| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95482165T>A | CA374115079 | PTCH1 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.384-1577A>T (n.384-1577A>T) n.276A>T c.-94-1577A>T (n.-94-1577A>T) n.194-1577A>T n.2145A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) c.265A>T (n.265A>T) n.369A>T n.811A>T n.1528A>T | |
| 9 | g.95482165T>C | CA374115077 | PTCH1 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.384-1577A>G (n.384-1577A>G) n.276A>G c.-94-1577A>G (n.-94-1577A>G) n.194-1577A>G n.2145A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) c.265A>G (n.265A>G) n.369A>G n.811A>G n.1528A>G | ClinVar |
| 9 | g.95482165T>G | CA374115078 | PTCH1 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.384-1577A>C (n.384-1577A>C) n.276A>C c.-94-1577A>C (n.-94-1577A>C) n.194-1577A>C n.2145A>C c.205A>C (p.Ser69Arg) c.265A>C (n.265A>C) n.369A>C n.811A>C n.1528A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482166C>A | CA374115080 | PTCH1 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.384-1578G>T (n.384-1578G>T) n.275G>T c.-94-1578G>T (n.-94-1578G>T) n.194-1578G>T n.2144G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) c.264G>T (n.264G>T) n.368G>T n.810G>T n.1527G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482166C= | CA1865612451 | PTCH1 | c.424G= (p.Glu142=) c.619G= (p.Glu207=) c.169G= (p.Glu57=) c.622G= (p.Glu208=) c.384-1578G= (n.384-1578G=) n.275G= c.-94-1578G= (n.-94-1578G=) n.194-1578G= n.2144G= c.204G= (p.Glu68=) c.264G= (n.264G=) n.368G= n.810G= n.1527G= | |
| 9 | g.95482166C>G | CA374115081 | PTCH1 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.384-1578G>C (n.384-1578G>C) n.275G>C c.-94-1578G>C (n.-94-1578G>C) n.194-1578G>C n.2144G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) c.264G>C (n.264G>C) n.368G>C n.810G>C n.1527G>C | |
| 9 | g.95482166C>T | CA196534337 | PTCH1 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.384-1578G>A (n.384-1578G>A) n.275G>A c.-94-1578G>A (n.-94-1578G>A) n.194-1578G>A n.2144G>A c.204G>A (p.Glu68=) c.264G>A (n.264G>A) n.368G>A n.810G>A n.1527G>A | dbSNP |
| 9 | g.95482167T>A | CA466097939 | PTCH1 | c.423A>T (p.Gly141=) c.618A>T (p.Gly206=) c.168A>T (p.Gly56=) c.621A>T (p.Gly207=) c.384-1579A>T (n.384-1579A>T) n.274A>T c.-94-1579A>T (n.-94-1579A>T) n.194-1579A>T n.2143A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.263A>T (n.263A>T) n.367A>T n.809A>T n.1526A>T | |
| 9 | g.95482167T>C | CA466097941 | PTCH1 | c.423A>G (p.Gly141=) c.618A>G (p.Gly206=) c.168A>G (p.Gly56=) c.621A>G (p.Gly207=) c.384-1579A>G (n.384-1579A>G) n.274A>G c.-94-1579A>G (n.-94-1579A>G) n.194-1579A>G n.2143A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.263A>G (n.263A>G) n.367A>G n.809A>G n.1526A>G | |
| 9 | g.95482167T>G | CA466097944 | PTCH1 | c.423A>C (p.Gly141=) c.618A>C (p.Gly206=) c.168A>C (p.Gly56=) c.621A>C (p.Gly207=) c.384-1579A>C (n.384-1579A>C) n.274A>C c.-94-1579A>C (n.-94-1579A>C) n.194-1579A>C n.2143A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.263A>C (n.263A>C) n.367A>C n.809A>C n.1526A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482167T= | CA1865612455 | PTCH1 | c.423A= (p.Gly141=) c.618A= (p.Gly206=) c.168A= (p.Gly56=) c.621A= (p.Gly207=) c.384-1579A= (n.384-1579A=) n.274A= c.-94-1579A= (n.-94-1579A=) n.194-1579A= n.2143A= c.203A= (p.Glu68=) c.263A= (n.263A=) n.367A= n.809A= n.1526A= | |
| 9 | g.95482168C>A | CA374115082 | PTCH1 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.384-1580G>T (n.384-1580G>T) n.273G>T c.-94-1580G>T (n.-94-1580G>T) n.194-1580G>T n.2142G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.262G>T (n.262G>T) n.366G>T n.808G>T n.1525G>T | |
| 9 | g.95482168C>G | CA374115083 | PTCH1 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.384-1580G>C (n.384-1580G>C) n.273G>C c.-94-1580G>C (n.-94-1580G>C) n.194-1580G>C n.2142G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.262G>C (n.262G>C) n.366G>C n.808G>C n.1525G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482168C>T | CA374115084 | PTCH1 | c.422G>A (p.Gly141Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.384-1580G>A (n.384-1580G>A) n.273G>A c.-94-1580G>A (n.-94-1580G>A) n.194-1580G>A n.2142G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.262G>A (n.262G>A) n.366G>A n.808G>A n.1525G>A | |
| 9 | g.95482169C>A | CA374115085 | PTCH1 | c.421G>T (p.Gly141Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) c.166G>T (p.Gly56Ter) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.384-1581G>T (n.384-1581G>T) n.272G>T c.-94-1581G>T (n.-94-1581G>T) n.194-1581G>T n.2141G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.261G>T (n.261G>T) n.365G>T n.807G>T n.1524G>T | |
| 9 | g.95482169C>G | CA374115086 | PTCH1 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.384-1581G>C (n.384-1581G>C) n.272G>C c.-94-1581G>C (n.-94-1581G>C) n.194-1581G>C n.2141G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.261G>C (n.261G>C) n.365G>C n.807G>C n.1524G>C | |
| 9 | g.95482169C>T | CA374115087 | PTCH1 | c.421G>A (p.Gly141Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.384-1581G>A (n.384-1581G>A) n.272G>A c.-94-1581G>A (n.-94-1581G>A) n.194-1581G>A n.2141G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.261G>A (n.261G>A) n.365G>A n.807G>A n.1524G>A | |
| 9 | g.95482170T>A | CA466097962 | PTCH1 | c.420A>T (p.Ser140=) c.615A>T (p.Ser205=) c.165A>T (p.Ser55=) c.618A>T (p.Ser206=) c.384-1582A>T (n.384-1582A>T) n.271A>T c.-94-1582A>T (n.-94-1582A>T) n.194-1582A>T n.2140A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.260A>T (n.260A>T) n.364A>T n.806A>T n.1523A>T | |
| 9 | g.95482170T>C | CA466097965 | PTCH1 | c.420A>G (p.Ser140=) c.615A>G (p.Ser205=) c.165A>G (p.Ser55=) c.618A>G (p.Ser206=) c.384-1582A>G (n.384-1582A>G) n.271A>G c.-94-1582A>G (n.-94-1582A>G) n.194-1582A>G n.2140A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.260A>G (n.260A>G) n.364A>G n.806A>G n.1523A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482170T>G | CA466097968 | PTCH1 | c.420A>C (p.Ser140=) c.615A>C (p.Ser205=) c.165A>C (p.Ser55=) c.618A>C (p.Ser206=) c.384-1582A>C (n.384-1582A>C) n.271A>C c.-94-1582A>C (n.-94-1582A>C) n.194-1582A>C n.2140A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.260A>C (n.260A>C) n.364A>C n.806A>C n.1523A>C | ClinVar |
| 9 | g.95482170T= | CA1865612458 | PTCH1 | c.420A= (p.Ser140=) c.615A= (p.Ser205=) c.165A= (p.Ser55=) c.618A= (p.Ser206=) c.384-1582A= (n.384-1582A=) n.271A= c.-94-1582A= (n.-94-1582A=) n.194-1582A= n.2140A= c.200A= (p.Gln67=) c.260A= (n.260A=) n.364A= n.806A= n.1523A= | |
| 9 | g.95482171G>A | CA374115088 | PTCH1 | c.419C>T (p.Ser140Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) c.384-1583C>T (n.384-1583C>T) n.270C>T c.-94-1583C>T (n.-94-1583C>T) n.194-1583C>T n.2139C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.259C>T (n.259C>T) n.363C>T n.805C>T n.1522C>T | |
| 9 | g.95482171G>C | CA374115089 | PTCH1 | c.419C>G (p.Ser140Ter) c.614C>G (p.Ser205Ter) c.164C>G (p.Ser55Ter) c.617C>G (p.Ser206Ter) c.384-1583C>G (n.384-1583C>G) n.270C>G c.-94-1583C>G (n.-94-1583C>G) n.194-1583C>G n.2139C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.259C>G (n.259C>G) n.363C>G n.805C>G n.1522C>G | ClinVar |
| 9 | g.95482171G>T | CA374115090 | PTCH1 | c.419C>A (p.Ser140Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) c.384-1583C>A (n.384-1583C>A) n.270C>A c.-94-1583C>A (n.-94-1583C>A) n.194-1583C>A n.2139C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.259C>A (n.259C>A) n.363C>A n.805C>A n.1522C>A | |
| 9 | g.95482172A= | CA1865612462 | PTCH1 | c.418T= (p.Ser140=) c.613T= (p.Ser205=) c.163T= (p.Ser55=) c.616T= (p.Ser206=) c.384-1584T= (n.384-1584T=) n.269T= c.-94-1584T= (n.-94-1584T=) n.194-1584T= n.2138T= c.198T= (p.Asn66=) c.258T= (n.258T=) n.362T= n.804T= n.1521T= | |
| 9 | g.95482172A>C | CA374115093 | PTCH1 | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.384-1584T>G (n.384-1584T>G) n.269T>G c.-94-1584T>G (n.-94-1584T>G) n.194-1584T>G n.2138T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) c.258T>G (n.258T>G) n.362T>G n.804T>G n.1521T>G | |
| 9 | g.95482172A>G | CA374115092 | PTCH1 | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.384-1584T>C (n.384-1584T>C) n.269T>C c.-94-1584T>C (n.-94-1584T>C) n.194-1584T>C n.2138T>C c.198T>C (p.Asn66=) c.258T>C (n.258T>C) n.362T>C n.804T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482172A>T | CA374115091 | PTCH1 | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.384-1584T>A (n.384-1584T>A) n.269T>A c.-94-1584T>A (n.-94-1584T>A) n.194-1584T>A n.2138T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) c.258T>A (n.258T>A) n.362T>A n.804T>A n.1521T>A | |
| 9 | g.95482172_95482173delinsAT | CA1865612464 | PTCH1 | c.417_418delinsAT (p.Lys139=) c.612_613delinsAT (p.Lys204=) c.162_163delinsAT (p.Lys54=) c.615_616delinsAT (p.Lys205=) c.384-1585_384-1584delinsAT (n.384-1585_384-1584delinsAT) n.268_269delinsAT c.-94-1585_-94-1584delinsAT (n.-94-1585_-94-1584delinsAT) n.194-1585_194-1584delinsAT n.2137_2138delinsAT c.197_198delinsAT (p.Asn66=) c.257_258delinsAT (n.257_258delinsAT) n.361_362delinsAT n.803_804delinsAT n.1520_1521delinsAT | |
| 9 | g.95482173T>A | CA374115094 | PTCH1 | c.417A>T (p.Lys139Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.384-1585A>T (n.384-1585A>T) n.268A>T c.-94-1585A>T (n.-94-1585A>T) n.194-1585A>T n.2137A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) c.257A>T (n.257A>T) n.361A>T n.803A>T n.1520A>T | |
| 9 | g.95482173T>C | CA466097993 | PTCH1 | c.417A>G (p.Lys139=) c.612A>G (p.Lys204=) c.162A>G (p.Lys54=) c.615A>G (p.Lys205=) c.384-1585A>G (n.384-1585A>G) n.268A>G c.-94-1585A>G (n.-94-1585A>G) n.194-1585A>G n.2137A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) c.257A>G (n.257A>G) n.361A>G n.803A>G n.1520A>G | |
| 9 | g.95482173T>G | CA374115095 | PTCH1 | c.417A>C (p.Lys139Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.384-1585A>C (n.384-1585A>C) n.268A>C c.-94-1585A>C (n.-94-1585A>C) n.194-1585A>C n.2137A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) c.257A>C (n.257A>C) n.361A>C n.803A>C n.1520A>C | |
| 9 | g.95482175del | CA658797237 | PTCH1 | c.417del (p.Lys139AsnfsTer15) c.612del (p.Lys204AsnfsTer15) c.162del (p.Lys54AsnfsTer15) c.615del (p.Lys205AsnfsTer15) c.384-1585del (n.384-1585del) n.268del c.-94-1585del (n.-94-1585del) n.194-1585del n.2137del c.197del (p.Asn66IlefsTer?) c.257del (n.257del) n.361del n.803del n.1520del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482174T>A | CA374115096 | PTCH1 | c.416A>T (p.Lys139Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.384-1586A>T (n.384-1586A>T) n.267A>T c.-94-1586A>T (n.-94-1586A>T) n.194-1586A>T n.2136A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.256A>T (n.256A>T) n.360A>T n.802A>T n.1519A>T | |
| 9 | g.95482174T>C | CA374115097 | PTCH1 | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.384-1586A>G (n.384-1586A>G) n.267A>G c.-94-1586A>G (n.-94-1586A>G) n.194-1586A>G n.2136A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) c.256A>G (n.256A>G) n.360A>G n.802A>G n.1519A>G | |
| 9 | g.95482174T>G | CA374115098 | PTCH1 | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.384-1586A>C (n.384-1586A>C) n.267A>C c.-94-1586A>C (n.-94-1586A>C) n.194-1586A>C n.2136A>C c.196A>C (p.Asn66His) c.256A>C (n.256A>C) n.360A>C n.802A>C n.1519A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482174T= | CA1865612474 | PTCH1 | c.416A= (p.Lys139=) c.611A= (p.Lys204=) c.161A= (p.Lys54=) c.614A= (p.Lys205=) c.384-1586A= (n.384-1586A=) n.267A= c.-94-1586A= (n.-94-1586A=) n.194-1586A= n.2136A= c.196A= (p.Asn66=) c.256A= (n.256A=) n.360A= n.802A= n.1519A= | |
| 9 | g.95482175T>A | CA374115099 | PTCH1 | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.384-1587A>T (n.384-1587A>T) n.266A>T c.-94-1587A>T (n.-94-1587A>T) n.194-1587A>T n.2135A>T c.195A>T (p.Thr65=) c.255A>T (n.255A>T) n.359A>T n.801A>T n.1518A>T | ClinVar |
| 9 | g.95482175T>C | CA374115100 | PTCH1 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.384-1587A>G (n.384-1587A>G) n.266A>G c.-94-1587A>G (n.-94-1587A>G) n.194-1587A>G n.2135A>G c.195A>G (p.Thr65=) c.255A>G (n.255A>G) n.359A>G n.801A>G n.1518A>G | |
| 9 | g.95482175T>G | CA374115101 | PTCH1 | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.384-1587A>C (n.384-1587A>C) n.266A>C c.-94-1587A>C (n.-94-1587A>C) n.194-1587A>C n.2135A>C c.195A>C (p.Thr65=) c.255A>C (n.255A>C) n.359A>C n.801A>C n.1518A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482175T= | CA1865612481 | PTCH1 | c.415A= (p.Lys139=) c.610A= (p.Lys204=) c.160A= (p.Lys54=) c.613A= (p.Lys205=) c.384-1587A= (n.384-1587A=) n.266A= c.-94-1587A= (n.-94-1587A=) n.194-1587A= n.2135A= c.195A= (p.Thr65=) c.255A= (n.255A=) n.359A= n.801A= n.1518A= | |
| 9 | g.95482176G>A | CA466098007 | PTCH1 | c.414C>T (p.Tyr138=) c.609C>T (p.Tyr203=) c.159C>T (p.Tyr53=) c.612C>T (p.Tyr204=) c.384-1588C>T (n.384-1588C>T) n.265C>T c.-94-1588C>T (n.-94-1588C>T) n.194-1588C>T n.2134C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) c.254C>T (n.254C>T) n.358C>T n.800C>T n.1517C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95482176G>C | CA337335 | PTCH1 | c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.384-1588C>G (n.384-1588C>G) n.265C>G c.-94-1588C>G (n.-94-1588C>G) n.194-1588C>G n.2134C>G c.194C>G (p.Thr65Arg) c.254C>G (n.254C>G) n.358C>G n.800C>G n.1517C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482176G= | CA1865612485 | PTCH1 | c.414C= (p.Tyr138=) c.609C= (p.Tyr203=) c.159C= (p.Tyr53=) c.612C= (p.Tyr204=) c.384-1588C= (n.384-1588C=) n.265C= c.-94-1588C= (n.-94-1588C=) n.194-1588C= n.2134C= c.194C= (p.Thr65=) c.254C= (n.254C=) n.358C= n.800C= n.1517C= | |
| 9 | g.95482176G>T | CA374115102 | PTCH1 | c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.384-1588C>A (n.384-1588C>A) n.265C>A c.-94-1588C>A (n.-94-1588C>A) n.194-1588C>A n.2134C>A c.194C>A (p.Thr65Lys) c.254C>A (n.254C>A) n.358C>A n.800C>A n.1517C>A | |
| 9 | g.95482177T>A | CA374115103 | PTCH1 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.384-1589A>T (n.384-1589A>T) n.264A>T c.-94-1589A>T (n.-94-1589A>T) n.194-1589A>T n.2133A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) c.253A>T (n.253A>T) n.357A>T n.799A>T n.1516A>T | |
| 9 | g.95482177T>C | CA374115104 | PTCH1 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.384-1589A>G (n.384-1589A>G) n.264A>G c.-94-1589A>G (n.-94-1589A>G) n.194-1589A>G n.2133A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) c.253A>G (n.253A>G) n.357A>G n.799A>G n.1516A>G | |
| 9 | g.95482177T>G | CA374115105 | PTCH1 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.384-1589A>C (n.384-1589A>C) n.264A>C c.-94-1589A>C (n.-94-1589A>C) n.194-1589A>C n.2133A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) c.253A>C (n.253A>C) n.357A>C n.799A>C n.1516A>C | |
| 9 | g.95482178A>C | CA374115107 | PTCH1 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.384-1590T>G (n.384-1590T>G) n.263T>G c.-94-1590T>G (n.-94-1590T>G) n.194-1590T>G n.2132T>G c.192T>G (p.Val64=) c.252T>G (n.252T>G) n.356T>G n.798T>G n.1515T>G | ClinVar |
| 9 | g.95482178A>G | CA374115108 | PTCH1 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.607T>C (p.Tyr203His) c.157T>C (p.Tyr53His) c.610T>C (p.Tyr204His) c.384-1590T>C (n.384-1590T>C) n.263T>C c.-94-1590T>C (n.-94-1590T>C) n.194-1590T>C n.2132T>C c.192T>C (p.Val64=) c.252T>C (n.252T>C) n.356T>C n.798T>C n.1515T>C | |
| 9 | g.95482178A>T | CA374115106 | PTCH1 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.384-1590T>A (n.384-1590T>A) n.263T>A c.-94-1590T>A (n.-94-1590T>A) n.194-1590T>A n.2132T>A c.192T>A (p.Val64=) c.252T>A (n.252T>A) n.356T>A n.798T>A n.1515T>A | |
| 9 | g.95482179A>C | CA374115109 | PTCH1 | c.411T>G (p.Cys137Trp) c.606T>G (p.Cys202Trp) c.156T>G (p.Cys52Trp) c.609T>G (p.Cys203Trp) c.384-1591T>G (n.384-1591T>G) n.262T>G c.-94-1591T>G (n.-94-1591T>G) n.194-1591T>G n.2131T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.251T>G (n.251T>G) n.355T>G n.797T>G n.1514T>G | |
| 9 | g.95482179A>G | CA466098019 | PTCH1 | c.411T>C (p.Cys137=) c.606T>C (p.Cys202=) c.156T>C (p.Cys52=) c.609T>C (p.Cys203=) c.384-1591T>C (n.384-1591T>C) n.262T>C c.-94-1591T>C (n.-94-1591T>C) n.194-1591T>C n.2131T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.251T>C (n.251T>C) n.355T>C n.797T>C n.1514T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482179A>T | CA374115110 | PTCH1 | c.411T>A (p.Cys137Ter) c.606T>A (p.Cys202Ter) c.156T>A (p.Cys52Ter) c.609T>A (p.Cys203Ter) c.384-1591T>A (n.384-1591T>A) n.262T>A c.-94-1591T>A (n.-94-1591T>A) n.194-1591T>A n.2131T>A c.191T>A (p.Val64Asp) c.251T>A (n.251T>A) n.355T>A n.797T>A n.1514T>A | |
| 9 | g.95482180C>A | CA374115111 | PTCH1 | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.384-1592G>T (n.384-1592G>T) n.261G>T c.-94-1592G>T (n.-94-1592G>T) n.194-1592G>T n.2130G>T c.190G>T (p.Val64Phe) c.250G>T (n.250G>T) n.354G>T n.796G>T n.1513G>T | |
| 9 | g.95482180C= | CA1865612493 | PTCH1 | c.410G= (p.Cys137=) c.605G= (p.Cys202=) c.155G= (p.Cys52=) c.608G= (p.Cys203=) c.384-1592G= (n.384-1592G=) n.261G= c.-94-1592G= (n.-94-1592G=) n.194-1592G= n.2130G= c.190G= (p.Val64=) c.250G= (n.250G=) n.354G= n.796G= n.1513G= | |
| 9 | g.95482180C>G | CA374115113 | PTCH1 | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.384-1592G>C (n.384-1592G>C) n.261G>C c.-94-1592G>C (n.-94-1592G>C) n.194-1592G>C n.2130G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.250G>C (n.250G>C) n.354G>C n.796G>C n.1513G>C | |
| 9 | g.95482180C>T | CA374115112 | PTCH1 | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.384-1592G>A (n.384-1592G>A) n.261G>A c.-94-1592G>A (n.-94-1592G>A) n.194-1592G>A n.2130G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.250G>A (n.250G>A) n.354G>A n.796G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482181A>C | CA374115114 | PTCH1 | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.384-1593T>G (n.384-1593T>G) n.260T>G c.-94-1593T>G (n.-94-1593T>G) n.194-1593T>G n.2129T>G c.189T>G (p.Cys63Trp) c.249T>G (n.249T>G) n.353T>G n.795T>G n.1512T>G | |
| 9 | g.95482181A>G | CA374115115 | PTCH1 | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.384-1593T>C (n.384-1593T>C) n.260T>C c.-94-1593T>C (n.-94-1593T>C) n.194-1593T>C n.2129T>C c.189T>C (p.Cys63=) c.249T>C (n.249T>C) n.353T>C n.795T>C n.1512T>C | |
| 9 | g.95482181A>T | CA374115116 | PTCH1 | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.384-1593T>A (n.384-1593T>A) n.260T>A c.-94-1593T>A (n.-94-1593T>A) n.194-1593T>A n.2129T>A c.189T>A (p.Cys63Ter) c.249T>A (n.249T>A) n.353T>A n.795T>A n.1512T>A | |
| 9 | g.95482181_95482182delinsAC | CA1865612501 | PTCH1 | c.408_409delinsGT (p.Leu136=) c.603_604delinsGT (p.Leu201=) c.153_154delinsGT (p.Leu51=) c.606_607delinsGT (p.Leu202=) c.384-1594_384-1593delinsGT (n.384-1594_384-1593delinsGT) n.259_260delinsGT c.-94-1594_-94-1593delinsGT (n.-94-1594_-94-1593delinsGT) n.194-1594_194-1593delinsGT n.2128_2129delinsGT c.188_189delinsGT (p.Cys63=) c.248_249delinsGT (n.248_249delinsGT) n.352_353delinsGT n.794_795delinsGT n.1511_1512delinsGT | |
| 9 | g.95482182del | CA16618912 | PTCH1 | c.408del (p.Leu136PhefsTer18) c.603del (p.Leu201PhefsTer18) c.153del (p.Leu51PhefsTer18) c.606del (p.Leu202PhefsTer18) c.384-1594del (n.384-1594del) n.259del c.-94-1594del (n.-94-1594del) n.194-1594del n.2128del c.188del (p.Cys63LeufsTer?) c.248del (n.248del) n.352del n.794del n.1511del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482182C>A | CA5138893 | PTCH1 | c.408G>T (p.Leu136Phe) c.603G>T (p.Leu201Phe) c.153G>T (p.Leu51Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) c.384-1594G>T (n.384-1594G>T) n.259G>T c.-94-1594G>T (n.-94-1594G>T) n.194-1594G>T n.2128G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) c.248G>T (n.248G>T) n.352G>T n.794G>T n.1511G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482182C= | CA1865612517 | PTCH1 | c.408G= (p.Leu136=) c.603G= (p.Leu201=) c.153G= (p.Leu51=) c.606G= (p.Leu202=) c.384-1594G= (n.384-1594G=) n.259G= c.-94-1594G= (n.-94-1594G=) n.194-1594G= n.2128G= c.188G= (p.Cys63=) c.248G= (n.248G=) n.352G= n.794G= n.1511G= | |
| 9 | g.95482182C>G | CA374115117 | PTCH1 | c.408G>C (p.Leu136Phe) c.603G>C (p.Leu201Phe) c.153G>C (p.Leu51Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) c.384-1594G>C (n.384-1594G>C) n.259G>C c.-94-1594G>C (n.-94-1594G>C) n.194-1594G>C n.2128G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) c.248G>C (n.248G>C) n.352G>C n.794G>C n.1511G>C | |
| 9 | g.95482182C>T | CA5138892 | PTCH1 | c.408G>A (p.Leu136=) c.603G>A (p.Leu201=) c.153G>A (p.Leu51=) c.606G>A (p.Leu202=) c.384-1594G>A (n.384-1594G>A) n.259G>A c.-94-1594G>A (n.-94-1594G>A) n.194-1594G>A n.2128G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.248G>A (n.248G>A) n.352G>A n.794G>A n.1511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482183A>C | CA374115118 | PTCH1 | c.407T>G (p.Leu136Trp) c.602T>G (p.Leu201Trp) c.152T>G (p.Leu51Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) c.384-1595T>G (n.384-1595T>G) n.258T>G c.-94-1595T>G (n.-94-1595T>G) n.194-1595T>G n.2127T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) c.247T>G (n.247T>G) n.351T>G n.793T>G n.1510T>G | |
| 9 | g.95482183A>G | CA374115119 | PTCH1 | c.407T>C (p.Leu136Ser) c.602T>C (p.Leu201Ser) c.152T>C (p.Leu51Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.384-1595T>C (n.384-1595T>C) n.258T>C c.-94-1595T>C (n.-94-1595T>C) n.194-1595T>C n.2127T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) c.247T>C (n.247T>C) n.351T>C n.793T>C n.1510T>C | |
| 9 | g.95482183A>T | CA374115120 | PTCH1 | c.407T>A (p.Leu136Ter) c.602T>A (p.Leu201Ter) c.152T>A (p.Leu51Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.384-1595T>A (n.384-1595T>A) n.258T>A c.-94-1595T>A (n.-94-1595T>A) n.194-1595T>A n.2127T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) c.247T>A (n.247T>A) n.351T>A n.793T>A n.1510T>A | |
| 9 | g.95482184A= | CA1865612520 | PTCH1 | c.406T= (p.Leu136=) c.601T= (p.Leu201=) c.151T= (p.Leu51=) c.604T= (p.Leu202=) c.384-1596T= (n.384-1596T=) n.257T= c.-94-1596T= (n.-94-1596T=) n.194-1596T= n.2126T= c.186T= (p.Ile62=) c.246T= (n.246T=) n.350T= n.792T= n.1509T= | |
| 9 | g.95482184A>C | CA374115121 | PTCH1 | c.406T>G (p.Leu136Val) c.601T>G (p.Leu201Val) c.151T>G (p.Leu51Val) c.604T>G (p.Leu202Val) c.384-1596T>G (n.384-1596T>G) n.257T>G c.-94-1596T>G (n.-94-1596T>G) n.194-1596T>G n.2126T>G c.186T>G (p.Ile62Met) c.246T>G (n.246T>G) n.350T>G n.792T>G n.1509T>G | |
| 9 | g.95482184A>G | CA5138894 | PTCH1 | c.406T>C (p.Leu136=) c.601T>C (p.Leu201=) c.151T>C (p.Leu51=) c.604T>C (p.Leu202=) c.384-1596T>C (n.384-1596T>C) n.257T>C c.-94-1596T>C (n.-94-1596T>C) n.194-1596T>C n.2126T>C c.186T>C (p.Ile62=) c.246T>C (n.246T>C) n.350T>C n.792T>C n.1509T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482184A>T | CA374115122 | PTCH1 | c.406T>A (p.Leu136Met) c.601T>A (p.Leu201Met) c.151T>A (p.Leu51Met) c.604T>A (p.Leu202Met) c.384-1596T>A (n.384-1596T>A) n.257T>A c.-94-1596T>A (n.-94-1596T>A) n.194-1596T>A n.2126T>A c.186T>A (p.Ile62=) c.246T>A (n.246T>A) n.350T>A n.792T>A n.1509T>A | |
| 9 | g.95482185A>C | CA374115124 | PTCH1 | c.405T>G (p.His135Gln) c.600T>G (p.His200Gln) c.150T>G (p.His50Gln) c.603T>G (p.His201Gln) c.384-1597T>G (n.384-1597T>G) n.256T>G c.-94-1597T>G (n.-94-1597T>G) n.194-1597T>G n.2125T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.245T>G (n.245T>G) n.349T>G n.791T>G n.1508T>G | |
| 9 | g.95482185A>G | CA466098061 | PTCH1 | c.405T>C (p.His135=) c.600T>C (p.His200=) c.150T>C (p.His50=) c.603T>C (p.His201=) c.384-1597T>C (n.384-1597T>C) n.256T>C c.-94-1597T>C (n.-94-1597T>C) n.194-1597T>C n.2125T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.245T>C (n.245T>C) n.349T>C n.791T>C n.1508T>C | |
| 9 | g.95482185A>T | CA374115123 | PTCH1 | c.405T>A (p.His135Gln) c.600T>A (p.His200Gln) c.150T>A (p.His50Gln) c.603T>A (p.His201Gln) c.384-1597T>A (n.384-1597T>A) n.256T>A c.-94-1597T>A (n.-94-1597T>A) n.194-1597T>A n.2125T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.245T>A (n.245T>A) n.349T>A n.791T>A n.1508T>A | ClinVar |
| 9 | g.95482185_95482186delinsAT | CA1865612522 | PTCH1 | c.404_405delinsAT (p.His135=) c.599_600delinsAT (p.His200=) c.149_150delinsAT (p.His50=) c.602_603delinsAT (p.His201=) c.384-1598_384-1597delinsAT (n.384-1598_384-1597delinsAT) n.255_256delinsAT c.-94-1598_-94-1597delinsAT (n.-94-1598_-94-1597delinsAT) n.194-1598_194-1597delinsAT n.2124_2125delinsAT c.184_185delinsAT (p.Ile62=) c.244_245delinsAT (n.244_245delinsAT) n.348_349delinsAT n.790_791delinsAT n.1507_1508delinsAT | |
| 9 | g.95482186del | CA658656058 | PTCH1 | c.404del (p.His135LeufsTer19) c.599del (p.His200LeufsTer19) c.149del (p.His50LeufsTer19) c.602del (p.His201LeufsTer19) c.384-1598del (n.384-1598del) n.255del c.-94-1598del (n.-94-1598del) n.194-1598del n.2124del c.184del (p.Ile62PhefsTer?) c.244del (n.244del) n.348del n.790del n.1507del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482186T>A | CA374115125 | PTCH1 | c.404A>T (p.His135Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.149A>T (p.His50Leu) c.602A>T (p.His201Leu) c.384-1598A>T (n.384-1598A>T) n.255A>T c.-94-1598A>T (n.-94-1598A>T) n.194-1598A>T n.2124A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.244A>T (n.244A>T) n.348A>T n.790A>T n.1507A>T | |
| 9 | g.95482186T>C | CA374115126 | PTCH1 | c.404A>G (p.His135Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.149A>G (p.His50Arg) c.602A>G (p.His201Arg) c.384-1598A>G (n.384-1598A>G) n.255A>G c.-94-1598A>G (n.-94-1598A>G) n.194-1598A>G n.2124A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.244A>G (n.244A>G) n.348A>G n.790A>G n.1507A>G | ClinVar |
| 9 | g.95482186T>G | CA374115127 | PTCH1 | c.404A>C (p.His135Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.149A>C (p.His50Pro) c.602A>C (p.His201Pro) c.384-1598A>C (n.384-1598A>C) n.255A>C c.-94-1598A>C (n.-94-1598A>C) n.194-1598A>C n.2124A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.244A>C (n.244A>C) n.348A>C n.790A>C n.1507A>C | |
| 9 | g.95482186_95482187insCAG | CA2830546582 | PTCH1 | c.403_404insCTG (p.His135delinsProAsp) c.598_599insCTG (p.His200delinsProAsp) c.148_149insCTG (p.His50delinsProAsp) c.601_602insCTG (p.His201delinsProAsp) c.384-1599_384-1598insCTG (n.384-1599_384-1598insCTG) n.254_255insCTG c.-94-1599_-94-1598insCTG (n.-94-1599_-94-1598insCTG) n.194-1599_194-1598insCTG n.2123_2124insCTG c.183_184insCTG (p.Asn61_Ile62insLeu) c.243_244insCTG (n.243_244insCTG) n.347_348insCTG n.789_790insCTG n.1506_1507insCTG | |
| 9 | g.95482187G>A | CA374115128 | PTCH1 | c.403C>T (p.His135Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.148C>T (p.His50Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) c.384-1599C>T (n.384-1599C>T) n.254C>T c.-94-1599C>T (n.-94-1599C>T) n.194-1599C>T n.2123C>T c.183C>T (p.Asn61=) c.243C>T (n.243C>T) n.347C>T n.789C>T n.1506C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482187G>C | CA374115129 | PTCH1 | c.403C>G (p.His135Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.148C>G (p.His50Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.384-1599C>G (n.384-1599C>G) n.254C>G c.-94-1599C>G (n.-94-1599C>G) n.194-1599C>G n.2123C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) c.243C>G (n.243C>G) n.347C>G n.789C>G n.1506C>G | |
| 9 | g.95482187G>T | CA374115130 | PTCH1 | c.403C>A (p.His135Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.148C>A (p.His50Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.384-1599C>A (n.384-1599C>A) n.254C>A c.-94-1599C>A (n.-94-1599C>A) n.194-1599C>A n.2123C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) c.243C>A (n.243C>A) n.347C>A n.789C>A n.1506C>A | |
| 9 | g.95482188T>A | CA374115131 | PTCH1 | c.402A>T (p.Glu134Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.384-1600A>T (n.384-1600A>T) n.253A>T c.-94-1600A>T (n.-94-1600A>T) n.194-1600A>T n.2122A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) c.242A>T (n.242A>T) n.346A>T n.788A>T n.1505A>T | |
| 9 | g.95482188T>C | CA466098079 | PTCH1 | c.402A>G (p.Glu134=) c.597A>G (p.Glu199=) c.147A>G (p.Glu49=) c.600A>G (p.Glu200=) c.384-1600A>G (n.384-1600A>G) n.253A>G c.-94-1600A>G (n.-94-1600A>G) n.194-1600A>G n.2122A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) c.242A>G (n.242A>G) n.346A>G n.788A>G n.1505A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95482188T>G | CA374115132 | PTCH1 | c.402A>C (p.Glu134Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) c.384-1600A>C (n.384-1600A>C) n.253A>C c.-94-1600A>C (n.-94-1600A>C) n.194-1600A>C n.2122A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) c.242A>C (n.242A>C) n.346A>C n.788A>C n.1505A>C | |
| 9 | g.95482189T>A | CA374115133 | PTCH1 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.384-1601A>T (n.384-1601A>T) n.252A>T c.-94-1601A>T (n.-94-1601A>T) n.194-1601A>T n.2121A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.241A>T (n.241A>T) n.345A>T n.787A>T n.1504A>T | |
| 9 | g.95482189T>C | CA374115134 | PTCH1 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.384-1601A>G (n.384-1601A>G) n.252A>G c.-94-1601A>G (n.-94-1601A>G) n.194-1601A>G n.2121A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) c.241A>G (n.241A>G) n.345A>G n.787A>G n.1504A>G | |
| 9 | g.95482189T>G | CA374115135 | PTCH1 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.384-1601A>C (n.384-1601A>C) n.252A>C c.-94-1601A>C (n.-94-1601A>C) n.194-1601A>C n.2121A>C c.181A>C (p.Asn61His) c.241A>C (n.241A>C) n.345A>C n.787A>C n.1504A>C | |
| 9 | g.95482190C>A | CA374115138 | PTCH1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.384-1602G>T (n.384-1602G>T) n.251G>T c.-94-1602G>T (n.-94-1602G>T) n.194-1602G>T n.2120G>T c.180G>T (p.Trp60Cys) c.240G>T (n.240G>T) n.344G>T n.786G>T n.1503G>T | COSMIC |
| 9 | g.95482190C>G | CA374115137 | PTCH1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.384-1602G>C (n.384-1602G>C) n.251G>C c.-94-1602G>C (n.-94-1602G>C) n.194-1602G>C n.2120G>C c.180G>C (p.Trp60Cys) c.240G>C (n.240G>C) n.344G>C n.786G>C n.1503G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482190C>T | CA374115136 | PTCH1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.384-1602G>A (n.384-1602G>A) n.251G>A c.-94-1602G>A (n.-94-1602G>A) n.194-1602G>A n.2120G>A c.180G>A (p.Trp60Ter) c.240G>A (n.240G>A) n.344G>A n.786G>A n.1503G>A | ClinVar |
| 9 | g.95482191C>A | CA374115139 | PTCH1 | c.399G>T (p.Leu133Phe) c.594G>T (p.Leu198Phe) c.144G>T (p.Leu48Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) c.384-1603G>T (n.384-1603G>T) n.250G>T c.-94-1603G>T (n.-94-1603G>T) n.194-1603G>T n.2119G>T c.179G>T (p.Trp60Leu) c.239G>T (n.239G>T) n.343G>T n.785G>T n.1502G>T | |
| 9 | g.95482191C>G | CA374115140 | PTCH1 | c.399G>C (p.Leu133Phe) c.594G>C (p.Leu198Phe) c.144G>C (p.Leu48Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) c.384-1603G>C (n.384-1603G>C) n.250G>C c.-94-1603G>C (n.-94-1603G>C) n.194-1603G>C n.2119G>C c.179G>C (p.Trp60Ser) c.239G>C (n.239G>C) n.343G>C n.785G>C n.1502G>C | |
| 9 | g.95482191C>T | CA466098095 | PTCH1 | c.399G>A (p.Leu133=) c.594G>A (p.Leu198=) c.144G>A (p.Leu48=) c.597G>A (p.Leu199=) c.384-1603G>A (n.384-1603G>A) n.250G>A c.-94-1603G>A (n.-94-1603G>A) n.194-1603G>A n.2119G>A c.179G>A (p.Trp60Ter) c.239G>A (n.239G>A) n.343G>A n.785G>A n.1502G>A | ClinVar |
| 9 | g.95482192A= | CA1865612536 | PTCH1 | c.398T= (p.Leu133=) c.593T= (p.Leu198=) c.143T= (p.Leu48=) c.596T= (p.Leu199=) c.384-1604T= (n.384-1604T=) n.249T= c.-94-1604T= (n.-94-1604T=) n.194-1604T= n.2118T= c.178T= (p.Trp60=) c.238T= (n.238T=) n.342T= n.784T= n.1501T= | |
| 9 | g.95482192A>C | CA5138895 | PTCH1 | c.398T>G (p.Leu133Trp) c.593T>G (p.Leu198Trp) c.143T>G (p.Leu48Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) c.384-1604T>G (n.384-1604T>G) n.249T>G c.-94-1604T>G (n.-94-1604T>G) n.194-1604T>G n.2118T>G c.178T>G (p.Trp60Gly) c.238T>G (n.238T>G) n.342T>G n.784T>G n.1501T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482192A>G | CA374115141 | PTCH1 | c.398T>C (p.Leu133Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.384-1604T>C (n.384-1604T>C) n.249T>C c.-94-1604T>C (n.-94-1604T>C) n.194-1604T>C n.2118T>C c.178T>C (p.Trp60Arg) c.238T>C (n.238T>C) n.342T>C n.784T>C n.1501T>C | |
| 9 | g.95482192A>T | CA374115142 | PTCH1 | c.398T>A (p.Leu133Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.384-1604T>A (n.384-1604T>A) n.249T>A c.-94-1604T>A (n.-94-1604T>A) n.194-1604T>A n.2118T>A c.178T>A (p.Trp60Arg) c.238T>A (n.238T>A) n.342T>A n.784T>A n.1501T>A | |
| 9 | g.95482193A>C | CA374115143 | PTCH1 | c.397T>G (p.Leu133Val) c.592T>G (p.Leu198Val) c.142T>G (p.Leu48Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.384-1605T>G (n.384-1605T>G) n.248T>G c.-94-1605T>G (n.-94-1605T>G) n.194-1605T>G n.2117T>G c.177T>G (p.Asn59Lys) c.237T>G (n.237T>G) n.341T>G n.783T>G n.1500T>G | |
| 9 | g.95482193A>G | CA466098105 | PTCH1 | c.397T>C (p.Leu133=) c.592T>C (p.Leu198=) c.142T>C (p.Leu48=) c.595T>C (p.Leu199=) c.384-1605T>C (n.384-1605T>C) n.248T>C c.-94-1605T>C (n.-94-1605T>C) n.194-1605T>C n.2117T>C c.177T>C (p.Asn59=) c.237T>C (n.237T>C) n.341T>C n.783T>C n.1500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482193A>T | CA374115144 | PTCH1 | c.397T>A (p.Leu133Met) c.592T>A (p.Leu198Met) c.142T>A (p.Leu48Met) c.595T>A (p.Leu199Met) c.384-1605T>A (n.384-1605T>A) n.248T>A c.-94-1605T>A (n.-94-1605T>A) n.194-1605T>A n.2117T>A c.177T>A (p.Asn59Lys) c.237T>A (n.237T>A) n.341T>A n.783T>A n.1500T>A | |
| 9 | g.95482194T>A | CA374115145 | PTCH1 | c.396A>T (p.Lys132Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.384-1606A>T (n.384-1606A>T) n.247A>T c.-94-1606A>T (n.-94-1606A>T) n.194-1606A>T n.2116A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) c.236A>T (n.236A>T) n.340A>T n.782A>T n.1499A>T | |
| 9 | g.95482194T>C | CA466098110 | PTCH1 | c.396A>G (p.Lys132=) c.591A>G (p.Lys197=) c.141A>G (p.Lys47=) c.594A>G (p.Lys198=) c.384-1606A>G (n.384-1606A>G) n.247A>G c.-94-1606A>G (n.-94-1606A>G) n.194-1606A>G n.2116A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.236A>G (n.236A>G) n.340A>G n.782A>G n.1499A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482194T>G | CA374115146 | PTCH1 | c.396A>C (p.Lys132Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.384-1606A>C (n.384-1606A>C) n.247A>C c.-94-1606A>C (n.-94-1606A>C) n.194-1606A>C n.2116A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.236A>C (n.236A>C) n.340A>C n.782A>C n.1499A>C | |
| 9 | g.95482194T= | CA1865612544 | PTCH1 | c.396A= (p.Lys132=) c.591A= (p.Lys197=) c.141A= (p.Lys47=) c.594A= (p.Lys198=) c.384-1606A= (n.384-1606A=) n.247A= c.-94-1606A= (n.-94-1606A=) n.194-1606A= n.2116A= c.176A= (p.Asn59=) c.236A= (n.236A=) n.340A= n.782A= n.1499A= | |
| 9 | g.95482196del | CA2580080912 | PTCH1 | c.396del (p.Lys132AsnfsTer22) c.591del (p.Lys197AsnfsTer22) c.141del (p.Lys47AsnfsTer22) c.594del (p.Lys198AsnfsTer22) c.384-1606del (n.384-1606del) n.247del c.-94-1606del (n.-94-1606del) n.194-1606del n.2116del c.176del (p.Asn59IlefsTer?) c.236del (n.236del) n.340del n.782del n.1499del | ClinVar |
| 9 | g.95482195T>A | CA374115147 | PTCH1 | c.395A>T (p.Lys132Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.384-1607A>T (n.384-1607A>T) n.246A>T c.-94-1607A>T (n.-94-1607A>T) n.194-1607A>T n.2115A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.235A>T (n.235A>T) n.339A>T n.781A>T n.1498A>T | |
| 9 | g.95482195T>C | CA374115148 | PTCH1 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.384-1607A>G (n.384-1607A>G) n.246A>G c.-94-1607A>G (n.-94-1607A>G) n.194-1607A>G n.2115A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.235A>G (n.235A>G) n.339A>G n.781A>G n.1498A>G | |
| 9 | g.95482195T>G | CA374115149 | PTCH1 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.384-1607A>C (n.384-1607A>C) n.246A>C c.-94-1607A>C (n.-94-1607A>C) n.194-1607A>C n.2115A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.235A>C (n.235A>C) n.339A>C n.781A>C n.1498A>C | |
| 9 | g.95482196T>A | CA374115152 | PTCH1 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.384-1608A>T (n.384-1608A>T) n.245A>T c.-94-1608A>T (n.-94-1608A>T) n.194-1608A>T n.2114A>T c.174A>T (p.Gly58=) c.234A>T (n.234A>T) n.338A>T n.780A>T n.1497A>T | |
| 9 | g.95482196T>C | CA374115151 | PTCH1 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.384-1608A>G (n.384-1608A>G) n.245A>G c.-94-1608A>G (n.-94-1608A>G) n.194-1608A>G n.2114A>G c.174A>G (p.Gly58=) c.234A>G (n.234A>G) n.338A>G n.780A>G n.1497A>G | |
| 9 | g.95482196T>G | CA374115150 | PTCH1 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.384-1608A>C (n.384-1608A>C) n.245A>C c.-94-1608A>C (n.-94-1608A>C) n.194-1608A>C n.2114A>C c.174A>C (p.Gly58=) c.234A>C (n.234A>C) n.338A>C n.780A>C n.1497A>C | |
| 9 | g.95482197C>A | CA374115153 | PTCH1 | c.393G>T (p.Trp131Cys) c.588G>T (p.Trp196Cys) c.138G>T (p.Trp46Cys) c.591G>T (p.Trp197Cys) c.384-1609G>T (n.384-1609G>T) n.244G>T c.-94-1609G>T (n.-94-1609G>T) n.194-1609G>T n.2113G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.233G>T (n.233G>T) n.337G>T n.779G>T n.1496G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482197C= | CA1865612550 | PTCH1 | c.393G= (p.Trp131=) c.588G= (p.Trp196=) c.138G= (p.Trp46=) c.591G= (p.Trp197=) c.384-1609G= (n.384-1609G=) n.244G= c.-94-1609G= (n.-94-1609G=) n.194-1609G= n.2113G= c.173G= (p.Gly58=) c.233G= (n.233G=) n.337G= n.779G= n.1496G= | |
| 9 | g.95482197C>G | CA374115154 | PTCH1 | c.393G>C (p.Trp131Cys) c.588G>C (p.Trp196Cys) c.138G>C (p.Trp46Cys) c.591G>C (p.Trp197Cys) c.384-1609G>C (n.384-1609G>C) n.244G>C c.-94-1609G>C (n.-94-1609G>C) n.194-1609G>C n.2113G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.233G>C (n.233G>C) n.337G>C n.779G>C n.1496G>C | |
| 9 | g.95482197C>T | CA374115155 | PTCH1 | c.393G>A (p.Trp131Ter) c.588G>A (p.Trp196Ter) c.138G>A (p.Trp46Ter) c.591G>A (p.Trp197Ter) c.384-1609G>A (n.384-1609G>A) n.244G>A c.-94-1609G>A (n.-94-1609G>A) n.194-1609G>A n.2113G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) c.233G>A (n.233G>A) n.337G>A n.779G>A n.1496G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482199_95482204del | CA2580080914 | PTCH1 | c.388_393del c.583_588del c.133_138del c.586_591del c.384-1614_384-1609del (n.384-1614_384-1609del) n.239_244del c.-94-1614_-94-1609del (n.-94-1614_-94-1609del) n.194-1614_194-1609del n.2108_2113del c.168_173del (p.Ser57_Gly58del) c.228_233del n.332_337del n.774_779del n.1491_1496del | ClinVar |
| 9 | g.95482198C>A | CA374115156 | PTCH1 | c.392G>T (p.Trp131Leu) c.587G>T (p.Trp196Leu) c.137G>T (p.Trp46Leu) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.384-1610G>T (n.384-1610G>T) n.243G>T c.-94-1610G>T (n.-94-1610G>T) n.194-1610G>T n.2112G>T c.172G>T (p.Gly58Ter) c.232G>T (n.232G>T) n.336G>T n.778G>T n.1495G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95482198C= | CA1865612558 | PTCH1 | c.392G= (p.Trp131=) c.587G= (p.Trp196=) c.137G= (p.Trp46=) c.590G= (p.Trp197=) c.384-1610G= (n.384-1610G=) n.243G= c.-94-1610G= (n.-94-1610G=) n.194-1610G= n.2112G= c.172G= (p.Gly58=) c.232G= (n.232G=) n.336G= n.778G= n.1495G= | |
| 9 | g.95482198C>G | CA374115157 | PTCH1 | c.392G>C (p.Trp131Ser) c.587G>C (p.Trp196Ser) c.137G>C (p.Trp46Ser) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.384-1610G>C (n.384-1610G>C) n.243G>C c.-94-1610G>C (n.-94-1610G>C) n.194-1610G>C n.2112G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.232G>C (n.232G>C) n.336G>C n.778G>C n.1495G>C | |
| 9 | g.95482198C>T | CA16618913 | PTCH1 | c.392G>A (p.Trp131Ter) c.587G>A (p.Trp196Ter) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.384-1610G>A (n.384-1610G>A) n.243G>A c.-94-1610G>A (n.-94-1610G>A) n.194-1610G>A n.2112G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) c.232G>A (n.232G>A) n.336G>A n.778G>A n.1495G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482199A= | CA1865612564 | PTCH1 | c.391T= (p.Trp131=) c.586T= (p.Trp196=) c.136T= (p.Trp46=) c.589T= (p.Trp197=) c.384-1611T= (n.384-1611T=) n.242T= c.-94-1611T= (n.-94-1611T=) n.194-1611T= n.2111T= c.171T= (p.Ser57=) c.231T= (n.231T=) n.335T= n.777T= n.1494T= | |
| 9 | g.95482199A>C | CA374115158 | PTCH1 | c.391T>G (p.Trp131Gly) c.586T>G (p.Trp196Gly) c.136T>G (p.Trp46Gly) c.589T>G (p.Trp197Gly) c.384-1611T>G (n.384-1611T>G) n.242T>G c.-94-1611T>G (n.-94-1611T>G) n.194-1611T>G n.2111T>G c.171T>G (p.Ser57Arg) c.231T>G (n.231T>G) n.335T>G n.777T>G n.1494T>G | |
| 9 | g.95482199A>G | CA374115159 | PTCH1 | c.391T>C (p.Trp131Arg) c.586T>C (p.Trp196Arg) c.136T>C (p.Trp46Arg) c.589T>C (p.Trp197Arg) c.384-1611T>C (n.384-1611T>C) n.242T>C c.-94-1611T>C (n.-94-1611T>C) n.194-1611T>C n.2111T>C c.171T>C (p.Ser57=) c.231T>C (n.231T>C) n.335T>C n.777T>C n.1494T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95482199A>T | CA374115160 | PTCH1 | c.391T>A (p.Trp131Arg) c.586T>A (p.Trp196Arg) c.136T>A (p.Trp46Arg) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.384-1611T>A (n.384-1611T>A) n.242T>A c.-94-1611T>A (n.-94-1611T>A) n.194-1611T>A n.2111T>A c.171T>A (p.Ser57Arg) c.231T>A (n.231T>A) n.335T>A n.777T>A n.1494T>A | |
| 9 | g.95482200C>A | CA374115161 | PTCH1 | c.390G>T (p.Gln130His) c.585G>T (p.Gln195His) c.135G>T (p.Gln45His) c.588G>T (p.Gln196His) c.384-1612G>T (n.384-1612G>T) n.241G>T c.-94-1612G>T (n.-94-1612G>T) n.194-1612G>T n.2110G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) c.230G>T (n.230G>T) n.334G>T n.776G>T n.1493G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482200C= | CA1865612572 | PTCH1 | c.390G= (p.Gln130=) c.585G= (p.Gln195=) c.135G= (p.Gln45=) c.588G= (p.Gln196=) c.384-1612G= (n.384-1612G=) n.241G= c.-94-1612G= (n.-94-1612G=) n.194-1612G= n.2110G= c.170G= (p.Ser57=) c.230G= (n.230G=) n.334G= n.776G= n.1493G= | |
| 9 | g.95482200C>G | CA374115162 | PTCH1 | c.390G>C (p.Gln130His) c.585G>C (p.Gln195His) c.135G>C (p.Gln45His) c.588G>C (p.Gln196His) c.384-1612G>C (n.384-1612G>C) n.241G>C c.-94-1612G>C (n.-94-1612G>C) n.194-1612G>C n.2110G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) c.230G>C (n.230G>C) n.334G>C n.776G>C n.1493G>C | |
| 9 | g.95482200C>T | CA5138896 | PTCH1 | c.390G>A (p.Gln130=) c.585G>A (p.Gln195=) c.135G>A (p.Gln45=) c.588G>A (p.Gln196=) c.384-1612G>A (n.384-1612G>A) n.241G>A c.-94-1612G>A (n.-94-1612G>A) n.194-1612G>A n.2110G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) c.230G>A (n.230G>A) n.334G>A n.776G>A n.1493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482201T>A | CA374115165 | PTCH1 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.384-1613A>T (n.384-1613A>T) n.240A>T c.-94-1613A>T (n.-94-1613A>T) n.194-1613A>T n.2109A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) c.229A>T (n.229A>T) n.333A>T n.775A>T n.1492A>T | |
| 9 | g.95482201T>C | CA374115164 | PTCH1 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.384-1613A>G (n.384-1613A>G) n.240A>G c.-94-1613A>G (n.-94-1613A>G) n.194-1613A>G n.2109A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) c.229A>G (n.229A>G) n.333A>G n.775A>G n.1492A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482201T>G | CA374115163 | PTCH1 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.384-1613A>C (n.384-1613A>C) n.240A>C c.-94-1613A>C (n.-94-1613A>C) n.194-1613A>C n.2109A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) c.229A>C (n.229A>C) n.333A>C n.775A>C n.1492A>C | |
| 9 | g.95482201T= | CA1865612578 | PTCH1 | c.389A= (p.Gln130=) c.584A= (p.Gln195=) c.134A= (p.Gln45=) c.587A= (p.Gln196=) c.384-1613A= (n.384-1613A=) n.240A= c.-94-1613A= (n.-94-1613A=) n.194-1613A= n.2109A= c.169A= (p.Ser57=) c.229A= (n.229A=) n.333A= n.775A= n.1492A= | |
| 9 | g.95482202G>A | CA374115166 | PTCH1 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.384-1614C>T (n.384-1614C>T) n.239C>T c.-94-1614C>T (n.-94-1614C>T) n.194-1614C>T n.2108C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.228C>T (n.228C>T) n.332C>T n.774C>T n.1491C>T | ClinVar |
| 9 | g.95482202G>C | CA374115168 | PTCH1 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.384-1614C>G (n.384-1614C>G) n.239C>G c.-94-1614C>G (n.-94-1614C>G) n.194-1614C>G n.2108C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.228C>G (n.228C>G) n.332C>G n.774C>G n.1491C>G | |
| 9 | g.95482202G>T | CA374115167 | PTCH1 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.384-1614C>A (n.384-1614C>A) n.239C>A c.-94-1614C>A (n.-94-1614C>A) n.194-1614C>A n.2108C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.228C>A (n.228C>A) n.332C>A n.774C>A n.1491C>A | |
| 9 | g.95482204_95482220del | CA2580081039 | PTCH1 | c.387-15_388del c.582-15_583del c.132-15_133del c.585-15_586del c.384-1630_384-1614del (n.384-1630_384-1614del) n.238-15_239del c.-94-1630_-94-1614del (n.-94-1630_-94-1614del) n.194-1630_194-1614del n.2092_2108del c.152_168del (p.Leu51GlnfsTer?) c.227-15_228del n.331-15_332del n.773-15_774del n.1490-15_1491del | ClinVar |
| 9 | g.95482203C>A | CA374115169 | PTCH1 | c.387G>T (p.Arg129Ser) c.582G>T (p.Arg194Ser) c.132G>T (p.Arg44Ser) c.585G>T (p.Arg195Ser) c.384-1615G>T (n.384-1615G>T) n.238G>T c.-94-1615G>T (n.-94-1615G>T) n.194-1615G>T n.2107G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.227G>T (n.227G>T) n.331G>T n.773G>T n.1490G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95482203C>G | CA374115170 | PTCH1 | c.387G>C (p.Arg129Ser) c.582G>C (p.Arg194Ser) c.132G>C (p.Arg44Ser) c.585G>C (p.Arg195Ser) c.384-1615G>C (n.384-1615G>C) n.238G>C c.-94-1615G>C (n.-94-1615G>C) n.194-1615G>C n.2107G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.227G>C (n.227G>C) n.331G>C n.773G>C n.1490G>C | |
| 9 | g.95482203C>T | CA466098150 | PTCH1 | c.387G>A (p.Arg129=) c.582G>A (p.Arg194=) c.132G>A (p.Arg44=) c.585G>A (p.Arg195=) c.384-1615G>A (n.384-1615G>A) n.238G>A c.-94-1615G>A (n.-94-1615G>A) n.194-1615G>A n.2107G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.227G>A (n.227G>A) n.331G>A n.773G>A n.1490G>A | ClinVar |
| 9 | g.95482204C>A | CA374115171 | PTCH1 | c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.132-1G>T (n.132-1G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.384-1616G>T (n.384-1616G>T) n.238-1G>T c.-94-1616G>T (n.-94-1616G>T) n.194-1616G>T n.2106G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.331-1G>T n.773-1G>T n.1490-1G>T | |
| 9 | g.95482204C= | CA1865612589 | PTCH1 | c.387-1G= (n.387-1G=) c.582-1G= (n.582-1G=) c.132-1G= (n.132-1G=) c.585-1G= (n.585-1G=) c.384-1616G= (n.384-1616G=) n.238-1G= c.-94-1616G= (n.-94-1616G=) n.194-1616G= n.2106G= c.166G= (p.Gly56=) c.227-1G= (n.227-1G=) n.331-1G= n.773-1G= n.1490-1G= | |
| 9 | g.95482204C>G | CA16605923 | PTCH1 | c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.132-1G>C (n.132-1G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.384-1616G>C (n.384-1616G>C) n.238-1G>C c.-94-1616G>C (n.-94-1616G>C) n.194-1616G>C n.2106G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.331-1G>C n.773-1G>C n.1490-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482204C>T | CA374115172 | PTCH1 | c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.582-1G>A (n.582-1G>A) c.132-1G>A (n.132-1G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.384-1616G>A (n.384-1616G>A) n.238-1G>A c.-94-1616G>A (n.-94-1616G>A) n.194-1616G>A n.2106G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.331-1G>A n.773-1G>A n.1490-1G>A | ClinVar |
| 9 | g.95482205T>A | CA374115173 | PTCH1 | c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.132-2A>T (n.132-2A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.384-1617A>T (n.384-1617A>T) n.238-2A>T c.-94-1617A>T (n.-94-1617A>T) n.194-1617A>T n.2105A>T c.165A>T (p.Leu55Phe) c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.331-2A>T n.773-2A>T n.1490-2A>T | |
| 9 | g.95482205T>C | CA374115174 | PTCH1 | c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.132-2A>G (n.132-2A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.384-1617A>G (n.384-1617A>G) n.238-2A>G c.-94-1617A>G (n.-94-1617A>G) n.194-1617A>G n.2105A>G c.165A>G (p.Leu55=) c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.331-2A>G n.773-2A>G n.1490-2A>G | dbSNP |
| 9 | g.95482205T>G | CA374115175 | PTCH1 | c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.132-2A>C (n.132-2A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.384-1617A>C (n.384-1617A>C) n.238-2A>C c.-94-1617A>C (n.-94-1617A>C) n.194-1617A>C n.2105A>C c.165A>C (p.Leu55Phe) c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.331-2A>C n.773-2A>C n.1490-2A>C | |
| 9 | g.95482208_95482210del | CA2580616249 | PTCH1 | c.387-4_387-2del (n.387-4_387-2del) c.582-4_582-2del (n.582-4_582-2del) c.132-4_132-2del (n.132-4_132-2del) c.585-4_585-2del (n.585-4_585-2del) c.384-1619_384-1617del (n.384-1619_384-1617del) n.238-4_238-2del c.-94-1619_-94-1617del (n.-94-1619_-94-1617del) n.194-1619_194-1617del n.2103_2105del c.163_165del (p.Leu55del) c.227-4_227-2del (n.227-4_227-2del) n.331-4_331-2del n.773-4_773-2del n.1490-4_1490-2del | ClinVar |
| 9 | g.95482206A>G | CA2580616250 | PTCH1 | c.387-3T>C (n.387-3T>C) c.582-3T>C (n.582-3T>C) c.132-3T>C (n.132-3T>C) c.585-3T>C (n.585-3T>C) c.384-1618T>C (n.384-1618T>C) n.238-3T>C c.-94-1618T>C (n.-94-1618T>C) n.194-1618T>C n.2104T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) c.227-3T>C (n.227-3T>C) n.331-3T>C n.773-3T>C n.1490-3T>C | ClinVar |
| 9 | g.95482207A>G | CA2690774714 | PTCH1 | c.387-4T>C (n.387-4T>C) c.582-4T>C (n.582-4T>C) c.132-4T>C (n.132-4T>C) c.585-4T>C (n.585-4T>C) c.384-1619T>C (n.384-1619T>C) n.238-4T>C c.-94-1619T>C (n.-94-1619T>C) n.194-1619T>C n.2103T>C c.163T>C (p.Leu55=) c.227-4T>C (n.227-4T>C) n.331-4T>C n.773-4T>C n.1490-4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482208T>C | CA915947084 | PTCH1 | c.387-5A>G (n.387-5A>G) c.582-5A>G (n.582-5A>G) c.132-5A>G (n.132-5A>G) c.585-5A>G (n.585-5A>G) c.384-1620A>G (n.384-1620A>G) n.238-5A>G c.-94-1620A>G (n.-94-1620A>G) n.194-1620A>G n.2102A>G c.162A>G (p.Leu54=) c.227-5A>G (n.227-5A>G) n.331-5A>G n.773-5A>G n.1490-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482208T= | CA1865612594 | PTCH1 | c.387-5A= (n.387-5A=) c.582-5A= (n.582-5A=) c.132-5A= (n.132-5A=) c.585-5A= (n.585-5A=) c.384-1620A= (n.384-1620A=) n.238-5A= c.-94-1620A= (n.-94-1620A=) n.194-1620A= n.2102A= c.162A= (p.Leu54=) c.227-5A= (n.227-5A=) n.331-5A= n.773-5A= n.1490-5A= | |
| 9 | g.95482209_95482214delinsAAAATG | CA1865612600 | PTCH1 | c.387-11_387-6delinsCATTTT (n.387-11_387-6delinsCATTTT) c.582-11_582-6delinsCATTTT (n.582-11_582-6delinsCATTTT) c.132-11_132-6delinsCATTTT (n.132-11_132-6delinsCATTTT) c.585-11_585-6delinsCATTTT (n.585-11_585-6delinsCATTTT) c.384-1626_384-1621delinsCATTTT (n.384-1626_384-1621delinsCATTTT) n.238-11_238-6delinsCATTTT c.-94-1626_-94-1621delinsCATTTT (n.-94-1626_-94-1621delinsCATTTT) n.194-1626_194-1621delinsCATTTT n.2096_2101delinsCATTTT c.156_161delinsCATTTT (p.Phe52=) c.227-11_227-6delinsCATTTT (n.227-11_227-6delinsCATTTT) n.331-11_331-6delinsCATTTT n.773-11_773-6delinsCATTTT n.1490-11_1490-6delinsCATTTT | |
| 9 | g.95482213_95482217del | CA915947085 | PTCH1 | c.387-11_387-7del (n.387-11_387-7del) c.582-11_582-7del (n.582-11_582-7del) c.132-11_132-7del (n.132-11_132-7del) c.585-11_585-7del (n.585-11_585-7del) c.384-1626_384-1622del (n.384-1626_384-1622del) n.238-11_238-7del c.-94-1626_-94-1622del (n.-94-1626_-94-1622del) n.194-1626_194-1622del n.2096_2100del c.156_160del (p.Leu54ArgfsTer?) c.227-11_227-7del (n.227-11_227-7del) n.331-11_331-7del n.773-11_773-7del n.1490-11_1490-7del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95482213T>C | CA2580081040 | PTCH1 | c.387-10A>G (n.387-10A>G) c.582-10A>G (n.582-10A>G) c.132-10A>G (n.132-10A>G) c.585-10A>G (n.585-10A>G) c.384-1625A>G (n.384-1625A>G) n.238-10A>G c.-94-1625A>G (n.-94-1625A>G) n.194-1625A>G n.2097A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.227-10A>G (n.227-10A>G) n.331-10A>G n.773-10A>G n.1490-10A>G | ClinVar |
| 9 | g.95482214G>A | CA2785177034 | PTCH1 | c.387-11C>T (n.387-11C>T) c.582-11C>T (n.582-11C>T) c.132-11C>T (n.132-11C>T) c.585-11C>T (n.585-11C>T) c.384-1626C>T (n.384-1626C>T) n.238-11C>T c.-94-1626C>T (n.-94-1626C>T) n.194-1626C>T n.2096C>T c.156C>T (p.Phe52=) c.227-11C>T (n.227-11C>T) n.331-11C>T n.773-11C>T n.1490-11C>T | |
| 9 | g.95482215A>G | CA2690774715 | PTCH1 | c.387-12T>C (n.387-12T>C) c.582-12T>C (n.582-12T>C) c.132-12T>C (n.132-12T>C) c.585-12T>C (n.585-12T>C) c.384-1627T>C (n.384-1627T>C) n.238-12T>C c.-94-1627T>C (n.-94-1627T>C) n.194-1627T>C n.2095T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.227-12T>C (n.227-12T>C) n.331-12T>C n.773-12T>C n.1490-12T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482218del | CA2579389171 | PTCH1 | c.387-12del (n.387-12del) c.582-12del (n.582-12del) c.132-12del (n.132-12del) c.585-12del (n.585-12del) c.384-1627del (n.384-1627del) n.238-12del c.-94-1627del (n.-94-1627del) n.194-1627del n.2095del c.155del (p.Phe52SerfsTer4) c.227-12del (n.227-12del) n.331-12del n.773-12del n.1490-12del | |
| 9 | g.95482215_95482220delinsAAAAGC | CA1865612605 | PTCH1 | c.387-17_387-12delinsGCTTTT (n.387-17_387-12delinsGCTTTT) c.582-17_582-12delinsGCTTTT (n.582-17_582-12delinsGCTTTT) c.132-17_132-12delinsGCTTTT (n.132-17_132-12delinsGCTTTT) c.585-17_585-12delinsGCTTTT (n.585-17_585-12delinsGCTTTT) c.384-1632_384-1627delinsGCTTTT (n.384-1632_384-1627delinsGCTTTT) n.238-17_238-12delinsGCTTTT c.-94-1632_-94-1627delinsGCTTTT (n.-94-1632_-94-1627delinsGCTTTT) n.194-1632_194-1627delinsGCTTTT n.2090_2095delinsGCTTTT c.150_155delinsGCTTTT (p.Leu50=) c.227-17_227-12delinsGCTTTT (n.227-17_227-12delinsGCTTTT) n.331-17_331-12delinsGCTTTT n.773-17_773-12delinsGCTTTT n.1490-17_1490-12delinsGCTTTT | |
| 9 | g.95482217_95482221del | CA5138897 | PTCH1 | c.387-17_387-13del (n.387-17_387-13del) c.582-17_582-13del (n.582-17_582-13del) c.132-17_132-13del (n.132-17_132-13del) c.585-17_585-13del (n.585-17_585-13del) c.384-1632_384-1628del (n.384-1632_384-1628del) n.238-17_238-13del c.-94-1632_-94-1628del (n.-94-1632_-94-1628del) n.194-1632_194-1628del n.2090_2094del c.150_154del (p.Leu51HisfsTer?) c.227-17_227-13del (n.227-17_227-13del) n.331-17_331-13del n.773-17_773-13del n.1490-17_1490-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482219G>C | CA2785177035 | PTCH1 | c.387-16C>G (n.387-16C>G) c.582-16C>G (n.582-16C>G) c.132-16C>G (n.132-16C>G) c.585-16C>G (n.585-16C>G) c.384-1631C>G (n.384-1631C>G) n.238-16C>G c.-94-1631C>G (n.-94-1631C>G) n.194-1631C>G n.2091C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.227-16C>G (n.227-16C>G) n.331-16C>G n.773-16C>G n.1490-16C>G | |
| 9 | g.95482220C= | CA1865612609 | PTCH1 | c.387-17G= (n.387-17G=) c.582-17G= (n.582-17G=) c.132-17G= (n.132-17G=) c.585-17G= (n.585-17G=) c.384-1632G= (n.384-1632G=) n.238-17G= c.-94-1632G= (n.-94-1632G=) n.194-1632G= n.2090G= c.150G= (p.Leu50=) c.227-17G= (n.227-17G=) n.331-17G= n.773-17G= n.1490-17G= | |
| 9 | g.95482220C>G | CA589581080 | PTCH1 | c.387-17G>C (n.387-17G>C) c.582-17G>C (n.582-17G>C) c.132-17G>C (n.132-17G>C) c.585-17G>C (n.585-17G>C) c.384-1632G>C (n.384-1632G>C) n.238-17G>C c.-94-1632G>C (n.-94-1632G>C) n.194-1632G>C n.2090G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.227-17G>C (n.227-17G>C) n.331-17G>C n.773-17G>C n.1490-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482221A>G | CA2690774716 | PTCH1 | c.387-18T>C (n.387-18T>C) c.582-18T>C (n.582-18T>C) c.132-18T>C (n.132-18T>C) c.585-18T>C (n.585-18T>C) c.384-1633T>C (n.384-1633T>C) n.238-18T>C c.-94-1633T>C (n.-94-1633T>C) n.194-1633T>C n.2089T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.227-18T>C (n.227-18T>C) n.331-18T>C n.773-18T>C n.1490-18T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482222G>A | CA2579389172 | PTCH1 | c.387-19C>T (n.387-19C>T) c.582-19C>T (n.582-19C>T) c.132-19C>T (n.132-19C>T) c.585-19C>T (n.585-19C>T) c.384-1634C>T (n.384-1634C>T) n.238-19C>T c.-94-1634C>T (n.-94-1634C>T) n.194-1634C>T n.2088C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.227-19C>T (n.227-19C>T) n.331-19C>T n.773-19C>T n.1490-19C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482223A>C | CA2739264804 | PTCH1 | c.387-20T>G (n.387-20T>G) c.582-20T>G (n.582-20T>G) c.132-20T>G (n.132-20T>G) c.585-20T>G (n.585-20T>G) c.384-1635T>G (n.384-1635T>G) n.238-20T>G c.-94-1635T>G (n.-94-1635T>G) n.194-1635T>G n.2087T>G c.147T>G (p.Ser49=) c.227-20T>G (n.227-20T>G) n.331-20T>G n.773-20T>G n.1490-20T>G | ClinVar |
| 9 | g.95482224G>A | CA589581081 | PTCH1 | c.387-21C>T (n.387-21C>T) c.582-21C>T (n.582-21C>T) c.132-21C>T (n.132-21C>T) c.585-21C>T (n.585-21C>T) c.384-1636C>T (n.384-1636C>T) n.238-21C>T c.-94-1636C>T (n.-94-1636C>T) n.194-1636C>T n.2086C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.227-21C>T (n.227-21C>T) n.331-21C>T n.773-21C>T n.1490-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482224G>C | CA2690774717 | PTCH1 | c.387-21C>G (n.387-21C>G) c.582-21C>G (n.582-21C>G) c.132-21C>G (n.132-21C>G) c.585-21C>G (n.585-21C>G) c.384-1636C>G (n.384-1636C>G) n.238-21C>G c.-94-1636C>G (n.-94-1636C>G) n.194-1636C>G n.2086C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.227-21C>G (n.227-21C>G) n.331-21C>G n.773-21C>G n.1490-21C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482224G= | CA1865612611 | PTCH1 | c.387-21C= (n.387-21C=) c.582-21C= (n.582-21C=) c.132-21C= (n.132-21C=) c.585-21C= (n.585-21C=) c.384-1636C= (n.384-1636C=) n.238-21C= c.-94-1636C= (n.-94-1636C=) n.194-1636C= n.2086C= c.146C= (p.Ser49=) c.227-21C= (n.227-21C=) n.331-21C= n.773-21C= n.1490-21C= | |
| 9 | g.95482227A>G | CA2785177036 | PTCH1 | c.387-24T>C (n.387-24T>C) c.582-24T>C (n.582-24T>C) c.132-24T>C (n.132-24T>C) c.585-24T>C (n.585-24T>C) c.384-1639T>C (n.384-1639T>C) n.238-24T>C c.-94-1639T>C (n.-94-1639T>C) n.194-1639T>C n.2083T>C c.143T>C (p.Leu48Ser) c.227-24T>C (n.227-24T>C) n.331-24T>C n.773-24T>C n.1490-24T>C | |
| 9 | g.95482227_95482228insCCCAACAC | CA2785177037 | PTCH1 | c.387-25_387-24insGTGTTGGG (n.387-25_387-24insGTGTTGGG) c.582-25_582-24insGTGTTGGG (n.582-25_582-24insGTGTTGGG) c.132-25_132-24insGTGTTGGG (n.132-25_132-24insGTGTTGGG) c.585-25_585-24insGTGTTGGG (n.585-25_585-24insGTGTTGGG) c.384-1640_384-1639insGTGTTGGG (n.384-1640_384-1639insGTGTTGGG) n.238-25_238-24insGTGTTGGG c.-94-1640_-94-1639insGTGTTGGG (n.-94-1640_-94-1639insGTGTTGGG) n.194-1640_194-1639insGTGTTGGG n.2082_2083insGTGTTGGG c.142_143insGTGTTGGG (p.Leu48CysfsTer11) c.227-25_227-24insGTGTTGGG (n.227-25_227-24insGTGTTGGG) n.331-25_331-24insGTGTTGGG n.773-25_773-24insGTGTTGGG n.1490-25_1490-24insGTGTTGGG | |
| 9 | g.95482229A>G | CA2579389173 | PTCH1 | c.387-26T>C (n.387-26T>C) c.582-26T>C (n.582-26T>C) c.132-26T>C (n.132-26T>C) c.585-26T>C (n.585-26T>C) c.384-1641T>C (n.384-1641T>C) n.238-26T>C c.-94-1641T>C (n.-94-1641T>C) n.194-1641T>C n.2081T>C c.141T>C (p.Phe47=) c.227-26T>C (n.227-26T>C) n.331-26T>C n.773-26T>C n.1490-26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482230A= | CA1865612612 | PTCH1 | c.387-27T= (n.387-27T=) c.582-27T= (n.582-27T=) c.132-27T= (n.132-27T=) c.585-27T= (n.585-27T=) c.384-1642T= (n.384-1642T=) n.238-27T= c.-94-1642T= (n.-94-1642T=) n.194-1642T= n.2080T= c.140T= (p.Phe47=) c.227-27T= (n.227-27T=) n.331-27T= n.773-27T= n.1490-27T= | |
| 9 | g.95482230A>C | CA1865612613 | PTCH1 | c.387-27T>G (n.387-27T>G) c.582-27T>G (n.582-27T>G) c.132-27T>G (n.132-27T>G) c.585-27T>G (n.585-27T>G) c.384-1642T>G (n.384-1642T>G) n.238-27T>G c.-94-1642T>G (n.-94-1642T>G) n.194-1642T>G n.2080T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) c.227-27T>G (n.227-27T>G) n.331-27T>G n.773-27T>G n.1490-27T>G | dbSNP |
| 9 | g.95482230A>G | CA589581082 | PTCH1 | c.387-27T>C (n.387-27T>C) c.582-27T>C (n.582-27T>C) c.132-27T>C (n.132-27T>C) c.585-27T>C (n.585-27T>C) c.384-1642T>C (n.384-1642T>C) n.238-27T>C c.-94-1642T>C (n.-94-1642T>C) n.194-1642T>C n.2080T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) c.227-27T>C (n.227-27T>C) n.331-27T>C n.773-27T>C n.1490-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482232T>C | CA2690774718 | PTCH1 | c.387-29A>G (n.387-29A>G) c.582-29A>G (n.582-29A>G) c.132-29A>G (n.132-29A>G) c.585-29A>G (n.585-29A>G) c.384-1644A>G (n.384-1644A>G) n.238-29A>G c.-94-1644A>G (n.-94-1644A>G) n.194-1644A>G n.2078A>G c.138A>G (p.Lys46=) c.227-29A>G (n.227-29A>G) n.331-29A>G n.773-29A>G n.1490-29A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482236T>C | CA589581083 | PTCH1 | c.387-33A>G (n.387-33A>G) c.582-33A>G (n.582-33A>G) c.132-33A>G (n.132-33A>G) c.585-33A>G (n.585-33A>G) c.384-1648A>G (n.384-1648A>G) n.238-33A>G c.-94-1648A>G (n.-94-1648A>G) n.194-1648A>G n.2074A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.227-33A>G (n.227-33A>G) n.331-33A>G n.773-33A>G n.1490-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482236T= | CA1865612615 | PTCH1 | c.387-33A= (n.387-33A=) c.582-33A= (n.582-33A=) c.132-33A= (n.132-33A=) c.585-33A= (n.585-33A=) c.384-1648A= (n.384-1648A=) n.238-33A= c.-94-1648A= (n.-94-1648A=) n.194-1648A= n.2074A= c.134A= (p.Glu45=) c.227-33A= (n.227-33A=) n.331-33A= n.773-33A= n.1490-33A= | |
| 9 | g.95482237C>A | CA589581084 | PTCH1 | c.387-34G>T (n.387-34G>T) c.582-34G>T (n.582-34G>T) c.132-34G>T (n.132-34G>T) c.585-34G>T (n.585-34G>T) c.384-1649G>T (n.384-1649G>T) n.238-34G>T c.-94-1649G>T (n.-94-1649G>T) n.194-1649G>T n.2073G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.227-34G>T (n.227-34G>T) n.331-34G>T n.773-34G>T n.1490-34G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95482237C= | CA1865612617 | PTCH1 | c.387-34G= (n.387-34G=) c.582-34G= (n.582-34G=) c.132-34G= (n.132-34G=) c.585-34G= (n.585-34G=) c.384-1649G= (n.384-1649G=) n.238-34G= c.-94-1649G= (n.-94-1649G=) n.194-1649G= n.2073G= c.133G= (p.Glu45=) c.227-34G= (n.227-34G=) n.331-34G= n.773-34G= n.1490-34G= | |
| 9 | g.95482237C>G | CA5138898 | PTCH1 | c.387-34G>C (n.387-34G>C) c.582-34G>C (n.582-34G>C) c.132-34G>C (n.132-34G>C) c.585-34G>C (n.585-34G>C) c.384-1649G>C (n.384-1649G>C) n.238-34G>C c.-94-1649G>C (n.-94-1649G>C) n.194-1649G>C n.2073G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.227-34G>C (n.227-34G>C) n.331-34G>C n.773-34G>C n.1490-34G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482237C>T | CA589581085 | PTCH1 | c.387-34G>A (n.387-34G>A) c.582-34G>A (n.582-34G>A) c.132-34G>A (n.132-34G>A) c.585-34G>A (n.585-34G>A) c.384-1649G>A (n.384-1649G>A) n.238-34G>A c.-94-1649G>A (n.-94-1649G>A) n.194-1649G>A n.2073G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.227-34G>A (n.227-34G>A) n.331-34G>A n.773-34G>A n.1490-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482238_95482239insGGAACACCCCAGTAGTGTGCCTTAACCTAACGCATGGC | CA2785177038 | PTCH1 | c.387-36_387-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.387-36_387-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC) c.582-36_582-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.582-36_582-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC) c.132-36_132-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.132-36_132-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC) c.585-36_585-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.585-36_585-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC) c.384-1651_384-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.384-1651_384-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC) n.238-36_238-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC c.-94-1651_-94-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.-94-1651_-94-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC) n.194-1651_194-1650insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC n.2071_2072insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC c.132-1_132insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.132-1_132insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC) c.227-36_227-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC (n.227-36_227-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC) n.331-36_331-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC n.773-36_773-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC n.1490-36_1490-35insGCCATGCGTTAGGTTAAGGCACACTACTGGGGTGTTCC | |
| 9 | g.95482239C= | CA1865612619 | PTCH1 | c.387-36G= (n.387-36G=) c.582-36G= (n.582-36G=) c.132-36G= (n.132-36G=) c.585-36G= (n.585-36G=) c.384-1651G= (n.384-1651G=) n.238-36G= c.-94-1651G= (n.-94-1651G=) n.194-1651G= n.2071G= c.132-1G= (n.132-1G=) c.227-36G= (n.227-36G=) n.331-36G= n.773-36G= n.1490-36G= | |
| 9 | g.95482239C>G | CA1865612621 | PTCH1 | c.387-36G>C (n.387-36G>C) c.582-36G>C (n.582-36G>C) c.132-36G>C (n.132-36G>C) c.585-36G>C (n.585-36G>C) c.384-1651G>C (n.384-1651G>C) n.238-36G>C c.-94-1651G>C (n.-94-1651G>C) n.194-1651G>C n.2071G>C c.132-1G>C (n.132-1G>C) c.227-36G>C (n.227-36G>C) n.331-36G>C n.773-36G>C n.1490-36G>C | dbSNP |
| 9 | g.95482240T>G | CA2690774719 | PTCH1 | c.387-37A>C (n.387-37A>C) c.582-37A>C (n.582-37A>C) c.132-37A>C (n.132-37A>C) c.585-37A>C (n.585-37A>C) c.384-1652A>C (n.384-1652A>C) n.238-37A>C c.-94-1652A>C (n.-94-1652A>C) n.194-1652A>C n.2070A>C c.132-2A>C (n.132-2A>C) c.227-37A>C (n.227-37A>C) n.331-37A>C n.773-37A>C n.1490-37A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482240_95482241delinsTG | CA1865612622 | PTCH1 | c.387-38_387-37delinsCA (n.387-38_387-37delinsCA) c.582-38_582-37delinsCA (n.582-38_582-37delinsCA) c.132-38_132-37delinsCA (n.132-38_132-37delinsCA) c.585-38_585-37delinsCA (n.585-38_585-37delinsCA) c.384-1653_384-1652delinsCA (n.384-1653_384-1652delinsCA) n.238-38_238-37delinsCA c.-94-1653_-94-1652delinsCA (n.-94-1653_-94-1652delinsCA) n.194-1653_194-1652delinsCA n.2069_2070delinsCA c.132-3_132-2delinsCA (n.132-3_132-2delinsCA) c.227-38_227-37delinsCA (n.227-38_227-37delinsCA) n.331-38_331-37delinsCA n.773-38_773-37delinsCA n.1490-38_1490-37delinsCA | |
| 9 | g.95482241del | CA1865612624 | PTCH1 | c.387-38del (n.387-38del) c.582-38del (n.582-38del) c.132-38del (n.132-38del) c.585-38del (n.585-38del) c.384-1653del (n.384-1653del) n.238-38del c.-94-1653del (n.-94-1653del) n.194-1653del n.2069del c.132-3del (n.132-3del) c.227-38del (n.227-38del) n.331-38del n.773-38del n.1490-38del | dbSNP |
| 9 | g.95482241G>T | CA2690774720 | PTCH1 | c.387-38C>A (n.387-38C>A) c.582-38C>A (n.582-38C>A) c.132-38C>A (n.132-38C>A) c.585-38C>A (n.585-38C>A) c.384-1653C>A (n.384-1653C>A) n.238-38C>A c.-94-1653C>A (n.-94-1653C>A) n.194-1653C>A n.2069C>A c.132-3C>A (n.132-3C>A) c.227-38C>A (n.227-38C>A) n.331-38C>A n.773-38C>A n.1490-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482242T>A | CA589581086 | PTCH1 | c.387-39A>T (n.387-39A>T) c.582-39A>T (n.582-39A>T) c.132-39A>T (n.132-39A>T) c.585-39A>T (n.585-39A>T) c.384-1654A>T (n.384-1654A>T) n.238-39A>T c.-94-1654A>T (n.-94-1654A>T) n.194-1654A>T n.2068A>T c.132-4A>T (n.132-4A>T) c.227-39A>T (n.227-39A>T) n.331-39A>T n.773-39A>T n.1490-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482242T= | CA1865612626 | PTCH1 | c.387-39A= (n.387-39A=) c.582-39A= (n.582-39A=) c.132-39A= (n.132-39A=) c.585-39A= (n.585-39A=) c.384-1654A= (n.384-1654A=) n.238-39A= c.-94-1654A= (n.-94-1654A=) n.194-1654A= n.2068A= c.132-4A= (n.132-4A=) c.227-39A= (n.227-39A=) n.331-39A= n.773-39A= n.1490-39A= | |
| 9 | g.95482243A= | CA1865612627 | PTCH1 | c.387-40T= (n.387-40T=) c.582-40T= (n.582-40T=) c.132-40T= (n.132-40T=) c.585-40T= (n.585-40T=) c.384-1655T= (n.384-1655T=) n.238-40T= c.-94-1655T= (n.-94-1655T=) n.194-1655T= n.2067T= c.132-5T= (n.132-5T=) c.227-40T= (n.227-40T=) n.331-40T= n.773-40T= n.1490-40T= | |
| 9 | g.95482243A>T | CA196534399 | PTCH1 | c.387-40T>A (n.387-40T>A) c.582-40T>A (n.582-40T>A) c.132-40T>A (n.132-40T>A) c.585-40T>A (n.585-40T>A) c.384-1655T>A (n.384-1655T>A) n.238-40T>A c.-94-1655T>A (n.-94-1655T>A) n.194-1655T>A n.2067T>A c.132-5T>A (n.132-5T>A) c.227-40T>A (n.227-40T>A) n.331-40T>A n.773-40T>A n.1490-40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482244A= | CA1865612631 | PTCH1 | c.387-41T= (n.387-41T=) c.582-41T= (n.582-41T=) c.132-41T= (n.132-41T=) c.585-41T= (n.585-41T=) c.384-1656T= (n.384-1656T=) n.238-41T= c.-94-1656T= (n.-94-1656T=) n.194-1656T= n.2066T= c.132-6T= (n.132-6T=) c.227-41T= (n.227-41T=) n.331-41T= n.773-41T= n.1490-41T= | |
| 9 | g.95482244A>G | CA868800553 | PTCH1 | c.387-41T>C (n.387-41T>C) c.582-41T>C (n.582-41T>C) c.132-41T>C (n.132-41T>C) c.585-41T>C (n.585-41T>C) c.384-1656T>C (n.384-1656T>C) n.238-41T>C c.-94-1656T>C (n.-94-1656T>C) n.194-1656T>C n.2066T>C c.132-6T>C (n.132-6T>C) c.227-41T>C (n.227-41T>C) n.331-41T>C n.773-41T>C n.1490-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482245T>A | CA1126985414 | PTCH1 | c.387-42A>T (n.387-42A>T) c.582-42A>T (n.582-42A>T) c.132-42A>T (n.132-42A>T) c.585-42A>T (n.585-42A>T) c.384-1657A>T (n.384-1657A>T) n.238-42A>T c.-94-1657A>T (n.-94-1657A>T) n.194-1657A>T n.2065A>T c.132-7A>T (n.132-7A>T) c.227-42A>T (n.227-42A>T) n.331-42A>T n.773-42A>T n.1490-42A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482245T= | CA1865612634 | PTCH1 | c.387-42A= (n.387-42A=) c.582-42A= (n.582-42A=) c.132-42A= (n.132-42A=) c.585-42A= (n.585-42A=) c.384-1657A= (n.384-1657A=) n.238-42A= c.-94-1657A= (n.-94-1657A=) n.194-1657A= n.2065A= c.132-7A= (n.132-7A=) c.227-42A= (n.227-42A=) n.331-42A= n.773-42A= n.1490-42A= | |
| 9 | g.95482248_95482250del | CA2690774721 | PTCH1 | c.387-45_387-43del (n.387-45_387-43del) c.582-45_582-43del (n.582-45_582-43del) c.132-45_132-43del (n.132-45_132-43del) c.585-45_585-43del (n.585-45_585-43del) c.384-1660_384-1658del (n.384-1660_384-1658del) n.238-45_238-43del c.-94-1660_-94-1658del (n.-94-1660_-94-1658del) n.194-1660_194-1658del n.2062_2064del c.132-10_132-8del (n.132-10_132-8del) c.227-45_227-43del (n.227-45_227-43del) n.331-45_331-43del n.773-45_773-43del n.1490-45_1490-43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482248_95482252del | CA2690774722 | PTCH1 | c.387-47_387-43del (n.387-47_387-43del) c.582-47_582-43del (n.582-47_582-43del) c.132-47_132-43del (n.132-47_132-43del) c.585-47_585-43del (n.585-47_585-43del) c.384-1662_384-1658del (n.384-1662_384-1658del) n.238-47_238-43del c.-94-1662_-94-1658del (n.-94-1662_-94-1658del) n.194-1662_194-1658del n.2060_2064del c.132-12_132-8del (n.132-12_132-8del) c.227-47_227-43del (n.227-47_227-43del) n.331-47_331-43del n.773-47_773-43del n.1490-47_1490-43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482248G>A | CA2579389174 | PTCH1 | c.387-45C>T (n.387-45C>T) c.582-45C>T (n.582-45C>T) c.132-45C>T (n.132-45C>T) c.585-45C>T (n.585-45C>T) c.384-1660C>T (n.384-1660C>T) n.238-45C>T c.-94-1660C>T (n.-94-1660C>T) n.194-1660C>T n.2062C>T c.132-10C>T (n.132-10C>T) c.227-45C>T (n.227-45C>T) n.331-45C>T n.773-45C>T n.1490-45C>T | |
| 9 | g.95482248G>C | CA5138899 | PTCH1 | c.387-45C>G (n.387-45C>G) c.582-45C>G (n.582-45C>G) c.132-45C>G (n.132-45C>G) c.585-45C>G (n.585-45C>G) c.384-1660C>G (n.384-1660C>G) n.238-45C>G c.-94-1660C>G (n.-94-1660C>G) n.194-1660C>G n.2062C>G c.132-10C>G (n.132-10C>G) c.227-45C>G (n.227-45C>G) n.331-45C>G n.773-45C>G n.1490-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482248G= | CA1865612637 | PTCH1 | c.387-45C= (n.387-45C=) c.582-45C= (n.582-45C=) c.132-45C= (n.132-45C=) c.585-45C= (n.585-45C=) c.384-1660C= (n.384-1660C=) n.238-45C= c.-94-1660C= (n.-94-1660C=) n.194-1660C= n.2062C= c.132-10C= (n.132-10C=) c.227-45C= (n.227-45C=) n.331-45C= n.773-45C= n.1490-45C= | |
| 9 | g.95482248G>T | CA2690774723 | PTCH1 | c.387-45C>A (n.387-45C>A) c.582-45C>A (n.582-45C>A) c.132-45C>A (n.132-45C>A) c.585-45C>A (n.585-45C>A) c.384-1660C>A (n.384-1660C>A) n.238-45C>A c.-94-1660C>A (n.-94-1660C>A) n.194-1660C>A n.2062C>A c.132-10C>A (n.132-10C>A) c.227-45C>A (n.227-45C>A) n.331-45C>A n.773-45C>A n.1490-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482250A= | CA1865612640 | PTCH1 | c.387-47T= (n.387-47T=) c.582-47T= (n.582-47T=) c.132-47T= (n.132-47T=) c.585-47T= (n.585-47T=) c.384-1662T= (n.384-1662T=) n.238-47T= c.-94-1662T= (n.-94-1662T=) n.194-1662T= n.2060T= c.132-12T= (n.132-12T=) c.227-47T= (n.227-47T=) n.331-47T= n.773-47T= n.1490-47T= | |
| 9 | g.95482250A>C | CA1865612642 | PTCH1 | c.387-47T>G (n.387-47T>G) c.582-47T>G (n.582-47T>G) c.132-47T>G (n.132-47T>G) c.585-47T>G (n.585-47T>G) c.384-1662T>G (n.384-1662T>G) n.238-47T>G c.-94-1662T>G (n.-94-1662T>G) n.194-1662T>G n.2060T>G c.132-12T>G (n.132-12T>G) c.227-47T>G (n.227-47T>G) n.331-47T>G n.773-47T>G n.1490-47T>G | dbSNP |
| 9 | g.95482250A>G | CA2690774724 | PTCH1 | c.387-47T>C (n.387-47T>C) c.582-47T>C (n.582-47T>C) c.132-47T>C (n.132-47T>C) c.585-47T>C (n.585-47T>C) c.384-1662T>C (n.384-1662T>C) n.238-47T>C c.-94-1662T>C (n.-94-1662T>C) n.194-1662T>C n.2060T>C c.132-12T>C (n.132-12T>C) c.227-47T>C (n.227-47T>C) n.331-47T>C n.773-47T>C n.1490-47T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482252_95482253delinsAT | CA1865612643 | PTCH1 | c.387-50_387-49delinsAT (n.387-50_387-49delinsAT) c.582-50_582-49delinsAT (n.582-50_582-49delinsAT) c.132-50_132-49delinsAT (n.132-50_132-49delinsAT) c.585-50_585-49delinsAT (n.585-50_585-49delinsAT) c.384-1665_384-1664delinsAT (n.384-1665_384-1664delinsAT) n.238-50_238-49delinsAT c.-94-1665_-94-1664delinsAT (n.-94-1665_-94-1664delinsAT) n.194-1665_194-1664delinsAT n.2057_2058delinsAT c.132-15_132-14delinsAT (n.132-15_132-14delinsAT) c.227-50_227-49delinsAT (n.227-50_227-49delinsAT) n.331-50_331-49delinsAT n.773-50_773-49delinsAT n.1490-50_1490-49delinsAT | |
| 9 | g.95482253T>C | CA196534415 | PTCH1 | c.387-50A>G (n.387-50A>G) c.582-50A>G (n.582-50A>G) c.132-50A>G (n.132-50A>G) c.585-50A>G (n.585-50A>G) c.384-1665A>G (n.384-1665A>G) n.238-50A>G c.-94-1665A>G (n.-94-1665A>G) n.194-1665A>G n.2057A>G c.132-15A>G (n.132-15A>G) c.227-50A>G (n.227-50A>G) n.331-50A>G n.773-50A>G n.1490-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95482253T= | CA1865612644 | PTCH1 | c.387-50A= (n.387-50A=) c.582-50A= (n.582-50A=) c.132-50A= (n.132-50A=) c.585-50A= (n.585-50A=) c.384-1665A= (n.384-1665A=) n.238-50A= c.-94-1665A= (n.-94-1665A=) n.194-1665A= n.2057A= c.132-15A= (n.132-15A=) c.227-50A= (n.227-50A=) n.331-50A= n.773-50A= n.1490-50A= | |
| 9 | g.95482254del | CA1865612645 | PTCH1 | c.387-50del (n.387-50del) c.582-50del (n.582-50del) c.132-50del (n.132-50del) c.585-50del (n.585-50del) c.384-1665del (n.384-1665del) n.238-50del c.-94-1665del (n.-94-1665del) n.194-1665del n.2057del c.132-15del (n.132-15del) c.227-50del (n.227-50del) n.331-50del n.773-50del n.1490-50del | dbSNP |
| 9 | g.95482254T>C | CA5138900 | PTCH1 | c.387-51A>G (n.387-51A>G) c.582-51A>G (n.582-51A>G) c.132-51A>G (n.132-51A>G) c.585-51A>G (n.585-51A>G) c.384-1666A>G (n.384-1666A>G) n.238-51A>G c.-94-1666A>G (n.-94-1666A>G) n.194-1666A>G n.2056A>G c.132-16A>G (n.132-16A>G) c.227-51A>G (n.227-51A>G) n.331-51A>G n.773-51A>G n.1490-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482254T= | CA1865612648 | PTCH1 | c.387-51A= (n.387-51A=) c.582-51A= (n.582-51A=) c.132-51A= (n.132-51A=) c.585-51A= (n.585-51A=) c.384-1666A= (n.384-1666A=) n.238-51A= c.-94-1666A= (n.-94-1666A=) n.194-1666A= n.2056A= c.132-16A= (n.132-16A=) c.227-51A= (n.227-51A=) n.331-51A= n.773-51A= n.1490-51A= | |
| 9 | g.95482254_95482341dup | CA1126985416 | PTCH1 | c.387-138_387-51dup (n.387-138_387-51dup) c.582-138_582-51dup (n.582-138_582-51dup) c.132-138_132-51dup (n.132-138_132-51dup) c.585-138_585-51dup (n.585-138_585-51dup) c.384-1753_384-1666dup (n.384-1753_384-1666dup) n.238-138_238-51dup c.-94-1753_-94-1666dup (n.-94-1753_-94-1666dup) n.194-1753_194-1666dup n.1969_2056dup c.132-103_132-16dup (n.132-103_132-16dup) c.227-138_227-51dup (n.227-138_227-51dup) n.331-138_331-51dup n.773-138_773-51dup n.1490-138_1490-51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482255A>G | CA2690774725 | PTCH1 | c.387-52T>C (n.387-52T>C) c.582-52T>C (n.582-52T>C) c.132-52T>C (n.132-52T>C) c.585-52T>C (n.585-52T>C) c.384-1667T>C (n.384-1667T>C) n.238-52T>C c.-94-1667T>C (n.-94-1667T>C) n.194-1667T>C n.2055T>C c.132-17T>C (n.132-17T>C) c.227-52T>C (n.227-52T>C) n.331-52T>C n.773-52T>C n.1490-52T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482256G>T | CA2690774726 | PTCH1 | c.387-53C>A (n.387-53C>A) c.582-53C>A (n.582-53C>A) c.132-53C>A (n.132-53C>A) c.585-53C>A (n.585-53C>A) c.384-1668C>A (n.384-1668C>A) n.238-53C>A c.-94-1668C>A (n.-94-1668C>A) n.194-1668C>A n.2054C>A c.132-18C>A (n.132-18C>A) c.227-53C>A (n.227-53C>A) n.331-53C>A n.773-53C>A n.1490-53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482258G>A | CA589581087 | PTCH1 | c.387-55C>T (n.387-55C>T) c.582-55C>T (n.582-55C>T) c.132-55C>T (n.132-55C>T) c.585-55C>T (n.585-55C>T) c.384-1670C>T (n.384-1670C>T) n.238-55C>T c.-94-1670C>T (n.-94-1670C>T) n.194-1670C>T n.2052C>T c.132-20C>T (n.132-20C>T) c.227-55C>T (n.227-55C>T) n.331-55C>T n.773-55C>T n.1490-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482258G= | CA1865612651 | PTCH1 | c.387-55C= (n.387-55C=) c.582-55C= (n.582-55C=) c.132-55C= (n.132-55C=) c.585-55C= (n.585-55C=) c.384-1670C= (n.384-1670C=) n.238-55C= c.-94-1670C= (n.-94-1670C=) n.194-1670C= n.2052C= c.132-20C= (n.132-20C=) c.227-55C= (n.227-55C=) n.331-55C= n.773-55C= n.1490-55C= | |
| 9 | g.95482258G>T | CA2579389175 | PTCH1 | c.387-55C>A (n.387-55C>A) c.582-55C>A (n.582-55C>A) c.132-55C>A (n.132-55C>A) c.585-55C>A (n.585-55C>A) c.384-1670C>A (n.384-1670C>A) n.238-55C>A c.-94-1670C>A (n.-94-1670C>A) n.194-1670C>A n.2052C>A c.132-20C>A (n.132-20C>A) c.227-55C>A (n.227-55C>A) n.331-55C>A n.773-55C>A n.1490-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482259C>A | CA1865612656 | PTCH1 | c.387-56G>T (n.387-56G>T) c.582-56G>T (n.582-56G>T) c.132-56G>T (n.132-56G>T) c.585-56G>T (n.585-56G>T) c.384-1671G>T (n.384-1671G>T) n.238-56G>T c.-94-1671G>T (n.-94-1671G>T) n.194-1671G>T n.2051G>T c.132-21G>T (n.132-21G>T) c.227-56G>T (n.227-56G>T) n.331-56G>T n.773-56G>T n.1490-56G>T | dbSNP |
| 9 | g.95482259C= | CA1865612654 | PTCH1 | c.387-56G= (n.387-56G=) c.582-56G= (n.582-56G=) c.132-56G= (n.132-56G=) c.585-56G= (n.585-56G=) c.384-1671G= (n.384-1671G=) n.238-56G= c.-94-1671G= (n.-94-1671G=) n.194-1671G= n.2051G= c.132-21G= (n.132-21G=) c.227-56G= (n.227-56G=) n.331-56G= n.773-56G= n.1490-56G= | |
| 9 | g.95482259C>T | CA2690774727 | PTCH1 | c.387-56G>A (n.387-56G>A) c.582-56G>A (n.582-56G>A) c.132-56G>A (n.132-56G>A) c.585-56G>A (n.585-56G>A) c.384-1671G>A (n.384-1671G>A) n.238-56G>A c.-94-1671G>A (n.-94-1671G>A) n.194-1671G>A n.2051G>A c.132-21G>A (n.132-21G>A) c.227-56G>A (n.227-56G>A) n.331-56G>A n.773-56G>A n.1490-56G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482260A= | CA1865612658 | PTCH1 | c.387-57T= (n.387-57T=) c.582-57T= (n.582-57T=) c.132-57T= (n.132-57T=) c.585-57T= (n.585-57T=) c.384-1672T= (n.384-1672T=) n.238-57T= c.-94-1672T= (n.-94-1672T=) n.194-1672T= n.2050T= c.132-22T= (n.132-22T=) c.227-57T= (n.227-57T=) n.331-57T= n.773-57T= n.1490-57T= | |
| 9 | g.95482260A>C | CA5138901 | PTCH1 | c.387-57T>G (n.387-57T>G) c.582-57T>G (n.582-57T>G) c.132-57T>G (n.132-57T>G) c.585-57T>G (n.585-57T>G) c.384-1672T>G (n.384-1672T>G) n.238-57T>G c.-94-1672T>G (n.-94-1672T>G) n.194-1672T>G n.2050T>G c.132-22T>G (n.132-22T>G) c.227-57T>G (n.227-57T>G) n.331-57T>G n.773-57T>G n.1490-57T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482262del | CA2690774728 | PTCH1 | c.387-57del (n.387-57del) c.582-57del (n.582-57del) c.132-57del (n.132-57del) c.585-57del (n.585-57del) c.384-1672del (n.384-1672del) n.238-57del c.-94-1672del (n.-94-1672del) n.194-1672del n.2050del c.132-22del (n.132-22del) c.227-57del (n.227-57del) n.331-57del n.773-57del n.1490-57del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482262A= | CA1865612660 | PTCH1 | c.387-59T= (n.387-59T=) c.582-59T= (n.582-59T=) c.132-59T= (n.132-59T=) c.585-59T= (n.585-59T=) c.384-1674T= (n.384-1674T=) n.238-59T= c.-94-1674T= (n.-94-1674T=) n.194-1674T= n.2048T= c.132-24T= (n.132-24T=) c.227-59T= (n.227-59T=) n.331-59T= n.773-59T= n.1490-59T= | |
| 9 | g.95482262A>G | CA5138902 | PTCH1 | c.387-59T>C (n.387-59T>C) c.582-59T>C (n.582-59T>C) c.132-59T>C (n.132-59T>C) c.585-59T>C (n.585-59T>C) c.384-1674T>C (n.384-1674T>C) n.238-59T>C c.-94-1674T>C (n.-94-1674T>C) n.194-1674T>C n.2048T>C c.132-24T>C (n.132-24T>C) c.227-59T>C (n.227-59T>C) n.331-59T>C n.773-59T>C n.1490-59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95482265C>A | CA2579389176 | PTCH1 | c.387-62G>T (n.387-62G>T) c.582-62G>T (n.582-62G>T) c.132-62G>T (n.132-62G>T) c.585-62G>T (n.585-62G>T) c.384-1677G>T (n.384-1677G>T) n.238-62G>T c.-94-1677G>T (n.-94-1677G>T) n.194-1677G>T n.2045G>T c.132-27G>T (n.132-27G>T) c.227-62G>T (n.227-62G>T) n.331-62G>T n.773-62G>T n.1490-62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95482265C= | CA1865612663 | PTCH1 | c.387-62G= (n.387-62G=) c.582-62G= (n.582-62G=) c.132-62G= (n.132-62G=) c.585-62G= (n.585-62G=) c.384-1677G= (n.384-1677G=) n.238-62G= c.-94-1677G= (n.-94-1677G=) n.194-1677G= n.2045G= c.132-27G= (n.132-27G=) c.227-62G= (n.227-62G=) n.331-62G= n.773-62G= n.1490-62G= | |
| 9 | g.95482265C>T | CA5138903 | PTCH1 | c.387-62G>A (n.387-62G>A) c.582-62G>A (n.582-62G>A) c.132-62G>A (n.132-62G>A) c.585-62G>A (n.585-62G>A) c.384-1677G>A (n.384-1677G>A) n.238-62G>A c.-94-1677G>A (n.-94-1677G>A) n.194-1677G>A n.2045G>A c.132-27G>A (n.132-27G>A) c.227-62G>A (n.227-62G>A) n.331-62G>A n.773-62G>A n.1490-62G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |