Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.652-25G>C (n.652-25G>C)
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c.237-25G>C (n.237-25G>C)
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n.1560-25G>C
 dbSNP
9g.95482066A=CA1865612288PTCH1c.457-26T= (n.457-26T=)
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n.401-26T>G
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n.1560-26T>G
 dbSNP
9g.95482066A>GCA868800290PTCH1c.457-26T>C (n.457-26T>C)
c.652-26T>C (n.652-26T>C)
c.202-26T>C (n.202-26T>C)
c.655-26T>C (n.655-26T>C)
c.384-1478T>C (n.384-1478T>C)
n.308-26T>C
c.-94-1478T>C (n.-94-1478T>C)
n.194-1478T>C
n.2177-26T>C
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c.297-26T>C (n.297-26T>C)
n.401-26T>C
n.843-26T>C
n.1560-26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482067T>ACA2720095019PTCH1c.457-27A>T (n.457-27A>T)
c.652-27A>T (n.652-27A>T)
c.202-27A>T (n.202-27A>T)
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c.384-1479A>T (n.384-1479A>T)
n.308-27A>T
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n.194-1479A>T
n.2177-27A>T
c.237-27A>T (n.237-27A>T)
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n.401-27A>T
n.843-27A>T
n.1560-27A>T
 dbSNP
9g.95482067T>CCA868800293PTCH1c.457-27A>G (n.457-27A>G)
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n.308-27A>G
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n.194-1479A>G
n.2177-27A>G
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n.401-27A>G
n.843-27A>G
n.1560-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.652-27A= (n.652-27A=)
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9g.95482068G>TCA2720252597PTCH1c.457-28C>A (n.457-28C>A)
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c.202-28C>A (n.202-28C>A)
c.655-28C>A (n.655-28C>A)
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n.308-28C>A
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c.297-28C>A (n.297-28C>A)
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n.1560-29G>T
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n.1560-29G>C
 dbSNP
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n.843-29G>A
n.1560-29G>A
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n.1560-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482070G=CA1865612297PTCH1c.457-30C= (n.457-30C=)
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n.1560-31A>T
 dbSNP
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n.401-32A>G
n.843-32A>G
n.1560-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482072T=CA1865612300PTCH1c.457-32A= (n.457-32A=)
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n.1560-32A=
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n.308-34C>T
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n.194-1486C>T
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n.401-34C>T
n.843-34C>T
n.1560-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482074G>CCA2720078258PTCH1c.457-34C>G (n.457-34C>G)
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n.843-34C>G
n.1560-34C>G
 dbSNP
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n.401-35C>T
n.843-35C>T
n.1560-35C>T
 gnomAD v4
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n.401-36A>T
n.843-36A>T
n.1560-36A>T
 dbSNP
9g.95482077T>ACA2720252619PTCH1c.457-37A>T (n.457-37A>T)
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n.194-1489A>T
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n.401-37A>T
n.843-37A>T
n.1560-37A>T
 dbSNP
9g.95482078A=CA1865612305PTCH1c.457-38T= (n.457-38T=)
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n.1560-38T=
9g.95482078A>GCA5138880PTCH1c.457-38T>C (n.457-38T>C)
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c.202-38T>C (n.202-38T>C)
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c.384-1490T>C (n.384-1490T>C)
n.308-38T>C
c.-94-1490T>C (n.-94-1490T>C)
n.194-1490T>C
n.2177-38T>C
c.237-38T>C (n.237-38T>C)
c.297-38T>C (n.297-38T>C)
n.401-38T>C
n.843-38T>C
n.1560-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482079A>GCA2690774695PTCH1c.457-39T>C (n.457-39T>C)
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n.308-39T>C
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n.194-1491T>C
n.2177-39T>C
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n.401-39T>C
n.843-39T>C
n.1560-39T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482080G>ACA5138881PTCH1c.457-40C>T (n.457-40C>T)
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n.194-1492C>T
n.2177-40C>T
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n.401-40C>T
n.843-40C>T
n.1560-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482080G>CCA2518614306PTCH1c.457-40C>G (n.457-40C>G)
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n.401-40C>G
n.843-40C>G
n.1560-40C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482080G=CA1865612309PTCH1c.457-40C= (n.457-40C=)
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n.1560-40C=
9g.95482081G>ACA2690774696PTCH1c.457-41C>T (n.457-41C>T)
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n.308-41C>T
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n.194-1493C>T
n.2177-41C>T
c.237-41C>T (n.237-41C>T)
c.297-41C>T (n.297-41C>T)
n.401-41C>T
n.843-41C>T
n.1560-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482081G>CCA2720252652PTCH1c.457-41C>G (n.457-41C>G)
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n.308-41C>G
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n.194-1493C>G
n.2177-41C>G
c.237-41C>G (n.237-41C>G)
c.297-41C>G (n.297-41C>G)
n.401-41C>G
n.843-41C>G
n.1560-41C>G
 dbSNP
9g.95482082C>ACA589581063PTCH1c.457-42G>T (n.457-42G>T)
c.652-42G>T (n.652-42G>T)
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n.308-42G>T
c.-94-1494G>T (n.-94-1494G>T)
n.194-1494G>T
n.2177-42G>T
c.237-42G>T (n.237-42G>T)
c.297-42G>T (n.297-42G>T)
n.401-42G>T
n.843-42G>T
n.1560-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482082C=CA1865612312PTCH1c.457-42G= (n.457-42G=)
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n.843-42G>C
n.1560-42G>C
 dbSNP
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n.843-42G>A
n.1560-42G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1560-44G>A
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n.1560-45T>G
 dbSNP
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n.401-45T>A
n.843-45T>A
n.1560-45T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.401-46G>C
n.843-46G>C
n.1560-46G>C
 dbSNP
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n.308-46G>A
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n.194-1498G>A
n.2177-46G>A
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c.297-46G>A (n.297-46G>A)
n.401-46G>A
n.843-46G>A
n.1560-46G>A
 gnomAD v4
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n.401-47A>T
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n.1560-47A>T
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482087T=CA1865612317PTCH1c.457-47A= (n.457-47A=)
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n.400+46T>G
n.842+46T>G
n.1559+46T>G
 gnomAD v4
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c.384-1500T>A (n.384-1500T>A)
n.307+46T>A
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n.400+46T>A
n.842+46T>A
n.1559+46T>A
 dbSNP
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n.842+45G>T
n.1559+45G>T
 dbSNP
9g.95482089C=CA1865612321PTCH1c.456+45G= (n.456+45G=)
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9g.95482089C>GCA2690774699PTCH1c.456+45G>C (n.456+45G>C)
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n.307+45G>C
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n.194-1501G>C
n.2176+45G>C
c.236+45G>C (n.236+45G>C)
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n.400+45G>C
n.842+45G>C
n.1559+45G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482089C>TCA5138884PTCH1c.456+45G>A (n.456+45G>A)
c.651+45G>A (n.651+45G>A)
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c.384-1501G>A (n.384-1501G>A)
n.307+45G>A
c.-94-1501G>A (n.-94-1501G>A)
n.194-1501G>A
n.2176+45G>A
c.236+45G>A (n.236+45G>A)
c.296+45G>A (n.296+45G>A)
n.400+45G>A
n.842+45G>A
n.1559+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482090T>CCA2690774700PTCH1c.456+44A>G (n.456+44A>G)
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n.2176+44A>G
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n.400+44A>G
n.842+44A>G
n.1559+44A>G
 gnomAD v4
9g.95482091G>ACA2690774702PTCH1c.456+43C>T (n.456+43C>T)
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n.307+43C>T
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n.194-1503C>T
n.2176+43C>T
c.236+43C>T (n.236+43C>T)
c.296+43C>T (n.296+43C>T)
n.400+43C>T
n.842+43C>T
n.1559+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482091G>CCA2720253197PTCH1c.456+43C>G (n.456+43C>G)
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n.400+43C>G
n.842+43C>G
n.1559+43C>G
 dbSNP
9g.95482094delCA2690774701PTCH1c.456+43del (n.456+43del)
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c.201+43del (n.201+43del)
c.654+43del (n.654+43del)
c.384-1503del (n.384-1503del)
n.307+43del
c.-94-1503del (n.-94-1503del)
n.194-1503del
n.2176+43del
c.236+43del (n.236+43del)
c.296+43del (n.296+43del)
n.400+43del
n.842+43del
n.1559+43del
 gnomAD v4
9g.95482092G>ACA2690774703PTCH1c.456+42C>T (n.456+42C>T)
c.651+42C>T (n.651+42C>T)
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n.307+42C>T
c.-94-1504C>T (n.-94-1504C>T)
n.194-1504C>T
n.2176+42C>T
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n.400+42C>T
n.842+42C>T
n.1559+42C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482092G>CCA2535127392PTCH1c.456+42C>G (n.456+42C>G)
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n.307+42C>G
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n.194-1504C>G
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n.400+42C>G
n.842+42C>G
n.1559+42C>G
 gnomAD v4
9g.95482092G>TCA2536986024PTCH1c.456+42C>A (n.456+42C>A)
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c.384-1504C>A (n.384-1504C>A)
n.307+42C>A
c.-94-1504C>A (n.-94-1504C>A)
n.194-1504C>A
n.2176+42C>A
c.236+42C>A (n.236+42C>A)
c.296+42C>A (n.296+42C>A)
n.400+42C>A
n.842+42C>A
n.1559+42C>A
 gnomAD v4
9g.95482093G>ACA589581064PTCH1c.456+41C>T (n.456+41C>T)
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n.194-1505C>T
n.2176+41C>T
c.236+41C>T (n.236+41C>T)
c.296+41C>T (n.296+41C>T)
n.400+41C>T
n.842+41C>T
n.1559+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482093G>CCA2552108512PTCH1c.456+41C>G (n.456+41C>G)
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n.400+41C>G
n.842+41C>G
n.1559+41C>G
 gnomAD v4
9g.95482093G=CA1865612324PTCH1c.456+41C= (n.456+41C=)
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n.842+41C=
n.1559+41C=
9g.95482094G>CCA2690774704PTCH1c.456+40C>G (n.456+40C>G)
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n.307+40C>G
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n.194-1506C>G
n.2176+40C>G
c.236+40C>G (n.236+40C>G)
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n.400+40C>G
n.842+40C>G
n.1559+40C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482095T>ACA2579389145PTCH1c.456+39A>T (n.456+39A>T)
c.651+39A>T (n.651+39A>T)
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c.384-1507A>T (n.384-1507A>T)
n.307+39A>T
c.-94-1507A>T (n.-94-1507A>T)
n.194-1507A>T
n.2176+39A>T
c.236+39A>T (n.236+39A>T)
c.296+39A>T (n.296+39A>T)
n.400+39A>T
n.842+39A>T
n.1559+39A>T
9g.95482095T>CCA589581065PTCH1c.456+39A>G (n.456+39A>G)
c.651+39A>G (n.651+39A>G)
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n.307+39A>G
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n.194-1507A>G
n.2176+39A>G
c.236+39A>G (n.236+39A>G)
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n.400+39A>G
n.842+39A>G
n.1559+39A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.95482095T=CA1865612327PTCH1c.456+39A= (n.456+39A=)
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n.2176+39A=
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n.842+39A=
n.1559+39A=
9g.95482096G>ACA2720253239PTCH1c.456+38C>T (n.456+38C>T)
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c.384-1508C>T (n.384-1508C>T)
n.307+38C>T
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n.194-1508C>T
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n.400+38C>T
n.842+38C>T
n.1559+38C>T
 dbSNP
9g.95482096G>CCA2720253273PTCH1c.456+38C>G (n.456+38C>G)
c.651+38C>G (n.651+38C>G)
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n.307+38C>G
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n.400+38C>G
n.842+38C>G
n.1559+38C>G
 dbSNP
9g.95482098T>GCA2720253289PTCH1c.456+36A>C (n.456+36A>C)
c.651+36A>C (n.651+36A>C)
c.201+36A>C (n.201+36A>C)
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c.384-1510A>C (n.384-1510A>C)
n.307+36A>C
c.-94-1510A>C (n.-94-1510A>C)
n.194-1510A>C
n.2176+36A>C
c.236+36A>C (n.236+36A>C)
c.296+36A>C (n.296+36A>C)
n.400+36A>C
n.842+36A>C
n.1559+36A>C
 dbSNP
9g.95482099C>ACA2720253742PTCH1c.456+35G>T (n.456+35G>T)
c.651+35G>T (n.651+35G>T)
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c.384-1511G>T (n.384-1511G>T)
n.307+35G>T
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n.194-1511G>T
n.2176+35G>T
c.236+35G>T (n.236+35G>T)
c.296+35G>T (n.296+35G>T)
n.400+35G>T
n.842+35G>T
n.1559+35G>T
 dbSNP
9g.95482099C>GCA2720253740PTCH1c.456+35G>C (n.456+35G>C)
c.651+35G>C (n.651+35G>C)
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c.384-1511G>C (n.384-1511G>C)
n.307+35G>C
c.-94-1511G>C (n.-94-1511G>C)
n.194-1511G>C
n.2176+35G>C
c.236+35G>C (n.236+35G>C)
c.296+35G>C (n.296+35G>C)
n.400+35G>C
n.842+35G>C
n.1559+35G>C
 dbSNP
9g.95482099C>TCA2720253292PTCH1c.456+35G>A (n.456+35G>A)
c.651+35G>A (n.651+35G>A)
c.201+35G>A (n.201+35G>A)
c.654+35G>A (n.654+35G>A)
c.384-1511G>A (n.384-1511G>A)
n.307+35G>A
c.-94-1511G>A (n.-94-1511G>A)
n.194-1511G>A
n.2176+35G>A
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c.296+35G>A (n.296+35G>A)
n.400+35G>A
n.842+35G>A
n.1559+35G>A
 dbSNP
9g.95482100C>GCA2720253747PTCH1c.456+34G>C (n.456+34G>C)
c.651+34G>C (n.651+34G>C)
c.201+34G>C (n.201+34G>C)
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c.384-1512G>C (n.384-1512G>C)
n.307+34G>C
c.-94-1512G>C (n.-94-1512G>C)
n.194-1512G>C
n.2176+34G>C
c.236+34G>C (n.236+34G>C)
c.296+34G>C (n.296+34G>C)
n.400+34G>C
n.842+34G>C
n.1559+34G>C
 dbSNP
9g.95482101T>ACA2720253748PTCH1c.456+33A>T (n.456+33A>T)
c.651+33A>T (n.651+33A>T)
c.201+33A>T (n.201+33A>T)
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c.384-1513A>T (n.384-1513A>T)
n.307+33A>T
c.-94-1513A>T (n.-94-1513A>T)
n.194-1513A>T
n.2176+33A>T
c.236+33A>T (n.236+33A>T)
c.296+33A>T (n.296+33A>T)
n.400+33A>T
n.842+33A>T
n.1559+33A>T
 dbSNP
9g.95482101T>CCA2690774705PTCH1c.456+33A>G (n.456+33A>G)
c.651+33A>G (n.651+33A>G)
c.201+33A>G (n.201+33A>G)
c.654+33A>G (n.654+33A>G)
c.384-1513A>G (n.384-1513A>G)
n.307+33A>G
c.-94-1513A>G (n.-94-1513A>G)
n.194-1513A>G
n.2176+33A>G
c.236+33A>G (n.236+33A>G)
c.296+33A>G (n.296+33A>G)
n.400+33A>G
n.842+33A>G
n.1559+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482102G>ACA2720253890PTCH1c.456+32C>T (n.456+32C>T)
c.651+32C>T (n.651+32C>T)
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c.384-1514C>T (n.384-1514C>T)
n.307+32C>T
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n.194-1514C>T
n.2176+32C>T
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c.296+32C>T (n.296+32C>T)
n.400+32C>T
n.842+32C>T
n.1559+32C>T
 dbSNP
9g.95482102G>TCA2720253889PTCH1c.456+32C>A (n.456+32C>A)
c.651+32C>A (n.651+32C>A)
c.201+32C>A (n.201+32C>A)
c.654+32C>A (n.654+32C>A)
c.384-1514C>A (n.384-1514C>A)
n.307+32C>A
c.-94-1514C>A (n.-94-1514C>A)
n.194-1514C>A
n.2176+32C>A
c.236+32C>A (n.236+32C>A)
c.296+32C>A (n.296+32C>A)
n.400+32C>A
n.842+32C>A
n.1559+32C>A
 dbSNP
9g.95482103A=CA1865612329PTCH1c.456+31T= (n.456+31T=)
c.651+31T= (n.651+31T=)
c.201+31T= (n.201+31T=)
c.654+31T= (n.654+31T=)
c.384-1515T= (n.384-1515T=)
n.307+31T=
c.-94-1515T= (n.-94-1515T=)
n.194-1515T=
n.2176+31T=
c.236+31T= (n.236+31T=)
c.296+31T= (n.296+31T=)
n.400+31T=
n.842+31T=
n.1559+31T=
9g.95482103A>GCA196534267PTCH1c.456+31T>C (n.456+31T>C)
c.651+31T>C (n.651+31T>C)
c.201+31T>C (n.201+31T>C)
c.654+31T>C (n.654+31T>C)
c.384-1515T>C (n.384-1515T>C)
n.307+31T>C
c.-94-1515T>C (n.-94-1515T>C)
n.194-1515T>C
n.2176+31T>C
c.236+31T>C (n.236+31T>C)
c.296+31T>C (n.296+31T>C)
n.400+31T>C
n.842+31T>C
n.1559+31T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95482104G>ACA2720253892PTCH1c.456+30C>T (n.456+30C>T)
c.651+30C>T (n.651+30C>T)
c.201+30C>T (n.201+30C>T)
c.654+30C>T (n.654+30C>T)
c.384-1516C>T (n.384-1516C>T)
n.307+30C>T
c.-94-1516C>T (n.-94-1516C>T)
n.194-1516C>T
n.2176+30C>T
c.236+30C>T (n.236+30C>T)
c.296+30C>T (n.296+30C>T)
n.400+30C>T
n.842+30C>T
n.1559+30C>T
 dbSNP
9g.95482104G>CCA2720253891PTCH1c.456+30C>G (n.456+30C>G)
c.651+30C>G (n.651+30C>G)
c.201+30C>G (n.201+30C>G)
c.654+30C>G (n.654+30C>G)
c.384-1516C>G (n.384-1516C>G)
n.307+30C>G
c.-94-1516C>G (n.-94-1516C>G)
n.194-1516C>G
n.2176+30C>G
c.236+30C>G (n.236+30C>G)
c.296+30C>G (n.296+30C>G)
n.400+30C>G
n.842+30C>G
n.1559+30C>G
 dbSNP
9g.95482106A=CA1865612332PTCH1c.456+28T= (n.456+28T=)
c.651+28T= (n.651+28T=)
c.201+28T= (n.201+28T=)
c.654+28T= (n.654+28T=)
c.384-1518T= (n.384-1518T=)
n.307+28T=
c.-94-1518T= (n.-94-1518T=)
n.194-1518T=
n.2176+28T=
c.236+28T= (n.236+28T=)
c.296+28T= (n.296+28T=)
n.400+28T=
n.842+28T=
n.1559+28T=
9g.95482106A>CCA5138885PTCH1c.456+28T>G (n.456+28T>G)
c.651+28T>G (n.651+28T>G)
c.201+28T>G (n.201+28T>G)
c.654+28T>G (n.654+28T>G)
c.384-1518T>G (n.384-1518T>G)
n.307+28T>G
c.-94-1518T>G (n.-94-1518T>G)
n.194-1518T>G
n.2176+28T>G
c.236+28T>G (n.236+28T>G)
c.296+28T>G (n.296+28T>G)
n.400+28T>G
n.842+28T>G
n.1559+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482108T>ACA2720253895PTCH1c.456+26A>T (n.456+26A>T)
c.651+26A>T (n.651+26A>T)
c.201+26A>T (n.201+26A>T)
c.654+26A>T (n.654+26A>T)
c.384-1520A>T (n.384-1520A>T)
n.307+26A>T
c.-94-1520A>T (n.-94-1520A>T)
n.194-1520A>T
n.2176+26A>T
c.236+26A>T (n.236+26A>T)
c.296+26A>T (n.296+26A>T)
n.400+26A>T
n.842+26A>T
n.1559+26A>T
 dbSNP
9g.95482108T>CCA2690774706PTCH1c.456+26A>G (n.456+26A>G)
c.651+26A>G (n.651+26A>G)
c.201+26A>G (n.201+26A>G)
c.654+26A>G (n.654+26A>G)
c.384-1520A>G (n.384-1520A>G)
n.307+26A>G
c.-94-1520A>G (n.-94-1520A>G)
n.194-1520A>G
n.2176+26A>G
c.236+26A>G (n.236+26A>G)
c.296+26A>G (n.296+26A>G)
n.400+26A>G
n.842+26A>G
n.1559+26A>G
 gnomAD v4
9g.95482108T>GCA2690774707PTCH1c.456+26A>C (n.456+26A>C)
c.651+26A>C (n.651+26A>C)
c.201+26A>C (n.201+26A>C)
c.654+26A>C (n.654+26A>C)
c.384-1520A>C (n.384-1520A>C)
n.307+26A>C
c.-94-1520A>C (n.-94-1520A>C)
n.194-1520A>C
n.2176+26A>C
c.236+26A>C (n.236+26A>C)
c.296+26A>C (n.296+26A>C)
n.400+26A>C
n.842+26A>C
n.1559+26A>C
 gnomAD v4
9g.95482112delCA2720253922PTCH1c.456+26del (n.456+26del)
c.651+26del (n.651+26del)
c.201+26del (n.201+26del)
c.654+26del (n.654+26del)
c.384-1520del (n.384-1520del)
n.307+26del
c.-94-1520del (n.-94-1520del)
n.194-1520del
n.2176+26del
c.236+26del (n.236+26del)
c.296+26del (n.296+26del)
n.400+26del
n.842+26del
n.1559+26del
 dbSNP
9g.95482110T>GCA2690774708PTCH1c.456+24A>C (n.456+24A>C)
c.651+24A>C (n.651+24A>C)
c.201+24A>C (n.201+24A>C)
c.654+24A>C (n.654+24A>C)
c.384-1522A>C (n.384-1522A>C)
n.307+24A>C
c.-94-1522A>C (n.-94-1522A>C)
n.194-1522A>C
n.2176+24A>C
c.236+24A>C (n.236+24A>C)
c.296+24A>C (n.296+24A>C)
n.400+24A>C
n.842+24A>C
n.1559+24A>C
 gnomAD v4
9g.95482111T>CCA2690774709PTCH1c.456+23A>G (n.456+23A>G)
c.651+23A>G (n.651+23A>G)
c.201+23A>G (n.201+23A>G)
c.654+23A>G (n.654+23A>G)
c.384-1523A>G (n.384-1523A>G)
n.307+23A>G
c.-94-1523A>G (n.-94-1523A>G)
n.194-1523A>G
n.2176+23A>G
c.236+23A>G (n.236+23A>G)
c.296+23A>G (n.296+23A>G)
n.400+23A>G
n.842+23A>G
n.1559+23A>G
 gnomAD v4
9g.95482115C>ACA2739264803PTCH1c.456+19G>T (n.456+19G>T)
c.651+19G>T (n.651+19G>T)
c.201+19G>T (n.201+19G>T)
c.654+19G>T (n.654+19G>T)
c.384-1527G>T (n.384-1527G>T)
n.307+19G>T
c.-94-1527G>T (n.-94-1527G>T)
n.194-1527G>T
n.2176+19G>T
c.236+19G>T (n.236+19G>T)
c.296+19G>T (n.296+19G>T)
n.400+19G>T
n.842+19G>T
n.1559+19G>T
 ClinVar
9g.95482115C=CA1865612335PTCH1c.456+19G= (n.456+19G=)
c.651+19G= (n.651+19G=)
c.201+19G= (n.201+19G=)
c.654+19G= (n.654+19G=)
c.384-1527G= (n.384-1527G=)
n.307+19G=
c.-94-1527G= (n.-94-1527G=)
n.194-1527G=
n.2176+19G=
c.236+19G= (n.236+19G=)
c.296+19G= (n.296+19G=)
n.400+19G=
n.842+19G=
n.1559+19G=
9g.95482115C>TCA1126985356PTCH1c.456+19G>A (n.456+19G>A)
c.651+19G>A (n.651+19G>A)
c.201+19G>A (n.201+19G>A)
c.654+19G>A (n.654+19G>A)
c.384-1527G>A (n.384-1527G>A)
n.307+19G>A
c.-94-1527G>A (n.-94-1527G>A)
n.194-1527G>A
n.2176+19G>A
c.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.296+19G>A (n.296+19G>A)
n.400+19G>A
n.842+19G>A
n.1559+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482117A>GCA2579389146PTCH1c.456+17T>C (n.456+17T>C)
c.651+17T>C (n.651+17T>C)
c.201+17T>C (n.201+17T>C)
c.654+17T>C (n.654+17T>C)
c.384-1529T>C (n.384-1529T>C)
n.307+17T>C
c.-94-1529T>C (n.-94-1529T>C)
n.194-1529T>C
n.2176+17T>C
c.236+17T>C (n.236+17T>C)
c.296+17T>C (n.296+17T>C)
n.400+17T>C
n.842+17T>C
n.1559+17T>C
 ClinVar
9g.95482118C>ACA1865612337PTCH1c.456+16G>T (n.456+16G>T)
c.651+16G>T (n.651+16G>T)
c.201+16G>T (n.201+16G>T)
c.654+16G>T (n.654+16G>T)
c.384-1530G>T (n.384-1530G>T)
n.307+16G>T
c.-94-1530G>T (n.-94-1530G>T)
n.194-1530G>T
n.2176+16G>T
c.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.296+16G>T (n.296+16G>T)
n.400+16G>T
n.842+16G>T
n.1559+16G>T
 dbSNP
9g.95482118C=CA1865612340PTCH1c.456+16G= (n.456+16G=)
c.651+16G= (n.651+16G=)
c.201+16G= (n.201+16G=)
c.654+16G= (n.654+16G=)
c.384-1530G= (n.384-1530G=)
n.307+16G=
c.-94-1530G= (n.-94-1530G=)
n.194-1530G=
n.2176+16G=
c.236+16G= (n.236+16G=)
c.296+16G= (n.296+16G=)
n.400+16G=
n.842+16G=
n.1559+16G=
9g.95482118C>GCA589581078PTCH1c.456+16G>C (n.456+16G>C)
c.651+16G>C (n.651+16G>C)
c.201+16G>C (n.201+16G>C)
c.654+16G>C (n.654+16G>C)
c.384-1530G>C (n.384-1530G>C)
n.307+16G>C
c.-94-1530G>C (n.-94-1530G>C)
n.194-1530G>C
n.2176+16G>C
c.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.296+16G>C (n.296+16G>C)
n.400+16G>C
n.842+16G>C
n.1559+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482118C>TCA2690774710PTCH1c.456+16G>A (n.456+16G>A)
c.651+16G>A (n.651+16G>A)
c.201+16G>A (n.201+16G>A)
c.654+16G>A (n.654+16G>A)
c.384-1530G>A (n.384-1530G>A)
n.307+16G>A
c.-94-1530G>A (n.-94-1530G>A)
n.194-1530G>A
n.2176+16G>A
c.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.296+16G>A (n.296+16G>A)
n.400+16G>A
n.842+16G>A
n.1559+16G>A
 gnomAD v4
9g.95482118_95482121delinsCAAGCA1865612339PTCH1c.456+13_456+16delinsCTTG (n.456+13_456+16delinsCTTG)
c.651+13_651+16delinsCTTG (n.651+13_651+16delinsCTTG)
c.201+13_201+16delinsCTTG (n.201+13_201+16delinsCTTG)
c.654+13_654+16delinsCTTG (n.654+13_654+16delinsCTTG)
c.384-1533_384-1530delinsCTTG (n.384-1533_384-1530delinsCTTG)
n.307+13_307+16delinsCTTG
c.-94-1533_-94-1530delinsCTTG (n.-94-1533_-94-1530delinsCTTG)
n.194-1533_194-1530delinsCTTG
n.2176+13_2176+16delinsCTTG
c.236+13_236+16delinsCTTG (n.236+13_236+16delinsCTTG)
c.296+13_296+16delinsCTTG (n.296+13_296+16delinsCTTG)
n.400+13_400+16delinsCTTG
n.842+13_842+16delinsCTTG
n.1559+13_1559+16delinsCTTG
9g.95482124_95482126delCA1865612341PTCH1c.456+13_456+15del (n.456+13_456+15del)
c.651+13_651+15del (n.651+13_651+15del)
c.201+13_201+15del (n.201+13_201+15del)
c.654+13_654+15del (n.654+13_654+15del)
c.384-1533_384-1531del (n.384-1533_384-1531del)
n.307+13_307+15del
c.-94-1533_-94-1531del (n.-94-1533_-94-1531del)
n.194-1533_194-1531del
n.2176+13_2176+15del
c.236+13_236+15del (n.236+13_236+15del)
c.296+13_296+15del (n.296+13_296+15del)
n.400+13_400+15del
n.842+13_842+15del
n.1559+13_1559+15del
 dbSNP
9g.95482120A=CA1865612344PTCH1c.456+14T= (n.456+14T=)
c.651+14T= (n.651+14T=)
c.201+14T= (n.201+14T=)
c.654+14T= (n.654+14T=)
c.384-1532T= (n.384-1532T=)
n.307+14T=
c.-94-1532T= (n.-94-1532T=)
n.194-1532T=
n.2176+14T=
c.236+14T= (n.236+14T=)
c.296+14T= (n.296+14T=)
n.400+14T=
n.842+14T=
n.1559+14T=
9g.95482120A>GCA2690774711PTCH1c.456+14T>C (n.456+14T>C)
c.651+14T>C (n.651+14T>C)
c.201+14T>C (n.201+14T>C)
c.654+14T>C (n.654+14T>C)
c.384-1532T>C (n.384-1532T>C)
n.307+14T>C
c.-94-1532T>C (n.-94-1532T>C)
n.194-1532T>C
n.2176+14T>C
c.236+14T>C (n.236+14T>C)
c.296+14T>C (n.296+14T>C)
n.400+14T>C
n.842+14T>C
n.1559+14T>C
 gnomAD v4
9g.95482120A>TCA5138886PTCH1c.456+14T>A (n.456+14T>A)
c.651+14T>A (n.651+14T>A)
c.201+14T>A (n.201+14T>A)
c.654+14T>A (n.654+14T>A)
c.384-1532T>A (n.384-1532T>A)
n.307+14T>A
c.-94-1532T>A (n.-94-1532T>A)
n.194-1532T>A
n.2176+14T>A
c.236+14T>A (n.236+14T>A)
c.296+14T>A (n.296+14T>A)
n.400+14T>A
n.842+14T>A
n.1559+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482121G>CCA5138887PTCH1c.456+13C>G (n.456+13C>G)
c.651+13C>G (n.651+13C>G)
c.201+13C>G (n.201+13C>G)
c.654+13C>G (n.654+13C>G)
c.384-1533C>G (n.384-1533C>G)
n.307+13C>G
c.-94-1533C>G (n.-94-1533C>G)
n.194-1533C>G
n.2176+13C>G
c.236+13C>G (n.236+13C>G)
c.296+13C>G (n.296+13C>G)
n.400+13C>G
n.842+13C>G
n.1559+13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482121G=CA1865612347PTCH1c.456+13C= (n.456+13C=)
c.651+13C= (n.651+13C=)
c.201+13C= (n.201+13C=)
c.654+13C= (n.654+13C=)
c.384-1533C= (n.384-1533C=)
n.307+13C=
c.-94-1533C= (n.-94-1533C=)
n.194-1533C=
n.2176+13C=
c.236+13C= (n.236+13C=)
c.296+13C= (n.296+13C=)
n.400+13C=
n.842+13C=
n.1559+13C=
9g.95482121G>TCA2690774712PTCH1c.456+13C>A (n.456+13C>A)
c.651+13C>A (n.651+13C>A)
c.201+13C>A (n.201+13C>A)
c.654+13C>A (n.654+13C>A)
c.384-1533C>A (n.384-1533C>A)
n.307+13C>A
c.-94-1533C>A (n.-94-1533C>A)
n.194-1533C>A
n.2176+13C>A
c.236+13C>A (n.236+13C>A)
c.296+13C>A (n.296+13C>A)
n.400+13C>A
n.842+13C>A
n.1559+13C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.95482122A=CA1865612351PTCH1c.456+12T= (n.456+12T=)
c.651+12T= (n.651+12T=)
c.201+12T= (n.201+12T=)
c.654+12T= (n.654+12T=)
c.384-1534T= (n.384-1534T=)
n.307+12T=
c.-94-1534T= (n.-94-1534T=)
n.194-1534T=
n.2176+12T=
c.236+12T= (n.236+12T=)
c.296+12T= (n.296+12T=)
n.400+12T=
n.842+12T=
n.1559+12T=
9g.95482122A>CCA1126985361PTCH1c.456+12T>G (n.456+12T>G)
c.651+12T>G (n.651+12T>G)
c.201+12T>G (n.201+12T>G)
c.654+12T>G (n.654+12T>G)
c.384-1534T>G (n.384-1534T>G)
n.307+12T>G
c.-94-1534T>G (n.-94-1534T>G)
n.194-1534T>G
n.2176+12T>G
c.236+12T>G (n.236+12T>G)
c.296+12T>G (n.296+12T>G)
n.400+12T>G
n.842+12T>G
n.1559+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482122A>GCA1126985362PTCH1c.456+12T>C (n.456+12T>C)
c.651+12T>C (n.651+12T>C)
c.201+12T>C (n.201+12T>C)
c.654+12T>C (n.654+12T>C)
c.384-1534T>C (n.384-1534T>C)
n.307+12T>C
c.-94-1534T>C (n.-94-1534T>C)
n.194-1534T>C
n.2176+12T>C
c.236+12T>C (n.236+12T>C)
c.296+12T>C (n.296+12T>C)
n.400+12T>C
n.842+12T>C
n.1559+12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482124G>ACA589581079PTCH1c.456+10C>T (n.456+10C>T)
c.651+10C>T (n.651+10C>T)
c.201+10C>T (n.201+10C>T)
c.654+10C>T (n.654+10C>T)
c.384-1536C>T (n.384-1536C>T)
n.307+10C>T
c.-94-1536C>T (n.-94-1536C>T)
n.194-1536C>T
n.2176+10C>T
c.236+10C>T (n.236+10C>T)
c.296+10C>T (n.296+10C>T)
n.400+10C>T
n.842+10C>T
n.1559+10C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.95482124G>CCA2697557897PTCH1c.456+10C>G (n.456+10C>G)
c.651+10C>G (n.651+10C>G)
c.201+10C>G (n.201+10C>G)
c.654+10C>G (n.654+10C>G)
c.384-1536C>G (n.384-1536C>G)
n.307+10C>G
c.-94-1536C>G (n.-94-1536C>G)
n.194-1536C>G
n.2176+10C>G
c.236+10C>G (n.236+10C>G)
c.296+10C>G (n.296+10C>G)
n.400+10C>G
n.842+10C>G
n.1559+10C>G
 ClinVar
9g.95482124G=CA1865612355PTCH1c.456+10C= (n.456+10C=)
c.651+10C= (n.651+10C=)
c.201+10C= (n.201+10C=)
c.654+10C= (n.654+10C=)
c.384-1536C= (n.384-1536C=)
n.307+10C=
c.-94-1536C= (n.-94-1536C=)
n.194-1536C=
n.2176+10C=
c.236+10C= (n.236+10C=)
c.296+10C= (n.296+10C=)
n.400+10C=
n.842+10C=
n.1559+10C=
9g.95482125A=CA1865612357PTCH1c.456+9T= (n.456+9T=)
c.651+9T= (n.651+9T=)
c.201+9T= (n.201+9T=)
c.654+9T= (n.654+9T=)
c.384-1537T= (n.384-1537T=)
n.307+9T=
c.-94-1537T= (n.-94-1537T=)
n.194-1537T=
n.2176+9T=
c.236+9T= (n.236+9T=)
c.296+9T= (n.296+9T=)
n.400+9T=
n.842+9T=
n.1559+9T=
9g.95482125A>GCA658656057PTCH1c.456+9T>C (n.456+9T>C)
c.651+9T>C (n.651+9T>C)
c.201+9T>C (n.201+9T>C)
c.654+9T>C (n.654+9T>C)
c.384-1537T>C (n.384-1537T>C)
n.307+9T>C
c.-94-1537T>C (n.-94-1537T>C)
n.194-1537T>C
n.2176+9T>C
c.236+9T>C (n.236+9T>C)
c.296+9T>C (n.296+9T>C)
n.400+9T>C
n.842+9T>C
n.1559+9T>C
 ClinVar dbSNP
9g.95482126A>CCA2499220084PTCH1c.456+8T>G (n.456+8T>G)
c.651+8T>G (n.651+8T>G)
c.201+8T>G (n.201+8T>G)
c.654+8T>G (n.654+8T>G)
c.384-1538T>G (n.384-1538T>G)
n.307+8T>G
c.-94-1538T>G (n.-94-1538T>G)
n.194-1538T>G
n.2176+8T>G
c.236+8T>G (n.236+8T>G)
c.296+8T>G (n.296+8T>G)
n.400+8T>G
n.842+8T>G
n.1559+8T>G
 ClinVar dbSNP
9g.95482126A>TCA2690774713PTCH1c.456+8T>A (n.456+8T>A)
c.651+8T>A (n.651+8T>A)
c.201+8T>A (n.201+8T>A)
c.654+8T>A (n.654+8T>A)
c.384-1538T>A (n.384-1538T>A)
n.307+8T>A
c.-94-1538T>A (n.-94-1538T>A)
n.194-1538T>A
n.2176+8T>A
c.236+8T>A (n.236+8T>A)
c.296+8T>A (n.296+8T>A)
n.400+8T>A
n.842+8T>A
n.1559+8T>A
 gnomAD v4
9g.95482127A=CA1865612361PTCH1c.456+7T= (n.456+7T=)
c.651+7T= (n.651+7T=)
c.201+7T= (n.201+7T=)
c.654+7T= (n.654+7T=)
c.384-1539T= (n.384-1539T=)
n.307+7T=
c.-94-1539T= (n.-94-1539T=)
n.194-1539T=
n.2176+7T=
c.236+7T= (n.236+7T=)
c.296+7T= (n.296+7T=)
n.400+7T=
n.842+7T=
n.1559+7T=
9g.95482127A>TCA915947083PTCH1c.456+7T>A (n.456+7T>A)
c.651+7T>A (n.651+7T>A)
c.201+7T>A (n.201+7T>A)
c.654+7T>A (n.654+7T>A)
c.384-1539T>A (n.384-1539T>A)
n.307+7T>A
c.-94-1539T>A (n.-94-1539T>A)
n.194-1539T>A
n.2176+7T>A
c.236+7T>A (n.236+7T>A)
c.296+7T>A (n.296+7T>A)
n.400+7T>A
n.842+7T>A
n.1559+7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95482128_95482129insACACCCAAACACACCCAACACACA2785177033PTCH1c.456+6_456+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.456+6_456+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.651+6_651+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.651+6_651+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.201+6_201+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.201+6_201+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.654+6_654+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.654+6_654+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.384-1540_384-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.384-1540_384-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
n.307+6_307+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
c.-94-1540_-94-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.-94-1540_-94-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
n.194-1540_194-1539insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
n.2176+6_2176+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
c.236+6_236+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.236+6_236+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
c.296+6_296+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.296+6_296+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
n.400+6_400+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
n.842+6_842+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
n.1559+6_1559+7insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
9g.95482129T>CCA1865612366PTCH1c.456+5A>G (n.456+5A>G)
c.651+5A>G (n.651+5A>G)
c.201+5A>G (n.201+5A>G)
c.654+5A>G (n.654+5A>G)
c.384-1541A>G (n.384-1541A>G)
n.307+5A>G
c.-94-1541A>G (n.-94-1541A>G)
n.194-1541A>G
n.2176+5A>G
c.236+5A>G (n.236+5A>G)
c.296+5A>G (n.296+5A>G)
n.400+5A>G
n.842+5A>G
n.1559+5A>G
 dbSNP
9g.95482129T>GCA1865612367PTCH1c.456+5A>C (n.456+5A>C)
c.651+5A>C (n.651+5A>C)
c.201+5A>C (n.201+5A>C)
c.654+5A>C (n.654+5A>C)
c.384-1541A>C (n.384-1541A>C)
n.307+5A>C
c.-94-1541A>C (n.-94-1541A>C)
n.194-1541A>C
n.2176+5A>C
c.236+5A>C (n.236+5A>C)
c.296+5A>C (n.296+5A>C)
n.400+5A>C
n.842+5A>C
n.1559+5A>C
 dbSNP
9g.95482129T=CA1865612365PTCH1c.456+5A= (n.456+5A=)
c.651+5A= (n.651+5A=)
c.201+5A= (n.201+5A=)
c.654+5A= (n.654+5A=)
c.384-1541A= (n.384-1541A=)
n.307+5A=
c.-94-1541A= (n.-94-1541A=)
n.194-1541A=
n.2176+5A=
c.236+5A= (n.236+5A=)
c.296+5A= (n.296+5A=)
n.400+5A=
n.842+5A=
n.1559+5A=
9g.95482130A=CA1865612370PTCH1c.456+4T= (n.456+4T=)
c.651+4T= (n.651+4T=)
c.201+4T= (n.201+4T=)
c.654+4T= (n.654+4T=)
c.384-1542T= (n.384-1542T=)
n.307+4T=
c.-94-1542T= (n.-94-1542T=)
n.194-1542T=
n.2176+4T=
c.236+4T= (n.236+4T=)
c.296+4T= (n.296+4T=)
n.400+4T=
n.842+4T=
n.1559+4T=
9g.95482130A>GCA5138888PTCH1c.456+4T>C (n.456+4T>C)
c.651+4T>C (n.651+4T>C)
c.201+4T>C (n.201+4T>C)
c.654+4T>C (n.654+4T>C)
c.384-1542T>C (n.384-1542T>C)
n.307+4T>C
c.-94-1542T>C (n.-94-1542T>C)
n.194-1542T>C
n.2176+4T>C
c.236+4T>C (n.236+4T>C)
c.296+4T>C (n.296+4T>C)
n.400+4T>C
n.842+4T>C
n.1559+4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482131T>CCA645369452PTCH1c.456+3A>G (n.456+3A>G)
c.651+3A>G (n.651+3A>G)
c.201+3A>G (n.201+3A>G)
c.654+3A>G (n.654+3A>G)
c.384-1543A>G (n.384-1543A>G)
n.307+3A>G
c.-94-1543A>G (n.-94-1543A>G)
n.194-1543A>G
n.2176+3A>G
c.236+3A>G (n.236+3A>G)
c.296+3A>G (n.296+3A>G)
n.400+3A>G
n.842+3A>G
n.1559+3A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482131T=CA1865612374PTCH1c.456+3A= (n.456+3A=)
c.651+3A= (n.651+3A=)
c.201+3A= (n.201+3A=)
c.654+3A= (n.654+3A=)
c.384-1543A= (n.384-1543A=)
n.307+3A=
c.-94-1543A= (n.-94-1543A=)
n.194-1543A=
n.2176+3A=
c.236+3A= (n.236+3A=)
c.296+3A= (n.296+3A=)
n.400+3A=
n.842+3A=
n.1559+3A=
9g.95482132A>CCA374115003PTCH1c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.651+2T>G (n.651+2T>G)
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
c.384-1544T>G (n.384-1544T>G)
n.307+2T>G
c.-94-1544T>G (n.-94-1544T>G)
n.194-1544T>G
n.2176+2T>G
c.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.296+2T>G (n.296+2T>G)
n.400+2T>G
n.842+2T>G
n.1559+2T>G
9g.95482132A>GCA374115002PTCH1c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.651+2T>C (n.651+2T>C)
c.201+2T>C (n.201+2T>C)
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
c.384-1544T>C (n.384-1544T>C)
n.307+2T>C
c.-94-1544T>C (n.-94-1544T>C)
n.194-1544T>C
n.2176+2T>C
c.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.296+2T>C (n.296+2T>C)
n.400+2T>C
n.842+2T>C
n.1559+2T>C
9g.95482132A>TCA374115001PTCH1c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.651+2T>A (n.651+2T>A)
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
c.384-1544T>A (n.384-1544T>A)
n.307+2T>A
c.-94-1544T>A (n.-94-1544T>A)
n.194-1544T>A
n.2176+2T>A
c.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.296+2T>A (n.296+2T>A)
n.400+2T>A
n.842+2T>A
n.1559+2T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482133C>ACA374115004PTCH1c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.651+1G>T (n.651+1G>T)
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
c.384-1545G>T (n.384-1545G>T)
n.307+1G>T
c.-94-1545G>T (n.-94-1545G>T)
n.194-1545G>T
n.2176+1G>T
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.296+1G>T (n.296+1G>T)
n.400+1G>T
n.842+1G>T
n.1559+1G>T
9g.95482133C>GCA374115005PTCH1c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.651+1G>C (n.651+1G>C)
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
c.384-1545G>C (n.384-1545G>C)
n.307+1G>C
c.-94-1545G>C (n.-94-1545G>C)
n.194-1545G>C
n.2176+1G>C
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.296+1G>C (n.296+1G>C)
n.400+1G>C
n.842+1G>C
n.1559+1G>C
9g.95482133C>TCA374115006PTCH1c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.651+1G>A (n.651+1G>A)
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
c.384-1545G>A (n.384-1545G>A)
n.307+1G>A
c.-94-1545G>A (n.-94-1545G>A)
n.194-1545G>A
n.2176+1G>A
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.296+1G>A (n.296+1G>A)
n.400+1G>A
n.842+1G>A
n.1559+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482134C>ACA374115007PTCH1c.456G>T (p.Gln152His)
c.651G>T (p.Gln217His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.384-1546G>T (n.384-1546G>T)
n.307G>T
c.-94-1546G>T (n.-94-1546G>T)
n.194-1546G>T
n.2176G>T
c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.296G>T (n.296G>T)
n.400G>T
n.842G>T
n.1559G>T
9g.95482134C>GCA374115008PTCH1c.456G>C (p.Gln152His)
c.651G>C (p.Gln217His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.384-1546G>C (n.384-1546G>C)
n.307G>C
c.-94-1546G>C (n.-94-1546G>C)
n.194-1546G>C
n.2176G>C
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.296G>C (n.296G>C)
n.400G>C
n.842G>C
n.1559G>C
9g.95482134C>TCA466097751PTCH1c.456G>A (p.Gln152=)
c.651G>A (p.Gln217=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.384-1546G>A (n.384-1546G>A)
n.307G>A
c.-94-1546G>A (n.-94-1546G>A)
n.194-1546G>A
n.2176G>A
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.296G>A (n.296G>A)
n.400G>A
n.842G>A
n.1559G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482135T>ACA374115009PTCH1c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.384-1547A>T (n.384-1547A>T)
n.306A>T
c.-94-1547A>T (n.-94-1547A>T)
n.194-1547A>T
n.2175A>T
c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.295A>T (n.295A>T)
n.399A>T
n.841A>T
n.1558A>T
9g.95482135T>CCA374115010PTCH1c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.384-1547A>G (n.384-1547A>G)
n.306A>G
c.-94-1547A>G (n.-94-1547A>G)
n.194-1547A>G
n.2175A>G
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.295A>G (n.295A>G)
n.399A>G
n.841A>G
n.1558A>G
9g.95482135T>GCA374115011PTCH1c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.384-1547A>C (n.384-1547A>C)
n.306A>C
c.-94-1547A>C (n.-94-1547A>C)
n.194-1547A>C
n.2175A>C
c.235A>C (p.Arg79=)
c.295A>C (n.295A>C)
n.399A>C
n.841A>C
n.1558A>C
9g.95482135T=CA1865612380PTCH1c.455A= (p.Gln152=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.653A= (p.Gln218=)
c.384-1547A= (n.384-1547A=)
n.306A=
c.-94-1547A= (n.-94-1547A=)
n.194-1547A=
n.2175A=
c.235A= (p.Arg79=)
c.295A= (n.295A=)
n.399A=
n.841A=
n.1558A=
9g.95482136G>ACA374115012PTCH1c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.384-1548C>T (n.384-1548C>T)
n.305C>T
c.-94-1548C>T (n.-94-1548C>T)
n.194-1548C>T
n.2174C>T
c.234C>T (p.Ile78=)
c.294C>T (n.294C>T)
n.398C>T
n.840C>T
n.1557C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95482136G>CCA374115013PTCH1c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.384-1548C>G (n.384-1548C>G)
n.305C>G
c.-94-1548C>G (n.-94-1548C>G)
n.194-1548C>G
n.2174C>G
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.294C>G (n.294C>G)
n.398C>G
n.840C>G
n.1557C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482136G=CA1865612388PTCH1c.454C= (p.Gln152=)
c.649C= (p.Gln217=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.384-1548C= (n.384-1548C=)
n.305C=
c.-94-1548C= (n.-94-1548C=)
n.194-1548C=
n.2174C=
c.234C= (p.Ile78=)
c.294C= (n.294C=)
n.398C=
n.840C=
n.1557C=
9g.95482136G>TCA374115014PTCH1c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.384-1548C>A (n.384-1548C>A)
n.305C>A
c.-94-1548C>A (n.-94-1548C>A)
n.194-1548C>A
n.2174C>A
c.234C>A (p.Ile78=)
c.294C>A (n.294C>A)
n.398C>A
n.840C>A
n.1557C>A
9g.95482136dupCA466097761PTCH1c.454dup (p.Gln152ProfsTer?)
c.649dup (p.Gln217ProfsTer?)
c.199dup (p.Gln67ProfsTer?)
c.652dup (p.Gln218ProfsTer?)
c.384-1548dup (n.384-1548dup)
n.305dup
c.-94-1548dup (n.-94-1548dup)
n.194-1548dup
n.2174dup
c.234dup (p.Arg79GlnfsTer?)
c.294dup (n.294dup)
n.398dup
n.840dup
n.1557dup
 ClinVar dbSNP
9g.95482137A>CCA374115015PTCH1c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
c.384-1549T>G (n.384-1549T>G)
n.304T>G
c.-94-1549T>G (n.-94-1549T>G)
n.194-1549T>G
n.2173T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.293T>G (n.293T>G)
n.397T>G
n.839T>G
n.1556T>G
9g.95482137A>GCA466097768PTCH1c.453T>C (p.Asp151=)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.651T>C (p.Asp217=)
c.384-1549T>C (n.384-1549T>C)
n.304T>C
c.-94-1549T>C (n.-94-1549T>C)
n.194-1549T>C
n.2173T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.293T>C (n.293T>C)
n.397T>C
n.839T>C
n.1556T>C
9g.95482137A>TCA374115016PTCH1c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
c.384-1549T>A (n.384-1549T>A)
n.304T>A
c.-94-1549T>A (n.-94-1549T>A)
n.194-1549T>A
n.2173T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.293T>A (n.293T>A)
n.397T>A
n.839T>A
n.1556T>A
9g.95482139_95482142dupCA2573053210PTCH1c.450_453dup (p.Gln152GlyfsTer?)
c.645_648dup (p.Gln217GlyfsTer?)
c.195_198dup (p.Gln67GlyfsTer?)
c.648_651dup (p.Gln218GlyfsTer?)
c.384-1552_384-1549dup (n.384-1552_384-1549dup)
n.301_304dup
c.-94-1552_-94-1549dup (n.-94-1552_-94-1549dup)
n.194-1552_194-1549dup
n.2170_2173dup
c.230_233dup (p.Ile78MetfsTer?)
c.290_293dup (n.290_293dup)
n.394_397dup
n.836_839dup
n.1553_1556dup
 ClinVar dbSNP
9g.95482138T>ACA374115019PTCH1c.452A>T (p.Asp151Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.384-1550A>T (n.384-1550A>T)
n.303A>T
c.-94-1550A>T (n.-94-1550A>T)
n.194-1550A>T
n.2172A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.292A>T (n.292A>T)
n.396A>T
n.838A>T
n.1555A>T
9g.95482138T>CCA374115018PTCH1c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.384-1550A>G (n.384-1550A>G)
n.303A>G
c.-94-1550A>G (n.-94-1550A>G)
n.194-1550A>G
n.2172A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.292A>G (n.292A>G)
n.396A>G
n.838A>G
n.1555A>G
9g.95482138T>GCA374115017PTCH1c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.384-1550A>C (n.384-1550A>C)
n.303A>C
c.-94-1550A>C (n.-94-1550A>C)
n.194-1550A>C
n.2172A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.292A>C (n.292A>C)
n.396A>C
n.838A>C
n.1555A>C
9g.95482139C>ACA374115021PTCH1c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.384-1551G>T (n.384-1551G>T)
n.302G>T
c.-94-1551G>T (n.-94-1551G>T)
n.194-1551G>T
n.2171G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.291G>T (n.291G>T)
n.395G>T
n.837G>T
n.1554G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482139C=CA1865612393PTCH1c.451G= (p.Asp151=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.649G= (p.Asp217=)
c.384-1551G= (n.384-1551G=)
n.302G=
c.-94-1551G= (n.-94-1551G=)
n.194-1551G=
n.2171G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.291G= (n.291G=)
n.395G=
n.837G=
n.1554G=
9g.95482139C>GCA374115020PTCH1c.451G>C (p.Asp151His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.384-1551G>C (n.384-1551G>C)
n.302G>C
c.-94-1551G>C (n.-94-1551G>C)
n.194-1551G>C
n.2171G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.291G>C (n.291G>C)
n.395G>C
n.837G>C
n.1554G>C
9g.95482139C>TCA5138889PTCH1c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.384-1551G>A (n.384-1551G>A)
n.302G>A
c.-94-1551G>A (n.-94-1551G>A)
n.194-1551G>A
n.2171G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.291G>A (n.291G>A)
n.395G>A
n.837G>A
n.1554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482140delCA2740095535PTCH1c.451del (p.Asp151IlefsTer3)
c.646del (p.Asp216IlefsTer3)
c.196del (p.Asp66IlefsTer3)
c.649del (p.Asp217IlefsTer3)
c.384-1551del (n.384-1551del)
n.302del
c.-94-1551del (n.-94-1551del)
n.194-1551del
n.2171del
c.231del (p.Trp77Ter)
c.291del (n.291del)
n.395del
n.837del
n.1554del
 ClinVar
9g.95482140C>ACA374115022PTCH1c.450G>T (p.Met150Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.384-1552G>T (n.384-1552G>T)
n.301G>T
c.-94-1552G>T (n.-94-1552G>T)
n.194-1552G>T
n.2170G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.290G>T (n.290G>T)
n.394G>T
n.836G>T
n.1553G>T
9g.95482140C>GCA374115023PTCH1c.450G>C (p.Met150Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.384-1552G>C (n.384-1552G>C)
n.301G>C
c.-94-1552G>C (n.-94-1552G>C)
n.194-1552G>C
n.2170G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.290G>C (n.290G>C)
n.394G>C
n.836G>C
n.1553G>C
9g.95482140C>TCA374115024PTCH1c.450G>A (p.Met150Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.384-1552G>A (n.384-1552G>A)
n.301G>A
c.-94-1552G>A (n.-94-1552G>A)
n.194-1552G>A
n.2170G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.290G>A (n.290G>A)
n.394G>A
n.836G>A
n.1553G>A
9g.95482141A>CCA374115027PTCH1c.449T>G (p.Met150Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.384-1553T>G (n.384-1553T>G)
n.300T>G
c.-94-1553T>G (n.-94-1553T>G)
n.194-1553T>G
n.2169T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.289T>G (n.289T>G)
n.393T>G
n.835T>G
n.1552T>G
9g.95482141A>GCA374115026PTCH1c.449T>C (p.Met150Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.384-1553T>C (n.384-1553T>C)
n.300T>C
c.-94-1553T>C (n.-94-1553T>C)
n.194-1553T>C
n.2169T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.289T>C (n.289T>C)
n.393T>C
n.835T>C
n.1552T>C
 ClinVar
9g.95482141A>TCA374115025PTCH1c.449T>A (p.Met150Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.384-1553T>A (n.384-1553T>A)
n.300T>A
c.-94-1553T>A (n.-94-1553T>A)
n.194-1553T>A
n.2169T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.289T>A (n.289T>A)
n.393T>A
n.835T>A
n.1552T>A
9g.95482142T>ACA374115028PTCH1c.448A>T (p.Met150Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.384-1554A>T (n.384-1554A>T)
n.299A>T
c.-94-1554A>T (n.-94-1554A>T)
n.194-1554A>T
n.2168A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
c.288A>T (n.288A>T)
n.392A>T
n.834A>T
n.1551A>T
 dbSNP
9g.95482142T>CCA332595PTCH1c.448A>G (p.Met150Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.646A>G (p.Met216Val)
c.384-1554A>G (n.384-1554A>G)
n.299A>G
c.-94-1554A>G (n.-94-1554A>G)
n.194-1554A>G
n.2168A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
c.288A>G (n.288A>G)
n.392A>G
n.834A>G
n.1551A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482142T>GCA5138890PTCH1c.448A>C (p.Met150Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.384-1554A>C (n.384-1554A>C)
n.299A>C
c.-94-1554A>C (n.-94-1554A>C)
n.194-1554A>C
n.2168A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
c.288A>C (n.288A>C)
n.392A>C
n.834A>C
n.1551A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95482142T=CA1865612397PTCH1c.448A= (p.Met150=)
c.643A= (p.Met215=)
c.193A= (p.Met65=)
c.646A= (p.Met216=)
c.384-1554A= (n.384-1554A=)
n.299A=
c.-94-1554A= (n.-94-1554A=)
n.194-1554A=
n.2168A=
c.228A= (p.Thr76=)
c.288A= (n.288A=)
n.392A=
n.834A=
n.1551A=
9g.95482143G>ACA10582689PTCH1c.447C>T (p.Tyr149=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
c.384-1555C>T (n.384-1555C>T)
n.298C>T
c.-94-1555C>T (n.-94-1555C>T)
n.194-1555C>T
n.2167C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.287C>T (n.287C>T)
n.391C>T
n.833C>T
n.1550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95482143G>CCA374115029PTCH1c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.384-1555C>G (n.384-1555C>G)
n.298C>G
c.-94-1555C>G (n.-94-1555C>G)
n.194-1555C>G
n.2167C>G
c.227C>G (p.Thr76Arg)
c.287C>G (n.287C>G)
n.391C>G
n.833C>G
n.1550C>G
9g.95482143G=CA1865612403PTCH1c.447C= (p.Tyr149=)
c.642C= (p.Tyr214=)
c.192C= (p.Tyr64=)
c.645C= (p.Tyr215=)
c.384-1555C= (n.384-1555C=)
n.298C=
c.-94-1555C= (n.-94-1555C=)
n.194-1555C=
n.2167C=
c.227C= (p.Thr76=)
c.287C= (n.287C=)
n.391C=
n.833C=
n.1550C=
9g.95482143G>TCA374115030PTCH1c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.384-1555C>A (n.384-1555C>A)
n.298C>A
c.-94-1555C>A (n.-94-1555C>A)
n.194-1555C>A
n.2167C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.287C>A (n.287C>A)
n.391C>A
n.833C>A
n.1550C>A
9g.95482144T>ACA374115031PTCH1c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.384-1556A>T (n.384-1556A>T)
n.297A>T
c.-94-1556A>T (n.-94-1556A>T)
n.194-1556A>T
n.2166A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.286A>T (n.286A>T)
n.390A>T
n.832A>T
n.1549A>T
9g.95482144T>CCA374115033PTCH1c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.384-1556A>G (n.384-1556A>G)
n.297A>G
c.-94-1556A>G (n.-94-1556A>G)
n.194-1556A>G
n.2166A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.286A>G (n.286A>G)
n.390A>G
n.832A>G
n.1549A>G
9g.95482144T>GCA374115032PTCH1c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.384-1556A>C (n.384-1556A>C)
n.297A>C
c.-94-1556A>C (n.-94-1556A>C)
n.194-1556A>C
n.2166A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.286A>C (n.286A>C)
n.390A>C
n.832A>C
n.1549A>C
9g.95482145A>CCA374115034PTCH1c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.384-1557T>G (n.384-1557T>G)
n.296T>G
c.-94-1557T>G (n.-94-1557T>G)
n.194-1557T>G
n.2165T>G
c.225T>G (p.Val75=)
c.285T>G (n.285T>G)
n.389T>G
n.831T>G
n.1548T>G
9g.95482145A>GCA374115035PTCH1c.445T>C (p.Tyr149His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.384-1557T>C (n.384-1557T>C)
n.296T>C
c.-94-1557T>C (n.-94-1557T>C)
n.194-1557T>C
n.2165T>C
c.225T>C (p.Val75=)
c.285T>C (n.285T>C)
n.389T>C
n.831T>C
n.1548T>C
9g.95482145A>TCA374115036PTCH1c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.384-1557T>A (n.384-1557T>A)
n.296T>A
c.-94-1557T>A (n.-94-1557T>A)
n.194-1557T>A
n.2165T>A
c.225T>A (p.Val75=)
c.285T>A (n.285T>A)
n.389T>A
n.831T>A
n.1548T>A
9g.95482146A>CCA466097815PTCH1c.444T>G (p.Gly148=)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.189T>G (p.Gly63=)
c.642T>G (p.Gly214=)
c.384-1558T>G (n.384-1558T>G)
n.295T>G
c.-94-1558T>G (n.-94-1558T>G)
n.194-1558T>G
n.2164T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.284T>G (n.284T>G)
n.388T>G
n.830T>G
n.1547T>G
9g.95482146A>GCA466097817PTCH1c.444T>C (p.Gly148=)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.189T>C (p.Gly63=)
c.642T>C (p.Gly214=)
c.384-1558T>C (n.384-1558T>C)
n.295T>C
c.-94-1558T>C (n.-94-1558T>C)
n.194-1558T>C
n.2164T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.284T>C (n.284T>C)
n.388T>C
n.830T>C
n.1547T>C
9g.95482146A>TCA466097819PTCH1c.444T>A (p.Gly148=)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.189T>A (p.Gly63=)
c.642T>A (p.Gly214=)
c.384-1558T>A (n.384-1558T>A)
n.295T>A
c.-94-1558T>A (n.-94-1558T>A)
n.194-1558T>A
n.2164T>A
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.284T>A (n.284T>A)
n.388T>A
n.830T>A
n.1547T>A
 ClinVar
9g.95482147C>ACA374115037PTCH1c.443G>T (p.Gly148Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.384-1559G>T (n.384-1559G>T)
n.294G>T
c.-94-1559G>T (n.-94-1559G>T)
n.194-1559G>T
n.2163G>T
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.283G>T (n.283G>T)
n.387G>T
n.829G>T
n.1546G>T
 ClinVar dbSNP
9g.95482147C>GCA374115038PTCH1c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.384-1559G>C (n.384-1559G>C)
n.294G>C
c.-94-1559G>C (n.-94-1559G>C)
n.194-1559G>C
n.2163G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.283G>C (n.283G>C)
n.387G>C
n.829G>C
n.1546G>C
9g.95482147C>TCA374115039PTCH1c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.384-1559G>A (n.384-1559G>A)
n.294G>A
c.-94-1559G>A (n.-94-1559G>A)
n.194-1559G>A
n.2163G>A
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.283G>A (n.283G>A)
n.387G>A
n.829G>A
n.1546G>A
 ClinVar
9g.95482148C>ACA374115040PTCH1c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.384-1560G>T (n.384-1560G>T)
n.293G>T
c.-94-1560G>T (n.-94-1560G>T)
n.194-1560G>T
n.2162G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
c.282G>T (n.282G>T)
n.386G>T
n.828G>T
n.1545G>T
9g.95482148C>GCA374115041PTCH1c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.384-1560G>C (n.384-1560G>C)
n.293G>C
c.-94-1560G>C (n.-94-1560G>C)
n.194-1560G>C
n.2162G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
c.282G>C (n.282G>C)
n.386G>C
n.828G>C
n.1545G>C
9g.95482148C>TCA374115042PTCH1c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.384-1560G>A (n.384-1560G>A)
n.293G>A
c.-94-1560G>A (n.-94-1560G>A)
n.194-1560G>A
n.2162G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
c.282G>A (n.282G>A)
n.386G>A
n.828G>A
n.1545G>A
9g.95482149delCA2499220085PTCH1c.441del (p.Gly148ValfsTer6)
c.636del (p.Gly213ValfsTer6)
c.186del (p.Gly63ValfsTer6)
c.639del (p.Gly214ValfsTer6)
c.384-1561del (n.384-1561del)
n.292del
c.-94-1561del (n.-94-1561del)
n.194-1561del
n.2161del
c.221del (p.Gln74ArgfsTer?)
c.281del (n.281del)
n.385del
n.827del
n.1544del
 ClinVar dbSNP
9g.95482149T>ACA466097831PTCH1c.441A>T (p.Thr147=)
c.636A>T (p.Thr212=)
c.186A>T (p.Thr62=)
c.639A>T (p.Thr213=)
c.384-1561A>T (n.384-1561A>T)
n.292A>T
c.-94-1561A>T (n.-94-1561A>T)
n.194-1561A>T
n.2161A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.281A>T (n.281A>T)
n.385A>T
n.827A>T
n.1544A>T
9g.95482149T>CCA466097834PTCH1c.441A>G (p.Thr147=)
c.636A>G (p.Thr212=)
c.186A>G (p.Thr62=)
c.639A>G (p.Thr213=)
c.384-1561A>G (n.384-1561A>G)
n.292A>G
c.-94-1561A>G (n.-94-1561A>G)
n.194-1561A>G
n.2161A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.281A>G (n.281A>G)
n.385A>G
n.827A>G
n.1544A>G
9g.95482149T>GCA466097837PTCH1c.441A>C (p.Thr147=)
c.636A>C (p.Thr212=)
c.186A>C (p.Thr62=)
c.639A>C (p.Thr213=)
c.384-1561A>C (n.384-1561A>C)
n.292A>C
c.-94-1561A>C (n.-94-1561A>C)
n.194-1561A>C
n.2161A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.281A>C (n.281A>C)
n.385A>C
n.827A>C
n.1544A>C
9g.95482150G>ACA374115043PTCH1c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.384-1562C>T (n.384-1562C>T)
n.291C>T
c.-94-1562C>T (n.-94-1562C>T)
n.194-1562C>T
n.2160C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.280C>T (n.280C>T)
n.384C>T
n.826C>T
n.1543C>T
9g.95482150G>CCA374115044PTCH1c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.384-1562C>G (n.384-1562C>G)
n.291C>G
c.-94-1562C>G (n.-94-1562C>G)
n.194-1562C>G
n.2160C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.280C>G (n.280C>G)
n.384C>G
n.826C>G
n.1543C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95482150G=CA1865612407PTCH1c.440C= (p.Thr147=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.384-1562C= (n.384-1562C=)
n.291C=
c.-94-1562C= (n.-94-1562C=)
n.194-1562C=
n.2160C=
c.220C= (p.Gln74=)
c.280C= (n.280C=)
n.384C=
n.826C=
n.1543C=
9g.95482150G>TCA374115045PTCH1c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.384-1562C>A (n.384-1562C>A)
n.291C>A
c.-94-1562C>A (n.-94-1562C>A)
n.194-1562C>A
n.2160C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.280C>A (n.280C>A)
n.384C>A
n.826C>A
n.1543C>A
9g.95482150_95482151insCCA645567533PTCH1c.439_440insG (p.Thr147SerfsTer?)
c.634_635insG (p.Thr212SerfsTer?)
c.184_185insG (p.Thr62SerfsTer?)
c.637_638insG (p.Thr213SerfsTer?)
c.384-1563_384-1562insG (n.384-1563_384-1562insG)
n.290_291insG
c.-94-1563_-94-1562insG (n.-94-1563_-94-1562insG)
n.194-1563_194-1562insG
n.2159_2160insG
c.219_220insG (p.Gln74AlafsTer?)
c.279_280insG (n.279_280insG)
n.383_384insG
n.825_826insG
n.1542_1543insG
 COSMIC
9g.95482151T>ACA374115048PTCH1c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.384-1563A>T (n.384-1563A>T)
n.290A>T
c.-94-1563A>T (n.-94-1563A>T)
n.194-1563A>T
n.2159A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.279A>T (n.279A>T)
n.383A>T
n.825A>T
n.1542A>T
9g.95482151T>CCA374115047PTCH1c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.384-1563A>G (n.384-1563A>G)
n.290A>G
c.-94-1563A>G (n.-94-1563A>G)
n.194-1563A>G
n.2159A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.279A>G (n.279A>G)
n.383A>G
n.825A>G
n.1542A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95482151T>GCA374115046PTCH1c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.384-1563A>C (n.384-1563A>C)
n.290A>C
c.-94-1563A>C (n.-94-1563A>C)
n.194-1563A>C
n.2159A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.279A>C (n.279A>C)
n.383A>C
n.825A>C
n.1542A>C
9g.95482151T=CA1865612412PTCH1c.439A= (p.Thr147=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.184A= (p.Thr62=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.384-1563A= (n.384-1563A=)
n.290A=
c.-94-1563A= (n.-94-1563A=)
n.194-1563A=
n.2159A=
c.219A= (p.Lys73=)
c.279A= (n.279A=)
n.383A=
n.825A=
n.1542A=
9g.95482151_95482152insGCA466097847PTCH1c.438_439insC (p.Thr147HisfsTer?)
c.633_634insC (p.Thr212HisfsTer?)
c.183_184insC (p.Thr62HisfsTer?)
c.636_637insC (p.Thr213HisfsTer?)
c.384-1564_384-1563insC (n.384-1564_384-1563insC)
n.289_290insC
c.-94-1564_-94-1563insC (n.-94-1564_-94-1563insC)
n.194-1564_194-1563insC
n.2158_2159insC
c.218_219insC (p.Lys73AsnfsTer?)
c.278_279insC (n.278_279insC)
n.382_383insC
n.824_825insC
n.1541_1542insC
9g.95482152T>ACA374115049PTCH1c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.384-1564A>T (n.384-1564A>T)
n.289A>T
c.-94-1564A>T (n.-94-1564A>T)
n.194-1564A>T
n.2158A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.278A>T (n.278A>T)
n.382A>T
n.824A>T
n.1541A>T
9g.95482152T>CCA466097852PTCH1c.438A>G (p.Glu146=)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.183A>G (p.Glu61=)
c.636A>G (p.Glu212=)
c.384-1564A>G (n.384-1564A>G)
n.289A>G
c.-94-1564A>G (n.-94-1564A>G)
n.194-1564A>G
n.2158A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.278A>G (n.278A>G)
n.382A>G
n.824A>G
n.1541A>G
 ClinVar
9g.95482152T>GCA374115050PTCH1c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.384-1564A>C (n.384-1564A>C)
n.289A>C
c.-94-1564A>C (n.-94-1564A>C)
n.194-1564A>C
n.2158A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.278A>C (n.278A>C)
n.382A>C
n.824A>C
n.1541A>C
9g.95482153T>ACA374115051PTCH1c.437A>T (p.Glu146Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.384-1565A>T (n.384-1565A>T)
n.288A>T
c.-94-1565A>T (n.-94-1565A>T)
n.194-1565A>T
n.2157A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.277A>T (n.277A>T)
n.381A>T
n.823A>T
n.1540A>T
9g.95482153T>CCA374115052PTCH1c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.384-1565A>G (n.384-1565A>G)
n.288A>G
c.-94-1565A>G (n.-94-1565A>G)
n.194-1565A>G
n.2157A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.277A>G (n.277A>G)
n.381A>G
n.823A>G
n.1540A>G
9g.95482153T>GCA374115053PTCH1c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.384-1565A>C (n.384-1565A>C)
n.288A>C
c.-94-1565A>C (n.-94-1565A>C)
n.194-1565A>C
n.2157A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.277A>C (n.277A>C)
n.381A>C
n.823A>C
n.1540A>C
9g.95482154C>ACA374115054PTCH1c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.384-1566G>T (n.384-1566G>T)
n.287G>T
c.-94-1566G>T (n.-94-1566G>T)
n.194-1566G>T
n.2156G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.276G>T (n.276G>T)
n.380G>T
n.822G>T
n.1539G>T
9g.95482154C>GCA374115055PTCH1c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.384-1566G>C (n.384-1566G>C)
n.287G>C
c.-94-1566G>C (n.-94-1566G>C)
n.194-1566G>C
n.2156G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.276G>C (n.276G>C)
n.380G>C
n.822G>C
n.1539G>C
9g.95482154C>TCA374115056PTCH1c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.384-1566G>A (n.384-1566G>A)
n.287G>A
c.-94-1566G>A (n.-94-1566G>A)
n.194-1566G>A
n.2156G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.276G>A (n.276G>A)
n.380G>A
n.822G>A
n.1539G>A
9g.95482154dupCA645567534PTCH1c.436dup (p.Glu146GlyfsTer?)
c.631dup (p.Glu211GlyfsTer?)
c.181dup (p.Glu61GlyfsTer?)
c.634dup (p.Glu212GlyfsTer?)
c.384-1566dup (n.384-1566dup)
n.287dup
c.-94-1566dup (n.-94-1566dup)
n.194-1566dup
n.2156dup
c.216dup (p.Lys73GlufsTer?)
c.276dup (n.276dup)
n.380dup
n.822dup
n.1539dup
 COSMIC
9g.95482154_95482155insGCA466097865PTCH1c.435_436insC (p.Glu146ArgfsTer?)
c.630_631insC (p.Glu211ArgfsTer?)
c.180_181insC (p.Glu61ArgfsTer?)
c.633_634insC (p.Glu212ArgfsTer?)
c.384-1567_384-1566insC (n.384-1567_384-1566insC)
n.286_287insC
c.-94-1567_-94-1566insC (n.-94-1567_-94-1566insC)
n.194-1567_194-1566insC
n.2155_2156insC
c.215_216insC (p.Gln72HisfsTer?)
c.275_276insC (n.275_276insC)
n.379_380insC
n.821_822insC
n.1538_1539insC
9g.95482155T>ACA466097871PTCH1c.435A>T (p.Thr145=)
c.630A>T (p.Thr210=)
c.180A>T (p.Thr60=)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.384-1567A>T (n.384-1567A>T)
n.286A>T
c.-94-1567A>T (n.-94-1567A>T)
n.194-1567A>T
n.2155A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.275A>T (n.275A>T)
n.379A>T
n.821A>T
n.1538A>T
9g.95482155T>CCA466097873PTCH1c.435A>G (p.Thr145=)
c.630A>G (p.Thr210=)
c.180A>G (p.Thr60=)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.384-1567A>G (n.384-1567A>G)
n.286A>G
c.-94-1567A>G (n.-94-1567A>G)
n.194-1567A>G
n.2155A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.275A>G (n.275A>G)
n.379A>G
n.821A>G
n.1538A>G
 ClinVar
9g.95482155T>GCA466097868PTCH1c.435A>C (p.Thr145=)
c.630A>C (p.Thr210=)
c.180A>C (p.Thr60=)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.384-1567A>C (n.384-1567A>C)
n.286A>C
c.-94-1567A>C (n.-94-1567A>C)
n.194-1567A>C
n.2155A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.275A>C (n.275A>C)
n.379A>C
n.821A>C
n.1538A>C

Number of alleles fetched