Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.95482098T>GCA2720253289PTCH1c.456+36A>C (n.456+36A>C)
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 dbSNP
9g.95482099C>ACA2720253742PTCH1c.456+35G>T (n.456+35G>T)
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 dbSNP
9g.95482099C>GCA2720253740PTCH1c.456+35G>C (n.456+35G>C)
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 dbSNP
9g.95482099C>TCA2720253292PTCH1c.456+35G>A (n.456+35G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
9g.95482101T>ACA2720253748PTCH1c.456+33A>T (n.456+33A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
9g.95482102G>TCA2720253889PTCH1c.456+32C>A (n.456+32C>A)
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n.1559+32C>A
 dbSNP
9g.95482103A=CA1865612329PTCH1c.456+31T= (n.456+31T=)
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c.201+31T= (n.201+31T=)
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n.1559+31T=
9g.95482103A>GCA196534267PTCH1c.456+31T>C (n.456+31T>C)
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c.201+31T>C (n.201+31T>C)
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n.307+31T>C
c.-94-1515T>C (n.-94-1515T>C)
n.194-1515T>C
n.2176+31T>C
c.236+31T>C (n.236+31T>C)
c.296+31T>C (n.296+31T>C)
n.400+31T>C
n.842+31T>C
n.1559+31T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482104G>ACA2720253892PTCH1c.456+30C>T (n.456+30C>T)
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n.307+30C>T
c.-94-1516C>T (n.-94-1516C>T)
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n.400+30C>T
n.842+30C>T
n.1559+30C>T
 dbSNP
9g.95482104G>CCA2720253891PTCH1c.456+30C>G (n.456+30C>G)
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c.384-1516C>G (n.384-1516C>G)
n.307+30C>G
c.-94-1516C>G (n.-94-1516C>G)
n.194-1516C>G
n.2176+30C>G
c.236+30C>G (n.236+30C>G)
c.296+30C>G (n.296+30C>G)
n.400+30C>G
n.842+30C>G
n.1559+30C>G
 dbSNP
9g.95482106A=CA1865612332PTCH1c.456+28T= (n.456+28T=)
c.651+28T= (n.651+28T=)
c.201+28T= (n.201+28T=)
c.654+28T= (n.654+28T=)
c.384-1518T= (n.384-1518T=)
n.307+28T=
c.-94-1518T= (n.-94-1518T=)
n.194-1518T=
n.2176+28T=
c.236+28T= (n.236+28T=)
c.296+28T= (n.296+28T=)
n.400+28T=
n.842+28T=
n.1559+28T=
9g.95482106A>CCA5138885PTCH1c.456+28T>G (n.456+28T>G)
c.651+28T>G (n.651+28T>G)
c.201+28T>G (n.201+28T>G)
c.654+28T>G (n.654+28T>G)
c.384-1518T>G (n.384-1518T>G)
n.307+28T>G
c.-94-1518T>G (n.-94-1518T>G)
n.194-1518T>G
n.2176+28T>G
c.236+28T>G (n.236+28T>G)
c.296+28T>G (n.296+28T>G)
n.400+28T>G
n.842+28T>G
n.1559+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482108T>ACA2720253895PTCH1c.456+26A>T (n.456+26A>T)
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c.201+26A>T (n.201+26A>T)
c.654+26A>T (n.654+26A>T)
c.384-1520A>T (n.384-1520A>T)
n.307+26A>T
c.-94-1520A>T (n.-94-1520A>T)
n.194-1520A>T
n.2176+26A>T
c.236+26A>T (n.236+26A>T)
c.296+26A>T (n.296+26A>T)
n.400+26A>T
n.842+26A>T
n.1559+26A>T
 dbSNP
9g.95482108T>CCA2690774706PTCH1c.456+26A>G (n.456+26A>G)
c.651+26A>G (n.651+26A>G)
c.201+26A>G (n.201+26A>G)
c.654+26A>G (n.654+26A>G)
c.384-1520A>G (n.384-1520A>G)
n.307+26A>G
c.-94-1520A>G (n.-94-1520A>G)
n.194-1520A>G
n.2176+26A>G
c.236+26A>G (n.236+26A>G)
c.296+26A>G (n.296+26A>G)
n.400+26A>G
n.842+26A>G
n.1559+26A>G
 gnomAD v4
9g.95482108T>GCA2690774707PTCH1c.456+26A>C (n.456+26A>C)
c.651+26A>C (n.651+26A>C)
c.201+26A>C (n.201+26A>C)
c.654+26A>C (n.654+26A>C)
c.384-1520A>C (n.384-1520A>C)
n.307+26A>C
c.-94-1520A>C (n.-94-1520A>C)
n.194-1520A>C
n.2176+26A>C
c.236+26A>C (n.236+26A>C)
c.296+26A>C (n.296+26A>C)
n.400+26A>C
n.842+26A>C
n.1559+26A>C
 gnomAD v4
9g.95482112delCA2720253922PTCH1c.456+26del (n.456+26del)
c.651+26del (n.651+26del)
c.201+26del (n.201+26del)
c.654+26del (n.654+26del)
c.384-1520del (n.384-1520del)
n.307+26del
c.-94-1520del (n.-94-1520del)
n.194-1520del
n.2176+26del
c.236+26del (n.236+26del)
c.296+26del (n.296+26del)
n.400+26del
n.842+26del
n.1559+26del
 dbSNP
9g.95482110T>GCA2690774708PTCH1c.456+24A>C (n.456+24A>C)
c.651+24A>C (n.651+24A>C)
c.201+24A>C (n.201+24A>C)
c.654+24A>C (n.654+24A>C)
c.384-1522A>C (n.384-1522A>C)
n.307+24A>C
c.-94-1522A>C (n.-94-1522A>C)
n.194-1522A>C
n.2176+24A>C
c.236+24A>C (n.236+24A>C)
c.296+24A>C (n.296+24A>C)
n.400+24A>C
n.842+24A>C
n.1559+24A>C
 gnomAD v4
9g.95482111T>CCA2690774709PTCH1c.456+23A>G (n.456+23A>G)
c.651+23A>G (n.651+23A>G)
c.201+23A>G (n.201+23A>G)
c.654+23A>G (n.654+23A>G)
c.384-1523A>G (n.384-1523A>G)
n.307+23A>G
c.-94-1523A>G (n.-94-1523A>G)
n.194-1523A>G
n.2176+23A>G
c.236+23A>G (n.236+23A>G)
c.296+23A>G (n.296+23A>G)
n.400+23A>G
n.842+23A>G
n.1559+23A>G
 gnomAD v4
9g.95482115C>ACA2739264803PTCH1c.456+19G>T (n.456+19G>T)
c.651+19G>T (n.651+19G>T)
c.201+19G>T (n.201+19G>T)
c.654+19G>T (n.654+19G>T)
c.384-1527G>T (n.384-1527G>T)
n.307+19G>T
c.-94-1527G>T (n.-94-1527G>T)
n.194-1527G>T
n.2176+19G>T
c.236+19G>T (n.236+19G>T)
c.296+19G>T (n.296+19G>T)
n.400+19G>T
n.842+19G>T
n.1559+19G>T
 ClinVar
9g.95482115C=CA1865612335PTCH1c.456+19G= (n.456+19G=)
c.651+19G= (n.651+19G=)
c.201+19G= (n.201+19G=)
c.654+19G= (n.654+19G=)
c.384-1527G= (n.384-1527G=)
n.307+19G=
c.-94-1527G= (n.-94-1527G=)
n.194-1527G=
n.2176+19G=
c.236+19G= (n.236+19G=)
c.296+19G= (n.296+19G=)
n.400+19G=
n.842+19G=
n.1559+19G=
9g.95482115C>TCA1126985356PTCH1c.456+19G>A (n.456+19G>A)
c.651+19G>A (n.651+19G>A)
c.201+19G>A (n.201+19G>A)
c.654+19G>A (n.654+19G>A)
c.384-1527G>A (n.384-1527G>A)
n.307+19G>A
c.-94-1527G>A (n.-94-1527G>A)
n.194-1527G>A
n.2176+19G>A
c.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.296+19G>A (n.296+19G>A)
n.400+19G>A
n.842+19G>A
n.1559+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482117A>GCA2579389146PTCH1c.456+17T>C (n.456+17T>C)
c.651+17T>C (n.651+17T>C)
c.201+17T>C (n.201+17T>C)
c.654+17T>C (n.654+17T>C)
c.384-1529T>C (n.384-1529T>C)
n.307+17T>C
c.-94-1529T>C (n.-94-1529T>C)
n.194-1529T>C
n.2176+17T>C
c.236+17T>C (n.236+17T>C)
c.296+17T>C (n.296+17T>C)
n.400+17T>C
n.842+17T>C
n.1559+17T>C
 ClinVar
9g.95482118C>ACA1865612337PTCH1c.456+16G>T (n.456+16G>T)
c.651+16G>T (n.651+16G>T)
c.201+16G>T (n.201+16G>T)
c.654+16G>T (n.654+16G>T)
c.384-1530G>T (n.384-1530G>T)
n.307+16G>T
c.-94-1530G>T (n.-94-1530G>T)
n.194-1530G>T
n.2176+16G>T
c.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.296+16G>T (n.296+16G>T)
n.400+16G>T
n.842+16G>T
n.1559+16G>T
 dbSNP
9g.95482118C=CA1865612340PTCH1c.456+16G= (n.456+16G=)
c.651+16G= (n.651+16G=)
c.201+16G= (n.201+16G=)
c.654+16G= (n.654+16G=)
c.384-1530G= (n.384-1530G=)
n.307+16G=
c.-94-1530G= (n.-94-1530G=)
n.194-1530G=
n.2176+16G=
c.236+16G= (n.236+16G=)
c.296+16G= (n.296+16G=)
n.400+16G=
n.842+16G=
n.1559+16G=
9g.95482118C>GCA589581078PTCH1c.456+16G>C (n.456+16G>C)
c.651+16G>C (n.651+16G>C)
c.201+16G>C (n.201+16G>C)
c.654+16G>C (n.654+16G>C)
c.384-1530G>C (n.384-1530G>C)
n.307+16G>C
c.-94-1530G>C (n.-94-1530G>C)
n.194-1530G>C
n.2176+16G>C
c.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.296+16G>C (n.296+16G>C)
n.400+16G>C
n.842+16G>C
n.1559+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482118C>TCA2690774710PTCH1c.456+16G>A (n.456+16G>A)
c.651+16G>A (n.651+16G>A)
c.201+16G>A (n.201+16G>A)
c.654+16G>A (n.654+16G>A)
c.384-1530G>A (n.384-1530G>A)
n.307+16G>A
c.-94-1530G>A (n.-94-1530G>A)
n.194-1530G>A
n.2176+16G>A
c.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.296+16G>A (n.296+16G>A)
n.400+16G>A
n.842+16G>A
n.1559+16G>A
 gnomAD v4
9g.95482118_95482121delinsCAAGCA1865612339PTCH1c.456+13_456+16delinsCTTG (n.456+13_456+16delinsCTTG)
c.651+13_651+16delinsCTTG (n.651+13_651+16delinsCTTG)
c.201+13_201+16delinsCTTG (n.201+13_201+16delinsCTTG)
c.654+13_654+16delinsCTTG (n.654+13_654+16delinsCTTG)
c.384-1533_384-1530delinsCTTG (n.384-1533_384-1530delinsCTTG)
n.307+13_307+16delinsCTTG
c.-94-1533_-94-1530delinsCTTG (n.-94-1533_-94-1530delinsCTTG)
n.194-1533_194-1530delinsCTTG
n.2176+13_2176+16delinsCTTG
c.236+13_236+16delinsCTTG (n.236+13_236+16delinsCTTG)
c.296+13_296+16delinsCTTG (n.296+13_296+16delinsCTTG)
n.400+13_400+16delinsCTTG
n.842+13_842+16delinsCTTG
n.1559+13_1559+16delinsCTTG
9g.95482124_95482126delCA1865612341PTCH1c.456+13_456+15del (n.456+13_456+15del)
c.651+13_651+15del (n.651+13_651+15del)
c.201+13_201+15del (n.201+13_201+15del)
c.654+13_654+15del (n.654+13_654+15del)
c.384-1533_384-1531del (n.384-1533_384-1531del)
n.307+13_307+15del
c.-94-1533_-94-1531del (n.-94-1533_-94-1531del)
n.194-1533_194-1531del
n.2176+13_2176+15del
c.236+13_236+15del (n.236+13_236+15del)
c.296+13_296+15del (n.296+13_296+15del)
n.400+13_400+15del
n.842+13_842+15del
n.1559+13_1559+15del
 dbSNP
9g.95482120A=CA1865612344PTCH1c.456+14T= (n.456+14T=)
c.651+14T= (n.651+14T=)
c.201+14T= (n.201+14T=)
c.654+14T= (n.654+14T=)
c.384-1532T= (n.384-1532T=)
n.307+14T=
c.-94-1532T= (n.-94-1532T=)
n.194-1532T=
n.2176+14T=
c.236+14T= (n.236+14T=)
c.296+14T= (n.296+14T=)
n.400+14T=
n.842+14T=
n.1559+14T=
9g.95482120A>GCA2690774711PTCH1c.456+14T>C (n.456+14T>C)
c.651+14T>C (n.651+14T>C)
c.201+14T>C (n.201+14T>C)
c.654+14T>C (n.654+14T>C)
c.384-1532T>C (n.384-1532T>C)
n.307+14T>C
c.-94-1532T>C (n.-94-1532T>C)
n.194-1532T>C
n.2176+14T>C
c.236+14T>C (n.236+14T>C)
c.296+14T>C (n.296+14T>C)
n.400+14T>C
n.842+14T>C
n.1559+14T>C
 gnomAD v4
9g.95482120A>TCA5138886PTCH1c.456+14T>A (n.456+14T>A)
c.651+14T>A (n.651+14T>A)
c.201+14T>A (n.201+14T>A)
c.654+14T>A (n.654+14T>A)
c.384-1532T>A (n.384-1532T>A)
n.307+14T>A
c.-94-1532T>A (n.-94-1532T>A)
n.194-1532T>A
n.2176+14T>A
c.236+14T>A (n.236+14T>A)
c.296+14T>A (n.296+14T>A)
n.400+14T>A
n.842+14T>A
n.1559+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482121G>CCA5138887PTCH1c.456+13C>G (n.456+13C>G)
c.651+13C>G (n.651+13C>G)
c.201+13C>G (n.201+13C>G)
c.654+13C>G (n.654+13C>G)
c.384-1533C>G (n.384-1533C>G)
n.307+13C>G
c.-94-1533C>G (n.-94-1533C>G)
n.194-1533C>G
n.2176+13C>G
c.236+13C>G (n.236+13C>G)
c.296+13C>G (n.296+13C>G)
n.400+13C>G
n.842+13C>G
n.1559+13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482121G=CA1865612347PTCH1c.456+13C= (n.456+13C=)
c.651+13C= (n.651+13C=)
c.201+13C= (n.201+13C=)
c.654+13C= (n.654+13C=)
c.384-1533C= (n.384-1533C=)
n.307+13C=
c.-94-1533C= (n.-94-1533C=)
n.194-1533C=
n.2176+13C=
c.236+13C= (n.236+13C=)
c.296+13C= (n.296+13C=)
n.400+13C=
n.842+13C=
n.1559+13C=
9g.95482121G>TCA2690774712PTCH1c.456+13C>A (n.456+13C>A)
c.651+13C>A (n.651+13C>A)
c.201+13C>A (n.201+13C>A)
c.654+13C>A (n.654+13C>A)
c.384-1533C>A (n.384-1533C>A)
n.307+13C>A
c.-94-1533C>A (n.-94-1533C>A)
n.194-1533C>A
n.2176+13C>A
c.236+13C>A (n.236+13C>A)
c.296+13C>A (n.296+13C>A)
n.400+13C>A
n.842+13C>A
n.1559+13C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.95482122A=CA1865612351PTCH1c.456+12T= (n.456+12T=)
c.651+12T= (n.651+12T=)
c.201+12T= (n.201+12T=)
c.654+12T= (n.654+12T=)
c.384-1534T= (n.384-1534T=)
n.307+12T=
c.-94-1534T= (n.-94-1534T=)
n.194-1534T=
n.2176+12T=
c.236+12T= (n.236+12T=)
c.296+12T= (n.296+12T=)
n.400+12T=
n.842+12T=
n.1559+12T=
9g.95482122A>CCA1126985361PTCH1c.456+12T>G (n.456+12T>G)
c.651+12T>G (n.651+12T>G)
c.201+12T>G (n.201+12T>G)
c.654+12T>G (n.654+12T>G)
c.384-1534T>G (n.384-1534T>G)
n.307+12T>G
c.-94-1534T>G (n.-94-1534T>G)
n.194-1534T>G
n.2176+12T>G
c.236+12T>G (n.236+12T>G)
c.296+12T>G (n.296+12T>G)
n.400+12T>G
n.842+12T>G
n.1559+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482122A>GCA1126985362PTCH1c.456+12T>C (n.456+12T>C)
c.651+12T>C (n.651+12T>C)
c.201+12T>C (n.201+12T>C)
c.654+12T>C (n.654+12T>C)
c.384-1534T>C (n.384-1534T>C)
n.307+12T>C
c.-94-1534T>C (n.-94-1534T>C)
n.194-1534T>C
n.2176+12T>C
c.236+12T>C (n.236+12T>C)
c.296+12T>C (n.296+12T>C)
n.400+12T>C
n.842+12T>C
n.1559+12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482124G>ACA589581079PTCH1c.456+10C>T (n.456+10C>T)
c.651+10C>T (n.651+10C>T)
c.201+10C>T (n.201+10C>T)
c.654+10C>T (n.654+10C>T)
c.384-1536C>T (n.384-1536C>T)
n.307+10C>T
c.-94-1536C>T (n.-94-1536C>T)
n.194-1536C>T
n.2176+10C>T
c.236+10C>T (n.236+10C>T)
c.296+10C>T (n.296+10C>T)
n.400+10C>T
n.842+10C>T
n.1559+10C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.95482124G>CCA2697557897PTCH1c.456+10C>G (n.456+10C>G)
c.651+10C>G (n.651+10C>G)
c.201+10C>G (n.201+10C>G)
c.654+10C>G (n.654+10C>G)
c.384-1536C>G (n.384-1536C>G)
n.307+10C>G
c.-94-1536C>G (n.-94-1536C>G)
n.194-1536C>G
n.2176+10C>G
c.236+10C>G (n.236+10C>G)
c.296+10C>G (n.296+10C>G)
n.400+10C>G
n.842+10C>G
n.1559+10C>G
 ClinVar
9g.95482124G=CA1865612355PTCH1c.456+10C= (n.456+10C=)
c.651+10C= (n.651+10C=)
c.201+10C= (n.201+10C=)
c.654+10C= (n.654+10C=)
c.384-1536C= (n.384-1536C=)
n.307+10C=
c.-94-1536C= (n.-94-1536C=)
n.194-1536C=
n.2176+10C=
c.236+10C= (n.236+10C=)
c.296+10C= (n.296+10C=)
n.400+10C=
n.842+10C=
n.1559+10C=
9g.95482125A=CA1865612357PTCH1c.456+9T= (n.456+9T=)
c.651+9T= (n.651+9T=)
c.201+9T= (n.201+9T=)
c.654+9T= (n.654+9T=)
c.384-1537T= (n.384-1537T=)
n.307+9T=
c.-94-1537T= (n.-94-1537T=)
n.194-1537T=
n.2176+9T=
c.236+9T= (n.236+9T=)
c.296+9T= (n.296+9T=)
n.400+9T=
n.842+9T=
n.1559+9T=
9g.95482125A>GCA658656057PTCH1c.456+9T>C (n.456+9T>C)
c.651+9T>C (n.651+9T>C)
c.201+9T>C (n.201+9T>C)
c.654+9T>C (n.654+9T>C)
c.384-1537T>C (n.384-1537T>C)
n.307+9T>C
c.-94-1537T>C (n.-94-1537T>C)
n.194-1537T>C
n.2176+9T>C
c.236+9T>C (n.236+9T>C)
c.296+9T>C (n.296+9T>C)
n.400+9T>C
n.842+9T>C
n.1559+9T>C
 ClinVar dbSNP
9g.95482126A>CCA2499220084PTCH1c.456+8T>G (n.456+8T>G)
c.651+8T>G (n.651+8T>G)
c.201+8T>G (n.201+8T>G)
c.654+8T>G (n.654+8T>G)
c.384-1538T>G (n.384-1538T>G)
n.307+8T>G
c.-94-1538T>G (n.-94-1538T>G)
n.194-1538T>G
n.2176+8T>G
c.236+8T>G (n.236+8T>G)
c.296+8T>G (n.296+8T>G)
n.400+8T>G
n.842+8T>G
n.1559+8T>G
 ClinVar dbSNP
9g.95482126A>TCA2690774713PTCH1c.456+8T>A (n.456+8T>A)
c.651+8T>A (n.651+8T>A)
c.201+8T>A (n.201+8T>A)
c.654+8T>A (n.654+8T>A)
c.384-1538T>A (n.384-1538T>A)
n.307+8T>A
c.-94-1538T>A (n.-94-1538T>A)
n.194-1538T>A
n.2176+8T>A
c.236+8T>A (n.236+8T>A)
c.296+8T>A (n.296+8T>A)
n.400+8T>A
n.842+8T>A
n.1559+8T>A
 gnomAD v4
9g.95482127A=CA1865612361PTCH1c.456+7T= (n.456+7T=)
c.651+7T= (n.651+7T=)
c.201+7T= (n.201+7T=)
c.654+7T= (n.654+7T=)
c.384-1539T= (n.384-1539T=)
n.307+7T=
c.-94-1539T= (n.-94-1539T=)
n.194-1539T=
n.2176+7T=
c.236+7T= (n.236+7T=)
c.296+7T= (n.296+7T=)
n.400+7T=
n.842+7T=
n.1559+7T=
9g.95482127A>TCA915947083PTCH1c.456+7T>A (n.456+7T>A)
c.651+7T>A (n.651+7T>A)
c.201+7T>A (n.201+7T>A)
c.654+7T>A (n.654+7T>A)
c.384-1539T>A (n.384-1539T>A)
n.307+7T>A
c.-94-1539T>A (n.-94-1539T>A)
n.194-1539T>A
n.2176+7T>A
c.236+7T>A (n.236+7T>A)
c.296+7T>A (n.296+7T>A)
n.400+7T>A
n.842+7T>A
n.1559+7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95482128_95482129insACACCCAAACACACCCAACACACA2785177033PTCH1c.456+6_456+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.456+6_456+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.651+6_651+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.651+6_651+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.201+6_201+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.201+6_201+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.654+6_654+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.654+6_654+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.384-1540_384-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.384-1540_384-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
n.307+6_307+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
c.-94-1540_-94-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.-94-1540_-94-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
n.194-1540_194-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
n.2176+6_2176+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
c.236+6_236+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.236+6_236+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.296+6_296+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.296+6_296+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
n.400+6_400+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
n.842+6_842+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
n.1559+6_1559+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
9g.95482129T>CCA1865612366PTCH1c.456+5A>G (n.456+5A>G)
c.651+5A>G (n.651+5A>G)
c.201+5A>G (n.201+5A>G)
c.654+5A>G (n.654+5A>G)
c.384-1541A>G (n.384-1541A>G)
n.307+5A>G
c.-94-1541A>G (n.-94-1541A>G)
n.194-1541A>G
n.2176+5A>G
c.236+5A>G (n.236+5A>G)
c.296+5A>G (n.296+5A>G)
n.400+5A>G
n.842+5A>G
n.1559+5A>G
 dbSNP
9g.95482129T>GCA1865612367PTCH1c.456+5A>C (n.456+5A>C)
c.651+5A>C (n.651+5A>C)
c.201+5A>C (n.201+5A>C)
c.654+5A>C (n.654+5A>C)
c.384-1541A>C (n.384-1541A>C)
n.307+5A>C
c.-94-1541A>C (n.-94-1541A>C)
n.194-1541A>C
n.2176+5A>C
c.236+5A>C (n.236+5A>C)
c.296+5A>C (n.296+5A>C)
n.400+5A>C
n.842+5A>C
n.1559+5A>C
 dbSNP
9g.95482129T=CA1865612365PTCH1c.456+5A= (n.456+5A=)
c.651+5A= (n.651+5A=)
c.201+5A= (n.201+5A=)
c.654+5A= (n.654+5A=)
c.384-1541A= (n.384-1541A=)
n.307+5A=
c.-94-1541A= (n.-94-1541A=)
n.194-1541A=
n.2176+5A=
c.236+5A= (n.236+5A=)
c.296+5A= (n.296+5A=)
n.400+5A=
n.842+5A=
n.1559+5A=
9g.95482130A=CA1865612370PTCH1c.456+4T= (n.456+4T=)
c.651+4T= (n.651+4T=)
c.201+4T= (n.201+4T=)
c.654+4T= (n.654+4T=)
c.384-1542T= (n.384-1542T=)
n.307+4T=
c.-94-1542T= (n.-94-1542T=)
n.194-1542T=
n.2176+4T=
c.236+4T= (n.236+4T=)
c.296+4T= (n.296+4T=)
n.400+4T=
n.842+4T=
n.1559+4T=
9g.95482130A>GCA5138888PTCH1c.456+4T>C (n.456+4T>C)
c.651+4T>C (n.651+4T>C)
c.201+4T>C (n.201+4T>C)
c.654+4T>C (n.654+4T>C)
c.384-1542T>C (n.384-1542T>C)
n.307+4T>C
c.-94-1542T>C (n.-94-1542T>C)
n.194-1542T>C
n.2176+4T>C
c.236+4T>C (n.236+4T>C)
c.296+4T>C (n.296+4T>C)
n.400+4T>C
n.842+4T>C
n.1559+4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482131T>CCA645369452PTCH1c.456+3A>G (n.456+3A>G)
c.651+3A>G (n.651+3A>G)
c.201+3A>G (n.201+3A>G)
c.654+3A>G (n.654+3A>G)
c.384-1543A>G (n.384-1543A>G)
n.307+3A>G
c.-94-1543A>G (n.-94-1543A>G)
n.194-1543A>G
n.2176+3A>G
c.236+3A>G (n.236+3A>G)
c.296+3A>G (n.296+3A>G)
n.400+3A>G
n.842+3A>G
n.1559+3A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482131T=CA1865612374PTCH1c.456+3A= (n.456+3A=)
c.651+3A= (n.651+3A=)
c.201+3A= (n.201+3A=)
c.654+3A= (n.654+3A=)
c.384-1543A= (n.384-1543A=)
n.307+3A=
c.-94-1543A= (n.-94-1543A=)
n.194-1543A=
n.2176+3A=
c.236+3A= (n.236+3A=)
c.296+3A= (n.296+3A=)
n.400+3A=
n.842+3A=
n.1559+3A=
9g.95482132A>CCA374115003PTCH1c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
c.384-1544T>G (n.384-1544T>G)
n.307+2T>G
c.-94-1544T>G (n.-94-1544T>G)
n.194-1544T>G
n.2176+2T>G
c.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.296+2T>G (n.296+2T>G)
n.400+2T>G
n.842+2T>G
n.1559+2T>G
9g.95482132A>GCA374115002PTCH1c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.201+2T>C (n.201+2T>C)
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
c.384-1544T>C (n.384-1544T>C)
n.307+2T>C
c.-94-1544T>C (n.-94-1544T>C)
n.194-1544T>C
n.2176+2T>C
c.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.296+2T>C (n.296+2T>C)
n.400+2T>C
n.842+2T>C
n.1559+2T>C
9g.95482132A>TCA374115001PTCH1c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
c.384-1544T>A (n.384-1544T>A)
n.307+2T>A
c.-94-1544T>A (n.-94-1544T>A)
n.194-1544T>A
n.2176+2T>A
c.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.296+2T>A (n.296+2T>A)
n.400+2T>A
n.842+2T>A
n.1559+2T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482133C>ACA374115004PTCH1c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
c.384-1545G>T (n.384-1545G>T)
n.307+1G>T
c.-94-1545G>T (n.-94-1545G>T)
n.194-1545G>T
n.2176+1G>T
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.296+1G>T (n.296+1G>T)
n.400+1G>T
n.842+1G>T
n.1559+1G>T
9g.95482133C>GCA374115005PTCH1c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
c.384-1545G>C (n.384-1545G>C)
n.307+1G>C
c.-94-1545G>C (n.-94-1545G>C)
n.194-1545G>C
n.2176+1G>C
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.296+1G>C (n.296+1G>C)
n.400+1G>C
n.842+1G>C
n.1559+1G>C
9g.95482133C>TCA374115006PTCH1c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
c.384-1545G>A (n.384-1545G>A)
n.307+1G>A
c.-94-1545G>A (n.-94-1545G>A)
n.194-1545G>A
n.2176+1G>A
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.296+1G>A (n.296+1G>A)
n.400+1G>A
n.842+1G>A
n.1559+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482134C>ACA374115007PTCH1c.456G>T (p.Gln152His)
c.651G>T (p.Gln217His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.384-1546G>T (n.384-1546G>T)
n.307G>T
c.-94-1546G>T (n.-94-1546G>T)
n.194-1546G>T
n.2176G>T
c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.296G>T (n.296G>T)
n.400G>T
n.842G>T
n.1559G>T
9g.95482134C>GCA374115008PTCH1c.456G>C (p.Gln152His)
c.651G>C (p.Gln217His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.384-1546G>C (n.384-1546G>C)
n.307G>C
c.-94-1546G>C (n.-94-1546G>C)
n.194-1546G>C
n.2176G>C
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.296G>C (n.296G>C)
n.400G>C
n.842G>C
n.1559G>C
9g.95482134C>TCA466097751PTCH1c.456G>A (p.Gln152=)
c.651G>A (p.Gln217=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.384-1546G>A (n.384-1546G>A)
n.307G>A
c.-94-1546G>A (n.-94-1546G>A)
n.194-1546G>A
n.2176G>A
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.296G>A (n.296G>A)
n.400G>A
n.842G>A
n.1559G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482135T>ACA374115009PTCH1c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.384-1547A>T (n.384-1547A>T)
n.306A>T
c.-94-1547A>T (n.-94-1547A>T)
n.194-1547A>T
n.2175A>T
c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.295A>T (n.295A>T)
n.399A>T
n.841A>T
n.1558A>T
9g.95482135T>CCA374115010PTCH1c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.384-1547A>G (n.384-1547A>G)
n.306A>G
c.-94-1547A>G (n.-94-1547A>G)
n.194-1547A>G
n.2175A>G
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.295A>G (n.295A>G)
n.399A>G
n.841A>G
n.1558A>G
9g.95482135T>GCA374115011PTCH1c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.384-1547A>C (n.384-1547A>C)
n.306A>C
c.-94-1547A>C (n.-94-1547A>C)
n.194-1547A>C
n.2175A>C
c.235A>C (p.Arg79=)
c.295A>C (n.295A>C)
n.399A>C
n.841A>C
n.1558A>C
9g.95482135T=CA1865612380PTCH1c.455A= (p.Gln152=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.653A= (p.Gln218=)
c.384-1547A= (n.384-1547A=)
n.306A=
c.-94-1547A= (n.-94-1547A=)
n.194-1547A=
n.2175A=
c.235A= (p.Arg79=)
c.295A= (n.295A=)
n.399A=
n.841A=
n.1558A=
9g.95482136G>ACA374115012PTCH1c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.384-1548C>T (n.384-1548C>T)
n.305C>T
c.-94-1548C>T (n.-94-1548C>T)
n.194-1548C>T
n.2174C>T
c.234C>T (p.Ile78=)
c.294C>T (n.294C>T)
n.398C>T
n.840C>T
n.1557C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482136G>CCA374115013PTCH1c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.384-1548C>G (n.384-1548C>G)
n.305C>G
c.-94-1548C>G (n.-94-1548C>G)
n.194-1548C>G
n.2174C>G
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.294C>G (n.294C>G)
n.398C>G
n.840C>G
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482136G=CA1865612388PTCH1c.454C= (p.Gln152=)
c.649C= (p.Gln217=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.384-1548C= (n.384-1548C=)
n.305C=
c.-94-1548C= (n.-94-1548C=)
n.194-1548C=
n.2174C=
c.234C= (p.Ile78=)
c.294C= (n.294C=)
n.398C=
n.840C=
n.1557C=
9g.95482136G>TCA374115014PTCH1c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.384-1548C>A (n.384-1548C>A)
n.305C>A
c.-94-1548C>A (n.-94-1548C>A)
n.194-1548C>A
n.2174C>A
c.234C>A (p.Ile78=)
c.294C>A (n.294C>A)
n.398C>A
n.840C>A
n.1557C>A
9g.95482136dupCA466097761PTCH1c.454dup (p.Gln152ProfsTer?)
c.649dup (p.Gln217ProfsTer?)
c.199dup (p.Gln67ProfsTer?)
c.652dup (p.Gln218ProfsTer?)
c.384-1548dup (n.384-1548dup)
n.305dup
c.-94-1548dup (n.-94-1548dup)
n.194-1548dup
n.2174dup
c.234dup (p.Arg79GlnfsTer?)
c.294dup (n.294dup)
n.398dup
n.840dup
n.1557dup
 ClinVar dbSNP
9g.95482137A>CCA374115015PTCH1c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
c.384-1549T>G (n.384-1549T>G)
n.304T>G
c.-94-1549T>G (n.-94-1549T>G)
n.194-1549T>G
n.2173T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.293T>G (n.293T>G)
n.397T>G
n.839T>G
n.1556T>G
9g.95482137A>GCA466097768PTCH1c.453T>C (p.Asp151=)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.651T>C (p.Asp217=)
c.384-1549T>C (n.384-1549T>C)
n.304T>C
c.-94-1549T>C (n.-94-1549T>C)
n.194-1549T>C
n.2173T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.293T>C (n.293T>C)
n.397T>C
n.839T>C
n.1556T>C
9g.95482137A>TCA374115016PTCH1c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
c.384-1549T>A (n.384-1549T>A)
n.304T>A
c.-94-1549T>A (n.-94-1549T>A)
n.194-1549T>A
n.2173T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.293T>A (n.293T>A)
n.397T>A
n.839T>A
n.1556T>A
9g.95482139_95482142dupCA2573053210PTCH1c.450_453dup (p.Gln152GlyfsTer?)
c.645_648dup (p.Gln217GlyfsTer?)
c.195_198dup (p.Gln67GlyfsTer?)
c.648_651dup (p.Gln218GlyfsTer?)
c.384-1552_384-1549dup (n.384-1552_384-1549dup)
n.301_304dup
c.-94-1552_-94-1549dup (n.-94-1552_-94-1549dup)
n.194-1552_194-1549dup
n.2170_2173dup
c.230_233dup (p.Ile78MetfsTer?)
c.290_293dup (n.290_293dup)
n.394_397dup
n.836_839dup
n.1553_1556dup
 ClinVar dbSNP
9g.95482138T>ACA374115019PTCH1c.452A>T (p.Asp151Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.384-1550A>T (n.384-1550A>T)
n.303A>T
c.-94-1550A>T (n.-94-1550A>T)
n.194-1550A>T
n.2172A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.292A>T (n.292A>T)
n.396A>T
n.838A>T
n.1555A>T
9g.95482138T>CCA374115018PTCH1c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.384-1550A>G (n.384-1550A>G)
n.303A>G
c.-94-1550A>G (n.-94-1550A>G)
n.194-1550A>G
n.2172A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.292A>G (n.292A>G)
n.396A>G
n.838A>G
n.1555A>G
9g.95482138T>GCA374115017PTCH1c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.384-1550A>C (n.384-1550A>C)
n.303A>C
c.-94-1550A>C (n.-94-1550A>C)
n.194-1550A>C
n.2172A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.292A>C (n.292A>C)
n.396A>C
n.838A>C
n.1555A>C
9g.95482139C>ACA374115021PTCH1c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.384-1551G>T (n.384-1551G>T)
n.302G>T
c.-94-1551G>T (n.-94-1551G>T)
n.194-1551G>T
n.2171G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.291G>T (n.291G>T)
n.395G>T
n.837G>T
n.1554G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482139C=CA1865612393PTCH1c.451G= (p.Asp151=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.649G= (p.Asp217=)
c.384-1551G= (n.384-1551G=)
n.302G=
c.-94-1551G= (n.-94-1551G=)
n.194-1551G=
n.2171G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.291G= (n.291G=)
n.395G=
n.837G=
n.1554G=
9g.95482139C>GCA374115020PTCH1c.451G>C (p.Asp151His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.384-1551G>C (n.384-1551G>C)
n.302G>C
c.-94-1551G>C (n.-94-1551G>C)
n.194-1551G>C
n.2171G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.291G>C (n.291G>C)
n.395G>C
n.837G>C
n.1554G>C
9g.95482139C>TCA5138889PTCH1c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.384-1551G>A (n.384-1551G>A)
n.302G>A
c.-94-1551G>A (n.-94-1551G>A)
n.194-1551G>A
n.2171G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.291G>A (n.291G>A)
n.395G>A
n.837G>A
n.1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482140delCA2740095535PTCH1c.451del (p.Asp151IlefsTer3)
c.646del (p.Asp216IlefsTer3)
c.196del (p.Asp66IlefsTer3)
c.649del (p.Asp217IlefsTer3)
c.384-1551del (n.384-1551del)
n.302del
c.-94-1551del (n.-94-1551del)
n.194-1551del
n.2171del
c.231del (p.Trp77Ter)
c.291del (n.291del)
n.395del
n.837del
n.1554del
 ClinVar
9g.95482140C>ACA374115022PTCH1c.450G>T (p.Met150Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.384-1552G>T (n.384-1552G>T)
n.301G>T
c.-94-1552G>T (n.-94-1552G>T)
n.194-1552G>T
n.2170G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.290G>T (n.290G>T)
n.394G>T
n.836G>T
n.1553G>T
9g.95482140C>GCA374115023PTCH1c.450G>C (p.Met150Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.384-1552G>C (n.384-1552G>C)
n.301G>C
c.-94-1552G>C (n.-94-1552G>C)
n.194-1552G>C
n.2170G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.290G>C (n.290G>C)
n.394G>C
n.836G>C
n.1553G>C
9g.95482140C>TCA374115024PTCH1c.450G>A (p.Met150Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.384-1552G>A (n.384-1552G>A)
n.301G>A
c.-94-1552G>A (n.-94-1552G>A)
n.194-1552G>A
n.2170G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.290G>A (n.290G>A)
n.394G>A
n.836G>A
n.1553G>A
9g.95482141A>CCA374115027PTCH1c.449T>G (p.Met150Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.384-1553T>G (n.384-1553T>G)
n.300T>G
c.-94-1553T>G (n.-94-1553T>G)
n.194-1553T>G
n.2169T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.289T>G (n.289T>G)
n.393T>G
n.835T>G
n.1552T>G
9g.95482141A>GCA374115026PTCH1c.449T>C (p.Met150Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.384-1553T>C (n.384-1553T>C)
n.300T>C
c.-94-1553T>C (n.-94-1553T>C)
n.194-1553T>C
n.2169T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.289T>C (n.289T>C)
n.393T>C
n.835T>C
n.1552T>C
 ClinVar
9g.95482141A>TCA374115025PTCH1c.449T>A (p.Met150Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.384-1553T>A (n.384-1553T>A)
n.300T>A
c.-94-1553T>A (n.-94-1553T>A)
n.194-1553T>A
n.2169T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.289T>A (n.289T>A)
n.393T>A
n.835T>A
n.1552T>A
9g.95482142T>ACA374115028PTCH1c.448A>T (p.Met150Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.384-1554A>T (n.384-1554A>T)
n.299A>T
c.-94-1554A>T (n.-94-1554A>T)
n.194-1554A>T
n.2168A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
c.288A>T (n.288A>T)
n.392A>T
n.834A>T
n.1551A>T
 dbSNP
9g.95482142T>CCA332595PTCH1c.448A>G (p.Met150Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.646A>G (p.Met216Val)
c.384-1554A>G (n.384-1554A>G)
n.299A>G
c.-94-1554A>G (n.-94-1554A>G)
n.194-1554A>G
n.2168A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
c.288A>G (n.288A>G)
n.392A>G
n.834A>G
n.1551A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482142T>GCA5138890PTCH1c.448A>C (p.Met150Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.384-1554A>C (n.384-1554A>C)
n.299A>C
c.-94-1554A>C (n.-94-1554A>C)
n.194-1554A>C
n.2168A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
c.288A>C (n.288A>C)
n.392A>C
n.834A>C
n.1551A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482142T=CA1865612397PTCH1c.448A= (p.Met150=)
c.643A= (p.Met215=)
c.193A= (p.Met65=)
c.646A= (p.Met216=)
c.384-1554A= (n.384-1554A=)
n.299A=
c.-94-1554A= (n.-94-1554A=)
n.194-1554A=
n.2168A=
c.228A= (p.Thr76=)
c.288A= (n.288A=)
n.392A=
n.834A=
n.1551A=
9g.95482143G>ACA10582689PTCH1c.447C>T (p.Tyr149=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
c.384-1555C>T (n.384-1555C>T)
n.298C>T
c.-94-1555C>T (n.-94-1555C>T)
n.194-1555C>T
n.2167C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.287C>T (n.287C>T)
n.391C>T
n.833C>T
n.1550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95482143G>CCA374115029PTCH1c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.384-1555C>G (n.384-1555C>G)
n.298C>G
c.-94-1555C>G (n.-94-1555C>G)
n.194-1555C>G
n.2167C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.287C>G (n.287C>G)
n.391C>G
n.833C>G
n.1550C>G
9g.95482143G=CA1865612403PTCH1c.447C= (p.Tyr149=)
c.642C= (p.Tyr214=)
c.192C= (p.Tyr64=)
c.645C= (p.Tyr215=)
c.384-1555C= (n.384-1555C=)
n.298C=
c.-94-1555C= (n.-94-1555C=)
n.194-1555C=
n.2167C=
c.227C= (p.Thr76=)
c.287C= (n.287C=)
n.391C=
n.833C=
n.1550C=
9g.95482143G>TCA374115030PTCH1c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.384-1555C>A (n.384-1555C>A)
n.298C>A
c.-94-1555C>A (n.-94-1555C>A)
n.194-1555C>A
n.2167C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.287C>A (n.287C>A)
n.391C>A
n.833C>A
n.1550C>A
9g.95482144T>ACA374115031PTCH1c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.384-1556A>T (n.384-1556A>T)
n.297A>T
c.-94-1556A>T (n.-94-1556A>T)
n.194-1556A>T
n.2166A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.286A>T (n.286A>T)
n.390A>T
n.832A>T
n.1549A>T
9g.95482144T>CCA374115033PTCH1c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.384-1556A>G (n.384-1556A>G)
n.297A>G
c.-94-1556A>G (n.-94-1556A>G)
n.194-1556A>G
n.2166A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.286A>G (n.286A>G)
n.390A>G
n.832A>G
n.1549A>G
9g.95482144T>GCA374115032PTCH1c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.384-1556A>C (n.384-1556A>C)
n.297A>C
c.-94-1556A>C (n.-94-1556A>C)
n.194-1556A>C
n.2166A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.286A>C (n.286A>C)
n.390A>C
n.832A>C
n.1549A>C
9g.95482145A>CCA374115034PTCH1c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.384-1557T>G (n.384-1557T>G)
n.296T>G
c.-94-1557T>G (n.-94-1557T>G)
n.194-1557T>G
n.2165T>G
c.225T>G (p.Val75=)
c.285T>G (n.285T>G)
n.389T>G
n.831T>G
n.1548T>G
9g.95482145A>GCA374115035PTCH1c.445T>C (p.Tyr149His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.384-1557T>C (n.384-1557T>C)
n.296T>C
c.-94-1557T>C (n.-94-1557T>C)
n.194-1557T>C
n.2165T>C
c.225T>C (p.Val75=)
c.285T>C (n.285T>C)
n.389T>C
n.831T>C
n.1548T>C
9g.95482145A>TCA374115036PTCH1c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.384-1557T>A (n.384-1557T>A)
n.296T>A
c.-94-1557T>A (n.-94-1557T>A)
n.194-1557T>A
n.2165T>A
c.225T>A (p.Val75=)
c.285T>A (n.285T>A)
n.389T>A
n.831T>A
n.1548T>A
9g.95482146A>CCA466097815PTCH1c.444T>G (p.Gly148=)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.642T>G (p.Gly214=)
c.384-1558T>G (n.384-1558T>G)
n.295T>G
c.-94-1558T>G (n.-94-1558T>G)
n.194-1558T>G
n.2164T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.284T>G (n.284T>G)
n.388T>G
n.830T>G
n.1547T>G
9g.95482146A>GCA466097817PTCH1c.444T>C (p.Gly148=)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.642T>C (p.Gly214=)
c.384-1558T>C (n.384-1558T>C)
n.295T>C
c.-94-1558T>C (n.-94-1558T>C)
n.194-1558T>C
n.2164T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.284T>C (n.284T>C)
n.388T>C
n.830T>C
n.1547T>C
9g.95482146A>TCA466097819PTCH1c.444T>A (p.Gly148=)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.642T>A (p.Gly214=)
c.384-1558T>A (n.384-1558T>A)
n.295T>A
c.-94-1558T>A (n.-94-1558T>A)
n.194-1558T>A
n.2164T>A
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.284T>A (n.284T>A)
n.388T>A
n.830T>A
n.1547T>A
 ClinVar
9g.95482147C>ACA374115037PTCH1c.443G>T (p.Gly148Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.384-1559G>T (n.384-1559G>T)
n.294G>T
c.-94-1559G>T (n.-94-1559G>T)
n.194-1559G>T
n.2163G>T
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.283G>T (n.283G>T)
n.387G>T
n.829G>T
n.1546G>T
 ClinVar dbSNP
9g.95482147C>GCA374115038PTCH1c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.384-1559G>C (n.384-1559G>C)
n.294G>C
c.-94-1559G>C (n.-94-1559G>C)
n.194-1559G>C
n.2163G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.283G>C (n.283G>C)
n.387G>C
n.829G>C
n.1546G>C
9g.95482147C>TCA374115039PTCH1c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.384-1559G>A (n.384-1559G>A)
n.294G>A
c.-94-1559G>A (n.-94-1559G>A)
n.194-1559G>A
n.2163G>A
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.283G>A (n.283G>A)
n.387G>A
n.829G>A
n.1546G>A
 ClinVar
9g.95482148C>ACA374115040PTCH1c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.384-1560G>T (n.384-1560G>T)
n.293G>T
c.-94-1560G>T (n.-94-1560G>T)
n.194-1560G>T
n.2162G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
c.282G>T (n.282G>T)
n.386G>T
n.828G>T
n.1545G>T
9g.95482148C>GCA374115041PTCH1c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.384-1560G>C (n.384-1560G>C)
n.293G>C
c.-94-1560G>C (n.-94-1560G>C)
n.194-1560G>C
n.2162G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
c.282G>C (n.282G>C)
n.386G>C
n.828G>C
n.1545G>C
9g.95482148C>TCA374115042PTCH1c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.384-1560G>A (n.384-1560G>A)
n.293G>A
c.-94-1560G>A (n.-94-1560G>A)
n.194-1560G>A
n.2162G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
c.282G>A (n.282G>A)
n.386G>A
n.828G>A
n.1545G>A
9g.95482149delCA2499220085PTCH1c.441del (p.Gly148ValfsTer6)
c.636del (p.Gly213ValfsTer6)
c.186del (p.Gly63ValfsTer6)
c.639del (p.Gly214ValfsTer6)
c.384-1561del (n.384-1561del)
n.292del
c.-94-1561del (n.-94-1561del)
n.194-1561del
n.2161del
c.221del (p.Gln74ArgfsTer?)
c.281del (n.281del)
n.385del
n.827del
n.1544del
 ClinVar dbSNP
9g.95482149T>ACA466097831PTCH1c.441A>T (p.Thr147=)
c.636A>T (p.Thr212=)
c.186A>T (p.Thr62=)
c.639A>T (p.Thr213=)
c.384-1561A>T (n.384-1561A>T)
n.292A>T
c.-94-1561A>T (n.-94-1561A>T)
n.194-1561A>T
n.2161A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.281A>T (n.281A>T)
n.385A>T
n.827A>T
n.1544A>T
9g.95482149T>CCA466097834PTCH1c.441A>G (p.Thr147=)
c.636A>G (p.Thr212=)
c.186A>G (p.Thr62=)
c.639A>G (p.Thr213=)
c.384-1561A>G (n.384-1561A>G)
n.292A>G
c.-94-1561A>G (n.-94-1561A>G)
n.194-1561A>G
n.2161A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.281A>G (n.281A>G)
n.385A>G
n.827A>G
n.1544A>G
9g.95482149T>GCA466097837PTCH1c.441A>C (p.Thr147=)
c.636A>C (p.Thr212=)
c.186A>C (p.Thr62=)
c.639A>C (p.Thr213=)
c.384-1561A>C (n.384-1561A>C)
n.292A>C
c.-94-1561A>C (n.-94-1561A>C)
n.194-1561A>C
n.2161A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.281A>C (n.281A>C)
n.385A>C
n.827A>C
n.1544A>C
9g.95482150G>ACA374115043PTCH1c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.384-1562C>T (n.384-1562C>T)
n.291C>T
c.-94-1562C>T (n.-94-1562C>T)
n.194-1562C>T
n.2160C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.280C>T (n.280C>T)
n.384C>T
n.826C>T
n.1543C>T
9g.95482150G>CCA374115044PTCH1c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.384-1562C>G (n.384-1562C>G)
n.291C>G
c.-94-1562C>G (n.-94-1562C>G)
n.194-1562C>G
n.2160C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.280C>G (n.280C>G)
n.384C>G
n.826C>G
n.1543C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95482150G=CA1865612407PTCH1c.440C= (p.Thr147=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.384-1562C= (n.384-1562C=)
n.291C=
c.-94-1562C= (n.-94-1562C=)
n.194-1562C=
n.2160C=
c.220C= (p.Gln74=)
c.280C= (n.280C=)
n.384C=
n.826C=
n.1543C=
9g.95482150G>TCA374115045PTCH1c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.384-1562C>A (n.384-1562C>A)
n.291C>A
c.-94-1562C>A (n.-94-1562C>A)
n.194-1562C>A
n.2160C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.280C>A (n.280C>A)
n.384C>A
n.826C>A
n.1543C>A
9g.95482150_95482151insCCA645567533PTCH1c.439_440insG (p.Thr147SerfsTer?)
c.634_635insG (p.Thr212SerfsTer?)
c.184_185insG (p.Thr62SerfsTer?)
c.637_638insG (p.Thr213SerfsTer?)
c.384-1563_384-1562insG (n.384-1563_384-1562insG)
n.290_291insG
c.-94-1563_-94-1562insG (n.-94-1563_-94-1562insG)
n.194-1563_194-1562insG
n.2159_2160insG
c.219_220insG (p.Gln74AlafsTer?)
c.279_280insG (n.279_280insG)
n.383_384insG
n.825_826insG
n.1542_1543insG
 COSMIC
9g.95482151T>ACA374115048PTCH1c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.384-1563A>T (n.384-1563A>T)
n.290A>T
c.-94-1563A>T (n.-94-1563A>T)
n.194-1563A>T
n.2159A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.279A>T (n.279A>T)
n.383A>T
n.825A>T
n.1542A>T
9g.95482151T>CCA374115047PTCH1c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.384-1563A>G (n.384-1563A>G)
n.290A>G
c.-94-1563A>G (n.-94-1563A>G)
n.194-1563A>G
n.2159A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.279A>G (n.279A>G)
n.383A>G
n.825A>G
n.1542A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482151T>GCA374115046PTCH1c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.384-1563A>C (n.384-1563A>C)
n.290A>C
c.-94-1563A>C (n.-94-1563A>C)
n.194-1563A>C
n.2159A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.279A>C (n.279A>C)
n.383A>C
n.825A>C
n.1542A>C
9g.95482151T=CA1865612412PTCH1c.439A= (p.Thr147=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.184A= (p.Thr62=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.384-1563A= (n.384-1563A=)
n.290A=
c.-94-1563A= (n.-94-1563A=)
n.194-1563A=
n.2159A=
c.219A= (p.Lys73=)
c.279A= (n.279A=)
n.383A=
n.825A=
n.1542A=
9g.95482151_95482152insGCA466097847PTCH1c.438_439insC (p.Thr147HisfsTer?)
c.633_634insC (p.Thr212HisfsTer?)
c.183_184insC (p.Thr62HisfsTer?)
c.636_637insC (p.Thr213HisfsTer?)
c.384-1564_384-1563insC (n.384-1564_384-1563insC)
n.289_290insC
c.-94-1564_-94-1563insC (n.-94-1564_-94-1563insC)
n.194-1564_194-1563insC
n.2158_2159insC
c.218_219insC (p.Lys73AsnfsTer?)
c.278_279insC (n.278_279insC)
n.382_383insC
n.824_825insC
n.1541_1542insC
9g.95482152T>ACA374115049PTCH1c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.384-1564A>T (n.384-1564A>T)
n.289A>T
c.-94-1564A>T (n.-94-1564A>T)
n.194-1564A>T
n.2158A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.278A>T (n.278A>T)
n.382A>T
n.824A>T
n.1541A>T
9g.95482152T>CCA466097852PTCH1c.438A>G (p.Glu146=)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.636A>G (p.Glu212=)
c.384-1564A>G (n.384-1564A>G)
n.289A>G
c.-94-1564A>G (n.-94-1564A>G)
n.194-1564A>G
n.2158A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.278A>G (n.278A>G)
n.382A>G
n.824A>G
n.1541A>G
 ClinVar
9g.95482152T>GCA374115050PTCH1c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.384-1564A>C (n.384-1564A>C)
n.289A>C
c.-94-1564A>C (n.-94-1564A>C)
n.194-1564A>C
n.2158A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.278A>C (n.278A>C)
n.382A>C
n.824A>C
n.1541A>C
9g.95482153T>ACA374115051PTCH1c.437A>T (p.Glu146Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.384-1565A>T (n.384-1565A>T)
n.288A>T
c.-94-1565A>T (n.-94-1565A>T)
n.194-1565A>T
n.2157A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.277A>T (n.277A>T)
n.381A>T
n.823A>T
n.1540A>T
9g.95482153T>CCA374115052PTCH1c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.384-1565A>G (n.384-1565A>G)
n.288A>G
c.-94-1565A>G (n.-94-1565A>G)
n.194-1565A>G
n.2157A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.277A>G (n.277A>G)
n.381A>G
n.823A>G
n.1540A>G
9g.95482153T>GCA374115053PTCH1c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.384-1565A>C (n.384-1565A>C)
n.288A>C
c.-94-1565A>C (n.-94-1565A>C)
n.194-1565A>C
n.2157A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.277A>C (n.277A>C)
n.381A>C
n.823A>C
n.1540A>C
9g.95482154C>ACA374115054PTCH1c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.384-1566G>T (n.384-1566G>T)
n.287G>T
c.-94-1566G>T (n.-94-1566G>T)
n.194-1566G>T
n.2156G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.276G>T (n.276G>T)
n.380G>T
n.822G>T
n.1539G>T
9g.95482154C>GCA374115055PTCH1c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.384-1566G>C (n.384-1566G>C)
n.287G>C
c.-94-1566G>C (n.-94-1566G>C)
n.194-1566G>C
n.2156G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.276G>C (n.276G>C)
n.380G>C
n.822G>C
n.1539G>C
9g.95482154C>TCA374115056PTCH1c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.384-1566G>A (n.384-1566G>A)
n.287G>A
c.-94-1566G>A (n.-94-1566G>A)
n.194-1566G>A
n.2156G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.276G>A (n.276G>A)
n.380G>A
n.822G>A
n.1539G>A
9g.95482154dupCA645567534PTCH1c.436dup (p.Glu146GlyfsTer?)
c.631dup (p.Glu211GlyfsTer?)
c.181dup (p.Glu61GlyfsTer?)
c.634dup (p.Glu212GlyfsTer?)
c.384-1566dup (n.384-1566dup)
n.287dup
c.-94-1566dup (n.-94-1566dup)
n.194-1566dup
n.2156dup
c.216dup (p.Lys73GlufsTer?)
c.276dup (n.276dup)
n.380dup
n.822dup
n.1539dup
 COSMIC
9g.95482154_95482155insGCA466097865PTCH1c.435_436insC (p.Glu146ArgfsTer?)
c.630_631insC (p.Glu211ArgfsTer?)
c.180_181insC (p.Glu61ArgfsTer?)
c.633_634insC (p.Glu212ArgfsTer?)
c.384-1567_384-1566insC (n.384-1567_384-1566insC)
n.286_287insC
c.-94-1567_-94-1566insC (n.-94-1567_-94-1566insC)
n.194-1567_194-1566insC
n.2155_2156insC
c.215_216insC (p.Gln72HisfsTer?)
c.275_276insC (n.275_276insC)
n.379_380insC
n.821_822insC
n.1538_1539insC
9g.95482155T>ACA466097871PTCH1c.435A>T (p.Thr145=)
c.630A>T (p.Thr210=)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.384-1567A>T (n.384-1567A>T)
n.286A>T
c.-94-1567A>T (n.-94-1567A>T)
n.194-1567A>T
n.2155A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.275A>T (n.275A>T)
n.379A>T
n.821A>T
n.1538A>T
9g.95482155T>CCA466097873PTCH1c.435A>G (p.Thr145=)
c.630A>G (p.Thr210=)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.384-1567A>G (n.384-1567A>G)
n.286A>G
c.-94-1567A>G (n.-94-1567A>G)
n.194-1567A>G
n.2155A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.275A>G (n.275A>G)
n.379A>G
n.821A>G
n.1538A>G
 ClinVar
9g.95482155T>GCA466097868PTCH1c.435A>C (p.Thr145=)
c.630A>C (p.Thr210=)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.384-1567A>C (n.384-1567A>C)
n.286A>C
c.-94-1567A>C (n.-94-1567A>C)
n.194-1567A>C
n.2155A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.275A>C (n.275A>C)
n.379A>C
n.821A>C
n.1538A>C
9g.95482156G>ACA374115057PTCH1c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.384-1568C>T (n.384-1568C>T)
n.285C>T
c.-94-1568C>T (n.-94-1568C>T)
n.194-1568C>T
n.2154C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.274C>T (n.274C>T)
n.378C>T
n.820C>T
n.1537C>T
9g.95482156G>CCA374115059PTCH1c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.384-1568C>G (n.384-1568C>G)
n.285C>G
c.-94-1568C>G (n.-94-1568C>G)
n.194-1568C>G
n.2154C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.274C>G (n.274C>G)
n.378C>G
n.820C>G
n.1537C>G
9g.95482156G>TCA374115058PTCH1c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.384-1568C>A (n.384-1568C>A)
n.285C>A
c.-94-1568C>A (n.-94-1568C>A)
n.194-1568C>A
n.2154C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.274C>A (n.274C>A)
n.378C>A
n.820C>A
n.1537C>A
9g.95482157T>ACA374115060PTCH1c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.384-1569A>T (n.384-1569A>T)
n.284A>T
c.-94-1569A>T (n.-94-1569A>T)
n.194-1569A>T
n.2153A>T
c.213A>T (p.Ser71=)
c.273A>T (n.273A>T)
n.377A>T
n.819A>T
n.1536A>T
 ClinVar
9g.95482157T>CCA5138891PTCH1c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.384-1569A>G (n.384-1569A>G)
n.284A>G
c.-94-1569A>G (n.-94-1569A>G)
n.194-1569A>G
n.2153A>G
c.213A>G (p.Ser71=)
c.273A>G (n.273A>G)
n.377A>G
n.819A>G
n.1536A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482157T>GCA374115061PTCH1c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.384-1569A>C (n.384-1569A>C)
n.284A>C
c.-94-1569A>C (n.-94-1569A>C)
n.194-1569A>C
n.2153A>C
c.213A>C (p.Ser71=)
c.273A>C (n.273A>C)
n.377A>C
n.819A>C
n.1536A>C
9g.95482157T=CA1865612416PTCH1c.433A= (p.Thr145=)
c.628A= (p.Thr210=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.384-1569A= (n.384-1569A=)
n.284A=
c.-94-1569A= (n.-94-1569A=)
n.194-1569A=
n.2153A=
c.213A= (p.Ser71=)
c.273A= (n.273A=)
n.377A=
n.819A=
n.1536A=
9g.95482158G>ACA466097888PTCH1c.432C>T (p.Ile144=)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.384-1570C>T (n.384-1570C>T)
n.283C>T
c.-94-1570C>T (n.-94-1570C>T)
n.194-1570C>T
n.2152C>T
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.272C>T (n.272C>T)
n.376C>T
n.818C>T
n.1535C>T
9g.95482158G>CCA374115062PTCH1c.432C>G (p.Ile144Met)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.384-1570C>G (n.384-1570C>G)
n.283C>G
c.-94-1570C>G (n.-94-1570C>G)
n.194-1570C>G
n.2152C>G
c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.272C>G (n.272C>G)
n.376C>G
n.818C>G
n.1535C>G
9g.95482158G>TCA466097887PTCH1c.432C>A (p.Ile144=)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.177C>A (p.Ile59=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.384-1570C>A (n.384-1570C>A)
n.283C>A
c.-94-1570C>A (n.-94-1570C>A)
n.194-1570C>A
n.2152C>A
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.272C>A (n.272C>A)
n.376C>A
n.818C>A
n.1535C>A
9g.95482159delCA1139770813PTCH1c.431del (p.Ile144ThrfsTer10)
c.626del (p.Ile209ThrfsTer10)
c.176del (p.Ile59ThrfsTer10)
c.629del (p.Ile210ThrfsTer10)
c.384-1571del (n.384-1571del)
n.282del
c.-94-1571del (n.-94-1571del)
n.194-1571del
n.2151del
c.211del (p.Ser71HisfsTer?)
c.271del (n.271del)
n.375del
n.817del
n.1534del
9g.95482159A>CCA374115063PTCH1c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.384-1571T>G (n.384-1571T>G)
n.282T>G
c.-94-1571T>G (n.-94-1571T>G)
n.194-1571T>G
n.2151T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.271T>G (n.271T>G)
n.375T>G
n.817T>G
n.1534T>G
9g.95482159A>GCA374115065PTCH1c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.384-1571T>C (n.384-1571T>C)
n.282T>C
c.-94-1571T>C (n.-94-1571T>C)
n.194-1571T>C
n.2151T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.271T>C (n.271T>C)
n.375T>C
n.817T>C
n.1534T>C
9g.95482159A>TCA374115064PTCH1c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.384-1571T>A (n.384-1571T>A)
n.282T>A
c.-94-1571T>A (n.-94-1571T>A)
n.194-1571T>A
n.2151T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.271T>A (n.271T>A)
n.375T>A
n.817T>A
n.1534T>A
9g.95482160T>ACA374115066PTCH1c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.384-1572A>T (n.384-1572A>T)
n.281A>T
c.-94-1572A>T (n.-94-1572A>T)
n.194-1572A>T
n.2150A>T
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.270A>T (n.270A>T)
n.374A>T
n.816A>T
n.1533A>T
 ClinVar dbSNP
9g.95482160T>CCA374115067PTCH1c.430A>G (p.Ile144Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.384-1572A>G (n.384-1572A>G)
n.281A>G
c.-94-1572A>G (n.-94-1572A>G)
n.194-1572A>G
n.2150A>G
c.210A>G (p.Leu70=)
c.270A>G (n.270A>G)
n.374A>G
n.816A>G
n.1533A>G
 ClinVar dbSNP
9g.95482160T>GCA374115068PTCH1c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.384-1572A>C (n.384-1572A>C)
n.281A>C
c.-94-1572A>C (n.-94-1572A>C)
n.194-1572A>C
n.2150A>C
c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.270A>C (n.270A>C)
n.374A>C
n.816A>C
n.1533A>C
9g.95482160T=CA1865612424PTCH1c.430A= (p.Ile144=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.384-1572A= (n.384-1572A=)
n.281A=
c.-94-1572A= (n.-94-1572A=)
n.194-1572A=
n.2150A=
c.210A= (p.Leu70=)
c.270A= (n.270A=)
n.374A=
n.816A=
n.1533A=
9g.95482160_95482161delinsTACA1865612422PTCH1c.429_430delinsTA (p.Leu143=)
c.624_625delinsTA (p.Leu208=)
c.174_175delinsTA (p.Leu58=)
c.627_628delinsTA (p.Leu209=)
c.384-1573_384-1572delinsTA (n.384-1573_384-1572delinsTA)
n.280_281delinsTA
c.-94-1573_-94-1572delinsTA (n.-94-1573_-94-1572delinsTA)
n.194-1573_194-1572delinsTA
n.2149_2150delinsTA
c.209_210delinsTA (p.Leu70=)
c.269_270delinsTA (n.269_270delinsTA)
n.373_374delinsTA
n.815_816delinsTA
n.1532_1533delinsTA
9g.95482161A>CCA466097901PTCH1c.429T>G (p.Leu143=)
c.624T>G (p.Leu208=)
c.174T>G (p.Leu58=)
c.627T>G (p.Leu209=)
c.384-1573T>G (n.384-1573T>G)
n.280T>G
c.-94-1573T>G (n.-94-1573T>G)
n.194-1573T>G
n.2149T>G
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.269T>G (n.269T>G)
n.373T>G
n.815T>G
n.1532T>G
9g.95482161A>GCA466097906PTCH1c.429T>C (p.Leu143=)
c.624T>C (p.Leu208=)
c.174T>C (p.Leu58=)
c.627T>C (p.Leu209=)
c.384-1573T>C (n.384-1573T>C)
n.280T>C
c.-94-1573T>C (n.-94-1573T>C)
n.194-1573T>C
n.2149T>C
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.269T>C (n.269T>C)
n.373T>C
n.815T>C
n.1532T>C
9g.95482161A>TCA466097904PTCH1c.429T>A (p.Leu143=)
c.624T>A (p.Leu208=)
c.174T>A (p.Leu58=)
c.627T>A (p.Leu209=)
c.384-1573T>A (n.384-1573T>A)
n.280T>A
c.-94-1573T>A (n.-94-1573T>A)
n.194-1573T>A
n.2149T>A
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.269T>A (n.269T>A)
n.373T>A
n.815T>A
n.1532T>A
9g.95482162delCA891843146PTCH1c.429del (p.Ile144SerfsTer10)
c.624del (p.Ile209SerfsTer10)
c.174del (p.Ile59SerfsTer10)
c.627del (p.Ile210SerfsTer10)
c.384-1573del (n.384-1573del)
n.280del
c.-94-1573del (n.-94-1573del)
n.194-1573del
n.2149del
c.209del (p.Leu70TyrfsTer?)
c.269del (n.269del)
n.373del
n.815del
n.1532del
 ClinVar dbSNP
9g.95482162A>CCA374115069PTCH1c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.384-1574T>G (n.384-1574T>G)
n.279T>G
c.-94-1574T>G (n.-94-1574T>G)
n.194-1574T>G
n.2148T>G
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.268T>G (n.268T>G)
n.372T>G
n.814T>G
n.1531T>G
9g.95482162A>GCA374115070PTCH1c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.384-1574T>C (n.384-1574T>C)
n.279T>C
c.-94-1574T>C (n.-94-1574T>C)
n.194-1574T>C
n.2148T>C
c.208T>C (p.Leu70=)
c.268T>C (n.268T>C)
n.372T>C
n.814T>C
n.1531T>C
9g.95482162A>TCA374115071PTCH1c.428T>A (p.Leu143His)
c.623T>A (p.Leu208His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.626T>A (p.Leu209His)
c.384-1574T>A (n.384-1574T>A)
n.279T>A
c.-94-1574T>A (n.-94-1574T>A)
n.194-1574T>A
n.2148T>A
c.208T>A (p.Leu70Ile)
c.268T>A (n.268T>A)
n.372T>A
n.814T>A
n.1531T>A
9g.95482163G>ACA374115072PTCH1c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.384-1575C>T (n.384-1575C>T)
n.278C>T
c.-94-1575C>T (n.-94-1575C>T)
n.194-1575C>T
n.2147C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.267C>T (n.267C>T)
n.371C>T
n.813C>T
n.1530C>T
9g.95482163G>CCA374115073PTCH1c.427C>G (p.Leu143Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.384-1575C>G (n.384-1575C>G)
n.278C>G
c.-94-1575C>G (n.-94-1575C>G)
n.194-1575C>G
n.2147C>G
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.267C>G (n.267C>G)
n.371C>G
n.813C>G
n.1530C>G
 dbSNP
9g.95482163G>TCA374115074PTCH1c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.384-1575C>A (n.384-1575C>A)
n.278C>A
c.-94-1575C>A (n.-94-1575C>A)
n.194-1575C>A
n.2147C>A
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.267C>A (n.267C>A)
n.371C>A
n.813C>A
n.1530C>A
9g.95482164C>ACA374115075PTCH1c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.384-1576G>T (n.384-1576G>T)
n.277G>T
c.-94-1576G>T (n.-94-1576G>T)
n.194-1576G>T
n.2146G>T
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.266G>T (n.266G>T)
n.370G>T
n.812G>T
n.1529G>T
9g.95482164C=CA1865612446PTCH1c.426G= (p.Glu142=)
c.621G= (p.Glu207=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.624G= (p.Glu208=)
c.384-1576G= (n.384-1576G=)
n.277G=
c.-94-1576G= (n.-94-1576G=)
n.194-1576G=
n.2146G=
c.206G= (p.Ser69=)
c.266G= (n.266G=)
n.370G=
n.812G=
n.1529G=
9g.95482164C>GCA374115076PTCH1c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.384-1576G>C (n.384-1576G>C)
n.277G>C
c.-94-1576G>C (n.-94-1576G>C)
n.194-1576G>C
n.2146G>C
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.266G>C (n.266G>C)
n.370G>C
n.812G>C
n.1529G>C
9g.95482164C>TCA349231PTCH1c.426G>A (p.Glu142=)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.624G>A (p.Glu208=)
c.384-1576G>A (n.384-1576G>A)
n.277G>A
c.-94-1576G>A (n.-94-1576G>A)
n.194-1576G>A
n.2146G>A
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.266G>A (n.266G>A)
n.370G>A
n.812G>A
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482165T>ACA374115079PTCH1c.425A>T (p.Glu142Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.384-1577A>T (n.384-1577A>T)
n.276A>T
c.-94-1577A>T (n.-94-1577A>T)
n.194-1577A>T
n.2145A>T
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.265A>T (n.265A>T)
n.369A>T
n.811A>T
n.1528A>T
9g.95482165T>CCA374115077PTCH1c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.384-1577A>G (n.384-1577A>G)
n.276A>G
c.-94-1577A>G (n.-94-1577A>G)
n.194-1577A>G
n.2145A>G
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.265A>G (n.265A>G)
n.369A>G
n.811A>G
n.1528A>G
 ClinVar
9g.95482165T>GCA374115078PTCH1c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.384-1577A>C (n.384-1577A>C)
n.276A>C
c.-94-1577A>C (n.-94-1577A>C)
n.194-1577A>C
n.2145A>C
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.265A>C (n.265A>C)
n.369A>C
n.811A>C
n.1528A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95482166C>ACA374115080PTCH1c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.384-1578G>T (n.384-1578G>T)
n.275G>T
c.-94-1578G>T (n.-94-1578G>T)
n.194-1578G>T
n.2144G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.264G>T (n.264G>T)
n.368G>T
n.810G>T
n.1527G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482166C=CA1865612451PTCH1c.424G= (p.Glu142=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.622G= (p.Glu208=)
c.384-1578G= (n.384-1578G=)
n.275G=
c.-94-1578G= (n.-94-1578G=)
n.194-1578G=
n.2144G=
c.204G= (p.Glu68=)
c.264G= (n.264G=)
n.368G=
n.810G=
n.1527G=
9g.95482166C>GCA374115081PTCH1c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.384-1578G>C (n.384-1578G>C)
n.275G>C
c.-94-1578G>C (n.-94-1578G>C)
n.194-1578G>C
n.2144G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.264G>C (n.264G>C)
n.368G>C
n.810G>C
n.1527G>C
9g.95482166C>TCA196534337PTCH1c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.384-1578G>A (n.384-1578G>A)
n.275G>A
c.-94-1578G>A (n.-94-1578G>A)
n.194-1578G>A
n.2144G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
c.264G>A (n.264G>A)
n.368G>A
n.810G>A
n.1527G>A
 dbSNP
9g.95482167T>ACA466097939PTCH1c.423A>T (p.Gly141=)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.168A>T (p.Gly56=)
c.621A>T (p.Gly207=)
c.384-1579A>T (n.384-1579A>T)
n.274A>T
c.-94-1579A>T (n.-94-1579A>T)
n.194-1579A>T
n.2143A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.263A>T (n.263A>T)
n.367A>T
n.809A>T
n.1526A>T
9g.95482167T>CCA466097941PTCH1c.423A>G (p.Gly141=)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.168A>G (p.Gly56=)
c.621A>G (p.Gly207=)
c.384-1579A>G (n.384-1579A>G)
n.274A>G
c.-94-1579A>G (n.-94-1579A>G)
n.194-1579A>G
n.2143A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.263A>G (n.263A>G)
n.367A>G
n.809A>G
n.1526A>G
9g.95482167T>GCA466097944PTCH1c.423A>C (p.Gly141=)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.168A>C (p.Gly56=)
c.621A>C (p.Gly207=)
c.384-1579A>C (n.384-1579A>C)
n.274A>C
c.-94-1579A>C (n.-94-1579A>C)
n.194-1579A>C
n.2143A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.263A>C (n.263A>C)
n.367A>C
n.809A>C
n.1526A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482167T=CA1865612455PTCH1c.423A= (p.Gly141=)
c.618A= (p.Gly206=)
c.168A= (p.Gly56=)
c.621A= (p.Gly207=)
c.384-1579A= (n.384-1579A=)
n.274A=
c.-94-1579A= (n.-94-1579A=)
n.194-1579A=
n.2143A=
c.203A= (p.Glu68=)
c.263A= (n.263A=)
n.367A=
n.809A=
n.1526A=
9g.95482168C>ACA374115082PTCH1c.422G>T (p.Gly141Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.384-1580G>T (n.384-1580G>T)
n.273G>T
c.-94-1580G>T (n.-94-1580G>T)
n.194-1580G>T
n.2142G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.262G>T (n.262G>T)
n.366G>T
n.808G>T
n.1525G>T
9g.95482168C>GCA374115083PTCH1c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.384-1580G>C (n.384-1580G>C)
n.273G>C
c.-94-1580G>C (n.-94-1580G>C)
n.194-1580G>C
n.2142G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.262G>C (n.262G>C)
n.366G>C
n.808G>C
n.1525G>C
 dbSNP
9g.95482168C>TCA374115084PTCH1c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.384-1580G>A (n.384-1580G>A)
n.273G>A
c.-94-1580G>A (n.-94-1580G>A)
n.194-1580G>A
n.2142G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.262G>A (n.262G>A)
n.366G>A
n.808G>A
n.1525G>A
9g.95482169C>ACA374115085PTCH1c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.384-1581G>T (n.384-1581G>T)
n.272G>T
c.-94-1581G>T (n.-94-1581G>T)
n.194-1581G>T
n.2141G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.261G>T (n.261G>T)
n.365G>T
n.807G>T
n.1524G>T
9g.95482169C>GCA374115086PTCH1c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.384-1581G>C (n.384-1581G>C)
n.272G>C
c.-94-1581G>C (n.-94-1581G>C)
n.194-1581G>C
n.2141G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.261G>C (n.261G>C)
n.365G>C
n.807G>C
n.1524G>C
9g.95482169C>TCA374115087PTCH1c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.384-1581G>A (n.384-1581G>A)
n.272G>A
c.-94-1581G>A (n.-94-1581G>A)
n.194-1581G>A
n.2141G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.261G>A (n.261G>A)
n.365G>A
n.807G>A
n.1524G>A
9g.95482170T>ACA466097962PTCH1c.420A>T (p.Ser140=)
c.615A>T (p.Ser205=)
c.165A>T (p.Ser55=)
c.618A>T (p.Ser206=)
c.384-1582A>T (n.384-1582A>T)
n.271A>T
c.-94-1582A>T (n.-94-1582A>T)
n.194-1582A>T
n.2140A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.260A>T (n.260A>T)
n.364A>T
n.806A>T
n.1523A>T
9g.95482170T>CCA466097965PTCH1c.420A>G (p.Ser140=)
c.615A>G (p.Ser205=)
c.165A>G (p.Ser55=)
c.618A>G (p.Ser206=)
c.384-1582A>G (n.384-1582A>G)
n.271A>G
c.-94-1582A>G (n.-94-1582A>G)
n.194-1582A>G
n.2140A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.260A>G (n.260A>G)
n.364A>G
n.806A>G
n.1523A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95482170T>GCA466097968PTCH1c.420A>C (p.Ser140=)
c.615A>C (p.Ser205=)
c.165A>C (p.Ser55=)
c.618A>C (p.Ser206=)
c.384-1582A>C (n.384-1582A>C)
n.271A>C
c.-94-1582A>C (n.-94-1582A>C)
n.194-1582A>C
n.2140A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.260A>C (n.260A>C)
n.364A>C
n.806A>C
n.1523A>C
 ClinVar
9g.95482170T=CA1865612458PTCH1c.420A= (p.Ser140=)
c.615A= (p.Ser205=)
c.165A= (p.Ser55=)
c.618A= (p.Ser206=)
c.384-1582A= (n.384-1582A=)
n.271A=
c.-94-1582A= (n.-94-1582A=)
n.194-1582A=
n.2140A=
c.200A= (p.Gln67=)
c.260A= (n.260A=)
n.364A=
n.806A=
n.1523A=
9g.95482171G>ACA374115088PTCH1c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.384-1583C>T (n.384-1583C>T)
n.270C>T
c.-94-1583C>T (n.-94-1583C>T)
n.194-1583C>T
n.2139C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.259C>T (n.259C>T)
n.363C>T
n.805C>T
n.1522C>T
9g.95482171G>CCA374115089PTCH1c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.164C>G (p.Ser55Ter)
c.617C>G (p.Ser206Ter)
c.384-1583C>G (n.384-1583C>G)
n.270C>G
c.-94-1583C>G (n.-94-1583C>G)
n.194-1583C>G
n.2139C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.259C>G (n.259C>G)
n.363C>G
n.805C>G
n.1522C>G
 ClinVar
9g.95482171G>TCA374115090PTCH1c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.384-1583C>A (n.384-1583C>A)
n.270C>A
c.-94-1583C>A (n.-94-1583C>A)
n.194-1583C>A
n.2139C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.259C>A (n.259C>A)
n.363C>A
n.805C>A
n.1522C>A
9g.95482172A=CA1865612462PTCH1c.418T= (p.Ser140=)
c.613T= (p.Ser205=)
c.163T= (p.Ser55=)
c.616T= (p.Ser206=)
c.384-1584T= (n.384-1584T=)
n.269T=
c.-94-1584T= (n.-94-1584T=)
n.194-1584T=
n.2138T=
c.198T= (p.Asn66=)
c.258T= (n.258T=)
n.362T=
n.804T=
n.1521T=
9g.95482172A>CCA374115093PTCH1c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.384-1584T>G (n.384-1584T>G)
n.269T>G
c.-94-1584T>G (n.-94-1584T>G)
n.194-1584T>G
n.2138T>G
c.198T>G (p.Asn66Lys)
c.258T>G (n.258T>G)
n.362T>G
n.804T>G
n.1521T>G
9g.95482172A>GCA374115092PTCH1c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.384-1584T>C (n.384-1584T>C)
n.269T>C
c.-94-1584T>C (n.-94-1584T>C)
n.194-1584T>C
n.2138T>C
c.198T>C (p.Asn66=)
c.258T>C (n.258T>C)
n.362T>C
n.804T>C
n.1521T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482172A>TCA374115091PTCH1c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.384-1584T>A (n.384-1584T>A)
n.269T>A
c.-94-1584T>A (n.-94-1584T>A)
n.194-1584T>A
n.2138T>A
c.198T>A (p.Asn66Lys)
c.258T>A (n.258T>A)
n.362T>A
n.804T>A
n.1521T>A
9g.95482172_95482173delinsATCA1865612464PTCH1c.417_418delinsAT (p.Lys139=)
c.612_613delinsAT (p.Lys204=)
c.162_163delinsAT (p.Lys54=)
c.615_616delinsAT (p.Lys205=)
c.384-1585_384-1584delinsAT (n.384-1585_384-1584delinsAT)
n.268_269delinsAT
c.-94-1585_-94-1584delinsAT (n.-94-1585_-94-1584delinsAT)
n.194-1585_194-1584delinsAT
n.2137_2138delinsAT
c.197_198delinsAT (p.Asn66=)
c.257_258delinsAT (n.257_258delinsAT)
n.361_362delinsAT
n.803_804delinsAT
n.1520_1521delinsAT
9g.95482173T>ACA374115094PTCH1c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.384-1585A>T (n.384-1585A>T)
n.268A>T
c.-94-1585A>T (n.-94-1585A>T)
n.194-1585A>T
n.2137A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.257A>T (n.257A>T)
n.361A>T
n.803A>T
n.1520A>T
9g.95482173T>CCA466097993PTCH1c.417A>G (p.Lys139=)
c.612A>G (p.Lys204=)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.615A>G (p.Lys205=)
c.384-1585A>G (n.384-1585A>G)
n.268A>G
c.-94-1585A>G (n.-94-1585A>G)
n.194-1585A>G
n.2137A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.257A>G (n.257A>G)
n.361A>G
n.803A>G
n.1520A>G
9g.95482173T>GCA374115095PTCH1c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.384-1585A>C (n.384-1585A>C)
n.268A>C
c.-94-1585A>C (n.-94-1585A>C)
n.194-1585A>C
n.2137A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.257A>C (n.257A>C)
n.361A>C
n.803A>C
n.1520A>C
9g.95482175delCA658797237PTCH1c.417del (p.Lys139AsnfsTer15)
c.612del (p.Lys204AsnfsTer15)
c.162del (p.Lys54AsnfsTer15)
c.615del (p.Lys205AsnfsTer15)
c.384-1585del (n.384-1585del)
n.268del
c.-94-1585del (n.-94-1585del)
n.194-1585del
n.2137del
c.197del (p.Asn66IlefsTer?)
c.257del (n.257del)
n.361del
n.803del
n.1520del
 ClinVar dbSNP
9g.95482174T>ACA374115096PTCH1c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.384-1586A>T (n.384-1586A>T)
n.267A>T
c.-94-1586A>T (n.-94-1586A>T)
n.194-1586A>T
n.2136A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.256A>T (n.256A>T)
n.360A>T
n.802A>T
n.1519A>T
9g.95482174T>CCA374115097PTCH1c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.384-1586A>G (n.384-1586A>G)
n.267A>G
c.-94-1586A>G (n.-94-1586A>G)
n.194-1586A>G
n.2136A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.256A>G (n.256A>G)
n.360A>G
n.802A>G
n.1519A>G
9g.95482174T>GCA374115098PTCH1c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.384-1586A>C (n.384-1586A>C)
n.267A>C
c.-94-1586A>C (n.-94-1586A>C)
n.194-1586A>C
n.2136A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
c.256A>C (n.256A>C)
n.360A>C
n.802A>C
n.1519A>C
 ClinVar dbSNP
9g.95482174T=CA1865612474PTCH1c.416A= (p.Lys139=)
c.611A= (p.Lys204=)
c.161A= (p.Lys54=)
c.614A= (p.Lys205=)
c.384-1586A= (n.384-1586A=)
n.267A=
c.-94-1586A= (n.-94-1586A=)
n.194-1586A=
n.2136A=
c.196A= (p.Asn66=)
c.256A= (n.256A=)
n.360A=
n.802A=
n.1519A=
9g.95482175T>ACA374115099PTCH1c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.384-1587A>T (n.384-1587A>T)
n.266A>T
c.-94-1587A>T (n.-94-1587A>T)
n.194-1587A>T
n.2135A>T
c.195A>T (p.Thr65=)
c.255A>T (n.255A>T)
n.359A>T
n.801A>T
n.1518A>T
 ClinVar
9g.95482175T>CCA374115100PTCH1c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.384-1587A>G (n.384-1587A>G)
n.266A>G
c.-94-1587A>G (n.-94-1587A>G)
n.194-1587A>G
n.2135A>G
c.195A>G (p.Thr65=)
c.255A>G (n.255A>G)
n.359A>G
n.801A>G
n.1518A>G
9g.95482175T>GCA374115101PTCH1c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.384-1587A>C (n.384-1587A>C)
n.266A>C
c.-94-1587A>C (n.-94-1587A>C)
n.194-1587A>C
n.2135A>C
c.195A>C (p.Thr65=)
c.255A>C (n.255A>C)
n.359A>C
n.801A>C
n.1518A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95482175T=CA1865612481PTCH1c.415A= (p.Lys139=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.613A= (p.Lys205=)
c.384-1587A= (n.384-1587A=)
n.266A=
c.-94-1587A= (n.-94-1587A=)
n.194-1587A=
n.2135A=
c.195A= (p.Thr65=)
c.255A= (n.255A=)
n.359A=
n.801A=
n.1518A=
9g.95482176G>ACA466098007PTCH1c.414C>T (p.Tyr138=)
c.609C>T (p.Tyr203=)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.612C>T (p.Tyr204=)
c.384-1588C>T (n.384-1588C>T)
n.265C>T
c.-94-1588C>T (n.-94-1588C>T)
n.194-1588C>T
n.2134C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.254C>T (n.254C>T)
n.358C>T
n.800C>T
n.1517C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.95482176G>CCA337335PTCH1c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
c.384-1588C>G (n.384-1588C>G)
n.265C>G
c.-94-1588C>G (n.-94-1588C>G)
n.194-1588C>G
n.2134C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.254C>G (n.254C>G)
n.358C>G
n.800C>G
n.1517C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95482176G=CA1865612485PTCH1c.414C= (p.Tyr138=)
c.609C= (p.Tyr203=)
c.159C= (p.Tyr53=)
c.612C= (p.Tyr204=)
c.384-1588C= (n.384-1588C=)
n.265C=
c.-94-1588C= (n.-94-1588C=)
n.194-1588C=
n.2134C=
c.194C= (p.Thr65=)
c.254C= (n.254C=)
n.358C=
n.800C=
n.1517C=
9g.95482176G>TCA374115102PTCH1c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.384-1588C>A (n.384-1588C>A)
n.265C>A
c.-94-1588C>A (n.-94-1588C>A)
n.194-1588C>A
n.2134C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.254C>A (n.254C>A)
n.358C>A
n.800C>A
n.1517C>A
9g.95482177T>ACA374115103PTCH1c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.384-1589A>T (n.384-1589A>T)
n.264A>T
c.-94-1589A>T (n.-94-1589A>T)
n.194-1589A>T
n.2133A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.253A>T (n.253A>T)
n.357A>T
n.799A>T
n.1516A>T
9g.95482177T>CCA374115104PTCH1c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.384-1589A>G (n.384-1589A>G)
n.264A>G
c.-94-1589A>G (n.-94-1589A>G)
n.194-1589A>G
n.2133A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.253A>G (n.253A>G)
n.357A>G
n.799A>G
n.1516A>G
9g.95482177T>GCA374115105PTCH1c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.384-1589A>C (n.384-1589A>C)
n.264A>C
c.-94-1589A>C (n.-94-1589A>C)
n.194-1589A>C
n.2133A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.253A>C (n.253A>C)
n.357A>C
n.799A>C
n.1516A>C
9g.95482178A>CCA374115107PTCH1c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.384-1590T>G (n.384-1590T>G)
n.263T>G
c.-94-1590T>G (n.-94-1590T>G)
n.194-1590T>G
n.2132T>G
c.192T>G (p.Val64=)
c.252T>G (n.252T>G)
n.356T>G
n.798T>G
n.1515T>G
 ClinVar
9g.95482178A>GCA374115108PTCH1c.412T>C (p.Tyr138His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.384-1590T>C (n.384-1590T>C)
n.263T>C
c.-94-1590T>C (n.-94-1590T>C)
n.194-1590T>C
n.2132T>C
c.192T>C (p.Val64=)
c.252T>C (n.252T>C)
n.356T>C
n.798T>C
n.1515T>C
9g.95482178A>TCA374115106PTCH1c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.384-1590T>A (n.384-1590T>A)
n.263T>A
c.-94-1590T>A (n.-94-1590T>A)
n.194-1590T>A
n.2132T>A
c.192T>A (p.Val64=)
c.252T>A (n.252T>A)
n.356T>A
n.798T>A
n.1515T>A
9g.95482179A>CCA374115109PTCH1c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.606T>G (p.Cys202Trp)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.609T>G (p.Cys203Trp)
c.384-1591T>G (n.384-1591T>G)
n.262T>G
c.-94-1591T>G (n.-94-1591T>G)
n.194-1591T>G
n.2131T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.251T>G (n.251T>G)
n.355T>G
n.797T>G
n.1514T>G
9g.95482179A>GCA466098019PTCH1c.411T>C (p.Cys137=)
c.606T>C (p.Cys202=)
c.156T>C (p.Cys52=)
c.609T>C (p.Cys203=)
c.384-1591T>C (n.384-1591T>C)
n.262T>C
c.-94-1591T>C (n.-94-1591T>C)
n.194-1591T>C
n.2131T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.251T>C (n.251T>C)
n.355T>C
n.797T>C
n.1514T>C
 gnomAD v4
9g.95482179A>TCA374115110PTCH1c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.606T>A (p.Cys202Ter)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.609T>A (p.Cys203Ter)
c.384-1591T>A (n.384-1591T>A)
n.262T>A
c.-94-1591T>A (n.-94-1591T>A)
n.194-1591T>A
n.2131T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.251T>A (n.251T>A)
n.355T>A
n.797T>A
n.1514T>A
9g.95482180C>ACA374115111PTCH1c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.384-1592G>T (n.384-1592G>T)
n.261G>T
c.-94-1592G>T (n.-94-1592G>T)
n.194-1592G>T
n.2130G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.250G>T (n.250G>T)
n.354G>T
n.796G>T
n.1513G>T
9g.95482180C=CA1865612493PTCH1c.410G= (p.Cys137=)
c.605G= (p.Cys202=)
c.155G= (p.Cys52=)
c.608G= (p.Cys203=)
c.384-1592G= (n.384-1592G=)
n.261G=
c.-94-1592G= (n.-94-1592G=)
n.194-1592G=
n.2130G=
c.190G= (p.Val64=)
c.250G= (n.250G=)
n.354G=
n.796G=
n.1513G=
9g.95482180C>GCA374115113PTCH1c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.384-1592G>C (n.384-1592G>C)
n.261G>C
c.-94-1592G>C (n.-94-1592G>C)
n.194-1592G>C
n.2130G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.250G>C (n.250G>C)
n.354G>C
n.796G>C
n.1513G>C
9g.95482180C>TCA374115112PTCH1c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.384-1592G>A (n.384-1592G>A)
n.261G>A
c.-94-1592G>A (n.-94-1592G>A)
n.194-1592G>A
n.2130G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.250G>A (n.250G>A)
n.354G>A
n.796G>A
n.1513G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482181A>CCA374115114PTCH1c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.384-1593T>G (n.384-1593T>G)
n.260T>G
c.-94-1593T>G (n.-94-1593T>G)
n.194-1593T>G
n.2129T>G
c.189T>G (p.Cys63Trp)
c.249T>G (n.249T>G)
n.353T>G
n.795T>G
n.1512T>G
9g.95482181A>GCA374115115PTCH1c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.384-1593T>C (n.384-1593T>C)
n.260T>C
c.-94-1593T>C (n.-94-1593T>C)
n.194-1593T>C
n.2129T>C
c.189T>C (p.Cys63=)
c.249T>C (n.249T>C)
n.353T>C
n.795T>C
n.1512T>C
9g.95482181A>TCA374115116PTCH1c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.384-1593T>A (n.384-1593T>A)
n.260T>A
c.-94-1593T>A (n.-94-1593T>A)
n.194-1593T>A
n.2129T>A
c.189T>A (p.Cys63Ter)
c.249T>A (n.249T>A)
n.353T>A
n.795T>A
n.1512T>A
9g.95482181_95482182delinsACCA1865612501PTCH1c.408_409delinsGT (p.Leu136=)
c.603_604delinsGT (p.Leu201=)
c.153_154delinsGT (p.Leu51=)
c.606_607delinsGT (p.Leu202=)
c.384-1594_384-1593delinsGT (n.384-1594_384-1593delinsGT)
n.259_260delinsGT
c.-94-1594_-94-1593delinsGT (n.-94-1594_-94-1593delinsGT)
n.194-1594_194-1593delinsGT
n.2128_2129delinsGT
c.188_189delinsGT (p.Cys63=)
c.248_249delinsGT (n.248_249delinsGT)
n.352_353delinsGT
n.794_795delinsGT
n.1511_1512delinsGT
9g.95482182delCA16618912PTCH1c.408del (p.Leu136PhefsTer18)
c.603del (p.Leu201PhefsTer18)
c.153del (p.Leu51PhefsTer18)
c.606del (p.Leu202PhefsTer18)
c.384-1594del (n.384-1594del)
n.259del
c.-94-1594del (n.-94-1594del)
n.194-1594del
n.2128del
c.188del (p.Cys63LeufsTer?)
c.248del (n.248del)
n.352del
n.794del
n.1511del
 ClinVar dbSNP
9g.95482182C>ACA5138893PTCH1c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.603G>T (p.Leu201Phe)
c.153G>T (p.Leu51Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.384-1594G>T (n.384-1594G>T)
n.259G>T
c.-94-1594G>T (n.-94-1594G>T)
n.194-1594G>T
n.2128G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.248G>T (n.248G>T)
n.352G>T
n.794G>T
n.1511G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482182C=CA1865612517PTCH1c.408G= (p.Leu136=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.153G= (p.Leu51=)
c.606G= (p.Leu202=)
c.384-1594G= (n.384-1594G=)
n.259G=
c.-94-1594G= (n.-94-1594G=)
n.194-1594G=
n.2128G=
c.188G= (p.Cys63=)
c.248G= (n.248G=)
n.352G=
n.794G=
n.1511G=
9g.95482182C>GCA374115117PTCH1c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.603G>C (p.Leu201Phe)
c.153G>C (p.Leu51Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.384-1594G>C (n.384-1594G>C)
n.259G>C
c.-94-1594G>C (n.-94-1594G>C)
n.194-1594G>C
n.2128G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.248G>C (n.248G>C)
n.352G>C
n.794G>C
n.1511G>C
9g.95482182C>TCA5138892PTCH1c.408G>A (p.Leu136=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.384-1594G>A (n.384-1594G>A)
n.259G>A
c.-94-1594G>A (n.-94-1594G>A)
n.194-1594G>A
n.2128G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.248G>A (n.248G>A)
n.352G>A
n.794G>A
n.1511G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482183A>CCA374115118PTCH1c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.384-1595T>G (n.384-1595T>G)
n.258T>G
c.-94-1595T>G (n.-94-1595T>G)
n.194-1595T>G
n.2127T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.247T>G (n.247T>G)
n.351T>G
n.793T>G
n.1510T>G
9g.95482183A>GCA374115119PTCH1c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.384-1595T>C (n.384-1595T>C)
n.258T>C
c.-94-1595T>C (n.-94-1595T>C)
n.194-1595T>C
n.2127T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.247T>C (n.247T>C)
n.351T>C
n.793T>C
n.1510T>C
9g.95482183A>TCA374115120PTCH1c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.384-1595T>A (n.384-1595T>A)
n.258T>A
c.-94-1595T>A (n.-94-1595T>A)
n.194-1595T>A
n.2127T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.247T>A (n.247T>A)
n.351T>A
n.793T>A
n.1510T>A
9g.95482184A=CA1865612520PTCH1c.406T= (p.Leu136=)
c.601T= (p.Leu201=)
c.151T= (p.Leu51=)
c.604T= (p.Leu202=)
c.384-1596T= (n.384-1596T=)
n.257T=
c.-94-1596T= (n.-94-1596T=)
n.194-1596T=
n.2126T=
c.186T= (p.Ile62=)
c.246T= (n.246T=)
n.350T=
n.792T=
n.1509T=
9g.95482184A>CCA374115121PTCH1c.406T>G (p.Leu136Val)
c.601T>G (p.Leu201Val)
c.151T>G (p.Leu51Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.384-1596T>G (n.384-1596T>G)
n.257T>G
c.-94-1596T>G (n.-94-1596T>G)
n.194-1596T>G
n.2126T>G
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.246T>G (n.246T>G)
n.350T>G
n.792T>G
n.1509T>G
9g.95482184A>GCA5138894PTCH1c.406T>C (p.Leu136=)
c.601T>C (p.Leu201=)
c.151T>C (p.Leu51=)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.384-1596T>C (n.384-1596T>C)
n.257T>C
c.-94-1596T>C (n.-94-1596T>C)
n.194-1596T>C
n.2126T>C
c.186T>C (p.Ile62=)
c.246T>C (n.246T>C)
n.350T>C
n.792T>C
n.1509T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482184A>TCA374115122PTCH1c.406T>A (p.Leu136Met)
c.601T>A (p.Leu201Met)
c.151T>A (p.Leu51Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.384-1596T>A (n.384-1596T>A)
n.257T>A
c.-94-1596T>A (n.-94-1596T>A)
n.194-1596T>A
n.2126T>A
c.186T>A (p.Ile62=)
c.246T>A (n.246T>A)
n.350T>A
n.792T>A
n.1509T>A
9g.95482185A>CCA374115124PTCH1c.405T>G (p.His135Gln)
c.600T>G (p.His200Gln)
c.150T>G (p.His50Gln)
c.603T>G (p.His201Gln)
c.384-1597T>G (n.384-1597T>G)
n.256T>G
c.-94-1597T>G (n.-94-1597T>G)
n.194-1597T>G
n.2125T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.245T>G (n.245T>G)
n.349T>G
n.791T>G
n.1508T>G
9g.95482185A>GCA466098061PTCH1c.405T>C (p.His135=)
c.600T>C (p.His200=)
c.150T>C (p.His50=)
c.603T>C (p.His201=)
c.384-1597T>C (n.384-1597T>C)
n.256T>C
c.-94-1597T>C (n.-94-1597T>C)
n.194-1597T>C
n.2125T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.245T>C (n.245T>C)
n.349T>C
n.791T>C
n.1508T>C
9g.95482185A>TCA374115123PTCH1c.405T>A (p.His135Gln)
c.600T>A (p.His200Gln)
c.150T>A (p.His50Gln)
c.603T>A (p.His201Gln)
c.384-1597T>A (n.384-1597T>A)
n.256T>A
c.-94-1597T>A (n.-94-1597T>A)
n.194-1597T>A
n.2125T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.245T>A (n.245T>A)
n.349T>A
n.791T>A
n.1508T>A
 ClinVar
9g.95482185_95482186delinsATCA1865612522PTCH1c.404_405delinsAT (p.His135=)
c.599_600delinsAT (p.His200=)
c.149_150delinsAT (p.His50=)
c.602_603delinsAT (p.His201=)
c.384-1598_384-1597delinsAT (n.384-1598_384-1597delinsAT)
n.255_256delinsAT
c.-94-1598_-94-1597delinsAT (n.-94-1598_-94-1597delinsAT)
n.194-1598_194-1597delinsAT
n.2124_2125delinsAT
c.184_185delinsAT (p.Ile62=)
c.244_245delinsAT (n.244_245delinsAT)
n.348_349delinsAT
n.790_791delinsAT
n.1507_1508delinsAT
9g.95482186delCA658656058PTCH1c.404del (p.His135LeufsTer19)
c.599del (p.His200LeufsTer19)
c.149del (p.His50LeufsTer19)
c.602del (p.His201LeufsTer19)
c.384-1598del (n.384-1598del)
n.255del
c.-94-1598del (n.-94-1598del)
n.194-1598del
n.2124del
c.184del (p.Ile62PhefsTer?)
c.244del (n.244del)
n.348del
n.790del
n.1507del
 ClinVar dbSNP
9g.95482186T>ACA374115125PTCH1c.404A>T (p.His135Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
c.384-1598A>T (n.384-1598A>T)
n.255A>T
c.-94-1598A>T (n.-94-1598A>T)
n.194-1598A>T
n.2124A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.244A>T (n.244A>T)
n.348A>T
n.790A>T
n.1507A>T
9g.95482186T>CCA374115126PTCH1c.404A>G (p.His135Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
c.384-1598A>G (n.384-1598A>G)
n.255A>G
c.-94-1598A>G (n.-94-1598A>G)
n.194-1598A>G
n.2124A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.244A>G (n.244A>G)
n.348A>G
n.790A>G
n.1507A>G
 ClinVar
9g.95482186T>GCA374115127PTCH1c.404A>C (p.His135Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
c.384-1598A>C (n.384-1598A>C)
n.255A>C
c.-94-1598A>C (n.-94-1598A>C)
n.194-1598A>C
n.2124A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.244A>C (n.244A>C)
n.348A>C
n.790A>C
n.1507A>C
9g.95482186_95482187insCAGCA2830546582PTCH1c.403_404insCTG (p.His135delinsProAsp)
c.598_599insCTG (p.His200delinsProAsp)
c.148_149insCTG (p.His50delinsProAsp)
c.601_602insCTG (p.His201delinsProAsp)
c.384-1599_384-1598insCTG (n.384-1599_384-1598insCTG)
n.254_255insCTG
c.-94-1599_-94-1598insCTG (n.-94-1599_-94-1598insCTG)
n.194-1599_194-1598insCTG
n.2123_2124insCTG
c.183_184insCTG (p.Asn61_Ile62insLeu)
c.243_244insCTG (n.243_244insCTG)
n.347_348insCTG
n.789_790insCTG
n.1506_1507insCTG
9g.95482187G>ACA374115128PTCH1c.403C>T (p.His135Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
c.384-1599C>T (n.384-1599C>T)
n.254C>T
c.-94-1599C>T (n.-94-1599C>T)
n.194-1599C>T
n.2123C>T
c.183C>T (p.Asn61=)
c.243C>T (n.243C>T)
n.347C>T
n.789C>T
n.1506C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482187G>CCA374115129PTCH1c.403C>G (p.His135Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
c.384-1599C>G (n.384-1599C>G)
n.254C>G
c.-94-1599C>G (n.-94-1599C>G)
n.194-1599C>G
n.2123C>G
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.243C>G (n.243C>G)
n.347C>G
n.789C>G
n.1506C>G
9g.95482187G>TCA374115130PTCH1c.403C>A (p.His135Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
c.384-1599C>A (n.384-1599C>A)
n.254C>A
c.-94-1599C>A (n.-94-1599C>A)
n.194-1599C>A
n.2123C>A
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.243C>A (n.243C>A)
n.347C>A
n.789C>A
n.1506C>A
9g.95482188T>ACA374115131PTCH1c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.384-1600A>T (n.384-1600A>T)
n.253A>T
c.-94-1600A>T (n.-94-1600A>T)
n.194-1600A>T
n.2122A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.242A>T (n.242A>T)
n.346A>T
n.788A>T
n.1505A>T
9g.95482188T>CCA466098079PTCH1c.402A>G (p.Glu134=)
c.597A>G (p.Glu199=)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.600A>G (p.Glu200=)
c.384-1600A>G (n.384-1600A>G)
n.253A>G
c.-94-1600A>G (n.-94-1600A>G)
n.194-1600A>G
n.2122A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.242A>G (n.242A>G)
n.346A>G
n.788A>G
n.1505A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.95482188T>GCA374115132PTCH1c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.384-1600A>C (n.384-1600A>C)
n.253A>C
c.-94-1600A>C (n.-94-1600A>C)
n.194-1600A>C
n.2122A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.242A>C (n.242A>C)
n.346A>C
n.788A>C
n.1505A>C
9g.95482189T>ACA374115133PTCH1c.401A>T (p.Glu134Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.384-1601A>T (n.384-1601A>T)
n.252A>T
c.-94-1601A>T (n.-94-1601A>T)
n.194-1601A>T
n.2121A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.241A>T (n.241A>T)
n.345A>T
n.787A>T
n.1504A>T
9g.95482189T>CCA374115134PTCH1c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.384-1601A>G (n.384-1601A>G)
n.252A>G
c.-94-1601A>G (n.-94-1601A>G)
n.194-1601A>G
n.2121A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.241A>G (n.241A>G)
n.345A>G
n.787A>G
n.1504A>G
9g.95482189T>GCA374115135PTCH1c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.384-1601A>C (n.384-1601A>C)
n.252A>C
c.-94-1601A>C (n.-94-1601A>C)
n.194-1601A>C
n.2121A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
c.241A>C (n.241A>C)
n.345A>C
n.787A>C
n.1504A>C
9g.95482190C>ACA374115138PTCH1c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.384-1602G>T (n.384-1602G>T)
n.251G>T
c.-94-1602G>T (n.-94-1602G>T)
n.194-1602G>T
n.2120G>T
c.180G>T (p.Trp60Cys)
c.240G>T (n.240G>T)
n.344G>T
n.786G>T
n.1503G>T
 COSMIC
9g.95482190C>GCA374115137PTCH1c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.384-1602G>C (n.384-1602G>C)
n.251G>C
c.-94-1602G>C (n.-94-1602G>C)
n.194-1602G>C
n.2120G>C
c.180G>C (p.Trp60Cys)
c.240G>C (n.240G>C)
n.344G>C
n.786G>C
n.1503G>C
 dbSNP
9g.95482190C>TCA374115136PTCH1c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.384-1602G>A (n.384-1602G>A)
n.251G>A
c.-94-1602G>A (n.-94-1602G>A)
n.194-1602G>A
n.2120G>A
c.180G>A (p.Trp60Ter)
c.240G>A (n.240G>A)
n.344G>A
n.786G>A
n.1503G>A
 ClinVar
9g.95482191C>ACA374115139PTCH1c.399G>T (p.Leu133Phe)
c.594G>T (p.Leu198Phe)
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.384-1603G>T (n.384-1603G>T)
n.250G>T
c.-94-1603G>T (n.-94-1603G>T)
n.194-1603G>T
n.2119G>T
c.179G>T (p.Trp60Leu)
c.239G>T (n.239G>T)
n.343G>T
n.785G>T
n.1502G>T
9g.95482191C>GCA374115140PTCH1c.399G>C (p.Leu133Phe)
c.594G>C (p.Leu198Phe)
c.144G>C (p.Leu48Phe)
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.384-1603G>C (n.384-1603G>C)
n.250G>C
c.-94-1603G>C (n.-94-1603G>C)
n.194-1603G>C
n.2119G>C
c.179G>C (p.Trp60Ser)
c.239G>C (n.239G>C)
n.343G>C
n.785G>C
n.1502G>C
9g.95482191C>TCA466098095PTCH1c.399G>A (p.Leu133=)
c.594G>A (p.Leu198=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.384-1603G>A (n.384-1603G>A)
n.250G>A
c.-94-1603G>A (n.-94-1603G>A)
n.194-1603G>A
n.2119G>A
c.179G>A (p.Trp60Ter)
c.239G>A (n.239G>A)
n.343G>A
n.785G>A
n.1502G>A
 ClinVar
9g.95482192A=CA1865612536PTCH1c.398T= (p.Leu133=)
c.593T= (p.Leu198=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.596T= (p.Leu199=)
c.384-1604T= (n.384-1604T=)
n.249T=
c.-94-1604T= (n.-94-1604T=)
n.194-1604T=
n.2118T=
c.178T= (p.Trp60=)
c.238T= (n.238T=)
n.342T=
n.784T=
n.1501T=
9g.95482192A>CCA5138895PTCH1c.398T>G (p.Leu133Trp)
c.593T>G (p.Leu198Trp)
c.143T>G (p.Leu48Trp)
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.384-1604T>G (n.384-1604T>G)
n.249T>G
c.-94-1604T>G (n.-94-1604T>G)
n.194-1604T>G
n.2118T>G
c.178T>G (p.Trp60Gly)
c.238T>G (n.238T>G)
n.342T>G
n.784T>G
n.1501T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482192A>GCA374115141PTCH1c.398T>C (p.Leu133Ser)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.384-1604T>C (n.384-1604T>C)
n.249T>C
c.-94-1604T>C (n.-94-1604T>C)
n.194-1604T>C
n.2118T>C
c.178T>C (p.Trp60Arg)
c.238T>C (n.238T>C)
n.342T>C
n.784T>C
n.1501T>C
9g.95482192A>TCA374115142PTCH1c.398T>A (p.Leu133Ter)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.384-1604T>A (n.384-1604T>A)
n.249T>A
c.-94-1604T>A (n.-94-1604T>A)
n.194-1604T>A
n.2118T>A
c.178T>A (p.Trp60Arg)
c.238T>A (n.238T>A)
n.342T>A
n.784T>A
n.1501T>A
9g.95482193A>CCA374115143PTCH1c.397T>G (p.Leu133Val)
c.592T>G (p.Leu198Val)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.384-1605T>G (n.384-1605T>G)
n.248T>G
c.-94-1605T>G (n.-94-1605T>G)
n.194-1605T>G
n.2117T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.237T>G (n.237T>G)
n.341T>G
n.783T>G
n.1500T>G
9g.95482193A>GCA466098105PTCH1c.397T>C (p.Leu133=)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.595T>C (p.Leu199=)
c.384-1605T>C (n.384-1605T>C)
n.248T>C
c.-94-1605T>C (n.-94-1605T>C)
n.194-1605T>C
n.2117T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
c.237T>C (n.237T>C)
n.341T>C
n.783T>C
n.1500T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482193A>TCA374115144PTCH1c.397T>A (p.Leu133Met)
c.592T>A (p.Leu198Met)
c.142T>A (p.Leu48Met)
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.384-1605T>A (n.384-1605T>A)
n.248T>A
c.-94-1605T>A (n.-94-1605T>A)
n.194-1605T>A
n.2117T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.237T>A (n.237T>A)
n.341T>A
n.783T>A
n.1500T>A
9g.95482194T>ACA374115145PTCH1c.396A>T (p.Lys132Asn)
c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.384-1606A>T (n.384-1606A>T)
n.247A>T
c.-94-1606A>T (n.-94-1606A>T)
n.194-1606A>T
n.2116A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.236A>T (n.236A>T)
n.340A>T
n.782A>T
n.1499A>T
9g.95482194T>CCA466098110PTCH1c.396A>G (p.Lys132=)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.384-1606A>G (n.384-1606A>G)
n.247A>G
c.-94-1606A>G (n.-94-1606A>G)
n.194-1606A>G
n.2116A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.236A>G (n.236A>G)
n.340A>G
n.782A>G
n.1499A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482194T>GCA374115146PTCH1c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.384-1606A>C (n.384-1606A>C)
n.247A>C
c.-94-1606A>C (n.-94-1606A>C)
n.194-1606A>C
n.2116A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.236A>C (n.236A>C)
n.340A>C
n.782A>C
n.1499A>C
9g.95482194T=CA1865612544PTCH1c.396A= (p.Lys132=)
c.591A= (p.Lys197=)
c.141A= (p.Lys47=)
c.594A= (p.Lys198=)
c.384-1606A= (n.384-1606A=)
n.247A=
c.-94-1606A= (n.-94-1606A=)
n.194-1606A=
n.2116A=
c.176A= (p.Asn59=)
c.236A= (n.236A=)
n.340A=
n.782A=
n.1499A=
9g.95482196delCA2580080912PTCH1c.396del (p.Lys132AsnfsTer22)
c.591del (p.Lys197AsnfsTer22)
c.141del (p.Lys47AsnfsTer22)
c.594del (p.Lys198AsnfsTer22)
c.384-1606del (n.384-1606del)
n.247del
c.-94-1606del (n.-94-1606del)
n.194-1606del
n.2116del
c.176del (p.Asn59IlefsTer?)
c.236del (n.236del)
n.340del
n.782del
n.1499del
 ClinVar

Number of alleles fetched