Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95482229A>GCA2579389173PTCH1c.387-26T>C (n.387-26T>C)
c.582-26T>C (n.582-26T>C)
c.132-26T>C (n.132-26T>C)
c.585-26T>C (n.585-26T>C)
c.384-1641T>C (n.384-1641T>C)
n.238-26T>C
c.-94-1641T>C (n.-94-1641T>C)
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n.2081T>C
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n.1490-26T>C
 gnomAD v4
9g.95482230A=CA1865612612PTCH1c.387-27T= (n.387-27T=)
c.582-27T= (n.582-27T=)
c.132-27T= (n.132-27T=)
c.585-27T= (n.585-27T=)
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n.238-27T=
c.-94-1642T= (n.-94-1642T=)
n.194-1642T=
n.2080T=
c.140T= (p.Phe47=)
c.227-27T= (n.227-27T=)
n.331-27T=
n.773-27T=
n.1490-27T=
9g.95482230A>CCA1865612613PTCH1c.387-27T>G (n.387-27T>G)
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c.585-27T>G (n.585-27T>G)
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n.238-27T>G
c.-94-1642T>G (n.-94-1642T>G)
n.194-1642T>G
n.2080T>G
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n.331-27T>G
n.773-27T>G
n.1490-27T>G
 dbSNP
9g.95482230A>GCA589581082PTCH1c.387-27T>C (n.387-27T>C)
c.582-27T>C (n.582-27T>C)
c.132-27T>C (n.132-27T>C)
c.585-27T>C (n.585-27T>C)
c.384-1642T>C (n.384-1642T>C)
n.238-27T>C
c.-94-1642T>C (n.-94-1642T>C)
n.194-1642T>C
n.2080T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.227-27T>C (n.227-27T>C)
n.331-27T>C
n.773-27T>C
n.1490-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482232T>CCA2690774718PTCH1c.387-29A>G (n.387-29A>G)
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n.238-29A>G
c.-94-1644A>G (n.-94-1644A>G)
n.194-1644A>G
n.2078A>G
c.138A>G (p.Lys46=)
c.227-29A>G (n.227-29A>G)
n.331-29A>G
n.773-29A>G
n.1490-29A>G
 gnomAD v4
9g.95482236T>CCA589581083PTCH1c.387-33A>G (n.387-33A>G)
c.582-33A>G (n.582-33A>G)
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c.585-33A>G (n.585-33A>G)
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n.238-33A>G
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n.194-1648A>G
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n.331-33A>G
n.773-33A>G
n.1490-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482236T=CA1865612615PTCH1c.387-33A= (n.387-33A=)
c.582-33A= (n.582-33A=)
c.132-33A= (n.132-33A=)
c.585-33A= (n.585-33A=)
c.384-1648A= (n.384-1648A=)
n.238-33A=
c.-94-1648A= (n.-94-1648A=)
n.194-1648A=
n.2074A=
c.134A= (p.Glu45=)
c.227-33A= (n.227-33A=)
n.331-33A=
n.773-33A=
n.1490-33A=
9g.95482237C>ACA589581084PTCH1c.387-34G>T (n.387-34G>T)
c.582-34G>T (n.582-34G>T)
c.132-34G>T (n.132-34G>T)
c.585-34G>T (n.585-34G>T)
c.384-1649G>T (n.384-1649G>T)
n.238-34G>T
c.-94-1649G>T (n.-94-1649G>T)
n.194-1649G>T
n.2073G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.227-34G>T (n.227-34G>T)
n.331-34G>T
n.773-34G>T
n.1490-34G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.95482237C=CA1865612617PTCH1c.387-34G= (n.387-34G=)
c.582-34G= (n.582-34G=)
c.132-34G= (n.132-34G=)
c.585-34G= (n.585-34G=)
c.384-1649G= (n.384-1649G=)
n.238-34G=
c.-94-1649G= (n.-94-1649G=)
n.194-1649G=
n.2073G=
c.133G= (p.Glu45=)
c.227-34G= (n.227-34G=)
n.331-34G=
n.773-34G=
n.1490-34G=
9g.95482237C>GCA5138898PTCH1c.387-34G>C (n.387-34G>C)
c.582-34G>C (n.582-34G>C)
c.132-34G>C (n.132-34G>C)
c.585-34G>C (n.585-34G>C)
c.384-1649G>C (n.384-1649G>C)
n.238-34G>C
c.-94-1649G>C (n.-94-1649G>C)
n.194-1649G>C
n.2073G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.227-34G>C (n.227-34G>C)
n.331-34G>C
n.773-34G>C
n.1490-34G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482237C>TCA589581085PTCH1c.387-34G>A (n.387-34G>A)
c.582-34G>A (n.582-34G>A)
c.132-34G>A (n.132-34G>A)
c.585-34G>A (n.585-34G>A)
c.384-1649G>A (n.384-1649G>A)
n.238-34G>A
c.-94-1649G>A (n.-94-1649G>A)
n.194-1649G>A
n.2073G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.227-34G>A (n.227-34G>A)
n.331-34G>A
n.773-34G>A
n.1490-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482238_95482239insGGAACACCCCAGTAGTGTGCCTTAACCTAACGCATGGCCA2785177038PTCH1c.387-36_387-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.387-36_387-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.582-36_582-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.582-36_582-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.132-36_132-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.132-36_132-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.585-36_585-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.585-36_585-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.384-1651_384-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.384-1651_384-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
n.238-36_238-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
c.-94-1651_-94-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.-94-1651_-94-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
n.194-1651_194-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
n.2071_2072insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
c.132-1_132insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.132-1_132insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.227-36_227-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.227-36_227-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
n.331-36_331-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
n.773-36_773-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
n.1490-36_1490-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
9g.95482239C=CA1865612619PTCH1c.387-36G= (n.387-36G=)
c.582-36G= (n.582-36G=)
c.132-36G= (n.132-36G=)
c.585-36G= (n.585-36G=)
c.384-1651G= (n.384-1651G=)
n.238-36G=
c.-94-1651G= (n.-94-1651G=)
n.194-1651G=
n.2071G=
c.132-1G= (n.132-1G=)
c.227-36G= (n.227-36G=)
n.331-36G=
n.773-36G=
n.1490-36G=
9g.95482239C>GCA1865612621PTCH1c.387-36G>C (n.387-36G>C)
c.582-36G>C (n.582-36G>C)
c.132-36G>C (n.132-36G>C)
c.585-36G>C (n.585-36G>C)
c.384-1651G>C (n.384-1651G>C)
n.238-36G>C
c.-94-1651G>C (n.-94-1651G>C)
n.194-1651G>C
n.2071G>C
c.132-1G>C (n.132-1G>C)
c.227-36G>C (n.227-36G>C)
n.331-36G>C
n.773-36G>C
n.1490-36G>C
 dbSNP
9g.95482240T>GCA2690774719PTCH1c.387-37A>C (n.387-37A>C)
c.582-37A>C (n.582-37A>C)
c.132-37A>C (n.132-37A>C)
c.585-37A>C (n.585-37A>C)
c.384-1652A>C (n.384-1652A>C)
n.238-37A>C
c.-94-1652A>C (n.-94-1652A>C)
n.194-1652A>C
n.2070A>C
c.132-2A>C (n.132-2A>C)
c.227-37A>C (n.227-37A>C)
n.331-37A>C
n.773-37A>C
n.1490-37A>C
 gnomAD v4
9g.95482240_95482241delinsTGCA1865612622PTCH1c.387-38_387-37delinsCA (n.387-38_387-37delinsCA)
c.582-38_582-37delinsCA (n.582-38_582-37delinsCA)
c.132-38_132-37delinsCA (n.132-38_132-37delinsCA)
c.585-38_585-37delinsCA (n.585-38_585-37delinsCA)
c.384-1653_384-1652delinsCA (n.384-1653_384-1652delinsCA)
n.238-38_238-37delinsCA
c.-94-1653_-94-1652delinsCA (n.-94-1653_-94-1652delinsCA)
n.194-1653_194-1652delinsCA
n.2069_2070delinsCA
c.132-3_132-2delinsCA (n.132-3_132-2delinsCA)
c.227-38_227-37delinsCA (n.227-38_227-37delinsCA)
n.331-38_331-37delinsCA
n.773-38_773-37delinsCA
n.1490-38_1490-37delinsCA
9g.95482241delCA1865612624PTCH1c.387-38del (n.387-38del)
c.582-38del (n.582-38del)
c.132-38del (n.132-38del)
c.585-38del (n.585-38del)
c.384-1653del (n.384-1653del)
n.238-38del
c.-94-1653del (n.-94-1653del)
n.194-1653del
n.2069del
c.132-3del (n.132-3del)
c.227-38del (n.227-38del)
n.331-38del
n.773-38del
n.1490-38del
 dbSNP
9g.95482241G>TCA2690774720PTCH1c.387-38C>A (n.387-38C>A)
c.582-38C>A (n.582-38C>A)
c.132-38C>A (n.132-38C>A)
c.585-38C>A (n.585-38C>A)
c.384-1653C>A (n.384-1653C>A)
n.238-38C>A
c.-94-1653C>A (n.-94-1653C>A)
n.194-1653C>A
n.2069C>A
c.132-3C>A (n.132-3C>A)
c.227-38C>A (n.227-38C>A)
n.331-38C>A
n.773-38C>A
n.1490-38C>A
 gnomAD v4
9g.95482242T>ACA589581086PTCH1c.387-39A>T (n.387-39A>T)
c.582-39A>T (n.582-39A>T)
c.132-39A>T (n.132-39A>T)
c.585-39A>T (n.585-39A>T)
c.384-1654A>T (n.384-1654A>T)
n.238-39A>T
c.-94-1654A>T (n.-94-1654A>T)
n.194-1654A>T
n.2068A>T
c.132-4A>T (n.132-4A>T)
c.227-39A>T (n.227-39A>T)
n.331-39A>T
n.773-39A>T
n.1490-39A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482242T=CA1865612626PTCH1c.387-39A= (n.387-39A=)
c.582-39A= (n.582-39A=)
c.132-39A= (n.132-39A=)
c.585-39A= (n.585-39A=)
c.384-1654A= (n.384-1654A=)
n.238-39A=
c.-94-1654A= (n.-94-1654A=)
n.194-1654A=
n.2068A=
c.132-4A= (n.132-4A=)
c.227-39A= (n.227-39A=)
n.331-39A=
n.773-39A=
n.1490-39A=
9g.95482243A=CA1865612627PTCH1c.387-40T= (n.387-40T=)
c.582-40T= (n.582-40T=)
c.132-40T= (n.132-40T=)
c.585-40T= (n.585-40T=)
c.384-1655T= (n.384-1655T=)
n.238-40T=
c.-94-1655T= (n.-94-1655T=)
n.194-1655T=
n.2067T=
c.132-5T= (n.132-5T=)
c.227-40T= (n.227-40T=)
n.331-40T=
n.773-40T=
n.1490-40T=
9g.95482243A>TCA196534399PTCH1c.387-40T>A (n.387-40T>A)
c.582-40T>A (n.582-40T>A)
c.132-40T>A (n.132-40T>A)
c.585-40T>A (n.585-40T>A)
c.384-1655T>A (n.384-1655T>A)
n.238-40T>A
c.-94-1655T>A (n.-94-1655T>A)
n.194-1655T>A
n.2067T>A
c.132-5T>A (n.132-5T>A)
c.227-40T>A (n.227-40T>A)
n.331-40T>A
n.773-40T>A
n.1490-40T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482244A=CA1865612631PTCH1c.387-41T= (n.387-41T=)
c.582-41T= (n.582-41T=)
c.132-41T= (n.132-41T=)
c.585-41T= (n.585-41T=)
c.384-1656T= (n.384-1656T=)
n.238-41T=
c.-94-1656T= (n.-94-1656T=)
n.194-1656T=
n.2066T=
c.132-6T= (n.132-6T=)
c.227-41T= (n.227-41T=)
n.331-41T=
n.773-41T=
n.1490-41T=
9g.95482244A>GCA868800553PTCH1c.387-41T>C (n.387-41T>C)
c.582-41T>C (n.582-41T>C)
c.132-41T>C (n.132-41T>C)
c.585-41T>C (n.585-41T>C)
c.384-1656T>C (n.384-1656T>C)
n.238-41T>C
c.-94-1656T>C (n.-94-1656T>C)
n.194-1656T>C
n.2066T>C
c.132-6T>C (n.132-6T>C)
c.227-41T>C (n.227-41T>C)
n.331-41T>C
n.773-41T>C
n.1490-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482245T>ACA1126985414PTCH1c.387-42A>T (n.387-42A>T)
c.582-42A>T (n.582-42A>T)
c.132-42A>T (n.132-42A>T)
c.585-42A>T (n.585-42A>T)
c.384-1657A>T (n.384-1657A>T)
n.238-42A>T
c.-94-1657A>T (n.-94-1657A>T)
n.194-1657A>T
n.2065A>T
c.132-7A>T (n.132-7A>T)
c.227-42A>T (n.227-42A>T)
n.331-42A>T
n.773-42A>T
n.1490-42A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482245T=CA1865612634PTCH1c.387-42A= (n.387-42A=)
c.582-42A= (n.582-42A=)
c.132-42A= (n.132-42A=)
c.585-42A= (n.585-42A=)
c.384-1657A= (n.384-1657A=)
n.238-42A=
c.-94-1657A= (n.-94-1657A=)
n.194-1657A=
n.2065A=
c.132-7A= (n.132-7A=)
c.227-42A= (n.227-42A=)
n.331-42A=
n.773-42A=
n.1490-42A=
9g.95482248_95482250delCA2690774721PTCH1c.387-45_387-43del (n.387-45_387-43del)
c.582-45_582-43del (n.582-45_582-43del)
c.132-45_132-43del (n.132-45_132-43del)
c.585-45_585-43del (n.585-45_585-43del)
c.384-1660_384-1658del (n.384-1660_384-1658del)
n.238-45_238-43del
c.-94-1660_-94-1658del (n.-94-1660_-94-1658del)
n.194-1660_194-1658del
n.2062_2064del
c.132-10_132-8del (n.132-10_132-8del)
c.227-45_227-43del (n.227-45_227-43del)
n.331-45_331-43del
n.773-45_773-43del
n.1490-45_1490-43del
 gnomAD v4
9g.95482248_95482252delCA2690774722PTCH1c.387-47_387-43del (n.387-47_387-43del)
c.582-47_582-43del (n.582-47_582-43del)
c.132-47_132-43del (n.132-47_132-43del)
c.585-47_585-43del (n.585-47_585-43del)
c.384-1662_384-1658del (n.384-1662_384-1658del)
n.238-47_238-43del
c.-94-1662_-94-1658del (n.-94-1662_-94-1658del)
n.194-1662_194-1658del
n.2060_2064del
c.132-12_132-8del (n.132-12_132-8del)
c.227-47_227-43del (n.227-47_227-43del)
n.331-47_331-43del
n.773-47_773-43del
n.1490-47_1490-43del
 gnomAD v4
9g.95482248G>ACA2579389174PTCH1c.387-45C>T (n.387-45C>T)
c.582-45C>T (n.582-45C>T)
c.132-45C>T (n.132-45C>T)
c.585-45C>T (n.585-45C>T)
c.384-1660C>T (n.384-1660C>T)
n.238-45C>T
c.-94-1660C>T (n.-94-1660C>T)
n.194-1660C>T
n.2062C>T
c.132-10C>T (n.132-10C>T)
c.227-45C>T (n.227-45C>T)
n.331-45C>T
n.773-45C>T
n.1490-45C>T
9g.95482248G>CCA5138899PTCH1c.387-45C>G (n.387-45C>G)
c.582-45C>G (n.582-45C>G)
c.132-45C>G (n.132-45C>G)
c.585-45C>G (n.585-45C>G)
c.384-1660C>G (n.384-1660C>G)
n.238-45C>G
c.-94-1660C>G (n.-94-1660C>G)
n.194-1660C>G
n.2062C>G
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n.331-45C>G
n.773-45C>G
n.1490-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482248G=CA1865612637PTCH1c.387-45C= (n.387-45C=)
c.582-45C= (n.582-45C=)
c.132-45C= (n.132-45C=)
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c.384-1660C= (n.384-1660C=)
n.238-45C=
c.-94-1660C= (n.-94-1660C=)
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n.2062C=
c.132-10C= (n.132-10C=)
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n.331-45C=
n.773-45C=
n.1490-45C=
9g.95482248G>TCA2690774723PTCH1c.387-45C>A (n.387-45C>A)
c.582-45C>A (n.582-45C>A)
c.132-45C>A (n.132-45C>A)
c.585-45C>A (n.585-45C>A)
c.384-1660C>A (n.384-1660C>A)
n.238-45C>A
c.-94-1660C>A (n.-94-1660C>A)
n.194-1660C>A
n.2062C>A
c.132-10C>A (n.132-10C>A)
c.227-45C>A (n.227-45C>A)
n.331-45C>A
n.773-45C>A
n.1490-45C>A
 gnomAD v4
9g.95482250A=CA1865612640PTCH1c.387-47T= (n.387-47T=)
c.582-47T= (n.582-47T=)
c.132-47T= (n.132-47T=)
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c.384-1662T= (n.384-1662T=)
n.238-47T=
c.-94-1662T= (n.-94-1662T=)
n.194-1662T=
n.2060T=
c.132-12T= (n.132-12T=)
c.227-47T= (n.227-47T=)
n.331-47T=
n.773-47T=
n.1490-47T=
9g.95482250A>CCA1865612642PTCH1c.387-47T>G (n.387-47T>G)
c.582-47T>G (n.582-47T>G)
c.132-47T>G (n.132-47T>G)
c.585-47T>G (n.585-47T>G)
c.384-1662T>G (n.384-1662T>G)
n.238-47T>G
c.-94-1662T>G (n.-94-1662T>G)
n.194-1662T>G
n.2060T>G
c.132-12T>G (n.132-12T>G)
c.227-47T>G (n.227-47T>G)
n.331-47T>G
n.773-47T>G
n.1490-47T>G
 dbSNP
9g.95482250A>GCA2690774724PTCH1c.387-47T>C (n.387-47T>C)
c.582-47T>C (n.582-47T>C)
c.132-47T>C (n.132-47T>C)
c.585-47T>C (n.585-47T>C)
c.384-1662T>C (n.384-1662T>C)
n.238-47T>C
c.-94-1662T>C (n.-94-1662T>C)
n.194-1662T>C
n.2060T>C
c.132-12T>C (n.132-12T>C)
c.227-47T>C (n.227-47T>C)
n.331-47T>C
n.773-47T>C
n.1490-47T>C
 gnomAD v4
9g.95482252_95482253delinsATCA1865612643PTCH1c.387-50_387-49delinsAT (n.387-50_387-49delinsAT)
c.582-50_582-49delinsAT (n.582-50_582-49delinsAT)
c.132-50_132-49delinsAT (n.132-50_132-49delinsAT)
c.585-50_585-49delinsAT (n.585-50_585-49delinsAT)
c.384-1665_384-1664delinsAT (n.384-1665_384-1664delinsAT)
n.238-50_238-49delinsAT
c.-94-1665_-94-1664delinsAT (n.-94-1665_-94-1664delinsAT)
n.194-1665_194-1664delinsAT
n.2057_2058delinsAT
c.132-15_132-14delinsAT (n.132-15_132-14delinsAT)
c.227-50_227-49delinsAT (n.227-50_227-49delinsAT)
n.331-50_331-49delinsAT
n.773-50_773-49delinsAT
n.1490-50_1490-49delinsAT
9g.95482253T>CCA196534415PTCH1c.387-50A>G (n.387-50A>G)
c.582-50A>G (n.582-50A>G)
c.132-50A>G (n.132-50A>G)
c.585-50A>G (n.585-50A>G)
c.384-1665A>G (n.384-1665A>G)
n.238-50A>G
c.-94-1665A>G (n.-94-1665A>G)
n.194-1665A>G
n.2057A>G
c.132-15A>G (n.132-15A>G)
c.227-50A>G (n.227-50A>G)
n.331-50A>G
n.773-50A>G
n.1490-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482253T=CA1865612644PTCH1c.387-50A= (n.387-50A=)
c.582-50A= (n.582-50A=)
c.132-50A= (n.132-50A=)
c.585-50A= (n.585-50A=)
c.384-1665A= (n.384-1665A=)
n.238-50A=
c.-94-1665A= (n.-94-1665A=)
n.194-1665A=
n.2057A=
c.132-15A= (n.132-15A=)
c.227-50A= (n.227-50A=)
n.331-50A=
n.773-50A=
n.1490-50A=
9g.95482254delCA1865612645PTCH1c.387-50del (n.387-50del)
c.582-50del (n.582-50del)
c.132-50del (n.132-50del)
c.585-50del (n.585-50del)
c.384-1665del (n.384-1665del)
n.238-50del
c.-94-1665del (n.-94-1665del)
n.194-1665del
n.2057del
c.132-15del (n.132-15del)
c.227-50del (n.227-50del)
n.331-50del
n.773-50del
n.1490-50del
 dbSNP
9g.95482254T>CCA5138900PTCH1c.387-51A>G (n.387-51A>G)
c.582-51A>G (n.582-51A>G)
c.132-51A>G (n.132-51A>G)
c.585-51A>G (n.585-51A>G)
c.384-1666A>G (n.384-1666A>G)
n.238-51A>G
c.-94-1666A>G (n.-94-1666A>G)
n.194-1666A>G
n.2056A>G
c.132-16A>G (n.132-16A>G)
c.227-51A>G (n.227-51A>G)
n.331-51A>G
n.773-51A>G
n.1490-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482254T=CA1865612648PTCH1c.387-51A= (n.387-51A=)
c.582-51A= (n.582-51A=)
c.132-51A= (n.132-51A=)
c.585-51A= (n.585-51A=)
c.384-1666A= (n.384-1666A=)
n.238-51A=
c.-94-1666A= (n.-94-1666A=)
n.194-1666A=
n.2056A=
c.132-16A= (n.132-16A=)
c.227-51A= (n.227-51A=)
n.331-51A=
n.773-51A=
n.1490-51A=
9g.95482254_95482341dupCA1126985416PTCH1c.387-138_387-51dup (n.387-138_387-51dup)
c.582-138_582-51dup (n.582-138_582-51dup)
c.132-138_132-51dup (n.132-138_132-51dup)
c.585-138_585-51dup (n.585-138_585-51dup)
c.384-1753_384-1666dup (n.384-1753_384-1666dup)
n.238-138_238-51dup
c.-94-1753_-94-1666dup (n.-94-1753_-94-1666dup)
n.194-1753_194-1666dup
n.1969_2056dup
c.132-103_132-16dup (n.132-103_132-16dup)
c.227-138_227-51dup (n.227-138_227-51dup)
n.331-138_331-51dup
n.773-138_773-51dup
n.1490-138_1490-51dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482255A>GCA2690774725PTCH1c.387-52T>C (n.387-52T>C)
c.582-52T>C (n.582-52T>C)
c.132-52T>C (n.132-52T>C)
c.585-52T>C (n.585-52T>C)
c.384-1667T>C (n.384-1667T>C)
n.238-52T>C
c.-94-1667T>C (n.-94-1667T>C)
n.194-1667T>C
n.2055T>C
c.132-17T>C (n.132-17T>C)
c.227-52T>C (n.227-52T>C)
n.331-52T>C
n.773-52T>C
n.1490-52T>C
 gnomAD v4
9g.95482256G>TCA2690774726PTCH1c.387-53C>A (n.387-53C>A)
c.582-53C>A (n.582-53C>A)
c.132-53C>A (n.132-53C>A)
c.585-53C>A (n.585-53C>A)
c.384-1668C>A (n.384-1668C>A)
n.238-53C>A
c.-94-1668C>A (n.-94-1668C>A)
n.194-1668C>A
n.2054C>A
c.132-18C>A (n.132-18C>A)
c.227-53C>A (n.227-53C>A)
n.331-53C>A
n.773-53C>A
n.1490-53C>A
 gnomAD v4
9g.95482258G>ACA589581087PTCH1c.387-55C>T (n.387-55C>T)
c.582-55C>T (n.582-55C>T)
c.132-55C>T (n.132-55C>T)
c.585-55C>T (n.585-55C>T)
c.384-1670C>T (n.384-1670C>T)
n.238-55C>T
c.-94-1670C>T (n.-94-1670C>T)
n.194-1670C>T
n.2052C>T
c.132-20C>T (n.132-20C>T)
c.227-55C>T (n.227-55C>T)
n.331-55C>T
n.773-55C>T
n.1490-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482258G=CA1865612651PTCH1c.387-55C= (n.387-55C=)
c.582-55C= (n.582-55C=)
c.132-55C= (n.132-55C=)
c.585-55C= (n.585-55C=)
c.384-1670C= (n.384-1670C=)
n.238-55C=
c.-94-1670C= (n.-94-1670C=)
n.194-1670C=
n.2052C=
c.132-20C= (n.132-20C=)
c.227-55C= (n.227-55C=)
n.331-55C=
n.773-55C=
n.1490-55C=
9g.95482258G>TCA2579389175PTCH1c.387-55C>A (n.387-55C>A)
c.582-55C>A (n.582-55C>A)
c.132-55C>A (n.132-55C>A)
c.585-55C>A (n.585-55C>A)
c.384-1670C>A (n.384-1670C>A)
n.238-55C>A
c.-94-1670C>A (n.-94-1670C>A)
n.194-1670C>A
n.2052C>A
c.132-20C>A (n.132-20C>A)
c.227-55C>A (n.227-55C>A)
n.331-55C>A
n.773-55C>A
n.1490-55C>A
 gnomAD v4
9g.95482259C>ACA1865612656PTCH1c.387-56G>T (n.387-56G>T)
c.582-56G>T (n.582-56G>T)
c.132-56G>T (n.132-56G>T)
c.585-56G>T (n.585-56G>T)
c.384-1671G>T (n.384-1671G>T)
n.238-56G>T
c.-94-1671G>T (n.-94-1671G>T)
n.194-1671G>T
n.2051G>T
c.132-21G>T (n.132-21G>T)
c.227-56G>T (n.227-56G>T)
n.331-56G>T
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n.1490-57T>G
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n.773-57del
n.1490-57del
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n.238-59T>C
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n.194-1674T>C
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n.331-59T>C
n.773-59T>C
n.1490-59T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.331-62G>T
n.773-62G>T
n.1490-62G>T
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n.194-1677G>A
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n.331-62G>A
n.773-62G>A
n.1490-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.331-63C>A
n.773-63C>A
n.1490-63C>A
 gnomAD v4
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n.194-1679T>C
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n.331-64T>C
n.773-64T>C
n.1490-64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.331-67A>G
n.773-67A>G
n.1490-67A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.331-68C>T
n.773-68C>T
n.1490-68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.238-68C>A
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n.194-1683C>A
n.2039C>A
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n.331-68C>A
n.773-68C>A
n.1490-68C>A
 gnomAD v4
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n.773-70A>T
n.1490-70A>T
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n.1490-70A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.95482274A=CA1865612677PTCH1c.387-71T= (n.387-71T=)
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9g.95482274A>CCA868800577PTCH1c.387-71T>G (n.387-71T>G)
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c.585-71T>G (n.585-71T>G)
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n.238-71T>G
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n.331-71T>G
n.773-71T>G
n.1490-71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482275G>ACA2579389180PTCH1c.387-72C>T (n.387-72C>T)
c.582-72C>T (n.582-72C>T)
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n.238-72C>T
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n.194-1687C>T
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n.1490-72C>T
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1490-76T>C
 gnomAD v4
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n.773-77_773-76del
n.1490-77_1490-76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.331-80T>C
n.773-80T>C
n.1490-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482287delCA2690774736PTCH1c.387-80del (n.387-80del)
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n.194-1695del
n.2027del
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n.331-80del
n.773-80del
n.1490-80del
 gnomAD v4
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n.238-85_238-83del
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n.2022_2024del
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n.331-85_331-83del
n.773-85_773-83del
n.1490-85_1490-83del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482287A>GCA2690774737PTCH1c.387-84T>C (n.387-84T>C)
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n.331-84T>C
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n.1490-84T>C
 gnomAD v4
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n.238-85del
c.-94-1700del (n.-94-1700del)
n.194-1700del
n.2022del
c.132-50del (n.132-50del)
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n.331-85del
n.773-85del
n.1490-85del
9g.95482288G>ACA2690774738PTCH1c.387-85C>T (n.387-85C>T)
c.582-85C>T (n.582-85C>T)
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n.238-85C>T
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n.1490-85C>T
 gnomAD v4
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n.1490-85C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482288G=CA1865612694PTCH1c.387-85C= (n.387-85C=)
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9g.95482289A>CCA2690774739PTCH1c.387-86T>G (n.387-86T>G)
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n.1490-92T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2010G>A
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n.331-97G>A
n.773-97G>A
n.1490-97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.773-98C>T
n.1490-98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1490-98C>G
 gnomAD v4
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9g.95482301G>TCA196534496PTCH1c.387-98C>A (n.387-98C>A)
c.582-98C>A (n.582-98C>A)
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n.238-98C>A
c.-94-1713C>A (n.-94-1713C>A)
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n.2009C>A
c.132-63C>A (n.132-63C>A)
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n.331-98C>A
n.773-98C>A
n.1490-98C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482303T>CCA2690774746PTCH1c.387-100A>G (n.387-100A>G)
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n.331-100A>G
n.773-100A>G
n.1490-100A>G
 gnomAD v4
9g.95482304C>ACA2690774747PTCH1c.387-101G>T (n.387-101G>T)
c.582-101G>T (n.582-101G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1490-118G=
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n.238-118G>C
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n.194-1733G>C
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n.331-118G>C
n.773-118G>C
n.1490-118G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.238-123del
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n.194-1738del
n.1984del
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n.331-123del
n.773-123del
n.1490-123del
 gnomAD v4
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n.1490-123G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.238-123G>A
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n.331-123G>A
n.773-123G>A
n.1490-123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95482327G>ACA2690774763PTCH1c.387-124C>T (n.387-124C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.95482327G>TCA2690774764PTCH1c.387-124C>A (n.387-124C>A)
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n.194-1739C>A
n.1983C>A
c.132-89C>A (n.132-89C>A)
c.227-124C>A (n.227-124C>A)
n.331-124C>A
n.773-124C>A
n.1490-124C>A
 gnomAD v4
9g.95482328A>GCA2690774766PTCH1c.387-125T>C (n.387-125T>C)
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c.132-125T>C (n.132-125T>C)
c.585-125T>C (n.585-125T>C)
c.384-1740T>C (n.384-1740T>C)
n.238-125T>C
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n.331-125T>C
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n.1490-125T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched