C (n.283T>C) n.2975T>C n.2895T>C c.2117T>C (n.2117T>C) c.612T>C (n.612T>C) n.3145T>C c.2441T>C (p.Leu814Ser) n.2810T>C c.2264T>C (p.Leu755Ser) n.6845T>C c.1235T>C (n.1235T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.187T>C n.792T>C n.93T>C n.2789T>C n.2792T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516582A>T	CA445483014	SKIC3	n.3060T>A c.1485T>A (n.1485T>A) n.1904T>A n.2190T>A n.3261T>A c.2446T>A (p.Trp816Arg) c.2511T>A (p.Ile837=) c.2746T>A (n.2746T>A) c.1378T>A (n.1378T>A) c.2310T>A (p.Ile770=) c.2482T>A (p.Trp828Arg) c.2520T>A (p.Ile840=) c.283T>A (n.283T>A) n.2975T>A n.2895T>A c.2117T>A (n.2117T>A) c.612T>A (n.612T>A) n.3145T>A c.2441T>A (p.Leu814Ter) n.2810T>A c.2264T>A (p.Leu755Ter) n.6845T>A c.1235T>A (n.1235T>A) c.500T>A (n.500T>A) n.187T>A n.792T>A n.93T>A n.2789T>A n.2792T>A
5	g.95516583A>C	CA360457896	SKIC3	n.3059T>G c.1484T>G (n.1484T>G) n.1903T>G n.2189T>G n.3260T>G c.2445T>G (p.Tyr815Ter) c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.2745T>G (n.2745T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) c.2309T>G (p.Ile770Ser) c.2481T>G (p.Tyr827Ter) c.2519T>G (p.Ile840Ser) c.282T>G (n.282T>G) n.2974T>G n.2894T>G c.2116T>G (n.2116T>G) c.611T>G (n.611T>G) n.3144T>G c.2440T>G (p.Leu814Val) n.2809T>G c.2263T>G (p.Leu755Val) n.6844T>G c.1234T>G (n.1234T>G) c.499T>G (n.499T>G) n.186T>G n.791T>G n.92T>G n.2788T>G n.2791T>G
5	g.95516583A>G	CA360457897	SKIC3	n.3059T>C c.1484T>C (n.1484T>C) n.1903T>C n.2189T>C n.3260T>C c.2445T>C (p.Tyr815=) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.2745T>C (n.2745T>C) c.1377T>C (n.1377T>C) c.2309T>C (p.Ile770Thr) c.2481T>C (p.Tyr827=) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.282T>C (n.282T>C) n.2974T>C n.2894T>C c.2116T>C (n.2116T>C) c.611T>C (n.611T>C) n.3144T>C c.2440T>C (p.Leu814=) n.2809T>C c.2263T>C (p.Leu755=) n.6844T>C c.1234T>C (n.1234T>C) c.499T>C (n.499T>C) n.186T>C n.791T>C n.92T>C n.2788T>C n.2791T>C
5	g.95516583A>T	CA360457898	SKIC3	n.3059T>A c.1484T>A (n.1484T>A) n.1903T>A n.2189T>A n.3260T>A c.2445T>A (p.Tyr815Ter) c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.2745T>A (n.2745T>A) c.1377T>A (n.1377T>A) c.2309T>A (p.Ile770Asn) c.2481T>A (p.Tyr827Ter) c.2519T>A (p.Ile840Asn) c.282T>A (n.282T>A) n.2974T>A n.2894T>A c.2116T>A (n.2116T>A) c.611T>A (n.611T>A) n.3144T>A c.2440T>A (p.Leu814Met) n.2809T>A c.2263T>A (p.Leu755Met) n.6844T>A c.1234T>A (n.1234T>A) c.499T>A (n.499T>A) n.186T>A n.791T>A n.92T>A n.2788T>A n.2791T>A
5	g.95516584T>A	CA3347055	SKIC3	n.3058A>T c.1483A>T (n.1483A>T) n.1902A>T n.2188A>T n.3259A>T c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.2744A>T (n.2744A>T) c.1376A>T (n.1376A>T) c.2308A>T (p.Ile770Phe) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.2518A>T (p.Ile840Phe) c.281A>T (n.281A>T) n.2973A>T n.2893A>T c.2115A>T (n.2115A>T) c.610A>T (n.610A>T) n.3143A>T c.2439A>T (p.Val813=) n.2808A>T c.2262A>T (p.Val754=) n.6843A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.498A>T (n.498A>T) n.185A>T n.790A>T n.91A>T n.2787A>T n.2790A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516584T>C	CA360457904	SKIC3	n.3058A>G c.1483A>G (n.1483A>G) n.1902A>G n.2188A>G n.3259A>G c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.2509A>G (p.Ile837Val) c.2744A>G (n.2744A>G) c.1376A>G (n.1376A>G) c.2308A>G (p.Ile770Val) c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.281A>G (n.281A>G) n.2973A>G n.2893A>G c.2115A>G (n.2115A>G) c.610A>G (n.610A>G) n.3143A>G c.2439A>G (p.Val813=) n.2808A>G c.2262A>G (p.Val754=) n.6843A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.498A>G (n.498A>G) n.185A>G n.790A>G n.91A>G n.2787A>G n.2790A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516584T>G	CA360457902	SKIC3	n.3058A>C c.1483A>C (n.1483A>C) n.1902A>C n.2188A>C n.3259A>C c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.2744A>C (n.2744A>C) c.1376A>C (n.1376A>C) c.2308A>C (p.Ile770Leu) c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.281A>C (n.281A>C) n.2973A>C n.2893A>C c.2115A>C (n.2115A>C) c.610A>C (n.610A>C) n.3143A>C c.2439A>C (p.Val813=) n.2808A>C c.2262A>C (p.Val754=) n.6843A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.498A>C (n.498A>C) n.185A>C n.790A>C n.91A>C n.2787A>C n.2790A>C
5	g.95516584T=	CA1565024355	SKIC3	n.3058A= c.1483A= (n.1483A=) n.1902A= n.2188A= n.3259A= c.2444A= (p.Tyr815=) c.2509A= (p.Ile837=) c.2744A= (n.2744A=) c.1376A= (n.1376A=) c.2308A= (p.Ile770=) c.2480A= (p.Tyr827=) c.2518A= (p.Ile840=) c.281A= (n.281A=) n.2973A= n.2893A= c.2115A= (n.2115A=) c.610A= (n.610A=) n.3143A= c.2439A= (p.Val813=) n.2808A= c.2262A= (p.Val754=) n.6843A= c.1233A= (n.1233A=) c.498A= (n.498A=) n.185A= n.790A= n.91A= n.2787A= n.2790A=
5	g.95516585A>C	CA445483024	SKIC3	n.3057T>G c.1482T>G (n.1482T>G) n.1901T>G n.2187T>G n.3258T>G c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.2508T>G (p.Gly836=) c.2743T>G (n.2743T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.2307T>G (p.Gly769=) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.2517T>G (p.Gly839=) c.280T>G (n.280T>G) n.2972T>G n.2892T>G c.2114T>G (n.2114T>G) c.609T>G (n.609T>G) n.3142T>G c.2438T>G (p.Val813Gly) n.2807T>G c.2261T>G (p.Val754Gly) n.6842T>G c.1232T>G (n.1232T>G) c.497T>G (n.497T>G) n.184T>G n.789T>G n.90T>G n.2786T>G n.2789T>G
5	g.95516585A>G	CA445483025	SKIC3	n.3057T>C c.1482T>C (n.1482T>C) n.1901T>C n.2187T>C n.3258T>C c.2443T>C (p.Tyr815His) c.2508T>C (p.Gly836=) c.2743T>C (n.2743T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.2307T>C (p.Gly769=) c.2479T>C (p.Tyr827His) c.2517T>C (p.Gly839=) c.280T>C (n.280T>C) n.2972T>C n.2892T>C c.2114T>C (n.2114T>C) c.609T>C (n.609T>C) n.3142T>C c.2438T>C (p.Val813Ala) n.2807T>C c.2261T>C (p.Val754Ala) n.6842T>C c.1232T>C (n.1232T>C) c.497T>C (n.497T>C) n.184T>C n.789T>C n.90T>C n.2786T>C n.2789T>C
5	g.95516585A>T	CA445483027	SKIC3	n.3057T>A c.1482T>A (n.1482T>A) n.1901T>A n.2187T>A n.3258T>A c.2443T>A (p.Tyr815Asn) c.2508T>A (p.Gly836=) c.2743T>A (n.2743T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.2307T>A (p.Gly769=) c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.2517T>A (p.Gly839=) c.280T>A (n.280T>A) n.2972T>A n.2892T>A c.2114T>A (n.2114T>A) c.609T>A (n.609T>A) n.3142T>A c.2438T>A (p.Val813Glu) n.2807T>A c.2261T>A (p.Val754Glu) n.6842T>A c.1232T>A (n.1232T>A) c.497T>A (n.497T>A) n.184T>A n.789T>A n.90T>A n.2786T>A n.2789T>A
5	g.95516585_95516586del	CA2740662223	SKIC3	n.3056_3057del c.1481_1482del (n.1481_1482del) n.1900_1901del n.2186_2187del n.3257_3258del c.2442_2443del (p.Trp814Ter) c.2507_2508del (p.Gly836AspfsTer21) c.2742_2743del (n.2742_2743del) c.1374_1375del (n.1374_1375del) c.2306_2307del (p.Gly769AspfsTer21) c.2478_2479del (p.Trp826Ter) c.2516_2517del (p.Gly839AspfsTer21) c.279_280del (n.279_280del) n.2971_2972del n.2891_2892del c.2113_2114del (n.2113_2114del) c.608_609del (n.608_609del) n.3141_3142del c.2437_2438del (p.Val813IlefsTer?) n.2806_2807del c.2260_2261del (p.Val754IlefsTer?) n.6841_6842del c.1231_1232del (n.1231_1232del) c.496_497del (n.496_497del) n.183_184del n.788_789del n.89_90del n.2785_2786del n.2788_2789del
5	g.95516586C>A	CA360457908	SKIC3	n.3056G>T c.1481G>T (n.1481G>T) n.1900G>T n.2186G>T n.3257G>T c.2442G>T (p.Trp814Cys) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.2742G>T (n.2742G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.2478G>T (p.Trp826Cys) c.2516G>T (p.Gly839Val) c.279G>T (n.279G>T) n.2971G>T n.2891G>T c.2113G>T (n.2113G>T) c.608G>T (n.608G>T) n.3141G>T c.2437G>T (p.Val813Leu) n.2806G>T c.2260G>T (p.Val754Leu) n.6841G>T c.1231G>T (n.1231G>T) c.496G>T (n.496G>T) n.183G>T n.788G>T n.89G>T n.2785G>T n.2788G>T	gnomAD v4
5	g.95516586C=	CA1565024356	SKIC3	n.3056G= c.1481G= (n.1481G=) n.1900G= n.2186G= n.3257G= c.2442G= (p.Trp814=) c.2507G= (p.Gly836=) c.2742G= (n.2742G=) c.1374G= (n.1374G=) c.2306G= (p.Gly769=) c.2478G= (p.Trp826=) c.2516G= (p.Gly839=) c.279G= (n.279G=) n.2971G= n.2891G= c.2113G= (n.2113G=) c.608G= (n.608G=) n.3141G= c.2437G= (p.Val813=) n.2806G= c.2260G= (p.Val754=) n.6841G= c.1231G= (n.1231G=) c.496G= (n.496G=) n.183G= n.788G= n.89G= n.2785G= n.2788G=
5	g.95516586C>G	CA360457909	SKIC3	n.3056G>C c.1481G>C (n.1481G>C) n.1900G>C n.2186G>C n.3257G>C c.2442G>C (p.Trp814Cys) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.2742G>C (n.2742G>C) c.1374G>C (n.1374G>C) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.2478G>C (p.Trp826Cys) c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.279G>C (n.279G>C) n.2971G>C n.2891G>C c.2113G>C (n.2113G>C) c.608G>C (n.608G>C) n.3141G>C c.2437G>C (p.Val813Leu) n.2806G>C c.2260G>C (p.Val754Leu) n.6841G>C c.1231G>C (n.1231G>C) c.496G>C (n.496G>C) n.183G>C n.788G>C n.89G>C n.2785G>C n.2788G>C
5	g.95516586C>T	CA360457911	SKIC3	n.3056G>A c.1481G>A (n.1481G>A) n.1900G>A n.2186G>A n.3257G>A c.2442G>A (p.Trp814Ter) c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.2742G>A (n.2742G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) c.2306G>A (p.Gly769Asp) c.2478G>A (p.Trp826Ter) c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.279G>A (n.279G>A) n.2971G>A n.2891G>A c.2113G>A (n.2113G>A) c.608G>A (n.608G>A) n.3141G>A c.2437G>A (p.Val813Ile) n.2806G>A c.2260G>A (p.Val754Ile) n.6841G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.496G>A (n.496G>A) n.183G>A n.788G>A n.89G>A n.2785G>A n.2788G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516587C>A	CA360457912	SKIC3	n.3055G>T c.1480G>T (n.1480G>T) n.1900-1G>T n.2185G>T n.3256G>T c.2442-1G>T (n.2442-1G>T) c.2507-1G>T (n.2507-1G>T) c.2741G>T (n.2741G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.2306-1G>T (n.2306-1G>T) c.2478-1G>T (n.2478-1G>T) c.2516-1G>T (n.2516-1G>T) c.279-1G>T (n.279-1G>T) n.2971-1G>T n.2891-1G>T c.2112G>T (n.2112G>T) c.607G>T (n.607G>T) n.3140G>T c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) n.2806-1G>T c.2260-1G>T (n.2260-1G>T) n.6840G>T c.1231-1G>T (n.1231-1G>T) c.495G>T (n.495G>T) n.182G>T n.787G>T n.88G>T n.2785-1G>T n.2788-1G>T
5	g.95516587C>G	CA360457913	SKIC3	n.3055G>C c.1480G>C (n.1480G>C) n.1900-1G>C n.2185G>C n.3256G>C c.2442-1G>C (n.2442-1G>C) c.2507-1G>C (n.2507-1G>C) c.2741G>C (n.2741G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.2306-1G>C (n.2306-1G>C) c.2478-1G>C (n.2478-1G>C) c.2516-1G>C (n.2516-1G>C) c.279-1G>C (n.279-1G>C) n.2971-1G>C n.2891-1G>C c.2112G>C (n.2112G>C) c.607G>C (n.607G>C) n.3140G>C c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) n.2806-1G>C c.2260-1G>C (n.2260-1G>C) n.6840G>C c.1231-1G>C (n.1231-1G>C) c.495G>C (n.495G>C) n.182G>C n.787G>C n.88G>C n.2785-1G>C n.2788-1G>C
5	g.95516587C>T	CA360457916	SKIC3	n.3055G>A c.1480G>A (n.1480G>A) n.1900-1G>A n.2185G>A n.3256G>A c.2442-1G>A (n.2442-1G>A) c.2507-1G>A (n.2507-1G>A) c.2741G>A (n.2741G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.2306-1G>A (n.2306-1G>A) c.2478-1G>A (n.2478-1G>A) c.2516-1G>A (n.2516-1G>A) c.279-1G>A (n.279-1G>A) n.2971-1G>A n.2891-1G>A c.2112G>A (n.2112G>A) c.607G>A (n.607G>A) n.3140G>A c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) n.2806-1G>A c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) n.6840G>A c.1231-1G>A (n.1231-1G>A) c.495G>A (n.495G>A) n.182G>A n.787G>A n.88G>A n.2785-1G>A n.2788-1G>A
5	g.95516588T>A	CA360457918	SKIC3	n.3054A>T c.1479A>T (n.1479A>T) n.1900-2A>T n.2184A>T n.3255A>T c.2442-2A>T (n.2442-2A>T) c.2507-2A>T (n.2507-2A>T) c.2740A>T (n.2740A>T) c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.2306-2A>T (n.2306-2A>T) c.2478-2A>T (n.2478-2A>T) c.2516-2A>T (n.2516-2A>T) c.279-2A>T (n.279-2A>T) n.2971-2A>T n.2891-2A>T c.2111A>T (n.2111A>T) c.606A>T (n.606A>T) n.3139A>T c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) n.2806-2A>T c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) n.6839A>T c.1231-2A>T (n.1231-2A>T) c.494A>T (n.494A>T) n.181A>T n.786A>T n.87A>T n.2785-2A>T n.2788-2A>T	ClinVar
5	g.95516588T>C	CA360457920	SKIC3	n.3054A>G c.1479A>G (n.1479A>G) n.1900-2A>G n.2184A>G n.3255A>G c.2442-2A>G (n.2442-2A>G) c.2507-2A>G (n.2507-2A>G) c.2740A>G (n.2740A>G) c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.2306-2A>G (n.2306-2A>G) c.2478-2A>G (n.2478-2A>G) c.2516-2A>G (n.2516-2A>G) c.279-2A>G (n.279-2A>G) n.2971-2A>G n.2891-2A>G c.2111A>G (n.2111A>G) c.606A>G (n.606A>G) n.3139A>G c.2437-2A>G (n.2437-2A>G) n.2806-2A>G c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) n.6839A>G c.1231-2A>G (n.1231-2A>G) c.494A>G (n.494A>G) n.181A>G n.786A>G n.87A>G n.2785-2A>G n.2788-2A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516588T>G	CA3347056	SKIC3	n.3054A>C c.1479A>C (n.1479A>C) n.1900-2A>C n.2184A>C n.3255A>C c.2442-2A>C (n.2442-2A>C) c.2507-2A>C (n.2507-2A>C) c.2740A>C (n.2740A>C) c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.2306-2A>C (n.2306-2A>C) c.2478-2A>C (n.2478-2A>C) c.2516-2A>C (n.2516-2A>C) c.279-2A>C (n.279-2A>C) n.2971-2A>C n.2891-2A>C c.2111A>C (n.2111A>C) c.606A>C (n.606A>C) n.3139A>C c.2437-2A>C (n.2437-2A>C) n.2806-2A>C c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) n.6839A>C c.1231-2A>C (n.1231-2A>C) c.494A>C (n.494A>C) n.181A>C n.786A>C n.87A>C n.2785-2A>C n.2788-2A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516588T=	CA1565024357	SKIC3	n.3054A= c.1479A= (n.1479A=) n.1900-2A= n.2184A= n.3255A= c.2442-2A= (n.2442-2A=) c.2507-2A= (n.2507-2A=) c.2740A= (n.2740A=) c.1374-2A= (n.1374-2A=) c.2306-2A= (n.2306-2A=) c.2478-2A= (n.2478-2A=) c.2516-2A= (n.2516-2A=) c.279-2A= (n.279-2A=) n.2971-2A= n.2891-2A= c.2111A= (n.2111A=) c.606A= (n.606A=) n.3139A= c.2437-2A= (n.2437-2A=) n.2806-2A= c.2260-2A= (n.2260-2A=) n.6839A= c.1231-2A= (n.1231-2A=) c.494A= (n.494A=) n.181A= n.786A= n.87A= n.2785-2A= n.2788-2A=
5	g.95516589G>A	CA3347057	SKIC3	n.3053C>T c.1478C>T (n.1478C>T) n.1900-3C>T n.2183C>T n.3254C>T c.2442-3C>T (n.2442-3C>T) c.2507-3C>T (n.2507-3C>T) c.2739C>T (n.2739C>T) c.1374-3C>T (n.1374-3C>T) c.2306-3C>T (n.2306-3C>T) c.2478-3C>T (n.2478-3C>T) c.2516-3C>T (n.2516-3C>T) c.279-3C>T (n.279-3C>T) n.2971-3C>T n.2891-3C>T c.2110C>T (n.2110C>T) c.605C>T (n.605C>T) n.3138C>T c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) n.2806-3C>T c.2260-3C>T (n.2260-3C>T) n.6838C>T c.1231-3C>T (n.1231-3C>T) c.493C>T (n.493C>T) n.180C>T n.785C>T n.86C>T n.2785-3C>T n.2788-3C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516589G=	CA1565024358	SKIC3	n.3053C= c.1478C= (n.1478C=) n.1900-3C= n.2183C= n.3254C= c.2442-3C= (n.2442-3C=) c.2507-3C= (n.2507-3C=) c.2739C= (n.2739C=) c.1374-3C= (n.1374-3C=) c.2306-3C= (n.2306-3C=) c.2478-3C= (n.2478-3C=) c.2516-3C= (n.2516-3C=) c.279-3C= (n.279-3C=) n.2971-3C= n.2891-3C= c.2110C= (n.2110C=) c.605C= (n.605C=) n.3138C= c.2437-3C= (n.2437-3C=) n.2806-3C= c.2260-3C= (n.2260-3C=) n.6838C= c.1231-3C= (n.1231-3C=) c.493C= (n.493C=) n.180C= n.785C= n.86C= n.2785-3C= n.2788-3C=
5	g.95516589G>T	CA2674636441	SKIC3	n.3053C>A c.1478C>A (n.1478C>A) n.1900-3C>A n.2183C>A n.3254C>A c.2442-3C>A (n.2442-3C>A) c.2507-3C>A (n.2507-3C>A) c.2739C>A (n.2739C>A) c.1374-3C>A (n.1374-3C>A) c.2306-3C>A (n.2306-3C>A) c.2478-3C>A (n.2478-3C>A) c.2516-3C>A (n.2516-3C>A) c.279-3C>A (n.279-3C>A) n.2971-3C>A n.2891-3C>A c.2110C>A (n.2110C>A) c.605C>A (n.605C>A) n.3138C>A c.2437-3C>A (n.2437-3C>A) n.2806-3C>A c.2260-3C>A (n.2260-3C>A) n.6838C>A c.1231-3C>A (n.1231-3C>A) c.493C>A (n.493C>A) n.180C>A n.785C>A n.86C>A n.2785-3C>A n.2788-3C>A	gnomAD v4
5	g.95516589dup	CA645554393	SKIC3	n.3053dup c.1478dup (n.1478dup) n.1900-3dup n.2183dup n.3254dup c.2442-3dup (n.2442-3dup) c.2507-3dup (n.2507-3dup) c.2739dup (n.2739dup) c.1374-3dup (n.1374-3dup) c.2306-3dup (n.2306-3dup) c.2478-3dup (n.2478-3dup) c.2516-3dup (n.2516-3dup) c.279-3dup (n.279-3dup) n.2971-3dup n.2891-3dup c.2110dup (n.2110dup) c.605dup (n.605dup) n.3138dup c.2437-3dup (n.2437-3dup) n.2806-3dup c.2260-3dup (n.2260-3dup) n.6838dup c.1231-3dup (n.1231-3dup) c.493dup (n.493dup) n.180dup n.785dup n.86dup n.2785-3dup n.2788-3dup	COSMIC
5	g.95516589_95516590insC	CA445483041	SKIC3	n.3052_3053insG c.1477_1478insG (n.1477_1478insG) n.1900-4_1900-3insG n.2182_2183insG n.3253_3254insG c.2442-4_2442-3insG (n.2442-4_2442-3insG) c.2507-4_2507-3insG (n.2507-4_2507-3insG) c.2738_2739insG (n.2738_2739insG) c.1374-4_1374-3insG (n.1374-4_1374-3insG) c.2306-4_2306-3insG (n.2306-4_2306-3insG) c.2478-4_2478-3insG (n.2478-4_2478-3insG) c.2516-4_2516-3insG (n.2516-4_2516-3insG) c.279-4_279-3insG (n.279-4_279-3insG) n.2971-4_2971-3insG n.2891-4_2891-3insG c.2109_2110insG (n.2109_2110insG) c.604_605insG (n.604_605insG) n.3137_3138insG c.2437-4_2437-3insG (n.2437-4_2437-3insG) n.2806-4_2806-3insG c.2260-4_2260-3insG (n.2260-4_2260-3insG) n.6837_6838insG c.1231-4_1231-3insG (n.1231-4_1231-3insG) c.492_493insG (n.492_493insG) n.179_180insG n.784_785insG n.85_86insG n.2785-4_2785-3insG n.2788-4_2788-3insG
5	g.95516590A>C	CA2578429358	SKIC3	n.3052T>G c.1477T>G (n.1477T>G) n.1900-4T>G n.2182T>G n.3253T>G c.2442-4T>G (n.2442-4T>G) c.2507-4T>G (n.2507-4T>G) c.2738T>G (n.2738T>G) c.1374-4T>G (n.1374-4T>G) c.2306-4T>G (n.2306-4T>G) c.2478-4T>G (n.2478-4T>G) c.2516-4T>G (n.2516-4T>G) c.279-4T>G (n.279-4T>G) n.2971-4T>G n.2891-4T>G c.2109T>G (n.2109T>G) c.604T>G (n.604T>G) n.3137T>G c.2437-4T>G (n.2437-4T>G) n.2806-4T>G c.2260-4T>G (n.2260-4T>G) n.6837T>G c.1231-4T>G (n.1231-4T>G) c.492T>G (n.492T>G) n.179T>G n.784T>G n.85T>G n.2785-4T>G n.2788-4T>G
5	g.95516594del	CA2674636442	SKIC3	n.3052del c.1477del (n.1477del) n.1900-4del n.2182del n.3253del c.2442-4del (n.2442-4del) c.2507-4del (n.2507-4del) c.2738del (n.2738del) c.1374-4del (n.1374-4del) c.2306-4del (n.2306-4del) c.2478-4del (n.2478-4del) c.2516-4del (n.2516-4del) c.279-4del (n.279-4del) n.2971-4del n.2891-4del c.2109del (n.2109del) c.604del (n.604del) n.3137del c.2437-4del (n.2437-4del) n.2806-4del c.2260-4del (n.2260-4del) n.6837del c.1231-4del (n.1231-4del) c.492del (n.492del) n.179del n.784del n.85del n.2785-4del n.2788-4del	gnomAD v4
5	g.95516591A>G	CA2697546335	SKIC3	n.3051T>C c.1476T>C (n.1476T>C) n.1900-5T>C n.2181T>C n.3252T>C c.2442-5T>C (n.2442-5T>C) c.2507-5T>C (n.2507-5T>C) c.2737T>C (n.2737T>C) c.1374-5T>C (n.1374-5T>C) c.2306-5T>C (n.2306-5T>C) c.2478-5T>C (n.2478-5T>C) c.2516-5T>C (n.2516-5T>C) c.279-5T>C (n.279-5T>C) n.2971-5T>C n.2891-5T>C c.2108T>C (n.2108T>C) c.603T>C (n.603T>C) n.3136T>C c.2437-5T>C (n.2437-5T>C) n.2806-5T>C c.2260-5T>C (n.2260-5T>C) n.6836T>C c.1231-5T>C (n.1231-5T>C) c.491T>C (n.491T>C) n.178T>C n.783T>C n.84T>C n.2785-5T>C n.2788-5T>C	ClinVar
5	g.95516594A=	CA1565024359	SKIC3	n.3048T= c.1473T= (n.1473T=) n.1900-8T= n.2178T= n.3249T= c.2442-8T= (n.2442-8T=) c.2507-8T= (n.2507-8T=) c.2734T= (n.2734T=) c.1374-8T= (n.1374-8T=) c.2306-8T= (n.2306-8T=) c.2478-8T= (n.2478-8T=) c.2516-8T= (n.2516-8T=) c.279-8T= (n.279-8T=) n.2971-8T= n.2891-8T= c.2105T= (n.2105T=) c.600T= (n.600T=) n.3133T= c.2437-8T= (n.2437-8T=) n.2806-8T= c.2260-8T= (n.2260-8T=) n.6833T= c.1231-8T= (n.1231-8T=) c.488T= (n.488T=) n.175T= n.780T= n.81T= n.2785-8T= n.2788-8T=
5	g.95516594A>G	CA2674636443	SKIC3	n.3048T>C c.1473T>C (n.1473T>C) n.1900-8T>C n.2178T>C n.3249T>C c.2442-8T>C (n.2442-8T>C) c.2507-8T>C (n.2507-8T>C) c.2734T>C (n.2734T>C) c.1374-8T>C (n.1374-8T>C) c.2306-8T>C (n.2306-8T>C) c.2478-8T>C (n.2478-8T>C) c.2516-8T>C (n.2516-8T>C) c.279-8T>C (n.279-8T>C) n.2971-8T>C n.2891-8T>C c.2105T>C (n.2105T>C) c.600T>C (n.600T>C) n.3133T>C c.2437-8T>C (n.2437-8T>C) n.2806-8T>C c.2260-8T>C (n.2260-8T>C) n.6833T>C c.1231-8T>C (n.1231-8T>C) c.488T>C (n.488T>C) n.175T>C n.780T>C n.81T>C n.2785-8T>C n.2788-8T>C	gnomAD v4
5	g.95516594_95516595insAAATGTTATGTTT	CA1565024360	SKIC3	n.3047_3048insAAACATAACATTT c.1472_1473insAAACATAACATTT (n.1472_1473insAAACATAACATTT) n.1900-9_1900-8insAAACATAACATTT n.2177_2178insAAACATAACATTT n.3248_3249insAAACATAACATTT c.2442-9_2442-8insAAACATAACATTT (n.2442-9_2442-8insAAACATAACATTT) c.2507-9_2507-8insAAACATAACATTT (n.2507-9_2507-8insAAACATAACATTT) c.2733_2734insAAACATAACATTT (n.2733_2734insAAACATAACATTT) c.1374-9_1374-8insAAACATAACATTT (n.1374-9_1374-8insAAACATAACATTT) c.2306-9_2306-8insAAACATAACATTT (n.2306-9_2306-8insAAACATAACATTT) c.2478-9_2478-8insAAACATAACATTT (n.2478-9_2478-8insAAACATAACATTT) c.2516-9_2516-8insAAACATAACATTT (n.2516-9_2516-8insAAACATAACATTT) c.279-9_279-8insAAACATAACATTT (n.279-9_279-8insAAACATAACATTT) n.2971-9_2971-8insAAACATAACATTT n.2891-9_2891-8insAAACATAACATTT c.2104_2105insAAACATAACATTT (n.2104_2105insAAACATAACATTT) c.599_600insAAACATAACATTT (n.599_600insAAACATAACATTT) n.3132_3133insAAACATAACATTT c.2437-9_2437-8insAAACATAACATTT (n.2437-9_2437-8insAAACATAACATTT) n.2806-9_2806-8insAAACATAACATTT c.2260-9_2260-8insAAACATAACATTT (n.2260-9_2260-8insAAACATAACATTT) n.6832_6833insAAACATAACATTT c.1231-9_1231-8insAAACATAACATTT (n.1231-9_1231-8insAAACATAACATTT) c.487_488insAAACATAACATTT (n.487_488insAAACATAACATTT) n.174_175insAAACATAACATTT n.779_780insAAACATAACATTT n.80_81insAAACATAACATTT n.2785-9_2785-8insAAACATAACATTT n.2788-9_2788-8insAAACATAACATTT	dbSNP
5	g.95516595T>C	CA3347058	SKIC3	n.3047A>G c.1472A>G (n.1472A>G) n.1900-9A>G n.2177A>G n.3248A>G c.2442-9A>G (n.2442-9A>G) c.2507-9A>G (n.2507-9A>G) c.2733A>G (n.2733A>G) c.1374-9A>G (n.1374-9A>G) c.2306-9A>G (n.2306-9A>G) c.2478-9A>G (n.2478-9A>G) c.2516-9A>G (n.2516-9A>G) c.279-9A>G (n.279-9A>G) n.2971-9A>G n.2891-9A>G c.2104A>G (n.2104A>G) c.599A>G (n.599A>G) n.3132A>G c.2437-9A>G (n.2437-9A>G) n.2806-9A>G c.2260-9A>G (n.2260-9A>G) n.6832A>G c.1231-9A>G (n.1231-9A>G) c.487A>G (n.487A>G) n.174A>G n.779A>G n.80A>G n.2785-9A>G n.2788-9A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516595T=	CA1565024361	SKIC3	n.3047A= c.1472A= (n.1472A=) n.1900-9A= n.2177A= n.3248A= c.2442-9A= (n.2442-9A=) c.2507-9A= (n.2507-9A=) c.2733A= (n.2733A=) c.1374-9A= (n.1374-9A=) c.2306-9A= (n.2306-9A=) c.2478-9A= (n.2478-9A=) c.2516-9A= (n.2516-9A=) c.279-9A= (n.279-9A=) n.2971-9A= n.2891-9A= c.2104A= (n.2104A=) c.599A= (n.599A=) n.3132A= c.2437-9A= (n.2437-9A=) n.2806-9A= c.2260-9A= (n.2260-9A=) n.6832A= c.1231-9A= (n.1231-9A=) c.487A= (n.487A=) n.174A= n.779A= n.80A= n.2785-9A= n.2788-9A=
5	g.95516596A>C	CA2740662224	SKIC3	n.3046T>G c.1471T>G (n.1471T>G) n.1900-10T>G n.2176T>G n.3247T>G c.2442-10T>G (n.2442-10T>G) c.2507-10T>G (n.2507-10T>G) c.2732T>G (n.2732T>G) c.1374-10T>G (n.1374-10T>G) c.2306-10T>G (n.2306-10T>G) c.2478-10T>G (n.2478-10T>G) c.2516-10T>G (n.2516-10T>G) c.279-10T>G (n.279-10T>G) n.2971-10T>G n.2891-10T>G c.2103T>G (n.2103T>G) c.598T>G (n.598T>G) n.3131T>G c.2437-10T>G (n.2437-10T>G) n.2806-10T>G c.2260-10T>G (n.2260-10T>G) n.6831T>G c.1231-10T>G (n.1231-10T>G) c.486T>G (n.486T>G) n.173T>G n.778T>G n.79T>G n.2785-10T>G n.2788-10T>G
5	g.95516597C>A	CA2674636444	SKIC3	n.3045G>T c.1470G>T (n.1470G>T) n.1900-11G>T n.2175G>T n.3246G>T c.2442-11G>T (n.2442-11G>T) c.2507-11G>T (n.2507-11G>T) c.2731G>T (n.2731G>T) c.1374-11G>T (n.1374-11G>T) c.2306-11G>T (n.2306-11G>T) c.2478-11G>T (n.2478-11G>T) c.2516-11G>T (n.2516-11G>T) c.279-11G>T (n.279-11G>T) n.2971-11G>T n.2891-11G>T c.2102G>T (n.2102G>T) c.597G>T (n.597G>T) n.3130G>T c.2437-11G>T (n.2437-11G>T) n.2806-11G>T c.2260-11G>T (n.2260-11G>T) n.6830G>T c.1231-11G>T (n.1231-11G>T) c.485G>T (n.485G>T) n.172G>T n.777G>T n.78G>T n.2785-11G>T n.2788-11G>T	ClinVar gnomAD v4
5	g.95516597C=	CA1565024362	SKIC3	n.3045G= c.1470G= (n.1470G=) n.1900-11G= n.2175G= n.3246G= c.2442-11G= (n.2442-11G=) c.2507-11G= (n.2507-11G=) c.2731G= (n.2731G=) c.1374-11G= (n.1374-11G=) c.2306-11G= (n.2306-11G=) c.2478-11G= (n.2478-11G=) c.2516-11G= (n.2516-11G=) c.279-11G= (n.279-11G=) n.2971-11G= n.2891-11G= c.2102G= (n.2102G=) c.597G= (n.597G=) n.3130G= c.2437-11G= (n.2437-11G=) n.2806-11G= c.2260-11G= (n.2260-11G=) n.6830G= c.1231-11G= (n.1231-11G=) c.485G= (n.485G=) n.172G= n.777G= n.78G= n.2785-11G= n.2788-11G=
5	g.95516597C>T	CA3347059	SKIC3	n.3045G>A c.1470G>A (n.1470G>A) n.1900-11G>A n.2175G>A n.3246G>A c.2442-11G>A (n.2442-11G>A) c.2507-11G>A (n.2507-11G>A) c.2731G>A (n.2731G>A) c.1374-11G>A (n.1374-11G>A) c.2306-11G>A (n.2306-11G>A) c.2478-11G>A (n.2478-11G>A) c.2516-11G>A (n.2516-11G>A) c.279-11G>A (n.279-11G>A) n.2971-11G>A n.2891-11G>A c.2102G>A (n.2102G>A) c.597G>A (n.597G>A) n.3130G>A c.2437-11G>A (n.2437-11G>A) n.2806-11G>A c.2260-11G>A (n.2260-11G>A) n.6830G>A c.1231-11G>A (n.1231-11G>A) c.485G>A (n.485G>A) n.172G>A n.777G>A n.78G>A n.2785-11G>A n.2788-11G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516597_95516598insCTG	CA2674636445	SKIC3	n.3044_3045insCAG c.1469_1470insCAG (n.1469_1470insCAG) n.1900-12_1900-11insCAG n.2174_2175insCAG n.3245_3246insCAG c.2442-12_2442-11insCAG (n.2442-12_2442-11insCAG) c.2507-12_2507-11insCAG (n.2507-12_2507-11insCAG) c.2730_2731insCAG (n.2730_2731insCAG) c.1374-12_1374-11insCAG (n.1374-12_1374-11insCAG) c.2306-12_2306-11insCAG (n.2306-12_2306-11insCAG) c.2478-12_2478-11insCAG (n.2478-12_2478-11insCAG) c.2516-12_2516-11insCAG (n.2516-12_2516-11insCAG) c.279-12_279-11insCAG (n.279-12_279-11insCAG) n.2971-12_2971-11insCAG n.2891-12_2891-11insCAG c.2101_2102insCAG (n.2101_2102insCAG) c.596_597insCAG (n.596_597insCAG) n.3129_3130insCAG c.2437-12_2437-11insCAG (n.2437-12_2437-11insCAG) n.2806-12_2806-11insCAG c.2260-12_2260-11insCAG (n.2260-12_2260-11insCAG) n.6829_6830insCAG c.1231-12_1231-11insCAG (n.1231-12_1231-11insCAG) c.484_485insCAG (n.484_485insCAG) n.171_172insCAG n.776_777insCAG n.77_78insCAG n.2785-12_2785-11insCAG n.2788-12_2788-11insCAG	gnomAD v4
5	g.95516597_95516598insCTGAA	CA815770542	SKIC3	n.3044_3045insTTCAG c.1469_1470insTTCAG (n.1469_1470insTTCAG) n.1900-12_1900-11insTTCAG n.2174_2175insTTCAG n.3245_3246insTTCAG c.2442-12_2442-11insTTCAG (n.2442-12_2442-11insTTCAG) c.2507-12_2507-11insTTCAG (n.2507-12_2507-11insTTCAG) c.2730_2731insTTCAG (n.2730_2731insTTCAG) c.1374-12_1374-11insTTCAG (n.1374-12_1374-11insTTCAG) c.2306-12_2306-11insTTCAG (n.2306-12_2306-11insTTCAG) c.2478-12_2478-11insTTCAG (n.2478-12_2478-11insTTCAG) c.2516-12_2516-11insTTCAG (n.2516-12_2516-11insTTCAG) c.279-12_279-11insTTCAG (n.279-12_279-11insTTCAG) n.2971-12_2971-11insTTCAG n.2891-12_2891-11insTTCAG c.2101_2102insTTCAG (n.2101_2102insTTCAG) c.596_597insTTCAG (n.596_597insTTCAG) n.3129_3130insTTCAG c.2437-12_2437-11insTTCAG (n.2437-12_2437-11insTTCAG) n.2806-12_2806-11insTTCAG c.2260-12_2260-11insTTCAG (n.2260-12_2260-11insTTCAG) n.6829_6830insTTCAG c.1231-12_1231-11insTTCAG (n.1231-12_1231-11insTTCAG) c.484_485insTTCAG (n.484_485insTTCAG) n.171_172insTTCAG n.776_777insTTCAG n.77_78insTTCAG n.2785-12_2785-11insTTCAG n.2788-12_2788-11insTTCAG	dbSNP
5	g.95516601A=	CA1565024363	SKIC3	n.3041T= c.1466T= (n.1466T=) n.1900-15T= n.2171T= n.3242T= c.2442-15T= (n.2442-15T=) c.2507-15T= (n.2507-15T=) c.2727T= (n.2727T=) c.1374-15T= (n.1374-15T=) c.2306-15T= (n.2306-15T=) c.2478-15T= (n.2478-15T=) c.2516-15T= (n.2516-15T=) c.279-15T= (n.279-15T=) n.2971-15T= n.2891-15T= c.2098T= (n.2098T=) c.593T= (n.593T=) n.3126T= c.2437-15T= (n.2437-15T=) n.2806-15T= c.2260-15T= (n.2260-15T=) n.6826T= c.1231-15T= (n.1231-15T=) c.481T= (n.481T=) n.168T= n.773T= n.74T= n.2785-15T= n.2788-15T=
5	g.95516601A>G	CA122852406	SKIC3	n.3041T>C c.1466T>C (n.1466T>C) n.1900-15T>C n.2171T>C n.3242T>C c.2442-15T>C (n.2442-15T>C) c.2507-15T>C (n.2507-15T>C) c.2727T>C (n.2727T>C) c.1374-15T>C (n.1374-15T>C) c.2306-15T>C (n.2306-15T>C) c.2478-15T>C (n.2478-15T>C) c.2516-15T>C (n.2516-15T>C) c.279-15T>C (n.279-15T>C) n.2971-15T>C n.2891-15T>C c.2098T>C (n.2098T>C) c.593T>C (n.593T>C) n.3126T>C c.2437-15T>C (n.2437-15T>C) n.2806-15T>C c.2260-15T>C (n.2260-15T>C) n.6826T>C c.1231-15T>C (n.1231-15T>C) c.481T>C (n.481T>C) n.168T>C n.773T>C n.74T>C n.2785-15T>C n.2788-15T>C	dbSNP
5	g.95516602C=	CA1565024364	SKIC3	n.3040G= c.1465G= (n.1465G=) n.1900-16G= n.2170G= n.3241G= c.2442-16G= (n.2442-16G=) c.2507-16G= (n.2507-16G=) c.2726G= (n.2726G=) c.1374-16G= (n.1374-16G=) c.2306-16G= (n.2306-16G=) c.2478-16G= (n.2478-16G=) c.2516-16G= (n.2516-16G=) c.279-16G= (n.279-16G=) n.2971-16G= n.2891-16G= c.2097G= (n.2097G=) c.592G= (n.592G=) n.3125G= c.2437-16G= (n.2437-16G=) n.2806-16G= c.2260-16G= (n.2260-16G=) n.6825G= c.1231-16G= (n.1231-16G=) c.480G= (n.480G=) n.167G= n.772G= n.73G= n.2785-16G= n.2788-16G=
5	g.95516602C>T	CA122852412	SKIC3	n.3040G>A c.1465G>A (n.1465G>A) n.1900-16G>A n.2170G>A n.3241G>A c.2442-16G>A (n.2442-16G>A) c.2507-16G>A (n.2507-16G>A) c.2726G>A (n.2726G>A) c.1374-16G>A (n.1374-16G>A) c.2306-16G>A (n.2306-16G>A) c.2478-16G>A (n.2478-16G>A) c.2516-16G>A (n.2516-16G>A) c.279-16G>A (n.279-16G>A) n.2971-16G>A n.2891-16G>A c.2097G>A (n.2097G>A) c.592G>A (n.592G>A) n.3125G>A c.2437-16G>A (n.2437-16G>A) n.2806-16G>A c.2260-16G>A (n.2260-16G>A) n.6825G>A c.1231-16G>A (n.1231-16G>A) c.480G>A (n.480G>A) n.167G>A n.772G>A n.73G>A n.2785-16G>A n.2788-16G>A	dbSNP
5	g.95516602_95516603del	CA2674636446	SKIC3	n.3039_3040del c.1464_1465del (n.1464_1465del) n.1900-17_1900-16del n.2169_2170del n.3240_3241del c.2442-17_2442-16del (n.2442-17_2442-16del) c.2507-17_2507-16del (n.2507-17_2507-16del) c.2725_2726del (n.2725_2726del) c.1374-17_1374-16del (n.1374-17_1374-16del) c.2306-17_2306-16del (n.2306-17_2306-16del) c.2478-17_2478-16del (n.2478-17_2478-16del) c.2516-17_2516-16del (n.2516-17_2516-16del) c.279-17_279-16del (n.279-17_279-16del) n.2971-17_2971-16del n.2891-17_2891-16del c.2096_2097del (n.2096_2097del) c.591_592del (n.591_592del) n.3124_3125del c.2437-17_2437-16del (n.2437-17_2437-16del) n.2806-17_2806-16del c.2260-17_2260-16del (n.2260-17_2260-16del) n.6824_6825del c.1231-17_1231-16del (n.1231-17_1231-16del) c.479_480del (n.479_480del) n.166_167del n.771_772del n.72_73del n.2785-17_2785-16del n.2788-17_2788-16del	gnomAD v4
5	g.95516603C>A	CA2674636447	SKIC3	n.3039G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.1900-17G>T n.2169G>T n.3240G>T c.2442-17G>T (n.2442-17G>T) c.2507-17G>T (n.2507-17G>T) c.2725G>T (n.2725G>T) c.1374-17G>T (n.1374-17G>T) c.2306-17G>T (n.2306-17G>T) c.2478-17G>T (n.2478-17G>T) c.2516-17G>T (n.2516-17G>T) c.279-17G>T (n.279-17G>T) n.2971-17G>T n.2891-17G>T c.2096G>T (n.2096G>T) c.591G>T (n.591G>T) n.3124G>T c.2437-17G>T (n.2437-17G>T) n.2806-17G>T c.2260-17G>T (n.2260-17G>T) n.6824G>T c.1231-17G>T (n.1231-17G>T) c.479G>T (n.479G>T) n.166G>T n.771G>T n.72G>T n.2785-17G>T n.2788-17G>T	gnomAD v4
5	g.95516603C=	CA1565024366	SKIC3	n.3039G= c.1464G= (n.1464G=) n.1900-17G= n.2169G= n.3240G= c.2442-17G= (n.2442-17G=) c.2507-17G= (n.2507-17G=) c.2725G= (n.2725G=) c.1374-17G= (n.1374-17G=) c.2306-17G= (n.2306-17G=) c.2478-17G= (n.2478-17G=) c.2516-17G= (n.2516-17G=) c.279-17G= (n.279-17G=) n.2971-17G= n.2891-17G= c.2096G= (n.2096G=) c.591G= (n.591G=) n.3124G= c.2437-17G= (n.2437-17G=) n.2806-17G= c.2260-17G= (n.2260-17G=) n.6824G= c.1231-17G= (n.1231-17G=) c.479G= (n.479G=) n.166G= n.771G= n.72G= n.2785-17G= n.2788-17G=
5	g.95516603C>G	CA1565024365	SKIC3	n.3039G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.1900-17G>C n.2169G>C n.3240G>C c.2442-17G>C (n.2442-17G>C) c.2507-17G>C (n.2507-17G>C) c.2725G>C (n.2725G>C) c.1374-17G>C (n.1374-17G>C) c.2306-17G>C (n.2306-17G>C) c.2478-17G>C (n.2478-17G>C) c.2516-17G>C (n.2516-17G>C) c.279-17G>C (n.279-17G>C) n.2971-17G>C n.2891-17G>C c.2096G>C (n.2096G>C) c.591G>C (n.591G>C) n.3124G>C c.2437-17G>C (n.2437-17G>C) n.2806-17G>C c.2260-17G>C (n.2260-17G>C) n.6824G>C c.1231-17G>C (n.1231-17G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.166G>C n.771G>C n.72G>C n.2785-17G>C n.2788-17G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.95516603C>T	CA122852426	SKIC3	n.3039G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.1900-17G>A n.2169G>A n.3240G>A c.2442-17G>A (n.2442-17G>A) c.2507-17G>A (n.2507-17G>A) c.2725G>A (n.2725G>A) c.1374-17G>A (n.1374-17G>A) c.2306-17G>A (n.2306-17G>A) c.2478-17G>A (n.2478-17G>A) c.2516-17G>A (n.2516-17G>A) c.279-17G>A (n.279-17G>A) n.2971-17G>A n.2891-17G>A c.2096G>A (n.2096G>A) c.591G>A (n.591G>A) n.3124G>A c.2437-17G>A (n.2437-17G>A) n.2806-17G>A c.2260-17G>A (n.2260-17G>A) n.6824G>A c.1231-17G>A (n.1231-17G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.166G>A n.771G>A n.72G>A n.2785-17G>A n.2788-17G>A	dbSNP
5	g.95516604T>C	CA561278096	SKIC3	n.3038A>G c.1463A>G (n.1463A>G) n.1900-18A>G n.2168A>G n.3239A>G c.2442-18A>G (n.2442-18A>G) c.2507-18A>G (n.2507-18A>G) c.2724A>G (n.2724A>G) c.1374-18A>G (n.1374-18A>G) c.2306-18A>G (n.2306-18A>G) c.2478-18A>G (n.2478-18A>G) c.2516-18A>G (n.2516-18A>G) c.279-18A>G (n.279-18A>G) n.2971-18A>G n.2891-18A>G c.2095A>G (n.2095A>G) c.590A>G (n.590A>G) n.3123A>G c.2437-18A>G (n.2437-18A>G) n.2806-18A>G c.2260-18A>G (n.2260-18A>G) n.6823A>G c.1231-18A>G (n.1231-18A>G) c.478A>G (n.478A>G) n.165A>G n.770A>G n.71A>G n.2785-18A>G n.2788-18A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516604T=	CA1565024367	SKIC3	n.3038A= c.1463A= (n.1463A=) n.1900-18A= n.2168A= n.3239A= c.2442-18A= (n.2442-18A=) c.2507-18A= (n.2507-18A=) c.2724A= (n.2724A=) c.1374-18A= (n.1374-18A=) c.2306-18A= (n.2306-18A=) c.2478-18A= (n.2478-18A=) c.2516-18A= (n.2516-18A=) c.279-18A= (n.279-18A=) n.2971-18A= n.2891-18A= c.2095A= (n.2095A=) c.590A= (n.590A=) n.3123A= c.2437-18A= (n.2437-18A=) n.2806-18A= c.2260-18A= (n.2260-18A=) n.6823A= c.1231-18A= (n.1231-18A=) c.478A= (n.478A=) n.165A= n.770A= n.71A= n.2785-18A= n.2788-18A=
5	g.95516605G>A	CA3347060	SKIC3	n.3037C>T c.1462C>T (n.1462C>T) n.1900-19C>T n.2167C>T n.3238C>T c.2442-19C>T (n.2442-19C>T) c.2507-19C>T (n.2507-19C>T) c.2723C>T (n.2723C>T) c.1374-19C>T (n.1374-19C>T) c.2306-19C>T (n.2306-19C>T) c.2478-19C>T (n.2478-19C>T) c.2516-19C>T (n.2516-19C>T) c.279-19C>T (n.279-19C>T) n.2971-19C>T n.2891-19C>T c.2094C>T (n.2094C>T) c.589C>T (n.589C>T) n.3122C>T c.2437-19C>T (n.2437-19C>T) n.2806-19C>T c.2260-19C>T (n.2260-19C>T) n.6822C>T c.1231-19C>T (n.1231-19C>T) c.477C>T (n.477C>T) n.164C>T n.769C>T n.70C>T n.2785-19C>T n.2788-19C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516605G=	CA1565024368	SKIC3	n.3037C= c.1462C= (n.1462C=) n.1900-19C= n.2167C= n.3238C= c.2442-19C= (n.2442-19C=) c.2507-19C= (n.2507-19C=) c.2723C= (n.2723C=) c.1374-19C= (n.1374-19C=) c.2306-19C= (n.2306-19C=) c.2478-19C= (n.2478-19C=) c.2516-19C= (n.2516-19C=) c.279-19C= (n.279-19C=) n.2971-19C= n.2891-19C= c.2094C= (n.2094C=) c.589C= (n.589C=) n.3122C= c.2437-19C= (n.2437-19C=) n.2806-19C= c.2260-19C= (n.2260-19C=) n.6822C= c.1231-19C= (n.1231-19C=) c.477C= (n.477C=) n.164C= n.769C= n.70C= n.2785-19C= n.2788-19C=
5	g.95516606_95516608delinsATG	CA1565024369	SKIC3	n.3034_3036delinsCAT c.1459_1461delinsCAT (n.1459_1461delinsCAT) n.1900-22_1900-20delinsCAT n.2164_2166delinsCAT n.3235_3237delinsCAT c.2442-22_2442-20delinsCAT (n.2442-22_2442-20delinsCAT) c.2507-22_2507-20delinsCAT (n.2507-22_2507-20delinsCAT) c.2720_2722delinsCAT (n.2720_2722delinsCAT) c.1374-22_1374-20delinsCAT (n.1374-22_1374-20delinsCAT) c.2306-22_2306-20delinsCAT (n.2306-22_2306-20delinsCAT) c.2478-22_2478-20delinsCAT (n.2478-22_2478-20delinsCAT) c.2516-22_2516-20delinsCAT (n.2516-22_2516-20delinsCAT) c.279-22_279-20delinsCAT (n.279-22_279-20delinsCAT) n.2971-22_2971-20delinsCAT n.2891-22_2891-20delinsCAT c.2091_2093delinsCAT (n.2091_2093delinsCAT) c.586_588delinsCAT (n.586_588delinsCAT) n.3119_3121delinsCAT c.2437-22_2437-20delinsCAT (n.2437-22_2437-20delinsCAT) n.2806-22_2806-20delinsCAT c.2260-22_2260-20delinsCAT (n.2260-22_2260-20delinsCAT) n.6819_6821delinsCAT c.1231-22_1231-20delinsCAT (n.1231-22_1231-20delinsCAT) c.474_476delinsCAT (n.474_476delinsCAT) n.161_163delinsCAT n.766_768delinsCAT n.67_69delinsCAT n.2785-22_2785-20delinsCAT n.2788-22_2788-20delinsCAT
5	g.95516607T>A	CA1565024371	SKIC3	n.3035A>T c.1460A>T (n.1460A>T) n.1900-21A>T n.2165A>T n.3236A>T c.2442-21A>T (n.2442-21A>T) c.2507-21A>T (n.2507-21A>T) c.2721A>T (n.2721A>T) c.1374-21A>T (n.1374-21A>T) c.2306-21A>T (n.2306-21A>T) c.2478-21A>T (n.2478-21A>T) c.2516-21A>T (n.2516-21A>T) c.279-21A>T (n.279-21A>T) n.2971-21A>T n.2891-21A>T c.2092A>T (n.2092A>T) c.587A>T (n.587A>T) n.3120A>T c.2437-21A>T (n.2437-21A>T) n.2806-21A>T c.2260-21A>T (n.2260-21A>T) n.6820A>T c.1231-21A>T (n.1231-21A>T) c.475A>T (n.475A>T) n.162A>T n.767A>T n.68A>T n.2785-21A>T n.2788-21A>T	dbSNP
5	g.95516607T=	CA1565024370	SKIC3	n.3035A= c.1460A= (n.1460A=) n.1900-21A= n.2165A= n.3236A= c.2442-21A= (n.2442-21A=) c.2507-21A= (n.2507-21A=) c.2721A= (n.2721A=) c.1374-21A= (n.1374-21A=) c.2306-21A= (n.2306-21A=) c.2478-21A= (n.2478-21A=) c.2516-21A= (n.2516-21A=) c.279-21A= (n.279-21A=) n.2971-21A= n.2891-21A= c.2092A= (n.2092A=) c.587A= (n.587A=) n.3120A= c.2437-21A= (n.2437-21A=) n.2806-21A= c.2260-21A= (n.2260-21A=) n.6820A= c.1231-21A= (n.1231-21A=) c.475A= (n.475A=) n.162A= n.767A= n.68A= n.2785-21A= n.2788-21A=
5	g.95516607_95516608del	CA1078968368	SKIC3	n.3034_3035del c.1459_1460del (n.1459_1460del) n.1900-22_1900-21del n.2164_2165del n.3235_3236del c.2442-22_2442-21del (n.2442-22_2442-21del) c.2507-22_2507-21del (n.2507-22_2507-21del) c.2720_2721del (n.2720_2721del) c.1374-22_1374-21del (n.1374-22_1374-21del) c.2306-22_2306-21del (n.2306-22_2306-21del) c.2478-22_2478-21del (n.2478-22_2478-21del) c.2516-22_2516-21del (n.2516-22_2516-21del) c.279-22_279-21del (n.279-22_279-21del) n.2971-22_2971-21del n.2891-22_2891-21del c.2091_2092del (n.2091_2092del) c.586_587del (n.586_587del) n.3119_3120del c.2437-22_2437-21del (n.2437-22_2437-21del) n.2806-22_2806-21del c.2260-22_2260-21del (n.2260-22_2260-21del) n.6819_6820del c.1231-22_1231-21del (n.1231-22_1231-21del) c.474_475del (n.474_475del) n.161_162del n.766_767del n.67_68del n.2785-22_2785-21del n.2788-22_2788-21del	dbSNP
5	g.95516608G>A	CA1078968373	SKIC3	n.3034C>T c.1459C>T (n.1459C>T) n.1900-22C>T n.2164C>T n.3235C>T c.2442-22C>T (n.2442-22C>T) c.2507-22C>T (n.2507-22C>T) c.2720C>T (n.2720C>T) c.1374-22C>T (n.1374-22C>T) c.2306-22C>T (n.2306-22C>T) c.2478-22C>T (n.2478-22C>T) c.2516-22C>T (n.2516-22C>T) c.279-22C>T (n.279-22C>T) n.2971-22C>T n.2891-22C>T c.2091C>T (n.2091C>T) c.586C>T (n.586C>T) n.3119C>T c.2437-22C>T (n.2437-22C>T) n.2806-22C>T c.2260-22C>T (n.2260-22C>T) n.6819C>T c.1231-22C>T (n.1231-22C>T) c.474C>T (n.474C>T) n.161C>T n.766C>T n.67C>T n.2785-22C>T n.2788-22C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516608G>C	CA815770550	SKIC3	n.3034C>G c.1459C>G (n.1459C>G) n.1900-22C>G n.2164C>G n.3235C>G c.2442-22C>G (n.2442-22C>G) c.2507-22C>G (n.2507-22C>G) c.2720C>G (n.2720C>G) c.1374-22C>G (n.1374-22C>G) c.2306-22C>G (n.2306-22C>G) c.2478-22C>G (n.2478-22C>G) c.2516-22C>G (n.2516-22C>G) c.279-22C>G (n.279-22C>G) n.2971-22C>G n.2891-22C>G c.2091C>G (n.2091C>G) c.586C>G (n.586C>G) n.3119C>G c.2437-22C>G (n.2437-22C>G) n.2806-22C>G c.2260-22C>G (n.2260-22C>G) n.6819C>G c.1231-22C>G (n.1231-22C>G) c.474C>G (n.474C>G) n.161C>G n.766C>G n.67C>G n.2785-22C>G n.2788-22C>G	dbSNP
5	g.95516608G=	CA1565024372	SKIC3	n.3034C= c.1459C= (n.1459C=) n.1900-22C= n.2164C= n.3235C= c.2442-22C= (n.2442-22C=) c.2507-22C= (n.2507-22C=) c.2720C= (n.2720C=) c.1374-22C= (n.1374-22C=) c.2306-22C= (n.2306-22C=) c.2478-22C= (n.2478-22C=) c.2516-22C= (n.2516-22C=) c.279-22C= (n.279-22C=) n.2971-22C= n.2891-22C= c.2091C= (n.2091C=) c.586C= (n.586C=) n.3119C= c.2437-22C= (n.2437-22C=) n.2806-22C= c.2260-22C= (n.2260-22C=) n.6819C= c.1231-22C= (n.1231-22C=) c.474C= (n.474C=) n.161C= n.766C= n.67C= n.2785-22C= n.2788-22C=
5	g.95516609A=	CA1565024373	SKIC3	n.3033T= c.1458T= (n.1458T=) n.1900-23T= n.2163T= n.3234T= c.2442-23T= (n.2442-23T=) c.2507-23T= (n.2507-23T=) c.2719T= (n.2719T=) c.1374-23T= (n.1374-23T=) c.2306-23T= (n.2306-23T=) c.2478-23T= (n.2478-23T=) c.2516-23T= (n.2516-23T=) c.279-23T= (n.279-23T=) n.2971-23T= n.2891-23T= c.2090T= (n.2090T=) c.585T= (n.585T=) n.3118T= c.2437-23T= (n.2437-23T=) n.2806-23T= c.2260-23T= (n.2260-23T=) n.6818T= c.1231-23T= (n.1231-23T=) c.473T= (n.473T=) n.160T= n.765T= n.66T= n.2785-23T= n.2788-23T=
5	g.95516609A>C	CA1565024374	SKIC3	n.3033T>G c.1458T>G (n.1458T>G) n.1900-23T>G n.2163T>G n.3234T>G c.2442-23T>G (n.2442-23T>G) c.2507-23T>G (n.2507-23T>G) c.2719T>G (n.2719T>G) c.1374-23T>G (n.1374-23T>G) c.2306-23T>G (n.2306-23T>G) c.2478-23T>G (n.2478-23T>G) c.2516-23T>G (n.2516-23T>G) c.279-23T>G (n.279-23T>G) n.2971-23T>G n.2891-23T>G c.2090T>G (n.2090T>G) c.585T>G (n.585T>G) n.3118T>G c.2437-23T>G (n.2437-23T>G) n.2806-23T>G c.2260-23T>G (n.2260-23T>G) n.6818T>G c.1231-23T>G (n.1231-23T>G) c.473T>G (n.473T>G) n.160T>G n.765T>G n.66T>G n.2785-23T>G n.2788-23T>G	dbSNP
5	g.95516610_95516611insCA	CA1078968376	SKIC3	n.3032_3033insGT c.1457_1458insGT (n.1457_1458insGT) n.1900-24_1900-23insGT n.2162_2163insGT n.3233_3234insGT c.2442-24_2442-23insGT (n.2442-24_2442-23insGT) c.2507-24_2507-23insGT (n.2507-24_2507-23insGT) c.2718_2719insGT (n.2718_2719insGT) c.1374-24_1374-23insGT (n.1374-24_1374-23insGT) c.2306-24_2306-23insGT (n.2306-24_2306-23insGT) c.2478-24_2478-23insGT (n.2478-24_2478-23insGT) c.2516-24_2516-23insGT (n.2516-24_2516-23insGT) c.279-24_279-23insGT (n.279-24_279-23insGT) n.2971-24_2971-23insGT n.2891-24_2891-23insGT c.2089_2090insGT (n.2089_2090insGT) c.584_585insGT (n.584_585insGT) n.3117_3118insGT c.2437-24_2437-23insGT (n.2437-24_2437-23insGT) n.2806-24_2806-23insGT c.2260-24_2260-23insGT (n.2260-24_2260-23insGT) n.6817_6818insGT c.1231-24_1231-23insGT (n.1231-24_1231-23insGT) c.472_473insGT (n.472_473insGT) n.159_160insGT n.764_765insGT n.65_66insGT n.2785-24_2785-23insGT n.2788-24_2788-23insGT	dbSNP
5	g.95516613T>C	CA2674636448	SKIC3	n.3029A>G c.1454A>G (n.1454A>G) n.1900-27A>G n.2159A>G n.3230A>G c.2442-27A>G (n.2442-27A>G) c.2507-27A>G (n.2507-27A>G) c.2715A>G (n.2715A>G) c.1374-27A>G (n.1374-27A>G) c.2306-27A>G (n.2306-27A>G) c.2478-27A>G (n.2478-27A>G) c.2516-27A>G (n.2516-27A>G) c.279-27A>G (n.279-27A>G) n.2971-27A>G n.2891-27A>G c.2086A>G (n.2086A>G) c.581A>G (n.581A>G) n.3114A>G c.2437-27A>G (n.2437-27A>G) n.2806-27A>G c.2260-27A>G (n.2260-27A>G) n.6814A>G c.1231-27A>G (n.1231-27A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.156A>G n.761A>G n.62A>G n.2785-27A>G n.2788-27A>G	gnomAD v4
5	g.95516613T>G	CA2674636449	SKIC3	n.3029A>C c.1454A>C (n.1454A>C) n.1900-27A>C n.2159A>C n.3230A>C c.2442-27A>C (n.2442-27A>C) c.2507-27A>C (n.2507-27A>C) c.2715A>C (n.2715A>C) c.1374-27A>C (n.1374-27A>C) c.2306-27A>C (n.2306-27A>C) c.2478-27A>C (n.2478-27A>C) c.2516-27A>C (n.2516-27A>C) c.279-27A>C (n.279-27A>C) n.2971-27A>C n.2891-27A>C c.2086A>C (n.2086A>C) c.581A>C (n.581A>C) n.3114A>C c.2437-27A>C (n.2437-27A>C) n.2806-27A>C c.2260-27A>C (n.2260-27A>C) n.6814A>C c.1231-27A>C (n.1231-27A>C) c.469A>C (n.469A>C) n.156A>C n.761A>C n.62A>C n.2785-27A>C n.2788-27A>C	gnomAD v4
5	g.95516614G>C	CA561278097	SKIC3	n.3028C>G c.1453C>G (n.1453C>G) n.1900-28C>G n.2158C>G n.3229C>G c.2442-28C>G (n.2442-28C>G) c.2507-28C>G (n.2507-28C>G) c.2714C>G (n.2714C>G) c.1374-28C>G (n.1374-28C>G) c.2306-28C>G (n.2306-28C>G) c.2478-28C>G (n.2478-28C>G) c.2516-28C>G (n.2516-28C>G) c.279-28C>G (n.279-28C>G) n.2971-28C>G n.2891-28C>G c.2085C>G (n.2085C>G) c.580C>G (n.580C>G) n.3113C>G c.2437-28C>G (n.2437-28C>G) n.2806-28C>G c.2260-28C>G (n.2260-28C>G) n.6813C>G c.1231-28C>G (n.1231-28C>G) c.468C>G (n.468C>G) n.155C>G n.760C>G n.61C>G n.2785-28C>G n.2788-28C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516614G=	CA1565024375	SKIC3	n.3028C= c.1453C= (n.1453C=) n.1900-28C= n.2158C= n.3229C= c.2442-28C= (n.2442-28C=) c.2507-28C= (n.2507-28C=) c.2714C= (n.2714C=) c.1374-28C= (n.1374-28C=) c.2306-28C= (n.2306-28C=) c.2478-28C= (n.2478-28C=) c.2516-28C= (n.2516-28C=) c.279-28C= (n.279-28C=) n.2971-28C= n.2891-28C= c.2085C= (n.2085C=) c.580C= (n.580C=) n.3113C= c.2437-28C= (n.2437-28C=) n.2806-28C= c.2260-28C= (n.2260-28C=) n.6813C= c.1231-28C= (n.1231-28C=) c.468C= (n.468C=) n.155C= n.760C= n.61C= n.2785-28C= n.2788-28C=
5	g.95516615_95516616del	CA2674636450	SKIC3	n.3026_3027del c.1451_1452del (n.1451_1452del) n.1900-30_1900-29del n.2156_2157del n.3227_3228del c.2442-30_2442-29del (n.2442-30_2442-29del) c.2507-30_2507-29del (n.2507-30_2507-29del) c.2712_2713del (n.2712_2713del) c.1374-30_1374-29del (n.1374-30_1374-29del) c.2306-30_2306-29del (n.2306-30_2306-29del) c.2478-30_2478-29del (n.2478-30_2478-29del) c.2516-30_2516-29del (n.2516-30_2516-29del) c.279-30_279-29del (n.279-30_279-29del) n.2971-30_2971-29del n.2891-30_2891-29del c.2083_2084del (n.2083_2084del) c.578_579del (n.578_579del) n.3111_3112del c.2437-30_2437-29del (n.2437-30_2437-29del) n.2806-30_2806-29del c.2260-30_2260-29del (n.2260-30_2260-29del) n.6811_6812del c.1231-30_1231-29del (n.1231-30_1231-29del) c.466_467del (n.466_467del) n.153_154del n.758_759del n.59_60del n.2785-30_2785-29del n.2788-30_2788-29del	gnomAD v4
5	g.95516617C>A	CA2674636451	SKIC3	n.3025G>T c.1450G>T (n.1450G>T) n.1900-31G>T n.2155G>T n.3226G>T c.2442-31G>T (n.2442-31G>T) c.2507-31G>T (n.2507-31G>T) c.2711G>T (n.2711G>T) c.1374-31G>T (n.1374-31G>T) c.2306-31G>T (n.2306-31G>T) c.2478-31G>T (n.2478-31G>T) c.2516-31G>T (n.2516-31G>T) c.279-31G>T (n.279-31G>T) n.2971-31G>T n.2891-31G>T c.2082G>T (n.2082G>T) c.577G>T (n.577G>T) n.3110G>T c.2437-31G>T (n.2437-31G>T) n.2806-31G>T c.2260-31G>T (n.2260-31G>T) n.6810G>T c.1231-31G>T (n.1231-31G>T) c.465G>T (n.465G>T) n.152G>T n.757G>T n.58G>T n.2785-31G>T n.2788-31G>T	gnomAD v4
5	g.95516619T=	CA1565024376	SKIC3	n.3023A= c.1448A= (n.1448A=) n.1900-33A= n.2153A= n.3224A= c.2442-33A= (n.2442-33A=) c.2507-33A= (n.2507-33A=) c.2709A= (n.2709A=) c.1374-33A= (n.1374-33A=) c.2306-33A= (n.2306-33A=) c.2478-33A= (n.2478-33A=) c.2516-33A= (n.2516-33A=) c.279-33A= (n.279-33A=) n.2971-33A= n.2891-33A= c.2080A= (n.2080A=) c.575A= (n.575A=) n.3108A= c.2437-33A= (n.2437-33A=) n.2806-33A= c.2260-33A= (n.2260-33A=) n.6808A= c.1231-33A= (n.1231-33A=) c.463A= (n.463A=) n.150A= n.755A= n.56A= n.2785-33A= n.2788-33A=
5	g.95516619_95516620insCAAAATTTAG	CA561278098	SKIC3	n.3022_3023insCTAAATTTTG c.1447_1448insCTAAATTTTG (n.1447_1448insCTAAATTTTG) n.1900-34_1900-33insCTAAATTTTG n.2152_2153insCTAAATTTTG n.3223_3224insCTAAATTTTG c.2442-34_2442-33insCTAAATTTTG (n.2442-34_2442-33insCTAAATTTTG) c.2507-34_2507-33insCTAAATTTTG (n.2507-34_2507-33insCTAAATTTTG) c.2708_2709insCTAAATTTTG (n.2708_2709insCTAAATTTTG) c.1374-34_1374-33insCTAAATTTTG (n.1374-34_1374-33insCTAAATTTTG) c.2306-34_2306-33insCTAAATTTTG (n.2306-34_2306-33insCTAAATTTTG) c.2478-34_2478-33insCTAAATTTTG (n.2478-34_2478-33insCTAAATTTTG) c.2516-34_2516-33insCTAAATTTTG (n.2516-34_2516-33insCTAAATTTTG) c.279-34_279-33insCTAAATTTTG (n.279-34_279-33insCTAAATTTTG) n.2971-34_2971-33insCTAAATTTTG n.2891-34_2891-33insCTAAATTTTG c.2079_2080insCTAAATTTTG (n.2079_2080insCTAAATTTTG) c.574_575insCTAAATTTTG (n.574_575insCTAAATTTTG) n.3107_3108insCTAAATTTTG c.2437-34_2437-33insCTAAATTTTG (n.2437-34_2437-33insCTAAATTTTG) n.2806-34_2806-33insCTAAATTTTG c.2260-34_2260-33insCTAAATTTTG (n.2260-34_2260-33insCTAAATTTTG) n.6807_6808insCTAAATTTTG c.1231-34_1231-33insCTAAATTTTG (n.1231-34_1231-33insCTAAATTTTG) c.462_463insCTAAATTTTG (n.462_463insCTAAATTTTG) n.149_150insCTAAATTTTG n.754_755insCTAAATTTTG n.55_56insCTAAATTTTG n.2785-34_2785-33insCTAAATTTTG n.2788-34_2788-33insCTAAATTTTG	dbSNP gnomAD v2
5	g.95516619_95516620insCAAAATTTAGTA	CA1565024377	SKIC3	n.3022_3023insTACTAAATTTTG c.1447_1448insTACTAAATTTTG (n.1447_1448insTACTAAATTTTG) n.1900-34_1900-33insTACTAAATTTTG n.2152_2153insTACTAAATTTTG n.3223_3224insTACTAAATTTTG c.2442-34_2442-33insTACTAAATTTTG (n.2442-34_2442-33insTACTAAATTTTG) c.2507-34_2507-33insTACTAAATTTTG (n.2507-34_2507-33insTACTAAATTTTG) c.2708_2709insTACTAAATTTTG (n.2708_2709insTACTAAATTTTG) c.1374-34_1374-33insTACTAAATTTTG (n.1374-34_1374-33insTACTAAATTTTG) c.2306-34_2306-33insTACTAAATTTTG (n.2306-34_2306-33insTACTAAATTTTG) c.2478-34_2478-33insTACTAAATTTTG (n.2478-34_2478-33insTACTAAATTTTG) c.2516-34_2516-33insTACTAAATTTTG (n.2516-34_2516-33insTACTAAATTTTG) c.279-34_279-33insTACTAAATTTTG (n.279-34_279-33insTACTAAATTTTG) n.2971-34_2971-33insTACTAAATTTTG n.2891-34_2891-33insTACTAAATTTTG c.2079_2080insTACTAAATTTTG (n.2079_2080insTACTAAATTTTG) c.574_575insTACTAAATTTTG (n.574_575insTACTAAATTTTG) n.3107_3108insTACTAAATTTTG c.2437-34_2437-33insTACTAAATTTTG (n.2437-34_2437-33insTACTAAATTTTG) n.2806-34_2806-33insTACTAAATTTTG c.2260-34_2260-33insTACTAAATTTTG (n.2260-34_2260-33insTACTAAATTTTG) n.6807_6808insTACTAAATTTTG c.1231-34_1231-33insTACTAAATTTTG (n.1231-34_1231-33insTACTAAATTTTG) c.462_463insTACTAAATTTTG (n.462_463insTACTAAATTTTG) n.149_150insTACTAAATTTTG n.754_755insTACTAAATTTTG n.55_56insTACTAAATTTTG n.2785-34_2785-33insTACTAAATTTTG n.2788-34_2788-33insTACTAAATTTTG	dbSNP
5	g.95516619_95516620insCAAAATTTAGTATTACTAA	CA2740662225	SKIC3	n.3022_3023insTTAGTAATACTAAATTTTG c.1447_1448insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.1447_1448insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.1900-34_1900-33insTTAGTAATACTAAATTTTG n.2152_2153insTTAGTAATACTAAATTTTG n.3223_3224insTTAGTAATACTAAATTTTG c.2442-34_2442-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2442-34_2442-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2507-34_2507-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2507-34_2507-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2708_2709insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2708_2709insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.1374-34_1374-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.1374-34_1374-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2306-34_2306-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2306-34_2306-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2478-34_2478-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2478-34_2478-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2516-34_2516-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2516-34_2516-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.279-34_279-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.279-34_279-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.2971-34_2971-33insTTAGTAATACTAAATTTTG n.2891-34_2891-33insTTAGTAATACTAAATTTTG c.2079_2080insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2079_2080insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.574_575insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.574_575insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.3107_3108insTTAGTAATACTAAATTTTG c.2437-34_2437-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2437-34_2437-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.2806-34_2806-33insTTAGTAATACTAAATTTTG c.2260-34_2260-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2260-34_2260-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.6807_6808insTTAGTAATACTAAATTTTG c.1231-34_1231-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.1231-34_1231-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.462_463insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.462_463insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.149_150insTTAGTAATACTAAATTTTG n.754_755insTTAGTAATACTAAATTTTG n.55_56insTTAGTAATACTAAATTTTG n.2785-34_2785-33insTTAGTAATACTAAATTTTG n.2788-34_2788-33insTTAGTAATACTAAATTTTG
5	g.95516620T>C	CA3347061	SKIC3	n.3022A>G c.1447A>G (n.1447A>G) n.1900-34A>G n.2152A>G n.3223A>G c.2442-34A>G (n.2442-34A>G) c.2507-34A>G (n.2507-34A>G) c.2708A>G (n.2708A>G) c.1374-34A>G (n.1374-34A>G) c.2306-34A>G (n.2306-34A>G) c.2478-34A>G (n.2478-34A>G) c.2516-34A>G (n.2516-34A>G) c.279-34A>G (n.279-34A>G) n.2971-34A>G n.2891-34A>G c.2079A>G (n.2079A>G) c.574A>G (n.574A>G) n.3107A>G c.2437-34A>G (n.2437-34A>G) n.2806-34A>G c.2260-34A>G (n.2260-34A>G) n.6807A>G c.1231-34A>G (n.1231-34A>G) c.462A>G (n.462A>G) n.149A>G n.754A>G n.55A>G n.2785-34A>G n.2788-34A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516620T=	CA1565024378	SKIC3	n.3022A= c.1447A= (n.1447A=) n.1900-34A= n.2152A= n.3223A= c.2442-34A= (n.2442-34A=) c.2507-34A= (n.2507-34A=) c.2708A= (n.2708A=) c.1374-34A= (n.1374-34A=) c.2306-34A= (n.2306-34A=) c.2478-34A= (n.2478-34A=) c.2516-34A= (n.2516-34A=) c.279-34A= (n.279-34A=) n.2971-34A= n.2891-34A= c.2079A= (n.2079A=) c.574A= (n.574A=) n.3107A= c.2437-34A= (n.2437-34A=) n.2806-34A= c.2260-34A= (n.2260-34A=) n.6807A= c.1231-34A= (n.1231-34A=) c.462A= (n.462A=) n.149A= n.754A= n.55A= n.2785-34A= n.2788-34A=
5	g.95516621G>A	CA561278099	SKIC3	n.3021C>T c.1446C>T (n.1446C>T) n.1900-35C>T n.2151C>T n.3222C>T c.2442-35C>T (n.2442-35C>T) c.2507-35C>T (n.2507-35C>T) c.2707C>T (n.2707C>T) c.1374-35C>T (n.1374-35C>T) c.2306-35C>T (n.2306-35C>T) c.2478-35C>T (n.2478-35C>T) c.2516-35C>T (n.2516-35C>T) c.279-35C>T (n.279-35C>T) n.2971-35C>T n.2891-35C>T c.2078C>T (n.2078C>T) c.573C>T (n.573C>T) n.3106C>T c.2437-35C>T (n.2437-35C>T) n.2806-35C>T c.2260-35C>T (n.2260-35C>T) n.6806C>T c.1231-35C>T (n.1231-35C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.148C>T n.753C>T n.54C>T n.2785-35C>T n.2788-35C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516621G=	CA1565024379	SKIC3	n.3021C= c.1446C= (n.1446C=) n.1900-35C= n.2151C= n.3222C= c.2442-35C= (n.2442-35C=) c.2507-35C= (n.2507-35C=) c.2707C= (n.2707C=) c.1374-35C= (n.1374-35C=) c.2306-35C= (n.2306-35C=) c.2478-35C= (n.2478-35C=) c.2516-35C= (n.2516-35C=) c.279-35C= (n.279-35C=) n.2971-35C= n.2891-35C= c.2078C= (n.2078C=) c.573C= (n.573C=) n.3106C= c.2437-35C= (n.2437-35C=) n.2806-35C= c.2260-35C= (n.2260-35C=) n.6806C= c.1231-35C= (n.1231-35C=) c.461C= (n.461C=) n.148C= n.753C= n.54C= n.2785-35C= n.2788-35C=
5	g.95516622T>C	CA2674636452	SKIC3	n.3020A>G c.1445A>G (n.1445A>G) n.1900-36A>G n.2150A>G n.3221A>G c.2442-36A>G (n.2442-36A>G) c.2507-36A>G (n.2507-36A>G) c.2706A>G (n.2706A>G) c.1374-36A>G (n.1374-36A>G) c.2306-36A>G (n.2306-36A>G) c.2478-36A>G (n.2478-36A>G) c.2516-36A>G (n.2516-36A>G) c.279-36A>G (n.279-36A>G) n.2971-36A>G n.2891-36A>G c.2077A>G (n.2077A>G) c.572A>G (n.572A>G) n.3105A>G c.2437-36A>G (n.2437-36A>G) n.2806-36A>G c.2260-36A>G (n.2260-36A>G) n.6805A>G c.1231-36A>G (n.1231-36A>G) c.460A>G (n.460A>G) n.147A>G n.752A>G n.53A>G n.2785-36A>G n.2788-36A>G	gnomAD v4
5	g.95516623T>G	CA815770559	SKIC3	n.3019A>C c.1444A>C (n.1444A>C) n.1900-37A>C n.2149A>C n.3220A>C c.2442-37A>C (n.2442-37A>C) c.2507-37A>C (n.2507-37A>C) c.2705A>C (n.2705A>C) c.1374-37A>C (n.1374-37A>C) c.2306-37A>C (n.2306-37A>C) c.2478-37A>C (n.2478-37A>C) c.2516-37A>C (n.2516-37A>C) c.279-37A>C (n.279-37A>C) n.2971-37A>C n.2891-37A>C c.2076A>C (n.2076A>C) c.571A>C (n.571A>C) n.3104A>C c.2437-37A>C (n.2437-37A>C) n.2806-37A>C c.2260-37A>C (n.2260-37A>C) n.6804A>C c.1231-37A>C (n.1231-37A>C) c.459A>C (n.459A>C) n.146A>C n.751A>C n.52A>C n.2785-37A>C n.2788-37A>C	dbSNP gnomAD v4
5	g.95516623T=	CA1565024380	SKIC3	n.3019A= c.1444A= (n.1444A=) n.1900-37A= n.2149A= n.3220A= c.2442-37A= (n.2442-37A=) c.2507-37A= (n.2507-37A=) c.2705A= (n.2705A=) c.1374-37A= (n.1374-37A=) c.2306-37A= (n.2306-37A=) c.2478-37A= (n.2478-37A=) c.2516-37A= (n.2516-37A=) c.279-37A= (n.279-37A=) n.2971-37A= n.2891-37A= c.2076A= (n.2076A=) c.571A= (n.571A=) n.3104A= c.2437-37A= (n.2437-37A=) n.2806-37A= c.2260-37A= (n.2260-37A=) n.6804A= c.1231-37A= (n.1231-37A=) c.459A= (n.459A=) n.146A= n.751A= n.52A= n.2785-37A= n.2788-37A=
5	g.95516624T>C	CA3347062	SKIC3	n.3018A>G c.1443A>G (n.1443A>G) n.1900-38A>G n.2148A>G n.3219A>G c.2442-38A>G (n.2442-38A>G) c.2507-38A>G (n.2507-38A>G) c.2704A>G (n.2704A>G) c.1374-38A>G (n.1374-38A>G) c.2306-38A>G (n.2306-38A>G) c.2478-38A>G (n.2478-38A>G) c.2516-38A>G (n.2516-38A>G) c.279-38A>G (n.279-38A>G) n.2971-38A>G n.2891-38A>G c.2075A>G (n.2075A>G) c.570A>G (n.570A>G) n.3103A>G c.2437-38A>G (n.2437-38A>G) n.2806-38A>G c.2260-38A>G (n.2260-38A>G) n.6803A>G c.1231-38A>G (n.1231-38A>G) c.458A>G (n.458A>G) n.145A>G n.750A>G n.51A>G n.2785-38A>G n.2788-38A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516624T=	CA1565024381	SKIC3	n.3018A= c.1443A= (n.1443A=) n.1900-38A= n.2148A= n.3219A= c.2442-38A= (n.2442-38A=) c.2507-38A= (n.2507-38A=) c.2704A= (n.2704A=) c.1374-38A= (n.1374-38A=) c.2306-38A= (n.2306-38A=) c.2478-38A= (n.2478-38A=) c.2516-38A= (n.2516-38A=) c.279-38A= (n.279-38A=) n.2971-38A= n.2891-38A= c.2075A= (n.2075A=) c.570A= (n.570A=) n.3103A= c.2437-38A= (n.2437-38A=) n.2806-38A= c.2260-38A= (n.2260-38A=) n.6803A= c.1231-38A= (n.1231-38A=) c.458A= (n.458A=) n.145A= n.750A= n.51A= n.2785-38A= n.2788-38A=
5	g.95516628A>G	CA2674636453	SKIC3	n.3014T>C c.1439T>C (n.1439T>C) n.1900-42T>C n.2144T>C n.3215T>C c.2442-42T>C (n.2442-42T>C) c.2507-42T>C (n.2507-42T>C) c.2700T>C (n.2700T>C) c.1374-42T>C (n.1374-42T>C) c.2306-42T>C (n.2306-42T>C) c.2478-42T>C (n.2478-42T>C) c.2516-42T>C (n.2516-42T>C) c.279-42T>C (n.279-42T>C) n.2971-42T>C n.2891-42T>C c.2071T>C (n.2071T>C) c.566T>C (n.566T>C) n.3099T>C c.2437-42T>C (n.2437-42T>C) n.2806-42T>C c.2260-42T>C (n.2260-42T>C) n.6799T>C c.1231-42T>C (n.1231-42T>C) c.454T>C (n.454T>C) n.141T>C n.746T>C n.47T>C n.2785-42T>C n.2788-42T>C	gnomAD v4
5	g.95516633_95516634del	CA2674636454	SKIC3	n.3011_3012del c.1436_1437del (n.1436_1437del) n.1899+41_1899+42del n.2141_2142del n.3212_3213del c.2442-45_2442-44del (n.2442-45_2442-44del) c.2506+41_2506+42del (n.2506+41_2506+42del) c.2697_2698del (n.2697_2698del) c.1373+41_1373+42del (n.1373+41_1373+42del) c.2305+41_2305+42del (n.2305+41_2305+42del) c.2478-45_2478-44del (n.2478-45_2478-44del) c.2515+41_2515+42del (n.2515+41_2515+42del) c.279-45_279-44del (n.279-45_279-44del) n.2970+41_2970+42del n.2890+41_2890+42del c.2068_2069del (n.2068_2069del) c.563_564del (n.563_564del) n.3096_3097del c.2437-45_2437-44del (n.2437-45_2437-44del) n.2805+41_2805+42del c.2260-45_2260-44del (n.2260-45_2260-44del) n.6796_6797del c.1230+41_1230+42del (n.1230+41_1230+42del) c.451_452del (n.451_452del) n.138_139del n.743_744del n.44_45del n.2784+41_2784+42del n.2787+41_2787+42del	gnomAD v4
5	g.95516631C>A	CA2674636455	SKIC3	n.3011G>T c.1436G>T (n.1436G>T) n.1899+41G>T n.2141G>T n.3212G>T c.2442-45G>T (n.2442-45G>T) c.2506+41G>T (n.2506+41G>T) c.2697G>T (n.2697G>T) c.1373+41G>T (n.1373+41G>T) c.2305+41G>T (n.2305+41G>T) c.2478-45G>T (n.2478-45G>T) c.2515+41G>T (n.2515+41G>T) c.279-45G>T (n.279-45G>T) n.2970+41G>T n.2890+41G>T c.2068G>T (n.2068G>T) c.563G>T (n.563G>T) n.3096G>T c.2437-45G>T (n.2437-45G>T) n.2805+41G>T c.2260-45G>T (n.2260-45G>T) n.6796G>T c.1230+41G>T (n.1230+41G>T) c.451G>T (n.451G>T) n.138G>T n.743G>T n.44G>T n.2784+41G>T n.2787+41G>T	gnomAD v4
5	g.95516631C>T	CA2674636456	SKIC3	n.3011G>A c.1436G>A (n.1436G>A) n.1899+41G>A n.2141G>A n.3212G>A c.2442-45G>A (n.2442-45G>A) c.2506+41G>A (n.2506+41G>A) c.2697G>A (n.2697G>A) c.1373+41G>A (n.1373+41G>A) c.2305+41G>A (n.2305+41G>A) c.2478-45G>A (n.2478-45G>A) c.2515+41G>A (n.2515+41G>A) c.279-45G>A (n.279-45G>A) n.2970+41G>A n.2890+41G>A c.2068G>A (n.2068G>A) c.563G>A (n.563G>A) n.3096G>A c.2437-45G>A (n.2437-45G>A) n.2805+41G>A c.2260-45G>A (n.2260-45G>A) n.6796G>A c.1230+41G>A (n.1230+41G>A) c.451G>A (n.451G>A) n.138G>A n.743G>A n.44G>A n.2784+41G>A n.2787+41G>A	gnomAD v4
5	g.95516633C>A	CA561278100	SKIC3	n.3009G>T c.1434G>T (n.1434G>T) n.1899+39G>T n.2139G>T n.3210G>T c.2442-47G>T (n.2442-47G>T) c.2506+39G>T (n.2506+39G>T) c.2695G>T (n.2695G>T) c.1373+39G>T (n.1373+39G>T) c.2305+39G>T (n.2305+39G>T) c.2478-47G>T (n.2478-47G>T) c.2515+39G>T (n.2515+39G>T) c.279-47G>T (n.279-47G>T) n.2970+39G>T n.2890+39G>T c.2066G>T (n.2066G>T) c.561G>T (n.561G>T) n.3094G>T c.2437-47G>T (n.2437-47G>T) n.2805+39G>T c.2260-47G>T (n.2260-47G>T) n.6794G>T c.1230+39G>T (n.1230+39G>T) c.449G>T (n.449G>T) n.136G>T n.741G>T n.42G>T n.2784+39G>T n.2787+39G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516633C=	CA1565024382	SKIC3	n.3009G= c.1434G= (n.1434G=) n.1899+39G= n.2139G= n.3210G= c.2442-47G= (n.2442-47G=) c.2506+39G= (n.2506+39G=) c.2695G= (n.2695G=) c.1373+39G= (n.1373+39G=) c.2305+39G= (n.2305+39G=) c.2478-47G= (n.2478-47G=) c.2515+39G= (n.2515+39G=) c.279-47G= (n.279-47G=) n.2970+39G= n.2890+39G= c.2066G= (n.2066G=) c.561G= (n.561G=) n.3094G= c.2437-47G= (n.2437-47G=) n.2805+39G= c.2260-47G= (n.2260-47G=) n.6794G= c.1230+39G= (n.1230+39G=) c.449G= (n.449G=) n.136G= n.741G= n.42G= n.2784+39G= n.2787+39G=
5	g.95516633C>T	CA3347063	SKIC3	n.3009G>A c.1434G>A (n.1434G>A) n.1899+39G>A n.2139G>A n.3210G>A c.2442-47G>A (n.2442-47G>A) c.2506+39G>A (n.2506+39G>A) c.2695G>A (n.2695G>A) c.1373+39G>A (n.1373+39G>A) c.2305+39G>A (n.2305+39G>A) c.2478-47G>A (n.2478-47G>A) c.2515+39G>A (n.2515+39G>A) c.279-47G>A (n.279-47G>A) n.2970+39G>A n.2890+39G>A c.2066G>A (n.2066G>A) c.561G>A (n.561G>A) n.3094G>A c.2437-47G>A (n.2437-47G>A) n.2805+39G>A c.2260-47G>A (n.2260-47G>A) n.6794G>A c.1230+39G>A (n.1230+39G>A) c.449G>A (n.449G>A) n.136G>A n.741G>A n.42G>A n.2784+39G>A n.2787+39G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516634A>C	CA2674636457	SKIC3	n.3008T>G c.1433T>G (n.1433T>G) n.1899+38T>G n.2138T>G n.3209T>G c.2442-48T>G (n.2442-48T>G) c.2506+38T>G (n.2506+38T>G) c.2694T>G (n.2694T>G) c.1373+38T>G (n.1373+38T>G) c.2305+38T>G (n.2305+38T>G) c.2478-48T>G (n.2478-48T>G) c.2515+38T>G (n.2515+38T>G) c.279-48T>G (n.279-48T>G) n.2970+38T>G n.2890+38T>G c.2065T>G (n.2065T>G) c.560T>G (n.560T>G) n.3093T>G c.2437-48T>G (n.2437-48T>G) n.2805+38T>G c.2260-48T>G (n.2260-48T>G) n.6793T>G c.1230+38T>G (n.1230+38T>G) c.448T>G (n.448T>G) n.135T>G n.740T>G n.41T>G n.2784+38T>G n.2787+38T>G	gnomAD v4
5	g.95516635A=	CA1565024383	SKIC3	n.3007T= c.1432T= (n.1432T=) n.1899+37T= n.2137T= n.3208T= c.2442-49T= (n.2442-49T=) c.2506+37T= (n.2506+37T=) c.2693T= (n.2693T=) c.1373+37T= (n.1373+37T=) c.2305+37T= (n.2305+37T=) c.2478-49T= (n.2478-49T=) c.2515+37T= (n.2515+37T=) c.279-49T= (n.279-49T=) n.2970+37T= n.2890+37T= c.2064T= (n.2064T=) c.559T= (n.559T=) n.3092T= c.2437-49T= (n.2437-49T=) n.2805+37T= c.2260-49T= (n.2260-49T=) n.6792T= c.1230+37T= (n.1230+37T=) c.447T= (n.447T=) n.134T= n.739T= n.40T= n.2784+37T= n.2787+37T=
5	g.95516635A>G	CA3347064	SKIC3	n.3007T>C c.1432T>C (n.1432T>C) n.1899+37T>C n.2137T>C n.3208T>C c.2442-49T>C (n.2442-49T>C) c.2506+37T>C (n.2506+37T>C) c.2693T>C (n.2693T>C) c.1373+37T>C (n.1373+37T>C) c.2305+37T>C (n.2305+37T>C) c.2478-49T>C (n.2478-49T>C) c.2515+37T>C (n.2515+37T>C) c.279-49T>C (n.279-49T>C) n.2970+37T>C n.2890+37T>C c.2064T>C (n.2064T>C) c.559T>C (n.559T>C) n.3092T>C c.2437-49T>C (n.2437-49T>C) n.2805+37T>C c.2260-49T>C (n.2260-49T>C) n.6792T>C c.1230+37T>C (n.1230+37T>C) c.447T>C (n.447T>C) n.134T>C n.739T>C n.40T>C n.2784+37T>C n.2787+37T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516636T>A	CA122852501	SKIC3	n.3006A>T c.1431A>T (n.1431A>T) n.1899+36A>T n.2136A>T n.3207A>T c.2442-50A>T (n.2442-50A>T) c.2506+36A>T (n.2506+36A>T) c.2692A>T (n.2692A>T) c.1373+36A>T (n.1373+36A>T) c.2305+36A>T (n.2305+36A>T) c.2478-50A>T (n.2478-50A>T) c.2515+36A>T (n.2515+36A>T) c.279-50A>T (n.279-50A>T) n.2970+36A>T n.2890+36A>T c.2063A>T (n.2063A>T) c.558A>T (n.558A>T) n.3091A>T c.2437-50A>T (n.2437-50A>T) n.2805+36A>T c.2260-50A>T (n.2260-50A>T) n.6791A>T c.1230+36A>T (n.1230+36A>T) c.446A>T (n.446A>T) n.133A>T n.738A>T n.39A>T n.2784+36A>T n.2787+36A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516636T=	CA1565024384	SKIC3	n.3006A= c.1431A= (n.1431A=) n.1899+36A= n.2136A= n.3207A= c.2442-50A= (n.2442-50A=) c.2506+36A= (n.2506+36A=) c.2692A= (n.2692A=) c.1373+36A= (n.1373+36A=) c.2305+36A= (n.2305+36A=) c.2478-50A= (n.2478-50A=) c.2515+36A= (n.2515+36A=) c.279-50A= (n.279-50A=) n.2970+36A= n.2890+36A= c.2063A= (n.2063A=) c.558A= (n.558A=) n.3091A= c.2437-50A= (n.2437-50A=) n.2805+36A= c.2260-50A= (n.2260-50A=) n.6791A= c.1230+36A= (n.1230+36A=) c.446A= (n.446A=) n.133A= n.738A= n.39A= n.2784+36A= n.2787+36A=
5	g.95516637C>A	CA1565024386	SKIC3	n.3005G>T c.1430G>T (n.1430G>T) n.1899+35G>T n.2135G>T n.3206G>T c.2442-51G>T (n.2442-51G>T) c.2506+35G>T (n.2506+35G>T) c.2691G>T (n.2691G>T) c.1373+35G>T (n.1373+35G>T) c.2305+35G>T (n.2305+35G>T) c.2478-51G>T (n.2478-51G>T) c.2515+35G>T (n.2515+35G>T) c.279-51G>T (n.279-51G>T) n.2970+35G>T n.2890+35G>T c.2062G>T (n.2062G>T) c.557G>T (n.557G>T) n.3090G>T c.2437-51G>T (n.2437-51G>T) n.2805+35G>T c.2260-51G>T (n.2260-51G>T) n.6790G>T c.1230+35G>T (n.1230+35G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.132G>T n.737G>T n.38G>T n.2784+35G>T n.2787+35G>T	dbSNP
5	g.95516637C=	CA1565024385	SKIC3	n.3005G= c.1430G= (n.1430G=) n.1899+35G= n.2135G= n.3206G= c.2442-51G= (n.2442-51G=) c.2506+35G= (n.2506+35G=) c.2691G= (n.2691G=) c.1373+35G= (n.1373+35G=) c.2305+35G= (n.2305+35G=) c.2478-51G= (n.2478-51G=) c.2515+35G= (n.2515+35G=) c.279-51G= (n.279-51G=) n.2970+35G= n.2890+35G= c.2062G= (n.2062G=) c.557G= (n.557G=) n.3090G= c.2437-51G= (n.2437-51G=) n.2805+35G= c.2260-51G= (n.2260-51G=) n.6790G= c.1230+35G= (n.1230+35G=) c.445G= (n.445G=) n.132G= n.737G= n.38G= n.2784+35G= n.2787+35G=
5	g.95516638T>C	CA3347065	SKIC3	n.3004A>G c.1429A>G (n.1429A>G) n.1899+34A>G n.2134A>G n.3205A>G c.2442-52A>G (n.2442-52A>G) c.2506+34A>G (n.2506+34A>G) c.2690A>G (n.2690A>G) c.1373+34A>G (n.1373+34A>G) c.2305+34A>G (n.2305+34A>G) c.2478-52A>G (n.2478-52A>G) c.2515+34A>G (n.2515+34A>G) c.279-52A>G (n.279-52A>G) n.2970+34A>G n.2890+34A>G c.2061A>G (n.2061A>G) c.556A>G (n.556A>G) n.3089A>G c.2437-52A>G (n.2437-52A>G) n.2805+34A>G c.2260-52A>G (n.2260-52A>G) n.6789A>G c.1230+34A>G (n.1230+34A>G) c.444A>G (n.444A>G) n.131A>G n.736A>G n.37A>G n.2784+34A>G n.2787+34A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516638T=	CA1565024387	SKIC3	n.3004A= c.1429A= (n.1429A=) n.1899+34A= n.2134A= n.3205A= c.2442-52A= (n.2442-52A=) c.2506+34A= (n.2506+34A=) c.2690A= (n.2690A=) c.1373+34A= (n.1373+34A=) c.2305+34A= (n.2305+34A=) c.2478-52A= (n.2478-52A=) c.2515+34A= (n.2515+34A=) c.279-52A= (n.279-52A=) n.2970+34A= n.2890+34A= c.2061A= (n.2061A=) c.556A= (n.556A=) n.3089A= c.2437-52A= (n.2437-52A=) n.2805+34A= c.2260-52A= (n.2260-52A=) n.6789A= c.1230+34A= (n.1230+34A=) c.444A= (n.444A=) n.131A= n.736A= n.37A= n.2784+34A= n.2787+34A=
5	g.95516639T>C	CA3347066	SKIC3	n.3003A>G c.1428A>G (n.1428A>G) n.1899+33A>G n.2133A>G n.3204A>G c.2442-53A>G (n.2442-53A>G) c.2506+33A>G (n.2506+33A>G) c.2689A>G (n.2689A>G) c.1373+33A>G (n.1373+33A>G) c.2305+33A>G (n.2305+33A>G) c.2478-53A>G (n.2478-53A>G) c.2515+33A>G (n.2515+33A>G) c.279-53A>G (n.279-53A>G) n.2970+33A>G n.2890+33A>G c.2060A>G (n.2060A>G) c.555A>G (n.555A>G) n.3088A>G c.2437-53A>G (n.2437-53A>G) n.2805+33A>G c.2260-53A>G (n.2260-53A>G) n.6788A>G c.1230+33A>G (n.1230+33A>G) c.443A>G (n.443A>G) n.130A>G n.735A>G n.36A>G n.2784+33A>G n.2787+33A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516639T=	CA1565024388	SKIC3	n.3003A= c.1428A= (n.1428A=) n.1899+33A= n.2133A= n.3204A= c.2442-53A= (n.2442-53A=) c.2506+33A= (n.2506+33A=) c.2689A= (n.2689A=) c.1373+33A= (n.1373+33A=) c.2305+33A= (n.2305+33A=) c.2478-53A= (n.2478-53A=) c.2515+33A= (n.2515+33A=) c.279-53A= (n.279-53A=) n.2970+33A= n.2890+33A= c.2060A= (n.2060A=) c.555A= (n.555A=) n.3088A= c.2437-53A= (n.2437-53A=) n.2805+33A= c.2260-53A= (n.2260-53A=) n.6788A= c.1230+33A= (n.1230+33A=) c.443A= (n.443A=) n.130A= n.735A= n.36A= n.2784+33A= n.2787+33A=
5	g.95516640C>T	CA2578429359	SKIC3	n.3002G>A c.1427G>A (n.1427G>A) n.1899+32G>A n.2132G>A n.3203G>A c.2442-54G>A (n.2442-54G>A) c.2506+32G>A (n.2506+32G>A) c.2688G>A (n.2688G>A) c.1373+32G>A (n.1373+32G>A) c.2305+32G>A (n.2305+32G>A) c.2478-54G>A (n.2478-54G>A) c.2515+32G>A (n.2515+32G>A) c.279-54G>A (n.279-54G>A) n.2970+32G>A n.2890+32G>A c.2059G>A (n.2059G>A) c.554G>A (n.554G>A) n.3087G>A c.2437-54G>A (n.2437-54G>A) n.2805+32G>A c.2260-54G>A (n.2260-54G>A) n.6787G>A c.1230+32G>A (n.1230+32G>A) c.442G>A (n.442G>A) n.129G>A n.734G>A n.35G>A n.2784+32G>A n.2787+32G>A	gnomAD v4
5	g.95516641_95516642delinsTA	CA1565024389	SKIC3	n.3000_3001delinsTA c.1425_1426delinsTA (n.1425_1426delinsTA) n.1899+30_1899+31delinsTA n.2130_2131delinsTA n.3201_3202delinsTA c.2442-56_2442-55delinsTA (n.2442-56_2442-55delinsTA) c.2506+30_2506+31delinsTA (n.2506+30_2506+31delinsTA) c.2686_2687delinsTA (n.2686_2687delinsTA) c.1373+30_1373+31delinsTA (n.1373+30_1373+31delinsTA) c.2305+30_2305+31delinsTA (n.2305+30_2305+31delinsTA) c.2478-56_2478-55delinsTA (n.2478-56_2478-55delinsTA) c.2515+30_2515+31delinsTA (n.2515+30_2515+31delinsTA) c.279-56_279-55delinsTA (n.279-56_279-55delinsTA) n.2970+30_2970+31delinsTA n.2890+30_2890+31delinsTA c.2057_2058delinsTA (n.2057_2058delinsTA) c.552_553delinsTA (n.552_553delinsTA) n.3085_3086delinsTA c.2437-56_2437-55delinsTA (n.2437-56_2437-55delinsTA) n.2805+30_2805+31delinsTA c.2260-56_2260-55delinsTA (n.2260-56_2260-55delinsTA) n.6785_6786delinsTA c.1230+30_1230+31delinsTA (n.1230+30_1230+31delinsTA) c.440_441delinsTA (n.440_441delinsTA) n.127_128delinsTA n.732_733delinsTA n.33_34delinsTA n.2784+30_2784+31delinsTA n.2787+30_2787+31delinsTA
5	g.95516646del	CA815770565	SKIC3	n.3000del c.1425del (n.1425del) n.1899+30del n.2130del n.3201del c.2442-56del (n.2442-56del) c.2506+30del (n.2506+30del) c.2686del (n.2686del) c.1373+30del (n.1373+30del) c.2305+30del (n.2305+30del) c.2478-56del (n.2478-56del) c.2515+30del (n.2515+30del) c.279-56del (n.279-56del) n.2970+30del n.2890+30del c.2057del (n.2057del) c.552del (n.552del) n.3085del c.2437-56del (n.2437-56del) n.2805+30del c.2260-56del (n.2260-56del) n.6785del c.1230+30del (n.1230+30del) c.440del (n.440del) n.127del n.732del n.33del n.2784+30del n.2787+30del	dbSNP
5	g.95516649T>C	CA122852527	SKIC3	n.2993A>G c.1418A>G (n.1418A>G) n.1899+23A>G n.2123A>G n.3194A>G c.2442-63A>G (n.2442-63A>G) c.2506+23A>G (n.2506+23A>G) c.2679A>G (n.2679A>G) c.1373+23A>G (n.1373+23A>G) c.2305+23A>G (n.2305+23A>G) c.2478-63A>G (n.2478-63A>G) c.2515+23A>G (n.2515+23A>G) c.279-63A>G (n.279-63A>G) n.2970+23A>G n.2890+23A>G c.2050A>G (n.2050A>G) c.545A>G (n.545A>G) n.3078A>G c.2437-63A>G (n.2437-63A>G) n.2805+23A>G c.2260-63A>G (n.2260-63A>G) n.6778A>G c.1230+23A>G (n.1230+23A>G) c.433A>G (n.433A>G) n.120A>G n.725A>G n.26A>G n.2784+23A>G n.2787+23A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516649T=	CA1565024390	SKIC3	n.2993A= c.1418A= (n.1418A=) n.1899+23A= n.2123A= n.3194A= c.2442-63A= (n.2442-63A=) c.2506+23A= (n.2506+23A=) c.2679A= (n.2679A=) c.1373+23A= (n.1373+23A=) c.2305+23A= (n.2305+23A=) c.2478-63A= (n.2478-63A=) c.2515+23A= (n.2515+23A=) c.279-63A= (n.279-63A=) n.2970+23A= n.2890+23A= c.2050A= (n.2050A=) c.545A= (n.545A=) n.3078A= c.2437-63A= (n.2437-63A=) n.2805+23A= c.2260-63A= (n.2260-63A=) n.6778A= c.1230+23A= (n.1230+23A=) c.433A= (n.433A=) n.120A= n.725A= n.26A= n.2784+23A= n.2787+23A=
5	g.95516653A>C	CA2674636458	SKIC3	n.2989T>G c.1414T>G (n.1414T>G) n.1899+19T>G n.2119T>G n.3190T>G c.2442-67T>G (n.2442-67T>G) c.2506+19T>G (n.2506+19T>G) c.2675T>G (n.2675T>G) c.1373+19T>G (n.1373+19T>G) c.2305+19T>G (n.2305+19T>G) c.2478-67T>G (n.2478-67T>G) c.2515+19T>G (n.2515+19T>G) c.279-67T>G (n.279-67T>G) n.2970+19T>G n.2890+19T>G c.2046T>G (n.2046T>G) c.541T>G (n.541T>G) n.3074T>G c.2437-67T>G (n.2437-67T>G) n.2805+19T>G c.2260-67T>G (n.2260-67T>G) n.6774T>G c.1230+19T>G (n.1230+19T>G) c.429T>G (n.429T>G) n.116T>G n.721T>G n.22T>G n.2784+19T>G n.2787+19T>G	gnomAD v4
5	g.95516654G>A	CA3347067	SKIC3	n.2988C>T c.1413C>T (n.1413C>T) n.1899+18C>T n.2118C>T n.3189C>T c.2442-68C>T (n.2442-68C>T) c.2506+18C>T (n.2506+18C>T) c.2674C>T (n.2674C>T) c.1373+18C>T (n.1373+18C>T) c.2305+18C>T (n.2305+18C>T) c.2478-68C>T (n.2478-68C>T) c.2515+18C>T (n.2515+18C>T) c.279-68C>T (n.279-68C>T) n.2970+18C>T n.2890+18C>T c.2045C>T (n.2045C>T) c.540C>T (n.540C>T) n.3073C>T c.2437-68C>T (n.2437-68C>T) n.2805+18C>T c.2260-68C>T (n.2260-68C>T) n.6773C>T c.1230+18C>T (n.1230+18C>T) c.428C>T (n.428C>T) n.115C>T n.720C>T n.21C>T n.2784+18C>T n.2787+18C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516654G=	CA1565024391	SKIC3	n.2988C= c.1413C= (n.1413C=) n.1899+18C= n.2118C= n.3189C= c.2442-68C= (n.2442-68C=) c.2506+18C= (n.2506+18C=) c.2674C= (n.2674C=) c.1373+18C= (n.1373+18C=) c.2305+18C= (n.2305+18C=) c.2478-68C= (n.2478-68C=) c.2515+18C= (n.2515+18C=) c.279-68C= (n.279-68C=) n.2970+18C= n.2890+18C= c.2045C= (n.2045C=) c.540C= (n.540C=) n.3073C= c.2437-68C= (n.2437-68C=) n.2805+18C= c.2260-68C= (n.2260-68C=) n.6773C= c.1230+18C= (n.1230+18C=) c.428C= (n.428C=) n.115C= n.720C= n.21C= n.2784+18C= n.2787+18C=
5	g.95516656_95516657del	CA2674636459	SKIC3	n.2987_2988del c.1412_1413del (n.1412_1413del) n.1899+17_1899+18del n.2117_2118del n.3188_3189del c.2442-69_2442-68del (n.2442-69_2442-68del) c.2506+17_2506+18del (n.2506+17_2506+18del) c.2673_2674del (n.2673_2674del) c.1373+17_1373+18del (n.1373+17_1373+18del) c.2305+17_2305+18del (n.2305+17_2305+18del) c.2478-69_2478-68del (n.2478-69_2478-68del) c.2515+17_2515+18del (n.2515+17_2515+18del) c.279-69_279-68del (n.279-69_279-68del) n.2970+17_2970+18del n.2890+17_2890+18del c.2044_2045del (n.2044_2045del) c.539_540del (n.539_540del) n.3072_3073del c.2437-69_2437-68del (n.2437-69_2437-68del) n.2805+17_2805+18del c.2260-69_2260-68del (n.2260-69_2260-68del) n.6772_6773del c.1230+17_1230+18del (n.1230+17_1230+18del) c.427_428del (n.427_428del) n.114_115del n.719_720del n.20_21del n.2784+17_2784+18del n.2787+17_2787+18del	gnomAD v4
5	g.95516655T>C	CA2578429360	SKIC3	n.2987A>G c.1412A>G (n.1412A>G) n.1899+17A>G n.2117A>G n.3188A>G c.2442-69A>G (n.2442-69A>G) c.2506+17A>G (n.2506+17A>G) c.2673A>G (n.2673A>G) c.1373+17A>G (n.1373+17A>G) c.2305+17A>G (n.2305+17A>G) c.2478-69A>G (n.2478-69A>G) c.2515+17A>G (n.2515+17A>G) c.279-69A>G (n.279-69A>G) n.2970+17A>G n.2890+17A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.3072A>G c.2437-69A>G (n.2437-69A>G) n.2805+17A>G c.2260-69A>G (n.2260-69A>G) n.6772A>G c.1230+17A>G (n.1230+17A>G) c.427A>G (n.427A>G) n.114A>G n.719A>G n.20A>G n.2784+17A>G n.2787+17A>G	ClinVar gnomAD v4
5	g.95516656G>C	CA2578429361	SKIC3	n.2986C>G c.1411C>G (n.1411C>G) n.1899+16C>G n.2116C>G n.3187C>G c.2442-70C>G (n.2442-70C>G) c.2506+16C>G (n.2506+16C>G) c.2672C>G (n.2672C>G) c.1373+16C>G (n.1373+16C>G) c.2305+16C>G (n.2305+16C>G) c.2478-70C>G (n.2478-70C>G) c.2515+16C>G (n.2515+16C>G) c.279-70C>G (n.279-70C>G) n.2970+16C>G n.2890+16C>G c.2043C>G (n.2043C>G) c.538C>G (n.538C>G) n.3071C>G c.2437-70C>G (n.2437-70C>G) n.2805+16C>G c.2260-70C>G (n.2260-70C>G) n.6771C>G c.1230+16C>G (n.1230+16C>G) c.426C>G (n.426C>G) n.113C>G n.718C>G n.19C>G n.2784+16C>G n.2787+16C>G	gnomAD v4
5	g.95516656G>T	CA2674636460	SKIC3	n.2986C>A c.1411C>A (n.1411C>A) n.1899+16C>A n.2116C>A n.3187C>A c.2442-70C>A (n.2442-70C>A) c.2506+16C>A (n.2506+16C>A) c.2672C>A (n.2672C>A) c.1373+16C>A (n.1373+16C>A) c.2305+16C>A (n.2305+16C>A) c.2478-70C>A (n.2478-70C>A) c.2515+16C>A (n.2515+16C>A) c.279-70C>A (n.279-70C>A) n.2970+16C>A n.2890+16C>A c.2043C>A (n.2043C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.3071C>A c.2437-70C>A (n.2437-70C>A) n.2805+16C>A c.2260-70C>A (n.2260-70C>A) n.6771C>A c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) c.426C>A (n.426C>A) n.113C>A n.718C>A n.19C>A n.2784+16C>A n.2787+16C>A	gnomAD v4
5	g.95516657T>A	CA1565024392	SKIC3	n.2985A>T c.1410A>T (n.1410A>T) n.1899+15A>T n.2115A>T n.3186A>T c.2442-71A>T (n.2442-71A>T) c.2506+15A>T (n.2506+15A>T) c.2671A>T (n.2671A>T) c.1373+15A>T (n.1373+15A>T) c.2305+15A>T (n.2305+15A>T) c.2478-71A>T (n.2478-71A>T) c.2515+15A>T (n.2515+15A>T) c.279-71A>T (n.279-71A>T) n.2970+15A>T n.2890+15A>T c.2042A>T (n.2042A>T) c.537A>T (n.537A>T) n.3070A>T c.2437-71A>T (n.2437-71A>T) n.2805+15A>T c.2260-71A>T (n.2260-71A>T) n.6770A>T c.1230+15A>T (n.1230+15A>T) c.425A>T (n.425A>T) n.112A>T n.717A>T n.18A>T n.2784+15A>T n.2787+15A>T	ClinVar dbSNP
5	g.95516657T>C	CA561278101	SKIC3	n.2985A>G c.1410A>G (n.1410A>G) n.1899+15A>G n.2115A>G n.3186A>G c.2442-71A>G (n.2442-71A>G) c.2506+15A>G (n.2506+15A>G) c.2671A>G (n.2671A>G) c.1373+15A>G (n.1373+15A>G) c.2305+15A>G (n.2305+15A>G) c.2478-71A>G (n.2478-71A>G) c.2515+15A>G (n.2515+15A>G) c.279-71A>G (n.279-71A>G) n.2970+15A>G n.2890+15A>G c.2042A>G (n.2042A>G) c.537A>G (n.537A>G) n.3070A>G c.2437-71A>G (n.2437-71A>G) n.2805+15A>G c.2260-71A>G (n.2260-71A>G) n.6770A>G c.1230+15A>G (n.1230+15A>G) c.425A>G (n.425A>G) n.112A>G n.717A>G n.18A>G n.2784+15A>G n.2787+15A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516657T=	CA1565024393	SKIC3	n.2985A= c.1410A= (n.1410A=) n.1899+15A= n.2115A= n.3186A= c.2442-71A= (n.2442-71A=) c.2506+15A= (n.2506+15A=) c.2671A= (n.2671A=) c.1373+15A= (n.1373+15A=) c.2305+15A= (n.2305+15A=) c.2478-71A= (n.2478-71A=) c.2515+15A= (n.2515+15A=) c.279-71A= (n.279-71A=) n.2970+15A= n.2890+15A= c.2042A= (n.2042A=) c.537A= (n.537A=) n.3070A= c.2437-71A= (n.2437-71A=) n.2805+15A= c.2260-71A= (n.2260-71A=) n.6770A= c.1230+15A= (n.1230+15A=) c.425A= (n.425A=) n.112A= n.717A= n.18A= n.2784+15A= n.2787+15A=
5	g.95516658T>C	CA1565024395	SKIC3	n.2984A>G c.1409A>G (n.1409A>G) n.1899+14A>G n.2114A>G n.3185A>G c.2442-72A>G (n.2442-72A>G) c.2506+14A>G (n.2506+14A>G) c.2670A>G (n.2670A>G) c.1373+14A>G (n.1373+14A>G) c.2305+14A>G (n.2305+14A>G) c.2478-72A>G (n.2478-72A>G) c.2515+14A>G (n.2515+14A>G) c.279-72A>G (n.279-72A>G) n.2970+14A>G n.2890+14A>G c.2041A>G (n.2041A>G) c.536A>G (n.536A>G) n.3069A>G c.2437-72A>G (n.2437-72A>G) n.2805+14A>G c.2260-72A>G (n.2260-72A>G) n.6769A>G c.1230+14A>G (n.1230+14A>G) c.424A>G (n.424A>G) n.111A>G n.716A>G n.17A>G n.2784+14A>G n.2787+14A>G	dbSNP
5	g.95516658T=	CA1565024394	SKIC3	n.2984A= c.1409A= (n.1409A=) n.1899+14A= n.2114A= n.3185A= c.2442-72A= (n.2442-72A=) c.2506+14A= (n.2506+14A=) c.2670A= (n.2670A=) c.1373+14A= (n.1373+14A=) c.2305+14A= (n.2305+14A=) c.2478-72A= (n.2478-72A=) c.2515+14A= (n.2515+14A=) c.279-72A= (n.279-72A=) n.2970+14A= n.2890+14A= c.2041A= (n.2041A=) c.536A= (n.536A=) n.3069A= c.2437-72A= (n.2437-72A=) n.2805+14A= c.2260-72A= (n.2260-72A=) n.6769A= c.1230+14A= (n.1230+14A=) c.424A= (n.424A=) n.111A= n.716A= n.17A= n.2784+14A= n.2787+14A=
5	g.95516659dup	CA2578429362	SKIC3	n.2983dup c.1408dup (n.1408dup) n.1899+13dup n.2113dup n.3184dup c.2442-73dup (n.2442-73dup) c.2506+13dup (n.2506+13dup) c.2669dup (n.2669dup) c.1373+13dup (n.1373+13dup) c.2305+13dup (n.2305+13dup) c.2478-73dup (n.2478-73dup) c.2515+13dup (n.2515+13dup) c.279-73dup (n.279-73dup) n.2970+13dup n.2890+13dup c.2040dup (n.2040dup) c.535dup (n.535dup) n.3068dup c.2437-73dup (n.2437-73dup) n.2805+13dup c.2260-73dup (n.2260-73dup) n.6768dup c.1230+13dup (n.1230+13dup) c.423dup (n.423dup) n.110dup n.715dup n.16dup n.2784+13dup n.2787+13dup	gnomAD v4
5	g.95516660C=	CA1565024396	SKIC3	n.2982G= c.1407G= (n.1407G=) n.1899+12G= n.2112G= n.3183G= c.2442-74G= (n.2442-74G=) c.2506+12G= (n.2506+12G=) c.2668G= (n.2668G=) c.1373+12G= (n.1373+12G=) c.2305+12G= (n.2305+12G=) c.2478-74G= (n.2478-74G=) c.2515+12G= (n.2515+12G=) c.279-74G= (n.279-74G=) n.2970+12G= n.2890+12G= c.2039G= (n.2039G=) c.534G= (n.534G=) n.3067G= c.2437-74G= (n.2437-74G=) n.2805+12G= c.2260-74G= (n.2260-74G=) n.6767G= c.1230+12G= (n.1230+12G=) c.422G= (n.422G=) n.109G= n.714G= n.15G= n.2784+12G= n.2787+12G=
5	g.95516660C>T	CA3347068	SKIC3	n.2982G>A c.1407G>A (n.1407G>A) n.1899+12G>A n.2112G>A n.3183G>A c.2442-74G>A (n.2442-74G>A) c.2506+12G>A (n.2506+12G>A) c.2668G>A (n.2668G>A) c.1373+12G>A (n.1373+12G>A) c.2305+12G>A (n.2305+12G>A) c.2478-74G>A (n.2478-74G>A) c.2515+12G>A (n.2515+12G>A) c.279-74G>A (n.279-74G>A) n.2970+12G>A n.2890+12G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.534G>A (n.534G>A) n.3067G>A c.2437-74G>A (n.2437-74G>A) n.2805+12G>A c.2260-74G>A (n.2260-74G>A) n.6767G>A c.1230+12G>A (n.1230+12G>A) c.422G>A (n.422G>A) n.109G>A n.714G>A n.15G>A n.2784+12G>A n.2787+12G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.95516661T>C	CA2674636461	SKIC3	n.2981A>G c.1406A>G (n.1406A>G) n.1899+11A>G n.2111A>G n.3182A>G c.2442-75A>G (n.2442-75A>G) c.2506+11A>G (n.2506+11A>G) c.2667A>G (n.2667A>G) c.1373+11A>G (n.1373+11A>G) c.2305+11A>G (n.2305+11A>G) c.2478-75A>G (n.2478-75A>G) c.2515+11A>G (n.2515+11A>G) c.279-75A>G (n.279-75A>G) n.2970+11A>G n.2890+11A>G c.2038A>G (n.2038A>G) c.533A>G (n.533A>G) n.3066A>G c.2437-75A>G (n.2437-75A>G) n.2805+11A>G c.2260-75A>G (n.2260-75A>G) n.6766A>G c.1230+11A>G (n.1230+11A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.108A>G n.713A>G n.14A>G n.2784+11A>G n.2787+11A>G	gnomAD v4

Number of alleles fetched