Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95482196delCA2580080912PTCH1c.396del (p.Lys132AsnfsTer22)
c.591del (p.Lys197AsnfsTer22)
c.141del (p.Lys47AsnfsTer22)
c.594del (p.Lys198AsnfsTer22)
c.384-1606del (n.384-1606del)
n.247del
c.-94-1606del (n.-94-1606del)
n.194-1606del
n.2116del
c.176del (p.Asn59IlefsTer?)
c.236del (n.236del)
n.340del
n.782del
n.1499del
 ClinVar
9g.95482195T>ACA374115147PTCH1c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.384-1607A>T (n.384-1607A>T)
n.246A>T
c.-94-1607A>T (n.-94-1607A>T)
n.194-1607A>T
n.2115A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.235A>T (n.235A>T)
n.339A>T
n.781A>T
n.1498A>T
9g.95482195T>CCA374115148PTCH1c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.384-1607A>G (n.384-1607A>G)
n.246A>G
c.-94-1607A>G (n.-94-1607A>G)
n.194-1607A>G
n.2115A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.235A>G (n.235A>G)
n.339A>G
n.781A>G
n.1498A>G
9g.95482195T>GCA374115149PTCH1c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.384-1607A>C (n.384-1607A>C)
n.246A>C
c.-94-1607A>C (n.-94-1607A>C)
n.194-1607A>C
n.2115A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.235A>C (n.235A>C)
n.339A>C
n.781A>C
n.1498A>C
9g.95482196T>ACA374115152PTCH1c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.384-1608A>T (n.384-1608A>T)
n.245A>T
c.-94-1608A>T (n.-94-1608A>T)
n.194-1608A>T
n.2114A>T
c.174A>T (p.Gly58=)
c.234A>T (n.234A>T)
n.338A>T
n.780A>T
n.1497A>T
9g.95482196T>CCA374115151PTCH1c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.384-1608A>G (n.384-1608A>G)
n.245A>G
c.-94-1608A>G (n.-94-1608A>G)
n.194-1608A>G
n.2114A>G
c.174A>G (p.Gly58=)
c.234A>G (n.234A>G)
n.338A>G
n.780A>G
n.1497A>G
9g.95482196T>GCA374115150PTCH1c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.384-1608A>C (n.384-1608A>C)
n.245A>C
c.-94-1608A>C (n.-94-1608A>C)
n.194-1608A>C
n.2114A>C
c.174A>C (p.Gly58=)
c.234A>C (n.234A>C)
n.338A>C
n.780A>C
n.1497A>C
9g.95482197C>ACA374115153PTCH1c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.588G>T (p.Trp196Cys)
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.384-1609G>T (n.384-1609G>T)
n.244G>T
c.-94-1609G>T (n.-94-1609G>T)
n.194-1609G>T
n.2113G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.233G>T (n.233G>T)
n.337G>T
n.779G>T
n.1496G>T
 ClinVar dbSNP
9g.95482197C=CA1865612550PTCH1c.393G= (p.Trp131=)
c.588G= (p.Trp196=)
c.138G= (p.Trp46=)
c.591G= (p.Trp197=)
c.384-1609G= (n.384-1609G=)
n.244G=
c.-94-1609G= (n.-94-1609G=)
n.194-1609G=
n.2113G=
c.173G= (p.Gly58=)
c.233G= (n.233G=)
n.337G=
n.779G=
n.1496G=
9g.95482197C>GCA374115154PTCH1c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.588G>C (p.Trp196Cys)
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.384-1609G>C (n.384-1609G>C)
n.244G>C
c.-94-1609G>C (n.-94-1609G>C)
n.194-1609G>C
n.2113G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.233G>C (n.233G>C)
n.337G>C
n.779G>C
n.1496G>C
9g.95482197C>TCA374115155PTCH1c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.588G>A (p.Trp196Ter)
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.384-1609G>A (n.384-1609G>A)
n.244G>A
c.-94-1609G>A (n.-94-1609G>A)
n.194-1609G>A
n.2113G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.233G>A (n.233G>A)
n.337G>A
n.779G>A
n.1496G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482199_95482204delCA2580080914PTCH1c.388_393del
c.583_588del
c.133_138del
c.586_591del
c.384-1614_384-1609del (n.384-1614_384-1609del)
n.239_244del
c.-94-1614_-94-1609del (n.-94-1614_-94-1609del)
n.194-1614_194-1609del
n.2108_2113del
c.168_173del (p.Ser57_Gly58del)
c.228_233del
n.332_337del
n.774_779del
n.1491_1496del
 ClinVar
9g.95482198C>ACA374115156PTCH1c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.384-1610G>T (n.384-1610G>T)
n.243G>T
c.-94-1610G>T (n.-94-1610G>T)
n.194-1610G>T
n.2112G>T
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.232G>T (n.232G>T)
n.336G>T
n.778G>T
n.1495G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.95482198C=CA1865612558PTCH1c.392G= (p.Trp131=)
c.587G= (p.Trp196=)
c.137G= (p.Trp46=)
c.590G= (p.Trp197=)
c.384-1610G= (n.384-1610G=)
n.243G=
c.-94-1610G= (n.-94-1610G=)
n.194-1610G=
n.2112G=
c.172G= (p.Gly58=)
c.232G= (n.232G=)
n.336G=
n.778G=
n.1495G=
9g.95482198C>GCA374115157PTCH1c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.384-1610G>C (n.384-1610G>C)
n.243G>C
c.-94-1610G>C (n.-94-1610G>C)
n.194-1610G>C
n.2112G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.232G>C (n.232G>C)
n.336G>C
n.778G>C
n.1495G>C
9g.95482198C>TCA16618913PTCH1c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.384-1610G>A (n.384-1610G>A)
n.243G>A
c.-94-1610G>A (n.-94-1610G>A)
n.194-1610G>A
n.2112G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.232G>A (n.232G>A)
n.336G>A
n.778G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95482199A=CA1865612564PTCH1c.391T= (p.Trp131=)
c.586T= (p.Trp196=)
c.136T= (p.Trp46=)
c.589T= (p.Trp197=)
c.384-1611T= (n.384-1611T=)
n.242T=
c.-94-1611T= (n.-94-1611T=)
n.194-1611T=
n.2111T=
c.171T= (p.Ser57=)
c.231T= (n.231T=)
n.335T=
n.777T=
n.1494T=
9g.95482199A>CCA374115158PTCH1c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.384-1611T>G (n.384-1611T>G)
n.242T>G
c.-94-1611T>G (n.-94-1611T>G)
n.194-1611T>G
n.2111T>G
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.231T>G (n.231T>G)
n.335T>G
n.777T>G
n.1494T>G
9g.95482199A>GCA374115159PTCH1c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.384-1611T>C (n.384-1611T>C)
n.242T>C
c.-94-1611T>C (n.-94-1611T>C)
n.194-1611T>C
n.2111T>C
c.171T>C (p.Ser57=)
c.231T>C (n.231T>C)
n.335T>C
n.777T>C
n.1494T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.95482199A>TCA374115160PTCH1c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.384-1611T>A (n.384-1611T>A)
n.242T>A
c.-94-1611T>A (n.-94-1611T>A)
n.194-1611T>A
n.2111T>A
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.231T>A (n.231T>A)
n.335T>A
n.777T>A
n.1494T>A
9g.95482200C>ACA374115161PTCH1c.390G>T (p.Gln130His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.384-1612G>T (n.384-1612G>T)
n.241G>T
c.-94-1612G>T (n.-94-1612G>T)
n.194-1612G>T
n.2110G>T
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.230G>T (n.230G>T)
n.334G>T
n.776G>T
n.1493G>T
 gnomAD v4
9g.95482200C=CA1865612572PTCH1c.390G= (p.Gln130=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.135G= (p.Gln45=)
c.588G= (p.Gln196=)
c.384-1612G= (n.384-1612G=)
n.241G=
c.-94-1612G= (n.-94-1612G=)
n.194-1612G=
n.2110G=
c.170G= (p.Ser57=)
c.230G= (n.230G=)
n.334G=
n.776G=
n.1493G=
9g.95482200C>GCA374115162PTCH1c.390G>C (p.Gln130His)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.384-1612G>C (n.384-1612G>C)
n.241G>C
c.-94-1612G>C (n.-94-1612G>C)
n.194-1612G>C
n.2110G>C
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.230G>C (n.230G>C)
n.334G>C
n.776G>C
n.1493G>C
9g.95482200C>TCA5138896PTCH1c.390G>A (p.Gln130=)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.384-1612G>A (n.384-1612G>A)
n.241G>A
c.-94-1612G>A (n.-94-1612G>A)
n.194-1612G>A
n.2110G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.230G>A (n.230G>A)
n.334G>A
n.776G>A
n.1493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482201T>ACA374115165PTCH1c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.384-1613A>T (n.384-1613A>T)
n.240A>T
c.-94-1613A>T (n.-94-1613A>T)
n.194-1613A>T
n.2109A>T
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.229A>T (n.229A>T)
n.333A>T
n.775A>T
n.1492A>T
9g.95482201T>CCA374115164PTCH1c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.384-1613A>G (n.384-1613A>G)
n.240A>G
c.-94-1613A>G (n.-94-1613A>G)
n.194-1613A>G
n.2109A>G
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.229A>G (n.229A>G)
n.333A>G
n.775A>G
n.1492A>G
 ClinVar dbSNP
9g.95482201T>GCA374115163PTCH1c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.384-1613A>C (n.384-1613A>C)
n.240A>C
c.-94-1613A>C (n.-94-1613A>C)
n.194-1613A>C
n.2109A>C
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.229A>C (n.229A>C)
n.333A>C
n.775A>C
n.1492A>C
9g.95482201T=CA1865612578PTCH1c.389A= (p.Gln130=)
c.584A= (p.Gln195=)
c.134A= (p.Gln45=)
c.587A= (p.Gln196=)
c.384-1613A= (n.384-1613A=)
n.240A=
c.-94-1613A= (n.-94-1613A=)
n.194-1613A=
n.2109A=
c.169A= (p.Ser57=)
c.229A= (n.229A=)
n.333A=
n.775A=
n.1492A=
9g.95482202G>ACA374115166PTCH1c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.384-1614C>T (n.384-1614C>T)
n.239C>T
c.-94-1614C>T (n.-94-1614C>T)
n.194-1614C>T
n.2108C>T
c.168C>T (p.Gly56=)
c.228C>T (n.228C>T)
n.332C>T
n.774C>T
n.1491C>T
 ClinVar
9g.95482202G>CCA374115168PTCH1c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.384-1614C>G (n.384-1614C>G)
n.239C>G
c.-94-1614C>G (n.-94-1614C>G)
n.194-1614C>G
n.2108C>G
c.168C>G (p.Gly56=)
c.228C>G (n.228C>G)
n.332C>G
n.774C>G
n.1491C>G
9g.95482202G>TCA374115167PTCH1c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.384-1614C>A (n.384-1614C>A)
n.239C>A
c.-94-1614C>A (n.-94-1614C>A)
n.194-1614C>A
n.2108C>A
c.168C>A (p.Gly56=)
c.228C>A (n.228C>A)
n.332C>A
n.774C>A
n.1491C>A
9g.95482204_95482220delCA2580081039PTCH1c.387-15_388del
c.582-15_583del
c.132-15_133del
c.585-15_586del
c.384-1630_384-1614del (n.384-1630_384-1614del)
n.238-15_239del
c.-94-1630_-94-1614del (n.-94-1630_-94-1614del)
n.194-1630_194-1614del
n.2092_2108del
c.152_168del (p.Leu51GlnfsTer?)
c.227-15_228del
n.331-15_332del
n.773-15_774del
n.1490-15_1491del
 ClinVar
9g.95482203C>ACA374115169PTCH1c.387G>T (p.Arg129Ser)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.132G>T (p.Arg44Ser)
c.585G>T (p.Arg195Ser)
c.384-1615G>T (n.384-1615G>T)
n.238G>T
c.-94-1615G>T (n.-94-1615G>T)
n.194-1615G>T
n.2107G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.227G>T (n.227G>T)
n.331G>T
n.773G>T
n.1490G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482203C>GCA374115170PTCH1c.387G>C (p.Arg129Ser)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.132G>C (p.Arg44Ser)
c.585G>C (p.Arg195Ser)
c.384-1615G>C (n.384-1615G>C)
n.238G>C
c.-94-1615G>C (n.-94-1615G>C)
n.194-1615G>C
n.2107G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.227G>C (n.227G>C)
n.331G>C
n.773G>C
n.1490G>C
9g.95482203C>TCA466098150PTCH1c.387G>A (p.Arg129=)
c.582G>A (p.Arg194=)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.585G>A (p.Arg195=)
c.384-1615G>A (n.384-1615G>A)
n.238G>A
c.-94-1615G>A (n.-94-1615G>A)
n.194-1615G>A
n.2107G>A
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.227G>A (n.227G>A)
n.331G>A
n.773G>A
n.1490G>A
 ClinVar
9g.95482204C>ACA374115171PTCH1c.387-1G>T (n.387-1G>T)
c.582-1G>T (n.582-1G>T)
c.132-1G>T (n.132-1G>T)
c.585-1G>T (n.585-1G>T)
c.384-1616G>T (n.384-1616G>T)
n.238-1G>T
c.-94-1616G>T (n.-94-1616G>T)
n.194-1616G>T
n.2106G>T
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
n.331-1G>T
n.773-1G>T
n.1490-1G>T
9g.95482204C=CA1865612589PTCH1c.387-1G= (n.387-1G=)
c.582-1G= (n.582-1G=)
c.132-1G= (n.132-1G=)
c.585-1G= (n.585-1G=)
c.384-1616G= (n.384-1616G=)
n.238-1G=
c.-94-1616G= (n.-94-1616G=)
n.194-1616G=
n.2106G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.227-1G= (n.227-1G=)
n.331-1G=
n.773-1G=
n.1490-1G=
9g.95482204C>GCA16605923PTCH1c.387-1G>C (n.387-1G>C)
c.582-1G>C (n.582-1G>C)
c.132-1G>C (n.132-1G>C)
c.585-1G>C (n.585-1G>C)
c.384-1616G>C (n.384-1616G>C)
n.238-1G>C
c.-94-1616G>C (n.-94-1616G>C)
n.194-1616G>C
n.2106G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
n.331-1G>C
n.773-1G>C
n.1490-1G>C
 ClinVar dbSNP
9g.95482204C>TCA374115172PTCH1c.387-1G>A (n.387-1G>A)
c.582-1G>A (n.582-1G>A)
c.132-1G>A (n.132-1G>A)
c.585-1G>A (n.585-1G>A)
c.384-1616G>A (n.384-1616G>A)
n.238-1G>A
c.-94-1616G>A (n.-94-1616G>A)
n.194-1616G>A
n.2106G>A
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.331-1G>A
n.773-1G>A
n.1490-1G>A
 ClinVar
9g.95482205T>ACA374115173PTCH1c.387-2A>T (n.387-2A>T)
c.582-2A>T (n.582-2A>T)
c.132-2A>T (n.132-2A>T)
c.585-2A>T (n.585-2A>T)
c.384-1617A>T (n.384-1617A>T)
n.238-2A>T
c.-94-1617A>T (n.-94-1617A>T)
n.194-1617A>T
n.2105A>T
c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
n.331-2A>T
n.773-2A>T
n.1490-2A>T
9g.95482205T>CCA374115174PTCH1c.387-2A>G (n.387-2A>G)
c.582-2A>G (n.582-2A>G)
c.132-2A>G (n.132-2A>G)
c.585-2A>G (n.585-2A>G)
c.384-1617A>G (n.384-1617A>G)
n.238-2A>G
c.-94-1617A>G (n.-94-1617A>G)
n.194-1617A>G
n.2105A>G
c.165A>G (p.Leu55=)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
n.331-2A>G
n.773-2A>G
n.1490-2A>G
 dbSNP
9g.95482205T>GCA374115175PTCH1c.387-2A>C (n.387-2A>C)
c.582-2A>C (n.582-2A>C)
c.132-2A>C (n.132-2A>C)
c.585-2A>C (n.585-2A>C)
c.384-1617A>C (n.384-1617A>C)
n.238-2A>C
c.-94-1617A>C (n.-94-1617A>C)
n.194-1617A>C
n.2105A>C
c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
n.331-2A>C
n.773-2A>C
n.1490-2A>C
9g.95482208_95482210delCA2580616249PTCH1c.387-4_387-2del (n.387-4_387-2del)
c.582-4_582-2del (n.582-4_582-2del)
c.132-4_132-2del (n.132-4_132-2del)
c.585-4_585-2del (n.585-4_585-2del)
c.384-1619_384-1617del (n.384-1619_384-1617del)
n.238-4_238-2del
c.-94-1619_-94-1617del (n.-94-1619_-94-1617del)
n.194-1619_194-1617del
n.2103_2105del
c.163_165del (p.Leu55del)
c.227-4_227-2del (n.227-4_227-2del)
n.331-4_331-2del
n.773-4_773-2del
n.1490-4_1490-2del
 ClinVar
9g.95482206A>GCA2580616250PTCH1c.387-3T>C (n.387-3T>C)
c.582-3T>C (n.582-3T>C)
c.132-3T>C (n.132-3T>C)
c.585-3T>C (n.585-3T>C)
c.384-1618T>C (n.384-1618T>C)
n.238-3T>C
c.-94-1618T>C (n.-94-1618T>C)
n.194-1618T>C
n.2104T>C
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.227-3T>C (n.227-3T>C)
n.331-3T>C
n.773-3T>C
n.1490-3T>C
 ClinVar
9g.95482207A>GCA2690774714PTCH1c.387-4T>C (n.387-4T>C)
c.582-4T>C (n.582-4T>C)
c.132-4T>C (n.132-4T>C)
c.585-4T>C (n.585-4T>C)
c.384-1619T>C (n.384-1619T>C)
n.238-4T>C
c.-94-1619T>C (n.-94-1619T>C)
n.194-1619T>C
n.2103T>C
c.163T>C (p.Leu55=)
c.227-4T>C (n.227-4T>C)
n.331-4T>C
n.773-4T>C
n.1490-4T>C
 gnomAD v4
9g.95482208T>CCA915947084PTCH1c.387-5A>G (n.387-5A>G)
c.582-5A>G (n.582-5A>G)
c.132-5A>G (n.132-5A>G)
c.585-5A>G (n.585-5A>G)
c.384-1620A>G (n.384-1620A>G)
n.238-5A>G
c.-94-1620A>G (n.-94-1620A>G)
n.194-1620A>G
n.2102A>G
c.162A>G (p.Leu54=)
c.227-5A>G (n.227-5A>G)
n.331-5A>G
n.773-5A>G
n.1490-5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95482208T=CA1865612594PTCH1c.387-5A= (n.387-5A=)
c.582-5A= (n.582-5A=)
c.132-5A= (n.132-5A=)
c.585-5A= (n.585-5A=)
c.384-1620A= (n.384-1620A=)
n.238-5A=
c.-94-1620A= (n.-94-1620A=)
n.194-1620A=
n.2102A=
c.162A= (p.Leu54=)
c.227-5A= (n.227-5A=)
n.331-5A=
n.773-5A=
n.1490-5A=
9g.95482209_95482214delinsAAAATGCA1865612600PTCH1c.387-11_387-6delinsCATTTT (n.387-11_387-6delinsCATTTT)
c.582-11_582-6delinsCATTTT (n.582-11_582-6delinsCATTTT)
c.132-11_132-6delinsCATTTT (n.132-11_132-6delinsCATTTT)
c.585-11_585-6delinsCATTTT (n.585-11_585-6delinsCATTTT)
c.384-1626_384-1621delinsCATTTT (n.384-1626_384-1621delinsCATTTT)
n.238-11_238-6delinsCATTTT
c.-94-1626_-94-1621delinsCATTTT (n.-94-1626_-94-1621delinsCATTTT)
n.194-1626_194-1621delinsCATTTT
n.2096_2101delinsCATTTT
c.156_161delinsCATTTT (p.Phe52=)
c.227-11_227-6delinsCATTTT (n.227-11_227-6delinsCATTTT)
n.331-11_331-6delinsCATTTT
n.773-11_773-6delinsCATTTT
n.1490-11_1490-6delinsCATTTT
9g.95482213_95482217delCA915947085PTCH1c.387-11_387-7del (n.387-11_387-7del)
c.582-11_582-7del (n.582-11_582-7del)
c.132-11_132-7del (n.132-11_132-7del)
c.585-11_585-7del (n.585-11_585-7del)
c.384-1626_384-1622del (n.384-1626_384-1622del)
n.238-11_238-7del
c.-94-1626_-94-1622del (n.-94-1626_-94-1622del)
n.194-1626_194-1622del
n.2096_2100del
c.156_160del (p.Leu54ArgfsTer?)
c.227-11_227-7del (n.227-11_227-7del)
n.331-11_331-7del
n.773-11_773-7del
n.1490-11_1490-7del
 ClinVar dbSNP
9g.95482213T>CCA2580081040PTCH1c.387-10A>G (n.387-10A>G)
c.582-10A>G (n.582-10A>G)
c.132-10A>G (n.132-10A>G)
c.585-10A>G (n.585-10A>G)
c.384-1625A>G (n.384-1625A>G)
n.238-10A>G
c.-94-1625A>G (n.-94-1625A>G)
n.194-1625A>G
n.2097A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.227-10A>G (n.227-10A>G)
n.331-10A>G
n.773-10A>G
n.1490-10A>G
 ClinVar
9g.95482214G>ACA2785177034PTCH1c.387-11C>T (n.387-11C>T)
c.582-11C>T (n.582-11C>T)
c.132-11C>T (n.132-11C>T)
c.585-11C>T (n.585-11C>T)
c.384-1626C>T (n.384-1626C>T)
n.238-11C>T
c.-94-1626C>T (n.-94-1626C>T)
n.194-1626C>T
n.2096C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
c.227-11C>T (n.227-11C>T)
n.331-11C>T
n.773-11C>T
n.1490-11C>T
9g.95482215A>GCA2690774715PTCH1c.387-12T>C (n.387-12T>C)
c.582-12T>C (n.582-12T>C)
c.132-12T>C (n.132-12T>C)
c.585-12T>C (n.585-12T>C)
c.384-1627T>C (n.384-1627T>C)
n.238-12T>C
c.-94-1627T>C (n.-94-1627T>C)
n.194-1627T>C
n.2095T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.227-12T>C (n.227-12T>C)
n.331-12T>C
n.773-12T>C
n.1490-12T>C
 gnomAD v4
9g.95482218delCA2579389171PTCH1c.387-12del (n.387-12del)
c.582-12del (n.582-12del)
c.132-12del (n.132-12del)
c.585-12del (n.585-12del)
c.384-1627del (n.384-1627del)
n.238-12del
c.-94-1627del (n.-94-1627del)
n.194-1627del
n.2095del
c.155del (p.Phe52SerfsTer4)
c.227-12del (n.227-12del)
n.331-12del
n.773-12del
n.1490-12del
9g.95482215_95482220delinsAAAAGCCA1865612605PTCH1c.387-17_387-12delinsGCTTTT (n.387-17_387-12delinsGCTTTT)
c.582-17_582-12delinsGCTTTT (n.582-17_582-12delinsGCTTTT)
c.132-17_132-12delinsGCTTTT (n.132-17_132-12delinsGCTTTT)
c.585-17_585-12delinsGCTTTT (n.585-17_585-12delinsGCTTTT)
c.384-1632_384-1627delinsGCTTTT (n.384-1632_384-1627delinsGCTTTT)
n.238-17_238-12delinsGCTTTT
c.-94-1632_-94-1627delinsGCTTTT (n.-94-1632_-94-1627delinsGCTTTT)
n.194-1632_194-1627delinsGCTTTT
n.2090_2095delinsGCTTTT
c.150_155delinsGCTTTT (p.Leu50=)
c.227-17_227-12delinsGCTTTT (n.227-17_227-12delinsGCTTTT)
n.331-17_331-12delinsGCTTTT
n.773-17_773-12delinsGCTTTT
n.1490-17_1490-12delinsGCTTTT
9g.95482217_95482221delCA5138897PTCH1c.387-17_387-13del (n.387-17_387-13del)
c.582-17_582-13del (n.582-17_582-13del)
c.132-17_132-13del (n.132-17_132-13del)
c.585-17_585-13del (n.585-17_585-13del)
c.384-1632_384-1628del (n.384-1632_384-1628del)
n.238-17_238-13del
c.-94-1632_-94-1628del (n.-94-1632_-94-1628del)
n.194-1632_194-1628del
n.2090_2094del
c.150_154del (p.Leu51HisfsTer?)
c.227-17_227-13del (n.227-17_227-13del)
n.331-17_331-13del
n.773-17_773-13del
n.1490-17_1490-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482219G>CCA2785177035PTCH1c.387-16C>G (n.387-16C>G)
c.582-16C>G (n.582-16C>G)
c.132-16C>G (n.132-16C>G)
c.585-16C>G (n.585-16C>G)
c.384-1631C>G (n.384-1631C>G)
n.238-16C>G
c.-94-1631C>G (n.-94-1631C>G)
n.194-1631C>G
n.2091C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.227-16C>G (n.227-16C>G)
n.331-16C>G
n.773-16C>G
n.1490-16C>G
9g.95482220C=CA1865612609PTCH1c.387-17G= (n.387-17G=)
c.582-17G= (n.582-17G=)
c.132-17G= (n.132-17G=)
c.585-17G= (n.585-17G=)
c.384-1632G= (n.384-1632G=)
n.238-17G=
c.-94-1632G= (n.-94-1632G=)
n.194-1632G=
n.2090G=
c.150G= (p.Leu50=)
c.227-17G= (n.227-17G=)
n.331-17G=
n.773-17G=
n.1490-17G=
9g.95482220C>GCA589581080PTCH1c.387-17G>C (n.387-17G>C)
c.582-17G>C (n.582-17G>C)
c.132-17G>C (n.132-17G>C)
c.585-17G>C (n.585-17G>C)
c.384-1632G>C (n.384-1632G>C)
n.238-17G>C
c.-94-1632G>C (n.-94-1632G>C)
n.194-1632G>C
n.2090G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
c.227-17G>C (n.227-17G>C)
n.331-17G>C
n.773-17G>C
n.1490-17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482221A>GCA2690774716PTCH1c.387-18T>C (n.387-18T>C)
c.582-18T>C (n.582-18T>C)
c.132-18T>C (n.132-18T>C)
c.585-18T>C (n.585-18T>C)
c.384-1633T>C (n.384-1633T>C)
n.238-18T>C
c.-94-1633T>C (n.-94-1633T>C)
n.194-1633T>C
n.2089T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.227-18T>C (n.227-18T>C)
n.331-18T>C
n.773-18T>C
n.1490-18T>C
 gnomAD v4
9g.95482222G>ACA2579389172PTCH1c.387-19C>T (n.387-19C>T)
c.582-19C>T (n.582-19C>T)
c.132-19C>T (n.132-19C>T)
c.585-19C>T (n.585-19C>T)
c.384-1634C>T (n.384-1634C>T)
n.238-19C>T
c.-94-1634C>T (n.-94-1634C>T)
n.194-1634C>T
n.2088C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.227-19C>T (n.227-19C>T)
n.331-19C>T
n.773-19C>T
n.1490-19C>T
 gnomAD v4
9g.95482223A>CCA2739264804PTCH1c.387-20T>G (n.387-20T>G)
c.582-20T>G (n.582-20T>G)
c.132-20T>G (n.132-20T>G)
c.585-20T>G (n.585-20T>G)
c.384-1635T>G (n.384-1635T>G)
n.238-20T>G
c.-94-1635T>G (n.-94-1635T>G)
n.194-1635T>G
n.2087T>G
c.147T>G (p.Ser49=)
c.227-20T>G (n.227-20T>G)
n.331-20T>G
n.773-20T>G
n.1490-20T>G
 ClinVar
9g.95482224G>ACA589581081PTCH1c.387-21C>T (n.387-21C>T)
c.582-21C>T (n.582-21C>T)
c.132-21C>T (n.132-21C>T)
c.585-21C>T (n.585-21C>T)
c.384-1636C>T (n.384-1636C>T)
n.238-21C>T
c.-94-1636C>T (n.-94-1636C>T)
n.194-1636C>T
n.2086C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.227-21C>T (n.227-21C>T)
n.331-21C>T
n.773-21C>T
n.1490-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482224G>CCA2690774717PTCH1c.387-21C>G (n.387-21C>G)
c.582-21C>G (n.582-21C>G)
c.132-21C>G (n.132-21C>G)
c.585-21C>G (n.585-21C>G)
c.384-1636C>G (n.384-1636C>G)
n.238-21C>G
c.-94-1636C>G (n.-94-1636C>G)
n.194-1636C>G
n.2086C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.227-21C>G (n.227-21C>G)
n.331-21C>G
n.773-21C>G
n.1490-21C>G
 gnomAD v4
9g.95482224G=CA1865612611PTCH1c.387-21C= (n.387-21C=)
c.582-21C= (n.582-21C=)
c.132-21C= (n.132-21C=)
c.585-21C= (n.585-21C=)
c.384-1636C= (n.384-1636C=)
n.238-21C=
c.-94-1636C= (n.-94-1636C=)
n.194-1636C=
n.2086C=
c.146C= (p.Ser49=)
c.227-21C= (n.227-21C=)
n.331-21C=
n.773-21C=
n.1490-21C=
9g.95482227A>GCA2785177036PTCH1c.387-24T>C (n.387-24T>C)
c.582-24T>C (n.582-24T>C)
c.132-24T>C (n.132-24T>C)
c.585-24T>C (n.585-24T>C)
c.384-1639T>C (n.384-1639T>C)
n.238-24T>C
c.-94-1639T>C (n.-94-1639T>C)
n.194-1639T>C
n.2083T>C
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.227-24T>C (n.227-24T>C)
n.331-24T>C
n.773-24T>C
n.1490-24T>C
9g.95482227_95482228insCCCAACACCA2785177037PTCH1c.387-25_387-24insGTGTTGGG (n.387-25_387-24insGTGTTGGG)
c.582-25_582-24insGTGTTGGG (n.582-25_582-24insGTGTTGGG)
c.132-25_132-24insGTGTTGGG (n.132-25_132-24insGTGTTGGG)
c.585-25_585-24insGTGTTGGG (n.585-25_585-24insGTGTTGGG)
c.384-1640_384-1639insGTGTTGGG (n.384-1640_384-1639insGTGTTGGG)
n.238-25_238-24insGTGTTGGG
c.-94-1640_-94-1639insGTGTTGGG (n.-94-1640_-94-1639insGTGTTGGG)
n.194-1640_194-1639insGTGTTGGG
n.2082_2083insGTGTTGGG
c.142_143insGTGTTGGG (p.Leu48CysfsTer11)
c.227-25_227-24insGTGTTGGG (n.227-25_227-24insGTGTTGGG)
n.331-25_331-24insGTGTTGGG
n.773-25_773-24insGTGTTGGG
n.1490-25_1490-24insGTGTTGGG
9g.95482229A>GCA2579389173PTCH1c.387-26T>C (n.387-26T>C)
c.582-26T>C (n.582-26T>C)
c.132-26T>C (n.132-26T>C)
c.585-26T>C (n.585-26T>C)
c.384-1641T>C (n.384-1641T>C)
n.238-26T>C
c.-94-1641T>C (n.-94-1641T>C)
n.194-1641T>C
n.2081T>C
c.141T>C (p.Phe47=)
c.227-26T>C (n.227-26T>C)
n.331-26T>C
n.773-26T>C
n.1490-26T>C
 gnomAD v4
9g.95482230A=CA1865612612PTCH1c.387-27T= (n.387-27T=)
c.582-27T= (n.582-27T=)
c.132-27T= (n.132-27T=)
c.585-27T= (n.585-27T=)
c.384-1642T= (n.384-1642T=)
n.238-27T=
c.-94-1642T= (n.-94-1642T=)
n.194-1642T=
n.2080T=
c.140T= (p.Phe47=)
c.227-27T= (n.227-27T=)
n.331-27T=
n.773-27T=
n.1490-27T=
9g.95482230A>CCA1865612613PTCH1c.387-27T>G (n.387-27T>G)
c.582-27T>G (n.582-27T>G)
c.132-27T>G (n.132-27T>G)
c.585-27T>G (n.585-27T>G)
c.384-1642T>G (n.384-1642T>G)
n.238-27T>G
c.-94-1642T>G (n.-94-1642T>G)
n.194-1642T>G
n.2080T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.227-27T>G (n.227-27T>G)
n.331-27T>G
n.773-27T>G
n.1490-27T>G
 dbSNP
9g.95482230A>GCA589581082PTCH1c.387-27T>C (n.387-27T>C)
c.582-27T>C (n.582-27T>C)
c.132-27T>C (n.132-27T>C)
c.585-27T>C (n.585-27T>C)
c.384-1642T>C (n.384-1642T>C)
n.238-27T>C
c.-94-1642T>C (n.-94-1642T>C)
n.194-1642T>C
n.2080T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.227-27T>C (n.227-27T>C)
n.331-27T>C
n.773-27T>C
n.1490-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482232T>CCA2690774718PTCH1c.387-29A>G (n.387-29A>G)
c.582-29A>G (n.582-29A>G)
c.132-29A>G (n.132-29A>G)
c.585-29A>G (n.585-29A>G)
c.384-1644A>G (n.384-1644A>G)
n.238-29A>G
c.-94-1644A>G (n.-94-1644A>G)
n.194-1644A>G
n.2078A>G
c.138A>G (p.Lys46=)
c.227-29A>G (n.227-29A>G)
n.331-29A>G
n.773-29A>G
n.1490-29A>G
 gnomAD v4
9g.95482236T>CCA589581083PTCH1c.387-33A>G (n.387-33A>G)
c.582-33A>G (n.582-33A>G)
c.132-33A>G (n.132-33A>G)
c.585-33A>G (n.585-33A>G)
c.384-1648A>G (n.384-1648A>G)
n.238-33A>G
c.-94-1648A>G (n.-94-1648A>G)
n.194-1648A>G
n.2074A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.227-33A>G (n.227-33A>G)
n.331-33A>G
n.773-33A>G
n.1490-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482236T=CA1865612615PTCH1c.387-33A= (n.387-33A=)
c.582-33A= (n.582-33A=)
c.132-33A= (n.132-33A=)
c.585-33A= (n.585-33A=)
c.384-1648A= (n.384-1648A=)
n.238-33A=
c.-94-1648A= (n.-94-1648A=)
n.194-1648A=
n.2074A=
c.134A= (p.Glu45=)
c.227-33A= (n.227-33A=)
n.331-33A=
n.773-33A=
n.1490-33A=
9g.95482237C>ACA589581084PTCH1c.387-34G>T (n.387-34G>T)
c.582-34G>T (n.582-34G>T)
c.132-34G>T (n.132-34G>T)
c.585-34G>T (n.585-34G>T)
c.384-1649G>T (n.384-1649G>T)
n.238-34G>T
c.-94-1649G>T (n.-94-1649G>T)
n.194-1649G>T
n.2073G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.227-34G>T (n.227-34G>T)
n.331-34G>T
n.773-34G>T
n.1490-34G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.95482237C=CA1865612617PTCH1c.387-34G= (n.387-34G=)
c.582-34G= (n.582-34G=)
c.132-34G= (n.132-34G=)
c.585-34G= (n.585-34G=)
c.384-1649G= (n.384-1649G=)
n.238-34G=
c.-94-1649G= (n.-94-1649G=)
n.194-1649G=
n.2073G=
c.133G= (p.Glu45=)
c.227-34G= (n.227-34G=)
n.331-34G=
n.773-34G=
n.1490-34G=
9g.95482237C>GCA5138898PTCH1c.387-34G>C (n.387-34G>C)
c.582-34G>C (n.582-34G>C)
c.132-34G>C (n.132-34G>C)
c.585-34G>C (n.585-34G>C)
c.384-1649G>C (n.384-1649G>C)
n.238-34G>C
c.-94-1649G>C (n.-94-1649G>C)
n.194-1649G>C
n.2073G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.227-34G>C (n.227-34G>C)
n.331-34G>C
n.773-34G>C
n.1490-34G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482237C>TCA589581085PTCH1c.387-34G>A (n.387-34G>A)
c.582-34G>A (n.582-34G>A)
c.132-34G>A (n.132-34G>A)
c.585-34G>A (n.585-34G>A)
c.384-1649G>A (n.384-1649G>A)
n.238-34G>A
c.-94-1649G>A (n.-94-1649G>A)
n.194-1649G>A
n.2073G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.227-34G>A (n.227-34G>A)
n.331-34G>A
n.773-34G>A
n.1490-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482238_95482239insGGAACACCCCAGTAGTGTGCCTTAACCTAACGCATGGCCA2785177038PTCH1c.387-36_387-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.387-36_387-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.582-36_582-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.582-36_582-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.132-36_132-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.132-36_132-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.585-36_585-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.585-36_585-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.384-1651_384-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.384-1651_384-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
n.238-36_238-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
c.-94-1651_-94-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.-94-1651_-94-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
n.194-1651_194-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
n.2071_2072insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
c.132-1_132insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.132-1_132insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
c.227-36_227-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.227-36_227-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC)
n.331-36_331-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
n.773-36_773-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
n.1490-36_1490-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC
9g.95482239C=CA1865612619PTCH1c.387-36G= (n.387-36G=)
c.582-36G= (n.582-36G=)
c.132-36G= (n.132-36G=)
c.585-36G= (n.585-36G=)
c.384-1651G= (n.384-1651G=)
n.238-36G=
c.-94-1651G= (n.-94-1651G=)
n.194-1651G=
n.2071G=
c.132-1G= (n.132-1G=)
c.227-36G= (n.227-36G=)
n.331-36G=
n.773-36G=
n.1490-36G=
9g.95482239C>GCA1865612621PTCH1c.387-36G>C (n.387-36G>C)
c.582-36G>C (n.582-36G>C)
c.132-36G>C (n.132-36G>C)
c.585-36G>C (n.585-36G>C)
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n.238-36G>C
c.-94-1651G>C (n.-94-1651G>C)
n.194-1651G>C
n.2071G>C
c.132-1G>C (n.132-1G>C)
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n.331-36G>C
n.773-36G>C
n.1490-36G>C
 dbSNP
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c.585-37A>C (n.585-37A>C)
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n.238-37A>C
c.-94-1652A>C (n.-94-1652A>C)
n.194-1652A>C
n.2070A>C
c.132-2A>C (n.132-2A>C)
c.227-37A>C (n.227-37A>C)
n.331-37A>C
n.773-37A>C
n.1490-37A>C
 gnomAD v4
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n.194-1653del
n.2069del
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n.331-38del
n.773-38del
n.1490-38del
 dbSNP
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n.238-38C>A
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n.773-38C>A
n.1490-38C>A
 gnomAD v4
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n.773-39A>T
n.1490-39A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.238-40T>A
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n.194-1655T>A
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n.331-40T>A
n.773-40T>A
n.1490-40T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.238-41T>C
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n.331-41T>C
n.773-41T>C
n.1490-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.238-42A>T
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n.331-42A>T
n.773-42A>T
n.1490-42A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.773-45_773-43del
n.1490-45_1490-43del
 gnomAD v4
9g.95482248_95482252delCA2690774722PTCH1c.387-47_387-43del (n.387-47_387-43del)
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n.238-47_238-43del
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n.194-1662_194-1658del
n.2060_2064del
c.132-12_132-8del (n.132-12_132-8del)
c.227-47_227-43del (n.227-47_227-43del)
n.331-47_331-43del
n.773-47_773-43del
n.1490-47_1490-43del
 gnomAD v4
9g.95482248G>ACA2579389174PTCH1c.387-45C>T (n.387-45C>T)
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n.238-45C>T
c.-94-1660C>T (n.-94-1660C>T)
n.194-1660C>T
n.2062C>T
c.132-10C>T (n.132-10C>T)
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n.331-45C>T
n.773-45C>T
n.1490-45C>T
9g.95482248G>CCA5138899PTCH1c.387-45C>G (n.387-45C>G)
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c.585-45C>G (n.585-45C>G)
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n.238-45C>G
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n.331-45C>G
n.773-45C>G
n.1490-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482248G=CA1865612637PTCH1c.387-45C= (n.387-45C=)
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9g.95482248G>TCA2690774723PTCH1c.387-45C>A (n.387-45C>A)
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c.132-45C>A (n.132-45C>A)
c.585-45C>A (n.585-45C>A)
c.384-1660C>A (n.384-1660C>A)
n.238-45C>A
c.-94-1660C>A (n.-94-1660C>A)
n.194-1660C>A
n.2062C>A
c.132-10C>A (n.132-10C>A)
c.227-45C>A (n.227-45C>A)
n.331-45C>A
n.773-45C>A
n.1490-45C>A
 gnomAD v4
9g.95482250A=CA1865612640PTCH1c.387-47T= (n.387-47T=)
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n.238-47T=
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n.773-47T=
n.1490-47T=
9g.95482250A>CCA1865612642PTCH1c.387-47T>G (n.387-47T>G)
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n.238-47T>G
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n.2060T>G
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n.331-47T>G
n.773-47T>G
n.1490-47T>G
 dbSNP
9g.95482250A>GCA2690774724PTCH1c.387-47T>C (n.387-47T>C)
c.582-47T>C (n.582-47T>C)
c.132-47T>C (n.132-47T>C)
c.585-47T>C (n.585-47T>C)
c.384-1662T>C (n.384-1662T>C)
n.238-47T>C
c.-94-1662T>C (n.-94-1662T>C)
n.194-1662T>C
n.2060T>C
c.132-12T>C (n.132-12T>C)
c.227-47T>C (n.227-47T>C)
n.331-47T>C
n.773-47T>C
n.1490-47T>C
 gnomAD v4
9g.95482252_95482253delinsATCA1865612643PTCH1c.387-50_387-49delinsAT (n.387-50_387-49delinsAT)
c.582-50_582-49delinsAT (n.582-50_582-49delinsAT)
c.132-50_132-49delinsAT (n.132-50_132-49delinsAT)
c.585-50_585-49delinsAT (n.585-50_585-49delinsAT)
c.384-1665_384-1664delinsAT (n.384-1665_384-1664delinsAT)
n.238-50_238-49delinsAT
c.-94-1665_-94-1664delinsAT (n.-94-1665_-94-1664delinsAT)
n.194-1665_194-1664delinsAT
n.2057_2058delinsAT
c.132-15_132-14delinsAT (n.132-15_132-14delinsAT)
c.227-50_227-49delinsAT (n.227-50_227-49delinsAT)
n.331-50_331-49delinsAT
n.773-50_773-49delinsAT
n.1490-50_1490-49delinsAT
9g.95482253T>CCA196534415PTCH1c.387-50A>G (n.387-50A>G)
c.582-50A>G (n.582-50A>G)
c.132-50A>G (n.132-50A>G)
c.585-50A>G (n.585-50A>G)
c.384-1665A>G (n.384-1665A>G)
n.238-50A>G
c.-94-1665A>G (n.-94-1665A>G)
n.194-1665A>G
n.2057A>G
c.132-15A>G (n.132-15A>G)
c.227-50A>G (n.227-50A>G)
n.331-50A>G
n.773-50A>G
n.1490-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482253T=CA1865612644PTCH1c.387-50A= (n.387-50A=)
c.582-50A= (n.582-50A=)
c.132-50A= (n.132-50A=)
c.585-50A= (n.585-50A=)
c.384-1665A= (n.384-1665A=)
n.238-50A=
c.-94-1665A= (n.-94-1665A=)
n.194-1665A=
n.2057A=
c.132-15A= (n.132-15A=)
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n.331-50A=
n.773-50A=
n.1490-50A=
9g.95482254delCA1865612645PTCH1c.387-50del (n.387-50del)
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n.238-50del
c.-94-1665del (n.-94-1665del)
n.194-1665del
n.2057del
c.132-15del (n.132-15del)
c.227-50del (n.227-50del)
n.331-50del
n.773-50del
n.1490-50del
 dbSNP
9g.95482254T>CCA5138900PTCH1c.387-51A>G (n.387-51A>G)
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n.238-51A>G
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n.194-1666A>G
n.2056A>G
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n.331-51A>G
n.773-51A>G
n.1490-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482254T=CA1865612648PTCH1c.387-51A= (n.387-51A=)
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n.238-51A=
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n.331-51A=
n.773-51A=
n.1490-51A=
9g.95482254_95482341dupCA1126985416PTCH1c.387-138_387-51dup (n.387-138_387-51dup)
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n.238-138_238-51dup
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n.194-1753_194-1666dup
n.1969_2056dup
c.132-103_132-16dup (n.132-103_132-16dup)
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n.331-138_331-51dup
n.773-138_773-51dup
n.1490-138_1490-51dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482255A>GCA2690774725PTCH1c.387-52T>C (n.387-52T>C)
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n.238-52T>C
c.-94-1667T>C (n.-94-1667T>C)
n.194-1667T>C
n.2055T>C
c.132-17T>C (n.132-17T>C)
c.227-52T>C (n.227-52T>C)
n.331-52T>C
n.773-52T>C
n.1490-52T>C
 gnomAD v4
9g.95482256G>TCA2690774726PTCH1c.387-53C>A (n.387-53C>A)
c.582-53C>A (n.582-53C>A)
c.132-53C>A (n.132-53C>A)
c.585-53C>A (n.585-53C>A)
c.384-1668C>A (n.384-1668C>A)
n.238-53C>A
c.-94-1668C>A (n.-94-1668C>A)
n.194-1668C>A
n.2054C>A
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c.227-53C>A (n.227-53C>A)
n.331-53C>A
n.773-53C>A
n.1490-53C>A
 gnomAD v4
9g.95482258G>ACA589581087PTCH1c.387-55C>T (n.387-55C>T)
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n.238-55C>T
c.-94-1670C>T (n.-94-1670C>T)
n.194-1670C>T
n.2052C>T
c.132-20C>T (n.132-20C>T)
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n.331-55C>T
n.773-55C>T
n.1490-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482258G=CA1865612651PTCH1c.387-55C= (n.387-55C=)
c.582-55C= (n.582-55C=)
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n.238-55C=
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n.194-1670C=
n.2052C=
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n.331-55C=
n.773-55C=
n.1490-55C=
9g.95482258G>TCA2579389175PTCH1c.387-55C>A (n.387-55C>A)
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c.132-55C>A (n.132-55C>A)
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n.238-55C>A
c.-94-1670C>A (n.-94-1670C>A)
n.194-1670C>A
n.2052C>A
c.132-20C>A (n.132-20C>A)
c.227-55C>A (n.227-55C>A)
n.331-55C>A
n.773-55C>A
n.1490-55C>A
 gnomAD v4
9g.95482259C>ACA1865612656PTCH1c.387-56G>T (n.387-56G>T)
c.582-56G>T (n.582-56G>T)
c.132-56G>T (n.132-56G>T)
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n.238-56G>T
c.-94-1671G>T (n.-94-1671G>T)
n.194-1671G>T
n.2051G>T
c.132-21G>T (n.132-21G>T)
c.227-56G>T (n.227-56G>T)
n.331-56G>T
n.773-56G>T
n.1490-56G>T
 dbSNP
9g.95482259C=CA1865612654PTCH1c.387-56G= (n.387-56G=)
c.582-56G= (n.582-56G=)
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c.585-56G= (n.585-56G=)
c.384-1671G= (n.384-1671G=)
n.238-56G=
c.-94-1671G= (n.-94-1671G=)
n.194-1671G=
n.2051G=
c.132-21G= (n.132-21G=)
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n.331-56G=
n.773-56G=
n.1490-56G=
9g.95482259C>TCA2690774727PTCH1c.387-56G>A (n.387-56G>A)
c.582-56G>A (n.582-56G>A)
c.132-56G>A (n.132-56G>A)
c.585-56G>A (n.585-56G>A)
c.384-1671G>A (n.384-1671G>A)
n.238-56G>A
c.-94-1671G>A (n.-94-1671G>A)
n.194-1671G>A
n.2051G>A
c.132-21G>A (n.132-21G>A)
c.227-56G>A (n.227-56G>A)
n.331-56G>A
n.773-56G>A
n.1490-56G>A
 gnomAD v4
9g.95482260A=CA1865612658PTCH1c.387-57T= (n.387-57T=)
c.582-57T= (n.582-57T=)
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c.585-57T= (n.585-57T=)
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n.238-57T=
c.-94-1672T= (n.-94-1672T=)
n.194-1672T=
n.2050T=
c.132-22T= (n.132-22T=)
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n.331-57T=
n.773-57T=
n.1490-57T=
9g.95482260A>CCA5138901PTCH1c.387-57T>G (n.387-57T>G)
c.582-57T>G (n.582-57T>G)
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c.585-57T>G (n.585-57T>G)
c.384-1672T>G (n.384-1672T>G)
n.238-57T>G
c.-94-1672T>G (n.-94-1672T>G)
n.194-1672T>G
n.2050T>G
c.132-22T>G (n.132-22T>G)
c.227-57T>G (n.227-57T>G)
n.331-57T>G
n.773-57T>G
n.1490-57T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482262delCA2690774728PTCH1c.387-57del (n.387-57del)
c.582-57del (n.582-57del)
c.132-57del (n.132-57del)
c.585-57del (n.585-57del)
c.384-1672del (n.384-1672del)
n.238-57del
c.-94-1672del (n.-94-1672del)
n.194-1672del
n.2050del
c.132-22del (n.132-22del)
c.227-57del (n.227-57del)
n.331-57del
n.773-57del
n.1490-57del
 gnomAD v4
9g.95482262A=CA1865612660PTCH1c.387-59T= (n.387-59T=)
c.582-59T= (n.582-59T=)
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c.585-59T= (n.585-59T=)
c.384-1674T= (n.384-1674T=)
n.238-59T=
c.-94-1674T= (n.-94-1674T=)
n.194-1674T=
n.2048T=
c.132-24T= (n.132-24T=)
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n.331-59T=
n.773-59T=
n.1490-59T=
9g.95482262A>GCA5138902PTCH1c.387-59T>C (n.387-59T>C)
c.582-59T>C (n.582-59T>C)
c.132-59T>C (n.132-59T>C)
c.585-59T>C (n.585-59T>C)
c.384-1674T>C (n.384-1674T>C)
n.238-59T>C
c.-94-1674T>C (n.-94-1674T>C)
n.194-1674T>C
n.2048T>C
c.132-24T>C (n.132-24T>C)
c.227-59T>C (n.227-59T>C)
n.331-59T>C
n.773-59T>C
n.1490-59T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482265C>ACA2579389176PTCH1c.387-62G>T (n.387-62G>T)
c.582-62G>T (n.582-62G>T)
c.132-62G>T (n.132-62G>T)
c.585-62G>T (n.585-62G>T)
c.384-1677G>T (n.384-1677G>T)
n.238-62G>T
c.-94-1677G>T (n.-94-1677G>T)
n.194-1677G>T
n.2045G>T
c.132-27G>T (n.132-27G>T)
c.227-62G>T (n.227-62G>T)
n.331-62G>T
n.773-62G>T
n.1490-62G>T
 gnomAD v4
9g.95482265C=CA1865612663PTCH1c.387-62G= (n.387-62G=)
c.582-62G= (n.582-62G=)
c.132-62G= (n.132-62G=)
c.585-62G= (n.585-62G=)
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n.238-62G=
c.-94-1677G= (n.-94-1677G=)
n.194-1677G=
n.2045G=
c.132-27G= (n.132-27G=)
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n.331-62G=
n.773-62G=
n.1490-62G=
9g.95482265C>TCA5138903PTCH1c.387-62G>A (n.387-62G>A)
c.582-62G>A (n.582-62G>A)
c.132-62G>A (n.132-62G>A)
c.585-62G>A (n.585-62G>A)
c.384-1677G>A (n.384-1677G>A)
n.238-62G>A
c.-94-1677G>A (n.-94-1677G>A)
n.194-1677G>A
n.2045G>A
c.132-27G>A (n.132-27G>A)
c.227-62G>A (n.227-62G>A)
n.331-62G>A
n.773-62G>A
n.1490-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482266G>ACA5138904PTCH1c.387-63C>T (n.387-63C>T)
c.582-63C>T (n.582-63C>T)
c.132-63C>T (n.132-63C>T)
c.585-63C>T (n.585-63C>T)
c.384-1678C>T (n.384-1678C>T)
n.238-63C>T
c.-94-1678C>T (n.-94-1678C>T)
n.194-1678C>T
n.2044C>T
c.132-28C>T (n.132-28C>T)
c.227-63C>T (n.227-63C>T)
n.331-63C>T
n.773-63C>T
n.1490-63C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482266G=CA1865612665PTCH1c.387-63C= (n.387-63C=)
c.582-63C= (n.582-63C=)
c.132-63C= (n.132-63C=)
c.585-63C= (n.585-63C=)
c.384-1678C= (n.384-1678C=)
n.238-63C=
c.-94-1678C= (n.-94-1678C=)
n.194-1678C=
n.2044C=
c.132-28C= (n.132-28C=)
c.227-63C= (n.227-63C=)
n.331-63C=
n.773-63C=
n.1490-63C=
9g.95482266G>TCA2579389177PTCH1c.387-63C>A (n.387-63C>A)
c.582-63C>A (n.582-63C>A)
c.132-63C>A (n.132-63C>A)
c.585-63C>A (n.585-63C>A)
c.384-1678C>A (n.384-1678C>A)
n.238-63C>A
c.-94-1678C>A (n.-94-1678C>A)
n.194-1678C>A
n.2044C>A
c.132-28C>A (n.132-28C>A)
c.227-63C>A (n.227-63C>A)
n.331-63C>A
n.773-63C>A
n.1490-63C>A
 gnomAD v4
9g.95482267A=CA1865612668PTCH1c.387-64T= (n.387-64T=)
c.582-64T= (n.582-64T=)
c.132-64T= (n.132-64T=)
c.585-64T= (n.585-64T=)
c.384-1679T= (n.384-1679T=)
n.238-64T=
c.-94-1679T= (n.-94-1679T=)
n.194-1679T=
n.2043T=
c.132-29T= (n.132-29T=)
c.227-64T= (n.227-64T=)
n.331-64T=
n.773-64T=
n.1490-64T=
9g.95482267A>GCA589581088PTCH1c.387-64T>C (n.387-64T>C)
c.582-64T>C (n.582-64T>C)
c.132-64T>C (n.132-64T>C)
c.585-64T>C (n.585-64T>C)
c.384-1679T>C (n.384-1679T>C)
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n.1490-77_1490-76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1490-79A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.773-80T=
n.1490-80T=
9g.95482283A>GCA868800584PTCH1c.387-80T>C (n.387-80T>C)
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n.238-80T>C
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n.194-1695T>C
n.2027T>C
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n.331-80T>C
n.773-80T>C
n.1490-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.238-80del
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n.194-1695del
n.2027del
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n.331-80del
n.773-80del
n.1490-80del
 gnomAD v4
9g.95482285_95482288delinsAAAGCA1865612691PTCH1c.387-85_387-82delinsCTTT (n.387-85_387-82delinsCTTT)
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n.238-85_238-83del
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n.194-1700_194-1698del
n.2022_2024del
c.132-50_132-48del (n.132-50_132-48del)
c.227-85_227-83del (n.227-85_227-83del)
n.331-85_331-83del
n.773-85_773-83del
n.1490-85_1490-83del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482287A>GCA2690774737PTCH1c.387-84T>C (n.387-84T>C)
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n.238-84T>C
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n.194-1699T>C
n.2023T>C
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n.331-84T>C
n.773-84T>C
n.1490-84T>C
 gnomAD v4
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n.238-85del
c.-94-1700del (n.-94-1700del)
n.194-1700del
n.2022del
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c.227-85del (n.227-85del)
n.331-85del
n.773-85del
n.1490-85del
9g.95482288G>ACA2690774738PTCH1c.387-85C>T (n.387-85C>T)
c.582-85C>T (n.582-85C>T)
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c.384-1700C>T (n.384-1700C>T)
n.238-85C>T
c.-94-1700C>T (n.-94-1700C>T)
n.194-1700C>T
n.2022C>T
c.132-50C>T (n.132-50C>T)
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n.331-85C>T
n.773-85C>T
n.1490-85C>T
 gnomAD v4
9g.95482288G>CCA196534489PTCH1c.387-85C>G (n.387-85C>G)
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n.238-85C>G
c.-94-1700C>G (n.-94-1700C>G)
n.194-1700C>G
n.2022C>G
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n.331-85C>G
n.773-85C>G
n.1490-85C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482288G=CA1865612694PTCH1c.387-85C= (n.387-85C=)
c.582-85C= (n.582-85C=)
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c.585-85C= (n.585-85C=)
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n.2022C=
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n.331-85C=
n.773-85C=
n.1490-85C=
9g.95482289A>CCA2690774739PTCH1c.387-86T>G (n.387-86T>G)
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n.238-86T>G
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n.194-1701T>G
n.2021T>G
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n.331-86T>G
n.773-86T>G
n.1490-86T>G
 gnomAD v4
9g.95482291C>ACA2690774740PTCH1c.387-88G>T (n.387-88G>T)
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n.238-88G>T
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n.194-1703G>T
n.2019G>T
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n.331-88G>T
n.773-88G>T
n.1490-88G>T
 gnomAD v4
9g.95482291C=CA1865612700PTCH1c.387-88G= (n.387-88G=)
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c.384-1703G= (n.384-1703G=)
n.238-88G=
c.-94-1703G= (n.-94-1703G=)
n.194-1703G=
n.2019G=
c.132-53G= (n.132-53G=)
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n.773-88G=
n.1490-88G=
9g.95482291C>GCA196534490PTCH1c.387-88G>C (n.387-88G>C)
c.582-88G>C (n.582-88G>C)
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c.585-88G>C (n.585-88G>C)
c.384-1703G>C (n.384-1703G>C)
n.238-88G>C
c.-94-1703G>C (n.-94-1703G>C)
n.194-1703G>C
n.2019G>C
c.132-53G>C (n.132-53G>C)
c.227-88G>C (n.227-88G>C)
n.331-88G>C
n.773-88G>C
n.1490-88G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482292T>ACA2690774741PTCH1c.387-89A>T (n.387-89A>T)
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n.238-89A>T
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n.194-1704A>T
n.2018A>T
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c.227-89A>T (n.227-89A>T)
n.331-89A>T
n.773-89A>T
n.1490-89A>T
 gnomAD v4
9g.95482292T>GCA868800589PTCH1c.387-89A>C (n.387-89A>C)
c.582-89A>C (n.582-89A>C)
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c.384-1704A>C (n.384-1704A>C)
n.238-89A>C
c.-94-1704A>C (n.-94-1704A>C)
n.194-1704A>C
n.2018A>C
c.132-54A>C (n.132-54A>C)
c.227-89A>C (n.227-89A>C)
n.331-89A>C
n.773-89A>C
n.1490-89A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482292T=CA1865612706PTCH1c.387-89A= (n.387-89A=)
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n.238-89A=
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n.2018A=
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n.331-89A=
n.773-89A=
n.1490-89A=
9g.95482293G>ACA868800590PTCH1c.387-90C>T (n.387-90C>T)
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c.585-90C>T (n.585-90C>T)
c.384-1705C>T (n.384-1705C>T)
n.238-90C>T
c.-94-1705C>T (n.-94-1705C>T)
n.194-1705C>T
n.2017C>T
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n.331-90C>T
n.773-90C>T
n.1490-90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482293G=CA1865612709PTCH1c.387-90C= (n.387-90C=)
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n.238-90C=
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n.2017C=
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9g.95482293G>TCA2690774742PTCH1c.387-90C>A (n.387-90C>A)
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c.132-90C>A (n.132-90C>A)
c.585-90C>A (n.585-90C>A)
c.384-1705C>A (n.384-1705C>A)
n.238-90C>A
c.-94-1705C>A (n.-94-1705C>A)
n.194-1705C>A
n.2017C>A
c.132-55C>A (n.132-55C>A)
c.227-90C>A (n.227-90C>A)
n.331-90C>A
n.773-90C>A
n.1490-90C>A
 gnomAD v4
9g.95482294C>ACA2690774743PTCH1c.387-91G>T (n.387-91G>T)
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c.585-91G>T (n.585-91G>T)
c.384-1706G>T (n.384-1706G>T)
n.238-91G>T
c.-94-1706G>T (n.-94-1706G>T)
n.194-1706G>T
n.2016G>T
c.132-56G>T (n.132-56G>T)
c.227-91G>T (n.227-91G>T)
n.331-91G>T
n.773-91G>T
n.1490-91G>T
 gnomAD v4
9g.95482294C=CA1865612710PTCH1c.387-91G= (n.387-91G=)
c.582-91G= (n.582-91G=)
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c.585-91G= (n.585-91G=)
c.384-1706G= (n.384-1706G=)
n.238-91G=
c.-94-1706G= (n.-94-1706G=)
n.194-1706G=
n.2016G=
c.132-56G= (n.132-56G=)
c.227-91G= (n.227-91G=)
n.331-91G=
n.773-91G=
n.1490-91G=
9g.95482294C>TCA1865612711PTCH1c.387-91G>A (n.387-91G>A)
c.582-91G>A (n.582-91G>A)
c.132-91G>A (n.132-91G>A)
c.585-91G>A (n.585-91G>A)
c.384-1706G>A (n.384-1706G>A)
n.238-91G>A
c.-94-1706G>A (n.-94-1706G>A)
n.194-1706G>A
n.2016G>A
c.132-56G>A (n.132-56G>A)
c.227-91G>A (n.227-91G>A)
n.331-91G>A
n.773-91G>A
n.1490-91G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482295A=CA1865612712PTCH1c.387-92T= (n.387-92T=)
c.582-92T= (n.582-92T=)
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c.585-92T= (n.585-92T=)
c.384-1707T= (n.384-1707T=)
n.238-92T=
c.-94-1707T= (n.-94-1707T=)
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n.2015T=
c.132-57T= (n.132-57T=)
c.227-92T= (n.227-92T=)
n.331-92T=
n.773-92T=
n.1490-92T=
9g.95482295A>GCA196534491PTCH1c.387-92T>C (n.387-92T>C)
c.582-92T>C (n.582-92T>C)
c.132-92T>C (n.132-92T>C)
c.585-92T>C (n.585-92T>C)
c.384-1707T>C (n.384-1707T>C)
n.238-92T>C
c.-94-1707T>C (n.-94-1707T>C)
n.194-1707T>C
n.2015T>C
c.132-57T>C (n.132-57T>C)
c.227-92T>C (n.227-92T>C)
n.331-92T>C
n.773-92T>C
n.1490-92T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched